| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) 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c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) 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| 1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421322T>A | CA344031167 | CRB1 | c.1494T>A (p.Ser498Arg) c.375T>A (p.Ser125Arg) c.-364T>A (n.-364T>A) c.1158T>A (p.Ser386Arg) n.454T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) n.1703T>A c.912T>A (p.Ser304Arg) c.-64T>A (n.-64T>A) c.651T>A (p.Ser217Arg) n.1655T>A | |
| 1 | g.197421322T>C | CA422808222 | CRB1 | c.1494T>C (p.Ser498=) c.375T>C (p.Ser125=) c.-364T>C (n.-364T>C) c.1158T>C (p.Ser386=) n.454T>C c.1287T>C (p.Ser429=) n.1703T>C c.912T>C (p.Ser304=) c.-64T>C (n.-64T>C) c.651T>C (p.Ser217=) n.1655T>C | |
| 1 | g.197421322T>G | CA344031169 | CRB1 | c.1494T>G (p.Ser498Arg) c.375T>G (p.Ser125Arg) c.-364T>G (n.-364T>G) c.1158T>G (p.Ser386Arg) n.454T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) n.1703T>G c.912T>G (p.Ser304Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) c.651T>G (p.Ser217Arg) n.1655T>G | |
| 1 | g.197421323G>A | CA344031171 | CRB1 | c.1495G>A (p.Gly499Ser) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.-363G>A (n.-363G>A) c.1159G>A (p.Gly387Ser) n.455G>A c.1288G>A (p.Gly430Ser) n.1704G>A c.913G>A (p.Gly305Ser) c.-63G>A (n.-63G>A) c.652G>A (p.Gly218Ser) n.1656G>A | |
| 1 | g.197421323G>C | CA344031175 | CRB1 | c.1495G>C (p.Gly499Arg) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.-363G>C (n.-363G>C) c.1159G>C (p.Gly387Arg) n.455G>C c.1288G>C (p.Gly430Arg) n.1704G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.-63G>C (n.-63G>C) c.652G>C (p.Gly218Arg) n.1656G>C | |
| 1 | g.197421323G>T | CA344031173 | CRB1 | c.1495G>T (p.Gly499Cys) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.-363G>T (n.-363G>T) c.1159G>T (p.Gly387Cys) n.455G>T c.1288G>T (p.Gly430Cys) n.1704G>T c.913G>T (p.Gly305Cys) c.-63G>T (n.-63G>T) c.652G>T (p.Gly218Cys) n.1656G>T | |
| 1 | g.197421324G>A | CA344031177 | CRB1 | c.1496G>A (p.Gly499Asp) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.-362G>A (n.-362G>A) c.1160G>A (p.Gly387Asp) n.456G>A c.1289G>A (p.Gly430Asp) n.1705G>A c.914G>A (p.Gly305Asp) c.-62G>A (n.-62G>A) c.653G>A (p.Gly218Asp) n.1657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421324G>C | CA344031179 | CRB1 | c.1496G>C (p.Gly499Ala) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.-362G>C (n.-362G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) n.456G>C c.1289G>C (p.Gly430Ala) n.1705G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.-62G>C (n.-62G>C) c.653G>C (p.Gly218Ala) n.1657G>C | |
| 1 | g.197421324G= | CA1218063087 | CRB1 | c.1496G= (p.Gly499=) c.377G= (p.Gly126=) c.-362G= (n.-362G=) c.1160G= (p.Gly387=) n.456G= c.1289G= (p.Gly430=) n.1705G= c.914G= (p.Gly305=) c.-62G= (n.-62G=) c.653G= (p.Gly218=) n.1657G= | |
| 1 | g.197421324G>T | CA344031181 | CRB1 | c.1496G>T (p.Gly499Val) c.377G>T (p.Gly126Val) c.-362G>T (n.-362G>T) c.1160G>T (p.Gly387Val) n.456G>T c.1289G>T (p.Gly430Val) n.1705G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.-62G>T (n.-62G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) n.1657G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421325C>A | CA422808224 | CRB1 | c.1497C>A (p.Gly499=) c.378C>A (p.Gly126=) c.-361C>A (n.-361C>A) c.1161C>A (p.Gly387=) n.457C>A c.1290C>A (p.Gly430=) n.1706C>A c.915C>A (p.Gly305=) c.-61C>A (n.-61C>A) c.654C>A (p.Gly218=) n.1658C>A | |
| 1 | g.197421325C>G | CA422808225 | CRB1 | c.1497C>G (p.Gly499=) c.378C>G (p.Gly126=) c.-361C>G (n.-361C>G) c.1161C>G (p.Gly387=) n.457C>G c.1290C>G (p.Gly430=) n.1706C>G c.915C>G (p.Gly305=) c.-61C>G (n.-61C>G) c.654C>G (p.Gly218=) n.1658C>G | |
| 1 | g.197421325C>T | CA422808226 | CRB1 | c.1497C>T (p.Gly499=) c.378C>T (p.Gly126=) c.-361C>T (n.-361C>T) c.1161C>T (p.Gly387=) n.457C>T c.1290C>T (p.Gly430=) n.1706C>T c.915C>T (p.Gly305=) c.-61C>T (n.-61C>T) c.654C>T (p.Gly218=) n.1658C>T | |
| 1 | g.197421326T>A | CA344031185 | CRB1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.-360T>A (n.-360T>A) c.1162T>A (p.Ser388Thr) n.458T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.1707T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) c.-60T>A (n.-60T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) n.1659T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421326T>C | CA344031187 | CRB1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.-360T>C (n.-360T>C) c.1162T>C (p.Ser388Pro) n.458T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.1707T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) n.1659T>C | |
| 1 | g.197421326T>G | CA344031189 | CRB1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.-360T>G (n.-360T>G) c.1162T>G (p.Ser388Ala) n.458T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.1707T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) c.-60T>G (n.-60T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) n.1659T>G | |
| 1 | g.197421327C>A | CA344031192 | CRB1 | c.1499C>A (p.Ser500Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.-359C>A (n.-359C>A) c.1163C>A (p.Ser388Ter) n.459C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.1708C>A c.917C>A (p.Ser306Ter) c.-59C>A (n.-59C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) n.1660C>A | |
| 1 | g.197421327C>G | CA344031194 | CRB1 | c.1499C>G (p.Ser500Ter) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.-359C>G (n.-359C>G) c.1163C>G (p.Ser388Ter) n.459C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) n.1708C>G c.917C>G (p.Ser306Ter) c.-59C>G (n.-59C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) n.1660C>G | ClinVar |
| 1 | g.197421327C>T | CA344031196 | CRB1 | c.1499C>T (p.Ser500Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.-359C>T (n.-359C>T) c.1163C>T (p.Ser388Leu) n.459C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.1708C>T c.917C>T (p.Ser306Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) n.1660C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421328A>C | CA422808227 | CRB1 | c.1500A>C (p.Ser500=) c.381A>C (p.Ser127=) c.-358A>C (n.-358A>C) c.1164A>C (p.Ser388=) n.460A>C c.1293A>C (p.Ser431=) n.1709A>C c.918A>C (p.Ser306=) c.-58A>C (n.-58A>C) c.657A>C (p.Ser219=) n.1661A>C | |
| 1 | g.197421328A>G | CA422808228 | CRB1 | c.1500A>G (p.Ser500=) c.381A>G (p.Ser127=) c.-358A>G (n.-358A>G) c.1164A>G (p.Ser388=) n.460A>G c.1293A>G (p.Ser431=) n.1709A>G c.918A>G (p.Ser306=) c.-58A>G (n.-58A>G) c.657A>G (p.Ser219=) n.1661A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421328A>T | CA422808229 | CRB1 | c.1500A>T (p.Ser500=) c.381A>T (p.Ser127=) c.-358A>T (n.-358A>T) c.1164A>T (p.Ser388=) n.460A>T c.1293A>T (p.Ser431=) n.1709A>T c.918A>T (p.Ser306=) c.-58A>T (n.-58A>T) c.657A>T (p.Ser219=) n.1661A>T | |
| 1 | g.197421329G>A | CA344031199 | CRB1 | c.1501G>A (p.Val501Met) c.382G>A (p.Val128Met) c.-357G>A (n.-357G>A) c.1165G>A (p.Val389Met) n.461G>A c.1294G>A (p.Val432Met) n.1710G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.-57G>A (n.-57G>A) c.658G>A (p.Val220Met) n.1662G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421329G>C | CA344031200 | CRB1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.-357G>C (n.-357G>C) c.1165G>C (p.Val389Leu) n.461G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) n.1710G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1662G>C | |
| 1 | g.197421329G>T | CA344031202 | CRB1 | c.1501G>T (p.Val501Leu) c.382G>T (p.Val128Leu) c.-357G>T (n.-357G>T) c.1165G>T (p.Val389Leu) n.461G>T c.1294G>T (p.Val432Leu) n.1710G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.-57G>T (n.-57G>T) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1662G>T | |
| 1 | g.197421330T>A | CA344031205 | CRB1 | c.1502T>A (p.Val501Glu) c.383T>A (p.Val128Glu) c.-356T>A (n.-356T>A) c.1166T>A (p.Val389Glu) n.462T>A c.1295T>A (p.Val432Glu) n.1711T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.-56T>A (n.-56T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1663T>A | |
| 1 | g.197421330T>C | CA344031208 | CRB1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.-356T>C (n.-356T>C) c.1166T>C (p.Val389Ala) n.462T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) n.1711T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1663T>C | |
| 1 | g.197421330T>G | CA344031206 | CRB1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.-356T>G (n.-356T>G) c.1166T>G (p.Val389Gly) n.462T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) n.1711T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1663T>G | |
| 1 | g.197421331G>A | CA422808232 | CRB1 | c.1503G>A (p.Val501=) c.384G>A (p.Val128=) c.-355G>A (n.-355G>A) c.1167G>A (p.Val389=) n.463G>A c.1296G>A (p.Val432=) n.1712G>A c.921G>A (p.Val307=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.660G>A (p.Val220=) n.1664G>A | |
| 1 | g.197421331G>C | CA1311929 | CRB1 | c.1503G>C (p.Val501=) c.384G>C (p.Val128=) c.-355G>C (n.-355G>C) c.1167G>C (p.Val389=) n.463G>C c.1296G>C (p.Val432=) n.1712G>C c.921G>C (p.Val307=) c.-55G>C (n.-55G>C) c.660G>C (p.Val220=) n.1664G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.197421331G= | CA1148243663 | CRB1 | c.1503G= (p.Val501=) c.384G= (p.Val128=) c.-355G= (n.-355G=) c.1167G= (p.Val389=) n.463G= c.1296G= (p.Val432=) n.1712G= c.921G= (p.Val307=) c.-55G= (n.-55G=) c.660G= (p.Val220=) n.1664G= | |
| 1 | g.197421331G>T | CA422808233 | CRB1 | c.1503G>T (p.Val501=) c.384G>T (p.Val128=) c.-355G>T (n.-355G>T) c.1167G>T (p.Val389=) n.463G>T c.1296G>T (p.Val432=) n.1712G>T c.921G>T (p.Val307=) c.-55G>T (n.-55G>T) c.660G>T (p.Val220=) n.1664G>T | |
| 1 | g.197421332del | CA2747247642 | CRB1 | c.1504del (p.Thr502GlnfsTer9) c.385del (p.Thr129GlnfsTer9) c.-354del (n.-354del) c.1168del (p.Thr390GlnfsTer9) n.464del c.1297del (p.Thr433GlnfsTer9) n.1713del c.922del (p.Thr308GlnfsTer9) c.-54del (n.-54del) c.661del (p.Thr221GlnfsTer9) n.1665del | |
| 1 | g.197421332A>C | CA344031211 | CRB1 | c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.-354A>C (n.-354A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) n.464A>C c.1297A>C (p.Thr433Pro) n.1713A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.-54A>C (n.-54A>C) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1665A>C | |
| 1 | g.197421332A>G | CA344031214 | CRB1 | c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.-354A>G (n.-354A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) n.464A>G c.1297A>G (p.Thr433Ala) n.1713A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.-54A>G (n.-54A>G) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1665A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421332A>T | CA344031215 | CRB1 | c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.-354A>T (n.-354A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) n.464A>T c.1297A>T (p.Thr433Ser) n.1713A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.-54A>T (n.-54A>T) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1665A>T | |
| 1 | g.197421333C>A | CA344031218 | CRB1 | c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.-353C>A (n.-353C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) n.465C>A c.1298C>A (p.Thr433Lys) n.1714C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.-53C>A (n.-53C>A) c.662C>A (p.Thr221Lys) n.1666C>A | |
| 1 | g.197421333C>G | CA344031220 | CRB1 | c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.-353C>G (n.-353C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) n.465C>G c.1298C>G (p.Thr433Arg) n.1714C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.-53C>G (n.-53C>G) c.662C>G (p.Thr221Arg) n.1666C>G | |
| 1 | g.197421333C>T | CA344031221 | CRB1 | c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.-353C>T (n.-353C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) n.465C>T c.1298C>T (p.Thr433Ile) n.1714C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.-53C>T (n.-53C>T) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.1666C>T | |
| 1 | g.197421334A>C | CA422808239 | CRB1 | c.1506A>C (p.Thr502=) c.387A>C (p.Thr129=) c.-352A>C (n.-352A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) n.466A>C c.1299A>C (p.Thr433=) n.1715A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.663A>C (p.Thr221=) n.1667A>C | |
| 1 | g.197421334A>G | CA422808238 | CRB1 | c.1506A>G (p.Thr502=) c.387A>G (p.Thr129=) c.-352A>G (n.-352A>G) c.1170A>G (p.Thr390=) n.466A>G c.1299A>G (p.Thr433=) n.1715A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.663A>G (p.Thr221=) n.1667A>G | |
| 1 | g.197421334A>T | CA422808237 | CRB1 | c.1506A>T (p.Thr502=) c.387A>T (p.Thr129=) c.-352A>T (n.-352A>T) c.1170A>T (p.Thr390=) n.466A>T c.1299A>T (p.Thr433=) n.1715A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.663A>T (p.Thr221=) n.1667A>T | |
| 1 | g.197421335A= | CA1144071086 | CRB1 | c.1507A= (p.Thr503=) c.388A= (p.Thr130=) c.-351A= (n.-351A=) c.1171A= (p.Thr391=) n.467A= c.1300A= (p.Thr434=) n.1716A= c.925A= (p.Thr309=) c.-51A= (n.-51A=) c.664A= (p.Thr222=) n.1668A= | |
