| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) 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(n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
| 1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421187T>A | CA344030538 | CRB1 | c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.-499T>A (n.-499T>A) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.319T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1568T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.-199T>A (n.-199T>A) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.1520T>A | dbSNP |
| 1 | g.197421187T>C | CA35893416 | CRB1 | c.1359T>C (p.Asn453=) c.240T>C (p.Asn80=) c.-499T>C (n.-499T>C) c.1023T>C (p.Asn341=) n.319T>C c.1152T>C (p.Asn384=) n.1568T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.-199T>C (n.-199T>C) c.516T>C (p.Asn172=) n.1520T>C | dbSNP |
| 1 | g.197421187T>G | CA344030541 | CRB1 | c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.-499T>G (n.-499T>G) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.319T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1568T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.-199T>G (n.-199T>G) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.1520T>G | |
| 1 | g.197421187T= | CA1143644198 | CRB1 | c.1359T= (p.Asn453=) c.240T= (p.Asn80=) c.-499T= (n.-499T=) c.1023T= (p.Asn341=) n.319T= c.1152T= (p.Asn384=) n.1568T= c.777T= (p.Asn259=) c.-199T= (n.-199T=) c.516T= (p.Asn172=) n.1520T= | |
| 1 | g.197421188G>A | CA35893417 | CRB1 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-498G>A (n.-498G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.320G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1569G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.-198G>A (n.-198G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421188G>C | CA344030544 | CRB1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-498G>C (n.-498G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.320G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1569G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.-198G>C (n.-198G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1521G>C | |
| 1 | g.197421188G= | CA1218063038 | CRB1 | c.1360G= (p.Gly454=) c.241G= (p.Gly81=) c.-498G= (n.-498G=) c.1024G= (p.Gly342=) n.320G= c.1153G= (p.Gly385=) n.1569G= c.778G= (p.Gly260=) c.-198G= (n.-198G=) c.517G= (p.Gly173=) n.1521G= | |
| 1 | g.197421188G>T | CA344030546 | CRB1 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-498G>T (n.-498G>T) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.320G>T c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1569G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1521G>T | COSMIC |
| 1 | g.197421189G>A | CA344030549 | CRB1 | c.1361G>A (p.Gly454Glu) c.242G>A (p.Gly81Glu) c.-497G>A (n.-497G>A) c.1025G>A (p.Gly342Glu) n.321G>A c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.1570G>A c.779G>A (p.Gly260Glu) c.-197G>A (n.-197G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1522G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421189G>C | CA344030550 | CRB1 | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.-497G>C (n.-497G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) n.321G>C c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.1570G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.-197G>C (n.-197G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1522G>C | |
| 1 | g.197421189G>T | CA344030552 | CRB1 | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.-497G>T (n.-497G>T) c.1025G>T (p.Gly342Val) n.321G>T c.1154G>T (p.Gly385Val) n.1570G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.-197G>T (n.-197G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1522G>T | |
| 1 | g.197421190A>C | CA422808334 | CRB1 | c.1362A>C (p.Gly454=) c.243A>C (p.Gly81=) c.-496A>C (n.-496A>C) c.1026A>C (p.Gly342=) n.322A>C c.1155A>C (p.Gly385=) n.1571A>C c.780A>C (p.Gly260=) c.-196A>C (n.-196A>C) c.519A>C (p.Gly173=) n.1523A>C | |
| 1 | g.197421190A>G | CA422808335 | CRB1 | c.1362A>G (p.Gly454=) c.243A>G (p.Gly81=) c.-496A>G (n.-496A>G) c.1026A>G (p.Gly342=) n.322A>G c.1155A>G (p.Gly385=) n.1571A>G c.780A>G (p.Gly260=) c.-196A>G (n.-196A>G) c.519A>G (p.Gly173=) n.1523A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421190A>T | CA422808336 | CRB1 | c.1362A>T (p.Gly454=) c.243A>T (p.Gly81=) c.-496A>T (n.-496A>T) c.1026A>T (p.Gly342=) n.322A>T c.1155A>T (p.Gly385=) n.1571A>T c.780A>T (p.Gly260=) c.-196A>T (n.-196A>T) c.519A>T (p.Gly173=) n.1523A>T | |
| 1 | g.197421191A= | CA1218063039 | CRB1 | c.1363A= (p.Thr455=) c.244A= (p.Thr82=) c.-495A= (n.-495A=) c.1027A= (p.Thr343=) n.323A= c.1156A= (p.Thr386=) n.1572A= c.781A= (p.Thr261=) c.-195A= (n.-195A=) c.520A= (p.Thr174=) n.1524A= | |
| 1 | g.197421191A>C | CA344030555 | CRB1 | c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-495A>C (n.-495A>C) c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.323A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1572A>C c.781A>C (p.Thr261Pro) c.-195A>C (n.-195A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1524A>C | |
| 1 | g.197421191A>G | CA344030558 | CRB1 | c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-495A>G (n.-495A>G) c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.323A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1572A>G c.781A>G (p.Thr261Ala) c.-195A>G (n.-195A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1524A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421191A>T | CA344030557 | CRB1 | c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-495A>T (n.-495A>T) c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.323A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1572A>T c.781A>T (p.Thr261Ser) c.-195A>T (n.-195A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1524A>T | |
| 1 | g.197421192C>A | CA344030561 | CRB1 | c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-494C>A (n.-494C>A) c.1028C>A (p.Thr343Lys) n.324C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1573C>A c.782C>A (p.Thr261Lys) c.-194C>A (n.-194C>A) c.521C>A (p.Thr174Lys) n.1525C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421192C>G | CA344030563 | CRB1 | c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-494C>G (n.-494C>G) c.1028C>G (p.Thr343Arg) n.324C>G c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1573C>G c.782C>G (p.Thr261Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) c.521C>G (p.Thr174Arg) n.1525C>G | |
| 1 | g.197421192C>T | CA344030564 | CRB1 | c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-494C>T (n.-494C>T) c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.324C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1573C>T c.782C>T (p.Thr261Ile) c.-194C>T (n.-194C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1525C>T | dbSNP |
| 1 | g.197421193A>C | CA422808340 | CRB1 | c.1365A>C (p.Thr455=) c.246A>C (p.Thr82=) c.-493A>C (n.-493A>C) c.1029A>C (p.Thr343=) n.325A>C c.1158A>C (p.Thr386=) n.1574A>C c.783A>C (p.Thr261=) c.-193A>C (n.-193A>C) c.522A>C (p.Thr174=) n.1526A>C | |
| 1 | g.197421193A>G | CA422808341 | CRB1 | c.1365A>G (p.Thr455=) c.246A>G (p.Thr82=) c.-493A>G (n.-493A>G) c.1029A>G (p.Thr343=) n.325A>G c.1158A>G (p.Thr386=) n.1574A>G c.783A>G (p.Thr261=) c.-193A>G (n.-193A>G) c.522A>G (p.Thr174=) n.1526A>G | |
| 1 | g.197421193A>T | CA422808342 | CRB1 | c.1365A>T (p.Thr455=) c.246A>T (p.Thr82=) c.-493A>T (n.-493A>T) c.1029A>T (p.Thr343=) n.325A>T c.1158A>T (p.Thr386=) n.1574A>T c.783A>T (p.Thr261=) c.-193A>T (n.-193A>T) c.522A>T (p.Thr174=) n.1526A>T | |
| 1 | g.197421194T>A | CA344030565 | CRB1 | c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.247T>A (p.Cys83Ser) c.-492T>A (n.-492T>A) c.1030T>A (p.Cys344Ser) n.326T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.1575T>A c.784T>A (p.Cys262Ser) c.-192T>A (n.-192T>A) c.523T>A (p.Cys175Ser) n.1527T>A | |
| 1 | g.197421194T>C | CA344030567 | CRB1 | c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.247T>C (p.Cys83Arg) c.-492T>C (n.-492T>C) c.1030T>C (p.Cys344Arg) n.326T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.1575T>C c.784T>C (p.Cys262Arg) c.-192T>C (n.-192T>C) c.523T>C (p.Cys175Arg) n.1527T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421194T>G | CA344030569 | CRB1 | c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.247T>G (p.Cys83Gly) c.-492T>G (n.-492T>G) c.1030T>G (p.Cys344Gly) n.326T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.1575T>G c.784T>G (p.Cys262Gly) c.-192T>G (n.-192T>G) c.523T>G (p.Cys175Gly) n.1527T>G | |
| 1 | g.197421195G>A | CA344030571 | CRB1 | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.-491G>A (n.-491G>A) c.1031G>A (p.Cys344Tyr) n.327G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.1576G>A c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.-191G>A (n.-191G>A) c.524G>A (p.Cys175Tyr) n.1528G>A | |
| 1 | g.197421195G>C | CA344030572 | CRB1 | c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.248G>C (p.Cys83Ser) c.-491G>C (n.-491G>C) c.1031G>C (p.Cys344Ser) n.327G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.1576G>C c.785G>C (p.Cys262Ser) c.-191G>C (n.-191G>C) c.524G>C (p.Cys175Ser) n.1528G>C | |
| 1 | g.197421195G>T | CA344030574 | CRB1 | c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.248G>T (p.Cys83Phe) c.-491G>T (n.-491G>T) c.1031G>T (p.Cys344Phe) n.327G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.1576G>T c.785G>T (p.Cys262Phe) c.-191G>T (n.-191G>T) c.524G>T (p.Cys175Phe) n.1528G>T | |
| 1 | g.197421196C>A | CA344030576 | CRB1 | c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.249C>A (p.Cys83Ter) c.-490C>A (n.-490C>A) c.1032C>A (p.Cys344Ter) n.328C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.1577C>A c.786C>A (p.Cys262Ter) c.-190C>A (n.-190C>A) c.525C>A (p.Cys175Ter) n.1529C>A | |
| 1 | g.197421196C>G | CA344030578 | CRB1 | c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.249C>G (p.Cys83Trp) c.-490C>G (n.-490C>G) c.1032C>G (p.Cys344Trp) n.328C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) n.1577C>G c.786C>G (p.Cys262Trp) c.-190C>G (n.-190C>G) c.525C>G (p.Cys175Trp) n.1529C>G | |
| 1 | g.197421196C>T | CA422808344 | CRB1 | c.1368C>T (p.Cys456=) c.249C>T (p.Cys83=) c.-490C>T (n.-490C>T) c.1032C>T (p.Cys344=) n.328C>T c.1161C>T (p.Cys387=) n.1577C>T c.786C>T (p.Cys262=) c.-190C>T (n.-190C>T) c.525C>T (p.Cys175=) n.1529C>T | |
| 1 | g.197421197A= | CA1218063040 | CRB1 | c.1369A= (p.Ile457=) c.250A= (p.Ile84=) c.-489A= (n.-489A=) c.1033A= (p.Ile345=) n.329A= c.1162A= (p.Ile388=) n.1578A= c.787A= (p.Ile263=) c.-189A= (n.-189A=) c.526A= (p.Ile176=) n.1530A= | |
| 1 | g.197421197A>C | CA1311912 | CRB1 | c.1369A>C (p.Ile457Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-489A>C (n.-489A>C) c.1033A>C (p.Ile345Leu) n.329A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) n.1578A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.-189A>C (n.-189A>C) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.1530A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421197A>G | CA344030583 | CRB1 | c.1369A>G (p.Ile457Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-489A>G (n.-489A>G) c.1033A>G (p.Ile345Val) n.329A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) n.1578A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.-189A>G (n.-189A>G) c.526A>G (p.Ile176Val) n.1530A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421197A>T | CA344030581 | CRB1 | c.1369A>T (p.Ile457Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-489A>T (n.-489A>T) c.1033A>T (p.Ile345Phe) n.329A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) n.1578A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) c.-189A>T (n.-189A>T) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.1530A>T | |
| 1 | g.197421198T>A | CA344030587 | CRB1 | c.1370T>A (p.Ile457Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-488T>A (n.-488T>A) c.1034T>A (p.Ile345Asn) n.330T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) n.1579T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) c.-188T>A (n.-188T>A) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.1531T>A | |
| 1 | g.197421198T>C | CA344030588 | CRB1 | c.1370T>C (p.Ile457Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-488T>C (n.-488T>C) c.1034T>C (p.Ile345Thr) n.330T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) n.1579T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.-188T>C (n.-188T>C) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.1531T>C | |
| 1 | g.197421198T>G | CA344030590 | CRB1 | c.1370T>G (p.Ile457Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-488T>G (n.-488T>G) c.1034T>G (p.Ile345Ser) n.330T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) n.1579T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) c.-188T>G (n.-188T>G) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.1531T>G | |
| 1 | g.197421199C>A | CA422808346 | CRB1 | c.1371C>A (p.Ile457=) c.252C>A (p.Ile84=) c.-487C>A (n.-487C>A) c.1035C>A (p.Ile345=) n.331C>A c.1164C>A (p.Ile388=) n.1580C>A c.789C>A (p.Ile263=) c.-187C>A (n.-187C>A) c.528C>A (p.Ile176=) n.1532C>A | |
| 1 | g.197421199C>G | CA344030593 | CRB1 | c.1371C>G (p.Ile457Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.-487C>G (n.-487C>G) c.1035C>G (p.Ile345Met) n.331C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) n.1580C>G c.789C>G (p.Ile263Met) c.-187C>G (n.-187C>G) c.528C>G (p.Ile176Met) n.1532C>G | |
| 1 | g.197421199C>T | CA422808349 | CRB1 | c.1371C>T (p.Ile457=) c.252C>T (p.Ile84=) c.-487C>T (n.-487C>T) c.1035C>T (p.Ile345=) n.331C>T c.1164C>T (p.Ile388=) n.1580C>T c.789C>T (p.Ile263=) c.-187C>T (n.-187C>T) c.528C>T (p.Ile176=) n.1532C>T | |
| 1 | g.197421200C>A | CA344030595 | CRB1 | c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-486C>A (n.-486C>A) c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.332C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.1581C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.-186C>A (n.-186C>A) c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1533C>A | |
| 1 | g.197421200C= | CA1218063041 | CRB1 | c.1372C= (p.Pro458=) c.253C= (p.Pro85=) c.-486C= (n.-486C=) c.1036C= (p.Pro346=) n.332C= c.1165C= (p.Pro389=) n.1581C= c.790C= (p.Pro264=) c.-186C= (n.-186C=) c.529C= (p.Pro177=) n.1533C= | |
