Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197477516_197477519del | CA2649672895 | CRB1 | c.4006-148_4006-145del (n.4006-148_4006-145del) c.3670-148_3670-145del (n.3670-148_3670-145del) c.124-32_124-29del (n.124-32_124-29del) c.*117-148_*117-145del (n.*117-148_*117-145del) c.3934-148_3934-145del (n.3934-148_3934-145del) c.2398-148_2398-145del (n.2398-148_2398-145del) n.4007-148_4007-145del n.4457-148_4457-145del c.4006-32_4006-29del (n.4006-32_4006-29del) c.3879-148_3879-145del (n.3879-148_3879-145del) c.3424-148_3424-145del (n.3424-148_3424-145del) c.2449-148_2449-145del (n.2449-148_2449-145del) c.3163-148_3163-145del (n.3163-148_3163-145del) c.4141-148_4141-145del (n.4141-148_4141-145del) n.3959-148_3959-145del n.4409-148_4409-145del | gnomAD v4 |
1 | g.197477518C>A | CA2649672898 | CRB1 | c.4006-146C>A (n.4006-146C>A) c.3670-146C>A (n.3670-146C>A) c.124-30C>A (n.124-30C>A) c.*117-146C>A (n.*117-146C>A) c.3934-146C>A (n.3934-146C>A) c.2398-146C>A (n.2398-146C>A) n.4007-146C>A n.4457-146C>A c.4006-30C>A (n.4006-30C>A) c.3879-146C>A (n.3879-146C>A) c.3424-146C>A (n.3424-146C>A) c.2449-146C>A (n.2449-146C>A) c.3163-146C>A (n.3163-146C>A) c.4141-146C>A (n.4141-146C>A) n.3959-146C>A n.4409-146C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477518_197477519delinsCT | CA1218087140 | CRB1 | c.4006-146_4006-145delinsCT (n.4006-146_4006-145delinsCT) c.3670-146_3670-145delinsCT (n.3670-146_3670-145delinsCT) c.124-30_124-29delinsCT (n.124-30_124-29delinsCT) c.*117-146_*117-145delinsCT (n.*117-146_*117-145delinsCT) c.3934-146_3934-145delinsCT (n.3934-146_3934-145delinsCT) c.2398-146_2398-145delinsCT (n.2398-146_2398-145delinsCT) n.4007-146_4007-145delinsCT n.4457-146_4457-145delinsCT c.4006-30_4006-29delinsCT (n.4006-30_4006-29delinsCT) c.3879-146_3879-145delinsCT (n.3879-146_3879-145delinsCT) c.3424-146_3424-145delinsCT (n.3424-146_3424-145delinsCT) c.2449-146_2449-145delinsCT (n.2449-146_2449-145delinsCT) c.3163-146_3163-145delinsCT (n.3163-146_3163-145delinsCT) c.4141-146_4141-145delinsCT (n.4141-146_4141-145delinsCT) n.3959-146_3959-145delinsCT n.4409-146_4409-145delinsCT | |
1 | g.197477521del | CA1312507 | CRB1 | c.4006-143del (n.4006-143del) c.3670-143del (n.3670-143del) c.124-27del (n.124-27del) c.*117-143del (n.*117-143del) c.3934-143del (n.3934-143del) c.2398-143del (n.2398-143del) n.4007-143del n.4457-143del c.4006-27del (n.4006-27del) c.3879-143del (n.3879-143del) c.3424-143del (n.3424-143del) c.2449-143del (n.2449-143del) c.3163-143del (n.3163-143del) c.4141-143del (n.4141-143del) n.3959-143del n.4409-143del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477522_197477526del | CA2649672899 | CRB1 | c.4006-142_4006-138del (n.4006-142_4006-138del) c.3670-142_3670-138del (n.3670-142_3670-138del) c.124-26_124-22del (n.124-26_124-22del) c.*117-142_*117-138del (n.*117-142_*117-138del) c.3934-142_3934-138del (n.3934-142_3934-138del) c.2398-142_2398-138del (n.2398-142_2398-138del) n.4007-142_4007-138del n.4457-142_4457-138del c.4006-26_4006-22del (n.4006-26_4006-22del) c.3879-142_3879-138del (n.3879-142_3879-138del) c.3424-142_3424-138del (n.3424-142_3424-138del) c.2449-142_2449-138del (n.2449-142_2449-138del) c.3163-142_3163-138del (n.3163-142_3163-138del) c.4141-142_4141-138del (n.4141-142_4141-138del) n.3959-142_3959-138del n.4409-142_4409-138del | gnomAD v4 |
1 | g.197477520T>G | CA2649672900 | CRB1 | c.4006-144T>G (n.4006-144T>G) c.3670-144T>G (n.3670-144T>G) c.124-28T>G (n.124-28T>G) c.*117-144T>G (n.*117-144T>G) c.3934-144T>G (n.3934-144T>G) c.2398-144T>G (n.2398-144T>G) n.4007-144T>G n.4457-144T>G c.4006-28T>G (n.4006-28T>G) c.3879-144T>G (n.3879-144T>G) c.3424-144T>G (n.3424-144T>G) c.2449-144T>G (n.2449-144T>G) c.3163-144T>G (n.3163-144T>G) c.4141-144T>G (n.4141-144T>G) n.3959-144T>G n.4409-144T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477522C= | CA1218087141 | CRB1 | c.4006-142C= (n.4006-142C=) c.3670-142C= (n.3670-142C=) c.124-26C= (n.124-26C=) c.*117-142C= (n.*117-142C=) c.3934-142C= (n.3934-142C=) c.2398-142C= (n.2398-142C=) n.4007-142C= n.4457-142C= c.4006-26C= (n.4006-26C=) c.3879-142C= (n.3879-142C=) c.3424-142C= (n.3424-142C=) c.2449-142C= (n.2449-142C=) c.3163-142C= (n.3163-142C=) c.4141-142C= (n.4141-142C=) n.3959-142C= n.4409-142C= | |
1 | g.197477523T>C | CA2747249558 | CRB1 | c.4006-141T>C (n.4006-141T>C) c.3670-141T>C (n.3670-141T>C) c.124-25T>C (n.124-25T>C) c.*117-141T>C (n.*117-141T>C) c.3934-141T>C (n.3934-141T>C) c.2398-141T>C (n.2398-141T>C) n.4007-141T>C n.4457-141T>C c.4006-25T>C (n.4006-25T>C) c.3879-141T>C (n.3879-141T>C) c.3424-141T>C (n.3424-141T>C) c.2449-141T>C (n.2449-141T>C) c.3163-141T>C (n.3163-141T>C) c.4141-141T>C (n.4141-141T>C) n.3959-141T>C n.4409-141T>C | |
1 | g.197477526dup | CA1218087142 | CRB1 | c.4006-138dup (n.4006-138dup) c.3670-138dup (n.3670-138dup) c.124-22dup (n.124-22dup) c.*117-138dup (n.*117-138dup) c.3934-138dup (n.3934-138dup) c.2398-138dup (n.2398-138dup) n.4007-138dup n.4457-138dup c.4006-22dup (n.4006-22dup) c.3879-138dup (n.3879-138dup) c.3424-138dup (n.3424-138dup) c.2449-138dup (n.2449-138dup) c.3163-138dup (n.3163-138dup) c.4141-138dup (n.4141-138dup) n.3959-138dup n.4409-138dup | dbSNP |
1 | g.197477527A>T | CA2649672902 | CRB1 | c.4006-137A>T (n.4006-137A>T) c.3670-137A>T (n.3670-137A>T) c.124-21A>T (n.124-21A>T) c.*117-137A>T (n.*117-137A>T) c.3934-137A>T (n.3934-137A>T) c.2398-137A>T (n.2398-137A>T) n.4007-137A>T n.4457-137A>T c.4006-21A>T (n.4006-21A>T) c.3879-137A>T (n.3879-137A>T) c.3424-137A>T (n.3424-137A>T) c.2449-137A>T (n.2449-137A>T) c.3163-137A>T (n.3163-137A>T) c.4141-137A>T (n.4141-137A>T) n.3959-137A>T n.4409-137A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477528del | CA2649672901 | CRB1 | c.4006-136del (n.4006-136del) c.3670-136del (n.3670-136del) c.124-20del (n.124-20del) c.*117-136del (n.*117-136del) c.3934-136del (n.3934-136del) c.2398-136del (n.2398-136del) n.4007-136del n.4457-136del c.4006-20del (n.4006-20del) c.3879-136del (n.3879-136del) c.3424-136del (n.3424-136del) c.2449-136del (n.2449-136del) c.3163-136del (n.3163-136del) c.4141-136del (n.4141-136del) n.3959-136del n.4409-136del | gnomAD v4 |
1 | g.197477528A= | CA1218087143 | CRB1 | c.4006-136A= (n.4006-136A=) c.3670-136A= (n.3670-136A=) c.124-20A= (n.124-20A=) c.*117-136A= (n.*117-136A=) c.3934-136A= (n.3934-136A=) c.2398-136A= (n.2398-136A=) n.4007-136A= n.4457-136A= c.4006-20A= (n.4006-20A=) c.3879-136A= (n.3879-136A=) c.3424-136A= (n.3424-136A=) c.2449-136A= (n.2449-136A=) c.3163-136A= (n.3163-136A=) c.4141-136A= (n.4141-136A=) n.3959-136A= n.4409-136A= | |
1 | g.197477528A>G | CA729748434 | CRB1 | c.4006-136A>G (n.4006-136A>G) c.3670-136A>G (n.3670-136A>G) c.124-20A>G (n.124-20A>G) c.*117-136A>G (n.*117-136A>G) c.3934-136A>G (n.3934-136A>G) c.2398-136A>G (n.2398-136A>G) n.4007-136A>G n.4457-136A>G c.4006-20A>G (n.4006-20A>G) c.3879-136A>G (n.3879-136A>G) c.3424-136A>G (n.3424-136A>G) c.2449-136A>G (n.2449-136A>G) c.3163-136A>G (n.3163-136A>G) c.4141-136A>G (n.4141-136A>G) n.3959-136A>G n.4409-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477531C>A | CA2649672903 | CRB1 | c.4006-133C>A (n.4006-133C>A) c.3670-133C>A (n.3670-133C>A) c.124-17C>A (n.124-17C>A) c.*117-133C>A (n.*117-133C>A) c.3934-133C>A (n.3934-133C>A) c.2398-133C>A (n.2398-133C>A) n.4007-133C>A n.4457-133C>A c.4006-17C>A (n.4006-17C>A) c.3879-133C>A (n.3879-133C>A) c.3424-133C>A (n.3424-133C>A) c.2449-133C>A (n.2449-133C>A) c.3163-133C>A (n.3163-133C>A) c.4141-133C>A (n.4141-133C>A) n.3959-133C>A n.4409-133C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477531C= | CA1218087144 | CRB1 | c.4006-133C= (n.4006-133C=) c.3670-133C= (n.3670-133C=) c.124-17C= (n.124-17C=) c.*117-133C= (n.*117-133C=) c.3934-133C= (n.3934-133C=) c.2398-133C= (n.2398-133C=) n.4007-133C= n.4457-133C= c.4006-17C= (n.4006-17C=) c.3879-133C= (n.3879-133C=) c.3424-133C= (n.3424-133C=) c.2449-133C= (n.2449-133C=) c.3163-133C= (n.3163-133C=) c.4141-133C= (n.4141-133C=) n.3959-133C= n.4409-133C= | |
1 | g.197477531C>T | CA729748439 | CRB1 | c.4006-133C>T (n.4006-133C>T) c.3670-133C>T (n.3670-133C>T) c.124-17C>T (n.124-17C>T) c.*117-133C>T (n.*117-133C>T) c.3934-133C>T (n.3934-133C>T) c.2398-133C>T (n.2398-133C>T) n.4007-133C>T n.4457-133C>T c.4006-17C>T (n.4006-17C>T) c.3879-133C>T (n.3879-133C>T) c.3424-133C>T (n.3424-133C>T) c.2449-133C>T (n.2449-133C>T) c.3163-133C>T (n.3163-133C>T) c.4141-133C>T (n.4141-133C>T) n.3959-133C>T n.4409-133C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477532C= | CA1218087145 | CRB1 | c.4006-132C= (n.4006-132C=) c.3670-132C= (n.3670-132C=) c.124-16C= (n.124-16C=) c.*117-132C= (n.*117-132C=) c.3934-132C= (n.3934-132C=) c.2398-132C= (n.2398-132C=) n.4007-132C= n.4457-132C= c.4006-16C= (n.4006-16C=) c.3879-132C= (n.3879-132C=) c.3424-132C= (n.3424-132C=) c.2449-132C= (n.2449-132C=) c.3163-132C= (n.3163-132C=) c.4141-132C= (n.4141-132C=) n.3959-132C= n.4409-132C= | |
1 | g.197477532C>G | CA528535509 | CRB1 | c.4006-132C>G (n.4006-132C>G) c.3670-132C>G (n.3670-132C>G) c.124-16C>G (n.124-16C>G) c.*117-132C>G (n.*117-132C>G) c.3934-132C>G (n.3934-132C>G) c.2398-132C>G (n.2398-132C>G) n.4007-132C>G n.4457-132C>G c.4006-16C>G (n.4006-16C>G) c.3879-132C>G (n.3879-132C>G) c.3424-132C>G (n.3424-132C>G) c.2449-132C>G (n.2449-132C>G) c.3163-132C>G (n.3163-132C>G) c.4141-132C>G (n.4141-132C>G) n.3959-132C>G n.4409-132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477532C>T | CA2649672904 | CRB1 | c.4006-132C>T (n.4006-132C>T) c.3670-132C>T (n.3670-132C>T) c.124-16C>T (n.124-16C>T) c.*117-132C>T (n.*117-132C>T) c.3934-132C>T (n.3934-132C>T) c.2398-132C>T (n.2398-132C>T) n.4007-132C>T n.4457-132C>T c.4006-16C>T (n.4006-16C>T) c.3879-132C>T (n.3879-132C>T) c.3424-132C>T (n.3424-132C>T) c.2449-132C>T (n.2449-132C>T) c.3163-132C>T (n.3163-132C>T) c.4141-132C>T (n.4141-132C>T) n.3959-132C>T n.4409-132C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477533T>G | CA1010919416 | CRB1 | c.4006-131T>G (n.4006-131T>G) c.3670-131T>G (n.3670-131T>G) c.124-15T>G (n.124-15T>G) c.*117-131T>G (n.*117-131T>G) c.3934-131T>G (n.3934-131T>G) c.2398-131T>G (n.2398-131T>G) n.4007-131T>G n.4457-131T>G c.4006-15T>G (n.4006-15T>G) c.3879-131T>G (n.3879-131T>G) c.3424-131T>G (n.3424-131T>G) c.2449-131T>G (n.2449-131T>G) c.3163-131T>G (n.3163-131T>G) c.4141-131T>G (n.4141-131T>G) n.3959-131T>G n.4409-131T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477533T= | CA1218087146 | CRB1 | c.4006-131T= (n.4006-131T=) c.3670-131T= (n.3670-131T=) c.124-15T= (n.124-15T=) c.*117-131T= (n.*117-131T=) c.3934-131T= (n.3934-131T=) c.2398-131T= (n.2398-131T=) n.4007-131T= n.4457-131T= c.4006-15T= (n.4006-15T=) c.3879-131T= (n.3879-131T=) c.3424-131T= (n.3424-131T=) c.2449-131T= (n.2449-131T=) c.3163-131T= (n.3163-131T=) c.4141-131T= (n.4141-131T=) n.3959-131T= n.4409-131T= | |
1 | g.197477535G>C | CA1218087147 | CRB1 | c.4006-129G>C (n.4006-129G>C) c.3670-129G>C (n.3670-129G>C) c.124-13G>C (n.124-13G>C) c.*117-129G>C (n.*117-129G>C) c.3934-129G>C (n.3934-129G>C) c.2398-129G>C (n.2398-129G>C) n.4007-129G>C n.4457-129G>C c.4006-13G>C (n.4006-13G>C) c.3879-129G>C (n.3879-129G>C) c.3424-129G>C (n.3424-129G>C) c.2449-129G>C (n.2449-129G>C) c.3163-129G>C (n.3163-129G>C) c.4141-129G>C (n.4141-129G>C) n.3959-129G>C n.4409-129G>C | dbSNP |
