Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421481_197421484delCA2574105497CRB1c.1653_1656del (p.Ser552ArgfsTer20)
c.534_537del (p.Ser179ArgfsTer20)
c.-205_-202del (n.-205_-202del)
c.1317_1320del (p.Ser440ArgfsTer20)
c.1446_1449del (p.Ser483ArgfsTer20)
n.1862_1865del
c.1071_1074del (p.Ser358ArgfsTer20)
c.96_99del (p.Ser33ArgfsTer20)
c.810_813del (p.Ser271ArgfsTer20)
n.1814_1817del
1g.197421479C>ACA344031878CRB1c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1444C>A (p.Gln482Lys)
n.1860C>A
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.1812C>A
1g.197421479C=CA1218063142CRB1c.1651C= (p.Gln551=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.1315C= (p.Gln439=)
c.1444C= (p.Gln482=)
n.1860C=
c.1069C= (p.Gln357=)
c.94C= (p.Gln32=)
c.808C= (p.Gln270=)
n.1812C=
1g.197421479C>GCA344031879CRB1c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1444C>G (p.Gln482Glu)
n.1860C>G
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
n.1812C>G
 gnomAD v4
1g.197421479C>TCA1311947CRB1c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1444C>T (p.Gln482Ter)
n.1860C>T
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
n.1812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421480A>CCA344031882CRB1c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1445A>C (p.Gln482Pro)
n.1861A>C
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
n.1813A>C
1g.197421480A>GCA344031886CRB1c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1445A>G (p.Gln482Arg)
n.1861A>G
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.1813A>G
1g.197421480A>TCA344031884CRB1c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1445A>T (p.Gln482Leu)
n.1861A>T
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
n.1813A>T
1g.197421481G>ACA422808345CRB1c.1653G>A (p.Gln551=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1446G>A (p.Gln482=)
n.1862G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.810G>A (p.Gln270=)
n.1814G>A
 COSMIC
1g.197421481G>CCA344031888CRB1c.1653G>C (p.Gln551His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1446G>C (p.Gln482His)
n.1862G>C
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.810G>C (p.Gln270His)
n.1814G>C
1g.197421481G>TCA344031890CRB1c.1653G>T (p.Gln551His)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1446G>T (p.Gln482His)
n.1862G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.810G>T (p.Gln270His)
n.1814G>T
1g.197421482T>ACA344031891CRB1c.1654T>A (p.Ser552Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.1863T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1815T>A
1g.197421482T>CCA344031893CRB1c.1654T>C (p.Ser552Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.1863T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1815T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421482T>GCA344031895CRB1c.1654T>G (p.Ser552Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.1863T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1815T>G
1g.197421482T=CA1218063143CRB1c.1654T= (p.Ser552=)
c.535T= (p.Ser179=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1447T= (p.Ser483=)
n.1863T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.97T= (p.Ser33=)
c.811T= (p.Ser271=)
n.1815T=
1g.197421483delCA2695199945CRB1c.1655del (p.Ser552Ter)
c.536del (p.Ser179Ter)
c.-203del (n.-203del)
c.1319del (p.Ser440Ter)
c.1448del (p.Ser483Ter)
n.1864del
c.1073del (p.Ser358Ter)
c.98del (p.Ser33Ter)
c.812del (p.Ser271Ter)
n.1816del
 ClinVar
1g.197421483C>ACA344031896CRB1c.1655C>A (p.Ser552Ter)
c.536C>A (p.Ser179Ter)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1448C>A (p.Ser483Ter)
n.1864C>A
c.1073C>A (p.Ser358Ter)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.1816C>A
1g.197421483C>GCA344031898CRB1c.1655C>G (p.Ser552Ter)
c.536C>G (p.Ser179Ter)
c.-203C>G (n.-203C>G)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1448C>G (p.Ser483Ter)
n.1864C>G
c.1073C>G (p.Ser358Ter)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
c.812C>G (p.Ser271Ter)
n.1816C>G
1g.197421483C>TCA344031899CRB1c.1655C>T (p.Ser552Leu)
c.536C>T (p.Ser179Leu)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1448C>T (p.Ser483Leu)
n.1864C>T
c.1073C>T (p.Ser358Leu)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.812C>T (p.Ser271Leu)
n.1816C>T
 gnomAD v4
1g.197421484A=CA1218063144CRB1c.1656A= (p.Ser552=)
c.537A= (p.Ser179=)
c.-202A= (n.-202A=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1449A= (p.Ser483=)
n.1865A=
c.1074A= (p.Ser358=)
c.99A= (p.Ser33=)
c.813A= (p.Ser271=)
n.1817A=
1g.197421484A>CCA422808348CRB1c.1656A>C (p.Ser552=)
c.537A>C (p.Ser179=)
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1449A>C (p.Ser483=)
n.1865A>C
c.1074A>C (p.Ser358=)
c.99A>C (p.Ser33=)
c.813A>C (p.Ser271=)
n.1817A>C
1g.197421484A>GCA422808347CRB1c.1656A>G (p.Ser552=)
c.537A>G (p.Ser179=)
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1449A>G (p.Ser483=)
n.1865A>G
c.1074A>G (p.Ser358=)
c.99A>G (p.Ser33=)
c.813A>G (p.Ser271=)
n.1817A>G
 ClinVar
1g.197421484A>TCA1311948CRB1c.1656A>T (p.Ser552=)
c.537A>T (p.Ser179=)
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1449A>T (p.Ser483=)
n.1865A>T
c.1074A>T (p.Ser358=)
c.99A>T (p.Ser33=)
c.813A>T (p.Ser271=)
n.1817A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421485A>CCA344031902CRB1c.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1866A>C
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.814A>C (p.Lys272Gln)
n.1818A>C
1g.197421485A>GCA344031904CRB1c.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.1321A>G (p.Lys441Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1866A>G
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.814A>G (p.Lys272Glu)
n.1818A>G
1g.197421485A>TCA344031906CRB1c.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1866A>T
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.814A>T (p.Lys272Ter)
n.1818A>T
1g.197421486A>CCA344031909CRB1c.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.1322A>C (p.Lys441Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1867A>C
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.815A>C (p.Lys272Thr)
n.1819A>C
1g.197421486A>GCA344031913CRB1c.1658A>G (p.Lys553Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.1322A>G (p.Lys441Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1867A>G
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.1819A>G
1g.197421486A>TCA344031911CRB1c.1658A>T (p.Lys553Met)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.1322A>T (p.Lys441Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.1867A>T
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
n.1819A>T
1g.197421486_197421487delinsAGCA1218063145CRB1c.1658_1659delinsAG (p.Lys553=)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
c.-200_-199delinsAG (n.-200_-199delinsAG)
c.1322_1323delinsAG (p.Lys441=)
c.1451_1452delinsAG (p.Lys484=)
n.1867_1868delinsAG
c.1076_1077delinsAG (p.Lys359=)
c.101_102delinsAG (p.Lys34=)
c.815_816delinsAG (p.Lys272=)
n.1819_1820delinsAG
1g.197421487G>ACA1311949CRB1c.1659G>A (p.Lys553=)
c.540G>A (p.Lys180=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.1323G>A (p.Lys441=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.1868G>A
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.816G>A (p.Lys272=)
n.1820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421487G>CCA344031917CRB1c.1659G>C (p.Lys553Asn)
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.1323G>C (p.Lys441Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.1868G>C
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.1820G>C
1g.197421487G=CA1148898923CRB1c.1659G= (p.Lys553=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.1323G= (p.Lys441=)
c.1452G= (p.Lys484=)
n.1868G=
c.1077G= (p.Lys359=)
c.102G= (p.Lys34=)
c.816G= (p.Lys272=)
n.1820G=
1g.197421487G>TCA344031919CRB1c.1659G>T (p.Lys553Asn)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.1323G>T (p.Lys441Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.1868G>T
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.816G>T (p.Lys272Asn)
n.1820G>T
1g.197421488delCA1218063146CRB1c.1660del (p.Val554CysfsTer19)
c.541del (p.Val181CysfsTer19)
c.-198del (n.-198del)
c.1324del (p.Val442CysfsTer19)
c.1453del (p.Val485CysfsTer19)
n.1869del
c.1078del (p.Val360CysfsTer19)
c.103del (p.Val35CysfsTer19)
c.817del (p.Val273CysfsTer19)
n.1821del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421488G>ACA1311950CRB1c.1660G>A (p.Val554Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.1324G>A (p.Val442Met)
c.1453G>A (p.Val485Met)
n.1869G>A
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.1821G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421488G>CCA344031922CRB1c.1660G>C (p.Val554Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1453G>C (p.Val485Leu)
n.1869G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1821G>C
1g.197421488G=CA1218063147CRB1c.1660G= (p.Val554=)
c.541G= (p.Val181=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1453G= (p.Val485=)
n.1869G=
c.1078G= (p.Val360=)
c.103G= (p.Val35=)
c.817G= (p.Val273=)
n.1821G=
1g.197421488G>TCA35893630CRB1c.1660G>T (p.Val554Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.1324G>T (p.Val442Leu)
c.1453G>T (p.Val485Leu)
n.1869G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.817G>T (p.Val273Leu)
n.1821G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421489T>ACA344031924CRB1c.1661T>A (p.Val554Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.1325T>A (p.Val442Glu)
c.1454T>A (p.Val485Glu)
n.1870T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.818T>A (p.Val273Glu)
n.1822T>A
1g.197421489T>CCA344031926CRB1c.1661T>C (p.Val554Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1454T>C (p.Val485Ala)
n.1870T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1822T>C
1g.197421489T>GCA1311951CRB1c.1661T>G (p.Val554Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1454T>G (p.Val485Gly)
n.1870T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1822T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421489T=CA1218063148CRB1c.1661T= (p.Val554=)
c.542T= (p.Val181=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.1325T= (p.Val442=)
c.1454T= (p.Val485=)
n.1870T=
c.1079T= (p.Val360=)
c.104T= (p.Val35=)
c.818T= (p.Val273=)
n.1822T=
1g.197421490G>ACA422808355CRB1c.1662G>A (p.Val554=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.1326G>A (p.Val442=)
c.1455G>A (p.Val485=)
n.1871G>A
c.1080G>A (p.Val360=)
c.105G>A (p.Val35=)
c.819G>A (p.Val273=)
n.1823G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421490G>CCA422808353CRB1c.1662G>C (p.Val554=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.1326G>C (p.Val442=)
c.1455G>C (p.Val485=)
n.1871G>C
c.1080G>C (p.Val360=)
c.105G>C (p.Val35=)
c.819G>C (p.Val273=)
n.1823G>C
1g.197421490G=CA1218063149CRB1c.1662G= (p.Val554=)
c.543G= (p.Val181=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.1326G= (p.Val442=)
c.1455G= (p.Val485=)
n.1871G=
c.1080G= (p.Val360=)
c.105G= (p.Val35=)
c.819G= (p.Val273=)
n.1823G=
1g.197421490G>TCA422808354CRB1c.1662G>T (p.Val554=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.1326G>T (p.Val442=)
c.1455G>T (p.Val485=)
n.1871G>T
c.1080G>T (p.Val360=)
c.105G>T (p.Val35=)
c.819G>T (p.Val273=)
n.1823G>T
1g.197421491C>ACA344031933CRB1c.1663C>A (p.Leu555Ile)
c.544C>A (p.Leu182Ile)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1872C>A
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1824C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421491C=CA1218063150CRB1c.1663C= (p.Leu555=)
c.544C= (p.Leu182=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.1456C= (p.Leu486=)
n.1872C=
c.1081C= (p.Leu361=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.820C= (p.Leu274=)
n.1824C=
1g.197421491C>GCA344031932CRB1c.1663C>G (p.Leu555Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1872C>G
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.1824C>G
1g.197421491C>TCA344031930CRB1c.1663C>T (p.Leu555Phe)
c.544C>T (p.Leu182Phe)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1872C>T
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.1824C>T
 dbSNP
1g.197421492T>ACA344031936CRB1c.1664T>A (p.Leu555His)
c.545T>A (p.Leu182His)
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1873T>A
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.821T>A (p.Leu274His)
n.1825T>A
1g.197421492T>CCA1311952CRB1c.1664T>C (p.Leu555Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1873T>C
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1825T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421492T>GCA344031938CRB1c.1664T>G (p.Leu555Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1873T>G
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1825T>G
1g.197421492T=CA1218063151CRB1c.1664T= (p.Leu555=)
c.545T= (p.Leu182=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.1457T= (p.Leu486=)
n.1873T=
c.1082T= (p.Leu361=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.821T= (p.Leu274=)
n.1825T=
1g.197421493dupCA2695199946CRB1c.1665dup (p.Leu556SerfsTer?)