| 1 | g.197421335A>C | CA344031224 | CRB1 | c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.-351A>C (n.-351A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.467A>C c.1300A>C (p.Thr434Pro) n.1716A>C c.925A>C (p.Thr309Pro) c.-51A>C (n.-51A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.1668A>C | |
| 1 | g.197421335A>G | CA10609324 | CRB1 | c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.-351A>G (n.-351A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.467A>G c.1300A>G (p.Thr434Ala) n.1716A>G c.925A>G (p.Thr309Ala) c.-51A>G (n.-51A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.1668A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421335A>T | CA344031227 | CRB1 | c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.-351A>T (n.-351A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.467A>T c.1300A>T (p.Thr434Ser) n.1716A>T c.925A>T (p.Thr309Ser) c.-51A>T (n.-51A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.1668A>T | |
| 1 | g.197421336C>A | CA344031230 | CRB1 | c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.-350C>A (n.-350C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.468C>A c.1301C>A (p.Thr434Asn) n.1717C>A c.926C>A (p.Thr309Asn) c.-50C>A (n.-50C>A) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.1669C>A | |
| 1 | g.197421336C= | CA1218063088 | CRB1 | c.1508C= (p.Thr503=) c.389C= (p.Thr130=) c.-350C= (n.-350C=) c.1172C= (p.Thr391=) n.468C= c.1301C= (p.Thr434=) n.1717C= c.926C= (p.Thr309=) c.-50C= (n.-50C=) c.665C= (p.Thr222=) n.1669C= | |
| 1 | g.197421336C>G | CA344031232 | CRB1 | c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.-350C>G (n.-350C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.468C>G c.1301C>G (p.Thr434Ser) n.1717C>G c.926C>G (p.Thr309Ser) c.-50C>G (n.-50C>G) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.1669C>G | |
| 1 | g.197421336C>T | CA344031234 | CRB1 | c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.-350C>T (n.-350C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.468C>T c.1301C>T (p.Thr434Ile) n.1717C>T c.926C>T (p.Thr309Ile) c.-50C>T (n.-50C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421337C>A | CA422808240 | CRB1 | c.1509C>A (p.Thr503=) c.390C>A (p.Thr130=) c.-349C>A (n.-349C>A) c.1173C>A (p.Thr391=) n.469C>A c.1302C>A (p.Thr434=) n.1718C>A c.927C>A (p.Thr309=) c.-49C>A (n.-49C>A) c.666C>A (p.Thr222=) n.1670C>A | |
| 1 | g.197421337C= | CA1218063089 | CRB1 | c.1509C= (p.Thr503=) c.390C= (p.Thr130=) c.-349C= (n.-349C=) c.1173C= (p.Thr391=) n.469C= c.1302C= (p.Thr434=) n.1718C= c.927C= (p.Thr309=) c.-49C= (n.-49C=) c.666C= (p.Thr222=) n.1670C= | |
| 1 | g.197421337C>G | CA422808241 | CRB1 | c.1509C>G (p.Thr503=) c.390C>G (p.Thr130=) c.-349C>G (n.-349C>G) c.1173C>G (p.Thr391=) n.469C>G c.1302C>G (p.Thr434=) n.1718C>G c.927C>G (p.Thr309=) c.-49C>G (n.-49C>G) c.666C>G (p.Thr222=) n.1670C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421337C>T | CA422808242 | CRB1 | c.1509C>T (p.Thr503=) c.390C>T (p.Thr130=) c.-349C>T (n.-349C>T) c.1173C>T (p.Thr391=) n.469C>T c.1302C>T (p.Thr434=) n.1718C>T c.927C>T (p.Thr309=) c.-49C>T (n.-49C>T) c.666C>T (p.Thr222=) n.1670C>T | dbSNP |
| 1 | g.197421338A>C | CA344031241 | CRB1 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.-348A>C (n.-348A>C) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.470A>C c.1303A>C (p.Lys435Gln) n.1719A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.-48A>C (n.-48A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.1671A>C | |
| 1 | g.197421338A>G | CA344031236 | CRB1 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.-348A>G (n.-348A>G) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.470A>G c.1303A>G (p.Lys435Glu) n.1719A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.-48A>G (n.-48A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.1671A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421338A>T | CA344031239 | CRB1 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.-348A>T (n.-348A>T) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.470A>T c.1303A>T (p.Lys435Ter) n.1719A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.-48A>T (n.-48A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.1671A>T | |
| 1 | g.197421339A>C | CA344031243 | CRB1 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.-347A>C (n.-347A>C) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.471A>C c.1304A>C (p.Lys435Thr) n.1720A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.-47A>C (n.-47A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.1672A>C | |
| 1 | g.197421339A>G | CA344031246 | CRB1 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.471A>G c.1304A>G (p.Lys435Arg) n.1720A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.-47A>G (n.-47A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.1672A>G | |
| 1 | g.197421339A>T | CA344031248 | CRB1 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.392A>T (p.Lys131Met) c.-347A>T (n.-347A>T) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.471A>T c.1304A>T (p.Lys435Met) n.1720A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.-47A>T (n.-47A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) n.1672A>T | |
| 1 | g.197421340G>A | CA422808244 | CRB1 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.393G>A (p.Lys131=) c.-346G>A (n.-346G>A) c.1176G>A (p.Lys392=) n.472G>A c.1305G>A (p.Lys435=) n.1721G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.-46G>A (n.-46G>A) c.669G>A (p.Lys223=) n.1673G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421340G>C | CA344031250 | CRB1 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.393G>C (p.Lys131Asn) c.-346G>C (n.-346G>C) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.472G>C c.1305G>C (p.Lys435Asn) n.1721G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.-46G>C (n.-46G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.1673G>C | |
| 1 | g.197421340G= | CA1218063090 | CRB1 | c.1512G= (p.Lys504=) c.393G= (p.Lys131=) c.-346G= (n.-346G=) c.1176G= (p.Lys392=) n.472G= c.1305G= (p.Lys435=) n.1721G= c.930G= (p.Lys310=) c.-46G= (n.-46G=) c.669G= (p.Lys223=) n.1673G= | |
| 1 | g.197421340G>T | CA344031252 | CRB1 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.393G>T (p.Lys131Asn) c.-346G>T (n.-346G>T) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.472G>T c.1305G>T (p.Lys435Asn) n.1721G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.-46G>T (n.-46G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.1673G>T | |
| 1 | g.197421341G>A | CA344031255 | CRB1 | c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-345G>A (n.-345G>A) c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.473G>A c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1722G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.-45G>A (n.-45G>A) c.670G>A (p.Gly224Ser) n.1674G>A | dbSNP |
| 1 | g.197421341G>C | CA1311930 | CRB1 | c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-345G>C (n.-345G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.473G>C c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1722G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.-45G>C (n.-45G>C) c.670G>C (p.Gly224Arg) n.1674G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421341G= | CA1218063091 | CRB1 | c.1513G= (p.Gly505=) c.394G= (p.Gly132=) c.-345G= (n.-345G=) c.1177G= (p.Gly393=) n.473G= c.1306G= (p.Gly436=) n.1722G= c.931G= (p.Gly311=) c.-45G= (n.-45G=) c.670G= (p.Gly224=) n.1674G= | |
| 1 | g.197421341G>T | CA344031257 | CRB1 | c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-345G>T (n.-345G>T) c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.473G>T c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1722G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.670G>T (p.Gly224Cys) n.1674G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421342G>A | CA344031260 | CRB1 | c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-344G>A (n.-344G>A) c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.474G>A c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1723G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.-44G>A (n.-44G>A) c.671G>A (p.Gly224Asp) n.1675G>A | |
| 1 | g.197421342G>C | CA344031262 | CRB1 | c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-344G>C (n.-344G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.474G>C c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1723G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.-44G>C (n.-44G>C) c.671G>C (p.Gly224Ala) n.1675G>C | |
| 1 | g.197421342G>T | CA344031264 | CRB1 | c.1514G>T (p.Gly505Val) c.395G>T (p.Gly132Val) c.-344G>T (n.-344G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) n.474G>T c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1723G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.-44G>T (n.-44G>T) c.671G>T (p.Gly224Val) n.1675G>T | |
| 1 | g.197421343C>A | CA422808245 | CRB1 | c.1515C>A (p.Gly505=) c.396C>A (p.Gly132=) c.-343C>A (n.-343C>A) c.1179C>A (p.Gly393=) n.475C>A c.1308C>A (p.Gly436=) n.1724C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.-43C>A (n.-43C>A) c.672C>A (p.Gly224=) n.1676C>A | |
| 1 | g.197421343C>G | CA422808246 | CRB1 | c.1515C>G (p.Gly505=) c.396C>G (p.Gly132=) c.-343C>G (n.-343C>G) c.1179C>G (p.Gly393=) n.475C>G c.1308C>G (p.Gly436=) n.1724C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.-43C>G (n.-43C>G) c.672C>G (p.Gly224=) n.1676C>G | |
| 1 | g.197421343C>T | CA422808247 | CRB1 | c.1515C>T (p.Gly505=) c.396C>T (p.Gly132=) c.-343C>T (n.-343C>T) c.1179C>T (p.Gly393=) n.475C>T c.1308C>T (p.Gly436=) n.1724C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.-43C>T (n.-43C>T) c.672C>T (p.Gly224=) n.1676C>T | |
| 1 | g.197421344T>A | CA344031266 | CRB1 | c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.-342T>A (n.-342T>A) c.1180T>A (p.Ser394Thr) n.476T>A c.1309T>A (p.Ser437Thr) n.1725T>A c.934T>A (p.Ser312Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.1677T>A | |
| 1 | g.197421344T>C | CA344031270 | CRB1 | c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.-342T>C (n.-342T>C) c.1180T>C (p.Ser394Pro) n.476T>C c.1309T>C (p.Ser437Pro) n.1725T>C c.934T>C (p.Ser312Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.1677T>C | |
| 1 | g.197421344T>G | CA344031268 | CRB1 | c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.-342T>G (n.-342T>G) c.1180T>G (p.Ser394Ala) n.476T>G c.1309T>G (p.Ser437Ala) n.1725T>G c.934T>G (p.Ser312Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.1677T>G | |
| 1 | g.197421344_197421351delinsTCAGTTTG | CA1218063092 | CRB1 | c.1516_1523delinsTCAGTTTG (p.Ser506=) c.397_404delinsTCAGTTTG (p.Ser133=) c.-342_-335delinsTCAGTTTG (n.-342_-335delinsTCAGTTTG) c.1180_1187delinsTCAGTTTG (p.Ser394=) n.476_483delinsTCAGTTTG c.1309_1316delinsTCAGTTTG (p.Ser437=) n.1725_1732delinsTCAGTTTG c.934_941delinsTCAGTTTG (p.Ser312=) c.-42_-35delinsTCAGTTTG (n.-42_-35delinsTCAGTTTG) c.673_680delinsTCAGTTTG (p.Ser225=) n.1677_1684delinsTCAGTTTG | |
| 1 | g.197421345C>A | CA344031273 | CRB1 | c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.-341C>A (n.-341C>A) c.1181C>A (p.Ser394Ter) n.477C>A c.1310C>A (p.Ser437Ter) n.1726C>A c.935C>A (p.Ser312Ter) c.-41C>A (n.-41C>A) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.1678C>A | |
| 1 | g.197421345C>G | CA344031276 | CRB1 | c.1517C>G (p.Ser506Ter) c.398C>G (p.Ser133Ter) c.-341C>G (n.-341C>G) c.1181C>G (p.Ser394Ter) n.477C>G c.1310C>G (p.Ser437Ter) n.1726C>G c.935C>G (p.Ser312Ter) c.-41C>G (n.-41C>G) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.1678C>G | |
| 1 | g.197421345C>T | CA344031275 | CRB1 | c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.-341C>T (n.-341C>T) c.1181C>T (p.Ser394Leu) n.477C>T c.1310C>T (p.Ser437Leu) n.1726C>T c.935C>T (p.Ser312Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.1678C>T | |
| 1 | g.197421345_197421351del | CA528535356 | CRB1 | c.1517_1523del (p.Ser506LeufsTer3) c.398_404del (p.Ser133LeufsTer3) c.-341_-335del (n.-341_-335del) c.1181_1187del (p.Ser394LeufsTer3) n.477_483del c.1310_1316del (p.Ser437LeufsTer3) n.1726_1732del c.935_941del (p.Ser312LeufsTer3) c.-41_-35del (n.-41_-35del) c.674_680del (p.Ser225LeufsTer3) n.1678_1684del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421346A= | CA1218063093 | CRB1 | c.1518A= (p.Ser506=) c.399A= (p.Ser133=) c.-340A= (n.-340A=) c.1182A= (p.Ser394=) n.478A= c.1311A= (p.Ser437=) n.1727A= c.936A= (p.Ser312=) c.-40A= (n.-40A=) c.675A= (p.Ser225=) n.1679A= | |
| 1 | g.197421346A>C | CA422808248 | CRB1 | c.1518A>C (p.Ser506=) c.399A>C (p.Ser133=) c.-340A>C (n.-340A>C) c.1182A>C (p.Ser394=) n.478A>C c.1311A>C (p.Ser437=) n.1727A>C c.936A>C (p.Ser312=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.675A>C (p.Ser225=) n.1679A>C | dbSNP |
| 1 | g.197421346A>G | CA422808249 | CRB1 | c.1518A>G (p.Ser506=) c.399A>G (p.Ser133=) c.-340A>G (n.-340A>G) c.1182A>G (p.Ser394=) n.478A>G c.1311A>G (p.Ser437=) n.1727A>G c.936A>G (p.Ser312=) c.-40A>G (n.-40A>G) c.675A>G (p.Ser225=) n.1679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421346A>T | CA422808250 | CRB1 | c.1518A>T (p.Ser506=) c.399A>T (p.Ser133=) c.-340A>T (n.-340A>T) c.1182A>T (p.Ser394=) n.478A>T c.1311A>T (p.Ser437=) n.1727A>T c.936A>T (p.Ser312=) c.-40A>T (n.-40A>T) c.675A>T (p.Ser225=) n.1679A>T | |