| 1 | g.197421200C>G | CA344030598 | CRB1 | c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-486C>G (n.-486C>G) c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.332C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.1581C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.-186C>G (n.-186C>G) c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1533C>G | |
| 1 | g.197421200C>T | CA35893425 | CRB1 | c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-486C>T (n.-486C>T) c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.332C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.1581C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.-186C>T (n.-186C>T) c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421201C>A | CA344030601 | CRB1 | c.1373C>A (p.Pro458His) c.254C>A (p.Pro85His) c.-485C>A (n.-485C>A) c.1037C>A (p.Pro346His) n.333C>A c.1166C>A (p.Pro389His) n.1582C>A c.791C>A (p.Pro264His) c.-185C>A (n.-185C>A) c.530C>A (p.Pro177His) n.1534C>A | |
| 1 | g.197421201C>G | CA344030602 | CRB1 | c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-485C>G (n.-485C>G) c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.333C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.1582C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.-185C>G (n.-185C>G) c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1534C>G | |
| 1 | g.197421201C>T | CA344030603 | CRB1 | c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-485C>T (n.-485C>T) c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.333C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.1582C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.-185C>T (n.-185C>T) c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1534C>T | |
| 1 | g.197421202T>A | CA422808351 | CRB1 | c.1374T>A (p.Pro458=) c.255T>A (p.Pro85=) c.-484T>A (n.-484T>A) c.1038T>A (p.Pro346=) n.334T>A c.1167T>A (p.Pro389=) n.1583T>A c.792T>A (p.Pro264=) c.-184T>A (n.-184T>A) c.531T>A (p.Pro177=) n.1535T>A | |
| 1 | g.197421202T>C | CA422808352 | CRB1 | c.1374T>C (p.Pro458=) c.255T>C (p.Pro85=) c.-484T>C (n.-484T>C) c.1038T>C (p.Pro346=) n.334T>C c.1167T>C (p.Pro389=) n.1583T>C c.792T>C (p.Pro264=) c.-184T>C (n.-184T>C) c.531T>C (p.Pro177=) n.1535T>C | |
| 1 | g.197421202T>G | CA422808350 | CRB1 | c.1374T>G (p.Pro458=) c.255T>G (p.Pro85=) c.-484T>G (n.-484T>G) c.1038T>G (p.Pro346=) n.334T>G c.1167T>G (p.Pro389=) n.1583T>G c.792T>G (p.Pro264=) c.-184T>G (n.-184T>G) c.531T>G (p.Pro177=) n.1535T>G | |
| 1 | g.197421203C>A | CA344030606 | CRB1 | c.1375C>A (p.His459Asn) c.256C>A (p.His86Asn) c.-483C>A (n.-483C>A) c.1039C>A (p.His347Asn) n.335C>A c.1168C>A (p.His390Asn) n.1584C>A c.793C>A (p.His265Asn) c.-183C>A (n.-183C>A) c.532C>A (p.His178Asn) n.1536C>A | |
| 1 | g.197421203C= | CA1218063042 | CRB1 | c.1375C= (p.His459=) c.256C= (p.His86=) c.-483C= (n.-483C=) c.1039C= (p.His347=) n.335C= c.1168C= (p.His390=) n.1584C= c.793C= (p.His265=) c.-183C= (n.-183C=) c.532C= (p.His178=) n.1536C= | |
| 1 | g.197421203C>G | CA344030608 | CRB1 | c.1375C>G (p.His459Asp) c.256C>G (p.His86Asp) c.-483C>G (n.-483C>G) c.1039C>G (p.His347Asp) n.335C>G c.1168C>G (p.His390Asp) n.1584C>G c.793C>G (p.His265Asp) c.-183C>G (n.-183C>G) c.532C>G (p.His178Asp) n.1536C>G | |
| 1 | g.197421203C>T | CA1311913 | CRB1 | c.1375C>T (p.His459Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) c.-483C>T (n.-483C>T) c.1039C>T (p.His347Tyr) n.335C>T c.1168C>T (p.His390Tyr) n.1584C>T c.793C>T (p.His265Tyr) c.-183C>T (n.-183C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) n.1536C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421204A= | CA1218063043 | CRB1 | c.1376A= (p.His459=) c.257A= (p.His86=) c.-482A= (n.-482A=) c.1040A= (p.His347=) n.336A= c.1169A= (p.His390=) n.1585A= c.794A= (p.His265=) c.-182A= (n.-182A=) c.533A= (p.His178=) n.1537A= | |
| 1 | g.197421204A>C | CA344030613 | CRB1 | c.1376A>C (p.His459Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.-482A>C (n.-482A>C) c.1040A>C (p.His347Pro) n.336A>C c.1169A>C (p.His390Pro) n.1585A>C c.794A>C (p.His265Pro) c.-182A>C (n.-182A>C) c.533A>C (p.His178Pro) n.1537A>C | dbSNP |
| 1 | g.197421204A>G | CA344030615 | CRB1 | c.1376A>G (p.His459Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.-482A>G (n.-482A>G) c.1040A>G (p.His347Arg) n.336A>G c.1169A>G (p.His390Arg) n.1585A>G c.794A>G (p.His265Arg) c.-182A>G (n.-182A>G) c.533A>G (p.His178Arg) n.1537A>G | |
| 1 | g.197421204A>T | CA344030611 | CRB1 | c.1376A>T (p.His459Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.-482A>T (n.-482A>T) c.1040A>T (p.His347Leu) n.336A>T c.1169A>T (p.His390Leu) n.1585A>T c.794A>T (p.His265Leu) c.-182A>T (n.-182A>T) c.533A>T (p.His178Leu) n.1537A>T | |
| 1 | g.197421205C>A | CA344030619 | CRB1 | c.1377C>A (p.His459Gln) c.258C>A (p.His86Gln) c.-481C>A (n.-481C>A) c.1041C>A (p.His347Gln) n.337C>A c.1170C>A (p.His390Gln) n.1586C>A c.795C>A (p.His265Gln) c.-181C>A (n.-181C>A) c.534C>A (p.His178Gln) n.1538C>A | |
| 1 | g.197421205C>G | CA344030617 | CRB1 | c.1377C>G (p.His459Gln) c.258C>G (p.His86Gln) c.-481C>G (n.-481C>G) c.1041C>G (p.His347Gln) n.337C>G c.1170C>G (p.His390Gln) n.1586C>G c.795C>G (p.His265Gln) c.-181C>G (n.-181C>G) c.534C>G (p.His178Gln) n.1538C>G | |
| 1 | g.197421205C>T | CA422808357 | CRB1 | c.1377C>T (p.His459=) c.258C>T (p.His86=) c.-481C>T (n.-481C>T) c.1041C>T (p.His347=) n.337C>T c.1170C>T (p.His390=) n.1586C>T c.795C>T (p.His265=) c.-181C>T (n.-181C>T) c.534C>T (p.His178=) n.1538C>T | |
| 1 | g.197421206T>A | CA344030623 | CRB1 | c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.-480T>A (n.-480T>A) c.1042T>A (p.Phe348Ile) n.338T>A c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1587T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.-180T>A (n.-180T>A) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.1539T>A | |
| 1 | g.197421206T>C | CA344030621 | CRB1 | c.1378T>C (p.Phe460Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.-480T>C (n.-480T>C) c.1042T>C (p.Phe348Leu) n.338T>C c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1587T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.-180T>C (n.-180T>C) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.1539T>C | |
| 1 | g.197421206T>G | CA344030625 | CRB1 | c.1378T>G (p.Phe460Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.-480T>G (n.-480T>G) c.1042T>G (p.Phe348Val) n.338T>G c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1587T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.-180T>G (n.-180T>G) c.535T>G (p.Phe179Val) n.1539T>G | |
| 1 | g.197421207T>A | CA344030627 | CRB1 | c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.-479T>A (n.-479T>A) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) n.339T>A c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1588T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.-179T>A (n.-179T>A) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.1540T>A | |
| 1 | g.197421207T>C | CA344030629 | CRB1 | c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.-479T>C (n.-479T>C) c.1043T>C (p.Phe348Ser) n.339T>C c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1588T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.-179T>C (n.-179T>C) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.1540T>C | |
| 1 | g.197421207T>G | CA344030631 | CRB1 | c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.-479T>G (n.-479T>G) c.1043T>G (p.Phe348Cys) n.339T>G c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1588T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.-179T>G (n.-179T>G) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.1540T>G | |
| 1 | g.197421208C>A | CA344030632 | CRB1 | c.1380C>A (p.Phe460Leu) c.261C>A (p.Phe87Leu) c.-478C>A (n.-478C>A) c.1044C>A (p.Phe348Leu) n.340C>A c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1589C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.-178C>A (n.-178C>A) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.1541C>A | |
| 1 | g.197421208C>G | CA344030634 | CRB1 | c.1380C>G (p.Phe460Leu) c.261C>G (p.Phe87Leu) c.-478C>G (n.-478C>G) c.1044C>G (p.Phe348Leu) n.340C>G c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1589C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.-178C>G (n.-178C>G) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.1541C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421208C>T | CA422808364 | CRB1 | c.1380C>T (p.Phe460=) c.261C>T (p.Phe87=) c.-478C>T (n.-478C>T) c.1044C>T (p.Phe348=) n.340C>T c.1173C>T (p.Phe391=) n.1589C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.-178C>T (n.-178C>T) c.537C>T (p.Phe179=) n.1541C>T | ClinVar |
| 1 | g.197421209C>A | CA344030637 | CRB1 | c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-477C>A (n.-477C>A) c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.341C>A c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.1590C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) c.-177C>A (n.-177C>A) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.1542C>A | |
| 1 | g.197421209C= | CA1218063044 | CRB1 | c.1381C= (p.Gln461=) c.262C= (p.Gln88=) c.-477C= (n.-477C=) c.1045C= (p.Gln349=) n.341C= c.1174C= (p.Gln392=) n.1590C= c.799C= (p.Gln267=) c.-177C= (n.-177C=) c.538C= (p.Gln180=) n.1542C= | |
| 1 | g.197421209C>G | CA344030639 | CRB1 | c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-477C>G (n.-477C>G) c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.341C>G c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.1590C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) c.-177C>G (n.-177C>G) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.1542C>G | |
| 1 | g.197421209C>T | CA344030641 | CRB1 | c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.-477C>T (n.-477C>T) c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.341C>T c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.1590C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) c.-177C>T (n.-177C>T) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.1542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421210A>C | CA344030643 | CRB1 | c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.-476A>C (n.-476A>C) c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.342A>C c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.1591A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.1543A>C | |
| 1 | g.197421210A>G | CA344030644 | CRB1 | c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.-476A>G (n.-476A>G) c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.342A>G c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.1591A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.1543A>G | |
| 1 | g.197421210A>T | CA344030645 | CRB1 | c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.-476A>T (n.-476A>T) c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.342A>T c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.1591A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.1543A>T | |
| 1 | g.197421211A>C | CA344030649 | CRB1 | c.1383A>C (p.Gln461His) c.264A>C (p.Gln88His) c.-475A>C (n.-475A>C) c.1047A>C (p.Gln349His) n.343A>C c.1176A>C (p.Gln392His) n.1592A>C c.801A>C (p.Gln267His) c.-175A>C (n.-175A>C) c.540A>C (p.Gln180His) n.1544A>C | |
| 1 | g.197421211A>G | CA422808367 | CRB1 | c.1383A>G (p.Gln461=) c.264A>G (p.Gln88=) c.-475A>G (n.-475A>G) c.1047A>G (p.Gln349=) n.343A>G c.1176A>G (p.Gln392=) n.1592A>G c.801A>G (p.Gln267=) c.-175A>G (n.-175A>G) c.540A>G (p.Gln180=) n.1544A>G | |
| 1 | g.197421211A>T | CA344030647 | CRB1 | c.1383A>T (p.Gln461His) c.264A>T (p.Gln88His) c.-475A>T (n.-475A>T) c.1047A>T (p.Gln349His) n.343A>T c.1176A>T (p.Gln392His) n.1592A>T c.801A>T (p.Gln267His) c.-175A>T (n.-175A>T) c.540A>T (p.Gln180His) n.1544A>T | |
| 1 | g.197421212G>A | CA344030652 | CRB1 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.-474G>A (n.-474G>A) c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.344G>A c.1177G>A (p.Asp393Asn) n.1593G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.-174G>A (n.-174G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1545G>A | |
| 1 | g.197421212G>C | CA344030654 | CRB1 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.265G>C (p.Asp89His) c.-474G>C (n.-474G>C) c.1048G>C (p.Asp350His) n.344G>C c.1177G>C (p.Asp393His) n.1593G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.-174G>C (n.-174G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.1545G>C | |
| 1 | g.197421212G>T | CA344030656 | CRB1 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.-474G>T (n.-474G>T) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.344G>T c.1177G>T (p.Asp393Tyr) n.1593G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.-174G>T (n.-174G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1545G>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421213A= | CA1218063045 | CRB1 | c.1385A= (p.Asp462=) c.266A= (p.Asp89=) c.-473A= (n.-473A=) c.1049A= (p.Asp350=) n.345A= c.1178A= (p.Asp393=) n.1594A= c.803A= (p.Asp268=) c.-173A= (n.-173A=) c.542A= (p.Asp181=) n.1546A= | |
| 1 | g.197421213A>C | CA344030658 | CRB1 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.-473A>C (n.-473A>C) c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.345A>C c.1178A>C (p.Asp393Ala) n.1594A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.-173A>C (n.-173A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1546A>C | |
| 1 | g.197421213A>G | CA1311914 | CRB1 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.-473A>G (n.-473A>G) c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.345A>G c.1178A>G (p.Asp393Gly) n.1594A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.-173A>G (n.-173A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421213A>T | CA344030659 | CRB1 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.-473A>T (n.-473A>T) c.1049A>T (p.Asp350Val) n.345A>T c.1178A>T (p.Asp393Val) n.1594A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.-173A>T (n.-173A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.1546A>T | |
