Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
ClinVar dbSNP
1g.197421219A>CCA344030684CRB1c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
n.351A>C
c.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.1600A>C
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
n.1552A>C
1g.197421219A>GCA344030685CRB1c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
n.351A>G
c.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.1600A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.548A>G (p.Gln183Arg)
n.1552A>G
1g.197421219A>TCA344030687CRB1c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
n.351A>T
c.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.1600A>T
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.548A>T (p.Gln183Leu)
n.1552A>T
1g.197421220G>ACA1311916CRB1c.1392G>A (p.Gln464=)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.1056G>A (p.Gln352=)
n.352G>A
c.1185G>A (p.Gln395=)
n.1601G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.549G>A (p.Gln183=)
n.1553G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421220G>CCA344030691CRB1c.1392G>C (p.Gln464His)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.1056G>C (p.Gln352His)
n.352G>C
c.1185G>C (p.Gln395His)
n.1601G>C
c.810G>C (p.Gln270His)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.549G>C (p.Gln183His)
n.1553G>C
1g.197421220G=CA1218063050CRB1c.1392G= (p.Gln464=)
c.273G= (p.Gln91=)
c.-466G= (n.-466G=)
c.1056G= (p.Gln352=)
n.352G=
c.1185G= (p.Gln395=)
n.1601G=
c.810G= (p.Gln270=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.549G= (p.Gln183=)
n.1553G=
1g.197421220G>TCA344030693CRB1c.1392G>T (p.Gln464His)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.1056G>T (p.Gln352His)
n.352G>T
c.1185G>T (p.Gln395His)
n.1601G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.549G>T (p.Gln183His)
n.1553G>T
1g.197421221C>ACA344030695CRB1c.1393C>A (p.His465Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.353C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
n.1602C>A
c.811C>A (p.His271Asn)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.550C>A (p.His184Asn)
n.1554C>A
gnomAD v4
1g.197421221C>GCA344030698CRB1c.1393C>G (p.His465Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.353C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
n.1602C>G
c.811C>G (p.His271Asp)
c.-165C>G (n.-165C>G)
c.550C>G (p.His184Asp)
n.1554C>G
1g.197421221C>TCA344030699CRB1c.1393C>T (p.His465Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.353C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
n.1602C>T
c.811C>T (p.His271Tyr)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.550C>T (p.His184Tyr)
n.1554C>T
gnomAD v4
1g.197421222A>CCA344030703CRB1c.1394A>C (p.His465Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.354A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
n.1603A>C
c.812A>C (p.His271Pro)
c.-164A>C (n.-164A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
n.1555A>C
1g.197421222A>GCA344030706CRB1c.1394A>G (p.His465Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
c.-464A>G (n.-464A>G)
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.354A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
n.1603A>G
c.812A>G (p.His271Arg)
c.-164A>G (n.-164A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
n.1555A>G
1g.197421222A>TCA344030702CRB1c.1394A>T (p.His465Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
c.-464A>T (n.-464A>T)
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.354A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
n.1603A>T
c.812A>T (p.His271Leu)
c.-164A>T (n.-164A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
n.1555A>T
1g.197421223T>ACA344030708CRB1c.1395T>A (p.His465Gln)
c.276T>A (p.His92Gln)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.355T>A
c.1188T>A (p.His396Gln)
n.1604T>A
c.813T>A (p.His271Gln)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.552T>A (p.His184Gln)
n.1556T>A
1g.197421223T>CCA422808379CRB1c.1395T>C (p.His465=)
c.276T>C (p.His92=)
c.-463T>C (n.-463T>C)
c.1059T>C (p.His353=)
n.355T>C
c.1188T>C (p.His396=)
n.1604T>C
c.813T>C (p.His271=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.552T>C (p.His184=)
n.1556T>C
gnomAD v4
1g.197421223T>GCA344030710CRB1c.1395T>G (p.His465Gln)
c.276T>G (p.His92Gln)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.355T>G
c.1188T>G (p.His396Gln)
n.1604T>G
c.813T>G (p.His271Gln)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.552T>G (p.His184Gln)
n.1556T>G
1g.197421224G>ACA344030713CRB1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
n.356G>A
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
n.1605G>A
c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
n.1557G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421224G>CCA344030715CRB1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-462G>C (n.-462G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
n.356G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.1605G>C
c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
n.1557G>C
1g.197421224G>TCA344030716CRB1c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.-462G>T (n.-462G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
n.356G>T
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
n.1605G>T
c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.553G>T (p.Gly185Ter)
n.1557G>T
1g.197421225G>ACA344030723CRB1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.-461G>A (n.-461G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
n.357G>A
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
n.1606G>A
c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
n.1558G>A
COSMIC COSMIC
1g.197421225G>CCA344030719CRB1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-461G>C (n.-461G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
n.357G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
n.1606G>C
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
n.1558G>C
1g.197421225G>TCA344030721CRB1c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-461G>T (n.-461G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
n.357G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
n.1606G>T
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.554G>T (p.Gly185Val)
n.1558G>T
1g.197421226A=CA1218063051CRB1c.1398A= (p.Gly466=)
c.279A= (p.Gly93=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
n.358A=
c.1191A= (p.Gly397=)
n.1607A=
c.816A= (p.Gly272=)
c.-160A= (n.-160A=)
c.555A= (p.Gly185=)
n.1559A=
1g.197421226A>CCA422808383CRB1c.1398A>C (p.Gly466=)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
n.358A>C
c.1191A>C (p.Gly397=)
n.1607A>C
c.816A>C (p.Gly272=)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.555A>C (p.Gly185=)
n.1559A>C
1g.197421226A>GCA422808385CRB1c.1398A>G (p.Gly466=)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
n.358A>G
c.1191A>G (p.Gly397=)
n.1607A>G
c.816A>G (p.Gly272=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.555A>G (p.Gly185=)
n.1559A>G
1g.197421226A>TCA422808384CRB1c.1398A>T (p.Gly466=)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
n.358A>T
c.1191A>T (p.Gly397=)
n.1607A>T
c.816A>T (p.Gly272=)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.555A>T (p.Gly185=)
n.1559A>T
dbSNP
1g.197421227T>ACA344030725CRB1c.1399T>A (p.Phe467Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
n.359T>A
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.1608T>A
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1560T>A
1g.197421227T>CCA344030727CRB1c.1399T>C (p.Phe467Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
n.359T>C
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.1608T>C
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1560T>C
1g.197421227T>GCA344030729CRB1c.1399T>G (p.Phe467Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
n.359T>G
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.1608T>G
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1560T>G
1g.197421228T>ACA344030731CRB1c.1400T>A (p.Phe467Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.-458T>A (n.-458T>A)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
n.360T>A
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.1609T>A
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1561T>A
1g.197421228T>CCA344030734CRB1c.1400T>C (p.Phe467Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.-458T>C (n.-458T>C)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
n.360T>C
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.1609T>C
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1561T>C
1g.197421228T>GCA344030736CRB1c.1400T>G (p.Phe467Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.-458T>G (n.-458T>G)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
n.360T>G
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.1609T>G
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1561T>G
1g.197421229C>ACA344030740CRB1c.1401C>A (p.Phe467Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
n.361C>A
c.1194C>A (p.Phe398Leu)
n.1610C>A
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1562C>A
1g.197421229C=CA1218063052CRB1c.1401C= (p.Phe467=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.1065C= (p.Phe355=)
n.361C=
c.1194C= (p.Phe398=)
n.1610C=
c.819C= (p.Phe273=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1562C=
1g.197421229C>GCA344030738CRB1c.1401C>G (p.Phe467Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.-457C>G (n.-457C>G)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
n.361C>G
c.1194C>G (p.Phe398Leu)
n.1610C>G
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1562C>G
1g.197421229C>TCA422808386CRB1c.1401C>T (p.Phe467=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.1065C>T (p.Phe355=)
n.361C>T
c.1194C>T (p.Phe398=)
n.1610C>T
c.819C>T (p.Phe273=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1562C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421230A>CCA344030742CRB1c.1402A>C (p.Ser468Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.1066A>C (p.Ser356Arg)
n.362A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.1611A>C
c.820A>C (p.Ser274Arg)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
n.1563A>C
1g.197421230A>GCA344030746CRB1c.1402A>G (p.Ser468Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.1066A>G (p.Ser356Gly)
n.362A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.1611A>G
c.820A>G (p.Ser274Gly)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
n.1563A>G
1g.197421230A>TCA344030744CRB1c.1402A>T (p.Ser468Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.362A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.1611A>T
c.820A>T (p.Ser274Cys)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
n.1563A>T
1g.197421231G>ACA344030748CRB1c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.363G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.1612G>A
c.821G>A (p.Ser274Asn)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
n.1564G>A
COSMIC COSMIC
1g.197421231G>CCA344030749CRB1c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.363G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.1612G>C
c.821G>C (p.Ser274Thr)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
n.1564G>C
1g.197421231G>TCA344030752CRB1c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.363G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.1612G>T
c.821G>T (p.Ser274Ile)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
n.1564G>T
1g.197421232C>ACA344030754CRB1c.1404C>A (p.Ser468Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
n.364C>A
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
n.1613C>A
c.822C>A (p.Ser274Arg)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
n.1565C>A
COSMIC COSMIC
1g.197421232C>GCA344030756CRB1c.1404C>G (p.Ser468Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.364C>G