1 | g.197477535G= | CA1218087148 | CRB1 | c.4006-129G= (n.4006-129G=) c.3670-129G= (n.3670-129G=) c.124-13G= (n.124-13G=) c.*117-129G= (n.*117-129G=) c.3934-129G= (n.3934-129G=) c.2398-129G= (n.2398-129G=) n.4007-129G= n.4457-129G= c.4006-13G= (n.4006-13G=) c.3879-129G= (n.3879-129G=) c.3424-129G= (n.3424-129G=) c.2449-129G= (n.2449-129G=) c.3163-129G= (n.3163-129G=) c.4141-129G= (n.4141-129G=) n.3959-129G= n.4409-129G= | |
1 | g.197477535G>T | CA2649672905 | CRB1 | c.4006-129G>T (n.4006-129G>T) c.3670-129G>T (n.3670-129G>T) c.124-13G>T (n.124-13G>T) c.*117-129G>T (n.*117-129G>T) c.3934-129G>T (n.3934-129G>T) c.2398-129G>T (n.2398-129G>T) n.4007-129G>T n.4457-129G>T c.4006-13G>T (n.4006-13G>T) c.3879-129G>T (n.3879-129G>T) c.3424-129G>T (n.3424-129G>T) c.2449-129G>T (n.2449-129G>T) c.3163-129G>T (n.3163-129G>T) c.4141-129G>T (n.4141-129G>T) n.3959-129G>T n.4409-129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477536G>T | CA2649672906 | CRB1 | c.4006-128G>T (n.4006-128G>T) c.3670-128G>T (n.3670-128G>T) c.124-12G>T (n.124-12G>T) c.*117-128G>T (n.*117-128G>T) c.3934-128G>T (n.3934-128G>T) c.2398-128G>T (n.2398-128G>T) n.4007-128G>T n.4457-128G>T c.4006-12G>T (n.4006-12G>T) c.3879-128G>T (n.3879-128G>T) c.3424-128G>T (n.3424-128G>T) c.2449-128G>T (n.2449-128G>T) c.3163-128G>T (n.3163-128G>T) c.4141-128G>T (n.4141-128G>T) n.3959-128G>T n.4409-128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477538C>A | CA2649672907 | CRB1 | c.4006-126C>A (n.4006-126C>A) c.3670-126C>A (n.3670-126C>A) c.124-10C>A (n.124-10C>A) c.*117-126C>A (n.*117-126C>A) c.3934-126C>A (n.3934-126C>A) c.2398-126C>A (n.2398-126C>A) n.4007-126C>A n.4457-126C>A c.4006-10C>A (n.4006-10C>A) c.3879-126C>A (n.3879-126C>A) c.3424-126C>A (n.3424-126C>A) c.2449-126C>A (n.2449-126C>A) c.3163-126C>A (n.3163-126C>A) c.4141-126C>A (n.4141-126C>A) n.3959-126C>A n.4409-126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477538C>G | CA2649672908 | CRB1 | c.4006-126C>G (n.4006-126C>G) c.3670-126C>G (n.3670-126C>G) c.124-10C>G (n.124-10C>G) c.*117-126C>G (n.*117-126C>G) c.3934-126C>G (n.3934-126C>G) c.2398-126C>G (n.2398-126C>G) n.4007-126C>G n.4457-126C>G c.4006-10C>G (n.4006-10C>G) c.3879-126C>G (n.3879-126C>G) c.3424-126C>G (n.3424-126C>G) c.2449-126C>G (n.2449-126C>G) c.3163-126C>G (n.3163-126C>G) c.4141-126C>G (n.4141-126C>G) n.3959-126C>G n.4409-126C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477538C>T | CA2649672909 | CRB1 | c.4006-126C>T (n.4006-126C>T) c.3670-126C>T (n.3670-126C>T) c.124-10C>T (n.124-10C>T) c.*117-126C>T (n.*117-126C>T) c.3934-126C>T (n.3934-126C>T) c.2398-126C>T (n.2398-126C>T) n.4007-126C>T n.4457-126C>T c.4006-10C>T (n.4006-10C>T) c.3879-126C>T (n.3879-126C>T) c.3424-126C>T (n.3424-126C>T) c.2449-126C>T (n.2449-126C>T) c.3163-126C>T (n.3163-126C>T) c.4141-126C>T (n.4141-126C>T) n.3959-126C>T n.4409-126C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477540T>C | CA2649672910 | CRB1 | c.4006-124T>C (n.4006-124T>C) c.3670-124T>C (n.3670-124T>C) c.124-8T>C (n.124-8T>C) c.*117-124T>C (n.*117-124T>C) c.3934-124T>C (n.3934-124T>C) c.2398-124T>C (n.2398-124T>C) n.4007-124T>C n.4457-124T>C c.4006-8T>C (n.4006-8T>C) c.3879-124T>C (n.3879-124T>C) c.3424-124T>C (n.3424-124T>C) c.2449-124T>C (n.2449-124T>C) c.3163-124T>C (n.3163-124T>C) c.4141-124T>C (n.4141-124T>C) n.3959-124T>C n.4409-124T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477540T>G | CA2649672911 | CRB1 | c.4006-124T>G (n.4006-124T>G) c.3670-124T>G (n.3670-124T>G) c.124-8T>G (n.124-8T>G) c.*117-124T>G (n.*117-124T>G) c.3934-124T>G (n.3934-124T>G) c.2398-124T>G (n.2398-124T>G) n.4007-124T>G n.4457-124T>G c.4006-8T>G (n.4006-8T>G) c.3879-124T>G (n.3879-124T>G) c.3424-124T>G (n.3424-124T>G) c.2449-124T>G (n.2449-124T>G) c.3163-124T>G (n.3163-124T>G) c.4141-124T>G (n.4141-124T>G) n.3959-124T>G n.4409-124T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477543T>C | CA528535510 | CRB1 | c.4006-121T>C (n.4006-121T>C) c.3670-121T>C (n.3670-121T>C) c.124-5T>C (n.124-5T>C) c.*117-121T>C (n.*117-121T>C) c.3934-121T>C (n.3934-121T>C) c.2398-121T>C (n.2398-121T>C) n.4007-121T>C n.4457-121T>C c.4006-5T>C (n.4006-5T>C) c.3879-121T>C (n.3879-121T>C) c.3424-121T>C (n.3424-121T>C) c.2449-121T>C (n.2449-121T>C) c.3163-121T>C (n.3163-121T>C) c.4141-121T>C (n.4141-121T>C) n.3959-121T>C n.4409-121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477543T= | CA1218087149 | CRB1 | c.4006-121T= (n.4006-121T=) c.3670-121T= (n.3670-121T=) c.124-5T= (n.124-5T=) c.*117-121T= (n.*117-121T=) c.3934-121T= (n.3934-121T=) c.2398-121T= (n.2398-121T=) n.4007-121T= n.4457-121T= c.4006-5T= (n.4006-5T=) c.3879-121T= (n.3879-121T=) c.3424-121T= (n.3424-121T=) c.2449-121T= (n.2449-121T=) c.3163-121T= (n.3163-121T=) c.4141-121T= (n.4141-121T=) n.3959-121T= n.4409-121T= | |
1 | g.197477544A= | CA1218087150 | CRB1 | c.4006-120A= (n.4006-120A=) c.3670-120A= (n.3670-120A=) c.124-4A= (n.124-4A=) c.*117-120A= (n.*117-120A=) c.3934-120A= (n.3934-120A=) c.2398-120A= (n.2398-120A=) n.4007-120A= n.4457-120A= c.4006-4A= (n.4006-4A=) c.3879-120A= (n.3879-120A=) c.3424-120A= (n.3424-120A=) c.2449-120A= (n.2449-120A=) c.3163-120A= (n.3163-120A=) c.4141-120A= (n.4141-120A=) n.3959-120A= n.4409-120A= | |
1 | g.197477544A>G | CA1218087151 | CRB1 | c.4006-120A>G (n.4006-120A>G) c.3670-120A>G (n.3670-120A>G) c.124-4A>G (n.124-4A>G) c.*117-120A>G (n.*117-120A>G) c.3934-120A>G (n.3934-120A>G) c.2398-120A>G (n.2398-120A>G) n.4007-120A>G n.4457-120A>G c.4006-4A>G (n.4006-4A>G) c.3879-120A>G (n.3879-120A>G) c.3424-120A>G (n.3424-120A>G) c.2449-120A>G (n.2449-120A>G) c.3163-120A>G (n.3163-120A>G) c.4141-120A>G (n.4141-120A>G) n.3959-120A>G n.4409-120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477544A>T | CA2649672912 | CRB1 | c.4006-120A>T (n.4006-120A>T) c.3670-120A>T (n.3670-120A>T) c.124-4A>T (n.124-4A>T) c.*117-120A>T (n.*117-120A>T) c.3934-120A>T (n.3934-120A>T) c.2398-120A>T (n.2398-120A>T) n.4007-120A>T n.4457-120A>T c.4006-4A>T (n.4006-4A>T) c.3879-120A>T (n.3879-120A>T) c.3424-120A>T (n.3424-120A>T) c.2449-120A>T (n.2449-120A>T) c.3163-120A>T (n.3163-120A>T) c.4141-120A>T (n.4141-120A>T) n.3959-120A>T n.4409-120A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477545C>A | CA2649672913 | CRB1 | c.4006-119C>A (n.4006-119C>A) c.3670-119C>A (n.3670-119C>A) c.124-3C>A (n.124-3C>A) c.*117-119C>A (n.*117-119C>A) c.3934-119C>A (n.3934-119C>A) c.2398-119C>A (n.2398-119C>A) n.4007-119C>A n.4457-119C>A c.4006-3C>A (n.4006-3C>A) c.3879-119C>A (n.3879-119C>A) c.3424-119C>A (n.3424-119C>A) c.2449-119C>A (n.2449-119C>A) c.3163-119C>A (n.3163-119C>A) c.4141-119C>A (n.4141-119C>A) n.3959-119C>A n.4409-119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477545C= | CA1218087152 | CRB1 | c.4006-119C= (n.4006-119C=) c.3670-119C= (n.3670-119C=) c.124-3C= (n.124-3C=) c.*117-119C= (n.*117-119C=) c.3934-119C= (n.3934-119C=) c.2398-119C= (n.2398-119C=) n.4007-119C= n.4457-119C= c.4006-3C= (n.4006-3C=) c.3879-119C= (n.3879-119C=) c.3424-119C= (n.3424-119C=) c.2449-119C= (n.2449-119C=) c.3163-119C= (n.3163-119C=) c.4141-119C= (n.4141-119C=) n.3959-119C= n.4409-119C= | |
1 | g.197477545C>T | CA1312508 | CRB1 | c.4006-119C>T (n.4006-119C>T) c.3670-119C>T (n.3670-119C>T) c.124-3C>T (n.124-3C>T) c.*117-119C>T (n.*117-119C>T) c.3934-119C>T (n.3934-119C>T) c.2398-119C>T (n.2398-119C>T) n.4007-119C>T n.4457-119C>T c.4006-3C>T (n.4006-3C>T) c.3879-119C>T (n.3879-119C>T) c.3424-119C>T (n.3424-119C>T) c.2449-119C>T (n.2449-119C>T) c.3163-119C>T (n.3163-119C>T) c.4141-119C>T (n.4141-119C>T) n.3959-119C>T n.4409-119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477546A= | CA1218087153 | CRB1 | c.4006-118A= (n.4006-118A=) c.3670-118A= (n.3670-118A=) c.124-2A= (n.124-2A=) c.*117-118A= (n.*117-118A=) c.3934-118A= (n.3934-118A=) c.2398-118A= (n.2398-118A=) n.4007-118A= n.4457-118A= c.4006-2A= (n.4006-2A=) c.3879-118A= (n.3879-118A=) c.3424-118A= (n.3424-118A=) c.2449-118A= (n.2449-118A=) c.3163-118A= (n.3163-118A=) c.4141-118A= (n.4141-118A=) n.3959-118A= n.4409-118A= | |
1 | g.197477546A>C | CA344035300 | CRB1 | c.4006-118A>C (n.4006-118A>C) c.3670-118A>C (n.3670-118A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.*117-118A>C (n.*117-118A>C) c.3934-118A>C (n.3934-118A>C) c.2398-118A>C (n.2398-118A>C) n.4007-118A>C n.4457-118A>C c.4006-2A>C (n.4006-2A>C) c.3879-118A>C (n.3879-118A>C) c.3424-118A>C (n.3424-118A>C) c.2449-118A>C (n.2449-118A>C) c.3163-118A>C (n.3163-118A>C) c.4141-118A>C (n.4141-118A>C) n.3959-118A>C n.4409-118A>C | |
1 | g.197477546A>G | CA344035301 | CRB1 | c.4006-118A>G (n.4006-118A>G) c.3670-118A>G (n.3670-118A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.*117-118A>G (n.*117-118A>G) c.3934-118A>G (n.3934-118A>G) c.2398-118A>G (n.2398-118A>G) n.4007-118A>G n.4457-118A>G c.4006-2A>G (n.4006-2A>G) c.3879-118A>G (n.3879-118A>G) c.3424-118A>G (n.3424-118A>G) c.2449-118A>G (n.2449-118A>G) c.3163-118A>G (n.3163-118A>G) c.4141-118A>G (n.4141-118A>G) n.3959-118A>G n.4409-118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477546A>T | CA344035298 | CRB1 | c.4006-118A>T (n.4006-118A>T) c.3670-118A>T (n.3670-118A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.*117-118A>T (n.*117-118A>T) c.3934-118A>T (n.3934-118A>T) c.2398-118A>T (n.2398-118A>T) n.4007-118A>T n.4457-118A>T c.4006-2A>T (n.4006-2A>T) c.3879-118A>T (n.3879-118A>T) c.3424-118A>T (n.3424-118A>T) c.2449-118A>T (n.2449-118A>T) c.3163-118A>T (n.3163-118A>T) c.4141-118A>T (n.4141-118A>T) n.3959-118A>T n.4409-118A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477547G>A | CA344035305 | CRB1 | c.4006-117G>A (n.4006-117G>A) c.3670-117G>A (n.3670-117G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.*117-117G>A (n.*117-117G>A) c.3934-117G>A (n.3934-117G>A) c.2398-117G>A (n.2398-117G>A) n.4007-117G>A n.4457-117G>A c.4006-1G>A (n.4006-1G>A) c.3879-117G>A (n.3879-117G>A) c.3424-117G>A (n.3424-117G>A) c.2449-117G>A (n.2449-117G>A) c.3163-117G>A (n.3163-117G>A) c.4141-117G>A (n.4141-117G>A) n.3959-117G>A n.4409-117G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477547G>C | CA344035302 | CRB1 | c.4006-117G>C (n.4006-117G>C) c.3670-117G>C (n.3670-117G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.*117-117G>C (n.*117-117G>C) c.3934-117G>C (n.3934-117G>C) c.2398-117G>C (n.2398-117G>C) n.4007-117G>C n.4457-117G>C c.4006-1G>C (n.4006-1G>C) c.3879-117G>C (n.3879-117G>C) c.3424-117G>C (n.3424-117G>C) c.2449-117G>C (n.2449-117G>C) c.3163-117G>C (n.3163-117G>C) c.4141-117G>C (n.4141-117G>C) n.3959-117G>C n.4409-117G>C | |
1 | g.197477547G>T | CA344035303 | CRB1 | c.4006-117G>T (n.4006-117G>T) c.3670-117G>T (n.3670-117G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.*117-117G>T (n.*117-117G>T) c.3934-117G>T (n.3934-117G>T) c.2398-117G>T (n.2398-117G>T) n.4007-117G>T n.4457-117G>T c.4006-1G>T (n.4006-1G>T) c.3879-117G>T (n.3879-117G>T) c.3424-117G>T (n.3424-117G>T) c.2449-117G>T (n.2449-117G>T) c.3163-117G>T (n.3163-117G>T) c.4141-117G>T (n.4141-117G>T) n.3959-117G>T n.4409-117G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477548T>A | CA344035308 | CRB1 | c.4006-116T>A (n.4006-116T>A) c.3670-116T>A (n.3670-116T>A) c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.*117-116T>A (n.*117-116T>A) c.3934-116T>A (n.3934-116T>A) c.2398-116T>A (n.2398-116T>A) n.4007-116T>A n.4457-116T>A c.4006T>A (p.Tyr1336Asn) c.3879-116T>A (n.3879-116T>A) c.3424-116T>A (n.3424-116T>A) c.2449-116T>A (n.2449-116T>A) c.3163-116T>A (n.3163-116T>A) c.4141-116T>A (n.4141-116T>A) n.3959-116T>A n.4409-116T>A | |
