Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197427532C>A | CA344036629 | CRB1 | c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.1871C>A (p.Thr624Asn) n.108C>A c.2000C>A (p.Thr667Asn) c.2128+5576C>A (n.2128+5576C>A) n.2208C>A n.2416C>A c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) n.2160C>A n.2368C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427532C>G | CA344036631 | CRB1 | c.2207C>G (p.Thr736Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.1871C>G (p.Thr624Ser) n.108C>G c.2000C>G (p.Thr667Ser) c.2128+5576C>G (n.2128+5576C>G) n.2208C>G n.2416C>G c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) n.2160C>G n.2368C>G | |
1 | g.197427532C>T | CA344036632 | CRB1 | c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.108C>T c.2000C>T (p.Thr667Ile) c.2128+5576C>T (n.2128+5576C>T) n.2208C>T n.2416C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) n.2160C>T n.2368C>T | |
1 | g.197427533C>A | CA422808919 | CRB1 | c.2208C>A (p.Thr736=) c.1089C>A (p.Thr363=) c.351C>A (p.Thr117=) c.1872C>A (p.Thr624=) n.109C>A c.2001C>A (p.Thr667=) c.2128+5577C>A (n.2128+5577C>A) n.2209C>A n.2417C>A c.1626C>A (p.Thr542=) c.651C>A (p.Thr217=) c.1365C>A (p.Thr455=) n.2161C>A n.2369C>A | |
1 | g.197427533C= | CA1218065951 | CRB1 | c.2208C= (p.Thr736=) c.1089C= (p.Thr363=) c.351C= (p.Thr117=) c.1872C= (p.Thr624=) n.109C= c.2001C= (p.Thr667=) c.2128+5577C= (n.2128+5577C=) n.2209C= n.2417C= c.1626C= (p.Thr542=) c.651C= (p.Thr217=) c.1365C= (p.Thr455=) n.2161C= n.2369C= | |
1 | g.197427533C>G | CA422808920 | CRB1 | c.2208C>G (p.Thr736=) c.1089C>G (p.Thr363=) c.351C>G (p.Thr117=) c.1872C>G (p.Thr624=) n.109C>G c.2001C>G (p.Thr667=) c.2128+5577C>G (n.2128+5577C>G) n.2209C>G n.2417C>G c.1626C>G (p.Thr542=) c.651C>G (p.Thr217=) c.1365C>G (p.Thr455=) n.2161C>G n.2369C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427533C>T | CA422808922 | CRB1 | c.2208C>T (p.Thr736=) c.1089C>T (p.Thr363=) c.351C>T (p.Thr117=) c.1872C>T (p.Thr624=) n.109C>T c.2001C>T (p.Thr667=) c.2128+5577C>T (n.2128+5577C>T) n.2209C>T n.2417C>T c.1626C>T (p.Thr542=) c.651C>T (p.Thr217=) c.1365C>T (p.Thr455=) n.2161C>T n.2369C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427534A= | CA1141848460 | CRB1 | c.2209A= (p.Ile737=) c.1090A= (p.Ile364=) c.352A= (p.Ile118=) c.1873A= (p.Ile625=) n.110A= c.2002A= (p.Ile668=) c.2128+5578A= (n.2128+5578A=) n.2210A= n.2418A= c.1627A= (p.Ile543=) c.652A= (p.Ile218=) c.1366A= (p.Ile456=) n.2162A= n.2370A= | |
1 | g.197427534A>C | CA344036635 | CRB1 | c.2209A>C (p.Ile737Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.1873A>C (p.Ile625Leu) n.110A>C c.2002A>C (p.Ile668Leu) c.2128+5578A>C (n.2128+5578A>C) n.2210A>C n.2418A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.2162A>C n.2370A>C | |
1 | g.197427534A>G | CA1312073 | CRB1 | c.2209A>G (p.Ile737Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) c.352A>G (p.Ile118Val) c.1873A>G (p.Ile625Val) n.110A>G c.2002A>G (p.Ile668Val) c.2128+5578A>G (n.2128+5578A>G) n.2210A>G n.2418A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) c.652A>G (p.Ile218Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.2162A>G n.2370A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427534A>T | CA344036638 | CRB1 | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.1873A>T (p.Ile625Phe) n.110A>T c.2002A>T (p.Ile668Phe) c.2128+5578A>T (n.2128+5578A>T) n.2210A>T n.2418A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) n.2162A>T n.2370A>T | dbSNP |
1 | g.197427535T>A | CA1312074 | CRB1 | c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.1874T>A (p.Ile625Asn) n.111T>A c.2003T>A (p.Ile668Asn) c.2128+5579T>A (n.2128+5579T>A) n.2211T>A n.2419T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) n.2163T>A n.2371T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427535T>C | CA344036643 | CRB1 | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.1874T>C (p.Ile625Thr) n.111T>C c.2003T>C (p.Ile668Thr) c.2128+5579T>C (n.2128+5579T>C) n.2211T>C n.2419T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.2163T>C n.2371T>C | |
1 | g.197427535T>G | CA344036641 | CRB1 | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.1874T>G (p.Ile625Ser) n.111T>G c.2003T>G (p.Ile668Ser) c.2128+5579T>G (n.2128+5579T>G) n.2211T>G n.2419T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) n.2163T>G n.2371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427535T= | CA1218065957 | CRB1 | c.2210T= (p.Ile737=) c.1091T= (p.Ile364=) c.353T= (p.Ile118=) c.1874T= (p.Ile625=) n.111T= c.2003T= (p.Ile668=) c.2128+5579T= (n.2128+5579T=) n.2211T= n.2419T= c.1628T= (p.Ile543=) c.653T= (p.Ile218=) c.1367T= (p.Ile456=) n.2163T= n.2371T= | |
1 | g.197427536C>A | CA422808923 | CRB1 | c.2211C>A (p.Ile737=) c.1092C>A (p.Ile364=) c.354C>A (p.Ile118=) c.1875C>A (p.Ile625=) n.112C>A c.2004C>A (p.Ile668=) c.2128+5580C>A (n.2128+5580C>A) n.2212C>A n.2420C>A c.1629C>A (p.Ile543=) c.654C>A (p.Ile218=) c.1368C>A (p.Ile456=) n.2164C>A n.2372C>A | |
1 | g.197427536C>G | CA344036646 | CRB1 | c.2211C>G (p.Ile737Met) c.1092C>G (p.Ile364Met) c.354C>G (p.Ile118Met) c.1875C>G (p.Ile625Met) n.112C>G c.2004C>G (p.Ile668Met) c.2128+5580C>G (n.2128+5580C>G) n.2212C>G n.2420C>G c.1629C>G (p.Ile543Met) c.654C>G (p.Ile218Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) n.2164C>G n.2372C>G | |
1 | g.197427536C>T | CA422808926 | CRB1 | c.2211C>T (p.Ile737=) c.1092C>T (p.Ile364=) c.354C>T (p.Ile118=) c.1875C>T (p.Ile625=) n.112C>T c.2004C>T (p.Ile668=) c.2128+5580C>T (n.2128+5580C>T) n.2212C>T n.2420C>T c.1629C>T (p.Ile543=) c.654C>T (p.Ile218=) c.1368C>T (p.Ile456=) n.2164C>T n.2372C>T | |
1 | g.197427537A>C | CA344036648 | CRB1 | c.2212A>C (p.Ser738Arg) c.1093A>C (p.Ser365Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.113A>C c.2005A>C (p.Ser669Arg) c.2128+5581A>C (n.2128+5581A>C) n.2213A>C n.2421A>C c.1630A>C (p.Ser544Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) c.1369A>C (p.Ser457Arg) n.2165A>C n.2373A>C | |
1 | g.197427537A>G | CA344036652 | CRB1 | c.2212A>G (p.Ser738Gly) c.1093A>G (p.Ser365Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.113A>G c.2005A>G (p.Ser669Gly) c.2128+5581A>G (n.2128+5581A>G) n.2213A>G n.2421A>G c.1630A>G (p.Ser544Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) c.1369A>G (p.Ser457Gly) n.2165A>G n.2373A>G | |
1 | g.197427537A>T | CA344036649 | CRB1 | c.2212A>T (p.Ser738Cys) c.1093A>T (p.Ser365Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.113A>T c.2005A>T (p.Ser669Cys) c.2128+5581A>T (n.2128+5581A>T) n.2213A>T n.2421A>T c.1630A>T (p.Ser544Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.2165A>T n.2373A>T | |
1 | g.197427538G>A | CA344036654 | CRB1 | c.2213G>A (p.Ser738Asn) c.1094G>A (p.Ser365Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.114G>A c.2006G>A (p.Ser669Asn) c.2128+5582G>A (n.2128+5582G>A) n.2214G>A n.2422G>A c.1631G>A (p.Ser544Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.2166G>A n.2374G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427538G>C | CA344036656 | CRB1 | c.2213G>C (p.Ser738Thr) c.1094G>C (p.Ser365Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.114G>C c.2006G>C (p.Ser669Thr) c.2128+5582G>C (n.2128+5582G>C) n.2214G>C n.2422G>C c.1631G>C (p.Ser544Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.2166G>C n.2374G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427538G= | CA1148482153 | CRB1 | c.2213G= (p.Ser738=) c.1094G= (p.Ser365=) c.356G= (p.Ser119=) c.1877G= (p.Ser626=) n.114G= c.2006G= (p.Ser669=) c.2128+5582G= (n.2128+5582G=) n.2214G= n.2422G= c.1631G= (p.Ser544=) c.656G= (p.Ser219=) c.1370G= (p.Ser457=) n.2166G= n.2374G= | |
1 | g.197427538G>T | CA1312075 | CRB1 | c.2213G>T (p.Ser738Ile) c.1094G>T (p.Ser365Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.114G>T c.2006G>T (p.Ser669Ile) c.2128+5582G>T (n.2128+5582G>T) n.2214G>T n.2422G>T c.1631G>T (p.Ser544Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.2166G>T n.2374G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427539C>A | CA344036659 | CRB1 | c.2214C>A (p.Ser738Arg) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.357C>A (p.Ser119Arg) c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.115C>A c.2007C>A (p.Ser669Arg) c.2128+5583C>A (n.2128+5583C>A) n.2215C>A n.2423C>A c.1632C>A (p.Ser544Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) c.1371C>A (p.Ser457Arg) n.2167C>A n.2375C>A | |
1 | g.197427539C>G | CA344036660 | CRB1 | c.2214C>G (p.Ser738Arg) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.357C>G (p.Ser119Arg) c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.115C>G c.2007C>G (p.Ser669Arg) c.2128+5583C>G (n.2128+5583C>G) n.2215C>G n.2423C>G c.1632C>G (p.Ser544Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) c.1371C>G (p.Ser457Arg) n.2167C>G n.2375C>G | |
1 | g.197427539C>T | CA422808930 | CRB1 | c.2214C>T (p.Ser738=) c.1095C>T (p.Ser365=) c.357C>T (p.Ser119=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.115C>T c.2007C>T (p.Ser669=) c.2128+5583C>T (n.2128+5583C>T) n.2215C>T n.2423C>T c.1632C>T (p.Ser544=) c.657C>T (p.Ser219=) c.1371C>T (p.Ser457=) n.2167C>T n.2375C>T | |
1 | g.197427540C>A | CA344036662 | CRB1 | c.2215C>A (p.Leu739Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) n.116C>A c.2008C>A (p.Leu670Ile) c.2128+5584C>A (n.2128+5584C>A) n.2216C>A n.2424C>A c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.2168C>A n.2376C>A | |
1 | g.197427540C= | CA1218065958 | CRB1 | c.2215C= (p.Leu739=) c.1096C= (p.Leu366=) c.358C= (p.Leu120=) c.1879C= (p.Leu627=) n.116C= c.2008C= (p.Leu670=) c.2128+5584C= (n.2128+5584C=) n.2216C= n.2424C= c.1633C= (p.Leu545=) c.658C= (p.Leu220=) c.1372C= (p.Leu458=) n.2168C= n.2376C= | |
1 | g.197427540C>G | CA344036666 | CRB1 | c.2215C>G (p.Leu739Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) n.116C>G c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2128+5584C>G (n.2128+5584C>G) n.2216C>G n.2424C>G c.1633C>G (p.Leu545Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.2168C>G n.2376C>G | |
1 | g.197427540C>T | CA1312076 | CRB1 | c.2215C>T (p.Leu739Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.1879C>T (p.Leu627Phe) n.116C>T c.2008C>T (p.Leu670Phe) c.2128+5584C>T (n.2128+5584C>T) n.2216C>T n.2424C>T c.1633C>T (p.Leu545Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.2168C>T n.2376C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427541T>A | CA344036668 | CRB1 | c.2216T>A (p.Leu739His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.359T>A (p.Leu120His) c.1880T>A (p.Leu627His) n.117T>A c.2009T>A (p.Leu670His) c.2128+5585T>A (n.2128+5585T>A) n.2217T>A n.2425T>A c.1634T>A (p.Leu545His) c.659T>A (p.Leu220His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.2169T>A n.2377T>A | |
1 | g.197427541T>C | CA344036670 | CRB1 | c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) n.117T>C c.2009T>C (p.Leu670Pro) c.2128+5585T>C (n.2128+5585T>C) n.2217T>C n.2425T>C c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.2169T>C n.2377T>C | |
1 | g.197427541T>G | CA344036672 | CRB1 | c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) n.117T>G c.2009T>G (p.Leu670Arg) c.2128+5585T>G (n.2128+5585T>G) n.2217T>G n.2425T>G c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.2169T>G n.2377T>G | |
1 | g.197427542C>A | CA422808934 | CRB1 | c.2217C>A (p.Leu739=) c.1098C>A (p.Leu366=) c.360C>A (p.Leu120=) c.1881C>A (p.Leu627=) n.118C>A c.2010C>A (p.Leu670=) c.2128+5586C>A (n.2128+5586C>A) n.2218C>A n.2426C>A c.1635C>A (p.Leu545=) c.660C>A (p.Leu220=) c.1374C>A (p.Leu458=) n.2170C>A n.2378C>A | |
1 | g.197427542C>G | CA422808936 | CRB1 | c.2217C>G (p.Leu739=) c.1098C>G (p.Leu366=) c.360C>G (p.Leu120=) c.1881C>G (p.Leu627=) n.118C>G c.2010C>G (p.Leu670=) c.2128+5586C>G (n.2128+5586C>G) n.2218C>G n.2426C>G c.1635C>G (p.Leu545=) c.660C>G (p.Leu220=) c.1374C>G (p.Leu458=) n.2170C>G n.2378C>G | |
1 | g.197427542C>T | CA422808937 | CRB1 | c.2217C>T (p.Leu739=) c.1098C>T (p.Leu366=) c.360C>T (p.Leu120=) c.1881C>T (p.Leu627=) n.118C>T c.2010C>T (p.Leu670=) c.2128+5586C>T (n.2128+5586C>T) n.2218C>T n.2426C>T c.1635C>T (p.Leu545=) c.660C>T (p.Leu220=) c.1374C>T (p.Leu458=) n.2170C>T n.2378C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427543T>A | CA344036674 | CRB1 | c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.1882T>A (p.Ser628Thr) n.119T>A c.2011T>A (p.Ser671Thr) c.2128+5587T>A (n.2128+5587T>A) n.2219T>A n.2427T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) n.2171T>A n.2379T>A | |
1 | g.197427543T>C | CA344036676 | CRB1 | c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.1882T>C (p.Ser628Pro) n.119T>C c.2011T>C (p.Ser671Pro) c.2128+5587T>C (n.2128+5587T>C) n.2219T>C n.2427T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) n.2171T>C n.2379T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427543T>G | CA344036678 | CRB1 | c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.1882T>G (p.Ser628Ala) n.119T>G c.2011T>G (p.Ser671Ala) c.2128+5587T>G (n.2128+5587T>G) n.2219T>G n.2427T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) n.2171T>G n.2379T>G | |
1 | g.197427543T= | CA1218065961 | CRB1 | c.2218T= (p.Ser740=) c.1099T= (p.Ser367=) c.361T= (p.Ser121=) c.1882T= (p.Ser628=) n.119T= c.2011T= (p.Ser671=) c.2128+5587T= (n.2128+5587T=) n.2219T= n.2427T= c.1636T= (p.Ser546=) c.661T= (p.Ser221=) c.1375T= (p.Ser459=) n.2171T= n.2379T= | |
1 | g.197427544C>A | CA344036681 | CRB1 | c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.1883C>A (p.Ser628Tyr) n.120C>A c.2012C>A (p.Ser671Tyr) c.2128+5588C>A (n.2128+5588C>A) n.2220C>A n.2428C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) n.2172C>A n.2380C>A | |
1 | g.197427544C= | CA1218065966 | CRB1 | c.2219C= (p.Ser740=) c.1100C= (p.Ser367=) c.362C= (p.Ser121=) c.1883C= (p.Ser628=) n.120C= c.2012C= (p.Ser671=) c.2128+5588C= (n.2128+5588C=) n.2220C= n.2428C= c.1637C= (p.Ser546=) c.662C= (p.Ser221=) c.1376C= (p.Ser459=) n.2172C= n.2380C= | |
1 | g.197427544C>G | CA344036682 | CRB1 | c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.1883C>G (p.Ser628Cys) n.120C>G c.2012C>G (p.Ser671Cys) c.2128+5588C>G (n.2128+5588C>G) n.2220C>G n.2428C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) n.2172C>G n.2380C>G | |
1 | g.197427544C>T | CA344036684 | CRB1 | c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.1883C>T (p.Ser628Phe) n.120C>T c.2012C>T (p.Ser671Phe) c.2128+5588C>T (n.2128+5588C>T) n.2220C>T n.2428C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) n.2172C>T n.2380C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427545dup | CA645509086 | CRB1 | c.2220dup (p.Met741HisfsTer?) c.1101dup (p.Met368HisfsTer?) c.363dup (p.Met122HisfsTer?) c.1884dup (p.Met629HisfsTer?) n.121dup c.2013dup (p.Met672HisfsTer?) c.2128+5589dup (n.2128+5589dup) n.2221dup n.2429dup c.1638dup (p.Met547HisfsTer?) c.663dup (p.Met222HisfsTer?) c.1377dup (p.Met460HisfsTer?) n.2173dup n.2381dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427545del | CA2649670114 | CRB1 | c.2220del (p.Met741CysfsTer13) c.1101del (p.Met368CysfsTer13) c.363del (p.Met122CysfsTer13) c.1884del (p.Met629CysfsTer13) n.121del c.2013del (p.Met672CysfsTer13) c.2128+5589del (n.2128+5589del) n.2221del n.2429del c.1638del (p.Met547CysfsTer13) c.663del (p.Met222CysfsTer13) c.1377del (p.Met460CysfsTer13) n.2173del n.2381del | gnomAD v4 |
1 | g.197427545C>A | CA422808938 | CRB1 | c.2220C>A (p.Ser740=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.363C>A (p.Ser121=) c.1884C>A (p.Ser628=) n.121C>A c.2013C>A (p.Ser671=) c.2128+5589C>A (n.2128+5589C>A) n.2221C>A n.2429C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.663C>A (p.Ser221=) c.1377C>A (p.Ser459=) n.2173C>A n.2381C>A | |