| 1 | g.197421347G>A | CA344031279 | CRB1 | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.400G>A (p.Val134Ile) c.-339G>A (n.-339G>A) c.1183G>A (p.Val395Ile) n.479G>A c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1728G>A c.937G>A (p.Val313Ile) c.-39G>A (n.-39G>A) c.676G>A (p.Val226Ile) n.1680G>A | |
| 1 | g.197421347G>C | CA344031280 | CRB1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) c.-339G>C (n.-339G>C) c.1183G>C (p.Val395Leu) n.479G>C c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1728G>C c.937G>C (p.Val313Leu) c.-39G>C (n.-39G>C) c.676G>C (p.Val226Leu) n.1680G>C | |
| 1 | g.197421347G>T | CA344031282 | CRB1 | c.1519G>T (p.Val507Phe) c.400G>T (p.Val134Phe) c.-339G>T (n.-339G>T) c.1183G>T (p.Val395Phe) n.479G>T c.1312G>T (p.Val438Phe) n.1728G>T c.937G>T (p.Val313Phe) c.-39G>T (n.-39G>T) c.676G>T (p.Val226Phe) n.1680G>T | |
| 1 | g.197421348T>A | CA344031284 | CRB1 | c.1520T>A (p.Val507Asp) c.401T>A (p.Val134Asp) c.-338T>A (n.-338T>A) c.1184T>A (p.Val395Asp) n.480T>A c.1313T>A (p.Val438Asp) n.1729T>A c.938T>A (p.Val313Asp) c.-38T>A (n.-38T>A) c.677T>A (p.Val226Asp) n.1681T>A | |
| 1 | g.197421348T>C | CA35893567 | CRB1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) c.-338T>C (n.-338T>C) c.1184T>C (p.Val395Ala) n.480T>C c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1729T>C c.938T>C (p.Val313Ala) c.-38T>C (n.-38T>C) c.677T>C (p.Val226Ala) n.1681T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421348T>G | CA344031287 | CRB1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) c.-338T>G (n.-338T>G) c.1184T>G (p.Val395Gly) n.480T>G c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1729T>G c.938T>G (p.Val313Gly) c.-38T>G (n.-38T>G) c.677T>G (p.Val226Gly) n.1681T>G | |
| 1 | g.197421348T= | CA1218063094 | CRB1 | c.1520T= (p.Val507=) c.401T= (p.Val134=) c.-338T= (n.-338T=) c.1184T= (p.Val395=) n.480T= c.1313T= (p.Val438=) n.1729T= c.938T= (p.Val313=) c.-38T= (n.-38T=) c.677T= (p.Val226=) n.1681T= | |
| 1 | g.197421349T>A | CA422808251 | CRB1 | c.1521T>A (p.Val507=) c.402T>A (p.Val134=) c.-337T>A (n.-337T>A) c.1185T>A (p.Val395=) n.481T>A c.1314T>A (p.Val438=) n.1730T>A c.939T>A (p.Val313=) c.-37T>A (n.-37T>A) c.678T>A (p.Val226=) n.1682T>A | |
| 1 | g.197421349T>C | CA422808252 | CRB1 | c.1521T>C (p.Val507=) c.402T>C (p.Val134=) c.-337T>C (n.-337T>C) c.1185T>C (p.Val395=) n.481T>C c.1314T>C (p.Val438=) n.1730T>C c.939T>C (p.Val313=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.678T>C (p.Val226=) n.1682T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421349T>G | CA422808253 | CRB1 | c.1521T>G (p.Val507=) c.402T>G (p.Val134=) c.-337T>G (n.-337T>G) c.1185T>G (p.Val395=) n.481T>G c.1314T>G (p.Val438=) n.1730T>G c.939T>G (p.Val313=) c.-37T>G (n.-37T>G) c.678T>G (p.Val226=) n.1682T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421349T= | CA1218063095 | CRB1 | c.1521T= (p.Val507=) c.402T= (p.Val134=) c.-337T= (n.-337T=) c.1185T= (p.Val395=) n.481T= c.1314T= (p.Val438=) n.1730T= c.939T= (p.Val313=) c.-37T= (n.-37T=) c.678T= (p.Val226=) n.1682T= | |
| 1 | g.197421350T>A | CA344031290 | CRB1 | c.1522T>A (p.Cys508Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.-336T>A (n.-336T>A) c.1186T>A (p.Cys396Ser) n.482T>A c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.1731T>A c.940T>A (p.Cys314Ser) c.-36T>A (n.-36T>A) c.679T>A (p.Cys227Ser) n.1683T>A | |
| 1 | g.197421350T>C | CA344031292 | CRB1 | c.1522T>C (p.Cys508Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.-336T>C (n.-336T>C) c.1186T>C (p.Cys396Arg) n.482T>C c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.1731T>C c.940T>C (p.Cys314Arg) c.-36T>C (n.-36T>C) c.679T>C (p.Cys227Arg) n.1683T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421350T>G | CA344031294 | CRB1 | c.1522T>G (p.Cys508Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.-336T>G (n.-336T>G) c.1186T>G (p.Cys396Gly) n.482T>G c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.1731T>G c.940T>G (p.Cys314Gly) c.-36T>G (n.-36T>G) c.679T>G (p.Cys227Gly) n.1683T>G | |
| 1 | g.197421350T= | CA1218063096 | CRB1 | c.1522T= (p.Cys508=) c.403T= (p.Cys135=) c.-336T= (n.-336T=) c.1186T= (p.Cys396=) n.482T= c.1315T= (p.Cys439=) n.1731T= c.940T= (p.Cys314=) c.-36T= (n.-36T=) c.679T= (p.Cys227=) n.1683T= | |
| 1 | g.197421351G>A | CA344031296 | CRB1 | c.1523G>A (p.Cys508Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.-335G>A (n.-335G>A) c.1187G>A (p.Cys396Tyr) n.483G>A c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.1732G>A c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.-35G>A (n.-35G>A) c.680G>A (p.Cys227Tyr) n.1684G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421351G>C | CA344031297 | CRB1 | c.1523G>C (p.Cys508Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.-335G>C (n.-335G>C) c.1187G>C (p.Cys396Ser) n.483G>C c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.1732G>C c.941G>C (p.Cys314Ser) c.-35G>C (n.-35G>C) c.680G>C (p.Cys227Ser) n.1684G>C | |
| 1 | g.197421351G>T | CA344031299 | CRB1 | c.1523G>T (p.Cys508Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.-335G>T (n.-335G>T) c.1187G>T (p.Cys396Phe) n.483G>T c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.1732G>T c.941G>T (p.Cys314Phe) c.-35G>T (n.-35G>T) c.680G>T (p.Cys227Phe) n.1684G>T | |
| 1 | g.197421352T>A | CA344031303 | CRB1 | c.1524T>A (p.Cys508Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.-334T>A (n.-334T>A) c.1188T>A (p.Cys396Ter) n.484T>A c.1317T>A (p.Cys439Ter) n.1733T>A c.942T>A (p.Cys314Ter) c.-34T>A (n.-34T>A) c.681T>A (p.Cys227Ter) n.1685T>A | |
| 1 | g.197421352T>C | CA422808254 | CRB1 | c.1524T>C (p.Cys508=) c.405T>C (p.Cys135=) c.-334T>C (n.-334T>C) c.1188T>C (p.Cys396=) n.484T>C c.1317T>C (p.Cys439=) n.1733T>C c.942T>C (p.Cys314=) c.-34T>C (n.-34T>C) c.681T>C (p.Cys227=) n.1685T>C | |
| 1 | g.197421352T>G | CA344031302 | CRB1 | c.1524T>G (p.Cys508Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.-334T>G (n.-334T>G) c.1188T>G (p.Cys396Trp) n.484T>G c.1317T>G (p.Cys439Trp) n.1733T>G c.942T>G (p.Cys314Trp) c.-34T>G (n.-34T>G) c.681T>G (p.Cys227Trp) n.1685T>G | |
| 1 | g.197421353A>C | CA344031306 | CRB1 | c.1525A>C (p.Asn509His) c.406A>C (p.Asn136His) c.-333A>C (n.-333A>C) c.1189A>C (p.Asn397His) n.485A>C c.1318A>C (p.Asn440His) n.1734A>C c.943A>C (p.Asn315His) c.-33A>C (n.-33A>C) c.682A>C (p.Asn228His) n.1686A>C | |
| 1 | g.197421353A>G | CA344031308 | CRB1 | c.1525A>G (p.Asn509Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.-333A>G (n.-333A>G) c.1189A>G (p.Asn397Asp) n.485A>G c.1318A>G (p.Asn440Asp) n.1734A>G c.943A>G (p.Asn315Asp) c.-33A>G (n.-33A>G) c.682A>G (p.Asn228Asp) n.1686A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421353A>T | CA344031309 | CRB1 | c.1525A>T (p.Asn509Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.-333A>T (n.-333A>T) c.1189A>T (p.Asn397Tyr) n.485A>T c.1318A>T (p.Asn440Tyr) n.1734A>T c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.-33A>T (n.-33A>T) c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.1686A>T | |
| 1 | g.197421354A>C | CA344031312 | CRB1 | c.1526A>C (p.Asn509Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.-332A>C (n.-332A>C) c.1190A>C (p.Asn397Thr) n.486A>C c.1319A>C (p.Asn440Thr) n.1735A>C c.944A>C (p.Asn315Thr) c.-32A>C (n.-32A>C) c.683A>C (p.Asn228Thr) n.1687A>C | |
| 1 | g.197421354A>G | CA344031314 | CRB1 | c.1526A>G (p.Asn509Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.-332A>G (n.-332A>G) c.1190A>G (p.Asn397Ser) n.486A>G c.1319A>G (p.Asn440Ser) n.1735A>G c.944A>G (p.Asn315Ser) c.-32A>G (n.-32A>G) c.683A>G (p.Asn228Ser) n.1687A>G | |
| 1 | g.197421354A>T | CA344031317 | CRB1 | c.1526A>T (p.Asn509Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.-332A>T (n.-332A>T) c.1190A>T (p.Asn397Ile) n.486A>T c.1319A>T (p.Asn440Ile) n.1735A>T c.944A>T (p.Asn315Ile) c.-32A>T (n.-32A>T) c.683A>T (p.Asn228Ile) n.1687A>T | |
| 1 | g.197421355C>A | CA344031319 | CRB1 | c.1527C>A (p.Asn509Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.-331C>A (n.-331C>A) c.1191C>A (p.Asn397Lys) n.487C>A c.1320C>A (p.Asn440Lys) n.1736C>A c.945C>A (p.Asn315Lys) c.-31C>A (n.-31C>A) c.684C>A (p.Asn228Lys) n.1688C>A | |
| 1 | g.197421355C>G | CA344031321 | CRB1 | c.1527C>G (p.Asn509Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.-331C>G (n.-331C>G) c.1191C>G (p.Asn397Lys) n.487C>G c.1320C>G (p.Asn440Lys) n.1736C>G c.945C>G (p.Asn315Lys) c.-31C>G (n.-31C>G) c.684C>G (p.Asn228Lys) n.1688C>G | |
| 1 | g.197421355C>T | CA422808255 | CRB1 | c.1527C>T (p.Asn509=) c.408C>T (p.Asn136=) c.-331C>T (n.-331C>T) c.1191C>T (p.Asn397=) n.487C>T c.1320C>T (p.Asn440=) n.1736C>T c.945C>T (p.Asn315=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.684C>T (p.Asn228=) n.1688C>T | |
| 1 | g.197421356A= | CA1218063097 | CRB1 | c.1528A= (p.Ile510=) c.409A= (p.Ile137=) c.-330A= (n.-330A=) c.1192A= (p.Ile398=) n.488A= c.1321A= (p.Ile441=) n.1737A= c.946A= (p.Ile316=) c.-30A= (n.-30A=) c.685A= (p.Ile229=) n.1689A= | |
| 1 | g.197421356A>C | CA344031323 | CRB1 | c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.-330A>C (n.-330A>C) c.1192A>C (p.Ile398Leu) n.488A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) n.1737A>C c.946A>C (p.Ile316Leu) c.-30A>C (n.-30A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.1689A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421356A>G | CA344031325 | CRB1 | c.1528A>G (p.Ile510Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.-330A>G (n.-330A>G) c.1192A>G (p.Ile398Val) n.488A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) n.1737A>G c.946A>G (p.Ile316Val) c.-30A>G (n.-30A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) n.1689A>G | |
| 1 | g.197421356A>T | CA344031328 | CRB1 | c.1528A>T (p.Ile510Leu) c.409A>T (p.Ile137Leu) c.-330A>T (n.-330A>T) c.1192A>T (p.Ile398Leu) n.488A>T c.1321A>T (p.Ile441Leu) n.1737A>T c.946A>T (p.Ile316Leu) c.-30A>T (n.-30A>T) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.1689A>T | |
| 1 | g.197421357T>A | CA344031334 | CRB1 | c.1529T>A (p.Ile510Lys) c.410T>A (p.Ile137Lys) c.-329T>A (n.-329T>A) c.1193T>A (p.Ile398Lys) n.489T>A c.1322T>A (p.Ile441Lys) n.1738T>A c.947T>A (p.Ile316Lys) c.-29T>A (n.-29T>A) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.1690T>A | |
| 1 | g.197421357T>C | CA344031332 | CRB1 | c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.-329T>C (n.-329T>C) c.1193T>C (p.Ile398Thr) n.489T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) n.1738T>C c.947T>C (p.Ile316Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.1690T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421357T>G | CA344031331 | CRB1 | c.1529T>G (p.Ile510Arg) c.410T>G (p.Ile137Arg) c.-329T>G (n.-329T>G) c.1193T>G (p.Ile398Arg) n.489T>G c.1322T>G (p.Ile441Arg) n.1738T>G c.947T>G (p.Ile316Arg) c.-29T>G (n.-29T>G) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.1690T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421357T= | CA1218063098 | CRB1 | c.1529T= (p.Ile510=) c.410T= (p.Ile137=) c.-329T= (n.-329T=) c.1193T= (p.Ile398=) n.489T= c.1322T= (p.Ile441=) n.1738T= c.947T= (p.Ile316=) c.-29T= (n.-29T=) c.686T= (p.Ile229=) n.1690T= | |
| 1 | g.197421358A>C | CA422808256 | CRB1 | c.1530A>C (p.Ile510=) c.411A>C (p.Ile137=) c.-328A>C (n.-328A>C) c.1194A>C (p.Ile398=) n.490A>C c.1323A>C (p.Ile441=) n.1739A>C c.948A>C (p.Ile316=) c.-28A>C (n.-28A>C) c.687A>C (p.Ile229=) n.1691A>C | |
| 1 | g.197421358A>G | CA344031337 | CRB1 | c.1530A>G (p.Ile510Met) c.411A>G (p.Ile137Met) c.-328A>G (n.-328A>G) c.1194A>G (p.Ile398Met) n.490A>G c.1323A>G (p.Ile441Met) n.1739A>G c.948A>G (p.Ile316Met) c.-28A>G (n.-28A>G) c.687A>G (p.Ile229Met) n.1691A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421358A>T | CA422808257 | CRB1 | c.1530A>T (p.Ile510=) c.411A>T (p.Ile137=) c.-328A>T (n.-328A>T) c.1194A>T (p.Ile398=) n.490A>T c.1323A>T (p.Ile441=) n.1739A>T c.948A>T (p.Ile316=) c.-28A>T (n.-28A>T) c.687A>T (p.Ile229=) n.1691A>T | |
| 1 | g.197421359G>A | CA344031340 | CRB1 | c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-327G>A (n.-327G>A) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.491G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.1740G>A c.949G>A (p.Ala317Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1692G>A | |
| 1 | g.197421359G>C | CA344031341 | CRB1 | c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-327G>C (n.-327G>C) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.491G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.1740G>C c.949G>C (p.Ala317Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1692G>C | |
| 1 | g.197421359G>T | CA344031343 | CRB1 | c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-327G>T (n.-327G>T) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.491G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.1740G>T c.949G>T (p.Ala317Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1692G>T | |
