Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421610_197421611delinsAGCA1218063203CRB1c.1782_1783delinsAG (p.Lys594=)
c.663_664delinsAG (p.Lys221=)
c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG)
c.1446_1447delinsAG (p.Lys482=)
c.1575_1576delinsAG (p.Lys525=)
n.1922+69_1922+70delinsAG
n.1991_1992delinsAG
c.1200_1201delinsAG (p.Lys400=)
c.225_226delinsAG (p.Lys75=)
c.939_940delinsAG (p.Lys313=)
n.1874+69_1874+70delinsAG
n.1943_1944delinsAG
1g.197421611delCA729780455CRB1c.1783del (p.Ala595LeufsTer26)
c.664del (p.Ala222LeufsTer26)
c.-75del (n.-75del)
c.1447del (p.Ala483LeufsTer26)
c.1576del (p.Ala526LeufsTer26)
n.1922+70del
n.1992del
c.1201del (p.Ala401LeufsTer26)
c.226del (p.Ala76LeufsTer26)
c.940del (p.Ala314LeufsTer26)
n.1874+70del
n.1944del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421611G>ACA235770CRB1c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.-75G>A (n.-75G>A)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1922+70G>A
n.1992G>A
c.1201G>A (p.Ala401Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
n.1874+70G>A
n.1944G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197421611G>CCA344032607CRB1c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.-75G>C (n.-75G>C)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1922+70G>C
n.1992G>C
c.1201G>C (p.Ala401Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
n.1874+70G>C
n.1944G>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421611G=CA1218063204CRB1c.1783G= (p.Ala595=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.-75G= (n.-75G=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1576G= (p.Ala526=)
n.1922+70G=
n.1992G=
c.1201G= (p.Ala401=)
c.226G= (p.Ala76=)
c.940G= (p.Ala314=)
n.1874+70G=
n.1944G=
1g.197421611G>TCA1311984CRB1c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.-75G>T (n.-75G>T)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1922+70G>T
n.1992G>T
c.1201G>T (p.Ala401Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
n.1874+70G>T
n.1944G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421612C>ACA35893768CRB1c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1922+71C>A
n.1993C>A
c.1202C>A (p.Ala401Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
n.1874+71C>A
n.1945C>A
 dbSNP
1g.197421612C=CA1218063205CRB1c.1784C= (p.Ala595=)
c.665C= (p.Ala222=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.1448C= (p.Ala483=)
c.1577C= (p.Ala526=)
n.1922+71C=
n.1993C=
c.1202C= (p.Ala401=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.941C= (p.Ala314=)
n.1874+71C=
n.1945C=
1g.197421612C>GCA344032608CRB1c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1922+71C>G
n.1993C>G
c.1202C>G (p.Ala401Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
n.1874+71C>G
n.1945C>G
 COSMIC
1g.197421612C>TCA344032609CRB1c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1922+71C>T
n.1993C>T
c.1202C>T (p.Ala401Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
n.1874+71C>T
n.1945C>T
1g.197421613T>ACA422808456CRB1c.1785T>A (p.Ala595=)
c.666T>A (p.Ala222=)
c.-73T>A (n.-73T>A)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.1578T>A (p.Ala526=)
n.1922+72T>A
n.1994T>A
c.1203T>A (p.Ala401=)
c.228T>A (p.Ala76=)
c.942T>A (p.Ala314=)
n.1874+72T>A
n.1946T>A
1g.197421613T>CCA422808457CRB1c.1785T>C (p.Ala595=)
c.666T>C (p.Ala222=)
c.-73T>C (n.-73T>C)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.1578T>C (p.Ala526=)
n.1922+72T>C
n.1994T>C
c.1203T>C (p.Ala401=)
c.228T>C (p.Ala76=)
c.942T>C (p.Ala314=)
n.1874+72T>C
n.1946T>C
1g.197421613T>GCA422808458CRB1c.1785T>G (p.Ala595=)
c.666T>G (p.Ala222=)
c.-73T>G (n.-73T>G)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.1578T>G (p.Ala526=)
n.1922+72T>G
n.1994T>G
c.1203T>G (p.Ala401=)
c.228T>G (p.Ala76=)
c.942T>G (p.Ala314=)
n.1874+72T>G
n.1946T>G
1g.197421614C>ACA344032610CRB1c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
n.1922+73C>A
n.1995C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
n.1874+73C>A
n.1947C>A
 ClinVar
1g.197421614C=CA1218063206CRB1c.1786C= (p.Pro596=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.1450C= (p.Pro484=)
c.1579C= (p.Pro527=)
n.1922+73C=
n.1995C=
c.1204C= (p.Pro402=)
c.229C= (p.Pro77=)
c.943C= (p.Pro315=)
n.1874+73C=
n.1947C=
1g.197421614C>GCA344032612CRB1c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
n.1922+73C>G
n.1995C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
n.1874+73C>G
n.1947C>G
1g.197421614C>TCA344032611CRB1c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
n.1922+73C>T
n.1995C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
n.1874+73C>T
n.1947C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421615C>ACA344032614CRB1c.1787C>A (p.Pro596His)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.1451C>A (p.Pro484His)
c.1580C>A (p.Pro527His)
n.1922+74C>A
n.1996C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.944C>A (p.Pro315His)
n.1874+74C>A
n.1948C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421615C>GCA344032615CRB1c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.-71C>G (n.-71C>G)
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
n.1922+74C>G
n.1996C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
n.1874+74C>G
n.1948C>G
1g.197421615C>TCA344032616CRB1c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
n.1922+74C>T
n.1996C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.944C>T (p.Pro315Leu)
n.1874+74C>T
n.1948C>T
1g.197421616T>ACA422808462CRB1c.1788T>A (p.Pro596=)
c.669T>A (p.Pro223=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
c.1452T>A (p.Pro484=)
c.1581T>A (p.Pro527=)
n.1922+75T>A
n.1997T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.231T>A (p.Pro77=)
c.945T>A (p.Pro315=)
n.1874+75T>A
n.1949T>A
1g.197421616T>CCA422808464CRB1c.1788T>C (p.Pro596=)
c.669T>C (p.Pro223=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
c.1452T>C (p.Pro484=)
c.1581T>C (p.Pro527=)
n.1922+75T>C
n.1997T>C
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.231T>C (p.Pro77=)
c.945T>C (p.Pro315=)
n.1874+75T>C
n.1949T>C
1g.197421616T>GCA422808463CRB1c.1788T>G (p.Pro596=)
c.669T>G (p.Pro223=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
c.1452T>G (p.Pro484=)
c.1581T>G (p.Pro527=)
n.1922+75T>G
n.1997T>G
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.231T>G (p.Pro77=)
c.945T>G (p.Pro315=)
n.1874+75T>G
n.1949T>G
1g.197421617A=CA1218063207CRB1c.1789A= (p.Thr597=)
c.670A= (p.Thr224=)
c.-69A= (n.-69A=)
c.1453A= (p.Thr485=)
c.1582A= (p.Thr528=)
n.1922+76A=
n.1998A=
c.1207A= (p.Thr403=)
c.232A= (p.Thr78=)
c.946A= (p.Thr316=)
n.1874+76A=
n.1950A=
1g.197421617A>CCA344032617CRB1c.1789A>C (p.Thr597Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1582A>C (p.Thr528Pro)
n.1922+76A>C
n.1998A>C
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
n.1874+76A>C
n.1950A>C
1g.197421617A>GCA344032618CRB1c.1789A>G (p.Thr597Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1582A>G (p.Thr528Ala)
n.1922+76A>G
n.1998A>G
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
n.1874+76A>G
n.1950A>G
 dbSNP
1g.197421617A>TCA344032619CRB1c.1789A>T (p.Thr597Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1582A>T (p.Thr528Ser)
n.1922+76A>T
n.1998A>T
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
n.1874+76A>T
n.1950A>T
 dbSNP
1g.197421618C>ACA344032620CRB1c.1790C>A (p.Thr597Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Asn)
c.1583C>A (p.Thr528Asn)
n.1922+77C>A
n.1999C>A
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
c.233C>A (p.Thr78Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
n.1874+77C>A
n.1951C>A
1g.197421618C>GCA344032621CRB1c.1790C>G (p.Thr597Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Ser)
c.1583C>G (p.Thr528Ser)
n.1922+77C>G
n.1999C>G
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
c.233C>G (p.Thr78Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
n.1874+77C>G
n.1951C>G
1g.197421618C>TCA344032622CRB1c.1790C>T (p.Thr597Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1583C>T (p.Thr528Ile)
n.1922+77C>T
n.1999C>T
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
n.1874+77C>T
n.1951C>T
1g.197421619T>ACA422808466CRB1c.1791T>A (p.Thr597=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.1455T>A (p.Thr485=)
c.1584T>A (p.Thr528=)
n.1922+78T>A
n.2000T>A
c.1209T>A (p.Thr403=)
c.234T>A (p.Thr78=)
c.948T>A (p.Thr316=)
n.1874+78T>A
n.1952T>A
1g.197421619T>CCA422808468CRB1c.1791T>C (p.Thr597=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.1455T>C (p.Thr485=)
c.1584T>C (p.Thr528=)
n.1922+78T>C
n.2000T>C
c.1209T>C (p.Thr403=)
c.234T>C (p.Thr78=)
c.948T>C (p.Thr316=)
n.1874+78T>C
n.1952T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421619T>GCA422808470CRB1c.1791T>G (p.Thr597=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.1455T>G (p.Thr485=)
c.1584T>G (p.Thr528=)
n.1922+78T>G
n.2000T>G
c.1209T>G (p.Thr403=)
c.234T>G (p.Thr78=)
c.948T>G (p.Thr316=)
n.1874+78T>G
n.1952T>G
1g.197421620C>ACA344032623CRB1c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.1922+79C>A
n.2001C>A
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1874+79C>A
n.1953C>A
1g.197421620C>GCA344032624CRB1c.1792C>G (p.Pro598Ala)
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.1922+79C>G
n.2001C>G
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1874+79C>G
n.1953C>G
 gnomAD v4
1g.197421620C>TCA344032625CRB1c.1792C>T (p.Pro598Ser)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.1922+79C>T
n.2001C>T
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1874+79C>T
n.1953C>T
 COSMIC
1g.197421621delCA2586964519CRB1c.1793del (p.Pro598HisfsTer23)
c.674del (p.Pro225HisfsTer23)
c.-65del (n.-65del)
c.1457del (p.Pro486HisfsTer23)
c.1586del (p.Pro529HisfsTer23)
n.1922+80del
n.2002del
c.1211del (p.Pro404HisfsTer23)
c.236del (p.Pro79HisfsTer23)
c.950del (p.Pro317HisfsTer23)
n.1874+80del
n.1954del
1g.197421621C>ACA344032626CRB1c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.1457C>A (p.Pro486Gln)
c.1586C>A (p.Pro529Gln)
n.1922+80C>A
n.2002C>A
c.1211C>A (p.Pro404Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.950C>A (p.Pro317Gln)
n.1874+80C>A
n.1954C>A
1g.197421621C=CA1218063208CRB1c.1793C= (p.Pro598=)
c.674C= (p.Pro225=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.1457C= (p.Pro486=)
c.1586C= (p.Pro529=)
n.1922+80C=
n.2002C=
c.1211C= (p.Pro404=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.950C= (p.Pro317=)
n.1874+80C=
n.1954C=
1g.197421621C>GCA344032628CRB1c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.1922+80C>G
n.2002C>G
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1874+80C>G
n.1954C>G
1g.197421621C>TCA344032627CRB1c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.1922+80C>T
n.2002C>T
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1874+80C>T
n.1954C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421622A>CCA422808472CRB1c.1794A>C (p.Pro598=)
c.675A>C (p.Pro225=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.1458A>C (p.Pro486=)
c.1587A>C (p.Pro529=)
n.1922+81A>C
n.2003A>C
c.1212A>C (p.Pro404=)
c.237A>C (p.Pro79=)
c.951A>C (p.Pro317=)
n.1874+81A>C
n.1955A>C
1g.197421622A>GCA422808473CRB1c.1794A>G (p.Pro598=)
c.675A>G (p.Pro225=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.1458A>G (p.Pro486=)
c.1587A>G (p.Pro529=)
n.1922+81A>G
n.2003A>G
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.237A>G (p.Pro79=)
c.951A>G (p.Pro317=)
n.1874+81A>G
n.1955A>G
 gnomAD v4
1g.197421622A>TCA422808474CRB1c.1794A>T (p.Pro598=)
c.675A>T (p.Pro225=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.1458A>T (p.Pro486=)
c.1587A>T (p.Pro529=)
n.1922+81A>T
n.2003A>T
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.237A>T (p.Pro79=)
c.951A>T (p.Pro317=)
n.1874+81A>T
n.1955A>T
1g.197421623C>ACA344032629CRB1c.1795C>A (p.Leu599Ile)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1588C>A (p.Leu530Ile)
n.1922+82C>A
n.2004C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1874+82C>A
n.1956C>A
1g.197421623C=CA1218063209CRB1c.1795C= (p.Leu599=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.1459C= (p.Leu487=)
c.1588C= (p.Leu530=)
n.1922+82C=
n.2004C=
c.1213C= (p.Leu405=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1874+82C=
n.1956C=
1g.197421623C>GCA344032630CRB1c.1795C>G (p.Leu599Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
n.1922+82C>G
n.2004C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1874+82C>G
n.1956C>G
 gnomAD v4
1g.197421623C>TCA344032631CRB1c.1795C>T (p.Leu599Phe)
c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1588C>T (p.Leu530Phe)
n.1922+82C>T
n.2004C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1874+82C>T
n.1956C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421624T>ACA344032632CRB1c.1796T>A (p.Leu599His)
c.677T>A (p.Leu226His)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1589T>A (p.Leu530His)
n.1922+83T>A
n.2005T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1874+83T>A
n.1957T>A
1g.197421624T>CCA344032633CRB1c.1796T>C (p.Leu599Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
n.1922+83T>C
n.2005T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1874+83T>C
n.1957T>C
 gnomAD v4
1g.197421624T>GCA344032634CRB1c.1796T>G (p.Leu599Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
n.1922+83T>G
n.2005T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1874+83T>G
n.1957T>G
1g.197421625T>ACA422808479CRB1c.1797T>A (p.Leu599=)
c.678T>A (p.Leu226=)
c.-61T>A (n.-61T>A)
c.1461T>A (p.Leu487=)
c.1590T>A (p.Leu530=)
n.1922+84T>A
n.2006T>A
c.1215T>A (p.Leu405=)
c.240T>A (p.Leu80=)
c.954T>A (p.Leu318=)
n.1874+84T>A
n.1958T>A
1g.197421625T>CCA422808475CRB1c.1797T>C (p.Leu599=)
c.678T>C (p.Leu226=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
c.1461T>C (p.Leu487=)
c.1590T>C (p.Leu530=)
n.1922+84T>C
n.2006T>C
c.1215T>C (p.Leu405=)
c.240T>C (p.Leu80=)
c.954T>C (p.Leu318=)
n.1874+84T>C
n.1958T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421625T>GCA422808476CRB1c.1797T>G (p.Leu599=)
c.678T>G (p.Leu226=)
c.-61T>G (n.-61T>G)
c.1461T>G (p.Leu487=)
c.1590T>G (p.Leu530=)
n.1922+84T>G
n.2006T>G
c.1215T>G (p.Leu405=)
c.240T>G (p.Leu80=)
c.954T>G (p.Leu318=)
n.1874+84T>G
n.1958T>G
1g.197421626G>ACA35893769CRB1c.1798G>A (p.Glu600Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.1922+85G>A
n.2007G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.1874+85G>A
n.1959G>A
 dbSNP
1g.197421626G>CCA344032635CRB1c.1798G>C (p.Glu600Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.1922+85G>C
n.2007G>C
c.1216G>C (p.Glu406Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.1874+85G>C
n.1959G>C
1g.197421626G=CA1218063210CRB1c.1798G= (p.Glu600=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.1591G= (p.Glu531=)
n.1922+85G=
n.2007G=
c.1216G= (p.Glu406=)
c.241G= (p.Glu81=)
c.955G= (p.Glu319=)
n.1874+85G=
n.1959G=
1g.197421626G>TCA344032636CRB1c.1798G>T (p.Glu600Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.1922+85G>T
n.2007G>T
c.1216G>T (p.Glu406Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.1874+85G>T
n.1959G>T
1g.197421627A>CCA344032637CRB1c.1799A>C (p.Glu600Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.1922+86A>C
n.2008A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1874+86A>C
n.1960A>C
1g.197421627A>GCA344032638CRB1c.1799A>G (p.Glu600Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.1922+86A>G
n.2008A>G
c.1217A>G (p.Glu406Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.1874+86A>G
n.1960A>G
1g.197421627A>TCA344032639CRB1c.1799A>T (p.Glu600Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.1922+86A>T
n.2008A>T
c.1217A>T (p.Glu406Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.1874+86A>T
n.1960A>T
1g.197421628A>CCA344032640CRB1c.1800A>C (p.Glu600Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.1464A>C (p.Glu488Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.1922+87A>C
n.2009A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.243A>C (p.Glu81Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
n.1874+87A>C
n.1961A>C
1g.197421628A>GCA422808482CRB1c.1800A>G (p.Glu600=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.1464A>G (p.Glu488=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.1922+87A>G
n.2009A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
c.243A>G (p.Glu81=)
c.957A>G (p.Glu319=)
n.1874+87A>G
n.1961A>G
 gnomAD v4
1g.197421628A>TCA344032641CRB1c.1800A>T (p.Glu600Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.1464A>T (p.Glu488Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.1922+87A>T
n.2009A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.243A>T (p.Glu81Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
n.1874+87A>T
n.1961A>T
1g.197421629A>CCA344032642CRB1c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.682A>C (p.Ser228Arg)
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.1594A>C (p.Ser532Arg)
n.1922+88A>C
n.2010A>C
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
n.1874+88A>C
n.1962A>C
1g.197421629A>GCA344032644CRB1c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.682A>G (p.Ser228Gly)
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.1594A>G (p.Ser532Gly)
n.1922+88A>G
n.2010A>G
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
n.1874+88A>G
n.1962A>G
 gnomAD v4
1g.197421629A>TCA344032643CRB1c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.682A>T (p.Ser228Cys)
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.1465A>T (p.Ser489Cys)
c.1594A>T (p.Ser532Cys)
n.1922+88A>T
n.2010A>T
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
n.1874+88A>T
n.1962A>T
1g.197421630G>ACA344032645CRB1c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.683G>A (p.Ser228Asn)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.1595G>A (p.Ser532Asn)
n.1922+89G>A
n.2011G>A
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
n.1874+89G>A
n.1963G>A
1g.197421630G>CCA344032646CRB1c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.683G>C (p.Ser228Thr)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.1595G>C (p.Ser532Thr)
n.1922+89G>C
n.2011G>C
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
n.1874+89G>C
n.1963G>C
1g.197421630G>TCA344032647CRB1c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.683G>T (p.Ser228Ile)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.1595G>T (p.Ser532Ile)
n.1922+89G>T
n.2011G>T
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
n.1874+89G>T
n.1963G>T
1g.197421631T>ACA344032648CRB1c.1803T>A (p.Ser601Arg)
c.684T>A (p.Ser228Arg)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.1596T>A (p.Ser532Arg)
n.1922+90T>A
n.2012T>A
c.1221T>A (p.Ser407Arg)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.960T>A (p.Ser320Arg)
n.1874+90T>A
n.1964T>A
1g.197421631T>CCA1311985CRB1c.1803T>C (p.Ser601=)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.1596T>C (p.Ser532=)
n.1922+90T>C
n.2012T>C
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.960T>C (p.Ser320=)
n.1874+90T>C
n.1964T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421631T>GCA344032649CRB1c.1803T>G (p.Ser601Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.1596T>G (p.Ser532Arg)
n.1922+90T>G
n.2012T>G
c.1221T>G (p.Ser407Arg)
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.960T>G (p.Ser320Arg)
n.1874+90T>G
n.1964T>G
1g.197421631T=CA1218063211CRB1c.1803T= (p.Ser601=)
c.684T= (p.Ser228=)
c.-55T= (n.-55T=)
c.1467T= (p.Ser489=)
c.1596T= (p.Ser532=)
n.1922+90T=
n.2012T=
c.1221T= (p.Ser407=)
c.246T= (p.Ser82=)
c.960T= (p.Ser320=)
n.1874+90T=
n.1964T=
1g.197421632G>ACA1311986CRB1c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.685G>A (p.Asp229Asn)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1597G>A (p.Asp533Asn)
n.1922+91G>A
n.2013G>A
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1874+91G>A
n.1965G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421632G>CCA344032650CRB1c.1804G>C (p.Asp602His)
c.685G>C (p.Asp229His)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1597G>C (p.Asp533His)
n.1922+91G>C
n.2013G>C
c.1222G>C (p.Asp408His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1874+91G>C
n.1965G>C
 gnomAD v4
1g.197421632G=CA1218063212CRB1c.1804G= (p.Asp602=)
c.685G= (p.Asp229=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.1468G= (p.Asp490=)
c.1597G= (p.Asp533=)
n.1922+91G=
n.2013G=
c.1222G= (p.Asp408=)
c.247G= (p.Asp83=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1874+91G=
n.1965G=
1g.197421632G>TCA344032651CRB1c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.685G>T (p.Asp229Tyr)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1597G>T (p.Asp533Tyr)
n.1922+91G>T
n.2013G>T
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1874+91G>T
n.1965G>T
1g.197421633A=CA1148472089CRB1c.1805A= (p.Asp602=)
c.686A= (p.Asp229=)
c.-53A= (n.-53A=)
c.1469A= (p.Asp490=)
c.1598A= (p.Asp533=)
n.1922+92A=
n.2014A=
c.1223A= (p.Asp408=)
c.248A= (p.Asp83=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1874+92A=
n.1966A=
1g.197421633A>CCA344032652CRB1c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1598A>C (p.Asp533Ala)
n.1922+92A>C
n.2014A>C
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1874+92A>C
n.1966A>C
1g.197421633A>GCA1311987CRB1c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1598A>G (p.Asp533Gly)
n.1922+92A>G
n.2014A>G
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1874+92A>G
n.1966A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421633A>TCA344032653CRB1c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1598A>T (p.Asp533Val)
n.1922+92A>T
n.2014A>T
c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1874+92A>T
n.1966A>T
 COSMIC
1g.197421639_197421642delCA2649669876CRB1c.1811_1814del (p.Ser604TyrfsTer16)
c.692_695del (p.Ser231TyrfsTer16)
c.-47_-44del (n.-47_-44del)
c.1475_1478del (p.Ser492TyrfsTer16)
c.1604_1607del (p.Ser535TyrfsTer16)
n.1922+98_1922+101del
n.2020_2023del
c.1229_1232del (p.Ser410TyrfsTer16)
c.254_257del (p.Ser85TyrfsTer16)
c.968_971del (p.Ser323TyrfsTer16)
n.1874+98_1874+101del
n.1972_1975del
 gnomAD v4
1g.197421634T>ACA344032654CRB1c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.687T>A (p.Asp229Glu)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1599T>A (p.Asp533Glu)
n.1922+93T>A
n.2015T>A
c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.963T>A (p.Asp321Glu)
n.1874+93T>A
n.1967T>A
1g.197421634T>CCA422808490CRB1c.1806T>C (p.Asp602=)
c.687T>C (p.Asp229=)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1599T>C (p.Asp533=)
n.1922+93T>C
n.2015T>C
c.1224T>C (p.Asp408=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.963T>C (p.Asp321=)
n.1874+93T>C
n.1967T>C
 gnomAD v4
1g.197421634T>GCA344032655CRB1c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.687T>G (p.Asp229Glu)
c.-52T>G (n.-52T>G)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1599T>G (p.Asp533Glu)
n.1922+93T>G
n.2015T>G
c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.963T>G (p.Asp321Glu)
n.1874+93T>G
n.1967T>G
1g.197421635C>ACA344032656CRB1c.1807C>A (p.Gln603Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
n.1922+94C>A
n.2016C>A
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
n.1874+94C>A
n.1968C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421635C=CA1146071612CRB1c.1807C= (p.Gln603=)
c.688C= (p.Gln230=)
c.-51C= (n.-51C=)
c.1471C= (p.Gln491=)
c.1600C= (p.Gln534=)
n.1922+94C=
n.2016C=
c.1225C= (p.Gln409=)
c.250C= (p.Gln84=)
c.964C= (p.Gln322=)
n.1874+94C=
n.1968C=
1g.197421635C>GCA1311988CRB1c.1807C>G (p.Gln603Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.1471C>G (p.Gln491Glu)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
n.1922+94C>G
n.2016C>G
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
n.1874+94C>G
n.1968C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421635C>TCA344032657CRB1c.1807C>T (p.Gln603Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
n.1922+94C>T
n.2016C>T
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
n.1874+94C>T
n.1968C>T
1g.197421636A>CCA344032658CRB1c.1808A>C (p.Gln603Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
n.1922+95A>C
n.2017A>C
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.1874+95A>C
n.1969A>C
1g.197421636A>GCA344032659CRB1c.1808A>G (p.Gln603Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
n.1922+95A>G
n.2017A>G
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.1874+95A>G
n.1969A>G
1g.197421636A>TCA344032660CRB1c.1808A>T (p.Gln603Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
n.1922+95A>T
n.2017A>T
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.1874+95A>T
n.1969A>T
1g.197421637A>CCA344032661CRB1c.1809A>C (p.Gln603His)
c.690A>C (p.Gln230His)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.1473A>C (p.Gln491His)
c.1602A>C (p.Gln534His)
n.1922+96A>C
n.2018A>C
c.1227A>C (p.Gln409His)
c.252A>C (p.Gln84His)
c.966A>C (p.Gln322His)
n.1874+96A>C
n.1970A>C
1g.197421637A>GCA422808495CRB1c.1809A>G (p.Gln603=)
c.690A>G (p.Gln230=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.1473A>G (p.Gln491=)
c.1602A>G (p.Gln534=)
n.1922+96A>G
n.2018A>G
c.1227A>G (p.Gln409=)
c.252A>G (p.Gln84=)
c.966A>G (p.Gln322=)
n.1874+96A>G
n.1970A>G
1g.197421637A>TCA344032662CRB1c.1809A>T (p.Gln603His)
c.690A>T (p.Gln230His)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.1473A>T (p.Gln491His)
c.1602A>T (p.Gln534His)
n.1922+96A>T
n.2018A>T
c.1227A>T (p.Gln409His)
c.252A>T (p.Gln84His)
c.966A>T (p.Gln322His)
n.1874+96A>T
n.1970A>T
1g.197421638T>ACA344032663CRB1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
c.1474T>A (p.Ser492Thr)
c.1603T>A (p.Ser535Thr)
n.1922+97T>A
n.2019T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
n.1874+97T>A
n.1971T>A
1g.197421638T>CCA344032664CRB1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
c.1474T>C (p.Ser492Pro)
c.1603T>C (p.Ser535Pro)
n.1922+97T>C
n.2019T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
n.1874+97T>C
n.1971T>C
1g.197421638T>GCA344032665CRB1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
c.1474T>G (p.Ser492Ala)
c.1603T>G (p.Ser535Ala)
n.1922+97T>G
n.2019T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
n.1874+97T>G
n.1971T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421638T=CA1218063213CRB1c.1810T= (p.Ser604=)
c.691T= (p.Ser231=)
c.-48T= (n.-48T=)
c.1474T= (p.Ser492=)
c.1603T= (p.Ser535=)
n.1922+97T=
n.2019T=
c.1228T= (p.Ser410=)
c.253T= (p.Ser85=)
c.967T= (p.Ser323=)
n.1874+97T=
n.1971T=
1g.197421639C>ACA344032666CRB1c.1811C>A (p.Ser604Ter)
c.692C>A (p.Ser231Ter)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.1475C>A (p.Ser492Ter)
c.1604C>A (p.Ser535Ter)
n.1922+98C>A
n.2020C>A
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
n.1874+98C>A
n.1972C>A
1g.197421639C>GCA344032667CRB1c.1811C>G (p.Ser604Ter)
c.692C>G (p.Ser231Ter)
c.-47C>G (n.-47C>G)
c.1475C>G (p.Ser492Ter)
c.1604C>G (p.Ser535Ter)
n.1922+98C>G
n.2020C>G
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.254C>G (p.Ser85Ter)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
n.1874+98C>G
n.1972C>G
1g.197421639C>TCA344032668CRB1c.1811C>T (p.Ser604Leu)
c.692C>T (p.Ser231Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.1475C>T (p.Ser492Leu)
c.1604C>T (p.Ser535Leu)
n.1922+98C>T
n.2020C>T
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
n.1874+98C>T
n.1972C>T
1g.197421639_197421640delinsCACA1218063214CRB1c.1811_1812delinsCA (p.Ser604=)
c.692_693delinsCA (p.Ser231=)
c.-47_-46delinsCA (n.-47_-46delinsCA)
c.1475_1476delinsCA (p.Ser492=)
c.1604_1605delinsCA (p.Ser535=)
n.1922+98_1922+99delinsCA
n.2020_2021delinsCA
c.1229_1230delinsCA (p.Ser410=)
c.254_255delinsCA (p.Ser85=)
c.968_969delinsCA (p.Ser323=)
n.1874+98_1874+99delinsCA
n.1972_1973delinsCA
1g.197421640A>CCA422808499CRB1c.1812A>C (p.Ser604=)
c.693A>C (p.Ser231=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.1476A>C (p.Ser492=)
c.1605A>C (p.Ser535=)
n.1922+99A>C
n.2021A>C
c.1230A>C (p.Ser410=)
c.255A>C (p.Ser85=)
c.969A>C (p.Ser323=)
n.1874+99A>C
n.1973A>C
1g.197421640A>GCA422808500CRB1c.1812A>G (p.Ser604=)
c.693A>G (p.Ser231=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.1476A>G (p.Ser492=)
c.1605A>G (p.Ser535=)
n.1922+99A>G
n.2021A>G
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.255A>G (p.Ser85=)
c.969A>G (p.Ser323=)
n.1874+99A>G
n.1973A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421640A>TCA422808501CRB1c.1812A>T (p.Ser604=)
c.693A>T (p.Ser231=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.1476A>T (p.Ser492=)
c.1605A>T (p.Ser535=)
n.1922+99A>T
n.2021A>T
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.255A>T (p.Ser85=)
c.969A>T (p.Ser323=)
n.1874+99A>T
n.1973A>T
1g.197421641delCA1218063215CRB1c.1813del (p.Ile605TyrfsTer16)
c.694del (p.Ile232TyrfsTer16)
c.-45del (n.-45del)
c.1477del (p.Ile493TyrfsTer16)
c.1606del (p.Ile536TyrfsTer16)
n.1922+100del
n.2022del
c.1231del (p.Ile411TyrfsTer16)
c.256del (p.Ile86TyrfsTer16)
c.970del (p.Ile324TyrfsTer16)
n.1874+100del
n.1974del
 ClinVar dbSNP
1g.197421641A>CCA344032671CRB1c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.694A>C (p.Ile232Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.1922+100A>C
n.2022A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.1874+100A>C
n.1974A>C
1g.197421641A>GCA344032670CRB1c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.694A>G (p.Ile232Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.1922+100A>G
n.2022A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
n.1874+100A>G
n.1974A>G
1g.197421641A>TCA344032669CRB1c.1813A>T (p.Ile605Leu)
c.694A>T (p.Ile232Leu)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.1477A>T (p.Ile493Leu)
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.1922+100A>T
n.2022A>T
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
c.256A>T (p.Ile86Leu)
c.970A>T (p.Ile324Leu)
n.1874+100A>T
n.1974A>T
1g.197421642T>ACA344032672CRB1c.1814T>A (p.Ile605Lys)
c.695T>A (p.Ile232Lys)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.1478T>A (p.Ile493Lys)
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.1922+101T>A
n.2023T>A
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
c.257T>A (p.Ile86Lys)
c.971T>A (p.Ile324Lys)
n.1874+101T>A
n.1975T>A
1g.197421642T>CCA344032673CRB1c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.1922+101T>C
n.2023T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.1874+101T>C
n.1975T>C
1g.197421642T>GCA344032674CRB1c.1814T>G (p.Ile605Arg)
c.695T>G (p.Ile232Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.1478T>G (p.Ile493Arg)
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.1922+101T>G
n.2023T>G
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
c.257T>G (p.Ile86Arg)
c.971T>G (p.Ile324Arg)
n.1874+101T>G
n.1975T>G
1g.197421643A>CCA422808503CRB1c.1815A>C (p.Ile605=)
c.696A>C (p.Ile232=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.1479A>C (p.Ile493=)
c.1608A>C (p.Ile536=)
n.1922+102A>C
n.2024A>C
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.258A>C (p.Ile86=)
c.972A>C (p.Ile324=)
n.1874+102A>C
n.1976A>C
1g.197421643A>GCA344032675CRB1c.1815A>G (p.Ile605Met)
c.696A>G (p.Ile232Met)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1479A>G (p.Ile493Met)
c.1608A>G (p.Ile536Met)
n.1922+102A>G
n.2024A>G
c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.258A>G (p.Ile86Met)
c.972A>G (p.Ile324Met)
n.1874+102A>G
n.1976A>G
1g.197421643A>TCA422808504CRB1c.1815A>T (p.Ile605=)
c.696A>T (p.Ile232=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.1479A>T (p.Ile493=)
c.1608A>T (p.Ile536=)
n.1922+102A>T
n.2024A>T
c.1233A>T (p.Ile411=)
c.258A>T (p.Ile86=)
c.972A>T (p.Ile324=)
n.1874+102A>T
n.1976A>T
1g.197421644T>ACA344032676CRB1c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.-42T>A (n.-42T>A)
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.1609T>A (p.Cys537Ser)
n.1922+103T>A
n.2025T>A
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1874+103T>A
n.1977T>A
1g.197421644T>CCA344032677CRB1c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.-42T>C (n.-42T>C)
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.1609T>C (p.Cys537Arg)
n.1922+103T>C
n.2025T>C
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1874+103T>C
n.1977T>C
1g.197421644T>GCA344032678CRB1c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.1609T>G (p.Cys537Gly)
n.1922+103T>G
n.2025T>G
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1874+103T>G
n.1977T>G
1g.197421645G>ACA344032679CRB1c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.1610G>A (p.Cys537Tyr)
n.1923-105G>A
n.2026G>A
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1875-105G>A
n.1978G>A
 ClinVar
1g.197421645G>CCA344032680CRB1c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.1610G>C (p.Cys537Ser)
n.1923-105G>C
n.2026G>C
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1875-105G>C
n.1978G>C
1g.197421645G>TCA344032681CRB1c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.1610G>T (p.Cys537Phe)
n.1923-105G>T
n.2026G>T
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1875-105G>T
n.1978G>T
1g.197421646T>ACA344032682CRB1c.1818T>A (p.Cys606Ter)
c.699T>A (p.Cys233Ter)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.1482T>A (p.Cys494Ter)
c.1611T>A (p.Cys537Ter)
n.1923-104T>A
n.2027T>A
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
c.975T>A (p.Cys325Ter)
n.1875-104T>A
n.1979T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421646T>CCA1311989CRB1c.1818T>C (p.Cys606=)
c.699T>C (p.Cys233=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.1482T>C (p.Cys494=)
c.1611T>C (p.Cys537=)
n.1923-104T>C
n.2027T>C
c.1236T>C (p.Cys412=)
c.261T>C (p.Cys87=)
c.975T>C (p.Cys325=)
n.1875-104T>C
n.1979T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421646T>GCA344032683CRB1c.1818T>G (p.Cys606Trp)
c.699T>G (p.Cys233Trp)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.1482T>G (p.Cys494Trp)
c.1611T>G (p.Cys537Trp)
n.1923-104T>G
n.2027T>G
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
c.975T>G (p.Cys325Trp)
n.1875-104T>G
n.1979T>G
1g.197421646T=CA1143774383CRB1c.1818T= (p.Cys606=)
c.699T= (p.Cys233=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.1482T= (p.Cys494=)
c.1611T= (p.Cys537=)
n.1923-104T=
n.2027T=
c.1236T= (p.Cys412=)
c.261T= (p.Cys87=)
c.975T= (p.Cys325=)
n.1875-104T=
n.1979T=
1g.197421647G>ACA344032686CRB1c.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
n.1923-103G>A
n.2028G>A
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
n.1875-103G>A
n.1980G>A
1g.197421647G>CCA344032685CRB1c.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
n.1923-103G>C
n.2028G>C
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
n.1875-103G>C
n.1980G>C
1g.197421647G>TCA344032684CRB1c.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
n.1923-103G>T
n.2028G>T
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
n.1875-103G>T
n.1980G>T
1g.197421648C>ACA344032689CRB1c.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
n.1923-102C>A
n.2029C>A
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
n.1875-102C>A
n.1981C>A
1g.197421648C>GCA344032687CRB1c.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
n.1923-102C>G
n.2029C>G
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
n.1875-102C>G
n.1981C>G
1g.197421648C>TCA344032688CRB1c.1820C>T (p.Ala607Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1613C>T (p.Ala538Val)
n.1923-102C>T
n.2029C>T
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
n.1875-102C>T
n.1981C>T
1g.197421649T>ACA422808508CRB1c.1821T>A (p.Ala607=)
c.702T>A (p.Ala234=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1614T>A (p.Ala538=)
n.1923-101T>A
n.2030T>A
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.264T>A (p.Ala88=)
c.978T>A (p.Ala326=)
n.1875-101T>A
n.1982T>A
1g.197421649T>CCA422808509CRB1c.1821T>C (p.Ala607=)
c.702T>C (p.Ala234=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1614T>C (p.Ala538=)
n.1923-101T>C
n.2030T>C
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.264T>C (p.Ala88=)
c.978T>C (p.Ala326=)
n.1875-101T>C
n.1982T>C
1g.197421649T>GCA422808510CRB1c.1821T>G (p.Ala607=)
c.702T>G (p.Ala234=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1614T>G (p.Ala538=)
n.1923-101T>G
n.2030T>G
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.264T>G (p.Ala88=)
c.978T>G (p.Ala326=)
n.1875-101T>G
n.1982T>G
 gnomAD v4
1g.197421650T>ACA344032690CRB1c.1822T>A (p.Phe608Ile)
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.1923-100T>A
n.2031T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1875-100T>A
n.1983T>A
1g.197421650T>CCA344032691CRB1c.1822T>C (p.Phe608Leu)
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.1923-100T>C
n.2031T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1875-100T>C
n.1983T>C
1g.197421650T>GCA344032692CRB1c.1822T>G (p.Phe608Val)
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.-36T>G (n.-36T>G)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.1923-100T>G
n.2031T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1875-100T>G
n.1983T>G
1g.197421651T>ACA344032693CRB1c.1823T>A (p.Phe608Tyr)
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.1923-99T>A
n.2032T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1875-99T>A
n.1984T>A
1g.197421651T>CCA344032694CRB1c.1823T>C (p.Phe608Ser)
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.1923-99T>C
n.2032T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1875-99T>C
n.1984T>C
1g.197421651T>GCA344032695CRB1c.1823T>G (p.Phe608Cys)
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.1923-99T>G
n.2032T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1875-99T>G
n.1984T>G
1g.197421652T>ACA344032696CRB1c.1824T>A (p.Phe608Leu)
c.705T>A (p.Phe235Leu)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.1617T>A (p.Phe539Leu)
n.1923-98T>A
n.2033T>A
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1875-98T>A
n.1985T>A
1g.197421652T>CCA422808515CRB1c.1824T>C (p.Phe608=)
c.705T>C (p.Phe235=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.1488T>C (p.Phe496=)
c.1617T>C (p.Phe539=)
n.1923-98T>C
n.2033T>C
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.267T>C (p.Phe89=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1875-98T>C
n.1985T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421652T>GCA344032697CRB1c.1824T>G (p.Phe608Leu)
c.705T>G (p.Phe235Leu)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.1617T>G (p.Phe539Leu)
n.1923-98T>G
n.2033T>G
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1875-98T>G
n.1985T>G
1g.197421653C>ACA344032698CRB1c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.1618C>A (p.Gln540Lys)
n.1923-97C>A
n.2034C>A
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.982C>A (p.Gln328Lys)
n.1875-97C>A
n.1986C>A
1g.197421653C=CA1218063216CRB1c.1825C= (p.Gln609=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.1489C= (p.Gln497=)
c.1618C= (p.Gln540=)
n.1923-97C=
n.2034C=
c.1243C= (p.Gln415=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.982C= (p.Gln328=)
n.1875-97C=
n.1986C=
1g.197421653C>GCA344032699CRB1c.1825C>G (p.Gln609Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.1618C>G (p.Gln540Glu)
n.1923-97C>G
n.2034C>G
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.982C>G (p.Gln328Glu)
n.1875-97C>G
n.1986C>G
 dbSNP
1g.197421653C>TCA344032700CRB1c.1825C>T (p.Gln609Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.1618C>T (p.Gln540Ter)
n.1923-97C>T
n.2034C>T
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.982C>T (p.Gln328Ter)
n.1875-97C>T
n.1986C>T
1g.197421654A=CA1218063217CRB1c.1826A= (p.Gln609=)
c.707A= (p.Gln236=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.1490A= (p.Gln497=)
c.1619A= (p.Gln540=)
n.1923-96A=
n.2035A=
c.1244A= (p.Gln415=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.983A= (p.Gln328=)
n.1875-96A=
n.1987A=
1g.197421654A>CCA344032703CRB1c.1826A>C (p.Gln609Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
n.1923-96A>C
n.2035A>C
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.983A>C (p.Gln328Pro)
n.1875-96A>C
n.1987A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421654A>GCA344032701CRB1c.1826A>G (p.Gln609Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.1619A>G (p.Gln540Arg)
n.1923-96A>G
n.2035A>G
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.983A>G (p.Gln328Arg)
n.1875-96A>G
n.1987A>G
1g.197421654A>TCA344032702CRB1c.1826A>T (p.Gln609Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
n.1923-96A>T
n.2035A>T
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.983A>T (p.Gln328Leu)
n.1875-96A>T
n.1987A>T
1g.197421655G>ACA422808517CRB1c.1827G>A (p.Gln609=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.1620G>A (p.Gln540=)
n.1923-95G>A
n.2036G>A
c.1245G>A (p.Gln415=)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.984G>A (p.Gln328=)
n.1875-95G>A
n.1988G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421655G>CCA344032704CRB1c.1827G>C (p.Gln609His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
n.1923-95G>C
n.2036G>C
c.1245G>C (p.Gln415His)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.984G>C (p.Gln328His)
n.1875-95G>C
n.1988G>C
1g.197421655G=CA1218063218CRB1c.1827G= (p.Gln609=)
c.708G= (p.Gln236=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
c.1620G= (p.Gln540=)
n.1923-95G=
n.2036G=
c.1245G= (p.Gln415=)
c.270G= (p.Gln90=)
c.984G= (p.Gln328=)
n.1875-95G=
n.1988G=
1g.197421655G>TCA344032705CRB1c.1827G>T (p.Gln609His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
n.1923-95G>T
n.2036G>T
c.1245G>T (p.Gln415His)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.984G>T (p.Gln328His)
n.1875-95G>T
n.1988G>T
 dbSNP
1g.197421656A>CCA344032706CRB1c.1828A>C (p.Asn610His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.1492A>C (p.Asn498His)
c.1621A>C (p.Asn541His)
n.1923-94A>C
n.2037A>C
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.985A>C (p.Asn329His)
n.1875-94A>C
n.1989A>C
1g.197421656A>GCA344032707CRB1c.1828A>G (p.Asn610Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.1492A>G (p.Asn498Asp)
c.1621A>G (p.Asn541Asp)
n.1923-94A>G
n.2037A>G
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.985A>G (p.Asn329Asp)
n.1875-94A>G
n.1989A>G
1g.197421656A>TCA344032708CRB1c.1828A>T (p.Asn610Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.1492A>T (p.Asn498Tyr)
c.1621A>T (p.Asn541Tyr)
n.1923-94A>T
n.2037A>T
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
n.1875-94A>T
n.1989A>T
1g.197421657A=CA1141943374CRB1c.1829A= (p.Asn610=)
c.710A= (p.Asn237=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.1493A= (p.Asn498=)
c.1622A= (p.Asn541=)
n.1923-93A=
n.2038A=
c.1247A= (p.Asn416=)
c.272A= (p.Asn91=)
c.986A= (p.Asn329=)
n.1875-93A=
n.1990A=
1g.197421657A>CCA344032709CRB1c.1829A>C (p.Asn610Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.1493A>C (p.Asn498Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.1923-93A>C
n.2038A>C
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.986A>C (p.Asn329Thr)
n.1875-93A>C
n.1990A>C
1g.197421657A>GCA1311990CRB1c.1829A>G (p.Asn610Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.1493A>G (p.Asn498Ser)
c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.1923-93A>G
n.2038A>G
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.986A>G (p.Asn329Ser)
n.1875-93A>G
n.1990A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421657A>TCA344032710CRB1c.1829A>T (p.Asn610Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.1493A>T (p.Asn498Ile)
c.1622A>T (p.Asn541Ile)
n.1923-93A>T
n.2038A>T
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.986A>T (p.Asn329Ile)
n.1875-93A>T
n.1990A>T
 dbSNP
1g.197421658C>ACA344032711CRB1c.1830C>A (p.Asn610Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1494C>A (p.Asn498Lys)
c.1623C>A (p.Asn541Lys)
n.1923-92C>A
n.2039C>A
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.987C>A (p.Asn329Lys)
n.1875-92C>A
n.1991C>A
1g.197421658C>GCA344032712CRB1c.1830C>G (p.Asn610Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.-28C>G (n.-28C>G)
c.1494C>G (p.Asn498Lys)
c.1623C>G (p.Asn541Lys)
n.1923-92C>G
n.2039C>G
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.987C>G (p.Asn329Lys)
n.1875-92C>G
n.1991C>G
1g.197421658C>TCA422808520CRB1c.1830C>T (p.Asn610=)
c.711C>T (p.Asn237=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.1494C>T (p.Asn498=)
c.1623C>T (p.Asn541=)
n.1923-92C>T
n.2039C>T
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.987C>T (p.Asn329=)
n.1875-92C>T
n.1991C>T
 gnomAD v4
1g.197421659delCA2573131440CRB1c.1831del (p.Ser611ProfsTer10)
c.712del (p.Ser238ProfsTer10)
c.-27del (n.-27del)
c.1495del (p.Ser499ProfsTer10)
c.1624del (p.Ser542ProfsTer10)
n.1923-91del
n.2040del
c.1249del (p.Ser417ProfsTer10)
c.274del (p.Ser92ProfsTer10)
c.988del (p.Ser330ProfsTer10)
n.1875-91del
n.1992del
 ClinVar dbSNP
1g.197421659T>ACA344032713CRB1c.1831T>A (p.Ser611Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
n.1923-91T>A
n.2040T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.274T>A (p.Ser92Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.1875-91T>A
n.1992T>A
1g.197421659T>CCA1311991CRB1c.1831T>C (p.Ser611Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
n.1923-91T>C
n.2040T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.274T>C (p.Ser92Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.1875-91T>C
n.1992T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421659T>GCA344032714CRB1c.1831T>G (p.Ser611Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
n.1923-91T>G
n.2040T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.274T>G (p.Ser92Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.1875-91T>G
n.1992T>G
1g.197421659T=CA1218063219CRB1c.1831T= (p.Ser611=)
c.712T= (p.Ser238=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.1495T= (p.Ser499=)
c.1624T= (p.Ser542=)
n.1923-91T=
n.2040T=
c.1249T= (p.Ser417=)
c.274T= (p.Ser92=)
c.988T= (p.Ser330=)
n.1875-91T=
n.1992T=
1g.197421660C>ACA344032716CRB1c.1832C>A (p.Ser611Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
n.1923-90C>A
n.2041C>A
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.1875-90C>A
n.1993C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421660C=CA1218063220CRB1c.1832C= (p.Ser611=)
c.713C= (p.Ser238=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.1496C= (p.Ser499=)
c.1625C= (p.Ser542=)
n.1923-90C=
n.2041C=
c.1250C= (p.Ser417=)
c.275C= (p.Ser92=)
c.989C= (p.Ser330=)
n.1875-90C=
n.1993C=
1g.197421660C>GCA344032717CRB1c.1832C>G (p.Ser611Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
n.1923-90C>G
n.2041C>G
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.275C>G (p.Ser92Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.1875-90C>G
n.1993C>G
1g.197421660C>TCA344032715CRB1c.1832C>T (p.Ser611Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
n.1923-90C>T
n.2041C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.275C>T (p.Ser92Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.1875-90C>T
n.1993C>T
 COSMIC
1g.197421660_197421661delinsTTCA645534542CRB1c.1832_1833delinsTT (p.Ser611Phe)
c.713_714delinsTT (p.Ser238Phe)
c.-26_-25delinsTT (n.-26_-25delinsTT)
c.1496_1497delinsTT (p.Ser499Phe)
c.1625_1626delinsTT (p.Ser542Phe)
n.1923-90_1923-89delinsTT
n.2041_2042delinsTT
c.1250_1251delinsTT (p.Ser417Phe)
c.275_276delinsTT (p.Ser92Phe)
c.989_990delinsTT (p.Ser330Phe)
n.1875-90_1875-89delinsTT
n.1993_1994delinsTT
 COSMIC COSMIC
1g.197421661C>ACA422808523CRB1c.1833C>A (p.Ser611=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.1497C>A (p.Ser499=)
c.1626C>A (p.Ser542=)
n.1923-89C>A
n.2042C>A
c.1251C>A (p.Ser417=)
c.276C>A (p.Ser92=)
c.990C>A (p.Ser330=)
n.1875-89C>A
n.1994C>A
1g.197421661C=CA1218063221CRB1c.1833C= (p.Ser611=)
c.714C= (p.Ser238=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.1497C= (p.Ser499=)
c.1626C= (p.Ser542=)
n.1923-89C=
n.2042C=
c.1251C= (p.Ser417=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.990C= (p.Ser330=)
n.1875-89C=
n.1994C=
1g.197421661C>GCA422808524CRB1c.1833C>G (p.Ser611=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.1497C>G (p.Ser499=)
c.1626C>G (p.Ser542=)
n.1923-89C>G
n.2042C>G
c.1251C>G (p.Ser417=)
c.276C>G (p.Ser92=)
c.990C>G (p.Ser330=)
n.1875-89C>G
n.1994C>G
1g.197421661C>TCA422808525CRB1c.1833C>T (p.Ser611=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.1497C>T (p.Ser499=)
c.1626C>T (p.Ser542=)
n.1923-89C>T
n.2042C>T
c.1251C>T (p.Ser417=)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.1875-89C>T
n.1994C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421662T>ACA344032718CRB1c.1834T>A (p.Phe612Ile)
c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.1627T>A (p.Phe543Ile)
n.1923-88T>A
n.2043T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1875-88T>A
n.1995T>A
1g.197421662T>CCA344032719CRB1c.1834T>C (p.Phe612Leu)
c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.1627T>C (p.Phe543Leu)
n.1923-88T>C
n.2043T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1875-88T>C
n.1995T>C
1g.197421662T>GCA344032720CRB1c.1834T>G (p.Phe612Val)
c.715T>G (p.Phe239Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.1627T>G (p.Phe543Val)
n.1923-88T>G
n.2043T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1875-88T>G
n.1995T>G
1g.197421663T>ACA344032721CRB1c.1835T>A (p.Phe612Tyr)
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.1628T>A (p.Phe543Tyr)
n.1923-87T>A
n.2044T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1875-87T>A
n.1996T>A
1g.197421663T>CCA344032722CRB1c.1835T>C (p.Phe612Ser)
c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.1628T>C (p.Phe543Ser)
n.1923-87T>C
n.2044T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1875-87T>C
n.1996T>C
1g.197421663T>GCA344032723CRB1c.1835T>G (p.Phe612Cys)
c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.1628T>G (p.Phe543Cys)
n.1923-87T>G
n.2044T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1875-87T>G
n.1996T>G
1g.197421664T>ACA344032724CRB1c.1836T>A (p.Phe612Leu)
c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.1629T>A (p.Phe543Leu)
n.1923-86T>A
n.2045T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.279T>A (p.Phe93Leu)
c.993T>A (p.Phe331Leu)
n.1875-86T>A
n.1997T>A
1g.197421664T>CCA422808528CRB1c.1836T>C (p.Phe612=)
c.717T>C (p.Phe239=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.1629T>C (p.Phe543=)
n.1923-86T>C
n.2045T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.279T>C (p.Phe93=)
c.993T>C (p.Phe331=)
n.1875-86T>C
n.1997T>C
1g.197421664T>GCA344032725CRB1c.1836T>G (p.Phe612Leu)
c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.1629T>G (p.Phe543Leu)
n.1923-86T>G
n.2045T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.279T>G (p.Phe93Leu)
c.993T>G (p.Phe331Leu)
n.1875-86T>G
n.1997T>G
1g.197421665T>ACA344032726CRB1c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.-21T>A (n.-21T>A)
c.1501T>A (p.Leu501Met)
c.1630T>A (p.Leu544Met)
n.1923-85T>A
n.2046T>A
c.1255T>A (p.Leu419Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.994T>A (p.Leu332Met)
n.1875-85T>A
n.1998T>A
1g.197421665T>CCA422808529CRB1c.1837T>C (p.Leu613=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.-21T>C (n.-21T>C)
c.1501T>C (p.Leu501=)
c.1630T>C (p.Leu544=)
n.1923-85T>C
n.2046T>C
c.1255T>C (p.Leu419=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.994T>C (p.Leu332=)
n.1875-85T>C
n.1998T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421665T>GCA344032727CRB1c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
c.1501T>G (p.Leu501Val)
c.1630T>G (p.Leu544Val)
n.1923-85T>G
n.2046T>G
c.1255T>G (p.Leu419Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.994T>G (p.Leu332Val)
n.1875-85T>G
n.1998T>G
1g.197421665T=CA1218063222CRB1c.1837T= (p.Leu613=)
c.718T= (p.Leu240=)
c.-21T= (n.-21T=)
c.1501T= (p.Leu501=)
c.1630T= (p.Leu544=)
n.1923-85T=
n.2046T=
c.1255T= (p.Leu419=)
c.280T= (p.Leu94=)
c.994T= (p.Leu332=)
n.1875-85T=
n.1998T=
1g.197421666T>ACA344032728CRB1c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.1502T>A (p.Leu501Ter)
c.1631T>A (p.Leu544Ter)
n.1923-84T>A
n.2047T>A
c.1256T>A (p.Leu419Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.995T>A (p.Leu332Ter)
n.1875-84T>A
n.1999T>A
1g.197421666T>CCA344032729CRB1c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.1502T>C (p.Leu501Ser)
c.1631T>C (p.Leu544Ser)
n.1923-84T>C
n.2047T>C
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.995T>C (p.Leu332Ser)
n.1875-84T>C
n.1999T>C
1g.197421666T>GCA344032730CRB1c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.1502T>G (p.Leu501Trp)
c.1631T>G (p.Leu544Trp)
n.1923-84T>G
n.2047T>G
c.1256T>G (p.Leu419Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.995T>G (p.Leu332Trp)
n.1875-84T>G
n.1999T>G
1g.197421666_197421668dupCA2573131441CRB1c.1838_1840dup (p.Leu613_Gly614insVal)
c.719_721dup (p.Leu240_Gly241insVal)
c.-20_-18dup (n.-20_-18dup)
c.1502_1504dup (p.Leu501_Gly502insVal)
c.1631_1633dup (p.Leu544_Gly545insVal)
n.1923-84_1923-82dup
n.2047_2049dup
c.1256_1258dup (p.Leu419_Gly420insVal)
c.281_283dup (p.Leu94_Gly95insVal)
c.995_997dup (p.Leu332_Gly333insVal)
n.1875-84_1875-82dup
n.1999_2001dup
 ClinVar dbSNP
1g.197421667G>ACA1311992CRB1c.1839G>A (p.Leu613=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.1632G>A (p.Leu544=)
n.1923-83G>A
n.2048G>A
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.996G>A (p.Leu332=)
n.1875-83G>A
n.2000G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421667G>CCA344032732CRB1c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.1503G>C (p.Leu501Phe)
c.1632G>C (p.Leu544Phe)
n.1923-83G>C
n.2048G>C
c.1257G>C (p.Leu419Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.996G>C (p.Leu332Phe)
n.1875-83G>C
n.2000G>C
1g.197421667G=CA1218063223CRB1c.1839G= (p.Leu613=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.1503G= (p.Leu501=)
c.1632G= (p.Leu544=)
n.1923-83G=
n.2048G=
c.1257G= (p.Leu419=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.996G= (p.Leu332=)
n.1875-83G=
n.2000G=
1g.197421667G>TCA344032731CRB1c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.1503G>T (p.Leu501Phe)
c.1632G>T (p.Leu544Phe)
n.1923-83G>T
n.2048G>T
c.1257G>T (p.Leu419Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.996G>T (p.Leu332Phe)
n.1875-83G>T
n.2000G>T
1g.197421668G>ACA344032733CRB1c.1840G>A (p.Gly614Ser)
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.1923-82G>A
n.2049G>A
c.1258G>A (p.Gly420Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.997G>A (p.Gly333Ser)
n.1875-82G>A
n.2001G>A
1g.197421668G>CCA344032734CRB1c.1840G>C (p.Gly614Arg)
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.1923-82G>C
n.2049G>C
c.1258G>C (p.Gly420Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.997G>C (p.Gly333Arg)
n.1875-82G>C
n.2001G>C
 ClinVar
1g.197421668G>TCA344032735CRB1c.1840G>T (p.Gly614Cys)
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.1923-82G>T
n.2049G>T
c.1258G>T (p.Gly420Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.997G>T (p.Gly333Cys)
n.1875-82G>T
n.2001G>T
1g.197421669G>ACA344032736CRB1c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.1923-81G>A
n.2050G>A
c.1259G>A (p.Gly420Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.998G>A (p.Gly333Asp)
n.1875-81G>A
n.2002G>A
1g.197421669G>CCA344032737CRB1c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.1923-81G>C
n.2050G>C
c.1259G>C (p.Gly420Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.998G>C (p.Gly333Ala)
n.1875-81G>C
n.2002G>C
1g.197421669G=CA1218063224CRB1c.1841G= (p.Gly614=)
c.722G= (p.Gly241=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.1505G= (p.Gly502=)
c.1634G= (p.Gly545=)
n.1923-81G=
n.2050G=
c.1259G= (p.Gly420=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.998G= (p.Gly333=)
n.1875-81G=
n.2002G=
1g.197421669G>TCA1311993CRB1c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.1923-81G>T
n.2050G>T
c.1259G>T (p.Gly420Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.998G>T (p.Gly333Val)
n.1875-81G>T
n.2002G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421670delCA2586964521CRB1c.1842del (p.Gly615ValfsTer6)
c.723del (p.Gly242ValfsTer6)
c.-16del (n.-16del)
c.1506del (p.Gly503ValfsTer6)
c.1635del (p.Gly546ValfsTer6)
n.1923-80del
n.2051del
c.1260del (p.Gly421ValfsTer6)
c.285del (p.Gly96ValfsTer6)
c.999del (p.Gly334ValfsTer6)
n.1875-80del
n.2003del
1g.197421670T>ACA422808534CRB1c.1842T>A (p.Gly614=)
c.723T>A (p.Gly241=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.1506T>A (p.Gly502=)
c.1635T>A (p.Gly545=)
n.1923-80T>A
n.2051T>A
c.1260T>A (p.Gly420=)
c.285T>A (p.Gly95=)
c.999T>A (p.Gly333=)
n.1875-80T>A
n.2003T>A
1g.197421670T>CCA422808535CRB1c.1842T>C (p.Gly614=)
c.723T>C (p.Gly241=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.1506T>C (p.Gly502=)
c.1635T>C (p.Gly545=)
n.1923-80T>C
n.2051T>C
c.1260T>C (p.Gly420=)
c.285T>C (p.Gly95=)
c.999T>C (p.Gly333=)
n.1875-80T>C
n.2003T>C
1g.197421670T>GCA422808536CRB1c.1842T>G (p.Gly614=)
c.723T>G (p.Gly241=)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.1506T>G (p.Gly502=)
c.1635T>G (p.Gly545=)
n.1923-80T>G
n.2051T>G
c.1260T>G (p.Gly420=)
c.285T>G (p.Gly95=)
c.999T>G (p.Gly333=)
n.1875-80T>G
n.2003T>G
1g.197421671G>ACA344032738CRB1c.1843G>A (p.Gly615Ser)
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
c.1636G>A (p.Gly546Ser)
n.1923-79G>A
n.2052G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
n.1875-79G>A
n.2004G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197421671G>CCA344032739CRB1c.1843G>C (p.Gly615Arg)
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
n.1923-79G>C
n.2052G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
n.1875-79G>C
n.2004G>C
1g.197421671G=CA1218063225CRB1c.1843G= (p.Gly615=)
c.724G= (p.Gly242=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
c.1636G= (p.Gly546=)
n.1923-79G=
n.2052G=
c.1261G= (p.Gly421=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.1000G= (p.Gly334=)
n.1875-79G=
n.2004G=
1g.197421671G>TCA344032740CRB1c.1843G>T (p.Gly615Cys)
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
c.1636G>T (p.Gly546Cys)
n.1923-79G>T
n.2052G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
n.1875-79G>T
n.2004G>T
1g.197421672G>ACA1311994CRB1c.1844G>A (p.Gly615Asp)
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
c.1637G>A (p.Gly546Asp)
n.1923-78G>A
n.2053G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
n.1875-78G>A
n.2005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421672G>CCA344032741CRB1c.1844G>C (p.Gly615Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
n.1923-78G>C
n.2053G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
n.1875-78G>C
n.2005G>C
1g.197421672G=CA1218063226CRB1c.1844G= (p.Gly615=)
c.725G= (p.Gly242=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.1508G= (p.Gly503=)
c.1637G= (p.Gly546=)
n.1923-78G=
n.2053G=
c.1262G= (p.Gly421=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.1001G= (p.Gly334=)
n.1875-78G=
n.2005G=
1g.197421672G>TCA344032742CRB1c.1844G>T (p.Gly615Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
n.1923-78G>T
n.2053G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
n.1875-78G>T
n.2005G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421673T>ACA422808539CRB1c.1845T>A (p.Gly615=)
c.726T>A (p.Gly242=)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.1509T>A (p.Gly503=)
c.1638T>A (p.Gly546=)
n.1923-77T>A
n.2054T>A
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.288T>A (p.Gly96=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
n.1875-77T>A
n.2006T>A
1g.197421673T>CCA422808541CRB1c.1845T>C (p.Gly615=)
c.726T>C (p.Gly242=)
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.1509T>C (p.Gly503=)
c.1638T>C (p.Gly546=)
n.1923-77T>C
n.2054T>C
c.1263T>C (p.Gly421=)
c.288T>C (p.Gly96=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
n.1875-77T>C
n.2006T>C
1g.197421673T>GCA422808538CRB1c.1845T>G (p.Gly615=)
c.726T>G (p.Gly242=)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.1509T>G (p.Gly503=)
c.1638T>G (p.Gly546=)
n.1923-77T>G
n.2054T>G
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.288T>G (p.Gly96=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
n.1875-77T>G
n.2006T>G
1g.197421675delCA2649669877CRB1c.1847del (p.Leu616TyrfsTer5)
c.728del (p.Leu243TyrfsTer5)
c.-11del (n.-11del)
c.1511del (p.Leu504TyrfsTer5)
c.1640del (p.Leu547TyrfsTer5)
n.1923-75del
n.2056del
c.1265del (p.Leu422TyrfsTer5)
c.290del (p.Leu97TyrfsTer5)
c.1004del (p.Leu335TyrfsTer5)
n.1875-75del
n.2008del
 gnomAD v4
1g.197421674T>ACA344032743CRB1c.1846T>A (p.Leu616Ile)
c.727T>A (p.Leu243Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.1510T>A (p.Leu504Ile)
c.1639T>A (p.Leu547Ile)
n.1923-76T>A
n.2055T>A
c.1264T>A (p.Leu422Ile)
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.1003T>A (p.Leu335Ile)
n.1875-76T>A
n.2007T>A
1g.197421674T>CCA422808542CRB1c.1846T>C (p.Leu616=)
c.727T>C (p.Leu243=)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1639T>C (p.Leu547=)
n.1923-76T>C
n.2055T>C
c.1264T>C (p.Leu422=)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.1003T>C (p.Leu335=)
n.1875-76T>C
n.2007T>C
1g.197421674T>GCA344032744CRB1c.1846T>G (p.Leu616Val)
c.727T>G (p.Leu243Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.1639T>G (p.Leu547Val)
n.1923-76T>G
n.2055T>G
c.1264T>G (p.Leu422Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.1003T>G (p.Leu335Val)
n.1875-76T>G
n.2007T>G
1g.197421675T>ACA344032746CRB1c.1847T>A (p.Leu616Ter)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1640T>A (p.Leu547Ter)
n.1923-75T>A
n.2056T>A
c.1265T>A (p.Leu422Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.1004T>A (p.Leu335Ter)
n.1875-75T>A
n.2008T>A
1g.197421675T>CCA344032747CRB1c.1847T>C (p.Leu616Ser)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.1640T>C (p.Leu547Ser)
n.1923-75T>C
n.2056T>C
c.1265T>C (p.Leu422Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.1004T>C (p.Leu335Ser)
n.1875-75T>C
n.2008T>C
1g.197421675T>GCA344032745CRB1c.1847T>G (p.Leu616Ter)
c.728T>G (p.Leu243Ter)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Ter)
c.1640T>G (p.Leu547Ter)
n.1923-75T>G
n.2056T>G
c.1265T>G (p.Leu422Ter)
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.1004T>G (p.Leu335Ter)
n.1875-75T>G
n.2008T>G
1g.197421676A=CA1218063227CRB1c.1848A= (p.Leu616=)
c.729A= (p.Leu243=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.1512A= (p.Leu504=)
c.1641A= (p.Leu547=)
n.1923-74A=
n.2057A=
c.1266A= (p.Leu422=)
c.291A= (p.Leu97=)
c.1005A= (p.Leu335=)
n.1875-74A=
n.2009A=
1g.197421676A>CCA344032748CRB1c.1848A>C (p.Leu616Phe)
c.729A>C (p.Leu243Phe)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.1512A>C (p.Leu504Phe)
c.1641A>C (p.Leu547Phe)
n.1923-74A>C
n.2057A>C
c.1266A>C (p.Leu422Phe)
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.1005A>C (p.Leu335Phe)
n.1875-74A>C
n.2009A>C
1g.197421676A>GCA422808547CRB1c.1848A>G (p.Leu616=)
c.729A>G (p.Leu243=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1641A>G (p.Leu547=)
n.1923-74A>G
n.2057A>G
c.1266A>G (p.Leu422=)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.1005A>G (p.Leu335=)
n.1875-74A>G
n.2009A>G
 dbSNP
1g.197421676A>TCA344032749CRB1c.1848A>T (p.Leu616Phe)
c.729A>T (p.Leu243Phe)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.1512A>T (p.Leu504Phe)
c.1641A>T (p.Leu547Phe)
n.1923-74A>T
n.2057A>T
c.1266A>T (p.Leu422Phe)
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.1005A>T (p.Leu335Phe)
n.1875-74A>T
n.2009A>T
1g.197421677C>ACA344032750CRB1c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
n.1923-73C>A
n.2058C>A
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1875-73C>A
n.2010C>A
1g.197421677C>GCA344032751CRB1c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
n.1923-73C>G
n.2058C>G
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1875-73C>G
n.2010C>G
1g.197421677C>TCA344032752CRB1c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
n.1923-73C>T
n.2058C>T
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1875-73C>T
n.2010C>T
1g.197421678C>ACA16043804CRB1c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.1514C>A (p.Pro505Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
n.1923-72C>A
n.2059C>A
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.1875-72C>A
n.2011C>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421678C=CA1218063228CRB1c.1850C= (p.Pro617=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
c.1643C= (p.Pro548=)
n.1923-72C=
n.2059C=
c.1268C= (p.Pro423=)
c.293C= (p.Pro98=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1875-72C=
n.2011C=
1g.197421678C>GCA344032753CRB1c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
n.1923-72C>G
n.2059C>G
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1875-72C>G
n.2011C>G
1g.197421678C>TCA344032754CRB1c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
n.1923-72C>T
n.2059C>T
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1875-72C>T
n.2011C>T
1g.197421679A>CCA422808548CRB1c.1851A>C (p.Pro617=)
c.732A>C (p.Pro244=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.1515A>C (p.Pro505=)
c.1644A>C (p.Pro548=)
n.1923-71A>C
n.2060A>C
c.1269A>C (p.Pro423=)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.1875-71A>C
n.2012A>C
1g.197421679A>GCA422808552CRB1c.1851A>G (p.Pro617=)
c.732A>G (p.Pro244=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.1515A>G (p.Pro505=)
c.1644A>G (p.Pro548=)
n.1923-71A>G
n.2060A>G
c.1269A>G (p.Pro423=)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.1875-71A>G
n.2012A>G
1g.197421679A>TCA422808550CRB1c.1851A>T (p.Pro617=)
c.732A>T (p.Pro244=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.1515A>T (p.Pro505=)
c.1644A>T (p.Pro548=)
n.1923-71A>T
n.2060A>T
c.1269A>T (p.Pro423=)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.1875-71A>T
n.2012A>T
1g.197421680G>ACA344032755CRB1c.1852G>A (p.Val618Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1645G>A (p.Val549Met)
n.1923-70G>A
n.2061G>A
c.1270G>A (p.Val424Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
n.1875-70G>A
n.2013G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421680G>CCA344032756CRB1c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1645G>C (p.Val549Leu)
n.1923-70G>C
n.2061G>C
c.1270G>C (p.Val424Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.1875-70G>C
n.2013G>C
1g.197421680G=CA1218063229CRB1c.1852G= (p.Val618=)
c.733G= (p.Val245=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.1516G= (p.Val506=)
c.1645G= (p.Val549=)
n.1923-70G=
n.2061G=
c.1270G= (p.Val424=)
c.295G= (p.Val99=)
c.1009G= (p.Val337=)
n.1875-70G=
n.2013G=
1g.197421680G>TCA344032757CRB1c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1645G>T (p.Val549Leu)
n.1923-70G>T
n.2061G>T
c.1270G>T (p.Val424Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
n.1875-70G>T
n.2013G>T
1g.197421681T>ACA344032760CRB1c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1646T>A (p.Val549Glu)
n.1923-69T>A
n.2062T>A
c.1271T>A (p.Val424Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
n.1875-69T>A
n.2014T>A
1g.197421681T>CCA344032759CRB1c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1646T>C (p.Val549Ala)
n.1923-69T>C
n.2062T>C
c.1271T>C (p.Val424Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.1875-69T>C
n.2014T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421681T>GCA344032758CRB1c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1646T>G (p.Val549Gly)
n.1923-69T>G
n.2062T>G
c.1271T>G (p.Val424Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.1875-69T>G
n.2014T>G
1g.197421681T=CA1218063230CRB1c.1853T= (p.Val618=)
c.734T= (p.Val245=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.1517T= (p.Val506=)
c.1646T= (p.Val549=)
n.1923-69T=
n.2062T=
c.1271T= (p.Val424=)
c.296T= (p.Val99=)
c.1010T= (p.Val337=)
n.1875-69T=
n.2014T=
1g.197421682G>ACA422808554CRB1c.1854G>A (p.Val618=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.1518G>A (p.Val506=)
c.1647G>A (p.Val549=)
n.1923-68G>A
n.2063G>A
c.1272G>A (p.Val424=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.1011G>A (p.Val337=)
n.1875-68G>A
n.2015G>A
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.197421682G>CCA422808556CRB1c.1854G>C (p.Val618=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.1518G>C (p.Val506=)
c.1647G>C (p.Val549=)
n.1923-68G>C
n.2063G>C
c.1272G>C (p.Val424=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.1011G>C (p.Val337=)
n.1875-68G>C
n.2015G>C
1g.197421682G>TCA422808557CRB1c.1854G>T (p.Val618=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.1518G>T (p.Val506=)
c.1647G>T (p.Val549=)
n.1923-68G>T
n.2063G>T
c.1272G>T (p.Val424=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.1011G>T (p.Val337=)
n.1875-68G>T
n.2015G>T
1g.197421684delCA2573131442CRB1c.1856del (p.Gly619GlufsTer2)
c.737del (p.Gly246GlufsTer2)
c.-2del (n.-2del)
c.1520del (p.Gly507GlufsTer2)
c.1649del (p.Gly550GlufsTer2)
n.1923-66del
n.2065del
c.1274del (p.Gly425GlufsTer2)
c.299del (p.Gly100GlufsTer2)
c.1013del (p.Gly338GlufsTer2)
n.1875-66del
n.2017del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421683G>ACA344032761CRB1c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.736G>A (p.Gly246Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.1648G>A (p.Gly550Arg)
n.1923-67G>A
n.2064G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
n.1875-67G>A
n.2016G>A
1g.197421683G>CCA344032762CRB1c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.1923-67G>C
n.2064G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
n.1875-67G>C
n.2016G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421683G=CA1218063231CRB1c.1855G= (p.Gly619=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.1519G= (p.Gly507=)
c.1648G= (p.Gly550=)
n.1923-67G=
n.2064G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.298G= (p.Gly100=)
c.1012G= (p.Gly338=)
n.1875-67G=
n.2016G=
1g.197421683G>TCA344032763CRB1c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.736G>T (p.Gly246Ter)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.1648G>T (p.Gly550Ter)
n.1923-67G>T
n.2064G>T
c.1273G>T (p.Gly425Ter)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.1012G>T (p.Gly338Ter)
n.1875-67G>T
n.2016G>T
1g.197421684G>ACA344032764CRB1c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.737G>A (p.Gly246Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.1649G>A (p.Gly550Glu)
n.1923-66G>A
n.2065G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
n.1875-66G>A
n.2017G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421684G>CCA344032765CRB1c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.1923-66G>C
n.2065G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
n.1875-66G>C
n.2017G>C
1g.197421684G>TCA344032766CRB1c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.1923-66G>T
n.2065G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
n.1875-66G>T
n.2017G>T
1g.197421685A>CCA422808560CRB1c.1857A>C (p.Gly619=)
c.738A>C (p.Gly246=)
c.-1A>C (n.-1A>C)
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.1650A>C (p.Gly550=)
n.1923-65A>C
n.2066A>C
c.1275A>C (p.Gly425=)
c.300A>C (p.Gly100=)
c.1014A>C (p.Gly338=)
n.1875-65A>C
n.2018A>C
1g.197421685A>GCA422808561CRB1c.1857A>G (p.Gly619=)
c.738A>G (p.Gly246=)
c.-1A>G (n.-1A>G)
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.1650A>G (p.Gly550=)
n.1923-65A>G
n.2066A>G
c.1275A>G (p.Gly425=)
c.300A>G (p.Gly100=)
c.1014A>G (p.Gly338=)
n.1875-65A>G
n.2018A>G
1g.197421685A>TCA422808562CRB1c.1857A>T (p.Gly619=)
c.738A>T (p.Gly246=)
c.-1A>T (n.-1A>T)
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.1650A>T (p.Gly550=)
n.1923-65A>T
n.2066A>T
c.1275A>T (p.Gly425=)
c.300A>T (p.Gly100=)
c.1014A>T (p.Gly338=)
n.1875-65A>T
n.2018A>T
1g.197421686A>CCA344032767CRB1c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.739A>C (p.Met247Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1522A>C (p.Met508Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
n.1923-64A>C
n.2067A>C
c.1276A>C (p.Met426Leu)
c.301A>C (p.Met101Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
n.1875-64A>C
n.2019A>C
1g.197421686A>GCA344032768CRB1c.1858A>G (p.Met620Val)
c.739A>G (p.Met247Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.1522A>G (p.Met508Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
n.1923-64A>G
n.2067A>G
c.1276A>G (p.Met426Val)
c.301A>G (p.Met101Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
n.1875-64A>G
n.2019A>G
1g.197421686A>TCA344032769CRB1c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.739A>T (p.Met247Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1522A>T (p.Met508Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
n.1923-64A>T
n.2067A>T
c.1276A>T (p.Met426Leu)
c.301A>T (p.Met101Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
n.1875-64A>T
n.2019A>T
1g.197421687T>ACA344032770CRB1c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.740T>A (p.Met247Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1523T>A (p.Met508Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
n.1923-63T>A
n.2068T>A
c.1277T>A (p.Met426Lys)
c.302T>A (p.Met101Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
n.1875-63T>A
n.2020T>A
1g.197421687T>CCA344032771CRB1c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.740T>C (p.Met247Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1523T>C (p.Met508Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
n.1923-63T>C
n.2068T>C
c.1277T>C (p.Met426Thr)
c.302T>C (p.Met101Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
n.1875-63T>C
n.2020T>C
1g.197421687T>GCA344032772CRB1c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.740T>G (p.Met247Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1523T>G (p.Met508Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
n.1923-63T>G
n.2068T>G
c.1277T>G (p.Met426Arg)
c.302T>G (p.Met101Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
n.1875-63T>G
n.2020T>G
1g.197421688G>ACA344032773CRB1c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.741G>A (p.Met247Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1524G>A (p.Met508Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
n.1923-62G>A
n.2069G>A
c.1278G>A (p.Met426Ile)
c.303G>A (p.Met101Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
n.1875-62G>A
n.2021G>A
 gnomAD v4
1g.197421688G>CCA344032775CRB1c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.741G>C (p.Met247Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1524G>C (p.Met508Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
n.1923-62G>C
n.2069G>C
c.1278G>C (p.Met426Ile)
c.303G>C (p.Met101Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
n.1875-62G>C
n.2021G>C
1g.197421688G>TCA344032774CRB1c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.741G>T (p.Met247Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1524G>T (p.Met508Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
n.1923-62G>T
n.2069G>T
c.1278G>T (p.Met426Ile)
c.303G>T (p.Met101Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
n.1875-62G>T
n.2021G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421689A=CA1143977127CRB1c.1861A= (p.Thr621=)
c.742A= (p.Thr248=)
c.4A= (p.Thr2=)
c.1525A= (p.Thr509=)
c.1654A= (p.Thr552=)
n.1923-61A=
n.2070A=
c.1279A= (p.Thr427=)
c.304A= (p.Thr102=)
c.1018A= (p.Thr340=)
n.1875-61A=
n.2022A=
1g.197421689A>CCA344032776CRB1c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1923-61A>C
n.2070A>C
c.1279A>C (p.Thr427Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
n.1875-61A>C
n.2022A>C
 gnomAD v4
1g.197421689A>GCA35893799CRB1c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1923-61A>G
n.2070A>G
c.1279A>G (p.Thr427Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
n.1875-61A>G
n.2022A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421689A>TCA344032777CRB1c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1923-61A>T
n.2070A>T
c.1279A>T (p.Thr427Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1875-61A>T
n.2022A>T
1g.197421690C>ACA344032778CRB1c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
c.5C>A (p.Thr2Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.1655C>A (p.Thr552Asn)
n.1923-60C>A
n.2071C>A
c.1280C>A (p.Thr427Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1875-60C>A
n.2023C>A
1g.197421690C=CA1218063232CRB1c.1862C= (p.Thr621=)
c.743C= (p.Thr248=)
c.5C= (p.Thr2=)
c.1526C= (p.Thr509=)
c.1655C= (p.Thr552=)
n.1923-60C=
n.2071C=
c.1280C= (p.Thr427=)
c.305C= (p.Thr102=)
c.1019C= (p.Thr340=)
n.1875-60C=
n.2023C=
1g.197421690C>GCA344032779CRB1c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
c.5C>G (p.Thr2Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.1655C>G (p.Thr552Ser)
n.1923-60C>G
n.2071C>G
c.1280C>G (p.Thr427Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
n.1875-60C>G
n.2023C>G
1g.197421690C>TCA344032780CRB1c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1923-60C>T
n.2071C>T
c.1280C>T (p.Thr427Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
n.1875-60C>T
n.2023C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421691C>ACA422808569CRB1c.1863C>A (p.Thr621=)
c.744C>A (p.Thr248=)
c.6C>A (p.Thr2=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.1656C>A (p.Thr552=)
n.1923-59C>A
n.2072C>A
c.1281C>A (p.Thr427=)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
n.1875-59C>A
n.2024C>A
 gnomAD v4
1g.197421691C=CA1218063233CRB1c.1863C= (p.Thr621=)
c.744C= (p.Thr248=)
c.6C= (p.Thr2=)
c.1527C= (p.Thr509=)
c.1656C= (p.Thr552=)
n.1923-59C=
n.2072C=
c.1281C= (p.Thr427=)
c.306C= (p.Thr102=)
c.1020C= (p.Thr340=)
n.1875-59C=
n.2024C=
1g.197421691C>GCA422808570CRB1c.1863C>G (p.Thr621=)
c.744C>G (p.Thr248=)
c.6C>G (p.Thr2=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.1656C>G (p.Thr552=)
n.1923-59C>G
n.2072C>G
c.1281C>G (p.Thr427=)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
n.1875-59C>G
n.2024C>G
 dbSNP
1g.197421691C>TCA422808571CRB1c.1863C>T (p.Thr621=)
c.744C>T (p.Thr248=)
c.6C>T (p.Thr2=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.1656C>T (p.Thr552=)
n.1923-59C>T
n.2072C>T
c.1281C>T (p.Thr427=)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.1875-59C>T
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421692A>CCA344032781CRB1c.1864A>C (p.Ser622Arg)
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1657A>C (p.Ser553Arg)
n.1923-58A>C
n.2073A>C
c.1282A>C (p.Ser428Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
n.1875-58A>C
n.2025A>C
1g.197421692A>GCA344032782CRB1c.1864A>G (p.Ser622Gly)
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1657A>G (p.Ser553Gly)
n.1923-58A>G
n.2073A>G
c.1282A>G (p.Ser428Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
n.1875-58A>G
n.2025A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421692A>TCA344032783CRB1c.1864A>T (p.Ser622Cys)
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1657A>T (p.Ser553Cys)
n.1923-58A>T
n.2073A>T
c.1282A>T (p.Ser428Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
n.1875-58A>T
n.2025A>T
1g.197421693G>ACA344032786CRB1c.1865G>A (p.Ser622Asn)
c.746G>A (p.Ser249Asn)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1658G>A (p.Ser553Asn)
n.1923-57G>A
n.2074G>A
c.1283G>A (p.Ser428Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.1022G>A (p.Ser341Asn)
n.1875-57G>A
n.2026G>A
1g.197421693G>CCA344032784CRB1c.1865G>C (p.Ser622Thr)
c.746G>C (p.Ser249Thr)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1658G>C (p.Ser553Thr)
n.1923-57G>C
n.2074G>C
c.1283G>C (p.Ser428Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
n.1875-57G>C
n.2026G>C
 dbSNP
1g.197421693G=CA1218063234CRB1c.1865G= (p.Ser622=)
c.746G= (p.Ser249=)
c.8G= (p.Ser3=)
c.1529G= (p.Ser510=)
c.1658G= (p.Ser553=)
n.1923-57G=
n.2074G=
c.1283G= (p.Ser428=)
c.308G= (p.Ser103=)
c.1022G= (p.Ser341=)
n.1875-57G=
n.2026G=
1g.197421693G>TCA344032785CRB1c.1865G>T (p.Ser622Ile)
c.746G>T (p.Ser249Ile)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1658G>T (p.Ser553Ile)
n.1923-57G>T
n.2074G>T
c.1283G>T (p.Ser428Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
n.1875-57G>T
n.2026G>T
1g.197421694C>ACA344032787CRB1c.1866C>A (p.Ser622Arg)
c.747C>A (p.Ser249Arg)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1659C>A (p.Ser553Arg)
n.1923-56C>A
n.2075C>A
c.1284C>A (p.Ser428Arg)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
c.1023C>A (p.Ser341Arg)
n.1875-56C>A
n.2027C>A
 COSMIC
1g.197421694C>GCA344032788CRB1c.1866C>G (p.Ser622Arg)
c.747C>G (p.Ser249Arg)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1659C>G (p.Ser553Arg)
n.1923-56C>G
n.2075C>G
c.1284C>G (p.Ser428Arg)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
c.1023C>G (p.Ser341Arg)
n.1875-56C>G
n.2027C>G
1g.197421694C>TCA422808574CRB1c.1866C>T (p.Ser622=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1659C>T (p.Ser553=)
n.1923-56C>T
n.2075C>T
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
n.1875-56C>T
n.2027C>T
1g.197421695A>CCA344032789CRB1c.1867A>C (p.Asn623His)
c.748A>C (p.Asn250His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
n.1923-55A>C
n.2076A>C
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.310A>C (p.Asn104His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
n.1875-55A>C
n.2028A>C
1g.197421695A>GCA344032790CRB1c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
n.1923-55A>G
n.2076A>G
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.310A>G (p.Asn104Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
n.1875-55A>G
n.2028A>G
1g.197421695A>TCA344032791CRB1c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
n.1923-55A>T
n.2076A>T
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
n.1875-55A>T
n.2028A>T
 COSMIC
1g.197421696A=CA1218063235CRB1c.1868A= (p.Asn623=)
c.749A= (p.Asn250=)
c.11A= (p.Asn4=)
c.1532A= (p.Asn511=)
c.1661A= (p.Asn554=)
n.1923-54A=
n.2077A=
c.1286A= (p.Asn429=)
c.311A= (p.Asn104=)
c.1025A= (p.Asn342=)
n.1875-54A=
n.2029A=
1g.197421696A>CCA344032792CRB1c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
n.1923-54A>C
n.2077A>C
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.311A>C (p.Asn104Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
n.1875-54A>C
n.2029A>C
1g.197421696A>GCA344032794CRB1c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
n.1923-54A>G
n.2077A>G
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.311A>G (p.Asn104Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
n.1875-54A>G
n.2029A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421696A>TCA344032793CRB1c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
n.1923-54A>T
n.2077A>T
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.311A>T (p.Asn104Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
n.1875-54A>T
n.2029A>T
1g.197421697T>ACA1311995CRB1c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.1533T>A (p.Asn511Lys)
c.1662T>A (p.Asn554Lys)
n.1923-53T>A
n.2078T>A
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.312T>A (p.Asn104Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
n.1875-53T>A
n.2030T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197421697T>CCA422808576CRB1c.1869T>C (p.Asn623=)
c.750T>C (p.Asn250=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.1533T>C (p.Asn511=)
c.1662T>C (p.Asn554=)
n.1923-53T>C
n.2078T>C
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.312T>C (p.Asn104=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
n.1875-53T>C
n.2030T>C
1g.197421697T>GCA344032795CRB1c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.1533T>G (p.Asn511Lys)
c.1662T>G (p.Asn554Lys)
n.1923-53T>G
n.2078T>G
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.312T>G (p.Asn104Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
n.1875-53T>G
n.2030T>G
 gnomAD v4
1g.197421697T=CA1218063236CRB1c.1869T= (p.Asn623=)
c.750T= (p.Asn250=)
c.12T= (p.Asn4=)
c.1533T= (p.Asn511=)
c.1662T= (p.Asn554=)
n.1923-53T=
n.2078T=
c.1287T= (p.Asn429=)
c.312T= (p.Asn104=)
c.1026T= (p.Asn342=)
n.1875-53T=
n.2030T=
1g.197421698G>ACA344032796CRB1c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1663G>A (p.Gly555Ser)
n.1923-52G>A
n.2079G>A
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
n.1875-52G>A
n.2031G>A
 COSMIC
1g.197421698G>CCA344032797CRB1c.1870G>C (p.Gly624Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.1923-52G>C
n.2079G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.1875-52G>C
n.2031G>C
 gnomAD v4
1g.197421698G>TCA344032798CRB1c.1870G>T (p.Gly624Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.1663G>T (p.Gly555Cys)
n.1923-52G>T
n.2079G>T
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
n.1875-52G>T
n.2031G>T
1g.197421699G>ACA344032799CRB1c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
c.1664G>A (p.Gly555Asp)
n.1923-51G>A
n.2080G>A
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.1028G>A (p.Gly343Asp)
n.1875-51G>A
n.2032G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421699G>CCA344032800CRB1c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.1923-51G>C
n.2080G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.1875-51G>C
n.2032G>C
1g.197421699G=CA1218063237CRB1c.1871G= (p.Gly624=)
c.752G= (p.Gly251=)
c.14G= (p.Gly5=)
c.1535G= (p.Gly512=)
c.1664G= (p.Gly555=)
n.1923-51G=
n.2080G=
c.1289G= (p.Gly430=)
c.314G= (p.Gly105=)
c.1028G= (p.Gly343=)
n.1875-51G=
n.2032G=
1g.197421699G>TCA344032801CRB1c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.1923-51G>T
n.2080G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.1028G>T (p.Gly343Val)
n.1875-51G>T
n.2032G>T
1g.197421700T>ACA422808577CRB1c.1872T>A (p.Gly624=)
c.753T>A (p.Gly251=)
c.15T>A (p.Gly5=)
c.1536T>A (p.Gly512=)
c.1665T>A (p.Gly555=)
n.1923-50T>A
n.2081T>A
c.1290T>A (p.Gly430=)
c.315T>A (p.Gly105=)
c.1029T>A (p.Gly343=)
n.1875-50T>A
n.2033T>A
1g.197421700T>CCA422808579CRB1c.1872T>C (p.Gly624=)
c.753T>C (p.Gly251=)
c.15T>C (p.Gly5=)
c.1536T>C (p.Gly512=)
c.1665T>C (p.Gly555=)
n.1923-50T>C
n.2081T>C
c.1290T>C (p.Gly430=)
c.315T>C (p.Gly105=)
c.1029T>C (p.Gly343=)
n.1875-50T>C
n.2033T>C
 COSMIC
1g.197421700T>GCA422808580CRB1c.1872T>G (p.Gly624=)
c.753T>G (p.Gly251=)
c.15T>G (p.Gly5=)
c.1536T>G (p.Gly512=)
c.1665T>G (p.Gly555=)
n.1923-50T>G
n.2081T>G
c.1290T>G (p.Gly430=)
c.315T>G (p.Gly105=)
c.1029T>G (p.Gly343=)
n.1875-50T>G
n.2033T>G
1g.197421701G>ACA35893814CRB1c.1873G>A (p.Val625Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1666G>A (p.Val556Ile)
n.1923-49G>A
n.2082G>A
c.1291G>A (p.Val431Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
n.1875-49G>A
n.2034G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421701G>CCA344032802CRB1c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1666G>C (p.Val556Leu)
n.1923-49G>C
n.2082G>C
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
n.1875-49G>C
n.2034G>C
1g.197421701G=CA1218063238CRB1c.1873G= (p.Val625=)
c.754G= (p.Val252=)
c.16G= (p.Val6=)
c.1537G= (p.Val513=)
c.1666G= (p.Val556=)
n.1923-49G=
n.2082G=
c.1291G= (p.Val431=)
c.316G= (p.Val106=)
c.1030G= (p.Val344=)
n.1875-49G=
n.2034G=
1g.197421701G>TCA344032803CRB1c.1873G>T (p.Val625Phe)
c.754G>T (p.Val252Phe)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1666G>T (p.Val556Phe)
n.1923-49G>T
n.2082G>T
c.1291G>T (p.Val431Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.1030G>T (p.Val344Phe)
n.1875-49G>T
n.2034G>T
1g.197421702T>ACA344032804CRB1c.1874T>A (p.Val625Asp)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1667T>A (p.Val556Asp)
n.1923-48T>A
n.2083T>A
c.1292T>A (p.Val431Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.1031T>A (p.Val344Asp)
n.1875-48T>A
n.2035T>A
1g.197421702T>CCA344032806CRB1c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1667T>C (p.Val556Ala)
n.1923-48T>C
n.2083T>C
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
n.1875-48T>C
n.2035T>C
 gnomAD v4
1g.197421702T>GCA344032805CRB1c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1667T>G (p.Val556Gly)
n.1923-48T>G
n.2083T>G
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
n.1875-48T>G
n.2035T>G
1g.197421703T>ACA422808584CRB1c.1875T>A (p.Val625=)
c.756T>A (p.Val252=)
c.18T>A (p.Val6=)
c.1539T>A (p.Val513=)
c.1668T>A (p.Val556=)
n.1923-47T>A
n.2084T>A
c.1293T>A (p.Val431=)
c.318T>A (p.Val106=)
c.1032T>A (p.Val344=)
n.1875-47T>A
n.2036T>A
1g.197421703T>CCA35893818CRB1c.1875T>C (p.Val625=)
c.756T>C (p.Val252=)
c.18T>C (p.Val6=)
c.1539T>C (p.Val513=)
c.1668T>C (p.Val556=)
n.1923-47T>C
n.2084T>C
c.1293T>C (p.Val431=)
c.318T>C (p.Val106=)
c.1032T>C (p.Val344=)
n.1875-47T>C
n.2036T>C
 dbSNP
1g.197421703T>GCA422808585CRB1c.1875T>G (p.Val625=)
c.756T>G (p.Val252=)
c.18T>G (p.Val6=)
c.1539T>G (p.Val513=)
c.1668T>G (p.Val556=)
n.1923-47T>G
n.2084T>G
c.1293T>G (p.Val431=)
c.318T>G (p.Val106=)
c.1032T>G (p.Val344=)
n.1875-47T>G
n.2036T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421703T=CA1218063239CRB1c.1875T= (p.Val625=)
c.756T= (p.Val252=)
c.18T= (p.Val6=)
c.1539T= (p.Val513=)
c.1668T= (p.Val556=)
n.1923-47T=
n.2084T=
c.1293T= (p.Val431=)
c.318T= (p.Val106=)
c.1032T= (p.Val344=)
n.1875-47T=
n.2036T=
1g.197421704G>ACA344032807CRB1c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
n.1923-46G>A
n.2085G>A
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1875-46G>A
n.2037G>A
 gnomAD v4
1g.197421704G>CCA344032808CRB1c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
n.1923-46G>C
n.2085G>C
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1875-46G>C
n.2037G>C
1g.197421704G>TCA344032809CRB1c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
n.1923-46G>T
n.2085G>T
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1875-46G>T
n.2037G>T
1g.197421705C>ACA344032810CRB1c.1877C>A (p.Ala626Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.1541C>A (p.Ala514Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
n.1923-45C>A
n.2086C>A
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1875-45C>A
n.2038C>A
1g.197421705C>GCA344032811CRB1c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
n.1923-45C>G
n.2086C>G
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1875-45C>G
n.2038C>G
1g.197421705C>TCA344032812CRB1c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.1541C>T (p.Ala514Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
n.1923-45C>T
n.2086C>T
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1875-45C>T
n.2038C>T
 COSMIC
1g.197421706T>ACA422808587CRB1c.1878T>A (p.Ala626=)
c.759T>A (p.Ala253=)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.1542T>A (p.Ala514=)
c.1671T>A (p.Ala557=)
n.1923-44T>A
n.2087T>A
c.1296T>A (p.Ala432=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.1875-44T>A
n.2039T>A
1g.197421706T>CCA422808588CRB1c.1878T>C (p.Ala626=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.1542T>C (p.Ala514=)
c.1671T>C (p.Ala557=)
n.1923-44T>C
n.2087T>C
c.1296T>C (p.Ala432=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1875-44T>C
n.2039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421706T>GCA422808589CRB1c.1878T>G (p.Ala626=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.1542T>G (p.Ala514=)
c.1671T>G (p.Ala557=)
n.1923-44T>G
n.2087T>G
c.1296T>G (p.Ala432=)
c.321T>G (p.Ala107=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.1875-44T>G
n.2039T>G
1g.197421706T=CA1218063240CRB1c.1878T= (p.Ala626=)
c.759T= (p.Ala253=)
c.21T= (p.Ala7=)
c.1542T= (p.Ala514=)
c.1671T= (p.Ala557=)
n.1923-44T=
n.2087T=
c.1296T= (p.Ala432=)
c.321T= (p.Ala107=)
c.1035T= (p.Ala345=)
n.1875-44T=
n.2039T=
1g.197421707C>ACA344032813CRB1c.1879C>A (p.Leu627Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.1923-43C>A
n.2088C>A
c.1297C>A (p.Leu433Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.1875-43C>A
n.2040C>A
 COSMIC
1g.197421707C=CA1218063241CRB1c.1879C= (p.Leu627=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.22C= (p.Leu8=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.1923-43C=
n.2088C=
c.1297C= (p.Leu433=)
c.322C= (p.Leu108=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.1875-43C=
n.2040C=
1g.197421707C>GCA344032814CRB1c.1879C>G (p.Leu627Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1923-43C>G
n.2088C>G
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1875-43C>G
n.2040C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421707C>TCA422808590CRB1c.1879C>T (p.Leu627=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.22C>T (p.Leu8=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.1923-43C>T
n.2088C>T
c.1297C>T (p.Leu433=)
c.322C>T (p.Leu108=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.1875-43C>T
n.2040C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421708T>ACA344032815CRB1c.1880T>A (p.Leu627Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.1923-42T>A
n.2089T>A
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.1875-42T>A
n.2041T>A
1g.197421708T>CCA344032816CRB1c.1880T>C (p.Leu627Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1923-42T>C
n.2089T>C
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1875-42T>C
n.2041T>C
1g.197421708T>GCA344032817CRB1c.1880T>G (p.Leu627Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1923-42T>G
n.2089T>G
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1875-42T>G
n.2041T>G
1g.197421709G>ACA422808592CRB1c.1881G>A (p.Leu627=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.24G>A (p.Leu8=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.1923-41G>A
n.2090G>A
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.324G>A (p.Leu108=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1875-41G>A
n.2042G>A
1g.197421709G>CCA422808593CRB1c.1881G>C (p.Leu627=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.24G>C (p.Leu8=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.1923-41G>C
n.2090G>C
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.324G>C (p.Leu108=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.1875-41G>C
n.2042G>C
 dbSNP
1g.197421709G=CA1218063242CRB1c.1881G= (p.Leu627=)
c.762G= (p.Leu254=)
c.24G= (p.Leu8=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1674G= (p.Leu558=)
n.1923-41G=
n.2090G=
c.1299G= (p.Leu433=)
c.324G= (p.Leu108=)
c.1038G= (p.Leu346=)
n.1875-41G=
n.2042G=
1g.197421709G>TCA422808594CRB1c.1881G>T (p.Leu627=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.24G>T (p.Leu8=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.1923-41G>T
n.2090G>T
c.1299G>T (p.Leu433=)
c.324G>T (p.Leu108=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.1875-41G>T
n.2042G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421709_197421713dupCA2649669878CRB1c.1881_1885dup (p.Asn629SerfsTer14)
c.762_766dup (p.Asn256SerfsTer14)
c.24_28dup (p.Asn10SerfsTer14)
c.1545_1549dup (p.Asn517SerfsTer14)
c.1674_1678dup (p.Asn560SerfsTer14)
n.1923-41_1923-37dup
n.2090_2094dup
c.1299_1303dup (p.Asn435SerfsTer14)
c.324_328dup (p.Asn110SerfsTer14)
c.1038_1042dup (p.Asn348SerfsTer14)
n.1875-41_1875-37dup
n.2042_2046dup
 gnomAD v4
1g.197421710C>ACA344032820CRB1c.1882C>A (p.Leu628Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
n.1923-40C>A
n.2091C>A
c.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.1039C>A (p.Leu347Ile)
n.1875-40C>A
n.2043C>A
1g.197421710C=CA1218063243CRB1c.1882C= (p.Leu628=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.25C= (p.Leu9=)
c.1546C= (p.Leu516=)
c.1675C= (p.Leu559=)
n.1923-40C=
n.2091C=
c.1300C= (p.Leu434=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.1039C= (p.Leu347=)
n.1875-40C=
n.2043C=
1g.197421710C>GCA344032818CRB1c.1882C>G (p.Leu628Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1923-40C>G
n.2091C>G
c.1300C>G (p.Leu434Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
n.1875-40C>G
n.2043C>G
1g.197421710C>TCA344032819CRB1c.1882C>T (p.Leu628Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
n.1923-40C>T
n.2091C>T
c.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.1039C>T (p.Leu347Phe)
n.1875-40C>T
n.2043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421711T>ACA344032821CRB1c.1883T>A (p.Leu628His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.1676T>A (p.Leu559His)
n.1923-39T>A
n.2092T>A
c.1301T>A (p.Leu434His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.1040T>A (p.Leu347His)
n.1875-39T>A
n.2044T>A
1g.197421711T>CCA1311996CRB1c.1883T>C (p.Leu628Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1923-39T>C
n.2092T>C
c.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
n.1875-39T>C
n.2044T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421711T>GCA344032822CRB1c.1883T>G (p.Leu628Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1923-39T>G
n.2092T>G
c.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
n.1875-39T>G
n.2044T>G
1g.197421711T=CA1149116274CRB1c.1883T= (p.Leu628=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.26T= (p.Leu9=)
c.1547T= (p.Leu516=)
c.1676T= (p.Leu559=)
n.1923-39T=
n.2092T=
c.1301T= (p.Leu434=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.1040T= (p.Leu347=)
n.1875-39T=
n.2044T=

Number of alleles fetched