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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19744332C>A | CA2542625551 | KDM5D | c.150+53G>T (n.150+53G>T) n.438+53G>T c.-1833+53G>T (n.-1833+53G>T) n.437+53G>T | |
| Y | g.19744332C>T | CA2766254379 | KDM5D | c.150+53G>A (n.150+53G>A) n.438+53G>A c.-1833+53G>A (n.-1833+53G>A) n.437+53G>A | |
| Y | g.19744335A>G | CA2766254380 | KDM5D | c.150+50T>C (n.150+50T>C) n.438+50T>C c.-1833+50T>C (n.-1833+50T>C) n.437+50T>C | |
| Y | g.19744336C>A | CA2766254381 | KDM5D | c.150+49G>T (n.150+49G>T) n.438+49G>T c.-1833+49G>T (n.-1833+49G>T) n.437+49G>T | |
| Y | g.19744336C>G | CA2579749677 | KDM5D | c.150+49G>C (n.150+49G>C) n.438+49G>C c.-1833+49G>C (n.-1833+49G>C) n.437+49G>C | |
| Y | g.19744337G>C | CA645235348 | KDM5D | c.150+48C>G (n.150+48C>G) n.438+48C>G c.-1833+48C>G (n.-1833+48C>G) n.437+48C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19744337G= | CA2470921477 | KDM5D | c.150+48C= (n.150+48C=) n.438+48C= c.-1833+48C= (n.-1833+48C=) n.437+48C= | |
| Y | g.19744344_19744365del | CA2766254382 | KDM5D | c.150+24_150+45del (n.150+24_150+45del) n.438+24_438+45del c.-1833+24_-1833+45del (n.-1833+24_-1833+45del) n.437+24_437+45del | |
| Y | g.19744341A>G | CA2838331929 | KDM5D | c.150+44T>C (n.150+44T>C) n.438+44T>C c.-1833+44T>C (n.-1833+44T>C) n.437+44T>C | |
| Y | g.19744344C>T | CA2579749678 | KDM5D | c.150+41G>A (n.150+41G>A) n.438+41G>A c.-1833+41G>A (n.-1833+41G>A) n.437+41G>A | |
| Y | g.19744349G>C | CA2515638120 | KDM5D | c.150+36C>G (n.150+36C>G) n.438+36C>G c.-1833+36C>G (n.-1833+36C>G) n.437+36C>G | |
| Y | g.19744349G>T | CA2579749679 | KDM5D | c.150+36C>A (n.150+36C>A) n.438+36C>A c.-1833+36C>A (n.-1833+36C>A) n.437+36C>A | |
| Y | g.19744351C>T | CA2579749680 | KDM5D | c.150+34G>A (n.150+34G>A) n.438+34G>A c.-1833+34G>A (n.-1833+34G>A) n.437+34G>A | |
| Y | g.19744355C>A | CA2766254383 | KDM5D | c.150+30G>T (n.150+30G>T) n.438+30G>T c.-1833+30G>T (n.-1833+30G>T) n.437+30G>T | |
| Y | g.19744356C>G | CA2766254384 | KDM5D | c.150+29G>C (n.150+29G>C) n.438+29G>C c.-1833+29G>C (n.-1833+29G>C) n.437+29G>C | |
| Y | g.19744358T>A | CA10575088 | KDM5D | c.150+27A>T (n.150+27A>T) n.438+27A>T c.-1833+27A>T (n.-1833+27A>T) n.437+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744358T= | CA2470921478 | KDM5D | c.150+27A= (n.150+27A=) n.438+27A= c.-1833+27A= (n.-1833+27A=) n.437+27A= | |
| Y | g.19744360C>T | CA2838331928 | KDM5D | c.150+25G>A (n.150+25G>A) n.438+25G>A c.-1833+25G>A (n.-1833+25G>A) n.437+25G>A | |
| Y | g.19744362C>A | CA2766254385 | KDM5D | c.150+23G>T (n.150+23G>T) n.438+23G>T c.-1833+23G>T (n.-1833+23G>T) n.437+23G>T | |
| Y | g.19744368T>G | CA923746553 | KDM5D | c.150+17A>C (n.150+17A>C) n.438+17A>C c.-1833+17A>C (n.-1833+17A>C) n.437+17A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744379A= | CA2470921479 | KDM5D | c.150+6T= (n.150+6T=) n.438+6T= c.-1833+6T= (n.-1833+6T=) n.437+6T= | |