c.546dup (p.Leu183SerfsTer?)
c.-193dup (n.-193dup)
c.1329dup (p.Leu444SerfsTer?)
c.1458dup (p.Leu487SerfsTer?)
n.1874dup
c.1083dup (p.Leu362SerfsTer?)
c.108dup (p.Leu37SerfsTer?)
c.822dup (p.Leu275SerfsTer?)
n.1826dup
 ClinVar
1g.197421493T>ACA422808356CRB1c.1665T>A (p.Leu555=)
c.546T>A (p.Leu182=)
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.1458T>A (p.Leu486=)
n.1874T>A
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.822T>A (p.Leu274=)
n.1826T>A
1g.197421493T>CCA422808358CRB1c.1665T>C (p.Leu555=)
c.546T>C (p.Leu182=)
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.1458T>C (p.Leu486=)
n.1874T>C
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.822T>C (p.Leu274=)
n.1826T>C
 ClinVar
1g.197421493T>GCA422808359CRB1c.1665T>G (p.Leu555=)
c.546T>G (p.Leu182=)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.1458T>G (p.Leu486=)
n.1874T>G
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.822T>G (p.Leu274=)
n.1826T>G
1g.197421494_197421495dupCA2586964514CRB1c.1666_1667dup (p.Phe557CysfsTer17)
c.547_548dup (p.Phe184CysfsTer17)
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.1330_1331dup (p.Phe445CysfsTer17)
c.1459_1460dup (p.Phe488CysfsTer17)
n.1875_1876dup
c.1084_1085dup (p.Phe363CysfsTer17)
c.109_110dup (p.Phe38CysfsTer17)
c.823_824dup (p.Phe276CysfsTer17)
n.1827_1828dup
1g.197421494C>ACA344031941CRB1c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.1330C>A (p.Leu444Met)
c.1459C>A (p.Leu487Met)
n.1875C>A
c.1084C>A (p.Leu362Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
n.1827C>A
1g.197421494C>GCA344031942CRB1c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.-192C>G (n.-192C>G)
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
n.1875C>G
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
n.1827C>G
1g.197421494C>TCA422808360CRB1c.1666C>T (p.Leu556=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.1330C>T (p.Leu444=)
c.1459C>T (p.Leu487=)
n.1875C>T
c.1084C>T (p.Leu362=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.823C>T (p.Leu275=)
n.1827C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421495T>ACA344031945CRB1c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
c.1460T>A (p.Leu487Gln)
n.1876T>A
c.1085T>A (p.Leu362Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
n.1828T>A
1g.197421495T>CCA344031947CRB1c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
n.1876T>C
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421495T>GCA344031948CRB1c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
n.1876T>G
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
n.1828T>G
1g.197421495T=CA1218063152CRB1c.1667T= (p.Leu556=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.-191T= (n.-191T=)
c.1331T= (p.Leu444=)
c.1460T= (p.Leu487=)
n.1876T=
c.1085T= (p.Leu362=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.824T= (p.Leu275=)
n.1828T=
1g.197421496G>ACA422808361CRB1c.1668G>A (p.Leu556=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.1332G>A (p.Leu444=)
c.1461G>A (p.Leu487=)
n.1877G>A
c.1086G>A (p.Leu362=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.825G>A (p.Leu275=)
n.1829G>A
 gnomAD v4
1g.197421496G>CCA422808362CRB1c.1668G>C (p.Leu556=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.1332G>C (p.Leu444=)
c.1461G>C (p.Leu487=)
n.1877G>C
c.1086G>C (p.Leu362=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.825G>C (p.Leu275=)
n.1829G>C
 ClinVar
1g.197421496G=CA1218063153CRB1c.1668G= (p.Leu556=)
c.549G= (p.Leu183=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.1332G= (p.Leu444=)
c.1461G= (p.Leu487=)
n.1877G=
c.1086G= (p.Leu362=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.825G= (p.Leu275=)
n.1829G=
1g.197421496G>TCA422808363CRB1c.1668G>T (p.Leu556=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.1332G>T (p.Leu444=)
c.1461G>T (p.Leu487=)
n.1877G>T
c.1086G>T (p.Leu362=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.825G>T (p.Leu275=)
n.1829G>T
 dbSNP
1g.197421497T>ACA344031950CRB1c.1669T>A (p.Phe557Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.1878T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1830T>A
1g.197421497T>CCA344031951CRB1c.1669T>C (p.Phe557Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.1878T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1830T>C
1g.197421497T>GCA344031953CRB1c.1669T>G (p.Phe557Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.1333T>G (p.Phe445Val)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.1878T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.1830T>G
1g.197421498T>ACA344031958CRB1c.1670T>A (p.Phe557Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.1879T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1831T>A
1g.197421498T>CCA344031956CRB1c.1670T>C (p.Phe557Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.1879T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1831T>C
1g.197421498T>GCA344031955CRB1c.1670T>G (p.Phe557Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.1879T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1831T>G
1g.197421499C>ACA344031960CRB1c.1671C>A (p.Phe557Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.1880C>A
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.114C>A (p.Phe38Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1832C>A
1g.197421499C>GCA344031962CRB1c.1671C>G (p.Phe557Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.1880C>G
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.114C>G (p.Phe38Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1832C>G
1g.197421499C>TCA422808365CRB1c.1671C>T (p.Phe557=)
c.552C>T (p.Phe184=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.1335C>T (p.Phe445=)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.1880C>T
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.114C>T (p.Phe38=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.1832C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197421500A=CA1141490517CRB1c.1672A= (p.Ile558=)
c.553A= (p.Ile185=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.1336A= (p.Ile446=)
c.1465A= (p.Ile489=)
n.1881A=
c.1090A= (p.Ile364=)
c.115A= (p.Ile39=)
c.829A= (p.Ile277=)
n.1833A=
1g.197421500A>CCA344031964CRB1c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1881A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1833A>C
1g.197421500A>GCA344031966CRB1c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.1336A>G (p.Ile446Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1881A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.829A>G (p.Ile277Val)
n.1833A>G
1g.197421500A>TCA1311953CRB1c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.1336A>T (p.Ile446Phe)
c.1465A>T (p.Ile489Phe)
n.1881A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1833A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421501T>ACA344031971CRB1c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.1337T>A (p.Ile446Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.1882T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1834T>A
1g.197421501T>CCA1311954CRB1c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.1337T>C (p.Ile446Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1882T>C
c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
n.1834T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421501T>GCA344031973CRB1c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.1337T>G (p.Ile446Ser)
c.1466T>G (p.Ile489Ser)
n.1882T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
n.1834T>G
1g.197421501T=CA1218063154CRB1c.1673T= (p.Ile558=)
c.554T= (p.Ile185=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.1337T= (p.Ile446=)
c.1466T= (p.Ile489=)
n.1882T=
c.1091T= (p.Ile364=)
c.116T= (p.Ile39=)
c.830T= (p.Ile277=)
n.1834T=
1g.197421502T>ACA422808366CRB1c.1674T>A (p.Ile558=)
c.555T>A (p.Ile185=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.1338T>A (p.Ile446=)
c.1467T>A (p.Ile489=)
n.1883T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
c.117T>A (p.Ile39=)
c.831T>A (p.Ile277=)
n.1835T>A
1g.197421502T>CCA422808368CRB1c.1674T>C (p.Ile558=)
c.555T>C (p.Ile185=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.1338T>C (p.Ile446=)
c.1467T>C (p.Ile489=)
n.1883T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
c.117T>C (p.Ile39=)
c.831T>C (p.Ile277=)
n.1835T>C
1g.197421502T>GCA344031976CRB1c.1674T>G (p.Ile558Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.1338T>G (p.Ile446Met)
c.1467T>G (p.Ile489Met)
n.1883T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.831T>G (p.Ile277Met)
n.1835T>G
1g.197421503T>ACA344031978CRB1c.1675T>A (p.Ser559Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1468T>A (p.Ser490Thr)
n.1884T>A
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.1836T>A
1g.197421503T>CCA344031980CRB1c.1675T>C (p.Ser559Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1468T>C (p.Ser490Pro)
n.1884T>C
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.1836T>C
 dbSNP
1g.197421503T>GCA344031982CRB1c.1675T>G (p.Ser559Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1468T>G (p.Ser490Ala)
n.1884T>G
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.1836T>G
1g.197421503T=CA1218063155CRB1c.1675T= (p.Ser559=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1468T= (p.Ser490=)
n.1884T=
c.1093T= (p.Ser365=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.832T= (p.Ser278=)
n.1836T=
1g.197421504C>ACA344031987CRB1c.1676C>A (p.Ser559Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1469C>A (p.Ser490Tyr)
n.1885C>A
c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.1837C>A
1g.197421504C>GCA344031988CRB1c.1676C>G (p.Ser559Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1469C>G (p.Ser490Cys)
n.1885C>G
c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
n.1837C>G
1g.197421504C>TCA344031985CRB1c.1676C>T (p.Ser559Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1469C>T (p.Ser490Phe)
n.1885C>T
c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.1837C>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421505C>ACA422808369CRB1c.1677C>A (p.Ser559=)
c.558C>A (p.Ser186=)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.1470C>A (p.Ser490=)
n.1886C>A
c.1095C>A (p.Ser365=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.834C>A (p.Ser278=)
n.1838C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421505C=CA1218063156CRB1c.1677C= (p.Ser559=)
c.558C= (p.Ser186=)
c.-181C= (n.-181C=)
c.1341C= (p.Ser447=)
c.1470C= (p.Ser490=)
n.1886C=
c.1095C= (p.Ser365=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.834C= (p.Ser278=)
n.1838C=
1g.197421505C>GCA422808370CRB1c.1677C>G (p.Ser559=)
