| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=) c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
| 1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421511C>A | CA344032036 | CRB1 | c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.564C>A (p.Asn188Lys) c.-175C>A (n.-175C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) c.1476C>A (p.Asn492Lys) n.1892C>A c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) c.840C>A (p.Asn280Lys) n.1844C>A | |
| 1 | g.197421511C= | CA1218063159 | CRB1 | c.1683C= (p.Asn561=) c.564C= (p.Asn188=) c.-175C= (n.-175C=) c.1347C= (p.Asn449=) c.1476C= (p.Asn492=) n.1892C= c.1101C= (p.Asn367=) c.126C= (p.Asn42=) c.840C= (p.Asn280=) n.1844C= | |
| 1 | g.197421511C>G | CA344032038 | CRB1 | c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.564C>G (p.Asn188Lys) c.-175C>G (n.-175C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) c.1476C>G (p.Asn492Lys) n.1892C>G c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.1844C>G | |
| 1 | g.197421511C>T | CA422808373 | CRB1 | c.1683C>T (p.Asn561=) c.564C>T (p.Asn188=) c.-175C>T (n.-175C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) c.1476C>T (p.Asn492=) n.1892C>T c.1101C>T (p.Asn367=) c.126C>T (p.Asn42=) c.840C>T (p.Asn280=) n.1844C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197421512A>C | CA344032042 | CRB1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.565A>C (p.Thr189Pro) c.-174A>C (n.-174A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.1893A>C c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) n.1845A>C | |
| 1 | g.197421512A>G | CA344032044 | CRB1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.565A>G (p.Thr189Ala) c.-174A>G (n.-174A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.1893A>G c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) n.1845A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421512A>T | CA344032047 | CRB1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.565A>T (p.Thr189Ser) c.-174A>T (n.-174A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.1893A>T c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) n.1845A>T | |
| 1 | g.197421513C>A | CA344032051 | CRB1 | c.1685C>A (p.Thr562Asn) c.566C>A (p.Thr189Asn) c.-173C>A (n.-173C>A) c.1349C>A (p.Thr450Asn) c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.1894C>A c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.842C>A (p.Thr281Asn) n.1846C>A | |
| 1 | g.197421513C= | CA1218063160 | CRB1 | c.1685C= (p.Thr562=) c.566C= (p.Thr189=) c.-173C= (n.-173C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1478C= (p.Thr493=) n.1894C= c.1103C= (p.Thr368=) c.128C= (p.Thr43=) c.842C= (p.Thr281=) n.1846C= | |
| 1 | g.197421513C>G | CA344032054 | CRB1 | c.1685C>G (p.Thr562Ser) c.566C>G (p.Thr189Ser) c.-173C>G (n.-173C>G) c.1349C>G (p.Thr450Ser) c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.1894C>G c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.128C>G (p.Thr43Ser) c.842C>G (p.Thr281Ser) n.1846C>G | |
| 1 | g.197421513C>T | CA344032056 | CRB1 | c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.566C>T (p.Thr189Ile) c.-173C>T (n.-173C>T) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.1894C>T c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) n.1846C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421514C>A | CA422808376 | CRB1 | c.1686C>A (p.Thr562=) c.567C>A (p.Thr189=) c.-172C>A (n.-172C>A) c.1350C>A (p.Thr450=) c.1479C>A (p.Thr493=) n.1895C>A c.1104C>A (p.Thr368=) c.129C>A (p.Thr43=) c.843C>A (p.Thr281=) n.1847C>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421514C>G | CA422808377 | CRB1 | c.1686C>G (p.Thr562=) c.567C>G (p.Thr189=) c.-172C>G (n.-172C>G) c.1350C>G (p.Thr450=) c.1479C>G (p.Thr493=) n.1895C>G c.1104C>G (p.Thr368=) c.129C>G (p.Thr43=) c.843C>G (p.Thr281=) n.1847C>G | |
| 1 | g.197421514C>T | CA422808378 | CRB1 | c.1686C>T (p.Thr562=) c.567C>T (p.Thr189=) c.-172C>T (n.-172C>T) c.1350C>T (p.Thr450=) c.1479C>T (p.Thr493=) n.1895C>T c.1104C>T (p.Thr368=) c.129C>T (p.Thr43=) c.843C>T (p.Thr281=) n.1847C>T | |
| 1 | g.197421515A= | CA1218063161 | CRB1 | c.1687A= (p.Ser563=) c.568A= (p.Ser190=) c.-171A= (n.-171A=) c.1351A= (p.Ser451=) c.1480A= (p.Ser494=) n.1896A= c.1105A= (p.Ser369=) c.130A= (p.Ser44=) c.844A= (p.Ser282=) n.1848A= | |
| 1 | g.197421515A>C | CA344032060 | CRB1 | c.1687A>C (p.Ser563Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.-171A>C (n.-171A>C) c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1480A>C (p.Ser494Arg) n.1896A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.130A>C (p.Ser44Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.1848A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421515A>G | CA344032062 | CRB1 | c.1687A>G (p.Ser563Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.-171A>G (n.-171A>G) c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1480A>G (p.Ser494Gly) n.1896A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.130A>G (p.Ser44Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.1848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421515A>T | CA344032064 | CRB1 | c.1687A>T (p.Ser563Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.-171A>T (n.-171A>T) c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1480A>T (p.Ser494Cys) n.1896A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.130A>T (p.Ser44Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.1848A>T | |
| 1 | g.197421516G>A | CA344032067 | CRB1 | c.1688G>A (p.Ser563Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.-170G>A (n.-170G>A) c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1481G>A (p.Ser494Asn) n.1897G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.131G>A (p.Ser44Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.1849G>A | |
| 1 | g.197421516G>C | CA344032070 | CRB1 | c.1688G>C (p.Ser563Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.-170G>C (n.-170G>C) c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1481G>C (p.Ser494Thr) n.1897G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.131G>C (p.Ser44Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.1849G>C | ClinVar |
| 1 | g.197421516G>T | CA344032073 | CRB1 | c.1688G>T (p.Ser563Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.-170G>T (n.-170G>T) c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1481G>T (p.Ser494Ile) n.1897G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.131G>T (p.Ser44Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.1849G>T | |
| 1 | g.197421517del | CA2698123079 | CRB1 | c.1689del (p.Ser563ArgfsTer10) c.570del (p.Ser190ArgfsTer10) c.-169del (n.-169del) c.1353del (p.Ser451ArgfsTer10) c.1482del (p.Ser494ArgfsTer10) n.1898del c.1107del (p.Ser369ArgfsTer10) c.132del (p.Ser44ArgfsTer10) c.846del (p.Ser282ArgfsTer10) n.1850del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421517C>A | CA344032078 | CRB1 | c.1689C>A (p.Ser563Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.-169C>A (n.-169C>A) c.1353C>A (p.Ser451Arg) c.1482C>A (p.Ser494Arg) n.1898C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.132C>A (p.Ser44Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.1850C>A | |
| 1 | g.197421517C= | CA1218063162 | CRB1 | c.1689C= (p.Ser563=) c.570C= (p.Ser190=) c.-169C= (n.-169C=) c.1353C= (p.Ser451=) c.1482C= (p.Ser494=) n.1898C= c.1107C= (p.Ser369=) c.132C= (p.Ser44=) c.846C= (p.Ser282=) n.1850C= | |
| 1 | g.197421517C>G | CA344032081 | CRB1 | c.1689C>G (p.Ser563Arg) c.570C>G (p.Ser190Arg) c.-169C>G (n.-169C>G) c.1353C>G (p.Ser451Arg) c.1482C>G (p.Ser494Arg) n.1898C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.132C>G (p.Ser44Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.1850C>G | |
| 1 | g.197421517C>T | CA1311957 | CRB1 | c.1689C>T (p.Ser563=) c.570C>T (p.Ser190=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.1353C>T (p.Ser451=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.1898C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.132C>T (p.Ser44=) c.846C>T (p.Ser282=) n.1850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421518G>A | CA1311958 | CRB1 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.-168G>A (n.-168G>A) c.1354G>A (p.Asp452Asn) c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1899G>A c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) n.1851G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421518G>C | CA344032086 | CRB1 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.571G>C (p.Asp191His) c.-168G>C (n.-168G>C) c.1354G>C (p.Asp452His) c.1483G>C (p.Asp495His) n.1899G>C c.1108G>C (p.Asp370His) c.133G>C (p.Asp45His) c.847G>C (p.Asp283His) n.1851G>C | |
| 1 | g.197421518G= | CA1218063163 | CRB1 | c.1690G= (p.Asp564=) c.571G= (p.Asp191=) c.-168G= (n.-168G=) c.1354G= (p.Asp452=) c.1483G= (p.Asp495=) n.1899G= c.1108G= (p.Asp370=) c.133G= (p.Asp45=) c.847G= (p.Asp283=) n.1851G= | |
| 1 | g.197421518G>T | CA344032088 | CRB1 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.-168G>T (n.-168G>T) c.1354G>T (p.Asp452Tyr) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1899G>T c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) n.1851G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421519A>C | CA344032091 | CRB1 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.-167A>C (n.-167A>C) c.1355A>C (p.Asp452Ala) c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1900A>C c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) n.1852A>C | |
| 1 | g.197421519A>G | CA344032093 | CRB1 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.-167A>G (n.-167A>G) c.1355A>G (p.Asp452Gly) c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1900A>G c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) n.1852A>G | |
| 1 | g.197421519A>T | CA344032095 | CRB1 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.-167A>T (n.-167A>T) c.1355A>T (p.Asp452Val) c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1900A>T c.1109A>T (p.Asp370Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.848A>T (p.Asp283Val) n.1852A>T | |
| 1 | g.197421520T>A | CA344032098 | CRB1 | c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.-166T>A (n.-166T>A) c.1356T>A (p.Asp452Glu) c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1901T>A c.1110T>A (p.Asp370Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) n.1853T>A | |
| 1 | g.197421520T>C | CA35893654 | CRB1 | c.1692T>C (p.Asp564=) c.573T>C (p.Asp191=) c.-166T>C (n.-166T>C) c.1356T>C (p.Asp452=) c.1485T>C (p.Asp495=) n.1901T>C c.1110T>C (p.Asp370=) c.135T>C (p.Asp45=) c.849T>C (p.Asp283=) n.1853T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421520T>G | CA344032103 | CRB1 | c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.-166T>G (n.-166T>G) c.1356T>G (p.Asp452Glu) c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1901T>G c.1110T>G (p.Asp370Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) n.1853T>G | |
| 1 | g.197421520T= | CA1218063164 | CRB1 | c.1692T= (p.Asp564=) c.573T= (p.Asp191=) c.-166T= (n.-166T=) c.1356T= (p.Asp452=) c.1485T= (p.Asp495=) n.1901T= c.1110T= (p.Asp370=) c.135T= (p.Asp45=) c.849T= (p.Asp283=) n.1853T= | |
| 1 | g.197421521G>A | CA344032106 | CRB1 | c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) c.1357G>A (p.Gly453Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) n.1902G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.136G>A (p.Gly46Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) n.1854G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421521G>C | CA344032109 | CRB1 | c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) c.1357G>C (p.Gly453Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1902G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) n.1854G>C | |
| 1 | g.197421521G>T | CA344032112 | CRB1 | c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) c.1357G>T (p.Gly453Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) n.1902G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.136G>T (p.Gly46Ter) c.850G>T (p.Gly284Ter) n.1854G>T | |
| 1 | g.197421522G>A | CA344032118 | CRB1 | c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) c.1358G>A (p.Gly453Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) n.1903G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.137G>A (p.Gly46Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) n.1855G>A | |
| 1 | g.197421522G>C | CA344032121 | CRB1 | c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) c.1358G>C (p.Gly453Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1903G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) n.1855G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421522G>T | CA344032116 | CRB1 | c.1694G>T (p.Gly565Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.-164G>T (n.-164G>T) c.1358G>T (p.Gly453Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1903G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.851G>T (p.Gly284Val) n.1855G>T | |
| 1 | g.197421523A>C | CA422808380 | CRB1 | c.1695A>C (p.Gly565=) c.576A>C (p.Gly192=) c.-163A>C (n.-163A>C) c.1359A>C (p.Gly453=) c.1488A>C (p.Gly496=) n.1904A>C c.1113A>C (p.Gly371=) c.138A>C (p.Gly46=) c.852A>C (p.Gly284=) n.1856A>C | |
| 1 | g.197421523A>G | CA422808382 | CRB1 | c.1695A>G (p.Gly565=) c.576A>G (p.Gly192=) c.-163A>G (n.-163A>G) c.1359A>G (p.Gly453=) c.1488A>G (p.Gly496=) n.1904A>G c.1113A>G (p.Gly371=) c.138A>G (p.Gly46=) c.852A>G (p.Gly284=) n.1856A>G | |
| 1 | g.197421523A>T | CA422808381 | CRB1 | c.1695A>T (p.Gly565=) c.576A>T (p.Gly192=) c.-163A>T (n.-163A>T) c.1359A>T (p.Gly453=) c.1488A>T (p.Gly496=) n.1904A>T c.1113A>T (p.Gly371=) c.138A>T (p.Gly46=) c.852A>T (p.Gly284=) n.1856A>T | COSMIC |
| 1 | g.197421524G>A | CA1311959 | CRB1 | c.1696G>A (p.Glu566Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.-162G>A (n.-162G>A) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1489G>A (p.Glu497Lys) n.1905G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.139G>A (p.Glu47Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.1857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421524G>C | CA344032125 | CRB1 | c.1696G>C (p.Glu566Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.-162G>C (n.-162G>C) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1489G>C (p.Glu497Gln) n.1905G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.139G>C (p.Glu47Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.1857G>C | |
| 1 | g.197421524G= | CA1218063165 | CRB1 | c.1696G= (p.Glu566=) c.577G= (p.Glu193=) c.-162G= (n.-162G=) c.1360G= (p.Glu454=) c.1489G= (p.Glu497=) n.1905G= c.1114G= (p.Glu372=) c.139G= (p.Glu47=) c.853G= (p.Glu285=) n.1857G= | |
| 1 | g.197421524G>T | CA344032127 | CRB1 | c.1696G>T (p.Glu566Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1489G>T (p.Glu497Ter) n.1905G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.1857G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421524_197421525delinsGA | CA1218063166 | CRB1 | c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=) c.577_578delinsGA (p.Glu193=) c.-162_-161delinsGA (n.-162_-161delinsGA) c.1360_1361delinsGA (p.Glu454=) c.1489_1490delinsGA (p.Glu497=) n.1905_1906delinsGA c.1114_1115delinsGA (p.Glu372=) c.139_140delinsGA (p.Glu47=) c.853_854delinsGA (p.Glu285=) n.1857_1858delinsGA | |
| 1 | g.197421525del | CA916082102 | CRB1 | c.1697del (p.Glu566GlyfsTer7) c.578del (p.Glu193GlyfsTer7) c.-161del (n.-161del) c.1361del (p.Glu454GlyfsTer7) c.1490del (p.Glu497GlyfsTer7) n.1906del c.1115del (p.Glu372GlyfsTer7) c.140del (p.Glu47GlyfsTer7) c.854del (p.Glu285GlyfsTer7) n.1858del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421525A= | CA1218063167 | CRB1 | c.1697A= (p.Glu566=) c.578A= (p.Glu193=) c.-161A= (n.-161A=) c.1361A= (p.Glu454=) c.1490A= (p.Glu497=) n.1906A= c.1115A= (p.Glu372=) c.140A= (p.Glu47=) c.854A= (p.Glu285=) n.1858A= | |
| 1 | g.197421525A>C | CA344032130 | CRB1 | c.1697A>C (p.Glu566Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.-161A>C (n.-161A>C) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1490A>C (p.Glu497Ala) n.1906A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.140A>C (p.Glu47Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.1858A>C | |
| 1 | g.197421525A>G | CA344032132 | CRB1 | c.1697A>G (p.Glu566Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) n.1906A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.1858A>G | |
| 1 | g.197421525A>T | CA1311960 | CRB1 | c.1697A>T (p.Glu566Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.-161A>T (n.-161A>T) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1490A>T (p.Glu497Val) n.1906A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.140A>T (p.Glu47Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.1858A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421526G>A | CA422808387 | CRB1 | c.1698G>A (p.Glu566=) c.579G>A (p.Glu193=) c.-160G>A (n.-160G>A) c.1362G>A (p.Glu454=) c.1491G>A (p.Glu497=) n.1907G>A c.1116G>A (p.Glu372=) c.141G>A (p.Glu47=) c.855G>A (p.Glu285=) n.1859G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421526G>C | CA344032139 | CRB1 | c.1698G>C (p.Glu566Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.-160G>C (n.-160G>C) c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.1491G>C (p.Glu497Asp) n.1907G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.1859G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421526G= | CA1218063168 | CRB1 | c.1698G= (p.Glu566=) c.579G= (p.Glu193=) c.-160G= (n.-160G=) c.1362G= (p.Glu454=) c.1491G= (p.Glu497=) n.1907G= c.1116G= (p.Glu372=) c.141G= (p.Glu47=) c.855G= (p.Glu285=) n.1859G= | |
| 1 | g.197421526G>T | CA344032137 | CRB1 | c.1698G>T (p.Glu566Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.-160G>T (n.-160G>T) c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.1491G>T (p.Glu497Asp) n.1907G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.1859G>T | |
| 1 | g.197421527T>A | CA344032142 | CRB1 | c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.580T>A (p.Trp194Arg) c.-159T>A (n.-159T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.1492T>A (p.Trp498Arg) n.1908T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.142T>A (p.Trp48Arg) c.856T>A (p.Trp286Arg) n.1860T>A | |
| 1 | g.197421527T>C | CA10605560 | CRB1 | c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.580T>C (p.Trp194Arg) c.-159T>C (n.-159T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.1492T>C (p.Trp498Arg) n.1908T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.142T>C (p.Trp48Arg) c.856T>C (p.Trp286Arg) n.1860T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421527T>G | CA344032146 | CRB1 | c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.580T>G (p.Trp194Gly) c.-159T>G (n.-159T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.1492T>G (p.Trp498Gly) n.1908T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.142T>G (p.Trp48Gly) c.856T>G (p.Trp286Gly) n.1860T>G | |
| 1 | g.197421527T= | CA1218063169 | CRB1 | c.1699T= (p.Trp567=) c.580T= (p.Trp194=) c.-159T= (n.-159T=) c.1363T= (p.Trp455=) c.1492T= (p.Trp498=) n.1908T= c.1117T= (p.Trp373=) c.142T= (p.Trp48=) c.856T= (p.Trp286=) n.1860T= | |
| 1 | g.197421528G>A | CA344032149 | CRB1 | c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.581G>A (p.Trp194Ter) c.-158G>A (n.-158G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.1493G>A (p.Trp498Ter) n.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.143G>A (p.Trp48Ter) c.857G>A (p.Trp286Ter) n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421528G>C | CA344032152 | CRB1 | c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.581G>C (p.Trp194Ser) c.-158G>C (n.-158G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.1493G>C (p.Trp498Ser) n.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.143G>C (p.Trp48Ser) c.857G>C (p.Trp286Ser) n.1861G>C | |
| 1 | g.197421528G>T | CA344032154 | CRB1 | c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.581G>T (p.Trp194Leu) c.-158G>T (n.-158G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.1493G>T (p.Trp498Leu) n.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.143G>T (p.Trp48Leu) c.857G>T (p.Trp286Leu) n.1861G>T | |
| 1 | g.197421529G>A | CA344032162 | CRB1 | c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.582G>A (p.Trp194Ter) c.-157G>A (n.-157G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.1494G>A (p.Trp498Ter) n.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.144G>A (p.Trp48Ter) c.858G>A (p.Trp286Ter) n.1862G>A | |
| 1 | g.197421529G>C | CA344032159 | CRB1 | c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.582G>C (p.Trp194Cys) c.-157G>C (n.-157G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.1494G>C (p.Trp498Cys) n.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.144G>C (p.Trp48Cys) c.858G>C (p.Trp286Cys) n.1862G>C | |
| 1 | g.197421529G>T | CA344032157 | CRB1 | c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.582G>T (p.Trp194Cys) c.-157G>T (n.-157G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.1494G>T (p.Trp498Cys) n.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.144G>T (p.Trp48Cys) c.858G>T (p.Trp286Cys) n.1862G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421530C>A | CA344032165 | CRB1 | c.1702C>A (p.His568Asn) c.583C>A (p.His195Asn) c.-156C>A (n.-156C>A) c.1366C>A (p.His456Asn) c.1495C>A (p.His499Asn) n.1911C>A c.1120C>A (p.His374Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.859C>A (p.His287Asn) n.1863C>A | |
| 1 | g.197421530C>G | CA344032169 | CRB1 | c.1702C>G (p.His568Asp) c.583C>G (p.His195Asp) c.-156C>G (n.-156C>G) c.1366C>G (p.His456Asp) c.1495C>G (p.His499Asp) n.1911C>G c.1120C>G (p.His374Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.859C>G (p.His287Asp) n.1863C>G | |
| 1 | g.197421530C>T | CA344032167 | CRB1 | c.1702C>T (p.His568Tyr) c.583C>T (p.His195Tyr) c.-156C>T (n.-156C>T) c.1366C>T (p.His456Tyr) c.1495C>T (p.His499Tyr) n.1911C>T c.1120C>T (p.His374Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.859C>T (p.His287Tyr) n.1863C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421531A= | CA1218063170 | CRB1 | c.1703A= (p.His568=) c.584A= (p.His195=) c.-155A= (n.-155A=) c.1367A= (p.His456=) c.1496A= (p.His499=) n.1912A= c.1121A= (p.His374=) c.146A= (p.His49=) c.860A= (p.His287=) n.1864A= | |
| 1 | g.197421531A>C | CA344032172 | CRB1 | c.1703A>C (p.His568Pro) c.584A>C (p.His195Pro) c.-155A>C (n.-155A>C) c.1367A>C (p.His456Pro) c.1496A>C (p.His499Pro) n.1912A>C c.1121A>C (p.His374Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.860A>C (p.His287Pro) n.1864A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421531A>G | CA1311961 | CRB1 | c.1703A>G (p.His568Arg) c.584A>G (p.His195Arg) c.-155A>G (n.-155A>G) c.1367A>G (p.His456Arg) c.1496A>G (p.His499Arg) n.1912A>G c.1121A>G (p.His374Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.860A>G (p.His287Arg) n.1864A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421531A>T | CA344032174 | CRB1 | c.1703A>T (p.His568Leu) c.584A>T (p.His195Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) c.1367A>T (p.His456Leu) c.1496A>T (p.His499Leu) n.1912A>T c.1121A>T (p.His374Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.860A>T (p.His287Leu) n.1864A>T | |
| 1 | g.197421532T>A | CA344032178 | CRB1 | c.1704T>A (p.His568Gln) c.585T>A (p.His195Gln) c.-154T>A (n.-154T>A) c.1368T>A (p.His456Gln) c.1497T>A (p.His499Gln) n.1913T>A c.1122T>A (p.His374Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.861T>A (p.His287Gln) n.1865T>A | ClinVar |
| 1 | g.197421532T>C | CA422808389 | CRB1 | c.1704T>C (p.His568=) c.585T>C (p.His195=) c.-154T>C (n.-154T>C) c.1368T>C (p.His456=) c.1497T>C (p.His499=) n.1913T>C c.1122T>C (p.His374=) c.147T>C (p.His49=) c.861T>C (p.His287=) n.1865T>C | |
| 1 | g.197421532T>G | CA344032183 | CRB1 | c.1704T>G (p.His568Gln) c.585T>G (p.His195Gln) c.-154T>G (n.-154T>G) c.1368T>G (p.His456Gln) c.1497T>G (p.His499Gln) n.1913T>G c.1122T>G (p.His374Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.861T>G (p.His287Gln) n.1865T>G | |
| 1 | g.197421533T>A | CA344032186 | CRB1 | c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.-153T>A (n.-153T>A) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1498T>A (p.Phe500Ile) n.1914T>A c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.148T>A (p.Phe50Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1866T>A | |
| 1 | g.197421533T>C | CA344032189 | CRB1 | c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.-153T>C (n.-153T>C) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1498T>C (p.Phe500Leu) n.1914T>C c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.148T>C (p.Phe50Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1866T>C | |
| 1 | g.197421533T>G | CA344032188 | CRB1 | c.1705T>G (p.Phe569Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.-153T>G (n.-153T>G) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1498T>G (p.Phe500Val) n.1914T>G c.1123T>G (p.Phe375Val) c.148T>G (p.Phe50Val) c.862T>G (p.Phe288Val) n.1866T>G | |
| 1 | g.197421534T>A | CA344032190 | CRB1 | c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.-152T>A (n.-152T>A) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1499T>A (p.Phe500Tyr) n.1915T>A c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1867T>A | |
| 1 | g.197421534T>C | CA344032191 | CRB1 | c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.-152T>C (n.-152T>C) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1499T>C (p.Phe500Ser) n.1915T>C c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.149T>C (p.Phe50Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1867T>C | |
| 1 | g.197421534T>G | CA344032192 | CRB1 | c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.-152T>G (n.-152T>G) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1499T>G (p.Phe500Cys) n.1915T>G c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.149T>G (p.Phe50Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1867T>G | |
| 1 | g.197421535C>A | CA1311963 | CRB1 | c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.-151C>A (n.-151C>A) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1500C>A (p.Phe500Leu) n.1916C>A c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.150C>A (p.Phe50Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1868C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421535C= | CA1143512703 | CRB1 | c.1707C= (p.Phe569=) c.588C= (p.Phe196=) c.-151C= (n.-151C=) c.1371C= (p.Phe457=) c.1500C= (p.Phe500=) n.1916C= c.1125C= (p.Phe375=) c.150C= (p.Phe50=) c.864C= (p.Phe288=) n.1868C= | |
| 1 | g.197421535C>G | CA344032193 | CRB1 | c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.-151C>G (n.-151C>G) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1500C>G (p.Phe500Leu) n.1916C>G c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.150C>G (p.Phe50Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1868C>G | |