1 | g.197477548T>C | CA344035309 | CRB1 | c.4006-116T>C (n.4006-116T>C) c.3670-116T>C (n.3670-116T>C) c.124T>C (p.Tyr42His) c.*117-116T>C (n.*117-116T>C) c.3934-116T>C (n.3934-116T>C) c.2398-116T>C (n.2398-116T>C) n.4007-116T>C n.4457-116T>C c.4006T>C (p.Tyr1336His) c.3879-116T>C (n.3879-116T>C) c.3424-116T>C (n.3424-116T>C) c.2449-116T>C (n.2449-116T>C) c.3163-116T>C (n.3163-116T>C) c.4141-116T>C (n.4141-116T>C) n.3959-116T>C n.4409-116T>C | |
1 | g.197477548T>G | CA344035310 | CRB1 | c.4006-116T>G (n.4006-116T>G) c.3670-116T>G (n.3670-116T>G) c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.*117-116T>G (n.*117-116T>G) c.3934-116T>G (n.3934-116T>G) c.2398-116T>G (n.2398-116T>G) n.4007-116T>G n.4457-116T>G c.4006T>G (p.Tyr1336Asp) c.3879-116T>G (n.3879-116T>G) c.3424-116T>G (n.3424-116T>G) c.2449-116T>G (n.2449-116T>G) c.3163-116T>G (n.3163-116T>G) c.4141-116T>G (n.4141-116T>G) n.3959-116T>G n.4409-116T>G | |
1 | g.197477549A= | CA1218087154 | CRB1 | c.4006-115A= (n.4006-115A=) c.3670-115A= (n.3670-115A=) c.125A= (p.Tyr42=) c.*117-115A= (n.*117-115A=) c.3934-115A= (n.3934-115A=) c.2398-115A= (n.2398-115A=) n.4007-115A= n.4457-115A= c.4007A= (p.Tyr1336=) c.3879-115A= (n.3879-115A=) c.3424-115A= (n.3424-115A=) c.2449-115A= (n.2449-115A=) c.3163-115A= (n.3163-115A=) c.4141-115A= (n.4141-115A=) n.3959-115A= n.4409-115A= | |
1 | g.197477549A>C | CA344035312 | CRB1 | c.4006-115A>C (n.4006-115A>C) c.3670-115A>C (n.3670-115A>C) c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.*117-115A>C (n.*117-115A>C) c.3934-115A>C (n.3934-115A>C) c.2398-115A>C (n.2398-115A>C) n.4007-115A>C n.4457-115A>C c.4007A>C (p.Tyr1336Ser) c.3879-115A>C (n.3879-115A>C) c.3424-115A>C (n.3424-115A>C) c.2449-115A>C (n.2449-115A>C) c.3163-115A>C (n.3163-115A>C) c.4141-115A>C (n.4141-115A>C) n.3959-115A>C n.4409-115A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477549A>G | CA35895473 | CRB1 | c.4006-115A>G (n.4006-115A>G) c.3670-115A>G (n.3670-115A>G) c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.*117-115A>G (n.*117-115A>G) c.3934-115A>G (n.3934-115A>G) c.2398-115A>G (n.2398-115A>G) n.4007-115A>G n.4457-115A>G c.4007A>G (p.Tyr1336Cys) c.3879-115A>G (n.3879-115A>G) c.3424-115A>G (n.3424-115A>G) c.2449-115A>G (n.2449-115A>G) c.3163-115A>G (n.3163-115A>G) c.4141-115A>G (n.4141-115A>G) n.3959-115A>G n.4409-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477549A>T | CA344035315 | CRB1 | c.4006-115A>T (n.4006-115A>T) c.3670-115A>T (n.3670-115A>T) c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.*117-115A>T (n.*117-115A>T) c.3934-115A>T (n.3934-115A>T) c.2398-115A>T (n.2398-115A>T) n.4007-115A>T n.4457-115A>T c.4007A>T (p.Tyr1336Phe) c.3879-115A>T (n.3879-115A>T) c.3424-115A>T (n.3424-115A>T) c.2449-115A>T (n.2449-115A>T) c.3163-115A>T (n.3163-115A>T) c.4141-115A>T (n.4141-115A>T) n.3959-115A>T n.4409-115A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477550C>A | CA344035317 | CRB1 | c.4006-114C>A (n.4006-114C>A) c.3670-114C>A (n.3670-114C>A) c.126C>A (p.Tyr42Ter) c.*117-114C>A (n.*117-114C>A) c.3934-114C>A (n.3934-114C>A) c.2398-114C>A (n.2398-114C>A) n.4007-114C>A n.4457-114C>A c.4008C>A (p.Tyr1336Ter) c.3879-114C>A (n.3879-114C>A) c.3424-114C>A (n.3424-114C>A) c.2449-114C>A (n.2449-114C>A) c.3163-114C>A (n.3163-114C>A) c.4141-114C>A (n.4141-114C>A) n.3959-114C>A n.4409-114C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477550C>G | CA344035319 | CRB1 | c.4006-114C>G (n.4006-114C>G) c.3670-114C>G (n.3670-114C>G) c.126C>G (p.Tyr42Ter) c.*117-114C>G (n.*117-114C>G) c.3934-114C>G (n.3934-114C>G) c.2398-114C>G (n.2398-114C>G) n.4007-114C>G n.4457-114C>G c.4008C>G (p.Tyr1336Ter) c.3879-114C>G (n.3879-114C>G) c.3424-114C>G (n.3424-114C>G) c.2449-114C>G (n.2449-114C>G) c.3163-114C>G (n.3163-114C>G) c.4141-114C>G (n.4141-114C>G) n.3959-114C>G n.4409-114C>G | |
1 | g.197477551T>A | CA344035322 | CRB1 | c.4006-113T>A (n.4006-113T>A) c.3670-113T>A (n.3670-113T>A) c.127T>A (p.Ter43Arg) c.*117-113T>A (n.*117-113T>A) c.3934-113T>A (n.3934-113T>A) c.2398-113T>A (n.2398-113T>A) n.4007-113T>A n.4457-113T>A c.4009T>A (p.Ter1337Arg) c.3879-113T>A (n.3879-113T>A) c.3424-113T>A (n.3424-113T>A) c.2449-113T>A (n.2449-113T>A) c.3163-113T>A (n.3163-113T>A) c.4141-113T>A (n.4141-113T>A) n.3959-113T>A n.4409-113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477551T>C | CA344035323 | CRB1 | c.4006-113T>C (n.4006-113T>C) c.3670-113T>C (n.3670-113T>C) c.127T>C (p.Ter43Arg) c.*117-113T>C (n.*117-113T>C) c.3934-113T>C (n.3934-113T>C) c.2398-113T>C (n.2398-113T>C) n.4007-113T>C n.4457-113T>C c.4009T>C (p.Ter1337Arg) c.3879-113T>C (n.3879-113T>C) c.3424-113T>C (n.3424-113T>C) c.2449-113T>C (n.2449-113T>C) c.3163-113T>C (n.3163-113T>C) c.4141-113T>C (n.4141-113T>C) n.3959-113T>C n.4409-113T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477551T>G | CA344035326 | CRB1 | c.4006-113T>G (n.4006-113T>G) c.3670-113T>G (n.3670-113T>G) c.127T>G (p.Ter43Gly) c.*117-113T>G (n.*117-113T>G) c.3934-113T>G (n.3934-113T>G) c.2398-113T>G (n.2398-113T>G) n.4007-113T>G n.4457-113T>G c.4009T>G (p.Ter1337Gly) c.3879-113T>G (n.3879-113T>G) c.3424-113T>G (n.3424-113T>G) c.2449-113T>G (n.2449-113T>G) c.3163-113T>G (n.3163-113T>G) c.4141-113T>G (n.4141-113T>G) n.3959-113T>G n.4409-113T>G | |
1 | g.197477552G>C | CA344035330 | CRB1 | c.4006-112G>C (n.4006-112G>C) c.3670-112G>C (n.3670-112G>C) c.128G>C (p.Ter43Ser) c.*117-112G>C (n.*117-112G>C) c.3934-112G>C (n.3934-112G>C) c.2398-112G>C (n.2398-112G>C) n.4007-112G>C n.4457-112G>C c.4010G>C (p.Ter1337Ser) c.3879-112G>C (n.3879-112G>C) c.3424-112G>C (n.3424-112G>C) c.2449-112G>C (n.2449-112G>C) c.3163-112G>C (n.3163-112G>C) c.4141-112G>C (n.4141-112G>C) n.3959-112G>C n.4409-112G>C | |
1 | g.197477552G>T | CA344035328 | CRB1 | c.4006-112G>T (n.4006-112G>T) c.3670-112G>T (n.3670-112G>T) c.128G>T (p.Ter43Leu) c.*117-112G>T (n.*117-112G>T) c.3934-112G>T (n.3934-112G>T) c.2398-112G>T (n.2398-112G>T) n.4007-112G>T n.4457-112G>T c.4010G>T (p.Ter1337Leu) c.3879-112G>T (n.3879-112G>T) c.3424-112G>T (n.3424-112G>T) c.2449-112G>T (n.2449-112G>T) c.3163-112G>T (n.3163-112G>T) c.4141-112G>T (n.4141-112G>T) n.3959-112G>T n.4409-112G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477553A= | CA1218087155 | CRB1 | c.4006-111A= (n.4006-111A=) c.3670-111A= (n.3670-111A=) c.129A= (p.Ter43=) c.*117-111A= (n.*117-111A=) c.3934-111A= (n.3934-111A=) c.2398-111A= (n.2398-111A=) n.4007-111A= n.4457-111A= c.4011A= (p.Ter1337=) c.3879-111A= (n.3879-111A=) c.3424-111A= (n.3424-111A=) c.2449-111A= (n.2449-111A=) c.3163-111A= (n.3163-111A=) c.4141-111A= (n.4141-111A=) n.3959-111A= n.4409-111A= | |
1 | g.197477553A>C | CA344035332 | CRB1 | c.4006-111A>C (n.4006-111A>C) c.3670-111A>C (n.3670-111A>C) c.129A>C (p.Ter43Cys) c.*117-111A>C (n.*117-111A>C) c.3934-111A>C (n.3934-111A>C) c.2398-111A>C (n.2398-111A>C) n.4007-111A>C n.4457-111A>C c.4011A>C (p.Ter1337Cys) c.3879-111A>C (n.3879-111A>C) c.3424-111A>C (n.3424-111A>C) c.2449-111A>C (n.2449-111A>C) c.3163-111A>C (n.3163-111A>C) c.4141-111A>C (n.4141-111A>C) n.3959-111A>C n.4409-111A>C | |
1 | g.197477553A>G | CA1312509 | CRB1 | c.4006-111A>G (n.4006-111A>G) c.3670-111A>G (n.3670-111A>G) c.129A>G (p.Ter43Trp) c.*117-111A>G (n.*117-111A>G) c.3934-111A>G (n.3934-111A>G) c.2398-111A>G (n.2398-111A>G) n.4007-111A>G n.4457-111A>G c.4011A>G (p.Ter1337Trp) c.3879-111A>G (n.3879-111A>G) c.3424-111A>G (n.3424-111A>G) c.2449-111A>G (n.2449-111A>G) c.3163-111A>G (n.3163-111A>G) c.4141-111A>G (n.4141-111A>G) n.3959-111A>G n.4409-111A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477553A>T | CA344035335 | CRB1 | c.4006-111A>T (n.4006-111A>T) c.3670-111A>T (n.3670-111A>T) c.129A>T (p.Ter43Cys) c.*117-111A>T (n.*117-111A>T) c.3934-111A>T (n.3934-111A>T) c.2398-111A>T (n.2398-111A>T) n.4007-111A>T n.4457-111A>T c.4011A>T (p.Ter1337Cys) c.3879-111A>T (n.3879-111A>T) c.3424-111A>T (n.3424-111A>T) c.2449-111A>T (n.2449-111A>T) c.3163-111A>T (n.3163-111A>T) c.4141-111A>T (n.4141-111A>T) n.3959-111A>T n.4409-111A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477554G>A | CA2649672914 | CRB1 | c.4006-110G>A (n.4006-110G>A) c.3670-110G>A (n.3670-110G>A) c.130G>A (n.130G>A) c.*117-110G>A (n.*117-110G>A) c.3934-110G>A (n.3934-110G>A) c.2398-110G>A (n.2398-110G>A) n.4007-110G>A n.4457-110G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.3879-110G>A (n.3879-110G>A) c.3424-110G>A (n.3424-110G>A) c.2449-110G>A (n.2449-110G>A) c.3163-110G>A (n.3163-110G>A) c.4141-110G>A (n.4141-110G>A) n.3959-110G>A n.4409-110G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477554G>T | CA2649672915 | CRB1 | c.4006-110G>T (n.4006-110G>T) c.3670-110G>T (n.3670-110G>T) c.130G>T (n.130G>T) c.*117-110G>T (n.*117-110G>T) c.3934-110G>T (n.3934-110G>T) c.2398-110G>T (n.2398-110G>T) n.4007-110G>T n.4457-110G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.3879-110G>T (n.3879-110G>T) c.3424-110G>T (n.3424-110G>T) c.2449-110G>T (n.2449-110G>T) c.3163-110G>T (n.3163-110G>T) c.4141-110G>T (n.4141-110G>T) n.3959-110G>T n.4409-110G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477555T>A | CA2649672916 | CRB1 | c.4006-109T>A (n.4006-109T>A) c.3670-109T>A (n.3670-109T>A) c.131T>A (n.131T>A) c.*117-109T>A (n.*117-109T>A) c.3934-109T>A (n.3934-109T>A) c.2398-109T>A (n.2398-109T>A) n.4007-109T>A n.4457-109T>A c.*2T>A (n.*2T>A) c.3879-109T>A (n.3879-109T>A) c.3424-109T>A (n.3424-109T>A) c.2449-109T>A (n.2449-109T>A) c.3163-109T>A (n.3163-109T>A) c.4141-109T>A (n.4141-109T>A) n.3959-109T>A n.4409-109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477556G>A | CA2649672918 | CRB1 | c.4006-108G>A (n.4006-108G>A) c.3670-108G>A (n.3670-108G>A) c.132G>A (n.132G>A) c.*117-108G>A (n.*117-108G>A) c.3934-108G>A (n.3934-108G>A) c.2398-108G>A (n.2398-108G>A) n.4007-108G>A n.4457-108G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.3879-108G>A (n.3879-108G>A) c.3424-108G>A (n.3424-108G>A) c.2449-108G>A (n.2449-108G>A) c.3163-108G>A (n.3163-108G>A) c.4141-108G>A (n.4141-108G>A) n.3959-108G>A n.4409-108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477556G>C | CA528535511 | CRB1 | c.4006-108G>C (n.4006-108G>C) c.3670-108G>C (n.3670-108G>C) c.132G>C (n.132G>C) c.*117-108G>C (n.*117-108G>C) c.3934-108G>C (n.3934-108G>C) c.2398-108G>C (n.2398-108G>C) n.4007-108G>C n.4457-108G>C c.*3G>C (n.*3G>C) c.3879-108G>C (n.3879-108G>C) c.3424-108G>C (n.3424-108G>C) c.2449-108G>C (n.2449-108G>C) c.3163-108G>C (n.3163-108G>C) c.4141-108G>C (n.4141-108G>C) n.3959-108G>C n.4409-108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477556G= | CA1218087156 | CRB1 | c.4006-108G= (n.4006-108G=) c.3670-108G= (n.3670-108G=) c.132G= (n.132G=) c.*117-108G= (n.*117-108G=) c.3934-108G= (n.3934-108G=) c.2398-108G= (n.2398-108G=) n.4007-108G= n.4457-108G= c.*3G= (n.*3G=) c.3879-108G= (n.3879-108G=) c.3424-108G= (n.3424-108G=) c.2449-108G= (n.2449-108G=) c.3163-108G= (n.3163-108G=) c.4141-108G= (n.4141-108G=) n.3959-108G= n.4409-108G= | |
1 | g.197477556G>T | CA2649672919 | CRB1 | c.4006-108G>T (n.4006-108G>T) c.3670-108G>T (n.3670-108G>T) c.132G>T (n.132G>T) c.*117-108G>T (n.*117-108G>T) c.3934-108G>T (n.3934-108G>T) c.2398-108G>T (n.2398-108G>T) n.4007-108G>T n.4457-108G>T c.*3G>T (n.*3G>T) c.3879-108G>T (n.3879-108G>T) c.3424-108G>T (n.3424-108G>T) c.2449-108G>T (n.2449-108G>T) c.3163-108G>T (n.3163-108G>T) c.4141-108G>T (n.4141-108G>T) n.3959-108G>T n.4409-108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477557del | CA2649672917 | CRB1 | c.4006-107del (n.4006-107del) c.3670-107del (n.3670-107del) c.133del (n.133del) c.*117-107del (n.*117-107del) c.3934-107del (n.3934-107del) c.2398-107del (n.2398-107del) n.4007-107del n.4457-107del c.*4del (n.*4del) c.3879-107del (n.3879-107del) c.3424-107del (n.3424-107del) c.2449-107del (n.2449-107del) c.3163-107del (n.3163-107del) c.4141-107del (n.4141-107del) n.3959-107del n.4409-107del | gnomAD v4 |