| 1 | g.197421214T>A | CA344030661 | CRB1 | c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.-472T>A (n.-472T>A) c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.346T>A c.1179T>A (p.Asp393Glu) n.1595T>A c.804T>A (p.Asp268Glu) c.-172T>A (n.-172T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1547T>A | COSMIC |
| 1 | g.197421214T>C | CA1311915 | CRB1 | c.1386T>C (p.Asp462=) c.267T>C (p.Asp89=) c.-472T>C (n.-472T>C) c.1050T>C (p.Asp350=) n.346T>C c.1179T>C (p.Asp393=) n.1595T>C c.804T>C (p.Asp268=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.1547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421214T>G | CA344030663 | CRB1 | c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.-472T>G (n.-472T>G) c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.346T>G c.1179T>G (p.Asp393Glu) n.1595T>G c.804T>G (p.Asp268Glu) c.-172T>G (n.-172T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1547T>G | |
| 1 | g.197421214T= | CA1218063046 | CRB1 | c.1386T= (p.Asp462=) c.267T= (p.Asp89=) c.-472T= (n.-472T=) c.1050T= (p.Asp350=) n.346T= c.1179T= (p.Asp393=) n.1595T= c.804T= (p.Asp268=) c.-172T= (n.-172T=) c.543T= (p.Asp181=) n.1547T= | |
| 1 | g.197421215G>A | CA344030666 | CRB1 | c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.-471G>A (n.-471G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.347G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) n.1596G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.-171G>A (n.-171G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) n.1548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421215G>C | CA344030668 | CRB1 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.-471G>C (n.-471G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.347G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.1596G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.-171G>C (n.-171G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) n.1548G>C | |
| 1 | g.197421215G= | CA1218063047 | CRB1 | c.1387G= (p.Gly463=) c.268G= (p.Gly90=) c.-471G= (n.-471G=) c.1051G= (p.Gly351=) n.347G= c.1180G= (p.Gly394=) n.1596G= c.805G= (p.Gly269=) c.-171G= (n.-171G=) c.544G= (p.Gly182=) n.1548G= | |
| 1 | g.197421215G>T | CA344030669 | CRB1 | c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.-471G>T (n.-471G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) n.347G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) n.1596G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.-171G>T (n.-171G>T) c.544G>T (p.Gly182Cys) n.1548G>T | |
| 1 | g.197421216G>A | CA344030673 | CRB1 | c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.-470G>A (n.-470G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) n.348G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) n.1597G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) c.-170G>A (n.-170G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) n.1549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421216G>C | CA344030674 | CRB1 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.-470G>C (n.-470G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.348G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.1597G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) c.-170G>C (n.-170G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) n.1549G>C | |
| 1 | g.197421216G= | CA1218063048 | CRB1 | c.1388G= (p.Gly463=) c.269G= (p.Gly90=) c.-470G= (n.-470G=) c.1052G= (p.Gly351=) n.348G= c.1181G= (p.Gly394=) n.1597G= c.806G= (p.Gly269=) c.-170G= (n.-170G=) c.545G= (p.Gly182=) n.1549G= | |
| 1 | g.197421216G>T | CA344030671 | CRB1 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.-470G>T (n.-470G>T) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.348G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) n.1597G>T c.806G>T (p.Gly269Val) c.-170G>T (n.-170G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) n.1549G>T | |
| 1 | g.197421217C>A | CA35893442 | CRB1 | c.1389C>A (p.Gly463=) c.270C>A (p.Gly90=) c.-469C>A (n.-469C>A) c.1053C>A (p.Gly351=) n.349C>A c.1182C>A (p.Gly394=) n.1598C>A c.807C>A (p.Gly269=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.546C>A (p.Gly182=) n.1550C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421217C= | CA1218063049 | CRB1 | c.1389C= (p.Gly463=) c.270C= (p.Gly90=) c.-469C= (n.-469C=) c.1053C= (p.Gly351=) n.349C= c.1182C= (p.Gly394=) n.1598C= c.807C= (p.Gly269=) c.-169C= (n.-169C=) c.546C= (p.Gly182=) n.1550C= | |
| 1 | g.197421217C>G | CA422808374 | CRB1 | c.1389C>G (p.Gly463=) c.270C>G (p.Gly90=) c.-469C>G (n.-469C>G) c.1053C>G (p.Gly351=) n.349C>G c.1182C>G (p.Gly394=) n.1598C>G c.807C>G (p.Gly269=) c.-169C>G (n.-169C>G) c.546C>G (p.Gly182=) n.1550C>G | ClinVar |
| 1 | g.197421217C>T | CA422808375 | CRB1 | c.1389C>T (p.Gly463=) c.270C>T (p.Gly90=) c.-469C>T (n.-469C>T) c.1053C>T (p.Gly351=) n.349C>T c.1182C>T (p.Gly394=) n.1598C>T c.807C>T (p.Gly269=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.546C>T (p.Gly182=) n.1550C>T | |
| 1 | g.197421218C>A | CA344030678 | CRB1 | c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-468C>A (n.-468C>A) c.1054C>A (p.Gln352Lys) n.350C>A c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1599C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) c.-168C>A (n.-168C>A) c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1551C>A | |
| 1 | g.197421218C>G | CA344030679 | CRB1 | c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-468C>G (n.-468C>G) c.1054C>G (p.Gln352Glu) n.350C>G c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1599C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.-168C>G (n.-168C>G) c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1551C>G | |
| 1 | g.197421218C>T | CA344030681 | CRB1 | c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-468C>T (n.-468C>T) c.1054C>T (p.Gln352Ter) n.350C>T c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1599C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.-168C>T (n.-168C>T) c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1551C>T | |
| 1 | g.197421219A>C | CA344030684 | CRB1 | c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-467A>C (n.-467A>C) c.1055A>C (p.Gln352Pro) n.351A>C c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1600A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) c.-167A>C (n.-167A>C) c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1552A>C | |
| 1 | g.197421219A>G | CA344030685 | CRB1 | c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-467A>G (n.-467A>G) c.1055A>G (p.Gln352Arg) n.351A>G c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1600A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1552A>G | |
| 1 | g.197421219A>T | CA344030687 | CRB1 | c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-467A>T (n.-467A>T) c.1055A>T (p.Gln352Leu) n.351A>T c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1600A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) c.-167A>T (n.-167A>T) c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1552A>T | |
| 1 | g.197421220G>A | CA1311916 | CRB1 | c.1392G>A (p.Gln464=) c.273G>A (p.Gln91=) c.-466G>A (n.-466G>A) c.1056G>A (p.Gln352=) n.352G>A c.1185G>A (p.Gln395=) n.1601G>A c.810G>A (p.Gln270=) c.-166G>A (n.-166G>A) c.549G>A (p.Gln183=) n.1553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421220G>C | CA344030691 | CRB1 | c.1392G>C (p.Gln464His) c.273G>C (p.Gln91His) c.-466G>C (n.-466G>C) c.1056G>C (p.Gln352His) n.352G>C c.1185G>C (p.Gln395His) n.1601G>C c.810G>C (p.Gln270His) c.-166G>C (n.-166G>C) c.549G>C (p.Gln183His) n.1553G>C | |
| 1 | g.197421220G= | CA1218063050 | CRB1 | c.1392G= (p.Gln464=) c.273G= (p.Gln91=) c.-466G= (n.-466G=) c.1056G= (p.Gln352=) n.352G= c.1185G= (p.Gln395=) n.1601G= c.810G= (p.Gln270=) c.-166G= (n.-166G=) c.549G= (p.Gln183=) n.1553G= | |
| 1 | g.197421220G>T | CA344030693 | CRB1 | c.1392G>T (p.Gln464His) c.273G>T (p.Gln91His) c.-466G>T (n.-466G>T) c.1056G>T (p.Gln352His) n.352G>T c.1185G>T (p.Gln395His) n.1601G>T c.810G>T (p.Gln270His) c.-166G>T (n.-166G>T) c.549G>T (p.Gln183His) n.1553G>T | |
| 1 | g.197421221C>A | CA344030695 | CRB1 | c.1393C>A (p.His465Asn) c.274C>A (p.His92Asn) c.-465C>A (n.-465C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) n.353C>A c.1186C>A (p.His396Asn) n.1602C>A c.811C>A (p.His271Asn) c.-165C>A (n.-165C>A) c.550C>A (p.His184Asn) n.1554C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421221C>G | CA344030698 | CRB1 | c.1393C>G (p.His465Asp) c.274C>G (p.His92Asp) c.-465C>G (n.-465C>G) c.1057C>G (p.His353Asp) n.353C>G c.1186C>G (p.His396Asp) n.1602C>G c.811C>G (p.His271Asp) c.-165C>G (n.-165C>G) c.550C>G (p.His184Asp) n.1554C>G | |
| 1 | g.197421221C>T | CA344030699 | CRB1 | c.1393C>T (p.His465Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) c.-465C>T (n.-465C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) n.353C>T c.1186C>T (p.His396Tyr) n.1602C>T c.811C>T (p.His271Tyr) c.-165C>T (n.-165C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) n.1554C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421222A>C | CA344030703 | CRB1 | c.1394A>C (p.His465Pro) c.275A>C (p.His92Pro) c.-464A>C (n.-464A>C) c.1058A>C (p.His353Pro) n.354A>C c.1187A>C (p.His396Pro) n.1603A>C c.812A>C (p.His271Pro) c.-164A>C (n.-164A>C) c.551A>C (p.His184Pro) n.1555A>C | |
| 1 | g.197421222A>G | CA344030706 | CRB1 | c.1394A>G (p.His465Arg) c.275A>G (p.His92Arg) c.-464A>G (n.-464A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) n.354A>G c.1187A>G (p.His396Arg) n.1603A>G c.812A>G (p.His271Arg) c.-164A>G (n.-164A>G) c.551A>G (p.His184Arg) n.1555A>G | |
| 1 | g.197421222A>T | CA344030702 | CRB1 | c.1394A>T (p.His465Leu) c.275A>T (p.His92Leu) c.-464A>T (n.-464A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) n.354A>T c.1187A>T (p.His396Leu) n.1603A>T c.812A>T (p.His271Leu) c.-164A>T (n.-164A>T) c.551A>T (p.His184Leu) n.1555A>T | |
| 1 | g.197421223T>A | CA344030708 | CRB1 | c.1395T>A (p.His465Gln) c.276T>A (p.His92Gln) c.-463T>A (n.-463T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) n.355T>A c.1188T>A (p.His396Gln) n.1604T>A c.813T>A (p.His271Gln) c.-163T>A (n.-163T>A) c.552T>A (p.His184Gln) n.1556T>A | |
| 1 | g.197421223T>C | CA422808379 | CRB1 | c.1395T>C (p.His465=) c.276T>C (p.His92=) c.-463T>C (n.-463T>C) c.1059T>C (p.His353=) n.355T>C c.1188T>C (p.His396=) n.1604T>C c.813T>C (p.His271=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.552T>C (p.His184=) n.1556T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421223T>G | CA344030710 | CRB1 | c.1395T>G (p.His465Gln) c.276T>G (p.His92Gln) c.-463T>G (n.-463T>G) c.1059T>G (p.His353Gln) n.355T>G c.1188T>G (p.His396Gln) n.1604T>G c.813T>G (p.His271Gln) c.-163T>G (n.-163T>G) c.552T>G (p.His184Gln) n.1556T>G | |
| 1 | g.197421224G>A | CA344030713 | CRB1 | c.1396G>A (p.Gly466Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.356G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.1605G>A c.814G>A (p.Gly272Arg) c.-162G>A (n.-162G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1557G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421224G>C | CA344030715 | CRB1 | c.1396G>C (p.Gly466Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.356G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.1605G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) c.-162G>C (n.-162G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1557G>C | |
| 1 | g.197421224G>T | CA344030716 | CRB1 | c.1396G>T (p.Gly466Ter) c.277G>T (p.Gly93Ter) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1060G>T (p.Gly354Ter) n.356G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.1605G>T c.814G>T (p.Gly272Ter) c.-162G>T (n.-162G>T) c.553G>T (p.Gly185Ter) n.1557G>T | |
| 1 | g.197421225G>A | CA344030723 | CRB1 | c.1397G>A (p.Gly466Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.-461G>A (n.-461G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) n.357G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.1606G>A c.815G>A (p.Gly272Glu) c.-161G>A (n.-161G>A) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1558G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421225G>C | CA344030719 | CRB1 | c.1397G>C (p.Gly466Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.-461G>C (n.-461G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) n.357G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.1606G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) c.-161G>C (n.-161G>C) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1558G>C | |
| 1 | g.197421225G>T | CA344030721 | CRB1 | c.1397G>T (p.Gly466Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.-461G>T (n.-461G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) n.357G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.1606G>T c.815G>T (p.Gly272Val) c.-161G>T (n.-161G>T) c.554G>T (p.Gly185Val) n.1558G>T | |
| 1 | g.197421226A= | CA1218063051 | CRB1 | c.1398A= (p.Gly466=) c.279A= (p.Gly93=) c.-460A= (n.-460A=) c.1062A= (p.Gly354=) n.358A= c.1191A= (p.Gly397=) n.1607A= c.816A= (p.Gly272=) c.-160A= (n.-160A=) c.555A= (p.Gly185=) n.1559A= | |
| 1 | g.197421226A>C | CA422808383 | CRB1 | c.1398A>C (p.Gly466=) c.279A>C (p.Gly93=) c.-460A>C (n.-460A>C) c.1062A>C (p.Gly354=) n.358A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.1607A>C c.816A>C (p.Gly272=) c.-160A>C (n.-160A>C) c.555A>C (p.Gly185=) n.1559A>C | |
| 1 | g.197421226A>G | CA422808385 | CRB1 | c.1398A>G (p.Gly466=) c.279A>G (p.Gly93=) c.-460A>G (n.-460A>G) c.1062A>G (p.Gly354=) n.358A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.1607A>G c.816A>G (p.Gly272=) c.-160A>G (n.-160A>G) c.555A>G (p.Gly185=) n.1559A>G | |
| 1 | g.197421226A>T | CA422808384 | CRB1 | c.1398A>T (p.Gly466=) c.279A>T (p.Gly93=) c.-460A>T (n.-460A>T) c.1062A>T (p.Gly354=) n.358A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.1607A>T c.816A>T (p.Gly272=) c.-160A>T (n.-160A>T) c.555A>T (p.Gly185=) n.1559A>T | dbSNP |
| 1 | g.197421227T>A | CA344030725 | CRB1 | c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.-459T>A (n.-459T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.359T>A c.1192T>A (p.Phe398Ile) n.1608T>A c.817T>A (p.Phe273Ile) c.-159T>A (n.-159T>A) c.556T>A (p.Phe186Ile) n.1560T>A | |
| 1 | g.197421227T>C | CA344030727 | CRB1 | c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.-459T>C (n.-459T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.359T>C c.1192T>C (p.Phe398Leu) n.1608T>C c.817T>C (p.Phe273Leu) c.-159T>C (n.-159T>C) c.556T>C (p.Phe186Leu) n.1560T>C | |