| 1 | g.197421535C>T | CA1311962 | CRB1 | c.1707C>T (p.Phe569=) c.588C>T (p.Phe196=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1500C>T (p.Phe500=) n.1916C>T c.1125C>T (p.Phe375=) c.150C>T (p.Phe50=) c.864C>T (p.Phe288=) n.1868C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421536G>A | CA1311965 | CRB1 | c.1708G>A (p.Val570Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.-150G>A (n.-150G>A) c.1372G>A (p.Val458Met) c.1501G>A (p.Val501Met) n.1917G>A c.1126G>A (p.Val376Met) c.151G>A (p.Val51Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421536G>C | CA344032194 | CRB1 | c.1708G>C (p.Val570Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.-150G>C (n.-150G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1917G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) c.151G>C (p.Val51Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.1869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421536G= | CA1218063171 | CRB1 | c.1708G= (p.Val570=) c.589G= (p.Val197=) c.-150G= (n.-150G=) c.1372G= (p.Val458=) c.1501G= (p.Val501=) n.1917G= c.1126G= (p.Val376=) c.151G= (p.Val51=) c.865G= (p.Val289=) n.1869G= | |
| 1 | g.197421536G>T | CA1311964 | CRB1 | c.1708G>T (p.Val570Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.-150G>T (n.-150G>T) c.1372G>T (p.Val458Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) n.1917G>T c.1126G>T (p.Val376Leu) c.151G>T (p.Val51Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.1869G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421537T>A | CA344032203 | CRB1 | c.1709T>A (p.Val570Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.-149T>A (n.-149T>A) c.1373T>A (p.Val458Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) n.1918T>A c.1127T>A (p.Val376Glu) c.152T>A (p.Val51Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.1870T>A | |
| 1 | g.197421537T>C | CA344032201 | CRB1 | c.1709T>C (p.Val570Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.-149T>C (n.-149T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1918T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) c.152T>C (p.Val51Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.1870T>C | |
| 1 | g.197421537T>G | CA344032199 | CRB1 | c.1709T>G (p.Val570Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.-149T>G (n.-149T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1918T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) c.152T>G (p.Val51Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.1870T>G | |
| 1 | g.197421538G>A | CA422808400 | CRB1 | c.1710G>A (p.Val570=) c.591G>A (p.Val197=) c.-148G>A (n.-148G>A) c.1374G>A (p.Val458=) c.1503G>A (p.Val501=) n.1919G>A c.1128G>A (p.Val376=) c.153G>A (p.Val51=) c.867G>A (p.Val289=) n.1871G>A | |
| 1 | g.197421538G>C | CA422808401 | CRB1 | c.1710G>C (p.Val570=) c.591G>C (p.Val197=) c.-148G>C (n.-148G>C) c.1374G>C (p.Val458=) c.1503G>C (p.Val501=) n.1919G>C c.1128G>C (p.Val376=) c.153G>C (p.Val51=) c.867G>C (p.Val289=) n.1871G>C | |
| 1 | g.197421538G>T | CA422808402 | CRB1 | c.1710G>T (p.Val570=) c.591G>T (p.Val197=) c.-148G>T (n.-148G>T) c.1374G>T (p.Val458=) c.1503G>T (p.Val501=) n.1919G>T c.1128G>T (p.Val376=) c.153G>T (p.Val51=) c.867G>T (p.Val289=) n.1871G>T | |
| 1 | g.197421539G>A | CA1311966 | CRB1 | c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) c.-147G>A (n.-147G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1920G>A c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) n.1872G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421539G>C | CA344032207 | CRB1 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) c.-147G>C (n.-147G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1920G>C c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) n.1872G>C | |
| 1 | g.197421539G= | CA1148896202 | CRB1 | c.1711G= (p.Glu571=) c.592G= (p.Glu198=) c.-147G= (n.-147G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1504G= (p.Glu502=) n.1920G= c.1129G= (p.Glu377=) c.154G= (p.Glu52=) c.868G= (p.Glu290=) n.1872G= | |
| 1 | g.197421539G>T | CA344032210 | CRB1 | c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) c.-147G>T (n.-147G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1920G>T c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) n.1872G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421540A= | CA1218063172 | CRB1 | c.1712A= (p.Glu571=) c.593A= (p.Glu198=) c.-146A= (n.-146A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1505A= (p.Glu502=) n.1921A= c.1130A= (p.Glu377=) c.155A= (p.Glu52=) c.869A= (p.Glu290=) n.1873A= | |
| 1 | g.197421540A>C | CA35893672 | CRB1 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) c.-146A>C (n.-146A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1921A>C c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) n.1873A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421540A>G | CA344032215 | CRB1 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) c.-146A>G (n.-146A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1921A>G c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) n.1873A>G | |
| 1 | g.197421540A>T | CA344032218 | CRB1 | c.1712A>T (p.Glu571Val) c.593A>T (p.Glu198Val) c.-146A>T (n.-146A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1921A>T c.1130A>T (p.Glu377Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.869A>T (p.Glu290Val) n.1873A>T | |
| 1 | g.197421541G>A | CA422808404 | CRB1 | c.1713G>A (p.Glu571=) c.594G>A (p.Glu198=) c.-145G>A (n.-145G>A) c.1377G>A (p.Glu459=) c.1506G>A (p.Glu502=) n.1922G>A c.1131G>A (p.Glu377=) c.156G>A (p.Glu52=) c.870G>A (p.Glu290=) n.1874G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421541G>C | CA1311967 | CRB1 | c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.594G>C (p.Glu198Asp) c.-145G>C (n.-145G>C) c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) n.1922G>C c.1131G>C (p.Glu377Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.870G>C (p.Glu290Asp) n.1874G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421541G= | CA1144065047 | CRB1 | c.1713G= (p.Glu571=) c.594G= (p.Glu198=) c.-145G= (n.-145G=) c.1377G= (p.Glu459=) c.1506G= (p.Glu502=) n.1922G= c.1131G= (p.Glu377=) c.156G= (p.Glu52=) c.870G= (p.Glu290=) n.1874G= | |
| 1 | g.197421541G>T | CA344032223 | CRB1 | c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.594G>T (p.Glu198Asp) c.-145G>T (n.-145G>T) c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) n.1922G>T c.1131G>T (p.Glu377Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.870G>T (p.Glu290Asp) n.1874G>T | |
| 1 | g.197421542G>A | CA1311969 | CRB1 | c.1714G>A (p.Val572Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) n.1922+1G>A n.1923G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.1874+1G>A n.1875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421542G>C | CA344032228 | CRB1 | c.1714G>C (p.Val572Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) n.1922+1G>C n.1923G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1874+1G>C n.1875G>C | dbSNP |
| 1 | g.197421542G= | CA1218063173 | CRB1 | c.1714G= (p.Val572=) c.595G= (p.Val199=) c.-144G= (n.-144G=) c.1378G= (p.Val460=) c.1507G= (p.Val503=) n.1922+1G= n.1923G= c.1132G= (p.Val378=) c.157G= (p.Val53=) c.871G= (p.Val291=) n.1874+1G= n.1875G= | |
| 1 | g.197421542G>T | CA1311968 | CRB1 | c.1714G>T (p.Val572Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.-144G>T (n.-144G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1507G>T (p.Val503Leu) n.1922+1G>T n.1923G>T c.1132G>T (p.Val378Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.1874+1G>T n.1875G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421543T>A | CA344032235 | CRB1 | c.1715T>A (p.Val572Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.-143T>A (n.-143T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1508T>A (p.Val503Glu) n.1922+2T>A n.1924T>A c.1133T>A (p.Val378Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.1874+2T>A n.1876T>A | |
| 1 | g.197421543T>C | CA344032237 | CRB1 | c.1715T>C (p.Val572Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) n.1922+2T>C n.1924T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1874+2T>C n.1876T>C | |
| 1 | g.197421543T>G | CA344032234 | CRB1 | c.1715T>G (p.Val572Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) n.1922+2T>G n.1924T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1874+2T>G n.1876T>G | |
| 1 | g.197421544A>C | CA422808407 | CRB1 | c.1716A>C (p.Val572=) c.597A>C (p.Val199=) c.-142A>C (n.-142A>C) c.1380A>C (p.Val460=) c.1509A>C (p.Val503=) n.1922+3A>C n.1925A>C c.1134A>C (p.Val378=) c.159A>C (p.Val53=) c.873A>C (p.Val291=) n.1874+3A>C n.1877A>C | |
| 1 | g.197421544A>G | CA422808408 | CRB1 | c.1716A>G (p.Val572=) c.597A>G (p.Val199=) c.-142A>G (n.-142A>G) c.1380A>G (p.Val460=) c.1509A>G (p.Val503=) n.1922+3A>G n.1925A>G c.1134A>G (p.Val378=) c.159A>G (p.Val53=) c.873A>G (p.Val291=) n.1874+3A>G n.1877A>G | |
| 1 | g.197421544A>T | CA422808410 | CRB1 | c.1716A>T (p.Val572=) c.597A>T (p.Val199=) c.-142A>T (n.-142A>T) c.1380A>T (p.Val460=) c.1509A>T (p.Val503=) n.1922+3A>T n.1925A>T c.1134A>T (p.Val378=) c.159A>T (p.Val53=) c.873A>T (p.Val291=) n.1874+3A>T n.1877A>T | |
| 1 | g.197421545A= | CA1218063174 | CRB1 | c.1717A= (p.Ile573=) c.598A= (p.Ile200=) c.-141A= (n.-141A=) c.1381A= (p.Ile461=) c.1510A= (p.Ile504=) n.1922+4A= n.1926A= c.1135A= (p.Ile379=) c.160A= (p.Ile54=) c.874A= (p.Ile292=) n.1874+4A= n.1878A= | |
| 1 | g.197421545A>C | CA344032240 | CRB1 | c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.-141A>C (n.-141A>C) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) n.1922+4A>C n.1926A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) n.1874+4A>C n.1878A>C | |
| 1 | g.197421545A>G | CA1311970 | CRB1 | c.1717A>G (p.Ile573Val) c.598A>G (p.Ile200Val) c.-141A>G (n.-141A>G) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) n.1922+4A>G n.1926A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.874A>G (p.Ile292Val) n.1874+4A>G n.1878A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421545A>T | CA344032245 | CRB1 | c.1717A>T (p.Ile573Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) c.-141A>T (n.-141A>T) c.1381A>T (p.Ile461Leu) c.1510A>T (p.Ile504Leu) n.1922+4A>T n.1926A>T c.1135A>T (p.Ile379Leu) c.160A>T (p.Ile54Leu) c.874A>T (p.Ile292Leu) n.1874+4A>T n.1878A>T | |
| 1 | g.197421546T>A | CA344032249 | CRB1 | c.1718T>A (p.Ile573Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) c.-140T>A (n.-140T>A) c.1382T>A (p.Ile461Lys) c.1511T>A (p.Ile504Lys) n.1922+5T>A n.1927T>A c.1136T>A (p.Ile379Lys) c.161T>A (p.Ile54Lys) c.875T>A (p.Ile292Lys) n.1874+5T>A n.1879T>A | |
| 1 | g.197421546T>C | CA344032251 | CRB1 | c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.-140T>C (n.-140T>C) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) n.1922+5T>C n.1927T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) n.1874+5T>C n.1879T>C | |
| 1 | g.197421546T>G | CA344032254 | CRB1 | c.1718T>G (p.Ile573Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) c.-140T>G (n.-140T>G) c.1382T>G (p.Ile461Arg) c.1511T>G (p.Ile504Arg) n.1922+5T>G n.1927T>G c.1136T>G (p.Ile379Arg) c.161T>G (p.Ile54Arg) c.875T>G (p.Ile292Arg) n.1874+5T>G n.1879T>G | |
| 1 | g.197421547A>C | CA422808415 | CRB1 | c.1719A>C (p.Ile573=) c.600A>C (p.Ile200=) c.-139A>C (n.-139A>C) c.1383A>C (p.Ile461=) c.1512A>C (p.Ile504=) n.1922+6A>C n.1928A>C c.1137A>C (p.Ile379=) c.162A>C (p.Ile54=) c.876A>C (p.Ile292=) n.1874+6A>C n.1880A>C | |
| 1 | g.197421547A>G | CA344032256 | CRB1 | c.1719A>G (p.Ile573Met) c.600A>G (p.Ile200Met) c.-139A>G (n.-139A>G) c.1383A>G (p.Ile461Met) c.1512A>G (p.Ile504Met) n.1922+6A>G n.1928A>G c.1137A>G (p.Ile379Met) c.162A>G (p.Ile54Met) c.876A>G (p.Ile292Met) n.1874+6A>G n.1880A>G | |
| 1 | g.197421547A>T | CA422808416 | CRB1 | c.1719A>T (p.Ile573=) c.600A>T (p.Ile200=) c.-139A>T (n.-139A>T) c.1383A>T (p.Ile461=) c.1512A>T (p.Ile504=) n.1922+6A>T n.1928A>T c.1137A>T (p.Ile379=) c.162A>T (p.Ile54=) c.876A>T (p.Ile292=) n.1874+6A>T n.1880A>T | |
| 1 | g.197421548T>A | CA344032259 | CRB1 | c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.-138T>A (n.-138T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1922+7T>A n.1929T>A c.1138T>A (p.Phe380Ile) c.163T>A (p.Phe55Ile) c.877T>A (p.Phe293Ile) n.1874+7T>A n.1881T>A | |
| 1 | g.197421548T>C | CA344032262 | CRB1 | c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.-138T>C (n.-138T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1922+7T>C n.1929T>C c.1138T>C (p.Phe380Leu) c.163T>C (p.Phe55Leu) c.877T>C (p.Phe293Leu) n.1874+7T>C n.1881T>C | |
| 1 | g.197421548T>G | CA344032264 | CRB1 | c.1720T>G (p.Phe574Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.-138T>G (n.-138T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1922+7T>G n.1929T>G c.1138T>G (p.Phe380Val) c.163T>G (p.Phe55Val) c.877T>G (p.Phe293Val) n.1874+7T>G n.1881T>G | |
| 1 | g.197421549T>A | CA344032267 | CRB1 | c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.-137T>A (n.-137T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1922+8T>A n.1930T>A c.1139T>A (p.Phe380Tyr) c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.878T>A (p.Phe293Tyr) n.1874+8T>A n.1882T>A | |
| 1 | g.197421549T>C | CA344032269 | CRB1 | c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.-137T>C (n.-137T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1922+8T>C n.1930T>C c.1139T>C (p.Phe380Ser) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.878T>C (p.Phe293Ser) n.1874+8T>C n.1882T>C | |