1 | g.197477557G>A | CA1010919419 | CRB1 | c.4006-107G>A (n.4006-107G>A) c.3670-107G>A (n.3670-107G>A) c.133G>A (n.133G>A) c.*117-107G>A (n.*117-107G>A) c.3934-107G>A (n.3934-107G>A) c.2398-107G>A (n.2398-107G>A) n.4007-107G>A n.4457-107G>A c.*4G>A (n.*4G>A) c.3879-107G>A (n.3879-107G>A) c.3424-107G>A (n.3424-107G>A) c.2449-107G>A (n.2449-107G>A) c.3163-107G>A (n.3163-107G>A) c.4141-107G>A (n.4141-107G>A) n.3959-107G>A n.4409-107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477557G= | CA1218087157 | CRB1 | c.4006-107G= (n.4006-107G=) c.3670-107G= (n.3670-107G=) c.133G= (n.133G=) c.*117-107G= (n.*117-107G=) c.3934-107G= (n.3934-107G=) c.2398-107G= (n.2398-107G=) n.4007-107G= n.4457-107G= c.*4G= (n.*4G=) c.3879-107G= (n.3879-107G=) c.3424-107G= (n.3424-107G=) c.2449-107G= (n.2449-107G=) c.3163-107G= (n.3163-107G=) c.4141-107G= (n.4141-107G=) n.3959-107G= n.4409-107G= | |
1 | g.197477557G>T | CA2649672920 | CRB1 | c.4006-107G>T (n.4006-107G>T) c.3670-107G>T (n.3670-107G>T) c.133G>T (n.133G>T) c.*117-107G>T (n.*117-107G>T) c.3934-107G>T (n.3934-107G>T) c.2398-107G>T (n.2398-107G>T) n.4007-107G>T n.4457-107G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.3879-107G>T (n.3879-107G>T) c.3424-107G>T (n.3424-107G>T) c.2449-107G>T (n.2449-107G>T) c.3163-107G>T (n.3163-107G>T) c.4141-107G>T (n.4141-107G>T) n.3959-107G>T n.4409-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477558T>C | CA2649672921 | CRB1 | c.4006-106T>C (n.4006-106T>C) c.3670-106T>C (n.3670-106T>C) c.134T>C (n.134T>C) c.*117-106T>C (n.*117-106T>C) c.3934-106T>C (n.3934-106T>C) c.2398-106T>C (n.2398-106T>C) n.4007-106T>C n.4457-106T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.3879-106T>C (n.3879-106T>C) c.3424-106T>C (n.3424-106T>C) c.2449-106T>C (n.2449-106T>C) c.3163-106T>C (n.3163-106T>C) c.4141-106T>C (n.4141-106T>C) n.3959-106T>C n.4409-106T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477559A>T | CA2649672922 | CRB1 | c.4006-105A>T (n.4006-105A>T) c.3670-105A>T (n.3670-105A>T) c.135A>T (n.135A>T) c.*117-105A>T (n.*117-105A>T) c.3934-105A>T (n.3934-105A>T) c.2398-105A>T (n.2398-105A>T) n.4007-105A>T n.4457-105A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.3879-105A>T (n.3879-105A>T) c.3424-105A>T (n.3424-105A>T) c.2449-105A>T (n.2449-105A>T) c.3163-105A>T (n.3163-105A>T) c.4141-105A>T (n.4141-105A>T) n.3959-105A>T n.4409-105A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477560C>A | CA2649672925 | CRB1 | c.4006-104C>A (n.4006-104C>A) c.3670-104C>A (n.3670-104C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.*117-104C>A (n.*117-104C>A) c.3934-104C>A (n.3934-104C>A) c.2398-104C>A (n.2398-104C>A) n.4007-104C>A n.4457-104C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.3879-104C>A (n.3879-104C>A) c.3424-104C>A (n.3424-104C>A) c.2449-104C>A (n.2449-104C>A) c.3163-104C>A (n.3163-104C>A) c.4141-104C>A (n.4141-104C>A) n.3959-104C>A n.4409-104C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477560C>G | CA2747249559 | CRB1 | c.4006-104C>G (n.4006-104C>G) c.3670-104C>G (n.3670-104C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.*117-104C>G (n.*117-104C>G) c.3934-104C>G (n.3934-104C>G) c.2398-104C>G (n.2398-104C>G) n.4007-104C>G n.4457-104C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.3879-104C>G (n.3879-104C>G) c.3424-104C>G (n.3424-104C>G) c.2449-104C>G (n.2449-104C>G) c.3163-104C>G (n.3163-104C>G) c.4141-104C>G (n.4141-104C>G) n.3959-104C>G n.4409-104C>G | |
1 | g.197477560C>T | CA2649672923 | CRB1 | c.4006-104C>T (n.4006-104C>T) c.3670-104C>T (n.3670-104C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.*117-104C>T (n.*117-104C>T) c.3934-104C>T (n.3934-104C>T) c.2398-104C>T (n.2398-104C>T) n.4007-104C>T n.4457-104C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.3879-104C>T (n.3879-104C>T) c.3424-104C>T (n.3424-104C>T) c.2449-104C>T (n.2449-104C>T) c.3163-104C>T (n.3163-104C>T) c.4141-104C>T (n.4141-104C>T) n.3959-104C>T n.4409-104C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477563_197477599del | CA2649672924 | CRB1 | c.4006-101_4006-65del (n.4006-101_4006-65del) c.3670-101_3670-65del (n.3670-101_3670-65del) c.139_175del (n.139_175del) c.*117-101_*117-65del (n.*117-101_*117-65del) c.3934-101_3934-65del (n.3934-101_3934-65del) c.2398-101_2398-65del (n.2398-101_2398-65del) n.4007-101_4007-65del n.4457-101_4457-65del c.*10_*46del (n.*10_*46del) c.3879-101_3879-65del (n.3879-101_3879-65del) c.3424-101_3424-65del (n.3424-101_3424-65del) c.2449-101_2449-65del (n.2449-101_2449-65del) c.3163-101_3163-65del (n.3163-101_3163-65del) c.4141-101_4141-65del (n.4141-101_4141-65del) n.3959-101_3959-65del n.4409-101_4409-65del | gnomAD v4 |
1 | g.197477561C>A | CA2649672926 | CRB1 | c.4006-103C>A (n.4006-103C>A) c.3670-103C>A (n.3670-103C>A) c.137C>A (n.137C>A) c.*117-103C>A (n.*117-103C>A) c.3934-103C>A (n.3934-103C>A) c.2398-103C>A (n.2398-103C>A) n.4007-103C>A n.4457-103C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.3879-103C>A (n.3879-103C>A) c.3424-103C>A (n.3424-103C>A) c.2449-103C>A (n.2449-103C>A) c.3163-103C>A (n.3163-103C>A) c.4141-103C>A (n.4141-103C>A) n.3959-103C>A n.4409-103C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477562A= | CA1218087158 | CRB1 | c.4006-102A= (n.4006-102A=) c.3670-102A= (n.3670-102A=) c.138A= (n.138A=) c.*117-102A= (n.*117-102A=) c.3934-102A= (n.3934-102A=) c.2398-102A= (n.2398-102A=) n.4007-102A= n.4457-102A= c.*9A= (n.*9A=) c.3879-102A= (n.3879-102A=) c.3424-102A= (n.3424-102A=) c.2449-102A= (n.2449-102A=) c.3163-102A= (n.3163-102A=) c.4141-102A= (n.4141-102A=) n.3959-102A= n.4409-102A= | |
1 | g.197477562A>C | CA1312510 | CRB1 | c.4006-102A>C (n.4006-102A>C) c.3670-102A>C (n.3670-102A>C) c.138A>C (n.138A>C) c.*117-102A>C (n.*117-102A>C) c.3934-102A>C (n.3934-102A>C) c.2398-102A>C (n.2398-102A>C) n.4007-102A>C n.4457-102A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.3879-102A>C (n.3879-102A>C) c.3424-102A>C (n.3424-102A>C) c.2449-102A>C (n.2449-102A>C) c.3163-102A>C (n.3163-102A>C) c.4141-102A>C (n.4141-102A>C) n.3959-102A>C n.4409-102A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197477562A>G | CA2649672927 | CRB1 | c.4006-102A>G (n.4006-102A>G) c.3670-102A>G (n.3670-102A>G) c.138A>G (n.138A>G) c.*117-102A>G (n.*117-102A>G) c.3934-102A>G (n.3934-102A>G) c.2398-102A>G (n.2398-102A>G) n.4007-102A>G n.4457-102A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.3879-102A>G (n.3879-102A>G) c.3424-102A>G (n.3424-102A>G) c.2449-102A>G (n.2449-102A>G) c.3163-102A>G (n.3163-102A>G) c.4141-102A>G (n.4141-102A>G) n.3959-102A>G n.4409-102A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477562A>T | CA2649672928 | CRB1 | c.4006-102A>T (n.4006-102A>T) c.3670-102A>T (n.3670-102A>T) c.138A>T (n.138A>T) c.*117-102A>T (n.*117-102A>T) c.3934-102A>T (n.3934-102A>T) c.2398-102A>T (n.2398-102A>T) n.4007-102A>T n.4457-102A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.3879-102A>T (n.3879-102A>T) c.3424-102A>T (n.3424-102A>T) c.2449-102A>T (n.2449-102A>T) c.3163-102A>T (n.3163-102A>T) c.4141-102A>T (n.4141-102A>T) n.3959-102A>T n.4409-102A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477563G>A | CA2649672929 | CRB1 | c.4006-101G>A (n.4006-101G>A) c.3670-101G>A (n.3670-101G>A) c.139G>A (n.139G>A) c.*117-101G>A (n.*117-101G>A) c.3934-101G>A (n.3934-101G>A) c.2398-101G>A (n.2398-101G>A) n.4007-101G>A n.4457-101G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.3879-101G>A (n.3879-101G>A) c.3424-101G>A (n.3424-101G>A) c.2449-101G>A (n.2449-101G>A) c.3163-101G>A (n.3163-101G>A) c.4141-101G>A (n.4141-101G>A) n.3959-101G>A n.4409-101G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477563G>C | CA2649672930 | CRB1 | c.4006-101G>C (n.4006-101G>C) c.3670-101G>C (n.3670-101G>C) c.139G>C (n.139G>C) c.*117-101G>C (n.*117-101G>C) c.3934-101G>C (n.3934-101G>C) c.2398-101G>C (n.2398-101G>C) n.4007-101G>C n.4457-101G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.3879-101G>C (n.3879-101G>C) c.3424-101G>C (n.3424-101G>C) c.2449-101G>C (n.2449-101G>C) c.3163-101G>C (n.3163-101G>C) c.4141-101G>C (n.4141-101G>C) n.3959-101G>C n.4409-101G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477563G>T | CA2649672931 | CRB1 | c.4006-101G>T (n.4006-101G>T) c.3670-101G>T (n.3670-101G>T) c.139G>T (n.139G>T) c.*117-101G>T (n.*117-101G>T) c.3934-101G>T (n.3934-101G>T) c.2398-101G>T (n.2398-101G>T) n.4007-101G>T n.4457-101G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.3879-101G>T (n.3879-101G>T) c.3424-101G>T (n.3424-101G>T) c.2449-101G>T (n.2449-101G>T) c.3163-101G>T (n.3163-101G>T) c.4141-101G>T (n.4141-101G>T) n.3959-101G>T n.4409-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477564C>A | CA2649672932 | CRB1 | c.4006-100C>A (n.4006-100C>A) c.3670-100C>A (n.3670-100C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.*117-100C>A (n.*117-100C>A) c.3934-100C>A (n.3934-100C>A) c.2398-100C>A (n.2398-100C>A) n.4007-100C>A n.4457-100C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.3879-100C>A (n.3879-100C>A) c.3424-100C>A (n.3424-100C>A) c.2449-100C>A (n.2449-100C>A) c.3163-100C>A (n.3163-100C>A) c.4141-100C>A (n.4141-100C>A) n.3959-100C>A n.4409-100C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477564C= | CA1144578645 | CRB1 | c.4006-100C= (n.4006-100C=) c.3670-100C= (n.3670-100C=) c.140C= (n.140C=) c.*117-100C= (n.*117-100C=) c.3934-100C= (n.3934-100C=) c.2398-100C= (n.2398-100C=) n.4007-100C= n.4457-100C= c.*11C= (n.*11C=) c.3879-100C= (n.3879-100C=) c.3424-100C= (n.3424-100C=) c.2449-100C= (n.2449-100C=) c.3163-100C= (n.3163-100C=) c.4141-100C= (n.4141-100C=) n.3959-100C= n.4409-100C= | |