| 1 | g.197421360C>A | CA344031346 | CRB1 | c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.-326C>A (n.-326C>A) c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.492C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) n.1741C>A c.950C>A (p.Ala317Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.1693C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421360C>G | CA344031348 | CRB1 | c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-326C>G (n.-326C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.492C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.1741C>G c.950C>G (p.Ala317Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.1693C>G | |
| 1 | g.197421360C>T | CA344031350 | CRB1 | c.1532C>T (p.Ala511Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.-326C>T (n.-326C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.492C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) n.1741C>T c.950C>T (p.Ala317Val) c.-26C>T (n.-26C>T) c.689C>T (p.Ala230Val) n.1693C>T | |
| 1 | g.197421361C>A | CA422808258 | CRB1 | c.1533C>A (p.Ala511=) c.414C>A (p.Ala138=) c.-325C>A (n.-325C>A) c.1197C>A (p.Ala399=) n.493C>A c.1326C>A (p.Ala442=) n.1742C>A c.951C>A (p.Ala317=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.690C>A (p.Ala230=) n.1694C>A | |
| 1 | g.197421361C= | CA1141854074 | CRB1 | c.1533C= (p.Ala511=) c.414C= (p.Ala138=) c.-325C= (n.-325C=) c.1197C= (p.Ala399=) n.493C= c.1326C= (p.Ala442=) n.1742C= c.951C= (p.Ala317=) c.-25C= (n.-25C=) c.690C= (p.Ala230=) n.1694C= | |
| 1 | g.197421361C>G | CA422808259 | CRB1 | c.1533C>G (p.Ala511=) c.414C>G (p.Ala138=) c.-325C>G (n.-325C>G) c.1197C>G (p.Ala399=) n.493C>G c.1326C>G (p.Ala442=) n.1742C>G c.951C>G (p.Ala317=) c.-25C>G (n.-25C>G) c.690C>G (p.Ala230=) n.1694C>G | |
| 1 | g.197421361C>T | CA233859 | CRB1 | c.1533C>T (p.Ala511=) c.414C>T (p.Ala138=) c.-325C>T (n.-325C>T) c.1197C>T (p.Ala399=) n.493C>T c.1326C>T (p.Ala442=) n.1742C>T c.951C>T (p.Ala317=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.690C>T (p.Ala230=) n.1694C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421362C>A | CA344031353 | CRB1 | c.1534C>A (p.Leu512Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.-324C>A (n.-324C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.494C>A c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.1743C>A c.952C>A (p.Leu318Ile) c.-24C>A (n.-24C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) n.1695C>A | dbSNP |
| 1 | g.197421362C= | CA1218063099 | CRB1 | c.1534C= (p.Leu512=) c.415C= (p.Leu139=) c.-324C= (n.-324C=) c.1198C= (p.Leu400=) n.494C= c.1327C= (p.Leu443=) n.1743C= c.952C= (p.Leu318=) c.-24C= (n.-24C=) c.691C= (p.Leu231=) n.1695C= | |
| 1 | g.197421362C>G | CA344031355 | CRB1 | c.1534C>G (p.Leu512Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.-324C>G (n.-324C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) n.494C>G c.1327C>G (p.Leu443Val) n.1743C>G c.952C>G (p.Leu318Val) c.-24C>G (n.-24C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) n.1695C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421362C>T | CA344031357 | CRB1 | c.1534C>T (p.Leu512Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.-324C>T (n.-324C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.494C>T c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.1743C>T c.952C>T (p.Leu318Phe) c.-24C>T (n.-24C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) n.1695C>T | |
| 1 | g.197421363T>A | CA344031362 | CRB1 | c.1535T>A (p.Leu512His) c.416T>A (p.Leu139His) c.-323T>A (n.-323T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) n.495T>A c.1328T>A (p.Leu443His) n.1744T>A c.953T>A (p.Leu318His) c.-23T>A (n.-23T>A) c.692T>A (p.Leu231His) n.1696T>A | |
| 1 | g.197421363T>C | CA344031361 | CRB1 | c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-323T>C (n.-323T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.495T>C c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.1744T>C c.953T>C (p.Leu318Pro) c.-23T>C (n.-23T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) n.1696T>C | |
| 1 | g.197421363T>G | CA344031359 | CRB1 | c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-323T>G (n.-323T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.495T>G c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.1744T>G c.953T>G (p.Leu318Arg) c.-23T>G (n.-23T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) n.1696T>G | |
| 1 | g.197421364C>A | CA422808260 | CRB1 | c.1536C>A (p.Leu512=) c.417C>A (p.Leu139=) c.-322C>A (n.-322C>A) c.1200C>A (p.Leu400=) n.496C>A c.1329C>A (p.Leu443=) n.1745C>A c.954C>A (p.Leu318=) c.-22C>A (n.-22C>A) c.693C>A (p.Leu231=) n.1697C>A | |
| 1 | g.197421364C= | CA1218063100 | CRB1 | c.1536C= (p.Leu512=) c.417C= (p.Leu139=) c.-322C= (n.-322C=) c.1200C= (p.Leu400=) n.496C= c.1329C= (p.Leu443=) n.1745C= c.954C= (p.Leu318=) c.-22C= (n.-22C=) c.693C= (p.Leu231=) n.1697C= | |
| 1 | g.197421364C>G | CA422808261 | CRB1 | c.1536C>G (p.Leu512=) c.417C>G (p.Leu139=) c.-322C>G (n.-322C>G) c.1200C>G (p.Leu400=) n.496C>G c.1329C>G (p.Leu443=) n.1745C>G c.954C>G (p.Leu318=) c.-22C>G (n.-22C>G) c.693C>G (p.Leu231=) n.1697C>G | |
| 1 | g.197421364C>T | CA422808262 | CRB1 | c.1536C>T (p.Leu512=) c.417C>T (p.Leu139=) c.-322C>T (n.-322C>T) c.1200C>T (p.Leu400=) n.496C>T c.1329C>T (p.Leu443=) n.1745C>T c.954C>T (p.Leu318=) c.-22C>T (n.-22C>T) c.693C>T (p.Leu231=) n.1697C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421365A>C | CA422808263 | CRB1 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.418A>C (p.Arg140=) c.-321A>C (n.-321A>C) c.1201A>C (p.Arg401=) n.497A>C c.1330A>C (p.Arg444=) n.1746A>C c.955A>C (p.Arg319=) c.-21A>C (n.-21A>C) c.694A>C (p.Arg232=) n.1698A>C | |
| 1 | g.197421365A>G | CA344031365 | CRB1 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.418A>G (p.Arg140Gly) c.-321A>G (n.-321A>G) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.497A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) n.1746A>G c.955A>G (p.Arg319Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) c.694A>G (p.Arg232Gly) n.1698A>G | |
| 1 | g.197421365A>T | CA344031366 | CRB1 | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.418A>T (p.Arg140Trp) c.-321A>T (n.-321A>T) c.1201A>T (p.Arg401Trp) n.497A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) n.1746A>T c.955A>T (p.Arg319Trp) c.-21A>T (n.-21A>T) c.694A>T (p.Arg232Trp) n.1698A>T | |
| 1 | g.197421366G>A | CA344031370 | CRB1 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.419G>A (p.Arg140Lys) c.-320G>A (n.-320G>A) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.498G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) n.1747G>A c.956G>A (p.Arg319Lys) c.-20G>A (n.-20G>A) c.695G>A (p.Arg232Lys) n.1699G>A | |
| 1 | g.197421366G>C | CA344031371 | CRB1 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.419G>C (p.Arg140Thr) c.-320G>C (n.-320G>C) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.498G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) n.1747G>C c.956G>C (p.Arg319Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) c.695G>C (p.Arg232Thr) n.1699G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421366G= | CA1218063101 | CRB1 | c.1538G= (p.Arg513=) c.419G= (p.Arg140=) c.-320G= (n.-320G=) c.1202G= (p.Arg401=) n.498G= c.1331G= (p.Arg444=) n.1747G= c.956G= (p.Arg319=) c.-20G= (n.-20G=) c.695G= (p.Arg232=) n.1699G= | |
| 1 | g.197421366G>T | CA344031373 | CRB1 | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.419G>T (p.Arg140Met) c.-320G>T (n.-320G>T) c.1202G>T (p.Arg401Met) n.498G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) n.1747G>T c.956G>T (p.Arg319Met) c.-20G>T (n.-20G>T) c.695G>T (p.Arg232Met) n.1699G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421367G>A | CA422808264 | CRB1 | c.1539G>A (p.Arg513=) c.420G>A (p.Arg140=) c.-319G>A (n.-319G>A) c.1203G>A (p.Arg401=) n.499G>A c.1332G>A (p.Arg444=) n.1748G>A c.957G>A (p.Arg319=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.696G>A (p.Arg232=) n.1700G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421367G>C | CA344031376 | CRB1 | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.420G>C (p.Arg140Ser) c.-319G>C (n.-319G>C) c.1203G>C (p.Arg401Ser) n.499G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) n.1748G>C c.957G>C (p.Arg319Ser) c.-19G>C (n.-19G>C) c.696G>C (p.Arg232Ser) n.1700G>C | |
| 1 | g.197421367G= | CA1218063102 | CRB1 | c.1539G= (p.Arg513=) c.420G= (p.Arg140=) c.-319G= (n.-319G=) c.1203G= (p.Arg401=) n.499G= c.1332G= (p.Arg444=) n.1748G= c.957G= (p.Arg319=) c.-19G= (n.-19G=) c.696G= (p.Arg232=) n.1700G= | |
| 1 | g.197421367G>T | CA344031378 | CRB1 | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.420G>T (p.Arg140Ser) c.-319G>T (n.-319G>T) c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.499G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) n.1748G>T c.957G>T (p.Arg319Ser) c.-19G>T (n.-19G>T) c.696G>T (p.Arg232Ser) n.1700G>T | |
| 1 | g.197421368T>A | CA344031380 | CRB1 | c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.-318T>A (n.-318T>A) c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.500T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1749T>A c.958T>A (p.Phe320Ile) c.-18T>A (n.-18T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.1701T>A | dbSNP |
| 1 | g.197421368T>C | CA344031382 | CRB1 | c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.-318T>C (n.-318T>C) c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.500T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1749T>C c.958T>C (p.Phe320Leu) c.-18T>C (n.-18T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.1701T>C | |
| 1 | g.197421368T>G | CA344031384 | CRB1 | c.1540T>G (p.Phe514Val) c.421T>G (p.Phe141Val) c.-318T>G (n.-318T>G) c.1204T>G (p.Phe402Val) n.500T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1749T>G c.958T>G (p.Phe320Val) c.-18T>G (n.-18T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) n.1701T>G | |
| 1 | g.197421368T= | CA1218063103 | CRB1 | c.1540T= (p.Phe514=) c.421T= (p.Phe141=) c.-318T= (n.-318T=) c.1204T= (p.Phe402=) n.500T= c.1333T= (p.Phe445=) n.1749T= c.958T= (p.Phe320=) c.-18T= (n.-18T=) c.697T= (p.Phe233=) n.1701T= | |
| 1 | g.197421369T>A | CA344031386 | CRB1 | c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.-317T>A (n.-317T>A) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.501T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1750T>A c.959T>A (p.Phe320Tyr) c.-17T>A (n.-17T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.1702T>A | |
| 1 | g.197421369T>C | CA344031389 | CRB1 | c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.-317T>C (n.-317T>C) c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.501T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1750T>C c.959T>C (p.Phe320Ser) c.-17T>C (n.-17T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.1702T>C | |
| 1 | g.197421369T>G | CA344031390 | CRB1 | c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.-317T>G (n.-317T>G) c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.501T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1750T>G c.959T>G (p.Phe320Cys) c.-17T>G (n.-17T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.1702T>G | |
| 1 | g.197421370T>A | CA344031393 | CRB1 | c.1542T>A (p.Phe514Leu) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.-316T>A (n.-316T>A) c.1206T>A (p.Phe402Leu) n.502T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.1751T>A c.960T>A (p.Phe320Leu) c.-16T>A (n.-16T>A) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.1703T>A | |
| 1 | g.197421370T>C | CA422808265 | CRB1 | c.1542T>C (p.Phe514=) c.423T>C (p.Phe141=) c.-316T>C (n.-316T>C) c.1206T>C (p.Phe402=) n.502T>C c.1335T>C (p.Phe445=) n.1751T>C c.960T>C (p.Phe320=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.699T>C (p.Phe233=) n.1703T>C | |
| 1 | g.197421370T>G | CA344031391 | CRB1 | c.1542T>G (p.Phe514Leu) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.-316T>G (n.-316T>G) c.1206T>G (p.Phe402Leu) n.502T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.1751T>G c.960T>G (p.Phe320Leu) c.-16T>G (n.-16T>G) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.1703T>G | dbSNP |
| 1 | g.197421370T= | CA1218063104 | CRB1 | c.1542T= (p.Phe514=) c.423T= (p.Phe141=) c.-316T= (n.-316T=) c.1206T= (p.Phe402=) n.502T= c.1335T= (p.Phe445=) n.1751T= c.960T= (p.Phe320=) c.-16T= (n.-16T=) c.699T= (p.Phe233=) n.1703T= | |
| 1 | g.197421371C>A | CA344031395 | CRB1 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.-315C>A (n.-315C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.503C>A c.1336C>A (p.Gln446Lys) n.1752C>A c.961C>A (p.Gln321Lys) c.-15C>A (n.-15C>A) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1704C>A | |
| 1 | g.197421371C>G | CA344031399 | CRB1 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.-315C>G (n.-315C>G) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.503C>G c.1336C>G (p.Gln446Glu) n.1752C>G c.961C>G (p.Gln321Glu) c.-15C>G (n.-15C>G) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1704C>G | |
| 1 | g.197421371C>T | CA344031397 | CRB1 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.-315C>T (n.-315C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.503C>T c.1336C>T (p.Gln446Ter) n.1752C>T c.961C>T (p.Gln321Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1704C>T | |
