Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421610del | CA2740090449 | CRB1 | c.1782del (p.Ala595LeufsTer26) c.663del (p.Ala222LeufsTer26) c.-76del (n.-76del) c.1446del (p.Ala483LeufsTer26) c.1575del (p.Ala526LeufsTer26) n.1922+69del n.1991del c.1200del (p.Ala401LeufsTer26) c.225del (p.Ala76LeufsTer26) c.939del (p.Ala314LeufsTer26) n.1874+69del n.1943del | ClinVar |
1 | g.197421610A>C | CA344032605 | CRB1 | c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.-76A>C (n.-76A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1922+69A>C n.1991A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1874+69A>C n.1943A>C | |
1 | g.197421610A>G | CA422808451 | CRB1 | c.1782A>G (p.Lys594=) c.663A>G (p.Lys221=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1575A>G (p.Lys525=) n.1922+69A>G n.1991A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.225A>G (p.Lys75=) c.939A>G (p.Lys313=) n.1874+69A>G n.1943A>G | |
1 | g.197421610A>T | CA344032606 | CRB1 | c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.-76A>T (n.-76A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1922+69A>T n.1991A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1874+69A>T n.1943A>T | |
1 | g.197421610_197421611delinsAG | CA1218063203 | CRB1 | c.1782_1783delinsAG (p.Lys594=) c.663_664delinsAG (p.Lys221=) c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG) c.1446_1447delinsAG (p.Lys482=) c.1575_1576delinsAG (p.Lys525=) n.1922+69_1922+70delinsAG n.1991_1992delinsAG c.1200_1201delinsAG (p.Lys400=) c.225_226delinsAG (p.Lys75=) c.939_940delinsAG (p.Lys313=) n.1874+69_1874+70delinsAG n.1943_1944delinsAG | |
1 | g.197421611del | CA729780455 | CRB1 | c.1783del (p.Ala595LeufsTer26) c.664del (p.Ala222LeufsTer26) c.-75del (n.-75del) c.1447del (p.Ala483LeufsTer26) c.1576del (p.Ala526LeufsTer26) n.1922+70del n.1992del c.1201del (p.Ala401LeufsTer26) c.226del (p.Ala76LeufsTer26) c.940del (p.Ala314LeufsTer26) n.1874+70del n.1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421611G>A | CA235770 | CRB1 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1922+70G>A n.1992G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1874+70G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.197421611G>C | CA344032607 | CRB1 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1922+70G>C n.1992G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1874+70G>C n.1944G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421611G= | CA1218063204 | CRB1 | c.1783G= (p.Ala595=) c.664G= (p.Ala222=) c.-75G= (n.-75G=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1576G= (p.Ala526=) n.1922+70G= n.1992G= c.1201G= (p.Ala401=) c.226G= (p.Ala76=) c.940G= (p.Ala314=) n.1874+70G= n.1944G= | |
1 | g.197421611G>T | CA1311984 | CRB1 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1922+70G>T n.1992G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1874+70G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421612C>A | CA35893768 | CRB1 | c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) c.-74C>A (n.-74C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1922+71C>A n.1993C>A c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.227C>A (p.Ala76Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) n.1874+71C>A n.1945C>A | dbSNP |
1 | g.197421612C= | CA1218063205 | CRB1 | c.1784C= (p.Ala595=) c.665C= (p.Ala222=) c.-74C= (n.-74C=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1577C= (p.Ala526=) n.1922+71C= n.1993C= c.1202C= (p.Ala401=) c.227C= (p.Ala76=) c.941C= (p.Ala314=) n.1874+71C= n.1945C= | |
1 | g.197421612C>G | CA344032608 | CRB1 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.-74C>G (n.-74C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1922+71C>G n.1993C>G c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) n.1874+71C>G n.1945C>G | COSMIC |
1 | g.197421612C>T | CA344032609 | CRB1 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.-74C>T (n.-74C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1922+71C>T n.1993C>T c.1202C>T (p.Ala401Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.941C>T (p.Ala314Val) n.1874+71C>T n.1945C>T | |
1 | g.197421613T>A | CA422808456 | CRB1 | c.1785T>A (p.Ala595=) c.666T>A (p.Ala222=) c.-73T>A (n.-73T>A) c.1449T>A (p.Ala483=) c.1578T>A (p.Ala526=) n.1922+72T>A n.1994T>A c.1203T>A (p.Ala401=) c.228T>A (p.Ala76=) c.942T>A (p.Ala314=) n.1874+72T>A n.1946T>A | |
1 | g.197421613T>C | CA422808457 | CRB1 | c.1785T>C (p.Ala595=) c.666T>C (p.Ala222=) c.-73T>C (n.-73T>C) c.1449T>C (p.Ala483=) c.1578T>C (p.Ala526=) n.1922+72T>C n.1994T>C c.1203T>C (p.Ala401=) c.228T>C (p.Ala76=) c.942T>C (p.Ala314=) n.1874+72T>C n.1946T>C | |
1 | g.197421613T>G | CA422808458 | CRB1 | c.1785T>G (p.Ala595=) c.666T>G (p.Ala222=) c.-73T>G (n.-73T>G) c.1449T>G (p.Ala483=) c.1578T>G (p.Ala526=) n.1922+72T>G n.1994T>G c.1203T>G (p.Ala401=) c.228T>G (p.Ala76=) c.942T>G (p.Ala314=) n.1874+72T>G n.1946T>G | |
1 | g.197421614C>A | CA344032610 | CRB1 | c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.-72C>A (n.-72C>A) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) n.1922+73C>A n.1995C>A c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) n.1874+73C>A n.1947C>A | ClinVar |
1 | g.197421614C= | CA1218063206 | CRB1 | c.1786C= (p.Pro596=) c.667C= (p.Pro223=) c.-72C= (n.-72C=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1579C= (p.Pro527=) n.1922+73C= n.1995C= c.1204C= (p.Pro402=) c.229C= (p.Pro77=) c.943C= (p.Pro315=) n.1874+73C= n.1947C= | |
1 | g.197421614C>G | CA344032612 | CRB1 | c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.-72C>G (n.-72C>G) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) n.1922+73C>G n.1995C>G c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) n.1874+73C>G n.1947C>G | |
1 | g.197421614C>T | CA344032611 | CRB1 | c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) n.1922+73C>T n.1995C>T c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) n.1874+73C>T n.1947C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421615C>A | CA344032614 | CRB1 | c.1787C>A (p.Pro596His) c.668C>A (p.Pro223His) c.-71C>A (n.-71C>A) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1580C>A (p.Pro527His) n.1922+74C>A n.1996C>A c.1205C>A (p.Pro402His) c.230C>A (p.Pro77His) c.944C>A (p.Pro315His) n.1874+74C>A n.1948C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421615C>G | CA344032615 | CRB1 | c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.-71C>G (n.-71C>G) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) n.1922+74C>G n.1996C>G c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) n.1874+74C>G n.1948C>G | |
1 | g.197421615C>T | CA344032616 | CRB1 | c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.-71C>T (n.-71C>T) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) n.1922+74C>T n.1996C>T c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.944C>T (p.Pro315Leu) n.1874+74C>T n.1948C>T | |
1 | g.197421616T>A | CA422808462 | CRB1 | c.1788T>A (p.Pro596=) c.669T>A (p.Pro223=) c.-70T>A (n.-70T>A) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1581T>A (p.Pro527=) n.1922+75T>A n.1997T>A c.1206T>A (p.Pro402=) c.231T>A (p.Pro77=) c.945T>A (p.Pro315=) n.1874+75T>A n.1949T>A | |
1 | g.197421616T>C | CA422808464 | CRB1 | c.1788T>C (p.Pro596=) c.669T>C (p.Pro223=) c.-70T>C (n.-70T>C) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1581T>C (p.Pro527=) n.1922+75T>C n.1997T>C c.1206T>C (p.Pro402=) c.231T>C (p.Pro77=) c.945T>C (p.Pro315=) n.1874+75T>C n.1949T>C | |
1 | g.197421616T>G | CA422808463 | CRB1 | c.1788T>G (p.Pro596=) c.669T>G (p.Pro223=) c.-70T>G (n.-70T>G) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1581T>G (p.Pro527=) n.1922+75T>G n.1997T>G c.1206T>G (p.Pro402=) c.231T>G (p.Pro77=) c.945T>G (p.Pro315=) n.1874+75T>G n.1949T>G | |
1 | g.197421617A= | CA1218063207 | CRB1 | c.1789A= (p.Thr597=) c.670A= (p.Thr224=) c.-69A= (n.-69A=) c.1453A= (p.Thr485=) c.1582A= (p.Thr528=) n.1922+76A= n.1998A= c.1207A= (p.Thr403=) c.232A= (p.Thr78=) c.946A= (p.Thr316=) n.1874+76A= n.1950A= | |
1 | g.197421617A>C | CA344032617 | CRB1 | c.1789A>C (p.Thr597Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.-69A>C (n.-69A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.1922+76A>C n.1998A>C c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) n.1874+76A>C n.1950A>C | |
1 | g.197421617A>G | CA344032618 | CRB1 | c.1789A>G (p.Thr597Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.-69A>G (n.-69A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1922+76A>G n.1998A>G c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) n.1874+76A>G n.1950A>G | dbSNP |
1 | g.197421617A>T | CA344032619 | CRB1 | c.1789A>T (p.Thr597Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.-69A>T (n.-69A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.1922+76A>T n.1998A>T c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) n.1874+76A>T n.1950A>T | dbSNP |
1 | g.197421618C>A | CA344032620 | CRB1 | c.1790C>A (p.Thr597Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.-68C>A (n.-68C>A) c.1454C>A (p.Thr485Asn) c.1583C>A (p.Thr528Asn) n.1922+77C>A n.1999C>A c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) n.1874+77C>A n.1951C>A | |
1 | g.197421618C>G | CA344032621 | CRB1 | c.1790C>G (p.Thr597Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.-68C>G (n.-68C>G) c.1454C>G (p.Thr485Ser) c.1583C>G (p.Thr528Ser) n.1922+77C>G n.1999C>G c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) n.1874+77C>G n.1951C>G | |
1 | g.197421618C>T | CA344032622 | CRB1 | c.1790C>T (p.Thr597Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.-68C>T (n.-68C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) n.1922+77C>T n.1999C>T c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) n.1874+77C>T n.1951C>T | |
1 | g.197421619T>A | CA422808466 | CRB1 | c.1791T>A (p.Thr597=) c.672T>A (p.Thr224=) c.-67T>A (n.-67T>A) c.1455T>A (p.Thr485=) c.1584T>A (p.Thr528=) n.1922+78T>A n.2000T>A c.1209T>A (p.Thr403=) c.234T>A (p.Thr78=) c.948T>A (p.Thr316=) n.1874+78T>A n.1952T>A | |
1 | g.197421619T>C | CA422808468 | CRB1 | c.1791T>C (p.Thr597=) c.672T>C (p.Thr224=) c.-67T>C (n.-67T>C) c.1455T>C (p.Thr485=) c.1584T>C (p.Thr528=) n.1922+78T>C n.2000T>C c.1209T>C (p.Thr403=) c.234T>C (p.Thr78=) c.948T>C (p.Thr316=) n.1874+78T>C n.1952T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421619T>G | CA422808470 | CRB1 | c.1791T>G (p.Thr597=) c.672T>G (p.Thr224=) c.-67T>G (n.-67T>G) c.1455T>G (p.Thr485=) c.1584T>G (p.Thr528=) n.1922+78T>G n.2000T>G c.1209T>G (p.Thr403=) c.234T>G (p.Thr78=) c.948T>G (p.Thr316=) n.1874+78T>G n.1952T>G | |
1 | g.197421620C>A | CA344032623 | CRB1 | c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) n.1922+79C>A n.2001C>A c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1874+79C>A n.1953C>A | |
1 | g.197421620C>G | CA344032624 | CRB1 | c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) n.1922+79C>G n.2001C>G c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1874+79C>G n.1953C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421620C>T | CA344032625 | CRB1 | c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) n.1922+79C>T n.2001C>T c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1874+79C>T n.1953C>T | COSMIC |
1 | g.197421621del | CA2586964519 | CRB1 | c.1793del (p.Pro598HisfsTer23) c.674del (p.Pro225HisfsTer23) c.-65del (n.-65del) c.1457del (p.Pro486HisfsTer23) c.1586del (p.Pro529HisfsTer23) n.1922+80del n.2002del c.1211del (p.Pro404HisfsTer23) c.236del (p.Pro79HisfsTer23) c.950del (p.Pro317HisfsTer23) n.1874+80del n.1954del | |
1 | g.197421621C>A | CA344032626 | CRB1 | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.674C>A (p.Pro225Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) n.1922+80C>A n.2002C>A c.1211C>A (p.Pro404Gln) c.236C>A (p.Pro79Gln) c.950C>A (p.Pro317Gln) n.1874+80C>A n.1954C>A | |
1 | g.197421621C= | CA1218063208 | CRB1 | c.1793C= (p.Pro598=) c.674C= (p.Pro225=) c.-65C= (n.-65C=) c.1457C= (p.Pro486=) c.1586C= (p.Pro529=) n.1922+80C= n.2002C= c.1211C= (p.Pro404=) c.236C= (p.Pro79=) c.950C= (p.Pro317=) n.1874+80C= n.1954C= | |
1 | g.197421621C>G | CA344032628 | CRB1 | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) n.1922+80C>G n.2002C>G c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1874+80C>G n.1954C>G | |
1 | g.197421621C>T | CA344032627 | CRB1 | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) n.1922+80C>T n.2002C>T c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1874+80C>T n.1954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421622A>C | CA422808472 | CRB1 | c.1794A>C (p.Pro598=) c.675A>C (p.Pro225=) c.-64A>C (n.-64A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.1587A>C (p.Pro529=) n.1922+81A>C n.2003A>C c.1212A>C (p.Pro404=) c.237A>C (p.Pro79=) c.951A>C (p.Pro317=) n.1874+81A>C n.1955A>C | |
1 | g.197421622A>G | CA422808473 | CRB1 | c.1794A>G (p.Pro598=) c.675A>G (p.Pro225=) c.-64A>G (n.-64A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.1587A>G (p.Pro529=) n.1922+81A>G n.2003A>G c.1212A>G (p.Pro404=) c.237A>G (p.Pro79=) c.951A>G (p.Pro317=) n.1874+81A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421622A>T | CA422808474 | CRB1 | c.1794A>T (p.Pro598=) c.675A>T (p.Pro225=) c.-64A>T (n.-64A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.1587A>T (p.Pro529=) n.1922+81A>T n.2003A>T c.1212A>T (p.Pro404=) c.237A>T (p.Pro79=) c.951A>T (p.Pro317=) n.1874+81A>T n.1955A>T | |