| 1 | g.197421549T>G | CA344032270 | CRB1 | c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.-137T>G (n.-137T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1922+8T>G n.1930T>G c.1139T>G (p.Phe380Cys) c.164T>G (p.Phe55Cys) c.878T>G (p.Phe293Cys) n.1874+8T>G n.1882T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421550T>A | CA344032273 | CRB1 | c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) c.-136T>A (n.-136T>A) c.1386T>A (p.Phe462Leu) c.1515T>A (p.Phe505Leu) n.1922+9T>A n.1931T>A c.1140T>A (p.Phe380Leu) c.165T>A (p.Phe55Leu) c.879T>A (p.Phe293Leu) n.1874+9T>A n.1883T>A | |
| 1 | g.197421550T>C | CA422808421 | CRB1 | c.1722T>C (p.Phe574=) c.603T>C (p.Phe201=) c.-136T>C (n.-136T>C) c.1386T>C (p.Phe462=) c.1515T>C (p.Phe505=) n.1922+9T>C n.1931T>C c.1140T>C (p.Phe380=) c.165T>C (p.Phe55=) c.879T>C (p.Phe293=) n.1874+9T>C n.1883T>C | |
| 1 | g.197421550T>G | CA344032275 | CRB1 | c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) c.-136T>G (n.-136T>G) c.1386T>G (p.Phe462Leu) c.1515T>G (p.Phe505Leu) n.1922+9T>G n.1931T>G c.1140T>G (p.Phe380Leu) c.165T>G (p.Phe55Leu) c.879T>G (p.Phe293Leu) n.1874+9T>G n.1883T>G | |
| 1 | g.197421551G>A | CA344032278 | CRB1 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.-135G>A (n.-135G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.1922+10G>A n.1932G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) n.1874+10G>A n.1884G>A | |
| 1 | g.197421551G>C | CA344032280 | CRB1 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.-135G>C (n.-135G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.1922+10G>C n.1932G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) n.1874+10G>C n.1884G>C | |
| 1 | g.197421551G>T | CA344032283 | CRB1 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.-135G>T (n.-135G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.1922+10G>T n.1932G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) n.1874+10G>T n.1884G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421552C>A | CA344032286 | CRB1 | c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.605C>A (p.Ala202Glu) c.-134C>A (n.-134C>A) c.1388C>A (p.Ala463Glu) c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.1922+11C>A n.1933C>A c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) n.1874+11C>A n.1885C>A | |
| 1 | g.197421552C= | CA1218063175 | CRB1 | c.1724C= (p.Ala575=) c.605C= (p.Ala202=) c.-134C= (n.-134C=) c.1388C= (p.Ala463=) c.1517C= (p.Ala506=) n.1922+11C= n.1933C= c.1142C= (p.Ala381=) c.167C= (p.Ala56=) c.881C= (p.Ala294=) n.1874+11C= n.1885C= | |
| 1 | g.197421552C>G | CA344032288 | CRB1 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.-134C>G (n.-134C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.1922+11C>G n.1933C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) n.1874+11C>G n.1885C>G | |
| 1 | g.197421552C>T | CA344032290 | CRB1 | c.1724C>T (p.Ala575Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.-134C>T (n.-134C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.1922+11C>T n.1933C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.881C>T (p.Ala294Val) n.1874+11C>T n.1885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421553A= | CA1218063176 | CRB1 | c.1725A= (p.Ala575=) c.606A= (p.Ala202=) c.-133A= (n.-133A=) c.1389A= (p.Ala463=) c.1518A= (p.Ala506=) n.1922+12A= n.1934A= c.1143A= (p.Ala381=) c.168A= (p.Ala56=) c.882A= (p.Ala294=) n.1874+12A= n.1886A= | |
| 1 | g.197421553A>C | CA422808425 | CRB1 | c.1725A>C (p.Ala575=) c.606A>C (p.Ala202=) c.-133A>C (n.-133A>C) c.1389A>C (p.Ala463=) c.1518A>C (p.Ala506=) n.1922+12A>C n.1934A>C c.1143A>C (p.Ala381=) c.168A>C (p.Ala56=) c.882A>C (p.Ala294=) n.1874+12A>C n.1886A>C | |
| 1 | g.197421553A>G | CA422808428 | CRB1 | c.1725A>G (p.Ala575=) c.606A>G (p.Ala202=) c.-133A>G (n.-133A>G) c.1389A>G (p.Ala463=) c.1518A>G (p.Ala506=) n.1922+12A>G n.1934A>G c.1143A>G (p.Ala381=) c.168A>G (p.Ala56=) c.882A>G (p.Ala294=) n.1874+12A>G n.1886A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421553A>T | CA422808427 | CRB1 | c.1725A>T (p.Ala575=) c.606A>T (p.Ala202=) c.-133A>T (n.-133A>T) c.1389A>T (p.Ala463=) c.1518A>T (p.Ala506=) n.1922+12A>T n.1934A>T c.1143A>T (p.Ala381=) c.168A>T (p.Ala56=) c.882A>T (p.Ala294=) n.1874+12A>T n.1886A>T | |
| 1 | g.197421554G>A | CA344032293 | CRB1 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-132G>A (n.-132G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1519G>A (p.Glu507Lys) n.1922+13G>A n.1935G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1874+13G>A n.1887G>A | |
| 1 | g.197421554G>C | CA344032295 | CRB1 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-132G>C (n.-132G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1519G>C (p.Glu507Gln) n.1922+13G>C n.1935G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1874+13G>C n.1887G>C | |
| 1 | g.197421554G>T | CA344032296 | CRB1 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1519G>T (p.Glu507Ter) n.1922+13G>T n.1935G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1874+13G>T n.1887G>T | |
| 1 | g.197421555A>C | CA344032300 | CRB1 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1520A>C (p.Glu507Ala) n.1922+14A>C n.1936A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.884A>C (p.Glu295Ala) n.1874+14A>C n.1888A>C | |
| 1 | g.197421555A>G | CA344032302 | CRB1 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1520A>G (p.Glu507Gly) n.1922+14A>G n.1936A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.884A>G (p.Glu295Gly) n.1874+14A>G n.1888A>G | |
| 1 | g.197421555A>T | CA344032305 | CRB1 | c.1727A>T (p.Glu576Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-131A>T (n.-131A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1520A>T (p.Glu507Val) n.1922+14A>T n.1936A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.170A>T (p.Glu57Val) c.884A>T (p.Glu295Val) n.1874+14A>T n.1888A>T | |
| 1 | g.197421556G>A | CA1311971 | CRB1 | c.1728G>A (p.Glu576=) c.609G>A (p.Glu203=) c.-130G>A (n.-130G>A) c.1392G>A (p.Glu464=) c.1521G>A (p.Glu507=) n.1922+15G>A n.1937G>A c.1146G>A (p.Glu382=) c.171G>A (p.Glu57=) c.885G>A (p.Glu295=) n.1874+15G>A n.1889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421556G>C | CA344032315 | CRB1 | c.1728G>C (p.Glu576Asp) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.-130G>C (n.-130G>C) c.1392G>C (p.Glu464Asp) c.1521G>C (p.Glu507Asp) n.1922+15G>C n.1937G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.885G>C (p.Glu295Asp) n.1874+15G>C n.1889G>C | |
| 1 | g.197421556G= | CA1144413937 | CRB1 | c.1728G= (p.Glu576=) c.609G= (p.Glu203=) c.-130G= (n.-130G=) c.1392G= (p.Glu464=) c.1521G= (p.Glu507=) n.1922+15G= n.1937G= c.1146G= (p.Glu382=) c.171G= (p.Glu57=) c.885G= (p.Glu295=) n.1874+15G= n.1889G= | |
| 1 | g.197421556G>T | CA344032309 | CRB1 | c.1728G>T (p.Glu576Asp) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.-130G>T (n.-130G>T) c.1392G>T (p.Glu464Asp) c.1521G>T (p.Glu507Asp) n.1922+15G>T n.1937G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.885G>T (p.Glu295Asp) n.1874+15G>T n.1889G>T | COSMIC |
| 1 | g.197421557G>A | CA1311972 | CRB1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.-129G>A (n.-129G>A) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1922+16G>A n.1938G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) n.1874+16G>A n.1890G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421557G>C | CA344032322 | CRB1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.-129G>C (n.-129G>C) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1922+16G>C n.1938G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) n.1874+16G>C n.1890G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421557G= | CA1144165616 | CRB1 | c.1729G= (p.Ala577=) c.610G= (p.Ala204=) c.-129G= (n.-129G=) c.1393G= (p.Ala465=) c.1522G= (p.Ala508=) n.1922+16G= n.1938G= c.1147G= (p.Ala383=) c.172G= (p.Ala58=) c.886G= (p.Ala296=) n.1874+16G= n.1890G= | |
| 1 | g.197421557G>T | CA344032324 | CRB1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.-129G>T (n.-129G>T) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1922+16G>T n.1938G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) n.1874+16G>T n.1890G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421558C>A | CA344032328 | CRB1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.-128C>A (n.-128C>A) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.1922+17C>A n.1939C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) n.1874+17C>A n.1891C>A | |
| 1 | g.197421558C>G | CA344032330 | CRB1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.-128C>G (n.-128C>G) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1922+17C>G n.1939C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) n.1874+17C>G n.1891C>G | |
| 1 | g.197421558C>T | CA344032333 | CRB1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.-128C>T (n.-128C>T) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1922+17C>T n.1939C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1874+17C>T n.1891C>T | |
| 1 | g.197421559T>A | CA422808432 | CRB1 | c.1731T>A (p.Ala577=) c.612T>A (p.Ala204=) c.-127T>A (n.-127T>A) c.1395T>A (p.Ala465=) c.1524T>A (p.Ala508=) n.1922+18T>A n.1940T>A c.1149T>A (p.Ala383=) c.174T>A (p.Ala58=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1874+18T>A n.1892T>A | |
| 1 | g.197421559T>C | CA422808433 | CRB1 | c.1731T>C (p.Ala577=) c.612T>C (p.Ala204=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.1395T>C (p.Ala465=) c.1524T>C (p.Ala508=) n.1922+18T>C n.1940T>C c.1149T>C (p.Ala383=) c.174T>C (p.Ala58=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1874+18T>C n.1892T>C | |
| 1 | g.197421559T>G | CA422808434 | CRB1 | c.1731T>G (p.Ala577=) c.612T>G (p.Ala204=) c.-127T>G (n.-127T>G) c.1395T>G (p.Ala465=) c.1524T>G (p.Ala508=) n.1922+18T>G n.1940T>G c.1149T>G (p.Ala383=) c.174T>G (p.Ala58=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1874+18T>G n.1892T>G | |
| 1 | g.197421560G>A | CA344032337 | CRB1 | c.1732G>A (p.Val578Met) c.613G>A (p.Val205Met) c.-126G>A (n.-126G>A) c.1396G>A (p.Val466Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.1922+19G>A n.1941G>A c.1150G>A (p.Val384Met) c.175G>A (p.Val59Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1874+19G>A n.1893G>A | |
| 1 | g.197421560G>C | CA1311973 | CRB1 | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.-126G>C (n.-126G>C) c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1922+19G>C n.1941G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1874+19G>C n.1893G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421560G= | CA1218063177 | CRB1 | c.1732G= (p.Val578=) c.613G= (p.Val205=) c.-126G= (n.-126G=) c.1396G= (p.Val466=) c.1525G= (p.Val509=) n.1922+19G= n.1941G= c.1150G= (p.Val384=) c.175G= (p.Val59=) c.889G= (p.Val297=) n.1874+19G= n.1893G= | |
| 1 | g.197421560G>T | CA344032341 | CRB1 | c.1732G>T (p.Val578Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.-126G>T (n.-126G>T) c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1922+19G>T n.1941G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1874+19G>T n.1893G>T | |
| 1 | g.197421561T>A | CA344032344 | CRB1 | c.1733T>A (p.Val578Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.-125T>A (n.-125T>A) c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1922+20T>A n.1942T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1874+20T>A n.1894T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421561T>C | CA344032347 | CRB1 | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.-125T>C (n.-125T>C) c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1922+20T>C n.1942T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1874+20T>C n.1894T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421561T>G | CA344032349 | CRB1 | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.-125T>G (n.-125T>G) c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1922+20T>G n.1942T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1874+20T>G n.1894T>G | |
| 1 | g.197421561T= | CA1218063178 | CRB1 | c.1733T= (p.Val578=) c.614T= (p.Val205=) c.-125T= (n.-125T=) c.1397T= (p.Val466=) c.1526T= (p.Val509=) n.1922+20T= n.1942T= c.1151T= (p.Val384=) c.176T= (p.Val59=) c.890T= (p.Val297=) n.1874+20T= n.1894T= | |
| 1 | g.197421562G>A | CA422808438 | CRB1 | c.1734G>A (p.Val578=) c.615G>A (p.Val205=) c.-124G>A (n.-124G>A) c.1398G>A (p.Val466=) c.1527G>A (p.Val509=) n.1922+21G>A n.1943G>A c.1152G>A (p.Val384=) c.177G>A (p.Val59=) c.891G>A (p.Val297=) n.1874+21G>A n.1895G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421562G>C | CA422808439 | CRB1 | c.1734G>C (p.Val578=) c.615G>C (p.Val205=) c.-124G>C (n.-124G>C) c.1398G>C (p.Val466=) c.1527G>C (p.Val509=) n.1922+21G>C n.1943G>C c.1152G>C (p.Val384=) c.177G>C (p.Val59=) c.891G>C (p.Val297=) n.1874+21G>C n.1895G>C | |
| 1 | g.197421562G>T | CA422808440 | CRB1 | c.1734G>T (p.Val578=) c.615G>T (p.Val205=) c.-124G>T (n.-124G>T) c.1398G>T (p.Val466=) c.1527G>T (p.Val509=) n.1922+21G>T n.1943G>T c.1152G>T (p.Val384=) c.177G>T (p.Val59=) c.891G>T (p.Val297=) n.1874+21G>T n.1895G>T | COSMIC |
| 1 | g.197421565_197421583del | CA2586964517 | CRB1 | c.1737_1755del (p.Leu580ProfsTer?) c.618_636del (p.Leu207ProfsTer?) c.-121_-103del (n.-121_-103del) c.1401_1419del (p.Leu468ProfsTer?) c.1530_1548del (p.Leu511ProfsTer?) n.1922+24_1922+42del n.1946_1964del c.1155_1173del (p.Leu386ProfsTer?) c.180_198del (p.Leu61ProfsTer?) c.894_912del (p.Leu299ProfsTer?) n.1874+24_1874+42del n.1898_1916del | |