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
n.1613C>G
c.822C>G (p.Ser274Arg)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
n.1565C>G
1g.197421232C>TCA422808388CRB1c.1404C>T (p.Ser468=)
c.285C>T (p.Ser95=)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.364C>T
c.1197C>T (p.Ser399=)
n.1613C>T
c.822C>T (p.Ser274=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.1565C>T
1g.197421233T>ACA344030759CRB1c.1405T>A (p.Cys469Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.365T>A
c.1198T>A (p.Cys400Ser)
n.1614T>A
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.1566T>A
1g.197421233T>CCA344030760CRB1c.1405T>C (p.Cys469Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.365T>C
c.1198T>C (p.Cys400Arg)
n.1614T>C
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.1566T>C
1g.197421233T>GCA344030762CRB1c.1405T>G (p.Cys469Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.365T>G
c.1198T>G (p.Cys400Gly)
n.1614T>G
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.1566T>G
ClinVar
1g.197421234G>ACA344030764CRB1c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.366G>A
c.1199G>A (p.Cys400Tyr)
n.1615G>A
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.1567G>A
1g.197421234G>CCA344030765CRB1c.1406G>C (p.Cys469Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.366G>C
c.1199G>C (p.Cys400Ser)
n.1615G>C
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.1567G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421234G=CA1218063053CRB1c.1406G= (p.Cys469=)
c.287G= (p.Cys96=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.1070G= (p.Cys357=)
n.366G=
c.1199G= (p.Cys400=)
n.1615G=
c.824G= (p.Cys275=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.1567G=
1g.197421234G>TCA344030768CRB1c.1406G>T (p.Cys469Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.366G>T
c.1199G>T (p.Cys400Phe)
n.1615G>T
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.1567G>T
1g.197421235C>ACA344030770CRB1c.1407C>A (p.Cys469Ter)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.1071C>A (p.Cys357Ter)
n.367C>A
c.1200C>A (p.Cys400Ter)
n.1616C>A
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.1568C>A
1g.197421235C>GCA344030773CRB1c.1407C>G (p.Cys469Trp)
c.288C>G (p.Cys96Trp)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.1071C>G (p.Cys357Trp)
n.367C>G
c.1200C>G (p.Cys400Trp)
n.1616C>G
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.1568C>G
1g.197421235C>TCA422808390CRB1c.1407C>T (p.Cys469=)
c.288C>T (p.Cys96=)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.1071C>T (p.Cys357=)
n.367C>T
c.1200C>T (p.Cys400=)
n.1616C>T
c.825C>T (p.Cys275=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.564C>T (p.Cys188=)
n.1568C>T
1g.197421236C>ACA344030777CRB1c.1408C>A (p.Leu470Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.368C>A
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.1617C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1569C>A
1g.197421236C>GCA344030775CRB1c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.368C>G
c.1201C>G (p.Leu401Val)
n.1617C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1569C>G
1g.197421236C>TCA422808393CRB1c.1408C>T (p.Leu470=)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.368C>T
c.1201C>T (p.Leu401=)
n.1617C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1569C>T
ClinVar
1g.197421237T>ACA344030779CRB1c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.369T>A
c.1202T>A (p.Leu401Gln)
n.1618T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1570T>A
1g.197421237T>CCA344030781CRB1c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.369T>C
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
n.1618T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1570T>C
1g.197421237T>GCA344030783CRB1c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.369T>G
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
n.1618T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1570T>G
1g.197421238A=CA658656982CRB1c.1410A= (p.Leu470=)
c.291A= (p.Leu97=)
c.-448A= (n.-448A=)
c.1074A= (p.Leu358=)
n.370A=
c.1203A= (p.Leu401=)
c.828A= (p.Leu276=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.567A= (p.Leu189=)
n.1571A=
1g.197421238A>CCA422808396CRB1c.1410A>C (p.Leu470=)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.-448A>C (n.-448A>C)
c.1074A>C (p.Leu358=)
n.370A>C
c.1203A>C (p.Leu401=)
c.828A>C (p.Leu276=)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.567A>C (p.Leu189=)
n.1571A>C
1g.197421238A>GCA179932CRB1c.1410A>G (p.Leu470=)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.-448A>G (n.-448A>G)
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.370A>G
c.1203A>G (p.Leu401=)
c.828A>G (p.Leu276=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.567A>G (p.Leu189=)
n.1571A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421238A>TCA422808397CRB1c.1410A>T (p.Leu470=)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.-448A>T (n.-448A>T)
c.1074A>T (p.Leu358=)
n.370A>T
c.1203A>T (p.Leu401=)
c.828A>T (p.Leu276=)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.567A>T (p.Leu189=)
n.1571A>T
1g.197421239T>ACA344030787CRB1c.1411T>A (p.Cys471Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.371T>A
c.1204T>A (p.Cys402Ser)
n.1620T>A
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.1572T>A
1g.197421239T>CCA344030789CRB1c.1411T>C (p.Cys471Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.371T>C
c.1204T>C (p.Cys402Arg)
n.1620T>C
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.1572T>C
1g.197421239T>GCA344030791CRB1c.1411T>G (p.Cys471Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.371T>G
c.1204T>G (p.Cys402Gly)
n.1620T>G
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.1572T>G
1g.197421239_197421240insCTGGCTACACCGGGTCCCTGTCA2649669871CRB1c.1411_1412insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu470_Cys471insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.292_293insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu97_Cys98insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT)
c.1075_1076insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu358_Cys359insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.371_372insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
c.1204_1205insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu401_Cys402insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.1620_1621insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
c.829_830insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu276_Cys277insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
c.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT)
c.568_569insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu189_Cys190insSerGlyTyrThrGlySerLeu)
n.1572_1573insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT
gnomAD v4
1g.197421240G>ACA344030793CRB1c.1412G>A (p.Cys471Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.372G>A
c.1205G>A (p.Cys402Tyr)
n.1621G>A
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.1573G>A
1g.197421240G>CCA344030794CRB1c.1412G>C (p.Cys471Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.1076G>C (p.Cys359Ser)
n.372G>C
c.1205G>C (p.Cys402Ser)
n.1621G>C
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.1573G>C
1g.197421240G>TCA344030796CRB1c.1412G>T (p.Cys471Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.372G>T
c.1205G>T (p.Cys402Phe)
n.1621G>T
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.1573G>T
1g.197421241T>ACA344030797CRB1c.1413T>A (p.Cys471Ter)
c.294T>A (p.Cys98Ter)
c.-445T>A (n.-445T>A)
c.1077T>A (p.Cys359Ter)
n.373T>A
c.1206T>A (p.Cys402Ter)
n.1622T>A
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
n.1574T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421241T>CCA422808403CRB1c.1413T>C (p.Cys471=)
c.294T>C (p.Cys98=)
c.-445T>C (n.-445T>C)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.373T>C
c.1206T>C (p.Cys402=)
n.1622T>C
c.831T>C (p.Cys277=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
n.1574T>C
gnomAD v4
1g.197421241T>GCA344030799CRB1c.1413T>G (p.Cys471Trp)
c.294T>G (p.Cys98Trp)
c.-445T>G (n.-445T>G)
c.1077T>G (p.Cys359Trp)
n.373T>G
c.1206T>G (p.Cys402Trp)
n.1622T>G
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
n.1574T>G
1g.197421241T=CA1218063054CRB1c.1413T= (p.Cys471=)
c.294T= (p.Cys98=)
c.-445T= (n.-445T=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.373T=
c.1206T= (p.Cys402=)
n.1622T=
c.831T= (p.Cys277=)
c.-145T= (n.-145T=)
c.570T= (p.Cys190=)
n.1574T=
1g.197421242C>ACA344030805CRB1c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.374C>A
c.1207C>A (p.Pro403Thr)
n.1623C>A
c.832C>A (p.Pro278Thr)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.1575C>A
1g.197421242C=CA1218063055CRB1c.1414C= (p.Pro472=)
c.295C= (p.Pro99=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.1078C= (p.Pro360=)
n.374C=
c.1207C= (p.Pro403=)
n.1623C=
c.832C= (p.Pro278=)
c.-144C= (n.-144C=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.1575C=
1g.197421242C>GCA344030803CRB1c.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.374C>G
c.1207C>G (p.Pro403Ala)
n.1623C>G
c.832C>G (p.Pro278Ala)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.1575C>G
1g.197421242C>TCA344030802CRB1c.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.374C>T
c.1207C>T (p.Pro403Ser)
n.1623C>T
c.832C>T (p.Pro278Ser)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.1575C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421243C>ACA344030808CRB1c.1415C>A (p.Pro472Gln)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.1079C>A (p.Pro360Gln)
n.375C>A
c.1208C>A (p.Pro403Gln)
n.1624C>A
c.833C>A (p.Pro278Gln)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1576C>A
1g.197421243C>GCA344030810CRB1c.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.375C>G
c.1208C>G (p.Pro403Arg)
n.1624C>G
c.833C>G (p.Pro278Arg)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1576C>G
1g.197421243C>TCA344030812CRB1c.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.375C>T
c.1208C>T (p.Pro403Leu)
n.1624C>T
c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1576C>T
gnomAD v4
1g.197421244A>CCA422808406CRB1c.1416A>C (p.Pro472=)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.1080A>C (p.Pro360=)
n.376A>C
c.1209A>C (p.Pro403=)
n.1625A>C
c.834A>C (p.Pro278=)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1577A>C
1g.197421244A>GCA422808409CRB1c.1416A>G (p.Pro472=)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.1080A>G (p.Pro360=)
n.376A>G
c.1209A>G (p.Pro403=)
n.1625A>G
c.834A>G (p.Pro278=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1577A>G
ClinVar gnomAD v4
1g.197421244A>TCA422808411CRB1c.1416A>T (p.Pro472=)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.1080A>T (p.Pro360=)
n.376A>T
c.1209A>T (p.Pro403=)
n.1625A>T
c.834A>T (p.Pro278=)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.573A>T (p.Pro191=)
n.1577A>T
1g.197421245T>ACA344030816CRB1c.1417T>A (p.Ser473Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
n.377T>A
c.1210T>A (p.Ser404Thr)
n.1626T>A
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
n.1578T>A
1g.197421245T>CCA344030818CRB1c.1417T>C (p.Ser473Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
n.377T>C
c.1210T>C (p.Ser404Pro)
n.1626T>C
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
n.1578T>C
1g.197421245T>GCA344030820CRB1c.1417T>G (p.Ser473Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
n.377T>G
c.1210T>G (p.Ser404Ala)
n.1626T>G
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
n.1578T>G
dbSNP
1g.197421246C>ACA344030822CRB1c.1418C>A (p.Ser473Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
n.378C>A
c.1211C>A (p.Ser404Tyr)
n.1627C>A
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.575C>A (p.Ser192Tyr)
n.1579C>A