1 | g.197421623C>A | CA344032629 | CRB1 | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.-63C>A (n.-63C>A) c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1922+82C>A n.2004C>A c.1213C>A (p.Leu405Ile) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1874+82C>A n.1956C>A | |
1 | g.197421623C= | CA1218063209 | CRB1 | c.1795C= (p.Leu599=) c.676C= (p.Leu226=) c.-63C= (n.-63C=) c.1459C= (p.Leu487=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1922+82C= n.2004C= c.1213C= (p.Leu405=) c.238C= (p.Leu80=) c.952C= (p.Leu318=) n.1874+82C= n.1956C= | |
1 | g.197421623C>G | CA344032630 | CRB1 | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.-63C>G (n.-63C>G) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1922+82C>G n.2004C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) c.238C>G (p.Leu80Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1874+82C>G n.1956C>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421623C>T | CA344032631 | CRB1 | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.-63C>T (n.-63C>T) c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1922+82C>T n.2004C>T c.1213C>T (p.Leu405Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1874+82C>T n.1956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421624T>A | CA344032632 | CRB1 | c.1796T>A (p.Leu599His) c.677T>A (p.Leu226His) c.-62T>A (n.-62T>A) c.1460T>A (p.Leu487His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.1922+83T>A n.2005T>A c.1214T>A (p.Leu405His) c.239T>A (p.Leu80His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1874+83T>A n.1957T>A | |
1 | g.197421624T>C | CA344032633 | CRB1 | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1922+83T>C n.2005T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1874+83T>C n.1957T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421624T>G | CA344032634 | CRB1 | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1922+83T>G n.2005T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1874+83T>G n.1957T>G | |
1 | g.197421625T>A | CA422808479 | CRB1 | c.1797T>A (p.Leu599=) c.678T>A (p.Leu226=) c.-61T>A (n.-61T>A) c.1461T>A (p.Leu487=) c.1590T>A (p.Leu530=) n.1922+84T>A n.2006T>A c.1215T>A (p.Leu405=) c.240T>A (p.Leu80=) c.954T>A (p.Leu318=) n.1874+84T>A n.1958T>A | |
1 | g.197421625T>C | CA422808475 | CRB1 | c.1797T>C (p.Leu599=) c.678T>C (p.Leu226=) c.-61T>C (n.-61T>C) c.1461T>C (p.Leu487=) c.1590T>C (p.Leu530=) n.1922+84T>C n.2006T>C c.1215T>C (p.Leu405=) c.240T>C (p.Leu80=) c.954T>C (p.Leu318=) n.1874+84T>C n.1958T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421625T>G | CA422808476 | CRB1 | c.1797T>G (p.Leu599=) c.678T>G (p.Leu226=) c.-61T>G (n.-61T>G) c.1461T>G (p.Leu487=) c.1590T>G (p.Leu530=) n.1922+84T>G n.2006T>G c.1215T>G (p.Leu405=) c.240T>G (p.Leu80=) c.954T>G (p.Leu318=) n.1874+84T>G n.1958T>G | |
1 | g.197421626G>A | CA35893769 | CRB1 | c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.-60G>A (n.-60G>A) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1922+85G>A n.2007G>A c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.1874+85G>A n.1959G>A | dbSNP |
1 | g.197421626G>C | CA344032635 | CRB1 | c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.-60G>C (n.-60G>C) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1922+85G>C n.2007G>C c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.1874+85G>C n.1959G>C | |
1 | g.197421626G= | CA1218063210 | CRB1 | c.1798G= (p.Glu600=) c.679G= (p.Glu227=) c.-60G= (n.-60G=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1591G= (p.Glu531=) n.1922+85G= n.2007G= c.1216G= (p.Glu406=) c.241G= (p.Glu81=) c.955G= (p.Glu319=) n.1874+85G= n.1959G= | |
1 | g.197421626G>T | CA344032636 | CRB1 | c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.-60G>T (n.-60G>T) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1922+85G>T n.2007G>T c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.1874+85G>T n.1959G>T | |
1 | g.197421627A>C | CA344032637 | CRB1 | c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.-59A>C (n.-59A>C) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1922+86A>C n.2008A>C c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.1874+86A>C n.1960A>C | |
1 | g.197421627A>G | CA344032638 | CRB1 | c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.-59A>G (n.-59A>G) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1922+86A>G n.2008A>G c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.1874+86A>G n.1960A>G | |
1 | g.197421627A>T | CA344032639 | CRB1 | c.1799A>T (p.Glu600Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.-59A>T (n.-59A>T) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1922+86A>T n.2008A>T c.1217A>T (p.Glu406Val) c.242A>T (p.Glu81Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.1874+86A>T n.1960A>T | |
1 | g.197421628A>C | CA344032640 | CRB1 | c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.-58A>C (n.-58A>C) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) n.1922+87A>C n.2009A>C c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) n.1874+87A>C n.1961A>C | |
1 | g.197421628A>G | CA422808482 | CRB1 | c.1800A>G (p.Glu600=) c.681A>G (p.Glu227=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1593A>G (p.Glu531=) n.1922+87A>G n.2009A>G c.1218A>G (p.Glu406=) c.243A>G (p.Glu81=) c.957A>G (p.Glu319=) n.1874+87A>G n.1961A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421628A>T | CA344032641 | CRB1 | c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.-58A>T (n.-58A>T) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) n.1922+87A>T n.2009A>T c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) n.1874+87A>T n.1961A>T | |
1 | g.197421629A>C | CA344032642 | CRB1 | c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.682A>C (p.Ser228Arg) c.-57A>C (n.-57A>C) c.1465A>C (p.Ser489Arg) c.1594A>C (p.Ser532Arg) n.1922+88A>C n.2010A>C c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.958A>C (p.Ser320Arg) n.1874+88A>C n.1962A>C | |
1 | g.197421629A>G | CA344032644 | CRB1 | c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.682A>G (p.Ser228Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.1465A>G (p.Ser489Gly) c.1594A>G (p.Ser532Gly) n.1922+88A>G n.2010A>G c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.958A>G (p.Ser320Gly) n.1874+88A>G n.1962A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421629A>T | CA344032643 | CRB1 | c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.682A>T (p.Ser228Cys) c.-57A>T (n.-57A>T) c.1465A>T (p.Ser489Cys) c.1594A>T (p.Ser532Cys) n.1922+88A>T n.2010A>T c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.958A>T (p.Ser320Cys) n.1874+88A>T n.1962A>T | |
1 | g.197421630G>A | CA344032645 | CRB1 | c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.683G>A (p.Ser228Asn) c.-56G>A (n.-56G>A) c.1466G>A (p.Ser489Asn) c.1595G>A (p.Ser532Asn) n.1922+89G>A n.2011G>A c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.959G>A (p.Ser320Asn) n.1874+89G>A n.1963G>A | |
1 | g.197421630G>C | CA344032646 | CRB1 | c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.683G>C (p.Ser228Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.1466G>C (p.Ser489Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) n.1922+89G>C n.2011G>C c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.959G>C (p.Ser320Thr) n.1874+89G>C n.1963G>C | |
1 | g.197421630G>T | CA344032647 | CRB1 | c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.683G>T (p.Ser228Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) c.1466G>T (p.Ser489Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) n.1922+89G>T n.2011G>T c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.959G>T (p.Ser320Ile) n.1874+89G>T n.1963G>T | |
1 | g.197421631T>A | CA344032648 | CRB1 | c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.684T>A (p.Ser228Arg) c.-55T>A (n.-55T>A) c.1467T>A (p.Ser489Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) n.1922+90T>A n.2012T>A c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.960T>A (p.Ser320Arg) n.1874+90T>A n.1964T>A | |
1 | g.197421631T>C | CA1311985 | CRB1 | c.1803T>C (p.Ser601=) c.684T>C (p.Ser228=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.1467T>C (p.Ser489=) c.1596T>C (p.Ser532=) n.1922+90T>C n.2012T>C c.1221T>C (p.Ser407=) c.246T>C (p.Ser82=) c.960T>C (p.Ser320=) n.1874+90T>C n.1964T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421631T>G | CA344032649 | CRB1 | c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.684T>G (p.Ser228Arg) c.-55T>G (n.-55T>G) c.1467T>G (p.Ser489Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) n.1922+90T>G n.2012T>G c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.960T>G (p.Ser320Arg) n.1874+90T>G n.1964T>G | |
1 | g.197421631T= | CA1218063211 | CRB1 | c.1803T= (p.Ser601=) c.684T= (p.Ser228=) c.-55T= (n.-55T=) c.1467T= (p.Ser489=) c.1596T= (p.Ser532=) n.1922+90T= n.2012T= c.1221T= (p.Ser407=) c.246T= (p.Ser82=) c.960T= (p.Ser320=) n.1874+90T= n.1964T= | |
1 | g.197421632G>A | CA1311986 | CRB1 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.685G>A (p.Asp229Asn) c.-54G>A (n.-54G>A) c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.1922+91G>A n.2013G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1874+91G>A n.1965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197421632G>C | CA344032650 | CRB1 | c.1804G>C (p.Asp602His) c.685G>C (p.Asp229His) c.-54G>C (n.-54G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1597G>C (p.Asp533His) n.1922+91G>C n.2013G>C c.1222G>C (p.Asp408His) c.247G>C (p.Asp83His) c.961G>C (p.Asp321His) n.1874+91G>C n.1965G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421632G= | CA1218063212 | CRB1 | c.1804G= (p.Asp602=) c.685G= (p.Asp229=) c.-54G= (n.-54G=) c.1468G= (p.Asp490=) c.1597G= (p.Asp533=) n.1922+91G= n.2013G= c.1222G= (p.Asp408=) c.247G= (p.Asp83=) c.961G= (p.Asp321=) n.1874+91G= n.1965G= | |
1 | g.197421632G>T | CA344032651 | CRB1 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.-54G>T (n.-54G>T) c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.1922+91G>T n.2013G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1874+91G>T n.1965G>T | |
1 | g.197421633A= | CA1148472089 | CRB1 | c.1805A= (p.Asp602=) c.686A= (p.Asp229=) c.-53A= (n.-53A=) c.1469A= (p.Asp490=) c.1598A= (p.Asp533=) n.1922+92A= n.2014A= c.1223A= (p.Asp408=) c.248A= (p.Asp83=) c.962A= (p.Asp321=) n.1874+92A= n.1966A= | |
1 | g.197421633A>C | CA344032652 | CRB1 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.686A>C (p.Asp229Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.1922+92A>C n.2014A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1874+92A>C n.1966A>C | |
1 | g.197421633A>G | CA1311987 | CRB1 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.686A>G (p.Asp229Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.1922+92A>G n.2014A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1874+92A>G n.1966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421633A>T | CA344032653 | CRB1 | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.686A>T (p.Asp229Val) c.-53A>T (n.-53A>T) c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1598A>T (p.Asp533Val) n.1922+92A>T n.2014A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) c.248A>T (p.Asp83Val) c.962A>T (p.Asp321Val) n.1874+92A>T n.1966A>T | COSMIC |
1 | g.197421639_197421642del | CA2649669876 | CRB1 | c.1811_1814del (p.Ser604TyrfsTer16) c.692_695del (p.Ser231TyrfsTer16) c.-47_-44del (n.-47_-44del) c.1475_1478del (p.Ser492TyrfsTer16) c.1604_1607del (p.Ser535TyrfsTer16) n.1922+98_1922+101del n.2020_2023del c.1229_1232del (p.Ser410TyrfsTer16) c.254_257del (p.Ser85TyrfsTer16) c.968_971del (p.Ser323TyrfsTer16) n.1874+98_1874+101del n.1972_1975del | gnomAD v4 |
1 | g.197421634T>A | CA344032654 | CRB1 | c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.687T>A (p.Asp229Glu) c.-52T>A (n.-52T>A) c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1599T>A (p.Asp533Glu) n.1922+93T>A n.2015T>A c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.249T>A (p.Asp83Glu) c.963T>A (p.Asp321Glu) n.1874+93T>A n.1967T>A | |
1 | g.197421634T>C | CA422808490 | CRB1 | c.1806T>C (p.Asp602=) c.687T>C (p.Asp229=) c.-52T>C (n.-52T>C) c.1470T>C (p.Asp490=) c.1599T>C (p.Asp533=) n.1922+93T>C n.2015T>C c.1224T>C (p.Asp408=) c.249T>C (p.Asp83=) c.963T>C (p.Asp321=) n.1874+93T>C n.1967T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421634T>G | CA344032655 | CRB1 | c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.687T>G (p.Asp229Glu) c.-52T>G (n.-52T>G) c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1599T>G (p.Asp533Glu) n.1922+93T>G n.2015T>G c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.249T>G (p.Asp83Glu) c.963T>G (p.Asp321Glu) n.1874+93T>G n.1967T>G | |
