Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421116A=CA1218063009CRB1c.1288A= (p.Arg430=)
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n.1449A=
1g.197421116A>CCA422808184CRB1c.1288A>C (p.Arg430=)
c.169A>C (p.Arg57=)
c.-570A>C (n.-570A>C)
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n.248A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
n.1497A>C
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c.-270A>C (n.-270A>C)
c.445A>C (p.Arg149=)
n.1449A>C
 dbSNP
1g.197421116A>GCA344030218CRB1c.1288A>G (p.Arg430Gly)
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n.248A>G
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n.1497A>G
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c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.1449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421116A>TCA344030219CRB1c.1288A>T (p.Arg430Ter)
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n.1497A>T
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n.1449A>T
1g.197421117G>ACA344030222CRB1c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.170G>A (p.Arg57Lys)
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n.249G>A
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n.1498G>A
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c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.1450G>A
1g.197421117G>CCA344030224CRB1c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.-569G>C (n.-569G>C)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
n.249G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
n.1498G>C
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.1450G>C
1g.197421117G>TCA344030226CRB1c.1289G>T (p.Arg430Ile)
c.170G>T (p.Arg57Ile)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
n.249G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
n.1498G>T
c.707G>T (p.Arg236Ile)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.446G>T (p.Arg149Ile)
n.1450G>T
1g.197421118A>CCA344030228CRB1c.1290A>C (p.Arg430Ser)
c.171A>C (p.Arg57Ser)
c.-568A>C (n.-568A>C)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
n.250A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
n.1499A>C
c.708A>C (p.Arg236Ser)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.447A>C (p.Arg149Ser)
n.1451A>C
1g.197421118A>GCA422808185CRB1c.1290A>G (p.Arg430=)
c.171A>G (p.Arg57=)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.954A>G (p.Arg318=)
n.250A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
n.1499A>G
c.708A>G (p.Arg236=)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.447A>G (p.Arg149=)
n.1451A>G
1g.197421118A>TCA344030230CRB1c.1290A>T (p.Arg430Ser)
c.171A>T (p.Arg57Ser)
c.-568A>T (n.-568A>T)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
n.250A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
n.1499A>T
c.708A>T (p.Arg236Ser)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.447A>T (p.Arg149Ser)
n.1451A>T
1g.197421119A>CCA344030232CRB1c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
n.251A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1500A>C
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.1452A>C
1g.197421119A>GCA344030233CRB1c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
n.251A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1500A>G
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.1452A>G
1g.197421119A>TCA344030235CRB1c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
n.251A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1500A>T
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.1452A>T
1g.197421120C>ACA344030238CRB1c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.-566C>A (n.-566C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
n.252C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.1501C>A
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.1453C>A
1g.197421120C=CA1218063010CRB1c.1292C= (p.Thr431=)
c.173C= (p.Thr58=)
c.-566C= (n.-566C=)
c.956C= (p.Thr319=)
n.252C=
c.1085C= (p.Thr362=)
n.1501C=
c.710C= (p.Thr237=)
c.-266C= (n.-266C=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.1453C=
1g.197421120C>GCA344030240CRB1c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.-566C>G (n.-566C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
n.252C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.1501C>G
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.1453C>G
1g.197421120C>TCA1311902CRB1c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
n.252C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.1501C>T
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.1453C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421121T>ACA35893335CRB1c.1293T>A (p.Thr431=)
c.174T>A (p.Thr58=)
c.-565T>A (n.-565T>A)
c.957T>A (p.Thr319=)
n.253T>A
c.1086T>A (p.Thr362=)
n.1502T>A
c.711T>A (p.Thr237=)
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.450T>A (p.Thr150=)
n.1454T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421121T>CCA422808186CRB1c.1293T>C (p.Thr431=)
c.174T>C (p.Thr58=)
c.-565T>C (n.-565T>C)
c.957T>C (p.Thr319=)
n.253T>C
c.1086T>C (p.Thr362=)
n.1502T>C
c.711T>C (p.Thr237=)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.450T>C (p.Thr150=)
n.1454T>C
1g.197421121T>GCA422808187CRB1c.1293T>G (p.Thr431=)
c.174T>G (p.Thr58=)
c.-565T>G (n.-565T>G)
c.957T>G (p.Thr319=)
n.253T>G
c.1086T>G (p.Thr362=)
n.1502T>G
c.711T>G (p.Thr237=)
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.450T>G (p.Thr150=)
n.1454T>G
1g.197421121T=CA1218063011CRB1c.1293T= (p.Thr431=)
c.174T= (p.Thr58=)
c.-565T= (n.-565T=)
c.957T= (p.Thr319=)
n.253T=
c.1086T= (p.Thr362=)
n.1502T=
c.711T= (p.Thr237=)
c.-265T= (n.-265T=)
c.450T= (p.Thr150=)
n.1454T=
1g.197421122T>ACA344030242CRB1c.1294T>A (p.Phe432Ile)
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-564T>A (n.-564T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
n.254T>A
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.1503T>A
c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
n.1455T>A
1g.197421122T>CCA344030244CRB1c.1294T>C (p.Phe432Leu)
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-564T>C (n.-564T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
n.254T>C
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.1503T>C
c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
n.1455T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421122T>GCA344030245CRB1c.1294T>G (p.Phe432Val)
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-564T>G (n.-564T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
n.254T>G
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.1503T>G
c.712T>G (p.Phe238Val)
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.451T>G (p.Phe151Val)
n.1455T>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421122T=CA1218063012CRB1c.1294T= (p.Phe432=)
c.175T= (p.Phe59=)
c.-564T= (n.-564T=)
c.958T= (p.Phe320=)
n.254T=
c.1087T= (p.Phe363=)
n.1503T=
c.712T= (p.Phe238=)
c.-264T= (n.-264T=)
c.451T= (p.Phe151=)
n.1455T=
1g.197421123T>ACA344030248CRB1c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
n.255T>A
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.1504T>A
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
n.1456T>A
1g.197421123T>CCA344030250CRB1c.1295T>C (p.Phe432Ser)
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-563T>C (n.-563T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
n.255T>C
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.1504T>C
c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
n.1456T>C
1g.197421123T>GCA344030251CRB1c.1295T>G (p.Phe432Cys)
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
n.255T>G
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.1504T>G
c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
n.1456T>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421123T=CA1218063013CRB1c.1295T= (p.Phe432=)
c.176T= (p.Phe59=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.959T= (p.Phe320=)
n.255T=
c.1088T= (p.Phe363=)
n.1504T=
c.713T= (p.Phe238=)
c.-263T= (n.-263T=)
c.452T= (p.Phe151=)
n.1456T=
1g.197421124T>ACA344030253CRB1c.1296T>A (p.Phe432Leu)
c.177T>A (p.Phe59Leu)
c.-562T>A (n.-562T>A)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
n.256T>A
c.1089T>A (p.Phe363Leu)
n.1505T>A
c.714T>A (p.Phe238Leu)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
n.1457T>A
1g.197421124T>CCA422808188CRB1c.1296T>C (p.Phe432=)
c.177T>C (p.Phe59=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.960T>C (p.Phe320=)
n.256T>C
c.1089T>C (p.Phe363=)
n.1505T>C
c.714T>C (p.Phe238=)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.453T>C (p.Phe151=)
n.1457T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421124T>GCA344030254CRB1c.1296T>G (p.Phe432Leu)
c.177T>G (p.Phe59Leu)
c.-562T>G (n.-562T>G)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
n.256T>G
c.1089T>G (p.Phe363Leu)
n.1505T>G
c.714T>G (p.Phe238Leu)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
n.1457T>G
1g.197421124T=CA1218063014CRB1c.1296T= (p.Phe432=)
c.177T= (p.Phe59=)
c.-562T= (n.-562T=)
c.960T= (p.Phe320=)
n.256T=
c.1089T= (p.Phe363=)
n.1505T=
c.714T= (p.Phe238=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.453T= (p.Phe151=)
n.1457T=
1g.197421125T>ACA344030261CRB1c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-561T>A (n.-561T>A)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.257T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1506T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.1458T>A
1g.197421125T>CCA344030259CRB1c.1297T>C (p.Tyr433His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-561T>C (n.-561T>C)
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.257T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1506T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.1458T>C
1g.197421125T>GCA344030257CRB1c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-561T>G (n.-561T>G)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.257T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1506T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.1458T>G
1g.197421126A=CA1140762929CRB1c.1298A= (p.Tyr433=)
c.179A= (p.Tyr60=)
c.-560A= (n.-560A=)
c.962A= (p.Tyr321=)
n.258A=
c.1091A= (p.Tyr364=)
n.1507A=
c.716A= (p.Tyr239=)
c.-260A= (n.-260A=)
c.455A= (p.Tyr152=)
n.1459A=
1g.197421126A>CCA344030264CRB1c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-560A>C (n.-560A>C)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.258A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1507A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
c.-260A>C (n.-260A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.1459A>C
1g.197421126A>GCA227990CRB1c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-560A>G (n.-560A>G)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.258A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1507A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
c.-260A>G (n.-260A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.1459A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421126A>TCA344030266CRB1c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-560A>T (n.-560A>T)
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.258A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1507A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
c.-260A>T (n.-260A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.1459A>T
1g.197421127T>ACA344030269CRB1c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.-559T>A (n.-559T>A)
c.963T>A (p.Tyr321Ter)
n.259T>A
c.1092T>A (p.Tyr364Ter)
n.1508T>A
c.717T>A (p.Tyr239Ter)
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.1460T>A
1g.197421127T>CCA35893342CRB1c.1299T>C (p.Tyr433=)
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.-559T>C (n.-559T>C)
c.963T>C (p.Tyr321=)
n.259T>C
c.1092T>C (p.Tyr364=)
n.1508T>C
c.717T>C (p.Tyr239=)
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.1460T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421127T>GCA344030270CRB1c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.-559T>G (n.-559T>G)
c.963T>G (p.Tyr321Ter)