| 1 | g.197421227T>G | CA344030729 | CRB1 | c.1399T>G (p.Phe467Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.-459T>G (n.-459T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) n.359T>G c.1192T>G (p.Phe398Val) n.1608T>G c.817T>G (p.Phe273Val) c.-159T>G (n.-159T>G) c.556T>G (p.Phe186Val) n.1560T>G | |
| 1 | g.197421228T>A | CA344030731 | CRB1 | c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.-458T>A (n.-458T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.360T>A c.1193T>A (p.Phe398Tyr) n.1609T>A c.818T>A (p.Phe273Tyr) c.-158T>A (n.-158T>A) c.557T>A (p.Phe186Tyr) n.1561T>A | |
| 1 | g.197421228T>C | CA344030734 | CRB1 | c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.-458T>C (n.-458T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.360T>C c.1193T>C (p.Phe398Ser) n.1609T>C c.818T>C (p.Phe273Ser) c.-158T>C (n.-158T>C) c.557T>C (p.Phe186Ser) n.1561T>C | |
| 1 | g.197421228T>G | CA344030736 | CRB1 | c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.-458T>G (n.-458T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.360T>G c.1193T>G (p.Phe398Cys) n.1609T>G c.818T>G (p.Phe273Cys) c.-158T>G (n.-158T>G) c.557T>G (p.Phe186Cys) n.1561T>G | |
| 1 | g.197421229C>A | CA344030740 | CRB1 | c.1401C>A (p.Phe467Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.-457C>A (n.-457C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.361C>A c.1194C>A (p.Phe398Leu) n.1610C>A c.819C>A (p.Phe273Leu) c.-157C>A (n.-157C>A) c.558C>A (p.Phe186Leu) n.1562C>A | |
| 1 | g.197421229C= | CA1218063052 | CRB1 | c.1401C= (p.Phe467=) c.282C= (p.Phe94=) c.-457C= (n.-457C=) c.1065C= (p.Phe355=) n.361C= c.1194C= (p.Phe398=) n.1610C= c.819C= (p.Phe273=) c.-157C= (n.-157C=) c.558C= (p.Phe186=) n.1562C= | |
| 1 | g.197421229C>G | CA344030738 | CRB1 | c.1401C>G (p.Phe467Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.-457C>G (n.-457C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.361C>G c.1194C>G (p.Phe398Leu) n.1610C>G c.819C>G (p.Phe273Leu) c.-157C>G (n.-157C>G) c.558C>G (p.Phe186Leu) n.1562C>G | |
| 1 | g.197421229C>T | CA422808386 | CRB1 | c.1401C>T (p.Phe467=) c.282C>T (p.Phe94=) c.-457C>T (n.-457C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) n.361C>T c.1194C>T (p.Phe398=) n.1610C>T c.819C>T (p.Phe273=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.558C>T (p.Phe186=) n.1562C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421230A>C | CA344030742 | CRB1 | c.1402A>C (p.Ser468Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) c.-456A>C (n.-456A>C) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.362A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.1611A>C c.820A>C (p.Ser274Arg) c.-156A>C (n.-156A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.1563A>C | |
| 1 | g.197421230A>G | CA344030746 | CRB1 | c.1402A>G (p.Ser468Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) c.-456A>G (n.-456A>G) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.362A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.1611A>G c.820A>G (p.Ser274Gly) c.-156A>G (n.-156A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.1563A>G | |
| 1 | g.197421230A>T | CA344030744 | CRB1 | c.1402A>T (p.Ser468Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) c.-456A>T (n.-456A>T) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.362A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.1611A>T c.820A>T (p.Ser274Cys) c.-156A>T (n.-156A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.1563A>T | |
| 1 | g.197421231G>A | CA344030748 | CRB1 | c.1403G>A (p.Ser468Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) c.-455G>A (n.-455G>A) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.363G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.1612G>A c.821G>A (p.Ser274Asn) c.-155G>A (n.-155G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.1564G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421231G>C | CA344030749 | CRB1 | c.1403G>C (p.Ser468Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) c.-455G>C (n.-455G>C) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.363G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.1612G>C c.821G>C (p.Ser274Thr) c.-155G>C (n.-155G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.1564G>C | |
| 1 | g.197421231G>T | CA344030752 | CRB1 | c.1403G>T (p.Ser468Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) c.-455G>T (n.-455G>T) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.363G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.1612G>T c.821G>T (p.Ser274Ile) c.-155G>T (n.-155G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.1564G>T | |
| 1 | g.197421232C>A | CA344030754 | CRB1 | c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.285C>A (p.Ser95Arg) c.-454C>A (n.-454C>A) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.364C>A c.1197C>A (p.Ser399Arg) n.1613C>A c.822C>A (p.Ser274Arg) c.-154C>A (n.-154C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) n.1565C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421232C>G | CA344030756 | CRB1 | c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.285C>G (p.Ser95Arg) c.-454C>G (n.-454C>G) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.364C>G c.1197C>G (p.Ser399Arg) n.1613C>G c.822C>G (p.Ser274Arg) c.-154C>G (n.-154C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) n.1565C>G | |
| 1 | g.197421232C>T | CA422808388 | CRB1 | c.1404C>T (p.Ser468=) c.285C>T (p.Ser95=) c.-454C>T (n.-454C>T) c.1068C>T (p.Ser356=) n.364C>T c.1197C>T (p.Ser399=) n.1613C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.-154C>T (n.-154C>T) c.561C>T (p.Ser187=) n.1565C>T | |
| 1 | g.197421233T>A | CA344030759 | CRB1 | c.1405T>A (p.Cys469Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.-453T>A (n.-453T>A) c.1069T>A (p.Cys357Ser) n.365T>A c.1198T>A (p.Cys400Ser) n.1614T>A c.823T>A (p.Cys275Ser) c.-153T>A (n.-153T>A) c.562T>A (p.Cys188Ser) n.1566T>A | |
| 1 | g.197421233T>C | CA344030760 | CRB1 | c.1405T>C (p.Cys469Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.-453T>C (n.-453T>C) c.1069T>C (p.Cys357Arg) n.365T>C c.1198T>C (p.Cys400Arg) n.1614T>C c.823T>C (p.Cys275Arg) c.-153T>C (n.-153T>C) c.562T>C (p.Cys188Arg) n.1566T>C | |
| 1 | g.197421233T>G | CA344030762 | CRB1 | c.1405T>G (p.Cys469Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.-453T>G (n.-453T>G) c.1069T>G (p.Cys357Gly) n.365T>G c.1198T>G (p.Cys400Gly) n.1614T>G c.823T>G (p.Cys275Gly) c.-153T>G (n.-153T>G) c.562T>G (p.Cys188Gly) n.1566T>G | ClinVar |
| 1 | g.197421234G>A | CA344030764 | CRB1 | c.1406G>A (p.Cys469Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.-452G>A (n.-452G>A) c.1070G>A (p.Cys357Tyr) n.366G>A c.1199G>A (p.Cys400Tyr) n.1615G>A c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.-152G>A (n.-152G>A) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.1567G>A | |
| 1 | g.197421234G>C | CA344030765 | CRB1 | c.1406G>C (p.Cys469Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.-452G>C (n.-452G>C) c.1070G>C (p.Cys357Ser) n.366G>C c.1199G>C (p.Cys400Ser) n.1615G>C c.824G>C (p.Cys275Ser) c.-152G>C (n.-152G>C) c.563G>C (p.Cys188Ser) n.1567G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421234G= | CA1218063053 | CRB1 | c.1406G= (p.Cys469=) c.287G= (p.Cys96=) c.-452G= (n.-452G=) c.1070G= (p.Cys357=) n.366G= c.1199G= (p.Cys400=) n.1615G= c.824G= (p.Cys275=) c.-152G= (n.-152G=) c.563G= (p.Cys188=) n.1567G= | |
| 1 | g.197421234G>T | CA344030768 | CRB1 | c.1406G>T (p.Cys469Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.-452G>T (n.-452G>T) c.1070G>T (p.Cys357Phe) n.366G>T c.1199G>T (p.Cys400Phe) n.1615G>T c.824G>T (p.Cys275Phe) c.-152G>T (n.-152G>T) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.1567G>T | |
| 1 | g.197421235C>A | CA344030770 | CRB1 | c.1407C>A (p.Cys469Ter) c.288C>A (p.Cys96Ter) c.-451C>A (n.-451C>A) c.1071C>A (p.Cys357Ter) n.367C>A c.1200C>A (p.Cys400Ter) n.1616C>A c.825C>A (p.Cys275Ter) c.-151C>A (n.-151C>A) c.564C>A (p.Cys188Ter) n.1568C>A | |
| 1 | g.197421235C>G | CA344030773 | CRB1 | c.1407C>G (p.Cys469Trp) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.-451C>G (n.-451C>G) c.1071C>G (p.Cys357Trp) n.367C>G c.1200C>G (p.Cys400Trp) n.1616C>G c.825C>G (p.Cys275Trp) c.-151C>G (n.-151C>G) c.564C>G (p.Cys188Trp) n.1568C>G | |
| 1 | g.197421235C>T | CA422808390 | CRB1 | c.1407C>T (p.Cys469=) c.288C>T (p.Cys96=) c.-451C>T (n.-451C>T) c.1071C>T (p.Cys357=) n.367C>T c.1200C>T (p.Cys400=) n.1616C>T c.825C>T (p.Cys275=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.564C>T (p.Cys188=) n.1568C>T | |
| 1 | g.197421236C>A | CA344030777 | CRB1 | c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.-450C>A (n.-450C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) n.368C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1072C>A (p.Leu358Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1617C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.-150C>A (n.-150C>A) c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1569C>A | |
| 1 | g.197421236C>G | CA344030775 | CRB1 | c.1408C>G (p.Leu470Val) c.289C>G (p.Leu97Val) c.-450C>G (n.-450C>G) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.368C>G c.1201C>G (p.Leu401Val) n.1617C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.-150C>G (n.-150C>G) c.565C>G (p.Leu189Val) n.1569C>G | |
| 1 | g.197421236C>T | CA422808393 | CRB1 | c.1408C>T (p.Leu470=) c.289C>T (p.Leu97=) c.-450C>T (n.-450C>T) c.1072C>T (p.Leu358=) n.368C>T c.1201C>T (p.Leu401=) n.1617C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.565C>T (p.Leu189=) n.1569C>T | ClinVar |
| 1 | g.197421237T>A | CA344030779 | CRB1 | c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.-449T>A (n.-449T>A) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.369T>A c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.1618T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.-149T>A (n.-149T>A) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.1570T>A | |
| 1 | g.197421237T>C | CA344030781 | CRB1 | c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.-449T>C (n.-449T>C) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.369T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1618T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.-149T>C (n.-149T>C) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1570T>C | |
| 1 | g.197421237T>G | CA344030783 | CRB1 | c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.-449T>G (n.-449T>G) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.369T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1618T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.-149T>G (n.-149T>G) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1570T>G | |
| 1 | g.197421238A= | CA658656982 | CRB1 | c.1410A= (p.Leu470=) c.291A= (p.Leu97=) c.-448A= (n.-448A=) c.1074A= (p.Leu358=) n.370A= c.1203A= (p.Leu401=) c.828A= (p.Leu276=) c.-148A= (n.-148A=) c.567A= (p.Leu189=) n.1571A= | |
| 1 | g.197421238A>C | CA422808396 | CRB1 | c.1410A>C (p.Leu470=) c.291A>C (p.Leu97=) c.-448A>C (n.-448A>C) c.1074A>C (p.Leu358=) n.370A>C c.1203A>C (p.Leu401=) c.828A>C (p.Leu276=) c.-148A>C (n.-148A>C) c.567A>C (p.Leu189=) n.1571A>C | |
| 1 | g.197421238A>G | CA179932 | CRB1 | c.1410A>G (p.Leu470=) c.291A>G (p.Leu97=) c.-448A>G (n.-448A>G) c.1074A>G (p.Leu358=) n.370A>G c.1203A>G (p.Leu401=) c.828A>G (p.Leu276=) c.-148A>G (n.-148A>G) c.567A>G (p.Leu189=) n.1571A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421238A>T | CA422808397 | CRB1 | c.1410A>T (p.Leu470=) c.291A>T (p.Leu97=) c.-448A>T (n.-448A>T) c.1074A>T (p.Leu358=) n.370A>T c.1203A>T (p.Leu401=) c.828A>T (p.Leu276=) c.-148A>T (n.-148A>T) c.567A>T (p.Leu189=) n.1571A>T | |
| 1 | g.197421239T>A | CA344030787 | CRB1 | c.1411T>A (p.Cys471Ser) c.292T>A (p.Cys98Ser) c.-447T>A (n.-447T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.371T>A c.1204T>A (p.Cys402Ser) n.1620T>A c.829T>A (p.Cys277Ser) c.-147T>A (n.-147T>A) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.1572T>A | |
| 1 | g.197421239T>C | CA344030789 | CRB1 | c.1411T>C (p.Cys471Arg) c.292T>C (p.Cys98Arg) c.-447T>C (n.-447T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.371T>C c.1204T>C (p.Cys402Arg) n.1620T>C c.829T>C (p.Cys277Arg) c.-147T>C (n.-147T>C) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.1572T>C | |
| 1 | g.197421239T>G | CA344030791 | CRB1 | c.1411T>G (p.Cys471Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) c.-447T>G (n.-447T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.371T>G c.1204T>G (p.Cys402Gly) n.1620T>G c.829T>G (p.Cys277Gly) c.-147T>G (n.-147T>G) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.1572T>G | |
| 1 | g.197421239_197421240insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT | CA2649669871 | CRB1 | c.1411_1412insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu470_Cys471insSerGlyTyrThrGlySerLeu) c.292_293insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu97_Cys98insSerGlyTyrThrGlySerLeu) c.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-447_-446insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT) c.1075_1076insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu358_Cys359insSerGlyTyrThrGlySerLeu) n.371_372insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT c.1204_1205insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu401_Cys402insSerGlyTyrThrGlySerLeu) n.1620_1621insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT c.829_830insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu276_Cys277insSerGlyTyrThrGlySerLeu) c.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (n.-147_-146insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT) c.568_569insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT (p.Leu189_Cys190insSerGlyTyrThrGlySerLeu) n.1572_1573insCTGGCTACACCGGGTCCCTGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421240G>A | CA344030793 | CRB1 | c.1412G>A (p.Cys471Tyr) c.293G>A (p.Cys98Tyr) c.-446G>A (n.-446G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.372G>A c.1205G>A (p.Cys402Tyr) n.1621G>A c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.-146G>A (n.-146G>A) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.1573G>A | |