1 | g.197421635C>A | CA344032656 | CRB1 | c.1807C>A (p.Gln603Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.1922+94C>A n.2016C>A c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.1874+94C>A n.1968C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421635C= | CA1146071612 | CRB1 | c.1807C= (p.Gln603=) c.688C= (p.Gln230=) c.-51C= (n.-51C=) c.1471C= (p.Gln491=) c.1600C= (p.Gln534=) n.1922+94C= n.2016C= c.1225C= (p.Gln409=) c.250C= (p.Gln84=) c.964C= (p.Gln322=) n.1874+94C= n.1968C= | |
1 | g.197421635C>G | CA1311988 | CRB1 | c.1807C>G (p.Gln603Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.-51C>G (n.-51C>G) c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.1922+94C>G n.2016C>G c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.1874+94C>G n.1968C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421635C>T | CA344032657 | CRB1 | c.1807C>T (p.Gln603Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.1922+94C>T n.2016C>T c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.1874+94C>T n.1968C>T | |
1 | g.197421636A>C | CA344032658 | CRB1 | c.1808A>C (p.Gln603Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.1922+95A>C n.2017A>C c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.1874+95A>C n.1969A>C | |
1 | g.197421636A>G | CA344032659 | CRB1 | c.1808A>G (p.Gln603Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.-50A>G (n.-50A>G) c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.1922+95A>G n.2017A>G c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.1874+95A>G n.1969A>G | |
1 | g.197421636A>T | CA344032660 | CRB1 | c.1808A>T (p.Gln603Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.-50A>T (n.-50A>T) c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.1922+95A>T n.2017A>T c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.965A>T (p.Gln322Leu) n.1874+95A>T n.1969A>T | |
1 | g.197421637A>C | CA344032661 | CRB1 | c.1809A>C (p.Gln603His) c.690A>C (p.Gln230His) c.-49A>C (n.-49A>C) c.1473A>C (p.Gln491His) c.1602A>C (p.Gln534His) n.1922+96A>C n.2018A>C c.1227A>C (p.Gln409His) c.252A>C (p.Gln84His) c.966A>C (p.Gln322His) n.1874+96A>C n.1970A>C | |
1 | g.197421637A>G | CA422808495 | CRB1 | c.1809A>G (p.Gln603=) c.690A>G (p.Gln230=) c.-49A>G (n.-49A>G) c.1473A>G (p.Gln491=) c.1602A>G (p.Gln534=) n.1922+96A>G n.2018A>G c.1227A>G (p.Gln409=) c.252A>G (p.Gln84=) c.966A>G (p.Gln322=) n.1874+96A>G n.1970A>G | |
1 | g.197421637A>T | CA344032662 | CRB1 | c.1809A>T (p.Gln603His) c.690A>T (p.Gln230His) c.-49A>T (n.-49A>T) c.1473A>T (p.Gln491His) c.1602A>T (p.Gln534His) n.1922+96A>T n.2018A>T c.1227A>T (p.Gln409His) c.252A>T (p.Gln84His) c.966A>T (p.Gln322His) n.1874+96A>T n.1970A>T | |
1 | g.197421638T>A | CA344032663 | CRB1 | c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) c.1474T>A (p.Ser492Thr) c.1603T>A (p.Ser535Thr) n.1922+97T>A n.2019T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.253T>A (p.Ser85Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) n.1874+97T>A n.1971T>A | |
1 | g.197421638T>C | CA344032664 | CRB1 | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) c.1474T>C (p.Ser492Pro) c.1603T>C (p.Ser535Pro) n.1922+97T>C n.2019T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.253T>C (p.Ser85Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) n.1874+97T>C n.1971T>C | |
1 | g.197421638T>G | CA344032665 | CRB1 | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) c.1474T>G (p.Ser492Ala) c.1603T>G (p.Ser535Ala) n.1922+97T>G n.2019T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.253T>G (p.Ser85Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) n.1874+97T>G n.1971T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421638T= | CA1218063213 | CRB1 | c.1810T= (p.Ser604=) c.691T= (p.Ser231=) c.-48T= (n.-48T=) c.1474T= (p.Ser492=) c.1603T= (p.Ser535=) n.1922+97T= n.2019T= c.1228T= (p.Ser410=) c.253T= (p.Ser85=) c.967T= (p.Ser323=) n.1874+97T= n.1971T= | |
1 | g.197421639C>A | CA344032666 | CRB1 | c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.692C>A (p.Ser231Ter) c.-47C>A (n.-47C>A) c.1475C>A (p.Ser492Ter) c.1604C>A (p.Ser535Ter) n.1922+98C>A n.2020C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.254C>A (p.Ser85Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1874+98C>A n.1972C>A | |
1 | g.197421639C>G | CA344032667 | CRB1 | c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.692C>G (p.Ser231Ter) c.-47C>G (n.-47C>G) c.1475C>G (p.Ser492Ter) c.1604C>G (p.Ser535Ter) n.1922+98C>G n.2020C>G c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.254C>G (p.Ser85Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) n.1874+98C>G n.1972C>G | |
1 | g.197421639C>T | CA344032668 | CRB1 | c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.692C>T (p.Ser231Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) c.1475C>T (p.Ser492Leu) c.1604C>T (p.Ser535Leu) n.1922+98C>T n.2020C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.254C>T (p.Ser85Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1874+98C>T n.1972C>T | |
1 | g.197421639_197421640delinsCA | CA1218063214 | CRB1 | c.1811_1812delinsCA (p.Ser604=) c.692_693delinsCA (p.Ser231=) c.-47_-46delinsCA (n.-47_-46delinsCA) c.1475_1476delinsCA (p.Ser492=) c.1604_1605delinsCA (p.Ser535=) n.1922+98_1922+99delinsCA n.2020_2021delinsCA c.1229_1230delinsCA (p.Ser410=) c.254_255delinsCA (p.Ser85=) c.968_969delinsCA (p.Ser323=) n.1874+98_1874+99delinsCA n.1972_1973delinsCA | |
1 | g.197421640A>C | CA422808499 | CRB1 | c.1812A>C (p.Ser604=) c.693A>C (p.Ser231=) c.-46A>C (n.-46A>C) c.1476A>C (p.Ser492=) c.1605A>C (p.Ser535=) n.1922+99A>C n.2021A>C c.1230A>C (p.Ser410=) c.255A>C (p.Ser85=) c.969A>C (p.Ser323=) n.1874+99A>C n.1973A>C | |
1 | g.197421640A>G | CA422808500 | CRB1 | c.1812A>G (p.Ser604=) c.693A>G (p.Ser231=) c.-46A>G (n.-46A>G) c.1476A>G (p.Ser492=) c.1605A>G (p.Ser535=) n.1922+99A>G n.2021A>G c.1230A>G (p.Ser410=) c.255A>G (p.Ser85=) c.969A>G (p.Ser323=) n.1874+99A>G n.1973A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421640A>T | CA422808501 | CRB1 | c.1812A>T (p.Ser604=) c.693A>T (p.Ser231=) c.-46A>T (n.-46A>T) c.1476A>T (p.Ser492=) c.1605A>T (p.Ser535=) n.1922+99A>T n.2021A>T c.1230A>T (p.Ser410=) c.255A>T (p.Ser85=) c.969A>T (p.Ser323=) n.1874+99A>T n.1973A>T | |
1 | g.197421641del | CA1218063215 | CRB1 | c.1813del (p.Ile605TyrfsTer16) c.694del (p.Ile232TyrfsTer16) c.-45del (n.-45del) c.1477del (p.Ile493TyrfsTer16) c.1606del (p.Ile536TyrfsTer16) n.1922+100del n.2022del c.1231del (p.Ile411TyrfsTer16) c.256del (p.Ile86TyrfsTer16) c.970del (p.Ile324TyrfsTer16) n.1874+100del n.1974del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421641A>C | CA344032671 | CRB1 | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1922+100A>C n.2022A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) n.1874+100A>C n.1974A>C | |
1 | g.197421641A>G | CA344032670 | CRB1 | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.694A>G (p.Ile232Val) c.-45A>G (n.-45A>G) c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1922+100A>G n.2022A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.256A>G (p.Ile86Val) c.970A>G (p.Ile324Val) n.1874+100A>G n.1974A>G | |
1 | g.197421641A>T | CA344032669 | CRB1 | c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.694A>T (p.Ile232Leu) c.-45A>T (n.-45A>T) c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.1922+100A>T n.2022A>T c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) c.970A>T (p.Ile324Leu) n.1874+100A>T n.1974A>T | |
1 | g.197421642T>A | CA344032672 | CRB1 | c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.695T>A (p.Ile232Lys) c.-44T>A (n.-44T>A) c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.1922+101T>A n.2023T>A c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) c.971T>A (p.Ile324Lys) n.1874+101T>A n.1975T>A | |
1 | g.197421642T>C | CA344032673 | CRB1 | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1922+101T>C n.2023T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) n.1874+101T>C n.1975T>C | |
1 | g.197421642T>G | CA344032674 | CRB1 | c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.695T>G (p.Ile232Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.1922+101T>G n.2023T>G c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) c.971T>G (p.Ile324Arg) n.1874+101T>G n.1975T>G | |
1 | g.197421643A>C | CA422808503 | CRB1 | c.1815A>C (p.Ile605=) c.696A>C (p.Ile232=) c.-43A>C (n.-43A>C) c.1479A>C (p.Ile493=) c.1608A>C (p.Ile536=) n.1922+102A>C n.2024A>C c.1233A>C (p.Ile411=) c.258A>C (p.Ile86=) c.972A>C (p.Ile324=) n.1874+102A>C n.1976A>C | |
1 | g.197421643A>G | CA344032675 | CRB1 | c.1815A>G (p.Ile605Met) c.696A>G (p.Ile232Met) c.-43A>G (n.-43A>G) c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1608A>G (p.Ile536Met) n.1922+102A>G n.2024A>G c.1233A>G (p.Ile411Met) c.258A>G (p.Ile86Met) c.972A>G (p.Ile324Met) n.1874+102A>G n.1976A>G | |
1 | g.197421643A>T | CA422808504 | CRB1 | c.1815A>T (p.Ile605=) c.696A>T (p.Ile232=) c.-43A>T (n.-43A>T) c.1479A>T (p.Ile493=) c.1608A>T (p.Ile536=) n.1922+102A>T n.2024A>T c.1233A>T (p.Ile411=) c.258A>T (p.Ile86=) c.972A>T (p.Ile324=) n.1874+102A>T n.1976A>T | |
1 | g.197421644T>A | CA344032676 | CRB1 | c.1816T>A (p.Cys606Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.-42T>A (n.-42T>A) c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.1922+103T>A n.2025T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1874+103T>A n.1977T>A | |
1 | g.197421644T>C | CA344032677 | CRB1 | c.1816T>C (p.Cys606Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.-42T>C (n.-42T>C) c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.1922+103T>C n.2025T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1874+103T>C n.1977T>C | |
1 | g.197421644T>G | CA344032678 | CRB1 | c.1816T>G (p.Cys606Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.-42T>G (n.-42T>G) c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.1922+103T>G n.2025T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1874+103T>G n.1977T>G | |
1 | g.197421645G>A | CA344032679 | CRB1 | c.1817G>A (p.Cys606Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.-41G>A (n.-41G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.1923-105G>A n.2026G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1875-105G>A n.1978G>A | ClinVar |
1 | g.197421645G>C | CA344032680 | CRB1 | c.1817G>C (p.Cys606Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.-41G>C (n.-41G>C) c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.1923-105G>C n.2026G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1875-105G>C n.1978G>C | |
1 | g.197421645G>T | CA344032681 | CRB1 | c.1817G>T (p.Cys606Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.-41G>T (n.-41G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.1923-105G>T n.2026G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1875-105G>T n.1978G>T | |
1 | g.197421646T>A | CA344032682 | CRB1 | c.1818T>A (p.Cys606Ter) c.699T>A (p.Cys233Ter) c.-40T>A (n.-40T>A) c.1482T>A (p.Cys494Ter) c.1611T>A (p.Cys537Ter) n.1923-104T>A n.2027T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.975T>A (p.Cys325Ter) n.1875-104T>A n.1979T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421646T>C | CA1311989 | CRB1 | c.1818T>C (p.Cys606=) c.699T>C (p.Cys233=) c.-40T>C (n.-40T>C) c.1482T>C (p.Cys494=) c.1611T>C (p.Cys537=) n.1923-104T>C n.2027T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.261T>C (p.Cys87=) c.975T>C (p.Cys325=) n.1875-104T>C n.1979T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421646T>G | CA344032683 | CRB1 | c.1818T>G (p.Cys606Trp) c.699T>G (p.Cys233Trp) c.-40T>G (n.-40T>G) c.1482T>G (p.Cys494Trp) c.1611T>G (p.Cys537Trp) n.1923-104T>G n.2027T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.975T>G (p.Cys325Trp) n.1875-104T>G n.1979T>G | |
1 | g.197421646T= | CA1143774383 | CRB1 | c.1818T= (p.Cys606=) c.699T= (p.Cys233=) c.-40T= (n.-40T=) c.1482T= (p.Cys494=) c.1611T= (p.Cys537=) n.1923-104T= n.2027T= c.1236T= (p.Cys412=) c.261T= (p.Cys87=) c.975T= (p.Cys325=) n.1875-104T= n.1979T= | |
1 | g.197421647G>A | CA344032686 | CRB1 | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1923-103G>A n.2028G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.1875-103G>A n.1980G>A | |
1 | g.197421647G>C | CA344032685 | CRB1 | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1923-103G>C n.2028G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.1875-103G>C n.1980G>C | |
1 | g.197421647G>T | CA344032684 | CRB1 | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1923-103G>T n.2028G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.1875-103G>T n.1980G>T | |
1 | g.197421648C>A | CA344032689 | CRB1 | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.-38C>A (n.-38C>A) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1923-102C>A n.2029C>A c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.1875-102C>A n.1981C>A | |
1 | g.197421648C>G | CA344032687 | CRB1 | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.-38C>G (n.-38C>G) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1923-102C>G n.2029C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.1875-102C>G n.1981C>G | |