n.259T>G
c.1092T>G (p.Tyr364Ter)
n.1508T>G
c.717T>G (p.Tyr239Ter)
c.-259T>G (n.-259T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.1460T>G
1g.197421127T=CA1218063015CRB1c.1299T= (p.Tyr433=)
c.180T= (p.Tyr60=)
c.-559T= (n.-559T=)
c.963T= (p.Tyr321=)
n.259T=
c.1092T= (p.Tyr364=)
n.1508T=
c.717T= (p.Tyr239=)
c.-259T= (n.-259T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
n.1460T=
1g.197421128G>ACA35893346CRB1c.1300G>A (p.Gly434Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.-558G>A (n.-558G>A)
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.260G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.1509G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
n.1461G>A
 dbSNP
1g.197421128G>CCA344030273CRB1c.1300G>C (p.Gly434Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.-558G>C (n.-558G>C)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.260G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.1509G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.-258G>C (n.-258G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.1461G>C
1g.197421128G=CA1218063016CRB1c.1300G= (p.Gly434=)
c.181G= (p.Gly61=)
c.-558G= (n.-558G=)
c.964G= (p.Gly322=)
n.260G=
c.1093G= (p.Gly365=)
n.1509G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.-258G= (n.-258G=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.1461G=
1g.197421128G>TCA344030275CRB1c.1300G>T (p.Gly434Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.964G>T (p.Gly322Ter)
n.260G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.1509G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.457G>T (p.Gly153Ter)
n.1461G>T
1g.197421129G>ACA344030278CRB1c.1301G>A (p.Gly434Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.261G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.1510G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
n.1462G>A
1g.197421129G>CCA344030280CRB1c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.261G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.1510G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.1462G>C
 gnomAD v4
1g.197421129G=CA1218063017CRB1c.1301G= (p.Gly434=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.-557G= (n.-557G=)
c.965G= (p.Gly322=)
n.261G=
c.1094G= (p.Gly365=)
n.1510G=
c.719G= (p.Gly240=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.1462G=
1g.197421129G>TCA1311903CRB1c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.261G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.1510G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.1462G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421130A>CCA422808189CRB1c.1302A>C (p.Gly434=)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.-556A>C (n.-556A>C)
c.966A>C (p.Gly322=)
n.262A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.1511A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.459A>C (p.Gly153=)
n.1463A>C
1g.197421130A>GCA422808190CRB1c.1302A>G (p.Gly434=)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.-556A>G (n.-556A>G)
c.966A>G (p.Gly322=)
n.262A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
n.1511A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.459A>G (p.Gly153=)
n.1463A>G
1g.197421130A>TCA422808191CRB1c.1302A>T (p.Gly434=)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.-556A>T (n.-556A>T)
c.966A>T (p.Gly322=)
n.262A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
n.1511A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.459A>T (p.Gly153=)
n.1463A>T
1g.197421130_197421131delinsAGCA1218063018CRB1c.1302_1303delinsAG (p.Gly434=)
c.183_184delinsAG (p.Gly61=)
c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG)
c.966_967delinsAG (p.Gly322=)
n.262_263delinsAG
c.1095_1096delinsAG (p.Gly365=)
n.1511_1512delinsAG
c.720_721delinsAG (p.Gly240=)
c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG)
c.459_460delinsAG (p.Gly153=)
n.1463_1464delinsAG
1g.197421131G>ACA344030283CRB1c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.263G>A
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
n.1512G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.1464G>A
1g.197421131G>CCA344030285CRB1c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.263G>C
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.1512G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.1464G>C
1g.197421131G=CA1218063019CRB1c.1303G= (p.Gly435=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.967G= (p.Gly323=)
n.263G=
c.1096G= (p.Gly366=)
n.1512G=
c.721G= (p.Gly241=)
c.-255G= (n.-255G=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.1464G=
1g.197421131G>TCA344030287CRB1c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.-555G>T (n.-555G>T)
c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.263G>T
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
n.1512G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.1464G>T
 dbSNP
1g.197421132delCA528535355CRB1c.1304del (p.Gly435GlufsTer17)
c.185del (p.Gly62GlufsTer17)
c.-554del (n.-554del)
c.968del (p.Gly323GlufsTer17)
n.264del
c.1097del (p.Gly366GlufsTer17)
n.1513del
c.722del (p.Gly241GlufsTer17)
c.-254del (n.-254del)
c.461del (p.Gly154GlufsTer17)
n.1465del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421132G>ACA344030294CRB1c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.-554G>A (n.-554G>A)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.264G>A
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
n.1513G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.1465G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421132G>CCA344030292CRB1c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.264G>C
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.1513G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.1465G>C
1g.197421132G=CA1218063020CRB1c.1304G= (p.Gly435=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.264G=
c.1097G= (p.Gly366=)
n.1513G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.1465G=
1g.197421132G>TCA344030289CRB1c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.264G>T
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.1513G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.1465G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421133A=CA1140539319CRB1c.1305A= (p.Gly435=)
c.186A= (p.Gly62=)
c.-553A= (n.-553A=)
c.969A= (p.Gly323=)
n.265A=
c.1098A= (p.Gly366=)
n.1514A=
c.723A= (p.Gly241=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.462A= (p.Gly154=)
n.1466A=
1g.197421133A>CCA422808193CRB1c.1305A>C (p.Gly435=)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.969A>C (p.Gly323=)
n.265A>C
c.1098A>C (p.Gly366=)
n.1514A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.1466A>C
1g.197421133A>GCA422808192CRB1c.1305A>G (p.Gly435=)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.969A>G (p.Gly323=)
n.265A>G
c.1098A>G (p.Gly366=)
n.1514A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.1466A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421133A>TCA1311904CRB1c.1305A>T (p.Gly435=)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.-553A>T (n.-553A>T)
c.969A>T (p.Gly323=)
n.265A>T
c.1098A>T (p.Gly366=)
n.1514A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.1466A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421134A>CCA422808194CRB1c.1306A>C (p.Arg436=)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.970A>C (p.Arg324=)
n.266A>C
c.1099A>C (p.Arg367=)
n.1515A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
n.1467A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421134A>GCA344030297CRB1c.1306A>G (p.Arg436Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.970A>G (p.Arg324Gly)
n.266A>G
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.1515A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
n.1467A>G
1g.197421134A>TCA344030298CRB1c.1306A>T (p.Arg436Trp)
c.187A>T (p.Arg63Trp)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.970A>T (p.Arg324Trp)
n.266A>T
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
n.1515A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
n.1467A>T
1g.197421135G>ACA344030301CRB1c.1307G>A (p.Arg436Lys)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.267G>A
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.1516G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
n.1468G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421135G>CCA344030304CRB1c.1307G>C (p.Arg436Thr)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.267G>C
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.1516G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
n.1468G>C
1g.197421135G>TCA344030307CRB1c.1307G>T (p.Arg436Met)
c.188G>T (p.Arg63Met)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.971G>T (p.Arg324Met)
n.267G>T
c.1100G>T (p.Arg367Met)
n.1516G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
n.1468G>T
1g.197421135_197421136delinsAACA645534541CRB1c.1307_1308delinsAA (p.Arg436Lys)
c.188_189delinsAA (p.Arg63Lys)
c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA)
c.971_972delinsAA (p.Arg324Lys)
n.267_268delinsAA
c.1100_1101delinsAA (p.Arg367Lys)
n.1516_1517delinsAA
c.725_726delinsAA (p.Arg242Lys)
c.-251_-250delinsAA (n.-251_-250delinsAA)
c.464_465delinsAA (p.Arg155Lys)
n.1468_1469delinsAA
 COSMIC
1g.197421136G>ACA422808195CRB1c.1308G>A (p.Arg436=)
c.189G>A (p.Arg63=)
c.-550G>A (n.-550G>A)
c.972G>A (p.Arg324=)
n.268G>A
c.1101G>A (p.Arg367=)
n.1517G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.1469G>A
1g.197421136G>CCA344030309CRB1c.1308G>C (p.Arg436Ser)
c.189G>C (p.Arg63Ser)
c.-550G>C (n.-550G>C)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.268G>C
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
n.1517G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
n.1469G>C
 gnomAD v4
1g.197421136G>TCA344030311CRB1c.1308G>T (p.Arg436Ser)
c.189G>T (p.Arg63Ser)
c.-550G>T (n.-550G>T)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.268G>T
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
n.1517G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
n.1469G>T
1g.197421137G>ACA344030313CRB1c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.190G>A (p.Asp64Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.269G>A
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
n.1518G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.1470G>A
1g.197421137G>CCA35893362CRB1c.1309G>C (p.Asp437His)
c.190G>C (p.Asp64His)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.973G>C (p.Asp325His)
n.269G>C
c.1102G>C (p.Asp368His)
n.1518G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.-249G>C (n.-249G>C)
c.466G>C (p.Asp156His)
n.1470G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421137G=CA1218063021CRB1c.1309G= (p.Asp437=)
c.190G= (p.Asp64=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.973G= (p.Asp325=)
n.269G=
c.1102G= (p.Asp368=)
n.1518G=
c.727G= (p.Asp243=)
c.-249G= (n.-249G=)
c.466G= (p.Asp156=)
n.1470G=
1g.197421137G>TCA1311905CRB1c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.190G>T (p.Asp64Tyr)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.269G>T
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
n.1518G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.1470G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421138A=CA1218063022CRB1c.1310A= (p.Asp437=)
c.191A= (p.Asp64=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.974A= (p.Asp325=)
n.270A=
c.1103A= (p.Asp368=)
n.1519A=
c.728A= (p.Asp243=)
c.-248A= (n.-248A=)
c.467A= (p.Asp156=)
n.1471A=
1g.197421138A>CCA344030320CRB1c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.191A>C (p.Asp64Ala)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.270A>C
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
n.1519A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.1471A>C
1g.197421138A>GCA344030319CRB1c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.191A>G (p.Asp64Gly)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.270A>G
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
n.1519A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.1471A>G