| 1 | g.197421372A>C | CA344031400 | CRB1 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.-314A>C (n.-314A>C) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.504A>C c.1337A>C (p.Gln446Pro) n.1753A>C c.962A>C (p.Gln321Pro) c.-14A>C (n.-14A>C) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1705A>C | |
| 1 | g.197421372A>G | CA344031402 | CRB1 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.-314A>G (n.-314A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.504A>G c.1337A>G (p.Gln446Arg) n.1753A>G c.962A>G (p.Gln321Arg) c.-14A>G (n.-14A>G) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1705A>G | |
| 1 | g.197421372A>T | CA344031401 | CRB1 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.-314A>T (n.-314A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.504A>T c.1337A>T (p.Gln446Leu) n.1753A>T c.962A>T (p.Gln321Leu) c.-14A>T (n.-14A>T) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1705A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421373G>A | CA422808266 | CRB1 | c.1545G>A (p.Gln515=) c.426G>A (p.Gln142=) c.-313G>A (n.-313G>A) c.1209G>A (p.Gln403=) n.505G>A c.1338G>A (p.Gln446=) n.1754G>A c.963G>A (p.Gln321=) c.-13G>A (n.-13G>A) c.702G>A (p.Gln234=) n.1706G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421373G>C | CA344031403 | CRB1 | c.1545G>C (p.Gln515His) c.426G>C (p.Gln142His) c.-313G>C (n.-313G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) n.505G>C c.1338G>C (p.Gln446His) n.1754G>C c.963G>C (p.Gln321His) c.-13G>C (n.-13G>C) c.702G>C (p.Gln234His) n.1706G>C | |
| 1 | g.197421373G>T | CA344031404 | CRB1 | c.1545G>T (p.Gln515His) c.426G>T (p.Gln142His) c.-313G>T (n.-313G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) n.505G>T c.1338G>T (p.Gln446His) n.1754G>T c.963G>T (p.Gln321His) c.-13G>T (n.-13G>T) c.702G>T (p.Gln234His) n.1706G>T | |
| 1 | g.197421374A>C | CA344031405 | CRB1 | c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.-312A>C (n.-312A>C) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.506A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) n.1755A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.1707A>C | |
| 1 | g.197421374A>G | CA344031407 | CRB1 | c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.-312A>G (n.-312A>G) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.506A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) n.1755A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.1707A>G | |
| 1 | g.197421374A>T | CA344031409 | CRB1 | c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.-312A>T (n.-312A>T) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.506A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) n.1755A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.1707A>T | |
| 1 | g.197421375C>A | CA344031411 | CRB1 | c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.-311C>A (n.-311C>A) c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.507C>A c.1340C>A (p.Thr447Asn) n.1756C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.1708C>A | |
| 1 | g.197421375C= | CA1149136929 | CRB1 | c.1547C= (p.Thr516=) c.428C= (p.Thr143=) c.-311C= (n.-311C=) c.1211C= (p.Thr404=) n.507C= c.1340C= (p.Thr447=) n.1756C= c.965C= (p.Thr322=) c.-11C= (n.-11C=) c.704C= (p.Thr235=) n.1708C= | |
| 1 | g.197421375C>G | CA1311931 | CRB1 | c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.-311C>G (n.-311C>G) c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.507C>G c.1340C>G (p.Thr447Ser) n.1756C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.1708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421375C>T | CA344031413 | CRB1 | c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.-311C>T (n.-311C>T) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.507C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) n.1756C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.1708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421376T>A | CA422808267 | CRB1 | c.1548T>A (p.Thr516=) c.429T>A (p.Thr143=) c.-310T>A (n.-310T>A) c.1212T>A (p.Thr404=) n.508T>A c.1341T>A (p.Thr447=) n.1757T>A c.966T>A (p.Thr322=) c.-10T>A (n.-10T>A) c.705T>A (p.Thr235=) n.1709T>A | |
| 1 | g.197421376T>C | CA422808268 | CRB1 | c.1548T>C (p.Thr516=) c.429T>C (p.Thr143=) c.-310T>C (n.-310T>C) c.1212T>C (p.Thr404=) n.508T>C c.1341T>C (p.Thr447=) n.1757T>C c.966T>C (p.Thr322=) c.-10T>C (n.-10T>C) c.705T>C (p.Thr235=) n.1709T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421376T>G | CA422808269 | CRB1 | c.1548T>G (p.Thr516=) c.429T>G (p.Thr143=) c.-310T>G (n.-310T>G) c.1212T>G (p.Thr404=) n.508T>G c.1341T>G (p.Thr447=) n.1757T>G c.966T>G (p.Thr322=) c.-10T>G (n.-10T>G) c.705T>G (p.Thr235=) n.1709T>G | |
| 1 | g.197421376T= | CA1218063105 | CRB1 | c.1548T= (p.Thr516=) c.429T= (p.Thr143=) c.-310T= (n.-310T=) c.1212T= (p.Thr404=) n.508T= c.1341T= (p.Thr447=) n.1757T= c.966T= (p.Thr322=) c.-10T= (n.-10T=) c.705T= (p.Thr235=) n.1709T= | |
| 1 | g.197421377G>A | CA344031416 | CRB1 | c.1549G>A (p.Val517Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) c.-309G>A (n.-309G>A) c.1213G>A (p.Val405Ile) n.509G>A c.1342G>A (p.Val448Ile) n.1758G>A c.967G>A (p.Val323Ile) c.-9G>A (n.-9G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) n.1710G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421377G>C | CA344031418 | CRB1 | c.1549G>C (p.Val517Leu) c.430G>C (p.Val144Leu) c.-309G>C (n.-309G>C) c.1213G>C (p.Val405Leu) n.509G>C c.1342G>C (p.Val448Leu) n.1758G>C c.967G>C (p.Val323Leu) c.-9G>C (n.-9G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) n.1710G>C | |
| 1 | g.197421377G>T | CA344031419 | CRB1 | c.1549G>T (p.Val517Phe) c.430G>T (p.Val144Phe) c.-309G>T (n.-309G>T) c.1213G>T (p.Val405Phe) n.509G>T c.1342G>T (p.Val448Phe) n.1758G>T c.967G>T (p.Val323Phe) c.-9G>T (n.-9G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) n.1710G>T | |
| 1 | g.197421378T>A | CA344031426 | CRB1 | c.1550T>A (p.Val517Asp) c.431T>A (p.Val144Asp) c.-308T>A (n.-308T>A) c.1214T>A (p.Val405Asp) n.510T>A c.1343T>A (p.Val448Asp) n.1759T>A c.968T>A (p.Val323Asp) c.-8T>A (n.-8T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) n.1711T>A | |
| 1 | g.197421378T>C | CA344031424 | CRB1 | c.1550T>C (p.Val517Ala) c.431T>C (p.Val144Ala) c.-308T>C (n.-308T>C) c.1214T>C (p.Val405Ala) n.510T>C c.1343T>C (p.Val448Ala) n.1759T>C c.968T>C (p.Val323Ala) c.-8T>C (n.-8T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) n.1711T>C | |
| 1 | g.197421378T>G | CA344031423 | CRB1 | c.1550T>G (p.Val517Gly) c.431T>G (p.Val144Gly) c.-308T>G (n.-308T>G) c.1214T>G (p.Val405Gly) n.510T>G c.1343T>G (p.Val448Gly) n.1759T>G c.968T>G (p.Val323Gly) c.-8T>G (n.-8T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) n.1711T>G | |
| 1 | g.197421379T>A | CA422808270 | CRB1 | c.1551T>A (p.Val517=) c.432T>A (p.Val144=) c.-307T>A (n.-307T>A) c.1215T>A (p.Val405=) n.511T>A c.1344T>A (p.Val448=) n.1760T>A c.969T>A (p.Val323=) c.-7T>A (n.-7T>A) c.708T>A (p.Val236=) n.1712T>A | |
| 1 | g.197421379T>C | CA422808271 | CRB1 | c.1551T>C (p.Val517=) c.432T>C (p.Val144=) c.-307T>C (n.-307T>C) c.1215T>C (p.Val405=) n.511T>C c.1344T>C (p.Val448=) n.1760T>C c.969T>C (p.Val323=) c.-7T>C (n.-7T>C) c.708T>C (p.Val236=) n.1712T>C | |
| 1 | g.197421379T>G | CA422808272 | CRB1 | c.1551T>G (p.Val517=) c.432T>G (p.Val144=) c.-307T>G (n.-307T>G) c.1215T>G (p.Val405=) n.511T>G c.1344T>G (p.Val448=) n.1760T>G c.969T>G (p.Val323=) c.-7T>G (n.-7T>G) c.708T>G (p.Val236=) n.1712T>G | |
| 1 | g.197421380C>A | CA344031428 | CRB1 | c.1552C>A (p.Gln518Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.512C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.1761C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) c.-6C>A (n.-6C>A) c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1713C>A | |
| 1 | g.197421380C>G | CA344031429 | CRB1 | c.1552C>G (p.Gln518Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.512C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.1761C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) c.-6C>G (n.-6C>G) c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1713C>G | |
| 1 | g.197421380C>T | CA344031431 | CRB1 | c.1552C>T (p.Gln518Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.512C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.1761C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1713C>T | |
| 1 | g.197421381A= | CA1218063106 | CRB1 | c.1553A= (p.Gln518=) c.434A= (p.Gln145=) c.-305A= (n.-305A=) c.1217A= (p.Gln406=) n.513A= c.1346A= (p.Gln449=) n.1762A= c.971A= (p.Gln324=) c.-5A= (n.-5A=) c.710A= (p.Gln237=) n.1714A= | |
| 1 | g.197421381A>C | CA344031433 | CRB1 | c.1553A>C (p.Gln518Pro) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.513A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.1762A>C c.971A>C (p.Gln324Pro) c.-5A>C (n.-5A>C) c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1714A>C | |
| 1 | g.197421381A>G | CA344031434 | CRB1 | c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.513A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.1762A>G c.971A>G (p.Gln324Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1714A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421381A>T | CA344031436 | CRB1 | c.1553A>T (p.Gln518Leu) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.513A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.1762A>T c.971A>T (p.Gln324Leu) c.-5A>T (n.-5A>T) c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1714A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421382G>A | CA422808273 | CRB1 | c.1554G>A (p.Gln518=) c.435G>A (p.Gln145=) c.-304G>A (n.-304G>A) c.1218G>A (p.Gln406=) n.514G>A c.1347G>A (p.Gln449=) n.1763G>A c.972G>A (p.Gln324=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.711G>A (p.Gln237=) n.1715G>A | |
| 1 | g.197421382G>C | CA344031439 | CRB1 | c.1554G>C (p.Gln518His) c.435G>C (p.Gln145His) c.-304G>C (n.-304G>C) c.1218G>C (p.Gln406His) n.514G>C c.1347G>C (p.Gln449His) n.1763G>C c.972G>C (p.Gln324His) c.-4G>C (n.-4G>C) c.711G>C (p.Gln237His) n.1715G>C | |
| 1 | g.197421382G= | CA1218063107 | CRB1 | c.1554G= (p.Gln518=) c.435G= (p.Gln145=) c.-304G= (n.-304G=) c.1218G= (p.Gln406=) n.514G= c.1347G= (p.Gln449=) n.1763G= c.972G= (p.Gln324=) c.-4G= (n.-4G=) c.711G= (p.Gln237=) n.1715G= | |
| 1 | g.197421382G>T | CA1311932 | CRB1 | c.1554G>T (p.Gln518His) c.435G>T (p.Gln145His) c.-304G>T (n.-304G>T) c.1218G>T (p.Gln406His) n.514G>T c.1347G>T (p.Gln449His) n.1763G>T c.972G>T (p.Gln324His) c.-4G>T (n.-4G>T) c.711G>T (p.Gln237His) n.1715G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421383C>A | CA344031443 | CRB1 | c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.436C>A (p.Pro146Thr) c.-303C>A (n.-303C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.515C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.1764C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) c.712C>A (p.Pro238Thr) n.1716C>A | |
| 1 | g.197421383C= | CA1218063108 | CRB1 | c.1555C= (p.Pro519=) c.436C= (p.Pro146=) c.-303C= (n.-303C=) c.1219C= (p.Pro407=) n.515C= c.1348C= (p.Pro450=) n.1764C= c.973C= (p.Pro325=) c.-3C= (n.-3C=) c.712C= (p.Pro238=) n.1716C= | |
| 1 | g.197421383C>G | CA344031445 | CRB1 | c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.436C>G (p.Pro146Ala) c.-303C>G (n.-303C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.515C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.1764C>G c.973C>G (p.Pro325Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) c.712C>G (p.Pro238Ala) n.1716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421383C>T | CA35893586 | CRB1 | c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.436C>T (p.Pro146Ser) c.-303C>T (n.-303C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.515C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.1764C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) c.712C>T (p.Pro238Ser) n.1716C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197421384C>A | CA344031451 | CRB1 | c.1556C>A (p.Pro519Gln) c.437C>A (p.Pro146Gln) c.-302C>A (n.-302C>A) c.1220C>A (p.Pro407Gln) n.516C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.1765C>A c.974C>A (p.Pro325Gln) c.-2C>A (n.-2C>A) c.713C>A (p.Pro238Gln) n.1717C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421384C= | CA1218063109 | CRB1 | c.1556C= (p.Pro519=) c.437C= (p.Pro146=) c.-302C= (n.-302C=) c.1220C= (p.Pro407=) n.516C= c.1349C= (p.Pro450=) n.1765C= c.974C= (p.Pro325=) c.-2C= (n.-2C=) c.713C= (p.Pro238=) n.1717C= | |
| 1 | g.197421384C>G | CA344031450 | CRB1 | c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.437C>G (p.Pro146Arg) c.-302C>G (n.-302C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.516C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.1765C>G c.974C>G (p.Pro325Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) c.713C>G (p.Pro238Arg) n.1717C>G | |
| 1 | g.197421384C>T | CA344031449 | CRB1 | c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.437C>T (p.Pro146Leu) c.-302C>T (n.-302C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.516C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.1765C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) c.713C>T (p.Pro238Leu) n.1717C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421385A>C | CA422808276 | CRB1 | c.1557A>C (p.Pro519=) c.438A>C (p.Pro146=) c.-301A>C (n.-301A>C) c.1221A>C (p.Pro407=) n.517A>C c.1350A>C (p.Pro450=) n.1766A>C c.975A>C (p.Pro325=) c.-1A>C (n.-1A>C) c.714A>C (p.Pro238=) n.1718A>C | |
| 1 | g.197421385A>G | CA422808275 | CRB1 | c.1557A>G (p.Pro519=) c.438A>G (p.Pro146=) c.-301A>G (n.-301A>G) c.1221A>G (p.Pro407=) n.517A>G c.1350A>G (p.Pro450=) n.1766A>G c.975A>G (p.Pro325=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.714A>G (p.Pro238=) n.1718A>G | ClinVar |
| 1 | g.197421385A>T | CA422808274 | CRB1 | c.1557A>T (p.Pro519=) c.438A>T (p.Pro146=) c.-301A>T (n.-301A>T) c.1221A>T (p.Pro407=) n.517A>T c.1350A>T (p.Pro450=) n.1766A>T c.975A>T (p.Pro325=) c.-1A>T (n.-1A>T) c.714A>T (p.Pro238=) n.1718A>T | |
| 1 | g.197421386A>C | CA344031454 | CRB1 | c.1558A>C (p.Met520Leu) c.439A>C (p.Met147Leu) c.-300A>C (n.-300A>C) c.1222A>C (p.Met408Leu) n.518A>C c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1767A>C c.976A>C (p.Met326Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) n.1719A>C | |
| 1 | g.197421386A>G | CA344031455 | CRB1 | c.1558A>G (p.Met520Val) c.439A>G (p.Met147Val) c.-300A>G (n.-300A>G) c.1222A>G (p.Met408Val) n.518A>G c.1351A>G (p.Met451Val) n.1767A>G c.976A>G (p.Met326Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.715A>G (p.Met239Val) n.1719A>G | |
| 1 | g.197421386A>T | CA344031458 | CRB1 | c.1558A>T (p.Met520Leu) c.439A>T (p.Met147Leu) c.-300A>T (n.-300A>T) c.1222A>T (p.Met408Leu) n.518A>T c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1767A>T c.976A>T (p.Met326Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) n.1719A>T | |
| 1 | g.197421387T>A | CA344031460 | CRB1 | c.1559T>A (p.Met520Lys) c.440T>A (p.Met147Lys) c.-299T>A (n.-299T>A) c.1223T>A (p.Met408Lys) n.519T>A c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1768T>A c.977T>A (p.Met326Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) n.1720T>A | |
| 1 | g.197421387T>C | CA344031462 | CRB1 | c.1559T>C (p.Met520Thr) c.440T>C (p.Met147Thr) c.-299T>C (n.-299T>C) c.1223T>C (p.Met408Thr) n.519T>C c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1768T>C c.977T>C (p.Met326Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) n.1720T>C | |
| 1 | g.197421387T>G | CA344031464 | CRB1 | c.1559T>G (p.Met520Arg) c.440T>G (p.Met147Arg) c.-299T>G (n.-299T>G) c.1223T>G (p.Met408Arg) n.519T>G c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1768T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) n.1720T>G | |
| 1 | g.197421388G>A | CA344031467 | CRB1 | c.1560G>A (p.Met520Ile) c.441G>A (p.Met147Ile) c.-298G>A (n.-298G>A) c.1224G>A (p.Met408Ile) n.520G>A c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1769G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) n.1721G>A | |
| 1 | g.197421388G>C | CA344031468 | CRB1 | c.1560G>C (p.Met520Ile) c.441G>C (p.Met147Ile) c.-298G>C (n.-298G>C) c.1224G>C (p.Met408Ile) n.520G>C c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1769G>C c.978G>C (p.Met326Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) n.1721G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421388G>T | CA344031470 | CRB1 | c.1560G>T (p.Met520Ile) c.441G>T (p.Met147Ile) c.-298G>T (n.-298G>T) c.1224G>T (p.Met408Ile) n.520G>T c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1769G>T c.978G>T (p.Met326Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) n.1721G>T | |
| 1 | g.197421389G>A | CA344031473 | CRB1 | c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.-297G>A (n.-297G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.521G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1770G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1722G>A | |
| 1 | g.197421389G>C | CA344031475 | CRB1 | c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.-297G>C (n.-297G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.521G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1770G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1722G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421389G= | CA1218063110 | CRB1 | c.1561G= (p.Ala521=) c.442G= (p.Ala148=) c.-297G= (n.-297G=) c.1225G= (p.Ala409=) n.521G= c.1354G= (p.Ala452=) n.1770G= c.979G= (p.Ala327=) c.4G= (p.Ala2=) c.718G= (p.Ala240=) n.1722G= | |
| 1 | g.197421389G>T | CA344031477 | CRB1 | c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.-297G>T (n.-297G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.521G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1770G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1722G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421390C>A | CA344031483 | CRB1 | c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.-296C>A (n.-296C>A) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.522C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1771C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1723C>A | |
| 1 | g.197421390C= | CA1218063111 | CRB1 | c.1562C= (p.Ala521=) c.443C= (p.Ala148=) c.-296C= (n.-296C=) c.1226C= (p.Ala409=) n.522C= c.1355C= (p.Ala452=) n.1771C= c.980C= (p.Ala327=) c.5C= (p.Ala2=) c.719C= (p.Ala240=) n.1723C= | |
| 1 | g.197421390C>G | CA344031480 | CRB1 | c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.-296C>G (n.-296C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.522C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1771C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1723C>G | |
| 1 | g.197421390C>T | CA344031482 | CRB1 | c.1562C>T (p.Ala521Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.-296C>T (n.-296C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.522C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1771C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.5C>T (p.Ala2Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1723C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421391T>A | CA422808277 | CRB1 | c.1563T>A (p.Ala521=) c.444T>A (p.Ala148=) c.-295T>A (n.-295T>A) c.1227T>A (p.Ala409=) n.523T>A c.1356T>A (p.Ala452=) n.1772T>A c.981T>A (p.Ala327=) c.6T>A (p.Ala2=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1724T>A | |
| 1 | g.197421391T>C | CA422808278 | CRB1 | c.1563T>C (p.Ala521=) c.444T>C (p.Ala148=) c.-295T>C (n.-295T>C) c.1227T>C (p.Ala409=) n.523T>C c.1356T>C (p.Ala452=) n.1772T>C c.981T>C (p.Ala327=) c.6T>C (p.Ala2=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1724T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421391T>G | CA422808279 | CRB1 | c.1563T>G (p.Ala521=) c.444T>G (p.Ala148=) c.-295T>G (n.-295T>G) c.1227T>G (p.Ala409=) n.523T>G c.1356T>G (p.Ala452=) n.1772T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.6T>G (p.Ala2=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1724T>G | |
| 1 | g.197421392C>A | CA344031484 | CRB1 | c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.-294C>A (n.-294C>A) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.524C>A c.1357C>A (p.Leu453Ile) n.1773C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.7C>A (p.Leu3Ile) c.721C>A (p.Leu241Ile) n.1725C>A | |
| 1 | g.197421392C>G | CA344031485 | CRB1 | c.1564C>G (p.Leu522Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.-294C>G (n.-294C>G) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.524C>G c.1357C>G (p.Leu453Val) n.1773C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.1725C>G | |
| 1 | g.197421392C>T | CA344031487 | CRB1 | c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.-294C>T (n.-294C>T) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.524C>T c.1357C>T (p.Leu453Phe) n.1773C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.7C>T (p.Leu3Phe) c.721C>T (p.Leu241Phe) n.1725C>T | |
| 1 | g.197421393T>A | CA344031490 | CRB1 | c.1565T>A (p.Leu522His) c.446T>A (p.Leu149His) c.-293T>A (n.-293T>A) c.1229T>A (p.Leu410His) n.525T>A c.1358T>A (p.Leu453His) n.1774T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.8T>A (p.Leu3His) c.722T>A (p.Leu241His) n.1726T>A | |
| 1 | g.197421393T>C | CA344031491 | CRB1 | c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.-293T>C (n.-293T>C) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.525T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.1774T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1726T>C | |
| 1 | g.197421393T>G | CA344031494 | CRB1 | c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.-293T>G (n.-293T>G) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.525T>G c.1358T>G (p.Leu453Arg) n.1774T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1726T>G | |
| 1 | g.197421394T>A | CA422808282 | CRB1 | c.1566T>A (p.Leu522=) c.447T>A (p.Leu149=) c.-292T>A (n.-292T>A) c.1230T>A (p.Leu410=) n.526T>A c.1359T>A (p.Leu453=) n.1775T>A c.984T>A (p.Leu328=) c.9T>A (p.Leu3=) c.723T>A (p.Leu241=) n.1727T>A | |
| 1 | g.197421394T>C | CA422808280 | CRB1 | c.1566T>C (p.Leu522=) c.447T>C (p.Leu149=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.1230T>C (p.Leu410=) n.526T>C c.1359T>C (p.Leu453=) n.1775T>C c.984T>C (p.Leu328=) c.9T>C (p.Leu3=) c.723T>C (p.Leu241=) n.1727T>C | |
| 1 | g.197421394T>G | CA422808281 | CRB1 | c.1566T>G (p.Leu522=) c.447T>G (p.Leu149=) c.-292T>G (n.-292T>G) c.1230T>G (p.Leu410=) n.526T>G c.1359T>G (p.Leu453=) n.1775T>G c.984T>G (p.Leu328=) c.9T>G (p.Leu3=) c.723T>G (p.Leu241=) n.1727T>G | |
| 1 | g.197421395_197421396del | CA2747247650 | CRB1 | c.1567_1568del (p.Leu523ThrfsTer27) c.448_449del (p.Leu150ThrfsTer27) c.-291_-290del (n.-291_-290del) c.1231_1232del (p.Leu411ThrfsTer27) n.527_528del c.1360_1361del (p.Leu454ThrfsTer27) n.1776_1777del c.985_986del (p.Leu329ThrfsTer27) c.10_11del (p.Leu4ThrfsTer27) c.724_725del (p.Leu242ThrfsTer27) n.1728_1729del | |
| 1 | g.197421395C>A | CA344031496 | CRB1 | c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.-291C>A (n.-291C>A) c.1231C>A (p.Leu411Ile) n.527C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.1776C>A c.985C>A (p.Leu329Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) n.1728C>A | |
| 1 | g.197421395C= | CA1218063112 | CRB1 | c.1567C= (p.Leu523=) c.448C= (p.Leu150=) c.-291C= (n.-291C=) c.1231C= (p.Leu411=) n.527C= c.1360C= (p.Leu454=) n.1776C= c.985C= (p.Leu329=) c.10C= (p.Leu4=) c.724C= (p.Leu242=) n.1728C= | |
| 1 | g.197421395C>G | CA344031498 | CRB1 | c.1567C>G (p.Leu523Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.-291C>G (n.-291C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) n.527C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1776C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.724C>G (p.Leu242Val) n.1728C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421395C>T | CA1311933 | CRB1 | c.1567C>T (p.Leu523=) c.448C>T (p.Leu150=) c.-291C>T (n.-291C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) n.527C>T c.1360C>T (p.Leu454=) n.1776C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.10C>T (p.Leu4=) c.724C>T (p.Leu242=) n.1728C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421395dup | CA2586964507 | CRB1 | c.1567dup (p.Leu523ProfsTer28) c.448dup (p.Leu150ProfsTer28) c.-291dup (n.-291dup) c.1231dup (p.Leu411ProfsTer28) n.527dup c.1360dup (p.Leu454ProfsTer28) n.1776dup c.985dup (p.Leu329ProfsTer28) c.10dup (p.Leu4ProfsTer28) c.724dup (p.Leu242ProfsTer28) n.1728dup | dbSNP |
| 1 | g.197421396T>A | CA344031502 | CRB1 | c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.-290T>A (n.-290T>A) c.1232T>A (p.Leu411Gln) n.528T>A c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1777T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.11T>A (p.Leu4Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1729T>A | |
| 1 | g.197421396T>C | CA344031504 | CRB1 | c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.-290T>C (n.-290T>C) c.1232T>C (p.Leu411Pro) n.528T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1777T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1729T>C | |
| 1 | g.197421396T>G | CA344031506 | CRB1 | c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.-290T>G (n.-290T>G) c.1232T>G (p.Leu411Arg) n.528T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1777T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.11T>G (p.Leu4Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1729T>G | |
| 1 | g.197421397A>C | CA422808283 | CRB1 | c.1569A>C (p.Leu523=) c.450A>C (p.Leu150=) c.-289A>C (n.-289A>C) c.1233A>C (p.Leu411=) n.529A>C c.1362A>C (p.Leu454=) n.1778A>C c.987A>C (p.Leu329=) c.12A>C (p.Leu4=) c.726A>C (p.Leu242=) n.1730A>C | |
| 1 | g.197421397A>G | CA422808284 | CRB1 | c.1569A>G (p.Leu523=) c.450A>G (p.Leu150=) c.-289A>G (n.-289A>G) c.1233A>G (p.Leu411=) n.529A>G c.1362A>G (p.Leu454=) n.1778A>G c.987A>G (p.Leu329=) c.12A>G (p.Leu4=) c.726A>G (p.Leu242=) n.1730A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421397A>T | CA422808285 | CRB1 | c.1569A>T (p.Leu523=) c.450A>T (p.Leu150=) c.-289A>T (n.-289A>T) c.1233A>T (p.Leu411=) n.529A>T c.1362A>T (p.Leu454=) n.1778A>T c.987A>T (p.Leu329=) c.12A>T (p.Leu4=) c.726A>T (p.Leu242=) n.1730A>T | |
| 1 | g.197421398del | CA2586964509 | CRB1 | c.1570del (p.Leu524PhefsTer10) c.451del (p.Leu151PhefsTer10) c.-288del (n.-288del) c.1234del (p.Leu412PhefsTer10) n.530del c.1363del (p.Leu455PhefsTer10) n.1779del c.988del (p.Leu330PhefsTer10) c.13del (p.Leu5PhefsTer10) c.727del (p.Leu243PhefsTer10) n.1731del | |
| 1 | g.197421398C>A | CA344031512 | CRB1 | c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.-288C>A (n.-288C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.530C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) n.1779C>A c.988C>A (p.Leu330Ile) c.13C>A (p.Leu5Ile) c.727C>A (p.Leu243Ile) n.1731C>A | |
| 1 | g.197421398C>G | CA344031510 | CRB1 | c.1570C>G (p.Leu524Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.-288C>G (n.-288C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) n.530C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1779C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.13C>G (p.Leu5Val) c.727C>G (p.Leu243Val) n.1731C>G | |
| 1 | g.197421398C>T | CA344031508 | CRB1 | c.1570C>T (p.Leu524Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.-288C>T (n.-288C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.530C>T c.1363C>T (p.Leu455Phe) n.1779C>T c.988C>T (p.Leu330Phe) c.13C>T (p.Leu5Phe) c.727C>T (p.Leu243Phe) n.1731C>T | |
| 1 | g.197421399T>A | CA344031515 | CRB1 | c.1571T>A (p.Leu524His) c.452T>A (p.Leu151His) c.-287T>A (n.-287T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) n.531T>A c.1364T>A (p.Leu455His) n.1780T>A c.989T>A (p.Leu330His) c.14T>A (p.Leu5His) c.728T>A (p.Leu243His) n.1732T>A | |
| 1 | g.197421399T>C | CA1311934 | CRB1 | c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-287T>C (n.-287T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.531T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1780T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.14T>C (p.Leu5Pro) c.728T>C (p.Leu243Pro) n.1732T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421399T>G | CA344031517 | CRB1 | c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-287T>G (n.-287T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.531T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1780T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.14T>G (p.Leu5Arg) c.728T>G (p.Leu243Arg) n.1732T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421399T= | CA1218063113 | CRB1 | c.1571T= (p.Leu524=) c.452T= (p.Leu151=) c.-287T= (n.-287T=) c.1235T= (p.Leu412=) n.531T= c.1364T= (p.Leu455=) n.1780T= c.989T= (p.Leu330=) c.14T= (p.Leu5=) c.728T= (p.Leu243=) n.1732T= | |
| 1 | g.197421400T>A | CA422808286 | CRB1 | c.1572T>A (p.Leu524=) c.453T>A (p.Leu151=) c.-286T>A (n.-286T>A) c.1236T>A (p.Leu412=) n.532T>A c.1365T>A (p.Leu455=) n.1781T>A c.990T>A (p.Leu330=) c.15T>A (p.Leu5=) c.729T>A (p.Leu243=) n.1733T>A | |
| 1 | g.197421400T>C | CA422808287 | CRB1 | c.1572T>C (p.Leu524=) c.453T>C (p.Leu151=) c.-286T>C (n.-286T>C) c.1236T>C (p.Leu412=) n.532T>C c.1365T>C (p.Leu455=) n.1781T>C c.990T>C (p.Leu330=) c.15T>C (p.Leu5=) c.729T>C (p.Leu243=) n.1733T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421400T>G | CA422808288 | CRB1 | c.1572T>G (p.Leu524=) c.453T>G (p.Leu151=) c.-286T>G (n.-286T>G) c.1236T>G (p.Leu412=) n.532T>G c.1365T>G (p.Leu455=) n.1781T>G c.990T>G (p.Leu330=) c.15T>G (p.Leu5=) c.729T>G (p.Leu243=) n.1733T>G | |
| 1 | g.197421400T= | CA1218063114 | CRB1 | c.1572T= (p.Leu524=) c.453T= (p.Leu151=) c.-286T= (n.-286T=) c.1236T= (p.Leu412=) n.532T= c.1365T= (p.Leu455=) n.1781T= c.990T= (p.Leu330=) c.15T= (p.Leu5=) c.729T= (p.Leu243=) n.1733T= | |
| 1 | g.197421401T>A | CA344031519 | CRB1 | c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-285T>A (n.-285T>A) c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.533T>A c.1366T>A (p.Phe456Ile) n.1782T>A c.991T>A (p.Phe331Ile) c.16T>A (p.Phe6Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1734T>A | |
| 1 | g.197421401T>C | CA344031521 | CRB1 | c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-285T>C (n.-285T>C) c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.533T>C c.1366T>C (p.Phe456Leu) n.1782T>C c.991T>C (p.Phe331Leu) c.16T>C (p.Phe6Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1734T>C | |
| 1 | g.197421401T>G | CA344031523 | CRB1 | c.1573T>G (p.Phe525Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-285T>G (n.-285T>G) c.1237T>G (p.Phe413Val) n.533T>G c.1366T>G (p.Phe456Val) n.1782T>G c.991T>G (p.Phe331Val) c.16T>G (p.Phe6Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.1734T>G | |
| 1 | g.197421402T>A | CA344031525 | CRB1 | c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-284T>A (n.-284T>A) c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.534T>A c.1367T>A (p.Phe456Tyr) n.1783T>A c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1735T>A | |
| 1 | g.197421402T>C | CA344031527 | CRB1 | c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.-284T>C (n.-284T>C) c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.534T>C c.1367T>C (p.Phe456Ser) n.1783T>C c.992T>C (p.Phe331Ser) c.17T>C (p.Phe6Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1735T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421402T>G | CA344031529 | CRB1 | c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.-284T>G (n.-284T>G) c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.534T>G c.1367T>G (p.Phe456Cys) n.1783T>G c.992T>G (p.Phe331Cys) c.17T>G (p.Phe6Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1735T>G | |
| 1 | g.197421403C>A | CA344031532 | CRB1 | c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) c.-283C>A (n.-283C>A) c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.535C>A c.1368C>A (p.Phe456Leu) n.1784C>A c.993C>A (p.Phe331Leu) c.18C>A (p.Phe6Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1736C>A | |
| 1 | g.197421403C>G | CA344031534 | CRB1 | c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) c.-283C>G (n.-283C>G) c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.535C>G c.1368C>G (p.Phe456Leu) n.1784C>G c.993C>G (p.Phe331Leu) c.18C>G (p.Phe6Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1736C>G | |
| 1 | g.197421403C>T | CA422808290 | CRB1 | c.1575C>T (p.Phe525=) c.456C>T (p.Phe152=) c.-283C>T (n.-283C>T) c.1239C>T (p.Phe413=) n.535C>T c.1368C>T (p.Phe456=) n.1784C>T c.993C>T (p.Phe331=) c.18C>T (p.Phe6=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1736C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421404del | CA422808291 | CRB1 | c.1576del (p.Arg526GlufsTer8) c.457del (p.Arg153GlufsTer8) c.-282del (n.-282del) c.1240del (p.Arg414GlufsTer8) n.536del c.1369del (p.Arg457GlufsTer8) n.1785del c.994del (p.Arg332GlufsTer8) c.19del (p.Arg7GlufsTer8) c.733del (p.Arg245GlufsTer8) n.1737del | COSMIC |
| 1 | g.197421404C>A | CA422808292 | CRB1 | c.1576C>A (p.Arg526=) c.457C>A (p.Arg153=) c.-282C>A (n.-282C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) n.536C>A c.1369C>A (p.Arg457=) n.1785C>A c.994C>A (p.Arg332=) c.19C>A (p.Arg7=) c.733C>A (p.Arg245=) n.1737C>A | |
| 1 | g.197421404C= | CA1141396195 | CRB1 | c.1576C= (p.Arg526=) c.457C= (p.Arg153=) c.-282C= (n.-282C=) c.1240C= (p.Arg414=) n.536C= c.1369C= (p.Arg457=) n.1785C= c.994C= (p.Arg332=) c.19C= (p.Arg7=) c.733C= (p.Arg245=) n.1737C= | |
| 1 | g.197421404C>G | CA344031536 | CRB1 | c.1576C>G (p.Arg526Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) c.-282C>G (n.-282C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) n.536C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.1785C>G c.994C>G (p.Arg332Gly) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) n.1737C>G | |
| 1 | g.197421404C>T | CA170083 | CRB1 | c.1576C>T (p.Arg526Ter) c.457C>T (p.Arg153Ter) c.-282C>T (n.-282C>T) c.1240C>T (p.Arg414Ter) n.536C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) n.1785C>T c.994C>T (p.Arg332Ter) c.19C>T (p.Arg7Ter) c.733C>T (p.Arg245Ter) n.1737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421405G>A | CA1311935 | CRB1 | c.1577G>A (p.Arg526Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-281G>A (n.-281G>A) c.1241G>A (p.Arg414Gln) n.537G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) n.1786G>A c.995G>A (p.Arg332Gln) c.20G>A (p.Arg7Gln) c.734G>A (p.Arg245Gln) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421405G>C | CA344031542 | CRB1 | c.1577G>C (p.Arg526Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-281G>C (n.-281G>C) c.1241G>C (p.Arg414Pro) n.537G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) n.1786G>C c.995G>C (p.Arg332Pro) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) n.1738G>C | |
| 1 | g.197421405G= | CA1144541813 | CRB1 | c.1577G= (p.Arg526=) c.458G= (p.Arg153=) c.-281G= (n.-281G=) c.1241G= (p.Arg414=) n.537G= c.1370G= (p.Arg457=) n.1786G= c.995G= (p.Arg332=) c.20G= (p.Arg7=) c.734G= (p.Arg245=) n.1738G= | |
| 1 | g.197421405G>T | CA344031543 | CRB1 | c.1577G>T (p.Arg526Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-281G>T (n.-281G>T) c.1241G>T (p.Arg414Leu) n.537G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) n.1786G>T c.995G>T (p.Arg332Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) n.1738G>T | |
| 1 | g.197421406A>C | CA422808293 | CRB1 | c.1578A>C (p.Arg526=) c.459A>C (p.Arg153=) c.-280A>C (n.-280A>C) c.1242A>C (p.Arg414=) n.538A>C c.1371A>C (p.Arg457=) n.1787A>C c.996A>C (p.Arg332=) c.21A>C (p.Arg7=) c.735A>C (p.Arg245=) n.1739A>C | |
| 1 | g.197421406A>G | CA422808294 | CRB1 | c.1578A>G (p.Arg526=) c.459A>G (p.Arg153=) c.-280A>G (n.-280A>G) c.1242A>G (p.Arg414=) n.538A>G c.1371A>G (p.Arg457=) n.1787A>G c.996A>G (p.Arg332=) c.21A>G (p.Arg7=) c.735A>G (p.Arg245=) n.1739A>G | |
| 1 | g.197421406A>T | CA422808295 | CRB1 | c.1578A>T (p.Arg526=) c.459A>T (p.Arg153=) c.-280A>T (n.-280A>T) c.1242A>T (p.Arg414=) n.538A>T c.1371A>T (p.Arg457=) n.1787A>T c.996A>T (p.Arg332=) c.21A>T (p.Arg7=) c.735A>T (p.Arg245=) n.1739A>T | |
| 1 | g.197421407A>C | CA344031545 | CRB1 | c.1579A>C (p.Ser527Arg) c.460A>C (p.Ser154Arg) c.-279A>C (n.-279A>C) c.1243A>C (p.Ser415Arg) n.539A>C c.1372A>C (p.Ser458Arg) n.1788A>C c.997A>C (p.Ser333Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) n.1740A>C | |
| 1 | g.197421407A>G | CA344031548 | CRB1 | c.1579A>G (p.Ser527Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) c.-279A>G (n.-279A>G) c.1243A>G (p.Ser415Gly) n.539A>G c.1372A>G (p.Ser458Gly) n.1788A>G c.997A>G (p.Ser333Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) n.1740A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421407A>T | CA344031547 | CRB1 | c.1579A>T (p.Ser527Cys) c.460A>T (p.Ser154Cys) c.-279A>T (n.-279A>T) c.1243A>T (p.Ser415Cys) n.539A>T c.1372A>T (p.Ser458Cys) n.1788A>T c.997A>T (p.Ser333Cys) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) n.1740A>T | |
| 1 | g.197421408G>A | CA1311936 | CRB1 | c.1580G>A (p.Ser527Asn) c.461G>A (p.Ser154Asn) c.-278G>A (n.-278G>A) c.1244G>A (p.Ser415Asn) n.540G>A c.1373G>A (p.Ser458Asn) n.1789G>A c.998G>A (p.Ser333Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) n.1741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421408G>C | CA344031551 | CRB1 | c.1580G>C (p.Ser527Thr) c.461G>C (p.Ser154Thr) c.-278G>C (n.-278G>C) c.1244G>C (p.Ser415Thr) n.540G>C c.1373G>C (p.Ser458Thr) n.1789G>C c.998G>C (p.Ser333Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) n.1741G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421408G= | CA1218063115 | CRB1 | c.1580G= (p.Ser527=) c.461G= (p.Ser154=) c.-278G= (n.-278G=) c.1244G= (p.Ser415=) n.540G= c.1373G= (p.Ser458=) n.1789G= c.998G= (p.Ser333=) c.23G= (p.Ser8=) c.737G= (p.Ser246=) n.1741G= | |
| 1 | g.197421408G>T | CA344031553 | CRB1 | c.1580G>T (p.Ser527Ile) c.461G>T (p.Ser154Ile) c.-278G>T (n.-278G>T) c.1244G>T (p.Ser415Ile) n.540G>T c.1373G>T (p.Ser458Ile) n.1789G>T c.998G>T (p.Ser333Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) n.1741G>T | |
| 1 | g.197421409C>A | CA344031556 | CRB1 | c.1581C>A (p.Ser527Arg) c.462C>A (p.Ser154Arg) c.-277C>A (n.-277C>A) c.1245C>A (p.Ser415Arg) n.541C>A c.1374C>A (p.Ser458Arg) n.1790C>A c.999C>A (p.Ser333Arg) c.24C>A (p.Ser8Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) n.1742C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421409C= | CA1218063116 | CRB1 | c.1581C= (p.Ser527=) c.462C= (p.Ser154=) c.-277C= (n.-277C=) c.1245C= (p.Ser415=) n.541C= c.1374C= (p.Ser458=) n.1790C= c.999C= (p.Ser333=) c.24C= (p.Ser8=) c.738C= (p.Ser246=) n.1742C= | |
| 1 | g.197421409C>G | CA344031557 | CRB1 | c.1581C>G (p.Ser527Arg) c.462C>G (p.Ser154Arg) c.-277C>G (n.-277C>G) c.1245C>G (p.Ser415Arg) n.541C>G c.1374C>G (p.Ser458Arg) n.1790C>G c.999C>G (p.Ser333Arg) c.24C>G (p.Ser8Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) n.1742C>G | |
| 1 | g.197421409C>T | CA422808296 | CRB1 | c.1581C>T (p.Ser527=) c.462C>T (p.Ser154=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.1245C>T (p.Ser415=) n.541C>T c.1374C>T (p.Ser458=) n.1790C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.24C>T (p.Ser8=) c.738C>T (p.Ser246=) n.1742C>T | |
| 1 | g.197421410A>C | CA344031560 | CRB1 | c.1582A>C (p.Asn528His) c.463A>C (p.Asn155His) c.-276A>C (n.-276A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) n.542A>C c.1375A>C (p.Asn459His) n.1791A>C c.1000A>C (p.Asn334His) c.25A>C (p.Asn9His) c.739A>C (p.Asn247His) n.1743A>C | |