| Y | g.19744379A>T | CA337441311 | KDM5D | c.150+6T>A (n.150+6T>A) n.438+6T>A c.-1833+6T>A (n.-1833+6T>A) n.437+6T>A | dbSNP |
| Y | g.19744380C>T | CA2766254386 | KDM5D | c.150+5G>A (n.150+5G>A) n.438+5G>A c.-1833+5G>A (n.-1833+5G>A) n.437+5G>A | |
| Y | g.19744383A>C | CA414846882 | KDM5D | c.150+2T>G (n.150+2T>G) n.438+2T>G c.-1833+2T>G (n.-1833+2T>G) n.437+2T>G | |
| Y | g.19744383A>G | CA414846880 | KDM5D | c.150+2T>C (n.150+2T>C) n.438+2T>C c.-1833+2T>C (n.-1833+2T>C) n.437+2T>C | |
| Y | g.19744383A>T | CA414846878 | KDM5D | c.150+2T>A (n.150+2T>A) n.438+2T>A c.-1833+2T>A (n.-1833+2T>A) n.437+2T>A | |
| Y | g.19744384C>A | CA414846883 | KDM5D | c.150+1G>T (n.150+1G>T) n.438+1G>T c.-1833+1G>T (n.-1833+1G>T) n.437+1G>T | |
| Y | g.19744384C>G | CA414846885 | KDM5D | c.150+1G>C (n.150+1G>C) n.438+1G>C c.-1833+1G>C (n.-1833+1G>C) n.437+1G>C | |
| Y | g.19744384C>T | CA414846884 | KDM5D | c.150+1G>A (n.150+1G>A) n.438+1G>A c.-1833+1G>A (n.-1833+1G>A) n.437+1G>A | |
| Y | g.19744385C>A | CA520141639 | KDM5D | c.150G>T (p.Ala50=) n.438G>T c.-1833G>T (n.-1833G>T) n.437G>T | |
| Y | g.19744385C= | CA2470921480 | KDM5D | c.150G= (p.Ala50=) n.438G= c.-1833G= (n.-1833G=) n.437G= | |
| Y | g.19744385C>G | CA520141644 | KDM5D | c.150G>C (p.Ala50=) n.438G>C c.-1833G>C (n.-1833G>C) n.437G>C | |
| Y | g.19744385C>T | CA10575089 | KDM5D | c.150G>A (p.Ala50=) n.438G>A c.-1833G>A (n.-1833G>A) n.437G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744386G>A | CA414846891 | KDM5D | c.149C>T (p.Ala50Val) n.437C>T c.-1834C>T (n.-1834C>T) n.436C>T | |
| Y | g.19744386G>C | CA414846887 | KDM5D | c.149C>G (p.Ala50Gly) n.437C>G c.-1834C>G (n.-1834C>G) n.436C>G | |
| Y | g.19744386G>T | CA414846889 | KDM5D | c.149C>A (p.Ala50Glu) n.437C>A c.-1834C>A (n.-1834C>A) n.436C>A | |
| Y | g.19744387C>A | CA414846893 | KDM5D | c.148G>T (p.Ala50Ser) n.436G>T c.-1835G>T (n.-1835G>T) n.435G>T | |
| Y | g.19744387C>G | CA414846895 | KDM5D | c.148G>C (p.Ala50Pro) n.436G>C c.-1835G>C (n.-1835G>C) n.435G>C | |
| Y | g.19744387C>T | CA414846896 | KDM5D | c.148G>A (p.Ala50Thr) n.436G>A c.-1835G>A (n.-1835G>A) n.435G>A | |
| Y | g.19744388G>A | CA10575090 | KDM5D | c.147C>T (p.Pro49=) n.435C>T c.-1836C>T (n.-1836C>T) n.434C>T | dbSNP ExAC |
| Y | g.19744388G>C | CA520141686 | KDM5D | c.147C>G (p.Pro49=) n.435C>G c.-1836C>G (n.-1836C>G) n.434C>G | |
| Y | g.19744388G= | CA2470921481 | KDM5D | c.147C= (p.Pro49=) n.435C= c.-1836C= (n.-1836C=) n.434C= | |
| Y | g.19744388G>T | CA520141683 | KDM5D | c.147C>A (p.Pro49=) n.435C>A c.-1836C>A (n.-1836C>A) n.434C>A | |
| Y | g.19744389G>A | CA414846899 | KDM5D | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.434C>T c.-1837C>T (n.-1837C>T) n.433C>T | |