1 | g.197427545C>G | CA422808939 | CRB1 | c.2220C>G (p.Ser740=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.363C>G (p.Ser121=) c.1884C>G (p.Ser628=) n.121C>G c.2013C>G (p.Ser671=) c.2128+5589C>G (n.2128+5589C>G) n.2221C>G n.2429C>G c.1638C>G (p.Ser546=) c.663C>G (p.Ser221=) c.1377C>G (p.Ser459=) n.2173C>G n.2381C>G | |
1 | g.197427545C>T | CA422808941 | CRB1 | c.2220C>T (p.Ser740=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.363C>T (p.Ser121=) c.1884C>T (p.Ser628=) n.121C>T c.2013C>T (p.Ser671=) c.2128+5589C>T (n.2128+5589C>T) n.2221C>T n.2429C>T c.1638C>T (p.Ser546=) c.663C>T (p.Ser221=) c.1377C>T (p.Ser459=) n.2173C>T n.2381C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197427546A>C | CA344036687 | CRB1 | c.2221A>C (p.Met741Leu) c.1102A>C (p.Met368Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.1885A>C (p.Met629Leu) n.122A>C c.2014A>C (p.Met672Leu) c.2128+5590A>C (n.2128+5590A>C) n.2222A>C n.2430A>C c.1639A>C (p.Met547Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.1378A>C (p.Met460Leu) n.2174A>C n.2382A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427546A>G | CA344036689 | CRB1 | c.2221A>G (p.Met741Val) c.1102A>G (p.Met368Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.1885A>G (p.Met629Val) n.122A>G c.2014A>G (p.Met672Val) c.2128+5590A>G (n.2128+5590A>G) n.2222A>G n.2430A>G c.1639A>G (p.Met547Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.1378A>G (p.Met460Val) n.2174A>G n.2382A>G | |
1 | g.197427546A>T | CA344036691 | CRB1 | c.2221A>T (p.Met741Leu) c.1102A>T (p.Met368Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.1885A>T (p.Met629Leu) n.122A>T c.2014A>T (p.Met672Leu) c.2128+5590A>T (n.2128+5590A>T) n.2222A>T n.2430A>T c.1639A>T (p.Met547Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.1378A>T (p.Met460Leu) n.2174A>T n.2382A>T | |
1 | g.197427547T>A | CA344036697 | CRB1 | c.2222T>A (p.Met741Lys) c.1103T>A (p.Met368Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.1886T>A (p.Met629Lys) n.123T>A c.2015T>A (p.Met672Lys) c.2128+5591T>A (n.2128+5591T>A) n.2223T>A n.2431T>A c.1640T>A (p.Met547Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.1379T>A (p.Met460Lys) n.2175T>A n.2383T>A | |
1 | g.197427547T>C | CA228002 | CRB1 | c.2222T>C (p.Met741Thr) c.1103T>C (p.Met368Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.1886T>C (p.Met629Thr) n.123T>C c.2015T>C (p.Met672Thr) c.2128+5591T>C (n.2128+5591T>C) n.2223T>C n.2431T>C c.1640T>C (p.Met547Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.1379T>C (p.Met460Thr) n.2175T>C n.2383T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427547T>G | CA344036695 | CRB1 | c.2222T>G (p.Met741Arg) c.1103T>G (p.Met368Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.1886T>G (p.Met629Arg) n.123T>G c.2015T>G (p.Met672Arg) c.2128+5591T>G (n.2128+5591T>G) n.2223T>G n.2431T>G c.1640T>G (p.Met547Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.1379T>G (p.Met460Arg) n.2175T>G n.2383T>G | |
1 | g.197427547T= | CA1140762938 | CRB1 | c.2222T= (p.Met741=) c.1103T= (p.Met368=) c.365T= (p.Met122=) c.1886T= (p.Met629=) n.123T= c.2015T= (p.Met672=) c.2128+5591T= (n.2128+5591T=) n.2223T= n.2431T= c.1640T= (p.Met547=) c.665T= (p.Met222=) c.1379T= (p.Met460=) n.2175T= n.2383T= | |
1 | g.197427548del | CA2649670115 | CRB1 | c.2223del (p.Met741IlefsTer13) c.1104del (p.Met368IlefsTer13) c.366del (p.Met122IlefsTer13) c.1887del (p.Met629IlefsTer13) n.124del c.2016del (p.Met672IlefsTer13) c.2128+5592del (n.2128+5592del) n.2224del n.2432del c.1641del (p.Met547IlefsTer13) c.666del (p.Met222IlefsTer13) c.1380del (p.Met460IlefsTer13) n.2176del n.2384del | gnomAD v4 |
1 | g.197427548G>A | CA344036700 | CRB1 | c.2223G>A (p.Met741Ile) c.1104G>A (p.Met368Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.1887G>A (p.Met629Ile) n.124G>A c.2016G>A (p.Met672Ile) c.2128+5592G>A (n.2128+5592G>A) n.2224G>A n.2432G>A c.1641G>A (p.Met547Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.1380G>A (p.Met460Ile) n.2176G>A n.2384G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427548G>C | CA344036702 | CRB1 | c.2223G>C (p.Met741Ile) c.1104G>C (p.Met368Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.1887G>C (p.Met629Ile) n.124G>C c.2016G>C (p.Met672Ile) c.2128+5592G>C (n.2128+5592G>C) n.2224G>C n.2432G>C c.1641G>C (p.Met547Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.1380G>C (p.Met460Ile) n.2176G>C n.2384G>C | |
1 | g.197427548G= | CA1218065971 | CRB1 | c.2223G= (p.Met741=) c.1104G= (p.Met368=) c.366G= (p.Met122=) c.1887G= (p.Met629=) n.124G= c.2016G= (p.Met672=) c.2128+5592G= (n.2128+5592G=) n.2224G= n.2432G= c.1641G= (p.Met547=) c.666G= (p.Met222=) c.1380G= (p.Met460=) n.2176G= n.2384G= | |
1 | g.197427548G>T | CA344036704 | CRB1 | c.2223G>T (p.Met741Ile) c.1104G>T (p.Met368Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.1887G>T (p.Met629Ile) n.124G>T c.2016G>T (p.Met672Ile) c.2128+5592G>T (n.2128+5592G>T) n.2224G>T n.2432G>T c.1641G>T (p.Met547Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.1380G>T (p.Met460Ile) n.2176G>T n.2384G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197427549T>A | CA344036706 | CRB1 | c.2224T>A (p.Phe742Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.125T>A c.2017T>A (p.Phe673Ile) c.2128+5593T>A (n.2128+5593T>A) n.2225T>A n.2433T>A c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1381T>A (p.Phe461Ile) n.2177T>A n.2385T>A | |
1 | g.197427549T>C | CA344036708 | CRB1 | c.2224T>C (p.Phe742Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.125T>C c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.2128+5593T>C (n.2128+5593T>C) n.2225T>C n.2433T>C c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1381T>C (p.Phe461Leu) n.2177T>C n.2385T>C | COSMIC |
1 | g.197427549T>G | CA344036710 | CRB1 | c.2224T>G (p.Phe742Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.1888T>G (p.Phe630Val) n.125T>G c.2017T>G (p.Phe673Val) c.2128+5593T>G (n.2128+5593T>G) n.2225T>G n.2433T>G c.1642T>G (p.Phe548Val) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1381T>G (p.Phe461Val) n.2177T>G n.2385T>G | |
1 | g.197427550T>A | CA344036712 | CRB1 | c.2225T>A (p.Phe742Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.126T>A c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.2128+5594T>A (n.2128+5594T>A) n.2226T>A n.2434T>A c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1382T>A (p.Phe461Tyr) n.2178T>A n.2386T>A | |
1 | g.197427550T>C | CA1312077 | CRB1 | c.2225T>C (p.Phe742Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.126T>C c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.2128+5594T>C (n.2128+5594T>C) n.2226T>C n.2434T>C c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1382T>C (p.Phe461Ser) n.2178T>C n.2386T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427550T>G | CA344036716 | CRB1 | c.2225T>G (p.Phe742Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.126T>G c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.2128+5594T>G (n.2128+5594T>G) n.2226T>G n.2434T>G c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1382T>G (p.Phe461Cys) n.2178T>G n.2386T>G | |
1 | g.197427550T= | CA1141746936 | CRB1 | c.2225T= (p.Phe742=) c.1106T= (p.Phe369=) c.368T= (p.Phe123=) c.1889T= (p.Phe630=) n.126T= c.2018T= (p.Phe673=) c.2128+5594T= (n.2128+5594T=) n.2226T= n.2434T= c.1643T= (p.Phe548=) c.668T= (p.Phe223=) c.1382T= (p.Phe461=) n.2178T= n.2386T= | |
1 | g.197427551T>A | CA344036718 | CRB1 | c.2226T>A (p.Phe742Leu) c.1107T>A (p.Phe369Leu) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.1890T>A (p.Phe630Leu) n.127T>A c.2019T>A (p.Phe673Leu) c.2128+5595T>A (n.2128+5595T>A) n.2227T>A n.2435T>A c.1644T>A (p.Phe548Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.1383T>A (p.Phe461Leu) n.2179T>A n.2387T>A | |
1 | g.197427551T>C | CA422808943 | CRB1 | c.2226T>C (p.Phe742=) c.1107T>C (p.Phe369=) c.369T>C (p.Phe123=) c.1890T>C (p.Phe630=) n.127T>C c.2019T>C (p.Phe673=) c.2128+5595T>C (n.2128+5595T>C) n.2227T>C n.2435T>C c.1644T>C (p.Phe548=) c.669T>C (p.Phe223=) c.1383T>C (p.Phe461=) n.2179T>C n.2387T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427551T>G | CA344036720 | CRB1 | c.2226T>G (p.Phe742Leu) c.1107T>G (p.Phe369Leu) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.1890T>G (p.Phe630Leu) n.127T>G c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.2128+5595T>G (n.2128+5595T>G) n.2227T>G n.2435T>G c.1644T>G (p.Phe548Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.1383T>G (p.Phe461Leu) n.2179T>G n.2387T>G | |
1 | g.197427551T= | CA1218065973 | CRB1 | c.2226T= (p.Phe742=) c.1107T= (p.Phe369=) c.369T= (p.Phe123=) c.1890T= (p.Phe630=) n.127T= c.2019T= (p.Phe673=) c.2128+5595T= (n.2128+5595T=) n.2227T= n.2435T= c.1644T= (p.Phe548=) c.669T= (p.Phe223=) c.1383T= (p.Phe461=) n.2179T= n.2387T= | |
1 | g.197427552del | CA2586964512 | CRB1 | c.2227del (p.Val743SerfsTer11) c.1108del (p.Val370SerfsTer11) c.370del (p.Val124SerfsTer11) c.1891del (p.Val631SerfsTer11) n.128del c.2020del (p.Val674SerfsTer11) c.2128+5596del (n.2128+5596del) n.2228del n.2436del c.1645del (p.Val549SerfsTer11) c.670del (p.Val224SerfsTer11) c.1384del (p.Val462SerfsTer11) n.2180del n.2388del | |
1 | g.197427552G>A | CA344036724 | CRB1 | c.2227G>A (p.Val743Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.1891G>A (p.Val631Ile) n.128G>A c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2128+5596G>A (n.2128+5596G>A) n.2228G>A n.2436G>A c.1645G>A (p.Val549Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) n.2180G>A n.2388G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427552G>C | CA279025 | CRB1 | c.2227G>C (p.Val743Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.128G>C c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2128+5596G>C (n.2128+5596G>C) n.2228G>C n.2436G>C c.1645G>C (p.Val549Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) n.2180G>C n.2388G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427552G= | CA1218065976 | CRB1 | c.2227G= (p.Val743=) c.1108G= (p.Val370=) c.370G= (p.Val124=) c.1891G= (p.Val631=) n.128G= c.2020G= (p.Val674=) c.2128+5596G= (n.2128+5596G=) n.2228G= n.2436G= c.1645G= (p.Val549=) c.670G= (p.Val224=) c.1384G= (p.Val462=) n.2180G= n.2388G= | |
1 | g.197427552G>T | CA344036722 | CRB1 | c.2227G>T (p.Val743Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) c.1891G>T (p.Val631Phe) n.128G>T c.2020G>T (p.Val674Phe) c.2128+5596G>T (n.2128+5596G>T) n.2228G>T n.2436G>T c.1645G>T (p.Val549Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) n.2180G>T n.2388G>T | |
1 | g.197427553T>A | CA344036727 | CRB1 | c.2228T>A (p.Val743Asp) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) c.1892T>A (p.Val631Asp) n.129T>A c.2021T>A (p.Val674Asp) c.2128+5597T>A (n.2128+5597T>A) n.2229T>A n.2437T>A c.1646T>A (p.Val549Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) n.2181T>A n.2389T>A | |
1 | g.197427553T>C | CA344036728 | CRB1 | c.2228T>C (p.Val743Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.129T>C c.2021T>C (p.Val674Ala) c.2128+5597T>C (n.2128+5597T>C) n.2229T>C n.2437T>C c.1646T>C (p.Val549Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) n.2181T>C n.2389T>C | |
1 | g.197427553T>G | CA344036730 | CRB1 | c.2228T>G (p.Val743Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.129T>G c.2021T>G (p.Val674Gly) c.2128+5597T>G (n.2128+5597T>G) n.2229T>G n.2437T>G c.1646T>G (p.Val549Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) n.2181T>G n.2389T>G | |
1 | g.197427553T= | CA1218065978 | CRB1 | c.2228T= (p.Val743=) c.1109T= (p.Val370=) c.371T= (p.Val124=) c.1892T= (p.Val631=) n.129T= c.2021T= (p.Val674=) c.2128+5597T= (n.2128+5597T=) n.2229T= n.2437T= c.1646T= (p.Val549=) c.671T= (p.Val224=) c.1385T= (p.Val462=) n.2181T= n.2389T= | |
1 | g.197427554C>A | CA422808945 | CRB1 | c.2229C>A (p.Val743=) c.1110C>A (p.Val370=) c.372C>A (p.Val124=) c.1893C>A (p.Val631=) n.130C>A c.2022C>A (p.Val674=) c.2128+5598C>A (n.2128+5598C>A) n.2230C>A n.2438C>A c.1647C>A (p.Val549=) c.672C>A (p.Val224=) c.1386C>A (p.Val462=) n.2182C>A n.2390C>A | |
1 | g.197427554C>G | CA422808946 | CRB1 | c.2229C>G (p.Val743=) c.1110C>G (p.Val370=) c.372C>G (p.Val124=) c.1893C>G (p.Val631=) n.130C>G c.2022C>G (p.Val674=) c.2128+5598C>G (n.2128+5598C>G) n.2230C>G n.2438C>G c.1647C>G (p.Val549=) c.672C>G (p.Val224=) c.1386C>G (p.Val462=) n.2182C>G n.2390C>G | |
1 | g.197427554C>T | CA422808947 | CRB1 | c.2229C>T (p.Val743=) c.1110C>T (p.Val370=) c.372C>T (p.Val124=) c.1893C>T (p.Val631=) n.130C>T c.2022C>T (p.Val674=) c.2128+5598C>T (n.2128+5598C>T) n.2230C>T n.2438C>T c.1647C>T (p.Val549=) c.672C>T (p.Val224=) c.1386C>T (p.Val462=) n.2182C>T n.2390C>T | COSMIC |
1 | g.197427554_197427555insTCCATGTTGAAGC | CA1139656488 | CRB1 | c.2229_2230insTCCATGTTGAAGC (p.Arg744SerfsTer?) c.1110_1111insTCCATGTTGAAGC (p.Arg371SerfsTer?) c.372_373insTCCATGTTGAAGC (p.Arg125SerfsTer?) c.1893_1894insTCCATGTTGAAGC (p.Arg632SerfsTer?) n.130_131insTCCATGTTGAAGC c.2022_2023insTCCATGTTGAAGC (p.Arg675SerfsTer?) c.2128+5598_2128+5599insTCCATGTTGAAGC (n.2128+5598_2128+5599insTCCATGTTGAAGC) n.2230_2231insTCCATGTTGAAGC n.2438_2439insTCCATGTTGAAGC c.1647_1648insTCCATGTTGAAGC (p.Arg550SerfsTer?) c.672_673insTCCATGTTGAAGC (p.Arg225SerfsTer?) c.1386_1387insTCCATGTTGAAGC (p.Arg463SerfsTer?) n.2182_2183insTCCATGTTGAAGC n.2390_2391insTCCATGTTGAAGC | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427555C>A | CA1312078 | CRB1 | c.2230C>A (p.Arg744=) c.1111C>A (p.Arg371=) c.373C>A (p.Arg125=) c.1894C>A (p.Arg632=) n.131C>A c.2023C>A (p.Arg675=) c.2128+5599C>A (n.2128+5599C>A) n.2231C>A n.2439C>A c.1648C>A (p.Arg550=) c.673C>A (p.Arg225=) c.1387C>A (p.Arg463=) n.2183C>A n.2391C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427555C= | CA1142363612 | CRB1 | c.2230C= (p.Arg744=) c.1111C= (p.Arg371=) c.373C= (p.Arg125=) c.1894C= (p.Arg632=) n.131C= c.2023C= (p.Arg675=) c.2128+5599C= (n.2128+5599C=) n.2231C= n.2439C= c.1648C= (p.Arg550=) c.673C= (p.Arg225=) c.1387C= (p.Arg463=) n.2183C= n.2391C= | |
1 | g.197427555C>G | CA344036731 | CRB1 | c.2230C>G (p.Arg744Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.131C>G c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.2128+5599C>G (n.2128+5599C>G) n.2231C>G n.2439C>G c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.2183C>G n.2391C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427555C>T | CA1312079 | CRB1 | c.2230C>T (p.Arg744Ter) c.1111C>T (p.Arg371Ter) c.373C>T (p.Arg125Ter) c.1894C>T (p.Arg632Ter) n.131C>T c.2023C>T (p.Arg675Ter) c.2128+5599C>T (n.2128+5599C>T) n.2231C>T n.2439C>T c.1648C>T (p.Arg550Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.1387C>T (p.Arg463Ter) n.2183C>T n.2391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427556G>A | CA1312080 | CRB1 | c.2231G>A (p.Arg744Gln) c.1112G>A (p.Arg371Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) c.1895G>A (p.Arg632Gln) n.132G>A c.2024G>A (p.Arg675Gln) c.2128+5600G>A (n.2128+5600G>A) n.2232G>A n.2440G>A c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.2184G>A n.2392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427556G>C | CA344036736 | CRB1 | c.2231G>C (p.Arg744Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.132G>C c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.2128+5600G>C (n.2128+5600G>C) n.2232G>C n.2440G>C c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.2184G>C n.2392G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427556G= | CA1144446859 | CRB1 | c.2231G= (p.Arg744=) c.1112G= (p.Arg371=) c.374G= (p.Arg125=) c.1895G= (p.Arg632=) n.132G= c.2024G= (p.Arg675=) c.2128+5600G= (n.2128+5600G=) n.2232G= n.2440G= c.1649G= (p.Arg550=) c.674G= (p.Arg225=) c.1388G= (p.Arg463=) n.2184G= n.2392G= | |