| 1 | g.197421240G>C | CA344030794 | CRB1 | c.1412G>C (p.Cys471Ser) c.293G>C (p.Cys98Ser) c.-446G>C (n.-446G>C) c.1076G>C (p.Cys359Ser) n.372G>C c.1205G>C (p.Cys402Ser) n.1621G>C c.830G>C (p.Cys277Ser) c.-146G>C (n.-146G>C) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.1573G>C | |
| 1 | g.197421240G>T | CA344030796 | CRB1 | c.1412G>T (p.Cys471Phe) c.293G>T (p.Cys98Phe) c.-446G>T (n.-446G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.372G>T c.1205G>T (p.Cys402Phe) n.1621G>T c.830G>T (p.Cys277Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.1573G>T | |
| 1 | g.197421241T>A | CA344030797 | CRB1 | c.1413T>A (p.Cys471Ter) c.294T>A (p.Cys98Ter) c.-445T>A (n.-445T>A) c.1077T>A (p.Cys359Ter) n.373T>A c.1206T>A (p.Cys402Ter) n.1622T>A c.831T>A (p.Cys277Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.1574T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421241T>C | CA422808403 | CRB1 | c.1413T>C (p.Cys471=) c.294T>C (p.Cys98=) c.-445T>C (n.-445T>C) c.1077T>C (p.Cys359=) n.373T>C c.1206T>C (p.Cys402=) n.1622T>C c.831T>C (p.Cys277=) c.-145T>C (n.-145T>C) c.570T>C (p.Cys190=) n.1574T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421241T>G | CA344030799 | CRB1 | c.1413T>G (p.Cys471Trp) c.294T>G (p.Cys98Trp) c.-445T>G (n.-445T>G) c.1077T>G (p.Cys359Trp) n.373T>G c.1206T>G (p.Cys402Trp) n.1622T>G c.831T>G (p.Cys277Trp) c.-145T>G (n.-145T>G) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.1574T>G | |
| 1 | g.197421241T= | CA1218063054 | CRB1 | c.1413T= (p.Cys471=) c.294T= (p.Cys98=) c.-445T= (n.-445T=) c.1077T= (p.Cys359=) n.373T= c.1206T= (p.Cys402=) n.1622T= c.831T= (p.Cys277=) c.-145T= (n.-145T=) c.570T= (p.Cys190=) n.1574T= | |
| 1 | g.197421242C>A | CA344030805 | CRB1 | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.-444C>A (n.-444C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) n.374C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) n.1623C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) c.-144C>A (n.-144C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1575C>A | |
| 1 | g.197421242C= | CA1218063055 | CRB1 | c.1414C= (p.Pro472=) c.295C= (p.Pro99=) c.-444C= (n.-444C=) c.1078C= (p.Pro360=) n.374C= c.1207C= (p.Pro403=) n.1623C= c.832C= (p.Pro278=) c.-144C= (n.-144C=) c.571C= (p.Pro191=) n.1575C= | |
| 1 | g.197421242C>G | CA344030803 | CRB1 | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.-444C>G (n.-444C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) n.374C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1623C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) c.-144C>G (n.-144C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1575C>G | |
| 1 | g.197421242C>T | CA344030802 | CRB1 | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.-444C>T (n.-444C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) n.374C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1623C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) c.-144C>T (n.-144C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1575C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421243C>A | CA344030808 | CRB1 | c.1415C>A (p.Pro472Gln) c.296C>A (p.Pro99Gln) c.-443C>A (n.-443C>A) c.1079C>A (p.Pro360Gln) n.375C>A c.1208C>A (p.Pro403Gln) n.1624C>A c.833C>A (p.Pro278Gln) c.-143C>A (n.-143C>A) c.572C>A (p.Pro191Gln) n.1576C>A | |
| 1 | g.197421243C>G | CA344030810 | CRB1 | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.-443C>G (n.-443C>G) c.1079C>G (p.Pro360Arg) n.375C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1624C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) c.-143C>G (n.-143C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1576C>G | |
| 1 | g.197421243C>T | CA344030812 | CRB1 | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.-443C>T (n.-443C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) n.375C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1624C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) c.-143C>T (n.-143C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1576C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421244A>C | CA422808406 | CRB1 | c.1416A>C (p.Pro472=) c.297A>C (p.Pro99=) c.-442A>C (n.-442A>C) c.1080A>C (p.Pro360=) n.376A>C c.1209A>C (p.Pro403=) n.1625A>C c.834A>C (p.Pro278=) c.-142A>C (n.-142A>C) c.573A>C (p.Pro191=) n.1577A>C | |
| 1 | g.197421244A>G | CA422808409 | CRB1 | c.1416A>G (p.Pro472=) c.297A>G (p.Pro99=) c.-442A>G (n.-442A>G) c.1080A>G (p.Pro360=) n.376A>G c.1209A>G (p.Pro403=) n.1625A>G c.834A>G (p.Pro278=) c.-142A>G (n.-142A>G) c.573A>G (p.Pro191=) n.1577A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421244A>T | CA422808411 | CRB1 | c.1416A>T (p.Pro472=) c.297A>T (p.Pro99=) c.-442A>T (n.-442A>T) c.1080A>T (p.Pro360=) n.376A>T c.1209A>T (p.Pro403=) n.1625A>T c.834A>T (p.Pro278=) c.-142A>T (n.-142A>T) c.573A>T (p.Pro191=) n.1577A>T | |
| 1 | g.197421245T>A | CA344030816 | CRB1 | c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.-441T>A (n.-441T>A) c.1081T>A (p.Ser361Thr) n.377T>A c.1210T>A (p.Ser404Thr) n.1626T>A c.835T>A (p.Ser279Thr) c.-141T>A (n.-141T>A) c.574T>A (p.Ser192Thr) n.1578T>A | |
| 1 | g.197421245T>C | CA344030818 | CRB1 | c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.-441T>C (n.-441T>C) c.1081T>C (p.Ser361Pro) n.377T>C c.1210T>C (p.Ser404Pro) n.1626T>C c.835T>C (p.Ser279Pro) c.-141T>C (n.-141T>C) c.574T>C (p.Ser192Pro) n.1578T>C | |
| 1 | g.197421245T>G | CA344030820 | CRB1 | c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.-441T>G (n.-441T>G) c.1081T>G (p.Ser361Ala) n.377T>G c.1210T>G (p.Ser404Ala) n.1626T>G c.835T>G (p.Ser279Ala) c.-141T>G (n.-141T>G) c.574T>G (p.Ser192Ala) n.1578T>G | dbSNP |
| 1 | g.197421246C>A | CA344030822 | CRB1 | c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.-440C>A (n.-440C>A) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) n.378C>A c.1211C>A (p.Ser404Tyr) n.1627C>A c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.-140C>A (n.-140C>A) c.575C>A (p.Ser192Tyr) n.1579C>A | |
| 1 | g.197421246C>G | CA344030824 | CRB1 | c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.-440C>G (n.-440C>G) c.1082C>G (p.Ser361Cys) n.378C>G c.1211C>G (p.Ser404Cys) n.1627C>G c.836C>G (p.Ser279Cys) c.-140C>G (n.-140C>G) c.575C>G (p.Ser192Cys) n.1579C>G | |
| 1 | g.197421246C>T | CA344030827 | CRB1 | c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.-440C>T (n.-440C>T) c.1082C>T (p.Ser361Phe) n.378C>T c.1211C>T (p.Ser404Phe) n.1627C>T c.836C>T (p.Ser279Phe) c.-140C>T (n.-140C>T) c.575C>T (p.Ser192Phe) n.1579C>T | |
| 1 | g.197421247T>A | CA422808419 | CRB1 | c.1419T>A (p.Ser473=) c.300T>A (p.Ser100=) c.-439T>A (n.-439T>A) c.1083T>A (p.Ser361=) n.379T>A c.1212T>A (p.Ser404=) n.1628T>A c.837T>A (p.Ser279=) c.-139T>A (n.-139T>A) c.576T>A (p.Ser192=) n.1580T>A | |
| 1 | g.197421247T>C | CA422808417 | CRB1 | c.1419T>C (p.Ser473=) c.300T>C (p.Ser100=) c.-439T>C (n.-439T>C) c.1083T>C (p.Ser361=) n.379T>C c.1212T>C (p.Ser404=) n.1628T>C c.837T>C (p.Ser279=) c.-139T>C (n.-139T>C) c.576T>C (p.Ser192=) n.1580T>C | |
| 1 | g.197421247T>G | CA422808418 | CRB1 | c.1419T>G (p.Ser473=) c.300T>G (p.Ser100=) c.-439T>G (n.-439T>G) c.1083T>G (p.Ser361=) n.379T>G c.1212T>G (p.Ser404=) n.1628T>G c.837T>G (p.Ser279=) c.-139T>G (n.-139T>G) c.576T>G (p.Ser192=) n.1580T>G | |
| 1 | g.197421248G>A | CA344030829 | CRB1 | c.1420G>A (p.Gly474Ser) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.-438G>A (n.-438G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) n.380G>A c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.1629G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.-138G>A (n.-138G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.1581G>A | |
| 1 | g.197421248G>C | CA344030831 | CRB1 | c.1420G>C (p.Gly474Arg) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.-438G>C (n.-438G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.380G>C c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.1629G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1581G>C | |
| 1 | g.197421248G>T | CA344030833 | CRB1 | c.1420G>T (p.Gly474Cys) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.-438G>T (n.-438G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) n.380G>T c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.1629G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.-138G>T (n.-138G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.1581G>T | |
| 1 | g.197421249G>A | CA344030838 | CRB1 | c.1421G>A (p.Gly474Asp) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.-437G>A (n.-437G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) n.381G>A c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.1630G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.-137G>A (n.-137G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.1582G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421249G>C | CA344030840 | CRB1 | c.1421G>C (p.Gly474Ala) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.-437G>C (n.-437G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.381G>C c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.1630G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1582G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421249G= | CA1218063056 | CRB1 | c.1421G= (p.Gly474=) c.302G= (p.Gly101=) c.-437G= (n.-437G=) c.1085G= (p.Gly362=) n.381G= c.1214G= (p.Gly405=) n.1630G= c.839G= (p.Gly280=) c.-137G= (n.-137G=) c.578G= (p.Gly193=) n.1582G= | |
| 1 | g.197421249G>T | CA344030836 | CRB1 | c.1421G>T (p.Gly474Val) c.302G>T (p.Gly101Val) c.-437G>T (n.-437G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.381G>T c.1214G>T (p.Gly405Val) n.1630G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.-137G>T (n.-137G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1582G>T | |
| 1 | g.197421249_197421254del | CA2698122728 | CRB1 | c.1421_1426del (p.Gly474_Thr476delinsAla) c.302_307del (p.Gly101_Thr103delinsAla) c.-437_-432del (n.-437_-432del) c.1085_1090del (p.Gly362_Thr364delinsAla) n.381_386del c.1214_1219del (p.Gly405_Thr407delinsAla) n.1630_1635del c.839_844del (p.Gly280_Thr282delinsAla) c.-137_-132del (n.-137_-132del) c.578_583del (p.Gly193_Thr195delinsAla) n.1582_1587del | dbSNP |
| 1 | g.197421250C>A | CA422808423 | CRB1 | c.1422C>A (p.Gly474=) c.303C>A (p.Gly101=) c.-436C>A (n.-436C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) n.382C>A c.1215C>A (p.Gly405=) n.1631C>A c.840C>A (p.Gly280=) c.-136C>A (n.-136C>A) c.579C>A (p.Gly193=) n.1583C>A | |
| 1 | g.197421250C>G | CA422808424 | CRB1 | c.1422C>G (p.Gly474=) c.303C>G (p.Gly101=) c.-436C>G (n.-436C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) n.382C>G c.1215C>G (p.Gly405=) n.1631C>G c.840C>G (p.Gly280=) c.-136C>G (n.-136C>G) c.579C>G (p.Gly193=) n.1583C>G | |
| 1 | g.197421250C>T | CA422808426 | CRB1 | c.1422C>T (p.Gly474=) c.303C>T (p.Gly101=) c.-436C>T (n.-436C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) n.382C>T c.1215C>T (p.Gly405=) n.1631C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.-136C>T (n.-136C>T) c.579C>T (p.Gly193=) n.1583C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421251T>A | CA344030842 | CRB1 | c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.-435T>A (n.-435T>A) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.383T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.1632T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) c.-135T>A (n.-135T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.1584T>A | |
| 1 | g.197421251T>C | CA344030844 | CRB1 | c.1423T>C (p.Tyr475His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.-435T>C (n.-435T>C) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.383T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) n.1632T>C c.841T>C (p.Tyr281His) c.-135T>C (n.-135T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) n.1584T>C | |
| 1 | g.197421251T>G | CA344030846 | CRB1 | c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.-435T>G (n.-435T>G) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.383T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.1632T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) c.-135T>G (n.-135T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.1584T>G | |
| 1 | g.197421252A>C | CA344030849 | CRB1 | c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.-434A>C (n.-434A>C) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.384A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.1633A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) c.-134A>C (n.-134A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.1585A>C | |
| 1 | g.197421252A>G | CA344030850 | CRB1 | c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.-434A>G (n.-434A>G) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.384A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.1633A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) c.-134A>G (n.-134A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.1585A>G | |
| 1 | g.197421252A>T | CA344030852 | CRB1 | c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.-434A>T (n.-434A>T) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.384A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.1633A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) c.-134A>T (n.-134A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.1585A>T | |
| 1 | g.197421253C>A | CA344030853 | CRB1 | c.1425C>A (p.Tyr475Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.-433C>A (n.-433C>A) c.1089C>A (p.Tyr363Ter) n.385C>A c.1218C>A (p.Tyr406Ter) n.1634C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) c.-133C>A (n.-133C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) n.1586C>A | |
| 1 | g.197421253C>G | CA344030855 | CRB1 | c.1425C>G (p.Tyr475Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.-433C>G (n.-433C>G) c.1089C>G (p.Tyr363Ter) n.385C>G c.1218C>G (p.Tyr406Ter) n.1634C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) c.-133C>G (n.-133C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) n.1586C>G | |