1g.197421138A>TCA344030317CRB1c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.191A>T (p.Asp64Val)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.974A>T (p.Asp325Val)
n.270A>T
c.1103A>T (p.Asp368Val)
n.1519A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.1471A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421139C>ACA344030323CRB1c.1311C>A (p.Asp437Glu)
c.192C>A (p.Asp64Glu)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.975C>A (p.Asp325Glu)
n.271C>A
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
n.1520C>A
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.-247C>A (n.-247C>A)
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.1472C>A
1g.197421139C>GCA344030325CRB1c.1311C>G (p.Asp437Glu)
c.192C>G (p.Asp64Glu)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.975C>G (p.Asp325Glu)
n.271C>G
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
n.1520C>G
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.-247C>G (n.-247C>G)
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.1472C>G
1g.197421139C>TCA422808196CRB1c.1311C>T (p.Asp437=)
c.192C>T (p.Asp64=)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.975C>T (p.Asp325=)
n.271C>T
c.1104C>T (p.Asp368=)
n.1520C>T
c.729C>T (p.Asp243=)
c.-247C>T (n.-247C>T)
c.468C>T (p.Asp156=)
n.1472C>T
1g.197421140T>ACA344030327CRB1c.1312T>A (p.Cys438Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.272T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
n.1521T>A
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1473T>A
 ClinVar COSMIC
1g.197421140T>CCA344030329CRB1c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.272T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
n.1521T>C
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1473T>C
1g.197421140T>GCA344030330CRB1c.1312T>G (p.Cys438Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.272T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
n.1521T>G
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1473T>G
1g.197421141G>ACA344030332CRB1c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.273G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
n.1522G>A
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1474G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421141G>CCA344030334CRB1c.1313G>C (p.Cys438Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.273G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
n.1522G>C
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1474G>C
1g.197421141G=CA1218063023CRB1c.1313G= (p.Cys438=)
c.194G= (p.Cys65=)
c.-545G= (n.-545G=)
c.977G= (p.Cys326=)
n.273G=
c.1106G= (p.Cys369=)
n.1522G=
c.731G= (p.Cys244=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.470G= (p.Cys157=)
n.1474G=
1g.197421141G>TCA344030336CRB1c.1313G>T (p.Cys438Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.273G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
n.1522G>T
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1474G>T
1g.197421142T>ACA344030339CRB1c.1314T>A (p.Cys438Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.274T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
n.1523T>A
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1475T>A
1g.197421142T>CCA422808197CRB1c.1314T>C (p.Cys438=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.978T>C (p.Cys326=)
n.274T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
n.1523T>C
c.732T>C (p.Cys244=)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.471T>C (p.Cys157=)
n.1475T>C
1g.197421142T>GCA344030340CRB1c.1314T>G (p.Cys438Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.274T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
n.1523T>G
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1475T>G
1g.197421143T>ACA344030343CRB1c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.979T>A (p.Ser327Thr)
n.275T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1524T>A
c.733T>A (p.Ser245Thr)
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1476T>A
1g.197421143T>CCA344030345CRB1c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.979T>C (p.Ser327Pro)
n.275T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1524T>C
c.733T>C (p.Ser245Pro)
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1476T>C
1g.197421143T>GCA344030347CRB1c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.979T>G (p.Ser327Ala)
n.275T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1524T>G
c.733T>G (p.Ser245Ala)
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1476T>G
1g.197421144C>ACA344030353CRB1c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
n.276C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1525C>A
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.1477C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421144C=CA1218063024CRB1c.1316C= (p.Ser439=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.-542C= (n.-542C=)
c.980C= (p.Ser327=)
n.276C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1525C=
c.734C= (p.Ser245=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.1477C=
1g.197421144C>GCA344030349CRB1c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.980C>G (p.Ser327Cys)
n.276C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1525C>G
c.734C>G (p.Ser245Cys)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.1477C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421144C>TCA344030350CRB1c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.980C>T (p.Ser327Phe)
n.276C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1525C>T
c.734C>T (p.Ser245Phe)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.1477C>T
1g.197421145T>ACA422808198CRB1c.1317T>A (p.Ser439=)
c.198T>A (p.Ser66=)
c.-541T>A (n.-541T>A)
c.981T>A (p.Ser327=)
n.277T>A
c.1110T>A (p.Ser370=)
n.1526T>A
c.735T>A (p.Ser245=)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.474T>A (p.Ser158=)
n.1478T>A
1g.197421145T>CCA422808199CRB1c.1317T>C (p.Ser439=)
c.198T>C (p.Ser66=)
c.-541T>C (n.-541T>C)
c.981T>C (p.Ser327=)
n.277T>C
c.1110T>C (p.Ser370=)
n.1526T>C
c.735T>C (p.Ser245=)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.474T>C (p.Ser158=)
n.1478T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421145T>GCA422808200CRB1c.1317T>G (p.Ser439=)
c.198T>G (p.Ser66=)
c.-541T>G (n.-541T>G)
c.981T>G (p.Ser327=)
n.277T>G
c.1110T>G (p.Ser370=)
n.1526T>G
c.735T>G (p.Ser245=)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.474T>G (p.Ser158=)
n.1478T>G
 dbSNP
1g.197421145T=CA1218063025CRB1c.1317T= (p.Ser439=)
c.198T= (p.Ser66=)
c.-541T= (n.-541T=)
c.981T= (p.Ser327=)
n.277T=
c.1110T= (p.Ser370=)
n.1526T=
c.735T= (p.Ser245=)
c.-241T= (n.-241T=)
c.474T= (p.Ser158=)
n.1478T=
1g.197421146G>ACA344030356CRB1c.1318G>A (p.Asp440Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.278G>A
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.1527G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.1479G>A
1g.197421146G>CCA344030358CRB1c.1318G>C (p.Asp440His)
c.199G>C (p.Asp67His)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.982G>C (p.Asp328His)
n.278G>C
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.1527G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.-240G>C (n.-240G>C)
c.475G>C (p.Asp159His)
n.1479G>C
1g.197421146G>TCA344030359CRB1c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.278G>T
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.1527G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.1479G>T
1g.197421147A=CA1218063026CRB1c.1319A= (p.Asp440=)
c.200A= (p.Asp67=)
c.-539A= (n.-539A=)
c.983A= (p.Asp328=)
n.279A=
c.1112A= (p.Asp371=)
n.1528A=
c.737A= (p.Asp246=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.476A= (p.Asp159=)
n.1480A=
1g.197421147A>CCA344030362CRB1c.1319A>C (p.Asp440Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.279A>C
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.1528A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.1480A>C
 gnomAD v4
1g.197421147A>GCA344030363CRB1c.1319A>G (p.Asp440Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.279A>G
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.1528A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.1480A>G
1g.197421147A>TCA344030365CRB1c.1319A>T (p.Asp440Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.279A>T
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.1528A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.1480A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421148T>ACA344030368CRB1c.1320T>A (p.Asp440Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.280T>A
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
n.1529T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.1481T>A
1g.197421148T>CCA422808201CRB1c.1320T>C (p.Asp440=)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.984T>C (p.Asp328=)
n.280T>C
c.1113T>C (p.Asp371=)
n.1529T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.477T>C (p.Asp159=)
n.1481T>C
1g.197421148T>GCA344030370CRB1c.1320T>G (p.Asp440Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.280T>G
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
n.1529T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.1481T>G
1g.197421149A>CCA344030372CRB1c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.281A>C
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.1530A>C
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
n.1482A>C
1g.197421149A>GCA344030374CRB1c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.281A>G
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.1530A>G
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.478A>G (p.Ile160Val)
n.1482A>G
1g.197421149A>TCA344030376CRB1c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.281A>T
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.1530A>T
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
n.1482A>T
1g.197421150T>ACA344030382CRB1c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.-536T>A (n.-536T>A)
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.282T>A
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.1531T>A
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
n.1483T>A
1g.197421150T>CCA344030380CRB1c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.-536T>C (n.-536T>C)
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.282T>C
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.1531T>C
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
n.1483T>C
1g.197421150T>GCA344030378CRB1c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.-536T>G (n.-536T>G)
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.282T>G
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.1531T>G
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
n.1483T>G
1g.197421151T>ACA422808202CRB1c.1323T>A (p.Ile441=)
c.204T>A (p.Ile68=)
c.-535T>A (n.-535T>A)
c.987T>A (p.Ile329=)
n.283T>A
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.1532T>A
c.741T>A (p.Ile247=)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.480T>A (p.Ile160=)
n.1484T>A
1g.197421151T>CCA422808203CRB1c.1323T>C (p.Ile441=)
c.204T>C (p.Ile68=)
c.-535T>C (n.-535T>C)
c.987T>C (p.Ile329=)
n.283T>C
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.1532T>C
c.741T>C (p.Ile247=)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.480T>C (p.Ile160=)
n.1484T>C
 dbSNP
1g.197421151T>GCA344030384CRB1c.1323T>G (p.Ile441Met)
c.204T>G (p.Ile68Met)
c.-535T>G (n.-535T>G)
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.283T>G
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.1532T>G
c.741T>G (p.Ile247Met)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.480T>G (p.Ile160Met)
n.1484T>G
1g.197421151T=CA1218063027CRB1c.1323T= (p.Ile441=)
c.204T= (p.Ile68=)
c.-535T= (n.-535T=)
c.987T= (p.Ile329=)
n.283T=
c.1116T= (p.Ile372=)
n.1532T=
c.741T= (p.Ile247=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.480T= (p.Ile160=)
n.1484T=
1g.197421152C>ACA344030387CRB1c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
n.284C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.1533C>A
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.1485C>A
1g.197421152C>GCA344030386CRB1c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.284C>G