| 1 | g.197421563A>C | CA344032360 | CRB1 | c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.-123A>C (n.-123A>C) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) n.1922+22A>C n.1944A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.178A>C (p.Thr60Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) n.1874+22A>C n.1896A>C | |
| 1 | g.197421563A>G | CA344032358 | CRB1 | c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.-123A>G (n.-123A>G) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) n.1922+22A>G n.1944A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.178A>G (p.Thr60Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) n.1874+22A>G n.1896A>G | |
| 1 | g.197421563A>T | CA344032356 | CRB1 | c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.-123A>T (n.-123A>T) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) n.1922+22A>T n.1944A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.178A>T (p.Thr60Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) n.1874+22A>T n.1896A>T | |
| 1 | g.197421564C>A | CA344032365 | CRB1 | c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.-122C>A (n.-122C>A) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1529C>A (p.Thr510Asn) n.1922+23C>A n.1945C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) c.893C>A (p.Thr298Asn) n.1874+23C>A n.1897C>A | |
| 1 | g.197421564C>G | CA344032366 | CRB1 | c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.-122C>G (n.-122C>G) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1529C>G (p.Thr510Ser) n.1922+23C>G n.1945C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) c.893C>G (p.Thr298Ser) n.1874+23C>G n.1897C>G | |
| 1 | g.197421564C>T | CA344032368 | CRB1 | c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.-122C>T (n.-122C>T) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1529C>T (p.Thr510Ile) n.1922+23C>T n.1945C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) c.893C>T (p.Thr298Ile) n.1874+23C>T n.1897C>T | |
| 1 | g.197421565C>A | CA1311974 | CRB1 | c.1737C>A (p.Thr579=) c.618C>A (p.Thr206=) c.-121C>A (n.-121C>A) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1530C>A (p.Thr510=) n.1922+24C>A n.1946C>A c.1155C>A (p.Thr385=) c.180C>A (p.Thr60=) c.894C>A (p.Thr298=) n.1874+24C>A n.1898C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421565C= | CA1218063179 | CRB1 | c.1737C= (p.Thr579=) c.618C= (p.Thr206=) c.-121C= (n.-121C=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1530C= (p.Thr510=) n.1922+24C= n.1946C= c.1155C= (p.Thr385=) c.180C= (p.Thr60=) c.894C= (p.Thr298=) n.1874+24C= n.1898C= | |
| 1 | g.197421565C>G | CA422808443 | CRB1 | c.1737C>G (p.Thr579=) c.618C>G (p.Thr206=) c.-121C>G (n.-121C>G) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1530C>G (p.Thr510=) n.1922+24C>G n.1946C>G c.1155C>G (p.Thr385=) c.180C>G (p.Thr60=) c.894C>G (p.Thr298=) n.1874+24C>G n.1898C>G | |
| 1 | g.197421565C>T | CA422808442 | CRB1 | c.1737C>T (p.Thr579=) c.618C>T (p.Thr206=) c.-121C>T (n.-121C>T) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1530C>T (p.Thr510=) n.1922+24C>T n.1946C>T c.1155C>T (p.Thr385=) c.180C>T (p.Thr60=) c.894C>T (p.Thr298=) n.1874+24C>T n.1898C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421566C>A | CA344032375 | CRB1 | c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.-120C>A (n.-120C>A) c.1402C>A (p.Leu468Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) n.1922+25C>A n.1947C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.181C>A (p.Leu61Ile) c.895C>A (p.Leu299Ile) n.1874+25C>A n.1899C>A | |
| 1 | g.197421566C= | CA1218063180 | CRB1 | c.1738C= (p.Leu580=) c.619C= (p.Leu207=) c.-120C= (n.-120C=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1531C= (p.Leu511=) n.1922+25C= n.1947C= c.1156C= (p.Leu386=) c.181C= (p.Leu61=) c.895C= (p.Leu299=) n.1874+25C= n.1899C= | |
| 1 | g.197421566C>G | CA1311975 | CRB1 | c.1738C>G (p.Leu580Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.-120C>G (n.-120C>G) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1922+25C>G n.1947C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) c.181C>G (p.Leu61Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1874+25C>G n.1899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421566C>T | CA344032379 | CRB1 | c.1738C>T (p.Leu580Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.-120C>T (n.-120C>T) c.1402C>T (p.Leu468Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) n.1922+25C>T n.1947C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.181C>T (p.Leu61Phe) c.895C>T (p.Leu299Phe) n.1874+25C>T n.1899C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421567T>A | CA344032382 | CRB1 | c.1739T>A (p.Leu580His) c.620T>A (p.Leu207His) c.-119T>A (n.-119T>A) c.1403T>A (p.Leu468His) c.1532T>A (p.Leu511His) n.1922+26T>A n.1948T>A c.1157T>A (p.Leu386His) c.182T>A (p.Leu61His) c.896T>A (p.Leu299His) n.1874+26T>A n.1900T>A | |
| 1 | g.197421567T>C | CA344032384 | CRB1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1922+26T>C n.1948T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1874+26T>C n.1900T>C | |
| 1 | g.197421567T>G | CA344032387 | CRB1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.-119T>G (n.-119T>G) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1922+26T>G n.1948T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1874+26T>G n.1900T>G | |
| 1 | g.197421568T>A | CA422808448 | CRB1 | c.1740T>A (p.Leu580=) c.621T>A (p.Leu207=) c.-118T>A (n.-118T>A) c.1404T>A (p.Leu468=) c.1533T>A (p.Leu511=) n.1922+27T>A n.1949T>A c.1158T>A (p.Leu386=) c.183T>A (p.Leu61=) c.897T>A (p.Leu299=) n.1874+27T>A n.1901T>A | |
| 1 | g.197421568T>C | CA422808449 | CRB1 | c.1740T>C (p.Leu580=) c.621T>C (p.Leu207=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.1404T>C (p.Leu468=) c.1533T>C (p.Leu511=) n.1922+27T>C n.1949T>C c.1158T>C (p.Leu386=) c.183T>C (p.Leu61=) c.897T>C (p.Leu299=) n.1874+27T>C n.1901T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421568T>G | CA422808450 | CRB1 | c.1740T>G (p.Leu580=) c.621T>G (p.Leu207=) c.-118T>G (n.-118T>G) c.1404T>G (p.Leu468=) c.1533T>G (p.Leu511=) n.1922+27T>G n.1949T>G c.1158T>G (p.Leu386=) c.183T>G (p.Leu61=) c.897T>G (p.Leu299=) n.1874+27T>G n.1901T>G | |
| 1 | g.197421568T= | CA1218063181 | CRB1 | c.1740T= (p.Leu580=) c.621T= (p.Leu207=) c.-118T= (n.-118T=) c.1404T= (p.Leu468=) c.1533T= (p.Leu511=) n.1922+27T= n.1949T= c.1158T= (p.Leu386=) c.183T= (p.Leu61=) c.897T= (p.Leu299=) n.1874+27T= n.1901T= | |
| 1 | g.197421569A>C | CA344032394 | CRB1 | c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.1534A>C (p.Thr512Pro) n.1922+28A>C n.1950A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) n.1874+28A>C n.1902A>C | |
| 1 | g.197421569A>G | CA344032396 | CRB1 | c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.1534A>G (p.Thr512Ala) n.1922+28A>G n.1950A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) n.1874+28A>G n.1902A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421569A>T | CA344032398 | CRB1 | c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.1534A>T (p.Thr512Ser) n.1922+28A>T n.1950A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) n.1874+28A>T n.1902A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421569dup | CA2586964518 | CRB1 | c.1741dup (p.Thr581AsnfsTer8) c.622dup (p.Thr208AsnfsTer8) c.-117dup (n.-117dup) c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer8) c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer8) n.1922+28dup n.1950dup c.1159dup (p.Thr387AsnfsTer8) c.184dup (p.Thr62AsnfsTer8) c.898dup (p.Thr300AsnfsTer8) n.1874+28dup n.1902dup | |
| 1 | g.197421571_197421583dup | CA1311976 | CRB1 | c.1743_1755dup (p.Ser586LeufsTer7) c.624_636dup (p.Ser213LeufsTer7) c.-115_-103dup (n.-115_-103dup) c.1407_1419dup (p.Ser474LeufsTer7) c.1536_1548dup (p.Ser517LeufsTer7) n.1922+30_1922+42dup n.1952_1964dup c.1161_1173dup (p.Ser392LeufsTer7) c.186_198dup (p.Ser67LeufsTer7) c.900_912dup (p.Ser305LeufsTer7) n.1874+30_1874+42dup n.1904_1916dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421570C>A | CA344032404 | CRB1 | c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.-116C>A (n.-116C>A) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.1535C>A (p.Thr512Asn) n.1922+29C>A n.1951C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) c.899C>A (p.Thr300Asn) n.1874+29C>A n.1903C>A | |
| 1 | g.197421570C>G | CA344032406 | CRB1 | c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.-116C>G (n.-116C>G) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.1535C>G (p.Thr512Ser) n.1922+29C>G n.1951C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) c.899C>G (p.Thr300Ser) n.1874+29C>G n.1903C>G | |
| 1 | g.197421570C>T | CA344032401 | CRB1 | c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.1535C>T (p.Thr512Ile) n.1922+29C>T n.1951C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) n.1874+29C>T n.1903C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421571C>A | CA422808391 | CRB1 | c.1743C>A (p.Thr581=) c.624C>A (p.Thr208=) c.-115C>A (n.-115C>A) c.1407C>A (p.Thr469=) c.1536C>A (p.Thr512=) n.1922+30C>A n.1952C>A c.1161C>A (p.Thr387=) c.186C>A (p.Thr62=) c.900C>A (p.Thr300=) n.1874+30C>A n.1904C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421571C>G | CA422808392 | CRB1 | c.1743C>G (p.Thr581=) c.624C>G (p.Thr208=) c.-115C>G (n.-115C>G) c.1407C>G (p.Thr469=) c.1536C>G (p.Thr512=) n.1922+30C>G n.1952C>G c.1161C>G (p.Thr387=) c.186C>G (p.Thr62=) c.900C>G (p.Thr300=) n.1874+30C>G n.1904C>G | |
| 1 | g.197421571C>T | CA422808394 | CRB1 | c.1743C>T (p.Thr581=) c.624C>T (p.Thr208=) c.-115C>T (n.-115C>T) c.1407C>T (p.Thr469=) c.1536C>T (p.Thr512=) n.1922+30C>T n.1952C>T c.1161C>T (p.Thr387=) c.186C>T (p.Thr62=) c.900C>T (p.Thr300=) n.1874+30C>T n.1904C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421572T>A | CA344032410 | CRB1 | c.1744T>A (p.Leu582Ile) c.625T>A (p.Leu209Ile) c.-114T>A (n.-114T>A) c.1408T>A (p.Leu470Ile) c.1537T>A (p.Leu513Ile) n.1922+31T>A n.1953T>A c.1162T>A (p.Leu388Ile) c.187T>A (p.Leu63Ile) c.901T>A (p.Leu301Ile) n.1874+31T>A n.1905T>A | |
| 1 | g.197421572T>C | CA422808395 | CRB1 | c.1744T>C (p.Leu582=) c.625T>C (p.Leu209=) c.-114T>C (n.-114T>C) c.1408T>C (p.Leu470=) c.1537T>C (p.Leu513=) n.1922+31T>C n.1953T>C c.1162T>C (p.Leu388=) c.187T>C (p.Leu63=) c.901T>C (p.Leu301=) n.1874+31T>C n.1905T>C | |
| 1 | g.197421572T>G | CA344032412 | CRB1 | c.1744T>G (p.Leu582Val) c.625T>G (p.Leu209Val) c.-114T>G (n.-114T>G) c.1408T>G (p.Leu470Val) c.1537T>G (p.Leu513Val) n.1922+31T>G n.1953T>G c.1162T>G (p.Leu388Val) c.187T>G (p.Leu63Val) c.901T>G (p.Leu301Val) n.1874+31T>G n.1905T>G | |
| 1 | g.197421573T>A | CA344032415 | CRB1 | c.1745T>A (p.Leu582Ter) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) c.1409T>A (p.Leu470Ter) c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.1922+32T>A n.1954T>A c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.902T>A (p.Leu301Ter) n.1874+32T>A n.1906T>A | |
| 1 | g.197421573T>C | CA344032418 | CRB1 | c.1745T>C (p.Leu582Ser) c.626T>C (p.Leu209Ser) c.-113T>C (n.-113T>C) c.1409T>C (p.Leu470Ser) c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.1922+32T>C n.1954T>C c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.902T>C (p.Leu301Ser) n.1874+32T>C n.1906T>C | |
| 1 | g.197421573T>G | CA344032420 | CRB1 | c.1745T>G (p.Leu582Ter) c.626T>G (p.Leu209Ter) c.-113T>G (n.-113T>G) c.1409T>G (p.Leu470Ter) c.1538T>G (p.Leu513Ter) n.1922+32T>G n.1954T>G c.1163T>G (p.Leu388Ter) c.188T>G (p.Leu63Ter) c.902T>G (p.Leu301Ter) n.1874+32T>G n.1906T>G | |
| 1 | g.197421574A= | CA1145978682 | CRB1 | c.1746A= (p.Leu582=) c.627A= (p.Leu209=) c.-112A= (n.-112A=) c.1410A= (p.Leu470=) c.1539A= (p.Leu513=) n.1922+33A= n.1955A= c.1164A= (p.Leu388=) c.189A= (p.Leu63=) c.903A= (p.Leu301=) n.1874+33A= n.1907A= | |
| 1 | g.197421574A>C | CA344032423 | CRB1 | c.1746A>C (p.Leu582Phe) c.627A>C (p.Leu209Phe) c.-112A>C (n.-112A>C) c.1410A>C (p.Leu470Phe) c.1539A>C (p.Leu513Phe) n.1922+33A>C n.1955A>C c.1164A>C (p.Leu388Phe) c.189A>C (p.Leu63Phe) c.903A>C (p.Leu301Phe) n.1874+33A>C n.1907A>C | |
| 1 | g.197421574A>G | CA1311977 | CRB1 | c.1746A>G (p.Leu582=) c.627A>G (p.Leu209=) c.-112A>G (n.-112A>G) c.1410A>G (p.Leu470=) c.1539A>G (p.Leu513=) n.1922+33A>G n.1955A>G c.1164A>G (p.Leu388=) c.189A>G (p.Leu63=) c.903A>G (p.Leu301=) n.1874+33A>G n.1907A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421574A>T | CA344032428 | CRB1 | c.1746A>T (p.Leu582Phe) c.627A>T (p.Leu209Phe) c.-112A>T (n.-112A>T) c.1410A>T (p.Leu470Phe) c.1539A>T (p.Leu513Phe) n.1922+33A>T n.1955A>T c.1164A>T (p.Leu388Phe) c.189A>T (p.Leu63Phe) c.903A>T (p.Leu301Phe) n.1874+33A>T n.1907A>T | |
| 1 | g.197421575A= | CA1218063182 | CRB1 | c.1747A= (p.Ile583=) c.628A= (p.Ile210=) c.-111A= (n.-111A=) c.1411A= (p.Ile471=) c.1540A= (p.Ile514=) n.1922+34A= n.1956A= c.1165A= (p.Ile389=) c.190A= (p.Ile64=) c.904A= (p.Ile302=) n.1874+34A= n.1908A= | |
| 1 | g.197421575A>C | CA344032431 | CRB1 | c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.-111A>C (n.-111A>C) c.1411A>C (p.Ile471Leu) c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1922+34A>C n.1956A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) n.1874+34A>C n.1908A>C | |