1 | g.197477564C>G | CA729748475 | CRB1 | c.4006-100C>G (n.4006-100C>G) c.3670-100C>G (n.3670-100C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.*117-100C>G (n.*117-100C>G) c.3934-100C>G (n.3934-100C>G) c.2398-100C>G (n.2398-100C>G) n.4007-100C>G n.4457-100C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.3879-100C>G (n.3879-100C>G) c.3424-100C>G (n.3424-100C>G) c.2449-100C>G (n.2449-100C>G) c.3163-100C>G (n.3163-100C>G) c.4141-100C>G (n.4141-100C>G) n.3959-100C>G n.4409-100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477564C>T | CA1312511 | CRB1 | c.4006-100C>T (n.4006-100C>T) c.3670-100C>T (n.3670-100C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.*117-100C>T (n.*117-100C>T) c.3934-100C>T (n.3934-100C>T) c.2398-100C>T (n.2398-100C>T) n.4007-100C>T n.4457-100C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.3879-100C>T (n.3879-100C>T) c.3424-100C>T (n.3424-100C>T) c.2449-100C>T (n.2449-100C>T) c.3163-100C>T (n.3163-100C>T) c.4141-100C>T (n.4141-100C>T) n.3959-100C>T n.4409-100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477566T>C | CA2649672933 | CRB1 | c.4006-98T>C (n.4006-98T>C) c.3670-98T>C (n.3670-98T>C) c.142T>C (n.142T>C) c.*117-98T>C (n.*117-98T>C) c.3934-98T>C (n.3934-98T>C) c.2398-98T>C (n.2398-98T>C) n.4007-98T>C n.4457-98T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.3879-98T>C (n.3879-98T>C) c.3424-98T>C (n.3424-98T>C) c.2449-98T>C (n.2449-98T>C) c.3163-98T>C (n.3163-98T>C) c.4141-98T>C (n.4141-98T>C) n.3959-98T>C n.4409-98T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477567G>T | CA2649672934 | CRB1 | c.4006-97G>T (n.4006-97G>T) c.3670-97G>T (n.3670-97G>T) c.143G>T (n.143G>T) c.*117-97G>T (n.*117-97G>T) c.3934-97G>T (n.3934-97G>T) c.2398-97G>T (n.2398-97G>T) n.4007-97G>T n.4457-97G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.3879-97G>T (n.3879-97G>T) c.3424-97G>T (n.3424-97G>T) c.2449-97G>T (n.2449-97G>T) c.3163-97G>T (n.3163-97G>T) c.4141-97G>T (n.4141-97G>T) n.3959-97G>T n.4409-97G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477568C>A | CA2649672935 | CRB1 | c.4006-96C>A (n.4006-96C>A) c.3670-96C>A (n.3670-96C>A) c.144C>A (n.144C>A) c.*117-96C>A (n.*117-96C>A) c.3934-96C>A (n.3934-96C>A) c.2398-96C>A (n.2398-96C>A) n.4007-96C>A n.4457-96C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.3879-96C>A (n.3879-96C>A) c.3424-96C>A (n.3424-96C>A) c.2449-96C>A (n.2449-96C>A) c.3163-96C>A (n.3163-96C>A) c.4141-96C>A (n.4141-96C>A) n.3959-96C>A n.4409-96C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477568C>T | CA2649672936 | CRB1 | c.4006-96C>T (n.4006-96C>T) c.3670-96C>T (n.3670-96C>T) c.144C>T (n.144C>T) c.*117-96C>T (n.*117-96C>T) c.3934-96C>T (n.3934-96C>T) c.2398-96C>T (n.2398-96C>T) n.4007-96C>T n.4457-96C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.3879-96C>T (n.3879-96C>T) c.3424-96C>T (n.3424-96C>T) c.2449-96C>T (n.2449-96C>T) c.3163-96C>T (n.3163-96C>T) c.4141-96C>T (n.4141-96C>T) n.3959-96C>T n.4409-96C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477569T>A | CA729748478 | CRB1 | c.4006-95T>A (n.4006-95T>A) c.3670-95T>A (n.3670-95T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.*117-95T>A (n.*117-95T>A) c.3934-95T>A (n.3934-95T>A) c.2398-95T>A (n.2398-95T>A) n.4007-95T>A n.4457-95T>A c.*16T>A (n.*16T>A) c.3879-95T>A (n.3879-95T>A) c.3424-95T>A (n.3424-95T>A) c.2449-95T>A (n.2449-95T>A) c.3163-95T>A (n.3163-95T>A) c.4141-95T>A (n.4141-95T>A) n.3959-95T>A n.4409-95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477569T>C | CA1218087160 | CRB1 | c.4006-95T>C (n.4006-95T>C) c.3670-95T>C (n.3670-95T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.*117-95T>C (n.*117-95T>C) c.3934-95T>C (n.3934-95T>C) c.2398-95T>C (n.2398-95T>C) n.4007-95T>C n.4457-95T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.3879-95T>C (n.3879-95T>C) c.3424-95T>C (n.3424-95T>C) c.2449-95T>C (n.2449-95T>C) c.3163-95T>C (n.3163-95T>C) c.4141-95T>C (n.4141-95T>C) n.3959-95T>C n.4409-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477569T= | CA1218087159 | CRB1 | c.4006-95T= (n.4006-95T=) c.3670-95T= (n.3670-95T=) c.145T= (n.145T=) c.*117-95T= (n.*117-95T=) c.3934-95T= (n.3934-95T=) c.2398-95T= (n.2398-95T=) n.4007-95T= n.4457-95T= c.*16T= (n.*16T=) c.3879-95T= (n.3879-95T=) c.3424-95T= (n.3424-95T=) c.2449-95T= (n.2449-95T=) c.3163-95T= (n.3163-95T=) c.4141-95T= (n.4141-95T=) n.3959-95T= n.4409-95T= | |
1 | g.197477570C>A | CA1312512 | CRB1 | c.4006-94C>A (n.4006-94C>A) c.3670-94C>A (n.3670-94C>A) c.146C>A (n.146C>A) c.*117-94C>A (n.*117-94C>A) c.3934-94C>A (n.3934-94C>A) c.2398-94C>A (n.2398-94C>A) n.4007-94C>A n.4457-94C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.3879-94C>A (n.3879-94C>A) c.3424-94C>A (n.3424-94C>A) c.2449-94C>A (n.2449-94C>A) c.3163-94C>A (n.3163-94C>A) c.4141-94C>A (n.4141-94C>A) n.3959-94C>A n.4409-94C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477570C= | CA1218087161 | CRB1 | c.4006-94C= (n.4006-94C=) c.3670-94C= (n.3670-94C=) c.146C= (n.146C=) c.*117-94C= (n.*117-94C=) c.3934-94C= (n.3934-94C=) c.2398-94C= (n.2398-94C=) n.4007-94C= n.4457-94C= c.*17C= (n.*17C=) c.3879-94C= (n.3879-94C=) c.3424-94C= (n.3424-94C=) c.2449-94C= (n.2449-94C=) c.3163-94C= (n.3163-94C=) c.4141-94C= (n.4141-94C=) n.3959-94C= n.4409-94C= | |
1 | g.197477570C>G | CA528535512 | CRB1 | c.4006-94C>G (n.4006-94C>G) c.3670-94C>G (n.3670-94C>G) c.146C>G (n.146C>G) c.*117-94C>G (n.*117-94C>G) c.3934-94C>G (n.3934-94C>G) c.2398-94C>G (n.2398-94C>G) n.4007-94C>G n.4457-94C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.3879-94C>G (n.3879-94C>G) c.3424-94C>G (n.3424-94C>G) c.2449-94C>G (n.2449-94C>G) c.3163-94C>G (n.3163-94C>G) c.4141-94C>G (n.4141-94C>G) n.3959-94C>G n.4409-94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477570C>T | CA2573974232 | CRB1 | c.4006-94C>T (n.4006-94C>T) c.3670-94C>T (n.3670-94C>T) c.146C>T (n.146C>T) c.*117-94C>T (n.*117-94C>T) c.3934-94C>T (n.3934-94C>T) c.2398-94C>T (n.2398-94C>T) n.4007-94C>T n.4457-94C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.3879-94C>T (n.3879-94C>T) c.3424-94C>T (n.3424-94C>T) c.2449-94C>T (n.2449-94C>T) c.3163-94C>T (n.3163-94C>T) c.4141-94C>T (n.4141-94C>T) n.3959-94C>T n.4409-94C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477570_197477573delinsCTGG | CA1218087162 | CRB1 | c.4006-94_4006-91delinsCTGG (n.4006-94_4006-91delinsCTGG) c.3670-94_3670-91delinsCTGG (n.3670-94_3670-91delinsCTGG) c.146_149delinsCTGG (n.146_149delinsCTGG) c.*117-94_*117-91delinsCTGG (n.*117-94_*117-91delinsCTGG) c.3934-94_3934-91delinsCTGG (n.3934-94_3934-91delinsCTGG) c.2398-94_2398-91delinsCTGG (n.2398-94_2398-91delinsCTGG) n.4007-94_4007-91delinsCTGG n.4457-94_4457-91delinsCTGG c.*17_*20delinsCTGG (n.*17_*20delinsCTGG) c.3879-94_3879-91delinsCTGG (n.3879-94_3879-91delinsCTGG) c.3424-94_3424-91delinsCTGG (n.3424-94_3424-91delinsCTGG) c.2449-94_2449-91delinsCTGG (n.2449-94_2449-91delinsCTGG) c.3163-94_3163-91delinsCTGG (n.3163-94_3163-91delinsCTGG) c.4141-94_4141-91delinsCTGG (n.4141-94_4141-91delinsCTGG) n.3959-94_3959-91delinsCTGG n.4409-94_4409-91delinsCTGG | |
1 | g.197477571T>C | CA1312513 | CRB1 | c.4006-93T>C (n.4006-93T>C) c.3670-93T>C (n.3670-93T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.*117-93T>C (n.*117-93T>C) c.3934-93T>C (n.3934-93T>C) c.2398-93T>C (n.2398-93T>C) n.4007-93T>C n.4457-93T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.3879-93T>C (n.3879-93T>C) c.3424-93T>C (n.3424-93T>C) c.2449-93T>C (n.2449-93T>C) c.3163-93T>C (n.3163-93T>C) c.4141-93T>C (n.4141-93T>C) n.3959-93T>C n.4409-93T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477571T>G | CA2649672937 | CRB1 | c.4006-93T>G (n.4006-93T>G) c.3670-93T>G (n.3670-93T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.*117-93T>G (n.*117-93T>G) c.3934-93T>G (n.3934-93T>G) c.2398-93T>G (n.2398-93T>G) n.4007-93T>G n.4457-93T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.3879-93T>G (n.3879-93T>G) c.3424-93T>G (n.3424-93T>G) c.2449-93T>G (n.2449-93T>G) c.3163-93T>G (n.3163-93T>G) c.4141-93T>G (n.4141-93T>G) n.3959-93T>G n.4409-93T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477571T= | CA1218087163 | CRB1 | c.4006-93T= (n.4006-93T=) c.3670-93T= (n.3670-93T=) c.147T= (n.147T=) c.*117-93T= (n.*117-93T=) c.3934-93T= (n.3934-93T=) c.2398-93T= (n.2398-93T=) n.4007-93T= n.4457-93T= c.*18T= (n.*18T=) c.3879-93T= (n.3879-93T=) c.3424-93T= (n.3424-93T=) c.2449-93T= (n.2449-93T=) c.3163-93T= (n.3163-93T=) c.4141-93T= (n.4141-93T=) n.3959-93T= n.4409-93T= | |
1 | g.197477572_197477574del | CA916375262 | CRB1 | c.4006-92_4006-90del (n.4006-92_4006-90del) c.3670-92_3670-90del (n.3670-92_3670-90del) c.148_150del (n.148_150del) c.*117-92_*117-90del (n.*117-92_*117-90del) c.3934-92_3934-90del (n.3934-92_3934-90del) c.2398-92_2398-90del (n.2398-92_2398-90del) n.4007-92_4007-90del n.4457-92_4457-90del c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.3879-92_3879-90del (n.3879-92_3879-90del) c.3424-92_3424-90del (n.3424-92_3424-90del) c.2449-92_2449-90del (n.2449-92_2449-90del) c.3163-92_3163-90del (n.3163-92_3163-90del) c.4141-92_4141-90del (n.4141-92_4141-90del) n.3959-92_3959-90del n.4409-92_4409-90del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477572G>A | CA2581700915 | CRB1 | c.4006-92G>A (n.4006-92G>A) c.3670-92G>A (n.3670-92G>A) c.148G>A (n.148G>A) c.*117-92G>A (n.*117-92G>A) c.3934-92G>A (n.3934-92G>A) c.2398-92G>A (n.2398-92G>A) n.4007-92G>A n.4457-92G>A c.*19G>A (n.*19G>A) c.3879-92G>A (n.3879-92G>A) c.3424-92G>A (n.3424-92G>A) c.2449-92G>A (n.2449-92G>A) c.3163-92G>A (n.3163-92G>A) c.4141-92G>A (n.4141-92G>A) n.3959-92G>A n.4409-92G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477572G>C | CA1218087164 | CRB1 | c.4006-92G>C (n.4006-92G>C) c.3670-92G>C (n.3670-92G>C) c.148G>C (n.148G>C) c.*117-92G>C (n.*117-92G>C) c.3934-92G>C (n.3934-92G>C) c.2398-92G>C (n.2398-92G>C) n.4007-92G>C n.4457-92G>C c.*19G>C (n.*19G>C) c.3879-92G>C (n.3879-92G>C) c.3424-92G>C (n.3424-92G>C) c.2449-92G>C (n.2449-92G>C) c.3163-92G>C (n.3163-92G>C) c.4141-92G>C (n.4141-92G>C) n.3959-92G>C n.4409-92G>C | dbSNP |
1 | g.197477572G= | CA1139853444 | CRB1 | c.4006-92G= (n.4006-92G=) c.3670-92G= (n.3670-92G=) c.148G= (n.148G=) c.*117-92G= (n.*117-92G=) c.3934-92G= (n.3934-92G=) c.2398-92G= (n.2398-92G=) n.4007-92G= n.4457-92G= c.*19G= (n.*19G=) c.3879-92G= (n.3879-92G=) c.3424-92G= (n.3424-92G=) c.2449-92G= (n.2449-92G=) c.3163-92G= (n.3163-92G=) c.4141-92G= (n.4141-92G=) n.3959-92G= n.4409-92G= | |
1 | g.197477572G>T | CA1312514 | CRB1 | c.4006-92G>T (n.4006-92G>T) c.3670-92G>T (n.3670-92G>T) c.148G>T (n.148G>T) c.*117-92G>T (n.*117-92G>T) c.3934-92G>T (n.3934-92G>T) c.2398-92G>T (n.2398-92G>T) n.4007-92G>T n.4457-92G>T c.*19G>T (n.*19G>T) c.3879-92G>T (n.3879-92G>T) c.3424-92G>T (n.3424-92G>T) c.2449-92G>T (n.2449-92G>T) c.3163-92G>T (n.3163-92G>T) c.4141-92G>T (n.4141-92G>T) n.3959-92G>T n.4409-92G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477573dup | CA528535513 | CRB1 | c.4006-91dup (n.4006-91dup) c.3670-91dup (n.3670-91dup) c.149dup (n.149dup) c.*117-91dup (n.*117-91dup) c.3934-91dup (n.3934-91dup) c.2398-91dup (n.2398-91dup) n.4007-91dup n.4457-91dup c.*20dup (n.*20dup) c.3879-91dup (n.3879-91dup) c.3424-91dup (n.3424-91dup) c.2449-91dup (n.2449-91dup) c.3163-91dup (n.3163-91dup) c.4141-91dup (n.4141-91dup) n.3959-91dup n.4409-91dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477573G>A | CA35895517 | CRB1 | c.4006-91G>A (n.4006-91G>A) c.3670-91G>A (n.3670-91G>A) c.149G>A (n.149G>A) c.*117-91G>A (n.*117-91G>A) c.3934-91G>A (n.3934-91G>A) c.2398-91G>A (n.2398-91G>A) n.4007-91G>A n.4457-91G>A c.*20G>A (n.*20G>A) c.3879-91G>A (n.3879-91G>A) c.3424-91G>A (n.3424-91G>A) c.2449-91G>A (n.2449-91G>A) c.3163-91G>A (n.3163-91G>A) c.4141-91G>A (n.4141-91G>A) n.3959-91G>A n.4409-91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477573G= | CA1218087165 | CRB1 | c.4006-91G= (n.4006-91G=) c.3670-91G= (n.3670-91G=) c.149G= (n.149G=) c.*117-91G= (n.*117-91G=) c.3934-91G= (n.3934-91G=) c.2398-91G= (n.2398-91G=) n.4007-91G= n.4457-91G= c.*20G= (n.*20G=) c.3879-91G= (n.3879-91G=) c.3424-91G= (n.3424-91G=) c.2449-91G= (n.2449-91G=) c.3163-91G= (n.3163-91G=) c.4141-91G= (n.4141-91G=) n.3959-91G= n.4409-91G= | |