c.1117C>G (p.Leu373Val)
n.1533C>G
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1485C>G
1g.197421152C>TCA344030388CRB1c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.988C>T (p.Leu330Phe)
n.284C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.1533C>T
c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.1485C>T
1g.197421153T>ACA344030390CRB1c.1325T>A (p.Leu442His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.-533T>A (n.-533T>A)
c.989T>A (p.Leu330His)
n.285T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.1534T>A
c.743T>A (p.Leu248His)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.1486T>A
1g.197421153T>CCA344030391CRB1c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-533T>C (n.-533T>C)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.285T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.1534T>C
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1486T>C
1g.197421153T>GCA344030393CRB1c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-533T>G (n.-533T>G)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.285T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
n.1534T>G
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1486T>G
1g.197421154C>ACA422808204CRB1c.1326C>A (p.Leu442=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.990C>A (p.Leu330=)
n.286C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
n.1535C>A
c.744C>A (p.Leu248=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.1487C>A
1g.197421154C>GCA422808205CRB1c.1326C>G (p.Leu442=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.-532C>G (n.-532C>G)
c.990C>G (p.Leu330=)
n.286C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
n.1535C>G
c.744C>G (p.Leu248=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.483C>G (p.Leu161=)
n.1487C>G
1g.197421154C>TCA422808206CRB1c.1326C>T (p.Leu442=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.990C>T (p.Leu330=)
n.286C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
n.1535C>T
c.744C>T (p.Leu248=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.483C>T (p.Leu161=)
n.1487C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421155C>ACA344030395CRB1c.1327C>A (p.Leu443Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.991C>A (p.Leu331Met)
n.287C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1536C>A
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.484C>A (p.Leu162Met)
n.1488C>A
1g.197421155C>GCA344030397CRB1c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.991C>G (p.Leu331Val)
n.287C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1536C>G
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1488C>G
1g.197421155C>TCA422808207CRB1c.1327C>T (p.Leu443=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.991C>T (p.Leu331=)
n.287C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1536C>T
c.745C>T (p.Leu249=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.484C>T (p.Leu162=)
n.1488C>T
1g.197421156T>ACA344030399CRB1c.1328T>A (p.Leu443Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.992T>A (p.Leu331Gln)
n.288T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1537T>A
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
n.1489T>A
1g.197421156T>CCA344030400CRB1c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
n.288T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1537T>C
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1489T>C
1g.197421156T>GCA344030402CRB1c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
n.288T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1537T>G
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1489T>G
1g.197421157G>ACA422808208CRB1c.1329G>A (p.Leu443=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.993G>A (p.Leu331=)
n.289G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1538G>A
c.747G>A (p.Leu249=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.486G>A (p.Leu162=)
n.1490G>A
1g.197421157G>CCA422808209CRB1c.1329G>C (p.Leu443=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.993G>C (p.Leu331=)
n.289G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1538G>C
c.747G>C (p.Leu249=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.486G>C (p.Leu162=)
n.1490G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421157G=CA1218063028CRB1c.1329G= (p.Leu443=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.-529G= (n.-529G=)
c.993G= (p.Leu331=)
n.289G=
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1538G=
c.747G= (p.Leu249=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.486G= (p.Leu162=)
n.1490G=
1g.197421157G>TCA422808210CRB1c.1329G>T (p.Leu443=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.993G>T (p.Leu331=)
n.289G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1538G>T
c.747G>T (p.Leu249=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.486G>T (p.Leu162=)
n.1490G>T
1g.197421158G>ACA344030405CRB1c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.994G>A (p.Gly332Ser)
n.290G>A
c.1123G>A (p.Gly375Ser)
n.1539G>A
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.1491G>A
 gnomAD v4
1g.197421158G>CCA344030407CRB1c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.290G>C
c.1123G>C (p.Gly375Arg)
n.1539G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.1491G>C
1g.197421158G>TCA344030409CRB1c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.994G>T (p.Gly332Cys)
n.290G>T
c.1123G>T (p.Gly375Cys)
n.1539G>T
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.1491G>T
1g.197421159G>ACA1311906CRB1c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.-527G>A (n.-527G>A)
c.995G>A (p.Gly332Asp)
n.291G>A
c.1124G>A (p.Gly375Asp)
n.1540G>A
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.1492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421159G>CCA344030414CRB1c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.-527G>C (n.-527G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.291G>C
c.1124G>C (p.Gly375Ala)
n.1540G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.1492G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421159G=CA1218063029CRB1c.1331G= (p.Gly444=)
c.212G= (p.Gly71=)
c.-527G= (n.-527G=)
c.995G= (p.Gly332=)
n.291G=
c.1124G= (p.Gly375=)
n.1540G=
c.749G= (p.Gly250=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.1492G=
1g.197421159G>TCA344030412CRB1c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.-527G>T (n.-527G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
n.291G>T
c.1124G>T (p.Gly375Val)
n.1540G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.1492G>T
 gnomAD v4
1g.197421160C>ACA35893380CRB1c.1332C>A (p.Gly444=)
c.213C>A (p.Gly71=)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.996C>A (p.Gly332=)
n.292C>A
c.1125C>A (p.Gly375=)
n.1541C>A
c.750C>A (p.Gly250=)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.489C>A (p.Gly163=)
n.1493C>A
 dbSNP
1g.197421160C=CA1142267217CRB1c.1332C= (p.Gly444=)
c.213C= (p.Gly71=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.996C= (p.Gly332=)
n.292C=
c.1125C= (p.Gly375=)
n.1541C=
c.750C= (p.Gly250=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.489C= (p.Gly163=)
n.1493C=
1g.197421160C>GCA422808211CRB1c.1332C>G (p.Gly444=)
c.213C>G (p.Gly71=)
c.-526C>G (n.-526C>G)
c.996C>G (p.Gly332=)
n.292C>G
c.1125C>G (p.Gly375=)
n.1541C>G
c.750C>G (p.Gly250=)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.1493C>G
1g.197421160C>TCA1311907CRB1c.1332C>T (p.Gly444=)
c.213C>T (p.Gly71=)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.996C>T (p.Gly332=)
n.292C>T
c.1125C>T (p.Gly375=)
n.1541C>T
c.750C>T (p.Gly250=)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.1493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCTCA1218063030CRB1c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=)
c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=)
c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT)
c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=)
c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=)
c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=)
c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=)
n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT
1g.197421161T>ACA344030416CRB1c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.293T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1542T>A
c.751T>A (p.Cys251Ser)
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.1494T>A
1g.197421161T>CCA344030418CRB1c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.293T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1542T>C
c.751T>C (p.Cys251Arg)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.1494T>C
1g.197421161T>GCA344030419CRB1c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.293T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1542T>G
c.751T>G (p.Cys251Gly)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.1494T>G
1g.197421162_197421568delCA916082101CRB1c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8)
c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8)
c.-524_-118del (n.-524_-118del)
c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8)
c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8)
c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8)
c.-224_183del
c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8)
n.1495_1874+27del
n.1495_1901del
 ClinVar dbSNP
1g.197421162G>ACA1311908CRB1c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.-524G>A (n.-524G>A)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.294G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1543G>A
c.752G>A (p.Cys251Tyr)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.1495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421162G>CCA344030423CRB1c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.-524G>C (n.-524G>C)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.294G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1543G>C
c.752G>C (p.Cys251Ser)
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.1495G>C
1g.197421162G=CA1144093749CRB1c.1334G= (p.Cys445=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.-524G= (n.-524G=)
c.998G= (p.Cys333=)
n.294G=
c.1127G= (p.Cys376=)
n.1543G=
c.752G= (p.Cys251=)
c.-224G= (n.-224G=)
c.491G= (p.Cys164=)
n.1495G=
1g.197421162G>TCA344030425CRB1c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.-524G>T (n.-524G>T)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.294G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1543G>T
c.752G>T (p.Cys251Phe)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.1495G>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421163T>ACA344030426CRB1c.1335T>A (p.Cys445Ter)
c.216T>A (p.Cys72Ter)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
n.295T>A
c.1128T>A (p.Cys376Ter)
n.1544T>A
c.753T>A (p.Cys251Ter)
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.1496T>A
1g.197421163T>CCA422808212CRB1c.1335T>C (p.Cys445=)
c.216T>C (p.Cys72=)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.999T>C (p.Cys333=)
n.295T>C
c.1128T>C (p.Cys376=)
n.1544T>C
c.753T>C (p.Cys251=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.492T>C (p.Cys164=)
n.1496T>C
 dbSNP
1g.197421163T>GCA344030428CRB1c.1335T>G (p.Cys445Trp)
c.216T>G (p.Cys72Trp)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
n.295T>G
c.1128T>G (p.Cys376Trp)
n.1544T>G
c.753T>G (p.Cys251Trp)
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.1496T>G
1g.197421163T=CA1218063031CRB1c.1335T= (p.Cys445=)
c.216T= (p.Cys72=)
c.-523T= (n.-523T=)
c.999T= (p.Cys333=)
n.295T=
c.1128T= (p.Cys376=)
n.1544T=
c.753T= (p.Cys251=)
c.-223T= (n.-223T=)
c.492T= (p.Cys164=)
n.1496T=
1g.197421164A=CA1218063032CRB1c.1336A= (p.Thr446=)
c.217A= (p.Thr73=)
c.-522A= (n.-522A=)
c.1000A= (p.Thr334=)
n.296A=
c.1129A= (p.Thr377=)
n.1545A=
c.754A= (p.Thr252=)
c.-222A= (n.-222A=)
c.493A= (p.Thr165=)
n.1497A=
1g.197421164A>CCA344030429CRB1c.1336A>C (p.Thr446Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
n.296A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
n.1545A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.1497A>C
