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1 | g.197434652A= | CA1218068621 | CRB1 | c.2843-54A= (n.2843-54A=) c.1724-54A= (n.1724-54A=) c.986-54A= (n.986-54A=) c.2507-54A= (n.2507-54A=) c.2771-54A= (n.2771-54A=) c.2129-948A= (n.2129-948A=) n.2844-54A= n.3052-54A= c.2261-54A= (n.2261-54A=) c.1286-54A= (n.1286-54A=) c.2000-54A= (n.2000-54A=) c.2978-54A= (n.2978-54A=) n.2796-54A= n.3004-54A= | |
1 | g.197434652A>T | CA1218068622 | CRB1 | c.2843-54A>T (n.2843-54A>T) c.1724-54A>T (n.1724-54A>T) c.986-54A>T (n.986-54A>T) c.2507-54A>T (n.2507-54A>T) c.2771-54A>T (n.2771-54A>T) c.2129-948A>T (n.2129-948A>T) n.2844-54A>T n.3052-54A>T c.2261-54A>T (n.2261-54A>T) c.1286-54A>T (n.1286-54A>T) c.2000-54A>T (n.2000-54A>T) c.2978-54A>T (n.2978-54A>T) n.2796-54A>T n.3004-54A>T | dbSNP |
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1 | g.197434654G>T | CA1218068624 | CRB1 | c.2843-52G>T (n.2843-52G>T) c.1724-52G>T (n.1724-52G>T) c.986-52G>T (n.986-52G>T) c.2507-52G>T (n.2507-52G>T) c.2771-52G>T (n.2771-52G>T) c.2129-946G>T (n.2129-946G>T) n.2844-52G>T n.3052-52G>T c.2261-52G>T (n.2261-52G>T) c.1286-52G>T (n.1286-52G>T) c.2000-52G>T (n.2000-52G>T) c.2978-52G>T (n.2978-52G>T) n.2796-52G>T n.3004-52G>T | dbSNP |
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1 | g.197434655C>G | CA528535447 | CRB1 | c.2843-51C>G (n.2843-51C>G) c.1724-51C>G (n.1724-51C>G) c.986-51C>G (n.986-51C>G) c.2507-51C>G (n.2507-51C>G) c.2771-51C>G (n.2771-51C>G) c.2129-945C>G (n.2129-945C>G) n.2844-51C>G n.3052-51C>G c.2261-51C>G (n.2261-51C>G) c.1286-51C>G (n.1286-51C>G) c.2000-51C>G (n.2000-51C>G) c.2978-51C>G (n.2978-51C>G) n.2796-51C>G n.3004-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197434659C>G | CA528535448 | CRB1 | c.2843-47C>G (n.2843-47C>G) c.1724-47C>G (n.1724-47C>G) c.986-47C>G (n.986-47C>G) c.2507-47C>G (n.2507-47C>G) c.2771-47C>G (n.2771-47C>G) c.2129-941C>G (n.2129-941C>G) n.2844-47C>G n.3052-47C>G c.2261-47C>G (n.2261-47C>G) c.1286-47C>G (n.1286-47C>G) c.2000-47C>G (n.2000-47C>G) c.2978-47C>G (n.2978-47C>G) n.2796-47C>G n.3004-47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.197434661A>G | CA1312227 | CRB1 | c.2843-45A>G (n.2843-45A>G) c.1724-45A>G (n.1724-45A>G) c.986-45A>G (n.986-45A>G) c.2507-45A>G (n.2507-45A>G) c.2771-45A>G (n.2771-45A>G) c.2129-939A>G (n.2129-939A>G) n.2844-45A>G n.3052-45A>G c.2261-45A>G (n.2261-45A>G) c.1286-45A>G (n.1286-45A>G) c.2000-45A>G (n.2000-45A>G) c.2978-45A>G (n.2978-45A>G) n.2796-45A>G n.3004-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434662T>C | CA35906320 | CRB1 | c.2843-44T>C (n.2843-44T>C) c.1724-44T>C (n.1724-44T>C) c.986-44T>C (n.986-44T>C) c.2507-44T>C (n.2507-44T>C) c.2771-44T>C (n.2771-44T>C) c.2129-938T>C (n.2129-938T>C) n.2844-44T>C n.3052-44T>C c.2261-44T>C (n.2261-44T>C) c.1286-44T>C (n.1286-44T>C) c.2000-44T>C (n.2000-44T>C) c.2978-44T>C (n.2978-44T>C) n.2796-44T>C n.3004-44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434662T= | CA1218068627 | CRB1 | c.2843-44T= (n.2843-44T=) c.1724-44T= (n.1724-44T=) c.986-44T= (n.986-44T=) c.2507-44T= (n.2507-44T=) c.2771-44T= (n.2771-44T=) c.2129-938T= (n.2129-938T=) n.2844-44T= n.3052-44T= c.2261-44T= (n.2261-44T=) c.1286-44T= (n.1286-44T=) c.2000-44T= (n.2000-44T=) c.2978-44T= (n.2978-44T=) n.2796-44T= n.3004-44T= | |
1 | g.197434663A>C | CA2649670624 | CRB1 | c.2843-43A>C (n.2843-43A>C) c.1724-43A>C (n.1724-43A>C) c.986-43A>C (n.986-43A>C) c.2507-43A>C (n.2507-43A>C) c.2771-43A>C (n.2771-43A>C) c.2129-937A>C (n.2129-937A>C) n.2844-43A>C n.3052-43A>C c.2261-43A>C (n.2261-43A>C) c.1286-43A>C (n.1286-43A>C) c.2000-43A>C (n.2000-43A>C) c.2978-43A>C (n.2978-43A>C) n.2796-43A>C n.3004-43A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434664G>A | CA2574105575 | CRB1 | c.2843-42G>A (n.2843-42G>A) c.1724-42G>A (n.1724-42G>A) c.986-42G>A (n.986-42G>A) c.2507-42G>A (n.2507-42G>A) c.2771-42G>A (n.2771-42G>A) c.2129-936G>A (n.2129-936G>A) n.2844-42G>A n.3052-42G>A c.2261-42G>A (n.2261-42G>A) c.1286-42G>A (n.1286-42G>A) c.2000-42G>A (n.2000-42G>A) c.2978-42G>A (n.2978-42G>A) n.2796-42G>A n.3004-42G>A | |
1 | g.197434664G= | CA1218068628 | CRB1 | c.2843-42G= (n.2843-42G=) c.1724-42G= (n.1724-42G=) c.986-42G= (n.986-42G=) c.2507-42G= (n.2507-42G=) c.2771-42G= (n.2771-42G=) c.2129-936G= (n.2129-936G=) n.2844-42G= n.3052-42G= c.2261-42G= (n.2261-42G=) c.1286-42G= (n.1286-42G=) c.2000-42G= (n.2000-42G=) c.2978-42G= (n.2978-42G=) n.2796-42G= n.3004-42G= | |
1 | g.197434664G>T | CA1312228 | CRB1 | c.2843-42G>T (n.2843-42G>T) c.1724-42G>T (n.1724-42G>T) c.986-42G>T (n.986-42G>T) c.2507-42G>T (n.2507-42G>T) c.2771-42G>T (n.2771-42G>T) c.2129-936G>T (n.2129-936G>T) n.2844-42G>T n.3052-42G>T c.2261-42G>T (n.2261-42G>T) c.1286-42G>T (n.1286-42G>T) c.2000-42G>T (n.2000-42G>T) c.2978-42G>T (n.2978-42G>T) n.2796-42G>T n.3004-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434665A>C | CA2649670625 | CRB1 | c.2843-41A>C (n.2843-41A>C) c.1724-41A>C (n.1724-41A>C) c.986-41A>C (n.986-41A>C) c.2507-41A>C (n.2507-41A>C) c.2771-41A>C (n.2771-41A>C) c.2129-935A>C (n.2129-935A>C) n.2844-41A>C n.3052-41A>C c.2261-41A>C (n.2261-41A>C) c.1286-41A>C (n.1286-41A>C) c.2000-41A>C (n.2000-41A>C) c.2978-41A>C (n.2978-41A>C) n.2796-41A>C n.3004-41A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434666T>C | CA2649670626 | CRB1 | c.2843-40T>C (n.2843-40T>C) c.1724-40T>C (n.1724-40T>C) c.986-40T>C (n.986-40T>C) c.2507-40T>C (n.2507-40T>C) c.2771-40T>C (n.2771-40T>C) c.2129-934T>C (n.2129-934T>C) n.2844-40T>C n.3052-40T>C c.2261-40T>C (n.2261-40T>C) c.1286-40T>C (n.1286-40T>C) c.2000-40T>C (n.2000-40T>C) c.2978-40T>C (n.2978-40T>C) n.2796-40T>C n.3004-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434669A>T | CA2574105577 | CRB1 | c.2843-37A>T (n.2843-37A>T) c.1724-37A>T (n.1724-37A>T) c.986-37A>T (n.986-37A>T) c.2507-37A>T (n.2507-37A>T) c.2771-37A>T (n.2771-37A>T) c.2129-931A>T (n.2129-931A>T) n.2844-37A>T n.3052-37A>T c.2261-37A>T (n.2261-37A>T) c.1286-37A>T (n.1286-37A>T) c.2000-37A>T (n.2000-37A>T) c.2978-37A>T (n.2978-37A>T) n.2796-37A>T n.3004-37A>T | |
1 | g.197434671T= | CA1218068629 | CRB1 | c.2843-35T= (n.2843-35T=) c.1724-35T= (n.1724-35T=) c.986-35T= (n.986-35T=) c.2507-35T= (n.2507-35T=) c.2771-35T= (n.2771-35T=) c.2129-929T= (n.2129-929T=) n.2844-35T= n.3052-35T= c.2261-35T= (n.2261-35T=) c.1286-35T= (n.1286-35T=) c.2000-35T= (n.2000-35T=) c.2978-35T= (n.2978-35T=) n.2796-35T= n.3004-35T= | |
1 | g.197434674dup | CA1312229 | CRB1 | c.2843-32dup (n.2843-32dup) c.1724-32dup (n.1724-32dup) c.986-32dup (n.986-32dup) c.2507-32dup (n.2507-32dup) c.2771-32dup (n.2771-32dup) c.2129-926dup (n.2129-926dup) n.2844-32dup n.3052-32dup c.2261-32dup (n.2261-32dup) c.1286-32dup (n.1286-32dup) c.2000-32dup (n.2000-32dup) c.2978-32dup (n.2978-32dup) n.2796-32dup n.3004-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434673A>C | CA2649670627 | CRB1 | c.2843-33A>C (n.2843-33A>C) c.1724-33A>C (n.1724-33A>C) c.986-33A>C (n.986-33A>C) c.2507-33A>C (n.2507-33A>C) c.2771-33A>C (n.2771-33A>C) c.2129-927A>C (n.2129-927A>C) n.2844-33A>C n.3052-33A>C c.2261-33A>C (n.2261-33A>C) c.1286-33A>C (n.1286-33A>C) c.2000-33A>C (n.2000-33A>C) c.2978-33A>C (n.2978-33A>C) n.2796-33A>C n.3004-33A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434675G>A | CA35906367 | CRB1 | c.2843-31G>A (n.2843-31G>A) c.1724-31G>A (n.1724-31G>A) c.986-31G>A (n.986-31G>A) c.2507-31G>A (n.2507-31G>A) c.2771-31G>A (n.2771-31G>A) c.2129-925G>A (n.2129-925G>A) n.2844-31G>A n.3052-31G>A c.2261-31G>A (n.2261-31G>A) c.1286-31G>A (n.1286-31G>A) c.2000-31G>A (n.2000-31G>A) c.2978-31G>A (n.2978-31G>A) n.2796-31G>A n.3004-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434675G>C | CA2649670628 | CRB1 | c.2843-31G>C (n.2843-31G>C) c.1724-31G>C (n.1724-31G>C) c.986-31G>C (n.986-31G>C) c.2507-31G>C (n.2507-31G>C) c.2771-31G>C (n.2771-31G>C) c.2129-925G>C (n.2129-925G>C) n.2844-31G>C n.3052-31G>C c.2261-31G>C (n.2261-31G>C) c.1286-31G>C (n.1286-31G>C) c.2000-31G>C (n.2000-31G>C) c.2978-31G>C (n.2978-31G>C) n.2796-31G>C n.3004-31G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434675G= | CA1218068630 | CRB1 | c.2843-31G= (n.2843-31G=) c.1724-31G= (n.1724-31G=) c.986-31G= (n.986-31G=) c.2507-31G= (n.2507-31G=) c.2771-31G= (n.2771-31G=) c.2129-925G= (n.2129-925G=) n.2844-31G= n.3052-31G= c.2261-31G= (n.2261-31G=) c.1286-31G= (n.1286-31G=) c.2000-31G= (n.2000-31G=) c.2978-31G= (n.2978-31G=) n.2796-31G= n.3004-31G= | |
1 | g.197434675G>T | CA528535449 | CRB1 | c.2843-31G>T (n.2843-31G>T) c.1724-31G>T (n.1724-31G>T) c.986-31G>T (n.986-31G>T) c.2507-31G>T (n.2507-31G>T) c.2771-31G>T (n.2771-31G>T) c.2129-925G>T (n.2129-925G>T) n.2844-31G>T n.3052-31G>T c.2261-31G>T (n.2261-31G>T) c.1286-31G>T (n.1286-31G>T) c.2000-31G>T (n.2000-31G>T) c.2978-31G>T (n.2978-31G>T) n.2796-31G>T n.3004-31G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434676T>A | CA2574105578 | CRB1 | c.2843-30T>A (n.2843-30T>A) c.1724-30T>A (n.1724-30T>A) c.986-30T>A (n.986-30T>A) c.2507-30T>A (n.2507-30T>A) c.2771-30T>A (n.2771-30T>A) c.2129-924T>A (n.2129-924T>A) n.2844-30T>A n.3052-30T>A c.2261-30T>A (n.2261-30T>A) c.1286-30T>A (n.1286-30T>A) c.2000-30T>A (n.2000-30T>A) c.2978-30T>A (n.2978-30T>A) n.2796-30T>A n.3004-30T>A | |
1 | g.197434677_197434681delinsTATTG | CA1218068631 | CRB1 | c.2843-29_2843-25delinsTATTG (n.2843-29_2843-25delinsTATTG) c.1724-29_1724-25delinsTATTG (n.1724-29_1724-25delinsTATTG) c.986-29_986-25delinsTATTG (n.986-29_986-25delinsTATTG) c.2507-29_2507-25delinsTATTG (n.2507-29_2507-25delinsTATTG) c.2771-29_2771-25delinsTATTG (n.2771-29_2771-25delinsTATTG) c.2129-923_2129-919delinsTATTG (n.2129-923_2129-919delinsTATTG) n.2844-29_2844-25delinsTATTG n.3052-29_3052-25delinsTATTG c.2261-29_2261-25delinsTATTG (n.2261-29_2261-25delinsTATTG) c.1286-29_1286-25delinsTATTG (n.1286-29_1286-25delinsTATTG) c.2000-29_2000-25delinsTATTG (n.2000-29_2000-25delinsTATTG) c.2978-29_2978-25delinsTATTG (n.2978-29_2978-25delinsTATTG) n.2796-29_2796-25delinsTATTG n.3004-29_3004-25delinsTATTG | |
1 | g.197434678A>G | CA2649670629 | CRB1 | c.2843-28A>G (n.2843-28A>G) c.1724-28A>G (n.1724-28A>G) c.986-28A>G (n.986-28A>G) c.2507-28A>G (n.2507-28A>G) c.2771-28A>G (n.2771-28A>G) c.2129-922A>G (n.2129-922A>G) n.2844-28A>G n.3052-28A>G c.2261-28A>G (n.2261-28A>G) c.1286-28A>G (n.1286-28A>G) c.2000-28A>G (n.2000-28A>G) c.2978-28A>G (n.2978-28A>G) n.2796-28A>G n.3004-28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434681_197434684del | CA1312230 | CRB1 | c.2843-25_2843-22del (n.2843-25_2843-22del) c.1724-25_1724-22del (n.1724-25_1724-22del) c.986-25_986-22del (n.986-25_986-22del) c.2507-25_2507-22del (n.2507-25_2507-22del) c.2771-25_2771-22del (n.2771-25_2771-22del) c.2129-919_2129-916del (n.2129-919_2129-916del) n.2844-25_2844-22del n.3052-25_3052-22del c.2261-25_2261-22del (n.2261-25_2261-22del) c.1286-25_1286-22del (n.1286-25_1286-22del) c.2000-25_2000-22del (n.2000-25_2000-22del) c.2978-25_2978-22del (n.2978-25_2978-22del) n.2796-25_2796-22del n.3004-25_3004-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434679T>A | CA1312231 | CRB1 | c.2843-27T>A (n.2843-27T>A) c.1724-27T>A (n.1724-27T>A) c.986-27T>A (n.986-27T>A) c.2507-27T>A (n.2507-27T>A) c.2771-27T>A (n.2771-27T>A) c.2129-921T>A (n.2129-921T>A) n.2844-27T>A n.3052-27T>A c.2261-27T>A (n.2261-27T>A) c.1286-27T>A (n.1286-27T>A) c.2000-27T>A (n.2000-27T>A) c.2978-27T>A (n.2978-27T>A) n.2796-27T>A n.3004-27T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434679T>C | CA35906392 | CRB1 | c.2843-27T>C (n.2843-27T>C) c.1724-27T>C (n.1724-27T>C) c.986-27T>C (n.986-27T>C) c.2507-27T>C (n.2507-27T>C) c.2771-27T>C (n.2771-27T>C) c.2129-921T>C (n.2129-921T>C) n.2844-27T>C n.3052-27T>C c.2261-27T>C (n.2261-27T>C) c.1286-27T>C (n.1286-27T>C) c.2000-27T>C (n.2000-27T>C) c.2978-27T>C (n.2978-27T>C) n.2796-27T>C n.3004-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434679T= | CA1143529736 | CRB1 | c.2843-27T= (n.2843-27T=) c.1724-27T= (n.1724-27T=) c.986-27T= (n.986-27T=) c.2507-27T= (n.2507-27T=) c.2771-27T= (n.2771-27T=) c.2129-921T= (n.2129-921T=) n.2844-27T= n.3052-27T= c.2261-27T= (n.2261-27T=) c.1286-27T= (n.1286-27T=) c.2000-27T= (n.2000-27T=) c.2978-27T= (n.2978-27T=) n.2796-27T= n.3004-27T= | |
1 | g.197434680_197434681insAATAGTAAT | CA2567117011 | CRB1 | c.2843-26_2843-25insAATAGTAAT (n.2843-26_2843-25insAATAGTAAT) c.1724-26_1724-25insAATAGTAAT (n.1724-26_1724-25insAATAGTAAT) c.986-26_986-25insAATAGTAAT (n.986-26_986-25insAATAGTAAT) c.2507-26_2507-25insAATAGTAAT (n.2507-26_2507-25insAATAGTAAT) c.2771-26_2771-25insAATAGTAAT (n.2771-26_2771-25insAATAGTAAT) c.2129-920_2129-919insAATAGTAAT (n.2129-920_2129-919insAATAGTAAT) n.2844-26_2844-25insAATAGTAAT n.3052-26_3052-25insAATAGTAAT c.2261-26_2261-25insAATAGTAAT (n.2261-26_2261-25insAATAGTAAT) c.1286-26_1286-25insAATAGTAAT (n.1286-26_1286-25insAATAGTAAT) c.2000-26_2000-25insAATAGTAAT (n.2000-26_2000-25insAATAGTAAT) c.2978-26_2978-25insAATAGTAAT (n.2978-26_2978-25insAATAGTAAT) n.2796-26_2796-25insAATAGTAAT n.3004-26_3004-25insAATAGTAAT | |
1 | g.197434681G>T | CA2574105581 | CRB1 | c.2843-25G>T (n.2843-25G>T) c.1724-25G>T (n.1724-25G>T) c.986-25G>T (n.986-25G>T) c.2507-25G>T (n.2507-25G>T) c.2771-25G>T (n.2771-25G>T) c.2129-919G>T (n.2129-919G>T) n.2844-25G>T n.3052-25G>T c.2261-25G>T (n.2261-25G>T) c.1286-25G>T (n.1286-25G>T) c.2000-25G>T (n.2000-25G>T) c.2978-25G>T (n.2978-25G>T) n.2796-25G>T n.3004-25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197434681_197434684delinsGATT | CA1218068632 | CRB1 | c.2843-25_2843-22delinsGATT (n.2843-25_2843-22delinsGATT) c.1724-25_1724-22delinsGATT (n.1724-25_1724-22delinsGATT) c.986-25_986-22delinsGATT (n.986-25_986-22delinsGATT) c.2507-25_2507-22delinsGATT (n.2507-25_2507-22delinsGATT) c.2771-25_2771-22delinsGATT (n.2771-25_2771-22delinsGATT) c.2129-919_2129-916delinsGATT (n.2129-919_2129-916delinsGATT) n.2844-25_2844-22delinsGATT n.3052-25_3052-22delinsGATT c.2261-25_2261-22delinsGATT (n.2261-25_2261-22delinsGATT) c.1286-25_1286-22delinsGATT (n.1286-25_1286-22delinsGATT) c.2000-25_2000-22delinsGATT (n.2000-25_2000-22delinsGATT) c.2978-25_2978-22delinsGATT (n.2978-25_2978-22delinsGATT) n.2796-25_2796-22delinsGATT n.3004-25_3004-22delinsGATT | |
1 | g.197434687_197434689del | CA729762248 | CRB1 | c.2843-19_2843-17del (n.2843-19_2843-17del) c.1724-19_1724-17del (n.1724-19_1724-17del) c.986-19_986-17del (n.986-19_986-17del) c.2507-19_2507-17del (n.2507-19_2507-17del) c.2771-19_2771-17del (n.2771-19_2771-17del) c.2129-913_2129-911del (n.2129-913_2129-911del) n.2844-19_2844-17del n.3052-19_3052-17del c.2261-19_2261-17del (n.2261-19_2261-17del) c.1286-19_1286-17del (n.1286-19_1286-17del) c.2000-19_2000-17del (n.2000-19_2000-17del) c.2978-19_2978-17del (n.2978-19_2978-17del) n.2796-19_2796-17del n.3004-19_3004-17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434685A>G | CA2649670630 | CRB1 | c.2843-21A>G (n.2843-21A>G) c.1724-21A>G (n.1724-21A>G) c.986-21A>G (n.986-21A>G) c.2507-21A>G (n.2507-21A>G) c.2771-21A>G (n.2771-21A>G) c.2129-915A>G (n.2129-915A>G) n.2844-21A>G n.3052-21A>G c.2261-21A>G (n.2261-21A>G) c.1286-21A>G (n.1286-21A>G) c.2000-21A>G (n.2000-21A>G) c.2978-21A>G (n.2978-21A>G) n.2796-21A>G n.3004-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434687T>C | CA528535450 | CRB1 | c.2843-19T>C (n.2843-19T>C) c.1724-19T>C (n.1724-19T>C) c.986-19T>C (n.986-19T>C) c.2507-19T>C (n.2507-19T>C) c.2771-19T>C (n.2771-19T>C) c.2129-913T>C (n.2129-913T>C) n.2844-19T>C n.3052-19T>C c.2261-19T>C (n.2261-19T>C) c.1286-19T>C (n.1286-19T>C) c.2000-19T>C (n.2000-19T>C) c.2978-19T>C (n.2978-19T>C) n.2796-19T>C n.3004-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434687T= | CA1218068633 | CRB1 | c.2843-19T= (n.2843-19T=) c.1724-19T= (n.1724-19T=) c.986-19T= (n.986-19T=) c.2507-19T= (n.2507-19T=) c.2771-19T= (n.2771-19T=) c.2129-913T= (n.2129-913T=) n.2844-19T= n.3052-19T= c.2261-19T= (n.2261-19T=) c.1286-19T= (n.1286-19T=) c.2000-19T= (n.2000-19T=) c.2978-19T= (n.2978-19T=) n.2796-19T= n.3004-19T= | |
1 | g.197434688A= | CA1218068634 | CRB1 | c.2843-18A= (n.2843-18A=) c.1724-18A= (n.1724-18A=) c.986-18A= (n.986-18A=) c.2507-18A= (n.2507-18A=) c.2771-18A= (n.2771-18A=) c.2129-912A= (n.2129-912A=) n.2844-18A= n.3052-18A= c.2261-18A= (n.2261-18A=) c.1286-18A= (n.1286-18A=) c.2000-18A= (n.2000-18A=) c.2978-18A= (n.2978-18A=) n.2796-18A= n.3004-18A= | |
1 | g.197434688A>C | CA1312232 | CRB1 | c.2843-18A>C (n.2843-18A>C) c.1724-18A>C (n.1724-18A>C) c.986-18A>C (n.986-18A>C) c.2507-18A>C (n.2507-18A>C) c.2771-18A>C (n.2771-18A>C) c.2129-912A>C (n.2129-912A>C) n.2844-18A>C n.3052-18A>C c.2261-18A>C (n.2261-18A>C) c.1286-18A>C (n.1286-18A>C) c.2000-18A>C (n.2000-18A>C) c.2978-18A>C (n.2978-18A>C) n.2796-18A>C n.3004-18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434690C>A | CA2649670631 | CRB1 | c.2843-16C>A (n.2843-16C>A) c.1724-16C>A (n.1724-16C>A) c.986-16C>A (n.986-16C>A) c.2507-16C>A (n.2507-16C>A) c.2771-16C>A (n.2771-16C>A) c.2129-910C>A (n.2129-910C>A) n.2844-16C>A n.3052-16C>A c.2261-16C>A (n.2261-16C>A) c.1286-16C>A (n.1286-16C>A) c.2000-16C>A (n.2000-16C>A) c.2978-16C>A (n.2978-16C>A) n.2796-16C>A n.3004-16C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197434691A= | CA1218068635 | CRB1 | c.2843-15A= (n.2843-15A=) c.1724-15A= (n.1724-15A=) c.986-15A= (n.986-15A=) c.2507-15A= (n.2507-15A=) c.2771-15A= (n.2771-15A=) c.2129-909A= (n.2129-909A=) n.2844-15A= n.3052-15A= c.2261-15A= (n.2261-15A=) c.1286-15A= (n.1286-15A=) c.2000-15A= (n.2000-15A=) c.2978-15A= (n.2978-15A=) n.2796-15A= n.3004-15A= | |
1 | g.197434691A>G | CA35906408 | CRB1 | c.2843-15A>G (n.2843-15A>G) c.1724-15A>G (n.1724-15A>G) c.986-15A>G (n.986-15A>G) c.2507-15A>G (n.2507-15A>G) c.2771-15A>G (n.2771-15A>G) c.2129-909A>G (n.2129-909A>G) n.2844-15A>G n.3052-15A>G c.2261-15A>G (n.2261-15A>G) c.1286-15A>G (n.1286-15A>G) c.2000-15A>G (n.2000-15A>G) c.2978-15A>G (n.2978-15A>G) n.2796-15A>G n.3004-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434692C>A | CA1218068637 | CRB1 | c.2843-14C>A (n.2843-14C>A) c.1724-14C>A (n.1724-14C>A) c.986-14C>A (n.986-14C>A) c.2507-14C>A (n.2507-14C>A) c.2771-14C>A (n.2771-14C>A) c.2129-908C>A (n.2129-908C>A) n.2844-14C>A n.3052-14C>A c.2261-14C>A (n.2261-14C>A) c.1286-14C>A (n.1286-14C>A) c.2000-14C>A (n.2000-14C>A) c.2978-14C>A (n.2978-14C>A) n.2796-14C>A n.3004-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434692C= | CA1218068636 | CRB1 | c.2843-14C= (n.2843-14C=) c.1724-14C= (n.1724-14C=) c.986-14C= (n.986-14C=) c.2507-14C= (n.2507-14C=) c.2771-14C= (n.2771-14C=) c.2129-908C= (n.2129-908C=) n.2844-14C= n.3052-14C= c.2261-14C= (n.2261-14C=) c.1286-14C= (n.1286-14C=) c.2000-14C= (n.2000-14C=) c.2978-14C= (n.2978-14C=) n.2796-14C= n.3004-14C= | |
1 | g.197434692C>G | CA2649670632 | CRB1 | c.2843-14C>G (n.2843-14C>G) c.1724-14C>G (n.1724-14C>G) c.986-14C>G (n.986-14C>G) c.2507-14C>G (n.2507-14C>G) c.2771-14C>G (n.2771-14C>G) c.2129-908C>G (n.2129-908C>G) n.2844-14C>G n.3052-14C>G c.2261-14C>G (n.2261-14C>G) c.1286-14C>G (n.1286-14C>G) c.2000-14C>G (n.2000-14C>G) c.2978-14C>G (n.2978-14C>G) n.2796-14C>G n.3004-14C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434693C= | CA1143376518 | CRB1 | c.2843-13C= (n.2843-13C=) c.1724-13C= (n.1724-13C=) c.986-13C= (n.986-13C=) c.2507-13C= (n.2507-13C=) c.2771-13C= (n.2771-13C=) c.2129-907C= (n.2129-907C=) n.2844-13C= n.3052-13C= c.2261-13C= (n.2261-13C=) c.1286-13C= (n.1286-13C=) c.2000-13C= (n.2000-13C=) c.2978-13C= (n.2978-13C=) n.2796-13C= n.3004-13C= | |
1 | g.197434693C>T | CA1312233 | CRB1 | c.2843-13C>T (n.2843-13C>T) c.1724-13C>T (n.1724-13C>T) c.986-13C>T (n.986-13C>T) c.2507-13C>T (n.2507-13C>T) c.2771-13C>T (n.2771-13C>T) c.2129-907C>T (n.2129-907C>T) n.2844-13C>T n.3052-13C>T c.2261-13C>T (n.2261-13C>T) c.1286-13C>T (n.1286-13C>T) c.2000-13C>T (n.2000-13C>T) c.2978-13C>T (n.2978-13C>T) n.2796-13C>T n.3004-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434694T>G | CA2649670633 | CRB1 | c.2843-12T>G (n.2843-12T>G) c.1724-12T>G (n.1724-12T>G) c.986-12T>G (n.986-12T>G) c.2507-12T>G (n.2507-12T>G) c.2771-12T>G (n.2771-12T>G) c.2129-906T>G (n.2129-906T>G) n.2844-12T>G n.3052-12T>G c.2261-12T>G (n.2261-12T>G) c.1286-12T>G (n.1286-12T>G) c.2000-12T>G (n.2000-12T>G) c.2978-12T>G (n.2978-12T>G) n.2796-12T>G n.3004-12T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434695T>C | CA2574105585 | CRB1 | c.2843-11T>C (n.2843-11T>C) c.1724-11T>C (n.1724-11T>C) c.986-11T>C (n.986-11T>C) c.2507-11T>C (n.2507-11T>C) c.2771-11T>C (n.2771-11T>C) c.2129-905T>C (n.2129-905T>C) n.2844-11T>C n.3052-11T>C c.2261-11T>C (n.2261-11T>C) c.1286-11T>C (n.1286-11T>C) c.2000-11T>C (n.2000-11T>C) c.2978-11T>C (n.2978-11T>C) n.2796-11T>C n.3004-11T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434696C= | CA1144843176 | CRB1 | c.2843-10C= (n.2843-10C=) c.1724-10C= (n.1724-10C=) c.986-10C= (n.986-10C=) c.2507-10C= (n.2507-10C=) c.2771-10C= (n.2771-10C=) c.2129-904C= (n.2129-904C=) n.2844-10C= n.3052-10C= c.2261-10C= (n.2261-10C=) c.1286-10C= (n.1286-10C=) c.2000-10C= (n.2000-10C=) c.2978-10C= (n.2978-10C=) n.2796-10C= n.3004-10C= | |
1 | g.197434696C>T | CA1312234 | CRB1 | c.2843-10C>T (n.2843-10C>T) c.1724-10C>T (n.1724-10C>T) c.986-10C>T (n.986-10C>T) c.2507-10C>T (n.2507-10C>T) c.2771-10C>T (n.2771-10C>T) c.2129-904C>T (n.2129-904C>T) n.2844-10C>T n.3052-10C>T c.2261-10C>T (n.2261-10C>T) c.1286-10C>T (n.1286-10C>T) c.2000-10C>T (n.2000-10C>T) c.2978-10C>T (n.2978-10C>T) n.2796-10C>T n.3004-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434698C>A | CA1312235 | CRB1 | c.2843-8C>A (n.2843-8C>A) c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) c.986-8C>A (n.986-8C>A) c.2507-8C>A (n.2507-8C>A) c.2771-8C>A (n.2771-8C>A) c.2129-902C>A (n.2129-902C>A) n.2844-8C>A n.3052-8C>A c.2261-8C>A (n.2261-8C>A) c.1286-8C>A (n.1286-8C>A) c.2000-8C>A (n.2000-8C>A) c.2978-8C>A (n.2978-8C>A) n.2796-8C>A n.3004-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434698C= | CA1148265808 | CRB1 | c.2843-8C= (n.2843-8C=) c.1724-8C= (n.1724-8C=) c.986-8C= (n.986-8C=) c.2507-8C= (n.2507-8C=) c.2771-8C= (n.2771-8C=) c.2129-902C= (n.2129-902C=) n.2844-8C= n.3052-8C= c.2261-8C= (n.2261-8C=) c.1286-8C= (n.1286-8C=) c.2000-8C= (n.2000-8C=) c.2978-8C= (n.2978-8C=) n.2796-8C= n.3004-8C= | |
1 | g.197434698C>T | CA2649670634 | CRB1 | c.2843-8C>T (n.2843-8C>T) c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) c.986-8C>T (n.986-8C>T) c.2507-8C>T (n.2507-8C>T) c.2771-8C>T (n.2771-8C>T) c.2129-902C>T (n.2129-902C>T) n.2844-8C>T n.3052-8C>T c.2261-8C>T (n.2261-8C>T) c.1286-8C>T (n.1286-8C>T) c.2000-8C>T (n.2000-8C>T) c.2978-8C>T (n.2978-8C>T) n.2796-8C>T n.3004-8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197434700C>T | CA2574105589 | CRB1 | c.2843-6C>T (n.2843-6C>T) c.1724-6C>T (n.1724-6C>T) c.986-6C>T (n.986-6C>T) c.2507-6C>T (n.2507-6C>T) c.2771-6C>T (n.2771-6C>T) c.2129-900C>T (n.2129-900C>T) n.2844-6C>T n.3052-6C>T c.2261-6C>T (n.2261-6C>T) c.1286-6C>T (n.1286-6C>T) c.2000-6C>T (n.2000-6C>T) c.2978-6C>T (n.2978-6C>T) n.2796-6C>T n.3004-6C>T | |
1 | g.197434701A= | CA1218068638 | CRB1 | c.2843-5A= (n.2843-5A=) c.1724-5A= (n.1724-5A=) c.986-5A= (n.986-5A=) c.2507-5A= (n.2507-5A=) c.2771-5A= (n.2771-5A=) c.2129-899A= (n.2129-899A=) n.2844-5A= n.3052-5A= c.2261-5A= (n.2261-5A=) c.1286-5A= (n.1286-5A=) c.2000-5A= (n.2000-5A=) c.2978-5A= (n.2978-5A=) n.2796-5A= n.3004-5A= | |
1 | g.197434701A>C | CA528535451 | CRB1 | c.2843-5A>C (n.2843-5A>C) c.1724-5A>C (n.1724-5A>C) c.986-5A>C (n.986-5A>C) c.2507-5A>C (n.2507-5A>C) c.2771-5A>C (n.2771-5A>C) c.2129-899A>C (n.2129-899A>C) n.2844-5A>C n.3052-5A>C c.2261-5A>C (n.2261-5A>C) c.1286-5A>C (n.1286-5A>C) c.2000-5A>C (n.2000-5A>C) c.2978-5A>C (n.2978-5A>C) n.2796-5A>C n.3004-5A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434701A>T | CA2740090445 | CRB1 | c.2843-5A>T (n.2843-5A>T) c.1724-5A>T (n.1724-5A>T) c.986-5A>T (n.986-5A>T) c.2507-5A>T (n.2507-5A>T) c.2771-5A>T (n.2771-5A>T) c.2129-899A>T (n.2129-899A>T) n.2844-5A>T n.3052-5A>T c.2261-5A>T (n.2261-5A>T) c.1286-5A>T (n.1286-5A>T) c.2000-5A>T (n.2000-5A>T) c.2978-5A>T (n.2978-5A>T) n.2796-5A>T n.3004-5A>T | ClinVar |
1 | g.197434702_197434704del | CA2580061834 | CRB1 | c.2843-4_2843-2del (n.2843-4_2843-2del) c.1724-4_1724-2del (n.1724-4_1724-2del) c.986-4_986-2del (n.986-4_986-2del) c.2507-4_2507-2del (n.2507-4_2507-2del) c.2771-4_2771-2del (n.2771-4_2771-2del) c.2129-898_2129-896del (n.2129-898_2129-896del) n.2844-4_2844-2del n.3052-4_3052-2del c.2261-4_2261-2del (n.2261-4_2261-2del) c.1286-4_1286-2del (n.1286-4_1286-2del) c.2000-4_2000-2del (n.2000-4_2000-2del) c.2978-4_2978-2del (n.2978-4_2978-2del) n.2796-4_2796-2del n.3004-4_3004-2del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197434702T>G | CA1312237 | CRB1 | c.2843-4T>G (n.2843-4T>G) c.1724-4T>G (n.1724-4T>G) c.986-4T>G (n.986-4T>G) c.2507-4T>G (n.2507-4T>G) c.2771-4T>G (n.2771-4T>G) c.2129-898T>G (n.2129-898T>G) n.2844-4T>G n.3052-4T>G c.2261-4T>G (n.2261-4T>G) c.1286-4T>G (n.1286-4T>G) c.2000-4T>G (n.2000-4T>G) c.2978-4T>G (n.2978-4T>G) n.2796-4T>G n.3004-4T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434702T= | CA1218068639 | CRB1 | c.2843-4T= (n.2843-4T=) c.1724-4T= (n.1724-4T=) c.986-4T= (n.986-4T=) c.2507-4T= (n.2507-4T=) c.2771-4T= (n.2771-4T=) c.2129-898T= (n.2129-898T=) n.2844-4T= n.3052-4T= c.2261-4T= (n.2261-4T=) c.1286-4T= (n.1286-4T=) c.2000-4T= (n.2000-4T=) c.2978-4T= (n.2978-4T=) n.2796-4T= n.3004-4T= | |
1 | g.197434703dup | CA1312236 | CRB1 | c.2843-3dup (n.2843-3dup) c.1724-3dup (n.1724-3dup) c.986-3dup (n.986-3dup) c.2507-3dup (n.2507-3dup) c.2771-3dup (n.2771-3dup) c.2129-897dup (n.2129-897dup) n.2844-3dup n.3052-3dup c.2261-3dup (n.2261-3dup) c.1286-3dup (n.1286-3dup) c.2000-3dup (n.2000-3dup) c.2978-3dup (n.2978-3dup) n.2796-3dup n.3004-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434704A>C | CA344042898 | CRB1 | c.2843-2A>C (n.2843-2A>C) c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) c.2507-2A>C (n.2507-2A>C) c.2771-2A>C (n.2771-2A>C) c.2129-896A>C (n.2129-896A>C) n.2844-2A>C n.3052-2A>C c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.1286-2A>C (n.1286-2A>C) c.2000-2A>C (n.2000-2A>C) c.2978-2A>C (n.2978-2A>C) n.2796-2A>C n.3004-2A>C | |
1 | g.197434704A>G | CA344042902 | CRB1 | c.2843-2A>G (n.2843-2A>G) c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) c.2507-2A>G (n.2507-2A>G) c.2771-2A>G (n.2771-2A>G) c.2129-896A>G (n.2129-896A>G) n.2844-2A>G n.3052-2A>G c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.1286-2A>G (n.1286-2A>G) c.2000-2A>G (n.2000-2A>G) c.2978-2A>G (n.2978-2A>G) n.2796-2A>G n.3004-2A>G | |
1 | g.197434704A>T | CA344042905 | CRB1 | c.2843-2A>T (n.2843-2A>T) c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) c.2507-2A>T (n.2507-2A>T) c.2771-2A>T (n.2771-2A>T) c.2129-896A>T (n.2129-896A>T) n.2844-2A>T n.3052-2A>T c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.1286-2A>T (n.1286-2A>T) c.2000-2A>T (n.2000-2A>T) c.2978-2A>T (n.2978-2A>T) n.2796-2A>T n.3004-2A>T | |
1 | g.197434705G>A | CA10581630 | CRB1 | c.2843-1G>A (n.2843-1G>A) c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) c.2507-1G>A (n.2507-1G>A) c.2771-1G>A (n.2771-1G>A) c.2129-895G>A (n.2129-895G>A) n.2844-1G>A n.3052-1G>A c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.1286-1G>A (n.1286-1G>A) c.2000-1G>A (n.2000-1G>A) c.2978-1G>A (n.2978-1G>A) n.2796-1G>A n.3004-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197434705G>C | CA344042912 | CRB1 | c.2843-1G>C (n.2843-1G>C) c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) c.2507-1G>C (n.2507-1G>C) c.2771-1G>C (n.2771-1G>C) c.2129-895G>C (n.2129-895G>C) n.2844-1G>C n.3052-1G>C c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.1286-1G>C (n.1286-1G>C) c.2000-1G>C (n.2000-1G>C) c.2978-1G>C (n.2978-1G>C) n.2796-1G>C n.3004-1G>C | |
1 | g.197434705G= | CA1218068640 | CRB1 | c.2843-1G= (n.2843-1G=) c.1724-1G= (n.1724-1G=) c.986-1G= (n.986-1G=) c.2507-1G= (n.2507-1G=) c.2771-1G= (n.2771-1G=) c.2129-895G= (n.2129-895G=) n.2844-1G= n.3052-1G= c.2261-1G= (n.2261-1G=) c.1286-1G= (n.1286-1G=) c.2000-1G= (n.2000-1G=) c.2978-1G= (n.2978-1G=) n.2796-1G= n.3004-1G= | |
1 | g.197434705G>T | CA344042909 | CRB1 | c.2843-1G>T (n.2843-1G>T) c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) c.2507-1G>T (n.2507-1G>T) c.2771-1G>T (n.2771-1G>T) c.2129-895G>T (n.2129-895G>T) n.2844-1G>T n.3052-1G>T c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.1286-1G>T (n.1286-1G>T) c.2000-1G>T (n.2000-1G>T) c.2978-1G>T (n.2978-1G>T) n.2796-1G>T n.3004-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434706G>A | CA228022 | CRB1 | c.2843G>A (p.Cys948Tyr) c.1724G>A (p.Cys575Tyr) c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.2507G>A (p.Cys836Tyr) c.2771G>A (p.Cys924Tyr) c.2129-894G>A (n.2129-894G>A) n.2844G>A n.3052G>A c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) c.2000G>A (p.Cys667Tyr) c.2978G>A (p.Cys993Tyr) n.2796G>A n.3004G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197434706G>C | CA344042921 | CRB1 | c.2843G>C (p.Cys948Ser) c.1724G>C (p.Cys575Ser) c.986G>C (p.Cys329Ser) c.2507G>C (p.Cys836Ser) c.2771G>C (p.Cys924Ser) c.2129-894G>C (n.2129-894G>C) n.2844G>C n.3052G>C c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) c.2000G>C (p.Cys667Ser) c.2978G>C (p.Cys993Ser) n.2796G>C n.3004G>C | ClinVar |
1 | g.197434706G= | CA1140762955 | CRB1 | c.2843G= (p.Cys948=) c.1724G= (p.Cys575=) c.986G= (p.Cys329=) c.2507G= (p.Cys836=) c.2771G= (p.Cys924=) c.2129-894G= (n.2129-894G=) n.2844G= n.3052G= c.2261G= (p.Cys754=) c.1286G= (p.Cys429=) c.2000G= (p.Cys667=) c.2978G= (p.Cys993=) n.2796G= n.3004G= | |
1 | g.197434706G>T | CA344042922 | CRB1 | c.2843G>T (p.Cys948Phe) c.1724G>T (p.Cys575Phe) c.986G>T (p.Cys329Phe) c.2507G>T (p.Cys836Phe) c.2771G>T (p.Cys924Phe) c.2129-894G>T (n.2129-894G>T) n.2844G>T n.3052G>T c.2261G>T (p.Cys754Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) c.2000G>T (p.Cys667Phe) c.2978G>T (p.Cys993Phe) n.2796G>T n.3004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434707T>A | CA344042923 | CRB1 | c.2844T>A (p.Cys948Ter) c.1725T>A (p.Cys575Ter) c.987T>A (p.Cys329Ter) c.2508T>A (p.Cys836Ter) c.2772T>A (p.Cys924Ter) c.2129-893T>A (n.2129-893T>A) n.2845T>A n.3053T>A c.2262T>A (p.Cys754Ter) c.1287T>A (p.Cys429Ter) c.2001T>A (p.Cys667Ter) c.2979T>A (p.Cys993Ter) n.2797T>A n.3005T>A | |
1 | g.197434707T>C | CA422672499 | CRB1 | c.2844T>C (p.Cys948=) c.1725T>C (p.Cys575=) c.987T>C (p.Cys329=) c.2508T>C (p.Cys836=) c.2772T>C (p.Cys924=) c.2129-893T>C (n.2129-893T>C) n.2845T>C n.3053T>C c.2262T>C (p.Cys754=) c.1287T>C (p.Cys429=) c.2001T>C (p.Cys667=) c.2979T>C (p.Cys993=) n.2797T>C n.3005T>C | |
1 | g.197434707T>G | CA344042925 | CRB1 | c.2844T>G (p.Cys948Trp) c.1725T>G (p.Cys575Trp) c.987T>G (p.Cys329Trp) c.2508T>G (p.Cys836Trp) c.2772T>G (p.Cys924Trp) c.2129-893T>G (n.2129-893T>G) n.2845T>G n.3053T>G c.2262T>G (p.Cys754Trp) c.1287T>G (p.Cys429Trp) c.2001T>G (p.Cys667Trp) c.2979T>G (p.Cys993Trp) n.2797T>G n.3005T>G | |
1 | g.197434708A>C | CA344042929 | CRB1 | c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.2773A>C (p.Ile925Leu) c.2129-892A>C (n.2129-892A>C) n.2846A>C n.3054A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2980A>C (p.Ile994Leu) n.2798A>C n.3006A>C | |
1 | g.197434708A>G | CA344042933 | CRB1 | c.2845A>G (p.Ile949Val) c.1726A>G (p.Ile576Val) c.988A>G (p.Ile330Val) c.2509A>G (p.Ile837Val) c.2773A>G (p.Ile925Val) c.2129-892A>G (n.2129-892A>G) n.2846A>G n.3054A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2980A>G (p.Ile994Val) n.2798A>G n.3006A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434708A>T | CA344042934 | CRB1 | c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.988A>T (p.Ile330Phe) c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.2773A>T (p.Ile925Phe) c.2129-892A>T (n.2129-892A>T) n.2846A>T n.3054A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2980A>T (p.Ile994Phe) n.2798A>T n.3006A>T | |
1 | g.197434709T>A | CA344042935 | CRB1 | c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.989T>A (p.Ile330Asn) c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.2774T>A (p.Ile925Asn) c.2129-891T>A (n.2129-891T>A) n.2847T>A n.3055T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2981T>A (p.Ile994Asn) n.2799T>A n.3007T>A | |
1 | g.197434709T>C | CA344042936 | CRB1 | c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.2774T>C (p.Ile925Thr) c.2129-891T>C (n.2129-891T>C) n.2847T>C n.3055T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2981T>C (p.Ile994Thr) n.2799T>C n.3007T>C | |
1 | g.197434709T>G | CA344042937 | CRB1 | c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.989T>G (p.Ile330Ser) c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.2774T>G (p.Ile925Ser) c.2129-891T>G (n.2129-891T>G) n.2847T>G n.3055T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2981T>G (p.Ile994Ser) n.2799T>G n.3007T>G | |
1 | g.197434710T>A | CA422672500 | CRB1 | c.2847T>A (p.Ile949=) c.1728T>A (p.Ile576=) c.990T>A (p.Ile330=) c.2511T>A (p.Ile837=) c.2775T>A (p.Ile925=) c.2129-890T>A (n.2129-890T>A) n.2848T>A n.3056T>A c.2265T>A (p.Ile755=) c.1290T>A (p.Ile430=) c.2004T>A (p.Ile668=) c.2982T>A (p.Ile994=) n.2800T>A n.3008T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197434710T>C | CA422672501 | CRB1 | c.2847T>C (p.Ile949=) c.1728T>C (p.Ile576=) c.990T>C (p.Ile330=) c.2511T>C (p.Ile837=) c.2775T>C (p.Ile925=) c.2129-890T>C (n.2129-890T>C) n.2848T>C n.3056T>C c.2265T>C (p.Ile755=) c.1290T>C (p.Ile430=) c.2004T>C (p.Ile668=) c.2982T>C (p.Ile994=) n.2800T>C n.3008T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197434710T>G | CA344042938 | CRB1 | c.2847T>G (p.Ile949Met) c.1728T>G (p.Ile576Met) c.990T>G (p.Ile330Met) c.2511T>G (p.Ile837Met) c.2775T>G (p.Ile925Met) c.2129-890T>G (n.2129-890T>G) n.2848T>G n.3056T>G c.2265T>G (p.Ile755Met) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.2004T>G (p.Ile668Met) c.2982T>G (p.Ile994Met) n.2800T>G n.3008T>G | |
1 | g.197434713_197434718del | CA2586967862 | CRB1 | c.2850_2855del (p.Asn951_Ala952del) c.1731_1736del (p.Asn578_Ala579del) c.993_998del (p.Asn332_Ala333del) c.2514_2519del (p.Asn839_Ala840del) c.2778_2783del (p.Asn927_Ala928del) c.2129-887_2129-882del (n.2129-887_2129-882del) n.2851_2856del n.3059_3064del c.2268_2273del (p.Asn757_Ala758del) c.1293_1298del (p.Asn432_Ala433del) c.2007_2012del (p.Asn670_Ala671del) c.2985_2990del (p.Asn996_Ala997del) n.2803_2808del n.3011_3016del | |
1 | g.197434711G>A | CA344042942 | CRB1 | c.2848G>A (p.Ala950Thr) c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.2776G>A (p.Ala926Thr) c.2129-889G>A (n.2129-889G>A) n.2849G>A n.3057G>A c.2266G>A (p.Ala756Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.2983G>A (p.Ala995Thr) n.2801G>A n.3009G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197434711G>C | CA344042940 | CRB1 | c.2848G>C (p.Ala950Pro) c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.2776G>C (p.Ala926Pro) c.2129-889G>C (n.2129-889G>C) n.2849G>C n.3057G>C c.2266G>C (p.Ala756Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.2983G>C (p.Ala995Pro) n.2801G>C n.3009G>C | |
1 | g.197434711G>T | CA344042939 | CRB1 | c.2848G>T (p.Ala950Ser) c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.2776G>T (p.Ala926Ser) c.2129-889G>T (n.2129-889G>T) n.2849G>T n.3057G>T c.2266G>T (p.Ala756Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.2983G>T (p.Ala995Ser) n.2801G>T n.3009G>T | |
1 | g.197434712C>A | CA344042952 | CRB1 | c.2849C>A (p.Ala950Glu) c.1730C>A (p.Ala577Glu) c.992C>A (p.Ala331Glu) c.2513C>A (p.Ala838Glu) c.2777C>A (p.Ala926Glu) c.2129-888C>A (n.2129-888C>A) n.2850C>A n.3058C>A c.2267C>A (p.Ala756Glu) c.1292C>A (p.Ala431Glu) c.2006C>A (p.Ala669Glu) c.2984C>A (p.Ala995Glu) n.2802C>A n.3010C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197434712C= | CA1218068641 | CRB1 | c.2849C= (p.Ala950=) c.1730C= (p.Ala577=) c.992C= (p.Ala331=) c.2513C= (p.Ala838=) c.2777C= (p.Ala926=) c.2129-888C= (n.2129-888C=) n.2850C= n.3058C= c.2267C= (p.Ala756=) c.1292C= (p.Ala431=) c.2006C= (p.Ala669=) c.2984C= (p.Ala995=) n.2802C= n.3010C= | |
1 | g.197434712C>G | CA344042954 | CRB1 | c.2849C>G (p.Ala950Gly) c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.2777C>G (p.Ala926Gly) c.2129-888C>G (n.2129-888C>G) n.2850C>G n.3058C>G c.2267C>G (p.Ala756Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.2984C>G (p.Ala995Gly) n.2802C>G n.3010C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434712C>T | CA344042957 | CRB1 | c.2849C>T (p.Ala950Val) c.1730C>T (p.Ala577Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.2777C>T (p.Ala926Val) c.2129-888C>T (n.2129-888C>T) n.2850C>T n.3058C>T c.2267C>T (p.Ala756Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.2984C>T (p.Ala995Val) n.2802C>T n.3010C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434713A>C | CA422672502 | CRB1 | c.2850A>C (p.Ala950=) c.1731A>C (p.Ala577=) c.993A>C (p.Ala331=) c.2514A>C (p.Ala838=) c.2778A>C (p.Ala926=) c.2129-887A>C (n.2129-887A>C) n.2851A>C n.3059A>C c.2268A>C (p.Ala756=) c.1293A>C (p.Ala431=) c.2007A>C (p.Ala669=) c.2985A>C (p.Ala995=) n.2803A>C n.3011A>C | |
1 | g.197434713A>G | CA422672503 | CRB1 | c.2850A>G (p.Ala950=) c.1731A>G (p.Ala577=) c.993A>G (p.Ala331=) c.2514A>G (p.Ala838=) c.2778A>G (p.Ala926=) c.2129-887A>G (n.2129-887A>G) n.2851A>G n.3059A>G c.2268A>G (p.Ala756=) c.1293A>G (p.Ala431=) c.2007A>G (p.Ala669=) c.2985A>G (p.Ala995=) n.2803A>G n.3011A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434713A>T | CA422672504 | CRB1 | c.2850A>T (p.Ala950=) c.1731A>T (p.Ala577=) c.993A>T (p.Ala331=) c.2514A>T (p.Ala838=) c.2778A>T (p.Ala926=) c.2129-887A>T (n.2129-887A>T) n.2851A>T n.3059A>T c.2268A>T (p.Ala756=) c.1293A>T (p.Ala431=) c.2007A>T (p.Ala669=) c.2985A>T (p.Ala995=) n.2803A>T n.3011A>T | |
1 | g.197434714A>C | CA344042963 | CRB1 | c.2851A>C (p.Asn951His) c.1732A>C (p.Asn578His) c.994A>C (p.Asn332His) c.2515A>C (p.Asn839His) c.2779A>C (p.Asn927His) c.2129-886A>C (n.2129-886A>C) n.2852A>C n.3060A>C c.2269A>C (p.Asn757His) c.1294A>C (p.Asn432His) c.2008A>C (p.Asn670His) c.2986A>C (p.Asn996His) n.2804A>C n.3012A>C | |
1 | g.197434714A>G | CA344042965 | CRB1 | c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.1732A>G (p.Asn578Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.2515A>G (p.Asn839Asp) c.2779A>G (p.Asn927Asp) c.2129-886A>G (n.2129-886A>G) n.2852A>G n.3060A>G c.2269A>G (p.Asn757Asp) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) n.2804A>G n.3012A>G | |
1 | g.197434714A>T | CA344042967 | CRB1 | c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.1732A>T (p.Asn578Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) c.2779A>T (p.Asn927Tyr) c.2129-886A>T (n.2129-886A>T) n.2852A>T n.3060A>T c.2269A>T (p.Asn757Tyr) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) n.2804A>T n.3012A>T | |
1 | g.197434715A= | CA1218068642 | CRB1 | c.2852A= (p.Asn951=) c.1733A= (p.Asn578=) c.995A= (p.Asn332=) c.2516A= (p.Asn839=) c.2780A= (p.Asn927=) c.2129-885A= (n.2129-885A=) n.2853A= n.3061A= c.2270A= (p.Asn757=) c.1295A= (p.Asn432=) c.2009A= (p.Asn670=) c.2987A= (p.Asn996=) n.2805A= n.3013A= | |
1 | g.197434715A>C | CA344042970 | CRB1 | c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.1733A>C (p.Asn578Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.2516A>C (p.Asn839Thr) c.2780A>C (p.Asn927Thr) c.2129-885A>C (n.2129-885A>C) n.2853A>C n.3061A>C c.2270A>C (p.Asn757Thr) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) n.2805A>C n.3013A>C | |
1 | g.197434715A>G | CA344042971 | CRB1 | c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.1733A>G (p.Asn578Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.2516A>G (p.Asn839Ser) c.2780A>G (p.Asn927Ser) c.2129-885A>G (n.2129-885A>G) n.2853A>G n.3061A>G c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) n.2805A>G n.3013A>G | |
1 | g.197434715A>T | CA344042974 | CRB1 | c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.1733A>T (p.Asn578Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.2516A>T (p.Asn839Ile) c.2780A>T (p.Asn927Ile) c.2129-885A>T (n.2129-885A>T) n.2853A>T n.3061A>T c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) n.2805A>T n.3013A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434716T>A | CA344042982 | CRB1 | c.2853T>A (p.Asn951Lys) c.1734T>A (p.Asn578Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) c.2517T>A (p.Asn839Lys) c.2781T>A (p.Asn927Lys) c.2129-884T>A (n.2129-884T>A) n.2854T>A n.3062T>A c.2271T>A (p.Asn757Lys) c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) n.2806T>A n.3014T>A | |
1 | g.197434716T>C | CA422672505 | CRB1 | c.2853T>C (p.Asn951=) c.1734T>C (p.Asn578=) c.996T>C (p.Asn332=) c.2517T>C (p.Asn839=) c.2781T>C (p.Asn927=) c.2129-884T>C (n.2129-884T>C) n.2854T>C n.3062T>C c.2271T>C (p.Asn757=) c.1296T>C (p.Asn432=) c.2010T>C (p.Asn670=) c.2988T>C (p.Asn996=) n.2806T>C n.3014T>C | |
1 | g.197434716T>G | CA344042984 | CRB1 | c.2853T>G (p.Asn951Lys) c.1734T>G (p.Asn578Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) c.2517T>G (p.Asn839Lys) c.2781T>G (p.Asn927Lys) c.2129-884T>G (n.2129-884T>G) n.2854T>G n.3062T>G c.2271T>G (p.Asn757Lys) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) c.2988T>G (p.Asn996Lys) n.2806T>G n.3014T>G | |
1 | g.197434716T= | CA1143538609 | CRB1 | c.2853T= (p.Asn951=) c.1734T= (p.Asn578=) c.996T= (p.Asn332=) c.2517T= (p.Asn839=) c.2781T= (p.Asn927=) c.2129-884T= (n.2129-884T=) n.2854T= n.3062T= c.2271T= (p.Asn757=) c.1296T= (p.Asn432=) c.2010T= (p.Asn670=) c.2988T= (p.Asn996=) n.2806T= n.3014T= | |
1 | g.197434716dup | CA228025 | CRB1 | c.2853dup (p.Ala952CysfsTer4) c.1734dup (p.Ala579CysfsTer4) c.996dup (p.Ala333CysfsTer4) c.2517dup (p.Ala840CysfsTer4) c.2781dup (p.Ala928CysfsTer4) c.2129-884dup (n.2129-884dup) n.2854dup n.3062dup c.2271dup (p.Ala758CysfsTer4) c.1296dup (p.Ala433CysfsTer4) c.2010dup (p.Ala671CysfsTer4) c.2988dup (p.Ala997CysfsTer4) n.2806dup n.3014dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197434717G>A | CA344042995 | CRB1 | c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.2518G>A (p.Ala840Thr) c.2782G>A (p.Ala928Thr) c.2129-883G>A (n.2129-883G>A) n.2855G>A n.3063G>A c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2989G>A (p.Ala997Thr) n.2807G>A n.3015G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197434717G>C | CA344043001 | CRB1 | c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.2518G>C (p.Ala840Pro) c.2782G>C (p.Ala928Pro) c.2129-883G>C (n.2129-883G>C) n.2855G>C n.3063G>C c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2989G>C (p.Ala997Pro) n.2807G>C n.3015G>C | |
1 | g.197434717G>T | CA344043004 | CRB1 | c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.2518G>T (p.Ala840Ser) c.2782G>T (p.Ala928Ser) c.2129-883G>T (n.2129-883G>T) n.2855G>T n.3063G>T c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2989G>T (p.Ala997Ser) n.2807G>T n.3015G>T | COSMIC |
1 | g.197434718C>A | CA344043017 | CRB1 | c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.2519C>A (p.Ala840Asp) c.2783C>A (p.Ala928Asp) c.2129-882C>A (n.2129-882C>A) n.2856C>A n.3064C>A c.2273C>A (p.Ala758Asp) c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.2012C>A (p.Ala671Asp) c.2990C>A (p.Ala997Asp) n.2808C>A n.3016C>A | |
1 | g.197434718C= | CA1149045205 | CRB1 | c.2855C= (p.Ala952=) c.1736C= (p.Ala579=) c.998C= (p.Ala333=) c.2519C= (p.Ala840=) c.2783C= (p.Ala928=) c.2129-882C= (n.2129-882C=) n.2856C= n.3064C= c.2273C= (p.Ala758=) c.1298C= (p.Ala433=) c.2012C= (p.Ala671=) c.2990C= (p.Ala997=) n.2808C= n.3016C= | |
1 | g.197434718C>G | CA344043014 | CRB1 | c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.2519C>G (p.Ala840Gly) c.2783C>G (p.Ala928Gly) c.2129-882C>G (n.2129-882C>G) n.2856C>G n.3064C>G c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2990C>G (p.Ala997Gly) n.2808C>G n.3016C>G | |
1 | g.197434718C>T | CA1312238 | CRB1 | c.2855C>T (p.Ala952Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.2519C>T (p.Ala840Val) c.2783C>T (p.Ala928Val) c.2129-882C>T (n.2129-882C>T) n.2856C>T n.3064C>T c.2273C>T (p.Ala758Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2990C>T (p.Ala997Val) n.2808C>T n.3016C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434719T>A | CA422672506 | CRB1 | c.2856T>A (p.Ala952=) c.1737T>A (p.Ala579=) c.999T>A (p.Ala333=) c.2520T>A (p.Ala840=) c.2784T>A (p.Ala928=) c.2129-881T>A (n.2129-881T>A) n.2857T>A n.3065T>A c.2274T>A (p.Ala758=) c.1299T>A (p.Ala433=) c.2013T>A (p.Ala671=) c.2991T>A (p.Ala997=) n.2809T>A n.3017T>A | |
1 | g.197434719T>C | CA422672507 | CRB1 | c.2856T>C (p.Ala952=) c.1737T>C (p.Ala579=) c.999T>C (p.Ala333=) c.2520T>C (p.Ala840=) c.2784T>C (p.Ala928=) c.2129-881T>C (n.2129-881T>C) n.2857T>C n.3065T>C c.2274T>C (p.Ala758=) c.1299T>C (p.Ala433=) c.2013T>C (p.Ala671=) c.2991T>C (p.Ala997=) n.2809T>C n.3017T>C | |
1 | g.197434719T>G | CA422672508 | CRB1 | c.2856T>G (p.Ala952=) c.1737T>G (p.Ala579=) c.999T>G (p.Ala333=) c.2520T>G (p.Ala840=) c.2784T>G (p.Ala928=) c.2129-881T>G (n.2129-881T>G) n.2857T>G n.3065T>G c.2274T>G (p.Ala758=) c.1299T>G (p.Ala433=) c.2013T>G (p.Ala671=) c.2991T>G (p.Ala997=) n.2809T>G n.3017T>G | |
1 | g.197434720G>A | CA1312239 | CRB1 | c.2857G>A (p.Val953Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.2785G>A (p.Val929Ile) c.2129-880G>A (n.2129-880G>A) n.2858G>A n.3066G>A c.2275G>A (p.Val759Ile) c.1300G>A (p.Val434Ile) c.2014G>A (p.Val672Ile) c.2992G>A (p.Val998Ile) n.2810G>A n.3018G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197434720G>C | CA344043023 | CRB1 | c.2857G>C (p.Val953Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.2785G>C (p.Val929Leu) c.2129-880G>C (n.2129-880G>C) n.2858G>C n.3066G>C c.2275G>C (p.Val759Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.2014G>C (p.Val672Leu) c.2992G>C (p.Val998Leu) n.2810G>C n.3018G>C | |
1 | g.197434720G= | CA1218068643 | CRB1 | c.2857G= (p.Val953=) c.1738G= (p.Val580=) c.1000G= (p.Val334=) c.2521G= (p.Val841=) c.2785G= (p.Val929=) c.2129-880G= (n.2129-880G=) n.2858G= n.3066G= c.2275G= (p.Val759=) c.1300G= (p.Val434=) c.2014G= (p.Val672=) c.2992G= (p.Val998=) n.2810G= n.3018G= | |
1 | g.197434720G>T | CA344043027 | CRB1 | c.2857G>T (p.Val953Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.2521G>T (p.Val841Phe) c.2785G>T (p.Val929Phe) c.2129-880G>T (n.2129-880G>T) n.2858G>T n.3066G>T c.2275G>T (p.Val759Phe) c.1300G>T (p.Val434Phe) c.2014G>T (p.Val672Phe) c.2992G>T (p.Val998Phe) n.2810G>T n.3018G>T | |
1 | g.197434721T>A | CA344043028 | CRB1 | c.2858T>A (p.Val953Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.2522T>A (p.Val841Asp) c.2786T>A (p.Val929Asp) c.2129-879T>A (n.2129-879T>A) n.2859T>A n.3067T>A c.2276T>A (p.Val759Asp) c.1301T>A (p.Val434Asp) c.2015T>A (p.Val672Asp) c.2993T>A (p.Val998Asp) n.2811T>A n.3019T>A | |
1 | g.197434721T>C | CA344043029 | CRB1 | c.2858T>C (p.Val953Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.2786T>C (p.Val929Ala) c.2129-879T>C (n.2129-879T>C) n.2859T>C n.3067T>C c.2276T>C (p.Val759Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.2015T>C (p.Val672Ala) c.2993T>C (p.Val998Ala) n.2811T>C n.3019T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434721T>G | CA344043030 | CRB1 | c.2858T>G (p.Val953Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.2786T>G (p.Val929Gly) c.2129-879T>G (n.2129-879T>G) n.2859T>G n.3067T>G c.2276T>G (p.Val759Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.2015T>G (p.Val672Gly) c.2993T>G (p.Val998Gly) n.2811T>G n.3019T>G | |
1 | g.197434721T= | CA1218068644 | CRB1 | c.2858T= (p.Val953=) c.1739T= (p.Val580=) c.1001T= (p.Val334=) c.2522T= (p.Val841=) c.2786T= (p.Val929=) c.2129-879T= (n.2129-879T=) n.2859T= n.3067T= c.2276T= (p.Val759=) c.1301T= (p.Val434=) c.2015T= (p.Val672=) c.2993T= (p.Val998=) n.2811T= n.3019T= | |
1 | g.197434722T>A | CA422672509 | CRB1 | c.2859T>A (p.Val953=) c.1740T>A (p.Val580=) c.1002T>A (p.Val334=) c.2523T>A (p.Val841=) c.2787T>A (p.Val929=) c.2129-878T>A (n.2129-878T>A) n.2860T>A n.3068T>A c.2277T>A (p.Val759=) c.1302T>A (p.Val434=) c.2016T>A (p.Val672=) c.2994T>A (p.Val998=) n.2812T>A n.3020T>A | |
1 | g.197434722T>C | CA422672511 | CRB1 | c.2859T>C (p.Val953=) c.1740T>C (p.Val580=) c.1002T>C (p.Val334=) c.2523T>C (p.Val841=) c.2787T>C (p.Val929=) c.2129-878T>C (n.2129-878T>C) n.2860T>C n.3068T>C c.2277T>C (p.Val759=) c.1302T>C (p.Val434=) c.2016T>C (p.Val672=) c.2994T>C (p.Val998=) n.2812T>C n.3020T>C | |
1 | g.197434722T>G | CA422672510 | CRB1 | c.2859T>G (p.Val953=) c.1740T>G (p.Val580=) c.1002T>G (p.Val334=) c.2523T>G (p.Val841=) c.2787T>G (p.Val929=) c.2129-878T>G (n.2129-878T>G) n.2860T>G n.3068T>G c.2277T>G (p.Val759=) c.1302T>G (p.Val434=) c.2016T>G (p.Val672=) c.2994T>G (p.Val998=) n.2812T>G n.3020T>G | |
1 | g.197434723T>A | CA344043033 | CRB1 | c.2860T>A (p.Phe954Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.2788T>A (p.Phe930Ile) c.2129-877T>A (n.2129-877T>A) n.2861T>A n.3069T>A c.2278T>A (p.Phe760Ile) c.1303T>A (p.Phe435Ile) c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.2995T>A (p.Phe999Ile) n.2813T>A n.3021T>A | |
1 | g.197434723T>C | CA344043034 | CRB1 | c.2860T>C (p.Phe954Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.2788T>C (p.Phe930Leu) c.2129-877T>C (n.2129-877T>C) n.2861T>C n.3069T>C c.2278T>C (p.Phe760Leu) c.1303T>C (p.Phe435Leu) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.2995T>C (p.Phe999Leu) n.2813T>C n.3021T>C | |
1 | g.197434723T>G | CA344043036 | CRB1 | c.2860T>G (p.Phe954Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.2524T>G (p.Phe842Val) c.2788T>G (p.Phe930Val) c.2129-877T>G (n.2129-877T>G) n.2861T>G n.3069T>G c.2278T>G (p.Phe760Val) c.1303T>G (p.Phe435Val) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.2995T>G (p.Phe999Val) n.2813T>G n.3021T>G | |
1 | g.197434724T>A | CA344043039 | CRB1 | c.2861T>A (p.Phe954Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.2789T>A (p.Phe930Tyr) c.2129-876T>A (n.2129-876T>A) n.2862T>A n.3070T>A c.2279T>A (p.Phe760Tyr) c.1304T>A (p.Phe435Tyr) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.2996T>A (p.Phe999Tyr) n.2814T>A n.3022T>A | |
1 | g.197434724T>C | CA344043040 | CRB1 | c.2861T>C (p.Phe954Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.2789T>C (p.Phe930Ser) c.2129-876T>C (n.2129-876T>C) n.2862T>C n.3070T>C c.2279T>C (p.Phe760Ser) c.1304T>C (p.Phe435Ser) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.2996T>C (p.Phe999Ser) n.2814T>C n.3022T>C | |
1 | g.197434724T>G | CA344043044 | CRB1 | c.2861T>G (p.Phe954Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.2789T>G (p.Phe930Cys) c.2129-876T>G (n.2129-876T>G) n.2862T>G n.3070T>G c.2279T>G (p.Phe760Cys) c.1304T>G (p.Phe435Cys) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.2996T>G (p.Phe999Cys) n.2814T>G n.3022T>G | |
1 | g.197434725T>A | CA344043045 | CRB1 | c.2862T>A (p.Phe954Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.2526T>A (p.Phe842Leu) c.2790T>A (p.Phe930Leu) c.2129-875T>A (n.2129-875T>A) n.2863T>A n.3071T>A c.2280T>A (p.Phe760Leu) c.1305T>A (p.Phe435Leu) c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.2997T>A (p.Phe999Leu) n.2815T>A n.3023T>A | |
1 | g.197434725T>C | CA422672512 | CRB1 | c.2862T>C (p.Phe954=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.1005T>C (p.Phe335=) c.2526T>C (p.Phe842=) c.2790T>C (p.Phe930=) c.2129-875T>C (n.2129-875T>C) n.2863T>C n.3071T>C c.2280T>C (p.Phe760=) c.1305T>C (p.Phe435=) c.2019T>C (p.Phe673=) c.2997T>C (p.Phe999=) n.2815T>C n.3023T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197434725T>G | CA344043048 | CRB1 | c.2862T>G (p.Phe954Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.2526T>G (p.Phe842Leu) c.2790T>G (p.Phe930Leu) c.2129-875T>G (n.2129-875T>G) n.2863T>G n.3071T>G c.2280T>G (p.Phe760Leu) c.1305T>G (p.Phe435Leu) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.2997T>G (p.Phe999Leu) n.2815T>G n.3023T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197434726A= | CA1218068645 | CRB1 | c.2863A= (p.Asn955=) c.1744A= (p.Asn582=) c.1006A= (p.Asn336=) c.2527A= (p.Asn843=) c.2791A= (p.Asn931=) c.2129-874A= (n.2129-874A=) n.2864A= n.3072A= c.2281A= (p.Asn761=) c.1306A= (p.Asn436=) c.2020A= (p.Asn674=) c.2998A= (p.Asn1000=) n.2816A= n.3024A= | |
1 | g.197434726A>C | CA10609286 | CRB1 | c.2863A>C (p.Asn955His) c.1744A>C (p.Asn582His) c.1006A>C (p.Asn336His) c.2527A>C (p.Asn843His) c.2791A>C (p.Asn931His) c.2129-874A>C (n.2129-874A>C) n.2864A>C n.3072A>C c.2281A>C (p.Asn761His) c.1306A>C (p.Asn436His) c.2020A>C (p.Asn674His) c.2998A>C (p.Asn1000His) n.2816A>C n.3024A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197434726A>G | CA344043052 | CRB1 | c.2863A>G (p.Asn955Asp) c.1744A>G (p.Asn582Asp) c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.2791A>G (p.Asn931Asp) c.2129-874A>G (n.2129-874A>G) n.2864A>G n.3072A>G c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.2020A>G (p.Asn674Asp) c.2998A>G (p.Asn1000Asp) n.2816A>G n.3024A>G | |
1 | g.197434726A>T | CA344043051 | CRB1 | c.2863A>T (p.Asn955Tyr) c.1744A>T (p.Asn582Tyr) c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.2791A>T (p.Asn931Tyr) c.2129-874A>T (n.2129-874A>T) n.2864A>T n.3072A>T c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.2020A>T (p.Asn674Tyr) c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) n.2816A>T n.3024A>T | |
1 | g.197434727A>C | CA344043053 | CRB1 | c.2864A>C (p.Asn955Thr) c.1745A>C (p.Asn582Thr) c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.2792A>C (p.Asn931Thr) c.2129-873A>C (n.2129-873A>C) n.2865A>C n.3073A>C c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.2021A>C (p.Asn674Thr) c.2999A>C (p.Asn1000Thr) n.2817A>C n.3025A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197434727A>G | CA344043059 | CRB1 | c.2864A>G (p.Asn955Ser) c.1745A>G (p.Asn582Ser) c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.2792A>G (p.Asn931Ser) c.2129-873A>G (n.2129-873A>G) n.2865A>G n.3073A>G c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.2021A>G (p.Asn674Ser) c.2999A>G (p.Asn1000Ser) n.2817A>G n.3025A>G | |
1 | g.197434727A>T | CA344043062 | CRB1 | c.2864A>T (p.Asn955Ile) c.1745A>T (p.Asn582Ile) c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.2792A>T (p.Asn931Ile) c.2129-873A>T (n.2129-873A>T) n.2865A>T n.3073A>T c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.2021A>T (p.Asn674Ile) c.2999A>T (p.Asn1000Ile) n.2817A>T n.3025A>T | |
1 | g.197434728T>A | CA344043067 | CRB1 | c.2865T>A (p.Asn955Lys) c.1746T>A (p.Asn582Lys) c.1008T>A (p.Asn336Lys) c.2529T>A (p.Asn843Lys) c.2793T>A (p.Asn931Lys) c.2129-872T>A (n.2129-872T>A) n.2866T>A n.3074T>A c.2283T>A (p.Asn761Lys) c.1308T>A (p.Asn436Lys) c.2022T>A (p.Asn674Lys) c.3000T>A (p.Asn1000Lys) n.2818T>A n.3026T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197434728T>C | CA422672513 | CRB1 | c.2865T>C (p.Asn955=) c.1746T>C (p.Asn582=) c.1008T>C (p.Asn336=) c.2529T>C (p.Asn843=) c.2793T>C (p.Asn931=) c.2129-872T>C (n.2129-872T>C) n.2866T>C n.3074T>C c.2283T>C (p.Asn761=) c.1308T>C (p.Asn436=) c.2022T>C (p.Asn674=) c.3000T>C (p.Asn1000=) n.2818T>C n.3026T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197434728T>G | CA344043074 | CRB1 | c.2865T>G (p.Asn955Lys) c.1746T>G (p.Asn582Lys) c.1008T>G (p.Asn336Lys) c.2529T>G (p.Asn843Lys) c.2793T>G (p.Asn931Lys) c.2129-872T>G (n.2129-872T>G) n.2866T>G n.3074T>G c.2283T>G (p.Asn761Lys) c.1308T>G (p.Asn436Lys) c.2022T>G (p.Asn674Lys) c.3000T>G (p.Asn1000Lys) n.2818T>G n.3026T>G | |
1 | g.197434729G>A | CA35906497 | CRB1 | c.2866G>A (p.Gly956Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.2794G>A (p.Gly932Arg) c.2129-871G>A (n.2129-871G>A) n.2867G>A n.3075G>A c.2284G>A (p.Gly762Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.2023G>A (p.Gly675Arg) c.3001G>A (p.Gly1001Arg) n.2819G>A n.3027G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434729G>C | CA344043081 | CRB1 | c.2866G>C (p.Gly956Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2794G>C (p.Gly932Arg) c.2129-871G>C (n.2129-871G>C) n.2867G>C n.3075G>C c.2284G>C (p.Gly762Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) n.2819G>C n.3027G>C | |
1 | g.197434729G= | CA1218068646 | CRB1 | c.2866G= (p.Gly956=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1009G= (p.Gly337=) c.2530G= (p.Gly844=) c.2794G= (p.Gly932=) c.2129-871G= (n.2129-871G=) n.2867G= n.3075G= c.2284G= (p.Gly762=) c.1309G= (p.Gly437=) c.2023G= (p.Gly675=) c.3001G= (p.Gly1001=) n.2819G= n.3027G= | |
1 | g.197434729G>T | CA344043078 | CRB1 | c.2866G>T (p.Gly956Ter) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.2794G>T (p.Gly932Ter) c.2129-871G>T (n.2129-871G>T) n.2867G>T n.3075G>T c.2284G>T (p.Gly762Ter) c.1309G>T (p.Gly437Ter) c.2023G>T (p.Gly675Ter) c.3001G>T (p.Gly1001Ter) n.2819G>T n.3027G>T | |
1 | g.197434730G>A | CA35906528 | CRB1 | c.2867G>A (p.Gly956Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.2795G>A (p.Gly932Glu) c.2129-870G>A (n.2129-870G>A) n.2868G>A n.3076G>A c.2285G>A (p.Gly762Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.2024G>A (p.Gly675Glu) c.3002G>A (p.Gly1001Glu) n.2820G>A n.3028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434730G>C | CA344043091 | CRB1 | c.2867G>C (p.Gly956Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2795G>C (p.Gly932Ala) c.2129-870G>C (n.2129-870G>C) n.2868G>C n.3076G>C c.2285G>C (p.Gly762Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) n.2820G>C n.3028G>C | |
1 | g.197434730G= | CA1143537108 | CRB1 | c.2867G= (p.Gly956=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1010G= (p.Gly337=) c.2531G= (p.Gly844=) c.2795G= (p.Gly932=) c.2129-870G= (n.2129-870G=) n.2868G= n.3076G= c.2285G= (p.Gly762=) c.1310G= (p.Gly437=) c.2024G= (p.Gly675=) c.3002G= (p.Gly1001=) n.2820G= n.3028G= | |
1 | g.197434730G>T | CA344043094 | CRB1 | c.2867G>T (p.Gly956Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2795G>T (p.Gly932Val) c.2129-870G>T (n.2129-870G>T) n.2868G>T n.3076G>T c.2285G>T (p.Gly762Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) n.2820G>T n.3028G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434731A= | CA1218068647 | CRB1 | c.2868A= (p.Gly956=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1011A= (p.Gly337=) c.2532A= (p.Gly844=) c.2796A= (p.Gly932=) c.2129-869A= (n.2129-869A=) n.2869A= n.3077A= c.2286A= (p.Gly762=) c.1311A= (p.Gly437=) c.2025A= (p.Gly675=) c.3003A= (p.Gly1001=) n.2821A= n.3029A= | |
1 | g.197434731A>C | CA422672514 | CRB1 | c.2868A>C (p.Gly956=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1011A>C (p.Gly337=) c.2532A>C (p.Gly844=) c.2796A>C (p.Gly932=) c.2129-869A>C (n.2129-869A>C) n.2869A>C n.3077A>C c.2286A>C (p.Gly762=) c.1311A>C (p.Gly437=) c.2025A>C (p.Gly675=) c.3003A>C (p.Gly1001=) n.2821A>C n.3029A>C | |
1 | g.197434731A>G | CA422672515 | CRB1 | c.2868A>G (p.Gly956=) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1011A>G (p.Gly337=) c.2532A>G (p.Gly844=) c.2796A>G (p.Gly932=) c.2129-869A>G (n.2129-869A>G) n.2869A>G n.3077A>G c.2286A>G (p.Gly762=) c.1311A>G (p.Gly437=) c.2025A>G (p.Gly675=) c.3003A>G (p.Gly1001=) n.2821A>G n.3029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434731A>T | CA422672516 | CRB1 | c.2868A>T (p.Gly956=) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1011A>T (p.Gly337=) c.2532A>T (p.Gly844=) c.2796A>T (p.Gly932=) c.2129-869A>T (n.2129-869A>T) n.2869A>T n.3077A>T c.2286A>T (p.Gly762=) c.1311A>T (p.Gly437=) c.2025A>T (p.Gly675=) c.3003A>T (p.Gly1001=) n.2821A>T n.3029A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434732C>A | CA344043098 | CRB1 | c.2869C>A (p.Gln957Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.2797C>A (p.Gln933Lys) c.2129-868C>A (n.2129-868C>A) n.2870C>A n.3078C>A c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.2026C>A (p.Gln676Lys) c.3004C>A (p.Gln1002Lys) n.2822C>A n.3030C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197434732C= | CA1218068648 | CRB1 | c.2869C= (p.Gln957=) c.1750C= (p.Gln584=) c.1012C= (p.Gln338=) c.2533C= (p.Gln845=) c.2797C= (p.Gln933=) c.2129-868C= (n.2129-868C=) n.2870C= n.3078C= c.2287C= (p.Gln763=) c.1312C= (p.Gln438=) c.2026C= (p.Gln676=) c.3004C= (p.Gln1002=) n.2822C= n.3030C= | |
1 | g.197434732C>G | CA344043102 | CRB1 | c.2869C>G (p.Gln957Glu) c.1750C>G (p.Gln584Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.2797C>G (p.Gln933Glu) c.2129-868C>G (n.2129-868C>G) n.2870C>G n.3078C>G c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.2026C>G (p.Gln676Glu) c.3004C>G (p.Gln1002Glu) n.2822C>G n.3030C>G | |
1 | g.197434732C>T | CA10581631 | CRB1 | c.2869C>T (p.Gln957Ter) c.1750C>T (p.Gln584Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.2797C>T (p.Gln933Ter) c.2129-868C>T (n.2129-868C>T) n.2870C>T n.3078C>T c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.2026C>T (p.Gln676Ter) c.3004C>T (p.Gln1002Ter) n.2822C>T n.3030C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434733A>C | CA344043117 | CRB1 | c.2870A>C (p.Gln957Pro) c.1751A>C (p.Gln584Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.2798A>C (p.Gln933Pro) c.2129-867A>C (n.2129-867A>C) n.2871A>C n.3079A>C c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.2027A>C (p.Gln676Pro) c.3005A>C (p.Gln1002Pro) n.2823A>C n.3031A>C | |
1 | g.197434733A>G | CA344043126 | CRB1 | c.2870A>G (p.Gln957Arg) c.1751A>G (p.Gln584Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.2798A>G (p.Gln933Arg) c.2129-867A>G (n.2129-867A>G) n.2871A>G n.3079A>G c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.3005A>G (p.Gln1002Arg) n.2823A>G n.3031A>G | |
1 | g.197434733A>T | CA344043121 | CRB1 | c.2870A>T (p.Gln957Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.2798A>T (p.Gln933Leu) c.2129-867A>T (n.2129-867A>T) n.2871A>T n.3079A>T c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.3005A>T (p.Gln1002Leu) n.2823A>T n.3031A>T | |
1 | g.197434734A>C | CA344043130 | CRB1 | c.2871A>C (p.Gln957His) c.1752A>C (p.Gln584His) c.1014A>C (p.Gln338His) c.2535A>C (p.Gln845His) c.2799A>C (p.Gln933His) c.2129-866A>C (n.2129-866A>C) n.2872A>C n.3080A>C c.2289A>C (p.Gln763His) c.1314A>C (p.Gln438His) c.2028A>C (p.Gln676His) c.3006A>C (p.Gln1002His) n.2824A>C n.3032A>C | |
1 | g.197434734A>G | CA422672517 | CRB1 | c.2871A>G (p.Gln957=) c.1752A>G (p.Gln584=) c.1014A>G (p.Gln338=) c.2535A>G (p.Gln845=) c.2799A>G (p.Gln933=) c.2129-866A>G (n.2129-866A>G) n.2872A>G n.3080A>G c.2289A>G (p.Gln763=) c.1314A>G (p.Gln438=) c.2028A>G (p.Gln676=) c.3006A>G (p.Gln1002=) n.2824A>G n.3032A>G | |
1 | g.197434734A>T | CA344043132 | CRB1 | c.2871A>T (p.Gln957His) c.1752A>T (p.Gln584His) c.1014A>T (p.Gln338His) c.2535A>T (p.Gln845His) c.2799A>T (p.Gln933His) c.2129-866A>T (n.2129-866A>T) n.2872A>T n.3080A>T c.2289A>T (p.Gln763His) c.1314A>T (p.Gln438His) c.2028A>T (p.Gln676His) c.3006A>T (p.Gln1002His) n.2824A>T n.3032A>T | |
1 | g.197434735A>C | CA344043135 | CRB1 | c.2872A>C (p.Ser958Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.2129-865A>C (n.2129-865A>C) n.2873A>C n.3081A>C c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.1315A>C (p.Ser439Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) n.2825A>C n.3033A>C | |
1 | g.197434735A>G | CA344043137 | CRB1 | c.2872A>G (p.Ser958Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.2129-865A>G (n.2129-865A>G) n.2873A>G n.3081A>G c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.1315A>G (p.Ser439Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) n.2825A>G n.3033A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434735A>T | CA344043139 | CRB1 | c.2872A>T (p.Ser958Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.2129-865A>T (n.2129-865A>T) n.2873A>T n.3081A>T c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.1315A>T (p.Ser439Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) n.2825A>T n.3033A>T | |
1 | g.197434735_197434736del | CA2649670635 | CRB1 | c.2872_2873del (p.Ser958ArgfsTer?) c.1753_1754del (p.Ser585ArgfsTer?) c.1015_1016del (p.Ser339ArgfsTer?) c.2536_2537del (p.Ser846ArgfsTer?) c.2800_2801del (p.Ser934ArgfsTer?) c.2129-865_2129-864del (n.2129-865_2129-864del) n.2873_2874del n.3081_3082del c.2290_2291del (p.Ser764ArgfsTer?) c.1315_1316del (p.Ser439ArgfsTer?) c.2029_2030del (p.Ser677ArgfsTer?) c.3007_3008del (p.Ser1003ArgfsTer?) n.2825_2826del n.3033_3034del | gnomAD v4 |
1 | g.197434736G>A | CA344043141 | CRB1 | c.2873G>A (p.Ser958Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.2129-864G>A (n.2129-864G>A) n.2874G>A n.3082G>A c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.1316G>A (p.Ser439Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) n.2826G>A n.3034G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434736G>C | CA344043144 | CRB1 | c.2873G>C (p.Ser958Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.2129-864G>C (n.2129-864G>C) n.2874G>C n.3082G>C c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.1316G>C (p.Ser439Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) n.2826G>C n.3034G>C | |
1 | g.197434736G= | CA1218068649 | CRB1 | c.2873G= (p.Ser958=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1016G= (p.Ser339=) c.2537G= (p.Ser846=) c.2801G= (p.Ser934=) c.2129-864G= (n.2129-864G=) n.2874G= n.3082G= c.2291G= (p.Ser764=) c.1316G= (p.Ser439=) c.2030G= (p.Ser677=) c.3008G= (p.Ser1003=) n.2826G= n.3034G= | |
1 | g.197434736G>T | CA344043147 | CRB1 | c.2873G>T (p.Ser958Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.2129-864G>T (n.2129-864G>T) n.2874G>T n.3082G>T c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.1316G>T (p.Ser439Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) n.2826G>T n.3034G>T | COSMIC |
1 | g.197434737C>A | CA344043150 | CRB1 | c.2874C>A (p.Ser958Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2802C>A (p.Ser934Arg) c.2129-863C>A (n.2129-863C>A) n.2875C>A n.3083C>A c.2292C>A (p.Ser764Arg) c.1317C>A (p.Ser439Arg) c.2031C>A (p.Ser677Arg) c.3009C>A (p.Ser1003Arg) n.2827C>A n.3035C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434737C= | CA1143885337 | CRB1 | c.2874C= (p.Ser958=) c.1755C= (p.Ser585=) c.1017C= (p.Ser339=) c.2538C= (p.Ser846=) c.2802C= (p.Ser934=) c.2129-863C= (n.2129-863C=) n.2875C= n.3083C= c.2292C= (p.Ser764=) c.1317C= (p.Ser439=) c.2031C= (p.Ser677=) c.3009C= (p.Ser1003=) n.2827C= n.3035C= | |
1 | g.197434737C>G | CA344043153 | CRB1 | c.2874C>G (p.Ser958Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2802C>G (p.Ser934Arg) c.2129-863C>G (n.2129-863C>G) n.2875C>G n.3083C>G c.2292C>G (p.Ser764Arg) c.1317C>G (p.Ser439Arg) c.2031C>G (p.Ser677Arg) c.3009C>G (p.Ser1003Arg) n.2827C>G n.3035C>G | |
1 | g.197434737C>T | CA1312240 | CRB1 | c.2874C>T (p.Ser958=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1017C>T (p.Ser339=) c.2538C>T (p.Ser846=) c.2802C>T (p.Ser934=) c.2129-863C>T (n.2129-863C>T) n.2875C>T n.3083C>T c.2292C>T (p.Ser764=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.2031C>T (p.Ser677=) c.3009C>T (p.Ser1003=) n.2827C>T n.3035C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434738G>A | CA1312241 | CRB1 | c.2875G>A (p.Gly959Ser) c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.2539G>A (p.Gly847Ser) c.2803G>A (p.Gly935Ser) c.2129-862G>A (n.2129-862G>A) n.2876G>A n.3084G>A c.2293G>A (p.Gly765Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) n.2828G>A n.3036G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434738G>C | CA344043160 | CRB1 | c.2875G>C (p.Gly959Arg) c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.2539G>C (p.Gly847Arg) c.2803G>C (p.Gly935Arg) c.2129-862G>C (n.2129-862G>C) n.2876G>C n.3084G>C c.2293G>C (p.Gly765Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) n.2828G>C n.3036G>C | |
1 | g.197434738G= | CA1146510713 | CRB1 | c.2875G= (p.Gly959=) c.1756G= (p.Gly586=) c.1018G= (p.Gly340=) c.2539G= (p.Gly847=) c.2803G= (p.Gly935=) c.2129-862G= (n.2129-862G=) n.2876G= n.3084G= c.2293G= (p.Gly765=) c.1318G= (p.Gly440=) c.2032G= (p.Gly678=) c.3010G= (p.Gly1004=) n.2828G= n.3036G= | |
1 | g.197434738G>T | CA344043157 | CRB1 | c.2875G>T (p.Gly959Cys) c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.2539G>T (p.Gly847Cys) c.2803G>T (p.Gly935Cys) c.2129-862G>T (n.2129-862G>T) n.2876G>T n.3084G>T c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) n.2828G>T n.3036G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434739G>A | CA344043163 | CRB1 | c.2876G>A (p.Gly959Asp) c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1019G>A (p.Gly340Asp) c.2540G>A (p.Gly847Asp) c.2804G>A (p.Gly935Asp) c.2129-861G>A (n.2129-861G>A) n.2877G>A n.3085G>A c.2294G>A (p.Gly765Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) n.2829G>A n.3037G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434739G>C | CA344043165 | CRB1 | c.2876G>C (p.Gly959Ala) c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) c.2540G>C (p.Gly847Ala) c.2804G>C (p.Gly935Ala) c.2129-861G>C (n.2129-861G>C) n.2877G>C n.3085G>C c.2294G>C (p.Gly765Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) n.2829G>C n.3037G>C | |
1 | g.197434739G= | CA1218068650 | CRB1 | c.2876G= (p.Gly959=) c.1757G= (p.Gly586=) c.1019G= (p.Gly340=) c.2540G= (p.Gly847=) c.2804G= (p.Gly935=) c.2129-861G= (n.2129-861G=) n.2877G= n.3085G= c.2294G= (p.Gly765=) c.1319G= (p.Gly440=) c.2033G= (p.Gly678=) c.3011G= (p.Gly1004=) n.2829G= n.3037G= | |
1 | g.197434739G>T | CA344043167 | CRB1 | c.2876G>T (p.Gly959Val) c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) c.2540G>T (p.Gly847Val) c.2804G>T (p.Gly935Val) c.2129-861G>T (n.2129-861G>T) n.2877G>T n.3085G>T c.2294G>T (p.Gly765Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) n.2829G>T n.3037G>T | |
1 | g.197434740T>A | CA422672518 | CRB1 | c.2877T>A (p.Gly959=) c.1758T>A (p.Gly586=) c.1020T>A (p.Gly340=) c.2541T>A (p.Gly847=) c.2805T>A (p.Gly935=) c.2129-860T>A (n.2129-860T>A) n.2878T>A n.3086T>A c.2295T>A (p.Gly765=) c.1320T>A (p.Gly440=) c.2034T>A (p.Gly678=) c.3012T>A (p.Gly1004=) n.2830T>A n.3038T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434740T>C | CA422672519 | CRB1 | c.2877T>C (p.Gly959=) c.1758T>C (p.Gly586=) c.1020T>C (p.Gly340=) c.2541T>C (p.Gly847=) c.2805T>C (p.Gly935=) c.2129-860T>C (n.2129-860T>C) n.2878T>C n.3086T>C c.2295T>C (p.Gly765=) c.1320T>C (p.Gly440=) c.2034T>C (p.Gly678=) c.3012T>C (p.Gly1004=) n.2830T>C n.3038T>C | |
1 | g.197434740T>G | CA422672520 | CRB1 | c.2877T>G (p.Gly959=) c.1758T>G (p.Gly586=) c.1020T>G (p.Gly340=) c.2541T>G (p.Gly847=) c.2805T>G (p.Gly935=) c.2129-860T>G (n.2129-860T>G) n.2878T>G n.3086T>G c.2295T>G (p.Gly765=) c.1320T>G (p.Gly440=) c.2034T>G (p.Gly678=) c.3012T>G (p.Gly1004=) n.2830T>G n.3038T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434740T= | CA1218068651 | CRB1 | c.2877T= (p.Gly959=) c.1758T= (p.Gly586=) c.1020T= (p.Gly340=) c.2541T= (p.Gly847=) c.2805T= (p.Gly935=) c.2129-860T= (n.2129-860T=) n.2878T= n.3086T= c.2295T= (p.Gly765=) c.1320T= (p.Gly440=) c.2034T= (p.Gly678=) c.3012T= (p.Gly1004=) n.2830T= n.3038T= | |
1 | g.197434741C>A | CA344043169 | CRB1 | c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.1759C>A (p.Gln587Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2129-859C>A (n.2129-859C>A) n.2879C>A n.3087C>A c.2296C>A (p.Gln766Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) c.2035C>A (p.Gln679Lys) c.3013C>A (p.Gln1005Lys) n.2831C>A n.3039C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197434741C>G | CA344043170 | CRB1 | c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.1759C>G (p.Gln587Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2129-859C>G (n.2129-859C>G) n.2879C>G n.3087C>G c.2296C>G (p.Gln766Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) c.2035C>G (p.Gln679Glu) c.3013C>G (p.Gln1005Glu) n.2831C>G n.3039C>G | |
1 | g.197434741C>T | CA344043171 | CRB1 | c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.1759C>T (p.Gln587Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2129-859C>T (n.2129-859C>T) n.2879C>T n.3087C>T c.2296C>T (p.Gln766Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) c.2035C>T (p.Gln679Ter) c.3013C>T (p.Gln1005Ter) n.2831C>T n.3039C>T | |
1 | g.197434741_197434742delinsCA | CA1218068652 | CRB1 | c.2878_2879delinsCA (p.Gln960=) c.1759_1760delinsCA (p.Gln587=) c.1021_1022delinsCA (p.Gln341=) c.2542_2543delinsCA (p.Gln848=) c.2806_2807delinsCA (p.Gln936=) c.2129-859_2129-858delinsCA (n.2129-859_2129-858delinsCA) n.2879_2880delinsCA n.3087_3088delinsCA c.2296_2297delinsCA (p.Gln766=) c.1321_1322delinsCA (p.Gln441=) c.2035_2036delinsCA (p.Gln679=) c.3013_3014delinsCA (p.Gln1005=) n.2831_2832delinsCA n.3039_3040delinsCA | |
1 | g.197434742A>C | CA344043180 | CRB1 | c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.1760A>C (p.Gln587Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2129-858A>C (n.2129-858A>C) n.2880A>C n.3088A>C c.2297A>C (p.Gln766Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) c.2036A>C (p.Gln679Pro) c.3014A>C (p.Gln1005Pro) n.2832A>C n.3040A>C | |
1 | g.197434742A>G | CA344043173 | CRB1 | c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.1760A>G (p.Gln587Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2129-858A>G (n.2129-858A>G) n.2880A>G n.3088A>G c.2297A>G (p.Gln766Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) c.2036A>G (p.Gln679Arg) c.3014A>G (p.Gln1005Arg) n.2832A>G n.3040A>G | |
1 | g.197434742A>T | CA344043175 | CRB1 | c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.1760A>T (p.Gln587Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2129-858A>T (n.2129-858A>T) n.2880A>T n.3088A>T c.2297A>T (p.Gln766Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) c.2036A>T (p.Gln679Leu) c.3014A>T (p.Gln1005Leu) n.2832A>T n.3040A>T | |
1 | g.197434744del | CA528535452 | CRB1 | c.2881del (p.Ile961TyrfsTer27) c.1762del (p.Ile588TyrfsTer27) c.1024del (p.Ile342TyrfsTer27) c.2545del (p.Ile849TyrfsTer27) c.2809del (p.Ile937TyrfsTer27) c.2129-856del (n.2129-856del) n.2882del n.3090del c.2299del (p.Ile767TyrfsTer27) c.1324del (p.Ile442TyrfsTer27) c.2038del (p.Ile680TyrfsTer27) c.3016del (p.Ile1006TyrfsTer27) n.2834del n.3042del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197434743A= | CA1218068653 | CRB1 | c.2880A= (p.Gln960=) c.1761A= (p.Gln587=) c.1023A= (p.Gln341=) c.2544A= (p.Gln848=) c.2808A= (p.Gln936=) c.2129-857A= (n.2129-857A=) n.2881A= n.3089A= c.2298A= (p.Gln766=) c.1323A= (p.Gln441=) c.2037A= (p.Gln679=) c.3015A= (p.Gln1005=) n.2833A= n.3041A= | |
1 | g.197434743A>C | CA344043184 | CRB1 | c.2880A>C (p.Gln960His) c.1761A>C (p.Gln587His) c.1023A>C (p.Gln341His) c.2544A>C (p.Gln848His) c.2808A>C (p.Gln936His) c.2129-857A>C (n.2129-857A>C) n.2881A>C n.3089A>C c.2298A>C (p.Gln766His) c.1323A>C (p.Gln441His) c.2037A>C (p.Gln679His) c.3015A>C (p.Gln1005His) n.2833A>C n.3041A>C | |
1 | g.197434743A>G | CA422672521 | CRB1 | c.2880A>G (p.Gln960=) c.1761A>G (p.Gln587=) c.1023A>G (p.Gln341=) c.2544A>G (p.Gln848=) c.2808A>G (p.Gln936=) c.2129-857A>G (n.2129-857A>G) n.2881A>G n.3089A>G c.2298A>G (p.Gln766=) c.1323A>G (p.Gln441=) c.2037A>G (p.Gln679=) c.3015A>G (p.Gln1005=) n.2833A>G n.3041A>G | |
1 | g.197434743A>T | CA35906566 | CRB1 | c.2880A>T (p.Gln960His) c.1761A>T (p.Gln587His) c.1023A>T (p.Gln341His) c.2544A>T (p.Gln848His) c.2808A>T (p.Gln936His) c.2129-857A>T (n.2129-857A>T) n.2881A>T n.3089A>T c.2298A>T (p.Gln766His) c.1323A>T (p.Gln441His) c.2037A>T (p.Gln679His) c.3015A>T (p.Gln1005His) n.2833A>T n.3041A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197434744A>C | CA344043196 | CRB1 | c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.2129-856A>C (n.2129-856A>C) n.2882A>C n.3090A>C c.2299A>C (p.Ile767Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.3016A>C (p.Ile1006Leu) n.2834A>C n.3042A>C | |
1 | g.197434744A>G | CA344043204 | CRB1 | c.2881A>G (p.Ile961Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.2545A>G (p.Ile849Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) c.2129-856A>G (n.2129-856A>G) n.2882A>G n.3090A>G c.2299A>G (p.Ile767Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.3016A>G (p.Ile1006Val) n.2834A>G n.3042A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434744A>T | CA344043206 | CRB1 | c.2881A>T (p.Ile961Leu) c.1762A>T (p.Ile588Leu) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.2545A>T (p.Ile849Leu) c.2809A>T (p.Ile937Leu) c.2129-856A>T (n.2129-856A>T) n.2882A>T n.3090A>T c.2299A>T (p.Ile767Leu) c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.2038A>T (p.Ile680Leu) c.3016A>T (p.Ile1006Leu) n.2834A>T n.3042A>T | |
1 | g.197434744_197434747delinsATAT | CA1218068654 | CRB1 | c.2881_2884delinsATAT (p.Ile961=) c.1762_1765delinsATAT (p.Ile588=) c.1024_1027delinsATAT (p.Ile342=) c.2545_2548delinsATAT (p.Ile849=) c.2809_2812delinsATAT (p.Ile937=) c.2129-856_2129-853delinsATAT (n.2129-856_2129-853delinsATAT) n.2882_2885delinsATAT n.3090_3093delinsATAT c.2299_2302delinsATAT (p.Ile767=) c.1324_1327delinsATAT (p.Ile442=) c.2038_2041delinsATAT (p.Ile680=) c.3016_3019delinsATAT (p.Ile1006=) n.2834_2837delinsATAT n.3042_3045delinsATAT | |
1 | g.197434745T>A | CA344043217 | CRB1 | c.2882T>A (p.Ile961Lys) c.1763T>A (p.Ile588Lys) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.2546T>A (p.Ile849Lys) c.2810T>A (p.Ile937Lys) c.2129-855T>A (n.2129-855T>A) n.2883T>A n.3091T>A c.2300T>A (p.Ile767Lys) c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.2039T>A (p.Ile680Lys) c.3017T>A (p.Ile1006Lys) n.2835T>A n.3043T>A | |
1 | g.197434745T>C | CA344043210 | CRB1 | c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.2129-855T>C (n.2129-855T>C) n.2883T>C n.3091T>C c.2300T>C (p.Ile767Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.3017T>C (p.Ile1006Thr) n.2835T>C n.3043T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434745T>G | CA344043215 | CRB1 | c.2882T>G (p.Ile961Arg) c.1763T>G (p.Ile588Arg) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.2546T>G (p.Ile849Arg) c.2810T>G (p.Ile937Arg) c.2129-855T>G (n.2129-855T>G) n.2883T>G n.3091T>G c.2300T>G (p.Ile767Arg) c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.2039T>G (p.Ile680Arg) c.3017T>G (p.Ile1006Arg) n.2835T>G n.3043T>G | |
1 | g.197434745_197434751delinsTATTATT | CA1140762957 | CRB1 | c.2882_2888delinsTATTATT (p.Ile961=) c.1763_1769delinsTATTATT (p.Ile588=) c.1025_1031delinsTATTATT (p.Ile342=) c.2546_2552delinsTATTATT (p.Ile849=) c.2810_2816delinsTATTATT (p.Ile937=) c.2129-855_2129-849delinsTATTATT (n.2129-855_2129-849delinsTATTATT) n.2883_2889delinsTATTATT n.3091_3097delinsTATTATT c.2300_2306delinsTATTATT (p.Ile767=) c.1325_1331delinsTATTATT (p.Ile442=) c.2039_2045delinsTATTATT (p.Ile680=) c.3017_3023delinsTATTATT (p.Ile1006=) n.2835_2841delinsTATTATT n.3043_3049delinsTATTATT | |
1 | g.197434749_197434751del | CA228026 | CRB1 | c.2886_2888del (p.Leu962del) c.1767_1769del (p.Leu589del) c.1029_1031del (p.Leu343del) c.2550_2552del (p.Leu850del) c.2814_2816del (p.Leu938del) c.2129-851_2129-849del (n.2129-851_2129-849del) n.2887_2889del n.3095_3097del c.2304_2306del (p.Leu768del) c.1329_1331del (p.Leu443del) c.2043_2045del (p.Leu681del) c.3021_3023del (p.Leu1007del) n.2839_2841del n.3047_3049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197434746A>C | CA422672522 | CRB1 | c.2883A>C (p.Ile961=) c.1764A>C (p.Ile588=) c.1026A>C (p.Ile342=) c.2547A>C (p.Ile849=) c.2811A>C (p.Ile937=) c.2129-854A>C (n.2129-854A>C) n.2884A>C n.3092A>C c.2301A>C (p.Ile767=) c.1326A>C (p.Ile442=) c.2040A>C (p.Ile680=) c.3018A>C (p.Ile1006=) n.2836A>C n.3044A>C | |
1 | g.197434746A>G | CA344043220 | CRB1 | c.2883A>G (p.Ile961Met) c.1764A>G (p.Ile588Met) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.2547A>G (p.Ile849Met) c.2811A>G (p.Ile937Met) c.2129-854A>G (n.2129-854A>G) n.2884A>G n.3092A>G c.2301A>G (p.Ile767Met) c.1326A>G (p.Ile442Met) c.2040A>G (p.Ile680Met) c.3018A>G (p.Ile1006Met) n.2836A>G n.3044A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197434746A>T | CA422672523 | CRB1 | c.2883A>T (p.Ile961=) c.1764A>T (p.Ile588=) c.1026A>T (p.Ile342=) c.2547A>T (p.Ile849=) c.2811A>T (p.Ile937=) c.2129-854A>T (n.2129-854A>T) n.2884A>T n.3092A>T c.2301A>T (p.Ile767=) c.1326A>T (p.Ile442=) c.2040A>T (p.Ile680=) c.3018A>T (p.Ile1006=) n.2836A>T n.3044A>T |