c.558C>G (p.Ser186=)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.1470C>G (p.Ser490=)
n.1886C>G
c.1095C>G (p.Ser365=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.834C>G (p.Ser278=)
n.1838C>G
1g.197421505C>TCA422808371CRB1c.1677C>T (p.Ser559=)
c.558C>T (p.Ser186=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1886C>T
c.1095C>T (p.Ser365=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.1838C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421506C>ACA344031992CRB1c.1678C>A (p.His560Asn)
c.559C>A (p.His187Asn)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.1342C>A (p.His448Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
n.1887C>A
c.1096C>A (p.His366Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)
n.1839C>A
1g.197421506C=CA1218063157CRB1c.1678C= (p.His560=)
c.559C= (p.His187=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.1342C= (p.His448=)
c.1471C= (p.His491=)
n.1887C=
c.1096C= (p.His366=)
c.121C= (p.His41=)
c.835C= (p.His279=)
n.1839C=
1g.197421506C>GCA344031990CRB1c.1678C>G (p.His560Asp)
c.559C>G (p.His187Asp)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.1342C>G (p.His448Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
n.1887C>G
c.1096C>G (p.His366Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
n.1839C>G
1g.197421506C>TCA1311955CRB1c.1678C>T (p.His560Tyr)
c.559C>T (p.His187Tyr)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.1342C>T (p.His448Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
n.1887C>T
c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
n.1839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421507A=CA1218063158CRB1c.1679A= (p.His560=)
c.560A= (p.His187=)
c.-179A= (n.-179A=)
c.1343A= (p.His448=)
c.1472A= (p.His491=)
n.1888A=
c.1097A= (p.His366=)
c.122A= (p.His41=)
c.836A= (p.His279=)
n.1840A=
1g.197421507A>CCA344031995CRB1c.1679A>C (p.His560Pro)
c.560A>C (p.His187Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.1343A>C (p.His448Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
n.1888A>C
c.1097A>C (p.His366Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
n.1840A>C
 dbSNP
1g.197421507A>GCA344031997CRB1c.1679A>G (p.His560Arg)
c.560A>G (p.His187Arg)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.1343A>G (p.His448Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
n.1888A>G
c.1097A>G (p.His366Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
n.1840A>G
 gnomAD v4
1g.197421507A>TCA344031998CRB1c.1679A>T (p.His560Leu)
c.560A>T (p.His187Leu)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
n.1888A>T
c.1097A>T (p.His366Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
n.1840A>T
1g.197421508C>ACA344032001CRB1c.1680C>A (p.His560Gln)
c.561C>A (p.His187Gln)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
n.1889C>A
c.1098C>A (p.His366Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
c.837C>A (p.His279Gln)
n.1841C>A
1g.197421508C>GCA344032004CRB1c.1680C>G (p.His560Gln)
c.561C>G (p.His187Gln)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
n.1889C>G
c.1098C>G (p.His366Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
c.837C>G (p.His279Gln)
n.1841C>G
1g.197421508C>TCA422808372CRB1c.1680C>T (p.His560=)
c.561C>T (p.His187=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.1344C>T (p.His448=)
c.1473C>T (p.His491=)
n.1889C>T
c.1098C>T (p.His366=)
c.123C>T (p.His41=)
c.837C>T (p.His279=)
n.1841C>T
 COSMIC
1g.197421509A=CA1147394024CRB1c.1681A= (p.Asn561=)
c.562A= (p.Asn188=)
c.-177A= (n.-177A=)
c.1345A= (p.Asn449=)
c.1474A= (p.Asn492=)
n.1890A=
c.1099A= (p.Asn367=)
c.124A= (p.Asn42=)
c.838A= (p.Asn280=)
n.1842A=
1g.197421509A>CCA344032008CRB1c.1681A>C (p.Asn561His)
c.562A>C (p.Asn188His)
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.1474A>C (p.Asn492His)
n.1890A>C
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.124A>C (p.Asn42His)
c.838A>C (p.Asn280His)
n.1842A>C
1g.197421509A>GCA1311956CRB1c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.1474A>G (p.Asn492Asp)
n.1890A>G
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.1842A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421509A>TCA344032025CRB1c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
n.1890A>T
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.1842A>T
1g.197421510A>CCA344032029CRB1c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.1475A>C (p.Asn492Thr)
n.1891A>C
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.1843A>C
1g.197421510A>GCA344032031CRB1c.1682A>G (p.Asn561Ser)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.1475A>G (p.Asn492Ser)
n.1891A>G
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.1843A>G
1g.197421510A>TCA344032035CRB1c.1682A>T (p.Asn561Ile)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.1475A>T (p.Asn492Ile)
n.1891A>T
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.1843A>T
1g.197421511C>ACA344032036CRB1c.1683C>A (p.Asn561Lys)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
c.1476C>A (p.Asn492Lys)
n.1892C>A
c.1101C>A (p.Asn367Lys)
c.126C>A (p.Asn42Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.1844C>A
1g.197421511C=CA1218063159CRB1c.1683C= (p.Asn561=)
c.564C= (p.Asn188=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.1347C= (p.Asn449=)
c.1476C= (p.Asn492=)
n.1892C=
c.1101C= (p.Asn367=)
c.126C= (p.Asn42=)
c.840C= (p.Asn280=)
n.1844C=
1g.197421511C>GCA344032038CRB1c.1683C>G (p.Asn561Lys)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
c.1476C>G (p.Asn492Lys)
n.1892C>G
c.1101C>G (p.Asn367Lys)
c.126C>G (p.Asn42Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.1844C>G
1g.197421511C>TCA422808373CRB1c.1683C>T (p.Asn561=)
c.564C>T (p.Asn188=)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.1347C>T (p.Asn449=)
c.1476C>T (p.Asn492=)
n.1892C>T
c.1101C>T (p.Asn367=)
c.126C>T (p.Asn42=)
c.840C>T (p.Asn280=)
n.1844C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421512A>CCA344032042CRB1c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1893A>C
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1845A>C
1g.197421512A>GCA344032044CRB1c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1893A>G
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1845A>G
 gnomAD v4
1g.197421512A>TCA344032047CRB1c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1893A>T
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1845A>T
1g.197421513C>ACA344032051CRB1c.1685C>A (p.Thr562Asn)
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1894C>A
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
n.1846C>A
1g.197421513C=CA1218063160CRB1c.1685C= (p.Thr562=)
c.566C= (p.Thr189=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.1349C= (p.Thr450=)
c.1478C= (p.Thr493=)
n.1894C=
c.1103C= (p.Thr368=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.842C= (p.Thr281=)
n.1846C=
1g.197421513C>GCA344032054CRB1c.1685C>G (p.Thr562Ser)
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1894C>G
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
n.1846C>G
1g.197421513C>TCA344032056CRB1c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1894C>T
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1846C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421514C>ACA422808376CRB1c.1686C>A (p.Thr562=)
c.567C>A (p.Thr189=)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.1350C>A (p.Thr450=)
c.1479C>A (p.Thr493=)
n.1895C>A
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.129C>A (p.Thr43=)
c.843C>A (p.Thr281=)
n.1847C>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421514C>GCA422808377CRB1c.1686C>G (p.Thr562=)
c.567C>G (p.Thr189=)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.1350C>G (p.Thr450=)
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.1895C>G
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.129C>G (p.Thr43=)
c.843C>G (p.Thr281=)
n.1847C>G
1g.197421514C>TCA422808378CRB1c.1686C>T (p.Thr562=)
c.567C>T (p.Thr189=)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.1350C>T (p.Thr450=)
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.1895C>T
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.129C>T (p.Thr43=)
c.843C>T (p.Thr281=)
n.1847C>T
1g.197421515A=CA1218063161CRB1c.1687A= (p.Ser563=)
c.568A= (p.Ser190=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.1351A= (p.Ser451=)
c.1480A= (p.Ser494=)
n.1896A=
c.1105A= (p.Ser369=)
c.130A= (p.Ser44=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.1848A=
1g.197421515A>CCA344032060CRB1c.1687A>C (p.Ser563Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.1480A>C (p.Ser494Arg)
n.1896A>C
c.1105A>C (p.Ser369Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.1848A>C
 gnomAD v4
1g.197421515A>GCA344032062CRB1c.1687A>G (p.Ser563Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.1480A>G (p.Ser494Gly)
n.1896A>G
c.1105A>G (p.Ser369Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.1848A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421515A>TCA344032064CRB1c.1687A>T (p.Ser563Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.1480A>T (p.Ser494Cys)
n.1896A>T
c.1105A>T (p.Ser369Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.1848A>T
1g.197421516G>ACA344032067CRB1c.1688G>A (p.Ser563Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.1481G>A (p.Ser494Asn)
n.1897G>A
c.1106G>A (p.Ser369Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.1849G>A
1g.197421516G>CCA344032070CRB1c.1688G>C (p.Ser563Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.1481G>C (p.Ser494Thr)
n.1897G>C
c.1106G>C (p.Ser369Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.1849G>C
 ClinVar
1g.197421516G>TCA344032073CRB1c.1688G>T (p.Ser563Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.1481G>T (p.Ser494Ile)
n.1897G>T
c.1106G>T (p.Ser369Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.1849G>T
1g.197421517delCA2698123079CRB1c.1689del (p.Ser563ArgfsTer10)
c.570del (p.Ser190ArgfsTer10)
c.-169del (n.-169del)
c.1353del (p.Ser451ArgfsTer10)
c.1482del (p.Ser494ArgfsTer10)
n.1898del
c.1107del (p.Ser369ArgfsTer10)
c.132del (p.Ser44ArgfsTer10)
c.846del (p.Ser282ArgfsTer10)
n.1850del
 ClinVar dbSNP
1g.197421517C>ACA344032078CRB1c.1689C>A (p.Ser563Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.1353C>A (p.Ser451Arg)
c.1482C>A (p.Ser494Arg)
n.1898C>A
c.1107C>A (p.Ser369Arg)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.1850C>A
1g.197421517C=CA1218063162CRB1c.1689C= (p.Ser563=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.1353C= (p.Ser451=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.1898C=
c.1107C= (p.Ser369=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.846C= (p.Ser282=)
n.1850C=
1g.197421517C>GCA344032081CRB1c.1689C>G (p.Ser563Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.1353C>G (p.Ser451Arg)