 dbSNP
1g.197421164A>GCA344030430CRB1c.1336A>G (p.Thr446Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
n.296A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
n.1545A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.1497A>G
1g.197421164A>TCA344030431CRB1c.1336A>T (p.Thr446Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
n.296A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
n.1545A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.1497A>T
 dbSNP
1g.197421165C>ACA344030435CRB1c.1337C>A (p.Thr446Asn)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
n.297C>A
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
n.1546C>A
c.755C>A (p.Thr252Asn)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.494C>A (p.Thr165Asn)
n.1498C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421165C=CA1218063033CRB1c.1337C= (p.Thr446=)
c.218C= (p.Thr73=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.1001C= (p.Thr334=)
n.297C=
c.1130C= (p.Thr377=)
n.1546C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.-221C= (n.-221C=)
c.494C= (p.Thr165=)
n.1498C=
1g.197421165C>GCA344030434CRB1c.1337C>G (p.Thr446Ser)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
n.297C>G
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
n.1546C>G
c.755C>G (p.Thr252Ser)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.494C>G (p.Thr165Ser)
n.1498C>G
1g.197421165C>TCA344030433CRB1c.1337C>T (p.Thr446Ile)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
n.297C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
n.1546C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.1498C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421167dupCA2573131433CRB1c.1339dup (p.His447ProfsTer7)
c.220dup (p.His74ProfsTer7)
c.-519dup (n.-519dup)
c.1003dup (p.His335ProfsTer7)
n.299dup
c.1132dup (p.His378ProfsTer7)
n.1548dup
c.757dup (p.His253ProfsTer7)
c.-219dup (n.-219dup)
c.496dup (p.His166ProfsTer7)
n.1500dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421166C>ACA422808213CRB1c.1338C>A (p.Thr446=)
c.219C>A (p.Thr73=)
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.1002C>A (p.Thr334=)
n.298C>A
c.1131C>A (p.Thr377=)
n.1547C>A
c.756C>A (p.Thr252=)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.495C>A (p.Thr165=)
n.1499C>A
1g.197421166C>GCA422808215CRB1c.1338C>G (p.Thr446=)
c.219C>G (p.Thr73=)
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.1002C>G (p.Thr334=)
n.298C>G
c.1131C>G (p.Thr377=)
n.1547C>G
c.756C>G (p.Thr252=)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.495C>G (p.Thr165=)
n.1499C>G
1g.197421166C>TCA422808214CRB1c.1338C>T (p.Thr446=)
c.219C>T (p.Thr73=)
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.1002C>T (p.Thr334=)
n.298C>T
c.1131C>T (p.Thr377=)
n.1547C>T
c.756C>T (p.Thr252=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.495C>T (p.Thr165=)
n.1499C>T
1g.197421167C>ACA344030438CRB1c.1339C>A (p.His447Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.1003C>A (p.His335Asn)
n.299C>A
c.1132C>A (p.His378Asn)
n.1548C>A
c.757C>A (p.His253Asn)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.1500C>A
 gnomAD v4
1g.197421167C>GCA344030440CRB1c.1339C>G (p.His447Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.1003C>G (p.His335Asp)
n.299C>G
c.1132C>G (p.His378Asp)
n.1548C>G
c.757C>G (p.His253Asp)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.1500C>G
1g.197421167C>TCA344030442CRB1c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.1003C>T (p.His335Tyr)
n.299C>T
c.1132C>T (p.His378Tyr)
n.1548C>T
c.757C>T (p.His253Tyr)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.1500C>T
 gnomAD v4
1g.197421168A>CCA344030444CRB1c.1340A>C (p.His447Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
c.-518A>C (n.-518A>C)
c.1004A>C (p.His335Pro)
n.300A>C
c.1133A>C (p.His378Pro)
n.1549A>C
c.758A>C (p.His253Pro)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.1501A>C
1g.197421168A>GCA344030446CRB1c.1340A>G (p.His447Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
c.-518A>G (n.-518A>G)
c.1004A>G (p.His335Arg)
n.300A>G
c.1133A>G (p.His378Arg)
n.1549A>G
c.758A>G (p.His253Arg)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.1501A>G
 gnomAD v4
1g.197421168A>TCA344030448CRB1c.1340A>T (p.His447Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
c.-518A>T (n.-518A>T)
c.1004A>T (p.His335Leu)
n.300A>T
c.1133A>T (p.His378Leu)
n.1549A>T
c.758A>T (p.His253Leu)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.1501A>T
1g.197421169T>ACA344030449CRB1c.1341T>A (p.His447Gln)
c.222T>A (p.His74Gln)
c.-517T>A (n.-517T>A)
c.1005T>A (p.His335Gln)
n.301T>A
c.1134T>A (p.His378Gln)
n.1550T>A
c.759T>A (p.His253Gln)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.1502T>A
1g.197421169T>CCA422808216CRB1c.1341T>C (p.His447=)
c.222T>C (p.His74=)
c.-517T>C (n.-517T>C)
c.1005T>C (p.His335=)
n.301T>C
c.1134T>C (p.His378=)
n.1550T>C
c.759T>C (p.His253=)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.498T>C (p.His166=)
n.1502T>C
1g.197421169T>GCA344030450CRB1c.1341T>G (p.His447Gln)
c.222T>G (p.His74Gln)
c.-517T>G (n.-517T>G)
c.1005T>G (p.His335Gln)
n.301T>G
c.1134T>G (p.His378Gln)
n.1550T>G
c.759T>G (p.His253Gln)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.1502T>G
1g.197421170C>ACA344030453CRB1c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.302C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.1551C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.1503C>A
1g.197421170C>GCA344030455CRB1c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.302C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.1551C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.1503C>G
1g.197421170C>TCA344030457CRB1c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.302C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.1551C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.1503C>T
1g.197421171A=CA1218063034CRB1c.1343A= (p.Gln448=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-515A= (n.-515A=)
c.1007A= (p.Gln336=)
n.303A=
c.1136A= (p.Gln379=)
n.1552A=
c.761A= (p.Gln254=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.500A= (p.Gln167=)
n.1504A=
1g.197421171A>CCA1311909CRB1c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.303A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.1552A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1504A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421171A>GCA344030461CRB1c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-515A>G (n.-515A>G)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.303A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.1552A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1504A>G
1g.197421171A>TCA344030462CRB1c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-515A>T (n.-515A>T)
c.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.303A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.1552A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1504A>T
1g.197421172G>ACA422808220CRB1c.1344G>A (p.Gln448=)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.1008G>A (p.Gln336=)
n.304G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.1553G>A
c.762G>A (p.Gln254=)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.1505G>A
1g.197421172G>CCA344030463CRB1c.1344G>C (p.Gln448His)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.1008G>C (p.Gln336His)
n.304G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.1553G>C
c.762G>C (p.Gln254His)
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.1505G>C
1g.197421172G>TCA344030466CRB1c.1344G>T (p.Gln448His)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.1008G>T (p.Gln336His)
n.304G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.1553G>T
c.762G>T (p.Gln254His)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.1505G>T
1g.197421173C>ACA344030468CRB1c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.305C>A
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.1554C>A
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.502C>A (p.Gln168Lys)
n.1506C>A
1g.197421173C>GCA344030470CRB1c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.305C>G
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.1554C>G
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.-213C>G (n.-213C>G)
c.502C>G (p.Gln168Glu)
n.1506C>G
1g.197421173C>TCA344030472CRB1c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.305C>T
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.1554C>T
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.502C>T (p.Gln168Ter)
n.1506C>T
1g.197421174A>CCA344030475CRB1c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.306A>C
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.1555A>C
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.503A>C (p.Gln168Pro)
n.1507A>C
1g.197421174A>GCA344030477CRB1c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.306A>G
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.1555A>G
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.503A>G (p.Gln168Arg)
n.1507A>G
1g.197421174A>TCA344030478CRB1c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.306A>T
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.1555A>T
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.503A>T (p.Gln168Leu)
n.1507A>T
1g.197421175A>CCA344030480CRB1c.1347A>C (p.Gln449His)
c.228A>C (p.Gln76His)
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.1011A>C (p.Gln337His)
n.307A>C
c.1140A>C (p.Gln380His)
n.1556A>C
c.765A>C (p.Gln255His)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.504A>C (p.Gln168His)
n.1508A>C
1g.197421175A>GCA422808223CRB1c.1347A>G (p.Gln449=)
c.228A>G (p.Gln76=)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.1011A>G (p.Gln337=)
n.307A>G
c.1140A>G (p.Gln380=)
n.1556A>G
c.765A>G (p.Gln255=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.504A>G (p.Gln168=)
n.1508A>G
 gnomAD v4
1g.197421175A>TCA344030483CRB1c.1347A>T (p.Gln449His)
c.228A>T (p.Gln76His)
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.1011A>T (p.Gln337His)
n.307A>T
c.1140A>T (p.Gln380His)
n.1556A>T
c.765A>T (p.Gln255His)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.504A>T (p.Gln168His)
n.1508A>T
1g.197421176T>ACA344030486CRB1c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.308T>A
c.1141T>A (p.Cys381Ser)
n.1557T>A
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
n.1509T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421176T>CCA344030488CRB1c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.308T>C
c.1141T>C (p.Cys381Arg)
n.1557T>C
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
n.1509T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421176T>GCA344030490CRB1c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.308T>G
c.1141T>G (p.Cys381Gly)
n.1557T>G
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
n.1509T>G
1g.197421176T=CA1218063035CRB1c.1348T= (p.Cys450=)
c.229T= (p.Cys77=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.1012T= (p.Cys338=)
n.308T=
c.1141T= (p.Cys381=)
n.1557T=
c.766T= (p.Cys256=)
c.-210T= (n.-210T=)
c.505T= (p.Cys169=)
n.1509T=
1g.197421177G>ACA1311910CRB1c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.-509G>A (n.-509G>A)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.309G>A
c.1142G>A (p.Cys381Tyr)
n.1558G>A
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.-209G>A (n.-209G>A)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
n.1510G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421177G>CCA344030495CRB1c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.-509G>C (n.-509G>C)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.309G>C
c.1142G>C (p.Cys381Ser)
n.1558G>C
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.-209G>C (n.-209G>C)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
n.1510G>C
1g.197421177G=CA1148398868CRB1c.1349G= (p.Cys450=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.-509G= (n.-509G=)
c.1013G= (p.Cys338=)
n.309G=
c.1142G= (p.Cys381=)
n.1558G=
c.767G= (p.Cys256=)
c.-209G= (n.-209G=)
c.506G= (p.Cys169=)
n.1510G=