| Y | g.19744389G>C | CA414846901 | KDM5D | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.434C>G c.-1837C>G (n.-1837C>G) n.433C>G | |
| Y | g.19744389G>T | CA414846903 | KDM5D | c.146C>A (p.Pro49His) n.434C>A c.-1837C>A (n.-1837C>A) n.433C>A | |
| Y | g.19744390G>A | CA414846906 | KDM5D | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.433C>T c.-1838C>T (n.-1838C>T) n.432C>T | |
| Y | g.19744390G>C | CA414846908 | KDM5D | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.433C>G c.-1838C>G (n.-1838C>G) n.432C>G | |
| Y | g.19744390G>T | CA414846912 | KDM5D | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.433C>A c.-1838C>A (n.-1838C>A) n.432C>A | |
| Y | g.19744391T>A | CA520141723 | KDM5D | c.144A>T (p.Pro48=) n.432A>T c.-1839A>T (n.-1839A>T) n.431A>T | |
| Y | g.19744391T>C | CA520141725 | KDM5D | c.144A>G (p.Pro48=) n.432A>G c.-1839A>G (n.-1839A>G) n.431A>G | |
| Y | g.19744391T>G | CA520141730 | KDM5D | c.144A>C (p.Pro48=) n.432A>C c.-1839A>C (n.-1839A>C) n.431A>C | |
| Y | g.19744392G>A | CA414846918 | KDM5D | c.143C>T (p.Pro48Leu) n.431C>T c.-1840C>T (n.-1840C>T) n.430C>T | |
| Y | g.19744392G>C | CA414846914 | KDM5D | c.143C>G (p.Pro48Arg) n.431C>G c.-1840C>G (n.-1840C>G) n.430C>G | |
| Y | g.19744392G>T | CA414846916 | KDM5D | c.143C>A (p.Pro48Gln) n.431C>A c.-1840C>A (n.-1840C>A) n.430C>A | |
| Y | g.19744393G>A | CA414846921 | KDM5D | c.142C>T (p.Pro48Ser) n.430C>T c.-1841C>T (n.-1841C>T) n.429C>T | |
| Y | g.19744393G>C | CA414846924 | KDM5D | c.142C>G (p.Pro48Ala) n.430C>G c.-1841C>G (n.-1841C>G) n.429C>G | |
| Y | g.19744393G>T | CA414846926 | KDM5D | c.142C>A (p.Pro48Thr) n.430C>A c.-1841C>A (n.-1841C>A) n.429C>A | |
| Y | g.19744394G>A | CA10575091 | KDM5D | c.141C>T (p.Arg47=) n.429C>T c.-1842C>T (n.-1842C>T) n.428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744394G>C | CA520141752 | KDM5D | c.141C>G (p.Arg47=) n.429C>G c.-1842C>G (n.-1842C>G) n.428C>G | |
| Y | g.19744394G= | CA2470921482 | KDM5D | c.141C= (p.Arg47=) n.429C= c.-1842C= (n.-1842C=) n.428C= | |
| Y | g.19744394G>T | CA520141757 | KDM5D | c.141C>A (p.Arg47=) n.429C>A c.-1842C>A (n.-1842C>A) n.428C>A | |
| Y | g.19744395C>A | CA414846929 | KDM5D | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.428G>T c.-1843G>T (n.-1843G>T) n.427G>T | |
| Y | g.19744395C>G | CA414846930 | KDM5D | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.428G>C c.-1843G>C (n.-1843G>C) n.427G>C | |
| Y | g.19744395C>T | CA414846932 | KDM5D | c.140G>A (p.Arg47His) n.428G>A c.-1843G>A (n.-1843G>A) n.427G>A | |
| Y | g.19744396G>A | CA10575092 | KDM5D | c.139C>T (p.Arg47Cys) n.427C>T c.-1844C>T (n.-1844C>T) n.426C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19744396G>C | CA414846935 | KDM5D | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.427C>G c.-1844C>G (n.-1844C>G) n.426C>G | |
| Y | g.19744396G= | CA2470921483 | KDM5D | c.139C= (p.Arg47=) n.427C= c.-1844C= (n.-1844C=) n.426C= | |
| Y | g.19744396G>T | CA414846936 | KDM5D | c.139C>A (p.Arg47Ser) n.427C>A c.-1844C>A (n.-1844C>A) n.426C>A | |
| Y | g.19744397G>A | CA520141797 | KDM5D | c.138C>T (p.Ile46=) n.426C>T c.-1845C>T (n.-1845C>T) n.425C>T | |
| Y | g.19744397G>C | CA414846937 | KDM5D | c.138C>G (p.Ile46Met) n.426C>G c.-1845C>G (n.-1845C>G) n.425C>G | |
| Y | g.19744397G>T | CA520141778 | KDM5D | c.138C>A (p.Ile46=) n.426C>A c.-1845C>A (n.-1845C>A) n.425C>A | |
| Y | g.19744398A>C | CA414846940 | KDM5D | c.137T>G (p.Ile46Ser) n.425T>G c.-1846T>G (n.-1846T>G) n.424T>G | |
| Y | g.19744398A>G | CA414846943 | KDM5D | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.425T>C c.-1846T>C (n.-1846T>C) n.424T>C | |
| Y | g.19744398A>T | CA414846942 | KDM5D | c.137T>A (p.Ile46Asn) n.425T>A c.-1846T>A (n.-1846T>A) n.424T>A | |
| Y | g.19744399T>A | CA414846944 | KDM5D | c.136A>T (p.Ile46Phe) n.424A>T c.-1847A>T (n.-1847A>T) n.423A>T | |
| Y | g.19744399T>C | CA414846945 | KDM5D | c.136A>G (p.Ile46Val) n.424A>G c.-1847A>G (n.-1847A>G) n.423A>G | |
| Y | g.19744399T>G | CA414846947 | KDM5D | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.424A>C c.-1847A>C (n.-1847A>C) n.423A>C | |
| Y | g.19744400T>A | CA414846949 | KDM5D | c.135A>T (p.Lys45Asn) n.423A>T c.-1848A>T (n.-1848A>T) n.422A>T | |
| Y | g.19744400T>C | CA520141823 | KDM5D | c.135A>G (p.Lys45=) n.423A>G c.-1848A>G (n.-1848A>G) n.422A>G | |
| Y | g.19744400T>G | CA414846951 | KDM5D | c.135A>C (p.Lys45Asn) n.423A>C c.-1848A>C (n.-1848A>C) n.422A>C | |
| Y | g.19744401T>A | CA414846954 | KDM5D | c.134A>T (p.Lys45Ile) n.422A>T c.-1849A>T (n.-1849A>T) n.421A>T | |
| Y | g.19744401T>C | CA414846956 | KDM5D | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.422A>G c.-1849A>G (n.-1849A>G) n.421A>G | |
| Y | g.19744401T>G | CA414846958 | KDM5D | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.422A>C c.-1849A>C (n.-1849A>C) n.421A>C | |
| Y | g.19744402T>A | CA414846960 | KDM5D | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.421A>T c.-1850A>T (n.-1850A>T) n.420A>T | |
| Y | g.19744402T>C | CA414846962 | KDM5D | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.421A>G c.-1850A>G (n.-1850A>G) n.420A>G | |
| Y | g.19744402T>G | CA414846966 | KDM5D | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.421A>C c.-1850A>C (n.-1850A>C) n.420A>C | |
| Y | g.19744403G>A | CA520141864 | KDM5D | c.132C>T (p.Cys44=) n.420C>T c.-1851C>T (n.-1851C>T) n.419C>T | |
| Y | g.19744403G>C | CA414846968 | KDM5D | c.132C>G (p.Cys44Trp) n.420C>G c.-1851C>G (n.-1851C>G) n.419C>G | |
| Y | g.19744403G>T | CA414846970 | KDM5D | c.132C>A (p.Cys44Ter) n.420C>A c.-1851C>A (n.-1851C>A) n.419C>A | |
| Y | g.19744404C>A | CA414846973 | KDM5D | c.131G>T (p.Cys44Phe) n.419G>T c.-1852G>T (n.-1852G>T) n.418G>T | |
| Y | g.19744404C>G | CA414846975 | KDM5D | c.131G>C (p.Cys44Ser) n.419G>C c.-1852G>C (n.-1852G>C) n.418G>C | |
| Y | g.19744404C>T | CA414846977 | KDM5D | c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.419G>A c.-1852G>A (n.-1852G>A) n.418G>A | |
| Y | g.19744405A>C | CA414846979 | KDM5D | c.130T>G (p.Cys44Gly) n.418T>G c.-1853T>G (n.-1853T>G) n.417T>G | |
| Y | g.19744405A>G | CA414846981 | KDM5D | c.130T>C (p.Cys44Arg) n.418T>C c.-1853T>C (n.-1853T>C) n.417T>C | |
| Y | g.19744405A>T | CA414846983 | KDM5D | c.130T>A (p.Cys44Ser) n.418T>A c.-1853T>A (n.-1853T>A) n.417T>A | |
| Y | g.19744406G>A | CA520141923 | KDM5D | c.129C>T (p.Ile43=) n.417C>T c.-1854C>T (n.-1854C>T) n.416C>T | |
| Y | g.19744406G>C | CA414846985 | KDM5D | c.129C>G (p.Ile43Met) n.417C>G c.-1854C>G (n.-1854C>G) n.416C>G | |
| Y | g.19744406G>T | CA520141924 | KDM5D | c.129C>A (p.Ile43=) n.417C>A c.-1854C>A (n.-1854C>A) n.416C>A | |
| Y | g.19744407A>C | CA414846986 | KDM5D | c.128T>G (p.Ile43Ser) n.416T>G c.-1855T>G (n.-1855T>G) n.415T>G | |
| Y | g.19744407A>G | CA414846987 | KDM5D | c.128T>C (p.Ile43Thr) n.416T>C c.-1855T>C (n.-1855T>C) n.415T>C | |
| Y | g.19744407A>T | CA414846989 | KDM5D | c.128T>A (p.Ile43Asn) n.416T>A c.-1855T>A (n.-1855T>A) n.415T>A | |
| Y | g.19744408T>A | CA414846993 | KDM5D | c.127A>T (p.Ile43Phe) n.415A>T c.-1856A>T (n.-1856A>T) n.414A>T | |
| Y | g.19744408T>C | CA414846994 | KDM5D | c.127A>G (p.Ile43Val) n.415A>G c.-1856A>G (n.-1856A>G) n.414A>G | |
| Y | g.19744408T>G | CA414846991 | KDM5D | c.127A>C (p.Ile43Leu) n.415A>C c.-1856A>C (n.-1856A>C) n.414A>C | |
| Y | g.19744409G>A | CA520141944 | KDM5D | c.126C>T (p.Gly42=) n.414C>T c.-1857C>T (n.-1857C>T) n.413C>T | |
| Y | g.19744409G>C | CA520141951 | KDM5D | c.126C>G (p.Gly42=) n.414C>G c.-1857C>G (n.-1857C>G) n.413C>G | |
| Y | g.19744409G>T | CA520141977 | KDM5D | c.126C>A (p.Gly42=) n.414C>A c.-1857C>A (n.-1857C>A) n.413C>A | |
| Y | g.19744410C>A | CA414847000 | KDM5D | c.125G>T (p.Gly42Val) n.413G>T c.-1858G>T (n.-1858G>T) n.412G>T | |
| Y | g.19744410C>G | CA414846996 | KDM5D | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.413G>C c.-1858G>C (n.-1858G>C) n.412G>C | |
| Y | g.19744410C>T | CA414846998 | KDM5D | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.413G>A c.-1858G>A (n.-1858G>A) n.412G>A | |
| Y | g.19744411C>A | CA414847002 | KDM5D | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.412G>T c.-1859G>T (n.-1859G>T) n.411G>T | |
| Y | g.19744411C>G | CA414847004 | KDM5D | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.412G>C c.-1859G>C (n.-1859G>C) n.411G>C | |
| Y | g.19744411C>T | CA414847006 | KDM5D | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.412G>A c.-1859G>A (n.-1859G>A) n.411G>A | |
| Y | g.19744412A>C | CA520141998 | KDM5D | c.123T>G (p.Ser41=) n.411T>G c.-1860T>G (n.-1860T>G) n.410T>G | |
| Y | g.19744412A>G | CA520141999 | KDM5D | c.123T>C (p.Ser41=) n.411T>C c.-1860T>C (n.-1860T>C) n.410T>C | |
| Y | g.19744412A>T | CA520142004 | KDM5D | c.123T>A (p.Ser41=) n.411T>A c.-1860T>A (n.-1860T>A) n.410T>A | |
| Y | g.19744413G>A | CA414847008 | KDM5D | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.410C>T c.-1861C>T (n.-1861C>T) n.409C>T | |
| Y | g.19744413G>C | CA414847010 | KDM5D | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.410C>G c.-1861C>G (n.-1861C>G) n.409C>G | |
| Y | g.19744413G>T | CA414847011 | KDM5D | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.410C>A c.-1861C>A (n.-1861C>A) n.409C>A | |
| Y | g.19744414A>C | CA414847014 | KDM5D | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.409T>G c.-1862T>G (n.-1862T>G) n.408T>G | |
| Y | g.19744414A>G | CA414847015 | KDM5D | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.409T>C c.-1862T>C (n.-1862T>C) n.408T>C | |
| Y | g.19744414A>T | CA414847017 | KDM5D | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.409T>A c.-1862T>A (n.-1862T>A) n.408T>A | |
| Y | g.19744415C>A | CA414847020 | KDM5D | c.120G>T (p.Lys40Asn) n.408G>T c.-1863G>T (n.-1863G>T) n.407G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744415C>G | CA414847019 | KDM5D | c.120G>C (p.Lys40Asn) n.408G>C c.-1863G>C (n.-1863G>C) n.407G>C | |
| Y | g.19744415C>T | CA520142062 | KDM5D | c.120G>A (p.Lys40=) n.408G>A c.-1863G>A (n.-1863G>A) n.407G>A | |
| Y | g.19744416T>A | CA414847022 | KDM5D | c.119A>T (p.Lys40Met) n.407A>T c.-1864A>T (n.-1864A>T) n.406A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19744416T>C | CA414847024 | KDM5D | c.119A>G (p.Lys40Arg) n.407A>G c.-1864A>G (n.-1864A>G) n.406A>G | |
| Y | g.19744416T>G | CA10575093 | KDM5D | c.119A>C (p.Lys40Thr) n.407A>C c.-1864A>C (n.-1864A>C) n.406A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19744416T= | CA2470921484 | KDM5D | c.119A= (p.Lys40=) n.407A= c.-1864A= (n.-1864A=) n.406A= | |
| Y | g.19744417T>A | CA414847029 | KDM5D | c.118A>T (p.Lys40Ter) n.406A>T c.-1865A>T (n.-1865A>T) n.405A>T | |
| Y | g.19744417T>C | CA414847031 | KDM5D | c.118A>G (p.Lys40Glu) n.406A>G c.-1865A>G (n.-1865A>G) n.405A>G | |
| Y | g.19744417T>G | CA414847032 | KDM5D | c.118A>C (p.Lys40Gln) n.406A>C c.-1865A>C (n.-1865A>C) n.405A>C | |
| Y | g.19744418C>A | CA414847035 | KDM5D | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.405G>T c.-1866G>T (n.-1866G>T) n.404G>T | |
| Y | g.19744418C>G | CA414847036 | KDM5D | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.405G>C c.-1866G>C (n.-1866G>C) n.404G>C | |
| Y | g.19744418C>T | CA520142103 | KDM5D | c.117G>A (p.Glu39=) n.405G>A c.-1866G>A (n.-1866G>A) n.404G>A | |
| Y | g.19744419T>A | CA414847037 | KDM5D | c.116A>T (p.Glu39Val) n.404A>T c.-1867A>T (n.-1867A>T) n.403A>T | |
| Y | g.19744419T>C | CA10575094 | KDM5D | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.404A>G c.-1867A>G (n.-1867A>G) n.403A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19744419T>G | CA414847039 | KDM5D | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.404A>C c.-1867A>C (n.-1867A>C) n.403A>C | |
| Y | g.19744419T= | CA2470921485 | KDM5D | c.116A= (p.Glu39=) n.404A= c.-1867A= (n.-1867A=) n.403A= | |
| Y | g.19744420C>A | CA414847044 | KDM5D | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.403G>T c.-1868G>T (n.-1868G>T) n.402G>T | |
| Y | g.19744420C>G | CA414847045 | KDM5D | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.403G>C c.-1868G>C (n.-1868G>C) n.402G>C | |
| Y | g.19744420C>T | CA414847041 | KDM5D | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.403G>A c.-1868G>A (n.-1868G>A) n.402G>A | |
| Y | g.19744421T>A | CA520142158 | KDM5D | c.114A>T (p.Ala38=) n.402A>T c.-1869A>T (n.-1869A>T) n.401A>T | |
| Y | g.19744421T>C | CA520142160 | KDM5D | c.114A>G (p.Ala38=) n.402A>G c.-1869A>G (n.-1869A>G) n.401A>G | |
| Y | g.19744421T>G | CA520142165 | KDM5D | c.114A>C (p.Ala38=) n.402A>C c.-1869A>C (n.-1869A>C) n.401A>C | |
| Y | g.19744422G>A | CA414847047 | KDM5D | c.113C>T (p.Ala38Val) n.401C>T c.-1870C>T (n.-1870C>T) n.400C>T | |
| Y | g.19744422G>C | CA414847053 | KDM5D | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.401C>G c.-1870C>G (n.-1870C>G) n.400C>G | |
| Y | g.19744422G>T | CA414847055 | KDM5D | c.113C>A (p.Ala38Glu) n.401C>A c.-1870C>A (n.-1870C>A) n.400C>A | |
| Y | g.19744423C>A | CA414847057 | KDM5D | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.400G>T c.-1871G>T (n.-1871G>T) n.399G>T | |
| Y | g.19744423C>G | CA414847059 | KDM5D | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.400G>C c.-1871G>C (n.-1871G>C) n.399G>C | |
| Y | g.19744423C>T | CA414847061 | KDM5D | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.400G>A c.-1871G>A (n.-1871G>A) n.399G>A | |
| Y | g.19744424T>A | CA520142228 | KDM5D | c.111A>T (p.Ile37=) n.399A>T c.-1872A>T (n.-1872A>T) n.398A>T | |
| Y | g.19744424T>C | CA414847063 | KDM5D | c.111A>G (p.Ile37Met) n.399A>G c.-1872A>G (n.-1872A>G) n.398A>G | |
| Y | g.19744424T>G | CA520142230 | KDM5D | c.111A>C (p.Ile37=) n.399A>C c.-1872A>C (n.-1872A>C) n.398A>C | |
| Y | g.19744425A>C | CA414847066 | KDM5D | c.110T>G (p.Ile37Arg) n.398T>G c.-1873T>G (n.-1873T>G) n.397T>G | |
| Y | g.19744425A>G | CA414847068 | KDM5D | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.398T>C c.-1873T>C (n.-1873T>C) n.397T>C | |
| Y | g.19744425A>T | CA414847070 | KDM5D | c.110T>A (p.Ile37Lys) n.398T>A c.-1873T>A (n.-1873T>A) n.397T>A | |
| Y | g.19744426T>A | CA414847072 | KDM5D | c.109A>T (p.Ile37Leu) n.397A>T c.-1874A>T (n.-1874A>T) n.396A>T | |
| Y | g.19744426T>C | CA414847073 | KDM5D | c.109A>G (p.Ile37Val) n.397A>G c.-1874A>G (n.-1874A>G) n.396A>G | |
| Y | g.19744426T>G | CA414847075 | KDM5D | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.397A>C c.-1874A>C (n.-1874A>C) n.396A>C | |
| Y | g.19744427G>A | CA520142258 | KDM5D | c.108C>T (p.Pro36=) n.396C>T c.-1875C>T (n.-1875C>T) n.395C>T | |
| Y | g.19744427G>C | CA520142260 | KDM5D | c.108C>G (p.Pro36=) n.396C>G c.-1875C>G (n.-1875C>G) n.395C>G | |
| Y | g.19744427G>T | CA520142262 | KDM5D | c.108C>A (p.Pro36=) n.396C>A c.-1875C>A (n.-1875C>A) n.395C>A | |
| Y | g.19744429del | CA2579749681 | KDM5D | c.108del (p.Ile37Ter) n.396del c.-1875del (n.-1875del) n.395del | |
| Y | g.19744428G>A | CA414847077 | KDM5D | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.395C>T c.-1876C>T (n.-1876C>T) n.394C>T | |
| Y | g.19744428G>C | CA414847080 | KDM5D | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.395C>G c.-1876C>G (n.-1876C>G) n.394C>G | |
| Y | g.19744428G>T | CA414847079 | KDM5D | c.107C>A (p.Pro36His) n.395C>A c.-1876C>A (n.-1876C>A) n.394C>A | |
| Y | g.19744429G>A | CA414847083 | KDM5D | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.394C>T c.-1877C>T (n.-1877C>T) n.393C>T | |
| Y | g.19744429G>C | CA414847084 | KDM5D | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.394C>G c.-1877C>G (n.-1877C>G) n.393C>G | |
| Y | g.19744429G>T | CA414847086 | KDM5D | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.394C>A c.-1877C>A (n.-1877C>A) n.393C>A | |
| Y | g.19744430C>A | CA414847088 | KDM5D | c.105G>T (p.Arg35Ser) n.393G>T c.-1878G>T (n.-1878G>T) n.392G>T | |
| Y | g.19744430C>G | CA414847090 | KDM5D | c.105G>C (p.Arg35Ser) n.393G>C c.-1878G>C (n.-1878G>C) n.392G>C | |
| Y | g.19744430C>T | CA520142280 | KDM5D | c.105G>A (p.Arg35=) n.393G>A c.-1878G>A (n.-1878G>A) n.392G>A | |
| Y | g.19744431C>A | CA414847092 | KDM5D | c.104G>T (p.Arg35Met) n.392G>T c.-1879G>T (n.-1879G>T) n.391G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19744431C= | CA2470921486 | KDM5D | c.104G= (p.Arg35=) n.392G= c.-1879G= (n.-1879G=) n.391G= | |
| Y | g.19744431C>G | CA414847094 | KDM5D | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.392G>C c.-1879G>C (n.-1879G>C) n.391G>C | |
| Y | g.19744431C>T | CA414847098 | KDM5D | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.392G>A c.-1879G>A (n.-1879G>A) n.391G>A | |
| Y | g.19744432T>A | CA414847102 | KDM5D | c.103A>T (p.Arg35Trp) n.391A>T c.-1880A>T (n.-1880A>T) n.390A>T | |
| Y | g.19744432T>C | CA414847104 | KDM5D | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.391A>G c.-1880A>G (n.-1880A>G) n.390A>G | |
| Y | g.19744432T>G | CA520142295 | KDM5D | c.103A>C (p.Arg35=) n.391A>C c.-1880A>C (n.-1880A>C) n.390A>C |