c.1482C>G (p.Ser494Arg)
n.1898C>G
c.1107C>G (p.Ser369Arg)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.1850C>G
1g.197421517C>TCA1311957CRB1c.1689C>T (p.Ser563=)
c.570C>T (p.Ser190=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.1898C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.1850C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421518G>ACA1311958CRB1c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.1899G>A
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.1851G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421518G>CCA344032086CRB1c.1690G>C (p.Asp564His)
c.571G>C (p.Asp191His)
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.1899G>C
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.133G>C (p.Asp45His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.1851G>C
1g.197421518G=CA1218063163CRB1c.1690G= (p.Asp564=)
c.571G= (p.Asp191=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1483G= (p.Asp495=)
n.1899G=
c.1108G= (p.Asp370=)
c.133G= (p.Asp45=)
c.847G= (p.Asp283=)
n.1851G=
1g.197421518G>TCA344032088CRB1c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.1899G>T
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.1851G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421519A>CCA344032091CRB1c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.1900A>C
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.1852A>C
1g.197421519A>GCA344032093CRB1c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.1900A>G
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.1852A>G
1g.197421519A>TCA344032095CRB1c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1900A>T
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.1852A>T
1g.197421520T>ACA344032098CRB1c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.1901T>A
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
n.1853T>A
1g.197421520T>CCA35893654CRB1c.1692T>C (p.Asp564=)
c.573T>C (p.Asp191=)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.1356T>C (p.Asp452=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.1901T>C
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.135T>C (p.Asp45=)
c.849T>C (p.Asp283=)
n.1853T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421520T>GCA344032103CRB1c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.1901T>G
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
n.1853T>G
1g.197421520T=CA1218063164CRB1c.1692T= (p.Asp564=)
c.573T= (p.Asp191=)
c.-166T= (n.-166T=)
c.1356T= (p.Asp452=)
c.1485T= (p.Asp495=)
n.1901T=
c.1110T= (p.Asp370=)
c.135T= (p.Asp45=)
c.849T= (p.Asp283=)
n.1853T=
1g.197421521G>ACA344032106CRB1c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1902G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
n.1854G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421521G>CCA344032109CRB1c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1902G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
n.1854G>C
1g.197421521G>TCA344032112CRB1c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1486G>T (p.Gly496Ter)
n.1902G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.136G>T (p.Gly46Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
n.1854G>T
1g.197421522G>ACA344032118CRB1c.1694G>A (p.Gly565Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1903G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
n.1855G>A
1g.197421522G>CCA344032121CRB1c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1903G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
n.1855G>C
 gnomAD v4
1g.197421522G>TCA344032116CRB1c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1903G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
n.1855G>T
1g.197421523A>CCA422808380CRB1c.1695A>C (p.Gly565=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1488A>C (p.Gly496=)
n.1904A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.138A>C (p.Gly46=)
c.852A>C (p.Gly284=)
n.1856A>C
1g.197421523A>GCA422808382CRB1c.1695A>G (p.Gly565=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1488A>G (p.Gly496=)
n.1904A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.138A>G (p.Gly46=)
c.852A>G (p.Gly284=)
n.1856A>G
1g.197421523A>TCA422808381CRB1c.1695A>T (p.Gly565=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1488A>T (p.Gly496=)
n.1904A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.138A>T (p.Gly46=)
c.852A>T (p.Gly284=)
n.1856A>T
 COSMIC
1g.197421524G>ACA1311959CRB1c.1696G>A (p.Glu566Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
n.1905G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421524G>CCA344032125CRB1c.1696G>C (p.Glu566Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
n.1905G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1857G>C
1g.197421524G=CA1218063165CRB1c.1696G= (p.Glu566=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1489G= (p.Glu497=)
n.1905G=
c.1114G= (p.Glu372=)
c.139G= (p.Glu47=)
c.853G= (p.Glu285=)
n.1857G=
1g.197421524G>TCA344032127CRB1c.1696G>T (p.Glu566Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
n.1905G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1857G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421524_197421525delinsGACA1218063166CRB1c.1696_1697delinsGA (p.Glu566=)
c.577_578delinsGA (p.Glu193=)
c.-162_-161delinsGA (n.-162_-161delinsGA)
c.1360_1361delinsGA (p.Glu454=)
c.1489_1490delinsGA (p.Glu497=)
n.1905_1906delinsGA
c.1114_1115delinsGA (p.Glu372=)
c.139_140delinsGA (p.Glu47=)
c.853_854delinsGA (p.Glu285=)
n.1857_1858delinsGA
1g.197421525delCA916082102CRB1c.1697del (p.Glu566GlyfsTer7)
c.578del (p.Glu193GlyfsTer7)
c.-161del (n.-161del)
c.1361del (p.Glu454GlyfsTer7)
c.1490del (p.Glu497GlyfsTer7)
n.1906del
c.1115del (p.Glu372GlyfsTer7)
c.140del (p.Glu47GlyfsTer7)
c.854del (p.Glu285GlyfsTer7)
n.1858del
 ClinVar dbSNP
1g.197421525A=CA1218063167CRB1c.1697A= (p.Glu566=)
c.578A= (p.Glu193=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1490A= (p.Glu497=)
n.1906A=
c.1115A= (p.Glu372=)
c.140A= (p.Glu47=)
c.854A= (p.Glu285=)
n.1858A=
1g.197421525A>CCA344032130CRB1c.1697A>C (p.Glu566Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
n.1906A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1858A>C
1g.197421525A>GCA344032132CRB1c.1697A>G (p.Glu566Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
n.1906A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1858A>G
1g.197421525A>TCA1311960CRB1c.1697A>T (p.Glu566Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
n.1906A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1858A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421526G>ACA422808387CRB1c.1698G>A (p.Glu566=)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1491G>A (p.Glu497=)
n.1907G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.141G>A (p.Glu47=)
c.855G>A (p.Glu285=)
n.1859G>A
 gnomAD v4
1g.197421526G>CCA344032139CRB1c.1698G>C (p.Glu566Asp)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
n.1907G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.141G>C (p.Glu47Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.1859G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421526G=CA1218063168CRB1c.1698G= (p.Glu566=)
c.579G= (p.Glu193=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.1362G= (p.Glu454=)
c.1491G= (p.Glu497=)
n.1907G=
c.1116G= (p.Glu372=)
c.141G= (p.Glu47=)
c.855G= (p.Glu285=)
n.1859G=
1g.197421526G>TCA344032137CRB1c.1698G>T (p.Glu566Asp)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
n.1907G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.141G>T (p.Glu47Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.1859G>T
1g.197421527T>ACA344032142CRB1c.1699T>A (p.Trp567Arg)
c.580T>A (p.Trp194Arg)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
n.1908T>A
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.856T>A (p.Trp286Arg)
n.1860T>A
1g.197421527T>CCA10605560CRB1c.1699T>C (p.Trp567Arg)
c.580T>C (p.Trp194Arg)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
n.1908T>C
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.856T>C (p.Trp286Arg)
n.1860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421527T>GCA344032146CRB1c.1699T>G (p.Trp567Gly)
c.580T>G (p.Trp194Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
n.1908T>G
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.856T>G (p.Trp286Gly)
n.1860T>G
1g.197421527T=CA1218063169CRB1c.1699T= (p.Trp567=)
c.580T= (p.Trp194=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.1363T= (p.Trp455=)
c.1492T= (p.Trp498=)
n.1908T=
c.1117T= (p.Trp373=)
c.142T= (p.Trp48=)
c.856T= (p.Trp286=)
n.1860T=
1g.197421528G>ACA344032149CRB1c.1700G>A (p.Trp567Ter)
c.581G>A (p.Trp194Ter)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
n.1909G>A
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.857G>A (p.Trp286Ter)
n.1861G>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421528G>CCA344032152CRB1c.1700G>C (p.Trp567Ser)
c.581G>C (p.Trp194Ser)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
n.1909G>C
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.857G>C (p.Trp286Ser)
n.1861G>C
1g.197421528G>TCA344032154CRB1c.1700G>T (p.Trp567Leu)
c.581G>T (p.Trp194Leu)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
n.1909G>T
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.857G>T (p.Trp286Leu)
n.1861G>T
1g.197421529G>ACA344032162CRB1c.1701G>A (p.Trp567Ter)
c.582G>A (p.Trp194Ter)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
n.1910G>A
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.858G>A (p.Trp286Ter)
n.1862G>A
1g.197421529G>CCA344032159CRB1c.1701G>C (p.Trp567Cys)
c.582G>C (p.Trp194Cys)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
n.1910G>C
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.858G>C (p.Trp286Cys)
n.1862G>C
1g.197421529G>TCA344032157CRB1c.1701G>T (p.Trp567Cys)
c.582G>T (p.Trp194Cys)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
n.1910G>T
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.858G>T (p.Trp286Cys)
n.1862G>T
 gnomAD v4
1g.197421530C>ACA344032165CRB1c.1702C>A (p.His568Asn)
c.583C>A (p.His195Asn)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1495C>A (p.His499Asn)
n.1911C>A
c.1120C>A (p.His374Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.859C>A (p.His287Asn)
n.1863C>A
1g.197421530C>GCA344032169CRB1c.1702C>G (p.His568Asp)
c.583C>G (p.His195Asp)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1495C>G (p.His499Asp)
n.1911C>G
c.1120C>G (p.His374Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.859C>G (p.His287Asp)
n.1863C>G
1g.197421530C>TCA344032167CRB1c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.583C>T (p.His195Tyr)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
n.1911C>T
c.1120C>T (p.His374Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.859C>T (p.His287Tyr)
n.1863C>T
 gnomAD v4
1g.197421531A=CA1218063170CRB1c.1703A= (p.His568=)
c.584A= (p.His195=)
c.-155A= (n.-155A=)
c.1367A= (p.His456=)
c.1496A= (p.His499=)
n.1912A=
c.1121A= (p.His374=)
c.146A= (p.His49=)
c.860A= (p.His287=)
n.1864A=
1g.197421531A>CCA344032172CRB1c.1703A>C (p.His568Pro)
c.584A>C (p.His195Pro)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1496A>C (p.His499Pro)
n.1912A>C
c.1121A>C (p.His374Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.860A>C (p.His287Pro)
n.1864A>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421531A>GCA1311961CRB1c.1703A>G (p.His568Arg)
c.584A>G (p.His195Arg)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.1367A>G (p.His456Arg)
c.1496A>G (p.His499Arg)
n.1912A>G
c.1121A>G (p.His374Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.860A>G (p.His287Arg)
n.1864A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421531A>TCA344032174CRB1c.1703A>T (p.His568Leu)
c.584A>T (p.His195Leu)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.1912A>T
c.1121A>T (p.His374Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.860A>T (p.His287Leu)
n.1864A>T
1g.197421532T>ACA344032178CRB1c.1704T>A (p.His568Gln)
c.585T>A (p.His195Gln)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.1368T>A (p.His456Gln)
c.1497T>A (p.His499Gln)
n.1913T>A
c.1122T>A (p.His374Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.861T>A (p.His287Gln)
n.1865T>A
 ClinVar
1g.197421532T>CCA422808389CRB1c.1704T>C (p.His568=)
c.585T>C (p.His195=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.1368T>C (p.His456=)
c.1497T>C (p.His499=)
n.1913T>C
c.1122T>C (p.His374=)
c.147T>C (p.His49=)
c.861T>C (p.His287=)
n.1865T>C
1g.197421532T>GCA344032183CRB1c.1704T>G (p.His568Gln)
c.585T>G (p.His195Gln)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.1368T>G (p.His456Gln)
c.1497T>G (p.His499Gln)
n.1913T>G
c.1122T>G (p.His374Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.861T>G (p.His287Gln)
n.1865T>G
1g.197421533T>ACA344032186CRB1c.1705T>A (p.Phe569Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
n.1914T>A
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
n.1866T>A
1g.197421533T>CCA344032189CRB1c.1705T>C (p.Phe569Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
n.1914T>C
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
n.1866T>C
1g.197421533T>GCA344032188CRB1c.1705T>G (p.Phe569Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.1369T>G (p.Phe457Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
n.1914T>G
c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
n.1866T>G
1g.197421534T>ACA344032190CRB1c.1706T>A (p.Phe569Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
n.1915T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
n.1867T>A
1g.197421534T>CCA344032191CRB1c.1706T>C (p.Phe569Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
n.1915T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
n.1867T>C
1g.197421534T>GCA344032192CRB1c.1706T>G (p.Phe569Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
n.1915T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.149T>G (p.Phe50Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
n.1867T>G
1g.197421535C>ACA1311963CRB1c.1707C>A (p.Phe569Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
c.1500C>A (p.Phe500Leu)
n.1916C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
n.1868C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421535C=CA1143512703CRB1c.1707C= (p.Phe569=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.1371C= (p.Phe457=)
c.1500C= (p.Phe500=)
n.1916C=
c.1125C= (p.Phe375=)
c.150C= (p.Phe50=)
c.864C= (p.Phe288=)
n.1868C=
1g.197421535C>GCA344032193CRB1c.1707C>G (p.Phe569Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
c.1500C>G (p.Phe500Leu)
n.1916C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
n.1868C>G
1g.197421535C>TCA1311962CRB1c.1707C>T (p.Phe569=)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.1371C>T (p.Phe457=)
c.1500C>T (p.Phe500=)
n.1916C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.150C>T (p.Phe50=)
c.864C>T (p.Phe288=)
n.1868C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421536G>ACA1311965CRB1c.1708G>A (p.Val570Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.1372G>A (p.Val458Met)
c.1501G>A (p.Val501Met)
n.1917G>A
c.1126G>A (p.Val376Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.1869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421536G>CCA344032194CRB1c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1917G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.1869G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421536G=CA1218063171CRB1c.1708G= (p.Val570=)
c.589G= (p.Val197=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.1372G= (p.Val458=)
c.1501G= (p.Val501=)
n.1917G=
c.1126G= (p.Val376=)
c.151G= (p.Val51=)
c.865G= (p.Val289=)
n.1869G=
1g.197421536G>TCA1311964CRB1c.1708G>T (p.Val570Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.1372G>T (p.Val458Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
n.1917G>T
c.1126G>T (p.Val376Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.1869G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421537T>ACA344032203CRB1c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.590T>A (p.Val197Glu)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.1373T>A (p.Val458Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
n.1918T>A
c.1127T>A (p.Val376Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.1870T>A
1g.197421537T>CCA344032201CRB1c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1918T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.1870T>C
1g.197421537T>GCA344032199CRB1c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1918T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.1870T>G
1g.197421538G>ACA422808400CRB1c.1710G>A (p.Val570=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.1374G>A (p.Val458=)
c.1503G>A (p.Val501=)
n.1919G>A
c.1128G>A (p.Val376=)
c.153G>A (p.Val51=)
c.867G>A (p.Val289=)
n.1871G>A
1g.197421538G>CCA422808401CRB1c.1710G>C (p.Val570=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.1374G>C (p.Val458=)
c.1503G>C (p.Val501=)
n.1919G>C
c.1128G>C (p.Val376=)
c.153G>C (p.Val51=)
c.867G>C (p.Val289=)
n.1871G>C
1g.197421538G>TCA422808402CRB1c.1710G>T (p.Val570=)
c.591G>T (p.Val197=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.1374G>T (p.Val458=)
c.1503G>T (p.Val501=)
n.1919G>T
c.1128G>T (p.Val376=)
c.153G>T (p.Val51=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.1871G>T
1g.197421539G>ACA1311966CRB1c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
n.1920G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.1872G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421539G>CCA344032207CRB1c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
n.1920G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.1872G>C
1g.197421539G=CA1148896202CRB1c.1711G= (p.Glu571=)
c.592G= (p.Glu198=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.1375G= (p.Glu459=)
c.1504G= (p.Glu502=)
n.1920G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.868G= (p.Glu290=)
n.1872G=
1g.197421539G>TCA344032210CRB1c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
n.1920G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.1872G>T
 gnomAD v4
1g.197421540A=CA1218063172CRB1c.1712A= (p.Glu571=)
c.593A= (p.Glu198=)
c.-146A= (n.-146A=)
c.1376A= (p.Glu459=)
c.1505A= (p.Glu502=)
n.1921A=
c.1130A= (p.Glu377=)
c.155A= (p.Glu52=)
c.869A= (p.Glu290=)
n.1873A=
1g.197421540A>CCA35893672CRB1c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
n.1921A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.1873A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421540A>GCA344032215CRB1c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
n.1921A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.1873A>G
1g.197421540A>TCA344032218CRB1c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
n.1921A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.1873A>T
1g.197421541G>ACA422808404CRB1c.1713G>A (p.Glu571=)
c.594G>A (p.Glu198=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.1377G>A (p.Glu459=)
c.1506G>A (p.Glu502=)
n.1922G>A
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.870G>A (p.Glu290=)
n.1874G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421541G>CCA1311967CRB1c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
n.1922G>C
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
n.1874G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421541G=CA1144065047CRB1c.1713G= (p.Glu571=)
c.594G= (p.Glu198=)
c.-145G= (n.-145G=)
c.1377G= (p.Glu459=)
c.1506G= (p.Glu502=)
n.1922G=
c.1131G= (p.Glu377=)
c.156G= (p.Glu52=)
c.870G= (p.Glu290=)
n.1874G=
1g.197421541G>TCA344032223CRB1c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
n.1922G>T
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
n.1874G>T
1g.197421542G>ACA1311969CRB1c.1714G>A (p.Val572Ile)
c.595G>A (p.Val199Ile)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.1507G>A (p.Val503Ile)
n.1922+1G>A
n.1923G>A
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.1874+1G>A
n.1875G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421542G>CCA344032228CRB1c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.1922+1G>C
n.1923G>C
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1874+1G>C
n.1875G>C
 dbSNP
1g.197421542G=CA1218063173CRB1c.1714G= (p.Val572=)
c.595G= (p.Val199=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.1507G= (p.Val503=)
n.1922+1G=
n.1923G=
c.1132G= (p.Val378=)
c.157G= (p.Val53=)
c.871G= (p.Val291=)
n.1874+1G=
n.1875G=
1g.197421542G>TCA1311968CRB1c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.1378G>T (p.Val460Leu)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.1922+1G>T
n.1923G>T
c.1132G>T (p.Val378Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.1874+1G>T
n.1875G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421543T>ACA344032235CRB1c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.1379T>A (p.Val460Glu)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.1922+2T>A
n.1924T>A
c.1133T>A (p.Val378Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.1874+2T>A
n.1876T>A
1g.197421543T>CCA344032237CRB1c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.1922+2T>C
n.1924T>C
c.1133T>C (p.Val378Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1874+2T>C
n.1876T>C
1g.197421543T>GCA344032234CRB1c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.1922+2T>G
n.1924T>G
c.1133T>G (p.Val378Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1874+2T>G
n.1876T>G
1g.197421544A>CCA422808407CRB1c.1716A>C (p.Val572=)
c.597A>C (p.Val199=)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.1380A>C (p.Val460=)
c.1509A>C (p.Val503=)
n.1922+3A>C
n.1925A>C
c.1134A>C (p.Val378=)
c.159A>C (p.Val53=)
c.873A>C (p.Val291=)
n.1874+3A>C
n.1877A>C
1g.197421544A>GCA422808408CRB1c.1716A>G (p.Val572=)
c.597A>G (p.Val199=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.1380A>G (p.Val460=)
c.1509A>G (p.Val503=)
n.1922+3A>G
n.1925A>G
c.1134A>G (p.Val378=)
c.159A>G (p.Val53=)
c.873A>G (p.Val291=)
n.1874+3A>G
n.1877A>G
1g.197421544A>TCA422808410CRB1c.1716A>T (p.Val572=)
c.597A>T (p.Val199=)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.1380A>T (p.Val460=)
c.1509A>T (p.Val503=)
n.1922+3A>T
n.1925A>T
c.1134A>T (p.Val378=)
c.159A>T (p.Val53=)
c.873A>T (p.Val291=)
n.1874+3A>T
n.1877A>T
1g.197421545A=CA1218063174CRB1c.1717A= (p.Ile573=)
c.598A= (p.Ile200=)
c.-141A= (n.-141A=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.1510A= (p.Ile504=)
n.1922+4A=
n.1926A=
c.1135A= (p.Ile379=)
c.160A= (p.Ile54=)
c.874A= (p.Ile292=)
n.1874+4A=
n.1878A=
1g.197421545A>CCA344032240CRB1c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1922+4A>C
n.1926A>C
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1874+4A>C
n.1878A>C
1g.197421545A>GCA1311970CRB1c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1922+4A>G
n.1926A>G
c.1135A>G (p.Ile379Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1874+4A>G
n.1878A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421545A>TCA344032245CRB1c.1717A>T (p.Ile573Leu)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.1381A>T (p.Ile461Leu)
c.1510A>T (p.Ile504Leu)
n.1922+4A>T
n.1926A>T
c.1135A>T (p.Ile379Leu)
c.160A>T (p.Ile54Leu)
c.874A>T (p.Ile292Leu)
n.1874+4A>T
n.1878A>T
1g.197421546T>ACA344032249CRB1c.1718T>A (p.Ile573Lys)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.1382T>A (p.Ile461Lys)
c.1511T>A (p.Ile504Lys)
n.1922+5T>A
n.1927T>A
c.1136T>A (p.Ile379Lys)
c.161T>A (p.Ile54Lys)
c.875T>A (p.Ile292Lys)
n.1874+5T>A
n.1879T>A
1g.197421546T>CCA344032251CRB1c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1922+5T>C
n.1927T>C
c.1136T>C (p.Ile379Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1874+5T>C
n.1879T>C
1g.197421546T>GCA344032254CRB1c.1718T>G (p.Ile573Arg)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.1382T>G (p.Ile461Arg)
c.1511T>G (p.Ile504Arg)
n.1922+5T>G
n.1927T>G
c.1136T>G (p.Ile379Arg)
c.161T>G (p.Ile54Arg)
c.875T>G (p.Ile292Arg)
n.1874+5T>G
n.1879T>G
1g.197421547A>CCA422808415CRB1c.1719A>C (p.Ile573=)
c.600A>C (p.Ile200=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.1383A>C (p.Ile461=)
c.1512A>C (p.Ile504=)
n.1922+6A>C
n.1928A>C
c.1137A>C (p.Ile379=)
c.162A>C (p.Ile54=)
c.876A>C (p.Ile292=)
n.1874+6A>C
n.1880A>C
1g.197421547A>GCA344032256CRB1c.1719A>G (p.Ile573Met)
c.600A>G (p.Ile200Met)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.1383A>G (p.Ile461Met)
c.1512A>G (p.Ile504Met)
n.1922+6A>G
n.1928A>G
c.1137A>G (p.Ile379Met)
c.162A>G (p.Ile54Met)
c.876A>G (p.Ile292Met)
n.1874+6A>G
n.1880A>G
1g.197421547A>TCA422808416CRB1c.1719A>T (p.Ile573=)
c.600A>T (p.Ile200=)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.1383A>T (p.Ile461=)
c.1512A>T (p.Ile504=)
n.1922+6A>T
n.1928A>T
c.1137A>T (p.Ile379=)
c.162A>T (p.Ile54=)
c.876A>T (p.Ile292=)
n.1874+6A>T
n.1880A>T
1g.197421548T>ACA344032259CRB1c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.1384T>A (p.Phe462Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
n.1922+7T>A
n.1929T>A
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
c.877T>A (p.Phe293Ile)
n.1874+7T>A
n.1881T>A
1g.197421548T>CCA344032262CRB1c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.1384T>C (p.Phe462Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
n.1922+7T>C
n.1929T>C
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.877T>C (p.Phe293Leu)
n.1874+7T>C
n.1881T>C
1g.197421548T>GCA344032264CRB1c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.1384T>G (p.Phe462Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
n.1922+7T>G
n.1929T>G
c.1138T>G (p.Phe380Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
c.877T>G (p.Phe293Val)
n.1874+7T>G
n.1881T>G
1g.197421549T>ACA344032267CRB1c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.1385T>A (p.Phe462Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
n.1922+8T>A
n.1930T>A
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.878T>A (p.Phe293Tyr)
n.1874+8T>A
n.1882T>A
1g.197421549T>CCA344032269CRB1c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.1385T>C (p.Phe462Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
n.1922+8T>C
n.1930T>C
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
c.878T>C (p.Phe293Ser)
n.1874+8T>C
n.1882T>C
1g.197421549T>GCA344032270CRB1c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
n.1922+8T>G
n.1930T>G
c.1139T>G (p.Phe380Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
c.878T>G (p.Phe293Cys)
n.1874+8T>G
n.1882T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421550T>ACA344032273CRB1c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.1386T>A (p.Phe462Leu)
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
n.1922+9T>A
n.1931T>A
c.1140T>A (p.Phe380Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
c.879T>A (p.Phe293Leu)
n.1874+9T>A
n.1883T>A
1g.197421550T>CCA422808421CRB1c.1722T>C (p.Phe574=)
c.603T>C (p.Phe201=)
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.1386T>C (p.Phe462=)
c.1515T>C (p.Phe505=)
n.1922+9T>C
n.1931T>C
c.1140T>C (p.Phe380=)
c.165T>C (p.Phe55=)
c.879T>C (p.Phe293=)
n.1874+9T>C
n.1883T>C
1g.197421550T>GCA344032275CRB1c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.1386T>G (p.Phe462Leu)
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
n.1922+9T>G
n.1931T>G
c.1140T>G (p.Phe380Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
c.879T>G (p.Phe293Leu)
n.1874+9T>G
n.1883T>G
1g.197421551G>ACA344032278CRB1c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.1922+10G>A
n.1932G>A
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
n.1874+10G>A
n.1884G>A
1g.197421551G>CCA344032280CRB1c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.1922+10G>C
n.1932G>C
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
n.1874+10G>C
n.1884G>C
1g.197421551G>TCA344032283CRB1c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.1922+10G>T
n.1932G>T
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
n.1874+10G>T
n.1884G>T
 gnomAD v4
1g.197421552C>ACA344032286CRB1c.1724C>A (p.Ala575Glu)
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.1388C>A (p.Ala463Glu)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
n.1922+11C>A
n.1933C>A
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
n.1874+11C>A
n.1885C>A
1g.197421552C=CA1218063175CRB1c.1724C= (p.Ala575=)
c.605C= (p.Ala202=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.1388C= (p.Ala463=)
c.1517C= (p.Ala506=)
n.1922+11C=
n.1933C=
c.1142C= (p.Ala381=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.881C= (p.Ala294=)
n.1874+11C=
n.1885C=
1g.197421552C>GCA344032288CRB1c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.1922+11C>G
n.1933C>G
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
n.1874+11C>G
n.1885C>G
1g.197421552C>TCA344032290CRB1c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.1922+11C>T
n.1933C>T
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
n.1874+11C>T
n.1885C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421553A=CA1218063176CRB1c.1725A= (p.Ala575=)
c.606A= (p.Ala202=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.1389A= (p.Ala463=)
c.1518A= (p.Ala506=)
n.1922+12A=
n.1934A=
c.1143A= (p.Ala381=)
c.168A= (p.Ala56=)
c.882A= (p.Ala294=)
n.1874+12A=
n.1886A=
1g.197421553A>CCA422808425CRB1c.1725A>C (p.Ala575=)
c.606A>C (p.Ala202=)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.1389A>C (p.Ala463=)
c.1518A>C (p.Ala506=)
n.1922+12A>C
n.1934A>C
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.882A>C (p.Ala294=)
n.1874+12A>C
n.1886A>C
1g.197421553A>GCA422808428CRB1c.1725A>G (p.Ala575=)
c.606A>G (p.Ala202=)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.1389A>G (p.Ala463=)
c.1518A>G (p.Ala506=)
n.1922+12A>G
n.1934A>G
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.882A>G (p.Ala294=)
n.1874+12A>G
n.1886A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421553A>TCA422808427CRB1c.1725A>T (p.Ala575=)
c.606A>T (p.Ala202=)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.1389A>T (p.Ala463=)
c.1518A>T (p.Ala506=)
n.1922+12A>T
n.1934A>T
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.882A>T (p.Ala294=)
n.1874+12A>T
n.1886A>T
1g.197421554G>ACA344032293CRB1c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1519G>A (p.Glu507Lys)
n.1922+13G>A
n.1935G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
n.1874+13G>A
n.1887G>A
1g.197421554G>CCA344032295CRB1c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1519G>C (p.Glu507Gln)
n.1922+13G>C
n.1935G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
n.1874+13G>C
n.1887G>C
1g.197421554G>TCA344032296CRB1c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1519G>T (p.Glu507Ter)
n.1922+13G>T
n.1935G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
n.1874+13G>T
n.1887G>T
1g.197421555A>CCA344032300CRB1c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1520A>C (p.Glu507Ala)
n.1922+14A>C
n.1936A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
n.1874+14A>C
n.1888A>C
1g.197421555A>GCA344032302CRB1c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1520A>G (p.Glu507Gly)
n.1922+14A>G
n.1936A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
n.1874+14A>G
n.1888A>G
1g.197421555A>TCA344032305CRB1c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1520A>T (p.Glu507Val)
n.1922+14A>T
n.1936A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
n.1874+14A>T
n.1888A>T
1g.197421556G>ACA1311971CRB1c.1728G>A (p.Glu576=)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1521G>A (p.Glu507=)
n.1922+15G>A
n.1937G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.885G>A (p.Glu295=)
n.1874+15G>A
n.1889G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421556G>CCA344032315CRB1c.1728G>C (p.Glu576Asp)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1521G>C (p.Glu507Asp)
n.1922+15G>C
n.1937G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.885G>C (p.Glu295Asp)
n.1874+15G>C
n.1889G>C
1g.197421556G=CA1144413937CRB1c.1728G= (p.Glu576=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.1392G= (p.Glu464=)
c.1521G= (p.Glu507=)
n.1922+15G=
n.1937G=
c.1146G= (p.Glu382=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.885G= (p.Glu295=)
n.1874+15G=
n.1889G=
1g.197421556G>TCA344032309CRB1c.1728G>T (p.Glu576Asp)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1521G>T (p.Glu507Asp)
n.1922+15G>T
n.1937G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.885G>T (p.Glu295Asp)
n.1874+15G>T
n.1889G>T
 COSMIC
1g.197421557G>ACA1311972CRB1c.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.1922+16G>A
n.1938G>A
c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
n.1874+16G>A
n.1890G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421557G>CCA344032322CRB1c.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.1922+16G>C
n.1938G>C
c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
n.1874+16G>C
n.1890G>C
 gnomAD v4
1g.197421557G=CA1144165616CRB1c.1729G= (p.Ala577=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1522G= (p.Ala508=)
n.1922+16G=
n.1938G=
c.1147G= (p.Ala383=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.886G= (p.Ala296=)
n.1874+16G=
n.1890G=
1g.197421557G>TCA344032324CRB1c.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.1922+16G>T
n.1938G>T
c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
n.1874+16G>T
n.1890G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421558C>ACA344032328CRB1c.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
n.1922+17C>A
n.1939C>A
c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
n.1874+17C>A
n.1891C>A
1g.197421558C>GCA344032330CRB1c.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.1922+17C>G
n.1939C>G
c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
n.1874+17C>G
n.1891C>G
1g.197421558C>TCA344032333CRB1c.1730C>T (p.Ala577Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.1922+17C>T
n.1939C>T
c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
n.1874+17C>T
n.1891C>T
1g.197421559T>ACA422808432CRB1c.1731T>A (p.Ala577=)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
n.1922+18T>A
n.1940T>A
c.1149T>A (p.Ala383=)
c.174T>A (p.Ala58=)
c.888T>A (p.Ala296=)
n.1874+18T>A
n.1892T>A
1g.197421559T>CCA422808433CRB1c.1731T>C (p.Ala577=)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
n.1922+18T>C
n.1940T>C
c.1149T>C (p.Ala383=)
c.174T>C (p.Ala58=)
c.888T>C (p.Ala296=)
n.1874+18T>C
n.1892T>C
1g.197421559T>GCA422808434CRB1c.1731T>G (p.Ala577=)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
n.1922+18T>G
n.1940T>G
c.1149T>G (p.Ala383=)
c.174T>G (p.Ala58=)
c.888T>G (p.Ala296=)
n.1874+18T>G
n.1892T>G
1g.197421560G>ACA344032337CRB1c.1732G>A (p.Val578Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1922+19G>A
n.1941G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.889G>A (p.Val297Met)
n.1874+19G>A
n.1893G>A
1g.197421560G>CCA1311973CRB1c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1922+19G>C
n.1941G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.889G>C (p.Val297Leu)
n.1874+19G>C
n.1893G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421560G=CA1218063177CRB1c.1732G= (p.Val578=)
c.613G= (p.Val205=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1525G= (p.Val509=)
n.1922+19G=
n.1941G=
c.1150G= (p.Val384=)
c.175G= (p.Val59=)
c.889G= (p.Val297=)
n.1874+19G=
n.1893G=
1g.197421560G>TCA344032341CRB1c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.1922+19G>T
n.1941G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.889G>T (p.Val297Leu)
n.1874+19G>T
n.1893G>T
1g.197421561T>ACA344032344CRB1c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.1922+20T>A
n.1942T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.890T>A (p.Val297Glu)
n.1874+20T>A
n.1894T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421561T>CCA344032347CRB1c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1922+20T>C
n.1942T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.890T>C (p.Val297Ala)
n.1874+20T>C
n.1894T>C
 gnomAD v4
1g.197421561T>GCA344032349CRB1c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1922+20T>G
n.1942T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.890T>G (p.Val297Gly)
n.1874+20T>G
n.1894T>G
1g.197421561T=CA1218063178CRB1c.1733T= (p.Val578=)
c.614T= (p.Val205=)
c.-125T= (n.-125T=)
c.1397T= (p.Val466=)
c.1526T= (p.Val509=)
n.1922+20T=
n.1942T=
c.1151T= (p.Val384=)
c.176T= (p.Val59=)
c.890T= (p.Val297=)
n.1874+20T=
n.1894T=
1g.197421562G>ACA422808438CRB1c.1734G>A (p.Val578=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.1922+21G>A
n.1943G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.891G>A (p.Val297=)
n.1874+21G>A
n.1895G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421562G>CCA422808439CRB1c.1734G>C (p.Val578=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.1922+21G>C
n.1943G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.891G>C (p.Val297=)
n.1874+21G>C
n.1895G>C
1g.197421562G>TCA422808440CRB1c.1734G>T (p.Val578=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.1922+21G>T
n.1943G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.891G>T (p.Val297=)
n.1874+21G>T
n.1895G>T
 COSMIC
1g.197421565_197421583delCA2586964517CRB1c.1737_1755del (p.Leu580ProfsTer?)
c.618_636del (p.Leu207ProfsTer?)
c.-121_-103del (n.-121_-103del)
c.1401_1419del (p.Leu468ProfsTer?)
c.1530_1548del (p.Leu511ProfsTer?)
n.1922+24_1922+42del
n.1946_1964del
c.1155_1173del (p.Leu386ProfsTer?)
c.180_198del (p.Leu61ProfsTer?)
c.894_912del (p.Leu299ProfsTer?)
n.1874+24_1874+42del
n.1898_1916del
1g.197421563A>CCA344032360CRB1c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1528A>C (p.Thr510Pro)
n.1922+22A>C
n.1944A>C
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
c.892A>C (p.Thr298Pro)
n.1874+22A>C
n.1896A>C
1g.197421563A>GCA344032358CRB1c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1528A>G (p.Thr510Ala)
n.1922+22A>G
n.1944A>G
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
c.892A>G (p.Thr298Ala)
n.1874+22A>G
n.1896A>G
1g.197421563A>TCA344032356CRB1c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1528A>T (p.Thr510Ser)
n.1922+22A>T
n.1944A>T
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
c.892A>T (p.Thr298Ser)
n.1874+22A>T
n.1896A>T
1g.197421564C>ACA344032365CRB1c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1529C>A (p.Thr510Asn)
n.1922+23C>A
n.1945C>A
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.179C>A (p.Thr60Asn)
c.893C>A (p.Thr298Asn)
n.1874+23C>A
n.1897C>A
1g.197421564C>GCA344032366CRB1c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1529C>G (p.Thr510Ser)
n.1922+23C>G
n.1945C>G
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.179C>G (p.Thr60Ser)
c.893C>G (p.Thr298Ser)
n.1874+23C>G
n.1897C>G
1g.197421564C>TCA344032368CRB1c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1529C>T (p.Thr510Ile)
n.1922+23C>T
n.1945C>T
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
c.893C>T (p.Thr298Ile)
n.1874+23C>T
n.1897C>T
1g.197421565C>ACA1311974CRB1c.1737C>A (p.Thr579=)
c.618C>A (p.Thr206=)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1530C>A (p.Thr510=)
n.1922+24C>A
n.1946C>A
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.180C>A (p.Thr60=)
c.894C>A (p.Thr298=)
n.1874+24C>A
n.1898C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421565C=CA1218063179CRB1c.1737C= (p.Thr579=)
c.618C= (p.Thr206=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.1401C= (p.Thr467=)
c.1530C= (p.Thr510=)
n.1922+24C=
n.1946C=
c.1155C= (p.Thr385=)
c.180C= (p.Thr60=)
c.894C= (p.Thr298=)
n.1874+24C=
n.1898C=
1g.197421565C>GCA422808443CRB1c.1737C>G (p.Thr579=)
c.618C>G (p.Thr206=)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1530C>G (p.Thr510=)
n.1922+24C>G
n.1946C>G
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.180C>G (p.Thr60=)
c.894C>G (p.Thr298=)
n.1874+24C>G
n.1898C>G
1g.197421565C>TCA422808442CRB1c.1737C>T (p.Thr579=)
c.618C>T (p.Thr206=)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1530C>T (p.Thr510=)
n.1922+24C>T
n.1946C>T
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.180C>T (p.Thr60=)
c.894C>T (p.Thr298=)
n.1874+24C>T
n.1898C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197421566C>ACA344032375CRB1c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
n.1922+25C>A
n.1947C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.895C>A (p.Leu299Ile)
n.1874+25C>A
n.1899C>A
1g.197421566C=CA1218063180CRB1c.1738C= (p.Leu580=)
c.619C= (p.Leu207=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1531C= (p.Leu511=)
n.1922+25C=
n.1947C=
c.1156C= (p.Leu386=)
c.181C= (p.Leu61=)
c.895C= (p.Leu299=)
n.1874+25C=
n.1899C=
1g.197421566C>GCA1311975CRB1c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.1922+25C>G
n.1947C>G
c.1156C>G (p.Leu386Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1874+25C>G
n.1899C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421566C>TCA344032379CRB1c.1738C>T (p.Leu580Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
n.1922+25C>T
n.1947C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.895C>T (p.Leu299Phe)
n.1874+25C>T
n.1899C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421567T>ACA344032382CRB1c.1739T>A (p.Leu580His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1532T>A (p.Leu511His)
n.1922+26T>A
n.1948T>A
c.1157T>A (p.Leu386His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.896T>A (p.Leu299His)
n.1874+26T>A
n.1900T>A
1g.197421567T>CCA344032384CRB1c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.1922+26T>C
n.1948T>C
c.1157T>C (p.Leu386Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1874+26T>C
n.1900T>C
1g.197421567T>GCA344032387CRB1c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.1922+26T>G
n.1948T>G
c.1157T>G (p.Leu386Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1874+26T>G
n.1900T>G
1g.197421568T>ACA422808448CRB1c.1740T>A (p.Leu580=)
c.621T>A (p.Leu207=)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.1533T>A (p.Leu511=)
n.1922+27T>A
n.1949T>A
c.1158T>A (p.Leu386=)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.897T>A (p.Leu299=)
n.1874+27T>A
n.1901T>A
1g.197421568T>CCA422808449CRB1c.1740T>C (p.Leu580=)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.1404T>C (p.Leu468=)
c.1533T>C (p.Leu511=)
n.1922+27T>C
n.1949T>C
c.1158T>C (p.Leu386=)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.897T>C (p.Leu299=)
n.1874+27T>C
n.1901T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421568T>GCA422808450CRB1c.1740T>G (p.Leu580=)
c.621T>G (p.Leu207=)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.1404T>G (p.Leu468=)
c.1533T>G (p.Leu511=)
n.1922+27T>G
n.1949T>G
c.1158T>G (p.Leu386=)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.897T>G (p.Leu299=)
n.1874+27T>G
n.1901T>G
1g.197421568T=CA1218063181CRB1c.1740T= (p.Leu580=)
c.621T= (p.Leu207=)
c.-118T= (n.-118T=)
c.1404T= (p.Leu468=)
c.1533T= (p.Leu511=)
n.1922+27T=
n.1949T=
c.1158T= (p.Leu386=)
c.183T= (p.Leu61=)
c.897T= (p.Leu299=)
n.1874+27T=
n.1901T=
1g.197421569A>CCA344032394CRB1c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.1922+28A>C
n.1950A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
n.1874+28A>C
n.1902A>C
1g.197421569A>GCA344032396CRB1c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
n.1922+28A>G
n.1950A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
n.1874+28A>G
n.1902A>G
 gnomAD v4
1g.197421569A>TCA344032398CRB1c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.1922+28A>T
n.1950A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
n.1874+28A>T
n.1902A>T
 gnomAD v4
1g.197421569dupCA2586964518CRB1c.1741dup (p.Thr581AsnfsTer8)
c.622dup (p.Thr208AsnfsTer8)
c.-117dup (n.-117dup)
c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer8)
c.1534dup (p.Thr512AsnfsTer8)
n.1922+28dup
n.1950dup
c.1159dup (p.Thr387AsnfsTer8)
c.184dup (p.Thr62AsnfsTer8)
c.898dup (p.Thr300AsnfsTer8)
n.1874+28dup
n.1902dup
1g.197421571_197421583dupCA1311976CRB1c.1743_1755dup (p.Ser586LeufsTer7)
c.624_636dup (p.Ser213LeufsTer7)
c.-115_-103dup (n.-115_-103dup)
c.1407_1419dup (p.Ser474LeufsTer7)
c.1536_1548dup (p.Ser517LeufsTer7)
n.1922+30_1922+42dup
n.1952_1964dup
c.1161_1173dup (p.Ser392LeufsTer7)
c.186_198dup (p.Ser67LeufsTer7)
c.900_912dup (p.Ser305LeufsTer7)
n.1874+30_1874+42dup
n.1904_1916dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421570C>ACA344032404CRB1c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.1922+29C>A
n.1951C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
n.1874+29C>A
n.1903C>A
1g.197421570C>GCA344032406CRB1c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
n.1922+29C>G
n.1951C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
n.1874+29C>G
n.1903C>G
1g.197421570C>TCA344032401CRB1c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.1922+29C>T
n.1951C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
n.1874+29C>T
n.1903C>T
 gnomAD v4
1g.197421571C>ACA422808391CRB1c.1743C>A (p.Thr581=)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.1407C>A (p.Thr469=)
c.1536C>A (p.Thr512=)
n.1922+30C>A
n.1952C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
c.186C>A (p.Thr62=)
c.900C>A (p.Thr300=)
n.1874+30C>A
n.1904C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421571C>GCA422808392CRB1c.1743C>G (p.Thr581=)
c.624C>G (p.Thr208=)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.1407C>G (p.Thr469=)
c.1536C>G (p.Thr512=)
n.1922+30C>G
n.1952C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
c.186C>G (p.Thr62=)
c.900C>G (p.Thr300=)
n.1874+30C>G
n.1904C>G
1g.197421571C>TCA422808394CRB1c.1743C>T (p.Thr581=)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.1407C>T (p.Thr469=)
c.1536C>T (p.Thr512=)
n.1922+30C>T
n.1952C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
c.186C>T (p.Thr62=)
c.900C>T (p.Thr300=)
n.1874+30C>T
n.1904C>T
 gnomAD v4
1g.197421572T>ACA344032410CRB1c.1744T>A (p.Leu582Ile)
c.625T>A (p.Leu209Ile)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.1408T>A (p.Leu470Ile)
c.1537T>A (p.Leu513Ile)
n.1922+31T>A
n.1953T>A
c.1162T>A (p.Leu388Ile)
c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.1874+31T>A
n.1905T>A
1g.197421572T>CCA422808395CRB1c.1744T>C (p.Leu582=)
c.625T>C (p.Leu209=)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.1408T>C (p.Leu470=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.1922+31T>C
n.1953T>C
c.1162T>C (p.Leu388=)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.901T>C (p.Leu301=)
n.1874+31T>C
n.1905T>C
1g.197421572T>GCA344032412CRB1c.1744T>G (p.Leu582Val)
c.625T>G (p.Leu209Val)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.1408T>G (p.Leu470Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.1922+31T>G
n.1953T>G
c.1162T>G (p.Leu388Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.1874+31T>G
n.1905T>G
1g.197421573T>ACA344032415CRB1c.1745T>A (p.Leu582Ter)
c.626T>A (p.Leu209Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.1922+32T>A
n.1954T>A
c.1163T>A (p.Leu388Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.1874+32T>A
n.1906T>A
1g.197421573T>CCA344032418CRB1c.1745T>C (p.Leu582Ser)
c.626T>C (p.Leu209Ser)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.1922+32T>C
n.1954T>C
c.1163T>C (p.Leu388Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.1874+32T>C
n.1906T>C
1g.197421573T>GCA344032420CRB1c.1745T>G (p.Leu582Ter)
c.626T>G (p.Leu209Ter)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Ter)
c.1538T>G (p.Leu513Ter)
n.1922+32T>G
n.1954T>G
c.1163T>G (p.Leu388Ter)
c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.1874+32T>G
n.1906T>G
1g.197421574A=CA1145978682CRB1c.1746A= (p.Leu582=)
c.627A= (p.Leu209=)
c.-112A= (n.-112A=)
c.1410A= (p.Leu470=)
c.1539A= (p.Leu513=)
n.1922+33A=
n.1955A=
c.1164A= (p.Leu388=)
c.189A= (p.Leu63=)
c.903A= (p.Leu301=)
n.1874+33A=
n.1907A=
1g.197421574A>CCA344032423CRB1c.1746A>C (p.Leu582Phe)
c.627A>C (p.Leu209Phe)
c.-112A>C (n.-112A>C)
c.1410A>C (p.Leu470Phe)
c.1539A>C (p.Leu513Phe)
n.1922+33A>C
n.1955A>C
c.1164A>C (p.Leu388Phe)
c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.1874+33A>C
n.1907A>C
1g.197421574A>GCA1311977CRB1c.1746A>G (p.Leu582=)
c.627A>G (p.Leu209=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
c.1410A>G (p.Leu470=)
c.1539A>G (p.Leu513=)
n.1922+33A>G
n.1955A>G
c.1164A>G (p.Leu388=)
c.189A>G (p.Leu63=)
c.903A>G (p.Leu301=)
n.1874+33A>G
n.1907A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421574A>TCA344032428CRB1c.1746A>T (p.Leu582Phe)
c.627A>T (p.Leu209Phe)
c.-112A>T (n.-112A>T)
c.1410A>T (p.Leu470Phe)
c.1539A>T (p.Leu513Phe)
n.1922+33A>T
n.1955A>T
c.1164A>T (p.Leu388Phe)
c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.1874+33A>T
n.1907A>T
1g.197421575A=CA1218063182CRB1c.1747A= (p.Ile583=)
c.628A= (p.Ile210=)
c.-111A= (n.-111A=)
c.1411A= (p.Ile471=)
c.1540A= (p.Ile514=)
n.1922+34A=
n.1956A=
c.1165A= (p.Ile389=)
c.190A= (p.Ile64=)
c.904A= (p.Ile302=)
n.1874+34A=
n.1908A=
1g.197421575A>CCA344032431CRB1c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.-111A>C (n.-111A>C)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1922+34A>C
n.1956A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
n.1874+34A>C
n.1908A>C
1g.197421575A>GCA344032433CRB1c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.-111A>G (n.-111A>G)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1922+34A>G
n.1956A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
n.1874+34A>G
n.1908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421575A>TCA344032436CRB1c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.-111A>T (n.-111A>T)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
n.1922+34A>T
n.1956A>T
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
n.1874+34A>T
n.1908A>T
1g.197421576T>ACA344032442CRB1c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
n.1922+35T>A
n.1957T>A
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
n.1874+35T>A
n.1909T>A
1g.197421576T>CCA35893713CRB1c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1922+35T>C
n.1957T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
n.1874+35T>C
n.1909T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421576T>GCA344032439CRB1c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
n.1922+35T>G
n.1957T>G
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
n.1874+35T>G
n.1909T>G
1g.197421576T=CA1218063183CRB1c.1748T= (p.Ile583=)
c.629T= (p.Ile210=)
c.-110T= (n.-110T=)
c.1412T= (p.Ile471=)
c.1541T= (p.Ile514=)
n.1922+35T=
n.1957T=
c.1166T= (p.Ile389=)
c.191T= (p.Ile64=)
c.905T= (p.Ile302=)
n.1874+35T=
n.1909T=
1g.197421577C>ACA422808399CRB1c.1749C>A (p.Ile583=)
c.630C>A (p.Ile210=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.1413C>A (p.Ile471=)
c.1542C>A (p.Ile514=)
n.1922+36C>A
n.1958C>A
c.1167C>A (p.Ile389=)
c.192C>A (p.Ile64=)
c.906C>A (p.Ile302=)
n.1874+36C>A
n.1910C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421577C=CA1218063184CRB1c.1749C= (p.Ile583=)
c.630C= (p.Ile210=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.1413C= (p.Ile471=)
c.1542C= (p.Ile514=)
n.1922+36C=
n.1958C=
c.1167C= (p.Ile389=)
c.192C= (p.Ile64=)
c.906C= (p.Ile302=)
n.1874+36C=
n.1910C=
1g.197421577C>GCA344032446CRB1c.1749C>G (p.Ile583Met)
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.1413C>G (p.Ile471Met)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
n.1922+36C>G
n.1958C>G
c.1167C>G (p.Ile389Met)
c.192C>G (p.Ile64Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
n.1874+36C>G
n.1910C>G
 gnomAD v4
1g.197421577C>TCA422808398CRB1c.1749C>T (p.Ile583=)
c.630C>T (p.Ile210=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.1413C>T (p.Ile471=)
c.1542C>T (p.Ile514=)
n.1922+36C>T
n.1958C>T
c.1167C>T (p.Ile389=)
c.192C>T (p.Ile64=)
c.906C>T (p.Ile302=)
n.1874+36C>T
n.1910C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421578G>ACA344032449CRB1c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
n.1922+37G>A
n.1959G>A
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.1874+37G>A
n.1911G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197421578G>CCA344032452CRB1c.1750G>C (p.Asp584His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.1414G>C (p.Asp472His)
c.1543G>C (p.Asp515His)
n.1922+37G>C
n.1959G>C
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.193G>C (p.Asp65His)
c.907G>C (p.Asp303His)
n.1874+37G>C
n.1911G>C
1g.197421578G=CA1218063185CRB1c.1750G= (p.Asp584=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.1414G= (p.Asp472=)
c.1543G= (p.Asp515=)
n.1922+37G=
n.1959G=
c.1168G= (p.Asp390=)
c.193G= (p.Asp65=)
c.907G= (p.Asp303=)
n.1874+37G=
n.1911G=
1g.197421578G>TCA344032454CRB1c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
n.1922+37G>T
n.1959G>T
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.1874+37G>T
n.1911G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197421579A>CCA344032457CRB1c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
n.1922+38A>C
n.1960A>C
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.1874+38A>C
n.1912A>C
1g.197421579A>GCA344032460CRB1c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
n.1922+38A>G
n.1960A>G
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.1874+38A>G
n.1912A>G
1g.197421579A>TCA344032462CRB1c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
c.1544A>T (p.Asp515Val)
n.1922+38A>T
n.1960A>T
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.194A>T (p.Asp65Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.1874+38A>T
n.1912A>T

Number of alleles fetched