1 | g.197427556G>T | CA344036738 | CRB1 | c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.132G>T c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.2128+5600G>T (n.2128+5600G>T) n.2232G>T n.2440G>T c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.2184G>T n.2392G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427557A>C | CA422808952 | CRB1 | c.2232A>C (p.Arg744=) c.1113A>C (p.Arg371=) c.375A>C (p.Arg125=) c.1896A>C (p.Arg632=) n.133A>C c.2025A>C (p.Arg675=) c.2128+5601A>C (n.2128+5601A>C) n.2233A>C n.2441A>C c.1650A>C (p.Arg550=) c.675A>C (p.Arg225=) c.1389A>C (p.Arg463=) n.2185A>C n.2393A>C | |
1 | g.197427557A>G | CA422808954 | CRB1 | c.2232A>G (p.Arg744=) c.1113A>G (p.Arg371=) c.375A>G (p.Arg125=) c.1896A>G (p.Arg632=) n.133A>G c.2025A>G (p.Arg675=) c.2128+5601A>G (n.2128+5601A>G) n.2233A>G n.2441A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.675A>G (p.Arg225=) c.1389A>G (p.Arg463=) n.2185A>G n.2393A>G | |
1 | g.197427557A>T | CA422808953 | CRB1 | c.2232A>T (p.Arg744=) c.1113A>T (p.Arg371=) c.375A>T (p.Arg125=) c.1896A>T (p.Arg632=) n.133A>T c.2025A>T (p.Arg675=) c.2128+5601A>T (n.2128+5601A>T) n.2233A>T n.2441A>T c.1650A>T (p.Arg550=) c.675A>T (p.Arg225=) c.1389A>T (p.Arg463=) n.2185A>T n.2393A>T | |
1 | g.197427558A= | CA1218065997 | CRB1 | c.2233A= (p.Thr745=) c.1114A= (p.Thr372=) c.376A= (p.Thr126=) c.1897A= (p.Thr633=) n.134A= c.2026A= (p.Thr676=) c.2128+5602A= (n.2128+5602A=) n.2234A= n.2442A= c.1651A= (p.Thr551=) c.676A= (p.Thr226=) c.1390A= (p.Thr464=) n.2186A= n.2394A= | |
1 | g.197427558A>C | CA344036741 | CRB1 | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.1897A>C (p.Thr633Pro) n.134A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.2128+5602A>C (n.2128+5602A>C) n.2234A>C n.2442A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) n.2186A>C n.2394A>C | |
1 | g.197427558A>G | CA1312081 | CRB1 | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.1897A>G (p.Thr633Ala) n.134A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.2128+5602A>G (n.2128+5602A>G) n.2234A>G n.2442A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) n.2186A>G n.2394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427558A>T | CA344036743 | CRB1 | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.1897A>T (p.Thr633Ser) n.134A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.2128+5602A>T (n.2128+5602A>T) n.2234A>T n.2442A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.2186A>T n.2394A>T | |
1 | g.197427559C>A | CA35900398 | CRB1 | c.2234C>A (p.Thr745Lys) c.1115C>A (p.Thr372Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) c.1898C>A (p.Thr633Lys) n.135C>A c.2027C>A (p.Thr676Lys) c.2128+5603C>A (n.2128+5603C>A) n.2235C>A n.2443C>A c.1652C>A (p.Thr551Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.2187C>A n.2395C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427559C= | CA1140496125 | CRB1 | c.2234C= (p.Thr745=) c.1115C= (p.Thr372=) c.377C= (p.Thr126=) c.1898C= (p.Thr633=) n.135C= c.2027C= (p.Thr676=) c.2128+5603C= (n.2128+5603C=) n.2235C= n.2443C= c.1652C= (p.Thr551=) c.677C= (p.Thr226=) c.1391C= (p.Thr464=) n.2187C= n.2395C= | |
1 | g.197427559C>G | CA35900412 | CRB1 | c.2234C>G (p.Thr745Arg) c.1115C>G (p.Thr372Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) c.1898C>G (p.Thr633Arg) n.135C>G c.2027C>G (p.Thr676Arg) c.2128+5603C>G (n.2128+5603C>G) n.2235C>G n.2443C>G c.1652C>G (p.Thr551Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.2187C>G n.2395C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427559C>T | CA228003 | CRB1 | c.2234C>T (p.Thr745Met) c.1115C>T (p.Thr372Met) c.377C>T (p.Thr126Met) c.1898C>T (p.Thr633Met) n.135C>T c.2027C>T (p.Thr676Met) c.2128+5603C>T (n.2128+5603C>T) n.2235C>T n.2443C>T c.1652C>T (p.Thr551Met) c.677C>T (p.Thr226Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) n.2187C>T n.2395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427560G>A | CA1312082 | CRB1 | c.2235G>A (p.Thr745=) c.1116G>A (p.Thr372=) c.378G>A (p.Thr126=) c.1899G>A (p.Thr633=) n.136G>A c.2028G>A (p.Thr676=) c.2128+5604G>A (n.2128+5604G>A) n.2236G>A n.2444G>A c.1653G>A (p.Thr551=) c.678G>A (p.Thr226=) c.1392G>A (p.Thr464=) n.2188G>A n.2396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427560G>C | CA422808956 | CRB1 | c.2235G>C (p.Thr745=) c.1116G>C (p.Thr372=) c.378G>C (p.Thr126=) c.1899G>C (p.Thr633=) n.136G>C c.2028G>C (p.Thr676=) c.2128+5604G>C (n.2128+5604G>C) n.2236G>C n.2444G>C c.1653G>C (p.Thr551=) c.678G>C (p.Thr226=) c.1392G>C (p.Thr464=) n.2188G>C n.2396G>C | dbSNP |
1 | g.197427560G= | CA1218066011 | CRB1 | c.2235G= (p.Thr745=) c.1116G= (p.Thr372=) c.378G= (p.Thr126=) c.1899G= (p.Thr633=) n.136G= c.2028G= (p.Thr676=) c.2128+5604G= (n.2128+5604G=) n.2236G= n.2444G= c.1653G= (p.Thr551=) c.678G= (p.Thr226=) c.1392G= (p.Thr464=) n.2188G= n.2396G= | |
1 | g.197427560G>T | CA422808957 | CRB1 | c.2235G>T (p.Thr745=) c.1116G>T (p.Thr372=) c.378G>T (p.Thr126=) c.1899G>T (p.Thr633=) n.136G>T c.2028G>T (p.Thr676=) c.2128+5604G>T (n.2128+5604G>T) n.2236G>T n.2444G>T c.1653G>T (p.Thr551=) c.678G>T (p.Thr226=) c.1392G>T (p.Thr464=) n.2188G>T n.2396G>T | |
1 | g.197427561C>A | CA344036751 | CRB1 | c.2236C>A (p.Leu746Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.1900C>A (p.Leu634Ile) n.137C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.2128+5605C>A (n.2128+5605C>A) n.2237C>A n.2445C>A c.1654C>A (p.Leu552Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.2189C>A n.2397C>A | |
1 | g.197427561C>G | CA344036752 | CRB1 | c.2236C>G (p.Leu746Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.137C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) c.2128+5605C>G (n.2128+5605C>G) n.2237C>G n.2445C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) n.2189C>G n.2397C>G | ClinVar |
1 | g.197427561C>T | CA344036753 | CRB1 | c.2236C>T (p.Leu746Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.1900C>T (p.Leu634Phe) n.137C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.2128+5605C>T (n.2128+5605C>T) n.2237C>T n.2445C>T c.1654C>T (p.Leu552Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.2189C>T n.2397C>T | |
1 | g.197427562T>A | CA344036755 | CRB1 | c.2237T>A (p.Leu746His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.380T>A (p.Leu127His) c.1901T>A (p.Leu634His) n.138T>A c.2030T>A (p.Leu677His) c.2128+5606T>A (n.2128+5606T>A) n.2238T>A n.2446T>A c.1655T>A (p.Leu552His) c.680T>A (p.Leu227His) c.1394T>A (p.Leu465His) n.2190T>A n.2398T>A | |
1 | g.197427562T>C | CA344036758 | CRB1 | c.2237T>C (p.Leu746Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.138T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.2128+5606T>C (n.2128+5606T>C) n.2238T>C n.2446T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.2190T>C n.2398T>C | |
1 | g.197427562T>G | CA344036760 | CRB1 | c.2237T>G (p.Leu746Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.138T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.2128+5606T>G (n.2128+5606T>G) n.2238T>G n.2446T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.2190T>G n.2398T>G | |
1 | g.197427563T>A | CA422808962 | CRB1 | c.2238T>A (p.Leu746=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.381T>A (p.Leu127=) c.1902T>A (p.Leu634=) n.139T>A c.2031T>A (p.Leu677=) c.2128+5607T>A (n.2128+5607T>A) n.2239T>A n.2447T>A c.1656T>A (p.Leu552=) c.681T>A (p.Leu227=) c.1395T>A (p.Leu465=) n.2191T>A n.2399T>A | |
1 | g.197427563T>C | CA422808961 | CRB1 | c.2238T>C (p.Leu746=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.381T>C (p.Leu127=) c.1902T>C (p.Leu634=) n.139T>C c.2031T>C (p.Leu677=) c.2128+5607T>C (n.2128+5607T>C) n.2239T>C n.2447T>C c.1656T>C (p.Leu552=) c.681T>C (p.Leu227=) c.1395T>C (p.Leu465=) n.2191T>C n.2399T>C | |
1 | g.197427563T>G | CA422808960 | CRB1 | c.2238T>G (p.Leu746=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.381T>G (p.Leu127=) c.1902T>G (p.Leu634=) n.139T>G c.2031T>G (p.Leu677=) c.2128+5607T>G (n.2128+5607T>G) n.2239T>G n.2447T>G c.1656T>G (p.Leu552=) c.681T>G (p.Leu227=) c.1395T>G (p.Leu465=) n.2191T>G n.2399T>G | |
1 | g.197427564C>A | CA344036762 | CRB1 | c.2239C>A (p.Gln747Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) c.382C>A (p.Gln128Lys) c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.140C>A c.2032C>A (p.Gln678Lys) c.2128+5608C>A (n.2128+5608C>A) n.2240C>A n.2448C>A c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) n.2192C>A n.2400C>A | |
1 | g.197427564C>G | CA344036765 | CRB1 | c.2239C>G (p.Gln747Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) c.382C>G (p.Gln128Glu) c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.140C>G c.2032C>G (p.Gln678Glu) c.2128+5608C>G (n.2128+5608C>G) n.2240C>G n.2448C>G c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) n.2192C>G n.2400C>G | |
1 | g.197427564C>T | CA344036766 | CRB1 | c.2239C>T (p.Gln747Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) c.382C>T (p.Gln128Ter) c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.140C>T c.2032C>T (p.Gln678Ter) c.2128+5608C>T (n.2128+5608C>T) n.2240C>T n.2448C>T c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) n.2192C>T n.2400C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427565A= | CA1218066016 | CRB1 | c.2240A= (p.Gln747=) c.1121A= (p.Gln374=) c.383A= (p.Gln128=) c.1904A= (p.Gln635=) n.141A= c.2033A= (p.Gln678=) c.2128+5609A= (n.2128+5609A=) n.2241A= n.2449A= c.1658A= (p.Gln553=) c.683A= (p.Gln228=) c.1397A= (p.Gln466=) n.2193A= n.2401A= | |
1 | g.197427565A>C | CA344036769 | CRB1 | c.2240A>C (p.Gln747Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) c.383A>C (p.Gln128Pro) c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.141A>C c.2033A>C (p.Gln678Pro) c.2128+5609A>C (n.2128+5609A>C) n.2241A>C n.2449A>C c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) n.2193A>C n.2401A>C | |
1 | g.197427565A>G | CA1312083 | CRB1 | c.2240A>G (p.Gln747Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) c.383A>G (p.Gln128Arg) c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.141A>G c.2033A>G (p.Gln678Arg) c.2128+5609A>G (n.2128+5609A>G) n.2241A>G n.2449A>G c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) n.2193A>G n.2401A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427565A>T | CA344036773 | CRB1 | c.2240A>T (p.Gln747Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.141A>T c.2033A>T (p.Gln678Leu) c.2128+5609A>T (n.2128+5609A>T) n.2241A>T n.2449A>T c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) n.2193A>T n.2401A>T | |
1 | g.197427566A>C | CA344036776 | CRB1 | c.2241A>C (p.Gln747His) c.1122A>C (p.Gln374His) c.384A>C (p.Gln128His) c.1905A>C (p.Gln635His) n.142A>C c.2034A>C (p.Gln678His) c.2128+5610A>C (n.2128+5610A>C) n.2242A>C n.2450A>C c.1659A>C (p.Gln553His) c.684A>C (p.Gln228His) c.1398A>C (p.Gln466His) n.2194A>C n.2402A>C | |
1 | g.197427566A>G | CA422808966 | CRB1 | c.2241A>G (p.Gln747=) c.1122A>G (p.Gln374=) c.384A>G (p.Gln128=) c.1905A>G (p.Gln635=) n.142A>G c.2034A>G (p.Gln678=) c.2128+5610A>G (n.2128+5610A>G) n.2242A>G n.2450A>G c.1659A>G (p.Gln553=) c.684A>G (p.Gln228=) c.1398A>G (p.Gln466=) n.2194A>G n.2402A>G | |
1 | g.197427566A>T | CA344036774 | CRB1 | c.2241A>T (p.Gln747His) c.1122A>T (p.Gln374His) c.384A>T (p.Gln128His) c.1905A>T (p.Gln635His) n.142A>T c.2034A>T (p.Gln678His) c.2128+5610A>T (n.2128+5610A>T) n.2242A>T n.2450A>T c.1659A>T (p.Gln553His) c.684A>T (p.Gln228His) c.1398A>T (p.Gln466His) n.2194A>T n.2402A>T | |
1 | g.197427566_197427567delinsAC | CA1218066019 | CRB1 | c.2241_2242delinsAC (p.Gln747=) c.1122_1123delinsAC (p.Gln374=) c.384_385delinsAC (p.Gln128=) c.1905_1906delinsAC (p.Gln635=) n.142_143delinsAC c.2034_2035delinsAC (p.Gln678=) c.2128+5610_2128+5611delinsAC (n.2128+5610_2128+5611delinsAC) n.2242_2243delinsAC n.2450_2451delinsAC c.1659_1660delinsAC (p.Gln553=) c.684_685delinsAC (p.Gln228=) c.1398_1399delinsAC (p.Gln466=) n.2194_2195delinsAC n.2402_2403delinsAC | |
1 | g.197427567C>A | CA344036779 | CRB1 | c.2242C>A (p.Pro748Thr) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.143C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.2128+5611C>A (n.2128+5611C>A) n.2243C>A n.2451C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.2195C>A n.2403C>A | |
1 | g.197427567C>G | CA344036781 | CRB1 | c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.143C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.2128+5611C>G (n.2128+5611C>G) n.2243C>G n.2451C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.2195C>G n.2403C>G | |
1 | g.197427567C>T | CA344036780 | CRB1 | c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.143C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.2128+5611C>T (n.2128+5611C>T) n.2243C>T n.2451C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.2195C>T n.2403C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427568del | CA1139656489 | CRB1 | c.2243del (p.Pro748HisfsTer6) c.1124del (p.Pro375HisfsTer6) c.386del (p.Pro129HisfsTer6) c.1907del (p.Pro636HisfsTer6) n.144del c.2036del (p.Pro679HisfsTer6) c.2128+5612del (n.2128+5612del) n.2244del n.2452del c.1661del (p.Pro554HisfsTer6) c.686del (p.Pro229HisfsTer6) c.1400del (p.Pro467HisfsTer6) n.2196del n.2404del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427567_197427570delinsCCAT | CA1218066022 | CRB1 | c.2242_2245delinsCCAT (p.Pro748=) c.1123_1126delinsCCAT (p.Pro375=) c.385_388delinsCCAT (p.Pro129=) c.1906_1909delinsCCAT (p.Pro636=) n.143_146delinsCCAT c.2035_2038delinsCCAT (p.Pro679=) c.2128+5611_2128+5614delinsCCAT (n.2128+5611_2128+5614delinsCCAT) n.2243_2246delinsCCAT n.2451_2454delinsCCAT c.1660_1663delinsCCAT (p.Pro554=) c.685_688delinsCCAT (p.Pro229=) c.1399_1402delinsCCAT (p.Pro467=) n.2195_2198delinsCCAT n.2403_2406delinsCCAT | |
1 | g.197427568C>A | CA344036783 | CRB1 | c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.144C>A c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.2128+5612C>A (n.2128+5612C>A) n.2244C>A n.2452C>A c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.2196C>A n.2404C>A | |
1 | g.197427568C= | CA1218066026 | CRB1 | c.2243C= (p.Pro748=) c.1124C= (p.Pro375=) c.386C= (p.Pro129=) c.1907C= (p.Pro636=) n.144C= c.2036C= (p.Pro679=) c.2128+5612C= (n.2128+5612C=) n.2244C= n.2452C= c.1661C= (p.Pro554=) c.686C= (p.Pro229=) c.1400C= (p.Pro467=) n.2196C= n.2404C= | |
1 | g.197427568C>G | CA344036785 | CRB1 | c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.144C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.2128+5612C>G (n.2128+5612C>G) n.2244C>G n.2452C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.2196C>G n.2404C>G | |
1 | g.197427568C>T | CA344036787 | CRB1 | c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.144C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.2128+5612C>T (n.2128+5612C>T) n.2244C>T n.2452C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.2196C>T n.2404C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427568_197427572delinsCATCA | CA1140762940 | CRB1 | c.2243_2247delinsCATCA (p.Pro748=) c.1124_1128delinsCATCA (p.Pro375=) c.386_390delinsCATCA (p.Pro129=) c.1907_1911delinsCATCA (p.Pro636=) n.144_148delinsCATCA c.2036_2040delinsCATCA (p.Pro679=) c.2128+5612_2128+5616delinsCATCA (n.2128+5612_2128+5616delinsCATCA) n.2244_2248delinsCATCA n.2452_2456delinsCATCA c.1661_1665delinsCATCA (p.Pro554=) c.686_690delinsCATCA (p.Pro229=) c.1400_1404delinsCATCA (p.Pro467=) n.2196_2200delinsCATCA n.2404_2408delinsCATCA | |
1 | g.197427570_197427572del | CA228004 | CRB1 | c.2245_2247del (p.Ser749del) c.1126_1128del (p.Ser376del) c.388_390del (p.Ser130del) c.1909_1911del (p.Ser637del) n.146_148del c.2038_2040del (p.Ser680del) c.2128+5614_2128+5616del (n.2128+5614_2128+5616del) n.2246_2248del n.2454_2456del c.1663_1665del (p.Ser555del) c.688_690del (p.Ser230del) c.1402_1404del (p.Ser468del) n.2198_2200del n.2406_2408del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427569A= | CA1218066028 | CRB1 | c.2244A= (p.Pro748=) c.1125A= (p.Pro375=) c.387A= (p.Pro129=) c.1908A= (p.Pro636=) n.145A= c.2037A= (p.Pro679=) c.2128+5613A= (n.2128+5613A=) n.2245A= n.2453A= c.1662A= (p.Pro554=) c.687A= (p.Pro229=) c.1401A= (p.Pro467=) n.2197A= n.2405A= | |
1 | g.197427569A>C | CA422808971 | CRB1 | c.2244A>C (p.Pro748=) c.1125A>C (p.Pro375=) c.387A>C (p.Pro129=) c.1908A>C (p.Pro636=) n.145A>C c.2037A>C (p.Pro679=) c.2128+5613A>C (n.2128+5613A>C) n.2245A>C n.2453A>C c.1662A>C (p.Pro554=) c.687A>C (p.Pro229=) c.1401A>C (p.Pro467=) n.2197A>C n.2405A>C | |
1 | g.197427569A>G | CA422808972 | CRB1 | c.2244A>G (p.Pro748=) c.1125A>G (p.Pro375=) c.387A>G (p.Pro129=) c.1908A>G (p.Pro636=) n.145A>G c.2037A>G (p.Pro679=) c.2128+5613A>G (n.2128+5613A>G) n.2245A>G n.2453A>G c.1662A>G (p.Pro554=) c.687A>G (p.Pro229=) c.1401A>G (p.Pro467=) n.2197A>G n.2405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427569A>T | CA422808973 | CRB1 | c.2244A>T (p.Pro748=) c.1125A>T (p.Pro375=) c.387A>T (p.Pro129=) c.1908A>T (p.Pro636=) n.145A>T c.2037A>T (p.Pro679=) c.2128+5613A>T (n.2128+5613A>T) n.2245A>T n.2453A>T c.1662A>T (p.Pro554=) c.687A>T (p.Pro229=) c.1401A>T (p.Pro467=) n.2197A>T n.2405A>T | |
1 | g.197427570T>A | CA344036789 | CRB1 | c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.146T>A c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.2128+5614T>A (n.2128+5614T>A) n.2246T>A n.2454T>A c.1663T>A (p.Ser555Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1402T>A (p.Ser468Thr) n.2198T>A n.2406T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427570T>C | CA344036791 | CRB1 | c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.146T>C c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.2128+5614T>C (n.2128+5614T>C) n.2246T>C n.2454T>C c.1663T>C (p.Ser555Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1402T>C (p.Ser468Pro) n.2198T>C n.2406T>C | |
1 | g.197427570T>G | CA344036793 | CRB1 | c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.146T>G c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.2128+5614T>G (n.2128+5614T>G) n.2246T>G n.2454T>G c.1663T>G (p.Ser555Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1402T>G (p.Ser468Ala) n.2198T>G n.2406T>G | |
1 | g.197427571C>A | CA344036796 | CRB1 | c.2246C>A (p.Ser749Ter) c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.147C>A c.2039C>A (p.Ser680Ter) c.2128+5615C>A (n.2128+5615C>A) n.2247C>A n.2455C>A c.1664C>A (p.Ser555Ter) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1403C>A (p.Ser468Ter) n.2199C>A n.2407C>A | |
1 | g.197427571C>G | CA344036797 | CRB1 | c.2246C>G (p.Ser749Ter) c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.389C>G (p.Ser130Ter) c.1910C>G (p.Ser637Ter) n.147C>G c.2039C>G (p.Ser680Ter) c.2128+5615C>G (n.2128+5615C>G) n.2247C>G n.2455C>G c.1664C>G (p.Ser555Ter) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1403C>G (p.Ser468Ter) n.2199C>G n.2407C>G | ClinVar |
1 | g.197427571C>T | CA344036799 | CRB1 | c.2246C>T (p.Ser749Leu) c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.147C>T c.2039C>T (p.Ser680Leu) c.2128+5615C>T (n.2128+5615C>T) n.2247C>T n.2455C>T c.1664C>T (p.Ser555Leu) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1403C>T (p.Ser468Leu) n.2199C>T n.2407C>T | |
1 | g.197427572A= | CA1218066031 | CRB1 | c.2247A= (p.Ser749=) c.1128A= (p.Ser376=) c.390A= (p.Ser130=) c.1911A= (p.Ser637=) n.148A= c.2040A= (p.Ser680=) c.2128+5616A= (n.2128+5616A=) n.2248A= n.2456A= c.1665A= (p.Ser555=) c.690A= (p.Ser230=) c.1404A= (p.Ser468=) n.2200A= n.2408A= | |
1 | g.197427572A>C | CA422808979 | CRB1 | c.2247A>C (p.Ser749=) c.1128A>C (p.Ser376=) c.390A>C (p.Ser130=) c.1911A>C (p.Ser637=) n.148A>C c.2040A>C (p.Ser680=) c.2128+5616A>C (n.2128+5616A>C) n.2248A>C n.2456A>C c.1665A>C (p.Ser555=) c.690A>C (p.Ser230=) c.1404A>C (p.Ser468=) n.2200A>C n.2408A>C | |
1 | g.197427572A>G | CA422808978 | CRB1 | c.2247A>G (p.Ser749=) c.1128A>G (p.Ser376=) c.390A>G (p.Ser130=) c.1911A>G (p.Ser637=) n.148A>G c.2040A>G (p.Ser680=) c.2128+5616A>G (n.2128+5616A>G) n.2248A>G n.2456A>G c.1665A>G (p.Ser555=) c.690A>G (p.Ser230=) c.1404A>G (p.Ser468=) n.2200A>G n.2408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427572A>T | CA422808977 | CRB1 | c.2247A>T (p.Ser749=) c.1128A>T (p.Ser376=) c.390A>T (p.Ser130=) c.1911A>T (p.Ser637=) n.148A>T c.2040A>T (p.Ser680=) c.2128+5616A>T (n.2128+5616A>T) n.2248A>T n.2456A>T c.1665A>T (p.Ser555=) c.690A>T (p.Ser230=) c.1404A>T (p.Ser468=) n.2200A>T n.2408A>T | |
1 | g.197427573G>A | CA344036801 | CRB1 | c.2248G>A (p.Gly750Ser) c.1129G>A (p.Gly377Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.1912G>A (p.Gly638Ser) n.149G>A c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.2128+5617G>A (n.2128+5617G>A) n.2249G>A n.2457G>A c.1666G>A (p.Gly556Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) n.2201G>A n.2409G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427573G>C | CA344036803 | CRB1 | c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.149G>C c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.2128+5617G>C (n.2128+5617G>C) n.2249G>C n.2457G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.2201G>C n.2409G>C | |
1 | g.197427573G>T | CA344036805 | CRB1 | c.2248G>T (p.Gly750Cys) c.1129G>T (p.Gly377Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.1912G>T (p.Gly638Cys) n.149G>T c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.2128+5617G>T (n.2128+5617G>T) n.2249G>T n.2457G>T c.1666G>T (p.Gly556Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) n.2201G>T n.2409G>T | |
1 | g.197427574G>A | CA344036809 | CRB1 | c.2249G>A (p.Gly750Asp) c.1130G>A (p.Gly377Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.1913G>A (p.Gly638Asp) n.150G>A c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.2128+5618G>A (n.2128+5618G>A) n.2250G>A n.2458G>A c.1667G>A (p.Gly556Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) n.2202G>A n.2410G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427574G>C | CA344036813 | CRB1 | c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.150G>C c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.2128+5618G>C (n.2128+5618G>C) n.2250G>C n.2458G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.2202G>C n.2410G>C | |
1 | g.197427574G>T | CA344036811 | CRB1 | c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) n.150G>T c.2042G>T (p.Gly681Val) c.2128+5618G>T (n.2128+5618G>T) n.2250G>T n.2458G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.2202G>T n.2410G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427575C>A | CA422808981 | CRB1 | c.2250C>A (p.Gly750=) c.1131C>A (p.Gly377=) c.393C>A (p.Gly131=) c.1914C>A (p.Gly638=) n.151C>A c.2043C>A (p.Gly681=) c.2128+5619C>A (n.2128+5619C>A) n.2251C>A n.2459C>A c.1668C>A (p.Gly556=) c.693C>A (p.Gly231=) c.1407C>A (p.Gly469=) n.2203C>A n.2411C>A | |
1 | g.197427575C>G | CA422808982 | CRB1 | c.2250C>G (p.Gly750=) c.1131C>G (p.Gly377=) c.393C>G (p.Gly131=) c.1914C>G (p.Gly638=) n.151C>G c.2043C>G (p.Gly681=) c.2128+5619C>G (n.2128+5619C>G) n.2251C>G n.2459C>G c.1668C>G (p.Gly556=) c.693C>G (p.Gly231=) c.1407C>G (p.Gly469=) n.2203C>G n.2411C>G | |
1 | g.197427575C>T | CA422808983 | CRB1 | c.2250C>T (p.Gly750=) c.1131C>T (p.Gly377=) c.393C>T (p.Gly131=) c.1914C>T (p.Gly638=) n.151C>T c.2043C>T (p.Gly681=) c.2128+5619C>T (n.2128+5619C>T) n.2251C>T n.2459C>T c.1668C>T (p.Gly556=) c.693C>T (p.Gly231=) c.1407C>T (p.Gly469=) n.2203C>T n.2411C>T | |
1 | g.197427576T>A | CA344036815 | CRB1 | c.2251T>A (p.Leu751Ile) c.1132T>A (p.Leu378Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) c.1915T>A (p.Leu639Ile) n.152T>A c.2044T>A (p.Leu682Ile) c.2128+5620T>A (n.2128+5620T>A) n.2252T>A n.2460T>A c.1669T>A (p.Leu557Ile) c.694T>A (p.Leu232Ile) c.1408T>A (p.Leu470Ile) n.2204T>A n.2412T>A | |
1 | g.197427576T>C | CA422808984 | CRB1 | c.2251T>C (p.Leu751=) c.1132T>C (p.Leu378=) c.394T>C (p.Leu132=) c.1915T>C (p.Leu639=) n.152T>C c.2044T>C (p.Leu682=) c.2128+5620T>C (n.2128+5620T>C) n.2252T>C n.2460T>C c.1669T>C (p.Leu557=) c.694T>C (p.Leu232=) c.1408T>C (p.Leu470=) n.2204T>C n.2412T>C | |
1 | g.197427576T>G | CA344036817 | CRB1 | c.2251T>G (p.Leu751Val) c.1132T>G (p.Leu378Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.1915T>G (p.Leu639Val) n.152T>G c.2044T>G (p.Leu682Val) c.2128+5620T>G (n.2128+5620T>G) n.2252T>G n.2460T>G c.1669T>G (p.Leu557Val) c.694T>G (p.Leu232Val) c.1408T>G (p.Leu470Val) n.2204T>G n.2412T>G | |
1 | g.197427577T>A | CA344036819 | CRB1 | c.2252T>A (p.Leu751Ter) c.1133T>A (p.Leu378Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.1916T>A (p.Leu639Ter) n.153T>A c.2045T>A (p.Leu682Ter) c.2128+5621T>A (n.2128+5621T>A) n.2253T>A n.2461T>A c.1670T>A (p.Leu557Ter) c.695T>A (p.Leu232Ter) c.1409T>A (p.Leu470Ter) n.2205T>A n.2413T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427577T>C | CA344036821 | CRB1 | c.2252T>C (p.Leu751Ser) c.1133T>C (p.Leu378Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.1916T>C (p.Leu639Ser) n.153T>C c.2045T>C (p.Leu682Ser) c.2128+5621T>C (n.2128+5621T>C) n.2253T>C n.2461T>C c.1670T>C (p.Leu557Ser) c.695T>C (p.Leu232Ser) c.1409T>C (p.Leu470Ser) n.2205T>C n.2413T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427577T>G | CA344036824 | CRB1 | c.2252T>G (p.Leu751Ter) c.1133T>G (p.Leu378Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) c.1916T>G (p.Leu639Ter) n.153T>G c.2045T>G (p.Leu682Ter) c.2128+5621T>G (n.2128+5621T>G) n.2253T>G n.2461T>G c.1670T>G (p.Leu557Ter) c.695T>G (p.Leu232Ter) c.1409T>G (p.Leu470Ter) n.2205T>G n.2413T>G | |
1 | g.197427577T= | CA1218066033 | CRB1 | c.2252T= (p.Leu751=) c.1133T= (p.Leu378=) c.395T= (p.Leu132=) c.1916T= (p.Leu639=) n.153T= c.2045T= (p.Leu682=) c.2128+5621T= (n.2128+5621T=) n.2253T= n.2461T= c.1670T= (p.Leu557=) c.695T= (p.Leu232=) c.1409T= (p.Leu470=) n.2205T= n.2413T= | |
1 | g.197427578A>C | CA344036826 | CRB1 | c.2253A>C (p.Leu751Phe) c.1134A>C (p.Leu378Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) c.1917A>C (p.Leu639Phe) n.154A>C c.2046A>C (p.Leu682Phe) c.2128+5622A>C (n.2128+5622A>C) n.2254A>C n.2462A>C c.1671A>C (p.Leu557Phe) c.696A>C (p.Leu232Phe) c.1410A>C (p.Leu470Phe) n.2206A>C n.2414A>C | |
1 | g.197427578A>G | CA422808986 | CRB1 | c.2253A>G (p.Leu751=) c.1134A>G (p.Leu378=) c.396A>G (p.Leu132=) c.1917A>G (p.Leu639=) n.154A>G c.2046A>G (p.Leu682=) c.2128+5622A>G (n.2128+5622A>G) n.2254A>G n.2462A>G c.1671A>G (p.Leu557=) c.696A>G (p.Leu232=) c.1410A>G (p.Leu470=) n.2206A>G n.2414A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197427578A>T | CA344036828 | CRB1 | c.2253A>T (p.Leu751Phe) c.1134A>T (p.Leu378Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) c.1917A>T (p.Leu639Phe) n.154A>T c.2046A>T (p.Leu682Phe) c.2128+5622A>T (n.2128+5622A>T) n.2254A>T n.2462A>T c.1671A>T (p.Leu557Phe) c.696A>T (p.Leu232Phe) c.1410A>T (p.Leu470Phe) n.2206A>T n.2414A>T | |
1 | g.197427579C>A | CA344036830 | CRB1 | c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) n.155C>A c.2047C>A (p.Leu683Ile) c.2128+5623C>A (n.2128+5623C>A) n.2255C>A n.2463C>A c.1672C>A (p.Leu558Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.2207C>A n.2415C>A | |
1 | g.197427579C>G | CA344036832 | CRB1 | c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) n.155C>G c.2047C>G (p.Leu683Val) c.2128+5623C>G (n.2128+5623C>G) n.2255C>G n.2463C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) n.2207C>G n.2415C>G | |
1 | g.197427579C>T | CA344036834 | CRB1 | c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) n.155C>T c.2047C>T (p.Leu683Phe) c.2128+5623C>T (n.2128+5623C>T) n.2255C>T n.2463C>T c.1672C>T (p.Leu558Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.2207C>T n.2415C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427580T>A | CA344036838 | CRB1 | c.2255T>A (p.Leu752His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.398T>A (p.Leu133His) c.1919T>A (p.Leu640His) n.156T>A c.2048T>A (p.Leu683His) c.2128+5624T>A (n.2128+5624T>A) n.2256T>A n.2464T>A c.1673T>A (p.Leu558His) c.698T>A (p.Leu233His) c.1412T>A (p.Leu471His) n.2208T>A n.2416T>A | |
1 | g.197427580T>C | CA344036837 | CRB1 | c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) n.156T>C c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.2128+5624T>C (n.2128+5624T>C) n.2256T>C n.2464T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.2208T>C n.2416T>C | |
1 | g.197427580T>G | CA344036836 | CRB1 | c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) n.156T>G c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.2128+5624T>G (n.2128+5624T>G) n.2256T>G n.2464T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.2208T>G n.2416T>G | |
1 | g.197427582_197427589dup | CA2580061824 | CRB1 | c.2257_2264dup (p.Leu755PhefsTer2) c.1138_1145dup (p.Leu382PhefsTer2) c.400_407dup (p.Leu136PhefsTer2) c.1921_1928dup (p.Leu643PhefsTer2) n.158_165dup c.2050_2057dup (p.Leu686PhefsTer2) c.2128+5626_2128+5633dup (n.2128+5626_2128+5633dup) n.2258_2265dup n.2466_2473dup c.1675_1682dup (p.Leu561PhefsTer2) c.700_707dup (p.Leu236PhefsTer2) c.1414_1421dup (p.Leu474PhefsTer2) n.2210_2217dup n.2418_2425dup | ClinVar |
1 | g.197427581T>A | CA422808989 | CRB1 | c.2256T>A (p.Leu752=) c.1137T>A (p.Leu379=) c.399T>A (p.Leu133=) c.1920T>A (p.Leu640=) n.157T>A c.2049T>A (p.Leu683=) c.2128+5625T>A (n.2128+5625T>A) n.2257T>A n.2465T>A c.1674T>A (p.Leu558=) c.699T>A (p.Leu233=) c.1413T>A (p.Leu471=) n.2209T>A n.2417T>A | |
1 | g.197427581T>C | CA422808990 | CRB1 | c.2256T>C (p.Leu752=) c.1137T>C (p.Leu379=) c.399T>C (p.Leu133=) c.1920T>C (p.Leu640=) n.157T>C c.2049T>C (p.Leu683=) c.2128+5625T>C (n.2128+5625T>C) n.2257T>C n.2465T>C c.1674T>C (p.Leu558=) c.699T>C (p.Leu233=) c.1413T>C (p.Leu471=) n.2209T>C n.2417T>C | |
1 | g.197427581T>G | CA422808992 | CRB1 | c.2256T>G (p.Leu752=) c.1137T>G (p.Leu379=) c.399T>G (p.Leu133=) c.1920T>G (p.Leu640=) n.157T>G c.2049T>G (p.Leu683=) c.2128+5625T>G (n.2128+5625T>G) n.2257T>G n.2465T>G c.1674T>G (p.Leu558=) c.699T>G (p.Leu233=) c.1413T>G (p.Leu471=) n.2209T>G n.2417T>G | |
1 | g.197427582C>A | CA344036840 | CRB1 | c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) n.158C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) c.2128+5626C>A (n.2128+5626C>A) n.2258C>A n.2466C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.2210C>A n.2418C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197427582C>G | CA344036839 | CRB1 | c.2257C>G (p.Leu753Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) n.158C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) c.2128+5626C>G (n.2128+5626C>G) n.2258C>G n.2466C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.700C>G (p.Leu234Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2210C>G n.2418C>G | |
1 | g.197427582C>T | CA422808995 | CRB1 | c.2257C>T (p.Leu753=) c.1138C>T (p.Leu380=) c.400C>T (p.Leu134=) c.1921C>T (p.Leu641=) n.158C>T c.2050C>T (p.Leu684=) c.2128+5626C>T (n.2128+5626C>T) n.2258C>T n.2466C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.700C>T (p.Leu234=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.2210C>T n.2418C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427583T>A | CA344036841 | CRB1 | c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.1139T>A (p.Leu380Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) n.159T>A c.2051T>A (p.Leu684Gln) c.2128+5627T>A (n.2128+5627T>A) n.2259T>A n.2467T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2211T>A n.2419T>A | |
1 | g.197427583T>C | CA35900458 | CRB1 | c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) n.159T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) c.2128+5627T>C (n.2128+5627T>C) n.2259T>C n.2467T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2211T>C n.2419T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427583T>G | CA344036842 | CRB1 | c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) n.159T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) c.2128+5627T>G (n.2128+5627T>G) n.2259T>G n.2467T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2211T>G n.2419T>G | |
1 | g.197427583T= | CA1218066036 | CRB1 | c.2258T= (p.Leu753=) c.1139T= (p.Leu380=) c.401T= (p.Leu134=) c.1922T= (p.Leu641=) n.159T= c.2051T= (p.Leu684=) c.2128+5627T= (n.2128+5627T=) n.2259T= n.2467T= c.1676T= (p.Leu559=) c.701T= (p.Leu234=) c.1415T= (p.Leu472=) n.2211T= n.2419T= | |
1 | g.197427584A>C | CA422808996 | CRB1 | c.2259A>C (p.Leu753=) c.1140A>C (p.Leu380=) c.402A>C (p.Leu134=) c.1923A>C (p.Leu641=) n.160A>C c.2052A>C (p.Leu684=) c.2128+5628A>C (n.2128+5628A>C) n.2260A>C n.2468A>C c.1677A>C (p.Leu559=) c.702A>C (p.Leu234=) c.1416A>C (p.Leu472=) n.2212A>C n.2420A>C | |
1 | g.197427584A>G | CA422808998 | CRB1 | c.2259A>G (p.Leu753=) c.1140A>G (p.Leu380=) c.402A>G (p.Leu134=) c.1923A>G (p.Leu641=) n.160A>G c.2052A>G (p.Leu684=) c.2128+5628A>G (n.2128+5628A>G) n.2260A>G n.2468A>G c.1677A>G (p.Leu559=) c.702A>G (p.Leu234=) c.1416A>G (p.Leu472=) n.2212A>G n.2420A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427584A>T | CA422809000 | CRB1 | c.2259A>T (p.Leu753=) c.1140A>T (p.Leu380=) c.402A>T (p.Leu134=) c.1923A>T (p.Leu641=) n.160A>T c.2052A>T (p.Leu684=) c.2128+5628A>T (n.2128+5628A>T) n.2260A>T n.2468A>T c.1677A>T (p.Leu559=) c.702A>T (p.Leu234=) c.1416A>T (p.Leu472=) n.2212A>T n.2420A>T | |
1 | g.197427585G>A | CA344036843 | CRB1 | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.1924G>A (p.Ala642Thr) n.161G>A c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2128+5629G>A (n.2128+5629G>A) n.2261G>A n.2469G>A c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2213G>A n.2421G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427585G>C | CA344036844 | CRB1 | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.1924G>C (p.Ala642Pro) n.161G>C c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2128+5629G>C (n.2128+5629G>C) n.2261G>C n.2469G>C c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2213G>C n.2421G>C | |
1 | g.197427585G= | CA1218066040 | CRB1 | c.2260G= (p.Ala754=) c.1141G= (p.Ala381=) c.403G= (p.Ala135=) c.1924G= (p.Ala642=) n.161G= c.2053G= (p.Ala685=) c.2128+5629G= (n.2128+5629G=) n.2261G= n.2469G= c.1678G= (p.Ala560=) c.703G= (p.Ala235=) c.1417G= (p.Ala473=) n.2213G= n.2421G= | |
1 | g.197427585G>T | CA344036845 | CRB1 | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.1924G>T (p.Ala642Ser) n.161G>T c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2128+5629G>T (n.2128+5629G>T) n.2261G>T n.2469G>T c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2213G>T n.2421G>T | |
1 | g.197427586C>A | CA344036846 | CRB1 | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.1925C>A (p.Ala642Asp) n.162C>A c.2054C>A (p.Ala685Asp) c.2128+5630C>A (n.2128+5630C>A) n.2262C>A n.2470C>A c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2214C>A n.2422C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197427586C= | CA1218066042 | CRB1 | c.2261C= (p.Ala754=) c.1142C= (p.Ala381=) c.404C= (p.Ala135=) c.1925C= (p.Ala642=) n.162C= c.2054C= (p.Ala685=) c.2128+5630C= (n.2128+5630C=) n.2262C= n.2470C= c.1679C= (p.Ala560=) c.704C= (p.Ala235=) c.1418C= (p.Ala473=) n.2214C= n.2422C= | |
1 | g.197427586C>G | CA344036847 | CRB1 | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.1925C>G (p.Ala642Gly) n.162C>G c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2128+5630C>G (n.2128+5630C>G) n.2262C>G n.2470C>G c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2214C>G n.2422C>G | |
1 | g.197427586C>T | CA1312084 | CRB1 | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.1925C>T (p.Ala642Val) n.162C>T c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2128+5630C>T (n.2128+5630C>T) n.2262C>T n.2470C>T c.1679C>T (p.Ala560Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2214C>T n.2422C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427587T>A | CA422809004 | CRB1 | c.2262T>A (p.Ala754=) c.1143T>A (p.Ala381=) c.405T>A (p.Ala135=) c.1926T>A (p.Ala642=) n.163T>A c.2055T>A (p.Ala685=) c.2128+5631T>A (n.2128+5631T>A) n.2263T>A n.2471T>A c.1680T>A (p.Ala560=) c.705T>A (p.Ala235=) c.1419T>A (p.Ala473=) n.2215T>A n.2423T>A | |
1 | g.197427587T>C | CA422809005 | CRB1 | c.2262T>C (p.Ala754=) c.1143T>C (p.Ala381=) c.405T>C (p.Ala135=) c.1926T>C (p.Ala642=) n.163T>C c.2055T>C (p.Ala685=) c.2128+5631T>C (n.2128+5631T>C) n.2263T>C n.2471T>C c.1680T>C (p.Ala560=) c.705T>C (p.Ala235=) c.1419T>C (p.Ala473=) n.2215T>C n.2423T>C | |
1 | g.197427587T>G | CA422809003 | CRB1 | c.2262T>G (p.Ala754=) c.1143T>G (p.Ala381=) c.405T>G (p.Ala135=) c.1926T>G (p.Ala642=) n.163T>G c.2055T>G (p.Ala685=) c.2128+5631T>G (n.2128+5631T>G) n.2263T>G n.2471T>G c.1680T>G (p.Ala560=) c.705T>G (p.Ala235=) c.1419T>G (p.Ala473=) n.2215T>G n.2423T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197427587_197427597delinsTTTGGAAAACA | CA1218066043 | CRB1 | c.2262_2272delinsTTTGGAAAACA (p.Ala754=) c.1143_1153delinsTTTGGAAAACA (p.Ala381=) c.405_415delinsTTTGGAAAACA (p.Ala135=) c.1926_1936delinsTTTGGAAAACA (p.Ala642=) n.163_173delinsTTTGGAAAACA c.2055_2065delinsTTTGGAAAACA (p.Ala685=) c.2128+5631_2128+5641delinsTTTGGAAAACA (n.2128+5631_2128+5641delinsTTTGGAAAACA) n.2263_2273delinsTTTGGAAAACA n.2471_2481delinsTTTGGAAAACA c.1680_1690delinsTTTGGAAAACA (p.Ala560=) c.705_715delinsTTTGGAAAACA (p.Ala235=) c.1419_1429delinsTTTGGAAAACA (p.Ala473=) n.2215_2225delinsTTTGGAAAACA n.2423_2433delinsTTTGGAAAACA | |
1 | g.197427588T>A | CA344036848 | CRB1 | c.2263T>A (p.Leu755Met) c.1144T>A (p.Leu382Met) c.406T>A (p.Leu136Met) c.1927T>A (p.Leu643Met) n.164T>A c.2056T>A (p.Leu686Met) c.2128+5632T>A (n.2128+5632T>A) n.2264T>A n.2472T>A c.1681T>A (p.Leu561Met) c.706T>A (p.Leu236Met) c.1420T>A (p.Leu474Met) n.2216T>A n.2424T>A | |
1 | g.197427588T>C | CA422809006 | CRB1 | c.2263T>C (p.Leu755=) c.1144T>C (p.Leu382=) c.406T>C (p.Leu136=) c.1927T>C (p.Leu643=) n.164T>C c.2056T>C (p.Leu686=) c.2128+5632T>C (n.2128+5632T>C) n.2264T>C n.2472T>C c.1681T>C (p.Leu561=) c.706T>C (p.Leu236=) c.1420T>C (p.Leu474=) n.2216T>C n.2424T>C | |
1 | g.197427588T>G | CA344036849 | CRB1 | c.2263T>G (p.Leu755Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.1927T>G (p.Leu643Val) n.164T>G c.2056T>G (p.Leu686Val) c.2128+5632T>G (n.2128+5632T>G) n.2264T>G n.2472T>G c.1681T>G (p.Leu561Val) c.706T>G (p.Leu236Val) c.1420T>G (p.Leu474Val) n.2216T>G n.2424T>G | |
1 | g.197427588_197427597del | CA528535357 | CRB1 | c.2263_2272del (p.Leu755AlafsTer10) c.1144_1153del (p.Leu382AlafsTer10) c.406_415del (p.Leu136AlafsTer10) c.1927_1936del (p.Leu643AlafsTer10) n.164_173del c.2056_2065del (p.Leu686AlafsTer10) c.2128+5632_2128+5641del (n.2128+5632_2128+5641del) n.2264_2273del n.2472_2481del c.1681_1690del (p.Leu561AlafsTer10) c.706_715del (p.Leu236AlafsTer10) c.1420_1429del (p.Leu474AlafsTer10) n.2216_2225del n.2424_2433del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427589T>A | CA344036852 | CRB1 | c.2264T>A (p.Leu755Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.1928T>A (p.Leu643Ter) n.165T>A c.2057T>A (p.Leu686Ter) c.2128+5633T>A (n.2128+5633T>A) n.2265T>A n.2473T>A c.1682T>A (p.Leu561Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) c.1421T>A (p.Leu474Ter) n.2217T>A n.2425T>A | |
1 | g.197427589T>C | CA344036851 | CRB1 | c.2264T>C (p.Leu755Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.1928T>C (p.Leu643Ser) n.165T>C c.2057T>C (p.Leu686Ser) c.2128+5633T>C (n.2128+5633T>C) n.2265T>C n.2473T>C c.1682T>C (p.Leu561Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) c.1421T>C (p.Leu474Ser) n.2217T>C n.2425T>C | ClinVar |
1 | g.197427589T>G | CA344036850 | CRB1 | c.2264T>G (p.Leu755Trp) c.1145T>G (p.Leu382Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.1928T>G (p.Leu643Trp) n.165T>G c.2057T>G (p.Leu686Trp) c.2128+5633T>G (n.2128+5633T>G) n.2265T>G n.2473T>G c.1682T>G (p.Leu561Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) c.1421T>G (p.Leu474Trp) n.2217T>G n.2425T>G | |
1 | g.197427590G>A | CA422809009 | CRB1 | c.2265G>A (p.Leu755=) c.1146G>A (p.Leu382=) c.408G>A (p.Leu136=) c.1929G>A (p.Leu643=) n.166G>A c.2058G>A (p.Leu686=) c.2128+5634G>A (n.2128+5634G>A) n.2266G>A n.2474G>A c.1683G>A (p.Leu561=) c.708G>A (p.Leu236=) c.1422G>A (p.Leu474=) n.2218G>A n.2426G>A | COSMIC |
1 | g.197427590G>C | CA1312085 | CRB1 | c.2265G>C (p.Leu755Phe) c.1146G>C (p.Leu382Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.1929G>C (p.Leu643Phe) n.166G>C c.2058G>C (p.Leu686Phe) c.2128+5634G>C (n.2128+5634G>C) n.2266G>C n.2474G>C c.1683G>C (p.Leu561Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) c.1422G>C (p.Leu474Phe) n.2218G>C n.2426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427590G= | CA1218066045 | CRB1 | c.2265G= (p.Leu755=) c.1146G= (p.Leu382=) c.408G= (p.Leu136=) c.1929G= (p.Leu643=) n.166G= c.2058G= (p.Leu686=) c.2128+5634G= (n.2128+5634G=) n.2266G= n.2474G= c.1683G= (p.Leu561=) c.708G= (p.Leu236=) c.1422G= (p.Leu474=) n.2218G= n.2426G= | |
1 | g.197427590G>T | CA344036853 | CRB1 | c.2265G>T (p.Leu755Phe) c.1146G>T (p.Leu382Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.1929G>T (p.Leu643Phe) n.166G>T c.2058G>T (p.Leu686Phe) c.2128+5634G>T (n.2128+5634G>T) n.2266G>T n.2474G>T c.1683G>T (p.Leu561Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) c.1422G>T (p.Leu474Phe) n.2218G>T n.2426G>T | |
1 | g.197427591G>A | CA344036854 | CRB1 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.167G>A c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.2128+5635G>A (n.2128+5635G>A) n.2267G>A n.2475G>A c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) n.2219G>A n.2427G>A | |
1 | g.197427591G>C | CA344036855 | CRB1 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.167G>C c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.2128+5635G>C (n.2128+5635G>C) n.2267G>C n.2475G>C c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) n.2219G>C n.2427G>C | |
1 | g.197427591G>T | CA344036856 | CRB1 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.167G>T c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.2128+5635G>T (n.2128+5635G>T) n.2267G>T n.2475G>T c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) n.2219G>T n.2427G>T | |
1 | g.197427592A>C | CA344036857 | CRB1 | c.2267A>C (p.Glu756Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.168A>C c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.2128+5636A>C (n.2128+5636A>C) n.2268A>C n.2476A>C c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) n.2220A>C n.2428A>C | |
1 | g.197427592A>G | CA344036858 | CRB1 | c.2267A>G (p.Glu756Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.168A>G c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.2128+5636A>G (n.2128+5636A>G) n.2268A>G n.2476A>G c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) n.2220A>G n.2428A>G | |
1 | g.197427592A>T | CA344036859 | CRB1 | c.2267A>T (p.Glu756Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) n.168A>T c.2060A>T (p.Glu687Val) c.2128+5636A>T (n.2128+5636A>T) n.2268A>T n.2476A>T c.1685A>T (p.Glu562Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) n.2220A>T n.2428A>T | |
1 | g.197427593A= | CA1218066048 | CRB1 | c.2268A= (p.Glu756=) c.1149A= (p.Glu383=) c.411A= (p.Glu137=) c.1932A= (p.Glu644=) n.169A= c.2061A= (p.Glu687=) c.2128+5637A= (n.2128+5637A=) n.2269A= n.2477A= c.1686A= (p.Glu562=) c.711A= (p.Glu237=) c.1425A= (p.Glu475=) n.2221A= n.2429A= | |
1 | g.197427593A>C | CA344036860 | CRB1 | c.2268A>C (p.Glu756Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) n.169A>C c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.2128+5637A>C (n.2128+5637A>C) n.2269A>C n.2477A>C c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) n.2221A>C n.2429A>C | |
1 | g.197427593A>G | CA422809013 | CRB1 | c.2268A>G (p.Glu756=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.411A>G (p.Glu137=) c.1932A>G (p.Glu644=) n.169A>G c.2061A>G (p.Glu687=) c.2128+5637A>G (n.2128+5637A>G) n.2269A>G n.2477A>G c.1686A>G (p.Glu562=) c.711A>G (p.Glu237=) c.1425A>G (p.Glu475=) n.2221A>G n.2429A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427593A>T | CA344036861 | CRB1 | c.2268A>T (p.Glu756Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) n.169A>T c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.2128+5637A>T (n.2128+5637A>T) n.2269A>T n.2477A>T c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) n.2221A>T n.2429A>T | |
1 | g.197427594A>C | CA344036862 | CRB1 | c.2269A>C (p.Asn757His) c.1150A>C (p.Asn384His) c.412A>C (p.Asn138His) c.1933A>C (p.Asn645His) n.170A>C c.2062A>C (p.Asn688His) c.2128+5638A>C (n.2128+5638A>C) n.2270A>C n.2478A>C c.1687A>C (p.Asn563His) c.712A>C (p.Asn238His) c.1426A>C (p.Asn476His) n.2222A>C n.2430A>C | |
1 | g.197427594A>G | CA344036863 | CRB1 | c.2269A>G (p.Asn757Asp) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.170A>G c.2062A>G (p.Asn688Asp) c.2128+5638A>G (n.2128+5638A>G) n.2270A>G n.2478A>G c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1426A>G (p.Asn476Asp) n.2222A>G n.2430A>G | |
1 | g.197427594A>T | CA344036864 | CRB1 | c.2269A>T (p.Asn757Tyr) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.170A>T c.2062A>T (p.Asn688Tyr) c.2128+5638A>T (n.2128+5638A>T) n.2270A>T n.2478A>T c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1426A>T (p.Asn476Tyr) n.2222A>T n.2430A>T | |
1 | g.197427595A= | CA1145351065 | CRB1 | c.2270A= (p.Asn757=) c.1151A= (p.Asn384=) c.413A= (p.Asn138=) c.1934A= (p.Asn645=) n.171A= c.2063A= (p.Asn688=) c.2128+5639A= (n.2128+5639A=) n.2271A= n.2479A= c.1688A= (p.Asn563=) c.713A= (p.Asn238=) c.1427A= (p.Asn476=) n.2223A= n.2431A= | |
1 | g.197427595A>C | CA344036866 | CRB1 | c.2270A>C (p.Asn757Thr) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.171A>C c.2063A>C (p.Asn688Thr) c.2128+5639A>C (n.2128+5639A>C) n.2271A>C n.2479A>C c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1427A>C (p.Asn476Thr) n.2223A>C n.2431A>C | |
1 | g.197427595A>G | CA1312086 | CRB1 | c.2270A>G (p.Asn757Ser) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.171A>G c.2063A>G (p.Asn688Ser) c.2128+5639A>G (n.2128+5639A>G) n.2271A>G n.2479A>G c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1427A>G (p.Asn476Ser) n.2223A>G n.2431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 |
1 | g.197427595A>T | CA344036865 | CRB1 | c.2270A>T (p.Asn757Ile) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.171A>T c.2063A>T (p.Asn688Ile) c.2128+5639A>T (n.2128+5639A>T) n.2271A>T n.2479A>T c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) n.2223A>T n.2431A>T | |