| 1 | g.197421253C>T | CA422808430 | CRB1 | c.1425C>T (p.Tyr475=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.-433C>T (n.-433C>T) c.1089C>T (p.Tyr363=) n.385C>T c.1218C>T (p.Tyr406=) n.1634C>T c.843C>T (p.Tyr281=) c.-133C>T (n.-133C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) n.1586C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421254del | CA2695199943 | CRB1 | c.1426del (p.Thr476ProfsTer26) c.307del (p.Thr103ProfsTer26) c.-432del (n.-432del) c.1090del (p.Thr364ProfsTer26) n.386del c.1219del (p.Thr407ProfsTer26) n.1635del c.844del (p.Thr282ProfsTer26) c.-132del (n.-132del) c.583del (p.Thr195ProfsTer26) n.1587del | ClinVar |
| 1 | g.197421254A= | CA1218063057 | CRB1 | c.1426A= (p.Thr476=) c.307A= (p.Thr103=) c.-432A= (n.-432A=) c.1090A= (p.Thr364=) n.386A= c.1219A= (p.Thr407=) n.1635A= c.844A= (p.Thr282=) c.-132A= (n.-132A=) c.583A= (p.Thr195=) n.1587A= | |
| 1 | g.197421254A>C | CA344030857 | CRB1 | c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-432A>C (n.-432A>C) c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.386A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.1635A>C c.844A>C (p.Thr282Pro) c.-132A>C (n.-132A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) n.1587A>C | |
| 1 | g.197421254A>G | CA344030859 | CRB1 | c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-432A>G (n.-432A>G) c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.386A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.1635A>G c.844A>G (p.Thr282Ala) c.-132A>G (n.-132A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) n.1587A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421254A>T | CA344030861 | CRB1 | c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-432A>T (n.-432A>T) c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.386A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.1635A>T c.844A>T (p.Thr282Ser) c.-132A>T (n.-132A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) n.1587A>T | |
| 1 | g.197421255C>A | CA344030864 | CRB1 | c.1427C>A (p.Thr476Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-431C>A (n.-431C>A) c.1091C>A (p.Thr364Asn) n.387C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) n.1636C>A c.845C>A (p.Thr282Asn) c.-131C>A (n.-131C>A) c.584C>A (p.Thr195Asn) n.1588C>A | |
| 1 | g.197421255C>G | CA344030866 | CRB1 | c.1427C>G (p.Thr476Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-431C>G (n.-431C>G) c.1091C>G (p.Thr364Ser) n.387C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) n.1636C>G c.845C>G (p.Thr282Ser) c.-131C>G (n.-131C>G) c.584C>G (p.Thr195Ser) n.1588C>G | |
| 1 | g.197421255C>T | CA344030867 | CRB1 | c.1427C>T (p.Thr476Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-431C>T (n.-431C>T) c.1091C>T (p.Thr364Ile) n.387C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.1636C>T c.845C>T (p.Thr282Ile) c.-131C>T (n.-131C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) n.1588C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197421256C>A | CA422808435 | CRB1 | c.1428C>A (p.Thr476=) c.309C>A (p.Thr103=) c.-430C>A (n.-430C>A) c.1092C>A (p.Thr364=) n.388C>A c.1221C>A (p.Thr407=) n.1637C>A c.846C>A (p.Thr282=) c.-130C>A (n.-130C>A) c.585C>A (p.Thr195=) n.1589C>A | |
| 1 | g.197421256C= | CA1140762931 | CRB1 | c.1428C= (p.Thr476=) c.309C= (p.Thr103=) c.-430C= (n.-430C=) c.1092C= (p.Thr364=) n.388C= c.1221C= (p.Thr407=) n.1637C= c.846C= (p.Thr282=) c.-130C= (n.-130C=) c.585C= (p.Thr195=) n.1589C= | |
| 1 | g.197421256C>G | CA422808437 | CRB1 | c.1428C>G (p.Thr476=) c.309C>G (p.Thr103=) c.-430C>G (n.-430C>G) c.1092C>G (p.Thr364=) n.388C>G c.1221C>G (p.Thr407=) n.1637C>G c.846C>G (p.Thr282=) c.-130C>G (n.-130C>G) c.585C>G (p.Thr195=) n.1589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421256C>T | CA227991 | CRB1 | c.1428C>T (p.Thr476=) c.309C>T (p.Thr103=) c.-430C>T (n.-430C>T) c.1092C>T (p.Thr364=) n.388C>T c.1221C>T (p.Thr407=) n.1637C>T c.846C>T (p.Thr282=) c.-130C>T (n.-130C>T) c.585C>T (p.Thr195=) n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421256_197421257delinsCG | CA1218063058 | CRB1 | c.1428_1429delinsCG (p.Thr476=) c.309_310delinsCG (p.Thr103=) c.-430_-429delinsCG (n.-430_-429delinsCG) c.1092_1093delinsCG (p.Thr364=) n.388_389delinsCG c.1221_1222delinsCG (p.Thr407=) n.1637_1638delinsCG c.846_847delinsCG (p.Thr282=) c.-130_-129delinsCG (n.-130_-129delinsCG) c.585_586delinsCG (p.Thr195=) n.1589_1590delinsCG | |
| 1 | g.197421257G>A | CA35893461 | CRB1 | c.1429G>A (p.Gly477Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.-429G>A (n.-429G>A) c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.389G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.1638G>A c.847G>A (p.Gly283Arg) c.-129G>A (n.-129G>A) c.586G>A (p.Gly196Arg) n.1590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421257G>C | CA344030870 | CRB1 | c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.-429G>C (n.-429G>C) c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.389G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.1638G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1590G>C | |
| 1 | g.197421257G= | CA1218063059 | CRB1 | c.1429G= (p.Gly477=) c.310G= (p.Gly104=) c.-429G= (n.-429G=) c.1093G= (p.Gly365=) n.389G= c.1222G= (p.Gly408=) n.1638G= c.847G= (p.Gly283=) c.-129G= (n.-129G=) c.586G= (p.Gly196=) n.1590G= | |
| 1 | g.197421257G>T | CA344030873 | CRB1 | c.1429G>T (p.Gly477Trp) c.310G>T (p.Gly104Trp) c.-429G>T (n.-429G>T) c.1093G>T (p.Gly365Trp) n.389G>T c.1222G>T (p.Gly408Trp) n.1638G>T c.847G>T (p.Gly283Trp) c.-129G>T (n.-129G>T) c.586G>T (p.Gly196Trp) n.1590G>T | |
| 1 | g.197421259dup | CA2649669872 | CRB1 | c.1431dup (p.Ser478ValfsTer4) c.312dup (p.Ser105ValfsTer4) c.-427dup (n.-427dup) c.1095dup (p.Ser366ValfsTer4) n.391dup c.1224dup (p.Ser409ValfsTer4) n.1640dup c.849dup (p.Ser284ValfsTer4) c.-127dup (n.-127dup) c.588dup (p.Ser197ValfsTer4) n.1592dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421259del | CA658795576 | CRB1 | c.1431del (p.Ser478ProfsTer24) c.312del (p.Ser105ProfsTer24) c.-427del (n.-427del) c.1095del (p.Ser366ProfsTer24) n.391del c.1224del (p.Ser409ProfsTer24) n.1640del c.849del (p.Ser284ProfsTer24) c.-127del (n.-127del) c.588del (p.Ser197ProfsTer24) n.1592del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421258G>A | CA344030875 | CRB1 | c.1430G>A (p.Gly477Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.-428G>A (n.-428G>A) c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.390G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.1639G>A c.848G>A (p.Gly283Glu) c.-128G>A (n.-128G>A) c.587G>A (p.Gly196Glu) n.1591G>A | |
| 1 | g.197421258G>C | CA344030879 | CRB1 | c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.-428G>C (n.-428G>C) c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.390G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.1639G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1591G>C | |
| 1 | g.197421258G= | CA1218063060 | CRB1 | c.1430G= (p.Gly477=) c.311G= (p.Gly104=) c.-428G= (n.-428G=) c.1094G= (p.Gly365=) n.390G= c.1223G= (p.Gly408=) n.1639G= c.848G= (p.Gly283=) c.-128G= (n.-128G=) c.587G= (p.Gly196=) n.1591G= | |
| 1 | g.197421258G>T | CA344030877 | CRB1 | c.1430G>T (p.Gly477Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.-428G>T (n.-428G>T) c.1094G>T (p.Gly365Val) n.390G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.1639G>T c.848G>T (p.Gly283Val) c.-128G>T (n.-128G>T) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1591G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421259G>A | CA1311917 | CRB1 | c.1431G>A (p.Gly477=) c.312G>A (p.Gly104=) c.-427G>A (n.-427G>A) c.1095G>A (p.Gly365=) n.391G>A c.1224G>A (p.Gly408=) n.1640G>A c.849G>A (p.Gly283=) c.-127G>A (n.-127G>A) c.588G>A (p.Gly196=) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421259G>C | CA422808444 | CRB1 | c.1431G>C (p.Gly477=) c.312G>C (p.Gly104=) c.-427G>C (n.-427G>C) c.1095G>C (p.Gly365=) n.391G>C c.1224G>C (p.Gly408=) n.1640G>C c.849G>C (p.Gly283=) c.-127G>C (n.-127G>C) c.588G>C (p.Gly196=) n.1592G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421259G= | CA1218063061 | CRB1 | c.1431G= (p.Gly477=) c.312G= (p.Gly104=) c.-427G= (n.-427G=) c.1095G= (p.Gly365=) n.391G= c.1224G= (p.Gly408=) n.1640G= c.849G= (p.Gly283=) c.-127G= (n.-127G=) c.588G= (p.Gly196=) n.1592G= | |
| 1 | g.197421259G>T | CA422808445 | CRB1 | c.1431G>T (p.Gly477=) c.312G>T (p.Gly104=) c.-427G>T (n.-427G>T) c.1095G>T (p.Gly365=) n.391G>T c.1224G>T (p.Gly408=) n.1640G>T c.849G>T (p.Gly283=) c.-127G>T (n.-127G>T) c.588G>T (p.Gly196=) n.1592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421260T>A | CA344030881 | CRB1 | c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.-426T>A (n.-426T>A) c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.392T>A c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1641T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) c.-126T>A (n.-126T>A) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1593T>A | |
| 1 | g.197421260T>C | CA344030883 | CRB1 | c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.-426T>C (n.-426T>C) c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.392T>C c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1641T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) c.-126T>C (n.-126T>C) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1593T>C | |
| 1 | g.197421260T>G | CA344030884 | CRB1 | c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.-426T>G (n.-426T>G) c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.392T>G c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1641T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) c.-126T>G (n.-126T>G) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1593T>G | |
| 1 | g.197421261C>A | CA344030886 | CRB1 | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.-425C>A (n.-425C>A) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.393C>A c.1226C>A (p.Ser409Tyr) n.1642C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.-125C>A (n.-125C>A) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.1594C>A | |
| 1 | g.197421261C= | CA1218063062 | CRB1 | c.1433C= (p.Ser478=) c.314C= (p.Ser105=) c.-425C= (n.-425C=) c.1097C= (p.Ser366=) n.393C= c.1226C= (p.Ser409=) n.1642C= c.851C= (p.Ser284=) c.-125C= (n.-125C=) c.590C= (p.Ser197=) n.1594C= | |
| 1 | g.197421261C>G | CA344030888 | CRB1 | c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.-425C>G (n.-425C>G) c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.393C>G c.1226C>G (p.Ser409Cys) n.1642C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) c.-125C>G (n.-125C>G) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.1594C>G | |
| 1 | g.197421261C>T | CA1311918 | CRB1 | c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.-425C>T (n.-425C>T) c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.393C>T c.1226C>T (p.Ser409Phe) n.1642C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) c.-125C>T (n.-125C>T) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.1594C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421262C>A | CA422808454 | CRB1 | c.1434C>A (p.Ser478=) c.315C>A (p.Ser105=) c.-424C>A (n.-424C>A) c.1098C>A (p.Ser366=) n.394C>A c.1227C>A (p.Ser409=) n.1643C>A c.852C>A (p.Ser284=) c.-124C>A (n.-124C>A) c.591C>A (p.Ser197=) n.1595C>A | |
| 1 | g.197421262C>G | CA422808452 | CRB1 | c.1434C>G (p.Ser478=) c.315C>G (p.Ser105=) c.-424C>G (n.-424C>G) c.1098C>G (p.Ser366=) n.394C>G c.1227C>G (p.Ser409=) n.1643C>G c.852C>G (p.Ser284=) c.-124C>G (n.-124C>G) c.591C>G (p.Ser197=) n.1595C>G | |
| 1 | g.197421262C>T | CA422808453 | CRB1 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.315C>T (p.Ser105=) c.-424C>T (n.-424C>T) c.1098C>T (p.Ser366=) n.394C>T c.1227C>T (p.Ser409=) n.1643C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.591C>T (p.Ser197=) n.1595C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421263C>A | CA344030891 | CRB1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.-423C>A (n.-423C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.395C>A c.1228C>A (p.Leu410Met) n.1644C>A c.853C>A (p.Leu285Met) c.-123C>A (n.-123C>A) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1596C>A | |
| 1 | g.197421263C>G | CA344030892 | CRB1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.-423C>G (n.-423C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.395C>G c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1644C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.-123C>G (n.-123C>G) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1596C>G | |
| 1 | g.197421263C>T | CA422808455 | CRB1 | c.1435C>T (p.Leu479=) c.316C>T (p.Leu106=) c.-423C>T (n.-423C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) n.395C>T c.1228C>T (p.Leu410=) n.1644C>T c.853C>T (p.Leu285=) c.-123C>T (n.-123C>T) c.592C>T (p.Leu198=) n.1596C>T | |
| 1 | g.197421264T>A | CA344030896 | CRB1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.-422T>A (n.-422T>A) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.396T>A c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.1645T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) c.-122T>A (n.-122T>A) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1597T>A | |
| 1 | g.197421264T>C | CA35893495 | CRB1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.-422T>C (n.-422T>C) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.396T>C c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1645T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.-122T>C (n.-122T>C) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1597T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421264T>G | CA344030899 | CRB1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.-422T>G (n.-422T>G) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.396T>G c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1645T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.-122T>G (n.-122T>G) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1597T>G | |
| 1 | g.197421264T= | CA1218063063 | CRB1 | c.1436T= (p.Leu479=) c.317T= (p.Leu106=) c.-422T= (n.-422T=) c.1100T= (p.Leu367=) n.396T= c.1229T= (p.Leu410=) n.1645T= c.854T= (p.Leu285=) c.-122T= (n.-122T=) c.593T= (p.Leu198=) n.1597T= | |
| 1 | g.197421265G>A | CA422808459 | CRB1 | c.1437G>A (p.Leu479=) c.318G>A (p.Leu106=) c.-421G>A (n.-421G>A) c.1101G>A (p.Leu367=) n.397G>A c.1230G>A (p.Leu410=) n.1646G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.594G>A (p.Leu198=) n.1598G>A | |
| 1 | g.197421265G>C | CA422808460 | CRB1 | c.1437G>C (p.Leu479=) c.318G>C (p.Leu106=) c.-421G>C (n.-421G>C) c.1101G>C (p.Leu367=) n.397G>C c.1230G>C (p.Leu410=) n.1646G>C c.855G>C (p.Leu285=) c.-121G>C (n.-121G>C) c.594G>C (p.Leu198=) n.1598G>C | |
| 1 | g.197421265G>T | CA422808461 | CRB1 | c.1437G>T (p.Leu479=) c.318G>T (p.Leu106=) c.-421G>T (n.-421G>T) c.1101G>T (p.Leu367=) n.397G>T c.1230G>T (p.Leu410=) n.1646G>T c.855G>T (p.Leu285=) c.-121G>T (n.-121G>T) c.594G>T (p.Leu198=) n.1598G>T | |
| 1 | g.197421272_197421273insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | CA2649669873 | CRB1 | c.1444_1445insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile482SerfsTer12) c.325_326insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile109SerfsTer12) c.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-414_-413insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.1108_1109insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile370SerfsTer12) n.404_405insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.1237_1238insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile413SerfsTer12) n.1653_1654insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA c.862_863insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile288SerfsTer12) c.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (n.-114_-113insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA) c.601_602insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA (p.Ile201SerfsTer12) n.1605_1606insGTGTGGTTGCGATTTCACACAGGGACCCGGTGTGAAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421266T>A | CA344030905 | CRB1 | c.1438T>A (p.Cys480Ser) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.-420T>A (n.-420T>A) c.1102T>A (p.Cys368Ser) n.398T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1647T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.-120T>A (n.-120T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) n.1599T>A | |
| 1 | g.197421266T>C | CA227993 | CRB1 | c.1438T>C (p.Cys480Arg) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.-420T>C (n.-420T>C) c.1102T>C (p.Cys368Arg) n.398T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1647T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.-120T>C (n.-120T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) n.1599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421266T>G | CA344030903 | CRB1 | c.1438T>G (p.Cys480Gly) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.-420T>G (n.-420T>G) c.1102T>G (p.Cys368Gly) n.398T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1647T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.-120T>G (n.-120T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) n.1599T>G | |
| 1 | g.197421266T= | CA1140762932 | CRB1 | c.1438T= (p.Cys480=) c.319T= (p.Cys107=) c.-420T= (n.-420T=) c.1102T= (p.Cys368=) n.398T= c.1231T= (p.Cys411=) n.1647T= c.856T= (p.Cys286=) c.-120T= (n.-120T=) c.595T= (p.Cys199=) n.1599T= | |
| 1 | g.197421267G>A | CA227994 | CRB1 | c.1439G>A (p.Cys480Tyr) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.-419G>A (n.-419G>A) c.1103G>A (p.Cys368Tyr) n.399G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1648G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.-119G>A (n.-119G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.1600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421267G>C | CA344030908 | CRB1 | c.1439G>C (p.Cys480Ser) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.-419G>C (n.-419G>C) c.1103G>C (p.Cys368Ser) n.399G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1648G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.-119G>C (n.-119G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) n.1600G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421267G= | CA1140762933 | CRB1 | c.1439G= (p.Cys480=) c.320G= (p.Cys107=) c.-419G= (n.-419G=) c.1103G= (p.Cys368=) n.399G= c.1232G= (p.Cys411=) n.1648G= c.857G= (p.Cys286=) c.-119G= (n.-119G=) c.596G= (p.Cys199=) n.1600G= | |
| 1 | g.197421267G>T | CA344030910 | CRB1 | c.1439G>T (p.Cys480Phe) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.-419G>T (n.-419G>T) c.1103G>T (p.Cys368Phe) n.399G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1648G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.-119G>T (n.-119G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) n.1600G>T | |
| 1 | g.197421268T>A | CA344030913 | CRB1 | c.1440T>A (p.Cys480Ter) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.-418T>A (n.-418T>A) c.1104T>A (p.Cys368Ter) n.400T>A c.1233T>A (p.Cys411Ter) n.1649T>A c.858T>A (p.Cys286Ter) c.-118T>A (n.-118T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) n.1601T>A | |
| 1 | g.197421268T>C | CA422808471 | CRB1 | c.1440T>C (p.Cys480=) c.321T>C (p.Cys107=) c.-418T>C (n.-418T>C) c.1104T>C (p.Cys368=) n.400T>C c.1233T>C (p.Cys411=) n.1649T>C c.858T>C (p.Cys286=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.597T>C (p.Cys199=) n.1601T>C | |
| 1 | g.197421268T>G | CA344030914 | CRB1 | c.1440T>G (p.Cys480Trp) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.-418T>G (n.-418T>G) c.1104T>G (p.Cys368Trp) n.400T>G c.1233T>G (p.Cys411Trp) n.1649T>G c.858T>G (p.Cys286Trp) c.-118T>G (n.-118T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) n.1601T>G | |
| 1 | g.197421269G>A | CA344030916 | CRB1 | c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.-417G>A (n.-417G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.401G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1650G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1602G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421269G>C | CA344030918 | CRB1 | c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.-417G>C (n.-417G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.401G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1650G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1602G>C | |
| 1 | g.197421269G>T | CA344030920 | CRB1 | c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.-417G>T (n.-417G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.401G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1650G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1602G>T | |
| 1 | g.197421269_197421277del | CA2586964500 | CRB1 | c.1441_1449del (p.Glu481_Ala483del) c.322_330del (p.Glu108_Ala110del) c.-417_-409del (n.-417_-409del) c.1105_1113del (p.Glu369_Ala371del) n.401_409del c.1234_1242del (p.Glu412_Ala414del) n.1650_1658del c.859_867del (p.Glu287_Ala289del) c.-117_-109del (n.-117_-109del) c.598_606del (p.Glu200_Ala202del) n.1602_1610del | |
| 1 | g.197421270A>C | CA344030922 | CRB1 | c.1442A>C (p.Glu481Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.-416A>C (n.-416A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.402A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1651A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1603A>C | |
| 1 | g.197421270A>G | CA344030924 | CRB1 | c.1442A>G (p.Glu481Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.-416A>G (n.-416A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.402A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1651A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1603A>G | |
| 1 | g.197421270A>T | CA344030926 | CRB1 | c.1442A>T (p.Glu481Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.-416A>T (n.-416A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.402A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1651A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1603A>T | |
| 1 | g.197421271A>C | CA344030929 | CRB1 | c.1443A>C (p.Glu481Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) c.-415A>C (n.-415A>C) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.403A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.1652A>C c.861A>C (p.Glu287Asp) c.-115A>C (n.-115A>C) c.600A>C (p.Glu200Asp) n.1604A>C | |
| 1 | g.197421271A>G | CA422808477 | CRB1 | c.1443A>G (p.Glu481=) c.324A>G (p.Glu108=) c.-415A>G (n.-415A>G) c.1107A>G (p.Glu369=) n.403A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.1652A>G c.861A>G (p.Glu287=) c.-115A>G (n.-115A>G) c.600A>G (p.Glu200=) n.1604A>G | |
| 1 | g.197421271A>T | CA344030928 | CRB1 | c.1443A>T (p.Glu481Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) c.-415A>T (n.-415A>T) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.403A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.1652A>T c.861A>T (p.Glu287Asp) c.-115A>T (n.-115A>T) c.600A>T (p.Glu200Asp) n.1604A>T | |
| 1 | g.197421271_197421280delinsAATCGCAACC | CA1218063064 | CRB1 | c.1443_1452delinsAATCGCAACC (p.Glu481=) c.324_333delinsAATCGCAACC (p.Glu108=) c.-415_-406delinsAATCGCAACC (n.-415_-406delinsAATCGCAACC) c.1107_1116delinsAATCGCAACC (p.Glu369=) n.403_412delinsAATCGCAACC c.1236_1245delinsAATCGCAACC (p.Glu412=) n.1652_1661delinsAATCGCAACC c.861_870delinsAATCGCAACC (p.Glu287=) c.-115_-106delinsAATCGCAACC (n.-115_-106delinsAATCGCAACC) c.600_609delinsAATCGCAACC (p.Glu200=) n.1604_1613delinsAATCGCAACC | |
| 1 | g.197421272A>C | CA344030932 | CRB1 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) c.-414A>C (n.-414A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) n.404A>C c.1237A>C (p.Ile413Leu) n.1653A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) c.-114A>C (n.-114A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1605A>C | |
| 1 | g.197421272A>G | CA344030933 | CRB1 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.325A>G (p.Ile109Val) c.-414A>G (n.-414A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) n.404A>G c.1237A>G (p.Ile413Val) n.1653A>G c.862A>G (p.Ile288Val) c.-114A>G (n.-114A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1605A>G | |
| 1 | g.197421272A>T | CA344030935 | CRB1 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) c.-414A>T (n.-414A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) n.404A>T c.1237A>T (p.Ile413Phe) n.1653A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1605A>T | |
| 1 | g.197421273_197421281del | CA1311919 | CRB1 | c.1445_1453del (p.Ile482_Thr484del) c.326_334del (p.Ile109_Thr111del) c.-413_-405del (n.-413_-405del) c.1109_1117del (p.Ile370_Thr372del) n.405_413del c.1238_1246del (p.Ile413_Thr415del) n.1654_1662del c.863_871del (p.Ile288_Thr290del) c.-113_-105del (n.-113_-105del) c.602_610del (p.Ile201_Thr203del) n.1606_1614del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421273T>A | CA344030938 | CRB1 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) c.-413T>A (n.-413T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) n.405T>A c.1238T>A (p.Ile413Asn) n.1654T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) c.-113T>A (n.-113T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1606T>A | |
| 1 | g.197421273T>C | CA344030940 | CRB1 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) c.-413T>C (n.-413T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) n.405T>C c.1238T>C (p.Ile413Thr) n.1654T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) c.-113T>C (n.-113T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1606T>C | |
| 1 | g.197421273T>G | CA344030943 | CRB1 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) c.-413T>G (n.-413T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) n.405T>G c.1238T>G (p.Ile413Ser) n.1654T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) c.-113T>G (n.-113T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1606T>G | |
| 1 | g.197421274C>A | CA422808486 | CRB1 | c.1446C>A (p.Ile482=) c.327C>A (p.Ile109=) c.-412C>A (n.-412C>A) c.1110C>A (p.Ile370=) n.406C>A c.1239C>A (p.Ile413=) n.1655C>A c.864C>A (p.Ile288=) c.-112C>A (n.-112C>A) c.603C>A (p.Ile201=) n.1607C>A | |
| 1 | g.197421274C= | CA1142393555 | CRB1 | c.1446C= (p.Ile482=) c.327C= (p.Ile109=) c.-412C= (n.-412C=) c.1110C= (p.Ile370=) n.406C= c.1239C= (p.Ile413=) n.1655C= c.864C= (p.Ile288=) c.-112C= (n.-112C=) c.603C= (p.Ile201=) n.1607C= | |
| 1 | g.197421274C>G | CA344030946 | CRB1 | c.1446C>G (p.Ile482Met) c.327C>G (p.Ile109Met) c.-412C>G (n.-412C>G) c.1110C>G (p.Ile370Met) n.406C>G c.1239C>G (p.Ile413Met) n.1655C>G c.864C>G (p.Ile288Met) c.-112C>G (n.-112C>G) c.603C>G (p.Ile201Met) n.1607C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421274C>T | CA1311920 | CRB1 | c.1446C>T (p.Ile482=) c.327C>T (p.Ile109=) c.-412C>T (n.-412C>T) c.1110C>T (p.Ile370=) n.406C>T c.1239C>T (p.Ile413=) n.1655C>T c.864C>T (p.Ile288=) c.-112C>T (n.-112C>T) c.603C>T (p.Ile201=) n.1607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421275G>A | CA1311921 | CRB1 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.-411G>A (n.-411G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.407G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1656G>A c.865G>A (p.Ala289Thr) c.-111G>A (n.-111G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1608G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421275G>C | CA35893511 | CRB1 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.-411G>C (n.-411G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.407G>C c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1656G>C c.865G>C (p.Ala289Pro) c.-111G>C (n.-111G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1608G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421275G= | CA1142096431 | CRB1 | c.1447G= (p.Ala483=) c.328G= (p.Ala110=) c.-411G= (n.-411G=) c.1111G= (p.Ala371=) n.407G= c.1240G= (p.Ala414=) n.1656G= c.865G= (p.Ala289=) c.-111G= (n.-111G=) c.604G= (p.Ala202=) n.1608G= | |
| 1 | g.197421275G>T | CA344030948 | CRB1 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.-411G>T (n.-411G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.407G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1656G>T c.865G>T (p.Ala289Ser) c.-111G>T (n.-111G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1608G>T | |
| 1 | g.197421276C>A | CA344030950 | CRB1 | c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.-410C>A (n.-410C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) n.408C>A c.1241C>A (p.Ala414Glu) n.1657C>A c.866C>A (p.Ala289Glu) c.-110C>A (n.-110C>A) c.605C>A (p.Ala202Glu) n.1609C>A | |
| 1 | g.197421276C>G | CA344030952 | CRB1 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.-410C>G (n.-410C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.408C>G c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1657C>G c.866C>G (p.Ala289Gly) c.-110C>G (n.-110C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1609C>G | |
| 1 | g.197421276C>T | CA344030954 | CRB1 | c.1448C>T (p.Ala483Val) c.329C>T (p.Ala110Val) c.-410C>T (n.-410C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.408C>T c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1657C>T c.866C>T (p.Ala289Val) c.-110C>T (n.-110C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) n.1609C>T | |
| 1 | g.197421277A>C | CA422808492 | CRB1 | c.1449A>C (p.Ala483=) c.330A>C (p.Ala110=) c.-409A>C (n.-409A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) n.409A>C c.1242A>C (p.Ala414=) n.1658A>C c.867A>C (p.Ala289=) c.-109A>C (n.-109A>C) c.606A>C (p.Ala202=) n.1610A>C | |
| 1 | g.197421277A>G | CA422808494 | CRB1 | c.1449A>G (p.Ala483=) c.330A>G (p.Ala110=) c.-409A>G (n.-409A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) n.409A>G c.1242A>G (p.Ala414=) n.1658A>G c.867A>G (p.Ala289=) c.-109A>G (n.-109A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.1610A>G | |
| 1 | g.197421277A>T | CA422808488 | CRB1 | c.1449A>T (p.Ala483=) c.330A>T (p.Ala110=) c.-409A>T (n.-409A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) n.409A>T c.1242A>T (p.Ala414=) n.1658A>T c.867A>T (p.Ala289=) c.-109A>T (n.-109A>T) c.606A>T (p.Ala202=) n.1610A>T | |
| 1 | g.197421278A= | CA1141966234 | CRB1 | c.1450A= (p.Thr484=) c.331A= (p.Thr111=) c.-408A= (n.-408A=) c.1114A= (p.Thr372=) n.410A= c.1243A= (p.Thr415=) n.1659A= c.868A= (p.Thr290=) c.-108A= (n.-108A=) c.607A= (p.Thr203=) n.1611A= | |
| 1 | g.197421278A>C | CA344030957 | CRB1 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.-408A>C (n.-408A>C) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.410A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) n.1659A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.-108A>C (n.-108A>C) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1611A>C | |
| 1 | g.197421278A>G | CA1311922 | CRB1 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.-408A>G (n.-408A>G) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.410A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) n.1659A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.-108A>G (n.-108A>G) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1611A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421278A>T | CA344030958 | CRB1 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.-408A>T (n.-408A>T) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.410A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) n.1659A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.-108A>T (n.-108A>T) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1611A>T | |
| 1 | g.197421279C>A | CA344030962 | CRB1 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) c.-407C>A (n.-407C>A) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.411C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) n.1660C>A c.869C>A (p.Thr290Asn) c.-107C>A (n.-107C>A) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1612C>A | dbSNP |
| 1 | g.197421279C= | CA1218063065 | CRB1 | c.1451C= (p.Thr484=) c.332C= (p.Thr111=) c.-407C= (n.-407C=) c.1115C= (p.Thr372=) n.411C= c.1244C= (p.Thr415=) n.1660C= c.869C= (p.Thr290=) c.-107C= (n.-107C=) c.608C= (p.Thr203=) n.1612C= | |
| 1 | g.197421279C>G | CA344030964 | CRB1 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) c.-407C>G (n.-407C>G) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.411C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) n.1660C>G c.869C>G (p.Thr290Ser) c.-107C>G (n.-107C>G) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1612C>G | |
| 1 | g.197421279C>T | CA344030966 | CRB1 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) c.-407C>T (n.-407C>T) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.411C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) n.1660C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1612C>T | |
| 1 | g.197421280C>A | CA422808497 | CRB1 | c.1452C>A (p.Thr484=) c.333C>A (p.Thr111=) c.-406C>A (n.-406C>A) c.1116C>A (p.Thr372=) n.412C>A c.1245C>A (p.Thr415=) n.1661C>A c.870C>A (p.Thr290=) c.-106C>A (n.-106C>A) c.609C>A (p.Thr203=) n.1613C>A | |
| 1 | g.197421280C= | CA1143889271 | CRB1 | c.1452C= (p.Thr484=) c.333C= (p.Thr111=) c.-406C= (n.-406C=) c.1116C= (p.Thr372=) n.412C= c.1245C= (p.Thr415=) n.1661C= c.870C= (p.Thr290=) c.-106C= (n.-106C=) c.609C= (p.Thr203=) n.1613C= | |
| 1 | g.197421280C>G | CA422808498 | CRB1 | c.1452C>G (p.Thr484=) c.333C>G (p.Thr111=) c.-406C>G (n.-406C>G) c.1116C>G (p.Thr372=) n.412C>G c.1245C>G (p.Thr415=) n.1661C>G c.870C>G (p.Thr290=) c.-106C>G (n.-106C>G) c.609C>G (p.Thr203=) n.1613C>G | |
| 1 | g.197421280C>T | CA35893515 | CRB1 | c.1452C>T (p.Thr484=) c.333C>T (p.Thr111=) c.-406C>T (n.-406C>T) c.1116C>T (p.Thr372=) n.412C>T c.1245C>T (p.Thr415=) n.1661C>T c.870C>T (p.Thr290=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.609C>T (p.Thr203=) n.1613C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421281A= | CA1218063066 | CRB1 | c.1453A= (p.Thr485=) c.334A= (p.Thr112=) c.-405A= (n.-405A=) c.1117A= (p.Thr373=) n.413A= c.1246A= (p.Thr416=) n.1662A= c.871A= (p.Thr291=) c.-105A= (n.-105A=) c.610A= (p.Thr204=) n.1614A= | |
| 1 | g.197421281A>C | CA344030970 | CRB1 | c.1453A>C (p.Thr485Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.-405A>C (n.-405A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.413A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) n.1662A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.1614A>C | |
| 1 | g.197421281A>G | CA344030972 | CRB1 | c.1453A>G (p.Thr485Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.-405A>G (n.-405A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.413A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) n.1662A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.-105A>G (n.-105A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.1614A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421281A>T | CA344030974 | CRB1 | c.1453A>T (p.Thr485Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.-405A>T (n.-405A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.413A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) n.1662A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.-105A>T (n.-105A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.1614A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421282C>A | CA344030977 | CRB1 | c.1454C>A (p.Thr485Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) c.-404C>A (n.-404C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.414C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) n.1663C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.-104C>A (n.-104C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys) n.1615C>A | |
| 1 | g.197421282C= | CA1218063067 | CRB1 | c.1454C= (p.Thr485=) c.335C= (p.Thr112=) c.-404C= (n.-404C=) c.1118C= (p.Thr373=) n.414C= c.1247C= (p.Thr416=) n.1663C= c.872C= (p.Thr291=) c.-104C= (n.-104C=) c.611C= (p.Thr204=) n.1615C= | |
| 1 | g.197421282C>G | CA344030979 | CRB1 | c.1454C>G (p.Thr485Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) c.-404C>G (n.-404C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.414C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) n.1663C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg) n.1615C>G | |
| 1 | g.197421282C>T | CA35893516 | CRB1 | c.1454C>T (p.Thr485Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.-404C>T (n.-404C>T) c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.414C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) n.1663C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.-104C>T (n.-104C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.1615C>T | dbSNP |
| 1 | g.197421283A= | CA1143402016 | CRB1 | c.1455A= (p.Thr485=) c.336A= (p.Thr112=) c.-403A= (n.-403A=) c.1119A= (p.Thr373=) n.415A= c.1248A= (p.Thr416=) n.1664A= c.873A= (p.Thr291=) c.-103A= (n.-103A=) c.612A= (p.Thr204=) n.1616A= | |
| 1 | g.197421283A>C | CA422808502 | CRB1 | c.1455A>C (p.Thr485=) c.336A>C (p.Thr112=) c.-403A>C (n.-403A>C) c.1119A>C (p.Thr373=) n.415A>C c.1248A>C (p.Thr416=) n.1664A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.-103A>C (n.-103A>C) c.612A>C (p.Thr204=) n.1616A>C | |
| 1 | g.197421283A>G | CA1311923 | CRB1 | c.1455A>G (p.Thr485=) c.336A>G (p.Thr112=) c.-403A>G (n.-403A>G) c.1119A>G (p.Thr373=) n.415A>G c.1248A>G (p.Thr416=) n.1664A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.-103A>G (n.-103A>G) c.612A>G (p.Thr204=) n.1616A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421283A>T | CA422808505 | CRB1 | c.1455A>T (p.Thr485=) c.336A>T (p.Thr112=) c.-403A>T (n.-403A>T) c.1119A>T (p.Thr373=) n.415A>T c.1248A>T (p.Thr416=) n.1664A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.-103A>T (n.-103A>T) c.612A>T (p.Thr204=) n.1616A>T | |
| 1 | g.197421283_197421286dup | CA915941947 | CRB1 | c.1455_1458dup (p.Ser487ThrfsTer4) c.336_339dup (p.Ser114ThrfsTer4) c.-403_-400dup (n.-403_-400dup) c.1119_1122dup (p.Ser375ThrfsTer4) n.415_418dup c.1248_1251dup (p.Ser418ThrfsTer4) n.1664_1667dup c.873_876dup (p.Ser293ThrfsTer4) c.-103_-100dup (n.-103_-100dup) c.612_615dup (p.Ser206ThrfsTer4) n.1616_1619dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421284C>A | CA344030990 | CRB1 | c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.-402C>A (n.-402C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) n.416C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.1665C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) c.-102C>A (n.-102C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.1617C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421284C= | CA1218063068 | CRB1 | c.1456C= (p.Leu486=) c.337C= (p.Leu113=) c.-402C= (n.-402C=) c.1120C= (p.Leu374=) n.416C= c.1249C= (p.Leu417=) n.1665C= c.874C= (p.Leu292=) c.-102C= (n.-102C=) c.613C= (p.Leu205=) n.1617C= | |
| 1 | g.197421284C>G | CA344030989 | CRB1 | c.1456C>G (p.Leu486Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.-402C>G (n.-402C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.416C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1665C>G c.874C>G (p.Leu292Val) c.-102C>G (n.-102C>G) c.613C>G (p.Leu205Val) n.1617C>G | |
| 1 | g.197421284C>T | CA1311924 | CRB1 | c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.-402C>T (n.-402C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) n.416C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1665C>T c.874C>T (p.Leu292Phe) c.-102C>T (n.-102C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421285T>A | CA344030992 | CRB1 | c.1457T>A (p.Leu486His) c.338T>A (p.Leu113His) c.-401T>A (n.-401T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) n.417T>A c.1250T>A (p.Leu417His) n.1666T>A c.875T>A (p.Leu292His) c.-101T>A (n.-101T>A) c.614T>A (p.Leu205His) n.1618T>A | |
| 1 | g.197421285T>C | CA344030995 | CRB1 | c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-401T>C (n.-401T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.417T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1666T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.1618T>C | |
| 1 | g.197421285T>G | CA344030994 | CRB1 | c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-401T>G (n.-401T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.417T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1666T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.1618T>G | |
| 1 | g.197421287dup | CA279286 | CRB1 | c.1459dup (p.Ser487PhefsTer3) c.340dup (p.Ser114PhefsTer3) c.-399dup (n.-399dup) c.1123dup (p.Ser375PhefsTer3) n.419dup c.1252dup (p.Ser418PhefsTer3) n.1668dup c.877dup (p.Ser293PhefsTer3) c.-99dup (n.-99dup) c.616dup (p.Ser206PhefsTer3) n.1620dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421286T>A | CA422808506 | CRB1 | c.1458T>A (p.Leu486=) c.339T>A (p.Leu113=) c.-400T>A (n.-400T>A) c.1122T>A (p.Leu374=) n.418T>A c.1251T>A (p.Leu417=) n.1667T>A c.876T>A (p.Leu292=) c.-100T>A (n.-100T>A) c.615T>A (p.Leu205=) n.1619T>A | |
| 1 | g.197421286T>C | CA422808507 | CRB1 | c.1458T>C (p.Leu486=) c.339T>C (p.Leu113=) c.-400T>C (n.-400T>C) c.1122T>C (p.Leu374=) n.418T>C c.1251T>C (p.Leu417=) n.1667T>C c.876T>C (p.Leu292=) c.-100T>C (n.-100T>C) c.615T>C (p.Leu205=) n.1619T>C | |
| 1 | g.197421286T>G | CA35893523 | CRB1 | c.1458T>G (p.Leu486=) c.339T>G (p.Leu113=) c.-400T>G (n.-400T>G) c.1122T>G (p.Leu374=) n.418T>G c.1251T>G (p.Leu417=) n.1667T>G c.876T>G (p.Leu292=) c.-100T>G (n.-100T>G) c.615T>G (p.Leu205=) n.1619T>G | dbSNP |
| 1 | g.197421286T= | CA1218063069 | CRB1 | c.1458T= (p.Leu486=) c.339T= (p.Leu113=) c.-400T= (n.-400T=) c.1122T= (p.Leu374=) n.418T= c.1251T= (p.Leu417=) n.1667T= c.876T= (p.Leu292=) c.-100T= (n.-100T=) c.615T= (p.Leu205=) n.1619T= | |
| 1 | g.197421287T>A | CA344030997 | CRB1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-399T>A (n.-399T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.419T>A c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.1668T>A c.877T>A (p.Ser293Thr) c.-99T>A (n.-99T>A) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1620T>A | |
| 1 | g.197421287T>C | CA344031000 | CRB1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-399T>C (n.-399T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.419T>C c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.1668T>C c.877T>C (p.Ser293Pro) c.-99T>C (n.-99T>C) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1620T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197421287T>G | CA344031002 | CRB1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-399T>G (n.-399T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.419T>G c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.1668T>G c.877T>G (p.Ser293Ala) c.-99T>G (n.-99T>G) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1620T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421287T= | CA1218063070 | CRB1 | c.1459T= (p.Ser487=) c.340T= (p.Ser114=) c.-399T= (n.-399T=) c.1123T= (p.Ser375=) n.419T= c.1252T= (p.Ser418=) n.1668T= c.877T= (p.Ser293=) c.-99T= (n.-99T=) c.616T= (p.Ser206=) n.1620T= |