| 1 | g.197421410A>G | CA344031562 | CRB1 | c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.463A>G (p.Asn155Asp) c.-276A>G (n.-276A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) n.542A>G c.1375A>G (p.Asn459Asp) n.1791A>G c.1000A>G (p.Asn334Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.739A>G (p.Asn247Asp) n.1743A>G | |
| 1 | g.197421410A>T | CA344031563 | CRB1 | c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.463A>T (p.Asn155Tyr) c.-276A>T (n.-276A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) n.542A>T c.1375A>T (p.Asn459Tyr) n.1791A>T c.1000A>T (p.Asn334Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.1743A>T | |
| 1 | g.197421411A>C | CA344031565 | CRB1 | c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.464A>C (p.Asn155Thr) c.-275A>C (n.-275A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) n.543A>C c.1376A>C (p.Asn459Thr) n.1792A>C c.1001A>C (p.Asn334Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.740A>C (p.Asn247Thr) n.1744A>C | |
| 1 | g.197421411A>G | CA344031566 | CRB1 | c.1583A>G (p.Asn528Ser) c.464A>G (p.Asn155Ser) c.-275A>G (n.-275A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) n.543A>G c.1376A>G (p.Asn459Ser) n.1792A>G c.1001A>G (p.Asn334Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.1744A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421411A>T | CA344031567 | CRB1 | c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.464A>T (p.Asn155Ile) c.-275A>T (n.-275A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) n.543A>T c.1376A>T (p.Asn459Ile) n.1792A>T c.1001A>T (p.Asn334Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.740A>T (p.Asn247Ile) n.1744A>T | |
| 1 | g.197421412C>A | CA344031570 | CRB1 | c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.465C>A (p.Asn155Lys) c.-274C>A (n.-274C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) n.544C>A c.1377C>A (p.Asn459Lys) n.1793C>A c.1002C>A (p.Asn334Lys) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.741C>A (p.Asn247Lys) n.1745C>A | |
| 1 | g.197421412C>G | CA344031568 | CRB1 | c.1584C>G (p.Asn528Lys) c.465C>G (p.Asn155Lys) c.-274C>G (n.-274C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) n.544C>G c.1377C>G (p.Asn459Lys) n.1793C>G c.1002C>G (p.Asn334Lys) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.741C>G (p.Asn247Lys) n.1745C>G | |
| 1 | g.197421412C>T | CA422808297 | CRB1 | c.1584C>T (p.Asn528=) c.465C>T (p.Asn155=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) n.544C>T c.1377C>T (p.Asn459=) n.1793C>T c.1002C>T (p.Asn334=) c.27C>T (p.Asn9=) c.741C>T (p.Asn247=) n.1745C>T | |
| 1 | g.197421413A>C | CA422808298 | CRB1 | c.1585A>C (p.Arg529=) c.466A>C (p.Arg156=) c.-273A>C (n.-273A>C) c.1249A>C (p.Arg417=) n.545A>C c.1378A>C (p.Arg460=) n.1794A>C c.1003A>C (p.Arg335=) c.28A>C (p.Arg10=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1746A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421413A>G | CA344031572 | CRB1 | c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.-273A>G (n.-273A>G) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.545A>G c.1378A>G (p.Arg460Gly) n.1794A>G c.1003A>G (p.Arg335Gly) c.28A>G (p.Arg10Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1746A>G | |
| 1 | g.197421413A>T | CA344031574 | CRB1 | c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.-273A>T (n.-273A>T) c.1249A>T (p.Arg417Trp) n.545A>T c.1378A>T (p.Arg460Trp) n.1794A>T c.1003A>T (p.Arg335Trp) c.28A>T (p.Arg10Trp) c.742A>T (p.Arg248Trp) n.1746A>T | |
| 1 | g.197421413dup | CA2649669874 | CRB1 | c.1585dup (p.Arg529LysfsTer22) c.466dup (p.Arg156LysfsTer22) c.-273dup (n.-273dup) c.1249dup (p.Arg417LysfsTer22) n.545dup c.1378dup (p.Arg460LysfsTer22) n.1794dup c.1003dup (p.Arg335LysfsTer22) c.28dup (p.Arg10LysfsTer22) c.742dup (p.Arg248LysfsTer22) n.1746dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421414G>A | CA344031577 | CRB1 | c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.-272G>A (n.-272G>A) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.546G>A c.1379G>A (p.Arg460Lys) n.1795G>A c.1004G>A (p.Arg335Lys) c.29G>A (p.Arg10Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1747G>A | dbSNP |
| 1 | g.197421414G>C | CA344031579 | CRB1 | c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.-272G>C (n.-272G>C) c.1250G>C (p.Arg417Thr) n.546G>C c.1379G>C (p.Arg460Thr) n.1795G>C c.1004G>C (p.Arg335Thr) c.29G>C (p.Arg10Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1747G>C | |
| 1 | g.197421414G= | CA1218063117 | CRB1 | c.1586G= (p.Arg529=) c.467G= (p.Arg156=) c.-272G= (n.-272G=) c.1250G= (p.Arg417=) n.546G= c.1379G= (p.Arg460=) n.1795G= c.1004G= (p.Arg335=) c.29G= (p.Arg10=) c.743G= (p.Arg248=) n.1747G= | |
| 1 | g.197421414G>T | CA344031580 | CRB1 | c.1586G>T (p.Arg529Met) c.467G>T (p.Arg156Met) c.-272G>T (n.-272G>T) c.1250G>T (p.Arg417Met) n.546G>T c.1379G>T (p.Arg460Met) n.1795G>T c.1004G>T (p.Arg335Met) c.29G>T (p.Arg10Met) c.743G>T (p.Arg248Met) n.1747G>T | |
| 1 | g.197421415G>A | CA422808299 | CRB1 | c.1587G>A (p.Arg529=) c.468G>A (p.Arg156=) c.-271G>A (n.-271G>A) c.1251G>A (p.Arg417=) n.547G>A c.1380G>A (p.Arg460=) n.1796G>A c.1005G>A (p.Arg335=) c.30G>A (p.Arg10=) c.744G>A (p.Arg248=) n.1748G>A | |
| 1 | g.197421415G>C | CA344031583 | CRB1 | c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.-271G>C (n.-271G>C) c.1251G>C (p.Arg417Ser) n.547G>C c.1380G>C (p.Arg460Ser) n.1796G>C c.1005G>C (p.Arg335Ser) c.30G>C (p.Arg10Ser) c.744G>C (p.Arg248Ser) n.1748G>C | |
| 1 | g.197421415G>T | CA344031585 | CRB1 | c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.-271G>T (n.-271G>T) c.1251G>T (p.Arg417Ser) n.547G>T c.1380G>T (p.Arg460Ser) n.1796G>T c.1005G>T (p.Arg335Ser) c.30G>T (p.Arg10Ser) c.744G>T (p.Arg248Ser) n.1748G>T | |
| 1 | g.197421416G>A | CA1311937 | CRB1 | c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) c.-270G>A (n.-270G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) n.548G>A c.1381G>A (p.Asp461Asn) n.1797G>A c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.31G>A (p.Asp11Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1749G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421416G>C | CA344031587 | CRB1 | c.1588G>C (p.Asp530His) c.469G>C (p.Asp157His) c.-270G>C (n.-270G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) n.548G>C c.1381G>C (p.Asp461His) n.1797G>C c.1006G>C (p.Asp336His) c.31G>C (p.Asp11His) c.745G>C (p.Asp249His) n.1749G>C | |
| 1 | g.197421416G= | CA1218063118 | CRB1 | c.1588G= (p.Asp530=) c.469G= (p.Asp157=) c.-270G= (n.-270G=) c.1252G= (p.Asp418=) n.548G= c.1381G= (p.Asp461=) n.1797G= c.1006G= (p.Asp336=) c.31G= (p.Asp11=) c.745G= (p.Asp249=) n.1749G= | |
| 1 | g.197421416G>T | CA344031589 | CRB1 | c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) c.-270G>T (n.-270G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) n.548G>T c.1381G>T (p.Asp461Tyr) n.1797G>T c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1749G>T | |
| 1 | g.197421417A= | CA1218063119 | CRB1 | c.1589A= (p.Asp530=) c.470A= (p.Asp157=) c.-269A= (n.-269A=) c.1253A= (p.Asp418=) n.549A= c.1382A= (p.Asp461=) n.1798A= c.1007A= (p.Asp336=) c.32A= (p.Asp11=) c.746A= (p.Asp249=) n.1750A= | |
| 1 | g.197421417A>C | CA344031591 | CRB1 | c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) c.-269A>C (n.-269A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) n.549A>C c.1382A>C (p.Asp461Ala) n.1798A>C c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.32A>C (p.Asp11Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1750A>C | |
| 1 | g.197421417A>G | CA344031593 | CRB1 | c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) c.-269A>G (n.-269A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) n.549A>G c.1382A>G (p.Asp461Gly) n.1798A>G c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.32A>G (p.Asp11Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1750A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421417A>T | CA344031595 | CRB1 | c.1589A>T (p.Asp530Val) c.470A>T (p.Asp157Val) c.-269A>T (n.-269A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) n.549A>T c.1382A>T (p.Asp461Val) n.1798A>T c.1007A>T (p.Asp336Val) c.32A>T (p.Asp11Val) c.746A>T (p.Asp249Val) n.1750A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197421418T>A | CA344031600 | CRB1 | c.1590T>A (p.Asp530Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) c.-268T>A (n.-268T>A) c.1254T>A (p.Asp418Glu) n.550T>A c.1383T>A (p.Asp461Glu) n.1799T>A c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.33T>A (p.Asp11Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1751T>A | |
| 1 | g.197421418T>C | CA422808300 | CRB1 | c.1590T>C (p.Asp530=) c.471T>C (p.Asp157=) c.-268T>C (n.-268T>C) c.1254T>C (p.Asp418=) n.550T>C c.1383T>C (p.Asp461=) n.1799T>C c.1008T>C (p.Asp336=) c.33T>C (p.Asp11=) c.747T>C (p.Asp249=) n.1751T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421418T>G | CA344031598 | CRB1 | c.1590T>G (p.Asp530Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) c.-268T>G (n.-268T>G) c.1254T>G (p.Asp418Glu) n.550T>G c.1383T>G (p.Asp461Glu) n.1799T>G c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.33T>G (p.Asp11Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1751T>G | |
| 1 | g.197421418T= | CA1218063120 | CRB1 | c.1590T= (p.Asp530=) c.471T= (p.Asp157=) c.-268T= (n.-268T=) c.1254T= (p.Asp418=) n.550T= c.1383T= (p.Asp461=) n.1799T= c.1008T= (p.Asp336=) c.33T= (p.Asp11=) c.747T= (p.Asp249=) n.1751T= | |
| 1 | g.197421419G>A | CA1311938 | CRB1 | c.1591G>A (p.Val531Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.-267G>A (n.-267G>A) c.1255G>A (p.Val419Met) n.551G>A c.1384G>A (p.Val462Met) n.1800G>A c.1009G>A (p.Val337Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.748G>A (p.Val250Met) n.1752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421419G>C | CA344031603 | CRB1 | c.1591G>C (p.Val531Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.-267G>C (n.-267G>C) c.1255G>C (p.Val419Leu) n.551G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1800G>C c.1009G>C (p.Val337Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) n.1752G>C | |
| 1 | g.197421419G= | CA1218063121 | CRB1 | c.1591G= (p.Val531=) c.472G= (p.Val158=) c.-267G= (n.-267G=) c.1255G= (p.Val419=) n.551G= c.1384G= (p.Val462=) n.1800G= c.1009G= (p.Val337=) c.34G= (p.Val12=) c.748G= (p.Val250=) n.1752G= | |
| 1 | g.197421419G>T | CA344031605 | CRB1 | c.1591G>T (p.Val531Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.-267G>T (n.-267G>T) c.1255G>T (p.Val419Leu) n.551G>T c.1384G>T (p.Val462Leu) n.1800G>T c.1009G>T (p.Val337Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) n.1752G>T | |
| 1 | g.197421420T>A | CA344031606 | CRB1 | c.1592T>A (p.Val531Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.-266T>A (n.-266T>A) c.1256T>A (p.Val419Glu) n.552T>A c.1385T>A (p.Val462Glu) n.1801T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) n.1753T>A | |
| 1 | g.197421420T>C | CA344031608 | CRB1 | c.1592T>C (p.Val531Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.-266T>C (n.-266T>C) c.1256T>C (p.Val419Ala) n.552T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1801T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) n.1753T>C | |
| 1 | g.197421420T>G | CA344031610 | CRB1 | c.1592T>G (p.Val531Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.-266T>G (n.-266T>G) c.1256T>G (p.Val419Gly) n.552T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1801T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) n.1753T>G | |
| 1 | g.197421421G>A | CA422808301 | CRB1 | c.1593G>A (p.Val531=) c.474G>A (p.Val158=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.1257G>A (p.Val419=) n.553G>A c.1386G>A (p.Val462=) n.1802G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.36G>A (p.Val12=) c.750G>A (p.Val250=) n.1754G>A | ClinVar |
| 1 | g.197421421G>C | CA422808302 | CRB1 | c.1593G>C (p.Val531=) c.474G>C (p.Val158=) c.-265G>C (n.-265G>C) c.1257G>C (p.Val419=) n.553G>C c.1386G>C (p.Val462=) n.1802G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.36G>C (p.Val12=) c.750G>C (p.Val250=) n.1754G>C | |
| 1 | g.197421421G>T | CA422808303 | CRB1 | c.1593G>T (p.Val531=) c.474G>T (p.Val158=) c.-265G>T (n.-265G>T) c.1257G>T (p.Val419=) n.553G>T c.1386G>T (p.Val462=) n.1802G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.36G>T (p.Val12=) c.750G>T (p.Val250=) n.1754G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421422T>A | CA344031611 | CRB1 | c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-264T>A (n.-264T>A) c.1258T>A (p.Phe420Ile) n.554T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.1803T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1755T>A | |
| 1 | g.197421422T>C | CA344031613 | CRB1 | c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-264T>C (n.-264T>C) c.1258T>C (p.Phe420Leu) n.554T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.1803T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1755T>C | |
| 1 | g.197421422T>G | CA344031615 | CRB1 | c.1594T>G (p.Phe532Val) c.475T>G (p.Phe159Val) c.-264T>G (n.-264T>G) c.1258T>G (p.Phe420Val) n.554T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) n.1803T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.37T>G (p.Phe13Val) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1755T>G |