1 | g.197421648C>T | CA344032688 | CRB1 | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.-38C>T (n.-38C>T) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1923-102C>T n.2029C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.1875-102C>T n.1981C>T | |
1 | g.197421649T>A | CA422808508 | CRB1 | c.1821T>A (p.Ala607=) c.702T>A (p.Ala234=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.1485T>A (p.Ala495=) c.1614T>A (p.Ala538=) n.1923-101T>A n.2030T>A c.1239T>A (p.Ala413=) c.264T>A (p.Ala88=) c.978T>A (p.Ala326=) n.1875-101T>A n.1982T>A | |
1 | g.197421649T>C | CA422808509 | CRB1 | c.1821T>C (p.Ala607=) c.702T>C (p.Ala234=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.1485T>C (p.Ala495=) c.1614T>C (p.Ala538=) n.1923-101T>C n.2030T>C c.1239T>C (p.Ala413=) c.264T>C (p.Ala88=) c.978T>C (p.Ala326=) n.1875-101T>C n.1982T>C | |
1 | g.197421649T>G | CA422808510 | CRB1 | c.1821T>G (p.Ala607=) c.702T>G (p.Ala234=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.1485T>G (p.Ala495=) c.1614T>G (p.Ala538=) n.1923-101T>G n.2030T>G c.1239T>G (p.Ala413=) c.264T>G (p.Ala88=) c.978T>G (p.Ala326=) n.1875-101T>G n.1982T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421650T>A | CA344032690 | CRB1 | c.1822T>A (p.Phe608Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.1923-100T>A n.2031T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.265T>A (p.Phe89Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) n.1875-100T>A n.1983T>A | |
1 | g.197421650T>C | CA344032691 | CRB1 | c.1822T>C (p.Phe608Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.1923-100T>C n.2031T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.265T>C (p.Phe89Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) n.1875-100T>C n.1983T>C | |
1 | g.197421650T>G | CA344032692 | CRB1 | c.1822T>G (p.Phe608Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.-36T>G (n.-36T>G) c.1486T>G (p.Phe496Val) c.1615T>G (p.Phe539Val) n.1923-100T>G n.2031T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.265T>G (p.Phe89Val) c.979T>G (p.Phe327Val) n.1875-100T>G n.1983T>G | |
1 | g.197421651T>A | CA344032693 | CRB1 | c.1823T>A (p.Phe608Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.1923-99T>A n.2032T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.266T>A (p.Phe89Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) n.1875-99T>A n.1984T>A | |
1 | g.197421651T>C | CA344032694 | CRB1 | c.1823T>C (p.Phe608Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.1923-99T>C n.2032T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.266T>C (p.Phe89Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) n.1875-99T>C n.1984T>C | |
1 | g.197421651T>G | CA344032695 | CRB1 | c.1823T>G (p.Phe608Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.1923-99T>G n.2032T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.266T>G (p.Phe89Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) n.1875-99T>G n.1984T>G | |
1 | g.197421652T>A | CA344032696 | CRB1 | c.1824T>A (p.Phe608Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.-34T>A (n.-34T>A) c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.1617T>A (p.Phe539Leu) n.1923-98T>A n.2033T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.267T>A (p.Phe89Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) n.1875-98T>A n.1985T>A | |
1 | g.197421652T>C | CA422808515 | CRB1 | c.1824T>C (p.Phe608=) c.705T>C (p.Phe235=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.1488T>C (p.Phe496=) c.1617T>C (p.Phe539=) n.1923-98T>C n.2033T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.267T>C (p.Phe89=) c.981T>C (p.Phe327=) n.1875-98T>C n.1985T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421652T>G | CA344032697 | CRB1 | c.1824T>G (p.Phe608Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.-34T>G (n.-34T>G) c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.1617T>G (p.Phe539Leu) n.1923-98T>G n.2033T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.267T>G (p.Phe89Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) n.1875-98T>G n.1985T>G | |
1 | g.197421653C>A | CA344032698 | CRB1 | c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) n.1923-97C>A n.2034C>A c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1875-97C>A n.1986C>A | |
1 | g.197421653C= | CA1218063216 | CRB1 | c.1825C= (p.Gln609=) c.706C= (p.Gln236=) c.-33C= (n.-33C=) c.1489C= (p.Gln497=) c.1618C= (p.Gln540=) n.1923-97C= n.2034C= c.1243C= (p.Gln415=) c.268C= (p.Gln90=) c.982C= (p.Gln328=) n.1875-97C= n.1986C= | |
1 | g.197421653C>G | CA344032699 | CRB1 | c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.-33C>G (n.-33C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.1923-97C>G n.2034C>G c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1875-97C>G n.1986C>G | dbSNP |
1 | g.197421653C>T | CA344032700 | CRB1 | c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.-33C>T (n.-33C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.1923-97C>T n.2034C>T c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1875-97C>T n.1986C>T | |
1 | g.197421654A= | CA1218063217 | CRB1 | c.1826A= (p.Gln609=) c.707A= (p.Gln236=) c.-32A= (n.-32A=) c.1490A= (p.Gln497=) c.1619A= (p.Gln540=) n.1923-96A= n.2035A= c.1244A= (p.Gln415=) c.269A= (p.Gln90=) c.983A= (p.Gln328=) n.1875-96A= n.1987A= | |
1 | g.197421654A>C | CA344032703 | CRB1 | c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.1923-96A>C n.2035A>C c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1875-96A>C n.1987A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421654A>G | CA344032701 | CRB1 | c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) n.1923-96A>G n.2035A>G c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1875-96A>G n.1987A>G | |
1 | g.197421654A>T | CA344032702 | CRB1 | c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.1923-96A>T n.2035A>T c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1875-96A>T n.1987A>T | |
1 | g.197421655G>A | CA422808517 | CRB1 | c.1827G>A (p.Gln609=) c.708G>A (p.Gln236=) c.-31G>A (n.-31G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.1620G>A (p.Gln540=) n.1923-95G>A n.2036G>A c.1245G>A (p.Gln415=) c.270G>A (p.Gln90=) c.984G>A (p.Gln328=) n.1875-95G>A n.1988G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421655G>C | CA344032704 | CRB1 | c.1827G>C (p.Gln609His) c.708G>C (p.Gln236His) c.-31G>C (n.-31G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.1620G>C (p.Gln540His) n.1923-95G>C n.2036G>C c.1245G>C (p.Gln415His) c.270G>C (p.Gln90His) c.984G>C (p.Gln328His) n.1875-95G>C n.1988G>C | |
1 | g.197421655G= | CA1218063218 | CRB1 | c.1827G= (p.Gln609=) c.708G= (p.Gln236=) c.-31G= (n.-31G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.1620G= (p.Gln540=) n.1923-95G= n.2036G= c.1245G= (p.Gln415=) c.270G= (p.Gln90=) c.984G= (p.Gln328=) n.1875-95G= n.1988G= | |
1 | g.197421655G>T | CA344032705 | CRB1 | c.1827G>T (p.Gln609His) c.708G>T (p.Gln236His) c.-31G>T (n.-31G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.1620G>T (p.Gln540His) n.1923-95G>T n.2036G>T c.1245G>T (p.Gln415His) c.270G>T (p.Gln90His) c.984G>T (p.Gln328His) n.1875-95G>T n.1988G>T | dbSNP |
1 | g.197421656A>C | CA344032706 | CRB1 | c.1828A>C (p.Asn610His) c.709A>C (p.Asn237His) c.-30A>C (n.-30A>C) c.1492A>C (p.Asn498His) c.1621A>C (p.Asn541His) n.1923-94A>C n.2037A>C c.1246A>C (p.Asn416His) c.271A>C (p.Asn91His) c.985A>C (p.Asn329His) n.1875-94A>C n.1989A>C | |
1 | g.197421656A>G | CA344032707 | CRB1 | c.1828A>G (p.Asn610Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.-30A>G (n.-30A>G) c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) n.1923-94A>G n.2037A>G c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1875-94A>G n.1989A>G | |
1 | g.197421656A>T | CA344032708 | CRB1 | c.1828A>T (p.Asn610Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.-30A>T (n.-30A>T) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) n.1923-94A>T n.2037A>T c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1875-94A>T n.1989A>T | |
1 | g.197421657A= | CA1141943374 | CRB1 | c.1829A= (p.Asn610=) c.710A= (p.Asn237=) c.-29A= (n.-29A=) c.1493A= (p.Asn498=) c.1622A= (p.Asn541=) n.1923-93A= n.2038A= c.1247A= (p.Asn416=) c.272A= (p.Asn91=) c.986A= (p.Asn329=) n.1875-93A= n.1990A= | |
1 | g.197421657A>C | CA344032709 | CRB1 | c.1829A>C (p.Asn610Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.-29A>C (n.-29A>C) c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) n.1923-93A>C n.2038A>C c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1875-93A>C n.1990A>C | |
1 | g.197421657A>G | CA1311990 | CRB1 | c.1829A>G (p.Asn610Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.-29A>G (n.-29A>G) c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) n.1923-93A>G n.2038A>G c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1875-93A>G n.1990A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421657A>T | CA344032710 | CRB1 | c.1829A>T (p.Asn610Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.-29A>T (n.-29A>T) c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) n.1923-93A>T n.2038A>T c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1875-93A>T n.1990A>T | dbSNP |
1 | g.197421658C>A | CA344032711 | CRB1 | c.1830C>A (p.Asn610Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.-28C>A (n.-28C>A) c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1623C>A (p.Asn541Lys) n.1923-92C>A n.2039C>A c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) n.1875-92C>A n.1991C>A | |
1 | g.197421658C>G | CA344032712 | CRB1 | c.1830C>G (p.Asn610Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.-28C>G (n.-28C>G) c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1623C>G (p.Asn541Lys) n.1923-92C>G n.2039C>G c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) n.1875-92C>G n.1991C>G | |
1 | g.197421658C>T | CA422808520 | CRB1 | c.1830C>T (p.Asn610=) c.711C>T (p.Asn237=) c.-28C>T (n.-28C>T) c.1494C>T (p.Asn498=) c.1623C>T (p.Asn541=) n.1923-92C>T n.2039C>T c.1248C>T (p.Asn416=) c.273C>T (p.Asn91=) c.987C>T (p.Asn329=) n.1875-92C>T n.1991C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421659del | CA2573131440 | CRB1 | c.1831del (p.Ser611ProfsTer10) c.712del (p.Ser238ProfsTer10) c.-27del (n.-27del) c.1495del (p.Ser499ProfsTer10) c.1624del (p.Ser542ProfsTer10) n.1923-91del n.2040del c.1249del (p.Ser417ProfsTer10) c.274del (p.Ser92ProfsTer10) c.988del (p.Ser330ProfsTer10) n.1875-91del n.1992del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421659T>A | CA344032713 | CRB1 | c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.-27T>A (n.-27T>A) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1624T>A (p.Ser542Thr) n.1923-91T>A n.2040T>A c.1249T>A (p.Ser417Thr) c.274T>A (p.Ser92Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.1875-91T>A n.1992T>A | |
1 | g.197421659T>C | CA1311991 | CRB1 | c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.-27T>C (n.-27T>C) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1624T>C (p.Ser542Pro) n.1923-91T>C n.2040T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.274T>C (p.Ser92Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.1875-91T>C n.1992T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421659T>G | CA344032714 | CRB1 | c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.-27T>G (n.-27T>G) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1624T>G (p.Ser542Ala) n.1923-91T>G n.2040T>G c.1249T>G (p.Ser417Ala) c.274T>G (p.Ser92Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.1875-91T>G n.1992T>G | |
1 | g.197421659T= | CA1218063219 | CRB1 | c.1831T= (p.Ser611=) c.712T= (p.Ser238=) c.-27T= (n.-27T=) c.1495T= (p.Ser499=) c.1624T= (p.Ser542=) n.1923-91T= n.2040T= c.1249T= (p.Ser417=) c.274T= (p.Ser92=) c.988T= (p.Ser330=) n.1875-91T= n.1992T= | |
1 | g.197421660C>A | CA344032716 | CRB1 | c.1832C>A (p.Ser611Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.-26C>A (n.-26C>A) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1625C>A (p.Ser542Tyr) n.1923-90C>A n.2041C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.275C>A (p.Ser92Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.1875-90C>A n.1993C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421660C= | CA1218063220 | CRB1 | c.1832C= (p.Ser611=) c.713C= (p.Ser238=) c.-26C= (n.-26C=) c.1496C= (p.Ser499=) c.1625C= (p.Ser542=) n.1923-90C= n.2041C= c.1250C= (p.Ser417=) c.275C= (p.Ser92=) c.989C= (p.Ser330=) n.1875-90C= n.1993C= | |
1 | g.197421660C>G | CA344032717 | CRB1 | c.1832C>G (p.Ser611Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.-26C>G (n.-26C>G) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1625C>G (p.Ser542Cys) n.1923-90C>G n.2041C>G c.1250C>G (p.Ser417Cys) c.275C>G (p.Ser92Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.1875-90C>G n.1993C>G | |
1 | g.197421660C>T | CA344032715 | CRB1 | c.1832C>T (p.Ser611Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.-26C>T (n.-26C>T) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1625C>T (p.Ser542Phe) n.1923-90C>T n.2041C>T c.1250C>T (p.Ser417Phe) c.275C>T (p.Ser92Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.1875-90C>T n.1993C>T | COSMIC |
1 | g.197421660_197421661delinsTT | CA645534542 | CRB1 | c.1832_1833delinsTT (p.Ser611Phe) c.713_714delinsTT (p.Ser238Phe) c.-26_-25delinsTT (n.-26_-25delinsTT) c.1496_1497delinsTT (p.Ser499Phe) c.1625_1626delinsTT (p.Ser542Phe) n.1923-90_1923-89delinsTT n.2041_2042delinsTT c.1250_1251delinsTT (p.Ser417Phe) c.275_276delinsTT (p.Ser92Phe) c.989_990delinsTT (p.Ser330Phe) n.1875-90_1875-89delinsTT n.1993_1994delinsTT | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421661C>A | CA422808523 | CRB1 | c.1833C>A (p.Ser611=) c.714C>A (p.Ser238=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.1497C>A (p.Ser499=) c.1626C>A (p.Ser542=) n.1923-89C>A n.2042C>A c.1251C>A (p.Ser417=) c.276C>A (p.Ser92=) c.990C>A (p.Ser330=) n.1875-89C>A n.1994C>A | |
1 | g.197421661C= | CA1218063221 | CRB1 | c.1833C= (p.Ser611=) c.714C= (p.Ser238=) c.-25C= (n.-25C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1626C= (p.Ser542=) n.1923-89C= n.2042C= c.1251C= (p.Ser417=) c.276C= (p.Ser92=) c.990C= (p.Ser330=) n.1875-89C= n.1994C= | |
1 | g.197421661C>G | CA422808524 | CRB1 | c.1833C>G (p.Ser611=) c.714C>G (p.Ser238=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.1497C>G (p.Ser499=) c.1626C>G (p.Ser542=) n.1923-89C>G n.2042C>G c.1251C>G (p.Ser417=) c.276C>G (p.Ser92=) c.990C>G (p.Ser330=) n.1875-89C>G n.1994C>G | |
1 | g.197421661C>T | CA422808525 | CRB1 | c.1833C>T (p.Ser611=) c.714C>T (p.Ser238=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1626C>T (p.Ser542=) n.1923-89C>T n.2042C>T c.1251C>T (p.Ser417=) c.276C>T (p.Ser92=) c.990C>T (p.Ser330=) n.1875-89C>T n.1994C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421662T>A | CA344032718 | CRB1 | c.1834T>A (p.Phe612Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.-24T>A (n.-24T>A) c.1498T>A (p.Phe500Ile) c.1627T>A (p.Phe543Ile) n.1923-88T>A n.2043T>A c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.1875-88T>A n.1995T>A | |
1 | g.197421662T>C | CA344032719 | CRB1 | c.1834T>C (p.Phe612Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.-24T>C (n.-24T>C) c.1498T>C (p.Phe500Leu) c.1627T>C (p.Phe543Leu) n.1923-88T>C n.2043T>C c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.1875-88T>C n.1995T>C | |
1 | g.197421662T>G | CA344032720 | CRB1 | c.1834T>G (p.Phe612Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.-24T>G (n.-24T>G) c.1498T>G (p.Phe500Val) c.1627T>G (p.Phe543Val) n.1923-88T>G n.2043T>G c.1252T>G (p.Phe418Val) c.277T>G (p.Phe93Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.1875-88T>G n.1995T>G | |
1 | g.197421663T>A | CA344032721 | CRB1 | c.1835T>A (p.Phe612Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.-23T>A (n.-23T>A) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) c.1628T>A (p.Phe543Tyr) n.1923-87T>A n.2044T>A c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.1875-87T>A n.1996T>A | |
1 | g.197421663T>C | CA344032722 | CRB1 | c.1835T>C (p.Phe612Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) c.1499T>C (p.Phe500Ser) c.1628T>C (p.Phe543Ser) n.1923-87T>C n.2044T>C c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.1875-87T>C n.1996T>C | |
1 | g.197421663T>G | CA344032723 | CRB1 | c.1835T>G (p.Phe612Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.-23T>G (n.-23T>G) c.1499T>G (p.Phe500Cys) c.1628T>G (p.Phe543Cys) n.1923-87T>G n.2044T>G c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.1875-87T>G n.1996T>G | |
1 | g.197421664T>A | CA344032724 | CRB1 | c.1836T>A (p.Phe612Leu) c.717T>A (p.Phe239Leu) c.-22T>A (n.-22T>A) c.1500T>A (p.Phe500Leu) c.1629T>A (p.Phe543Leu) n.1923-86T>A n.2045T>A c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.993T>A (p.Phe331Leu) n.1875-86T>A n.1997T>A | |
1 | g.197421664T>C | CA422808528 | CRB1 | c.1836T>C (p.Phe612=) c.717T>C (p.Phe239=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.1500T>C (p.Phe500=) c.1629T>C (p.Phe543=) n.1923-86T>C n.2045T>C c.1254T>C (p.Phe418=) c.279T>C (p.Phe93=) c.993T>C (p.Phe331=) n.1875-86T>C n.1997T>C | |
1 | g.197421664T>G | CA344032725 | CRB1 | c.1836T>G (p.Phe612Leu) c.717T>G (p.Phe239Leu) c.-22T>G (n.-22T>G) c.1500T>G (p.Phe500Leu) c.1629T>G (p.Phe543Leu) n.1923-86T>G n.2045T>G c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.993T>G (p.Phe331Leu) n.1875-86T>G n.1997T>G | |
1 | g.197421665T>A | CA344032726 | CRB1 | c.1837T>A (p.Leu613Met) c.718T>A (p.Leu240Met) c.-21T>A (n.-21T>A) c.1501T>A (p.Leu501Met) c.1630T>A (p.Leu544Met) n.1923-85T>A n.2046T>A c.1255T>A (p.Leu419Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.994T>A (p.Leu332Met) n.1875-85T>A n.1998T>A | |
1 | g.197421665T>C | CA422808529 | CRB1 | c.1837T>C (p.Leu613=) c.718T>C (p.Leu240=) c.-21T>C (n.-21T>C) c.1501T>C (p.Leu501=) c.1630T>C (p.Leu544=) n.1923-85T>C n.2046T>C c.1255T>C (p.Leu419=) c.280T>C (p.Leu94=) c.994T>C (p.Leu332=) n.1875-85T>C n.1998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421665T>G | CA344032727 | CRB1 | c.1837T>G (p.Leu613Val) c.718T>G (p.Leu240Val) c.-21T>G (n.-21T>G) c.1501T>G (p.Leu501Val) c.1630T>G (p.Leu544Val) n.1923-85T>G n.2046T>G c.1255T>G (p.Leu419Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.994T>G (p.Leu332Val) n.1875-85T>G n.1998T>G | |
1 | g.197421665T= | CA1218063222 | CRB1 | c.1837T= (p.Leu613=) c.718T= (p.Leu240=) c.-21T= (n.-21T=) c.1501T= (p.Leu501=) c.1630T= (p.Leu544=) n.1923-85T= n.2046T= c.1255T= (p.Leu419=) c.280T= (p.Leu94=) c.994T= (p.Leu332=) n.1875-85T= n.1998T= | |
1 | g.197421666T>A | CA344032728 | CRB1 | c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.719T>A (p.Leu240Ter) c.-20T>A (n.-20T>A) c.1502T>A (p.Leu501Ter) c.1631T>A (p.Leu544Ter) n.1923-84T>A n.2047T>A c.1256T>A (p.Leu419Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.995T>A (p.Leu332Ter) n.1875-84T>A n.1999T>A | |
1 | g.197421666T>C | CA344032729 | CRB1 | c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.719T>C (p.Leu240Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) c.1502T>C (p.Leu501Ser) c.1631T>C (p.Leu544Ser) n.1923-84T>C n.2047T>C c.1256T>C (p.Leu419Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.995T>C (p.Leu332Ser) n.1875-84T>C n.1999T>C | |
1 | g.197421666T>G | CA344032730 | CRB1 | c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.719T>G (p.Leu240Trp) c.-20T>G (n.-20T>G) c.1502T>G (p.Leu501Trp) c.1631T>G (p.Leu544Trp) n.1923-84T>G n.2047T>G c.1256T>G (p.Leu419Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.995T>G (p.Leu332Trp) n.1875-84T>G n.1999T>G | |
1 | g.197421666_197421668dup | CA2573131441 | CRB1 | c.1838_1840dup (p.Leu613_Gly614insVal) c.719_721dup (p.Leu240_Gly241insVal) c.-20_-18dup (n.-20_-18dup) c.1502_1504dup (p.Leu501_Gly502insVal) c.1631_1633dup (p.Leu544_Gly545insVal) n.1923-84_1923-82dup n.2047_2049dup c.1256_1258dup (p.Leu419_Gly420insVal) c.281_283dup (p.Leu94_Gly95insVal) c.995_997dup (p.Leu332_Gly333insVal) n.1875-84_1875-82dup n.1999_2001dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421667G>A | CA1311992 | CRB1 | c.1839G>A (p.Leu613=) c.720G>A (p.Leu240=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.1503G>A (p.Leu501=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.1923-83G>A n.2048G>A c.1257G>A (p.Leu419=) c.282G>A (p.Leu94=) c.996G>A (p.Leu332=) n.1875-83G>A n.2000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421667G>C | CA344032732 | CRB1 | c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.720G>C (p.Leu240Phe) c.-19G>C (n.-19G>C) c.1503G>C (p.Leu501Phe) c.1632G>C (p.Leu544Phe) n.1923-83G>C n.2048G>C c.1257G>C (p.Leu419Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.996G>C (p.Leu332Phe) n.1875-83G>C n.2000G>C | |
1 | g.197421667G= | CA1218063223 | CRB1 | c.1839G= (p.Leu613=) c.720G= (p.Leu240=) c.-19G= (n.-19G=) c.1503G= (p.Leu501=) c.1632G= (p.Leu544=) n.1923-83G= n.2048G= c.1257G= (p.Leu419=) c.282G= (p.Leu94=) c.996G= (p.Leu332=) n.1875-83G= n.2000G= | |
1 | g.197421667G>T | CA344032731 | CRB1 | c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.720G>T (p.Leu240Phe) c.-19G>T (n.-19G>T) c.1503G>T (p.Leu501Phe) c.1632G>T (p.Leu544Phe) n.1923-83G>T n.2048G>T c.1257G>T (p.Leu419Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.996G>T (p.Leu332Phe) n.1875-83G>T n.2000G>T | |
1 | g.197421668G>A | CA344032733 | CRB1 | c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) c.-18G>A (n.-18G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.1923-82G>A n.2049G>A c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.997G>A (p.Gly333Ser) n.1875-82G>A n.2001G>A | |
1 | g.197421668G>C | CA344032734 | CRB1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-18G>C (n.-18G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.1923-82G>C n.2049G>C c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) n.1875-82G>C n.2001G>C | ClinVar |
1 | g.197421668G>T | CA344032735 | CRB1 | c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) c.-18G>T (n.-18G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.1923-82G>T n.2049G>T c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.997G>T (p.Gly333Cys) n.1875-82G>T n.2001G>T | |
1 | g.197421669G>A | CA344032736 | CRB1 | c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) c.-17G>A (n.-17G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.1923-81G>A n.2050G>A c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) c.998G>A (p.Gly333Asp) n.1875-81G>A n.2002G>A | |
1 | g.197421669G>C | CA344032737 | CRB1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-17G>C (n.-17G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.1923-81G>C n.2050G>C c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) n.1875-81G>C n.2002G>C | |
1 | g.197421669G= | CA1218063224 | CRB1 | c.1841G= (p.Gly614=) c.722G= (p.Gly241=) c.-17G= (n.-17G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.1634G= (p.Gly545=) n.1923-81G= n.2050G= c.1259G= (p.Gly420=) c.284G= (p.Gly95=) c.998G= (p.Gly333=) n.1875-81G= n.2002G= | |
1 | g.197421669G>T | CA1311993 | CRB1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) c.722G>T (p.Gly241Val) c.-17G>T (n.-17G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) n.1923-81G>T n.2050G>T c.1259G>T (p.Gly420Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.998G>T (p.Gly333Val) n.1875-81G>T n.2002G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421670del | CA2586964521 | CRB1 | c.1842del (p.Gly615ValfsTer6) c.723del (p.Gly242ValfsTer6) c.-16del (n.-16del) c.1506del (p.Gly503ValfsTer6) c.1635del (p.Gly546ValfsTer6) n.1923-80del n.2051del c.1260del (p.Gly421ValfsTer6) c.285del (p.Gly96ValfsTer6) c.999del (p.Gly334ValfsTer6) n.1875-80del n.2003del | |
1 | g.197421670T>A | CA422808534 | CRB1 | c.1842T>A (p.Gly614=) c.723T>A (p.Gly241=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.1506T>A (p.Gly502=) c.1635T>A (p.Gly545=) n.1923-80T>A n.2051T>A c.1260T>A (p.Gly420=) c.285T>A (p.Gly95=) c.999T>A (p.Gly333=) n.1875-80T>A n.2003T>A | |
1 | g.197421670T>C | CA422808535 | CRB1 | c.1842T>C (p.Gly614=) c.723T>C (p.Gly241=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.1506T>C (p.Gly502=) c.1635T>C (p.Gly545=) n.1923-80T>C n.2051T>C c.1260T>C (p.Gly420=) c.285T>C (p.Gly95=) c.999T>C (p.Gly333=) n.1875-80T>C n.2003T>C | |
1 | g.197421670T>G | CA422808536 | CRB1 | c.1842T>G (p.Gly614=) c.723T>G (p.Gly241=) c.-16T>G (n.-16T>G) c.1506T>G (p.Gly502=) c.1635T>G (p.Gly545=) n.1923-80T>G n.2051T>G c.1260T>G (p.Gly420=) c.285T>G (p.Gly95=) c.999T>G (p.Gly333=) n.1875-80T>G n.2003T>G | |
1 | g.197421671G>A | CA344032738 | CRB1 | c.1843G>A (p.Gly615Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.-15G>A (n.-15G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.1923-79G>A n.2052G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) n.1875-79G>A n.2004G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197421671G>C | CA344032739 | CRB1 | c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.-15G>C (n.-15G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.1923-79G>C n.2052G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) n.1875-79G>C n.2004G>C | |
1 | g.197421671G= | CA1218063225 | CRB1 | c.1843G= (p.Gly615=) c.724G= (p.Gly242=) c.-15G= (n.-15G=) c.1507G= (p.Gly503=) c.1636G= (p.Gly546=) n.1923-79G= n.2052G= c.1261G= (p.Gly421=) c.286G= (p.Gly96=) c.1000G= (p.Gly334=) n.1875-79G= n.2004G= | |
1 | g.197421671G>T | CA344032740 | CRB1 | c.1843G>T (p.Gly615Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.-15G>T (n.-15G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.1923-79G>T n.2052G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) n.1875-79G>T n.2004G>T | |
1 | g.197421672G>A | CA1311994 | CRB1 | c.1844G>A (p.Gly615Asp) c.725G>A (p.Gly242Asp) c.-14G>A (n.-14G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.1923-78G>A n.2053G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) n.1875-78G>A n.2005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421672G>C | CA344032741 | CRB1 | c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.-14G>C (n.-14G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.1923-78G>C n.2053G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) n.1875-78G>C n.2005G>C | |
1 | g.197421672G= | CA1218063226 | CRB1 | c.1844G= (p.Gly615=) c.725G= (p.Gly242=) c.-14G= (n.-14G=) c.1508G= (p.Gly503=) c.1637G= (p.Gly546=) n.1923-78G= n.2053G= c.1262G= (p.Gly421=) c.287G= (p.Gly96=) c.1001G= (p.Gly334=) n.1875-78G= n.2005G= | |
1 | g.197421672G>T | CA344032742 | CRB1 | c.1844G>T (p.Gly615Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.-14G>T (n.-14G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) n.1923-78G>T n.2053G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) n.1875-78G>T n.2005G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421673T>A | CA422808539 | CRB1 | c.1845T>A (p.Gly615=) c.726T>A (p.Gly242=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.1509T>A (p.Gly503=) c.1638T>A (p.Gly546=) n.1923-77T>A n.2054T>A c.1263T>A (p.Gly421=) c.288T>A (p.Gly96=) c.1002T>A (p.Gly334=) n.1875-77T>A n.2006T>A | |
1 | g.197421673T>C | CA422808541 | CRB1 | c.1845T>C (p.Gly615=) c.726T>C (p.Gly242=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.1509T>C (p.Gly503=) c.1638T>C (p.Gly546=) n.1923-77T>C n.2054T>C c.1263T>C (p.Gly421=) c.288T>C (p.Gly96=) c.1002T>C (p.Gly334=) n.1875-77T>C n.2006T>C | |
1 | g.197421673T>G | CA422808538 | CRB1 | c.1845T>G (p.Gly615=) c.726T>G (p.Gly242=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.1509T>G (p.Gly503=) c.1638T>G (p.Gly546=) n.1923-77T>G n.2054T>G c.1263T>G (p.Gly421=) c.288T>G (p.Gly96=) c.1002T>G (p.Gly334=) n.1875-77T>G n.2006T>G | |
1 | g.197421675del | CA2649669877 | CRB1 | c.1847del (p.Leu616TyrfsTer5) c.728del (p.Leu243TyrfsTer5) c.-11del (n.-11del) c.1511del (p.Leu504TyrfsTer5) c.1640del (p.Leu547TyrfsTer5) n.1923-75del n.2056del c.1265del (p.Leu422TyrfsTer5) c.290del (p.Leu97TyrfsTer5) c.1004del (p.Leu335TyrfsTer5) n.1875-75del n.2008del | gnomAD v4 |
1 | g.197421674T>A | CA344032743 | CRB1 | c.1846T>A (p.Leu616Ile) c.727T>A (p.Leu243Ile) c.-12T>A (n.-12T>A) c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1639T>A (p.Leu547Ile) n.1923-76T>A n.2055T>A c.1264T>A (p.Leu422Ile) c.289T>A (p.Leu97Ile) c.1003T>A (p.Leu335Ile) n.1875-76T>A n.2007T>A | |
1 | g.197421674T>C | CA422808542 | CRB1 | c.1846T>C (p.Leu616=) c.727T>C (p.Leu243=) c.-12T>C (n.-12T>C) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1639T>C (p.Leu547=) n.1923-76T>C n.2055T>C c.1264T>C (p.Leu422=) c.289T>C (p.Leu97=) c.1003T>C (p.Leu335=) n.1875-76T>C n.2007T>C | |
1 | g.197421674T>G | CA344032744 | CRB1 | c.1846T>G (p.Leu616Val) c.727T>G (p.Leu243Val) c.-12T>G (n.-12T>G) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1639T>G (p.Leu547Val) n.1923-76T>G n.2055T>G c.1264T>G (p.Leu422Val) c.289T>G (p.Leu97Val) c.1003T>G (p.Leu335Val) n.1875-76T>G n.2007T>G | |
1 | g.197421675T>A | CA344032746 | CRB1 | c.1847T>A (p.Leu616Ter) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.-11T>A (n.-11T>A) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1640T>A (p.Leu547Ter) n.1923-75T>A n.2056T>A c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.1004T>A (p.Leu335Ter) n.1875-75T>A n.2008T>A | |
1 | g.197421675T>C | CA344032747 | CRB1 | c.1847T>C (p.Leu616Ser) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.-11T>C (n.-11T>C) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1640T>C (p.Leu547Ser) n.1923-75T>C n.2056T>C c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.1004T>C (p.Leu335Ser) n.1875-75T>C n.2008T>C | |
1 | g.197421675T>G | CA344032745 | CRB1 | c.1847T>G (p.Leu616Ter) c.728T>G (p.Leu243Ter) c.-11T>G (n.-11T>G) c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1640T>G (p.Leu547Ter) n.1923-75T>G n.2056T>G c.1265T>G (p.Leu422Ter) c.290T>G (p.Leu97Ter) c.1004T>G (p.Leu335Ter) n.1875-75T>G n.2008T>G | |
1 | g.197421676A= | CA1218063227 | CRB1 | c.1848A= (p.Leu616=) c.729A= (p.Leu243=) c.-10A= (n.-10A=) c.1512A= (p.Leu504=) c.1641A= (p.Leu547=) n.1923-74A= n.2057A= c.1266A= (p.Leu422=) c.291A= (p.Leu97=) c.1005A= (p.Leu335=) n.1875-74A= n.2009A= | |
1 | g.197421676A>C | CA344032748 | CRB1 | c.1848A>C (p.Leu616Phe) c.729A>C (p.Leu243Phe) c.-10A>C (n.-10A>C) c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1641A>C (p.Leu547Phe) n.1923-74A>C n.2057A>C c.1266A>C (p.Leu422Phe) c.291A>C (p.Leu97Phe) c.1005A>C (p.Leu335Phe) n.1875-74A>C n.2009A>C | |
1 | g.197421676A>G | CA422808547 | CRB1 | c.1848A>G (p.Leu616=) c.729A>G (p.Leu243=) c.-10A>G (n.-10A>G) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1641A>G (p.Leu547=) n.1923-74A>G n.2057A>G c.1266A>G (p.Leu422=) c.291A>G (p.Leu97=) c.1005A>G (p.Leu335=) n.1875-74A>G n.2009A>G | dbSNP |
1 | g.197421676A>T | CA344032749 | CRB1 | c.1848A>T (p.Leu616Phe) c.729A>T (p.Leu243Phe) c.-10A>T (n.-10A>T) c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1641A>T (p.Leu547Phe) n.1923-74A>T n.2057A>T c.1266A>T (p.Leu422Phe) c.291A>T (p.Leu97Phe) c.1005A>T (p.Leu335Phe) n.1875-74A>T n.2009A>T | |
1 | g.197421677C>A | CA344032750 | CRB1 | c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.1923-73C>A n.2058C>A c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.1875-73C>A n.2010C>A | |
1 | g.197421677C>G | CA344032751 | CRB1 | c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.1923-73C>G n.2058C>G c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.1875-73C>G n.2010C>G | |
1 | g.197421677C>T | CA344032752 | CRB1 | c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.1923-73C>T n.2058C>T c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.1875-73C>T n.2010C>T | |
1 | g.197421678C>A | CA16043804 | CRB1 | c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.-8C>A (n.-8C>A) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) n.1923-72C>A n.2059C>A c.1268C>A (p.Pro423Gln) c.293C>A (p.Pro98Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) n.1875-72C>A n.2011C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421678C= | CA1218063228 | CRB1 | c.1850C= (p.Pro617=) c.731C= (p.Pro244=) c.-8C= (n.-8C=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1643C= (p.Pro548=) n.1923-72C= n.2059C= c.1268C= (p.Pro423=) c.293C= (p.Pro98=) c.1007C= (p.Pro336=) n.1875-72C= n.2011C= | |
1 | g.197421678C>G | CA344032753 | CRB1 | c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.1923-72C>G n.2059C>G c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.1875-72C>G n.2011C>G | |
1 | g.197421678C>T | CA344032754 | CRB1 | c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.1923-72C>T n.2059C>T c.1268C>T (p.Pro423Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.1875-72C>T n.2011C>T | |
1 | g.197421679A>C | CA422808548 | CRB1 | c.1851A>C (p.Pro617=) c.732A>C (p.Pro244=) c.-7A>C (n.-7A>C) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1644A>C (p.Pro548=) n.1923-71A>C n.2060A>C c.1269A>C (p.Pro423=) c.294A>C (p.Pro98=) c.1008A>C (p.Pro336=) n.1875-71A>C n.2012A>C | |
1 | g.197421679A>G | CA422808552 | CRB1 | c.1851A>G (p.Pro617=) c.732A>G (p.Pro244=) c.-7A>G (n.-7A>G) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1644A>G (p.Pro548=) n.1923-71A>G n.2060A>G c.1269A>G (p.Pro423=) c.294A>G (p.Pro98=) c.1008A>G (p.Pro336=) n.1875-71A>G n.2012A>G | |
1 | g.197421679A>T | CA422808550 | CRB1 | c.1851A>T (p.Pro617=) c.732A>T (p.Pro244=) c.-7A>T (n.-7A>T) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1644A>T (p.Pro548=) n.1923-71A>T n.2060A>T c.1269A>T (p.Pro423=) c.294A>T (p.Pro98=) c.1008A>T (p.Pro336=) n.1875-71A>T n.2012A>T | |
1 | g.197421680G>A | CA344032755 | CRB1 | c.1852G>A (p.Val618Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.-6G>A (n.-6G>A) c.1516G>A (p.Val506Met) c.1645G>A (p.Val549Met) n.1923-70G>A n.2061G>A c.1270G>A (p.Val424Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.1009G>A (p.Val337Met) n.1875-70G>A n.2013G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421680G>C | CA344032756 | CRB1 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.-6G>C (n.-6G>C) c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1645G>C (p.Val549Leu) n.1923-70G>C n.2061G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) n.1875-70G>C n.2013G>C | |
1 | g.197421680G= | CA1218063229 | CRB1 | c.1852G= (p.Val618=) c.733G= (p.Val245=) c.-6G= (n.-6G=) c.1516G= (p.Val506=) c.1645G= (p.Val549=) n.1923-70G= n.2061G= c.1270G= (p.Val424=) c.295G= (p.Val99=) c.1009G= (p.Val337=) n.1875-70G= n.2013G= | |
1 | g.197421680G>T | CA344032757 | CRB1 | c.1852G>T (p.Val618Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.-6G>T (n.-6G>T) c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1645G>T (p.Val549Leu) n.1923-70G>T n.2061G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) n.1875-70G>T n.2013G>T | |
1 | g.197421681T>A | CA344032760 | CRB1 | c.1853T>A (p.Val618Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.-5T>A (n.-5T>A) c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1646T>A (p.Val549Glu) n.1923-69T>A n.2062T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) n.1875-69T>A n.2014T>A | |
1 | g.197421681T>C | CA344032759 | CRB1 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.-5T>C (n.-5T>C) c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1646T>C (p.Val549Ala) n.1923-69T>C n.2062T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) n.1875-69T>C n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421681T>G | CA344032758 | CRB1 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.-5T>G (n.-5T>G) c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1646T>G (p.Val549Gly) n.1923-69T>G n.2062T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) n.1875-69T>G n.2014T>G | |
1 | g.197421681T= | CA1218063230 | CRB1 | c.1853T= (p.Val618=) c.734T= (p.Val245=) c.-5T= (n.-5T=) c.1517T= (p.Val506=) c.1646T= (p.Val549=) n.1923-69T= n.2062T= c.1271T= (p.Val424=) c.296T= (p.Val99=) c.1010T= (p.Val337=) n.1875-69T= n.2014T= | |
1 | g.197421682G>A | CA422808554 | CRB1 | c.1854G>A (p.Val618=) c.735G>A (p.Val245=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.1518G>A (p.Val506=) c.1647G>A (p.Val549=) n.1923-68G>A n.2063G>A c.1272G>A (p.Val424=) c.297G>A (p.Val99=) c.1011G>A (p.Val337=) n.1875-68G>A n.2015G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
1 | g.197421682G>C | CA422808556 | CRB1 | c.1854G>C (p.Val618=) c.735G>C (p.Val245=) c.-4G>C (n.-4G>C) c.1518G>C (p.Val506=) c.1647G>C (p.Val549=) n.1923-68G>C n.2063G>C c.1272G>C (p.Val424=) c.297G>C (p.Val99=) c.1011G>C (p.Val337=) n.1875-68G>C n.2015G>C | |
1 | g.197421682G>T | CA422808557 | CRB1 | c.1854G>T (p.Val618=) c.735G>T (p.Val245=) c.-4G>T (n.-4G>T) c.1518G>T (p.Val506=) c.1647G>T (p.Val549=) n.1923-68G>T n.2063G>T c.1272G>T (p.Val424=) c.297G>T (p.Val99=) c.1011G>T (p.Val337=) n.1875-68G>T n.2015G>T | |
1 | g.197421684del | CA2573131442 | CRB1 | c.1856del (p.Gly619GlufsTer2) c.737del (p.Gly246GlufsTer2) c.-2del (n.-2del) c.1520del (p.Gly507GlufsTer2) c.1649del (p.Gly550GlufsTer2) n.1923-66del n.2065del c.1274del (p.Gly425GlufsTer2) c.299del (p.Gly100GlufsTer2) c.1013del (p.Gly338GlufsTer2) n.1875-66del n.2017del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421683G>A | CA344032761 | CRB1 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.-3G>A (n.-3G>A) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1648G>A (p.Gly550Arg) n.1923-67G>A n.2064G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.1012G>A (p.Gly338Arg) n.1875-67G>A n.2016G>A | |
1 | g.197421683G>C | CA344032762 | CRB1 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.-3G>C (n.-3G>C) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.1923-67G>C n.2064G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.1012G>C (p.Gly338Arg) n.1875-67G>C n.2016G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421683G= | CA1218063231 | CRB1 | c.1855G= (p.Gly619=) c.736G= (p.Gly246=) c.-3G= (n.-3G=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1648G= (p.Gly550=) n.1923-67G= n.2064G= c.1273G= (p.Gly425=) c.298G= (p.Gly100=) c.1012G= (p.Gly338=) n.1875-67G= n.2016G= | |
1 | g.197421683G>T | CA344032763 | CRB1 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.736G>T (p.Gly246Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.1648G>T (p.Gly550Ter) n.1923-67G>T n.2064G>T c.1273G>T (p.Gly425Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.1012G>T (p.Gly338Ter) n.1875-67G>T n.2016G>T | |
1 | g.197421684G>A | CA344032764 | CRB1 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.-2G>A (n.-2G>A) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1649G>A (p.Gly550Glu) n.1923-66G>A n.2065G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.1013G>A (p.Gly338Glu) n.1875-66G>A n.2017G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421684G>C | CA344032765 | CRB1 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.-2G>C (n.-2G>C) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.1923-66G>C n.2065G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.1013G>C (p.Gly338Ala) n.1875-66G>C n.2017G>C | |
1 | g.197421684G>T | CA344032766 | CRB1 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.-2G>T (n.-2G>T) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1649G>T (p.Gly550Val) n.1923-66G>T n.2065G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.1013G>T (p.Gly338Val) n.1875-66G>T n.2017G>T | |
1 | g.197421685A>C | CA422808560 | CRB1 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.738A>C (p.Gly246=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.1521A>C (p.Gly507=) c.1650A>C (p.Gly550=) n.1923-65A>C n.2066A>C c.1275A>C (p.Gly425=) c.300A>C (p.Gly100=) c.1014A>C (p.Gly338=) n.1875-65A>C n.2018A>C | |
1 | g.197421685A>G | CA422808561 | CRB1 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.738A>G (p.Gly246=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.1521A>G (p.Gly507=) c.1650A>G (p.Gly550=) n.1923-65A>G n.2066A>G c.1275A>G (p.Gly425=) c.300A>G (p.Gly100=) c.1014A>G (p.Gly338=) n.1875-65A>G n.2018A>G | |
1 | g.197421685A>T | CA422808562 | CRB1 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.738A>T (p.Gly246=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.1521A>T (p.Gly507=) c.1650A>T (p.Gly550=) n.1923-65A>T n.2066A>T c.1275A>T (p.Gly425=) c.300A>T (p.Gly100=) c.1014A>T (p.Gly338=) n.1875-65A>T n.2018A>T | |
1 | g.197421686A>C | CA344032767 | CRB1 | c.1858A>C (p.Met620Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.1522A>C (p.Met508Leu) c.1651A>C (p.Met551Leu) n.1923-64A>C n.2067A>C c.1276A>C (p.Met426Leu) c.301A>C (p.Met101Leu) c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1875-64A>C n.2019A>C | |
1 | g.197421686A>G | CA344032768 | CRB1 | c.1858A>G (p.Met620Val) c.739A>G (p.Met247Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.1522A>G (p.Met508Val) c.1651A>G (p.Met551Val) n.1923-64A>G n.2067A>G c.1276A>G (p.Met426Val) c.301A>G (p.Met101Val) c.1015A>G (p.Met339Val) n.1875-64A>G n.2019A>G | |
1 | g.197421686A>T | CA344032769 | CRB1 | c.1858A>T (p.Met620Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.1522A>T (p.Met508Leu) c.1651A>T (p.Met551Leu) n.1923-64A>T n.2067A>T c.1276A>T (p.Met426Leu) c.301A>T (p.Met101Leu) c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1875-64A>T n.2019A>T | |
1 | g.197421687T>A | CA344032770 | CRB1 | c.1859T>A (p.Met620Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.1523T>A (p.Met508Lys) c.1652T>A (p.Met551Lys) n.1923-63T>A n.2068T>A c.1277T>A (p.Met426Lys) c.302T>A (p.Met101Lys) c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1875-63T>A n.2020T>A | |
1 | g.197421687T>C | CA344032771 | CRB1 | c.1859T>C (p.Met620Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.1523T>C (p.Met508Thr) c.1652T>C (p.Met551Thr) n.1923-63T>C n.2068T>C c.1277T>C (p.Met426Thr) c.302T>C (p.Met101Thr) c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1875-63T>C n.2020T>C | |
1 | g.197421687T>G | CA344032772 | CRB1 | c.1859T>G (p.Met620Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.1523T>G (p.Met508Arg) c.1652T>G (p.Met551Arg) n.1923-63T>G n.2068T>G c.1277T>G (p.Met426Arg) c.302T>G (p.Met101Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1875-63T>G n.2020T>G | |
1 | g.197421688G>A | CA344032773 | CRB1 | c.1860G>A (p.Met620Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.1524G>A (p.Met508Ile) c.1653G>A (p.Met551Ile) n.1923-62G>A n.2069G>A c.1278G>A (p.Met426Ile) c.303G>A (p.Met101Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1875-62G>A n.2021G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421688G>C | CA344032775 | CRB1 | c.1860G>C (p.Met620Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.1524G>C (p.Met508Ile) c.1653G>C (p.Met551Ile) n.1923-62G>C n.2069G>C c.1278G>C (p.Met426Ile) c.303G>C (p.Met101Ile) c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1875-62G>C n.2021G>C | |
1 | g.197421688G>T | CA344032774 | CRB1 | c.1860G>T (p.Met620Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.1524G>T (p.Met508Ile) c.1653G>T (p.Met551Ile) n.1923-62G>T n.2069G>T c.1278G>T (p.Met426Ile) c.303G>T (p.Met101Ile) c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1875-62G>T n.2021G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421689A= | CA1143977127 | CRB1 | c.1861A= (p.Thr621=) c.742A= (p.Thr248=) c.4A= (p.Thr2=) c.1525A= (p.Thr509=) c.1654A= (p.Thr552=) n.1923-61A= n.2070A= c.1279A= (p.Thr427=) c.304A= (p.Thr102=) c.1018A= (p.Thr340=) n.1875-61A= n.2022A= | |
1 | g.197421689A>C | CA344032776 | CRB1 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1923-61A>C n.2070A>C c.1279A>C (p.Thr427Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1875-61A>C n.2022A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421689A>G | CA35893799 | CRB1 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1923-61A>G n.2070A>G c.1279A>G (p.Thr427Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1875-61A>G n.2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421689A>T | CA344032777 | CRB1 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1923-61A>T n.2070A>T c.1279A>T (p.Thr427Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1875-61A>T n.2022A>T | |
1 | g.197421690C>A | CA344032778 | CRB1 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.743C>A (p.Thr248Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.1655C>A (p.Thr552Asn) n.1923-60C>A n.2071C>A c.1280C>A (p.Thr427Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1875-60C>A n.2023C>A | |
1 | g.197421690C= | CA1218063232 | CRB1 | c.1862C= (p.Thr621=) c.743C= (p.Thr248=) c.5C= (p.Thr2=) c.1526C= (p.Thr509=) c.1655C= (p.Thr552=) n.1923-60C= n.2071C= c.1280C= (p.Thr427=) c.305C= (p.Thr102=) c.1019C= (p.Thr340=) n.1875-60C= n.2023C= | |
1 | g.197421690C>G | CA344032779 | CRB1 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.743C>G (p.Thr248Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.1655C>G (p.Thr552Ser) n.1923-60C>G n.2071C>G c.1280C>G (p.Thr427Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1875-60C>G n.2023C>G | |
1 | g.197421690C>T | CA344032780 | CRB1 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.743C>T (p.Thr248Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1923-60C>T n.2071C>T c.1280C>T (p.Thr427Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1875-60C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421691C>A | CA422808569 | CRB1 | c.1863C>A (p.Thr621=) c.744C>A (p.Thr248=) c.6C>A (p.Thr2=) c.1527C>A (p.Thr509=) c.1656C>A (p.Thr552=) n.1923-59C>A n.2072C>A c.1281C>A (p.Thr427=) c.306C>A (p.Thr102=) c.1020C>A (p.Thr340=) n.1875-59C>A n.2024C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421691C= | CA1218063233 | CRB1 | c.1863C= (p.Thr621=) c.744C= (p.Thr248=) c.6C= (p.Thr2=) c.1527C= (p.Thr509=) c.1656C= (p.Thr552=) n.1923-59C= n.2072C= c.1281C= (p.Thr427=) c.306C= (p.Thr102=) c.1020C= (p.Thr340=) n.1875-59C= n.2024C= | |
1 | g.197421691C>G | CA422808570 | CRB1 | c.1863C>G (p.Thr621=) c.744C>G (p.Thr248=) c.6C>G (p.Thr2=) c.1527C>G (p.Thr509=) c.1656C>G (p.Thr552=) n.1923-59C>G n.2072C>G c.1281C>G (p.Thr427=) c.306C>G (p.Thr102=) c.1020C>G (p.Thr340=) n.1875-59C>G n.2024C>G | dbSNP |
1 | g.197421691C>T | CA422808571 | CRB1 | c.1863C>T (p.Thr621=) c.744C>T (p.Thr248=) c.6C>T (p.Thr2=) c.1527C>T (p.Thr509=) c.1656C>T (p.Thr552=) n.1923-59C>T n.2072C>T c.1281C>T (p.Thr427=) c.306C>T (p.Thr102=) c.1020C>T (p.Thr340=) n.1875-59C>T n.2024C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421692A>C | CA344032781 | CRB1 | c.1864A>C (p.Ser622Arg) c.745A>C (p.Ser249Arg) c.7A>C (p.Ser3Arg) c.1528A>C (p.Ser510Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.1923-58A>C n.2073A>C c.1282A>C (p.Ser428Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) n.1875-58A>C n.2025A>C | |
1 | g.197421692A>G | CA344032782 | CRB1 | c.1864A>G (p.Ser622Gly) c.745A>G (p.Ser249Gly) c.7A>G (p.Ser3Gly) c.1528A>G (p.Ser510Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.1923-58A>G n.2073A>G c.1282A>G (p.Ser428Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) n.1875-58A>G n.2025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421692A>T | CA344032783 | CRB1 | c.1864A>T (p.Ser622Cys) c.745A>T (p.Ser249Cys) c.7A>T (p.Ser3Cys) c.1528A>T (p.Ser510Cys) c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.1923-58A>T n.2073A>T c.1282A>T (p.Ser428Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) n.1875-58A>T n.2025A>T | |
1 | g.197421693G>A | CA344032786 | CRB1 | c.1865G>A (p.Ser622Asn) c.746G>A (p.Ser249Asn) c.8G>A (p.Ser3Asn) c.1529G>A (p.Ser510Asn) c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.1923-57G>A n.2074G>A c.1283G>A (p.Ser428Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) n.1875-57G>A n.2026G>A | |
1 | g.197421693G>C | CA344032784 | CRB1 | c.1865G>C (p.Ser622Thr) c.746G>C (p.Ser249Thr) c.8G>C (p.Ser3Thr) c.1529G>C (p.Ser510Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.1923-57G>C n.2074G>C c.1283G>C (p.Ser428Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) n.1875-57G>C n.2026G>C | dbSNP |
1 | g.197421693G= | CA1218063234 | CRB1 | c.1865G= (p.Ser622=) c.746G= (p.Ser249=) c.8G= (p.Ser3=) c.1529G= (p.Ser510=) c.1658G= (p.Ser553=) n.1923-57G= n.2074G= c.1283G= (p.Ser428=) c.308G= (p.Ser103=) c.1022G= (p.Ser341=) n.1875-57G= n.2026G= | |
1 | g.197421693G>T | CA344032785 | CRB1 | c.1865G>T (p.Ser622Ile) c.746G>T (p.Ser249Ile) c.8G>T (p.Ser3Ile) c.1529G>T (p.Ser510Ile) c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.1923-57G>T n.2074G>T c.1283G>T (p.Ser428Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) n.1875-57G>T n.2026G>T | |
1 | g.197421694C>A | CA344032787 | CRB1 | c.1866C>A (p.Ser622Arg) c.747C>A (p.Ser249Arg) c.9C>A (p.Ser3Arg) c.1530C>A (p.Ser510Arg) c.1659C>A (p.Ser553Arg) n.1923-56C>A n.2075C>A c.1284C>A (p.Ser428Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) n.1875-56C>A n.2027C>A | COSMIC |
1 | g.197421694C>G | CA344032788 | CRB1 | c.1866C>G (p.Ser622Arg) c.747C>G (p.Ser249Arg) c.9C>G (p.Ser3Arg) c.1530C>G (p.Ser510Arg) c.1659C>G (p.Ser553Arg) n.1923-56C>G n.2075C>G c.1284C>G (p.Ser428Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) n.1875-56C>G n.2027C>G | |
1 | g.197421694C>T | CA422808574 | CRB1 | c.1866C>T (p.Ser622=) c.747C>T (p.Ser249=) c.9C>T (p.Ser3=) c.1530C>T (p.Ser510=) c.1659C>T (p.Ser553=) n.1923-56C>T n.2075C>T c.1284C>T (p.Ser428=) c.309C>T (p.Ser103=) c.1023C>T (p.Ser341=) n.1875-56C>T n.2027C>T | |
1 | g.197421695A>C | CA344032789 | CRB1 | c.1867A>C (p.Asn623His) c.748A>C (p.Asn250His) c.10A>C (p.Asn4His) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1660A>C (p.Asn554His) n.1923-55A>C n.2076A>C c.1285A>C (p.Asn429His) c.310A>C (p.Asn104His) c.1024A>C (p.Asn342His) n.1875-55A>C n.2028A>C | |
1 | g.197421695A>G | CA344032790 | CRB1 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.10A>G (p.Asn4Asp) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1660A>G (p.Asn554Asp) n.1923-55A>G n.2076A>G c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1875-55A>G n.2028A>G | |
1 | g.197421695A>T | CA344032791 | CRB1 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.10A>T (p.Asn4Tyr) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1660A>T (p.Asn554Tyr) n.1923-55A>T n.2076A>T c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1875-55A>T n.2028A>T | COSMIC |
1 | g.197421696A= | CA1218063235 | CRB1 | c.1868A= (p.Asn623=) c.749A= (p.Asn250=) c.11A= (p.Asn4=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1661A= (p.Asn554=) n.1923-54A= n.2077A= c.1286A= (p.Asn429=) c.311A= (p.Asn104=) c.1025A= (p.Asn342=) n.1875-54A= n.2029A= | |
1 | g.197421696A>C | CA344032792 | CRB1 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.11A>C (p.Asn4Thr) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1661A>C (p.Asn554Thr) n.1923-54A>C n.2077A>C c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1875-54A>C n.2029A>C | |
1 | g.197421696A>G | CA344032794 | CRB1 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.11A>G (p.Asn4Ser) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1661A>G (p.Asn554Ser) n.1923-54A>G n.2077A>G c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1875-54A>G n.2029A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421696A>T | CA344032793 | CRB1 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.11A>T (p.Asn4Ile) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1661A>T (p.Asn554Ile) n.1923-54A>T n.2077A>T c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1875-54A>T n.2029A>T | |
1 | g.197421697T>A | CA1311995 | CRB1 | c.1869T>A (p.Asn623Lys) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.12T>A (p.Asn4Lys) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1662T>A (p.Asn554Lys) n.1923-53T>A n.2078T>A c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) c.1026T>A (p.Asn342Lys) n.1875-53T>A n.2030T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.197421697T>C | CA422808576 | CRB1 | c.1869T>C (p.Asn623=) c.750T>C (p.Asn250=) c.12T>C (p.Asn4=) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1662T>C (p.Asn554=) n.1923-53T>C n.2078T>C c.1287T>C (p.Asn429=) c.312T>C (p.Asn104=) c.1026T>C (p.Asn342=) n.1875-53T>C n.2030T>C | |
1 | g.197421697T>G | CA344032795 | CRB1 | c.1869T>G (p.Asn623Lys) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.12T>G (p.Asn4Lys) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1662T>G (p.Asn554Lys) n.1923-53T>G n.2078T>G c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) c.1026T>G (p.Asn342Lys) n.1875-53T>G n.2030T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421697T= | CA1218063236 | CRB1 | c.1869T= (p.Asn623=) c.750T= (p.Asn250=) c.12T= (p.Asn4=) c.1533T= (p.Asn511=) c.1662T= (p.Asn554=) n.1923-53T= n.2078T= c.1287T= (p.Asn429=) c.312T= (p.Asn104=) c.1026T= (p.Asn342=) n.1875-53T= n.2030T= | |
1 | g.197421698G>A | CA344032796 | CRB1 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.751G>A (p.Gly251Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1663G>A (p.Gly555Ser) n.1923-52G>A n.2079G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) c.1027G>A (p.Gly343Ser) n.1875-52G>A n.2031G>A | COSMIC |
1 | g.197421698G>C | CA344032797 | CRB1 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1663G>C (p.Gly555Arg) n.1923-52G>C n.2079G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.1875-52G>C n.2031G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421698G>T | CA344032798 | CRB1 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.751G>T (p.Gly251Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1663G>T (p.Gly555Cys) n.1923-52G>T n.2079G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) c.1027G>T (p.Gly343Cys) n.1875-52G>T n.2031G>T | |
1 | g.197421699G>A | CA344032799 | CRB1 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.752G>A (p.Gly251Asp) c.14G>A (p.Gly5Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) c.1664G>A (p.Gly555Asp) n.1923-51G>A n.2080G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) c.1028G>A (p.Gly343Asp) n.1875-51G>A n.2032G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421699G>C | CA344032800 | CRB1 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.14G>C (p.Gly5Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) c.1664G>C (p.Gly555Ala) n.1923-51G>C n.2080G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.1875-51G>C n.2032G>C | |
1 | g.197421699G= | CA1218063237 | CRB1 | c.1871G= (p.Gly624=) c.752G= (p.Gly251=) c.14G= (p.Gly5=) c.1535G= (p.Gly512=) c.1664G= (p.Gly555=) n.1923-51G= n.2080G= c.1289G= (p.Gly430=) c.314G= (p.Gly105=) c.1028G= (p.Gly343=) n.1875-51G= n.2032G= | |
1 | g.197421699G>T | CA344032801 | CRB1 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.752G>T (p.Gly251Val) c.14G>T (p.Gly5Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) c.1664G>T (p.Gly555Val) n.1923-51G>T n.2080G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) c.314G>T (p.Gly105Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) n.1875-51G>T n.2032G>T | |
1 | g.197421700T>A | CA422808577 | CRB1 | c.1872T>A (p.Gly624=) c.753T>A (p.Gly251=) c.15T>A (p.Gly5=) c.1536T>A (p.Gly512=) c.1665T>A (p.Gly555=) n.1923-50T>A n.2081T>A c.1290T>A (p.Gly430=) c.315T>A (p.Gly105=) c.1029T>A (p.Gly343=) n.1875-50T>A n.2033T>A | |
1 | g.197421700T>C | CA422808579 | CRB1 | c.1872T>C (p.Gly624=) c.753T>C (p.Gly251=) c.15T>C (p.Gly5=) c.1536T>C (p.Gly512=) c.1665T>C (p.Gly555=) n.1923-50T>C n.2081T>C c.1290T>C (p.Gly430=) c.315T>C (p.Gly105=) c.1029T>C (p.Gly343=) n.1875-50T>C n.2033T>C | COSMIC |
1 | g.197421700T>G | CA422808580 | CRB1 | c.1872T>G (p.Gly624=) c.753T>G (p.Gly251=) c.15T>G (p.Gly5=) c.1536T>G (p.Gly512=) c.1665T>G (p.Gly555=) n.1923-50T>G n.2081T>G c.1290T>G (p.Gly430=) c.315T>G (p.Gly105=) c.1029T>G (p.Gly343=) n.1875-50T>G n.2033T>G | |
1 | g.197421701G>A | CA35893814 | CRB1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) c.1537G>A (p.Val513Ile) c.1666G>A (p.Val556Ile) n.1923-49G>A n.2082G>A c.1291G>A (p.Val431Ile) c.316G>A (p.Val106Ile) c.1030G>A (p.Val344Ile) n.1875-49G>A n.2034G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421701G>C | CA344032802 | CRB1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) c.1537G>C (p.Val513Leu) c.1666G>C (p.Val556Leu) n.1923-49G>C n.2082G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) c.316G>C (p.Val106Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1875-49G>C n.2034G>C | |
1 | g.197421701G= | CA1218063238 | CRB1 | c.1873G= (p.Val625=) c.754G= (p.Val252=) c.16G= (p.Val6=) c.1537G= (p.Val513=) c.1666G= (p.Val556=) n.1923-49G= n.2082G= c.1291G= (p.Val431=) c.316G= (p.Val106=) c.1030G= (p.Val344=) n.1875-49G= n.2034G= | |
1 | g.197421701G>T | CA344032803 | CRB1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) c.754G>T (p.Val252Phe) c.16G>T (p.Val6Phe) c.1537G>T (p.Val513Phe) c.1666G>T (p.Val556Phe) n.1923-49G>T n.2082G>T c.1291G>T (p.Val431Phe) c.316G>T (p.Val106Phe) c.1030G>T (p.Val344Phe) n.1875-49G>T n.2034G>T | |
1 | g.197421702T>A | CA344032804 | CRB1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) c.755T>A (p.Val252Asp) c.17T>A (p.Val6Asp) c.1538T>A (p.Val513Asp) c.1667T>A (p.Val556Asp) n.1923-48T>A n.2083T>A c.1292T>A (p.Val431Asp) c.317T>A (p.Val106Asp) c.1031T>A (p.Val344Asp) n.1875-48T>A n.2035T>A | |
1 | g.197421702T>C | CA344032806 | CRB1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) c.1538T>C (p.Val513Ala) c.1667T>C (p.Val556Ala) n.1923-48T>C n.2083T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) c.317T>C (p.Val106Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1875-48T>C n.2035T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421702T>G | CA344032805 | CRB1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) c.1538T>G (p.Val513Gly) c.1667T>G (p.Val556Gly) n.1923-48T>G n.2083T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) c.317T>G (p.Val106Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1875-48T>G n.2035T>G | |
1 | g.197421703T>A | CA422808584 | CRB1 | c.1875T>A (p.Val625=) c.756T>A (p.Val252=) c.18T>A (p.Val6=) c.1539T>A (p.Val513=) c.1668T>A (p.Val556=) n.1923-47T>A n.2084T>A c.1293T>A (p.Val431=) c.318T>A (p.Val106=) c.1032T>A (p.Val344=) n.1875-47T>A n.2036T>A | |
1 | g.197421703T>C | CA35893818 | CRB1 | c.1875T>C (p.Val625=) c.756T>C (p.Val252=) c.18T>C (p.Val6=) c.1539T>C (p.Val513=) c.1668T>C (p.Val556=) n.1923-47T>C n.2084T>C c.1293T>C (p.Val431=) c.318T>C (p.Val106=) c.1032T>C (p.Val344=) n.1875-47T>C n.2036T>C | dbSNP |
1 | g.197421703T>G | CA422808585 | CRB1 | c.1875T>G (p.Val625=) c.756T>G (p.Val252=) c.18T>G (p.Val6=) c.1539T>G (p.Val513=) c.1668T>G (p.Val556=) n.1923-47T>G n.2084T>G c.1293T>G (p.Val431=) c.318T>G (p.Val106=) c.1032T>G (p.Val344=) n.1875-47T>G n.2036T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421703T= | CA1218063239 | CRB1 | c.1875T= (p.Val625=) c.756T= (p.Val252=) c.18T= (p.Val6=) c.1539T= (p.Val513=) c.1668T= (p.Val556=) n.1923-47T= n.2084T= c.1293T= (p.Val431=) c.318T= (p.Val106=) c.1032T= (p.Val344=) n.1875-47T= n.2036T= | |
1 | g.197421704G>A | CA344032807 | CRB1 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) n.1923-46G>A n.2085G>A c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) n.1875-46G>A n.2037G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421704G>C | CA344032808 | CRB1 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) n.1923-46G>C n.2085G>C c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) n.1875-46G>C n.2037G>C | |
1 | g.197421704G>T | CA344032809 | CRB1 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) n.1923-46G>T n.2085G>T c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) n.1875-46G>T n.2037G>T | |
1 | g.197421705C>A | CA344032810 | CRB1 | c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) n.1923-45C>A n.2086C>A c.1295C>A (p.Ala432Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) n.1875-45C>A n.2038C>A | |
1 | g.197421705C>G | CA344032811 | CRB1 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) n.1923-45C>G n.2086C>G c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) n.1875-45C>G n.2038C>G | |
1 | g.197421705C>T | CA344032812 | CRB1 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.20C>T (p.Ala7Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) n.1923-45C>T n.2086C>T c.1295C>T (p.Ala432Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) n.1875-45C>T n.2038C>T | COSMIC |
1 | g.197421706T>A | CA422808587 | CRB1 | c.1878T>A (p.Ala626=) c.759T>A (p.Ala253=) c.21T>A (p.Ala7=) c.1542T>A (p.Ala514=) c.1671T>A (p.Ala557=) n.1923-44T>A n.2087T>A c.1296T>A (p.Ala432=) c.321T>A (p.Ala107=) c.1035T>A (p.Ala345=) n.1875-44T>A n.2039T>A | |
1 | g.197421706T>C | CA422808588 | CRB1 | c.1878T>C (p.Ala626=) c.759T>C (p.Ala253=) c.21T>C (p.Ala7=) c.1542T>C (p.Ala514=) c.1671T>C (p.Ala557=) n.1923-44T>C n.2087T>C c.1296T>C (p.Ala432=) c.321T>C (p.Ala107=) c.1035T>C (p.Ala345=) n.1875-44T>C n.2039T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421706T>G | CA422808589 | CRB1 | c.1878T>G (p.Ala626=) c.759T>G (p.Ala253=) c.21T>G (p.Ala7=) c.1542T>G (p.Ala514=) c.1671T>G (p.Ala557=) n.1923-44T>G n.2087T>G c.1296T>G (p.Ala432=) c.321T>G (p.Ala107=) c.1035T>G (p.Ala345=) n.1875-44T>G n.2039T>G | |
1 | g.197421706T= | CA1218063240 | CRB1 | c.1878T= (p.Ala626=) c.759T= (p.Ala253=) c.21T= (p.Ala7=) c.1542T= (p.Ala514=) c.1671T= (p.Ala557=) n.1923-44T= n.2087T= c.1296T= (p.Ala432=) c.321T= (p.Ala107=) c.1035T= (p.Ala345=) n.1875-44T= n.2039T= | |
1 | g.197421707C>A | CA344032813 | CRB1 | c.1879C>A (p.Leu627Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.22C>A (p.Leu8Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.1923-43C>A n.2088C>A c.1297C>A (p.Leu433Met) c.322C>A (p.Leu108Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1875-43C>A n.2040C>A | COSMIC |
1 | g.197421707C= | CA1218063241 | CRB1 | c.1879C= (p.Leu627=) c.760C= (p.Leu254=) c.22C= (p.Leu8=) c.1543C= (p.Leu515=) c.1672C= (p.Leu558=) n.1923-43C= n.2088C= c.1297C= (p.Leu433=) c.322C= (p.Leu108=) c.1036C= (p.Leu346=) n.1875-43C= n.2040C= | |
1 | g.197421707C>G | CA344032814 | CRB1 | c.1879C>G (p.Leu627Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1923-43C>G n.2088C>G c.1297C>G (p.Leu433Val) c.322C>G (p.Leu108Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1875-43C>G n.2040C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421707C>T | CA422808590 | CRB1 | c.1879C>T (p.Leu627=) c.760C>T (p.Leu254=) c.22C>T (p.Leu8=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.1923-43C>T n.2088C>T c.1297C>T (p.Leu433=) c.322C>T (p.Leu108=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.1875-43C>T n.2040C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421708T>A | CA344032815 | CRB1 | c.1880T>A (p.Leu627Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.1923-42T>A n.2089T>A c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1875-42T>A n.2041T>A | |
1 | g.197421708T>C | CA344032816 | CRB1 | c.1880T>C (p.Leu627Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1923-42T>C n.2089T>C c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1875-42T>C n.2041T>C | |
1 | g.197421708T>G | CA344032817 | CRB1 | c.1880T>G (p.Leu627Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1923-42T>G n.2089T>G c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1875-42T>G n.2041T>G | |
1 | g.197421709G>A | CA422808592 | CRB1 | c.1881G>A (p.Leu627=) c.762G>A (p.Leu254=) c.24G>A (p.Leu8=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.1923-41G>A n.2090G>A c.1299G>A (p.Leu433=) c.324G>A (p.Leu108=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.1875-41G>A n.2042G>A | |
1 | g.197421709G>C | CA422808593 | CRB1 | c.1881G>C (p.Leu627=) c.762G>C (p.Leu254=) c.24G>C (p.Leu8=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.1923-41G>C n.2090G>C c.1299G>C (p.Leu433=) c.324G>C (p.Leu108=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.1875-41G>C n.2042G>C | dbSNP |
1 | g.197421709G= | CA1218063242 | CRB1 | c.1881G= (p.Leu627=) c.762G= (p.Leu254=) c.24G= (p.Leu8=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1674G= (p.Leu558=) n.1923-41G= n.2090G= c.1299G= (p.Leu433=) c.324G= (p.Leu108=) c.1038G= (p.Leu346=) n.1875-41G= n.2042G= | |
1 | g.197421709G>T | CA422808594 | CRB1 | c.1881G>T (p.Leu627=) c.762G>T (p.Leu254=) c.24G>T (p.Leu8=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.1923-41G>T n.2090G>T c.1299G>T (p.Leu433=) c.324G>T (p.Leu108=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.1875-41G>T n.2042G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421709_197421713dup | CA2649669878 | CRB1 | c.1881_1885dup (p.Asn629SerfsTer14) c.762_766dup (p.Asn256SerfsTer14) c.24_28dup (p.Asn10SerfsTer14) c.1545_1549dup (p.Asn517SerfsTer14) c.1674_1678dup (p.Asn560SerfsTer14) n.1923-41_1923-37dup n.2090_2094dup c.1299_1303dup (p.Asn435SerfsTer14) c.324_328dup (p.Asn110SerfsTer14) c.1038_1042dup (p.Asn348SerfsTer14) n.1875-41_1875-37dup n.2042_2046dup | gnomAD v4 |
1 | g.197421710C>A | CA344032820 | CRB1 | c.1882C>A (p.Leu628Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1923-40C>A n.2091C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.1875-40C>A n.2043C>A | |
1 | g.197421710C= | CA1218063243 | CRB1 | c.1882C= (p.Leu628=) c.763C= (p.Leu255=) c.25C= (p.Leu9=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1923-40C= n.2091C= c.1300C= (p.Leu434=) c.325C= (p.Leu109=) c.1039C= (p.Leu347=) n.1875-40C= n.2043C= | |
1 | g.197421710C>G | CA344032818 | CRB1 | c.1882C>G (p.Leu628Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1923-40C>G n.2091C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.1875-40C>G n.2043C>G | |
1 | g.197421710C>T | CA344032819 | CRB1 | c.1882C>T (p.Leu628Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1923-40C>T n.2091C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.325C>T (p.Leu109Phe) c.1039C>T (p.Leu347Phe) n.1875-40C>T n.2043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |