Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421677C>ACA344032750CRB1c.1849C>A (p.Pro617Thr)
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 ClinVar dbSNP
1g.197421678C=CA1218063228CRB1c.1850C= (p.Pro617=)
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n.2011C=
1g.197421678C>GCA344032753CRB1c.1850C>G (p.Pro617Arg)
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n.2011C>G
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1g.197421679A>GCA422808552CRB1c.1851A>G (p.Pro617=)
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c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1515A>G (p.Pro505=)
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n.1923-71A>G
n.2060A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.1875-71A>G
n.2012A>G
1g.197421679A>TCA422808550CRB1c.1851A>T (p.Pro617=)
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n.1923-71A>T
n.2060A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
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c.1008A>T (p.Pro336=)
n.1875-71A>T
n.2012A>T
1g.197421680G>ACA344032755CRB1c.1852G>A (p.Val618Met)
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n.1923-70G>A
n.2061G>A
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n.1875-70G>A
n.2013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421680G>CCA344032756CRB1c.1852G>C (p.Val618Leu)
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n.1923-70G>C
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c.1645G= (p.Val549=)
n.1923-70G=
n.2061G=
c.1270G= (p.Val424=)
c.295G= (p.Val99=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1875-70G=
n.2013G=
1g.197421680G>TCA344032757CRB1c.1852G>T (p.Val618Leu)
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n.1923-70G>T
n.2061G>T
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1875-70G>T
n.2013G>T
1g.197421681T>ACA344032760CRB1c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
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n.1923-69T>A
n.2062T>A
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c.296T>A (p.Val99Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1875-69T>A
n.2014T>A
1g.197421681T>CCA344032759CRB1c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.1923-69T>C
n.2062T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1875-69T>C
n.2014T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421681T>GCA344032758CRB1c.1853T>G (p.Val618Gly)
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c.-5T>G (n.-5T>G)
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n.1923-69T>G
n.2062T>G
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n.1875-69T>G
n.2014T>G
1g.197421681T=CA1218063230CRB1c.1853T= (p.Val618=)
c.734T= (p.Val245=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.1517T= (p.Val506=)
c.1646T= (p.Val549=)
n.1923-69T=
n.2062T=
c.1271T= (p.Val424=)
c.296T= (p.Val99=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.1875-69T=
n.2014T=
1g.197421682G>ACA422808554CRB1c.1854G>A (p.Val618=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.1647G>A (p.Val549=)
n.1923-68G>A
n.2063G>A
c.1272G>A (p.Val424=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1875-68G>A
n.2015G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.197421682G>CCA422808556CRB1c.1854G>C (p.Val618=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.1647G>C (p.Val549=)
n.1923-68G>C
n.2063G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1875-68G>C
n.2015G>C
1g.197421682G>TCA422808557CRB1c.1854G>T (p.Val618=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.1518G>T (p.Val506=)
c.1647G>T (p.Val549=)
n.1923-68G>T
n.2063G>T
c.1272G>T (p.Val424=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1875-68G>T
n.2015G>T
1g.197421684delCA2573131442CRB1c.1856del (p.Gly619GlufsTer2)
c.737del (p.Gly246GlufsTer2)
c.-2del (n.-2del)
c.1520del (p.Gly507GlufsTer2)
c.1649del (p.Gly550GlufsTer2)
n.1923-66del
n.2065del
c.1274del (p.Gly425GlufsTer2)
c.299del (p.Gly100GlufsTer2)
c.1013del (p.Gly338GlufsTer2)
n.1875-66del
n.2017del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421683G>ACA344032761CRB1c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
n.1923-67G>A
n.2064G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.1875-67G>A
n.2016G>A
1g.197421683G>CCA344032762CRB1c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.1923-67G>C
n.2064G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1875-67G>C
n.2016G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421683G=CA1218063231CRB1c.1855G= (p.Gly619=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.1648G= (p.Gly550=)
n.1923-67G=
n.2064G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.1012G= (p.Gly338=)
n.1875-67G=
n.2016G=
1g.197421683G>TCA344032763CRB1c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1648G>T (p.Gly550Ter)
n.1923-67G>T
n.2064G>T
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.1875-67G>T
n.2016G>T
1g.197421684G>ACA344032764CRB1c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
n.1923-66G>A
n.2065G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.1875-66G>A
n.2017G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421684G>CCA344032765CRB1c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.1923-66G>C
n.2065G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1875-66G>C
n.2017G>C
1g.197421684G>TCA344032766CRB1c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.1923-66G>T
n.2065G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1875-66G>T
n.2017G>T
1g.197421685A>CCA422808560CRB1c.1857A>C (p.Gly619=)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1650A>C (p.Gly550=)
n.1923-65A>C
n.2066A>C
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.1014A>C (p.Gly338=)
n.1875-65A>C
n.2018A>C
1g.197421685A>GCA422808561CRB1c.1857A>G (p.Gly619=)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1650A>G (p.Gly550=)
n.1923-65A>G
n.2066A>G
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.1014A>G (p.Gly338=)
n.1875-65A>G
n.2018A>G
1g.197421685A>TCA422808562CRB1c.1857A>T (p.Gly619=)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1650A>T (p.Gly550=)
n.1923-65A>T
n.2066A>T
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.1014A>T (p.Gly338=)
n.1875-65A>T
n.2018A>T
1g.197421686A>CCA344032767CRB1c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
n.1923-64A>C
n.2067A>C
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
n.1875-64A>C
n.2019A>C
1g.197421686A>GCA344032768CRB1c.1858A>G (p.Met620Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
n.1923-64A>G
n.2067A>G
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
n.1875-64A>G
n.2019A>G
1g.197421686A>TCA344032769CRB1c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
n.1923-64A>T
n.2067A>T
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
n.1875-64A>T
n.2019A>T
1g.197421687T>ACA344032770CRB1c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.1923-63T>A
n.2068T>A
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
n.1875-63T>A
n.2020T>A
1g.197421687T>CCA344032771CRB1c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.1923-63T>C
n.2068T>C
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
n.1875-63T>C
n.2020T>C
1g.197421687T>GCA344032772CRB1c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.1923-63T>G
n.2068T>G
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
n.1875-63T>G
n.2020T>G
1g.197421688G>ACA344032773CRB1c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.1923-62G>A
n.2069G>A
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
n.1875-62G>A
n.2021G>A
 gnomAD v4
1g.197421688G>CCA344032775CRB1c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.1923-62G>C
n.2069G>C
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
n.1875-62G>C
n.2021G>C
1g.197421688G>TCA344032774CRB1c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
n.1923-62G>T
n.2069G>T
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
n.1875-62G>T
n.2021G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421689A=CA1143977127CRB1c.1861A= (p.Thr621=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.4A= (p.Thr2=)
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1654A= (p.Thr552=)
n.1923-61A=
n.2070A=
c.1279A= (p.Thr427=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1875-61A=
n.2022A=
1g.197421689A>CCA344032776CRB1c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1923-61A>C
n.2070A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1875-61A>C
n.2022A>C
 gnomAD v4
1g.197421689A>GCA35893799CRB1c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1923-61A>G
n.2070A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1875-61A>G
n.2022A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421689A>TCA344032777CRB1c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1923-61A>T
n.2070A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1875-61A>T
n.2022A>T
1g.197421690C>ACA344032778CRB1c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1923-60C>A
n.2071C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1875-60C>A
n.2023C>A
1g.197421690C=CA1218063232CRB1c.1862C= (p.Thr621=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.5C= (p.Thr2=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1655C= (p.Thr552=)
n.1923-60C=
n.2071C=
c.1280C= (p.Thr427=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.1875-60C=
n.2023C=
1g.197421690C>GCA344032779CRB1c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1923-60C>G
n.2071C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1875-60C>G
n.2023C>G
1g.197421690C>TCA344032780CRB1c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1923-60C>T
n.2071C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1875-60C>T
n.2023C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421691C>ACA422808569CRB1c.1863C>A (p.Thr621=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.6C>A (p.Thr2=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1656C>A (p.Thr552=)
n.1923-59C>A
n.2072C>A
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.1875-59C>A
n.2024C>A
 gnomAD v4
1g.197421691C=CA1218063233CRB1c.1863C= (p.Thr621=)
c.744C= (p.Thr248=)
c.6C= (p.Thr2=)
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1656C= (p.Thr552=)
n.1923-59C=
n.2072C=
c.1281C= (p.Thr427=)
c.306C= (p.Thr102=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.1875-59C=
n.2024C=
1g.197421691C>GCA422808570CRB1c.1863C>G (p.Thr621=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.6C>G (p.Thr2=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1656C>G (p.Thr552=)
n.1923-59C>G
n.2072C>G
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.1875-59C>G
n.2024C>G
 dbSNP
1g.197421691C>TCA422808571CRB1c.1863C>T (p.Thr621=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.6C>T (p.Thr2=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1656C>T (p.Thr552=)
n.1923-59C>T
n.2072C>T
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.1875-59C>T
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421692A>CCA344032781CRB1c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.1923-58A>C
n.2073A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1875-58A>C
n.2025A>C
1g.197421692A>GCA344032782CRB1c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.1923-58A>G
n.2073A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1875-58A>G
n.2025A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421692A>TCA344032783CRB1c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.1923-58A>T
n.2073A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1875-58A>T
n.2025A>T
1g.197421693G>ACA344032786CRB1c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.1923-57G>A
n.2074G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1875-57G>A
n.2026G>A
1g.197421693G>CCA344032784CRB1c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.1923-57G>C
n.2074G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1875-57G>C
n.2026G>C
 dbSNP
1g.197421693G=CA1218063234CRB1c.1865G= (p.Ser622=)
c.746G= (p.Ser249=)
c.8G= (p.Ser3=)
c.1529G= (p.Ser510=)
c.1658G= (p.Ser553=)
n.1923-57G=
n.2074G=
c.1283G= (p.Ser428=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.1022G= (p.Ser341=)
n.1875-57G=
n.2026G=
1g.197421693G>TCA344032785CRB1c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.1923-57G>T
n.2074G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1875-57G>T
n.2026G>T
1g.197421694C>ACA344032787CRB1c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
n.1923-56C>A
n.2075C>A
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.1875-56C>A
n.2027C>A
 COSMIC
1g.197421694C>GCA344032788CRB1c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
n.1923-56C>G
n.2075C>G
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.1875-56C>G
n.2027C>G
1g.197421694C>TCA422808574CRB1c.1866C>T (p.Ser622=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
n.1923-56C>T
n.2075C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1875-56C>T
n.2027C>T
1g.197421695A>CCA344032789CRB1c.1867A>C (p.Asn623His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
n.1923-55A>C
n.2076A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
n.1875-55A>C
n.2028A>C
1g.197421695A>GCA344032790CRB1c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1923-55A>G
n.2076A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.1875-55A>G
n.2028A>G
1g.197421695A>TCA344032791CRB1c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1923-55A>T
n.2076A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.1875-55A>T
n.2028A>T
 COSMIC
1g.197421696A=CA1218063235CRB1c.1868A= (p.Asn623=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.11A= (p.Asn4=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1661A= (p.Asn554=)
n.1923-54A=
n.2077A=
c.1286A= (p.Asn429=)
c.311A= (p.Asn104=)
c.1025A= (p.Asn342=)
n.1875-54A=
n.2029A=
1g.197421696A>CCA344032792CRB1c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1923-54A>C
n.2077A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.1875-54A>C
n.2029A>C
1g.197421696A>GCA344032794CRB1c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1923-54A>G
n.2077A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.1875-54A>G
n.2029A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421696A>TCA344032793CRB1c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1923-54A>T
n.2077A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.1875-54A>T
n.2029A>T
1g.197421697T>ACA1311995CRB1c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.1533T>A (p.Asn511Lys)
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
n.1923-53T>A
n.2078T>A
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.1875-53T>A
n.2030T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197421697T>CCA422808576CRB1c.1869T>C (p.Asn623=)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.1533T>C (p.Asn511=)
c.1662T>C (p.Asn554=)
n.1923-53T>C
n.2078T>C
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
n.1875-53T>C
n.2030T>C
1g.197421697T>GCA344032795CRB1c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.1533T>G (p.Asn511Lys)
c.1662T>G (p.Asn554Lys)
n.1923-53T>G
n.2078T>G
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
n.1875-53T>G
n.2030T>G
 gnomAD v4
1g.197421697T=CA1218063236CRB1c.1869T= (p.Asn623=)
c.750T= (p.Asn250=)
c.12T= (p.Asn4=)
c.1533T= (p.Asn511=)
c.1662T= (p.Asn554=)
n.1923-53T=
n.2078T=
c.1287T= (p.Asn429=)
c.312T= (p.Asn104=)
c.1026T= (p.Asn342=)
n.1875-53T=
n.2030T=
1g.197421698G>ACA344032796CRB1c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
n.1923-52G>A
n.2079G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1875-52G>A
n.2031G>A
 COSMIC
1g.197421698G>CCA344032797CRB1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.1923-52G>C
n.2079G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1875-52G>C
n.2031G>C
 gnomAD v4
1g.197421698G>TCA344032798CRB1c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
n.1923-52G>T
n.2079G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1875-52G>T
n.2031G>T
1g.197421699G>ACA344032799CRB1c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
n.1923-51G>A
n.2080G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1875-51G>A
n.2032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421699G>CCA344032800CRB1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.1923-51G>C
n.2080G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1875-51G>C
n.2032G>C
1g.197421699G=CA1218063237CRB1c.1871G= (p.Gly624=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1664G= (p.Gly555=)
n.1923-51G=
n.2080G=
c.1289G= (p.Gly430=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1875-51G=
n.2032G=
1g.197421699G>TCA344032801CRB1c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.1923-51G>T
n.2080G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1875-51G>T
n.2032G>T
1g.197421700T>ACA422808577CRB1c.1872T>A (p.Gly624=)
c.753T>A (p.Gly251=)
c.15T>A (p.Gly5=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
c.1665T>A (p.Gly555=)
n.1923-50T>A
n.2081T>A
c.1290T>A (p.Gly430=)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
n.1875-50T>A
n.2033T>A
1g.197421700T>CCA422808579CRB1c.1872T>C (p.Gly624=)
c.753T>C (p.Gly251=)
c.15T>C (p.Gly5=)
c.1536T>C (p.Gly512=)
c.1665T>C (p.Gly555=)
n.1923-50T>C
n.2081T>C
c.1290T>C (p.Gly430=)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
n.1875-50T>C
n.2033T>C
 COSMIC
1g.197421700T>GCA422808580CRB1c.1872T>G (p.Gly624=)
c.753T>G (p.Gly251=)
c.15T>G (p.Gly5=)
c.1536T>G (p.Gly512=)
c.1665T>G (p.Gly555=)
n.1923-50T>G
n.2081T>G
c.1290T>G (p.Gly430=)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
n.1875-50T>G
n.2033T>G
1g.197421701G>ACA35893814CRB1c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
n.1923-49G>A
n.2082G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1875-49G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421701G>CCA344032802CRB1c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
n.1923-49G>C
n.2082G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1875-49G>C
n.2034G>C
1g.197421701G=CA1218063238CRB1c.1873G= (p.Val625=)
c.754G= (p.Val252=)
c.16G= (p.Val6=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.1666G= (p.Val556=)
n.1923-49G=
n.2082G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.316G= (p.Val106=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1875-49G=
n.2034G=
1g.197421701G>TCA344032803CRB1c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
n.1923-49G>T
n.2082G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1875-49G>T
n.2034G>T
1g.197421702T>ACA344032804CRB1c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
n.1923-48T>A
n.2083T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1875-48T>A
n.2035T>A
1g.197421702T>CCA344032806CRB1c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
n.1923-48T>C
n.2083T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1875-48T>C
n.2035T>C
 gnomAD v4
1g.197421702T>GCA344032805CRB1c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
n.1923-48T>G
n.2083T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1875-48T>G
n.2035T>G
1g.197421703T>ACA422808584CRB1c.1875T>A (p.Val625=)
c.756T>A (p.Val252=)
c.18T>A (p.Val6=)
c.1539T>A (p.Val513=)
c.1668T>A (p.Val556=)
n.1923-47T>A
n.2084T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
c.318T>A (p.Val106=)
c.1032T>A (p.Val344=)
n.1875-47T>A
n.2036T>A
1g.197421703T>CCA35893818CRB1c.1875T>C (p.Val625=)
c.756T>C (p.Val252=)
c.18T>C (p.Val6=)
c.1539T>C (p.Val513=)
c.1668T>C (p.Val556=)
n.1923-47T>C
n.2084T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
c.318T>C (p.Val106=)
c.1032T>C (p.Val344=)
n.1875-47T>C
n.2036T>C
 dbSNP
1g.197421703T>GCA422808585CRB1c.1875T>G (p.Val625=)
c.756T>G (p.Val252=)
c.18T>G (p.Val6=)
c.1539T>G (p.Val513=)
c.1668T>G (p.Val556=)
n.1923-47T>G
n.2084T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
c.318T>G (p.Val106=)
c.1032T>G (p.Val344=)
n.1875-47T>G
n.2036T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421703T=CA1218063239CRB1c.1875T= (p.Val625=)
c.756T= (p.Val252=)
c.18T= (p.Val6=)
c.1539T= (p.Val513=)
c.1668T= (p.Val556=)
n.1923-47T=
n.2084T=
c.1293T= (p.Val431=)
c.318T= (p.Val106=)
c.1032T= (p.Val344=)
n.1875-47T=
n.2036T=
1g.197421704G>ACA344032807CRB1c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1923-46G>A
n.2085G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1875-46G>A
n.2037G>A
 gnomAD v4
1g.197421704G>CCA344032808CRB1c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1923-46G>C
n.2085G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1875-46G>C
n.2037G>C
1g.197421704G>TCA344032809CRB1c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1923-46G>T
n.2085G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1875-46G>T
n.2037G>T
1g.197421705C>ACA344032810CRB1c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
n.1923-45C>A
n.2086C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1875-45C>A
n.2038C>A
1g.197421705C>GCA344032811CRB1c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1923-45C>G
n.2086C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1875-45C>G
n.2038C>G
1g.197421705C>TCA344032812CRB1c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1923-45C>T
n.2086C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1875-45C>T
n.2038C>T
 COSMIC
1g.197421706T>ACA422808587CRB1c.1878T>A (p.Ala626=)
c.759T>A (p.Ala253=)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
c.1671T>A (p.Ala557=)
n.1923-44T>A
n.2087T>A
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.1875-44T>A
n.2039T>A
1g.197421706T>CCA422808588CRB1c.1878T>C (p.Ala626=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
c.1671T>C (p.Ala557=)
n.1923-44T>C
n.2087T>C
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1875-44T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421706T>GCA422808589CRB1c.1878T>G (p.Ala626=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
c.1671T>G (p.Ala557=)
n.1923-44T>G
n.2087T>G
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.1875-44T>G
n.2039T>G
1g.197421706T=CA1218063240CRB1c.1878T= (p.Ala626=)
c.759T= (p.Ala253=)
c.21T= (p.Ala7=)
c.1542T= (p.Ala514=)
c.1671T= (p.Ala557=)
n.1923-44T=
n.2087T=
c.1296T= (p.Ala432=)
c.321T= (p.Ala107=)
c.1035T= (p.Ala345=)
n.1875-44T=
n.2039T=
1g.197421707C>ACA344032813CRB1c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.1923-43C>A
n.2088C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1875-43C>A
n.2040C>A
 COSMIC
1g.197421707C=CA1218063241CRB1c.1879C= (p.Leu627=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.1923-43C=
n.2088C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.1875-43C=
n.2040C=
1g.197421707C>GCA344032814CRB1c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1923-43C>G
n.2088C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1875-43C>G
n.2040C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421707C>TCA422808590CRB1c.1879C>T (p.Leu627=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.1923-43C>T
n.2088C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1875-43C>T
n.2040C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421708T>ACA344032815CRB1c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.1923-42T>A
n.2089T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1875-42T>A
n.2041T>A
1g.197421708T>CCA344032816CRB1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1923-42T>C
n.2089T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1875-42T>C
n.2041T>C
1g.197421708T>GCA344032817CRB1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1923-42T>G
n.2089T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1875-42T>G
n.2041T>G
1g.197421709G>ACA422808592CRB1c.1881G>A (p.Leu627=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.1923-41G>A
n.2090G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1875-41G>A
n.2042G>A
1g.197421709G>CCA422808593CRB1c.1881G>C (p.Leu627=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.1923-41G>C
n.2090G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1875-41G>C
n.2042G>C
 dbSNP
1g.197421709G=CA1218063242CRB1c.1881G= (p.Leu627=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.24G= (p.Leu8=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1674G= (p.Leu558=)
n.1923-41G=
n.2090G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.1038G= (p.Leu346=)
n.1875-41G=
n.2042G=
1g.197421709G>TCA422808594CRB1c.1881G>T (p.Leu627=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.1923-41G>T
n.2090G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1875-41G>T
n.2042G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421709_197421713dupCA2649669878CRB1c.1881_1885dup (p.Asn629SerfsTer14)
c.762_766dup (p.Asn256SerfsTer14)
c.24_28dup (p.Asn10SerfsTer14)
c.1545_1549dup (p.Asn517SerfsTer14)
c.1674_1678dup (p.Asn560SerfsTer14)
n.1923-41_1923-37dup
n.2090_2094dup
c.1299_1303dup (p.Asn435SerfsTer14)
c.324_328dup (p.Asn110SerfsTer14)
c.1038_1042dup (p.Asn348SerfsTer14)
n.1875-41_1875-37dup
n.2042_2046dup
 gnomAD v4
1g.197421710C>ACA344032820CRB1c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
n.1923-40C>A
n.2091C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1875-40C>A
n.2043C>A
1g.197421710C=CA1218063243CRB1c.1882C= (p.Leu628=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.25C= (p.Leu9=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1675C= (p.Leu559=)
n.1923-40C=
n.2091C=
c.1300C= (p.Leu434=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.1039C= (p.Leu347=)
n.1875-40C=
n.2043C=
1g.197421710C>GCA344032818CRB1c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1923-40C>G
n.2091C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1875-40C>G
n.2043C>G
1g.197421710C>TCA344032819CRB1c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
n.1923-40C>T
n.2091C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1875-40C>T
n.2043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421711T>ACA344032821CRB1c.1883T>A (p.Leu628His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
n.1923-39T>A
n.2092T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.1875-39T>A
n.2044T>A
1g.197421711T>CCA1311996CRB1c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1923-39T>C
n.2092T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1875-39T>C
n.2044T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421711T>GCA344032822CRB1c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1923-39T>G
n.2092T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1875-39T>G
n.2044T>G
1g.197421711T=CA1149116274CRB1c.1883T= (p.Leu628=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1676T= (p.Leu559=)
n.1923-39T=
n.2092T=
c.1301T= (p.Leu434=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.1040T= (p.Leu347=)
n.1875-39T=
n.2044T=
1g.197421712T>ACA422808596CRB1c.1884T>A (p.Leu628=)
c.765T>A (p.Leu255=)
c.27T>A (p.Leu9=)
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.1677T>A (p.Leu559=)
n.1923-38T>A
n.2093T>A
c.1302T>A (p.Leu434=)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.1041T>A (p.Leu347=)
n.1875-38T>A
n.2045T>A
1g.197421712T>CCA422808597CRB1c.1884T>C (p.Leu628=)
c.765T>C (p.Leu255=)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.1548T>C (p.Leu516=)
c.1677T>C (p.Leu559=)
n.1923-38T>C
n.2093T>C
c.1302T>C (p.Leu434=)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.1041T>C (p.Leu347=)
n.1875-38T>C
n.2045T>C
 COSMIC COSMIC
1g.197421712T>GCA422808598CRB1c.1884T>G (p.Leu628=)
c.765T>G (p.Leu255=)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.1548T>G (p.Leu516=)
c.1677T>G (p.Leu559=)
n.1923-38T>G
n.2093T>G
c.1302T>G (p.Leu434=)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.1041T>G (p.Leu347=)
n.1875-38T>G
n.2045T>G
1g.197421713A=CA1218063244CRB1c.1885A= (p.Asn629=)
c.766A= (p.Asn256=)
c.28A= (p.Asn10=)
c.1549A= (p.Asn517=)
c.1678A= (p.Asn560=)
n.1923-37A=
n.2094A=
c.1303A= (p.Asn435=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.1042A= (p.Asn348=)
n.1875-37A=
n.2046A=
1g.197421713A>CCA344032823CRB1c.1885A>C (p.Asn629His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.1549A>C (p.Asn517His)
c.1678A>C (p.Asn560His)
n.1923-37A>C
n.2094A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.1042A>C (p.Asn348His)
n.1875-37A>C
n.2046A>C
1g.197421713A>GCA344032824CRB1c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.1923-37A>G
n.2094A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1875-37A>G
n.2046A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421713A>TCA344032825CRB1c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.1923-37A>T
n.2094A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.1042A>T (p.Asn348Tyr)
n.1875-37A>T
n.2046A>T
1g.197421714A=CA1218063245CRB1c.1886A= (p.Asn629=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.29A= (p.Asn10=)
c.1550A= (p.Asn517=)
c.1679A= (p.Asn560=)
n.1923-36A=
n.2095A=
c.1304A= (p.Asn435=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.1043A= (p.Asn348=)
n.1875-36A=
n.2047A=
1g.197421714A>CCA344032826CRB1c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.1679A>C (p.Asn560Thr)
n.1923-36A>C
n.2095A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.1043A>C (p.Asn348Thr)
n.1875-36A>C
n.2047A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421714A>GCA344032827CRB1c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.1679A>G (p.Asn560Ser)
n.1923-36A>G
n.2095A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.1043A>G (p.Asn348Ser)
n.1875-36A>G
n.2047A>G
1g.197421714A>TCA344032828CRB1c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.1679A>T (p.Asn560Ile)
n.1923-36A>T
n.2095A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.1043A>T (p.Asn348Ile)
n.1875-36A>T
n.2047A>T
1g.197421715C>ACA344032829CRB1c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.1551C>A (p.Asn517Lys)
c.1680C>A (p.Asn560Lys)
n.1923-35C>A
n.2096C>A
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.1044C>A (p.Asn348Lys)
n.1875-35C>A
n.2048C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421715C=CA1218063246CRB1c.1887C= (p.Asn629=)
c.768C= (p.Asn256=)
c.30C= (p.Asn10=)
c.1551C= (p.Asn517=)
c.1680C= (p.Asn560=)
n.1923-35C=
n.2096C=
c.1305C= (p.Asn435=)
c.330C= (p.Asn110=)
c.1044C= (p.Asn348=)
n.1875-35C=
n.2048C=
1g.197421715C>GCA344032830CRB1c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.1551C>G (p.Asn517Lys)
c.1680C>G (p.Asn560Lys)
n.1923-35C>G
n.2096C>G
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.1044C>G (p.Asn348Lys)
n.1875-35C>G
n.2048C>G
1g.197421715C>TCA422808600CRB1c.1887C>T (p.Asn629=)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.1551C>T (p.Asn517=)
c.1680C>T (p.Asn560=)
n.1923-35C>T
n.2096C>T
c.1305C>T (p.Asn435=)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.1044C>T (p.Asn348=)
n.1875-35C>T
n.2048C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421716T>ACA344032832CRB1c.1888T>A (p.Phe630Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1681T>A (p.Phe561Ile)
n.1923-34T>A
n.2097T>A
c.1306T>A (p.Phe436Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
n.1875-34T>A
n.2049T>A
1g.197421716T>CCA344032833CRB1c.1888T>C (p.Phe630Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1681T>C (p.Phe561Leu)
n.1923-34T>C
n.2097T>C
c.1306T>C (p.Phe436Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
n.1875-34T>C
n.2049T>C
 gnomAD v4
1g.197421716T>GCA344032831CRB1c.1888T>G (p.Phe630Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1681T>G (p.Phe561Val)
n.1923-34T>G
n.2097T>G
c.1306T>G (p.Phe436Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
n.1875-34T>G
n.2049T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421717T>ACA344032834CRB1c.1889T>A (p.Phe630Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
n.1923-33T>A
n.2098T>A
c.1307T>A (p.Phe436Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
n.1875-33T>A
n.2050T>A
1g.197421717T>CCA344032835CRB1c.1889T>C (p.Phe630Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1682T>C (p.Phe561Ser)
n.1923-33T>C
n.2098T>C
c.1307T>C (p.Phe436Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
n.1875-33T>C
n.2050T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.197421717T>GCA344032836CRB1c.1889T>G (p.Phe630Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1682T>G (p.Phe561Cys)
n.1923-33T>G
n.2098T>G
c.1307T>G (p.Phe436Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
n.1875-33T>G
n.2050T>G
1g.197421718C>ACA344032837CRB1c.1890C>A (p.Phe630Leu)
c.771C>A (p.Phe257Leu)
c.33C>A (p.Phe11Leu)
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1683C>A (p.Phe561Leu)
n.1923-32C>A
n.2099C>A
c.1308C>A (p.Phe436Leu)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
n.1875-32C>A
n.2051C>A
1g.197421718C>GCA344032838CRB1c.1890C>G (p.Phe630Leu)
c.771C>G (p.Phe257Leu)
c.33C>G (p.Phe11Leu)
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1683C>G (p.Phe561Leu)
n.1923-32C>G
n.2099C>G
c.1308C>G (p.Phe436Leu)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
n.1875-32C>G
n.2051C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421718C>TCA422808602CRB1c.1890C>T (p.Phe630=)
c.771C>T (p.Phe257=)
c.33C>T (p.Phe11=)
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.1683C>T (p.Phe561=)
n.1923-32C>T
n.2099C>T
c.1308C>T (p.Phe436=)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
n.1875-32C>T
n.2051C>T
1g.197421719T>ACA344032839CRB1c.1891T>A (p.Tyr631Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.34T>A (p.Tyr12Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.1684T>A (p.Tyr562Asn)
n.1923-31T>A
n.2100T>A
c.1309T>A (p.Tyr437Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1875-31T>A
n.2052T>A
1g.197421719T>CCA344032840CRB1c.1891T>C (p.Tyr631His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.34T>C (p.Tyr12His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.1684T>C (p.Tyr562His)
n.1923-31T>C
n.2100T>C
c.1309T>C (p.Tyr437His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1875-31T>C
n.2052T>C
1g.197421719T>GCA344032841CRB1c.1891T>G (p.Tyr631Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.34T>G (p.Tyr12Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.1684T>G (p.Tyr562Asp)
n.1923-31T>G
n.2100T>G
c.1309T>G (p.Tyr437Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1875-31T>G
n.2052T>G
1g.197421720A=CA1218063247CRB1c.1892A= (p.Tyr631=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.35A= (p.Tyr12=)
c.1556A= (p.Tyr519=)
c.1685A= (p.Tyr562=)
n.1923-30A=
n.2101A=
c.1310A= (p.Tyr437=)
c.335A= (p.Tyr112=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1875-30A=
n.2053A=
1g.197421720A>CCA344032842CRB1c.1892A>C (p.Tyr631Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.35A>C (p.Tyr12Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.1685A>C (p.Tyr562Ser)
n.1923-30A>C
n.2101A>C
c.1310A>C (p.Tyr437Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1875-30A>C
n.2053A>C
1g.197421720A>GCA344032843CRB1c.1892A>G (p.Tyr631Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.35A>G (p.Tyr12Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.1685A>G (p.Tyr562Cys)
n.1923-30A>G
n.2101A>G
c.1310A>G (p.Tyr437Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1875-30A>G
n.2053A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421720A>TCA344032844CRB1c.1892A>T (p.Tyr631Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.35A>T (p.Tyr12Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.1685A>T (p.Tyr562Phe)
n.1923-30A>T
n.2101A>T
c.1310A>T (p.Tyr437Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1875-30A>T
n.2053A>T
1g.197421721T>ACA344032845CRB1c.1893T>A (p.Tyr631Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.36T>A (p.Tyr12Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.1686T>A (p.Tyr562Ter)
n.1923-29T>A
n.2102T>A
c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1875-29T>A
n.2054T>A
1g.197421721T>CCA422808604CRB1c.1893T>C (p.Tyr631=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.36T>C (p.Tyr12=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.1686T>C (p.Tyr562=)
n.1923-29T>C
n.2102T>C
c.1311T>C (p.Tyr437=)
c.336T>C (p.Tyr112=)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1875-29T>C
n.2054T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421721T>GCA344032846CRB1c.1893T>G (p.Tyr631Ter)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.36T>G (p.Tyr12Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.1686T>G (p.Tyr562Ter)
n.1923-29T>G
n.2102T>G
c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1875-29T>G
n.2054T>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421721T=CA1218063248CRB1c.1893T= (p.Tyr631=)
c.774T= (p.Tyr258=)
c.36T= (p.Tyr12=)
c.1557T= (p.Tyr519=)
c.1686T= (p.Tyr562=)
n.1923-29T=
n.2102T=
c.1311T= (p.Tyr437=)
c.336T= (p.Tyr112=)
c.1050T= (p.Tyr350=)
n.1875-29T=
n.2054T=
1g.197421722A>CCA344032849CRB1c.1894A>C (p.Asn632His)
c.775A>C (p.Asn259His)
c.37A>C (p.Asn13His)
c.1558A>C (p.Asn520His)
c.1687A>C (p.Asn563His)
n.1923-28A>C
n.2103A>C
c.1312A>C (p.Asn438His)
c.337A>C (p.Asn113His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
n.1875-28A>C
n.2055A>C
1g.197421722A>GCA344032848CRB1c.1894A>G (p.Asn632Asp)
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.37A>G (p.Asn13Asp)
c.1558A>G (p.Asn520Asp)
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
n.1923-28A>G
n.2103A>G
c.1312A>G (p.Asn438Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.1875-28A>G
n.2055A>G
1g.197421722A>TCA344032847CRB1c.1894A>T (p.Asn632Tyr)
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.1558A>T (p.Asn520Tyr)
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
n.1923-28A>T
n.2103A>T
c.1312A>T (p.Asn438Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.1875-28A>T
n.2055A>T
1g.197421723A>CCA344032850CRB1c.1895A>C (p.Asn632Thr)
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.38A>C (p.Asn13Thr)
c.1559A>C (p.Asn520Thr)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
n.1923-27A>C
n.2104A>C
c.1313A>C (p.Asn438Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.1875-27A>C
n.2056A>C
1g.197421723A>GCA344032851CRB1c.1895A>G (p.Asn632Ser)
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.38A>G (p.Asn13Ser)
c.1559A>G (p.Asn520Ser)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
n.1923-27A>G
n.2104A>G
c.1313A>G (p.Asn438Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.1875-27A>G
n.2056A>G
1g.197421723A>TCA344032852CRB1c.1895A>T (p.Asn632Ile)
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.38A>T (p.Asn13Ile)
c.1559A>T (p.Asn520Ile)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
n.1923-27A>T
n.2104A>T
c.1313A>T (p.Asn438Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.1875-27A>T
n.2056A>T
1g.197421724_197421736delCA2573131444CRB1c.1896_1908del (p.Met633LeufsTer4)
c.777_789del (p.Met260LeufsTer4)
c.39_51del (p.Met14LeufsTer4)
c.1560_1572del (p.Met521LeufsTer4)
c.1689_1701del (p.Met564LeufsTer4)
n.1923-26_1923-14del
n.2105_2117del
c.1314_1326del (p.Met439LeufsTer4)
c.339_351del (p.Met114LeufsTer4)
c.1053_1065del (p.Met352LeufsTer4)
n.1875-26_1875-14del
n.2057_2069del
 ClinVar dbSNP
1g.197421724T>ACA344032853CRB1c.1896T>A (p.Asn632Lys)
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.39T>A (p.Asn13Lys)
c.1560T>A (p.Asn520Lys)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
n.1923-26T>A
n.2105T>A
c.1314T>A (p.Asn438Lys)
c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
n.1875-26T>A
n.2057T>A
1g.197421724T>CCA422808605CRB1c.1896T>C (p.Asn632=)
c.777T>C (p.Asn259=)
c.39T>C (p.Asn13=)
c.1560T>C (p.Asn520=)
c.1689T>C (p.Asn563=)
n.1923-26T>C
n.2105T>C
c.1314T>C (p.Asn438=)
c.339T>C (p.Asn113=)
c.1053T>C (p.Asn351=)
n.1875-26T>C
n.2057T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421724T>GCA344032854CRB1c.1896T>G (p.Asn632Lys)
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.39T>G (p.Asn13Lys)
c.1560T>G (p.Asn520Lys)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
n.1923-26T>G
n.2105T>G
c.1314T>G (p.Asn438Lys)
c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
n.1875-26T>G
n.2057T>G
1g.197421725A>CCA344032855CRB1c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.778A>C (p.Met260Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.1690A>C (p.Met564Leu)
n.1923-25A>C
n.2106A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.340A>C (p.Met114Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
n.1875-25A>C
n.2058A>C
1g.197421725A>GCA344032856CRB1c.1897A>G (p.Met633Val)
c.778A>G (p.Met260Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
c.1561A>G (p.Met521Val)
c.1690A>G (p.Met564Val)
n.1923-25A>G
n.2106A>G
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.340A>G (p.Met114Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
n.1875-25A>G
n.2058A>G
1g.197421725A>TCA344032857CRB1c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.778A>T (p.Met260Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.1690A>T (p.Met564Leu)
n.1923-25A>T
n.2106A>T
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.340A>T (p.Met114Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
n.1875-25A>T
n.2058A>T
1g.197421726T>ACA344032858CRB1c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.779T>A (p.Met260Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.1691T>A (p.Met564Lys)
n.1923-24T>A
n.2107T>A
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.341T>A (p.Met114Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
n.1875-24T>A
n.2059T>A
1g.197421726T>CCA344032859CRB1c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.779T>C (p.Met260Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.1691T>C (p.Met564Thr)
n.1923-24T>C
n.2107T>C
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.341T>C (p.Met114Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
n.1875-24T>C
n.2059T>C
1g.197421726T>GCA344032860CRB1c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.779T>G (p.Met260Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.1691T>G (p.Met564Arg)
n.1923-24T>G
n.2107T>G
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.341T>G (p.Met114Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
n.1875-24T>G
n.2059T>G
1g.197421727G>ACA344032861CRB1c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.780G>A (p.Met260Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.1692G>A (p.Met564Ile)
n.1923-23G>A
n.2108G>A
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.342G>A (p.Met114Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
n.1875-23G>A
n.2060G>A
 dbSNP
1g.197421727G>CCA344032862CRB1c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.780G>C (p.Met260Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.1692G>C (p.Met564Ile)
n.1923-23G>C
n.2108G>C
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.342G>C (p.Met114Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
n.1875-23G>C
n.2060G>C
1g.197421727G>TCA344032863CRB1c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.780G>T (p.Met260Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
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c.1692G>T (p.Met564Ile)
n.1923-23G>T
n.2108G>T
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.342G>T (p.Met114Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
n.1875-23G>T
n.2060G>T
1g.197421728C>ACA344032865CRB1c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.1923-22C>A
n.2109C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.1057C>A (p.Pro353Thr)
n.1875-22C>A
n.2061C>A
1g.197421728C>GCA344032866CRB1c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.1564C>G (p.Pro522Ala)
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n.1923-22C>G
n.2109C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.1057C>G (p.Pro353Ala)
n.1875-22C>G
n.2061C>G
1g.197421728C>TCA344032864CRB1c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.1923-22C>T
n.2109C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.1057C>T (p.Pro353Ser)
n.1875-22C>T
n.2061C>T
1g.197421729delCA2695199948CRB1c.1901del (p.Pro634HisfsTer7)
c.782del (p.Pro261HisfsTer7)
c.44del (p.Pro15HisfsTer7)
c.1565del (p.Pro522HisfsTer7)
c.1694del (p.Pro565HisfsTer7)
n.1923-21del
n.2110del
c.1319del (p.Pro440HisfsTer7)
c.344del (p.Pro115HisfsTer7)
c.1058del (p.Pro353HisfsTer7)
n.1875-21del
n.2062del
 ClinVar
1g.197421729C>ACA344032867CRB1c.1901C>A (p.Pro634Gln)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.1565C>A (p.Pro522Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.1923-21C>A
n.2110C>A
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.1058C>A (p.Pro353Gln)
n.1875-21C>A
n.2062C>A
1g.197421729C>GCA344032868CRB1c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.1923-21C>G
n.2110C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.1058C>G (p.Pro353Arg)
n.1875-21C>G
n.2062C>G
1g.197421729C>TCA344032869CRB1c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.1923-21C>T
n.2110C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.1058C>T (p.Pro353Leu)
n.1875-21C>T
n.2062C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421730A=CA1218063249CRB1c.1902A= (p.Pro634=)
c.783A= (p.Pro261=)
c.45A= (p.Pro15=)
c.1566A= (p.Pro522=)
c.1695A= (p.Pro565=)
n.1923-20A=
n.2111A=
c.1320A= (p.Pro440=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.1059A= (p.Pro353=)
n.1875-20A=
n.2063A=
1g.197421730A>CCA422808608CRB1c.1902A>C (p.Pro634=)
c.783A>C (p.Pro261=)
c.45A>C (p.Pro15=)
c.1566A>C (p.Pro522=)
c.1695A>C (p.Pro565=)
n.1923-20A>C
n.2111A>C
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.1059A>C (p.Pro353=)
n.1875-20A>C
n.2063A>C
1g.197421730A>GCA422808609CRB1c.1902A>G (p.Pro634=)
c.783A>G (p.Pro261=)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.1566A>G (p.Pro522=)
c.1695A>G (p.Pro565=)
n.1923-20A>G
n.2111A>G
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.1059A>G (p.Pro353=)
n.1875-20A>G
n.2063A>G
 ClinVar
1g.197421730A>TCA422808611CRB1c.1902A>T (p.Pro634=)
c.783A>T (p.Pro261=)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.1566A>T (p.Pro522=)
c.1695A>T (p.Pro565=)
n.1923-20A>T
n.2111A>T
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.1059A>T (p.Pro353=)
n.1875-20A>T
n.2063A>T
 dbSNP
1g.197421731T>ACA344032870CRB1c.1903T>A (p.Ser635Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1696T>A (p.Ser566Thr)
n.1923-19T>A
n.2112T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.1060T>A (p.Ser354Thr)
n.1875-19T>A
n.2064T>A
 ClinVar
1g.197421731T>CCA344032871CRB1c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1696T>C (p.Ser566Pro)
n.1923-19T>C
n.2112T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.1060T>C (p.Ser354Pro)
n.1875-19T>C
n.2064T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421731T>GCA344032872CRB1c.1903T>G (p.Ser635Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.1696T>G (p.Ser566Ala)
n.1923-19T>G
n.2112T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.1060T>G (p.Ser354Ala)
n.1875-19T>G
n.2064T>G
1g.197421732C>ACA344032873CRB1c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.47C>A (p.Ser16Tyr)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.1697C>A (p.Ser566Tyr)
n.1923-18C>A
n.2113C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.1061C>A (p.Ser354Tyr)
n.1875-18C>A
n.2065C>A
1g.197421732C=CA1218063250CRB1c.1904C= (p.Ser635=)
c.785C= (p.Ser262=)
c.47C= (p.Ser16=)
c.1568C= (p.Ser523=)
c.1697C= (p.Ser566=)
n.1923-18C=
n.2113C=
c.1322C= (p.Ser441=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.1061C= (p.Ser354=)
n.1875-18C=
n.2065C=
1g.197421732C>GCA344032874CRB1c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.47C>G (p.Ser16Cys)
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
c.1697C>G (p.Ser566Cys)
n.1923-18C>G
n.2113C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.1061C>G (p.Ser354Cys)
n.1875-18C>G
n.2065C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421732C>TCA1311997CRB1c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.47C>T (p.Ser16Phe)
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
c.1697C>T (p.Ser566Phe)
n.1923-18C>T
n.2113C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.1061C>T (p.Ser354Phe)
n.1875-18C>T
n.2065C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421733C>ACA422808613CRB1c.1905C>A (p.Ser635=)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.48C>A (p.Ser16=)
c.1569C>A (p.Ser523=)
c.1698C>A (p.Ser566=)
n.1923-17C>A
n.2114C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
c.348C>A (p.Ser116=)
c.1062C>A (p.Ser354=)
n.1875-17C>A
n.2066C>A
1g.197421733C=CA1218063251CRB1c.1905C= (p.Ser635=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.48C= (p.Ser16=)
c.1569C= (p.Ser523=)
c.1698C= (p.Ser566=)
n.1923-17C=
n.2114C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.348C= (p.Ser116=)
c.1062C= (p.Ser354=)
n.1875-17C=
n.2066C=
1g.197421733C>GCA422808614CRB1c.1905C>G (p.Ser635=)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.48C>G (p.Ser16=)
c.1569C>G (p.Ser523=)
c.1698C>G (p.Ser566=)
n.1923-17C>G
n.2114C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
c.348C>G (p.Ser116=)
c.1062C>G (p.Ser354=)
n.1875-17C>G
n.2066C>G
1g.197421733C>TCA422808615CRB1c.1905C>T (p.Ser635=)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.48C>T (p.Ser16=)
c.1569C>T (p.Ser523=)
c.1698C>T (p.Ser566=)
n.1923-17C>T
n.2114C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.348C>T (p.Ser116=)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1875-17C>T
n.2066C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421734A=CA1218063252CRB1c.1906A= (p.Thr636=)
c.787A= (p.Thr263=)
c.49A= (p.Thr17=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1699A= (p.Thr567=)
n.1923-16A=
n.2115A=
c.1324A= (p.Thr442=)
c.349A= (p.Thr117=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1875-16A=
n.2067A=
1g.197421734A>CCA344032875CRB1c.1906A>C (p.Thr636Pro)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1699A>C (p.Thr567Pro)
n.1923-16A>C
n.2115A>C
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1875-16A>C
n.2067A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421734A>GCA344032876CRB1c.1906A>G (p.Thr636Ala)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1699A>G (p.Thr567Ala)
n.1923-16A>G
n.2115A>G
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1875-16A>G
n.2067A>G
1g.197421734A>TCA344032877CRB1c.1906A>T (p.Thr636Ser)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1699A>T (p.Thr567Ser)
n.1923-16A>T
n.2115A>T
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1875-16A>T
n.2067A>T
1g.197421735C>ACA344032880CRB1c.1907C>A (p.Thr636Lys)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.50C>A (p.Thr17Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1700C>A (p.Thr567Lys)
n.1923-15C>A
n.2116C>A
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
n.1875-15C>A
n.2068C>A
1g.197421735C>GCA344032879CRB1c.1907C>G (p.Thr636Arg)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.50C>G (p.Thr17Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1700C>G (p.Thr567Arg)
n.1923-15C>G
n.2116C>G
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
n.1875-15C>G
n.2068C>G
1g.197421735C>TCA344032878CRB1c.1907C>T (p.Thr636Ile)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1700C>T (p.Thr567Ile)
n.1923-15C>T
n.2116C>T
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1875-15C>T
n.2068C>T
1g.197421736A>CCA422808617CRB1c.1908A>C (p.Thr636=)
c.789A>C (p.Thr263=)
c.51A>C (p.Thr17=)
c.1572A>C (p.Thr524=)
c.1701A>C (p.Thr567=)
n.1923-14A>C
n.2117A>C
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.351A>C (p.Thr117=)
c.1065A>C (p.Thr355=)
n.1875-14A>C
n.2069A>C
1g.197421736A>GCA422808619CRB1c.1908A>G (p.Thr636=)
c.789A>G (p.Thr263=)
c.51A>G (p.Thr17=)
c.1572A>G (p.Thr524=)
c.1701A>G (p.Thr567=)
n.1923-14A>G
n.2117A>G
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.351A>G (p.Thr117=)
c.1065A>G (p.Thr355=)
n.1875-14A>G
n.2069A>G
 ClinVar
1g.197421736A>TCA422808618CRB1c.1908A>T (p.Thr636=)
c.789A>T (p.Thr263=)
c.51A>T (p.Thr17=)
c.1572A>T (p.Thr524=)
c.1701A>T (p.Thr567=)
n.1923-14A>T
n.2117A>T
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.351A>T (p.Thr117=)
c.1065A>T (p.Thr355=)
n.1875-14A>T
n.2069A>T
1g.197421737C>ACA344032881CRB1c.1909C>A (p.Pro637Thr)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.1923-13C>A
n.2118C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
n.1875-13C>A
n.2070C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421737C=CA1218063253CRB1c.1909C= (p.Pro637=)
c.790C= (p.Pro264=)
c.52C= (p.Pro18=)
c.1573C= (p.Pro525=)
c.1702C= (p.Pro568=)
n.1923-13C=
n.2118C=
c.1327C= (p.Pro443=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.1066C= (p.Pro356=)
n.1875-13C=
n.2070C=
1g.197421737C>GCA344032882CRB1c.1909C>G (p.Pro637Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.1923-13C>G
n.2118C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
n.1875-13C>G
n.2070C>G
1g.197421737C>TCA344032883CRB1c.1909C>T (p.Pro637Ser)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.1923-13C>T
n.2118C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
n.1875-13C>T
n.2070C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421738C>ACA344032884CRB1c.1910C>A (p.Pro637His)
c.791C>A (p.Pro264His)
c.53C>A (p.Pro18His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1703C>A (p.Pro568His)
n.1923-12C>A
n.2119C>A
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
n.1875-12C>A
n.2071C>A
1g.197421738C=CA1218063254CRB1c.1910C= (p.Pro637=)
c.791C= (p.Pro264=)
c.53C= (p.Pro18=)
c.1574C= (p.Pro525=)
c.1703C= (p.Pro568=)
n.1923-12C=
n.2119C=
c.1328C= (p.Pro443=)
c.353C= (p.Pro118=)
c.1067C= (p.Pro356=)
n.1875-12C=
n.2071C=
1g.197421738C>GCA344032885CRB1c.1910C>G (p.Pro637Arg)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.1923-12C>G
n.2119C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
n.1875-12C>G
n.2071C>G
1g.197421738C>TCA344032886CRB1c.1910C>T (p.Pro637Leu)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.1923-12C>T
n.2119C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
n.1875-12C>T
n.2071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.197421739T>ACA422808621CRB1c.1911T>A (p.Pro637=)
c.792T>A (p.Pro264=)
c.54T>A (p.Pro18=)
c.1575T>A (p.Pro525=)
c.1704T>A (p.Pro568=)
n.1923-11T>A
n.2120T>A
c.1329T>A (p.Pro443=)
c.354T>A (p.Pro118=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
n.1875-11T>A
n.2072T>A
1g.197421739T>CCA422808622CRB1c.1911T>C (p.Pro637=)
c.792T>C (p.Pro264=)
c.54T>C (p.Pro18=)
c.1575T>C (p.Pro525=)
c.1704T>C (p.Pro568=)
n.1923-11T>C
n.2120T>C
c.1329T>C (p.Pro443=)
c.354T>C (p.Pro118=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
n.1875-11T>C
n.2072T>C
1g.197421739T>GCA35893833CRB1c.1911T>G (p.Pro637=)
c.792T>G (p.Pro264=)
c.54T>G (p.Pro18=)
c.1575T>G (p.Pro525=)
c.1704T>G (p.Pro568=)
n.1923-11T>G
n.2120T>G
c.1329T>G (p.Pro443=)
c.354T>G (p.Pro118=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
n.1875-11T>G
n.2072T>G
 dbSNP
1g.197421739T=CA1218063255CRB1c.1911T= (p.Pro637=)
c.792T= (p.Pro264=)
c.54T= (p.Pro18=)
c.1575T= (p.Pro525=)
c.1704T= (p.Pro568=)
n.1923-11T=
n.2120T=
c.1329T= (p.Pro443=)
c.354T= (p.Pro118=)
c.1068T= (p.Pro356=)
n.1875-11T=
n.2072T=
1g.197421740T>ACA344032887CRB1c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.1923-10T>A
n.2121T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.1069T>A (p.Ser357Thr)
n.1875-10T>A
n.2073T>A
1g.197421740T>CCA344032888CRB1c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.1923-10T>C
n.2121T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.1069T>C (p.Ser357Pro)
n.1875-10T>C
n.2073T>C
 gnomAD v4
1g.197421740T>GCA344032889CRB1c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.1923-10T>G
n.2121T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.1069T>G (p.Ser357Ala)
n.1875-10T>G
n.2073T>G
1g.197421741C>ACA344032890CRB1c.1913C>A (p.Ser638Ter)
c.794C>A (p.Ser265Ter)
c.56C>A (p.Ser19Ter)
c.1577C>A (p.Ser526Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
n.1923-9C>A
n.2122C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.1070C>A (p.Ser357Ter)
n.1875-9C>A
n.2074C>A
1g.197421741C=CA1143537106CRB1c.1913C= (p.Ser638=)
c.794C= (p.Ser265=)
c.56C= (p.Ser19=)
c.1577C= (p.Ser526=)
c.1706C= (p.Ser569=)
n.1923-9C=
n.2122C=
c.1331C= (p.Ser444=)
c.356C= (p.Ser119=)
c.1070C= (p.Ser357=)
n.1875-9C=
n.2074C=
1g.197421741C>GCA344032891CRB1c.1913C>G (p.Ser638Trp)
c.794C>G (p.Ser265Trp)
c.56C>G (p.Ser19Trp)
c.1577C>G (p.Ser526Trp)
c.1706C>G (p.Ser569Trp)
n.1923-9C>G
n.2122C>G
c.1331C>G (p.Ser444Trp)
c.356C>G (p.Ser119Trp)
c.1070C>G (p.Ser357Trp)
n.1875-9C>G
n.2074C>G
1g.197421741C>TCA1311998CRB1c.1913C>T (p.Ser638Leu)
c.794C>T (p.Ser265Leu)
c.56C>T (p.Ser19Leu)
c.1577C>T (p.Ser526Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
n.1923-9C>T
n.2122C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.1070C>T (p.Ser357Leu)
n.1875-9C>T
n.2074C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421742G>ACA1311999CRB1c.1914G>A (p.Ser638=)
c.795G>A (p.Ser265=)
c.57G>A (p.Ser19=)
c.1578G>A (p.Ser526=)
c.1707G>A (p.Ser569=)
n.1923-8G>A
n.2123G>A
c.1332G>A (p.Ser444=)
c.357G>A (p.Ser119=)
c.1071G>A (p.Ser357=)
n.1875-8G>A
n.2075G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421742G>CCA422808629CRB1c.1914G>C (p.Ser638=)
c.795G>C (p.Ser265=)
c.57G>C (p.Ser19=)
c.1578G>C (p.Ser526=)
c.1707G>C (p.Ser569=)
n.1923-8G>C
n.2123G>C
c.1332G>C (p.Ser444=)
c.357G>C (p.Ser119=)
c.1071G>C (p.Ser357=)
n.1875-8G>C
n.2075G>C
1g.197421742G=CA1218063256CRB1c.1914G= (p.Ser638=)
c.795G= (p.Ser265=)
c.57G= (p.Ser19=)
c.1578G= (p.Ser526=)
c.1707G= (p.Ser569=)
n.1923-8G=
n.2123G=
c.1332G= (p.Ser444=)
c.357G= (p.Ser119=)
c.1071G= (p.Ser357=)
n.1875-8G=
n.2075G=
1g.197421742G>TCA422808630CRB1c.1914G>T (p.Ser638=)
c.795G>T (p.Ser265=)
c.57G>T (p.Ser19=)
c.1578G>T (p.Ser526=)
c.1707G>T (p.Ser569=)
n.1923-8G>T
n.2123G>T
c.1332G>T (p.Ser444=)
c.357G>T (p.Ser119=)
c.1071G>T (p.Ser357=)
n.1875-8G>T
n.2075G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421743T>ACA344032893CRB1c.1915T>A (p.Phe639Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
n.1923-7T>A
n.2124T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
n.1875-7T>A
n.2076T>A
 dbSNP
1g.197421743T>CCA344032894CRB1c.1915T>C (p.Phe639Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
n.1923-7T>C
n.2124T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
n.1875-7T>C
n.2076T>C
1g.197421743T>GCA344032892CRB1c.1915T>G (p.Phe639Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
n.1923-7T>G
n.2124T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.1072T>G (p.Phe358Val)
n.1875-7T>G
n.2076T>G
1g.197421743T=CA1218063257CRB1c.1915T= (p.Phe639=)
c.796T= (p.Phe266=)
c.58T= (p.Phe20=)
c.1579T= (p.Phe527=)
c.1708T= (p.Phe570=)
n.1923-7T=
n.2124T=
c.1333T= (p.Phe445=)
c.358T= (p.Phe120=)
c.1072T= (p.Phe358=)
n.1875-7T=
n.2076T=
1g.197421744T>ACA344032895CRB1c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
n.1923-6T>A
n.2125T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
n.1875-6T>A
n.2077T>A
1g.197421744T>CCA344032896CRB1c.1916T>C (p.Phe639Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
n.1923-6T>C
n.2125T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
n.1875-6T>C
n.2077T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421744T>GCA344032897CRB1c.1916T>G (p.Phe639Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
n.1923-6T>G
n.2125T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
n.1875-6T>G
n.2077T>G
1g.197421744T=CA1218063258CRB1c.1916T= (p.Phe639=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.59T= (p.Phe20=)
c.1580T= (p.Phe527=)
c.1709T= (p.Phe570=)
n.1923-6T=
n.2125T=
c.1334T= (p.Phe445=)
c.359T= (p.Phe120=)
c.1073T= (p.Phe358=)
n.1875-6T=
n.2077T=
1g.197421745T>ACA344032898CRB1c.1917T>A (p.Phe639Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.60T>A (p.Phe20Leu)
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
n.1923-5T>A
n.2126T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
n.1875-5T>A
n.2078T>A
1g.197421745T>CCA422808635CRB1c.1917T>C (p.Phe639=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.60T>C (p.Phe20=)
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
n.1923-5T>C
n.2126T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
n.1875-5T>C
n.2078T>C
 gnomAD v4
1g.197421745T>GCA344032899CRB1c.1917T>G (p.Phe639Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
n.1923-5T>G
n.2126T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
n.1875-5T>G
n.2078T>G
1g.197421746G>ACA344032902CRB1c.1918G>A (p.Val640Ile)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1711G>A (p.Val571Ile)
n.1923-4G>A
n.2127G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
n.1875-4G>A
n.2079G>A
1g.197421746G>CCA344032901CRB1c.1918G>C (p.Val640Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1711G>C (p.Val571Leu)
n.1923-4G>C
n.2127G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
n.1875-4G>C
n.2079G>C
 dbSNP
1g.197421746G=CA1218063259CRB1c.1918G= (p.Val640=)
c.799G= (p.Val267=)
c.61G= (p.Val21=)
c.1582G= (p.Val528=)
c.1711G= (p.Val571=)
n.1923-4G=
n.2127G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.361G= (p.Val121=)
c.1075G= (p.Val359=)
n.1875-4G=
n.2079G=
1g.197421746G>TCA344032900CRB1c.1918G>T (p.Val640Leu)
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n.1923-4G>T
n.2127G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
n.1875-4G>T
n.2079G>T
1g.197421747T>ACA344032903CRB1c.1919T>A (p.Val640Glu)
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n.1923-3T>A
n.2128T>A
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n.1875-3T>A
n.2080T>A
1g.197421747T>CCA1312000CRB1c.1919T>C (p.Val640Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
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n.1923-3T>C
n.2128T>C
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c.362T>C (p.Val121Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
n.1875-3T>C
n.2080T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421747T>GCA344032904CRB1c.1919T>G (p.Val640Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1583T>G (p.Val528Gly)
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n.1923-3T>G
n.2128T>G
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c.1076T>G (p.Val359Gly)
n.1875-3T>G
n.2080T>G
1g.197421747T=CA1143590619CRB1c.1919T= (p.Val640=)
c.800T= (p.Val267=)
c.62T= (p.Val21=)
c.1583T= (p.Val528=)
c.1712T= (p.Val571=)
n.1923-3T=
n.2128T=
c.1337T= (p.Val446=)
c.362T= (p.Val121=)
c.1076T= (p.Val359=)
n.1875-3T=
n.2080T=
1g.197421748A>CCA422808636CRB1c.1920A>C (p.Val640=)
c.801A>C (p.Val267=)
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n.1923-2A>C
n.2129A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.363A>C (p.Val121=)
c.1077A>C (p.Val359=)
n.1875-2A>C
n.2081A>C
1g.197421748A>GCA422808637CRB1c.1920A>G (p.Val640=)
c.801A>G (p.Val267=)
c.63A>G (p.Val21=)
c.1584A>G (p.Val528=)
c.1713A>G (p.Val571=)
n.1923-2A>G
n.2129A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.363A>G (p.Val121=)
c.1077A>G (p.Val359=)
n.1875-2A>G
n.2081A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421748A>TCA422808638CRB1c.1920A>T (p.Val640=)
c.801A>T (p.Val267=)
c.63A>T (p.Val21=)
c.1584A>T (p.Val528=)
c.1713A>T (p.Val571=)
n.1923-2A>T
n.2129A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.363A>T (p.Val121=)
c.1077A>T (p.Val359=)
n.1875-2A>T
n.2081A>T
1g.197421749G>ACA344032905CRB1c.1921G>A (p.Gly641Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.1923-1G>A
n.2130G>A
c.1339G>A (p.Gly447Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
n.1875-1G>A
n.2082G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421749G>CCA344032906CRB1c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.1923-1G>C
n.2130G>C
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
n.1875-1G>C
n.2082G>C
1g.197421749G=CA1218063260CRB1c.1921G= (p.Gly641=)
c.802G= (p.Gly268=)
c.64G= (p.Gly22=)
c.1585G= (p.Gly529=)
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n.2130G=
c.1339G= (p.Gly447=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.1078G= (p.Gly360=)
n.1875-1G=
n.2082G=
1g.197421749G>TCA344032907CRB1c.1921G>T (p.Gly641Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.1923-1G>T
n.2130G>T
c.1339G>T (p.Gly447Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
n.1875-1G>T
n.2082G>T
1g.197421750G>ACA344032910CRB1c.1922G>A (p.Gly641Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.1923G>A
n.2131G>A
c.1340G>A (p.Gly447Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
n.1875G>A
n.2083G>A
 gnomAD v4
1g.197421750G>CCA344032908CRB1c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.1923G>C
n.2131G>C
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
n.1875G>C
n.2083G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421750G>TCA344032909CRB1c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.1923G>T
n.2131G>T
c.1340G>T (p.Gly447Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
n.1875G>T
n.2083G>T
 ClinVar
1g.197421751C>ACA422808643CRB1c.1923C>A (p.Gly641=)
c.804C>A (p.Gly268=)
c.66C>A (p.Gly22=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1716C>A (p.Gly572=)
n.1924C>A
n.2132C>A
c.1341C>A (p.Gly447=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.1080C>A (p.Gly360=)
n.1876C>A
n.2084C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421751C>GCA422808644CRB1c.1923C>G (p.Gly641=)
c.804C>G (p.Gly268=)
c.66C>G (p.Gly22=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1716C>G (p.Gly572=)
n.1924C>G
n.2132C>G
c.1341C>G (p.Gly447=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.1080C>G (p.Gly360=)
n.1876C>G
n.2084C>G
1g.197421751C>TCA422808645CRB1c.1923C>T (p.Gly641=)
c.804C>T (p.Gly268=)
c.66C>T (p.Gly22=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1716C>T (p.Gly572=)
n.1924C>T
n.2132C>T
c.1341C>T (p.Gly447=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.1080C>T (p.Gly360=)
n.1876C>T
n.2084C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421752T>ACA344032911CRB1c.1924T>A (p.Cys642Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1925T>A
n.2133T>A
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1877T>A
n.2085T>A
1g.197421752T>CCA344032912CRB1c.1924T>C (p.Cys642Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1925T>C
n.2133T>C
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1877T>C
n.2085T>C
 gnomAD v4
1g.197421752T>GCA344032913CRB1c.1924T>G (p.Cys642Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1925T>G
n.2133T>G
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1877T>G
n.2085T>G
1g.197421753G>ACA344032914CRB1c.1925G>A (p.Cys642Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1926G>A
n.2134G>A
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1878G>A
n.2086G>A
1g.197421753G>CCA1312001CRB1c.1925G>C (p.Cys642Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1926G>C
n.2134G>C
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1878G>C
n.2086G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421753G=CA1218063261CRB1c.1925G= (p.Cys642=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.68G= (p.Cys23=)
c.1589G= (p.Cys530=)
c.1718G= (p.Cys573=)
n.1926G=
n.2134G=
c.1343G= (p.Cys448=)
c.368G= (p.Cys123=)
c.1082G= (p.Cys361=)
n.1878G=
n.2086G=
1g.197421753G>TCA344032915CRB1c.1925G>T (p.Cys642Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1926G>T
n.2134G>T
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1878G>T
n.2086G>T
1g.197421754T>ACA344032917CRB1c.1926T>A (p.Cys642Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.1590T>A (p.Cys530Ter)
c.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1927T>A
n.2135T>A
c.1344T>A (p.Cys448Ter)
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1879T>A
n.2087T>A
1g.197421754T>CCA422808651CRB1c.1926T>C (p.Cys642=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.69T>C (p.Cys23=)
c.1590T>C (p.Cys530=)
c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1927T>C
n.2135T>C
c.1344T>C (p.Cys448=)
c.369T>C (p.Cys123=)
c.1083T>C (p.Cys361=)
n.1879T>C
n.2087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421754T>GCA344032916CRB1c.1926T>G (p.Cys642Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.1590T>G (p.Cys530Trp)
c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1927T>G
n.2135T>G
c.1344T>G (p.Cys448Trp)
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1879T>G
n.2087T>G
1g.197421754T=CA1218063262CRB1c.1926T= (p.Cys642=)
c.807T= (p.Cys269=)
c.69T= (p.Cys23=)
c.1590T= (p.Cys530=)
c.1719T= (p.Cys573=)
n.1927T=
n.2135T=
c.1344T= (p.Cys448=)
c.369T= (p.Cys123=)
c.1083T= (p.Cys361=)
n.1879T=
n.2087T=
1g.197421755C>ACA344032918CRB1c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.1591C>A (p.Leu531Ile)
c.1720C>A (p.Leu574Ile)
n.1928C>A
n.2136C>A
c.1345C>A (p.Leu449Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
n.1880C>A
n.2088C>A
1g.197421755C>GCA344032919CRB1c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1720C>G (p.Leu574Val)
n.1928C>G
n.2136C>G
c.1345C>G (p.Leu449Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.1880C>G
n.2088C>G
1g.197421755C>TCA344032920CRB1c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.1591C>T (p.Leu531Phe)
c.1720C>T (p.Leu574Phe)
n.1928C>T
n.2136C>T
c.1345C>T (p.Leu449Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
n.1880C>T
n.2088C>T
1g.197421756T>ACA344032921CRB1c.1928T>A (p.Leu643His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.71T>A (p.Leu24His)
c.1592T>A (p.Leu531His)
c.1721T>A (p.Leu574His)
n.1929T>A
n.2137T>A
c.1346T>A (p.Leu449His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
n.1881T>A
n.2089T>A
1g.197421756T>CCA344032922CRB1c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
n.1929T>C
n.2137T>C
c.1346T>C (p.Leu449Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.1881T>C
n.2089T>C
1g.197421756T>GCA344032923CRB1c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
n.1929T>G
n.2137T>G
c.1346T>G (p.Leu449Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.1881T>G
n.2089T>G
1g.197421756_197421760dupCA2832528857CRB1c.1928_1932dup (p.Asp645SerfsTer22)
c.809_813dup (p.Asp272SerfsTer22)
c.71_75dup (p.Asp26SerfsTer22)
c.1592_1596dup (p.Asp533SerfsTer22)
c.1721_1725dup (p.Asp576SerfsTer22)
n.1929_1933dup
n.2137_2141dup
c.1346_1350dup (p.Asp451SerfsTer22)
c.371_375dup (p.Asp126SerfsTer22)
c.1085_1089dup (p.Asp364SerfsTer22)
n.1881_1885dup
n.2089_2093dup
1g.197421757C>ACA422808653CRB1c.1929C>A (p.Leu643=)
c.810C>A (p.Leu270=)
c.72C>A (p.Leu24=)
c.1593C>A (p.Leu531=)
c.1722C>A (p.Leu574=)
n.1930C>A
n.2138C>A
c.1347C>A (p.Leu449=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
n.1882C>A
n.2090C>A
 gnomAD v4
1g.197421757C=CA1218063263CRB1c.1929C= (p.Leu643=)
c.810C= (p.Leu270=)
c.72C= (p.Leu24=)
c.1593C= (p.Leu531=)
c.1722C= (p.Leu574=)
n.1930C=
n.2138C=
c.1347C= (p.Leu449=)
c.372C= (p.Leu124=)
c.1086C= (p.Leu362=)
n.1882C=
n.2090C=
1g.197421757C>GCA422808654CRB1c.1929C>G (p.Leu643=)
c.810C>G (p.Leu270=)
c.72C>G (p.Leu24=)
c.1593C>G (p.Leu531=)
c.1722C>G (p.Leu574=)
n.1930C>G
n.2138C>G
c.1347C>G (p.Leu449=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
n.1882C>G
n.2090C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421757C>TCA422808656CRB1c.1929C>T (p.Leu643=)
c.810C>T (p.Leu270=)
c.72C>T (p.Leu24=)
c.1593C>T (p.Leu531=)
c.1722C>T (p.Leu574=)
n.1930C>T
n.2138C>T
c.1347C>T (p.Leu449=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
n.1882C>T
n.2090C>T
 ClinVar
1g.197421758C>ACA344032924CRB1c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.1931C>A
n.2139C>A
c.1348C>A (p.Gln450Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.1883C>A
n.2091C>A
1g.197421758C>GCA344032926CRB1c.1930C>G (p.Gln644Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.1931C>G
n.2139C>G
c.1348C>G (p.Gln450Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.1883C>G
n.2091C>G
1g.197421758C>TCA344032925CRB1c.1930C>T (p.Gln644Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.1931C>T
n.2139C>T
c.1348C>T (p.Gln450Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1883C>T
n.2091C>T
1g.197421759A>CCA344032927CRB1c.1931A>C (p.Gln644Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.1932A>C
n.2140A>C
c.1349A>C (p.Gln450Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1884A>C
n.2092A>C
1g.197421759A>GCA344032929CRB1c.1931A>G (p.Gln644Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.1932A>G
n.2140A>G
c.1349A>G (p.Gln450Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.1884A>G
n.2092A>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421759A>TCA344032931CRB1c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.1932A>T
n.2140A>T
c.1349A>T (p.Gln450Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.1884A>T
n.2092A>T
1g.197421760A>CCA344032933CRB1c.1932A>C (p.Gln644His)
c.813A>C (p.Gln271His)
c.75A>C (p.Gln25His)
c.1596A>C (p.Gln532His)
c.1725A>C (p.Gln575His)
n.1933A>C
n.2141A>C
c.1350A>C (p.Gln450His)
c.375A>C (p.Gln125His)
c.1089A>C (p.Gln363His)
n.1885A>C
n.2093A>C
1g.197421760A>GCA422808661CRB1c.1932A>G (p.Gln644=)
c.813A>G (p.Gln271=)
c.75A>G (p.Gln25=)
c.1596A>G (p.Gln532=)
c.1725A>G (p.Gln575=)
n.1933A>G
n.2141A>G
c.1350A>G (p.Gln450=)
c.375A>G (p.Gln125=)
c.1089A>G (p.Gln363=)
n.1885A>G
n.2093A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421760A>TCA344032936CRB1c.1932A>T (p.Gln644His)
c.813A>T (p.Gln271His)
c.75A>T (p.Gln25His)
c.1596A>T (p.Gln532His)
c.1725A>T (p.Gln575His)
n.1933A>T
n.2141A>T
c.1350A>T (p.Gln450His)
c.375A>T (p.Gln125His)
c.1089A>T (p.Gln363His)
n.1885A>T
n.2093A>T
1g.197421761G>ACA344032938CRB1c.1933G>A (p.Asp645Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
n.1934G>A
n.2142G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
n.1886G>A
n.2094G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421761G>CCA344032941CRB1c.1933G>C (p.Asp645His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
c.1726G>C (p.Asp576His)
n.1934G>C
n.2142G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
c.376G>C (p.Asp126His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
n.1886G>C
n.2094G>C
1g.197421761G=CA1218063264CRB1c.1933G= (p.Asp645=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.76G= (p.Asp26=)
c.1597G= (p.Asp533=)
c.1726G= (p.Asp576=)
n.1934G=
n.2142G=
c.1351G= (p.Asp451=)
c.376G= (p.Asp126=)
c.1090G= (p.Asp364=)
n.1886G=
n.2094G=
1g.197421761G>TCA344032943CRB1c.1933G>T (p.Asp645Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
n.1934G>T
n.2142G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
n.1886G>T
n.2094G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421762A>CCA344032946CRB1c.1934A>C (p.Asp645Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
n.1935A>C
n.2143A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
n.1887A>C
n.2095A>C
1g.197421762A>GCA344032948CRB1c.1934A>G (p.Asp645Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
n.1935A>G
n.2143A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
n.1887A>G
n.2095A>G
1g.197421762A>TCA344032951CRB1c.1934A>T (p.Asp645Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
c.1727A>T (p.Asp576Val)
n.1935A>T
n.2143A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
c.377A>T (p.Asp126Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
n.1887A>T
n.2095A>T
1g.197421763C>ACA344032953CRB1c.1935C>A (p.Asp645Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.78C>A (p.Asp26Glu)
c.1599C>A (p.Asp533Glu)
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
n.1936C>A
n.2144C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.378C>A (p.Asp126Glu)
c.1092C>A (p.Asp364Glu)
n.1888C>A
n.2096C>A
1g.197421763C>GCA344032955CRB1c.1935C>G (p.Asp645Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.78C>G (p.Asp26Glu)
c.1599C>G (p.Asp533Glu)
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
n.1936C>G
n.2144C>G
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.1092C>G (p.Asp364Glu)
n.1888C>G
n.2096C>G
1g.197421763C>TCA422808663CRB1c.1935C>T (p.Asp645=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.78C>T (p.Asp26=)
c.1599C>T (p.Asp533=)
c.1728C>T (p.Asp576=)
n.1936C>T
n.2144C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
n.1888C>T
n.2096C>T
 gnomAD v4
1g.197421764A=CA1218063265CRB1c.1936A= (p.Ile646=)
c.817A= (p.Ile273=)
c.79A= (p.Ile27=)
c.1600A= (p.Ile534=)
c.1729A= (p.Ile577=)
n.1937A=
n.2145A=
c.1354A= (p.Ile452=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.1093A= (p.Ile365=)
n.1889A=
n.2097A=
1g.197421764A>CCA344032962CRB1c.1936A>C (p.Ile646Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
n.1937A>C
n.2145A>C
c.1354A>C (p.Ile452Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
n.1889A>C
n.2097A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421764A>GCA1312002CRB1c.1936A>G (p.Ile646Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1729A>G (p.Ile577Val)
n.1937A>G
n.2145A>G
c.1354A>G (p.Ile452Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
n.1889A>G
n.2097A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421764A>TCA344032960CRB1c.1936A>T (p.Ile646Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
n.1937A>T
n.2145A>T
c.1354A>T (p.Ile452Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
n.1889A>T
n.2097A>T
 gnomAD v4
1g.197421765T>ACA1312003CRB1c.1937T>A (p.Ile646Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
n.1938T>A
n.2146T>A
c.1355T>A (p.Ile452Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
n.1890T>A
n.2098T>A
 dbSNP ExAC
1g.197421765T>CCA35893877CRB1c.1937T>C (p.Ile646Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
n.1938T>C
n.2146T>C
c.1355T>C (p.Ile452Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
n.1890T>C
n.2098T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421765T>GCA344032969CRB1c.1937T>G (p.Ile646Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
n.1938T>G
n.2146T>G
c.1355T>G (p.Ile452Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
n.1890T>G
n.2098T>G
1g.197421765T=CA1141840358CRB1c.1937T= (p.Ile646=)
c.818T= (p.Ile273=)
c.80T= (p.Ile27=)
c.1601T= (p.Ile534=)
c.1730T= (p.Ile577=)
n.1938T=
n.2146T=
c.1355T= (p.Ile452=)
c.380T= (p.Ile127=)
c.1094T= (p.Ile365=)
n.1890T=
n.2098T=
1g.197421766T>ACA422808665CRB1c.1938T>A (p.Ile646=)
c.819T>A (p.Ile273=)
c.81T>A (p.Ile27=)
c.1602T>A (p.Ile534=)
c.1731T>A (p.Ile577=)
n.1939T>A
n.2147T>A
c.1356T>A (p.Ile452=)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.1095T>A (p.Ile365=)
n.1891T>A
n.2099T>A
1g.197421766T>CCA422808666CRB1c.1938T>C (p.Ile646=)
c.819T>C (p.Ile273=)
c.81T>C (p.Ile27=)
c.1602T>C (p.Ile534=)
c.1731T>C (p.Ile577=)
n.1939T>C
n.2147T>C
c.1356T>C (p.Ile452=)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.1095T>C (p.Ile365=)
n.1891T>C
n.2099T>C
1g.197421766T>GCA344032971CRB1c.1938T>G (p.Ile646Met)
c.819T>G (p.Ile273Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
c.1602T>G (p.Ile534Met)
c.1731T>G (p.Ile577Met)
n.1939T>G
n.2147T>G
c.1356T>G (p.Ile452Met)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.1095T>G (p.Ile365Met)
n.1891T>G
n.2099T>G
1g.197421767A=CA1218063266CRB1c.1939A= (p.Lys647=)
c.820A= (p.Lys274=)
c.82A= (p.Lys28=)
c.1603A= (p.Lys535=)
c.1732A= (p.Lys578=)
n.1940A=
n.2148A=
c.1357A= (p.Lys453=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.1096A= (p.Lys366=)
n.1892A=
n.2100A=
1g.197421767A>CCA344032974CRB1c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.820A>C (p.Lys274Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.1940A>C
n.2148A>C
c.1357A>C (p.Lys453Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1892A>C
n.2100A>C
 gnomAD v4
1g.197421767A>GCA344032976CRB1c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.820A>G (p.Lys274Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.1940A>G
n.2148A>G
c.1357A>G (p.Lys453Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.1892A>G
n.2100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421767A>TCA344032978CRB1c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.820A>T (p.Lys274Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.1940A>T
n.2148A>T
c.1357A>T (p.Lys453Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1892A>T
n.2100A>T
1g.197421768A>CCA344032982CRB1c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.821A>C (p.Lys274Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.1941A>C
n.2149A>C
c.1358A>C (p.Lys453Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1893A>C
n.2101A>C
1g.197421768A>GCA344032984CRB1c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.821A>G (p.Lys274Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.1941A>G
n.2149A>G
c.1358A>G (p.Lys453Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
n.1893A>G
n.2101A>G
1g.197421768A>TCA344032987CRB1c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.821A>T (p.Lys274Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.1941A>T
n.2149A>T
c.1358A>T (p.Lys453Ile)
c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
n.1893A>T
n.2101A>T
1g.197421769A>CCA344032989CRB1c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.822A>C (p.Lys274Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
n.1942A>C
n.2150A>C
c.1359A>C (p.Lys453Asn)
c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
n.1894A>C
n.2102A>C
 gnomAD v4
1g.197421769A>GCA422808667CRB1c.1941A>G (p.Lys647=)
c.822A>G (p.Lys274=)
c.84A>G (p.Lys28=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.1734A>G (p.Lys578=)
n.1942A>G
n.2150A>G
c.1359A>G (p.Lys453=)
c.384A>G (p.Lys128=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
n.1894A>G
n.2102A>G
1g.197421769A>TCA344032992CRB1c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.822A>T (p.Lys274Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
n.1942A>T
n.2150A>T
c.1359A>T (p.Lys453Asn)
c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
n.1894A>T
n.2102A>T
1g.197421770A>CCA344032998CRB1c.1942A>C (p.Ile648Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
n.1943A>C
n.2151A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1895A>C
n.2103A>C
1g.197421770A>GCA344032994CRB1c.1942A>G (p.Ile648Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
n.1943A>G
n.2151A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1895A>G
n.2103A>G
 COSMIC
1g.197421770A>TCA344032995CRB1c.1942A>T (p.Ile648Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
n.1943A>T
n.2151A>T
c.1360A>T (p.Ile454Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1895A>T
n.2103A>T
1g.197421771T>ACA344033001CRB1c.1943T>A (p.Ile648Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
n.1944T>A
n.2152T>A
c.1361T>A (p.Ile454Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1896T>A
n.2104T>A
1g.197421771T>CCA344033003CRB1c.1943T>C (p.Ile648Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
n.1944T>C
n.2152T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1896T>C
n.2104T>C
1g.197421771T>GCA344033006CRB1c.1943T>G (p.Ile648Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
n.1944T>G
n.2152T>G
c.1361T>G (p.Ile454Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1896T>G
n.2104T>G
1g.197421772T>ACA422808668CRB1c.1944T>A (p.Ile648=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.87T>A (p.Ile29=)
c.1608T>A (p.Ile536=)
c.1737T>A (p.Ile579=)
n.1945T>A
n.2153T>A
c.1362T>A (p.Ile454=)
c.387T>A (p.Ile129=)
c.1101T>A (p.Ile367=)
n.1897T>A
n.2105T>A
1g.197421772T>CCA35893881CRB1c.1944T>C (p.Ile648=)
c.825T>C (p.Ile275=)
c.87T>C (p.Ile29=)
c.1608T>C (p.Ile536=)
c.1737T>C (p.Ile579=)
n.1945T>C
n.2153T>C
c.1362T>C (p.Ile454=)
c.387T>C (p.Ile129=)
c.1101T>C (p.Ile367=)
n.1897T>C
n.2105T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421772T>GCA344033008CRB1c.1944T>G (p.Ile648Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.87T>G (p.Ile29Met)
c.1608T>G (p.Ile536Met)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
n.1945T>G
n.2153T>G
c.1362T>G (p.Ile454Met)
c.387T>G (p.Ile129Met)
c.1101T>G (p.Ile367Met)
n.1897T>G
n.2105T>G
1g.197421772T=CA1218063267CRB1c.1944T= (p.Ile648=)
c.825T= (p.Ile275=)
c.87T= (p.Ile29=)
c.1608T= (p.Ile536=)
c.1737T= (p.Ile579=)
n.1945T=
n.2153T=
c.1362T= (p.Ile454=)
c.387T= (p.Ile129=)
c.1101T= (p.Ile367=)
n.1897T=
n.2105T=
1g.197421773G>ACA1312004CRB1c.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.1946G>A
n.2154G>A
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1898G>A
n.2106G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421773G>CCA344033012CRB1c.1945G>C (p.Asp649His)
c.826G>C (p.Asp276His)
c.88G>C (p.Asp30His)
c.1609G>C (p.Asp537His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.1946G>C
n.2154G>C
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.388G>C (p.Asp130His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1898G>C
n.2106G>C
1g.197421773G=CA1141648715CRB1c.1945G= (p.Asp649=)
c.826G= (p.Asp276=)
c.88G= (p.Asp30=)
c.1609G= (p.Asp537=)
c.1738G= (p.Asp580=)
n.1946G=
n.2154G=
c.1363G= (p.Asp455=)
c.388G= (p.Asp130=)
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1898G=
n.2106G=
1g.197421773G>TCA344033014CRB1c.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.1946G>T
n.2154G>T
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1898G>T
n.2106G>T
1g.197421774A>CCA344033016CRB1c.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.1947A>C
n.2155A>C
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1899A>C
n.2107A>C
1g.197421774A>GCA344033018CRB1c.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.1947A>G
n.2155A>G
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1899A>G
n.2107A>G
1g.197421774A>TCA10575438CRB1c.1946A>T (p.Asp649Val)
c.827A>T (p.Asp276Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.1947A>T
n.2155A>T
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1899A>T
n.2107A>T
1g.197421775T>ACA344033022CRB1c.1947T>A (p.Asp649Glu)
c.828T>A (p.Asp276Glu)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.1611T>A (p.Asp537Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.1948T>A
n.2156T>A
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
n.1900T>A
n.2108T>A
1g.197421775T>CCA1312005CRB1c.1947T>C (p.Asp649=)
c.828T>C (p.Asp276=)
c.90T>C (p.Asp30=)
c.1611T>C (p.Asp537=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
n.1948T>C
n.2156T>C
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.390T>C (p.Asp130=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
n.1900T>C
n.2108T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421775T>GCA344033025CRB1c.1947T>G (p.Asp649Glu)
c.828T>G (p.Asp276Glu)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.1611T>G (p.Asp537Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.1948T>G
n.2156T>G
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
n.1900T>G
n.2108T>G
1g.197421775T=CA1143733081CRB1c.1947T= (p.Asp649=)
c.828T= (p.Asp276=)
c.90T= (p.Asp30=)
c.1611T= (p.Asp537=)
c.1740T= (p.Asp580=)
n.1948T=
n.2156T=
c.1365T= (p.Asp455=)
c.390T= (p.Asp130=)
c.1104T= (p.Asp368=)
n.1900T=
n.2108T=
1g.197421776T>ACA344033033CRB1c.1948T>A (p.Trp650Arg)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1741T>A (p.Trp581Arg)
n.1949T>A
n.2157T>A
c.1366T>A (p.Trp456Arg)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.1105T>A (p.Trp369Arg)
n.1901T>A
n.2109T>A
1g.197421776T>CCA344033030CRB1c.1948T>C (p.Trp650Arg)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1741T>C (p.Trp581Arg)
n.1949T>C
n.2157T>C
c.1366T>C (p.Trp456Arg)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.1105T>C (p.Trp369Arg)
n.1901T>C
n.2109T>C
 gnomAD v4
1g.197421776T>GCA344033028CRB1c.1948T>G (p.Trp650Gly)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1741T>G (p.Trp581Gly)
n.1949T>G
n.2157T>G
c.1366T>G (p.Trp456Gly)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.1105T>G (p.Trp369Gly)
n.1901T>G
n.2109T>G
 gnomAD v4
1g.197421777G>ACA344033034CRB1c.1949G>A (p.Trp650Ter)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1742G>A (p.Trp581Ter)
n.1950G>A
n.2158G>A
c.1367G>A (p.Trp456Ter)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.1106G>A (p.Trp369Ter)
n.1902G>A
n.2110G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421777G>CCA344033035CRB1c.1949G>C (p.Trp650Ser)
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n.1950G>C
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c.1367G>C (p.Trp456Ser)
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n.1902G>C
n.2110G>C
1g.197421777G=CA1218063268CRB1c.1949G= (p.Trp650=)
c.830G= (p.Trp277=)
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c.1613G= (p.Trp538=)
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c.1367G= (p.Trp456=)
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c.1106G= (p.Trp369=)
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n.2110G=
1g.197421777G>TCA344033037CRB1c.1949G>T (p.Trp650Leu)
c.830G>T (p.Trp277Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1742G>T (p.Trp581Leu)
n.1950G>T
n.2158G>T
c.1367G>T (p.Trp456Leu)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.1106G>T (p.Trp369Leu)
n.1902G>T
n.2110G>T

Number of alleles fetched