1g.197421177G>TCA344030492CRB1c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.-509G>T (n.-509G>T)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.309G>T
c.1142G>T (p.Cys381Phe)
n.1558G>T
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.-209G>T (n.-209G>T)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
n.1510G>T
1g.197421178T>ACA344030499CRB1c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.231T>A (p.Cys77Ter)
c.-508T>A (n.-508T>A)
c.1014T>A (p.Cys338Ter)
n.310T>A
c.1143T>A (p.Cys381Ter)
n.1559T>A
c.768T>A (p.Cys256Ter)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
n.1511T>A
1g.197421178T>CCA422808230CRB1c.1350T>C (p.Cys450=)
c.231T>C (p.Cys77=)
c.-508T>C (n.-508T>C)
c.1014T>C (p.Cys338=)
n.310T>C
c.1143T>C (p.Cys381=)
n.1559T>C
c.768T>C (p.Cys256=)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.507T>C (p.Cys169=)
n.1511T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421178T>GCA344030500CRB1c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.231T>G (p.Cys77Trp)
c.-508T>G (n.-508T>G)
c.1014T>G (p.Cys338Trp)
n.310T>G
c.1143T>G (p.Cys381Trp)
n.1559T>G
c.768T>G (p.Cys256Trp)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
n.1511T>G
1g.197421178T=CA1218063036CRB1c.1350T= (p.Cys450=)
c.231T= (p.Cys77=)
c.-508T= (n.-508T=)
c.1014T= (p.Cys338=)
n.310T=
c.1143T= (p.Cys381=)
n.1559T=
c.768T= (p.Cys256=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.507T= (p.Cys169=)
n.1511T=
1g.197421179C>ACA344030502CRB1c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.-507C>A (n.-507C>A)
c.1015C>A (p.Leu339Ile)
n.311C>A
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
n.1560C>A
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.508C>A (p.Leu170Ile)
n.1512C>A
1g.197421179C>GCA344030503CRB1c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.-507C>G (n.-507C>G)
c.1015C>G (p.Leu339Val)
n.311C>G
c.1144C>G (p.Leu382Val)
n.1560C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.508C>G (p.Leu170Val)
n.1512C>G
1g.197421179C>TCA422808231CRB1c.1351C>T (p.Leu451=)
c.232C>T (p.Leu78=)
c.-507C>T (n.-507C>T)
c.1015C>T (p.Leu339=)
n.311C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.1560C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.508C>T (p.Leu170=)
n.1512C>T
1g.197421180T>ACA344030505CRB1c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.1016T>A (p.Leu339Gln)
n.312T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.1561T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.509T>A (p.Leu170Gln)
n.1513T>A
1g.197421180T>CCA344030507CRB1c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.1016T>C (p.Leu339Pro)
n.312T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.1561T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.509T>C (p.Leu170Pro)
n.1513T>C
1g.197421180T>GCA344030509CRB1c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.1016T>G (p.Leu339Arg)
n.312T>G
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
n.1561T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.509T>G (p.Leu170Arg)
n.1513T>G
1g.197421181A>CCA422808234CRB1c.1353A>C (p.Leu451=)
c.234A>C (p.Leu78=)
c.-505A>C (n.-505A>C)
c.1017A>C (p.Leu339=)
n.313A>C
c.1146A>C (p.Leu382=)
n.1562A>C
c.771A>C (p.Leu257=)
c.-205A>C (n.-205A>C)
c.510A>C (p.Leu170=)
n.1514A>C
 gnomAD v4
1g.197421181A>GCA422808236CRB1c.1353A>G (p.Leu451=)
c.234A>G (p.Leu78=)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.1017A>G (p.Leu339=)
n.313A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
n.1562A>G
c.771A>G (p.Leu257=)
c.-205A>G (n.-205A>G)
c.510A>G (p.Leu170=)
n.1514A>G
1g.197421181A>TCA422808235CRB1c.1353A>T (p.Leu451=)
c.234A>T (p.Leu78=)
c.-505A>T (n.-505A>T)
c.1017A>T (p.Leu339=)
n.313A>T
c.1146A>T (p.Leu382=)
n.1562A>T
c.771A>T (p.Leu257=)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.510A>T (p.Leu170=)
n.1514A>T
1g.197421182A>CCA344030516CRB1c.1354A>C (p.Asn452His)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-504A>C (n.-504A>C)
c.1018A>C (p.Asn340His)
n.314A>C
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.1563A>C
c.772A>C (p.Asn258His)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.511A>C (p.Asn171His)
n.1515A>C
1g.197421182A>GCA344030511CRB1c.1354A>G (p.Asn452Asp)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
n.314A>G
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.1563A>G
c.772A>G (p.Asn258Asp)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.511A>G (p.Asn171Asp)
n.1515A>G
1g.197421182A>TCA344030514CRB1c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-504A>T (n.-504A>T)
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
n.314A>T
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.1563A>T
c.772A>T (p.Asn258Tyr)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.511A>T (p.Asn171Tyr)
n.1515A>T
1g.197421183A>CCA344030518CRB1c.1355A>C (p.Asn452Thr)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
n.315A>C
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.1564A>C
c.773A>C (p.Asn258Thr)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.512A>C (p.Asn171Thr)
n.1516A>C
1g.197421183A>GCA344030520CRB1c.1355A>G (p.Asn452Ser)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
n.315A>G
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.1564A>G
c.773A>G (p.Asn258Ser)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.512A>G (p.Asn171Ser)
n.1516A>G
 gnomAD v4
1g.197421183A>TCA344030521CRB1c.1355A>T (p.Asn452Ile)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
n.315A>T
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.1564A>T
c.773A>T (p.Asn258Ile)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.512A>T (p.Asn171Ile)
n.1516A>T
1g.197421184T>ACA344030523CRB1c.1356T>A (p.Asn452Lys)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-502T>A (n.-502T>A)
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
n.316T>A
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.1565T>A
c.774T>A (p.Asn258Lys)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.513T>A (p.Asn171Lys)
n.1517T>A
1g.197421184T>CCA422808243CRB1c.1356T>C (p.Asn452=)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-502T>C (n.-502T>C)
c.1020T>C (p.Asn340=)
n.316T>C
c.1149T>C (p.Asn383=)
n.1565T>C
c.774T>C (p.Asn258=)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.513T>C (p.Asn171=)
n.1517T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421184T>GCA344030525CRB1c.1356T>G (p.Asn452Lys)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-502T>G (n.-502T>G)
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
n.316T>G
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.1565T>G
c.774T>G (p.Asn258Lys)
c.-202T>G (n.-202T>G)
c.513T>G (p.Asn171Lys)
n.1517T>G
1g.197421185A=CA1218063037CRB1c.1357A= (p.Asn453=)
c.238A= (p.Asn80=)
c.-501A= (n.-501A=)
c.1021A= (p.Asn341=)
n.317A=
c.1150A= (p.Asn384=)
n.1566A=
c.775A= (p.Asn259=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.514A= (p.Asn172=)
n.1518A=
1g.197421185A>CCA344030527CRB1c.1357A>C (p.Asn453His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.1021A>C (p.Asn341His)
n.317A>C
c.1150A>C (p.Asn384His)
n.1566A>C
c.775A>C (p.Asn259His)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.1518A>C
 gnomAD v4
1g.197421185A>GCA1311911CRB1c.1357A>G (p.Asn453Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.1021A>G (p.Asn341Asp)
n.317A>G
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.1566A>G
c.775A>G (p.Asn259Asp)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.1518A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421185A>TCA344030530CRB1c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.1021A>T (p.Asn341Tyr)
n.317A>T
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.1566A>T
c.775A>T (p.Asn259Tyr)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.1518A>T
1g.197421186A>CCA344030533CRB1c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.1022A>C (p.Asn341Thr)
n.318A>C
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.1567A>C
c.776A>C (p.Asn259Thr)
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.1519A>C
1g.197421186A>GCA344030535CRB1c.1358A>G (p.Asn453Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.1022A>G (p.Asn341Ser)
n.318A>G
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
n.1567A>G
c.776A>G (p.Asn259Ser)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.1519A>G
1g.197421186A>TCA344030537CRB1c.1358A>T (p.Asn453Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.1022A>T (p.Asn341Ile)
n.318A>T
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
n.1567A>T
c.776A>T (p.Asn259Ile)
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.1519A>T
1g.197421187T>ACA344030538CRB1c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.1023T>A (p.Asn341Lys)
n.319T>A
c.1152T>A (p.Asn384Lys)
n.1568T>A
c.777T>A (p.Asn259Lys)
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.516T>A (p.Asn172Lys)
n.1520T>A
 dbSNP
1g.197421187T>CCA35893416CRB1c.1359T>C (p.Asn453=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.1023T>C (p.Asn341=)
n.319T>C
c.1152T>C (p.Asn384=)
n.1568T>C
c.777T>C (p.Asn259=)
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.516T>C (p.Asn172=)
n.1520T>C
 dbSNP
1g.197421187T>GCA344030541CRB1c.1359T>G (p.Asn453Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.1023T>G (p.Asn341Lys)
n.319T>G
c.1152T>G (p.Asn384Lys)
n.1568T>G
c.777T>G (p.Asn259Lys)
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.516T>G (p.Asn172Lys)
n.1520T>G
1g.197421187T=CA1143644198CRB1c.1359T= (p.Asn453=)
c.240T= (p.Asn80=)
c.-499T= (n.-499T=)
c.1023T= (p.Asn341=)
n.319T=
c.1152T= (p.Asn384=)
n.1568T=
c.777T= (p.Asn259=)
c.-199T= (n.-199T=)
c.516T= (p.Asn172=)
n.1520T=
1g.197421188G>ACA35893417CRB1c.1360G>A (p.Gly454Arg)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
n.320G>A
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.1569G>A
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.1521G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421188G>CCA344030544CRB1c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.320G>C
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.1569G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.1521G>C
1g.197421188G=CA1218063038CRB1c.1360G= (p.Gly454=)
c.241G= (p.Gly81=)
c.-498G= (n.-498G=)
c.1024G= (p.Gly342=)
n.320G=
c.1153G= (p.Gly385=)
n.1569G=
c.778G= (p.Gly260=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.517G= (p.Gly173=)
n.1521G=
1g.197421188G>TCA344030546CRB1c.1360G>T (p.Gly454Ter)
c.241G>T (p.Gly81Ter)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Ter)
n.320G>T
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.1569G>T
c.778G>T (p.Gly260Ter)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.517G>T (p.Gly173Ter)
n.1521G>T
 COSMIC
1g.197421189G>ACA344030549CRB1c.1361G>A (p.Gly454Glu)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
n.321G>A
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.1570G>A
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
n.1522G>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421189G>CCA344030550CRB1c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.321G>C
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.1570G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.1522G>C
1g.197421189G>TCA344030552CRB1c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.-497G>T (n.-497G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.321G>T
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.1570G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
n.1522G>T
1g.197421190A>CCA422808334CRB1c.1362A>C (p.Gly454=)
c.243A>C (p.Gly81=)
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.1026A>C (p.Gly342=)
n.322A>C
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.1571A>C
c.780A>C (p.Gly260=)
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.519A>C (p.Gly173=)
n.1523A>C
1g.197421190A>GCA422808335CRB1c.1362A>G (p.Gly454=)
c.243A>G (p.Gly81=)
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.1026A>G (p.Gly342=)
n.322A>G
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.1571A>G
c.780A>G (p.Gly260=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.519A>G (p.Gly173=)