1 | g.197477573G>T | CA2649672938 | CRB1 | c.4006-91G>T (n.4006-91G>T) c.3670-91G>T (n.3670-91G>T) c.149G>T (n.149G>T) c.*117-91G>T (n.*117-91G>T) c.3934-91G>T (n.3934-91G>T) c.2398-91G>T (n.2398-91G>T) n.4007-91G>T n.4457-91G>T c.*20G>T (n.*20G>T) c.3879-91G>T (n.3879-91G>T) c.3424-91G>T (n.3424-91G>T) c.2449-91G>T (n.2449-91G>T) c.3163-91G>T (n.3163-91G>T) c.4141-91G>T (n.4141-91G>T) n.3959-91G>T n.4409-91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477574T>A | CA2649672939 | CRB1 | c.4006-90T>A (n.4006-90T>A) c.3670-90T>A (n.3670-90T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.*117-90T>A (n.*117-90T>A) c.3934-90T>A (n.3934-90T>A) c.2398-90T>A (n.2398-90T>A) n.4007-90T>A n.4457-90T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.3879-90T>A (n.3879-90T>A) c.3424-90T>A (n.3424-90T>A) c.2449-90T>A (n.2449-90T>A) c.3163-90T>A (n.3163-90T>A) c.4141-90T>A (n.4141-90T>A) n.3959-90T>A n.4409-90T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477574T>C | CA35895521 | CRB1 | c.4006-90T>C (n.4006-90T>C) c.3670-90T>C (n.3670-90T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.*117-90T>C (n.*117-90T>C) c.3934-90T>C (n.3934-90T>C) c.2398-90T>C (n.2398-90T>C) n.4007-90T>C n.4457-90T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.3879-90T>C (n.3879-90T>C) c.3424-90T>C (n.3424-90T>C) c.2449-90T>C (n.2449-90T>C) c.3163-90T>C (n.3163-90T>C) c.4141-90T>C (n.4141-90T>C) n.3959-90T>C n.4409-90T>C | dbSNP |
1 | g.197477574T>G | CA528535514 | CRB1 | c.4006-90T>G (n.4006-90T>G) c.3670-90T>G (n.3670-90T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.*117-90T>G (n.*117-90T>G) c.3934-90T>G (n.3934-90T>G) c.2398-90T>G (n.2398-90T>G) n.4007-90T>G n.4457-90T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.3879-90T>G (n.3879-90T>G) c.3424-90T>G (n.3424-90T>G) c.2449-90T>G (n.2449-90T>G) c.3163-90T>G (n.3163-90T>G) c.4141-90T>G (n.4141-90T>G) n.3959-90T>G n.4409-90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477574T= | CA1218087166 | CRB1 | c.4006-90T= (n.4006-90T=) c.3670-90T= (n.3670-90T=) c.150T= (n.150T=) c.*117-90T= (n.*117-90T=) c.3934-90T= (n.3934-90T=) c.2398-90T= (n.2398-90T=) n.4007-90T= n.4457-90T= c.*21T= (n.*21T=) c.3879-90T= (n.3879-90T=) c.3424-90T= (n.3424-90T=) c.2449-90T= (n.2449-90T=) c.3163-90T= (n.3163-90T=) c.4141-90T= (n.4141-90T=) n.3959-90T= n.4409-90T= | |
1 | g.197477575T>C | CA1312515 | CRB1 | c.4006-89T>C (n.4006-89T>C) c.3670-89T>C (n.3670-89T>C) c.151T>C (n.151T>C) c.*117-89T>C (n.*117-89T>C) c.3934-89T>C (n.3934-89T>C) c.2398-89T>C (n.2398-89T>C) n.4007-89T>C n.4457-89T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.3879-89T>C (n.3879-89T>C) c.3424-89T>C (n.3424-89T>C) c.2449-89T>C (n.2449-89T>C) c.3163-89T>C (n.3163-89T>C) c.4141-89T>C (n.4141-89T>C) n.3959-89T>C n.4409-89T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477575T= | CA1148883206 | CRB1 | c.4006-89T= (n.4006-89T=) c.3670-89T= (n.3670-89T=) c.151T= (n.151T=) c.*117-89T= (n.*117-89T=) c.3934-89T= (n.3934-89T=) c.2398-89T= (n.2398-89T=) n.4007-89T= n.4457-89T= c.*22T= (n.*22T=) c.3879-89T= (n.3879-89T=) c.3424-89T= (n.3424-89T=) c.2449-89T= (n.2449-89T=) c.3163-89T= (n.3163-89T=) c.4141-89T= (n.4141-89T=) n.3959-89T= n.4409-89T= | |
1 | g.197477576G>T | CA2649672940 | CRB1 | c.4006-88G>T (n.4006-88G>T) c.3670-88G>T (n.3670-88G>T) c.152G>T (n.152G>T) c.*117-88G>T (n.*117-88G>T) c.3934-88G>T (n.3934-88G>T) c.2398-88G>T (n.2398-88G>T) n.4007-88G>T n.4457-88G>T c.*23G>T (n.*23G>T) c.3879-88G>T (n.3879-88G>T) c.3424-88G>T (n.3424-88G>T) c.2449-88G>T (n.2449-88G>T) c.3163-88G>T (n.3163-88G>T) c.4141-88G>T (n.4141-88G>T) n.3959-88G>T n.4409-88G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477577G= | CA1218087167 | CRB1 | c.4006-87G= (n.4006-87G=) c.3670-87G= (n.3670-87G=) c.153G= (n.153G=) c.*117-87G= (n.*117-87G=) c.3934-87G= (n.3934-87G=) c.2398-87G= (n.2398-87G=) n.4007-87G= n.4457-87G= c.*24G= (n.*24G=) c.3879-87G= (n.3879-87G=) c.3424-87G= (n.3424-87G=) c.2449-87G= (n.2449-87G=) c.3163-87G= (n.3163-87G=) c.4141-87G= (n.4141-87G=) n.3959-87G= n.4409-87G= | |
1 | g.197477577G>T | CA528535515 | CRB1 | c.4006-87G>T (n.4006-87G>T) c.3670-87G>T (n.3670-87G>T) c.153G>T (n.153G>T) c.*117-87G>T (n.*117-87G>T) c.3934-87G>T (n.3934-87G>T) c.2398-87G>T (n.2398-87G>T) n.4007-87G>T n.4457-87G>T c.*24G>T (n.*24G>T) c.3879-87G>T (n.3879-87G>T) c.3424-87G>T (n.3424-87G>T) c.2449-87G>T (n.2449-87G>T) c.3163-87G>T (n.3163-87G>T) c.4141-87G>T (n.4141-87G>T) n.3959-87G>T n.4409-87G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477578T>C | CA1312516 | CRB1 | c.4006-86T>C (n.4006-86T>C) c.3670-86T>C (n.3670-86T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.*117-86T>C (n.*117-86T>C) c.3934-86T>C (n.3934-86T>C) c.2398-86T>C (n.2398-86T>C) n.4007-86T>C n.4457-86T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.3879-86T>C (n.3879-86T>C) c.3424-86T>C (n.3424-86T>C) c.2449-86T>C (n.2449-86T>C) c.3163-86T>C (n.3163-86T>C) c.4141-86T>C (n.4141-86T>C) n.3959-86T>C n.4409-86T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477578T= | CA1218087168 | CRB1 | c.4006-86T= (n.4006-86T=) c.3670-86T= (n.3670-86T=) c.154T= (n.154T=) c.*117-86T= (n.*117-86T=) c.3934-86T= (n.3934-86T=) c.2398-86T= (n.2398-86T=) n.4007-86T= n.4457-86T= c.*25T= (n.*25T=) c.3879-86T= (n.3879-86T=) c.3424-86T= (n.3424-86T=) c.2449-86T= (n.2449-86T=) c.3163-86T= (n.3163-86T=) c.4141-86T= (n.4141-86T=) n.3959-86T= n.4409-86T= | |
1 | g.197477579C>A | CA2649672941 | CRB1 | c.4006-85C>A (n.4006-85C>A) c.3670-85C>A (n.3670-85C>A) c.155C>A (n.155C>A) c.*117-85C>A (n.*117-85C>A) c.3934-85C>A (n.3934-85C>A) c.2398-85C>A (n.2398-85C>A) n.4007-85C>A n.4457-85C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.3879-85C>A (n.3879-85C>A) c.3424-85C>A (n.3424-85C>A) c.2449-85C>A (n.2449-85C>A) c.3163-85C>A (n.3163-85C>A) c.4141-85C>A (n.4141-85C>A) n.3959-85C>A n.4409-85C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477579C= | CA1218087169 | CRB1 | c.4006-85C= (n.4006-85C=) c.3670-85C= (n.3670-85C=) c.155C= (n.155C=) c.*117-85C= (n.*117-85C=) c.3934-85C= (n.3934-85C=) c.2398-85C= (n.2398-85C=) n.4007-85C= n.4457-85C= c.*26C= (n.*26C=) c.3879-85C= (n.3879-85C=) c.3424-85C= (n.3424-85C=) c.2449-85C= (n.2449-85C=) c.3163-85C= (n.3163-85C=) c.4141-85C= (n.4141-85C=) n.3959-85C= n.4409-85C= | |
1 | g.197477579C>G | CA1312517 | CRB1 | c.4006-85C>G (n.4006-85C>G) c.3670-85C>G (n.3670-85C>G) c.155C>G (n.155C>G) c.*117-85C>G (n.*117-85C>G) c.3934-85C>G (n.3934-85C>G) c.2398-85C>G (n.2398-85C>G) n.4007-85C>G n.4457-85C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.3879-85C>G (n.3879-85C>G) c.3424-85C>G (n.3424-85C>G) c.2449-85C>G (n.2449-85C>G) c.3163-85C>G (n.3163-85C>G) c.4141-85C>G (n.4141-85C>G) n.3959-85C>G n.4409-85C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477580T>C | CA2649672942 | CRB1 | c.4006-84T>C (n.4006-84T>C) c.3670-84T>C (n.3670-84T>C) c.156T>C (n.156T>C) c.*117-84T>C (n.*117-84T>C) c.3934-84T>C (n.3934-84T>C) c.2398-84T>C (n.2398-84T>C) n.4007-84T>C n.4457-84T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.3879-84T>C (n.3879-84T>C) c.3424-84T>C (n.3424-84T>C) c.2449-84T>C (n.2449-84T>C) c.3163-84T>C (n.3163-84T>C) c.4141-84T>C (n.4141-84T>C) n.3959-84T>C n.4409-84T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477582C>A | CA646045534 | CRB1 | c.4006-82C>A (n.4006-82C>A) c.3670-82C>A (n.3670-82C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.*117-82C>A (n.*117-82C>A) c.3934-82C>A (n.3934-82C>A) c.2398-82C>A (n.2398-82C>A) n.4007-82C>A n.4457-82C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.3879-82C>A (n.3879-82C>A) c.3424-82C>A (n.3424-82C>A) c.2449-82C>A (n.2449-82C>A) c.3163-82C>A (n.3163-82C>A) c.4141-82C>A (n.4141-82C>A) n.3959-82C>A n.4409-82C>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197477583A= | CA1218087170 | CRB1 | c.4006-81A= (n.4006-81A=) c.3670-81A= (n.3670-81A=) c.159A= (n.159A=) c.*117-81A= (n.*117-81A=) c.3934-81A= (n.3934-81A=) c.2398-81A= (n.2398-81A=) n.4007-81A= n.4457-81A= c.*30A= (n.*30A=) c.3879-81A= (n.3879-81A=) c.3424-81A= (n.3424-81A=) c.2449-81A= (n.2449-81A=) c.3163-81A= (n.3163-81A=) c.4141-81A= (n.4141-81A=) n.3959-81A= n.4409-81A= | |
1 | g.197477583A>C | CA528535516 | CRB1 | c.4006-81A>C (n.4006-81A>C) c.3670-81A>C (n.3670-81A>C) c.159A>C (n.159A>C) c.*117-81A>C (n.*117-81A>C) c.3934-81A>C (n.3934-81A>C) c.2398-81A>C (n.2398-81A>C) n.4007-81A>C n.4457-81A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.3879-81A>C (n.3879-81A>C) c.3424-81A>C (n.3424-81A>C) c.2449-81A>C (n.2449-81A>C) c.3163-81A>C (n.3163-81A>C) c.4141-81A>C (n.4141-81A>C) n.3959-81A>C n.4409-81A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477583A>G | CA2649672943 | CRB1 | c.4006-81A>G (n.4006-81A>G) c.3670-81A>G (n.3670-81A>G) c.159A>G (n.159A>G) c.*117-81A>G (n.*117-81A>G) c.3934-81A>G (n.3934-81A>G) c.2398-81A>G (n.2398-81A>G) n.4007-81A>G n.4457-81A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.3879-81A>G (n.3879-81A>G) c.3424-81A>G (n.3424-81A>G) c.2449-81A>G (n.2449-81A>G) c.3163-81A>G (n.3163-81A>G) c.4141-81A>G (n.4141-81A>G) n.3959-81A>G n.4409-81A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477586C>A | CA528535517 | CRB1 | c.4006-78C>A (n.4006-78C>A) c.3670-78C>A (n.3670-78C>A) c.162C>A (n.162C>A) c.*117-78C>A (n.*117-78C>A) c.3934-78C>A (n.3934-78C>A) c.2398-78C>A (n.2398-78C>A) n.4007-78C>A n.4457-78C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.3879-78C>A (n.3879-78C>A) c.3424-78C>A (n.3424-78C>A) c.2449-78C>A (n.2449-78C>A) c.3163-78C>A (n.3163-78C>A) c.4141-78C>A (n.4141-78C>A) n.3959-78C>A n.4409-78C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477586C= | CA1218087171 | CRB1 | c.4006-78C= (n.4006-78C=) c.3670-78C= (n.3670-78C=) c.162C= (n.162C=) c.*117-78C= (n.*117-78C=) c.3934-78C= (n.3934-78C=) c.2398-78C= (n.2398-78C=) n.4007-78C= n.4457-78C= c.*33C= (n.*33C=) c.3879-78C= (n.3879-78C=) c.3424-78C= (n.3424-78C=) c.2449-78C= (n.2449-78C=) c.3163-78C= (n.3163-78C=) c.4141-78C= (n.4141-78C=) n.3959-78C= n.4409-78C= | |
1 | g.197477587C>A | CA2649672944 | CRB1 | c.4006-77C>A (n.4006-77C>A) c.3670-77C>A (n.3670-77C>A) c.163C>A (n.163C>A) c.*117-77C>A (n.*117-77C>A) c.3934-77C>A (n.3934-77C>A) c.2398-77C>A (n.2398-77C>A) n.4007-77C>A n.4457-77C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.3879-77C>A (n.3879-77C>A) c.3424-77C>A (n.3424-77C>A) c.2449-77C>A (n.2449-77C>A) c.3163-77C>A (n.3163-77C>A) c.4141-77C>A (n.4141-77C>A) n.3959-77C>A n.4409-77C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477588T>C | CA1312518 | CRB1 | c.4006-76T>C (n.4006-76T>C) c.3670-76T>C (n.3670-76T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.*117-76T>C (n.*117-76T>C) c.3934-76T>C (n.3934-76T>C) c.2398-76T>C (n.2398-76T>C) n.4007-76T>C n.4457-76T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.3879-76T>C (n.3879-76T>C) c.3424-76T>C (n.3424-76T>C) c.2449-76T>C (n.2449-76T>C) c.3163-76T>C (n.3163-76T>C) c.4141-76T>C (n.4141-76T>C) n.3959-76T>C n.4409-76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477588T= | CA1148439580 | CRB1 | c.4006-76T= (n.4006-76T=) c.3670-76T= (n.3670-76T=) c.164T= (n.164T=) c.*117-76T= (n.*117-76T=) c.3934-76T= (n.3934-76T=) c.2398-76T= (n.2398-76T=) n.4007-76T= n.4457-76T= c.*35T= (n.*35T=) c.3879-76T= (n.3879-76T=) c.3424-76T= (n.3424-76T=) c.2449-76T= (n.2449-76T=) c.3163-76T= (n.3163-76T=) c.4141-76T= (n.4141-76T=) n.3959-76T= n.4409-76T= | |
1 | g.197477589G>A | CA1312519 | CRB1 | c.4006-75G>A (n.4006-75G>A) c.3670-75G>A (n.3670-75G>A) c.165G>A (n.165G>A) c.*117-75G>A (n.*117-75G>A) c.3934-75G>A (n.3934-75G>A) c.2398-75G>A (n.2398-75G>A) n.4007-75G>A n.4457-75G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.3879-75G>A (n.3879-75G>A) c.3424-75G>A (n.3424-75G>A) c.2449-75G>A (n.2449-75G>A) c.3163-75G>A (n.3163-75G>A) c.4141-75G>A (n.4141-75G>A) n.3959-75G>A n.4409-75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477589G= | CA1146687152 | CRB1 | c.4006-75G= (n.4006-75G=) c.3670-75G= (n.3670-75G=) c.165G= (n.165G=) c.*117-75G= (n.*117-75G=) c.3934-75G= (n.3934-75G=) c.2398-75G= (n.2398-75G=) n.4007-75G= n.4457-75G= c.*36G= (n.*36G=) c.3879-75G= (n.3879-75G=) c.3424-75G= (n.3424-75G=) c.2449-75G= (n.2449-75G=) c.3163-75G= (n.3163-75G=) c.4141-75G= (n.4141-75G=) n.3959-75G= n.4409-75G= | |
