Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421644T>A | CA344032676 | CRB1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.1922+103T>A n.2025T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1874+103T>A n.1977T>A | |
1 | g.197421644T>C | CA344032677 | CRB1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.1922+103T>C n.2025T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1874+103T>C n.1977T>C | |
1 | g.197421644T>G | CA344032678 | CRB1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.1922+103T>G n.2025T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1874+103T>G n.1977T>G | |
1 | g.197421645G>A | CA344032679 | CRB1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.1923-105G>A n.2026G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1875-105G>A n.1978G>A | ClinVar |
1 | g.197421645G>C | CA344032680 | CRB1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.1923-105G>C n.2026G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1875-105G>C n.1978G>C | |
1 | g.197421645G>T | CA344032681 | CRB1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.1923-105G>T n.2026G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1875-105G>T n.1978G>T | |
1 | g.197421646T>A | CA344032682 | CRB1 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1611T>A (p.Cys537Ter) n.1923-104T>A n.2027T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) n.1875-104T>A n.1979T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421646T>C | CA1311989 | CRB1 | c.1818T>C (p.Cys606=) c.699T>C (p.Cys233=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1611T>C (p.Cys537=) n.1923-104T>C n.2027T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.261T>C (p.Cys87=) c.975T>C (p.Cys325=) n.1875-104T>C n.1979T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421646T>G | CA344032683 | CRB1 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.-40T>G (n.-40T>G) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1611T>G (p.Cys537Trp) n.1923-104T>G n.2027T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) n.1875-104T>G n.1979T>G | |
1 | g.197421646T= | CA1143774383 | CRB1 | c.1818T= (p.Cys606=) c.699T= (p.Cys233=) c.-40T= (n.-40T=) c.1482T= (p.Cys494=) c.1611T= (p.Cys537=) n.1923-104T= n.2027T= c.1236T= (p.Cys412=) c.261T= (p.Cys87=) c.975T= (p.Cys325=) n.1875-104T= n.1979T= | |
1 | g.197421647G>A | CA344032686 | CRB1 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1923-103G>A n.2028G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1875-103G>A n.1980G>A | |
1 | g.197421647G>C | CA344032685 | CRB1 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1923-103G>C n.2028G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1875-103G>C n.1980G>C | |
1 | g.197421647G>T | CA344032684 | CRB1 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1923-103G>T n.2028G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1875-103G>T n.1980G>T | |
1 | g.197421648C>A | CA344032689 | CRB1 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.-38C>A (n.-38C>A) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1923-102C>A n.2029C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1875-102C>A n.1981C>A | |
1 | g.197421648C>G | CA344032687 | CRB1 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1923-102C>G n.2029C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1875-102C>G n.1981C>G | |
1 | g.197421648C>T | CA344032688 | CRB1 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1923-102C>T n.2029C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1875-102C>T n.1981C>T | |
1 | g.197421649T>A | CA422808508 | CRB1 | c.1821T>A (p.Ala607=) c.702T>A (p.Ala234=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1485T>A (p.Ala495=) c.1614T>A (p.Ala538=) n.1923-101T>A n.2030T>A c.1239T>A (p.Ala413=) c.264T>A (p.Ala88=) c.978T>A (p.Ala326=) n.1875-101T>A n.1982T>A | |
1 | g.197421649T>C | CA422808509 | CRB1 | c.1821T>C (p.Ala607=) c.702T>C (p.Ala234=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1485T>C (p.Ala495=) c.1614T>C (p.Ala538=) n.1923-101T>C n.2030T>C c.1239T>C (p.Ala413=) c.264T>C (p.Ala88=) c.978T>C (p.Ala326=) n.1875-101T>C n.1982T>C | |
1 | g.197421649T>G | CA422808510 | CRB1 | c.1821T>G (p.Ala607=) c.702T>G (p.Ala234=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1485T>G (p.Ala495=) c.1614T>G (p.Ala538=) n.1923-101T>G n.2030T>G c.1239T>G (p.Ala413=) c.264T>G (p.Ala88=) c.978T>G (p.Ala326=) n.1875-101T>G n.1982T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421650T>A | CA344032690 | CRB1 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1923-100T>A n.2031T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1875-100T>A n.1983T>A | |
1 | g.197421650T>C | CA344032691 | CRB1 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1923-100T>C n.2031T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1875-100T>C n.1983T>C | |
1 | g.197421650T>G | CA344032692 | CRB1 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.-36T>G (n.-36T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1923-100T>G n.2031T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.1875-100T>G n.1983T>G | |
1 | g.197421651T>A | CA344032693 | CRB1 | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1923-99T>A n.2032T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1875-99T>A n.1984T>A | |
1 | g.197421651T>C | CA344032694 | CRB1 | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1923-99T>C n.2032T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1875-99T>C n.1984T>C | |
1 | g.197421651T>G | CA344032695 | CRB1 | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1923-99T>G n.2032T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1875-99T>G n.1984T>G | |
1 | g.197421652T>A | CA344032696 | CRB1 | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1617T>A (p.Phe539Leu) n.1923-98T>A n.2033T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1875-98T>A n.1985T>A | |
1 | g.197421652T>C | CA422808515 | CRB1 | c.1824T>C (p.Phe608=) c.705T>C (p.Phe235=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1617T>C (p.Phe539=) n.1923-98T>C n.2033T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.267T>C (p.Phe89=) c.981T>C (p.Phe327=) n.1875-98T>C n.1985T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421652T>G | CA344032697 | CRB1 | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1617T>G (p.Phe539Leu) n.1923-98T>G n.2033T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1875-98T>G n.1985T>G | |
1 | g.197421653C>A | CA344032698 | CRB1 | c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) n.1923-97C>A n.2034C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1875-97C>A n.1986C>A | |
1 | g.197421653C= | CA1218063216 | CRB1 | c.1825C= (p.Gln609=) c.706C= (p.Gln236=) c.-33C= (n.-33C=) c.1489C= (p.Gln497=) c.1618C= (p.Gln540=) n.1923-97C= n.2034C= c.1243C= (p.Gln415=) c.268C= (p.Gln90=) c.982C= (p.Gln328=) n.1875-97C= n.1986C= | |
1 | g.197421653C>G | CA344032699 | CRB1 | c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.1923-97C>G n.2034C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1875-97C>G n.1986C>G | dbSNP |
1 | g.197421653C>T | CA344032700 | CRB1 | c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.1923-97C>T n.2034C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1875-97C>T n.1986C>T | |
1 | g.197421654A= | CA1218063217 | CRB1 | c.1826A= (p.Gln609=) c.707A= (p.Gln236=) c.-32A= (n.-32A=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1619A= (p.Gln540=) n.1923-96A= n.2035A= c.1244A= (p.Gln415=) c.269A= (p.Gln90=) c.983A= (p.Gln328=) n.1875-96A= n.1987A= | |
1 | g.197421654A>C | CA344032703 | CRB1 | c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.1923-96A>C n.2035A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1875-96A>C n.1987A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421654A>G | CA344032701 | CRB1 | c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) n.1923-96A>G n.2035A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1875-96A>G n.1987A>G | |
1 | g.197421654A>T | CA344032702 | CRB1 | c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.1923-96A>T n.2035A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1875-96A>T n.1987A>T | |
1 | g.197421655G>A | CA422808517 | CRB1 | c.1827G>A (p.Gln609=) c.708G>A (p.Gln236=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1620G>A (p.Gln540=) n.1923-95G>A n.2036G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.270G>A (p.Gln90=) c.984G>A (p.Gln328=) n.1875-95G>A n.1988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421655G>C | CA344032704 | CRB1 | c.1827G>C (p.Gln609His) c.708G>C (p.Gln236His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1620G>C (p.Gln540His) n.1923-95G>C n.2036G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.270G>C (p.Gln90His) c.984G>C (p.Gln328His) n.1875-95G>C n.1988G>C | |
1 | g.197421655G= | CA1218063218 | CRB1 | c.1827G= (p.Gln609=) c.708G= (p.Gln236=) c.-31G= (n.-31G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.1620G= (p.Gln540=) n.1923-95G= n.2036G= c.1245G= (p.Gln415=) c.270G= (p.Gln90=) c.984G= (p.Gln328=) n.1875-95G= n.1988G= | |
1 | g.197421655G>T | CA344032705 | CRB1 | c.1827G>T (p.Gln609His) c.708G>T (p.Gln236His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1620G>T (p.Gln540His) n.1923-95G>T n.2036G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.270G>T (p.Gln90His) c.984G>T (p.Gln328His) n.1875-95G>T n.1988G>T | dbSNP |
1 | g.197421656A>C | CA344032706 | CRB1 | c.1828A>C (p.Asn610His) c.709A>C (p.Asn237His) c.-30A>C (n.-30A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.1923-94A>C n.2037A>C c.1246A>C (p.Asn416His) c.271A>C (p.Asn91His) c.985A>C (p.Asn329His) n.1875-94A>C n.1989A>C | |
1 | g.197421656A>G | CA344032707 | CRB1 | c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.-30A>G (n.-30A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.1923-94A>G n.2037A>G c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1875-94A>G n.1989A>G | |
1 | g.197421656A>T | CA344032708 | CRB1 | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.-30A>T (n.-30A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.1923-94A>T n.2037A>T c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1875-94A>T n.1989A>T | |
1 | g.197421657A= | CA1141943374 | CRB1 | c.1829A= (p.Asn610=) c.710A= (p.Asn237=) c.-29A= (n.-29A=) c.1493A= (p.Asn498=) c.1622A= (p.Asn541=) n.1923-93A= n.2038A= c.1247A= (p.Asn416=) c.272A= (p.Asn91=) c.986A= (p.Asn329=) n.1875-93A= n.1990A= | |
1 | g.197421657A>C | CA344032709 | CRB1 | c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.1923-93A>C n.2038A>C c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1875-93A>C n.1990A>C | |
1 | g.197421657A>G | CA1311990 | CRB1 | c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.1923-93A>G n.2038A>G c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1875-93A>G n.1990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421657A>T | CA344032710 | CRB1 | c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.1923-93A>T n.2038A>T c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1875-93A>T n.1990A>T | dbSNP |
1 | g.197421658C>A | CA344032711 | CRB1 | c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) n.1923-92C>A n.2039C>A c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.1875-92C>A n.1991C>A | |
1 | g.197421658C>G | CA344032712 | CRB1 | c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.-28C>G (n.-28C>G) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) n.1923-92C>G n.2039C>G c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.1875-92C>G n.1991C>G | |
1 | g.197421658C>T | CA422808520 | CRB1 | c.1830C>T (p.Asn610=) c.711C>T (p.Asn237=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.1494C>T (p.Asn498=) c.1623C>T (p.Asn541=) n.1923-92C>T n.2039C>T c.1248C>T (p.Asn416=) c.273C>T (p.Asn91=) c.987C>T (p.Asn329=) n.1875-92C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421659del | CA2573131440 | CRB1 | c.1831del (p.Ser611ProfsTer10) c.712del (p.Ser238ProfsTer10) c.-27del (n.-27del) c.1495del (p.Ser499ProfsTer10) c.1624del (p.Ser542ProfsTer10) n.1923-91del n.2040del c.1249del (p.Ser417ProfsTer10) c.274del (p.Ser92ProfsTer10) c.988del (p.Ser330ProfsTer10) n.1875-91del n.1992del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421659T>A | CA344032713 | CRB1 | c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) n.1923-91T>A n.2040T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1875-91T>A n.1992T>A | |
1 | g.197421659T>C | CA1311991 | CRB1 | c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) n.1923-91T>C n.2040T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1875-91T>C n.1992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421659T>G | CA344032714 | CRB1 | c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) n.1923-91T>G n.2040T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1875-91T>G n.1992T>G | |
1 | g.197421659T= | CA1218063219 | CRB1 | c.1831T= (p.Ser611=) c.712T= (p.Ser238=) c.-27T= (n.-27T=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1624T= (p.Ser542=) n.1923-91T= n.2040T= c.1249T= (p.Ser417=) c.274T= (p.Ser92=) c.988T= (p.Ser330=) n.1875-91T= n.1992T= | |
1 | g.197421660C>A | CA344032716 | CRB1 | c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) n.1923-90C>A n.2041C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1875-90C>A n.1993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421660C= | CA1218063220 | CRB1 | c.1832C= (p.Ser611=) c.713C= (p.Ser238=) c.-26C= (n.-26C=) c.1496C= (p.Ser499=) c.1625C= (p.Ser542=) n.1923-90C= n.2041C= c.1250C= (p.Ser417=) c.275C= (p.Ser92=) c.989C= (p.Ser330=) n.1875-90C= n.1993C= | |
1 | g.197421660C>G | CA344032717 | CRB1 | c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) n.1923-90C>G n.2041C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1875-90C>G n.1993C>G | |
1 | g.197421660C>T | CA344032715 | CRB1 | c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) n.1923-90C>T n.2041C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1875-90C>T n.1993C>T | COSMIC |
1 | g.197421660_197421661delinsTT | CA645534542 | CRB1 | c.1832_1833delinsTT (p.Ser611Phe) c.713_714delinsTT (p.Ser238Phe) c.-26_-25delinsTT (n.-26_-25delinsTT) c.1496_1497delinsTT (p.Ser499Phe) c.1625_1626delinsTT (p.Ser542Phe) n.1923-90_1923-89delinsTT n.2041_2042delinsTT c.1250_1251delinsTT (p.Ser417Phe) c.275_276delinsTT (p.Ser92Phe) c.989_990delinsTT (p.Ser330Phe) n.1875-90_1875-89delinsTT n.1993_1994delinsTT | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421661C>A | CA422808523 | CRB1 | c.1833C>A (p.Ser611=) c.714C>A (p.Ser238=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1626C>A (p.Ser542=) n.1923-89C>A n.2042C>A c.1251C>A (p.Ser417=) c.276C>A (p.Ser92=) c.990C>A (p.Ser330=) n.1875-89C>A n.1994C>A | |
1 | g.197421661C= | CA1218063221 | CRB1 | c.1833C= (p.Ser611=) c.714C= (p.Ser238=) c.-25C= (n.-25C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1626C= (p.Ser542=) n.1923-89C= n.2042C= c.1251C= (p.Ser417=) c.276C= (p.Ser92=) c.990C= (p.Ser330=) n.1875-89C= n.1994C= | |
1 | g.197421661C>G | CA422808524 | CRB1 | c.1833C>G (p.Ser611=) c.714C>G (p.Ser238=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1626C>G (p.Ser542=) n.1923-89C>G n.2042C>G c.1251C>G (p.Ser417=) c.276C>G (p.Ser92=) c.990C>G (p.Ser330=) n.1875-89C>G n.1994C>G | |
1 | g.197421661C>T | CA422808525 | CRB1 | c.1833C>T (p.Ser611=) c.714C>T (p.Ser238=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1626C>T (p.Ser542=) n.1923-89C>T n.2042C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.276C>T (p.Ser92=) c.990C>T (p.Ser330=) n.1875-89C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421662T>A | CA344032718 | CRB1 | c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) n.1923-88T>A n.2043T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1875-88T>A n.1995T>A | |
1 | g.197421662T>C | CA344032719 | CRB1 | c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) n.1923-88T>C n.2043T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1875-88T>C n.1995T>C | |
1 | g.197421662T>G | CA344032720 | CRB1 | c.1834T>G (p.Phe612Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.-24T>G (n.-24T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) n.1923-88T>G n.2043T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1875-88T>G n.1995T>G | |
1 | g.197421663T>A | CA344032721 | CRB1 | c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) n.1923-87T>A n.2044T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1875-87T>A n.1996T>A | |
1 | g.197421663T>C | CA344032722 | CRB1 | c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) n.1923-87T>C n.2044T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1875-87T>C n.1996T>C | |
1 | g.197421663T>G | CA344032723 | CRB1 | c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) n.1923-87T>G n.2044T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1875-87T>G n.1996T>G | |
1 | g.197421664T>A | CA344032724 | CRB1 | c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) n.1923-86T>A n.2045T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) n.1875-86T>A n.1997T>A | |
1 | g.197421664T>C | CA422808528 | CRB1 | c.1836T>C (p.Phe612=) c.717T>C (p.Phe239=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1500T>C (p.Phe500=) c.1629T>C (p.Phe543=) n.1923-86T>C n.2045T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.279T>C (p.Phe93=) c.993T>C (p.Phe331=) n.1875-86T>C n.1997T>C | |
1 | g.197421664T>G | CA344032725 | CRB1 | c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) n.1923-86T>G n.2045T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) n.1875-86T>G n.1997T>G | |
1 | g.197421665T>A | CA344032726 | CRB1 | c.1837T>A (p.Leu613Met) c.718T>A (p.Leu240Met) c.-21T>A (n.-21T>A) c.1501T>A (p.Leu501Met) c.1630T>A (p.Leu544Met) n.1923-85T>A n.2046T>A c.1255T>A (p.Leu419Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.994T>A (p.Leu332Met) n.1875-85T>A n.1998T>A | |
1 | g.197421665T>C | CA422808529 | CRB1 | c.1837T>C (p.Leu613=) c.718T>C (p.Leu240=) c.-21T>C (n.-21T>C) c.1501T>C (p.Leu501=) c.1630T>C (p.Leu544=) n.1923-85T>C n.2046T>C c.1255T>C (p.Leu419=) c.280T>C (p.Leu94=) c.994T>C (p.Leu332=) n.1875-85T>C n.1998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421665T>G | CA344032727 | CRB1 | c.1837T>G (p.Leu613Val) c.718T>G (p.Leu240Val) c.-21T>G (n.-21T>G) c.1501T>G (p.Leu501Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) n.1923-85T>G n.2046T>G c.1255T>G (p.Leu419Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.994T>G (p.Leu332Val) n.1875-85T>G n.1998T>G | |
1 | g.197421665T= | CA1218063222 | CRB1 | c.1837T= (p.Leu613=) c.718T= (p.Leu240=) c.-21T= (n.-21T=) c.1501T= (p.Leu501=) c.1630T= (p.Leu544=) n.1923-85T= n.2046T= c.1255T= (p.Leu419=) c.280T= (p.Leu94=) c.994T= (p.Leu332=) n.1875-85T= n.1998T= | |
1 | g.197421666T>A | CA344032728 | CRB1 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) n.1923-84T>A n.2047T>A c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) n.1875-84T>A n.1999T>A | |
1 | g.197421666T>C | CA344032729 | CRB1 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) n.1923-84T>C n.2047T>C c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) n.1875-84T>C n.1999T>C | |
1 | g.197421666T>G | CA344032730 | CRB1 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.719T>G (p.Leu240Trp) c.-20T>G (n.-20T>G) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1631T>G (p.Leu544Trp) n.1923-84T>G n.2047T>G c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) n.1875-84T>G n.1999T>G | |
1 | g.197421666_197421668dup | CA2573131441 | CRB1 | c.1838_1840dup (p.Leu613_Gly614insVal) c.719_721dup (p.Leu240_Gly241insVal) c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) c.1502_1504dup (p.Leu501_Gly502insVal) c.1631_1633dup (p.Leu544_Gly545insVal) n.1923-84_1923-82dup n.2047_2049dup c.1256_1258dup (p.Leu419_Gly420insVal) c.281_283dup (p.Leu94_Gly95insVal) c.995_997dup (p.Leu332_Gly333insVal) n.1875-84_1875-82dup n.1999_2001dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421667G>A | CA1311992 | CRB1 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.720G>A (p.Leu240=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.1923-83G>A n.2048G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.282G>A (p.Leu94=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1875-83G>A n.2000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421667G>C | CA344032732 | CRB1 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) c.-19G>C (n.-19G>C) c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1632G>C (p.Leu544Phe) n.1923-83G>C n.2048G>C c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) n.1875-83G>C n.2000G>C | |
1 | g.197421667G= | CA1218063223 | CRB1 | c.1839G= (p.Leu613=) c.720G= (p.Leu240=) c.-19G= (n.-19G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1632G= (p.Leu544=) n.1923-83G= n.2048G= c.1257G= (p.Leu419=) c.282G= (p.Leu94=) c.996G= (p.Leu332=) n.1875-83G= n.2000G= | |
1 | g.197421667G>T | CA344032731 | CRB1 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1632G>T (p.Leu544Phe) n.1923-83G>T n.2048G>T c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) n.1875-83G>T n.2000G>T | |
1 | g.197421668G>A | CA344032733 | CRB1 | c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1923-82G>A n.2049G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1875-82G>A n.2001G>A | |
1 | g.197421668G>C | CA344032734 | CRB1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1923-82G>C n.2049G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1875-82G>C n.2001G>C | ClinVar |
1 | g.197421668G>T | CA344032735 | CRB1 | c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1923-82G>T n.2049G>T c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1875-82G>T n.2001G>T | |
1 | g.197421669G>A | CA344032736 | CRB1 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1923-81G>A n.2050G>A c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1875-81G>A n.2002G>A | |
1 | g.197421669G>C | CA344032737 | CRB1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1923-81G>C n.2050G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1875-81G>C n.2002G>C | |
1 | g.197421669G= | CA1218063224 | CRB1 | c.1841G= (p.Gly614=) c.722G= (p.Gly241=) c.-17G= (n.-17G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1634G= (p.Gly545=) n.1923-81G= n.2050G= c.1259G= (p.Gly420=) c.284G= (p.Gly95=) c.998G= (p.Gly333=) n.1875-81G= n.2002G= | |
1 | g.197421669G>T | CA1311993 | CRB1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1923-81G>T n.2050G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1875-81G>T n.2002G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421670del | CA2586964521 | CRB1 | c.1842del (p.Gly615ValfsTer6) c.723del (p.Gly242ValfsTer6) c.-16del (n.-16del) c.1506del (p.Gly503ValfsTer6) c.1635del (p.Gly546ValfsTer6) n.1923-80del n.2051del c.1260del (p.Gly421ValfsTer6) c.285del (p.Gly96ValfsTer6) c.999del (p.Gly334ValfsTer6) n.1875-80del n.2003del | |
1 | g.197421670T>A | CA422808534 | CRB1 | c.1842T>A (p.Gly614=) c.723T>A (p.Gly241=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.1506T>A (p.Gly502=) c.1635T>A (p.Gly545=) n.1923-80T>A n.2051T>A c.1260T>A (p.Gly420=) c.285T>A (p.Gly95=) c.999T>A (p.Gly333=) n.1875-80T>A n.2003T>A | |
1 | g.197421670T>C | CA422808535 | CRB1 | c.1842T>C (p.Gly614=) c.723T>C (p.Gly241=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.1506T>C (p.Gly502=) c.1635T>C (p.Gly545=) n.1923-80T>C n.2051T>C c.1260T>C (p.Gly420=) c.285T>C (p.Gly95=) c.999T>C (p.Gly333=) n.1875-80T>C n.2003T>C | |
1 | g.197421670T>G | CA422808536 | CRB1 | c.1842T>G (p.Gly614=) c.723T>G (p.Gly241=) c.-16T>G (n.-16T>G) c.1506T>G (p.Gly502=) c.1635T>G (p.Gly545=) n.1923-80T>G n.2051T>G c.1260T>G (p.Gly420=) c.285T>G (p.Gly95=) c.999T>G (p.Gly333=) n.1875-80T>G n.2003T>G | |
1 | g.197421671G>A | CA344032738 | CRB1 | c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.1923-79G>A n.2052G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1875-79G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197421671G>C | CA344032739 | CRB1 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1923-79G>C n.2052G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1875-79G>C n.2004G>C | |
1 | g.197421671G= | CA1218063225 | CRB1 | c.1843G= (p.Gly615=) c.724G= (p.Gly242=) c.-15G= (n.-15G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1636G= (p.Gly546=) n.1923-79G= n.2052G= c.1261G= (p.Gly421=) c.286G= (p.Gly96=) c.1000G= (p.Gly334=) n.1875-79G= n.2004G= | |
1 | g.197421671G>T | CA344032740 | CRB1 | c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.1923-79G>T n.2052G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1875-79G>T n.2004G>T | |
1 | g.197421672G>A | CA1311994 | CRB1 | c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.1923-78G>A n.2053G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1875-78G>A n.2005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421672G>C | CA344032741 | CRB1 | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1923-78G>C n.2053G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1875-78G>C n.2005G>C | |
1 | g.197421672G= | CA1218063226 | CRB1 | c.1844G= (p.Gly615=) c.725G= (p.Gly242=) c.-14G= (n.-14G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1637G= (p.Gly546=) n.1923-78G= n.2053G= c.1262G= (p.Gly421=) c.287G= (p.Gly96=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1875-78G= n.2005G= | |
1 | g.197421672G>T | CA344032742 | CRB1 | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1923-78G>T n.2053G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1875-78G>T n.2005G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421673T>A | CA422808539 | CRB1 | c.1845T>A (p.Gly615=) c.726T>A (p.Gly242=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.1509T>A (p.Gly503=) c.1638T>A (p.Gly546=) n.1923-77T>A n.2054T>A c.1263T>A (p.Gly421=) c.288T>A (p.Gly96=) c.1002T>A (p.Gly334=) n.1875-77T>A n.2006T>A | |
1 | g.197421673T>C | CA422808541 | CRB1 | c.1845T>C (p.Gly615=) c.726T>C (p.Gly242=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.1509T>C (p.Gly503=) c.1638T>C (p.Gly546=) n.1923-77T>C n.2054T>C c.1263T>C (p.Gly421=) c.288T>C (p.Gly96=) c.1002T>C (p.Gly334=) n.1875-77T>C n.2006T>C | |
1 | g.197421673T>G | CA422808538 | CRB1 | c.1845T>G (p.Gly615=) c.726T>G (p.Gly242=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.1509T>G (p.Gly503=) c.1638T>G (p.Gly546=) n.1923-77T>G n.2054T>G c.1263T>G (p.Gly421=) c.288T>G (p.Gly96=) c.1002T>G (p.Gly334=) n.1875-77T>G n.2006T>G | |
1 | g.197421675del | CA2649669877 | CRB1 | c.1847del (p.Leu616TyrfsTer5) c.728del (p.Leu243TyrfsTer5) c.-11del (n.-11del) c.1511del (p.Leu504TyrfsTer5) c.1640del (p.Leu547TyrfsTer5) n.1923-75del n.2056del c.1265del (p.Leu422TyrfsTer5) c.290del (p.Leu97TyrfsTer5) c.1004del (p.Leu335TyrfsTer5) n.1875-75del n.2008del | gnomAD v4 |
1 | g.197421674T>A | CA344032743 | CRB1 | c.1846T>A (p.Leu616Ile) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1639T>A (p.Leu547Ile) n.1923-76T>A n.2055T>A c.1264T>A (p.Leu422Ile) c.289T>A (p.Leu97Ile) c.1003T>A (p.Leu335Ile) n.1875-76T>A n.2007T>A | |
1 | g.197421674T>C | CA422808542 | CRB1 | c.1846T>C (p.Leu616=) c.727T>C (p.Leu243=) c.-12T>C (n.-12T>C) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1639T>C (p.Leu547=) n.1923-76T>C n.2055T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.289T>C (p.Leu97=) c.1003T>C (p.Leu335=) n.1875-76T>C n.2007T>C | |
1 | g.197421674T>G | CA344032744 | CRB1 | c.1846T>G (p.Leu616Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.-12T>G (n.-12T>G) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) n.1923-76T>G n.2055T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.289T>G (p.Leu97Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1875-76T>G n.2007T>G | |
1 | g.197421675T>A | CA344032746 | CRB1 | c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.1923-75T>A n.2056T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1875-75T>A n.2008T>A | |
1 | g.197421675T>C | CA344032747 | CRB1 | c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.1923-75T>C n.2056T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1875-75T>C n.2008T>C | |
1 | g.197421675T>G | CA344032745 | CRB1 | c.1847T>G (p.Leu616Ter) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.-11T>G (n.-11T>G) c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1640T>G (p.Leu547Ter) n.1923-75T>G n.2056T>G c.1265T>G (p.Leu422Ter) c.290T>G (p.Leu97Ter) c.1004T>G (p.Leu335Ter) n.1875-75T>G n.2008T>G | |
1 | g.197421676A= | CA1218063227 | CRB1 | c.1848A= (p.Leu616=) c.729A= (p.Leu243=) c.-10A= (n.-10A=) c.1512A= (p.Leu504=) c.1641A= (p.Leu547=) n.1923-74A= n.2057A= c.1266A= (p.Leu422=) c.291A= (p.Leu97=) c.1005A= (p.Leu335=) n.1875-74A= n.2009A= | |
1 | g.197421676A>C | CA344032748 | CRB1 | c.1848A>C (p.Leu616Phe) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.-10A>C (n.-10A>C) c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1641A>C (p.Leu547Phe) n.1923-74A>C n.2057A>C c.1266A>C (p.Leu422Phe) c.291A>C (p.Leu97Phe) c.1005A>C (p.Leu335Phe) n.1875-74A>C n.2009A>C | |
1 | g.197421676A>G | CA422808547 | CRB1 | c.1848A>G (p.Leu616=) c.729A>G (p.Leu243=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1641A>G (p.Leu547=) n.1923-74A>G n.2057A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.291A>G (p.Leu97=) c.1005A>G (p.Leu335=) n.1875-74A>G n.2009A>G | dbSNP |
1 | g.197421676A>T | CA344032749 | CRB1 | c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1641A>T (p.Leu547Phe) n.1923-74A>T n.2057A>T c.1266A>T (p.Leu422Phe) c.291A>T (p.Leu97Phe) c.1005A>T (p.Leu335Phe) n.1875-74A>T n.2009A>T | |
1 | g.197421677C>A | CA344032750 | CRB1 | c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1923-73C>A n.2058C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1875-73C>A n.2010C>A | |
1 | g.197421677C>G | CA344032751 | CRB1 | c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1923-73C>G n.2058C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1875-73C>G n.2010C>G | |
1 | g.197421677C>T | CA344032752 | CRB1 | c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1923-73C>T n.2058C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1875-73C>T n.2010C>T | |
1 | g.197421678C>A | CA16043804 | CRB1 | c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.1923-72C>A n.2059C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.1875-72C>A n.2011C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421678C= | CA1218063228 | CRB1 | c.1850C= (p.Pro617=) c.731C= (p.Pro244=) c.-8C= (n.-8C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1643C= (p.Pro548=) n.1923-72C= n.2059C= c.1268C= (p.Pro423=) c.293C= (p.Pro98=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1875-72C= n.2011C= | |
1 | g.197421678C>G | CA344032753 | CRB1 | c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1923-72C>G n.2059C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1875-72C>G n.2011C>G | |
1 | g.197421678C>T | CA344032754 | CRB1 | c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1923-72C>T n.2059C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1875-72C>T n.2011C>T | |
1 | g.197421679A>C | CA422808548 | CRB1 | c.1851A>C (p.Pro617=) c.732A>C (p.Pro244=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1644A>C (p.Pro548=) n.1923-71A>C n.2060A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.294A>C (p.Pro98=) c.1008A>C (p.Pro336=) n.1875-71A>C n.2012A>C | |
1 | g.197421679A>G | CA422808552 | CRB1 | c.1851A>G (p.Pro617=) c.732A>G (p.Pro244=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1644A>G (p.Pro548=) n.1923-71A>G n.2060A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.294A>G (p.Pro98=) c.1008A>G (p.Pro336=) n.1875-71A>G n.2012A>G | |
1 | g.197421679A>T | CA422808550 | CRB1 | c.1851A>T (p.Pro617=) c.732A>T (p.Pro244=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1644A>T (p.Pro548=) n.1923-71A>T n.2060A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.294A>T (p.Pro98=) c.1008A>T (p.Pro336=) n.1875-71A>T n.2012A>T | |
1 | g.197421680G>A | CA344032755 | CRB1 | c.1852G>A (p.Val618Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1516G>A (p.Val506Met) c.1645G>A (p.Val549Met) n.1923-70G>A n.2061G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.1009G>A (p.Val337Met) n.1875-70G>A n.2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421680G>C | CA344032756 | CRB1 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.1923-70G>C n.2061G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1875-70G>C n.2013G>C | |
1 | g.197421680G= | CA1218063229 | CRB1 | c.1852G= (p.Val618=) c.733G= (p.Val245=) c.-6G= (n.-6G=) c.1516G= (p.Val506=) c.1645G= (p.Val549=) n.1923-70G= n.2061G= c.1270G= (p.Val424=) c.295G= (p.Val99=) c.1009G= (p.Val337=) n.1875-70G= n.2013G= | |
1 | g.197421680G>T | CA344032757 | CRB1 | c.1852G>T (p.Val618Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) n.1923-70G>T n.2061G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1875-70G>T n.2013G>T | |
1 | g.197421681T>A | CA344032760 | CRB1 | c.1853T>A (p.Val618Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) n.1923-69T>A n.2062T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1875-69T>A n.2014T>A | |
1 | g.197421681T>C | CA344032759 | CRB1 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.1923-69T>C n.2062T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1875-69T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421681T>G | CA344032758 | CRB1 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.1923-69T>G n.2062T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1875-69T>G n.2014T>G | |
1 | g.197421681T= | CA1218063230 | CRB1 | c.1853T= (p.Val618=) c.734T= (p.Val245=) c.-5T= (n.-5T=) c.1517T= (p.Val506=) c.1646T= (p.Val549=) n.1923-69T= n.2062T= c.1271T= (p.Val424=) c.296T= (p.Val99=) c.1010T= (p.Val337=) n.1875-69T= n.2014T= | |
1 | g.197421682G>A | CA422808554 | CRB1 | c.1854G>A (p.Val618=) c.735G>A (p.Val245=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.1518G>A (p.Val506=) c.1647G>A (p.Val549=) n.1923-68G>A n.2063G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.297G>A (p.Val99=) c.1011G>A (p.Val337=) n.1875-68G>A n.2015G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.197421682G>C | CA422808556 | CRB1 | c.1854G>C (p.Val618=) c.735G>C (p.Val245=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.1518G>C (p.Val506=) c.1647G>C (p.Val549=) n.1923-68G>C n.2063G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.297G>C (p.Val99=) c.1011G>C (p.Val337=) n.1875-68G>C n.2015G>C | |
1 | g.197421682G>T | CA422808557 | CRB1 | c.1854G>T (p.Val618=) c.735G>T (p.Val245=) c.-4G>T (n.-4G>T) c.1518G>T (p.Val506=) c.1647G>T (p.Val549=) n.1923-68G>T n.2063G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.297G>T (p.Val99=) c.1011G>T (p.Val337=) n.1875-68G>T n.2015G>T | |
1 | g.197421684del | CA2573131442 | CRB1 | c.1856del (p.Gly619GlufsTer2) c.737del (p.Gly246GlufsTer2) c.-2del (n.-2del) c.1520del (p.Gly507GlufsTer2) c.1649del (p.Gly550GlufsTer2) n.1923-66del n.2065del c.1274del (p.Gly425GlufsTer2) c.299del (p.Gly100GlufsTer2) c.1013del (p.Gly338GlufsTer2) n.1875-66del n.2017del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421683G>A | CA344032761 | CRB1 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1923-67G>A n.2064G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.1875-67G>A n.2016G>A | |
1 | g.197421683G>C | CA344032762 | CRB1 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1923-67G>C n.2064G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1875-67G>C n.2016G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421683G= | CA1218063231 | CRB1 | c.1855G= (p.Gly619=) c.736G= (p.Gly246=) c.-3G= (n.-3G=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1923-67G= n.2064G= c.1273G= (p.Gly425=) c.298G= (p.Gly100=) c.1012G= (p.Gly338=) n.1875-67G= n.2016G= | |
1 | g.197421683G>T | CA344032763 | CRB1 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1648G>T (p.Gly550Ter) n.1923-67G>T n.2064G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.1012G>T (p.Gly338Ter) n.1875-67G>T n.2016G>T | |
1 | g.197421684G>A | CA344032764 | CRB1 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.1923-66G>A n.2065G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.1875-66G>A n.2017G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421684G>C | CA344032765 | CRB1 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1923-66G>C n.2065G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1875-66G>C n.2017G>C | |
1 | g.197421684G>T | CA344032766 | CRB1 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1923-66G>T n.2065G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1875-66G>T n.2017G>T | |
1 | g.197421685A>C | CA422808560 | CRB1 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.738A>C (p.Gly246=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1650A>C (p.Gly550=) n.1923-65A>C n.2066A>C c.1275A>C (p.Gly425=) c.300A>C (p.Gly100=) c.1014A>C (p.Gly338=) n.1875-65A>C n.2018A>C | |
1 | g.197421685A>G | CA422808561 | CRB1 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.738A>G (p.Gly246=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1650A>G (p.Gly550=) n.1923-65A>G n.2066A>G c.1275A>G (p.Gly425=) c.300A>G (p.Gly100=) c.1014A>G (p.Gly338=) n.1875-65A>G n.2018A>G | |
1 | g.197421685A>T | CA422808562 | CRB1 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.738A>T (p.Gly246=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1650A>T (p.Gly550=) n.1923-65A>T n.2066A>T c.1275A>T (p.Gly425=) c.300A>T (p.Gly100=) c.1014A>T (p.Gly338=) n.1875-65A>T n.2018A>T | |
1 | g.197421686A>C | CA344032767 | CRB1 | c.1858A>C (p.Met620Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) n.1923-64A>C n.2067A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1875-64A>C n.2019A>C | |
1 | g.197421686A>G | CA344032768 | CRB1 | c.1858A>G (p.Met620Val) c.739A>G (p.Met247Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1651A>G (p.Met551Val) n.1923-64A>G n.2067A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.301A>G (p.Met101Val) c.1015A>G (p.Met339Val) n.1875-64A>G n.2019A>G | |
1 | g.197421686A>T | CA344032769 | CRB1 | c.1858A>T (p.Met620Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) n.1923-64A>T n.2067A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1875-64A>T n.2019A>T | |
1 | g.197421687T>A | CA344032770 | CRB1 | c.1859T>A (p.Met620Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) n.1923-63T>A n.2068T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1875-63T>A n.2020T>A | |
1 | g.197421687T>C | CA344032771 | CRB1 | c.1859T>C (p.Met620Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) n.1923-63T>C n.2068T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1875-63T>C n.2020T>C | |
1 | g.197421687T>G | CA344032772 | CRB1 | c.1859T>G (p.Met620Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) n.1923-63T>G n.2068T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1875-63T>G n.2020T>G | |
1 | g.197421688G>A | CA344032773 | CRB1 | c.1860G>A (p.Met620Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) n.1923-62G>A n.2069G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1875-62G>A n.2021G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421688G>C | CA344032775 | CRB1 | c.1860G>C (p.Met620Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) n.1923-62G>C n.2069G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1875-62G>C n.2021G>C | |
1 | g.197421688G>T | CA344032774 | CRB1 | c.1860G>T (p.Met620Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) n.1923-62G>T n.2069G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1875-62G>T n.2021G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421689A= | CA1143977127 | CRB1 | c.1861A= (p.Thr621=) c.742A= (p.Thr248=) c.4A= (p.Thr2=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1654A= (p.Thr552=) n.1923-61A= n.2070A= c.1279A= (p.Thr427=) c.304A= (p.Thr102=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1875-61A= n.2022A= | |
1 | g.197421689A>C | CA344032776 | CRB1 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1923-61A>C n.2070A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1875-61A>C n.2022A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421689A>G | CA35893799 | CRB1 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1923-61A>G n.2070A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1875-61A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421689A>T | CA344032777 | CRB1 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1923-61A>T n.2070A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1875-61A>T n.2022A>T | |
1 | g.197421690C>A | CA344032778 | CRB1 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1923-60C>A n.2071C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1875-60C>A n.2023C>A | |
1 | g.197421690C= | CA1218063232 | CRB1 | c.1862C= (p.Thr621=) c.743C= (p.Thr248=) c.5C= (p.Thr2=) c.1526C= (p.Thr509=) c.1655C= (p.Thr552=) n.1923-60C= n.2071C= c.1280C= (p.Thr427=) c.305C= (p.Thr102=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1875-60C= n.2023C= | |
1 | g.197421690C>G | CA344032779 | CRB1 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1923-60C>G n.2071C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1875-60C>G n.2023C>G | |
1 | g.197421690C>T | CA344032780 | CRB1 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1923-60C>T n.2071C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1875-60C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421691C>A | CA422808569 | CRB1 | c.1863C>A (p.Thr621=) c.744C>A (p.Thr248=) c.6C>A (p.Thr2=) c.1527C>A (p.Thr509=) c.1656C>A (p.Thr552=) n.1923-59C>A n.2072C>A c.1281C>A (p.Thr427=) c.306C>A (p.Thr102=) c.1020C>A (p.Thr340=) n.1875-59C>A n.2024C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421691C= | CA1218063233 | CRB1 | c.1863C= (p.Thr621=) c.744C= (p.Thr248=) c.6C= (p.Thr2=) c.1527C= (p.Thr509=) c.1656C= (p.Thr552=) n.1923-59C= n.2072C= c.1281C= (p.Thr427=) c.306C= (p.Thr102=) c.1020C= (p.Thr340=) n.1875-59C= n.2024C= | |
1 | g.197421691C>G | CA422808570 | CRB1 | c.1863C>G (p.Thr621=) c.744C>G (p.Thr248=) c.6C>G (p.Thr2=) c.1527C>G (p.Thr509=) c.1656C>G (p.Thr552=) n.1923-59C>G n.2072C>G c.1281C>G (p.Thr427=) c.306C>G (p.Thr102=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.1875-59C>G n.2024C>G | dbSNP |
1 | g.197421691C>T | CA422808571 | CRB1 | c.1863C>T (p.Thr621=) c.744C>T (p.Thr248=) c.6C>T (p.Thr2=) c.1527C>T (p.Thr509=) c.1656C>T (p.Thr552=) n.1923-59C>T n.2072C>T c.1281C>T (p.Thr427=) c.306C>T (p.Thr102=) c.1020C>T (p.Thr340=) n.1875-59C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421692A>C | CA344032781 | CRB1 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1923-58A>C n.2073A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1875-58A>C n.2025A>C | |
1 | g.197421692A>G | CA344032782 | CRB1 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1923-58A>G n.2073A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1875-58A>G n.2025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421692A>T | CA344032783 | CRB1 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1923-58A>T n.2073A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1875-58A>T n.2025A>T | |
1 | g.197421693G>A | CA344032786 | CRB1 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1923-57G>A n.2074G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1875-57G>A n.2026G>A | |
1 | g.197421693G>C | CA344032784 | CRB1 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1923-57G>C n.2074G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1875-57G>C n.2026G>C | dbSNP |
1 | g.197421693G= | CA1218063234 | CRB1 | c.1865G= (p.Ser622=) c.746G= (p.Ser249=) c.8G= (p.Ser3=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1658G= (p.Ser553=) n.1923-57G= n.2074G= c.1283G= (p.Ser428=) c.308G= (p.Ser103=) c.1022G= (p.Ser341=) n.1875-57G= n.2026G= | |
1 | g.197421693G>T | CA344032785 | CRB1 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1923-57G>T n.2074G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1875-57G>T n.2026G>T | |
1 | g.197421694C>A | CA344032787 | CRB1 | c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1659C>A (p.Ser553Arg) n.1923-56C>A n.2075C>A c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1875-56C>A n.2027C>A | COSMIC |
1 | g.197421694C>G | CA344032788 | CRB1 | c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1659C>G (p.Ser553Arg) n.1923-56C>G n.2075C>G c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1875-56C>G n.2027C>G | |
1 | g.197421694C>T | CA422808574 | CRB1 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.747C>T (p.Ser249=) c.9C>T (p.Ser3=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1659C>T (p.Ser553=) n.1923-56C>T n.2075C>T c.1284C>T (p.Ser428=) c.309C>T (p.Ser103=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1875-56C>T n.2027C>T | |
1 | g.197421695A>C | CA344032789 | CRB1 | c.1867A>C (p.Asn623His) c.748A>C (p.Asn250His) c.10A>C (p.Asn4His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1660A>C (p.Asn554His) n.1923-55A>C n.2076A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.310A>C (p.Asn104His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.1875-55A>C n.2028A>C | |
1 | g.197421695A>G | CA344032790 | CRB1 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.1923-55A>G n.2076A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1875-55A>G n.2028A>G | |
1 | g.197421695A>T | CA344032791 | CRB1 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.1923-55A>T n.2076A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1875-55A>T n.2028A>T | COSMIC |
1 | g.197421696A= | CA1218063235 | CRB1 | c.1868A= (p.Asn623=) c.749A= (p.Asn250=) c.11A= (p.Asn4=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1661A= (p.Asn554=) n.1923-54A= n.2077A= c.1286A= (p.Asn429=) c.311A= (p.Asn104=) c.1025A= (p.Asn342=) n.1875-54A= n.2029A= | |
1 | g.197421696A>C | CA344032792 | CRB1 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.1923-54A>C n.2077A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1875-54A>C n.2029A>C | |
1 | g.197421696A>G | CA344032794 | CRB1 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.1923-54A>G n.2077A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1875-54A>G n.2029A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421696A>T | CA344032793 | CRB1 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.1923-54A>T n.2077A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1875-54A>T n.2029A>T | |
1 | g.197421697T>A | CA1311995 | CRB1 | c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.1923-53T>A n.2078T>A c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.1875-53T>A n.2030T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.197421697T>C | CA422808576 | CRB1 | c.1869T>C (p.Asn623=) c.750T>C (p.Asn250=) c.12T>C (p.Asn4=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1662T>C (p.Asn554=) n.1923-53T>C n.2078T>C c.1287T>C (p.Asn429=) c.312T>C (p.Asn104=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.1875-53T>C n.2030T>C | |
1 | g.197421697T>G | CA344032795 | CRB1 | c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.1923-53T>G n.2078T>G c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.1875-53T>G n.2030T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421697T= | CA1218063236 | CRB1 | c.1869T= (p.Asn623=) c.750T= (p.Asn250=) c.12T= (p.Asn4=) c.1533T= (p.Asn511=) c.1662T= (p.Asn554=) n.1923-53T= n.2078T= c.1287T= (p.Asn429=) c.312T= (p.Asn104=) c.1026T= (p.Asn342=) n.1875-53T= n.2030T= | |
1 | g.197421698G>A | CA344032796 | CRB1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) n.1923-52G>A n.2079G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1875-52G>A n.2031G>A | COSMIC |
1 | g.197421698G>C | CA344032797 | CRB1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1923-52G>C n.2079G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1875-52G>C n.2031G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421698G>T | CA344032798 | CRB1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) n.1923-52G>T n.2079G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.1875-52G>T n.2031G>T | |
1 | g.197421699G>A | CA344032799 | CRB1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.1923-51G>A n.2080G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1875-51G>A n.2032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421699G>C | CA344032800 | CRB1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1923-51G>C n.2080G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1875-51G>C n.2032G>C | |
1 | g.197421699G= | CA1218063237 | CRB1 | c.1871G= (p.Gly624=) c.752G= (p.Gly251=) c.14G= (p.Gly5=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1664G= (p.Gly555=) n.1923-51G= n.2080G= c.1289G= (p.Gly430=) c.314G= (p.Gly105=) c.1028G= (p.Gly343=) n.1875-51G= n.2032G= | |
1 | g.197421699G>T | CA344032801 | CRB1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1923-51G>T n.2080G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1875-51G>T n.2032G>T | |
1 | g.197421700T>A | CA422808577 | CRB1 | c.1872T>A (p.Gly624=) c.753T>A (p.Gly251=) c.15T>A (p.Gly5=) c.1536T>A (p.Gly512=) c.1665T>A (p.Gly555=) n.1923-50T>A n.2081T>A c.1290T>A (p.Gly430=) c.315T>A (p.Gly105=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.1875-50T>A n.2033T>A | |
1 | g.197421700T>C | CA422808579 | CRB1 | c.1872T>C (p.Gly624=) c.753T>C (p.Gly251=) c.15T>C (p.Gly5=) c.1536T>C (p.Gly512=) c.1665T>C (p.Gly555=) n.1923-50T>C n.2081T>C c.1290T>C (p.Gly430=) c.315T>C (p.Gly105=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.1875-50T>C n.2033T>C | COSMIC |
1 | g.197421700T>G | CA422808580 | CRB1 | c.1872T>G (p.Gly624=) c.753T>G (p.Gly251=) c.15T>G (p.Gly5=) c.1536T>G (p.Gly512=) c.1665T>G (p.Gly555=) n.1923-50T>G n.2081T>G c.1290T>G (p.Gly430=) c.315T>G (p.Gly105=) c.1029T>G (p.Gly343=) n.1875-50T>G n.2033T>G | |
1 | g.197421701G>A | CA35893814 | CRB1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1923-49G>A n.2082G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1875-49G>A n.2034G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421701G>C | CA344032802 | CRB1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1923-49G>C n.2082G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1875-49G>C n.2034G>C | |
1 | g.197421701G= | CA1218063238 | CRB1 | c.1873G= (p.Val625=) c.754G= (p.Val252=) c.16G= (p.Val6=) c.1537G= (p.Val513=) c.1666G= (p.Val556=) n.1923-49G= n.2082G= c.1291G= (p.Val431=) c.316G= (p.Val106=) c.1030G= (p.Val344=) n.1875-49G= n.2034G= | |
1 | g.197421701G>T | CA344032803 | CRB1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) n.1923-49G>T n.2082G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1875-49G>T n.2034G>T | |
1 | g.197421702T>A | CA344032804 | CRB1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) n.1923-48T>A n.2083T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1875-48T>A n.2035T>A | |
1 | g.197421702T>C | CA344032806 | CRB1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1923-48T>C n.2083T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1875-48T>C n.2035T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421702T>G | CA344032805 | CRB1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1923-48T>G n.2083T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1875-48T>G n.2035T>G | |
1 | g.197421703T>A | CA422808584 | CRB1 | c.1875T>A (p.Val625=) c.756T>A (p.Val252=) c.18T>A (p.Val6=) c.1539T>A (p.Val513=) c.1668T>A (p.Val556=) n.1923-47T>A n.2084T>A c.1293T>A (p.Val431=) c.318T>A (p.Val106=) c.1032T>A (p.Val344=) n.1875-47T>A n.2036T>A | |
1 | g.197421703T>C | CA35893818 | CRB1 | c.1875T>C (p.Val625=) c.756T>C (p.Val252=) c.18T>C (p.Val6=) c.1539T>C (p.Val513=) c.1668T>C (p.Val556=) n.1923-47T>C n.2084T>C c.1293T>C (p.Val431=) c.318T>C (p.Val106=) c.1032T>C (p.Val344=) n.1875-47T>C n.2036T>C | dbSNP |
1 | g.197421703T>G | CA422808585 | CRB1 | c.1875T>G (p.Val625=) c.756T>G (p.Val252=) c.18T>G (p.Val6=) c.1539T>G (p.Val513=) c.1668T>G (p.Val556=) n.1923-47T>G n.2084T>G c.1293T>G (p.Val431=) c.318T>G (p.Val106=) c.1032T>G (p.Val344=) n.1875-47T>G n.2036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421703T= | CA1218063239 | CRB1 | c.1875T= (p.Val625=) c.756T= (p.Val252=) c.18T= (p.Val6=) c.1539T= (p.Val513=) c.1668T= (p.Val556=) n.1923-47T= n.2084T= c.1293T= (p.Val431=) c.318T= (p.Val106=) c.1032T= (p.Val344=) n.1875-47T= n.2036T= | |
1 | g.197421704G>A | CA344032807 | CRB1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.1923-46G>A n.2085G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1875-46G>A n.2037G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421704G>C | CA344032808 | CRB1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.1923-46G>C n.2085G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1875-46G>C n.2037G>C | |
1 | g.197421704G>T | CA344032809 | CRB1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.1923-46G>T n.2085G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1875-46G>T n.2037G>T | |
1 | g.197421705C>A | CA344032810 | CRB1 | c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) n.1923-45C>A n.2086C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1875-45C>A n.2038C>A | |
1 | g.197421705C>G | CA344032811 | CRB1 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.1923-45C>G n.2086C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1875-45C>G n.2038C>G | |
1 | g.197421705C>T | CA344032812 | CRB1 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) n.1923-45C>T n.2086C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1875-45C>T n.2038C>T | COSMIC |
1 | g.197421706T>A | CA422808587 | CRB1 | c.1878T>A (p.Ala626=) c.759T>A (p.Ala253=) c.21T>A (p.Ala7=) c.1542T>A (p.Ala514=) c.1671T>A (p.Ala557=) n.1923-44T>A n.2087T>A c.1296T>A (p.Ala432=) c.321T>A (p.Ala107=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.1875-44T>A n.2039T>A | |
1 | g.197421706T>C | CA422808588 | CRB1 | c.1878T>C (p.Ala626=) c.759T>C (p.Ala253=) c.21T>C (p.Ala7=) c.1542T>C (p.Ala514=) c.1671T>C (p.Ala557=) n.1923-44T>C n.2087T>C c.1296T>C (p.Ala432=) c.321T>C (p.Ala107=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.1875-44T>C n.2039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421706T>G | CA422808589 | CRB1 | c.1878T>G (p.Ala626=) c.759T>G (p.Ala253=) c.21T>G (p.Ala7=) c.1542T>G (p.Ala514=) c.1671T>G (p.Ala557=) n.1923-44T>G n.2087T>G c.1296T>G (p.Ala432=) c.321T>G (p.Ala107=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.1875-44T>G n.2039T>G | |
1 | g.197421706T= | CA1218063240 | CRB1 | c.1878T= (p.Ala626=) c.759T= (p.Ala253=) c.21T= (p.Ala7=) c.1542T= (p.Ala514=) c.1671T= (p.Ala557=) n.1923-44T= n.2087T= c.1296T= (p.Ala432=) c.321T= (p.Ala107=) c.1035T= (p.Ala345=) n.1875-44T= n.2039T= | |
1 | g.197421707C>A | CA344032813 | CRB1 | c.1879C>A (p.Leu627Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.22C>A (p.Leu8Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.1923-43C>A n.2088C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1875-43C>A n.2040C>A | COSMIC |
1 | g.197421707C= | CA1218063241 | CRB1 | c.1879C= (p.Leu627=) c.760C= (p.Leu254=) c.22C= (p.Leu8=) c.1543C= (p.Leu515=) c.1672C= (p.Leu558=) n.1923-43C= n.2088C= c.1297C= (p.Leu433=) c.322C= (p.Leu108=) c.1036C= (p.Leu346=) n.1875-43C= n.2040C= | |
1 | g.197421707C>G | CA344032814 | CRB1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1923-43C>G n.2088C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1875-43C>G n.2040C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421707C>T | CA422808590 | CRB1 | c.1879C>T (p.Leu627=) c.760C>T (p.Leu254=) c.22C>T (p.Leu8=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.1923-43C>T n.2088C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.322C>T (p.Leu108=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1875-43C>T n.2040C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421708T>A | CA344032815 | CRB1 | c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.1923-42T>A n.2089T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1875-42T>A n.2041T>A | |
1 | g.197421708T>C | CA344032816 | CRB1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1923-42T>C n.2089T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1875-42T>C n.2041T>C | |
1 | g.197421708T>G | CA344032817 | CRB1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1923-42T>G n.2089T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1875-42T>G n.2041T>G | |
1 | g.197421709G>A | CA422808592 | CRB1 | c.1881G>A (p.Leu627=) c.762G>A (p.Leu254=) c.24G>A (p.Leu8=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.1923-41G>A n.2090G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.324G>A (p.Leu108=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1875-41G>A n.2042G>A | |
1 | g.197421709G>C | CA422808593 | CRB1 | c.1881G>C (p.Leu627=) c.762G>C (p.Leu254=) c.24G>C (p.Leu8=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.1923-41G>C n.2090G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.324G>C (p.Leu108=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1875-41G>C n.2042G>C | dbSNP |
1 | g.197421709G= | CA1218063242 | CRB1 | c.1881G= (p.Leu627=) c.762G= (p.Leu254=) c.24G= (p.Leu8=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1674G= (p.Leu558=) n.1923-41G= n.2090G= c.1299G= (p.Leu433=) c.324G= (p.Leu108=) c.1038G= (p.Leu346=) n.1875-41G= n.2042G= | |
1 | g.197421709G>T | CA422808594 | CRB1 | c.1881G>T (p.Leu627=) c.762G>T (p.Leu254=) c.24G>T (p.Leu8=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.1923-41G>T n.2090G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.324G>T (p.Leu108=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1875-41G>T n.2042G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421709_197421713dup | CA2649669878 | CRB1 | c.1881_1885dup (p.Asn629SerfsTer14) c.762_766dup (p.Asn256SerfsTer14) c.24_28dup (p.Asn10SerfsTer14) c.1545_1549dup (p.Asn517SerfsTer14) c.1674_1678dup (p.Asn560SerfsTer14) n.1923-41_1923-37dup n.2090_2094dup c.1299_1303dup (p.Asn435SerfsTer14) c.324_328dup (p.Asn110SerfsTer14) c.1038_1042dup (p.Asn348SerfsTer14) n.1875-41_1875-37dup n.2042_2046dup | gnomAD v4 |
1 | g.197421710C>A | CA344032820 | CRB1 | c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1923-40C>A n.2091C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1875-40C>A n.2043C>A | |
1 | g.197421710C= | CA1218063243 | CRB1 | c.1882C= (p.Leu628=) c.763C= (p.Leu255=) c.25C= (p.Leu9=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1923-40C= n.2091C= c.1300C= (p.Leu434=) c.325C= (p.Leu109=) c.1039C= (p.Leu347=) n.1875-40C= n.2043C= | |
1 | g.197421710C>G | CA344032818 | CRB1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1923-40C>G n.2091C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1875-40C>G n.2043C>G | |
1 | g.197421710C>T | CA344032819 | CRB1 | c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1923-40C>T n.2091C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1875-40C>T n.2043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421711T>A | CA344032821 | CRB1 | c.1883T>A (p.Leu628His) c.764T>A (p.Leu255His) c.26T>A (p.Leu9His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1676T>A (p.Leu559His) n.1923-39T>A n.2092T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.326T>A (p.Leu109His) c.1040T>A (p.Leu347His) n.1875-39T>A n.2044T>A | |
1 | g.197421711T>C | CA1311996 | CRB1 | c.1883T>C (p.Leu628Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1923-39T>C n.2092T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.1875-39T>C n.2044T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421711T>G | CA344032822 | CRB1 | c.1883T>G (p.Leu628Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1923-39T>G n.2092T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.1875-39T>G n.2044T>G | |
1 | g.197421711T= | CA1149116274 | CRB1 | c.1883T= (p.Leu628=) c.764T= (p.Leu255=) c.26T= (p.Leu9=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1676T= (p.Leu559=) n.1923-39T= n.2092T= c.1301T= (p.Leu434=) c.326T= (p.Leu109=) c.1040T= (p.Leu347=) n.1875-39T= n.2044T= | |
1 | g.197421712T>A | CA422808596 | CRB1 | c.1884T>A (p.Leu628=) c.765T>A (p.Leu255=) c.27T>A (p.Leu9=) c.1548T>A (p.Leu516=) c.1677T>A (p.Leu559=) n.1923-38T>A n.2093T>A c.1302T>A (p.Leu434=) c.327T>A (p.Leu109=) c.1041T>A (p.Leu347=) n.1875-38T>A n.2045T>A | |
1 | g.197421712T>C | CA422808597 | CRB1 | c.1884T>C (p.Leu628=) c.765T>C (p.Leu255=) c.27T>C (p.Leu9=) c.1548T>C (p.Leu516=) c.1677T>C (p.Leu559=) n.1923-38T>C n.2093T>C c.1302T>C (p.Leu434=) c.327T>C (p.Leu109=) c.1041T>C (p.Leu347=) n.1875-38T>C n.2045T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421712T>G | CA422808598 | CRB1 | c.1884T>G (p.Leu628=) c.765T>G (p.Leu255=) c.27T>G (p.Leu9=) c.1548T>G (p.Leu516=) c.1677T>G (p.Leu559=) n.1923-38T>G n.2093T>G c.1302T>G (p.Leu434=) c.327T>G (p.Leu109=) c.1041T>G (p.Leu347=) n.1875-38T>G n.2045T>G | |
1 | g.197421713A= | CA1218063244 | CRB1 | c.1885A= (p.Asn629=) c.766A= (p.Asn256=) c.28A= (p.Asn10=) c.1549A= (p.Asn517=) c.1678A= (p.Asn560=) n.1923-37A= n.2094A= c.1303A= (p.Asn435=) c.328A= (p.Asn110=) c.1042A= (p.Asn348=) n.1875-37A= n.2046A= | |
1 | g.197421713A>C | CA344032823 | CRB1 | c.1885A>C (p.Asn629His) c.766A>C (p.Asn256His) c.28A>C (p.Asn10His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1678A>C (p.Asn560His) n.1923-37A>C n.2094A>C c.1303A>C (p.Asn435His) c.328A>C (p.Asn110His) c.1042A>C (p.Asn348His) n.1875-37A>C n.2046A>C | |
1 | g.197421713A>G | CA344032824 | CRB1 | c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1923-37A>G n.2094A>G c.1303A>G (p.Asn435Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) n.1875-37A>G n.2046A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421713A>T | CA344032825 | CRB1 | c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1923-37A>T n.2094A>T c.1303A>T (p.Asn435Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) n.1875-37A>T n.2046A>T | |
1 | g.197421714A= | CA1218063245 | CRB1 | c.1886A= (p.Asn629=) c.767A= (p.Asn256=) c.29A= (p.Asn10=) c.1550A= (p.Asn517=) c.1679A= (p.Asn560=) n.1923-36A= n.2095A= c.1304A= (p.Asn435=) c.329A= (p.Asn110=) c.1043A= (p.Asn348=) n.1875-36A= n.2047A= | |
1 | g.197421714A>C | CA344032826 | CRB1 | c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1923-36A>C n.2095A>C c.1304A>C (p.Asn435Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) n.1875-36A>C n.2047A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421714A>G | CA344032827 | CRB1 | c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1923-36A>G n.2095A>G c.1304A>G (p.Asn435Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) n.1875-36A>G n.2047A>G | |
1 | g.197421714A>T | CA344032828 | CRB1 | c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1923-36A>T n.2095A>T c.1304A>T (p.Asn435Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) n.1875-36A>T n.2047A>T | |
1 | g.197421715C>A | CA344032829 | CRB1 | c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1923-35C>A n.2096C>A c.1305C>A (p.Asn435Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) n.1875-35C>A n.2048C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421715C= | CA1218063246 | CRB1 | c.1887C= (p.Asn629=) c.768C= (p.Asn256=) c.30C= (p.Asn10=) c.1551C= (p.Asn517=) c.1680C= (p.Asn560=) n.1923-35C= n.2096C= c.1305C= (p.Asn435=) c.330C= (p.Asn110=) c.1044C= (p.Asn348=) n.1875-35C= n.2048C= | |
1 | g.197421715C>G | CA344032830 | CRB1 | c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1923-35C>G n.2096C>G c.1305C>G (p.Asn435Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) n.1875-35C>G n.2048C>G | |
1 | g.197421715C>T | CA422808600 | CRB1 | c.1887C>T (p.Asn629=) c.768C>T (p.Asn256=) c.30C>T (p.Asn10=) c.1551C>T (p.Asn517=) c.1680C>T (p.Asn560=) n.1923-35C>T n.2096C>T c.1305C>T (p.Asn435=) c.330C>T (p.Asn110=) c.1044C>T (p.Asn348=) n.1875-35C>T n.2048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421716T>A | CA344032832 | CRB1 | c.1888T>A (p.Phe630Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.1923-34T>A n.2097T>A c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1875-34T>A n.2049T>A | |
1 | g.197421716T>C | CA344032833 | CRB1 | c.1888T>C (p.Phe630Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.1923-34T>C n.2097T>C c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1875-34T>C n.2049T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421716T>G | CA344032831 | CRB1 | c.1888T>G (p.Phe630Val) c.769T>G (p.Phe257Val) c.31T>G (p.Phe11Val) c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) n.1923-34T>G n.2097T>G c.1306T>G (p.Phe436Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1875-34T>G n.2049T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421717T>A | CA344032834 | CRB1 | c.1889T>A (p.Phe630Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.1923-33T>A n.2098T>A c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1875-33T>A n.2050T>A | |
1 | g.197421717T>C | CA344032835 | CRB1 | c.1889T>C (p.Phe630Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.1923-33T>C n.2098T>C c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1875-33T>C n.2050T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421717T>G | CA344032836 | CRB1 | c.1889T>G (p.Phe630Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.1923-33T>G n.2098T>G c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.332T>G (p.Phe111Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1875-33T>G n.2050T>G | |
1 | g.197421718C>A | CA344032837 | CRB1 | c.1890C>A (p.Phe630Leu) c.771C>A (p.Phe257Leu) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.1923-32C>A n.2099C>A c.1308C>A (p.Phe436Leu) c.333C>A (p.Phe111Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1875-32C>A n.2051C>A | |
1 | g.197421718C>G | CA344032838 | CRB1 | c.1890C>G (p.Phe630Leu) c.771C>G (p.Phe257Leu) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.1923-32C>G n.2099C>G c.1308C>G (p.Phe436Leu) c.333C>G (p.Phe111Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1875-32C>G n.2051C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421718C>T | CA422808602 | CRB1 | c.1890C>T (p.Phe630=) c.771C>T (p.Phe257=) c.33C>T (p.Phe11=) c.1554C>T (p.Phe518=) c.1683C>T (p.Phe561=) n.1923-32C>T n.2099C>T c.1308C>T (p.Phe436=) c.333C>T (p.Phe111=) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1875-32C>T n.2051C>T | |
1 | g.197421719T>A | CA344032839 | CRB1 | c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.772T>A (p.Tyr258Asn) c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1684T>A (p.Tyr562Asn) n.1923-31T>A n.2100T>A c.1309T>A (p.Tyr437Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.1875-31T>A n.2052T>A | |
1 | g.197421719T>C | CA344032840 | CRB1 | c.1891T>C (p.Tyr631His) c.772T>C (p.Tyr258His) c.34T>C (p.Tyr12His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1684T>C (p.Tyr562His) n.1923-31T>C n.2100T>C c.1309T>C (p.Tyr437His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.1048T>C (p.Tyr350His) n.1875-31T>C n.2052T>C | |
1 | g.197421719T>G | CA344032841 | CRB1 | c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.772T>G (p.Tyr258Asp) c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1684T>G (p.Tyr562Asp) n.1923-31T>G n.2100T>G c.1309T>G (p.Tyr437Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.1875-31T>G n.2052T>G | |
1 | g.197421720A= | CA1218063247 | CRB1 | c.1892A= (p.Tyr631=) c.773A= (p.Tyr258=) c.35A= (p.Tyr12=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1685A= (p.Tyr562=) n.1923-30A= n.2101A= c.1310A= (p.Tyr437=) c.335A= (p.Tyr112=) c.1049A= (p.Tyr350=) n.1875-30A= n.2053A= | |
1 | g.197421720A>C | CA344032842 | CRB1 | c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.773A>C (p.Tyr258Ser) c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1685A>C (p.Tyr562Ser) n.1923-30A>C n.2101A>C c.1310A>C (p.Tyr437Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.1875-30A>C n.2053A>C | |
1 | g.197421720A>G | CA344032843 | CRB1 | c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.773A>G (p.Tyr258Cys) c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1685A>G (p.Tyr562Cys) n.1923-30A>G n.2101A>G c.1310A>G (p.Tyr437Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.1875-30A>G n.2053A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421720A>T | CA344032844 | CRB1 | c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.773A>T (p.Tyr258Phe) c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1685A>T (p.Tyr562Phe) n.1923-30A>T n.2101A>T c.1310A>T (p.Tyr437Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.1875-30A>T n.2053A>T | |
1 | g.197421721T>A | CA344032845 | CRB1 | c.1893T>A (p.Tyr631Ter) c.774T>A (p.Tyr258Ter) c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.1557T>A (p.Tyr519Ter) c.1686T>A (p.Tyr562Ter) n.1923-29T>A n.2102T>A c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.336T>A (p.Tyr112Ter) c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.1875-29T>A n.2054T>A | |
1 | g.197421721T>C | CA422808604 | CRB1 | c.1893T>C (p.Tyr631=) c.774T>C (p.Tyr258=) c.36T>C (p.Tyr12=) c.1557T>C (p.Tyr519=) c.1686T>C (p.Tyr562=) n.1923-29T>C n.2102T>C c.1311T>C (p.Tyr437=) c.336T>C (p.Tyr112=) c.1050T>C (p.Tyr350=) n.1875-29T>C n.2054T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421721T>G | CA344032846 | CRB1 | c.1893T>G (p.Tyr631Ter) c.774T>G (p.Tyr258Ter) c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.1557T>G (p.Tyr519Ter) c.1686T>G (p.Tyr562Ter) n.1923-29T>G n.2102T>G c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.336T>G (p.Tyr112Ter) c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.1875-29T>G n.2054T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421721T= | CA1218063248 | CRB1 | c.1893T= (p.Tyr631=) c.774T= (p.Tyr258=) c.36T= (p.Tyr12=) c.1557T= (p.Tyr519=) c.1686T= (p.Tyr562=) n.1923-29T= n.2102T= c.1311T= (p.Tyr437=) c.336T= (p.Tyr112=) c.1050T= (p.Tyr350=) n.1875-29T= n.2054T= | |
1 | g.197421722A>C | CA344032849 | CRB1 | c.1894A>C (p.Asn632His) c.775A>C (p.Asn259His) c.37A>C (p.Asn13His) c.1558A>C (p.Asn520His) c.1687A>C (p.Asn563His) n.1923-28A>C n.2103A>C c.1312A>C (p.Asn438His) c.337A>C (p.Asn113His) c.1051A>C (p.Asn351His) n.1875-28A>C n.2055A>C | |
1 | g.197421722A>G | CA344032848 | CRB1 | c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.37A>G (p.Asn13Asp) c.1558A>G (p.Asn520Asp) c.1687A>G (p.Asn563Asp) n.1923-28A>G n.2103A>G c.1312A>G (p.Asn438Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.1875-28A>G n.2055A>G | |
1 | g.197421722A>T | CA344032847 | CRB1 | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.1558A>T (p.Asn520Tyr) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) n.1923-28A>T n.2103A>T c.1312A>T (p.Asn438Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.1875-28A>T n.2055A>T | |
1 | g.197421723A>C | CA344032850 | CRB1 | c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.776A>C (p.Asn259Thr) c.38A>C (p.Asn13Thr) c.1559A>C (p.Asn520Thr) c.1688A>C (p.Asn563Thr) n.1923-27A>C n.2104A>C c.1313A>C (p.Asn438Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.1875-27A>C n.2056A>C | |
1 | g.197421723A>G | CA344032851 | CRB1 | c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.776A>G (p.Asn259Ser) c.38A>G (p.Asn13Ser) c.1559A>G (p.Asn520Ser) c.1688A>G (p.Asn563Ser) n.1923-27A>G n.2104A>G c.1313A>G (p.Asn438Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.1875-27A>G n.2056A>G | |
1 | g.197421723A>T | CA344032852 | CRB1 | c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.776A>T (p.Asn259Ile) c.38A>T (p.Asn13Ile) c.1559A>T (p.Asn520Ile) c.1688A>T (p.Asn563Ile) n.1923-27A>T n.2104A>T c.1313A>T (p.Asn438Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.1875-27A>T n.2056A>T | |
1 | g.197421724_197421736del | CA2573131444 | CRB1 | c.1896_1908del (p.Met633LeufsTer4) c.777_789del (p.Met260LeufsTer4) c.39_51del (p.Met14LeufsTer4) c.1560_1572del (p.Met521LeufsTer4) c.1689_1701del (p.Met564LeufsTer4) n.1923-26_1923-14del n.2105_2117del c.1314_1326del (p.Met439LeufsTer4) c.339_351del (p.Met114LeufsTer4) c.1053_1065del (p.Met352LeufsTer4) n.1875-26_1875-14del n.2057_2069del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421724T>A | CA344032853 | CRB1 | c.1896T>A (p.Asn632Lys) c.777T>A (p.Asn259Lys) c.39T>A (p.Asn13Lys) c.1560T>A (p.Asn520Lys) c.1689T>A (p.Asn563Lys) n.1923-26T>A n.2105T>A c.1314T>A (p.Asn438Lys) c.339T>A (p.Asn113Lys) c.1053T>A (p.Asn351Lys) n.1875-26T>A n.2057T>A | |
1 | g.197421724T>C | CA422808605 | CRB1 | c.1896T>C (p.Asn632=) c.777T>C (p.Asn259=) c.39T>C (p.Asn13=) c.1560T>C (p.Asn520=) c.1689T>C (p.Asn563=) n.1923-26T>C n.2105T>C c.1314T>C (p.Asn438=) c.339T>C (p.Asn113=) c.1053T>C (p.Asn351=) n.1875-26T>C n.2057T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421724T>G | CA344032854 | CRB1 | c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.777T>G (p.Asn259Lys) c.39T>G (p.Asn13Lys) c.1560T>G (p.Asn520Lys) c.1689T>G (p.Asn563Lys) n.1923-26T>G n.2105T>G c.1314T>G (p.Asn438Lys) c.339T>G (p.Asn113Lys) c.1053T>G (p.Asn351Lys) n.1875-26T>G n.2057T>G | |
1 | g.197421725A>C | CA344032855 | CRB1 | c.1897A>C (p.Met633Leu) c.778A>C (p.Met260Leu) c.40A>C (p.Met14Leu) c.1561A>C (p.Met521Leu) c.1690A>C (p.Met564Leu) n.1923-25A>C n.2106A>C c.1315A>C (p.Met439Leu) c.340A>C (p.Met114Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1875-25A>C n.2058A>C | |
1 | g.197421725A>G | CA344032856 | CRB1 | c.1897A>G (p.Met633Val) c.778A>G (p.Met260Val) c.40A>G (p.Met14Val) c.1561A>G (p.Met521Val) c.1690A>G (p.Met564Val) n.1923-25A>G n.2106A>G c.1315A>G (p.Met439Val) c.340A>G (p.Met114Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.1875-25A>G n.2058A>G | |
1 | g.197421725A>T | CA344032857 | CRB1 | c.1897A>T (p.Met633Leu) c.778A>T (p.Met260Leu) c.40A>T (p.Met14Leu) c.1561A>T (p.Met521Leu) c.1690A>T (p.Met564Leu) n.1923-25A>T n.2106A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) c.340A>T (p.Met114Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1875-25A>T n.2058A>T | |
1 | g.197421726T>A | CA344032858 | CRB1 | c.1898T>A (p.Met633Lys) c.779T>A (p.Met260Lys) c.41T>A (p.Met14Lys) c.1562T>A (p.Met521Lys) c.1691T>A (p.Met564Lys) n.1923-24T>A n.2107T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) c.341T>A (p.Met114Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1875-24T>A n.2059T>A | |
1 | g.197421726T>C | CA344032859 | CRB1 | c.1898T>C (p.Met633Thr) c.779T>C (p.Met260Thr) c.41T>C (p.Met14Thr) c.1562T>C (p.Met521Thr) c.1691T>C (p.Met564Thr) n.1923-24T>C n.2107T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) c.341T>C (p.Met114Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1875-24T>C n.2059T>C | |
1 | g.197421726T>G | CA344032860 | CRB1 | c.1898T>G (p.Met633Arg) c.779T>G (p.Met260Arg) c.41T>G (p.Met14Arg) c.1562T>G (p.Met521Arg) c.1691T>G (p.Met564Arg) n.1923-24T>G n.2107T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) c.341T>G (p.Met114Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1875-24T>G n.2059T>G | |
1 | g.197421727G>A | CA344032861 | CRB1 | c.1899G>A (p.Met633Ile) c.780G>A (p.Met260Ile) c.42G>A (p.Met14Ile) c.1563G>A (p.Met521Ile) c.1692G>A (p.Met564Ile) n.1923-23G>A n.2108G>A c.1317G>A (p.Met439Ile) c.342G>A (p.Met114Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1875-23G>A n.2060G>A | dbSNP |
1 | g.197421727G>C | CA344032862 | CRB1 | c.1899G>C (p.Met633Ile) c.780G>C (p.Met260Ile) c.42G>C (p.Met14Ile) c.1563G>C (p.Met521Ile) c.1692G>C (p.Met564Ile) n.1923-23G>C n.2108G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) c.342G>C (p.Met114Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1875-23G>C n.2060G>C | |
1 | g.197421727G>T | CA344032863 | CRB1 | c.1899G>T (p.Met633Ile) c.780G>T (p.Met260Ile) c.42G>T (p.Met14Ile) c.1563G>T (p.Met521Ile) c.1692G>T (p.Met564Ile) n.1923-23G>T n.2108G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) c.342G>T (p.Met114Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1875-23G>T n.2060G>T | |
1 | g.197421728C>A | CA344032865 | CRB1 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.1923-22C>A n.2109C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1875-22C>A n.2061C>A | |
1 | g.197421728C>G | CA344032866 | CRB1 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.1923-22C>G n.2109C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1875-22C>G n.2061C>G | |
1 | g.197421728C>T | CA344032864 | CRB1 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.1923-22C>T n.2109C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1875-22C>T n.2061C>T | |
1 | g.197421729del | CA2695199948 | CRB1 | c.1901del (p.Pro634HisfsTer7) c.782del (p.Pro261HisfsTer7) c.44del (p.Pro15HisfsTer7) c.1565del (p.Pro522HisfsTer7) c.1694del (p.Pro565HisfsTer7) n.1923-21del n.2110del c.1319del (p.Pro440HisfsTer7) c.344del (p.Pro115HisfsTer7) c.1058del (p.Pro353HisfsTer7) n.1875-21del n.2062del | ClinVar |
1 | g.197421729C>A | CA344032867 | CRB1 | c.1901C>A (p.Pro634Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.44C>A (p.Pro15Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.1694C>A (p.Pro565Gln) n.1923-21C>A n.2110C>A c.1319C>A (p.Pro440Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1875-21C>A n.2062C>A | |
1 | g.197421729C>G | CA344032868 | CRB1 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.1923-21C>G n.2110C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1875-21C>G n.2062C>G | |
1 | g.197421729C>T | CA344032869 | CRB1 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.1923-21C>T n.2110C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1875-21C>T n.2062C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421730A= | CA1218063249 | CRB1 | c.1902A= (p.Pro634=) c.783A= (p.Pro261=) c.45A= (p.Pro15=) c.1566A= (p.Pro522=) c.1695A= (p.Pro565=) n.1923-20A= n.2111A= c.1320A= (p.Pro440=) c.345A= (p.Pro115=) c.1059A= (p.Pro353=) n.1875-20A= n.2063A= | |
1 | g.197421730A>C | CA422808608 | CRB1 | c.1902A>C (p.Pro634=) c.783A>C (p.Pro261=) c.45A>C (p.Pro15=) c.1566A>C (p.Pro522=) c.1695A>C (p.Pro565=) n.1923-20A>C n.2111A>C c.1320A>C (p.Pro440=) c.345A>C (p.Pro115=) c.1059A>C (p.Pro353=) n.1875-20A>C n.2063A>C | |
1 | g.197421730A>G | CA422808609 | CRB1 | c.1902A>G (p.Pro634=) c.783A>G (p.Pro261=) c.45A>G (p.Pro15=) c.1566A>G (p.Pro522=) c.1695A>G (p.Pro565=) n.1923-20A>G n.2111A>G c.1320A>G (p.Pro440=) c.345A>G (p.Pro115=) c.1059A>G (p.Pro353=) n.1875-20A>G n.2063A>G | ClinVar |
1 | g.197421730A>T | CA422808611 | CRB1 | c.1902A>T (p.Pro634=) c.783A>T (p.Pro261=) c.45A>T (p.Pro15=) c.1566A>T (p.Pro522=) c.1695A>T (p.Pro565=) n.1923-20A>T n.2111A>T c.1320A>T (p.Pro440=) c.345A>T (p.Pro115=) c.1059A>T (p.Pro353=) n.1875-20A>T n.2063A>T | dbSNP |
1 | g.197421731T>A | CA344032870 | CRB1 | c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.46T>A (p.Ser16Thr) c.1567T>A (p.Ser523Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) n.1923-19T>A n.2112T>A c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.1060T>A (p.Ser354Thr) n.1875-19T>A n.2064T>A | ClinVar |
1 | g.197421731T>C | CA344032871 | CRB1 | c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.46T>C (p.Ser16Pro) c.1567T>C (p.Ser523Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) n.1923-19T>C n.2112T>C c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.1060T>C (p.Ser354Pro) n.1875-19T>C n.2064T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421731T>G | CA344032872 | CRB1 | c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.46T>G (p.Ser16Ala) c.1567T>G (p.Ser523Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) n.1923-19T>G n.2112T>G c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.1060T>G (p.Ser354Ala) n.1875-19T>G n.2064T>G | |
1 | g.197421732C>A | CA344032873 | CRB1 | c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.1568C>A (p.Ser523Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) n.1923-18C>A n.2113C>A c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.1061C>A (p.Ser354Tyr) n.1875-18C>A n.2065C>A | |
1 | g.197421732C= | CA1218063250 | CRB1 | c.1904C= (p.Ser635=) c.785C= (p.Ser262=) c.47C= (p.Ser16=) c.1568C= (p.Ser523=) c.1697C= (p.Ser566=) n.1923-18C= n.2113C= c.1322C= (p.Ser441=) c.347C= (p.Ser116=) c.1061C= (p.Ser354=) n.1875-18C= n.2065C= | |
1 | g.197421732C>G | CA344032874 | CRB1 | c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.47C>G (p.Ser16Cys) c.1568C>G (p.Ser523Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) n.1923-18C>G n.2113C>G c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.1061C>G (p.Ser354Cys) n.1875-18C>G n.2065C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421732C>T | CA1311997 | CRB1 | c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.47C>T (p.Ser16Phe) c.1568C>T (p.Ser523Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) n.1923-18C>T n.2113C>T c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.1061C>T (p.Ser354Phe) n.1875-18C>T n.2065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421733C>A | CA422808613 | CRB1 | c.1905C>A (p.Ser635=) c.786C>A (p.Ser262=) c.48C>A (p.Ser16=) c.1569C>A (p.Ser523=) c.1698C>A (p.Ser566=) n.1923-17C>A n.2114C>A c.1323C>A (p.Ser441=) c.348C>A (p.Ser116=) c.1062C>A (p.Ser354=) n.1875-17C>A n.2066C>A | |
1 | g.197421733C= | CA1218063251 | CRB1 | c.1905C= (p.Ser635=) c.786C= (p.Ser262=) c.48C= (p.Ser16=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1698C= (p.Ser566=) n.1923-17C= n.2114C= c.1323C= (p.Ser441=) c.348C= (p.Ser116=) c.1062C= (p.Ser354=) n.1875-17C= n.2066C= | |
1 | g.197421733C>G | CA422808614 | CRB1 | c.1905C>G (p.Ser635=) c.786C>G (p.Ser262=) c.48C>G (p.Ser16=) c.1569C>G (p.Ser523=) c.1698C>G (p.Ser566=) n.1923-17C>G n.2114C>G c.1323C>G (p.Ser441=) c.348C>G (p.Ser116=) c.1062C>G (p.Ser354=) n.1875-17C>G n.2066C>G | |
1 | g.197421733C>T | CA422808615 | CRB1 | c.1905C>T (p.Ser635=) c.786C>T (p.Ser262=) c.48C>T (p.Ser16=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1698C>T (p.Ser566=) n.1923-17C>T n.2114C>T c.1323C>T (p.Ser441=) c.348C>T (p.Ser116=) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1875-17C>T n.2066C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421734A= | CA1218063252 | CRB1 | c.1906A= (p.Thr636=) c.787A= (p.Thr263=) c.49A= (p.Thr17=) c.1570A= (p.Thr524=) c.1699A= (p.Thr567=) n.1923-16A= n.2115A= c.1324A= (p.Thr442=) c.349A= (p.Thr117=) c.1063A= (p.Thr355=) n.1875-16A= n.2067A= | |
1 | g.197421734A>C | CA344032875 | CRB1 | c.1906A>C (p.Thr636Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.1699A>C (p.Thr567Pro) n.1923-16A>C n.2115A>C c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.1875-16A>C n.2067A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421734A>G | CA344032876 | CRB1 | c.1906A>G (p.Thr636Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.1699A>G (p.Thr567Ala) n.1923-16A>G n.2115A>G c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.1875-16A>G n.2067A>G | |
1 | g.197421734A>T | CA344032877 | CRB1 | c.1906A>T (p.Thr636Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.1699A>T (p.Thr567Ser) n.1923-16A>T n.2115A>T c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.1875-16A>T n.2067A>T | |
1 | g.197421735C>A | CA344032880 | CRB1 | c.1907C>A (p.Thr636Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.50C>A (p.Thr17Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.1700C>A (p.Thr567Lys) n.1923-15C>A n.2116C>A c.1325C>A (p.Thr442Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) c.1064C>A (p.Thr355Lys) n.1875-15C>A n.2068C>A | |
1 | g.197421735C>G | CA344032879 | CRB1 | c.1907C>G (p.Thr636Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.50C>G (p.Thr17Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.1700C>G (p.Thr567Arg) n.1923-15C>G n.2116C>G c.1325C>G (p.Thr442Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) c.1064C>G (p.Thr355Arg) n.1875-15C>G n.2068C>G | |
1 | g.197421735C>T | CA344032878 | CRB1 | c.1907C>T (p.Thr636Ile) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.1700C>T (p.Thr567Ile) n.1923-15C>T n.2116C>T c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.1875-15C>T n.2068C>T | |
1 | g.197421736A>C | CA422808617 | CRB1 | c.1908A>C (p.Thr636=) c.789A>C (p.Thr263=) c.51A>C (p.Thr17=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.1701A>C (p.Thr567=) n.1923-14A>C n.2117A>C c.1326A>C (p.Thr442=) c.351A>C (p.Thr117=) c.1065A>C (p.Thr355=) n.1875-14A>C n.2069A>C | |
1 | g.197421736A>G | CA422808619 | CRB1 | c.1908A>G (p.Thr636=) c.789A>G (p.Thr263=) c.51A>G (p.Thr17=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.1701A>G (p.Thr567=) n.1923-14A>G n.2117A>G c.1326A>G (p.Thr442=) c.351A>G (p.Thr117=) c.1065A>G (p.Thr355=) n.1875-14A>G n.2069A>G | ClinVar |
1 | g.197421736A>T | CA422808618 | CRB1 | c.1908A>T (p.Thr636=) c.789A>T (p.Thr263=) c.51A>T (p.Thr17=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.1701A>T (p.Thr567=) n.1923-14A>T n.2117A>T c.1326A>T (p.Thr442=) c.351A>T (p.Thr117=) c.1065A>T (p.Thr355=) n.1875-14A>T n.2069A>T | |
1 | g.197421737C>A | CA344032881 | CRB1 | c.1909C>A (p.Pro637Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.1923-13C>A n.2118C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1875-13C>A n.2070C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421737C= | CA1218063253 | CRB1 | c.1909C= (p.Pro637=) c.790C= (p.Pro264=) c.52C= (p.Pro18=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1702C= (p.Pro568=) n.1923-13C= n.2118C= c.1327C= (p.Pro443=) c.352C= (p.Pro118=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1875-13C= n.2070C= | |
1 | g.197421737C>G | CA344032882 | CRB1 | c.1909C>G (p.Pro637Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.1923-13C>G n.2118C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1875-13C>G n.2070C>G | |
1 | g.197421737C>T | CA344032883 | CRB1 | c.1909C>T (p.Pro637Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.1923-13C>T n.2118C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1875-13C>T n.2070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421738C>A | CA344032884 | CRB1 | c.1910C>A (p.Pro637His) c.791C>A (p.Pro264His) c.53C>A (p.Pro18His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1703C>A (p.Pro568His) n.1923-12C>A n.2119C>A c.1328C>A (p.Pro443His) c.353C>A (p.Pro118His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1875-12C>A n.2071C>A | |
1 | g.197421738C= | CA1218063254 | CRB1 | c.1910C= (p.Pro637=) c.791C= (p.Pro264=) c.53C= (p.Pro18=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1703C= (p.Pro568=) n.1923-12C= n.2119C= c.1328C= (p.Pro443=) c.353C= (p.Pro118=) c.1067C= (p.Pro356=) n.1875-12C= n.2071C= | |
1 | g.197421738C>G | CA344032885 | CRB1 | c.1910C>G (p.Pro637Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.1923-12C>G n.2119C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1875-12C>G n.2071C>G | |
1 | g.197421738C>T | CA344032886 | CRB1 | c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.1923-12C>T n.2119C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1875-12C>T n.2071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421739T>A | CA422808621 | CRB1 | c.1911T>A (p.Pro637=) c.792T>A (p.Pro264=) c.54T>A (p.Pro18=) c.1575T>A (p.Pro525=) c.1704T>A (p.Pro568=) n.1923-11T>A n.2120T>A c.1329T>A (p.Pro443=) c.354T>A (p.Pro118=) c.1068T>A (p.Pro356=) n.1875-11T>A n.2072T>A | |
1 | g.197421739T>C | CA422808622 | CRB1 | c.1911T>C (p.Pro637=) c.792T>C (p.Pro264=) c.54T>C (p.Pro18=) c.1575T>C (p.Pro525=) c.1704T>C (p.Pro568=) n.1923-11T>C n.2120T>C c.1329T>C (p.Pro443=) c.354T>C (p.Pro118=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.1875-11T>C n.2072T>C | |
1 | g.197421739T>G | CA35893833 | CRB1 | c.1911T>G (p.Pro637=) c.792T>G (p.Pro264=) c.54T>G (p.Pro18=) c.1575T>G (p.Pro525=) c.1704T>G (p.Pro568=) n.1923-11T>G n.2120T>G c.1329T>G (p.Pro443=) c.354T>G (p.Pro118=) c.1068T>G (p.Pro356=) n.1875-11T>G n.2072T>G | dbSNP |
1 | g.197421739T= | CA1218063255 | CRB1 | c.1911T= (p.Pro637=) c.792T= (p.Pro264=) c.54T= (p.Pro18=) c.1575T= (p.Pro525=) c.1704T= (p.Pro568=) n.1923-11T= n.2120T= c.1329T= (p.Pro443=) c.354T= (p.Pro118=) c.1068T= (p.Pro356=) n.1875-11T= n.2072T= | |
1 | g.197421740T>A | CA344032887 | CRB1 | c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.1923-10T>A n.2121T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.1069T>A (p.Ser357Thr) n.1875-10T>A n.2073T>A | |
1 | g.197421740T>C | CA344032888 | CRB1 | c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.1923-10T>C n.2121T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.1069T>C (p.Ser357Pro) n.1875-10T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421740T>G | CA344032889 | CRB1 | c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.1923-10T>G n.2121T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.1069T>G (p.Ser357Ala) n.1875-10T>G n.2073T>G | |
1 | g.197421741C>A | CA344032890 | CRB1 | c.1913C>A (p.Ser638Ter) c.794C>A (p.Ser265Ter) c.56C>A (p.Ser19Ter) c.1577C>A (p.Ser526Ter) c.1706C>A (p.Ser569Ter) n.1923-9C>A n.2122C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.356C>A (p.Ser119Ter) c.1070C>A (p.Ser357Ter) n.1875-9C>A n.2074C>A | |
1 | g.197421741C= | CA1143537106 | CRB1 | c.1913C= (p.Ser638=) c.794C= (p.Ser265=) c.56C= (p.Ser19=) c.1577C= (p.Ser526=) c.1706C= (p.Ser569=) n.1923-9C= n.2122C= c.1331C= (p.Ser444=) c.356C= (p.Ser119=) c.1070C= (p.Ser357=) n.1875-9C= n.2074C= | |
1 | g.197421741C>G | CA344032891 | CRB1 | c.1913C>G (p.Ser638Trp) c.794C>G (p.Ser265Trp) c.56C>G (p.Ser19Trp) c.1577C>G (p.Ser526Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) n.1923-9C>G n.2122C>G c.1331C>G (p.Ser444Trp) c.356C>G (p.Ser119Trp) c.1070C>G (p.Ser357Trp) n.1875-9C>G n.2074C>G | |
1 | g.197421741C>T | CA1311998 | CRB1 | c.1913C>T (p.Ser638Leu) c.794C>T (p.Ser265Leu) c.56C>T (p.Ser19Leu) c.1577C>T (p.Ser526Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) n.1923-9C>T n.2122C>T c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.356C>T (p.Ser119Leu) c.1070C>T (p.Ser357Leu) n.1875-9C>T n.2074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421742G>A | CA1311999 | CRB1 | c.1914G>A (p.Ser638=) c.795G>A (p.Ser265=) c.57G>A (p.Ser19=) c.1578G>A (p.Ser526=) c.1707G>A (p.Ser569=) n.1923-8G>A n.2123G>A c.1332G>A (p.Ser444=) c.357G>A (p.Ser119=) c.1071G>A (p.Ser357=) n.1875-8G>A n.2075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421742G>C | CA422808629 | CRB1 | c.1914G>C (p.Ser638=) c.795G>C (p.Ser265=) c.57G>C (p.Ser19=) c.1578G>C (p.Ser526=) c.1707G>C (p.Ser569=) n.1923-8G>C n.2123G>C c.1332G>C (p.Ser444=) c.357G>C (p.Ser119=) c.1071G>C (p.Ser357=) n.1875-8G>C n.2075G>C | |
1 | g.197421742G= | CA1218063256 | CRB1 | c.1914G= (p.Ser638=) c.795G= (p.Ser265=) c.57G= (p.Ser19=) c.1578G= (p.Ser526=) c.1707G= (p.Ser569=) n.1923-8G= n.2123G= c.1332G= (p.Ser444=) c.357G= (p.Ser119=) c.1071G= (p.Ser357=) n.1875-8G= n.2075G= | |
1 | g.197421742G>T | CA422808630 | CRB1 | c.1914G>T (p.Ser638=) c.795G>T (p.Ser265=) c.57G>T (p.Ser19=) c.1578G>T (p.Ser526=) c.1707G>T (p.Ser569=) n.1923-8G>T n.2123G>T c.1332G>T (p.Ser444=) c.357G>T (p.Ser119=) c.1071G>T (p.Ser357=) n.1875-8G>T n.2075G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421743T>A | CA344032893 | CRB1 | c.1915T>A (p.Phe639Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1708T>A (p.Phe570Ile) n.1923-7T>A n.2124T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.1072T>A (p.Phe358Ile) n.1875-7T>A n.2076T>A | dbSNP |
1 | g.197421743T>C | CA344032894 | CRB1 | c.1915T>C (p.Phe639Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1708T>C (p.Phe570Leu) n.1923-7T>C n.2124T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.1072T>C (p.Phe358Leu) n.1875-7T>C n.2076T>C | |
1 | g.197421743T>G | CA344032892 | CRB1 | c.1915T>G (p.Phe639Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1708T>G (p.Phe570Val) n.1923-7T>G n.2124T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.1072T>G (p.Phe358Val) n.1875-7T>G n.2076T>G | |
1 | g.197421743T= | CA1218063257 | CRB1 | c.1915T= (p.Phe639=) c.796T= (p.Phe266=) c.58T= (p.Phe20=) c.1579T= (p.Phe527=) c.1708T= (p.Phe570=) n.1923-7T= n.2124T= c.1333T= (p.Phe445=) c.358T= (p.Phe120=) c.1072T= (p.Phe358=) n.1875-7T= n.2076T= | |
1 | g.197421744T>A | CA344032895 | CRB1 | c.1916T>A (p.Phe639Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) n.1923-6T>A n.2125T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) n.1875-6T>A n.2077T>A | |
1 | g.197421744T>C | CA344032896 | CRB1 | c.1916T>C (p.Phe639Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1709T>C (p.Phe570Ser) n.1923-6T>C n.2125T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.1073T>C (p.Phe358Ser) n.1875-6T>C n.2077T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421744T>G | CA344032897 | CRB1 | c.1916T>G (p.Phe639Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1709T>G (p.Phe570Cys) n.1923-6T>G n.2125T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.1073T>G (p.Phe358Cys) n.1875-6T>G n.2077T>G | |
1 | g.197421744T= | CA1218063258 | CRB1 | c.1916T= (p.Phe639=) c.797T= (p.Phe266=) c.59T= (p.Phe20=) c.1580T= (p.Phe527=) c.1709T= (p.Phe570=) n.1923-6T= n.2125T= c.1334T= (p.Phe445=) c.359T= (p.Phe120=) c.1073T= (p.Phe358=) n.1875-6T= n.2077T= |