1g.197421246C>GCA344030824CRB1c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
n.378C>G
c.1211C>G (p.Ser404Cys)
n.1627C>G
c.836C>G (p.Ser279Cys)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.575C>G (p.Ser192Cys)
n.1579C>G
1g.197421246C>TCA344030827CRB1c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
n.378C>T
c.1211C>T (p.Ser404Phe)
n.1627C>T
c.836C>T (p.Ser279Phe)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.575C>T (p.Ser192Phe)
n.1579C>T
1g.197421247T>ACA422808419CRB1c.1419T>A (p.Ser473=)
c.300T>A (p.Ser100=)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.1083T>A (p.Ser361=)
n.379T>A
c.1212T>A (p.Ser404=)
n.1628T>A
c.837T>A (p.Ser279=)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.576T>A (p.Ser192=)
n.1580T>A
1g.197421247T>CCA422808417CRB1c.1419T>C (p.Ser473=)
c.300T>C (p.Ser100=)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.1083T>C (p.Ser361=)
n.379T>C
c.1212T>C (p.Ser404=)
n.1628T>C
c.837T>C (p.Ser279=)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.576T>C (p.Ser192=)
n.1580T>C
1g.197421247T>GCA422808418CRB1c.1419T>G (p.Ser473=)
c.300T>G (p.Ser100=)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.1083T>G (p.Ser361=)
n.379T>G
c.1212T>G (p.Ser404=)
n.1628T>G
c.837T>G (p.Ser279=)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.576T>G (p.Ser192=)
n.1580T>G
1g.197421248G>ACA344030829CRB1c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.380G>A
c.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.1629G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.577G>A (p.Gly193Ser)
n.1581G>A
1g.197421248G>CCA344030831CRB1c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.-438G>C (n.-438G>C)
c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.380G>C
c.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.1629G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.1581G>C
1g.197421248G>TCA344030833CRB1c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.380G>T
c.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.1629G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.577G>T (p.Gly193Cys)
n.1581G>T
1g.197421249G>ACA344030838CRB1c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.381G>A
c.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.1630G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
n.1582G>A
ClinVar dbSNP
1g.197421249G>CCA344030840CRB1c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.381G>C
c.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.1630G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
n.1582G>C
gnomAD v4
1g.197421249G=CA1218063056CRB1c.1421G= (p.Gly474=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.-437G= (n.-437G=)
c.1085G= (p.Gly362=)
n.381G=
c.1214G= (p.Gly405=)
n.1630G=
c.839G= (p.Gly280=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.578G= (p.Gly193=)
n.1582G=
1g.197421249G>TCA344030836CRB1c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.381G>T
c.1214G>T (p.Gly405Val)
n.1630G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
n.1582G>T
1g.197421249_197421254delCA2698122728CRB1c.1421_1426del (p.Gly474_Thr476delinsAla)
c.302_307del (p.Gly101_Thr103delinsAla)
c.-437_-432del (n.-437_-432del)
c.1085_1090del (p.Gly362_Thr364delinsAla)
n.381_386del
c.1214_1219del (p.Gly405_Thr407delinsAla)
n.1630_1635del
c.839_844del (p.Gly280_Thr282delinsAla)
c.-137_-132del (n.-137_-132del)
c.578_583del (p.Gly193_Thr195delinsAla)
n.1582_1587del
dbSNP
1g.197421250C>ACA422808423CRB1c.1422C>A (p.Gly474=)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.1086C>A (p.Gly362=)
n.382C>A
c.1215C>A (p.Gly405=)
n.1631C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
n.1583C>A
1g.197421250C>GCA422808424CRB1c.1422C>G (p.Gly474=)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.1086C>G (p.Gly362=)
n.382C>G
c.1215C>G (p.Gly405=)
n.1631C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
n.1583C>G
1g.197421250C>TCA422808426CRB1c.1422C>T (p.Gly474=)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.1086C>T (p.Gly362=)
n.382C>T
c.1215C>T (p.Gly405=)
n.1631C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
n.1583C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.197421251T>ACA344030842CRB1c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.383T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.1632T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
n.1584T>A
1g.197421251T>CCA344030844CRB1c.1423T>C (p.Tyr475His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.383T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
n.1632T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
n.1584T>C
1g.197421251T>GCA344030846CRB1c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.383T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.1632T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
n.1584T>G
1g.197421252A>CCA344030849CRB1c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.384A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.1633A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
n.1585A>C
1g.197421252A>GCA344030850CRB1c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.384A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.1633A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
n.1585A>G
1g.197421252A>TCA344030852CRB1c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.384A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.1633A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
n.1585A>T
1g.197421253C>ACA344030853CRB1c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.385C>A
c.1218C>A (p.Tyr406Ter)
n.1634C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
n.1586C>A
1g.197421253C>GCA344030855CRB1c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.385C>G
c.1218C>G (p.Tyr406Ter)
n.1634C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
n.1586C>G
1g.197421253C>TCA422808430CRB1c.1425C>T (p.Tyr475=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.385C>T
c.1218C>T (p.Tyr406=)
n.1634C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.582C>T (p.Tyr194=)
n.1586C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421254delCA2695199943CRB1c.1426del (p.Thr476ProfsTer26)
c.307del (p.Thr103ProfsTer26)
c.-432del (n.-432del)
c.1090del (p.Thr364ProfsTer26)
n.386del
c.1219del (p.Thr407ProfsTer26)
n.1635del
c.844del (p.Thr282ProfsTer26)
c.-132del (n.-132del)
c.583del (p.Thr195ProfsTer26)
n.1587del
ClinVar
1g.197421254A=CA1218063057CRB1c.1426A= (p.Thr476=)
c.307A= (p.Thr103=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.1090A= (p.Thr364=)
n.386A=
c.1219A= (p.Thr407=)
n.1635A=
c.844A= (p.Thr282=)
c.-132A= (n.-132A=)
c.583A= (p.Thr195=)
n.1587A=
1g.197421254A>CCA344030857CRB1c.1426A>C (p.Thr476Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.386A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
n.1635A>C
c.844A>C (p.Thr282Pro)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.1587A>C
1g.197421254A>GCA344030859CRB1c.1426A>G (p.Thr476Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.386A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
n.1635A>G
c.844A>G (p.Thr282Ala)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.1587A>G
ClinVar dbSNP
1g.197421254A>TCA344030861CRB1c.1426A>T (p.Thr476Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.386A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
n.1635A>T
c.844A>T (p.Thr282Ser)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.1587A>T
1g.197421255C>ACA344030864CRB1c.1427C>A (p.Thr476Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.387C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
n.1636C>A
c.845C>A (p.Thr282Asn)
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.584C>A (p.Thr195Asn)
n.1588C>A
1g.197421255C>GCA344030866CRB1c.1427C>G (p.Thr476Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.387C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
n.1636C>G
c.845C>G (p.Thr282Ser)
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.584C>G (p.Thr195Ser)
n.1588C>G
1g.197421255C>TCA344030867CRB1c.1427C>T (p.Thr476Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.387C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
n.1636C>T
c.845C>T (p.Thr282Ile)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
n.1588C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.197421256C>ACA422808435CRB1c.1428C>A (p.Thr476=)
c.309C>A (p.Thr103=)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.1092C>A (p.Thr364=)
n.388C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
n.1637C>A
c.846C>A (p.Thr282=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.585C>A (p.Thr195=)
n.1589C>A
1g.197421256C=CA1140762931CRB1c.1428C= (p.Thr476=)
c.309C= (p.Thr103=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.1092C= (p.Thr364=)
n.388C=
c.1221C= (p.Thr407=)
n.1637C=
c.846C= (p.Thr282=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.585C= (p.Thr195=)
n.1589C=
1g.197421256C>GCA422808437CRB1c.1428C>G (p.Thr476=)
c.309C>G (p.Thr103=)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.1092C>G (p.Thr364=)
n.388C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
n.1637C>G
c.846C>G (p.Thr282=)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.585C>G (p.Thr195=)
n.1589C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421256C>TCA227991CRB1c.1428C>T (p.Thr476=)
c.309C>T (p.Thr103=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.1092C>T (p.Thr364=)
n.388C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
n.1637C>T
c.846C>T (p.Thr282=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.585C>T (p.Thr195=)
n.1589C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421256_197421257delinsCGCA1218063058CRB1c.1428_1429delinsCG (p.Thr476=)
c.309_310delinsCG (p.Thr103=)
c.-430_-429delinsCG (n.-430_-429delinsCG)
c.1092_1093delinsCG (p.Thr364=)
n.388_389delinsCG
c.1221_1222delinsCG (p.Thr407=)
n.1637_1638delinsCG
c.846_847delinsCG (p.Thr282=)
c.-130_-129delinsCG (n.-130_-129delinsCG)
c.585_586delinsCG (p.Thr195=)
n.1589_1590delinsCG
1g.197421257G>ACA35893461CRB1c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.389G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1638G>A
c.847G>A (p.Gly283Arg)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.1590G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421257G>CCA344030870CRB1c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.389G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1638G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1590G>C
1g.197421257G=CA1218063059CRB1c.1429G= (p.Gly477=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.1093G= (p.Gly365=)
n.389G=
c.1222G= (p.Gly408=)
n.1638G=
c.847G= (p.Gly283=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.586G= (p.Gly196=)
n.1590G=
1g.197421257G>TCA344030873CRB1c.1429G>T (p.Gly477Trp)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.1093G>T (p.Gly365Trp)
n.389G>T
c.1222G>T (p.Gly408Trp)
n.1638G>T
c.847G>T (p.Gly283Trp)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.1590G>T
1g.197421259dupCA2649669872CRB1c.1431dup (p.Ser478ValfsTer4)
c.312dup (p.Ser105ValfsTer4)
c.-427dup (n.-427dup)
c.1095dup (p.Ser366ValfsTer4)
n.391dup
c.1224dup (p.Ser409ValfsTer4)
n.1640dup
c.849dup (p.Ser284ValfsTer4)
c.-127dup (n.-127dup)
c.588dup (p.Ser197ValfsTer4)
n.1592dup
gnomAD v4
1g.197421259delCA658795576CRB1c.1431del (p.Ser478ProfsTer24)
c.312del (p.Ser105ProfsTer24)
c.-427del (n.-427del)
c.1095del (p.Ser366ProfsTer24)
n.391del
c.1224del (p.Ser409ProfsTer24)
n.1640del
c.849del (p.Ser284ProfsTer24)
c.-127del (n.-127del)
c.588del (p.Ser197ProfsTer24)
n.1592del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421258G>ACA344030875CRB1c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.390G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1639G>A
c.848G>A (p.Gly283Glu)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.1591G>A
1g.197421258G>CCA344030879CRB1c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.390G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1639G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1591G>C
1g.197421258G=CA1218063060CRB1c.1430G= (p.Gly477=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.1094G= (p.Gly365=)
n.390G=
c.1223G= (p.Gly408=)
n.1639G=
c.848G= (p.Gly283=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.587G= (p.Gly196=)
n.1591G=
1g.197421258G>TCA344030877CRB1c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.390G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1639G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1591G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421259G>ACA1311917CRB1c.1431G>A (p.Gly477=)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.1095G>A (p.Gly365=)
n.391G>A
c.1224G>A (p.Gly408=)
n.1640G>A
c.849G>A (p.Gly283=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1592G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421259G>CCA422808444CRB1c.1431G>C (p.Gly477=)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.1095G>C (p.Gly365=)
n.391G>C
c.1224G>C (p.Gly408=)
n.1640G>C
c.849G>C (p.Gly283=)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.1592G>C
gnomAD v4
1g.197421259G=CA1218063061CRB1c.1431G= (p.Gly477=)
c.312G= (p.Gly104=)
c.-427G= (n.-427G=)
c.1095G= (p.Gly365=)
n.391G=
c.1224G= (p.Gly408=)
n.1640G=
c.849G= (p.Gly283=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.588G= (p.Gly196=)
n.1592G=
1g.197421259G>TCA422808445CRB1c.1431G>T (p.Gly477=)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.1095G>T (p.Gly365=)
n.391G>T
c.1224G>T (p.Gly408=)
n.1640G>T
c.849G>T (p.Gly283=)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.588G>T (p.Gly196=)
n.1592G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421260T>ACA344030881CRB1c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.392T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
n.1641T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.1593T>A
1g.197421260T>CCA344030883CRB1c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.392T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
n.1641T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.1593T>C
1g.197421260T>GCA344030884CRB1c.1432T>G (p.Ser478Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.392T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
n.1641T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.1593T>G
1g.197421261C>ACA344030886CRB1c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.393C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
n.1642C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.1594C>A
1g.197421261C=CA1218063062CRB1c.1433C= (p.Ser478=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.393C=
c.1226C= (p.Ser409=)
n.1642C=
c.851C= (p.Ser284=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.590C= (p.Ser197=)
n.1594C=
1g.197421261C>GCA344030888CRB1c.1433C>G (p.Ser478Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.393C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
n.1642C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.1594C>G
1g.197421261C>TCA1311918CRB1c.1433C>T (p.Ser478Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.393C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
n.1642C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.1594C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421262C>ACA422808454CRB1c.1434C>A (p.Ser478=)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.1098C>A (p.Ser366=)
n.394C>A
c.1227C>A (p.Ser409=)
n.1643C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.591C>A (p.Ser197=)
n.1595C>A
1g.197421262C>GCA422808452CRB1c.1434C>G (p.Ser478=)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.1098C>G (p.Ser366=)
n.394C>G
c.1227C>G (p.Ser409=)
n.1643C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.591C>G (p.Ser197=)
n.1595C>G
1g.197421262C>TCA422808453CRB1c.1434C>T (p.Ser478=)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.1098C>T (p.Ser366=)
n.394C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
n.1643C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.591C>T (p.Ser197=)
n.1595C>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421263C>ACA344030891CRB1c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Met)
n.395C>A
c.1228C>A (p.Leu410Met)
n.1644C>A
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.592C>A (p.Leu198Met)
n.1596C>A
1g.197421263C>GCA344030892CRB1c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.395C>G
c.1228C>G (p.Leu410Val)
n.1644C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1596C>G
1g.197421263C>TCA422808455CRB1c.1435C>T (p.Leu479=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
n.395C>T
c.1228C>T (p.Leu410=)
n.1644C>T
c.853C>T (p.Leu285=)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.592C>T (p.Leu198=)
n.1596C>T
1g.197421264T>ACA344030896CRB1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
n.396T>A
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
n.1645T>A
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.593T>A (p.Leu198Gln)
n.1597T>A
1g.197421264T>CCA35893495CRB1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.396T>C
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
n.1645T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1597T>C
ClinVar dbSNP
1g.197421264T>GCA344030899CRB1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.396T>G
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
n.1645T>G
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1597T>G
1g.197421264T=CA1218063063CRB1c.1436T= (p.Leu479=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.-422T= (n.-422T=)
c.1100T= (p.Leu367=)
n.396T=
c.1229T= (p.Leu410=)
n.1645T=
c.854T= (p.Leu285=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.593T= (p.Leu198=)
n.1597T=
1g.197421265G>ACA422808459CRB1c.1437G>A (p.Leu479=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.1101G>A (p.Leu367=)
n.397G>A
c.1230G>A (p.Leu410=)
n.1646G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.594G>A (p.Leu198=)
n.1598G>A
1g.197421265G>CCA422808460CRB1c.1437G>C (p.Leu479=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.1101G>C (p.Leu367=)
n.397G>C
c.1230G>C (p.Leu410=)
n.1646G>C
c.855G>C (p.Leu285=)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.594G>C (p.Leu198=)
n.1598G>C
1g.197421265G>TCA422808461CRB1c.1437G>T (p.Leu479=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.1101G>T (p.Leu367=)
n.397G>T
c.1230G>T (p.Leu410=)
n.1646G>T
c.855G>T (p.Leu285=)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.594G>T (p.Leu198=)
n.1598G>T
1g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAACA2649669873CRB1c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12)
c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12)
c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12)
n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12)
n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12)
c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA)
c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12)
n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA
gnomAD v4
1g.197421266T>ACA344030905CRB1c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
n.398T>A
c.1231T>A (p.Cys411Ser)
n.1647T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.1599T>A
1g.197421266T>CCA227993CRB1c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
n.398T>C
c.1231T>C (p.Cys411Arg)
n.1647T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.1599T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421266T>GCA344030903CRB1c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.-420T>G (n.-420T>G)
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
n.398T>G
c.1231T>G (p.Cys411Gly)
n.1647T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.1599T>G
1g.197421266T=CA1140762932CRB1c.1438T= (p.Cys480=)
c.319T= (p.Cys107=)
c.-420T= (n.-420T=)
c.1102T= (p.Cys368=)
n.398T=
c.1231T= (p.Cys411=)
n.1647T=
c.856T= (p.Cys286=)
c.-120T= (n.-120T=)
c.595T= (p.Cys199=)
n.1599T=
1g.197421267G>ACA227994CRB1c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
n.399G>A
c.1232G>A (p.Cys411Tyr)
n.1648G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.1600G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421267G>CCA344030908CRB1c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
n.399G>C
c.1232G>C (p.Cys411Ser)
n.1648G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.1600G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421267G=CA1140762933CRB1c.1439G= (p.Cys480=)
c.320G= (p.Cys107=)
c.-419G= (n.-419G=)
c.1103G= (p.Cys368=)
n.399G=
c.1232G= (p.Cys411=)
n.1648G=
c.857G= (p.Cys286=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.596G= (p.Cys199=)
n.1600G=
1g.197421267G>TCA344030910CRB1c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
n.399G>T
c.1232G>T (p.Cys411Phe)
n.1648G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.1600G>T
1g.197421268T>ACA344030913CRB1c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
n.400T>A
c.1233T>A (p.Cys411Ter)
n.1649T>A
c.858T>A (p.Cys286Ter)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.1601T>A
1g.197421268T>CCA422808471CRB1c.1440T>C (p.Cys480=)
c.321T>C (p.Cys107=)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.1104T>C (p.Cys368=)
n.400T>C
c.1233T>C (p.Cys411=)
n.1649T>C
c.858T>C (p.Cys286=)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.597T>C (p.Cys199=)
n.1601T>C
1g.197421268T>GCA344030914CRB1c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
n.400T>G
c.1233T>G (p.Cys411Trp)
n.1649T>G
c.858T>G (p.Cys286Trp)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.597T>G (p.Cys199Trp)
n.1601T>G
1g.197421269G>ACA344030916CRB1c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.401G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.1650G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1602G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421269G>CCA344030918CRB1c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.401G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.1650G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1602G>C
1g.197421269G>TCA344030920CRB1c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.401G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.1650G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1602G>T
1g.197421269_197421277delCA2586964500CRB1c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del)
c.322_330del (p.Glu108_Ala110del)
c.-417_-409del (n.-417_-409del)
c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del)
n.401_409del
c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del)
n.1650_1658del
c.859_867del (p.Glu287_Ala289del)
c.-117_-109del (n.-117_-109del)
c.598_606del (p.Glu200_Ala202del)
n.1602_1610del
1g.197421270A>CCA344030922CRB1c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.402A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.1651A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1603A>C
1g.197421270A>GCA344030924CRB1c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.402A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.1651A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1603A>G
1g.197421270A>TCA344030926CRB1c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.402A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.1651A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1603A>T
1g.197421271A>CCA344030929CRB1c.1443A>C (p.Glu481Asp)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.403A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.1652A>C
c.861A>C (p.Glu287Asp)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
n.1604A>C
1g.197421271A>GCA422808477CRB1c.1443A>G (p.Glu481=)
c.324A>G (p.Glu108=)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
n.403A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.1652A>G
c.861A>G (p.Glu287=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.600A>G (p.Glu200=)
n.1604A>G
1g.197421271A>TCA344030928CRB1c.1443A>T (p.Glu481Asp)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.403A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.1652A>T
c.861A>T (p.Glu287Asp)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
n.1604A>T
1g.197421271_197421280delinsAATCGCAACCCA1218063064CRB1c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=)
c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=)
c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC)
c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=)
n.403_412delinsAATCGCAACC
c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=)
n.1652_1661delinsAATCGCAACC
c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=)
c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC)
c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=)
n.1604_1613delinsAATCGCAACC
1g.197421272A>CCA344030932CRB1c.1444A>C (p.Ile482Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.404A>C
c.1237A>C (p.Ile413Leu)
n.1653A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1605A>C
1g.197421272A>GCA344030933CRB1c.1444A>G (p.Ile482Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.404A>G
c.1237A>G (p.Ile413Val)
n.1653A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1605A>G
1g.197421272A>TCA344030935CRB1c.1444A>T (p.Ile482Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.404A>T
c.1237A>T (p.Ile413Phe)
n.1653A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1605A>T
1g.197421273_197421281delCA1311919CRB1c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del)
c.326_334del (p.Ile109_Thr111del)
c.-413_-405del (n.-413_-405del)
c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del)
n.405_413del
c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del)
n.1654_1662del
c.863_871del (p.Ile288_Thr290del)
c.-113_-105del (n.-113_-105del)
c.602_610del (p.Ile201_Thr203del)
n.1606_1614del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421273T>ACA344030938CRB1c.1445T>A (p.Ile482Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.405T>A
c.1238T>A (p.Ile413Asn)
n.1654T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1606T>A
1g.197421273T>CCA344030940CRB1c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.405T>C
c.1238T>C (p.Ile413Thr)
n.1654T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1606T>C
1g.197421273T>GCA344030943CRB1c.1445T>G (p.Ile482Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.405T>G
c.1238T>G (p.Ile413Ser)
n.1654T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1606T>G
1g.197421274C>ACA422808486CRB1c.1446C>A (p.Ile482=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.406C>A
c.1239C>A (p.Ile413=)
n.1655C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.603C>A (p.Ile201=)
n.1607C>A
1g.197421274C=CA1142393555CRB1c.1446C= (p.Ile482=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.1110C= (p.Ile370=)
n.406C=
c.1239C= (p.Ile413=)
n.1655C=
c.864C= (p.Ile288=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.603C= (p.Ile201=)
n.1607C=
1g.197421274C>GCA344030946CRB1c.1446C>G (p.Ile482Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.406C>G
c.1239C>G (p.Ile413Met)
n.1655C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.603C>G (p.Ile201Met)
n.1607C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.197421274C>TCA1311920CRB1c.1446C>T (p.Ile482=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.406C>T
c.1239C>T (p.Ile413=)
n.1655C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.603C>T (p.Ile201=)
n.1607C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421275G>ACA1311921CRB1c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.407G>A
c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1656G>A
c.865G>A (p.Ala289Thr)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.604G>A (p.Ala202Thr)
n.1608G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421275G>CCA35893511CRB1c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.-411G>C (n.-411G>C)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.407G>C
c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1656G>C
c.865G>C (p.Ala289Pro)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.604G>C (p.Ala202Pro)
n.1608G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421275G=CA1142096431CRB1c.1447G= (p.Ala483=)
c.328G= (p.Ala110=)
c.-411G= (n.-411G=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.407G=
c.1240G= (p.Ala414=)
n.1656G=
c.865G= (p.Ala289=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.604G= (p.Ala202=)
n.1608G=
1g.197421275G>TCA344030948CRB1c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.407G>T
c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1656G>T
c.865G>T (p.Ala289Ser)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.604G>T (p.Ala202Ser)
n.1608G>T
1g.197421276C>ACA344030950CRB1c.1448C>A (p.Ala483Glu)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.1112C>A (p.Ala371Glu)
n.408C>A
c.1241C>A (p.Ala414Glu)
n.1657C>A
c.866C>A (p.Ala289Glu)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.605C>A (p.Ala202Glu)
n.1609C>A
1g.197421276C>GCA344030952CRB1c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.408C>G
c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1657C>G
c.866C>G (p.Ala289Gly)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.605C>G (p.Ala202Gly)
n.1609C>G
1g.197421276C>TCA344030954CRB1c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.408C>T
c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1657C>T
c.866C>T (p.Ala289Val)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.605C>T (p.Ala202Val)
n.1609C>T
1g.197421277A>CCA422808492CRB1c.1449A>C (p.Ala483=)
c.330A>C (p.Ala110=)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.1113A>C (p.Ala371=)
n.409A>C
c.1242A>C (p.Ala414=)
n.1658A>C
c.867A>C (p.Ala289=)
c.-109A>C (n.-109A>C)
c.606A>C (p.Ala202=)
n.1610A>C
1g.197421277A>GCA422808494CRB1c.1449A>G (p.Ala483=)
c.330A>G (p.Ala110=)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.1113A>G (p.Ala371=)
n.409A>G
c.1242A>G (p.Ala414=)
n.1658A>G
c.867A>G (p.Ala289=)
c.-109A>G (n.-109A>G)
c.606A>G (p.Ala202=)
n.1610A>G
1g.197421277A>TCA422808488CRB1c.1449A>T (p.Ala483=)
c.330A>T (p.Ala110=)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.1113A>T (p.Ala371=)
n.409A>T
c.1242A>T (p.Ala414=)
n.1658A>T
c.867A>T (p.Ala289=)
c.-109A>T (n.-109A>T)
c.606A>T (p.Ala202=)
n.1610A>T
1g.197421278A=CA1141966234CRB1c.1450A= (p.Thr484=)
c.331A= (p.Thr111=)
c.-408A= (n.-408A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
n.410A=
c.1243A= (p.Thr415=)
n.1659A=
c.868A= (p.Thr290=)
c.-108A= (n.-108A=)
c.607A= (p.Thr203=)
n.1611A=
1g.197421278A>CCA344030957CRB1c.1450A>C (p.Thr484Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
n.410A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
n.1659A>C
c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.-108A>C (n.-108A>C)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
n.1611A>C
1g.197421278A>GCA1311922CRB1c.1450A>G (p.Thr484Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
n.410A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
n.1659A>G
c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.-108A>G (n.-108A>G)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
n.1611A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421278A>TCA344030958CRB1c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
n.410A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
n.1659A>T
c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.-108A>T (n.-108A>T)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
n.1611A>T
1g.197421279C>ACA344030962CRB1c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
n.411C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
n.1660C>A
c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
n.1612C>A
dbSNP
1g.197421279C=CA1218063065CRB1c.1451C= (p.Thr484=)
c.332C= (p.Thr111=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.1115C= (p.Thr372=)
n.411C=
c.1244C= (p.Thr415=)
n.1660C=
c.869C= (p.Thr290=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.608C= (p.Thr203=)
n.1612C=
1g.197421279C>GCA344030964CRB1c.1451C>G (p.Thr484Ser)
c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
n.411C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
n.1660C>G
c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
n.1612C>G
1g.197421279C>TCA344030966CRB1c.1451C>T (p.Thr484Ile)
c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
n.411C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
n.1660C>T
c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
n.1612C>T
1g.197421280C>ACA422808497CRB1c.1452C>A (p.Thr484=)
c.333C>A (p.Thr111=)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.1116C>A (p.Thr372=)
n.412C>A
c.1245C>A (p.Thr415=)
n.1661C>A
c.870C>A (p.Thr290=)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.609C>A (p.Thr203=)
n.1613C>A
1g.197421280C=CA1143889271CRB1c.1452C= (p.Thr484=)
c.333C= (p.Thr111=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.1116C= (p.Thr372=)
n.412C=
c.1245C= (p.Thr415=)
n.1661C=
c.870C= (p.Thr290=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.609C= (p.Thr203=)
n.1613C=
1g.197421280C>GCA422808498CRB1c.1452C>G (p.Thr484=)
c.333C>G (p.Thr111=)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.1116C>G (p.Thr372=)
n.412C>G
c.1245C>G (p.Thr415=)
n.1661C>G
c.870C>G (p.Thr290=)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.609C>G (p.Thr203=)
n.1613C>G
1g.197421280C>TCA35893515CRB1c.1452C>T (p.Thr484=)
c.333C>T (p.Thr111=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.1116C>T (p.Thr372=)
n.412C>T
c.1245C>T (p.Thr415=)
n.1661C>T
c.870C>T (p.Thr290=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.609C>T (p.Thr203=)
n.1613C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421281A=CA1218063066CRB1c.1453A= (p.Thr485=)
c.334A= (p.Thr112=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.413A=
c.1246A= (p.Thr416=)
n.1662A=
c.871A= (p.Thr291=)
c.-105A= (n.-105A=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.1614A=
1g.197421281A>CCA344030970CRB1c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.413A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
n.1662A>C
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.1614A>C
1g.197421281A>GCA344030972CRB1c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.413A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
n.1662A>G
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.1614A>G
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.197421281A>TCA344030974CRB1c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.413A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
n.1662A>T
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.1614A>T
gnomAD v4
1g.197421282C>ACA344030977CRB1c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
n.414C>A
c.1247C>A (p.Thr416Lys)
n.1663C>A
c.872C>A (p.Thr291Lys)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.1615C>A
1g.197421282C=CA1218063067CRB1c.1454C= (p.Thr485=)
c.335C= (p.Thr112=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.1118C= (p.Thr373=)
n.414C=
c.1247C= (p.Thr416=)
n.1663C=
c.872C= (p.Thr291=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.611C= (p.Thr204=)
n.1615C=
1g.197421282C>GCA344030979CRB1c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.335C>G (p.Thr112Arg)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
n.414C>G
c.1247C>G (p.Thr416Arg)
n.1663C>G
c.872C>G (p.Thr291Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.1615C>G
1g.197421282C>TCA35893516CRB1c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.414C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
n.1663C>T
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.1615C>T
dbSNP
1g.197421283A=CA1143402016CRB1c.1455A= (p.Thr485=)
c.336A= (p.Thr112=)
c.-403A= (n.-403A=)
c.1119A= (p.Thr373=)
n.415A=
c.1248A= (p.Thr416=)
n.1664A=
c.873A= (p.Thr291=)
c.-103A= (n.-103A=)
c.612A= (p.Thr204=)
n.1616A=
1g.197421283A>CCA422808502CRB1c.1455A>C (p.Thr485=)
c.336A>C (p.Thr112=)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.1119A>C (p.Thr373=)
n.415A>C
c.1248A>C (p.Thr416=)
n.1664A>C
c.873A>C (p.Thr291=)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.1616A>C
1g.197421283A>GCA1311923CRB1c.1455A>G (p.Thr485=)
c.336A>G (p.Thr112=)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.1119A>G (p.Thr373=)
n.415A>G
c.1248A>G (p.Thr416=)
n.1664A>G
c.873A>G (p.Thr291=)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.1616A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421283A>TCA422808505CRB1c.1455A>T (p.Thr485=)
c.336A>T (p.Thr112=)
c.-403A>T (n.-403A>T)
c.1119A>T (p.Thr373=)
n.415A>T
c.1248A>T (p.Thr416=)
n.1664A>T
c.873A>T (p.Thr291=)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.1616A>T
1g.197421283_197421286dupCA915941947CRB1c.1455_1458dup (p.Ser487ThrfsTer4)
c.336_339dup (p.Ser114ThrfsTer4)
c.-403_-400dup (n.-403_-400dup)
c.1119_1122dup (p.Ser375ThrfsTer4)
n.415_418dup
c.1248_1251dup (p.Ser418ThrfsTer4)
n.1664_1667dup
c.873_876dup (p.Ser293ThrfsTer4)
c.-103_-100dup (n.-103_-100dup)
c.612_615dup (p.Ser206ThrfsTer4)
n.1616_1619dup
ClinVar dbSNP
1g.197421284C>ACA344030990CRB1c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
n.416C>A
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1665C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.1617C>A
gnomAD v4
1g.197421284C=CA1218063068CRB1c.1456C= (p.Leu486=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.1120C= (p.Leu374=)
n.416C=
c.1249C= (p.Leu417=)
n.1665C=
c.874C= (p.Leu292=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.613C= (p.Leu205=)
n.1617C=
1g.197421284C>GCA344030989CRB1c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.416C>G
c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1665C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.1617C>G
1g.197421284C>TCA1311924CRB1c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
n.416C>T
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
n.1665C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.1617C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421285T>ACA344030992CRB1c.1457T>A (p.Leu486His)
c.338T>A (p.Leu113His)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.1121T>A (p.Leu374His)
n.417T>A
c.1250T>A (p.Leu417His)
n.1666T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.1618T>A
1g.197421285T>CCA344030995CRB1c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.417T>C
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1666T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.1618T>C
1g.197421285T>GCA344030994CRB1c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.417T>G
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1666T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.1618T>G
1g.197421287dupCA279286CRB1c.1459dup (p.Ser487PhefsTer3)
c.340dup (p.Ser114PhefsTer3)
c.-399dup (n.-399dup)
c.1123dup (p.Ser375PhefsTer3)
n.419dup
c.1252dup (p.Ser418PhefsTer3)
n.1668dup
c.877dup (p.Ser293PhefsTer3)
c.-99dup (n.-99dup)
c.616dup (p.Ser206PhefsTer3)
n.1620dup
ClinVar dbSNP
1g.197421286T>ACA422808506CRB1c.1458T>A (p.Leu486=)
c.339T>A (p.Leu113=)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.1122T>A (p.Leu374=)
n.418T>A
c.1251T>A (p.Leu417=)
n.1667T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.1619T>A
1g.197421286T>CCA422808507CRB1c.1458T>C (p.Leu486=)
c.339T>C (p.Leu113=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.1122T>C (p.Leu374=)
n.418T>C
c.1251T>C (p.Leu417=)
n.1667T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.1619T>C
1g.197421286T>GCA35893523CRB1c.1458T>G (p.Leu486=)
c.339T>G (p.Leu113=)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.1122T>G (p.Leu374=)
n.418T>G
c.1251T>G (p.Leu417=)
n.1667T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.1619T>G
dbSNP
1g.197421286T=CA1218063069CRB1c.1458T= (p.Leu486=)
c.339T= (p.Leu113=)
c.-400T= (n.-400T=)
c.1122T= (p.Leu374=)
n.418T=
c.1251T= (p.Leu417=)
n.1667T=
c.876T= (p.Leu292=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.1619T=
1g.197421287T>ACA344030997CRB1c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.-399T>A (n.-399T>A)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
n.419T>A
c.1252T>A (p.Ser418Thr)
n.1668T>A
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
n.1620T>A
1g.197421287T>CCA344031000CRB1c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
n.419T>C
c.1252T>C (p.Ser418Pro)
n.1668T>C
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
n.1620T>C
ClinVar gnomAD v4
1g.197421287T>GCA344031002CRB1c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
n.419T>G
c.1252T>G (p.Ser418Ala)
n.1668T>G
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
n.1620T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.197421287T=CA1218063070CRB1c.1459T= (p.Ser487=)
c.340T= (p.Ser114=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.1123T= (p.Ser375=)
n.419T=
c.1252T= (p.Ser418=)
n.1668T=
c.877T= (p.Ser293=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.616T= (p.Ser206=)
n.1620T=
1g.197421288C>ACA344031005CRB1c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.341C>A (p.Ser114Ter)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
n.420C>A
c.1253C>A (p.Ser418Ter)
n.1669C>A
c.878C>A (p.Ser293Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.617C>A (p.Ser206Ter)
n.1621C>A
1g.197421288C>GCA344031007CRB1c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.341C>G (p.Ser114Ter)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
n.420C>G
c.1253C>G (p.Ser418Ter)
n.1669C>G
c.878C>G (p.Ser293Ter)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.617C>G (p.Ser206Ter)
n.1621C>G
1g.197421288C>TCA344031008CRB1c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.341C>T (p.Ser114Leu)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
n.420C>T
c.1253C>T (p.Ser418Leu)
n.1669C>T
c.878C>T (p.Ser293Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.617C>T (p.Ser206Leu)
n.1621C>T
1g.197421289A>CCA422808512CRB1c.1461A>C (p.Ser487=)
c.342A>C (p.Ser114=)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.1125A>C (p.Ser375=)
n.421A>C
c.1254A>C (p.Ser418=)
n.1670A>C
c.879A>C (p.Ser293=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.618A>C (p.Ser206=)
n.1622A>C
1g.197421289A>GCA422808513CRB1c.1461A>G (p.Ser487=)
c.342A>G (p.Ser114=)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.1125A>G (p.Ser375=)
n.421A>G
c.1254A>G (p.Ser418=)
n.1670A>G
c.879A>G (p.Ser293=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.618A>G (p.Ser206=)
n.1622A>G
1g.197421289A>TCA422808514CRB1c.1461A>T (p.Ser487=)
c.342A>T (p.Ser114=)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.1125A>T (p.Ser375=)
n.421A>T
c.1254A>T (p.Ser418=)
n.1670A>T
c.879A>T (p.Ser293=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.618A>T (p.Ser206=)
n.1622A>T
1g.197421290T>ACA344031011CRB1c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
n.422T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.1671T>A
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.619T>A (p.Phe207Ile)
n.1623T>A
1g.197421290T>CCA344031013CRB1c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
n.422T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.1671T>C
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.619T>C (p.Phe207Leu)
n.1623T>C
1g.197421290T>GCA344031015CRB1c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
n.422T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.1671T>G
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.619T>G (p.Phe207Val)
n.1623T>G
1g.197421291T>ACA344031017CRB1c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
n.423T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.1672T>A
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.620T>A (p.Phe207Tyr)
n.1624T>A
COSMIC
1g.197421291T>CCA1311925CRB1c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
n.423T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.1672T>C
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.620T>C (p.Phe207Ser)
n.1624T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421291T>GCA344031021CRB1c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
n.423T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.1672T>G
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.620T>G (p.Phe207Cys)
n.1624T>G
gnomAD v4
1g.197421291T=CA1218063071CRB1c.1463T= (p.Phe488=)
c.344T= (p.Phe115=)
c.-395T= (n.-395T=)
c.1127T= (p.Phe376=)
n.423T=
c.1256T= (p.Phe419=)
n.1672T=
c.881T= (p.Phe294=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.620T= (p.Phe207=)
n.1624T=
1g.197421292T>ACA344031022CRB1c.1464T>A (p.Phe488Leu)
c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.-394T>A (n.-394T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
n.424T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.1673T>A
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.621T>A (p.Phe207Leu)
n.1625T>A
1g.197421292T>CCA422808519CRB1c.1464T>C (p.Phe488=)
c.345T>C (p.Phe115=)
c.-394T>C (n.-394T>C)
c.1128T>C (p.Phe376=)
n.424T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.1673T>C
c.882T>C (p.Phe294=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.621T>C (p.Phe207=)
n.1625T>C
1g.197421292T>GCA344031024CRB1c.1464T>G (p.Phe488Leu)
c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.-394T>G (n.-394T>G)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
n.424T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.1673T>G
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.621T>G (p.Phe207Leu)
n.1625T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421292T=CA1218063072CRB1c.1464T= (p.Phe488=)
c.345T= (p.Phe115=)
c.-394T= (n.-394T=)
c.1128T= (p.Phe376=)
n.424T=
c.1257T= (p.Phe419=)
n.1673T=
c.882T= (p.Phe294=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.621T= (p.Phe207=)
n.1625T=
1g.197421293G>ACA344031026CRB1c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.425G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
n.1674G>A
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1626G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421293G>CCA344031028CRB1c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.-393G>C (n.-393G>C)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.425G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
n.1674G>C
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1626G>C
1g.197421293G=CA1218063073CRB1c.1465G= (p.Glu489=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.425G=
c.1258G= (p.Glu420=)
n.1674G=
c.883G= (p.Glu295=)
c.-93G= (n.-93G=)
c.622G= (p.Glu208=)
n.1626G=
1g.197421293G>TCA344031030CRB1c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.-393G>T (n.-393G>T)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.425G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
n.1674G>T
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1626G>T
ClinVar COSMIC COSMIC
1g.197421294A>CCA344031031CRB1c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.426A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
n.1675A>C
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1627A>C
1g.197421294A>GCA344031034CRB1c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.426A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
n.1675A>G
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1627A>G
1g.197421294A>TCA344031036CRB1c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.426A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
n.1675A>T
c.884A>T (p.Glu295Val)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1627A>T
1g.197421295G>ACA422808522CRB1c.1467G>A (p.Glu489=)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
n.427G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
n.1676G>A
c.885G>A (p.Glu295=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.624G>A (p.Glu208=)
n.1628G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421295G>CCA344031039CRB1c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.1131G>C (p.Glu377Asp)
n.427G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
n.1676G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.624G>C (p.Glu208Asp)
n.1628G>C
1g.197421295G=CA1218063074CRB1c.1467G= (p.Glu489=)
c.348G= (p.Glu116=)
c.-391G= (n.-391G=)
c.1131G= (p.Glu377=)
n.427G=
c.1260G= (p.Glu420=)
n.1676G=
c.885G= (p.Glu295=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.624G= (p.Glu208=)
n.1628G=
1g.197421295G>TCA344031040CRB1c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.1131G>T (p.Glu377Asp)
n.427G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
n.1676G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.624G>T (p.Glu208Asp)
n.1628G>T
1g.197421296G>ACA344031042CRB1c.1468G>A (p.Gly490Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.428G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.1677G>A
c.886G>A (p.Gly296Ser)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.1629G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421296G>CCA344031044CRB1c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.428G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.1677G>C
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.1629G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421296G=CA1218063075CRB1c.1468G= (p.Gly490=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.1132G= (p.Gly378=)
n.428G=
c.1261G= (p.Gly421=)
n.1677G=
c.886G= (p.Gly296=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.1629G=
1g.197421296G>TCA344031046CRB1c.1468G>T (p.Gly490Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.428G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.1677G>T
c.886G>T (p.Gly296Cys)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.1629G>T
1g.197421297G>ACA344031052CRB1c.1469G>A (p.Gly490Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.429G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.1678G>A
c.887G>A (p.Gly296Asp)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.1630G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421297G>CCA344031050CRB1c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.429G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.1678G>C
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.1630G>C
1g.197421297G=CA1218063076CRB1c.1469G= (p.Gly490=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.1133G= (p.Gly378=)
n.429G=
c.1262G= (p.Gly421=)
n.1678G=
c.887G= (p.Gly296=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.626G= (p.Gly209=)
n.1630G=
1g.197421297G>TCA344031049CRB1c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.429G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.1678G>T
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.1630G>T
1g.197421298C>ACA422808530CRB1c.1470C>A (p.Gly490=)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.430C>A
c.1263C>A (p.Gly421=)
n.1679C>A
c.888C>A (p.Gly296=)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.627C>A (p.Gly209=)
n.1631C>A
1g.197421298C=CA1140559265CRB1c.1470C= (p.Gly490=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.1134C= (p.Gly378=)
n.430C=
c.1263C= (p.Gly421=)
n.1679C=
c.888C= (p.Gly296=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.627C= (p.Gly209=)
n.1631C=
1g.197421298C>GCA422808531CRB1c.1470C>G (p.Gly490=)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.1134C>G (p.Gly378=)
n.430C>G
c.1263C>G (p.Gly421=)
n.1679C>G
c.888C>G (p.Gly296=)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.627C>G (p.Gly209=)
n.1631C>G
1g.197421298C>TCA1311926CRB1c.1470C>T (p.Gly490=)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.1134C>T (p.Gly378=)
n.430C>T
c.1263C>T (p.Gly421=)
n.1679C>T
c.888C>T (p.Gly296=)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.627C>T (p.Gly209=)
n.1631C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421299G>ACA35893542CRB1c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
n.431G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
n.1680G>A
c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
n.1632G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421299G>CCA344031054CRB1c.1471G>C (p.Asp491His)
c.352G>C (p.Asp118His)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.1135G>C (p.Asp379His)
n.431G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
n.1680G>C
c.889G>C (p.Asp297His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
n.1632G>C
1g.197421299G=CA1218063077CRB1c.1471G= (p.Asp491=)
c.352G= (p.Asp118=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.1135G= (p.Asp379=)
n.431G=
c.1264G= (p.Asp422=)
n.1680G=
c.889G= (p.Asp297=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.628G= (p.Asp210=)
n.1632G=
1g.197421299G>TCA344031056CRB1c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
n.431G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
n.1680G>T
c.889G>T (p.Asp297Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
n.1632G>T
1g.197421300A=CA1218063078CRB1c.1472A= (p.Asp491=)
c.353A= (p.Asp118=)
c.-386A= (n.-386A=)
c.1136A= (p.Asp379=)
n.432A=
c.1265A= (p.Asp422=)
n.1681A=
c.890A= (p.Asp297=)
c.-86A= (n.-86A=)
c.629A= (p.Asp210=)
n.1633A=
1g.197421300A>CCA344031059CRB1c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
n.432A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
n.1681A>C
c.890A>C (p.Asp297Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
n.1633A>C
1g.197421300A>GCA344031060CRB1c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
n.432A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
n.1681A>G
c.890A>G (p.Asp297Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
n.1633A>G
1g.197421300A>TCA344031063CRB1c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
n.432A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
n.1681A>T
c.890A>T (p.Asp297Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
n.1633A>T
ClinVar dbSNP
1g.197421301T>ACA344031065CRB1c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
n.433T>A
c.1266T>A (p.Asp422Glu)
n.1682T>A
c.891T>A (p.Asp297Glu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
n.1634T>A
1g.197421301T>CCA35893553CRB1c.1473T>C (p.Asp491=)
c.354T>C (p.Asp118=)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.1137T>C (p.Asp379=)
n.433T>C
c.1266T>C (p.Asp422=)
n.1682T>C
c.891T>C (p.Asp297=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
n.1634T>C
dbSNP
1g.197421301T>GCA344031068CRB1c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
n.433T>G
c.1266T>G (p.Asp422Glu)
n.1682T>G
c.891T>G (p.Asp297Glu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
n.1634T>G
1g.197421301T=CA1218063079CRB1c.1473T= (p.Asp491=)
c.354T= (p.Asp118=)
c.-385T= (n.-385T=)
c.1137T= (p.Asp379=)
n.433T=
c.1266T= (p.Asp422=)
n.1682T=
c.891T= (p.Asp297=)
c.-85T= (n.-85T=)
c.630T= (p.Asp210=)
n.1634T=
1g.197421302G>ACA344031070CRB1c.1474G>A (p.Gly492Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.-384G>A (n.-384G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.434G>A
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
n.1683G>A
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.631G>A (p.Gly211Ser)
n.1635G>A
ClinVar gnomAD v4
1g.197421302G>CCA344031072CRB1c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.-384G>C (n.-384G>C)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.434G>C
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1683G>C
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.1635G>C
1g.197421302G>TCA344031073CRB1c.1474G>T (p.Gly492Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.-384G>T (n.-384G>T)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.434G>T
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
n.1683G>T
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.631G>T (p.Gly211Cys)
n.1635G>T
1g.197421303G>ACA344031080CRB1c.1475G>A (p.Gly492Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.435G>A
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
n.1684G>A
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.632G>A (p.Gly211Asp)
n.1636G>A
COSMIC COSMIC
1g.197421303G>CCA344031076CRB1c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.435G>C
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.1684G>C
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.1636G>C
1g.197421303G>TCA344031078CRB1c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.435G>T
c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.1684G>T
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
n.1636G>T
1g.197421304C>ACA422808543CRB1c.1476C>A (p.Gly492=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.1140C>A (p.Gly380=)
n.436C>A
c.1269C>A (p.Gly423=)
n.1685C>A
c.894C>A (p.Gly298=)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.633C>A (p.Gly211=)
n.1637C>A
1g.197421304C>GCA422808544CRB1c.1476C>G (p.Gly492=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.1140C>G (p.Gly380=)
n.436C>G
c.1269C>G (p.Gly423=)
n.1685C>G
c.894C>G (p.Gly298=)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.633C>G (p.Gly211=)
n.1637C>G
1g.197421304C>TCA422808545CRB1c.1476C>T (p.Gly492=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.1140C>T (p.Gly380=)
n.436C>T
c.1269C>T (p.Gly423=)
n.1685C>T
c.894C>T (p.Gly298=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.633C>T (p.Gly211=)
n.1637C>T
ClinVar gnomAD v4
1g.197421305T>ACA344031083CRB1c.1477T>A (p.Phe493Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.437T>A
c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1686T>A
c.895T>A (p.Phe299Ile)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.1638T>A
1g.197421305T>CCA344031084CRB1c.1477T>C (p.Phe493Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.437T>C
c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1686T>C
c.895T>C (p.Phe299Leu)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.1638T>C
1g.197421305T>GCA344031085CRB1c.1477T>G (p.Phe493Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.437T>G
c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1686T>G
c.895T>G (p.Phe299Val)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.1638T>G
1g.197421306delCA2586964504CRB1c.1478del (p.Phe493SerfsTer9)
c.359del (p.Phe120SerfsTer9)
c.-380del (n.-380del)
c.1142del (p.Phe381SerfsTer9)
n.438del
c.1271del (p.Phe424SerfsTer9)
n.1687del
c.896del (p.Phe299SerfsTer9)
c.-80del (n.-80del)
c.635del (p.Phe212SerfsTer9)
n.1639del
1g.197421306T>ACA344031088CRB1c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.438T>A
c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1687T>A
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.1639T>A
1g.197421306T>CCA344031090CRB1c.1478T>C (p.Phe493Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.438T>C
c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1687T>C
c.896T>C (p.Phe299Ser)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.1639T>C
1g.197421306T>GCA344031091CRB1c.1478T>G (p.Phe493Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.438T>G
c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1687T>G
c.896T>G (p.Phe299Cys)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.1639T>G
1g.197421307C>ACA344031093CRB1c.1479C>A (p.Phe493Leu)
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.439C>A
c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1688C>A
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
n.1640C>A
1g.197421307C=CA1218063080CRB1c.1479C= (p.Phe493=)
c.360C= (p.Phe120=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
n.439C=
c.1272C= (p.Phe424=)
n.1688C=
c.897C= (p.Phe299=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.636C= (p.Phe212=)
n.1640C=
1g.197421307C>GCA344031095CRB1c.1479C>G (p.Phe493Leu)
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.439C>G
c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1688C>G
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
n.1640C>G
1g.197421307C>TCA1311927CRB1c.1479C>T (p.Phe493=)
c.360C>T (p.Phe120=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.439C>T
c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1688C>T
c.897C>T (p.Phe299=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.636C>T (p.Phe212=)
n.1640C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421308C>ACA344031099CRB1c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.440C>A
c.1273C>A (p.Leu425Met)
n.1689C>A
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.1641C>A
COSMIC
1g.197421308C=CA1144505868CRB1c.1480C= (p.Leu494=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.-378C= (n.-378C=)
c.1144C= (p.Leu382=)
n.440C=
c.1273C= (p.Leu425=)
n.1689C=
c.898C= (p.Leu300=)
c.-78C= (n.-78C=)
c.637C= (p.Leu213=)
n.1641C=
1g.197421308C>GCA344031101CRB1c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.440C>G
c.1273C>G (p.Leu425Val)
n.1689C>G
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.1641C>G
1g.197421308C>TCA1311928CRB1c.1480C>T (p.Leu494=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.440C>T
c.1273C>T (p.Leu425=)
n.1689C>T
c.898C>T (p.Leu300=)
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.1641C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421309T>ACA344031103CRB1c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.441T>A
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
n.1690T>A
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.1642T>A
1g.197421309T>CCA344031108CRB1c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.441T>C
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
n.1690T>C
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.1642T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421309T>GCA344031106CRB1c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.441T>G
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
n.1690T>G
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.1642T>G
1g.197421309T=CA1218063081CRB1c.1481T= (p.Leu494=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
n.441T=
c.1274T= (p.Leu425=)
n.1690T=
c.899T= (p.Leu300=)
c.-77T= (n.-77T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.1642T=
1g.197421310G>ACA422808563CRB1c.1482G>A (p.Leu494=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.442G>A
c.1275G>A (p.Leu425=)
n.1691G>A
c.900G>A (p.Leu300=)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.1643G>A
1g.197421310G>CCA422808566CRB1c.1482G>C (p.Leu494=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.1146G>C (p.Leu382=)
n.442G>C
c.1275G>C (p.Leu425=)
n.1691G>C
c.900G>C (p.Leu300=)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.1643G>C
1g.197421310G>TCA422808564CRB1c.1482G>T (p.Leu494=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.1146G>T (p.Leu382=)
n.442G>T
c.1275G>T (p.Leu425=)
n.1691G>T
c.900G>T (p.Leu300=)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.1643G>T
1g.197421310_197421311delinsGTCA1218063082CRB1c.1482_1483delinsGT (p.Leu494=)
c.363_364delinsGT (p.Leu121=)
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
c.1146_1147delinsGT (p.Leu382=)
n.442_443delinsGT
c.1275_1276delinsGT (p.Leu425=)
n.1691_1692delinsGT
c.900_901delinsGT (p.Leu300=)
c.-76_-75delinsGT (n.-76_-75delinsGT)
c.639_640delinsGT (p.Leu213=)
n.1643_1644delinsGT
1g.197421311delCA1139656486CRB1c.1483del (p.Trp495GlyfsTer7)
c.364del (p.Trp122GlyfsTer7)
c.-375del (n.-375del)
c.1147del (p.Trp383GlyfsTer7)
n.443del
c.1276del (p.Trp426GlyfsTer7)
n.1692del
c.901del (p.Trp301GlyfsTer7)
c.-75del (n.-75del)
c.640del (p.Trp214GlyfsTer7)
n.1644del
ClinVar dbSNP
1g.197421311T>ACA344031110CRB1c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.364T>A (p.Trp122Arg)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
n.443T>A
c.1276T>A (p.Trp426Arg)
n.1692T>A
c.901T>A (p.Trp301Arg)
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.640T>A (p.Trp214Arg)
n.1644T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421311T>CCA344031114CRB1c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.364T>C (p.Trp122Arg)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
n.443T>C
c.1276T>C (p.Trp426Arg)
n.1692T>C
c.901T>C (p.Trp301Arg)
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.640T>C (p.Trp214Arg)
n.1644T>C
1g.197421311T>GCA344031112CRB1c.1483T>G (p.Trp495Gly)
c.364T>G (p.Trp122Gly)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
n.443T>G
c.1276T>G (p.Trp426Gly)
n.1692T>G
c.901T>G (p.Trp301Gly)
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.640T>G (p.Trp214Gly)
n.1644T>G
1g.197421311T=CA1218063083CRB1c.1483T= (p.Trp495=)
c.364T= (p.Trp122=)
c.-375T= (n.-375T=)
c.1147T= (p.Trp383=)
n.443T=
c.1276T= (p.Trp426=)
n.1692T=
c.901T= (p.Trp301=)
c.-75T= (n.-75T=)
c.640T= (p.Trp214=)
n.1644T=
1g.197421312G>ACA344031116CRB1c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.365G>A (p.Trp122Ter)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
n.444G>A
c.1277G>A (p.Trp426Ter)
n.1693G>A
c.902G>A (p.Trp301Ter)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.641G>A (p.Trp214Ter)
n.1645G>A
gnomAD v4
1g.197421312G>CCA344031121CRB1c.1484G>C (p.Trp495Ser)
c.365G>C (p.Trp122Ser)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
n.444G>C
c.1277G>C (p.Trp426Ser)
n.1693G>C
c.902G>C (p.Trp301Ser)
c.-74G>C (n.-74G>C)
c.641G>C (p.Trp214Ser)
n.1645G>C
1g.197421312G>TCA344031118CRB1c.1484G>T (p.Trp495Leu)
c.365G>T (p.Trp122Leu)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
n.444G>T
c.1277G>T (p.Trp426Leu)
n.1693G>T
c.902G>T (p.Trp301Leu)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.641G>T (p.Trp214Leu)
n.1645G>T
1g.197421313G>ACA344031123CRB1c.1485G>A (p.Trp495Ter)
c.366G>A (p.Trp122Ter)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
n.445G>A
c.1278G>A (p.Trp426Ter)
n.1694G>A
c.903G>A (p.Trp301Ter)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.642G>A (p.Trp214Ter)
n.1646G>A
1g.197421313G>CCA344031127CRB1c.1485G>C (p.Trp495Cys)
c.366G>C (p.Trp122Cys)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
n.445G>C
c.1278G>C (p.Trp426Cys)
n.1694G>C
c.903G>C (p.Trp301Cys)
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.642G>C (p.Trp214Cys)
n.1646G>C
1g.197421313G>TCA344031125CRB1c.1485G>T (p.Trp495Cys)
c.366G>T (p.Trp122Cys)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
n.445G>T
c.1278G>T (p.Trp426Cys)
n.1694G>T
c.903G>T (p.Trp301Cys)
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.642G>T (p.Trp214Cys)
n.1646G>T
1g.197421314G>ACA344031129CRB1c.1486G>A (p.Val496Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.1150G>A (p.Val384Ile)
n.446G>A
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1695G>A
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.1647G>A
1g.197421314G>CCA344031133CRB1c.1486G>C (p.Val496Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.446G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1695G>C
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.1647G>C
1g.197421314G>TCA344031131CRB1c.1486G>T (p.Val496Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.1150G>T (p.Val384Phe)
n.446G>T
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1695G>T
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.1647G>T
1g.197421315T>ACA344031135CRB1c.1487T>A (p.Val496Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.1151T>A (p.Val384Asp)
n.447T>A
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1696T>A
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.1648T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421315T>CCA344031139CRB1c.1487T>C (p.Val496Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.447T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1696T>C
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.1648T>C
1g.197421315T>GCA344031137CRB1c.1487T>G (p.Val496Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.447T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1696T>G
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.1648T>G
1g.197421315T=CA1218063084CRB1c.1487T= (p.Val496=)
c.368T= (p.Val123=)
c.-371T= (n.-371T=)
c.1151T= (p.Val384=)
n.447T=
c.1280T= (p.Val427=)
n.1696T=
c.905T= (p.Val302=)
c.-71T= (n.-71T=)
c.644T= (p.Val215=)
n.1648T=
1g.197421316C>ACA422808217CRB1c.1488C>A (p.Val496=)
c.369C>A (p.Val123=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.1152C>A (p.Val384=)
n.448C>A
c.1281C>A (p.Val427=)
n.1697C>A
c.906C>A (p.Val302=)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.645C>A (p.Val215=)
n.1649C>A
1g.197421316C>GCA422808218CRB1c.1488C>G (p.Val496=)
c.369C>G (p.Val123=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.1152C>G (p.Val384=)
n.448C>G
c.1281C>G (p.Val427=)
n.1697C>G
c.906C>G (p.Val302=)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.645C>G (p.Val215=)
n.1649C>G
1g.197421316C>TCA422808219CRB1c.1488C>T (p.Val496=)
c.369C>T (p.Val123=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.1152C>T (p.Val384=)
n.448C>T
c.1281C>T (p.Val427=)
n.1697C>T
c.906C>T (p.Val302=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.645C>T (p.Val215=)
n.1649C>T
1g.197421317A>CCA344031141CRB1c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.449A>C
c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.1698A>C
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.1650A>C
1g.197421317A>GCA344031143CRB1c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.449A>G
c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.1698A>G
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.1650A>G
1g.197421317A>TCA344031145CRB1c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.449A>T
c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.1698A>T
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.1650A>T
1g.197421318A>CCA344031147CRB1c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.450A>C
c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.1699A>C
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.1651A>C
1g.197421318A>GCA344031149CRB1c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.450A>G
c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.1699A>G
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.1651A>G
1g.197421318A>TCA344031151CRB1c.1490A>T (p.Lys497Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.1154A>T (p.Lys385Ile)
n.450A>T
c.1283A>T (p.Lys428Ile)
n.1699A>T
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.1651A>T
1g.197421319A>CCA344031153CRB1c.1491A>C (p.Lys497Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.-367A>C (n.-367A>C)
c.1155A>C (p.Lys385Asn)
n.451A>C
c.1284A>C (p.Lys428Asn)
n.1700A>C
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.1652A>C
1g.197421319A>GCA422808221CRB1c.1491A>G (p.Lys497=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.-367A>G (n.-367A>G)
c.1155A>G (p.Lys385=)
n.451A>G
c.1284A>G (p.Lys428=)
n.1700A>G
c.909A>G (p.Lys303=)
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.1652A>G
1g.197421319A>TCA344031155CRB1c.1491A>T (p.Lys497Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.-367A>T (n.-367A>T)
c.1155A>T (p.Lys385Asn)
n.451A>T
c.1284A>T (p.Lys428Asn)
n.1700A>T
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.1652A>T

Number of alleles fetched