1 | g.197477589G>T | CA35895559 | CRB1 | c.4006-75G>T (n.4006-75G>T) c.3670-75G>T (n.3670-75G>T) c.165G>T (n.165G>T) c.*117-75G>T (n.*117-75G>T) c.3934-75G>T (n.3934-75G>T) c.2398-75G>T (n.2398-75G>T) n.4007-75G>T n.4457-75G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.3879-75G>T (n.3879-75G>T) c.3424-75G>T (n.3424-75G>T) c.2449-75G>T (n.2449-75G>T) c.3163-75G>T (n.3163-75G>T) c.4141-75G>T (n.4141-75G>T) n.3959-75G>T n.4409-75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477590A>G | CA2698121720 | CRB1 | c.4006-74A>G (n.4006-74A>G) c.3670-74A>G (n.3670-74A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.*117-74A>G (n.*117-74A>G) c.3934-74A>G (n.3934-74A>G) c.2398-74A>G (n.2398-74A>G) n.4007-74A>G n.4457-74A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.3879-74A>G (n.3879-74A>G) c.3424-74A>G (n.3424-74A>G) c.2449-74A>G (n.2449-74A>G) c.3163-74A>G (n.3163-74A>G) c.4141-74A>G (n.4141-74A>G) n.3959-74A>G n.4409-74A>G | dbSNP |
1 | g.197477590A>T | CA2649672945 | CRB1 | c.4006-74A>T (n.4006-74A>T) c.3670-74A>T (n.3670-74A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.*117-74A>T (n.*117-74A>T) c.3934-74A>T (n.3934-74A>T) c.2398-74A>T (n.2398-74A>T) n.4007-74A>T n.4457-74A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.3879-74A>T (n.3879-74A>T) c.3424-74A>T (n.3424-74A>T) c.2449-74A>T (n.2449-74A>T) c.3163-74A>T (n.3163-74A>T) c.4141-74A>T (n.4141-74A>T) n.3959-74A>T n.4409-74A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477591_197477609delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | CA1218087172 | CRB1 | c.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4006-73_4006-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3670-73_3670-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.167_185delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*117-73_*117-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3934-73_3934-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2398-73_2398-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.4007-73_4007-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4457-73_4457-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA c.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.*38_*56delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3879-73_3879-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3424-73_3424-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.2449-73_2449-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.3163-73_3163-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) c.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA (n.4141-73_4141-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA) n.3959-73_3959-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA n.4409-73_4409-55delinsGTAGTTCCATTGTCCTGAA | |
1 | g.197477592T>G | CA528535519 | CRB1 | c.4006-72T>G (n.4006-72T>G) c.3670-72T>G (n.3670-72T>G) c.168T>G (n.168T>G) c.*117-72T>G (n.*117-72T>G) c.3934-72T>G (n.3934-72T>G) c.2398-72T>G (n.2398-72T>G) n.4007-72T>G n.4457-72T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.3879-72T>G (n.3879-72T>G) c.3424-72T>G (n.3424-72T>G) c.2449-72T>G (n.2449-72T>G) c.3163-72T>G (n.3163-72T>G) c.4141-72T>G (n.4141-72T>G) n.3959-72T>G n.4409-72T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477592T= | CA1218087173 | CRB1 | c.4006-72T= (n.4006-72T=) c.3670-72T= (n.3670-72T=) c.168T= (n.168T=) c.*117-72T= (n.*117-72T=) c.3934-72T= (n.3934-72T=) c.2398-72T= (n.2398-72T=) n.4007-72T= n.4457-72T= c.*39T= (n.*39T=) c.3879-72T= (n.3879-72T=) c.3424-72T= (n.3424-72T=) c.2449-72T= (n.2449-72T=) c.3163-72T= (n.3163-72T=) c.4141-72T= (n.4141-72T=) n.3959-72T= n.4409-72T= | |
1 | g.197477594_197477611del | CA528535518 | CRB1 | c.4006-70_4006-53del (n.4006-70_4006-53del) c.3670-70_3670-53del (n.3670-70_3670-53del) c.170_187del (n.170_187del) c.*117-70_*117-53del (n.*117-70_*117-53del) c.3934-70_3934-53del (n.3934-70_3934-53del) c.2398-70_2398-53del (n.2398-70_2398-53del) n.4007-70_4007-53del n.4457-70_4457-53del c.*41_*58del (n.*41_*58del) c.3879-70_3879-53del (n.3879-70_3879-53del) c.3424-70_3424-53del (n.3424-70_3424-53del) c.2449-70_2449-53del (n.2449-70_2449-53del) c.3163-70_3163-53del (n.3163-70_3163-53del) c.4141-70_4141-53del (n.4141-70_4141-53del) n.3959-70_3959-53del n.4409-70_4409-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477593A= | CA1218087175 | CRB1 | c.4006-71A= (n.4006-71A=) c.3670-71A= (n.3670-71A=) c.169A= (n.169A=) c.*117-71A= (n.*117-71A=) c.3934-71A= (n.3934-71A=) c.2398-71A= (n.2398-71A=) n.4007-71A= n.4457-71A= c.*40A= (n.*40A=) c.3879-71A= (n.3879-71A=) c.3424-71A= (n.3424-71A=) c.2449-71A= (n.2449-71A=) c.3163-71A= (n.3163-71A=) c.4141-71A= (n.4141-71A=) n.3959-71A= n.4409-71A= | |
1 | g.197477593A>C | CA422677415 | CRB1 | c.4006-71A>C (n.4006-71A>C) c.3670-71A>C (n.3670-71A>C) c.169A>C (n.169A>C) c.*117-71A>C (n.*117-71A>C) c.3934-71A>C (n.3934-71A>C) c.2398-71A>C (n.2398-71A>C) n.4007-71A>C n.4457-71A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.3879-71A>C (n.3879-71A>C) c.3424-71A>C (n.3424-71A>C) c.2449-71A>C (n.2449-71A>C) c.3163-71A>C (n.3163-71A>C) c.4141-71A>C (n.4141-71A>C) n.3959-71A>C n.4409-71A>C | |
1 | g.197477593A>T | CA1218087174 | CRB1 | c.4006-71A>T (n.4006-71A>T) c.3670-71A>T (n.3670-71A>T) c.169A>T (n.169A>T) c.*117-71A>T (n.*117-71A>T) c.3934-71A>T (n.3934-71A>T) c.2398-71A>T (n.2398-71A>T) n.4007-71A>T n.4457-71A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.3879-71A>T (n.3879-71A>T) c.3424-71A>T (n.3424-71A>T) c.2449-71A>T (n.2449-71A>T) c.3163-71A>T (n.3163-71A>T) c.4141-71A>T (n.4141-71A>T) n.3959-71A>T n.4409-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477595T>C | CA2606719559 | CRB1 | c.4006-69T>C (n.4006-69T>C) c.3670-69T>C (n.3670-69T>C) c.171T>C (n.171T>C) c.*117-69T>C (n.*117-69T>C) c.3934-69T>C (n.3934-69T>C) c.2398-69T>C (n.2398-69T>C) n.4007-69T>C n.4457-69T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.3879-69T>C (n.3879-69T>C) c.3424-69T>C (n.3424-69T>C) c.2449-69T>C (n.2449-69T>C) c.3163-69T>C (n.3163-69T>C) c.4141-69T>C (n.4141-69T>C) n.3959-69T>C n.4409-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477596T>C | CA2649672946 | CRB1 | c.4006-68T>C (n.4006-68T>C) c.3670-68T>C (n.3670-68T>C) c.172T>C (n.172T>C) c.*117-68T>C (n.*117-68T>C) c.3934-68T>C (n.3934-68T>C) c.2398-68T>C (n.2398-68T>C) n.4007-68T>C n.4457-68T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.3879-68T>C (n.3879-68T>C) c.3424-68T>C (n.3424-68T>C) c.2449-68T>C (n.2449-68T>C) c.3163-68T>C (n.3163-68T>C) c.4141-68T>C (n.4141-68T>C) n.3959-68T>C n.4409-68T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477597C>A | CA2509222439 | CRB1 | c.4006-67C>A (n.4006-67C>A) c.3670-67C>A (n.3670-67C>A) c.173C>A (n.173C>A) c.*117-67C>A (n.*117-67C>A) c.3934-67C>A (n.3934-67C>A) c.2398-67C>A (n.2398-67C>A) n.4007-67C>A n.4457-67C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.3879-67C>A (n.3879-67C>A) c.3424-67C>A (n.3424-67C>A) c.2449-67C>A (n.2449-67C>A) c.3163-67C>A (n.3163-67C>A) c.4141-67C>A (n.4141-67C>A) n.3959-67C>A n.4409-67C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477598dup | CA2649672947 | CRB1 | c.4006-66dup (n.4006-66dup) c.3670-66dup (n.3670-66dup) c.174dup (n.174dup) c.*117-66dup (n.*117-66dup) c.3934-66dup (n.3934-66dup) c.2398-66dup (n.2398-66dup) n.4007-66dup n.4457-66dup c.*45dup (n.*45dup) c.3879-66dup (n.3879-66dup) c.3424-66dup (n.3424-66dup) c.2449-66dup (n.2449-66dup) c.3163-66dup (n.3163-66dup) c.4141-66dup (n.4141-66dup) n.3959-66dup n.4409-66dup | gnomAD v4 |
1 | g.197477598C>A | CA2649672948 | CRB1 | c.4006-66C>A (n.4006-66C>A) c.3670-66C>A (n.3670-66C>A) c.174C>A (n.174C>A) c.*117-66C>A (n.*117-66C>A) c.3934-66C>A (n.3934-66C>A) c.2398-66C>A (n.2398-66C>A) n.4007-66C>A n.4457-66C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.3879-66C>A (n.3879-66C>A) c.3424-66C>A (n.3424-66C>A) c.2449-66C>A (n.2449-66C>A) c.3163-66C>A (n.3163-66C>A) c.4141-66C>A (n.4141-66C>A) n.3959-66C>A n.4409-66C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477599A= | CA1218087176 | CRB1 | c.4006-65A= (n.4006-65A=) c.3670-65A= (n.3670-65A=) c.175A= (n.175A=) c.*117-65A= (n.*117-65A=) c.3934-65A= (n.3934-65A=) c.2398-65A= (n.2398-65A=) n.4007-65A= n.4457-65A= c.*46A= (n.*46A=) c.3879-65A= (n.3879-65A=) c.3424-65A= (n.3424-65A=) c.2449-65A= (n.2449-65A=) c.3163-65A= (n.3163-65A=) c.4141-65A= (n.4141-65A=) n.3959-65A= n.4409-65A= | |
1 | g.197477599A>G | CA729748513 | CRB1 | c.4006-65A>G (n.4006-65A>G) c.3670-65A>G (n.3670-65A>G) c.175A>G (n.175A>G) c.*117-65A>G (n.*117-65A>G) c.3934-65A>G (n.3934-65A>G) c.2398-65A>G (n.2398-65A>G) n.4007-65A>G n.4457-65A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.3879-65A>G (n.3879-65A>G) c.3424-65A>G (n.3424-65A>G) c.2449-65A>G (n.2449-65A>G) c.3163-65A>G (n.3163-65A>G) c.4141-65A>G (n.4141-65A>G) n.3959-65A>G n.4409-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477599A>T | CA1312520 | CRB1 | c.4006-65A>T (n.4006-65A>T) c.3670-65A>T (n.3670-65A>T) c.175A>T (n.175A>T) c.*117-65A>T (n.*117-65A>T) c.3934-65A>T (n.3934-65A>T) c.2398-65A>T (n.2398-65A>T) n.4007-65A>T n.4457-65A>T c.*46A>T (n.*46A>T) c.3879-65A>T (n.3879-65A>T) c.3424-65A>T (n.3424-65A>T) c.2449-65A>T (n.2449-65A>T) c.3163-65A>T (n.3163-65A>T) c.4141-65A>T (n.4141-65A>T) n.3959-65A>T n.4409-65A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477600T>C | CA1010919426 | CRB1 | c.4006-64T>C (n.4006-64T>C) c.3670-64T>C (n.3670-64T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.*117-64T>C (n.*117-64T>C) c.3934-64T>C (n.3934-64T>C) c.2398-64T>C (n.2398-64T>C) n.4007-64T>C n.4457-64T>C c.*47T>C (n.*47T>C) c.3879-64T>C (n.3879-64T>C) c.3424-64T>C (n.3424-64T>C) c.2449-64T>C (n.2449-64T>C) c.3163-64T>C (n.3163-64T>C) c.4141-64T>C (n.4141-64T>C) n.3959-64T>C n.4409-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477600T= | CA1218087177 | CRB1 | c.4006-64T= (n.4006-64T=) c.3670-64T= (n.3670-64T=) c.176T= (n.176T=) c.*117-64T= (n.*117-64T=) c.3934-64T= (n.3934-64T=) c.2398-64T= (n.2398-64T=) n.4007-64T= n.4457-64T= c.*47T= (n.*47T=) c.3879-64T= (n.3879-64T=) c.3424-64T= (n.3424-64T=) c.2449-64T= (n.2449-64T=) c.3163-64T= (n.3163-64T=) c.4141-64T= (n.4141-64T=) n.3959-64T= n.4409-64T= | |
1 | g.197477601T>C | CA2573974258 | CRB1 | c.4006-63T>C (n.4006-63T>C) c.3670-63T>C (n.3670-63T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.*117-63T>C (n.*117-63T>C) c.3934-63T>C (n.3934-63T>C) c.2398-63T>C (n.2398-63T>C) n.4007-63T>C n.4457-63T>C c.*48T>C (n.*48T>C) c.3879-63T>C (n.3879-63T>C) c.3424-63T>C (n.3424-63T>C) c.2449-63T>C (n.2449-63T>C) c.3163-63T>C (n.3163-63T>C) c.4141-63T>C (n.4141-63T>C) n.3959-63T>C n.4409-63T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477602G>A | CA2573974265 | CRB1 | c.4006-62G>A (n.4006-62G>A) c.3670-62G>A (n.3670-62G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.*117-62G>A (n.*117-62G>A) c.3934-62G>A (n.3934-62G>A) c.2398-62G>A (n.2398-62G>A) n.4007-62G>A n.4457-62G>A c.*49G>A (n.*49G>A) c.3879-62G>A (n.3879-62G>A) c.3424-62G>A (n.3424-62G>A) c.2449-62G>A (n.2449-62G>A) c.3163-62G>A (n.3163-62G>A) c.4141-62G>A (n.4141-62G>A) n.3959-62G>A n.4409-62G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477603T>C | CA2573974280 | CRB1 | c.4006-61T>C (n.4006-61T>C) c.3670-61T>C (n.3670-61T>C) c.179T>C (n.179T>C) c.*117-61T>C (n.*117-61T>C) c.3934-61T>C (n.3934-61T>C) c.2398-61T>C (n.2398-61T>C) n.4007-61T>C n.4457-61T>C c.*50T>C (n.*50T>C) c.3879-61T>C (n.3879-61T>C) c.3424-61T>C (n.3424-61T>C) c.2449-61T>C (n.2449-61T>C) c.3163-61T>C (n.3163-61T>C) c.4141-61T>C (n.4141-61T>C) n.3959-61T>C n.4409-61T>C | |
1 | g.197477604C>A | CA2552180352 | CRB1 | c.4006-60C>A (n.4006-60C>A) c.3670-60C>A (n.3670-60C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.*117-60C>A (n.*117-60C>A) c.3934-60C>A (n.3934-60C>A) c.2398-60C>A (n.2398-60C>A) n.4007-60C>A n.4457-60C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.3879-60C>A (n.3879-60C>A) c.3424-60C>A (n.3424-60C>A) c.2449-60C>A (n.2449-60C>A) c.3163-60C>A (n.3163-60C>A) c.4141-60C>A (n.4141-60C>A) n.3959-60C>A n.4409-60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477604C>T | CA2573974294 | CRB1 | c.4006-60C>T (n.4006-60C>T) c.3670-60C>T (n.3670-60C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.*117-60C>T (n.*117-60C>T) c.3934-60C>T (n.3934-60C>T) c.2398-60C>T (n.2398-60C>T) n.4007-60C>T n.4457-60C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.3879-60C>T (n.3879-60C>T) c.3424-60C>T (n.3424-60C>T) c.2449-60C>T (n.2449-60C>T) c.3163-60C>T (n.3163-60C>T) c.4141-60C>T (n.4141-60C>T) n.3959-60C>T n.4409-60C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477605C>A | CA2649672949 | CRB1 | c.4006-59C>A (n.4006-59C>A) c.3670-59C>A (n.3670-59C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.*117-59C>A (n.*117-59C>A) c.3934-59C>A (n.3934-59C>A) c.2398-59C>A (n.2398-59C>A) n.4007-59C>A n.4457-59C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.3879-59C>A (n.3879-59C>A) c.3424-59C>A (n.3424-59C>A) c.2449-59C>A (n.2449-59C>A) c.3163-59C>A (n.3163-59C>A) c.4141-59C>A (n.4141-59C>A) n.3959-59C>A n.4409-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477605C= | CA1218087178 | CRB1 | c.4006-59C= (n.4006-59C=) c.3670-59C= (n.3670-59C=) c.181C= (n.181C=) c.*117-59C= (n.*117-59C=) c.3934-59C= (n.3934-59C=) c.2398-59C= (n.2398-59C=) n.4007-59C= n.4457-59C= c.*52C= (n.*52C=) c.3879-59C= (n.3879-59C=) c.3424-59C= (n.3424-59C=) c.2449-59C= (n.2449-59C=) c.3163-59C= (n.3163-59C=) c.4141-59C= (n.4141-59C=) n.3959-59C= n.4409-59C= | |
1 | g.197477605C>T | CA1010919428 | CRB1 | c.4006-59C>T (n.4006-59C>T) c.3670-59C>T (n.3670-59C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.*117-59C>T (n.*117-59C>T) c.3934-59C>T (n.3934-59C>T) c.2398-59C>T (n.2398-59C>T) n.4007-59C>T n.4457-59C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.3879-59C>T (n.3879-59C>T) c.3424-59C>T (n.3424-59C>T) c.2449-59C>T (n.2449-59C>T) c.3163-59C>T (n.3163-59C>T) c.4141-59C>T (n.4141-59C>T) n.3959-59C>T n.4409-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477606T>C | CA2649672950 | CRB1 | c.4006-58T>C (n.4006-58T>C) c.3670-58T>C (n.3670-58T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.*117-58T>C (n.*117-58T>C) c.3934-58T>C (n.3934-58T>C) c.2398-58T>C (n.2398-58T>C) n.4007-58T>C n.4457-58T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.3879-58T>C (n.3879-58T>C) c.3424-58T>C (n.3424-58T>C) c.2449-58T>C (n.2449-58T>C) c.3163-58T>C (n.3163-58T>C) c.4141-58T>C (n.4141-58T>C) n.3959-58T>C n.4409-58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197477607G>A | CA2649672951 | CRB1 | c.4006-57G>A (n.4006-57G>A) c.3670-57G>A (n.3670-57G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.*117-57G>A (n.*117-57G>A) c.3934-57G>A (n.3934-57G>A) c.2398-57G>A (n.2398-57G>A) n.4007-57G>A n.4457-57G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.3879-57G>A (n.3879-57G>A) c.3424-57G>A (n.3424-57G>A) c.2449-57G>A (n.2449-57G>A) c.3163-57G>A (n.3163-57G>A) c.4141-57G>A (n.4141-57G>A) n.3959-57G>A n.4409-57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197477607G= | CA1218087179 | CRB1 | c.4006-57G= (n.4006-57G=) c.3670-57G= (n.3670-57G=) c.183G= (n.183G=) c.*117-57G= (n.*117-57G=) c.3934-57G= (n.3934-57G=) c.2398-57G= (n.2398-57G=) n.4007-57G= n.4457-57G= c.*54G= (n.*54G=) c.3879-57G= (n.3879-57G=) c.3424-57G= (n.3424-57G=) c.2449-57G= (n.2449-57G=) c.3163-57G= (n.3163-57G=) c.4141-57G= (n.4141-57G=) n.3959-57G= n.4409-57G= | |
1 | g.197477607G>T | CA729748518 | CRB1 | c.4006-57G>T (n.4006-57G>T) c.3670-57G>T (n.3670-57G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.*117-57G>T (n.*117-57G>T) c.3934-57G>T (n.3934-57G>T) c.2398-57G>T (n.2398-57G>T) n.4007-57G>T n.4457-57G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.3879-57G>T (n.3879-57G>T) c.3424-57G>T (n.3424-57G>T) c.2449-57G>T (n.2449-57G>T) c.3163-57G>T (n.3163-57G>T) c.4141-57G>T (n.4141-57G>T) n.3959-57G>T n.4409-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197477609A>T | CA2649672952 | CRB1 | c.4006-55A>T (n.4006-55A>T) c.3670-55A>T (n.3670-55A>T) c.185A>T (n.185A>T) c.*117-55A>T (n.*117-55A>T) c.3934-55A>T (n.3934-55A>T) c.2398-55A>T (n.2398-55A>T) n.4007-55A>T n.4457-55A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.3879-55A>T (n.3879-55A>T) c.3424-55A>T (n.3424-55A>T) c.2449-55A>T (n.2449-55A>T) c.3163-55A>T (n.3163-55A>T) c.4141-55A>T (n.4141-55A>T) n.3959-55A>T n.4409-55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197477610T>C | CA1218087181 | CRB1 | c.4006-54T>C (n.4006-54T>C) c.3670-54T>C (n.3670-54T>C) c.186T>C (n.186T>C) c.*117-54T>C (n.*117-54T>C) c.3934-54T>C (n.3934-54T>C) c.2398-54T>C (n.2398-54T>C) n.4007-54T>C n.4457-54T>C c.*57T>C (n.*57T>C) c.3879-54T>C (n.3879-54T>C) c.3424-54T>C (n.3424-54T>C) c.2449-54T>C (n.2449-54T>C) c.3163-54T>C (n.3163-54T>C) c.4141-54T>C (n.4141-54T>C) n.3959-54T>C n.4409-54T>C | dbSNP |
1 | g.197477610T>G | CA2649672953 | CRB1 | c.4006-54T>G (n.4006-54T>G) c.3670-54T>G (n.3670-54T>G) c.186T>G (n.186T>G) c.*117-54T>G (n.*117-54T>G) c.3934-54T>G (n.3934-54T>G) c.2398-54T>G (n.2398-54T>G) n.4007-54T>G n.4457-54T>G c.*57T>G (n.*57T>G) c.3879-54T>G (n.3879-54T>G) c.3424-54T>G (n.3424-54T>G) c.2449-54T>G (n.2449-54T>G) c.3163-54T>G (n.3163-54T>G) c.4141-54T>G (n.4141-54T>G) n.3959-54T>G n.4409-54T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477610T= | CA1218087180 | CRB1 | c.4006-54T= (n.4006-54T=) c.3670-54T= (n.3670-54T=) c.186T= (n.186T=) c.*117-54T= (n.*117-54T=) c.3934-54T= (n.3934-54T=) c.2398-54T= (n.2398-54T=) n.4007-54T= n.4457-54T= c.*57T= (n.*57T=) c.3879-54T= (n.3879-54T=) c.3424-54T= (n.3424-54T=) c.2449-54T= (n.2449-54T=) c.3163-54T= (n.3163-54T=) c.4141-54T= (n.4141-54T=) n.3959-54T= n.4409-54T= | |
1 | g.197477612T>C | CA1218087183 | CRB1 | c.4006-52T>C (n.4006-52T>C) c.3670-52T>C (n.3670-52T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.*117-52T>C (n.*117-52T>C) c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.2398-52T>C (n.2398-52T>C) n.4007-52T>C n.4457-52T>C c.*59T>C (n.*59T>C) c.3879-52T>C (n.3879-52T>C) c.3424-52T>C (n.3424-52T>C) c.2449-52T>C (n.2449-52T>C) c.3163-52T>C (n.3163-52T>C) c.4141-52T>C (n.4141-52T>C) n.3959-52T>C n.4409-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197477612T= | CA1218087182 | CRB1 | c.4006-52T= (n.4006-52T=) c.3670-52T= (n.3670-52T=) c.188T= (n.188T=) c.*117-52T= (n.*117-52T=) c.3934-52T= (n.3934-52T=) c.2398-52T= (n.2398-52T=) n.4007-52T= n.4457-52T= c.*59T= (n.*59T=) c.3879-52T= (n.3879-52T=) c.3424-52T= (n.3424-52T=) c.2449-52T= (n.2449-52T=) c.3163-52T= (n.3163-52T=) c.4141-52T= (n.4141-52T=) n.3959-52T= n.4409-52T= | |
1 | g.197477614del | CA2649672954 | CRB1 | c.4006-50del (n.4006-50del) c.3670-50del (n.3670-50del) c.190del (n.190del) c.*117-50del (n.*117-50del) c.3934-50del (n.3934-50del) c.2398-50del (n.2398-50del) n.4007-50del n.4457-50del c.*61del (n.*61del) c.3879-50del (n.3879-50del) c.3424-50del (n.3424-50del) c.2449-50del (n.2449-50del) c.3163-50del (n.3163-50del) c.4141-50del (n.4141-50del) n.3959-50del n.4409-50del | gnomAD v4 |
1 | g.197477613T>G | CA1218087185 | CRB1 | c.4006-51T>G (n.4006-51T>G) c.3670-51T>G (n.3670-51T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.*117-51T>G (n.*117-51T>G) c.3934-51T>G (n.3934-51T>G) c.2398-51T>G (n.2398-51T>G) n.4007-51T>G n.4457-51T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.3879-51T>G (n.3879-51T>G) c.3424-51T>G (n.3424-51T>G) c.2449-51T>G (n.2449-51T>G) c.3163-51T>G (n.3163-51T>G) c.4141-51T>G (n.4141-51T>G) n.3959-51T>G n.4409-51T>G | dbSNP |
1 | g.197477613T= | CA1218087184 | CRB1 | c.4006-51T= (n.4006-51T=) c.3670-51T= (n.3670-51T=) c.189T= (n.189T=) c.*117-51T= (n.*117-51T=) c.3934-51T= (n.3934-51T=) c.2398-51T= (n.2398-51T=) n.4007-51T= n.4457-51T= c.*60T= (n.*60T=) c.3879-51T= (n.3879-51T=) c.3424-51T= (n.3424-51T=) c.2449-51T= (n.2449-51T=) c.3163-51T= (n.3163-51T=) c.4141-51T= (n.4141-51T=) n.3959-51T= n.4409-51T= | |
1 | g.197477614T>G | CA2573974335 | CRB1 | c.4006-50T>G (n.4006-50T>G) c.3670-50T>G (n.3670-50T>G) c.190T>G (n.190T>G) c.*117-50T>G (n.*117-50T>G) c.3934-50T>G (n.3934-50T>G) c.2398-50T>G (n.2398-50T>G) n.4007-50T>G n.4457-50T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.3879-50T>G (n.3879-50T>G) c.3424-50T>G (n.3424-50T>G) c.2449-50T>G (n.2449-50T>G) c.3163-50T>G (n.3163-50T>G) c.4141-50T>G (n.4141-50T>G) n.3959-50T>G n.4409-50T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197477615A= | CA1218087186 | CRB1 | c.4006-49A= (n.4006-49A=) c.3670-49A= (n.3670-49A=) c.191A= (n.191A=) c.*117-49A= (n.*117-49A=) c.3934-49A= (n.3934-49A=) c.2398-49A= (n.2398-49A=) n.4007-49A= n.4457-49A= c.*62A= (n.*62A=) c.3879-49A= (n.3879-49A=) c.3424-49A= (n.3424-49A=) c.2449-49A= (n.2449-49A=) c.3163-49A= (n.3163-49A=) c.4141-49A= (n.4141-49A=) n.3959-49A= n.4409-49A= | |
1 | g.197477615A>G | CA1218087187 | CRB1 | c.4006-49A>G (n.4006-49A>G) c.3670-49A>G (n.3670-49A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.*117-49A>G (n.*117-49A>G) c.3934-49A>G (n.3934-49A>G) c.2398-49A>G (n.2398-49A>G) n.4007-49A>G n.4457-49A>G c.*62A>G (n.*62A>G) c.3879-49A>G (n.3879-49A>G) c.3424-49A>G (n.3424-49A>G) c.2449-49A>G (n.2449-49A>G) c.3163-49A>G (n.3163-49A>G) c.4141-49A>G (n.4141-49A>G) n.3959-49A>G n.4409-49A>G | dbSNP |
1 | g.197477616T>C | CA1312521 | CRB1 | c.4006-48T>C (n.4006-48T>C) c.3670-48T>C (n.3670-48T>C) c.192T>C (n.192T>C) c.*117-48T>C (n.*117-48T>C) c.3934-48T>C (n.3934-48T>C) c.2398-48T>C (n.2398-48T>C) n.4007-48T>C n.4457-48T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.3879-48T>C (n.3879-48T>C) c.3424-48T>C (n.3424-48T>C) c.2449-48T>C (n.2449-48T>C) c.3163-48T>C (n.3163-48T>C) c.4141-48T>C (n.4141-48T>C) n.3959-48T>C n.4409-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197477616T= | CA1218087188 | CRB1 | c.4006-48T= (n.4006-48T=) c.3670-48T= (n.3670-48T=) c.192T= (n.192T=) c.*117-48T= (n.*117-48T=) c.3934-48T= (n.3934-48T=) c.2398-48T= (n.2398-48T=) n.4007-48T= n.4457-48T= c.*63T= (n.*63T=) c.3879-48T= (n.3879-48T=) c.3424-48T= (n.3424-48T=) c.2449-48T= (n.2449-48T=) c.3163-48T= (n.3163-48T=) c.4141-48T= (n.4141-48T=) n.3959-48T= n.4409-48T= | |
1 | g.197477618T>A | CA2649672955 | CRB1 | c.4006-46T>A (n.4006-46T>A) c.3670-46T>A (n.3670-46T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.*117-46T>A (n.*117-46T>A) c.3934-46T>A (n.3934-46T>A) c.2398-46T>A (n.2398-46T>A) n.4007-46T>A n.4457-46T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.3879-46T>A (n.3879-46T>A) c.3424-46T>A (n.3424-46T>A) c.2449-46T>A (n.2449-46T>A) c.3163-46T>A (n.3163-46T>A) c.4141-46T>A (n.4141-46T>A) n.3959-46T>A n.4409-46T>A | gnomAD v4 |