| 1 | g.197421575A>G | CA344032433 | CRB1 | c.1747A>G (p.Ile583Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.-111A>G (n.-111A>G) c.1411A>G (p.Ile471Val) c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1922+34A>G n.1956A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.190A>G (p.Ile64Val) c.904A>G (p.Ile302Val) n.1874+34A>G n.1908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421575A>T | CA344032436 | CRB1 | c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.-111A>T (n.-111A>T) c.1411A>T (p.Ile471Phe) c.1540A>T (p.Ile514Phe) n.1922+34A>T n.1956A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) n.1874+34A>T n.1908A>T | |
| 1 | g.197421576T>A | CA344032442 | CRB1 | c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.-110T>A (n.-110T>A) c.1412T>A (p.Ile471Asn) c.1541T>A (p.Ile514Asn) n.1922+35T>A n.1957T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) n.1874+35T>A n.1909T>A | |
| 1 | g.197421576T>C | CA35893713 | CRB1 | c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.-110T>C (n.-110T>C) c.1412T>C (p.Ile471Thr) c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1922+35T>C n.1957T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) n.1874+35T>C n.1909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421576T>G | CA344032439 | CRB1 | c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.-110T>G (n.-110T>G) c.1412T>G (p.Ile471Ser) c.1541T>G (p.Ile514Ser) n.1922+35T>G n.1957T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) n.1874+35T>G n.1909T>G | |
| 1 | g.197421576T= | CA1218063183 | CRB1 | c.1748T= (p.Ile583=) c.629T= (p.Ile210=) c.-110T= (n.-110T=) c.1412T= (p.Ile471=) c.1541T= (p.Ile514=) n.1922+35T= n.1957T= c.1166T= (p.Ile389=) c.191T= (p.Ile64=) c.905T= (p.Ile302=) n.1874+35T= n.1909T= | |
| 1 | g.197421577C>A | CA422808399 | CRB1 | c.1749C>A (p.Ile583=) c.630C>A (p.Ile210=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.1413C>A (p.Ile471=) c.1542C>A (p.Ile514=) n.1922+36C>A n.1958C>A c.1167C>A (p.Ile389=) c.192C>A (p.Ile64=) c.906C>A (p.Ile302=) n.1874+36C>A n.1910C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421577C= | CA1218063184 | CRB1 | c.1749C= (p.Ile583=) c.630C= (p.Ile210=) c.-109C= (n.-109C=) c.1413C= (p.Ile471=) c.1542C= (p.Ile514=) n.1922+36C= n.1958C= c.1167C= (p.Ile389=) c.192C= (p.Ile64=) c.906C= (p.Ile302=) n.1874+36C= n.1910C= | |
| 1 | g.197421577C>G | CA344032446 | CRB1 | c.1749C>G (p.Ile583Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.-109C>G (n.-109C>G) c.1413C>G (p.Ile471Met) c.1542C>G (p.Ile514Met) n.1922+36C>G n.1958C>G c.1167C>G (p.Ile389Met) c.192C>G (p.Ile64Met) c.906C>G (p.Ile302Met) n.1874+36C>G n.1910C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421577C>T | CA422808398 | CRB1 | c.1749C>T (p.Ile583=) c.630C>T (p.Ile210=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.1413C>T (p.Ile471=) c.1542C>T (p.Ile514=) n.1922+36C>T n.1958C>T c.1167C>T (p.Ile389=) c.192C>T (p.Ile64=) c.906C>T (p.Ile302=) n.1874+36C>T n.1910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421578G>A | CA344032449 | CRB1 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.-108G>A (n.-108G>A) c.1414G>A (p.Asp472Asn) c.1543G>A (p.Asp515Asn) n.1922+37G>A n.1959G>A c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) n.1874+37G>A n.1911G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421578G>C | CA344032452 | CRB1 | c.1750G>C (p.Asp584His) c.631G>C (p.Asp211His) c.-108G>C (n.-108G>C) c.1414G>C (p.Asp472His) c.1543G>C (p.Asp515His) n.1922+37G>C n.1959G>C c.1168G>C (p.Asp390His) c.193G>C (p.Asp65His) c.907G>C (p.Asp303His) n.1874+37G>C n.1911G>C | |
| 1 | g.197421578G= | CA1218063185 | CRB1 | c.1750G= (p.Asp584=) c.631G= (p.Asp211=) c.-108G= (n.-108G=) c.1414G= (p.Asp472=) c.1543G= (p.Asp515=) n.1922+37G= n.1959G= c.1168G= (p.Asp390=) c.193G= (p.Asp65=) c.907G= (p.Asp303=) n.1874+37G= n.1911G= | |
| 1 | g.197421578G>T | CA344032454 | CRB1 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.-108G>T (n.-108G>T) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) c.1543G>T (p.Asp515Tyr) n.1922+37G>T n.1959G>T c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) n.1874+37G>T n.1911G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197421579A>C | CA344032457 | CRB1 | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.-107A>C (n.-107A>C) c.1415A>C (p.Asp472Ala) c.1544A>C (p.Asp515Ala) n.1922+38A>C n.1960A>C c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) n.1874+38A>C n.1912A>C | |
| 1 | g.197421579A>G | CA344032460 | CRB1 | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.1415A>G (p.Asp472Gly) c.1544A>G (p.Asp515Gly) n.1922+38A>G n.1960A>G c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) n.1874+38A>G n.1912A>G | |
| 1 | g.197421579A>T | CA344032462 | CRB1 | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.-107A>T (n.-107A>T) c.1415A>T (p.Asp472Val) c.1544A>T (p.Asp515Val) n.1922+38A>T n.1960A>T c.1169A>T (p.Asp390Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.908A>T (p.Asp303Val) n.1874+38A>T n.1912A>T | |
| 1 | g.197421580C>A | CA344032465 | CRB1 | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.-106C>A (n.-106C>A) c.1416C>A (p.Asp472Glu) c.1545C>A (p.Asp515Glu) n.1922+39C>A n.1961C>A c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) n.1874+39C>A n.1913C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421580C= | CA1218063186 | CRB1 | c.1752C= (p.Asp584=) c.633C= (p.Asp211=) c.-106C= (n.-106C=) c.1416C= (p.Asp472=) c.1545C= (p.Asp515=) n.1922+39C= n.1961C= c.1170C= (p.Asp390=) c.195C= (p.Asp65=) c.909C= (p.Asp303=) n.1874+39C= n.1913C= | |
| 1 | g.197421580C>G | CA344032468 | CRB1 | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.-106C>G (n.-106C>G) c.1416C>G (p.Asp472Glu) c.1545C>G (p.Asp515Glu) n.1922+39C>G n.1961C>G c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) n.1874+39C>G n.1913C>G | |
| 1 | g.197421580C>T | CA1311978 | CRB1 | c.1752C>T (p.Asp584=) c.633C>T (p.Asp211=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.1416C>T (p.Asp472=) c.1545C>T (p.Asp515=) n.1922+39C>T n.1961C>T c.1170C>T (p.Asp390=) c.195C>T (p.Asp65=) c.909C>T (p.Asp303=) n.1874+39C>T n.1913C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421581G>A | CA344032473 | CRB1 | c.1753G>A (p.Asp585Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.-105G>A (n.-105G>A) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1922+40G>A n.1962G>A c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1874+40G>A n.1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421581G>C | CA344032475 | CRB1 | c.1753G>C (p.Asp585His) c.634G>C (p.Asp212His) c.-105G>C (n.-105G>C) c.1417G>C (p.Asp473His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.1922+40G>C n.1962G>C c.1171G>C (p.Asp391His) c.196G>C (p.Asp66His) c.910G>C (p.Asp304His) n.1874+40G>C n.1914G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421581G= | CA1218063188 | CRB1 | c.1753G= (p.Asp585=) c.634G= (p.Asp212=) c.-105G= (n.-105G=) c.1417G= (p.Asp473=) c.1546G= (p.Asp516=) n.1922+40G= n.1962G= c.1171G= (p.Asp391=) c.196G= (p.Asp66=) c.910G= (p.Asp304=) n.1874+40G= n.1914G= | |
| 1 | g.197421581G>T | CA344032477 | CRB1 | c.1753G>T (p.Asp585Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.-105G>T (n.-105G>T) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1922+40G>T n.1962G>T c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1874+40G>T n.1914G>T | |
| 1 | g.197421581_197421582delinsGA | CA1218063187 | CRB1 | c.1753_1754delinsGA (p.Asp585=) c.634_635delinsGA (p.Asp212=) c.-105_-104delinsGA (n.-105_-104delinsGA) c.1417_1418delinsGA (p.Asp473=) c.1546_1547delinsGA (p.Asp516=) n.1922+40_1922+41delinsGA n.1962_1963delinsGA c.1171_1172delinsGA (p.Asp391=) c.196_197delinsGA (p.Asp66=) c.910_911delinsGA (p.Asp304=) n.1874+40_1874+41delinsGA n.1914_1915delinsGA | |
| 1 | g.197421582del | CA1010907865 | CRB1 | c.1754del (p.Asp585AlafsTer?) c.635del (p.Asp212AlafsTer?) c.-104del (n.-104del) c.1418del (p.Asp473AlafsTer?) c.1547del (p.Asp516AlafsTer?) n.1922+41del n.1963del c.1172del (p.Asp391AlafsTer?) c.197del (p.Asp66AlafsTer?) c.911del (p.Asp304AlafsTer?) n.1874+41del n.1915del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421582A= | CA1218063189 | CRB1 | c.1754A= (p.Asp585=) c.635A= (p.Asp212=) c.-104A= (n.-104A=) c.1418A= (p.Asp473=) c.1547A= (p.Asp516=) n.1922+41A= n.1963A= c.1172A= (p.Asp391=) c.197A= (p.Asp66=) c.911A= (p.Asp304=) n.1874+41A= n.1915A= | |
| 1 | g.197421582A>C | CA35893743 | CRB1 | c.1754A>C (p.Asp585Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.-104A>C (n.-104A>C) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1922+41A>C n.1963A>C c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1874+41A>C n.1915A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421582A>G | CA344032484 | CRB1 | c.1754A>G (p.Asp585Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.-104A>G (n.-104A>G) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1922+41A>G n.1963A>G c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1874+41A>G n.1915A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421582A>T | CA344032481 | CRB1 | c.1754A>T (p.Asp585Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.-104A>T (n.-104A>T) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1922+41A>T n.1963A>T c.1172A>T (p.Asp391Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.911A>T (p.Asp304Val) n.1874+41A>T n.1915A>T | |
| 1 | g.197421583C>A | CA35893745 | CRB1 | c.1755C>A (p.Asp585Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) c.-103C>A (n.-103C>A) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1922+42C>A n.1964C>A c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.912C>A (p.Asp304Glu) n.1874+42C>A n.1916C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421583C= | CA1218063190 | CRB1 | c.1755C= (p.Asp585=) c.636C= (p.Asp212=) c.-103C= (n.-103C=) c.1419C= (p.Asp473=) c.1548C= (p.Asp516=) n.1922+42C= n.1964C= c.1173C= (p.Asp391=) c.198C= (p.Asp66=) c.912C= (p.Asp304=) n.1874+42C= n.1916C= | |
| 1 | g.197421583C>G | CA344032487 | CRB1 | c.1755C>G (p.Asp585Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) c.-103C>G (n.-103C>G) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1922+42C>G n.1964C>G c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.912C>G (p.Asp304Glu) n.1874+42C>G n.1916C>G | dbSNP |
| 1 | g.197421583C>T | CA422808405 | CRB1 | c.1755C>T (p.Asp585=) c.636C>T (p.Asp212=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.1419C>T (p.Asp473=) c.1548C>T (p.Asp516=) n.1922+42C>T n.1964C>T c.1173C>T (p.Asp391=) c.198C>T (p.Asp66=) c.912C>T (p.Asp304=) n.1874+42C>T n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421584T>A | CA344032497 | CRB1 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1549T>A (p.Ser517Thr) n.1922+43T>A n.1965T>A c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.1874+43T>A n.1917T>A | |
| 1 | g.197421584T>C | CA344032492 | CRB1 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1549T>C (p.Ser517Pro) n.1922+43T>C n.1965T>C c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.1874+43T>C n.1917T>C | |
| 1 | g.197421584T>G | CA344032495 | CRB1 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1549T>G (p.Ser517Ala) n.1922+43T>G n.1965T>G c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.1874+43T>G n.1917T>G | |
| 1 | g.197421585C>A | CA344032499 | CRB1 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1550C>A (p.Ser517Tyr) n.1922+44C>A n.1966C>A c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.1874+44C>A n.1918C>A | |
| 1 | g.197421585C>G | CA344032502 | CRB1 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1550C>G (p.Ser517Cys) n.1922+44C>G n.1966C>G c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.1874+44C>G n.1918C>G | |
| 1 | g.197421585C>T | CA344032504 | CRB1 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1550C>T (p.Ser517Phe) n.1922+44C>T n.1966C>T c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.1874+44C>T n.1918C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421586C>A | CA422808412 | CRB1 | c.1758C>A (p.Ser586=) c.639C>A (p.Ser213=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.1422C>A (p.Ser474=) c.1551C>A (p.Ser517=) n.1922+45C>A n.1967C>A c.1176C>A (p.Ser392=) c.201C>A (p.Ser67=) c.915C>A (p.Ser305=) n.1874+45C>A n.1919C>A | |
| 1 | g.197421586C>G | CA422808413 | CRB1 | c.1758C>G (p.Ser586=) c.639C>G (p.Ser213=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.1422C>G (p.Ser474=) c.1551C>G (p.Ser517=) n.1922+45C>G n.1967C>G c.1176C>G (p.Ser392=) c.201C>G (p.Ser67=) c.915C>G (p.Ser305=) n.1874+45C>G n.1919C>G | |
| 1 | g.197421586C>T | CA422808414 | CRB1 | c.1758C>T (p.Ser586=) c.639C>T (p.Ser213=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.1422C>T (p.Ser474=) c.1551C>T (p.Ser517=) n.1922+45C>T n.1967C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.201C>T (p.Ser67=) c.915C>T (p.Ser305=) n.1874+45C>T n.1919C>T | |
| 1 | g.197421587T>A | CA344032507 | CRB1 | c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.-99T>A (n.-99T>A) c.1423T>A (p.Cys475Ser) c.1552T>A (p.Cys518Ser) n.1922+46T>A n.1968T>A c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.202T>A (p.Cys68Ser) c.916T>A (p.Cys306Ser) n.1874+46T>A n.1920T>A | |
| 1 | g.197421587T>C | CA344032509 | CRB1 | c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.-99T>C (n.-99T>C) c.1423T>C (p.Cys475Arg) c.1552T>C (p.Cys518Arg) n.1922+46T>C n.1968T>C c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.202T>C (p.Cys68Arg) c.916T>C (p.Cys306Arg) n.1874+46T>C n.1920T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421587T>G | CA344032512 | CRB1 | c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.-99T>G (n.-99T>G) c.1423T>G (p.Cys475Gly) c.1552T>G (p.Cys518Gly) n.1922+46T>G n.1968T>G c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.202T>G (p.Cys68Gly) c.916T>G (p.Cys306Gly) n.1874+46T>G n.1920T>G | |
| 1 | g.197421588G>A | CA344032516 | CRB1 | c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.-98G>A (n.-98G>A) c.1424G>A (p.Cys475Tyr) c.1553G>A (p.Cys518Tyr) n.1922+47G>A n.1969G>A c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.917G>A (p.Cys306Tyr) n.1874+47G>A n.1921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421588G>C | CA344032518 | CRB1 | c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.-98G>C (n.-98G>C) c.1424G>C (p.Cys475Ser) c.1553G>C (p.Cys518Ser) n.1922+47G>C n.1969G>C c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.203G>C (p.Cys68Ser) c.917G>C (p.Cys306Ser) n.1874+47G>C n.1921G>C | |
| 1 | g.197421588G= | CA1218063191 | CRB1 | c.1760G= (p.Cys587=) c.641G= (p.Cys214=) c.-98G= (n.-98G=) c.1424G= (p.Cys475=) c.1553G= (p.Cys518=) n.1922+47G= n.1969G= c.1178G= (p.Cys393=) c.203G= (p.Cys68=) c.917G= (p.Cys306=) n.1874+47G= n.1921G= | |
| 1 | g.197421588G>T | CA344032521 | CRB1 | c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.-98G>T (n.-98G>T) c.1424G>T (p.Cys475Phe) c.1553G>T (p.Cys518Phe) n.1922+47G>T n.1969G>T c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.203G>T (p.Cys68Phe) c.917G>T (p.Cys306Phe) n.1874+47G>T n.1921G>T | |
| 1 | g.197421589T>A | CA344032522 | CRB1 | c.1761T>A (p.Cys587Ter) c.642T>A (p.Cys214Ter) c.-97T>A (n.-97T>A) c.1425T>A (p.Cys475Ter) c.1554T>A (p.Cys518Ter) n.1922+48T>A n.1970T>A c.1179T>A (p.Cys393Ter) c.204T>A (p.Cys68Ter) c.918T>A (p.Cys306Ter) n.1874+48T>A n.1922T>A | |
| 1 | g.197421589T>C | CA422808420 | CRB1 | c.1761T>C (p.Cys587=) c.642T>C (p.Cys214=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.1425T>C (p.Cys475=) c.1554T>C (p.Cys518=) n.1922+48T>C n.1970T>C c.1179T>C (p.Cys393=) c.204T>C (p.Cys68=) c.918T>C (p.Cys306=) n.1874+48T>C n.1922T>C | |
| 1 | g.197421589T>G | CA344032523 | CRB1 | c.1761T>G (p.Cys587Trp) c.642T>G (p.Cys214Trp) c.-97T>G (n.-97T>G) c.1425T>G (p.Cys475Trp) c.1554T>G (p.Cys518Trp) n.1922+48T>G n.1970T>G c.1179T>G (p.Cys393Trp) c.204T>G (p.Cys68Trp) c.918T>G (p.Cys306Trp) n.1874+48T>G n.1922T>G | |
| 1 | g.197421589_197421590delinsTA | CA1218063192 | CRB1 | c.1761_1762delinsTA (p.Cys587=) c.642_643delinsTA (p.Cys214=) c.-97_-96delinsTA (n.-97_-96delinsTA) c.1425_1426delinsTA (p.Cys475=) c.1554_1555delinsTA (p.Cys518=) n.1922+48_1922+49delinsTA n.1970_1971delinsTA c.1179_1180delinsTA (p.Cys393=) c.204_205delinsTA (p.Cys68=) c.918_919delinsTA (p.Cys306=) n.1874+48_1874+49delinsTA n.1922_1923delinsTA | |
| 1 | g.197421590A= | CA1218063193 | CRB1 | c.1762A= (p.Lys588=) c.643A= (p.Lys215=) c.-96A= (n.-96A=) c.1426A= (p.Lys476=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1922+49A= n.1971A= c.1180A= (p.Lys394=) c.205A= (p.Lys69=) c.919A= (p.Lys307=) n.1874+49A= n.1923A= | |
| 1 | g.197421590A>C | CA344032526 | CRB1 | c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1922+49A>C n.1971A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) n.1874+49A>C n.1923A>C | |
| 1 | g.197421590A>G | CA344032530 | CRB1 | c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1922+49A>G n.1971A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1874+49A>G n.1923A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421590A>T | CA344032528 | CRB1 | c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1922+49A>T n.1971A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1874+49A>T n.1923A>T | |
| 1 | g.197421591del | CA1010907867 | CRB1 | c.1763del (p.Lys588ArgfsTer?) c.644del (p.Lys215ArgfsTer?) c.-95del (n.-95del) c.1427del (p.Lys476ArgfsTer?) c.1556del (p.Lys519ArgfsTer?) n.1922+50del n.1972del c.1181del (p.Lys394ArgfsTer?) c.206del (p.Lys69ArgfsTer?) c.920del (p.Lys307ArgfsTer?) n.1874+50del n.1924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421591A>C | CA344032533 | CRB1 | c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1922+50A>C n.1972A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1874+50A>C n.1924A>C | |
| 1 | g.197421591A>G | CA344032535 | CRB1 | c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1922+50A>G n.1972A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1874+50A>G n.1924A>G | |
| 1 | g.197421591A>T | CA344032537 | CRB1 | c.1763A>T (p.Lys588Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.-95A>T (n.-95A>T) c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) n.1922+50A>T n.1972A>T c.1181A>T (p.Lys394Met) c.206A>T (p.Lys69Met) c.920A>T (p.Lys307Met) n.1874+50A>T n.1924A>T | |
| 1 | g.197421592G>A | CA422808422 | CRB1 | c.1764G>A (p.Lys588=) c.645G>A (p.Lys215=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.1428G>A (p.Lys476=) c.1557G>A (p.Lys519=) n.1922+51G>A n.1973G>A c.1182G>A (p.Lys394=) c.207G>A (p.Lys69=) c.921G>A (p.Lys307=) n.1874+51G>A n.1925G>A | |
| 1 | g.197421592G>C | CA344032539 | CRB1 | c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) n.1922+51G>C n.1973G>C c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.207G>C (p.Lys69Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1874+51G>C n.1925G>C | |
| 1 | g.197421592G>T | CA344032541 | CRB1 | c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) n.1922+51G>T n.1973G>T c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.207G>T (p.Lys69Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1874+51G>T n.1925G>T | |
| 1 | g.197421593G>A | CA344032544 | CRB1 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.-93G>A (n.-93G>A) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1922+52G>A n.1974G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1874+52G>A n.1926G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421593G>C | CA344032546 | CRB1 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.-93G>C (n.-93G>C) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.1922+52G>C n.1974G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1874+52G>C n.1926G>C | dbSNP |
| 1 | g.197421593G= | CA1218063194 | CRB1 | c.1765G= (p.Glu589=) c.646G= (p.Glu216=) c.-93G= (n.-93G=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1558G= (p.Glu520=) n.1922+52G= n.1974G= c.1183G= (p.Glu395=) c.208G= (p.Glu70=) c.922G= (p.Glu308=) n.1874+52G= n.1926G= | |
| 1 | g.197421593G>T | CA344032548 | CRB1 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.1922+52G>T n.1974G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1874+52G>T n.1926G>T | |
| 1 | g.197421594A>C | CA344032551 | CRB1 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.1922+53A>C n.1975A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1874+53A>C n.1927A>C | |
| 1 | g.197421594A>G | CA344032554 | CRB1 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.1922+53A>G n.1975A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1874+53A>G n.1927A>G | |
| 1 | g.197421594A>T | CA344032556 | CRB1 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.-92A>T (n.-92A>T) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1559A>T (p.Glu520Val) n.1922+53A>T n.1975A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1874+53A>T n.1927A>T | |
| 1 | g.197421594_197421604delinsAGAAATGCATC | CA1218063195 | CRB1 | c.1766_1776delinsAGAAATGCATC (p.Glu589=) c.647_657delinsAGAAATGCATC (p.Glu216=) c.-92_-82delinsAGAAATGCATC (n.-92_-82delinsAGAAATGCATC) c.1430_1440delinsAGAAATGCATC (p.Glu477=) c.1559_1569delinsAGAAATGCATC (p.Glu520=) n.1922+53_1922+63delinsAGAAATGCATC n.1975_1985delinsAGAAATGCATC c.1184_1194delinsAGAAATGCATC (p.Glu395=) c.209_219delinsAGAAATGCATC (p.Glu70=) c.923_933delinsAGAAATGCATC (p.Glu308=) n.1874+53_1874+63delinsAGAAATGCATC n.1927_1937delinsAGAAATGCATC | |
| 1 | g.197421595G>A | CA422808429 | CRB1 | c.1767G>A (p.Glu589=) c.648G>A (p.Glu216=) c.-91G>A (n.-91G>A) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1560G>A (p.Glu520=) n.1922+54G>A n.1976G>A c.1185G>A (p.Glu395=) c.210G>A (p.Glu70=) c.924G>A (p.Glu308=) n.1874+54G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197421595G>C | CA344032560 | CRB1 | c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.-91G>C (n.-91G>C) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.1922+54G>C n.1976G>C c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) n.1874+54G>C n.1928G>C | |
| 1 | g.197421595G= | CA1141868008 | CRB1 | c.1767G= (p.Glu589=) c.648G= (p.Glu216=) c.-91G= (n.-91G=) c.1431G= (p.Glu477=) c.1560G= (p.Glu520=) n.1922+54G= n.1976G= c.1185G= (p.Glu395=) c.210G= (p.Glu70=) c.924G= (p.Glu308=) n.1874+54G= n.1928G= | |
| 1 | g.197421595G>T | CA1311979 | CRB1 | c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.-91G>T (n.-91G>T) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.1922+54G>T n.1976G>T c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) n.1874+54G>T n.1928G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421596_197421605del | CA1010907881 | CRB1 | c.1768_1777del (p.Lys590ArgfsTer28) c.649_658del (p.Lys217ArgfsTer28) c.-90_-81del (n.-90_-81del) c.1432_1441del (p.Lys478ArgfsTer28) c.1561_1570del (p.Lys521ArgfsTer28) n.1922+55_1922+64del n.1977_1986del c.1186_1195del (p.Lys396ArgfsTer28) c.211_220del (p.Lys71ArgfsTer28) c.925_934del (p.Lys309ArgfsTer28) n.1874+55_1874+64del n.1929_1938del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421596A>C | CA344032565 | CRB1 | c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.-90A>C (n.-90A>C) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) n.1922+55A>C n.1977A>C c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1874+55A>C n.1929A>C | |
| 1 | g.197421596A>G | CA344032567 | CRB1 | c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.-90A>G (n.-90A>G) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) n.1922+55A>G n.1977A>G c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1874+55A>G n.1929A>G | COSMIC |
| 1 | g.197421596A>T | CA344032570 | CRB1 | c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.-90A>T (n.-90A>T) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) n.1922+55A>T n.1977A>T c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1874+55A>T n.1929A>T | |
| 1 | g.197421597A>C | CA344032573 | CRB1 | c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.-89A>C (n.-89A>C) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) n.1922+56A>C n.1978A>C c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) n.1874+56A>C n.1930A>C | |
| 1 | g.197421597A>G | CA344032575 | CRB1 | c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) n.1922+56A>G n.1978A>G c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) n.1874+56A>G n.1930A>G | |
| 1 | g.197421597A>T | CA344032578 | CRB1 | c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) c.-89A>T (n.-89A>T) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) n.1922+56A>T n.1978A>T c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) n.1874+56A>T n.1930A>T | |
| 1 | g.197421597_197421601delinsAATGC | CA1218063196 | CRB1 | c.1769_1773delinsAATGC (p.Lys590=) c.650_654delinsAATGC (p.Lys217=) c.-89_-85delinsAATGC (n.-89_-85delinsAATGC) c.1433_1437delinsAATGC (p.Lys478=) c.1562_1566delinsAATGC (p.Lys521=) n.1922+56_1922+60delinsAATGC n.1978_1982delinsAATGC c.1187_1191delinsAATGC (p.Lys396=) c.212_216delinsAATGC (p.Lys71=) c.926_930delinsAATGC (p.Lys309=) n.1874+56_1874+60delinsAATGC n.1930_1934delinsAATGC | |
| 1 | g.197421598A= | CA1218063197 | CRB1 | c.1770A= (p.Lys590=) c.651A= (p.Lys217=) c.-88A= (n.-88A=) c.1434A= (p.Lys478=) c.1563A= (p.Lys521=) n.1922+57A= n.1979A= c.1188A= (p.Lys396=) c.213A= (p.Lys71=) c.927A= (p.Lys309=) n.1874+57A= n.1931A= | |
| 1 | g.197421598A>C | CA344032579 | CRB1 | c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) c.-88A>C (n.-88A>C) c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) n.1922+57A>C n.1979A>C c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) n.1874+57A>C n.1931A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421598A>G | CA422808431 | CRB1 | c.1770A>G (p.Lys590=) c.651A>G (p.Lys217=) c.-88A>G (n.-88A>G) c.1434A>G (p.Lys478=) c.1563A>G (p.Lys521=) n.1922+57A>G n.1979A>G c.1188A>G (p.Lys396=) c.213A>G (p.Lys71=) c.927A>G (p.Lys309=) n.1874+57A>G n.1931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421598A>T | CA344032580 | CRB1 | c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) c.-88A>T (n.-88A>T) c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) n.1922+57A>T n.1979A>T c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1874+57A>T n.1931A>T | |
| 1 | g.197421600_197421603del | CA916082103 | CRB1 | c.1772_1775del (p.Cys591SerfsTer29) c.653_656del (p.Cys218SerfsTer29) c.-86_-83del (n.-86_-83del) c.1436_1439del (p.Cys479SerfsTer29) c.1565_1568del (p.Cys522SerfsTer29) n.1922+59_1922+62del n.1981_1984del c.1190_1193del (p.Cys397SerfsTer29) c.215_218del (p.Cys72SerfsTer29) c.929_932del (p.Cys310SerfsTer29) n.1874+59_1874+62del n.1933_1936del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421599T>A | CA344032581 | CRB1 | c.1771T>A (p.Cys591Ser) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.-87T>A (n.-87T>A) c.1435T>A (p.Cys479Ser) c.1564T>A (p.Cys522Ser) n.1922+58T>A n.1980T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) n.1874+58T>A n.1932T>A | |
| 1 | g.197421599T>C | CA344032582 | CRB1 | c.1771T>C (p.Cys591Arg) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.-87T>C (n.-87T>C) c.1435T>C (p.Cys479Arg) c.1564T>C (p.Cys522Arg) n.1922+58T>C n.1980T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) n.1874+58T>C n.1932T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421599T>G | CA344032583 | CRB1 | c.1771T>G (p.Cys591Gly) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.-87T>G (n.-87T>G) c.1435T>G (p.Cys479Gly) c.1564T>G (p.Cys522Gly) n.1922+58T>G n.1980T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) n.1874+58T>G n.1932T>G | |
| 1 | g.197421599T= | CA1218063198 | CRB1 | c.1771T= (p.Cys591=) c.652T= (p.Cys218=) c.-87T= (n.-87T=) c.1435T= (p.Cys479=) c.1564T= (p.Cys522=) n.1922+58T= n.1980T= c.1189T= (p.Cys397=) c.214T= (p.Cys72=) c.928T= (p.Cys310=) n.1874+58T= n.1932T= | |
| 1 | g.197421600G>A | CA344032586 | CRB1 | c.1772G>A (p.Cys591Tyr) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.-86G>A (n.-86G>A) c.1436G>A (p.Cys479Tyr) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) n.1922+59G>A n.1981G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) n.1874+59G>A n.1933G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421600G>C | CA344032585 | CRB1 | c.1772G>C (p.Cys591Ser) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.-86G>C (n.-86G>C) c.1436G>C (p.Cys479Ser) c.1565G>C (p.Cys522Ser) n.1922+59G>C n.1981G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) n.1874+59G>C n.1933G>C | |
| 1 | g.197421600G>T | CA344032584 | CRB1 | c.1772G>T (p.Cys591Phe) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.-86G>T (n.-86G>T) c.1436G>T (p.Cys479Phe) c.1565G>T (p.Cys522Phe) n.1922+59G>T n.1981G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) n.1874+59G>T n.1933G>T | |
| 1 | g.197421601C>A | CA344032587 | CRB1 | c.1773C>A (p.Cys591Ter) c.654C>A (p.Cys218Ter) c.-85C>A (n.-85C>A) c.1437C>A (p.Cys479Ter) c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.1922+60C>A n.1982C>A c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.930C>A (p.Cys310Ter) n.1874+60C>A n.1934C>A | COSMIC |
| 1 | g.197421601C>G | CA344032588 | CRB1 | c.1773C>G (p.Cys591Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.-85C>G (n.-85C>G) c.1437C>G (p.Cys479Trp) c.1566C>G (p.Cys522Trp) n.1922+60C>G n.1982C>G c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.930C>G (p.Cys310Trp) n.1874+60C>G n.1934C>G | |
| 1 | g.197421601C>T | CA422808436 | CRB1 | c.1773C>T (p.Cys591=) c.654C>T (p.Cys218=) c.-85C>T (n.-85C>T) c.1437C>T (p.Cys479=) c.1566C>T (p.Cys522=) n.1922+60C>T n.1982C>T c.1191C>T (p.Cys397=) c.216C>T (p.Cys72=) c.930C>T (p.Cys310=) n.1874+60C>T n.1934C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421602A>C | CA344032589 | CRB1 | c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.-84A>C (n.-84A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1922+61A>C n.1983A>C c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1874+61A>C n.1935A>C | |
| 1 | g.197421602A>G | CA344032590 | CRB1 | c.1774A>G (p.Ile592Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.-84A>G (n.-84A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1922+61A>G n.1983A>G c.1192A>G (p.Ile398Val) c.217A>G (p.Ile73Val) c.931A>G (p.Ile311Val) n.1874+61A>G n.1935A>G | |
| 1 | g.197421602A>T | CA344032591 | CRB1 | c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.-84A>T (n.-84A>T) c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1922+61A>T n.1983A>T c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1874+61A>T n.1935A>T | |
| 1 | g.197421603T>A | CA344032592 | CRB1 | c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.-83T>A (n.-83T>A) c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1922+62T>A n.1984T>A c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1874+62T>A n.1936T>A | |
| 1 | g.197421603T>C | CA1311980 | CRB1 | c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.-83T>C (n.-83T>C) c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1922+62T>C n.1984T>C c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1874+62T>C n.1936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421603T>G | CA344032593 | CRB1 | c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.-83T>G (n.-83T>G) c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1922+62T>G n.1984T>G c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1874+62T>G n.1936T>G | |
| 1 | g.197421603T= | CA1142119457 | CRB1 | c.1775T= (p.Ile592=) c.656T= (p.Ile219=) c.-83T= (n.-83T=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1568T= (p.Ile523=) n.1922+62T= n.1984T= c.1193T= (p.Ile398=) c.218T= (p.Ile73=) c.932T= (p.Ile311=) n.1874+62T= n.1936T= | |
| 1 | g.197421604C>A | CA422808441 | CRB1 | c.1776C>A (p.Ile592=) c.657C>A (p.Ile219=) c.-82C>A (n.-82C>A) c.1440C>A (p.Ile480=) c.1569C>A (p.Ile523=) n.1922+63C>A n.1985C>A c.1194C>A (p.Ile398=) c.219C>A (p.Ile73=) c.933C>A (p.Ile311=) n.1874+63C>A n.1937C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421604C= | CA1218063199 | CRB1 | c.1776C= (p.Ile592=) c.657C= (p.Ile219=) c.-82C= (n.-82C=) c.1440C= (p.Ile480=) c.1569C= (p.Ile523=) n.1922+63C= n.1985C= c.1194C= (p.Ile398=) c.219C= (p.Ile73=) c.933C= (p.Ile311=) n.1874+63C= n.1937C= | |
| 1 | g.197421604C>G | CA344032594 | CRB1 | c.1776C>G (p.Ile592Met) c.657C>G (p.Ile219Met) c.-82C>G (n.-82C>G) c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.1922+63C>G n.1985C>G c.1194C>G (p.Ile398Met) c.219C>G (p.Ile73Met) c.933C>G (p.Ile311Met) n.1874+63C>G n.1937C>G | COSMIC |
| 1 | g.197421604C>T | CA1311981 | CRB1 | c.1776C>T (p.Ile592=) c.657C>T (p.Ile219=) c.-82C>T (n.-82C>T) c.1440C>T (p.Ile480=) c.1569C>T (p.Ile523=) n.1922+63C>T n.1985C>T c.1194C>T (p.Ile398=) c.219C>T (p.Ile73=) c.933C>T (p.Ile311=) n.1874+63C>T n.1937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421605G>A | CA35893756 | CRB1 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1922+64G>A n.1986G>A c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1874+64G>A n.1938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421605G>C | CA1311982 | CRB1 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1922+64G>C n.1986G>C c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1874+64G>C n.1938G>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197421605G= | CA1218063200 | CRB1 | c.1777G= (p.Ala593=) c.658G= (p.Ala220=) c.-81G= (n.-81G=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1570G= (p.Ala524=) n.1922+64G= n.1986G= c.1195G= (p.Ala399=) c.220G= (p.Ala74=) c.934G= (p.Ala312=) n.1874+64G= n.1938G= | |
| 1 | g.197421605G>T | CA344032595 | CRB1 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1922+64G>T n.1986G>T c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1874+64G>T n.1938G>T | |
| 1 | g.197421606C>A | CA344032597 | CRB1 | c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.659C>A (p.Ala220Glu) c.-80C>A (n.-80C>A) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) n.1922+65C>A n.1987C>A c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.221C>A (p.Ala74Glu) c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1874+65C>A n.1939C>A | |
| 1 | g.197421606C= | CA1218063201 | CRB1 | c.1778C= (p.Ala593=) c.659C= (p.Ala220=) c.-80C= (n.-80C=) c.1442C= (p.Ala481=) c.1571C= (p.Ala524=) n.1922+65C= n.1987C= c.1196C= (p.Ala399=) c.221C= (p.Ala74=) c.935C= (p.Ala312=) n.1874+65C= n.1939C= | |
| 1 | g.197421606C>G | CA344032598 | CRB1 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1922+65C>G n.1987C>G c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1874+65C>G n.1939C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421606C>T | CA344032596 | CRB1 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.-80C>T (n.-80C>T) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1922+65C>T n.1987C>T c.1196C>T (p.Ala399Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.1874+65C>T n.1939C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421607G>A | CA1311983 | CRB1 | c.1779G>A (p.Ala593=) c.660G>A (p.Ala220=) c.-79G>A (n.-79G>A) c.1443G>A (p.Ala481=) c.1572G>A (p.Ala524=) n.1922+66G>A n.1988G>A c.1197G>A (p.Ala399=) c.222G>A (p.Ala74=) c.936G>A (p.Ala312=) n.1874+66G>A n.1940G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421607G>C | CA422808446 | CRB1 | c.1779G>C (p.Ala593=) c.660G>C (p.Ala220=) c.-79G>C (n.-79G>C) c.1443G>C (p.Ala481=) c.1572G>C (p.Ala524=) n.1922+66G>C n.1988G>C c.1197G>C (p.Ala399=) c.222G>C (p.Ala74=) c.936G>C (p.Ala312=) n.1874+66G>C n.1940G>C | |
| 1 | g.197421607G= | CA1218063202 | CRB1 | c.1779G= (p.Ala593=) c.660G= (p.Ala220=) c.-79G= (n.-79G=) c.1443G= (p.Ala481=) c.1572G= (p.Ala524=) n.1922+66G= n.1988G= c.1197G= (p.Ala399=) c.222G= (p.Ala74=) c.936G= (p.Ala312=) n.1874+66G= n.1940G= | |
| 1 | g.197421607G>T | CA422808447 | CRB1 | c.1779G>T (p.Ala593=) c.660G>T (p.Ala220=) c.-79G>T (n.-79G>T) c.1443G>T (p.Ala481=) c.1572G>T (p.Ala524=) n.1922+66G>T n.1988G>T c.1197G>T (p.Ala399=) c.222G>T (p.Ala74=) c.936G>T (p.Ala312=) n.1874+66G>T n.1940G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421608A>C | CA344032599 | CRB1 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.-78A>C (n.-78A>C) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) n.1922+67A>C n.1989A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1874+67A>C n.1941A>C | |
| 1 | g.197421608A>G | CA344032600 | CRB1 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.-78A>G (n.-78A>G) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) n.1922+67A>G n.1989A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1874+67A>G n.1941A>G | |
| 1 | g.197421608A>T | CA344032601 | CRB1 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.-78A>T (n.-78A>T) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) n.1922+67A>T n.1989A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1874+67A>T n.1941A>T | |
| 1 | g.197421610del | CA2740090449 | CRB1 | c.1782del (p.Ala595LeufsTer26) c.663del (p.Ala222LeufsTer26) c.-76del (n.-76del) c.1446del (p.Ala483LeufsTer26) c.1575del (p.Ala526LeufsTer26) n.1922+69del n.1991del c.1200del (p.Ala401LeufsTer26) c.225del (p.Ala76LeufsTer26) c.939del (p.Ala314LeufsTer26) n.1874+69del n.1943del | ClinVar |
| 1 | g.197421609A>C | CA344032602 | CRB1 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) n.1922+68A>C n.1990A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1874+68A>C n.1942A>C | |
| 1 | g.197421609A>G | CA344032603 | CRB1 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) n.1922+68A>G n.1990A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1874+68A>G n.1942A>G | |
| 1 | g.197421609A>T | CA344032604 | CRB1 | c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) c.-77A>T (n.-77A>T) c.1445A>T (p.Lys482Ile) c.1574A>T (p.Lys525Ile) n.1922+68A>T n.1990A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.224A>T (p.Lys75Ile) c.938A>T (p.Lys313Ile) n.1874+68A>T n.1942A>T | |
| 1 | g.197421610A>C | CA344032605 | CRB1 | c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) c.-76A>C (n.-76A>C) c.1446A>C (p.Lys482Asn) c.1575A>C (p.Lys525Asn) n.1922+69A>C n.1991A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.225A>C (p.Lys75Asn) c.939A>C (p.Lys313Asn) n.1874+69A>C n.1943A>C | |
| 1 | g.197421610A>G | CA422808451 | CRB1 | c.1782A>G (p.Lys594=) c.663A>G (p.Lys221=) c.-76A>G (n.-76A>G) c.1446A>G (p.Lys482=) c.1575A>G (p.Lys525=) n.1922+69A>G n.1991A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.225A>G (p.Lys75=) c.939A>G (p.Lys313=) n.1874+69A>G n.1943A>G | |
| 1 | g.197421610A>T | CA344032606 | CRB1 | c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.-76A>T (n.-76A>T) c.1446A>T (p.Lys482Asn) c.1575A>T (p.Lys525Asn) n.1922+69A>T n.1991A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.225A>T (p.Lys75Asn) c.939A>T (p.Lys313Asn) n.1874+69A>T n.1943A>T | |
| 1 | g.197421610_197421611delinsAG | CA1218063203 | CRB1 | c.1782_1783delinsAG (p.Lys594=) c.663_664delinsAG (p.Lys221=) c.-76_-75delinsAG (n.-76_-75delinsAG) c.1446_1447delinsAG (p.Lys482=) c.1575_1576delinsAG (p.Lys525=) n.1922+69_1922+70delinsAG n.1991_1992delinsAG c.1200_1201delinsAG (p.Lys400=) c.225_226delinsAG (p.Lys75=) c.939_940delinsAG (p.Lys313=) n.1874+69_1874+70delinsAG n.1943_1944delinsAG | |
| 1 | g.197421611del | CA729780455 | CRB1 | c.1783del (p.Ala595LeufsTer26) c.664del (p.Ala222LeufsTer26) c.-75del (n.-75del) c.1447del (p.Ala483LeufsTer26) c.1576del (p.Ala526LeufsTer26) n.1922+70del n.1992del c.1201del (p.Ala401LeufsTer26) c.226del (p.Ala76LeufsTer26) c.940del (p.Ala314LeufsTer26) n.1874+70del n.1944del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421611G>A | CA235770 | CRB1 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1922+70G>A n.1992G>A c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) n.1874+70G>A n.1944G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421611G>C | CA344032607 | CRB1 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1922+70G>C n.1992G>C c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) n.1874+70G>C n.1944G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421611G= | CA1218063204 | CRB1 | c.1783G= (p.Ala595=) c.664G= (p.Ala222=) c.-75G= (n.-75G=) c.1447G= (p.Ala483=) c.1576G= (p.Ala526=) n.1922+70G= n.1992G= c.1201G= (p.Ala401=) c.226G= (p.Ala76=) c.940G= (p.Ala314=) n.1874+70G= n.1944G= | |
| 1 | g.197421611G>T | CA1311984 | CRB1 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.-75G>T (n.-75G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1922+70G>T n.1992G>T c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) n.1874+70G>T n.1944G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |