Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421709_197421713dupCA2649669878CRB1c.1881_1885dup (p.Asn629SerfsTer14)
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n.1923-41_1923-37dup
n.2090_2094dup
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n.1875-41_1875-37dup
n.2042_2046dup
 gnomAD v4
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n.1875-39T>C
n.2044T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2044T>G
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n.1875-39T=
n.2044T=
1g.197421712T>ACA422808596CRB1c.1884T>A (p.Leu628=)
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n.2045T>A
1g.197421712T>CCA422808597CRB1c.1884T>C (p.Leu628=)
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c.1677T>C (p.Leu559=)
n.1923-38T>C
n.2093T>C
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
n.1875-38T>C
n.2045T>C
 COSMIC COSMIC
1g.197421712T>GCA422808598CRB1c.1884T>G (p.Leu628=)
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c.27T>G (p.Leu9=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.1677T>G (p.Leu559=)
n.1923-38T>G
n.2093T>G
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.327T>G (p.Leu109=)
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n.1875-38T>G
n.2045T>G
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n.1875-37A=
n.2046A=
1g.197421713A>CCA344032823CRB1c.1885A>C (p.Asn629His)
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c.28A>C (p.Asn10His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
n.1923-37A>C
n.2094A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1875-37A>C
n.2046A>C
1g.197421713A>GCA344032824CRB1c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.1923-37A>G
n.2094A>G
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c.328A>G (p.Asn110Asp)
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n.1875-37A>G
n.2046A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421713A>TCA344032825CRB1c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
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c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.1923-37A>T
n.2094A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1875-37A>T
n.2046A>T
1g.197421714A=CA1218063245CRB1c.1886A= (p.Asn629=)
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n.2095A=
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n.1875-36A=
n.2047A=
1g.197421714A>CCA344032826CRB1c.1886A>C (p.Asn629Thr)
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c.1679A>C (p.Asn560Thr)
n.1923-36A>C
n.2095A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1875-36A>C
n.2047A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421714A>GCA344032827CRB1c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
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c.1679A>G (p.Asn560Ser)
n.1923-36A>G
n.2095A>G
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n.1875-36A>G
n.2047A>G
1g.197421714A>TCA344032828CRB1c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
n.1923-36A>T
n.2095A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1875-36A>T
n.2047A>T
1g.197421715C>ACA344032829CRB1c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
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c.1551C>A (p.Asn517Lys)
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n.1923-35C>A
n.2096C>A
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.1875-35C>A
n.2048C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421715C=CA1218063246CRB1c.1887C= (p.Asn629=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.30C= (p.Asn10=)
c.1551C= (p.Asn517=)
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n.1923-35C=
n.2096C=
c.1305C= (p.Asn435=)
c.330C= (p.Asn110=)
c.1044C= (p.Asn348=)
n.1875-35C=
n.2048C=
1g.197421715C>GCA344032830CRB1c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.1551C>G (p.Asn517Lys)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
n.1923-35C>G
n.2096C>G
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.1875-35C>G
n.2048C>G
1g.197421715C>TCA422808600CRB1c.1887C>T (p.Asn629=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.1551C>T (p.Asn517=)
c.1680C>T (p.Asn560=)
n.1923-35C>T
n.2096C>T
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
n.1875-35C>T
n.2048C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421716T>ACA344032832CRB1c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.1923-34T>A
n.2097T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1875-34T>A
n.2049T>A
1g.197421716T>CCA344032833CRB1c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.1923-34T>C
n.2097T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.1875-34T>C
n.2049T>C
 gnomAD v4
1g.197421716T>GCA344032831CRB1c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.1923-34T>G
n.2097T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.1875-34T>G
n.2049T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421717T>ACA344032834CRB1c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.1923-33T>A
n.2098T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.1875-33T>A
n.2050T>A
1g.197421717T>CCA344032835CRB1c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.1923-33T>C
n.2098T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.1875-33T>C
n.2050T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.197421717T>GCA344032836CRB1c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.1923-33T>G
n.2098T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.1875-33T>G
n.2050T>G
1g.197421718C>ACA344032837CRB1c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.1923-32C>A
n.2099C>A
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1875-32C>A
n.2051C>A
1g.197421718C>GCA344032838CRB1c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.1923-32C>G
n.2099C>G
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.1875-32C>G
n.2051C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421718C>TCA422808602CRB1c.1890C>T (p.Phe630=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
n.1923-32C>T
n.2099C>T
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
n.1875-32C>T
n.2051C>T
1g.197421719T>ACA344032839CRB1c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
n.1923-31T>A
n.2100T>A
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1875-31T>A
n.2052T>A
1g.197421719T>CCA344032840CRB1c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
n.1923-31T>C
n.2100T>C
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1875-31T>C
n.2052T>C
1g.197421719T>GCA344032841CRB1c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
n.1923-31T>G
n.2100T>G
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1875-31T>G
n.2052T>G
1g.197421720A=CA1218063247CRB1c.1892A= (p.Tyr631=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.35A= (p.Tyr12=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
n.1923-30A=
n.2101A=
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1875-30A=
n.2053A=
1g.197421720A>CCA344032842CRB1c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
n.1923-30A>C
n.2101A>C
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1875-30A>C
n.2053A>C
1g.197421720A>GCA344032843CRB1c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
n.1923-30A>G
n.2101A>G
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1875-30A>G
n.2053A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421720A>TCA344032844CRB1c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
n.1923-30A>T
n.2101A>T
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1875-30A>T
n.2053A>T
1g.197421721T>ACA344032845CRB1c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.1686T>A (p.Tyr562Ter)
n.1923-29T>A
n.2102T>A
c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1875-29T>A
n.2054T>A
1g.197421721T>CCA422808604CRB1c.1893T>C (p.Tyr631=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.1686T>C (p.Tyr562=)
n.1923-29T>C
n.2102T>C
c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1875-29T>C
n.2054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421721T>GCA344032846CRB1c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.1686T>G (p.Tyr562Ter)
n.1923-29T>G
n.2102T>G
c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1875-29T>G
n.2054T>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421721T=CA1218063248CRB1c.1893T= (p.Tyr631=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.36T= (p.Tyr12=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.1686T= (p.Tyr562=)
n.1923-29T=
n.2102T=
c.1311T= (p.Tyr437=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.1050T= (p.Tyr350=)
n.1875-29T=
n.2054T=
1g.197421722A>CCA344032849CRB1c.1894A>C (p.Asn632His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.1923-28A>C
n.2103A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.337A>C (p.Asn113His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.1875-28A>C
n.2055A>C
1g.197421722A>GCA344032848CRB1c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1923-28A>G
n.2103A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1875-28A>G
n.2055A>G
1g.197421722A>TCA344032847CRB1c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1923-28A>T
n.2103A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1875-28A>T
n.2055A>T
1g.197421723A>CCA344032850CRB1c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1923-27A>C
n.2104A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1875-27A>C
n.2056A>C
1g.197421723A>GCA344032851CRB1c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1923-27A>G
n.2104A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1875-27A>G
n.2056A>G
1g.197421723A>TCA344032852CRB1c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1923-27A>T
n.2104A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1875-27A>T
n.2056A>T
1g.197421724_197421736delCA2573131444CRB1c.1896_1908del (p.Met633LeufsTer4)
c.777_789del (p.Met260LeufsTer4)
c.39_51del (p.Met14LeufsTer4)
c.1560_1572del (p.Met521LeufsTer4)
c.1689_1701del (p.Met564LeufsTer4)
n.1923-26_1923-14del
n.2105_2117del
c.1314_1326del (p.Met439LeufsTer4)
c.339_351del (p.Met114LeufsTer4)
c.1053_1065del (p.Met352LeufsTer4)
n.1875-26_1875-14del
n.2057_2069del
 ClinVar dbSNP
1g.197421724T>ACA344032853CRB1c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
n.1923-26T>A
n.2105T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.1875-26T>A
n.2057T>A
1g.197421724T>CCA422808605CRB1c.1896T>C (p.Asn632=)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.39T>C (p.Asn13=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
c.1689T>C (p.Asn563=)
n.1923-26T>C
n.2105T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.339T>C (p.Asn113=)
c.1053T>C (p.Asn351=)
n.1875-26T>C
n.2057T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421724T>GCA344032854CRB1c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
n.1923-26T>G
n.2105T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.1875-26T>G
n.2057T>G
1g.197421725A>CCA344032855CRB1c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
n.1923-25A>C
n.2106A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1875-25A>C
n.2058A>C
1g.197421725A>GCA344032856CRB1c.1897A>G (p.Met633Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
n.1923-25A>G
n.2106A>G
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.1875-25A>G
n.2058A>G
1g.197421725A>TCA344032857CRB1c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
n.1923-25A>T
n.2106A>T
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.1875-25A>T
n.2058A>T
1g.197421726T>ACA344032858CRB1c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
n.1923-24T>A
n.2107T>A
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.1875-24T>A
n.2059T>A
1g.197421726T>CCA344032859CRB1c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
n.1923-24T>C
n.2107T>C
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.1875-24T>C
n.2059T>C
1g.197421726T>GCA344032860CRB1c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
n.1923-24T>G
n.2107T>G
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.1875-24T>G
n.2059T>G
1g.197421727G>ACA344032861CRB1c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
n.1923-23G>A
n.2108G>A
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.1875-23G>A
n.2060G>A
 dbSNP
1g.197421727G>CCA344032862CRB1c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
n.1923-23G>C
n.2108G>C
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.1875-23G>C
n.2060G>C
1g.197421727G>TCA344032863CRB1c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.1692G>T (p.Met564Ile)
n.1923-23G>T
n.2108G>T
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.1875-23G>T
n.2060G>T
1g.197421728C>ACA344032865CRB1c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.1923-22C>A
n.2109C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1875-22C>A
n.2061C>A
1g.197421728C>GCA344032866CRB1c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.1923-22C>G
n.2109C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1875-22C>G
n.2061C>G
1g.197421728C>TCA344032864CRB1c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.1923-22C>T
n.2109C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1875-22C>T
n.2061C>T
1g.197421729delCA2695199948CRB1c.1901del (p.Pro634HisfsTer7)
c.782del (p.Pro261HisfsTer7)
c.44del (p.Pro15HisfsTer7)
c.1565del (p.Pro522HisfsTer7)
c.1694del (p.Pro565HisfsTer7)
n.1923-21del
n.2110del
c.1319del (p.Pro440HisfsTer7)
c.344del (p.Pro115HisfsTer7)
c.1058del (p.Pro353HisfsTer7)
n.1875-21del
n.2062del
 ClinVar
1g.197421729C>ACA344032867CRB1c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.1923-21C>A
n.2110C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
n.1875-21C>A
n.2062C>A
1g.197421729C>GCA344032868CRB1c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.1923-21C>G
n.2110C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1875-21C>G
n.2062C>G
1g.197421729C>TCA344032869CRB1c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.1923-21C>T
n.2110C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1875-21C>T
n.2062C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421730A=CA1218063249CRB1c.1902A= (p.Pro634=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.45A= (p.Pro15=)
c.1566A= (p.Pro522=)
c.1695A= (p.Pro565=)
n.1923-20A=
n.2111A=
c.1320A= (p.Pro440=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.1059A= (p.Pro353=)
n.1875-20A=
n.2063A=
1g.197421730A>CCA422808608CRB1c.1902A>C (p.Pro634=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.45A>C (p.Pro15=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1695A>C (p.Pro565=)
n.1923-20A>C
n.2111A>C
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.1059A>C (p.Pro353=)
n.1875-20A>C
n.2063A>C
1g.197421730A>GCA422808609CRB1c.1902A>G (p.Pro634=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1695A>G (p.Pro565=)
n.1923-20A>G
n.2111A>G
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.1059A>G (p.Pro353=)
n.1875-20A>G
n.2063A>G
 ClinVar
1g.197421730A>TCA422808611CRB1c.1902A>T (p.Pro634=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.1695A>T (p.Pro565=)
n.1923-20A>T
n.2111A>T
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
n.1875-20A>T
n.2063A>T
 dbSNP
1g.197421731T>ACA344032870CRB1c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.1923-19T>A
n.2112T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1875-19T>A
n.2064T>A
 ClinVar
1g.197421731T>CCA344032871CRB1c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.1923-19T>C
n.2112T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1875-19T>C
n.2064T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421731T>GCA344032872CRB1c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.1923-19T>G
n.2112T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1875-19T>G
n.2064T>G
1g.197421732C>ACA344032873CRB1c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.1923-18C>A
n.2113C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1875-18C>A
n.2065C>A
1g.197421732C=CA1218063250CRB1c.1904C= (p.Ser635=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.1568C= (p.Ser523=)
c.1697C= (p.Ser566=)
n.1923-18C=
n.2113C=
c.1322C= (p.Ser441=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.1875-18C=
n.2065C=
1g.197421732C>GCA344032874CRB1c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.1923-18C>G
n.2113C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1875-18C>G
n.2065C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421732C>TCA1311997CRB1c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.1923-18C>T
n.2113C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1875-18C>T
n.2065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421733C>ACA422808613CRB1c.1905C>A (p.Ser635=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.48C>A (p.Ser16=)
c.1569C>A (p.Ser523=)
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.1923-17C>A
n.2114C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.348C>A (p.Ser116=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
n.1875-17C>A
n.2066C>A
1g.197421733C=CA1218063251CRB1c.1905C= (p.Ser635=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.48C= (p.Ser16=)
c.1569C= (p.Ser523=)
c.1698C= (p.Ser566=)
n.1923-17C=
n.2114C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.348C= (p.Ser116=)
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1875-17C=
n.2066C=
1g.197421733C>GCA422808614CRB1c.1905C>G (p.Ser635=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.48C>G (p.Ser16=)
c.1569C>G (p.Ser523=)
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.1923-17C>G
n.2114C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
c.348C>G (p.Ser116=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
n.1875-17C>G
n.2066C>G
1g.197421733C>TCA422808615CRB1c.1905C>T (p.Ser635=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.1923-17C>T
n.2114C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1875-17C>T
n.2066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421734A=CA1218063252CRB1c.1906A= (p.Thr636=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1699A= (p.Thr567=)
n.1923-16A=
n.2115A=
c.1324A= (p.Thr442=)
c.349A= (p.Thr117=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1875-16A=
n.2067A=
1g.197421734A>CCA344032875CRB1c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.1923-16A>C
n.2115A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1875-16A>C
n.2067A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421734A>GCA344032876CRB1c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.1923-16A>G
n.2115A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1875-16A>G
n.2067A>G
1g.197421734A>TCA344032877CRB1c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.1923-16A>T
n.2115A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1875-16A>T
n.2067A>T
1g.197421735C>ACA344032880CRB1c.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
n.1923-15C>A
n.2116C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.1875-15C>A
n.2068C>A
1g.197421735C>GCA344032879CRB1c.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
n.1923-15C>G
n.2116C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1875-15C>G
n.2068C>G
1g.197421735C>TCA344032878CRB1c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.1923-15C>T
n.2116C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1875-15C>T
n.2068C>T
1g.197421736A>CCA422808617CRB1c.1908A>C (p.Thr636=)
c.789A>C (p.Thr263=)
c.51A>C (p.Thr17=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1701A>C (p.Thr567=)
n.1923-14A>C
n.2117A>C
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.1875-14A>C
n.2069A>C
1g.197421736A>GCA422808619CRB1c.1908A>G (p.Thr636=)
c.789A>G (p.Thr263=)
c.51A>G (p.Thr17=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1701A>G (p.Thr567=)
n.1923-14A>G
n.2117A>G
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.1875-14A>G
n.2069A>G
 ClinVar
1g.197421736A>TCA422808618CRB1c.1908A>T (p.Thr636=)
c.789A>T (p.Thr263=)
c.51A>T (p.Thr17=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1701A>T (p.Thr567=)
n.1923-14A>T
n.2117A>T
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.1875-14A>T
n.2069A>T
1g.197421737C>ACA344032881CRB1c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.1923-13C>A
n.2118C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1875-13C>A
n.2070C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421737C=CA1218063253CRB1c.1909C= (p.Pro637=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1702C= (p.Pro568=)
n.1923-13C=
n.2118C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1875-13C=
n.2070C=
1g.197421737C>GCA344032882CRB1c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.1923-13C>G
n.2118C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1875-13C>G
n.2070C>G
1g.197421737C>TCA344032883CRB1c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.1923-13C>T
n.2118C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1875-13C>T
n.2070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421738C>ACA344032884CRB1c.1910C>A (p.Pro637His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1703C>A (p.Pro568His)
n.1923-12C>A
n.2119C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1875-12C>A
n.2071C>A
1g.197421738C=CA1218063254CRB1c.1910C= (p.Pro637=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1703C= (p.Pro568=)
n.1923-12C=
n.2119C=
c.1328C= (p.Pro443=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1875-12C=
n.2071C=
1g.197421738C>GCA344032885CRB1c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.1923-12C>G
n.2119C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1875-12C>G
n.2071C>G
1g.197421738C>TCA344032886CRB1c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.1923-12C>T
n.2119C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1875-12C>T
n.2071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.197421739T>ACA422808621CRB1c.1911T>A (p.Pro637=)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.54T>A (p.Pro18=)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.1704T>A (p.Pro568=)
n.1923-11T>A
n.2120T>A
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.354T>A (p.Pro118=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
n.1875-11T>A
n.2072T>A
1g.197421739T>CCA422808622CRB1c.1911T>C (p.Pro637=)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.54T>C (p.Pro18=)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.1704T>C (p.Pro568=)
n.1923-11T>C
n.2120T>C
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.354T>C (p.Pro118=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1875-11T>C
n.2072T>C
1g.197421739T>GCA35893833CRB1c.1911T>G (p.Pro637=)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.54T>G (p.Pro18=)
c.1575T>G (p.Pro525=)
c.1704T>G (p.Pro568=)
n.1923-11T>G
n.2120T>G
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.354T>G (p.Pro118=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1875-11T>G
n.2072T>G
 dbSNP
1g.197421739T=CA1218063255CRB1c.1911T= (p.Pro637=)
c.792T= (p.Pro264=)
c.54T= (p.Pro18=)
c.1575T= (p.Pro525=)
c.1704T= (p.Pro568=)
n.1923-11T=
n.2120T=
c.1329T= (p.Pro443=)
c.354T= (p.Pro118=)
c.1068T= (p.Pro356=)
n.1875-11T=
n.2072T=
1g.197421740T>ACA344032887CRB1c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1923-10T>A
n.2121T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1875-10T>A
n.2073T>A
1g.197421740T>CCA344032888CRB1c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1923-10T>C
n.2121T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1875-10T>C
n.2073T>C
 gnomAD v4
1g.197421740T>GCA344032889CRB1c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1923-10T>G
n.2121T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.1875-10T>G
n.2073T>G
1g.197421741C>ACA344032890CRB1c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.56C>A (p.Ser19Ter)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.1923-9C>A
n.2122C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.1875-9C>A
n.2074C>A
1g.197421741C=CA1143537106CRB1c.1913C= (p.Ser638=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.1577C= (p.Ser526=)
c.1706C= (p.Ser569=)
n.1923-9C=
n.2122C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.1070C= (p.Ser357=)
n.1875-9C=
n.2074C=
1g.197421741C>GCA344032891CRB1c.1913C>G (p.Ser638Trp)
c.794C>G (p.Ser265Trp)
c.56C>G (p.Ser19Trp)
c.1577C>G (p.Ser526Trp)
c.1706C>G (p.Ser569Trp)
n.1923-9C>G
n.2122C>G
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
n.1875-9C>G
n.2074C>G
1g.197421741C>TCA1311998CRB1c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.56C>T (p.Ser19Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.1923-9C>T
n.2122C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.1875-9C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421742G>ACA1311999CRB1c.1914G>A (p.Ser638=)
c.795G>A (p.Ser265=)
c.57G>A (p.Ser19=)
c.1578G>A (p.Ser526=)
c.1707G>A (p.Ser569=)
n.1923-8G>A
n.2123G>A
c.1332G>A (p.Ser444=)
c.357G>A (p.Ser119=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
n.1875-8G>A
n.2075G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421742G>CCA422808629CRB1c.1914G>C (p.Ser638=)
c.795G>C (p.Ser265=)
c.57G>C (p.Ser19=)
c.1578G>C (p.Ser526=)
c.1707G>C (p.Ser569=)
n.1923-8G>C
n.2123G>C
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.357G>C (p.Ser119=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
n.1875-8G>C
n.2075G>C
1g.197421742G=CA1218063256CRB1c.1914G= (p.Ser638=)
c.795G= (p.Ser265=)
c.57G= (p.Ser19=)
c.1578G= (p.Ser526=)
c.1707G= (p.Ser569=)
n.1923-8G=
n.2123G=
c.1332G= (p.Ser444=)
c.357G= (p.Ser119=)
c.1071G= (p.Ser357=)
n.1875-8G=
n.2075G=
1g.197421742G>TCA422808630CRB1c.1914G>T (p.Ser638=)
c.795G>T (p.Ser265=)
c.57G>T (p.Ser19=)
c.1578G>T (p.Ser526=)
c.1707G>T (p.Ser569=)
n.1923-8G>T
n.2123G>T
c.1332G>T (p.Ser444=)
c.357G>T (p.Ser119=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
n.1875-8G>T
n.2075G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421743T>ACA344032893CRB1c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
n.1923-7T>A
n.2124T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1875-7T>A
n.2076T>A
 dbSNP
1g.197421743T>CCA344032894CRB1c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
n.1923-7T>C
n.2124T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1875-7T>C
n.2076T>C
1g.197421743T>GCA344032892CRB1c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
n.1923-7T>G
n.2124T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1875-7T>G
n.2076T>G
1g.197421743T=CA1218063257CRB1c.1915T= (p.Phe639=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.58T= (p.Phe20=)
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1708T= (p.Phe570=)
n.1923-7T=
n.2124T=
c.1333T= (p.Phe445=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.1072T= (p.Phe358=)
n.1875-7T=
n.2076T=
1g.197421744T>ACA344032895CRB1c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
n.1923-6T>A
n.2125T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1875-6T>A
n.2077T>A
1g.197421744T>CCA344032896CRB1c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
n.1923-6T>C
n.2125T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1875-6T>C
n.2077T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421744T>GCA344032897CRB1c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
n.1923-6T>G
n.2125T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1875-6T>G
n.2077T>G
1g.197421744T=CA1218063258CRB1c.1916T= (p.Phe639=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.59T= (p.Phe20=)
c.1580T= (p.Phe527=)
c.1709T= (p.Phe570=)
n.1923-6T=
n.2125T=
c.1334T= (p.Phe445=)
c.359T= (p.Phe120=)
c.1073T= (p.Phe358=)
n.1875-6T=
n.2077T=
1g.197421745T>ACA344032898CRB1c.1917T>A (p.Phe639Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
n.1923-5T>A
n.2126T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.1875-5T>A
n.2078T>A
1g.197421745T>CCA422808635CRB1c.1917T>C (p.Phe639=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
n.1923-5T>C
n.2126T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.1875-5T>C
n.2078T>C
 gnomAD v4
1g.197421745T>GCA344032899CRB1c.1917T>G (p.Phe639Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
n.1923-5T>G
n.2126T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.1875-5T>G
n.2078T>G
1g.197421746G>ACA344032902CRB1c.1918G>A (p.Val640Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.1923-4G>A
n.2127G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1875-4G>A
n.2079G>A
1g.197421746G>CCA344032901CRB1c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.1923-4G>C
n.2127G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1875-4G>C
n.2079G>C
 dbSNP
1g.197421746G=CA1218063259CRB1c.1918G= (p.Val640=)
c.799G= (p.Val267=)
c.61G= (p.Val21=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1711G= (p.Val571=)
n.1923-4G=
n.2127G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.361G= (p.Val121=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.1875-4G=
n.2079G=
1g.197421746G>TCA344032900CRB1c.1918G>T (p.Val640Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.1711G>T (p.Val571Leu)
n.1923-4G>T
n.2127G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1875-4G>T
n.2079G>T
1g.197421747T>ACA344032903CRB1c.1919T>A (p.Val640Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.1712T>A (p.Val571Glu)
n.1923-3T>A
n.2128T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
n.1875-3T>A
n.2080T>A
1g.197421747T>CCA1312000CRB1c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1712T>C (p.Val571Ala)
n.1923-3T>C
n.2128T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1875-3T>C
n.2080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421747T>GCA344032904CRB1c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1712T>G (p.Val571Gly)
n.1923-3T>G
n.2128T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1875-3T>G
n.2080T>G
1g.197421747T=CA1143590619CRB1c.1919T= (p.Val640=)
c.800T= (p.Val267=)
c.62T= (p.Val21=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.1712T= (p.Val571=)
n.1923-3T=
n.2128T=
c.1337T= (p.Val446=)
c.362T= (p.Val121=)
c.1076T= (p.Val359=)
n.1875-3T=
n.2080T=
1g.197421748A>CCA422808636CRB1c.1920A>C (p.Val640=)
c.801A>C (p.Val267=)
c.63A>C (p.Val21=)
c.1584A>C (p.Val528=)
c.1713A>C (p.Val571=)
n.1923-2A>C
n.2129A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.363A>C (p.Val121=)
c.1077A>C (p.Val359=)
n.1875-2A>C
n.2081A>C
1g.197421748A>GCA422808637CRB1c.1920A>G (p.Val640=)
c.801A>G (p.Val267=)
c.63A>G (p.Val21=)
c.1584A>G (p.Val528=)
c.1713A>G (p.Val571=)
n.1923-2A>G
n.2129A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.363A>G (p.Val121=)
c.1077A>G (p.Val359=)
n.1875-2A>G
n.2081A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421748A>TCA422808638CRB1c.1920A>T (p.Val640=)
c.801A>T (p.Val267=)
c.63A>T (p.Val21=)
c.1584A>T (p.Val528=)
c.1713A>T (p.Val571=)
n.1923-2A>T
n.2129A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.363A>T (p.Val121=)
c.1077A>T (p.Val359=)
n.1875-2A>T
n.2081A>T
1g.197421749G>ACA344032905CRB1c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.1923-1G>A
n.2130G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1875-1G>A
n.2082G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421749G>CCA344032906CRB1c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1923-1G>C
n.2130G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1875-1G>C
n.2082G>C
1g.197421749G=CA1218063260CRB1c.1921G= (p.Gly641=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.1585G= (p.Gly529=)
c.1714G= (p.Gly572=)
n.1923-1G=
n.2130G=
c.1339G= (p.Gly447=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1875-1G=
n.2082G=
1g.197421749G>TCA344032907CRB1c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.1923-1G>T
n.2130G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1875-1G>T
n.2082G>T
1g.197421750G>ACA344032910CRB1c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.1923G>A
n.2131G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1875G>A
n.2083G>A
 gnomAD v4
1g.197421750G>CCA344032908CRB1c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1923G>C
n.2131G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1875G>C
n.2083G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421750G>TCA344032909CRB1c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1923G>T
n.2131G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1875G>T
n.2083G>T
 ClinVar
1g.197421751C>ACA422808643CRB1c.1923C>A (p.Gly641=)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
n.1924C>A
n.2132C>A
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1876C>A
n.2084C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421751C>GCA422808644CRB1c.1923C>G (p.Gly641=)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
n.1924C>G
n.2132C>G
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1876C>G
n.2084C>G
1g.197421751C>TCA422808645CRB1c.1923C>T (p.Gly641=)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
n.1924C>T
n.2132C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1876C>T
n.2084C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421752T>ACA344032911CRB1c.1924T>A (p.Cys642Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1925T>A
n.2133T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1877T>A
n.2085T>A
1g.197421752T>CCA344032912CRB1c.1924T>C (p.Cys642Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1925T>C
n.2133T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1877T>C
n.2085T>C
 gnomAD v4
1g.197421752T>GCA344032913CRB1c.1924T>G (p.Cys642Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1925T>G
n.2133T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1877T>G
n.2085T>G
1g.197421753G>ACA344032914CRB1c.1925G>A (p.Cys642Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1926G>A
n.2134G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1878G>A
n.2086G>A
1g.197421753G>CCA1312001CRB1c.1925G>C (p.Cys642Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1926G>C
n.2134G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1878G>C
n.2086G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421753G=CA1218063261CRB1c.1925G= (p.Cys642=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.68G= (p.Cys23=)
c.1589G= (p.Cys530=)
c.1718G= (p.Cys573=)
n.1926G=
n.2134G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.1082G= (p.Cys361=)
n.1878G=
n.2086G=
1g.197421753G>TCA344032915CRB1c.1925G>T (p.Cys642Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1926G>T
n.2134G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1878G>T
n.2086G>T
1g.197421754T>ACA344032917CRB1c.1926T>A (p.Cys642Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.1590T>A (p.Cys530Ter)
c.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1927T>A
n.2135T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1879T>A
n.2087T>A
1g.197421754T>CCA422808651CRB1c.1926T>C (p.Cys642=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.1590T>C (p.Cys530=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1927T>C
n.2135T>C
c.1344T>C (p.Cys448=)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
n.1879T>C
n.2087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421754T>GCA344032916CRB1c.1926T>G (p.Cys642Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.1590T>G (p.Cys530Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1927T>G
n.2135T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1879T>G
n.2087T>G
1g.197421754T=CA1218063262CRB1c.1926T= (p.Cys642=)
c.807T= (p.Cys269=)
c.69T= (p.Cys23=)
c.1590T= (p.Cys530=)
c.1719T= (p.Cys573=)
n.1927T=
n.2135T=
c.1344T= (p.Cys448=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.1083T= (p.Cys361=)
n.1879T=
n.2087T=
1g.197421755C>ACA344032918CRB1c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
n.1928C>A
n.2136C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.1880C>A
n.2088C>A
1g.197421755C>GCA344032919CRB1c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.1928C>G
n.2136C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1880C>G
n.2088C>G
1g.197421755C>TCA344032920CRB1c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
n.1928C>T
n.2136C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.1880C>T
n.2088C>T
1g.197421756T>ACA344032921CRB1c.1928T>A (p.Leu643His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
n.1929T>A
n.2137T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
n.1881T>A
n.2089T>A
1g.197421756T>CCA344032922CRB1c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.1929T>C
n.2137T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1881T>C
n.2089T>C
1g.197421756T>GCA344032923CRB1c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.1929T>G
n.2137T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1881T>G
n.2089T>G
1g.197421756_197421760dupCA2832528857CRB1c.1928_1932dup (p.Asp645SerfsTer22)
c.809_813dup (p.Asp272SerfsTer22)
c.71_75dup (p.Asp26SerfsTer22)
c.1592_1596dup (p.Asp533SerfsTer22)
c.1721_1725dup (p.Asp576SerfsTer22)
n.1929_1933dup
n.2137_2141dup
c.1346_1350dup (p.Asp451SerfsTer22)
c.371_375dup (p.Asp126SerfsTer22)
c.1085_1089dup (p.Asp364SerfsTer22)
n.1881_1885dup
n.2089_2093dup
1g.197421757C>ACA422808653CRB1c.1929C>A (p.Leu643=)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1722C>A (p.Leu574=)
n.1930C>A
n.2138C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
n.1882C>A
n.2090C>A
 gnomAD v4
1g.197421757C=CA1218063263CRB1c.1929C= (p.Leu643=)
c.810C= (p.Leu270=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.1722C= (p.Leu574=)
n.1930C=
n.2138C=
c.1347C= (p.Leu449=)
c.372C= (p.Leu124=)
c.1086C= (p.Leu362=)
n.1882C=
n.2090C=
1g.197421757C>GCA422808654CRB1c.1929C>G (p.Leu643=)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1722C>G (p.Leu574=)
n.1930C>G
n.2138C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
n.1882C>G
n.2090C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421757C>TCA422808656CRB1c.1929C>T (p.Leu643=)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1722C>T (p.Leu574=)
n.1930C>T
n.2138C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
n.1882C>T
n.2090C>T
 ClinVar
1g.197421758C>ACA344032924CRB1c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1931C>A
n.2139C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1883C>A
n.2091C>A
1g.197421758C>GCA344032926CRB1c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1931C>G
n.2139C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1883C>G
n.2091C>G
1g.197421758C>TCA344032925CRB1c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1931C>T
n.2139C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1883C>T
n.2091C>T
1g.197421759A>CCA344032927CRB1c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1932A>C
n.2140A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1884A>C
n.2092A>C
1g.197421759A>GCA344032929CRB1c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1932A>G
n.2140A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1884A>G
n.2092A>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421759A>TCA344032931CRB1c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1932A>T
n.2140A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1884A>T
n.2092A>T
1g.197421760A>CCA344032933CRB1c.1932A>C (p.Gln644His)
c.813A>C (p.Gln271His)
c.75A>C (p.Gln25His)
c.1596A>C (p.Gln532His)
c.1725A>C (p.Gln575His)
n.1933A>C
n.2141A>C
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.1089A>C (p.Gln363His)
n.1885A>C
n.2093A>C
1g.197421760A>GCA422808661CRB1c.1932A>G (p.Gln644=)
c.813A>G (p.Gln271=)
c.75A>G (p.Gln25=)
c.1596A>G (p.Gln532=)
c.1725A>G (p.Gln575=)
n.1933A>G
n.2141A>G
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.375A>G (p.Gln125=)
c.1089A>G (p.Gln363=)
n.1885A>G
n.2093A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421760A>TCA344032936CRB1c.1932A>T (p.Gln644His)
c.813A>T (p.Gln271His)
c.75A>T (p.Gln25His)
c.1596A>T (p.Gln532His)
c.1725A>T (p.Gln575His)
n.1933A>T
n.2141A>T
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.375A>T (p.Gln125His)
c.1089A>T (p.Gln363His)
n.1885A>T
n.2093A>T
1g.197421761G>ACA344032938CRB1c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
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n.1934G>A
n.2142G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1886G>A
n.2094G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421761G>CCA344032941CRB1c.1933G>C (p.Asp645His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.1934G>C
n.2142G>C
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c.376G>C (p.Asp126His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1886G>C
n.2094G>C
1g.197421761G=CA1218063264CRB1c.1933G= (p.Asp645=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1726G= (p.Asp576=)
n.1934G=
n.2142G=
c.1351G= (p.Asp451=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1886G=
n.2094G=
1g.197421761G>TCA344032943CRB1c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
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c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1934G>T
n.2142G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1886G>T
n.2094G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421762A>CCA344032946CRB1c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
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n.1935A>C
n.2143A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1887A>C
n.2095A>C
1g.197421762A>GCA344032948CRB1c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
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c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1935A>G
n.2143A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1887A>G
n.2095A>G
1g.197421762A>TCA344032951CRB1c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1935A>T
n.2143A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1887A>T
n.2095A>T
1g.197421763C>ACA344032953CRB1c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.1936C>A
n.2144C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1888C>A
n.2096C>A
1g.197421763C>GCA344032955CRB1c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.1936C>G
n.2144C>G
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c.378C>G (p.Asp126Glu)
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n.1888C>G
n.2096C>G
1g.197421763C>TCA422808663CRB1c.1935C>T (p.Asp645=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.1936C>T
n.2144C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1888C>T
n.2096C>T
 gnomAD v4
1g.197421764A=CA1218063265CRB1c.1936A= (p.Ile646=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1729A= (p.Ile577=)
n.1937A=
n.2145A=
c.1354A= (p.Ile452=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1889A=
n.2097A=
1g.197421764A>CCA344032962CRB1c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
n.1937A>C
n.2145A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1889A>C
n.2097A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421764A>GCA1312002CRB1c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
n.1937A>G
n.2145A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1889A>G
n.2097A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421764A>TCA344032960CRB1c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
n.1937A>T
n.2145A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1889A>T
n.2097A>T
 gnomAD v4
1g.197421765T>ACA1312003CRB1c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
n.1938T>A
n.2146T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1890T>A
n.2098T>A
 dbSNP ExAC
1g.197421765T>CCA35893877CRB1c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
n.1938T>C
n.2146T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1890T>C
n.2098T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421765T>GCA344032969CRB1c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
n.1938T>G
n.2146T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1890T>G
n.2098T>G
1g.197421765T=CA1141840358CRB1c.1937T= (p.Ile646=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.80T= (p.Ile27=)
c.1601T= (p.Ile534=)
c.1730T= (p.Ile577=)
n.1938T=
n.2146T=
c.1355T= (p.Ile452=)
c.380T= (p.Ile127=)
c.1094T= (p.Ile365=)
n.1890T=
n.2098T=
1g.197421766T>ACA422808665CRB1c.1938T>A (p.Ile646=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
n.1939T>A
n.2147T>A
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1891T>A
n.2099T>A
1g.197421766T>CCA422808666CRB1c.1938T>C (p.Ile646=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
n.1939T>C
n.2147T>C
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1891T>C
n.2099T>C
1g.197421766T>GCA344032971CRB1c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
n.1939T>G
n.2147T>G
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1891T>G
n.2099T>G
1g.197421767A=CA1218063266CRB1c.1939A= (p.Lys647=)
c.820A= (p.Lys274=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.1603A= (p.Lys535=)
c.1732A= (p.Lys578=)
n.1940A=
n.2148A=
c.1357A= (p.Lys453=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.1096A= (p.Lys366=)
n.1892A=
n.2100A=
1g.197421767A>CCA344032974CRB1c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.1940A>C
n.2148A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1892A>C
n.2100A>C
 gnomAD v4
1g.197421767A>GCA344032976CRB1c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.1940A>G
n.2148A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1892A>G
n.2100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421767A>TCA344032978CRB1c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.1940A>T
n.2148A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1892A>T
n.2100A>T
1g.197421768A>CCA344032982CRB1c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.1941A>C
n.2149A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1893A>C
n.2101A>C
1g.197421768A>GCA344032984CRB1c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.1941A>G
n.2149A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1893A>G
n.2101A>G
1g.197421768A>TCA344032987CRB1c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.1941A>T
n.2149A>T
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
n.1893A>T
n.2101A>T
1g.197421769A>CCA344032989CRB1c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
n.1942A>C
n.2150A>C
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
n.1894A>C
n.2102A>C
 gnomAD v4
1g.197421769A>GCA422808667CRB1c.1941A>G (p.Lys647=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1734A>G (p.Lys578=)
n.1942A>G
n.2150A>G
c.1359A>G (p.Lys453=)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
n.1894A>G
n.2102A>G
1g.197421769A>TCA344032992CRB1c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
n.1942A>T
n.2150A>T
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
n.1894A>T
n.2102A>T
1g.197421770A>CCA344032998CRB1c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.1943A>C
n.2151A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1895A>C
n.2103A>C
1g.197421770A>GCA344032994CRB1c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.1943A>G
n.2151A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1895A>G
n.2103A>G
 COSMIC
1g.197421770A>TCA344032995CRB1c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.1943A>T
n.2151A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1895A>T
n.2103A>T
1g.197421771T>ACA344033001CRB1c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.1944T>A
n.2152T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1896T>A
n.2104T>A
1g.197421771T>CCA344033003CRB1c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.1944T>C
n.2152T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1896T>C
n.2104T>C
1g.197421771T>GCA344033006CRB1c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.1944T>G
n.2152T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1896T>G
n.2104T>G
1g.197421772T>ACA422808668CRB1c.1944T>A (p.Ile648=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
n.1945T>A
n.2153T>A
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
n.1897T>A
n.2105T>A
1g.197421772T>CCA35893881CRB1c.1944T>C (p.Ile648=)
c.825T>C (p.Ile275=)
c.87T>C (p.Ile29=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
n.1945T>C
n.2153T>C
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
n.1897T>C
n.2105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421772T>GCA344033008CRB1c.1944T>G (p.Ile648Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
n.1945T>G
n.2153T>G
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
n.1897T>G
n.2105T>G
1g.197421772T=CA1218063267CRB1c.1944T= (p.Ile648=)
c.825T= (p.Ile275=)
c.87T= (p.Ile29=)
c.1608T= (p.Ile536=)
c.1737T= (p.Ile579=)
n.1945T=
n.2153T=
c.1362T= (p.Ile454=)
c.387T= (p.Ile129=)
c.1101T= (p.Ile367=)
n.1897T=
n.2105T=
1g.197421773G>ACA1312004CRB1c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.1946G>A
n.2154G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1898G>A
n.2106G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421773G>CCA344033012CRB1c.1945G>C (p.Asp649His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.1946G>C
n.2154G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1898G>C
n.2106G>C
1g.197421773G=CA1141648715CRB1c.1945G= (p.Asp649=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.1738G= (p.Asp580=)
n.1946G=
n.2154G=
c.1363G= (p.Asp455=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1898G=
n.2106G=
1g.197421773G>TCA344033014CRB1c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.1946G>T
n.2154G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1898G>T
n.2106G>T
1g.197421774A>CCA344033016CRB1c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.1947A>C
n.2155A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1899A>C
n.2107A>C
1g.197421774A>GCA344033018CRB1c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.1947A>G
n.2155A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1899A>G
n.2107A>G
1g.197421774A>TCA10575438CRB1c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.1947A>T
n.2155A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1899A>T
n.2107A>T
1g.197421775T>ACA344033022CRB1c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.1948T>A
n.2156T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1900T>A
n.2108T>A
1g.197421775T>CCA1312005CRB1c.1947T>C (p.Asp649=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
n.1948T>C
n.2156T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1900T>C
n.2108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421775T>GCA344033025CRB1c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.1948T>G
n.2156T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1900T>G
n.2108T>G
1g.197421775T=CA1143733081CRB1c.1947T= (p.Asp649=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.1740T= (p.Asp580=)
n.1948T=
n.2156T=
c.1365T= (p.Asp455=)
c.390T= (p.Asp130=)
c.1104T= (p.Asp368=)
n.1900T=
n.2108T=
1g.197421776T>ACA344033033CRB1c.1948T>A (p.Trp650Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1741T>A (p.Trp581Arg)
n.1949T>A
n.2157T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1901T>A
n.2109T>A
1g.197421776T>CCA344033030CRB1c.1948T>C (p.Trp650Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1741T>C (p.Trp581Arg)
n.1949T>C
n.2157T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1901T>C
n.2109T>C
 gnomAD v4
1g.197421776T>GCA344033028CRB1c.1948T>G (p.Trp650Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1741T>G (p.Trp581Gly)
n.1949T>G
n.2157T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1901T>G
n.2109T>G
 gnomAD v4
1g.197421777G>ACA344033034CRB1c.1949G>A (p.Trp650Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1742G>A (p.Trp581Ter)
n.1950G>A
n.2158G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1902G>A
n.2110G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421777G>CCA344033035CRB1c.1949G>C (p.Trp650Ser)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.1613G>C (p.Trp538Ser)
c.1742G>C (p.Trp581Ser)
n.1950G>C
n.2158G>C
c.1367G>C (p.Trp456Ser)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.1106G>C (p.Trp369Ser)
n.1902G>C
n.2110G>C
1g.197421777G=CA1218063268CRB1c.1949G= (p.Trp650=)
c.830G= (p.Trp277=)
c.92G= (p.Trp31=)
c.1613G= (p.Trp538=)
c.1742G= (p.Trp581=)
n.1950G=
n.2158G=
c.1367G= (p.Trp456=)
c.392G= (p.Trp131=)
c.1106G= (p.Trp369=)
n.1902G=
n.2110G=
1g.197421777G>TCA344033037CRB1c.1949G>T (p.Trp650Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1742G>T (p.Trp581Leu)
n.1950G>T
n.2158G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1902G>T
n.2110G>T
1g.197421778G>ACA344033040CRB1c.1950G>A (p.Trp650Ter)
c.831G>A (p.Trp277Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.1614G>A (p.Trp538Ter)
c.1743G>A (p.Trp581Ter)
n.1951G>A
n.2159G>A
c.1368G>A (p.Trp456Ter)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.1107G>A (p.Trp369Ter)
n.1903G>A
n.2111G>A
1g.197421778G>CCA344033043CRB1c.1950G>C (p.Trp650Cys)
c.831G>C (p.Trp277Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.1614G>C (p.Trp538Cys)
c.1743G>C (p.Trp581Cys)
n.1951G>C
n.2159G>C
c.1368G>C (p.Trp456Cys)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.1107G>C (p.Trp369Cys)
n.1903G>C
n.2111G>C
1g.197421778G>TCA344033045CRB1c.1950G>T (p.Trp650Cys)
c.831G>T (p.Trp277Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.1614G>T (p.Trp538Cys)
c.1743G>T (p.Trp581Cys)
n.1951G>T
n.2159G>T
c.1368G>T (p.Trp456Cys)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.1107G>T (p.Trp369Cys)
n.1903G>T
n.2111G>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421779A>CCA344033048CRB1c.1951A>C (p.Asn651His)
c.832A>C (p.Asn278His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.1615A>C (p.Asn539His)
c.1744A>C (p.Asn582His)
n.1952A>C
n.2160A>C
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.1108A>C (p.Asn370His)
n.1904A>C
n.2112A>C
1g.197421779A>GCA344033050CRB1c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.1615A>G (p.Asn539Asp)
c.1744A>G (p.Asn582Asp)
n.1952A>G
n.2160A>G
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.1108A>G (p.Asn370Asp)
n.1904A>G
n.2112A>G
1g.197421779A>TCA344033053CRB1c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.1615A>T (p.Asn539Tyr)
c.1744A>T (p.Asn582Tyr)
n.1952A>T
n.2160A>T
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
n.1904A>T
n.2112A>T
1g.197421780A>CCA344033056CRB1c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.1616A>C (p.Asn539Thr)
c.1745A>C (p.Asn582Thr)
n.1953A>C
n.2161A>C
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.1905A>C
n.2113A>C
1g.197421780A>GCA344033057CRB1c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.1616A>G (p.Asn539Ser)
c.1745A>G (p.Asn582Ser)
n.1953A>G
n.2161A>G
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.1905A>G
n.2113A>G
1g.197421780A>TCA344033059CRB1c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.1616A>T (p.Asn539Ile)
c.1745A>T (p.Asn582Ile)
n.1953A>T
n.2161A>T
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.1905A>T
n.2113A>T
1g.197421781T>ACA344033062CRB1c.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.834T>A (p.Asn278Lys)
c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.1617T>A (p.Asn539Lys)
c.1746T>A (p.Asn582Lys)
n.1954T>A
n.2162T>A
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.1906T>A
n.2114T>A
1g.197421781T>CCA422808671CRB1c.1953T>C (p.Asn651=)
c.834T>C (p.Asn278=)
c.96T>C (p.Asn32=)
c.1617T>C (p.Asn539=)
c.1746T>C (p.Asn582=)
n.1954T>C
n.2162T>C
c.1371T>C (p.Asn457=)
c.396T>C (p.Asn132=)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.1906T>C
n.2114T>C
1g.197421781T>GCA344033064CRB1c.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.834T>G (p.Asn278Lys)
c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.1617T>G (p.Asn539Lys)
c.1746T>G (p.Asn582Lys)
n.1954T>G
n.2162T>G
c.1371T>G (p.Asn457Lys)
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.1906T>G
n.2114T>G
1g.197421782C>ACA344033071CRB1c.1954C>A (p.His652Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.1618C>A (p.His540Asn)
c.1747C>A (p.His583Asn)
n.1955C>A
n.2163C>A
c.1372C>A (p.His458Asn)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.1907C>A
n.2115C>A
1g.197421782C=CA1218063269CRB1c.1954C= (p.His652=)
c.835C= (p.His279=)
c.97C= (p.His33=)
c.1618C= (p.His540=)
c.1747C= (p.His583=)
n.1955C=
n.2163C=
c.1372C= (p.His458=)
c.397C= (p.His133=)
c.1111C= (p.His371=)
n.1907C=
n.2115C=
1g.197421782C>GCA344033069CRB1c.1954C>G (p.His652Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.1618C>G (p.His540Asp)
c.1747C>G (p.His583Asp)
n.1955C>G
n.2163C>G
c.1372C>G (p.His458Asp)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.1111C>G (p.His371Asp)
n.1907C>G
n.2115C>G
1g.197421782C>TCA344033067CRB1c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
c.1747C>T (p.His583Tyr)
n.1955C>T
n.2163C>T
c.1372C>T (p.His458Tyr)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.1111C>T (p.His371Tyr)
n.1907C>T
n.2115C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421783A=CA1218063270CRB1c.1955A= (p.His652=)
c.836A= (p.His279=)
c.98A= (p.His33=)
c.1619A= (p.His540=)
c.1748A= (p.His583=)
n.1956A=
n.2164A=
c.1373A= (p.His458=)
c.398A= (p.His133=)
c.1112A= (p.His371=)
n.1908A=
n.2116A=
1g.197421783A>CCA344033074CRB1c.1955A>C (p.His652Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.1619A>C (p.His540Pro)
c.1748A>C (p.His583Pro)
n.1956A>C
n.2164A>C
c.1373A>C (p.His458Pro)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.1908A>C
n.2116A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421783A>GCA344033076CRB1c.1955A>G (p.His652Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.1619A>G (p.His540Arg)
c.1748A>G (p.His583Arg)
n.1956A>G
n.2164A>G
c.1373A>G (p.His458Arg)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.1908A>G
n.2116A>G
 gnomAD v4
1g.197421783A>TCA344033077CRB1c.1955A>T (p.His652Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.1619A>T (p.His540Leu)
c.1748A>T (p.His583Leu)
n.1956A>T
n.2164A>T
c.1373A>T (p.His458Leu)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.1908A>T
n.2116A>T
1g.197421784C>ACA344033080CRB1c.1956C>A (p.His652Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.1620C>A (p.His540Gln)
c.1749C>A (p.His583Gln)
n.1957C>A
n.2165C>A
c.1374C>A (p.His458Gln)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.1113C>A (p.His371Gln)
n.1909C>A
n.2117C>A
1g.197421784C>GCA344033082CRB1c.1956C>G (p.His652Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.1620C>G (p.His540Gln)
c.1749C>G (p.His583Gln)
n.1957C>G
n.2165C>G
c.1374C>G (p.His458Gln)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.1113C>G (p.His371Gln)
n.1909C>G
n.2117C>G
1g.197421784C>TCA422808673CRB1c.1956C>T (p.His652=)
c.837C>T (p.His279=)
c.99C>T (p.His33=)
c.1620C>T (p.His540=)
c.1749C>T (p.His583=)
n.1957C>T
n.2165C>T
c.1374C>T (p.His458=)
c.399C>T (p.His133=)
c.1113C>T (p.His371=)
n.1909C>T
n.2117C>T
1g.197421785A=CA1218063271CRB1c.1957A= (p.Ile653=)
c.838A= (p.Ile280=)
c.100A= (p.Ile34=)
c.1621A= (p.Ile541=)
c.1750A= (p.Ile584=)
n.1958A=
n.2166A=
c.1375A= (p.Ile459=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.1910A=
n.2118A=
1g.197421785A>CCA344033086CRB1c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
n.1958A>C
n.2166A>C
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1910A>C
n.2118A>C
1g.197421785A>GCA344033089CRB1c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.838A>G (p.Ile280Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.1621A>G (p.Ile541Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
n.1958A>G
n.2166A>G
c.1375A>G (p.Ile459Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1910A>G
n.2118A>G
1g.197421785A>TCA1312006CRB1c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
n.1958A>T
n.2166A>T
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1910A>T
n.2118A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421786T>ACA344033093CRB1c.1958T>A (p.Ile653Asn)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
n.1959T>A
n.2167T>A
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1911T>A
n.2119T>A
1g.197421786T>CCA344033095CRB1c.1958T>C (p.Ile653Thr)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
n.1959T>C
n.2167T>C
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1911T>C
n.2119T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421786T>GCA344033097CRB1c.1958T>G (p.Ile653Ser)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
n.1959T>G
n.2167T>G
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1911T>G
n.2119T>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421786T=CA1218063272CRB1c.1958T= (p.Ile653=)
c.839T= (p.Ile280=)
c.101T= (p.Ile34=)
c.1622T= (p.Ile541=)
c.1751T= (p.Ile584=)
n.1959T=
n.2167T=
c.1376T= (p.Ile459=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.1115T= (p.Ile372=)
n.1911T=
n.2119T=
1g.197421787T>ACA422808674CRB1c.1959T>A (p.Ile653=)
c.840T>A (p.Ile280=)
c.102T>A (p.Ile34=)
c.1623T>A (p.Ile541=)
c.1752T>A (p.Ile584=)
n.1960T>A
n.2168T>A
c.1377T>A (p.Ile459=)
c.402T>A (p.Ile134=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.1912T>A
n.2120T>A
1g.197421787T>CCA422808675CRB1c.1959T>C (p.Ile653=)
c.840T>C (p.Ile280=)
c.102T>C (p.Ile34=)
c.1623T>C (p.Ile541=)
c.1752T>C (p.Ile584=)
n.1960T>C
n.2168T>C
c.1377T>C (p.Ile459=)
c.402T>C (p.Ile134=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.1912T>C
n.2120T>C
1g.197421787T>GCA344033101CRB1c.1959T>G (p.Ile653Met)
c.840T>G (p.Ile280Met)
c.102T>G (p.Ile34Met)
c.1623T>G (p.Ile541Met)
c.1752T>G (p.Ile584Met)
n.1960T>G
n.2168T>G
c.1377T>G (p.Ile459Met)
c.402T>G (p.Ile134Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.1912T>G
n.2120T>G
1g.197421788A>CCA344033108CRB1c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.1624A>C (p.Thr542Pro)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
n.1961A>C
n.2169A>C
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.1913A>C
n.2121A>C
1g.197421788A>GCA344033106CRB1c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.1624A>G (p.Thr542Ala)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
n.1961A>G
n.2169A>G
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.1913A>G
n.2121A>G
1g.197421788A>TCA344033104CRB1c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.1624A>T (p.Thr542Ser)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
n.1961A>T
n.2169A>T
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.1913A>T
n.2121A>T
1g.197421789C>ACA344033110CRB1c.1961C>A (p.Thr654Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.1625C>A (p.Thr542Asn)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
n.1962C>A
n.2170C>A
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
n.1914C>A
n.2122C>A
1g.197421789C=CA1218063273CRB1c.1961C= (p.Thr654=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.1625C= (p.Thr542=)
c.1754C= (p.Thr585=)
n.1962C=
n.2170C=
c.1379C= (p.Thr460=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.1118C= (p.Thr373=)
n.1914C=
n.2122C=
1g.197421789C>GCA344033112CRB1c.1961C>G (p.Thr654Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.1625C>G (p.Thr542Ser)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
n.1962C>G
n.2170C>G
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
n.1914C>G
n.2122C>G
1g.197421789C>TCA344033114CRB1c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.1625C>T (p.Thr542Ile)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
n.1962C>T
n.2170C>T
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.1914C>T
n.2122C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421791delCA2586964492CRB1c.1963del (p.Leu655TrpfsTer10)
c.844del (p.Leu282TrpfsTer10)
c.106del (p.Leu36TrpfsTer10)
c.1627del (p.Leu543TrpfsTer10)
c.1756del (p.Leu586TrpfsTer10)
n.1964del
n.2172del
c.1381del (p.Leu461TrpfsTer10)
c.406del (p.Leu136TrpfsTer10)
c.1120del (p.Leu374TrpfsTer10)
n.1916del
n.2124del
1g.197421790C>ACA422808676CRB1c.1962C>A (p.Thr654=)
c.843C>A (p.Thr281=)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.1626C>A (p.Thr542=)
c.1755C>A (p.Thr585=)
n.1963C>A
n.2171C>A
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.405C>A (p.Thr135=)
c.1119C>A (p.Thr373=)
n.1915C>A
n.2123C>A
 ClinVar
1g.197421790C=CA1141589387CRB1c.1962C= (p.Thr654=)
c.843C= (p.Thr281=)
c.105C= (p.Thr35=)
c.1626C= (p.Thr542=)
c.1755C= (p.Thr585=)
n.1963C=
n.2171C=
c.1380C= (p.Thr460=)
c.405C= (p.Thr135=)
c.1119C= (p.Thr373=)
n.1915C=
n.2123C=
1g.197421790C>GCA1312007CRB1c.1962C>G (p.Thr654=)
c.843C>G (p.Thr281=)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.1626C>G (p.Thr542=)
c.1755C>G (p.Thr585=)
n.1963C>G
n.2171C>G
c.1380C>G (p.Thr460=)
c.405C>G (p.Thr135=)
c.1119C>G (p.Thr373=)
n.1915C>G
n.2123C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421790C>TCA35893888CRB1c.1962C>T (p.Thr654=)
c.843C>T (p.Thr281=)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.1626C>T (p.Thr542=)
c.1755C>T (p.Thr585=)
n.1963C>T
n.2171C>T
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.405C>T (p.Thr135=)
c.1119C>T (p.Thr373=)
n.1915C>T
n.2123C>T
 dbSNP COSMIC
1g.197421791C>ACA35893889CRB1c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
n.1964C>A
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n.2124C>A
 dbSNP
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n.2174G>C
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n.1918G>C
n.2126G>C
1g.197421793G>TCA422808680CRB1c.1965G>T (p.Leu655=)
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c.1629G>T (p.Leu543=)
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n.1966G>T
n.2174G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1918G>T
n.2126G>T
1g.197421794G>ACA344033135CRB1c.1966G>A (p.Glu656Lys)
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c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.1967G>A
n.2175G>A
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
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n.1919G>A
n.2127G>A
1g.197421794G>CCA344033136CRB1c.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.1967G>C
n.2175G>C
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n.1919G>C
n.2127G>C
1g.197421794G>TCA344033137CRB1c.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
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c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.1967G>T
n.2175G>T
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
n.1919G>T
n.2127G>T
 COSMIC
1g.197421795A=CA1218063275CRB1c.1967A= (p.Glu656=)
c.848A= (p.Glu283=)
c.110A= (p.Glu37=)
c.1631A= (p.Glu544=)
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n.1968A=
n.2176A=
c.1385A= (p.Glu462=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.1124A= (p.Glu375=)
n.1920A=
n.2128A=
1g.197421795A>CCA344033141CRB1c.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.1968A>C
n.2176A>C
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
n.1920A>C
n.2128A>C
1g.197421795A>GCA344033144CRB1c.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.1968A>G
n.2176A>G
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
n.1920A>G
n.2128A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421795A>TCA344033139CRB1c.1967A>T (p.Glu656Val)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
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n.1968A>T
n.2176A>T
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.1124A>T (p.Glu375Val)
n.1920A>T
n.2128A>T
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c.111G>A (p.Glu37=)
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n.1969G>A
n.2177G>A
c.1386G>A (p.Glu462=)
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n.1921G>A
n.2129G>A
1g.197421796G>CCA344033147CRB1c.1968G>C (p.Glu656Asp)
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n.1969G>C
n.2177G>C
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
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n.1921G>C
n.2129G>C
1g.197421796G>TCA344033149CRB1c.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.1761G>T (p.Glu587Asp)
n.1969G>T
n.2177G>T
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
n.1921G>T
n.2129G>T
1g.197421797A>CCA344033152CRB1c.1969A>C (p.Asn657His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.112A>C (p.Asn38His)
c.1633A>C (p.Asn545His)
c.1762A>C (p.Asn588His)
n.1970A>C
n.2178A>C
c.1387A>C (p.Asn463His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.1126A>C (p.Asn376His)
n.1922A>C
n.2130A>C
1g.197421797A>GCA344033156CRB1c.1969A>G (p.Asn657Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.1762A>G (p.Asn588Asp)
n.1970A>G
n.2178A>G
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
n.1922A>G
n.2130A>G
1g.197421797A>TCA344033154CRB1c.1969A>T (p.Asn657Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
n.1970A>T
n.2178A>T
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
n.1922A>T
n.2130A>T
1g.197421798A>CCA344033159CRB1c.1970A>C (p.Asn657Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
n.1971A>C
n.2179A>C
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
n.1923A>C
n.2131A>C
1g.197421798A>GCA344033161CRB1c.1970A>G (p.Asn657Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
n.1971A>G
n.2179A>G
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
n.1923A>G
n.2131A>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421798A>TCA344033163CRB1c.1970A>T (p.Asn657Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.1763A>T (p.Asn588Ile)
n.1971A>T
n.2179A>T
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
n.1923A>T
n.2131A>T
 gnomAD v4
1g.197421798_197421799delinsACCA1218063276CRB1c.1970_1971delinsAC (p.Asn657=)
c.851_852delinsAC (p.Asn284=)
c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
c.1634_1635delinsAC (p.Asn545=)
c.1763_1764delinsAC (p.Asn588=)
n.1971_1972delinsAC
n.2179_2180delinsAC
c.1388_1389delinsAC (p.Asn463=)
c.413_414delinsAC (p.Asn138=)
c.1127_1128delinsAC (p.Asn376=)
n.1923_1924delinsAC
n.2131_2132delinsAC
1g.197421799delCA1139656487CRB1c.1971del (p.Asn657LysfsTer8)
c.852del (p.Asn284LysfsTer8)
c.114del (p.Asn38LysfsTer8)
c.1635del (p.Asn545LysfsTer8)
c.1764del (p.Asn588LysfsTer8)
n.1972del
n.2180del
c.1389del (p.Asn463LysfsTer8)
c.414del (p.Asn138LysfsTer8)
c.1128del (p.Asn376LysfsTer8)
n.1924del
n.2132del
 ClinVar dbSNP
1g.197421799C>ACA344033166CRB1c.1971C>A (p.Asn657Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
c.1635C>A (p.Asn545Lys)
c.1764C>A (p.Asn588Lys)
n.1972C>A
n.2180C>A
c.1389C>A (p.Asn463Lys)
c.414C>A (p.Asn138Lys)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
n.1924C>A
n.2132C>A
 gnomAD v4
1g.197421799C=CA1218063277CRB1c.1971C= (p.Asn657=)
c.852C= (p.Asn284=)
c.114C= (p.Asn38=)
c.1635C= (p.Asn545=)
c.1764C= (p.Asn588=)
n.1972C=
n.2180C=
c.1389C= (p.Asn463=)
c.414C= (p.Asn138=)
c.1128C= (p.Asn376=)
n.1924C=
n.2132C=
1g.197421799C>GCA344033168CRB1c.1971C>G (p.Asn657Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
c.1635C>G (p.Asn545Lys)
c.1764C>G (p.Asn588Lys)
n.1972C>G
n.2180C>G
c.1389C>G (p.Asn463Lys)
c.414C>G (p.Asn138Lys)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
n.1924C>G
n.2132C>G
1g.197421799C>TCA422808682CRB1c.1971C>T (p.Asn657=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.114C>T (p.Asn38=)
c.1635C>T (p.Asn545=)
c.1764C>T (p.Asn588=)
n.1972C>T
n.2180C>T
c.1389C>T (p.Asn463=)
c.414C>T (p.Asn138=)
c.1128C>T (p.Asn376=)
n.1924C>T
n.2132C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421802_197421818delCA2499214385CRB1c.1974_1990del (p.Ser659LysfsTer13)
c.855_871del (p.Ser286LysfsTer13)
c.117_133del (p.Ser40LysfsTer13)
c.1638_1654del (p.Ser547LysfsTer13)
c.1767_1783del (p.Ser590LysfsTer13)
n.1975_1991del
n.2183_2199del
c.1392_1408del (p.Ser465LysfsTer13)
c.417_433del (p.Ser140LysfsTer13)
c.1131_1147del (p.Ser378LysfsTer13)
n.1927_1943del
n.2135_2151del
 ClinVar dbSNP
1g.197421800A>CCA344033170CRB1c.1972A>C (p.Ile658Leu)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.1973A>C
n.2181A>C
c.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
n.1925A>C
n.2133A>C
1g.197421800A>GCA344033172CRB1c.1972A>G (p.Ile658Val)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
n.1973A>G
n.2181A>G
c.1390A>G (p.Ile464Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
n.1925A>G
n.2133A>G
1g.197421800A>TCA344033173CRB1c.1972A>T (p.Ile658Phe)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.1636A>T (p.Ile546Phe)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
n.1973A>T
n.2181A>T
c.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
n.1925A>T
n.2133A>T
1g.197421800_197421801delinsATCA1218063278CRB1c.1972_1973delinsAT (p.Ile658=)
c.853_854delinsAT (p.Ile285=)
c.115_116delinsAT (p.Ile39=)
c.1636_1637delinsAT (p.Ile546=)
c.1765_1766delinsAT (p.Ile589=)
n.1973_1974delinsAT
n.2181_2182delinsAT
c.1390_1391delinsAT (p.Ile464=)
c.415_416delinsAT (p.Ile139=)
c.1129_1130delinsAT (p.Ile377=)
n.1925_1926delinsAT
n.2133_2134delinsAT
1g.197421801delCA729754104CRB1c.1973del (p.Ile658ThrfsTer7)
c.854del (p.Ile285ThrfsTer7)
c.116del (p.Ile39ThrfsTer7)
c.1637del (p.Ile546ThrfsTer7)
c.1766del (p.Ile589ThrfsTer7)
n.1974del
n.2182del
c.1391del (p.Ile464ThrfsTer7)
c.416del (p.Ile139ThrfsTer7)
c.1130del (p.Ile377ThrfsTer7)
n.1926del
n.2134del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421801T>ACA344033174CRB1c.1973T>A (p.Ile658Asn)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.1637T>A (p.Ile546Asn)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
n.1974T>A
n.2182T>A
c.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
n.1926T>A
n.2134T>A
1g.197421801T>CCA344033175CRB1c.1973T>C (p.Ile658Thr)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
n.1974T>C
n.2182T>C
c.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
n.1926T>C
n.2134T>C
 gnomAD v4
1g.197421801T>GCA344033176CRB1c.1973T>G (p.Ile658Ser)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.1637T>G (p.Ile546Ser)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
n.1974T>G
n.2182T>G
c.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
n.1926T>G
n.2134T>G
 gnomAD v4
1g.197421802C>ACA422808683CRB1c.1974C>A (p.Ile658=)
c.855C>A (p.Ile285=)
c.117C>A (p.Ile39=)
c.1638C>A (p.Ile546=)
c.1767C>A (p.Ile589=)
n.1975C>A
n.2183C>A
c.1392C>A (p.Ile464=)
c.417C>A (p.Ile139=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
n.1927C>A
n.2135C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421802C=CA1218063279CRB1c.1974C= (p.Ile658=)
c.855C= (p.Ile285=)
c.117C= (p.Ile39=)
c.1638C= (p.Ile546=)
c.1767C= (p.Ile589=)
n.1975C=
n.2183C=
c.1392C= (p.Ile464=)
c.417C= (p.Ile139=)
c.1131C= (p.Ile377=)
n.1927C=
n.2135C=
1g.197421802C>GCA344033178CRB1c.1974C>G (p.Ile658Met)
c.855C>G (p.Ile285Met)
c.117C>G (p.Ile39Met)
c.1638C>G (p.Ile546Met)
c.1767C>G (p.Ile589Met)
n.1975C>G
n.2183C>G
c.1392C>G (p.Ile464Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
n.1927C>G
n.2135C>G
 gnomAD v4
1g.197421802C>TCA1312008CRB1c.1974C>T (p.Ile658=)
c.855C>T (p.Ile285=)
c.117C>T (p.Ile39=)
c.1638C>T (p.Ile546=)
c.1767C>T (p.Ile589=)
n.1975C>T
n.2183C>T
c.1392C>T (p.Ile464=)
c.417C>T (p.Ile139=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
n.1927C>T
n.2135C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421803T>ACA344033182CRB1c.1975T>A (p.Ser659Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.1976T>A
n.2184T>A
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1928T>A
n.2136T>A
1g.197421803T>CCA344033188CRB1c.1975T>C (p.Ser659Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.1976T>C
n.2184T>C
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1928T>C
n.2136T>C
1g.197421803T>GCA344033185CRB1c.1975T>G (p.Ser659Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.1976T>G
n.2184T>G
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1928T>G
n.2136T>G
1g.197421804C>ACA344033191CRB1c.1976C>A (p.Ser659Ter)
c.857C>A (p.Ser286Ter)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.1640C>A (p.Ser547Ter)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
n.1977C>A
n.2185C>A
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.419C>A (p.Ser140Ter)
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
n.1929C>A
n.2137C>A
1g.197421804C=CA1218063280CRB1c.1976C= (p.Ser659=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.1640C= (p.Ser547=)
c.1769C= (p.Ser590=)
n.1977C=
n.2185C=
c.1394C= (p.Ser465=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.1133C= (p.Ser378=)
n.1929C=
n.2137C=
1g.197421804C>GCA344033192CRB1c.1976C>G (p.Ser659Trp)
c.857C>G (p.Ser286Trp)
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.1640C>G (p.Ser547Trp)
c.1769C>G (p.Ser590Trp)
n.1977C>G
n.2185C>G
c.1394C>G (p.Ser465Trp)
c.419C>G (p.Ser140Trp)
c.1133C>G (p.Ser378Trp)
n.1929C>G
n.2137C>G
1g.197421804C>TCA35893896CRB1c.1976C>T (p.Ser659Leu)
c.857C>T (p.Ser286Leu)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.1640C>T (p.Ser547Leu)
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
n.1977C>T
n.2185C>T
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.419C>T (p.Ser140Leu)
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
n.1929C>T
n.2137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421805G>ACA422808684CRB1c.1977G>A (p.Ser659=)
c.858G>A (p.Ser286=)
c.120G>A (p.Ser40=)
c.1641G>A (p.Ser547=)
c.1770G>A (p.Ser590=)
n.1978G>A
n.2186G>A
c.1395G>A (p.Ser465=)
c.420G>A (p.Ser140=)
c.1134G>A (p.Ser378=)
n.1930G>A
n.2138G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421805G>CCA422808685CRB1c.1977G>C (p.Ser659=)
c.858G>C (p.Ser286=)
c.120G>C (p.Ser40=)
c.1641G>C (p.Ser547=)
c.1770G>C (p.Ser590=)
n.1978G>C
n.2186G>C
c.1395G>C (p.Ser465=)
c.420G>C (p.Ser140=)
c.1134G>C (p.Ser378=)
n.1930G>C
n.2138G>C
1g.197421805G=CA1218063281CRB1c.1977G= (p.Ser659=)
c.858G= (p.Ser286=)
c.120G= (p.Ser40=)
c.1641G= (p.Ser547=)
c.1770G= (p.Ser590=)
n.1978G=
n.2186G=
c.1395G= (p.Ser465=)
c.420G= (p.Ser140=)
c.1134G= (p.Ser378=)
n.1930G=
n.2138G=
1g.197421805G>TCA422808686CRB1c.1977G>T (p.Ser659=)
c.858G>T (p.Ser286=)
c.120G>T (p.Ser40=)
c.1641G>T (p.Ser547=)
c.1770G>T (p.Ser590=)
n.1978G>T
n.2186G>T
c.1395G>T (p.Ser465=)
c.420G>T (p.Ser140=)
c.1134G>T (p.Ser378=)
n.1930G>T
n.2138G>T
 ClinVar
1g.197421805_197421814delinsGTCTGGCTCACA1218063282CRB1c.1977_1986delinsGTCTGGCTCA (p.Ser659=)
c.858_867delinsGTCTGGCTCA (p.Ser286=)
c.120_129delinsGTCTGGCTCA (p.Ser40=)
c.1641_1650delinsGTCTGGCTCA (p.Ser547=)
c.1770_1779delinsGTCTGGCTCA (p.Ser590=)
n.1978_1987delinsGTCTGGCTCA
n.2186_2195delinsGTCTGGCTCA
c.1395_1404delinsGTCTGGCTCA (p.Ser465=)
c.420_429delinsGTCTGGCTCA (p.Ser140=)
c.1134_1143delinsGTCTGGCTCA (p.Ser378=)
n.1930_1939delinsGTCTGGCTCA
n.2138_2147delinsGTCTGGCTCA
1g.197421806T>ACA344033201CRB1c.1978T>A (p.Ser660Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
n.1979T>A
n.2187T>A
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.1931T>A
n.2139T>A
1g.197421806T>CCA344033207CRB1c.1978T>C (p.Ser660Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
n.1979T>C
n.2187T>C
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.1931T>C
n.2139T>C
1g.197421806T>GCA344033208CRB1c.1978T>G (p.Ser660Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
n.1979T>G
n.2187T>G
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.1931T>G
n.2139T>G
1g.197421808_197421816delCA1010907969CRB1c.1980_1988del (p.Gly661_Ser663del)
c.861_869del (p.Gly288_Ser290del)
c.123_131del (p.Gly42_Ser44del)
c.1644_1652del (p.Gly549_Ser551del)
c.1773_1781del (p.Gly592_Ser594del)
n.1981_1989del
n.2189_2197del
c.1398_1406del (p.Gly467_Ser469del)
c.423_431del (p.Gly142_Ser144del)
c.1137_1145del (p.Gly380_Ser382del)
n.1933_1941del
n.2141_2149del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421807C>ACA344033209CRB1c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
n.1980C>A
n.2188C>A
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.1932C>A
n.2140C>A
1g.197421807C>GCA344033211CRB1c.1979C>G (p.Ser660Cys)
c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
n.1980C>G
n.2188C>G
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.1932C>G
n.2140C>G
1g.197421807C>TCA344033213CRB1c.1979C>T (p.Ser660Phe)
c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
n.1980C>T
n.2188C>T
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.1932C>T
n.2140C>T
1g.197421808T>ACA422808687CRB1c.1980T>A (p.Ser660=)
c.861T>A (p.Ser287=)
c.123T>A (p.Ser41=)
c.1644T>A (p.Ser548=)
c.1773T>A (p.Ser591=)
n.1981T>A
n.2189T>A
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.1933T>A
n.2141T>A
1g.197421808T>CCA422808688CRB1c.1980T>C (p.Ser660=)
c.861T>C (p.Ser287=)
c.123T>C (p.Ser41=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
n.1981T>C
n.2189T>C
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.1933T>C
n.2141T>C
1g.197421808T>GCA422808689CRB1c.1980T>G (p.Ser660=)
c.861T>G (p.Ser287=)
c.123T>G (p.Ser41=)
c.1644T>G (p.Ser548=)
c.1773T>G (p.Ser591=)
n.1981T>G
n.2189T>G
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.423T>G (p.Ser141=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.1933T>G
n.2141T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421809G>ACA344033223CRB1c.1981G>A (p.Gly661Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.1645G>A (p.Gly549Ser)
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
n.1982G>A
n.2190G>A
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.1934G>A
n.2142G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421809G>CCA344033221CRB1c.1981G>C (p.Gly661Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
n.1982G>C
n.2190G>C
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.1934G>C
n.2142G>C
1g.197421809G>TCA344033218CRB1c.1981G>T (p.Gly661Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.1645G>T (p.Gly549Cys)
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
n.1982G>T
n.2190G>T
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.1934G>T
n.2142G>T
1g.197421810G>ACA344033229CRB1c.1982G>A (p.Gly661Asp)
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Number of alleles fetched