n.1523A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421190A>TCA422808336CRB1c.1362A>T (p.Gly454=)
c.243A>T (p.Gly81=)
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.1026A>T (p.Gly342=)
n.322A>T
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.1571A>T
c.780A>T (p.Gly260=)
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.519A>T (p.Gly173=)
n.1523A>T
1g.197421191A=CA1218063039CRB1c.1363A= (p.Thr455=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.1027A= (p.Thr343=)
n.323A=
c.1156A= (p.Thr386=)
n.1572A=
c.781A= (p.Thr261=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.520A= (p.Thr174=)
n.1524A=
1g.197421191A>CCA344030555CRB1c.1363A>C (p.Thr455Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.323A>C
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1572A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
n.1524A>C
1g.197421191A>GCA344030558CRB1c.1363A>G (p.Thr455Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.323A>G
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1572A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
n.1524A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421191A>TCA344030557CRB1c.1363A>T (p.Thr455Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.323A>T
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1572A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1524A>T
1g.197421192C>ACA344030561CRB1c.1364C>A (p.Thr455Lys)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.324C>A
c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1573C>A
c.782C>A (p.Thr261Lys)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.521C>A (p.Thr174Lys)
n.1525C>A
 gnomAD v4
1g.197421192C>GCA344030563CRB1c.1364C>G (p.Thr455Arg)
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.324C>G
c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1573C>G
c.782C>G (p.Thr261Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.521C>G (p.Thr174Arg)
n.1525C>G
1g.197421192C>TCA344030564CRB1c.1364C>T (p.Thr455Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
n.324C>T
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1573C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
n.1525C>T
 dbSNP
1g.197421193A>CCA422808340CRB1c.1365A>C (p.Thr455=)
c.246A>C (p.Thr82=)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.1029A>C (p.Thr343=)
n.325A>C
c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1574A>C
c.783A>C (p.Thr261=)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.522A>C (p.Thr174=)
n.1526A>C
1g.197421193A>GCA422808341CRB1c.1365A>G (p.Thr455=)
c.246A>G (p.Thr82=)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.1029A>G (p.Thr343=)
n.325A>G
c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1574A>G
c.783A>G (p.Thr261=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.522A>G (p.Thr174=)
n.1526A>G
1g.197421193A>TCA422808342CRB1c.1365A>T (p.Thr455=)
c.246A>T (p.Thr82=)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.1029A>T (p.Thr343=)
n.325A>T
c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1574A>T
c.783A>T (p.Thr261=)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.522A>T (p.Thr174=)
n.1526A>T
1g.197421194T>ACA344030565CRB1c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.-492T>A (n.-492T>A)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.326T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.1575T>A
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
n.1527T>A
1g.197421194T>CCA344030567CRB1c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.-492T>C (n.-492T>C)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.326T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.1575T>C
c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
n.1527T>C
 gnomAD v4
1g.197421194T>GCA344030569CRB1c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.-492T>G (n.-492T>G)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.326T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.1575T>G
c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
n.1527T>G
1g.197421195G>ACA344030571CRB1c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.327G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.1576G>A
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
n.1528G>A
1g.197421195G>CCA344030572CRB1c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.327G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.1576G>C
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
n.1528G>C
1g.197421195G>TCA344030574CRB1c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.327G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.1576G>T
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
n.1528G>T
1g.197421196C>ACA344030576CRB1c.1368C>A (p.Cys456Ter)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
c.-490C>A (n.-490C>A)
c.1032C>A (p.Cys344Ter)
n.328C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
n.1577C>A
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
n.1529C>A
1g.197421196C>GCA344030578CRB1c.1368C>G (p.Cys456Trp)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
c.-490C>G (n.-490C>G)
c.1032C>G (p.Cys344Trp)
n.328C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
n.1577C>G
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
n.1529C>G
1g.197421196C>TCA422808344CRB1c.1368C>T (p.Cys456=)
c.249C>T (p.Cys83=)
c.-490C>T (n.-490C>T)
c.1032C>T (p.Cys344=)
n.328C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
n.1577C>T
c.786C>T (p.Cys262=)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.525C>T (p.Cys175=)
n.1529C>T
1g.197421197A=CA1218063040CRB1c.1369A= (p.Ile457=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.-489A= (n.-489A=)
c.1033A= (p.Ile345=)
n.329A=
c.1162A= (p.Ile388=)
n.1578A=
c.787A= (p.Ile263=)
c.-189A= (n.-189A=)
c.526A= (p.Ile176=)
n.1530A=
1g.197421197A>CCA1311912CRB1c.1369A>C (p.Ile457Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.-489A>C (n.-489A>C)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.329A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
n.1578A>C
c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
n.1530A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421197A>GCA344030583CRB1c.1369A>G (p.Ile457Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.329A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
n.1578A>G
c.787A>G (p.Ile263Val)
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.526A>G (p.Ile176Val)
n.1530A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421197A>TCA344030581CRB1c.1369A>T (p.Ile457Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.-489A>T (n.-489A>T)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.329A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
n.1578A>T
c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
n.1530A>T
1g.197421198T>ACA344030587CRB1c.1370T>A (p.Ile457Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.-488T>A (n.-488T>A)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.330T>A
c.1163T>A (p.Ile388Asn)
n.1579T>A
c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
n.1531T>A
1g.197421198T>CCA344030588CRB1c.1370T>C (p.Ile457Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.-488T>C (n.-488T>C)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.330T>C
c.1163T>C (p.Ile388Thr)
n.1579T>C
c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
n.1531T>C
1g.197421198T>GCA344030590CRB1c.1370T>G (p.Ile457Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.-488T>G (n.-488T>G)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.330T>G
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
n.1579T>G
c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
n.1531T>G
1g.197421199C>ACA422808346CRB1c.1371C>A (p.Ile457=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.331C>A
c.1164C>A (p.Ile388=)
n.1580C>A
c.789C>A (p.Ile263=)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.528C>A (p.Ile176=)
n.1532C>A
1g.197421199C>GCA344030593CRB1c.1371C>G (p.Ile457Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.331C>G
c.1164C>G (p.Ile388Met)
n.1580C>G
c.789C>G (p.Ile263Met)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.528C>G (p.Ile176Met)
n.1532C>G
1g.197421199C>TCA422808349CRB1c.1371C>T (p.Ile457=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.331C>T
c.1164C>T (p.Ile388=)
n.1580C>T
c.789C>T (p.Ile263=)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.528C>T (p.Ile176=)
n.1532C>T
1g.197421200C>ACA344030595CRB1c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
n.332C>A
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
n.1581C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1533C>A
1g.197421200C=CA1218063041CRB1c.1372C= (p.Pro458=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.1036C= (p.Pro346=)
n.332C=
c.1165C= (p.Pro389=)
n.1581C=
c.790C= (p.Pro264=)
c.-186C= (n.-186C=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.1533C=
1g.197421200C>GCA344030598CRB1c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
n.332C>G
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
n.1581C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.-186C>G (n.-186C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1533C>G
1g.197421200C>TCA35893425CRB1c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
n.332C>T
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
n.1581C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1533C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421201C>ACA344030601CRB1c.1373C>A (p.Pro458His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.1037C>A (p.Pro346His)
n.333C>A
c.1166C>A (p.Pro389His)
n.1582C>A
c.791C>A (p.Pro264His)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.1534C>A
1g.197421201C>GCA344030602CRB1c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
n.333C>G
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
n.1582C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.-185C>G (n.-185C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1534C>G
1g.197421201C>TCA344030603CRB1c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
n.333C>T
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
n.1582C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1534C>T
1g.197421202T>ACA422808351CRB1c.1374T>A (p.Pro458=)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.-484T>A (n.-484T>A)
c.1038T>A (p.Pro346=)
n.334T>A
c.1167T>A (p.Pro389=)
n.1583T>A
c.792T>A (p.Pro264=)
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.1535T>A
1g.197421202T>CCA422808352CRB1c.1374T>C (p.Pro458=)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.-484T>C (n.-484T>C)
c.1038T>C (p.Pro346=)
n.334T>C
c.1167T>C (p.Pro389=)
n.1583T>C
c.792T>C (p.Pro264=)
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.1535T>C
1g.197421202T>GCA422808350CRB1c.1374T>G (p.Pro458=)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.-484T>G (n.-484T>G)
c.1038T>G (p.Pro346=)
n.334T>G
c.1167T>G (p.Pro389=)
n.1583T>G
c.792T>G (p.Pro264=)
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.1535T>G
1g.197421203C>ACA344030606CRB1c.1375C>A (p.His459Asn)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.-483C>A (n.-483C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.335C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.1584C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
n.1536C>A
1g.197421203C=CA1218063042CRB1c.1375C= (p.His459=)
c.256C= (p.His86=)
c.-483C= (n.-483C=)
c.1039C= (p.His347=)
n.335C=
c.1168C= (p.His390=)
n.1584C=
c.793C= (p.His265=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.532C= (p.His178=)
n.1536C=
1g.197421203C>GCA344030608CRB1c.1375C>G (p.His459Asp)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.-483C>G (n.-483C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.335C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.1584C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
n.1536C>G
1g.197421203C>TCA1311913CRB1c.1375C>T (p.His459Tyr)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.-483C>T (n.-483C>T)
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.335C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.1584C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.532C>T (p.His178Tyr)
n.1536C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421204A=CA1218063043CRB1c.1376A= (p.His459=)
c.257A= (p.His86=)
c.-482A= (n.-482A=)
c.1040A= (p.His347=)
n.336A=
c.1169A= (p.His390=)
n.1585A=
c.794A= (p.His265=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.533A= (p.His178=)
n.1537A=
1g.197421204A>CCA344030613CRB1c.1376A>C (p.His459Pro)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.336A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.1585A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
n.1537A>C
 dbSNP
1g.197421204A>GCA344030615CRB1c.1376A>G (p.His459Arg)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.336A>G
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.1585A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.533A>G (p.His178Arg)
n.1537A>G
1g.197421204A>TCA344030611CRB1c.1376A>T (p.His459Leu)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.336A>T
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.1585A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.533A>T (p.His178Leu)
n.1537A>T
1g.197421205C>ACA344030619CRB1c.1377C>A (p.His459Gln)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.1041C>A (p.His347Gln)
n.337C>A
c.1170C>A (p.His390Gln)
n.1586C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.534C>A (p.His178Gln)
n.1538C>A
1g.197421205C>GCA344030617CRB1c.1377C>G (p.His459Gln)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.1041C>G (p.His347Gln)
n.337C>G
c.1170C>G (p.His390Gln)
n.1586C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.534C>G (p.His178Gln)
n.1538C>G
1g.197421205C>TCA422808357CRB1c.1377C>T (p.His459=)
c.258C>T (p.His86=)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.1041C>T (p.His347=)
n.337C>T
c.1170C>T (p.His390=)
n.1586C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.534C>T (p.His178=)
n.1538C>T
1g.197421206T>ACA344030623CRB1c.1378T>A (p.Phe460Ile)
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.338T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
n.1587T>A
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.535T>A (p.Phe179Ile)
n.1539T>A
1g.197421206T>CCA344030621CRB1c.1378T>C (p.Phe460Leu)
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-480T>C (n.-480T>C)
c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.338T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
n.1587T>C
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.535T>C (p.Phe179Leu)
n.1539T>C
1g.197421206T>GCA344030625CRB1c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-480T>G (n.-480T>G)
c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.338T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
n.1587T>G
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.535T>G (p.Phe179Val)
n.1539T>G
1g.197421207T>ACA344030627CRB1c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-479T>A (n.-479T>A)
c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.339T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
n.1588T>A
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.536T>A (p.Phe179Tyr)
n.1540T>A
1g.197421207T>CCA344030629CRB1c.1379T>C (p.Phe460Ser)
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-479T>C (n.-479T>C)
c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.339T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
n.1588T>C
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.536T>C (p.Phe179Ser)
n.1540T>C
1g.197421207T>GCA344030631CRB1c.1379T>G (p.Phe460Cys)
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-479T>G (n.-479T>G)
c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.339T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
n.1588T>G
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.536T>G (p.Phe179Cys)
n.1540T>G
1g.197421208C>ACA344030632CRB1c.1380C>A (p.Phe460Leu)
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.1044C>A (p.Phe348Leu)
n.340C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
n.1589C>A
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
n.1541C>A
1g.197421208C>GCA344030634CRB1c.1380C>G (p.Phe460Leu)
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.1044C>G (p.Phe348Leu)
n.340C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
n.1589C>G
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
n.1541C>G
 gnomAD v4
1g.197421208C>TCA422808364CRB1c.1380C>T (p.Phe460=)
c.261C>T (p.Phe87=)
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.1044C>T (p.Phe348=)
n.340C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
n.1589C>T
c.798C>T (p.Phe266=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.537C>T (p.Phe179=)
n.1541C>T
 ClinVar
1g.197421209C>ACA344030637CRB1c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.341C>A
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.1590C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.1542C>A
1g.197421209C=CA1218063044CRB1c.1381C= (p.Gln461=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.1045C= (p.Gln349=)
n.341C=
c.1174C= (p.Gln392=)
n.1590C=
c.799C= (p.Gln267=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.538C= (p.Gln180=)
n.1542C=
1g.197421209C>GCA344030639CRB1c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
n.341C>G
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.1590C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.1542C>G
1g.197421209C>TCA344030641CRB1c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.341C>T
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.1590C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.1542C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421210A>CCA344030643CRB1c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.-476A>C (n.-476A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
n.342A>C
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.1591A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.1543A>C
1g.197421210A>GCA344030644CRB1c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.-476A>G (n.-476A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
n.342A>G
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.1591A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.1543A>G
1g.197421210A>TCA344030645CRB1c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.-476A>T (n.-476A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
n.342A>T
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.1591A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.1543A>T
1g.197421211A>CCA344030649CRB1c.1383A>C (p.Gln461His)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.1047A>C (p.Gln349His)
n.343A>C
c.1176A>C (p.Gln392His)
n.1592A>C
c.801A>C (p.Gln267His)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.540A>C (p.Gln180His)
n.1544A>C
1g.197421211A>GCA422808367CRB1c.1383A>G (p.Gln461=)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.1047A>G (p.Gln349=)
n.343A>G
c.1176A>G (p.Gln392=)
n.1592A>G
c.801A>G (p.Gln267=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.540A>G (p.Gln180=)
n.1544A>G
1g.197421211A>TCA344030647CRB1c.1383A>T (p.Gln461His)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.1047A>T (p.Gln349His)
n.343A>T
c.1176A>T (p.Gln392His)
n.1592A>T
c.801A>T (p.Gln267His)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.540A>T (p.Gln180His)
n.1544A>T
1g.197421212G>ACA344030652CRB1c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.-474G>A (n.-474G>A)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.344G>A
c.1177G>A (p.Asp393Asn)
n.1593G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1545G>A
1g.197421212G>CCA344030654CRB1c.1384G>C (p.Asp462His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.344G>C
c.1177G>C (p.Asp393His)
n.1593G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1545G>C
1g.197421212G>TCA344030656CRB1c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.-474G>T (n.-474G>T)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.344G>T
c.1177G>T (p.Asp393Tyr)
n.1593G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1545G>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421213A=CA1218063045CRB1c.1385A= (p.Asp462=)
c.266A= (p.Asp89=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.1049A= (p.Asp350=)
n.345A=
c.1178A= (p.Asp393=)
n.1594A=
c.803A= (p.Asp268=)
c.-173A= (n.-173A=)
c.542A= (p.Asp181=)
n.1546A=
1g.197421213A>CCA344030658CRB1c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.345A>C
c.1178A>C (p.Asp393Ala)
n.1594A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1546A>C
1g.197421213A>GCA1311914CRB1c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.345A>G
c.1178A>G (p.Asp393Gly)
n.1594A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1546A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421213A>TCA344030659CRB1c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.345A>T
c.1178A>T (p.Asp393Val)
n.1594A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1546A>T
1g.197421214T>ACA344030661CRB1c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.1050T>A (p.Asp350Glu)
n.346T>A
c.1179T>A (p.Asp393Glu)
n.1595T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.1547T>A
 COSMIC
1g.197421214T>CCA1311915CRB1c.1386T>C (p.Asp462=)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.1050T>C (p.Asp350=)
n.346T>C
c.1179T>C (p.Asp393=)
n.1595T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.543T>C (p.Asp181=)
n.1547T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421214T>GCA344030663CRB1c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.1050T>G (p.Asp350Glu)
n.346T>G
c.1179T>G (p.Asp393Glu)
n.1595T>G
c.804T>G (p.Asp268Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.1547T>G
1g.197421214T=CA1218063046CRB1c.1386T= (p.Asp462=)
c.267T= (p.Asp89=)
c.-472T= (n.-472T=)
c.1050T= (p.Asp350=)
n.346T=
c.1179T= (p.Asp393=)
n.1595T=
c.804T= (p.Asp268=)
c.-172T= (n.-172T=)
c.543T= (p.Asp181=)
n.1547T=
1g.197421215G>ACA344030666CRB1c.1387G>A (p.Gly463Ser)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.-471G>A (n.-471G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.347G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.1596G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
n.1548G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421215G>CCA344030668CRB1c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-471G>C (n.-471G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.347G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.1596G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
n.1548G>C
1g.197421215G=CA1218063047CRB1c.1387G= (p.Gly463=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.-471G= (n.-471G=)
c.1051G= (p.Gly351=)
n.347G=
c.1180G= (p.Gly394=)
n.1596G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.544G= (p.Gly182=)
n.1548G=
1g.197421215G>TCA344030669CRB1c.1387G>T (p.Gly463Cys)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.-471G>T (n.-471G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.347G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.1596G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
n.1548G>T
1g.197421216G>ACA344030673CRB1c.1388G>A (p.Gly463Asp)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.348G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.1597G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
n.1549G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421216G>CCA344030674CRB1c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.348G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.1597G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
n.1549G>C
1g.197421216G=CA1218063048CRB1c.1388G= (p.Gly463=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.-470G= (n.-470G=)
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c.806G= (p.Gly269=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.545G= (p.Gly182=)
n.1549G=
1g.197421216G>TCA344030671CRB1c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.348G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.1597G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.1549G>T

Number of alleles fetched