1 | g.197427596C>A | CA344036867 | CRB1 | c.2271C>A (p.Asn757Lys) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.414C>A (p.Asn138Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) n.172C>A c.2064C>A (p.Asn688Lys) c.2128+5640C>A (n.2128+5640C>A) n.2272C>A n.2480C>A c.1689C>A (p.Asn563Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.1428C>A (p.Asn476Lys) n.2224C>A n.2432C>A | |
1 | g.197427596C>G | CA344036868 | CRB1 | c.2271C>G (p.Asn757Lys) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.414C>G (p.Asn138Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) n.172C>G c.2064C>G (p.Asn688Lys) c.2128+5640C>G (n.2128+5640C>G) n.2272C>G n.2480C>G c.1689C>G (p.Asn563Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.1428C>G (p.Asn476Lys) n.2224C>G n.2432C>G | |
1 | g.197427596C>T | CA422809020 | CRB1 | c.2271C>T (p.Asn757=) c.1152C>T (p.Asn384=) c.414C>T (p.Asn138=) c.1935C>T (p.Asn645=) n.172C>T c.2064C>T (p.Asn688=) c.2128+5640C>T (n.2128+5640C>T) n.2272C>T n.2480C>T c.1689C>T (p.Asn563=) c.714C>T (p.Asn238=) c.1428C>T (p.Asn476=) n.2224C>T n.2432C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427597A= | CA1143500498 | CRB1 | c.2272A= (p.Ser758=) c.1153A= (p.Ser385=) c.415A= (p.Ser139=) c.1936A= (p.Ser646=) n.173A= c.2065A= (p.Ser689=) c.2128+5641A= (n.2128+5641A=) n.2273A= n.2481A= c.1690A= (p.Ser564=) c.715A= (p.Ser239=) c.1429A= (p.Ser477=) n.2225A= n.2433A= | |
1 | g.197427597A>C | CA344036869 | CRB1 | c.2272A>C (p.Ser758Arg) c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.415A>C (p.Ser139Arg) c.1936A>C (p.Ser646Arg) n.173A>C c.2065A>C (p.Ser689Arg) c.2128+5641A>C (n.2128+5641A>C) n.2273A>C n.2481A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) n.2225A>C n.2433A>C | |
1 | g.197427597A>G | CA1312088 | CRB1 | c.2272A>G (p.Ser758Gly) c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.415A>G (p.Ser139Gly) c.1936A>G (p.Ser646Gly) n.173A>G c.2065A>G (p.Ser689Gly) c.2128+5641A>G (n.2128+5641A>G) n.2273A>G n.2481A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.2225A>G n.2433A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427597A>T | CA1312087 | CRB1 | c.2272A>T (p.Ser758Cys) c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.415A>T (p.Ser139Cys) c.1936A>T (p.Ser646Cys) n.173A>T c.2065A>T (p.Ser689Cys) c.2128+5641A>T (n.2128+5641A>T) n.2273A>T n.2481A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) n.2225A>T n.2433A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197427598G>A | CA344036870 | CRB1 | c.2273G>A (p.Ser758Asn) c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.416G>A (p.Ser139Asn) c.1937G>A (p.Ser646Asn) n.174G>A c.2066G>A (p.Ser689Asn) c.2128+5642G>A (n.2128+5642G>A) n.2274G>A n.2482G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) n.2226G>A n.2434G>A | |
1 | g.197427598G>C | CA344036871 | CRB1 | c.2273G>C (p.Ser758Thr) c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.416G>C (p.Ser139Thr) c.1937G>C (p.Ser646Thr) n.174G>C c.2066G>C (p.Ser689Thr) c.2128+5642G>C (n.2128+5642G>C) n.2274G>C n.2482G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) n.2226G>C n.2434G>C | |
1 | g.197427598G>T | CA344036872 | CRB1 | c.2273G>T (p.Ser758Ile) c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.416G>T (p.Ser139Ile) c.1937G>T (p.Ser646Ile) n.174G>T c.2066G>T (p.Ser689Ile) c.2128+5642G>T (n.2128+5642G>T) n.2274G>T n.2482G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) n.2226G>T n.2434G>T | |
1 | g.197427599C>A | CA344036874 | CRB1 | c.2274C>A (p.Ser758Arg) c.1155C>A (p.Ser385Arg) c.417C>A (p.Ser139Arg) c.1938C>A (p.Ser646Arg) n.175C>A c.2067C>A (p.Ser689Arg) c.2128+5643C>A (n.2128+5643C>A) n.2275C>A n.2483C>A c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) n.2227C>A n.2435C>A | |
1 | g.197427599C= | CA1218066053 | CRB1 | c.2274C= (p.Ser758=) c.1155C= (p.Ser385=) c.417C= (p.Ser139=) c.1938C= (p.Ser646=) n.175C= c.2067C= (p.Ser689=) c.2128+5643C= (n.2128+5643C=) n.2275C= n.2483C= c.1692C= (p.Ser564=) c.717C= (p.Ser239=) c.1431C= (p.Ser477=) n.2227C= n.2435C= | |
1 | g.197427599C>G | CA344036873 | CRB1 | c.2274C>G (p.Ser758Arg) c.1155C>G (p.Ser385Arg) c.417C>G (p.Ser139Arg) c.1938C>G (p.Ser646Arg) n.175C>G c.2067C>G (p.Ser689Arg) c.2128+5643C>G (n.2128+5643C>G) n.2275C>G n.2483C>G c.1692C>G (p.Ser564Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) n.2227C>G n.2435C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427599C>T | CA422809027 | CRB1 | c.2274C>T (p.Ser758=) c.1155C>T (p.Ser385=) c.417C>T (p.Ser139=) c.1938C>T (p.Ser646=) n.175C>T c.2067C>T (p.Ser689=) c.2128+5643C>T (n.2128+5643C>T) n.2275C>T n.2483C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.717C>T (p.Ser239=) c.1431C>T (p.Ser477=) n.2227C>T n.2435C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197427600A= | CA1218066057 | CRB1 | c.2275A= (p.Thr759=) c.1156A= (p.Thr386=) c.418A= (p.Thr140=) c.1939A= (p.Thr647=) n.176A= c.2068A= (p.Thr690=) c.2128+5644A= (n.2128+5644A=) n.2276A= n.2484A= c.1693A= (p.Thr565=) c.718A= (p.Thr240=) c.1432A= (p.Thr478=) n.2228A= n.2436A= | |
1 | g.197427600A>C | CA344036875 | CRB1 | c.2275A>C (p.Thr759Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.418A>C (p.Thr140Pro) c.1939A>C (p.Thr647Pro) n.176A>C c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2128+5644A>C (n.2128+5644A>C) n.2276A>C n.2484A>C c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.2228A>C n.2436A>C | |
1 | g.197427600A>G | CA344036876 | CRB1 | c.2275A>G (p.Thr759Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.418A>G (p.Thr140Ala) c.1939A>G (p.Thr647Ala) n.176A>G c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2128+5644A>G (n.2128+5644A>G) n.2276A>G n.2484A>G c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.2228A>G n.2436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427600A>T | CA344036877 | CRB1 | c.2275A>T (p.Thr759Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.418A>T (p.Thr140Ser) c.1939A>T (p.Thr647Ser) n.176A>T c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2128+5644A>T (n.2128+5644A>T) n.2276A>T n.2484A>T c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.2228A>T n.2436A>T | |
1 | g.197427601_197427604dup | CA2586964516 | CRB1 | c.2276_2279dup (p.Gln761LeufsTer30) c.1157_1160dup (p.Gln388LeufsTer30) c.419_422dup (p.Gln142LeufsTer30) c.1940_1943dup (p.Gln649LeufsTer30) n.177_180dup c.2069_2072dup (p.Gln692LeufsTer30) c.2128+5645_2128+5648dup (n.2128+5645_2128+5648dup) n.2277_2280dup n.2485_2488dup c.1694_1697dup (p.Gln567LeufsTer30) c.719_722dup (p.Gln242LeufsTer30) c.1433_1436dup (p.Gln480LeufsTer30) n.2229_2232dup n.2437_2440dup | |
1 | g.197427601C>A | CA344036878 | CRB1 | c.2276C>A (p.Thr759Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.419C>A (p.Thr140Asn) c.1940C>A (p.Thr647Asn) n.177C>A c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2128+5645C>A (n.2128+5645C>A) n.2277C>A n.2485C>A c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.2229C>A n.2437C>A | |
1 | g.197427601C>G | CA344036879 | CRB1 | c.2276C>G (p.Thr759Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.419C>G (p.Thr140Ser) c.1940C>G (p.Thr647Ser) n.177C>G c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2128+5645C>G (n.2128+5645C>G) n.2277C>G n.2485C>G c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.2229C>G n.2437C>G | |
1 | g.197427601C>T | CA344036880 | CRB1 | c.2276C>T (p.Thr759Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.419C>T (p.Thr140Ile) c.1940C>T (p.Thr647Ile) n.177C>T c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2128+5645C>T (n.2128+5645C>T) n.2277C>T n.2485C>T c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.2229C>T n.2437C>T | |
1 | g.197427602T>A | CA422809031 | CRB1 | c.2277T>A (p.Thr759=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.420T>A (p.Thr140=) c.1941T>A (p.Thr647=) n.178T>A c.2070T>A (p.Thr690=) c.2128+5646T>A (n.2128+5646T>A) n.2278T>A n.2486T>A c.1695T>A (p.Thr565=) c.720T>A (p.Thr240=) c.1434T>A (p.Thr478=) n.2230T>A n.2438T>A | |
1 | g.197427602T>C | CA422809033 | CRB1 | c.2277T>C (p.Thr759=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.420T>C (p.Thr140=) c.1941T>C (p.Thr647=) n.178T>C c.2070T>C (p.Thr690=) c.2128+5646T>C (n.2128+5646T>C) n.2278T>C n.2486T>C c.1695T>C (p.Thr565=) c.720T>C (p.Thr240=) c.1434T>C (p.Thr478=) n.2230T>C n.2438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427602T>G | CA422809034 | CRB1 | c.2277T>G (p.Thr759=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.420T>G (p.Thr140=) c.1941T>G (p.Thr647=) n.178T>G c.2070T>G (p.Thr690=) c.2128+5646T>G (n.2128+5646T>G) n.2278T>G n.2486T>G c.1695T>G (p.Thr565=) c.720T>G (p.Thr240=) c.1434T>G (p.Thr478=) n.2230T>G n.2438T>G | |
1 | g.197427603T>A | CA344036881 | CRB1 | c.2278T>A (p.Tyr760Asn) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.421T>A (p.Tyr141Asn) c.1942T>A (p.Tyr648Asn) n.179T>A c.2071T>A (p.Tyr691Asn) c.2128+5647T>A (n.2128+5647T>A) n.2279T>A n.2487T>A c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.1435T>A (p.Tyr479Asn) n.2231T>A n.2439T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427603T>C | CA344036883 | CRB1 | c.2278T>C (p.Tyr760His) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.421T>C (p.Tyr141His) c.1942T>C (p.Tyr648His) n.179T>C c.2071T>C (p.Tyr691His) c.2128+5647T>C (n.2128+5647T>C) n.2279T>C n.2487T>C c.1696T>C (p.Tyr566His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.1435T>C (p.Tyr479His) n.2231T>C n.2439T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427603T>G | CA344036882 | CRB1 | c.2278T>G (p.Tyr760Asp) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.421T>G (p.Tyr141Asp) c.1942T>G (p.Tyr648Asp) n.179T>G c.2071T>G (p.Tyr691Asp) c.2128+5647T>G (n.2128+5647T>G) n.2279T>G n.2487T>G c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.1435T>G (p.Tyr479Asp) n.2231T>G n.2439T>G | |
1 | g.197427604A= | CA1218066059 | CRB1 | c.2279A= (p.Tyr760=) c.1160A= (p.Tyr387=) c.422A= (p.Tyr141=) c.1943A= (p.Tyr648=) n.180A= c.2072A= (p.Tyr691=) c.2128+5648A= (n.2128+5648A=) n.2280A= n.2488A= c.1697A= (p.Tyr566=) c.722A= (p.Tyr241=) c.1436A= (p.Tyr479=) n.2232A= n.2440A= | |
1 | g.197427604A>C | CA344036884 | CRB1 | c.2279A>C (p.Tyr760Ser) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.422A>C (p.Tyr141Ser) c.1943A>C (p.Tyr648Ser) n.180A>C c.2072A>C (p.Tyr691Ser) c.2128+5648A>C (n.2128+5648A>C) n.2280A>C n.2488A>C c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.1436A>C (p.Tyr479Ser) n.2232A>C n.2440A>C | |
1 | g.197427604A>G | CA1312089 | CRB1 | c.2279A>G (p.Tyr760Cys) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.422A>G (p.Tyr141Cys) c.1943A>G (p.Tyr648Cys) n.180A>G c.2072A>G (p.Tyr691Cys) c.2128+5648A>G (n.2128+5648A>G) n.2280A>G n.2488A>G c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.1436A>G (p.Tyr479Cys) n.2232A>G n.2440A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427604A>T | CA344036885 | CRB1 | c.2279A>T (p.Tyr760Phe) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.422A>T (p.Tyr141Phe) c.1943A>T (p.Tyr648Phe) n.180A>T c.2072A>T (p.Tyr691Phe) c.2128+5648A>T (n.2128+5648A>T) n.2280A>T n.2488A>T c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.1436A>T (p.Tyr479Phe) n.2232A>T n.2440A>T | |
1 | g.197427605T>A | CA344036886 | CRB1 | c.2280T>A (p.Tyr760Ter) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.423T>A (p.Tyr141Ter) c.1944T>A (p.Tyr648Ter) n.181T>A c.2073T>A (p.Tyr691Ter) c.2128+5649T>A (n.2128+5649T>A) n.2281T>A n.2489T>A c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) c.1437T>A (p.Tyr479Ter) n.2233T>A n.2441T>A | |
1 | g.197427605T>C | CA422809041 | CRB1 | c.2280T>C (p.Tyr760=) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.423T>C (p.Tyr141=) c.1944T>C (p.Tyr648=) n.181T>C c.2073T>C (p.Tyr691=) c.2128+5649T>C (n.2128+5649T>C) n.2281T>C n.2489T>C c.1698T>C (p.Tyr566=) c.723T>C (p.Tyr241=) c.1437T>C (p.Tyr479=) n.2233T>C n.2441T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197427605T>G | CA344036887 | CRB1 | c.2280T>G (p.Tyr760Ter) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.423T>G (p.Tyr141Ter) c.1944T>G (p.Tyr648Ter) n.181T>G c.2073T>G (p.Tyr691Ter) c.2128+5649T>G (n.2128+5649T>G) n.2281T>G n.2489T>G c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) c.1437T>G (p.Tyr479Ter) n.2233T>G n.2441T>G | |
1 | g.197427606C>A | CA344036888 | CRB1 | c.2281C>A (p.Gln761Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.1945C>A (p.Gln649Lys) n.182C>A c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2128+5650C>A (n.2128+5650C>A) n.2282C>A n.2490C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1438C>A (p.Gln480Lys) n.2234C>A n.2442C>A | |
1 | g.197427606C>G | CA344036889 | CRB1 | c.2281C>G (p.Gln761Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.1945C>G (p.Gln649Glu) n.182C>G c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2128+5650C>G (n.2128+5650C>G) n.2282C>G n.2490C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.2234C>G n.2442C>G | |
1 | g.197427606C>T | CA344036890 | CRB1 | c.2281C>T (p.Gln761Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.1945C>T (p.Gln649Ter) n.182C>T c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2128+5650C>T (n.2128+5650C>T) n.2282C>T n.2490C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.2234C>T n.2442C>T | |
1 | g.197427607A= | CA1218066061 | CRB1 | c.2282A= (p.Gln761=) c.1163A= (p.Gln388=) c.425A= (p.Gln142=) c.1946A= (p.Gln649=) n.183A= c.2075A= (p.Gln692=) c.2128+5651A= (n.2128+5651A=) n.2283A= n.2491A= c.1700A= (p.Gln567=) c.725A= (p.Gln242=) c.1439A= (p.Gln480=) n.2235A= n.2443A= | |
1 | g.197427607A>C | CA344036891 | CRB1 | c.2282A>C (p.Gln761Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.1946A>C (p.Gln649Pro) n.183A>C c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2128+5651A>C (n.2128+5651A>C) n.2283A>C n.2491A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.1439A>C (p.Gln480Pro) n.2235A>C n.2443A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427607A>G | CA344036892 | CRB1 | c.2282A>G (p.Gln761Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.1946A>G (p.Gln649Arg) n.183A>G c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2128+5651A>G (n.2128+5651A>G) n.2283A>G n.2491A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.1439A>G (p.Gln480Arg) n.2235A>G n.2443A>G | ClinVar |
1 | g.197427607A>T | CA344036893 | CRB1 | c.2282A>T (p.Gln761Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.1946A>T (p.Gln649Leu) n.183A>T c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2128+5651A>T (n.2128+5651A>T) n.2283A>T n.2491A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.1439A>T (p.Gln480Leu) n.2235A>T n.2443A>T | |
1 | g.197427608A= | CA1218066064 | CRB1 | c.2283A= (p.Gln761=) c.1164A= (p.Gln388=) c.426A= (p.Gln142=) c.1947A= (p.Gln649=) n.184A= c.2076A= (p.Gln692=) c.2128+5652A= (n.2128+5652A=) n.2284A= n.2492A= c.1701A= (p.Gln567=) c.726A= (p.Gln242=) c.1440A= (p.Gln480=) n.2236A= n.2444A= | |
1 | g.197427608A>C | CA1312090 | CRB1 | c.2283A>C (p.Gln761His) c.1164A>C (p.Gln388His) c.426A>C (p.Gln142His) c.1947A>C (p.Gln649His) n.184A>C c.2076A>C (p.Gln692His) c.2128+5652A>C (n.2128+5652A>C) n.2284A>C n.2492A>C c.1701A>C (p.Gln567His) c.726A>C (p.Gln242His) c.1440A>C (p.Gln480His) n.2236A>C n.2444A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427608A>G | CA422809046 | CRB1 | c.2283A>G (p.Gln761=) c.1164A>G (p.Gln388=) c.426A>G (p.Gln142=) c.1947A>G (p.Gln649=) n.184A>G c.2076A>G (p.Gln692=) c.2128+5652A>G (n.2128+5652A>G) n.2284A>G n.2492A>G c.1701A>G (p.Gln567=) c.726A>G (p.Gln242=) c.1440A>G (p.Gln480=) n.2236A>G n.2444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427608A>T | CA344036894 | CRB1 | c.2283A>T (p.Gln761His) c.1164A>T (p.Gln388His) c.426A>T (p.Gln142His) c.1947A>T (p.Gln649His) n.184A>T c.2076A>T (p.Gln692His) c.2128+5652A>T (n.2128+5652A>T) n.2284A>T n.2492A>T c.1701A>T (p.Gln567His) c.726A>T (p.Gln242His) c.1440A>T (p.Gln480His) n.2236A>T n.2444A>T | |
1 | g.197427609T>A | CA344036895 | CRB1 | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.185T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.2128+5653T>A (n.2128+5653T>A) n.2285T>A n.2493T>A c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.727T>A (p.Tyr243Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.2237T>A n.2445T>A | |
1 | g.197427609T>C | CA1312091 | CRB1 | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.1165T>C (p.Tyr389His) c.427T>C (p.Tyr143His) c.1948T>C (p.Tyr650His) n.185T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) c.2128+5653T>C (n.2128+5653T>C) n.2285T>C n.2493T>C c.1702T>C (p.Tyr568His) c.727T>C (p.Tyr243His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.2237T>C n.2445T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427609T>G | CA344036896 | CRB1 | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.185T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.2128+5653T>G (n.2128+5653T>G) n.2285T>G n.2493T>G c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.727T>G (p.Tyr243Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.2237T>G n.2445T>G | |
1 | g.197427609T= | CA1148714012 | CRB1 | c.2284T= (p.Tyr762=) c.1165T= (p.Tyr389=) c.427T= (p.Tyr143=) c.1948T= (p.Tyr650=) n.185T= c.2077T= (p.Tyr693=) c.2128+5653T= (n.2128+5653T=) n.2285T= n.2493T= c.1702T= (p.Tyr568=) c.727T= (p.Tyr243=) c.1441T= (p.Tyr481=) n.2237T= n.2445T= | |
1 | g.197427610A>C | CA344036897 | CRB1 | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.186A>C c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.2128+5654A>C (n.2128+5654A>C) n.2286A>C n.2494A>C c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.728A>C (p.Tyr243Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.2238A>C n.2446A>C | |
1 | g.197427610A>G | CA344036898 | CRB1 | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.186A>G c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.2128+5654A>G (n.2128+5654A>G) n.2286A>G n.2494A>G c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.728A>G (p.Tyr243Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.2238A>G n.2446A>G | |
1 | g.197427610A>T | CA344036899 | CRB1 | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.186A>T c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.2128+5654A>T (n.2128+5654A>T) n.2286A>T n.2494A>T c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.728A>T (p.Tyr243Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.2238A>T n.2446A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197427611T>A | CA344036900 | CRB1 | c.2286T>A (p.Tyr762Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.1950T>A (p.Tyr650Ter) n.187T>A c.2079T>A (p.Tyr693Ter) c.2128+5655T>A (n.2128+5655T>A) n.2287T>A n.2495T>A c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.729T>A (p.Tyr243Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) n.2239T>A n.2447T>A | |
1 | g.197427611T>C | CA422809048 | CRB1 | c.2286T>C (p.Tyr762=) c.1167T>C (p.Tyr389=) c.429T>C (p.Tyr143=) c.1950T>C (p.Tyr650=) n.187T>C c.2079T>C (p.Tyr693=) c.2128+5655T>C (n.2128+5655T>C) n.2287T>C n.2495T>C c.1704T>C (p.Tyr568=) c.729T>C (p.Tyr243=) c.1443T>C (p.Tyr481=) n.2239T>C n.2447T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427611T>G | CA344036901 | CRB1 | c.2286T>G (p.Tyr762Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.1950T>G (p.Tyr650Ter) n.187T>G c.2079T>G (p.Tyr693Ter) c.2128+5655T>G (n.2128+5655T>G) n.2287T>G n.2495T>G c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.729T>G (p.Tyr243Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) n.2239T>G n.2447T>G | |
1 | g.197427611T= | CA1218066067 | CRB1 | c.2286T= (p.Tyr762=) c.1167T= (p.Tyr389=) c.429T= (p.Tyr143=) c.1950T= (p.Tyr650=) n.187T= c.2079T= (p.Tyr693=) c.2128+5655T= (n.2128+5655T=) n.2287T= n.2495T= c.1704T= (p.Tyr568=) c.729T= (p.Tyr243=) c.1443T= (p.Tyr481=) n.2239T= n.2447T= | |
1 | g.197427612A= | CA1218066070 | CRB1 | c.2287A= (p.Ile763=) c.1168A= (p.Ile390=) c.430A= (p.Ile144=) c.1951A= (p.Ile651=) n.188A= c.2080A= (p.Ile694=) c.2128+5656A= (n.2128+5656A=) n.2288A= n.2496A= c.1705A= (p.Ile569=) c.730A= (p.Ile244=) c.1444A= (p.Ile482=) n.2240A= n.2448A= | |
1 | g.197427612A>C | CA344036903 | CRB1 | c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.430A>C (p.Ile144Leu) c.1951A>C (p.Ile651Leu) n.188A>C c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.2128+5656A>C (n.2128+5656A>C) n.2288A>C n.2496A>C c.1705A>C (p.Ile569Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.2240A>C n.2448A>C | |
1 | g.197427612A>G | CA344036905 | CRB1 | c.2287A>G (p.Ile763Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.430A>G (p.Ile144Val) c.1951A>G (p.Ile651Val) n.188A>G c.2080A>G (p.Ile694Val) c.2128+5656A>G (n.2128+5656A>G) n.2288A>G n.2496A>G c.1705A>G (p.Ile569Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1444A>G (p.Ile482Val) n.2240A>G n.2448A>G | |
1 | g.197427612A>T | CA344036904 | CRB1 | c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.430A>T (p.Ile144Phe) c.1951A>T (p.Ile651Phe) n.188A>T c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.2128+5656A>T (n.2128+5656A>T) n.2288A>T n.2496A>T c.1705A>T (p.Ile569Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.1444A>T (p.Ile482Phe) n.2240A>T n.2448A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427613T>A | CA344036906 | CRB1 | c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.431T>A (p.Ile144Asn) c.1952T>A (p.Ile651Asn) n.189T>A c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.2128+5657T>A (n.2128+5657T>A) n.2289T>A n.2497T>A c.1706T>A (p.Ile569Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.1445T>A (p.Ile482Asn) n.2241T>A n.2449T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197427613T>C | CA344036907 | CRB1 | c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.431T>C (p.Ile144Thr) c.1952T>C (p.Ile651Thr) n.189T>C c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.2128+5657T>C (n.2128+5657T>C) n.2289T>C n.2497T>C c.1706T>C (p.Ile569Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.2241T>C n.2449T>C | |
1 | g.197427613T>G | CA344036908 | CRB1 | c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.431T>G (p.Ile144Ser) c.1952T>G (p.Ile651Ser) n.189T>G c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.2128+5657T>G (n.2128+5657T>G) n.2289T>G n.2497T>G c.1706T>G (p.Ile569Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.1445T>G (p.Ile482Ser) n.2241T>G n.2449T>G | |
1 | g.197427614C>A | CA422809053 | CRB1 | c.2289C>A (p.Ile763=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.432C>A (p.Ile144=) c.1953C>A (p.Ile651=) n.190C>A c.2082C>A (p.Ile694=) c.2128+5658C>A (n.2128+5658C>A) n.2290C>A n.2498C>A c.1707C>A (p.Ile569=) c.732C>A (p.Ile244=) c.1446C>A (p.Ile482=) n.2242C>A n.2450C>A | |
1 | g.197427614C>G | CA344036909 | CRB1 | c.2289C>G (p.Ile763Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.432C>G (p.Ile144Met) c.1953C>G (p.Ile651Met) n.190C>G c.2082C>G (p.Ile694Met) c.2128+5658C>G (n.2128+5658C>G) n.2290C>G n.2498C>G c.1707C>G (p.Ile569Met) c.732C>G (p.Ile244Met) c.1446C>G (p.Ile482Met) n.2242C>G n.2450C>G | |
1 | g.197427614C>T | CA422809052 | CRB1 | c.2289C>T (p.Ile763=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.432C>T (p.Ile144=) c.1953C>T (p.Ile651=) n.190C>T c.2082C>T (p.Ile694=) c.2128+5658C>T (n.2128+5658C>T) n.2290C>T n.2498C>T c.1707C>T (p.Ile569=) c.732C>T (p.Ile244=) c.1446C>T (p.Ile482=) n.2242C>T n.2450C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197427615C>A | CA344036910 | CRB1 | c.2290C>A (p.Arg764Ser) c.1171C>A (p.Arg391Ser) c.433C>A (p.Arg145Ser) c.1954C>A (p.Arg652Ser) n.191C>A c.2083C>A (p.Arg695Ser) c.2128+5659C>A (n.2128+5659C>A) n.2291C>A n.2499C>A c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.1447C>A (p.Arg483Ser) n.2243C>A n.2451C>A | |
1 | g.197427615C= | CA1140762941 | CRB1 | c.2290C= (p.Arg764=) c.1171C= (p.Arg391=) c.433C= (p.Arg145=) c.1954C= (p.Arg652=) n.191C= c.2083C= (p.Arg695=) c.2128+5659C= (n.2128+5659C=) n.2291C= n.2499C= c.1708C= (p.Arg570=) c.733C= (p.Arg245=) c.1447C= (p.Arg483=) n.2243C= n.2451C= | |
1 | g.197427615C>G | CA1312092 | CRB1 | c.2290C>G (p.Arg764Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.191C>G c.2083C>G (p.Arg695Gly) c.2128+5659C>G (n.2128+5659C>G) n.2291C>G n.2499C>G c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) n.2243C>G n.2451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427615C>T | CA228006 | CRB1 | c.2290C>T (p.Arg764Cys) c.1171C>T (p.Arg391Cys) c.433C>T (p.Arg145Cys) c.1954C>T (p.Arg652Cys) n.191C>T c.2083C>T (p.Arg695Cys) c.2128+5659C>T (n.2128+5659C>T) n.2291C>T n.2499C>T c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.1447C>T (p.Arg483Cys) n.2243C>T n.2451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427616G>A | CA233861 | CRB1 | c.2291G>A (p.Arg764His) c.1172G>A (p.Arg391His) c.434G>A (p.Arg145His) c.1955G>A (p.Arg652His) n.192G>A c.2084G>A (p.Arg695His) c.2128+5660G>A (n.2128+5660G>A) n.2292G>A n.2500G>A c.1709G>A (p.Arg570His) c.734G>A (p.Arg245His) c.1448G>A (p.Arg483His) n.2244G>A n.2452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427616G>C | CA344036911 | CRB1 | c.2291G>C (p.Arg764Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.192G>C c.2084G>C (p.Arg695Pro) c.2128+5660G>C (n.2128+5660G>C) n.2292G>C n.2500G>C c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) n.2244G>C n.2452G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427616G= | CA1144034625 | CRB1 | c.2291G= (p.Arg764=) c.1172G= (p.Arg391=) c.434G= (p.Arg145=) c.1955G= (p.Arg652=) n.192G= c.2084G= (p.Arg695=) c.2128+5660G= (n.2128+5660G=) n.2292G= n.2500G= c.1709G= (p.Arg570=) c.734G= (p.Arg245=) c.1448G= (p.Arg483=) n.2244G= n.2452G= | |
1 | g.197427616G>T | CA35900554 | CRB1 | c.2291G>T (p.Arg764Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.192G>T c.2084G>T (p.Arg695Leu) c.2128+5660G>T (n.2128+5660G>T) n.2292G>T n.2500G>T c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) n.2244G>T n.2452G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427618_197427619del | CA2580611529 | CRB1 | c.2293_2294del (p.Val765LeufsTer24) c.1174_1175del (p.Val392LeufsTer24) c.436_437del (p.Val146LeufsTer24) c.1957_1958del (p.Val653LeufsTer24) n.194_195del c.2086_2087del (p.Val696LeufsTer24) c.2128+5662_2128+5663del (n.2128+5662_2128+5663del) n.2294_2295del n.2502_2503del c.1711_1712del (p.Val571LeufsTer24) c.736_737del (p.Val246LeufsTer24) c.1450_1451del (p.Val484LeufsTer24) n.2246_2247del n.2454_2455del | ClinVar |
1 | g.197427617T>A | CA422809055 | CRB1 | c.2292T>A (p.Arg764=) c.1173T>A (p.Arg391=) c.435T>A (p.Arg145=) c.1956T>A (p.Arg652=) n.193T>A c.2085T>A (p.Arg695=) c.2128+5661T>A (n.2128+5661T>A) n.2293T>A n.2501T>A c.1710T>A (p.Arg570=) c.735T>A (p.Arg245=) c.1449T>A (p.Arg483=) n.2245T>A n.2453T>A | |
1 | g.197427617T>C | CA422809056 | CRB1 | c.2292T>C (p.Arg764=) c.1173T>C (p.Arg391=) c.435T>C (p.Arg145=) c.1956T>C (p.Arg652=) n.193T>C c.2085T>C (p.Arg695=) c.2128+5661T>C (n.2128+5661T>C) n.2293T>C n.2501T>C c.1710T>C (p.Arg570=) c.735T>C (p.Arg245=) c.1449T>C (p.Arg483=) n.2245T>C n.2453T>C | |
1 | g.197427617T>G | CA422809057 | CRB1 | c.2292T>G (p.Arg764=) c.1173T>G (p.Arg391=) c.435T>G (p.Arg145=) c.1956T>G (p.Arg652=) n.193T>G c.2085T>G (p.Arg695=) c.2128+5661T>G (n.2128+5661T>G) n.2293T>G n.2501T>G c.1710T>G (p.Arg570=) c.735T>G (p.Arg245=) c.1449T>G (p.Arg483=) n.2245T>G n.2453T>G | |
1 | g.197427618G>A | CA344036912 | CRB1 | c.2293G>A (p.Val765Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.1957G>A (p.Val653Ile) n.194G>A c.2086G>A (p.Val696Ile) c.2128+5662G>A (n.2128+5662G>A) n.2294G>A n.2502G>A c.1711G>A (p.Val571Ile) c.736G>A (p.Val246Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) n.2246G>A n.2454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427618G>C | CA344036913 | CRB1 | c.2293G>C (p.Val765Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.1957G>C (p.Val653Leu) n.194G>C c.2086G>C (p.Val696Leu) c.2128+5662G>C (n.2128+5662G>C) n.2294G>C n.2502G>C c.1711G>C (p.Val571Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.2246G>C n.2454G>C | |
1 | g.197427618G= | CA1218066080 | CRB1 | c.2293G= (p.Val765=) c.1174G= (p.Val392=) c.436G= (p.Val146=) c.1957G= (p.Val653=) n.194G= c.2086G= (p.Val696=) c.2128+5662G= (n.2128+5662G=) n.2294G= n.2502G= c.1711G= (p.Val571=) c.736G= (p.Val246=) c.1450G= (p.Val484=) n.2246G= n.2454G= | |
1 | g.197427618G>T | CA344036914 | CRB1 | c.2293G>T (p.Val765Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.1957G>T (p.Val653Phe) n.194G>T c.2086G>T (p.Val696Phe) c.2128+5662G>T (n.2128+5662G>T) n.2294G>T n.2502G>T c.1711G>T (p.Val571Phe) c.736G>T (p.Val246Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) n.2246G>T n.2454G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197427619T>A | CA344036915 | CRB1 | c.2294T>A (p.Val765Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.1958T>A (p.Val653Asp) n.195T>A c.2087T>A (p.Val696Asp) c.2128+5663T>A (n.2128+5663T>A) n.2295T>A n.2503T>A c.1712T>A (p.Val571Asp) c.737T>A (p.Val246Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) n.2247T>A n.2455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427619T>C | CA10575439 | CRB1 | c.2294T>C (p.Val765Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.1958T>C (p.Val653Ala) n.195T>C c.2087T>C (p.Val696Ala) c.2128+5663T>C (n.2128+5663T>C) n.2295T>C n.2503T>C c.1712T>C (p.Val571Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.2247T>C n.2455T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427619T>G | CA344036916 | CRB1 | c.2294T>G (p.Val765Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.1958T>G (p.Val653Gly) n.195T>G c.2087T>G (p.Val696Gly) c.2128+5663T>G (n.2128+5663T>G) n.2295T>G n.2503T>G c.1712T>G (p.Val571Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.2247T>G n.2455T>G | |
1 | g.197427619T= | CA1218066081 | CRB1 | c.2294T= (p.Val765=) c.1175T= (p.Val392=) c.437T= (p.Val146=) c.1958T= (p.Val653=) n.195T= c.2087T= (p.Val696=) c.2128+5663T= (n.2128+5663T=) n.2295T= n.2503T= c.1712T= (p.Val571=) c.737T= (p.Val246=) c.1451T= (p.Val484=) n.2247T= n.2455T= | |
1 | g.197427620C>A | CA422809064 | CRB1 | c.2295C>A (p.Val765=) c.1176C>A (p.Val392=) c.438C>A (p.Val146=) c.1959C>A (p.Val653=) n.196C>A c.2088C>A (p.Val696=) c.2128+5664C>A (n.2128+5664C>A) n.2296C>A n.2504C>A c.1713C>A (p.Val571=) c.738C>A (p.Val246=) c.1452C>A (p.Val484=) n.2248C>A n.2456C>A | |
1 | g.197427620C>G | CA422809062 | CRB1 | c.2295C>G (p.Val765=) c.1176C>G (p.Val392=) c.438C>G (p.Val146=) c.1959C>G (p.Val653=) n.196C>G c.2088C>G (p.Val696=) c.2128+5664C>G (n.2128+5664C>G) n.2296C>G n.2504C>G c.1713C>G (p.Val571=) c.738C>G (p.Val246=) c.1452C>G (p.Val484=) n.2248C>G n.2456C>G | |
1 | g.197427620C>T | CA422809066 | CRB1 | c.2295C>T (p.Val765=) c.1176C>T (p.Val392=) c.438C>T (p.Val146=) c.1959C>T (p.Val653=) n.196C>T c.2088C>T (p.Val696=) c.2128+5664C>T (n.2128+5664C>T) n.2296C>T n.2504C>T c.1713C>T (p.Val571=) c.738C>T (p.Val246=) c.1452C>T (p.Val484=) n.2248C>T n.2456C>T | COSMIC |
1 | g.197427621T>A | CA344036917 | CRB1 | c.2296T>A (p.Trp766Arg) c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.1960T>A (p.Trp654Arg) n.197T>A c.2089T>A (p.Trp697Arg) c.2128+5665T>A (n.2128+5665T>A) n.2297T>A n.2505T>A c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.739T>A (p.Trp247Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) n.2249T>A n.2457T>A | |
1 | g.197427621T>C | CA344036918 | CRB1 | c.2296T>C (p.Trp766Arg) c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.1960T>C (p.Trp654Arg) n.197T>C c.2089T>C (p.Trp697Arg) c.2128+5665T>C (n.2128+5665T>C) n.2297T>C n.2505T>C c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.739T>C (p.Trp247Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) n.2249T>C n.2457T>C | |
1 | g.197427621T>G | CA344036919 | CRB1 | c.2296T>G (p.Trp766Gly) c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.1960T>G (p.Trp654Gly) n.197T>G c.2089T>G (p.Trp697Gly) c.2128+5665T>G (n.2128+5665T>G) n.2297T>G n.2505T>G c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.739T>G (p.Trp247Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) n.2249T>G n.2457T>G | |
1 | g.197427622G>A | CA344036920 | CRB1 | c.2297G>A (p.Trp766Ter) c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.1961G>A (p.Trp654Ter) n.198G>A c.2090G>A (p.Trp697Ter) c.2128+5666G>A (n.2128+5666G>A) n.2298G>A n.2506G>A c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.740G>A (p.Trp247Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.2250G>A n.2458G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197427622G>C | CA344036922 | CRB1 | c.2297G>C (p.Trp766Ser) c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.1961G>C (p.Trp654Ser) n.198G>C c.2090G>C (p.Trp697Ser) c.2128+5666G>C (n.2128+5666G>C) n.2298G>C n.2506G>C c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.740G>C (p.Trp247Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.2250G>C n.2458G>C | |
1 | g.197427622G>T | CA344036921 | CRB1 | c.2297G>T (p.Trp766Leu) c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.1961G>T (p.Trp654Leu) n.198G>T c.2090G>T (p.Trp697Leu) c.2128+5666G>T (n.2128+5666G>T) n.2298G>T n.2506G>T c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.740G>T (p.Trp247Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.2250G>T n.2458G>T | |
1 | g.197427623G>A | CA344036923 | CRB1 | c.2298G>A (p.Trp766Ter) c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.1962G>A (p.Trp654Ter) n.199G>A c.2091G>A (p.Trp697Ter) c.2128+5667G>A (n.2128+5667G>A) n.2299G>A n.2507G>A c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.741G>A (p.Trp247Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.2251G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427623G>C | CA344036925 | CRB1 | c.2298G>C (p.Trp766Cys) c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.1962G>C (p.Trp654Cys) n.199G>C c.2091G>C (p.Trp697Cys) c.2128+5667G>C (n.2128+5667G>C) n.2299G>C n.2507G>C c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.741G>C (p.Trp247Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.2251G>C n.2459G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197427623G= | CA1218066083 | CRB1 | c.2298G= (p.Trp766=) c.1179G= (p.Trp393=) c.441G= (p.Trp147=) c.1962G= (p.Trp654=) n.199G= c.2091G= (p.Trp697=) c.2128+5667G= (n.2128+5667G=) n.2299G= n.2507G= c.1716G= (p.Trp572=) c.741G= (p.Trp247=) c.1455G= (p.Trp485=) n.2251G= n.2459G= | |
1 | g.197427623G>T | CA344036924 | CRB1 | c.2298G>T (p.Trp766Cys) c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.1962G>T (p.Trp654Cys) n.199G>T c.2091G>T (p.Trp697Cys) c.2128+5667G>T (n.2128+5667G>T) n.2299G>T n.2507G>T c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.741G>T (p.Trp247Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.2251G>T n.2459G>T | |
1 | g.197427624C>A | CA344036926 | CRB1 | c.2299C>A (p.Leu767Ile) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.1963C>A (p.Leu655Ile) n.200C>A c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.2128+5668C>A (n.2128+5668C>A) n.2300C>A n.2508C>A c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.2252C>A n.2460C>A | |
1 | g.197427624C>G | CA344036927 | CRB1 | c.2299C>G (p.Leu767Val) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.442C>G (p.Leu148Val) c.1963C>G (p.Leu655Val) n.200C>G c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2128+5668C>G (n.2128+5668C>G) n.2300C>G n.2508C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.2252C>G n.2460C>G | |
1 | g.197427624C>T | CA422809069 | CRB1 | c.2299C>T (p.Leu767=) c.1180C>T (p.Leu394=) c.442C>T (p.Leu148=) c.1963C>T (p.Leu655=) n.200C>T c.2092C>T (p.Leu698=) c.2128+5668C>T (n.2128+5668C>T) n.2300C>T n.2508C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.742C>T (p.Leu248=) c.1456C>T (p.Leu486=) n.2252C>T n.2460C>T | |
1 | g.197427625del | CA2747247596 | CRB1 | c.2300del (p.Leu767GlnfsTer6) c.1181del (p.Leu394GlnfsTer6) c.443del (p.Leu148GlnfsTer6) c.1964del (p.Leu655GlnfsTer6) n.201del c.2093del (p.Leu698GlnfsTer6) c.2128+5669del (n.2128+5669del) n.2301del n.2509del c.1718del (p.Leu573GlnfsTer6) c.743del (p.Leu248GlnfsTer6) c.1457del (p.Leu486GlnfsTer6) n.2253del n.2461del | |
1 | g.197427625T>A | CA344036930 | CRB1 | c.2300T>A (p.Leu767Gln) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) c.1964T>A (p.Leu655Gln) n.201T>A c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2128+5669T>A (n.2128+5669T>A) n.2301T>A n.2509T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.2253T>A n.2461T>A | |
1 | g.197427625T>C | CA344036931 | CRB1 | c.2300T>C (p.Leu767Pro) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.1964T>C (p.Leu655Pro) n.201T>C c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2128+5669T>C (n.2128+5669T>C) n.2301T>C n.2509T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.2253T>C n.2461T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427625T>G | CA344036932 | CRB1 | c.2300T>G (p.Leu767Arg) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.1964T>G (p.Leu655Arg) n.201T>G c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.2128+5669T>G (n.2128+5669T>G) n.2301T>G n.2509T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.2253T>G n.2461T>G | |
1 | g.197427625T= | CA1218066086 | CRB1 | c.2300T= (p.Leu767=) c.1181T= (p.Leu394=) c.443T= (p.Leu148=) c.1964T= (p.Leu655=) n.201T= c.2093T= (p.Leu698=) c.2128+5669T= (n.2128+5669T=) n.2301T= n.2509T= c.1718T= (p.Leu573=) c.743T= (p.Leu248=) c.1457T= (p.Leu486=) n.2253T= n.2461T= | |
1 | g.197427626A>C | CA422809071 | CRB1 | c.2301A>C (p.Leu767=) c.1182A>C (p.Leu394=) c.444A>C (p.Leu148=) c.1965A>C (p.Leu655=) n.202A>C c.2094A>C (p.Leu698=) c.2128+5670A>C (n.2128+5670A>C) n.2302A>C n.2510A>C c.1719A>C (p.Leu573=) c.744A>C (p.Leu248=) c.1458A>C (p.Leu486=) n.2254A>C n.2462A>C | |
1 | g.197427626A>G | CA422809072 | CRB1 | c.2301A>G (p.Leu767=) c.1182A>G (p.Leu394=) c.444A>G (p.Leu148=) c.1965A>G (p.Leu655=) n.202A>G c.2094A>G (p.Leu698=) c.2128+5670A>G (n.2128+5670A>G) n.2302A>G n.2510A>G c.1719A>G (p.Leu573=) c.744A>G (p.Leu248=) c.1458A>G (p.Leu486=) n.2254A>G n.2462A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427626A>T | CA422809076 | CRB1 | c.2301A>T (p.Leu767=) c.1182A>T (p.Leu394=) c.444A>T (p.Leu148=) c.1965A>T (p.Leu655=) n.202A>T c.2094A>T (p.Leu698=) c.2128+5670A>T (n.2128+5670A>T) n.2302A>T n.2510A>T c.1719A>T (p.Leu573=) c.744A>T (p.Leu248=) c.1458A>T (p.Leu486=) n.2254A>T n.2462A>T | |
1 | g.197427627G>A | CA344036933 | CRB1 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) c.1966G>A (p.Glu656Lys) n.203G>A c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2128+5671G>A (n.2128+5671G>A) n.2303G>A n.2511G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.2255G>A n.2463G>A | |
1 | g.197427627G>C | CA1312093 | CRB1 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) c.1966G>C (p.Glu656Gln) n.203G>C c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2128+5671G>C (n.2128+5671G>C) n.2303G>C n.2511G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.2255G>C n.2463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427627G= | CA1218066087 | CRB1 | c.2302G= (p.Glu768=) c.1183G= (p.Glu395=) c.445G= (p.Glu149=) c.1966G= (p.Glu656=) n.203G= c.2095G= (p.Glu699=) c.2128+5671G= (n.2128+5671G=) n.2303G= n.2511G= c.1720G= (p.Glu574=) c.745G= (p.Glu249=) c.1459G= (p.Glu487=) n.2255G= n.2463G= | |
1 | g.197427627G>T | CA344036934 | CRB1 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.1966G>T (p.Glu656Ter) n.203G>T c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2128+5671G>T (n.2128+5671G>T) n.2303G>T n.2511G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.2255G>T n.2463G>T | |
1 | g.197427628A= | CA1218066090 | CRB1 | c.2303A= (p.Glu768=) c.1184A= (p.Glu395=) c.446A= (p.Glu149=) c.1967A= (p.Glu656=) n.204A= c.2096A= (p.Glu699=) c.2128+5672A= (n.2128+5672A=) n.2304A= n.2512A= c.1721A= (p.Glu574=) c.746A= (p.Glu249=) c.1460A= (p.Glu487=) n.2256A= n.2464A= | |
1 | g.197427628A>C | CA344036935 | CRB1 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.1967A>C (p.Glu656Ala) n.204A>C c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2128+5672A>C (n.2128+5672A>C) n.2304A>C n.2512A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.2256A>C n.2464A>C | |
1 | g.197427628A>G | CA1312094 | CRB1 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.1967A>G (p.Glu656Gly) n.204A>G c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2128+5672A>G (n.2128+5672A>G) n.2304A>G n.2512A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.2256A>G n.2464A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427628A>T | CA344036936 | CRB1 | c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.446A>T (p.Glu149Val) c.1967A>T (p.Glu656Val) n.204A>T c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2128+5672A>T (n.2128+5672A>T) n.2304A>T n.2512A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.2256A>T n.2464A>T | |
1 | g.197427629G>A | CA422809083 | CRB1 | c.2304G>A (p.Glu768=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.447G>A (p.Glu149=) c.1968G>A (p.Glu656=) n.205G>A c.2097G>A (p.Glu699=) c.2128+5673G>A (n.2128+5673G>A) n.2305G>A n.2513G>A c.1722G>A (p.Glu574=) c.747G>A (p.Glu249=) c.1461G>A (p.Glu487=) n.2257G>A n.2465G>A | |
1 | g.197427629G>C | CA344036937 | CRB1 | c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.1968G>C (p.Glu656Asp) n.205G>C c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.2128+5673G>C (n.2128+5673G>C) n.2305G>C n.2513G>C c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.2257G>C n.2465G>C | |
1 | g.197427629G>T | CA344036938 | CRB1 | c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.1968G>T (p.Glu656Asp) n.205G>T c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.2128+5673G>T (n.2128+5673G>T) n.2305G>T n.2513G>T c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.2257G>T n.2465G>T | |
1 | g.197427630C>A | CA344036939 | CRB1 | c.2305C>A (p.Arg769Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.1969C>A (p.Arg657Ser) n.206C>A c.2098C>A (p.Arg700Ser) c.2128+5674C>A (n.2128+5674C>A) n.2306C>A n.2514C>A c.1723C>A (p.Arg575Ser) c.748C>A (p.Arg250Ser) c.1462C>A (p.Arg488Ser) n.2258C>A n.2466C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427630C= | CA1148301556 | CRB1 | c.2305C= (p.Arg769=) c.1186C= (p.Arg396=) c.448C= (p.Arg150=) c.1969C= (p.Arg657=) n.206C= c.2098C= (p.Arg700=) c.2128+5674C= (n.2128+5674C=) n.2306C= n.2514C= c.1723C= (p.Arg575=) c.748C= (p.Arg250=) c.1462C= (p.Arg488=) n.2258C= n.2466C= | |
1 | g.197427630C>G | CA344036940 | CRB1 | c.2305C>G (p.Arg769Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.206C>G c.2098C>G (p.Arg700Gly) c.2128+5674C>G (n.2128+5674C>G) n.2306C>G n.2514C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) n.2258C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197427630C>T | CA1312095 | CRB1 | c.2305C>T (p.Arg769Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.1969C>T (p.Arg657Cys) n.206C>T c.2098C>T (p.Arg700Cys) c.2128+5674C>T (n.2128+5674C>T) n.2306C>T n.2514C>T c.1723C>T (p.Arg575Cys) c.748C>T (p.Arg250Cys) c.1462C>T (p.Arg488Cys) n.2258C>T n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197427631G>A | CA179934 | CRB1 | c.2306G>A (p.Arg769His) c.1187G>A (p.Arg396His) c.449G>A (p.Arg150His) c.1970G>A (p.Arg657His) n.207G>A c.2099G>A (p.Arg700His) c.2128+5675G>A (n.2128+5675G>A) n.2307G>A n.2515G>A c.1724G>A (p.Arg575His) c.749G>A (p.Arg250His) c.1463G>A (p.Arg488His) n.2259G>A n.2467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197427631G>C | CA344036941 | CRB1 | c.2306G>C (p.Arg769Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.207G>C c.2099G>C (p.Arg700Pro) c.2128+5675G>C (n.2128+5675G>C) n.2307G>C n.2515G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) n.2259G>C n.2467G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197427631G= | CA1140762942 | CRB1 | c.2306G= (p.Arg769=) c.1187G= (p.Arg396=) c.449G= (p.Arg150=) c.1970G= (p.Arg657=) n.207G= c.2099G= (p.Arg700=) c.2128+5675G= (n.2128+5675G=) n.2307G= n.2515G= c.1724G= (p.Arg575=) c.749G= (p.Arg250=) c.1463G= (p.Arg488=) n.2259G= n.2467G= | |
1 | g.197427631G>T | CA344036942 | CRB1 | c.2306G>T (p.Arg769Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.207G>T c.2099G>T (p.Arg700Leu) c.2128+5675G>T (n.2128+5675G>T) n.2307G>T n.2515G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) n.2259G>T n.2467G>T | |
1 | g.197427631_197427632delinsAG | CA2586964520 | CRB1 | c.2306_2307delinsAG (p.Arg769Gln) c.1187_1188delinsAG (p.Arg396Gln) c.449_450delinsAG (p.Arg150Gln) c.1970_1971delinsAG (p.Arg657Gln) n.207_208delinsAG c.2099_2100delinsAG (p.Arg700Gln) c.2128+5675_2128+5676delinsAG (n.2128+5675_2128+5676delinsAG) n.2307_2308delinsAG n.2515_2516delinsAG c.1724_1725delinsAG (p.Arg575Gln) c.749_750delinsAG (p.Arg250Gln) c.1463_1464delinsAG (p.Arg488Gln) n.2259_2260delinsAG n.2467_2468delinsAG | |
1 | g.197427631_197427632insACA | CA2747247611 | CRB1 | c.2306_2307insACA (p.Arg769_Gly770insHis) c.1187_1188insACA (p.Arg396_Gly397insHis) c.449_450insACA (p.Arg150_Gly151insHis) c.1970_1971insACA (p.Arg657_Gly658insHis) n.207_208insACA c.2099_2100insACA (p.Arg700_Gly701insHis) c.2128+5675_2128+5676insACA (n.2128+5675_2128+5676insACA) n.2307_2308insACA n.2515_2516insACA c.1724_1725insACA (p.Arg575_Gly576insHis) c.749_750insACA (p.Arg250_Gly251insHis) c.1463_1464insACA (p.Arg488_Gly489insHis) n.2259_2260insACA n.2467_2468insACA | |
1 | g.197427632C>A | CA1312097 | CRB1 | c.2307C>A (p.Arg769=) c.1188C>A (p.Arg396=) c.450C>A (p.Arg150=) c.1971C>A (p.Arg657=) n.208C>A c.2100C>A (p.Arg700=) c.2128+5676C>A (n.2128+5676C>A) n.2308C>A n.2516C>A c.1725C>A (p.Arg575=) c.750C>A (p.Arg250=) c.1464C>A (p.Arg488=) n.2260C>A n.2468C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197427632C= | CA1142406312 | CRB1 | c.2307C= (p.Arg769=) c.1188C= (p.Arg396=) c.450C= (p.Arg150=) c.1971C= (p.Arg657=) n.208C= c.2100C= (p.Arg700=) c.2128+5676C= (n.2128+5676C=) n.2308C= n.2516C= c.1725C= (p.Arg575=) c.750C= (p.Arg250=) c.1464C= (p.Arg488=) n.2260C= n.2468C= | |
1 | g.197427632C>G | CA422809093 | CRB1 | c.2307C>G (p.Arg769=) c.1188C>G (p.Arg396=) c.450C>G (p.Arg150=) c.1971C>G (p.Arg657=) n.208C>G c.2100C>G (p.Arg700=) c.2128+5676C>G (n.2128+5676C>G) n.2308C>G n.2516C>G c.1725C>G (p.Arg575=) c.750C>G (p.Arg250=) c.1464C>G (p.Arg488=) n.2260C>G n.2468C>G | ClinVar |
1 | g.197427632C>T | CA1312096 | CRB1 | c.2307C>T (p.Arg769=) c.1188C>T (p.Arg396=) c.450C>T (p.Arg150=) c.1971C>T (p.Arg657=) n.208C>T c.2100C>T (p.Arg700=) c.2128+5676C>T (n.2128+5676C>T) n.2308C>T n.2516C>T c.1725C>T (p.Arg575=) c.750C>T (p.Arg250=) c.1464C>T (p.Arg488=) n.2260C>T n.2468C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |