Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197421076_197421092del | CA2649669867 | CRB1 | c.1248_1264del (p.Gly417LeufsTer4) c.129_145del (p.Gly44LeufsTer4) c.-610_-594del (n.-610_-594del) c.912_928del (p.Gly305LeufsTer4) n.208_224del c.1041_1057del (p.Gly348LeufsTer4) n.1457_1473del c.666_682del (p.Gly223LeufsTer4) c.-310_-294del (n.-310_-294del) c.405_421del (p.Gly136LeufsTer4) n.1409_1425del | gnomAD v4 |
1 | g.197421088T>A | CA422808171 | CRB1 | c.1260T>A (p.Thr420=) c.141T>A (p.Thr47=) c.-598T>A (n.-598T>A) c.924T>A (p.Thr308=) n.220T>A c.1053T>A (p.Thr351=) n.1469T>A c.678T>A (p.Thr226=) c.-298T>A (n.-298T>A) c.417T>A (p.Thr139=) n.1421T>A | |
1 | g.197421088T>C | CA422808172 | CRB1 | c.1260T>C (p.Thr420=) c.141T>C (p.Thr47=) c.-598T>C (n.-598T>C) c.924T>C (p.Thr308=) n.220T>C c.1053T>C (p.Thr351=) n.1469T>C c.678T>C (p.Thr226=) c.-298T>C (n.-298T>C) c.417T>C (p.Thr139=) n.1421T>C | |
1 | g.197421088T>G | CA422808173 | CRB1 | c.1260T>G (p.Thr420=) c.141T>G (p.Thr47=) c.-598T>G (n.-598T>G) c.924T>G (p.Thr308=) n.220T>G c.1053T>G (p.Thr351=) n.1469T>G c.678T>G (p.Thr226=) c.-298T>G (n.-298T>G) c.417T>G (p.Thr139=) n.1421T>G | |
1 | g.197421089del | CA2649669869 | CRB1 | c.1261del (p.Cys421AlafsTer?) c.142del (p.Cys48AlafsTer?) c.-597del (n.-597del) c.925del (p.Cys309AlafsTer?) n.221del c.1054del (p.Cys352AlafsTer?) n.1470del c.679del (p.Cys227AlafsTer?) c.-297del (n.-297del) c.418del (p.Cys140AlafsTer?) n.1422del | gnomAD v4 |
1 | g.197421089T>A | CA344030029 | CRB1 | c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-597T>A (n.-597T>A) c.925T>A (p.Cys309Ser) n.221T>A c.1054T>A (p.Cys352Ser) n.1470T>A c.679T>A (p.Cys227Ser) c.-297T>A (n.-297T>A) c.418T>A (p.Cys140Ser) n.1422T>A | |
1 | g.197421089T>C | CA344030030 | CRB1 | c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-597T>C (n.-597T>C) c.925T>C (p.Cys309Arg) n.221T>C c.1054T>C (p.Cys352Arg) n.1470T>C c.679T>C (p.Cys227Arg) c.-297T>C (n.-297T>C) c.418T>C (p.Cys140Arg) n.1422T>C | |
1 | g.197421089T>G | CA344030031 | CRB1 | c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-597T>G (n.-597T>G) c.925T>G (p.Cys309Gly) n.221T>G c.1054T>G (p.Cys352Gly) n.1470T>G c.679T>G (p.Cys227Gly) c.-297T>G (n.-297T>G) c.418T>G (p.Cys140Gly) n.1422T>G | |
1 | g.197421090G>A | CA344030035 | CRB1 | c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-596G>A (n.-596G>A) c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.222G>A c.1055G>A (p.Cys352Tyr) n.1471G>A c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.-296G>A (n.-296G>A) c.419G>A (p.Cys140Tyr) n.1423G>A | |
1 | g.197421090G>C | CA344030038 | CRB1 | c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-596G>C (n.-596G>C) c.926G>C (p.Cys309Ser) n.222G>C c.1055G>C (p.Cys352Ser) n.1471G>C c.680G>C (p.Cys227Ser) c.-296G>C (n.-296G>C) c.419G>C (p.Cys140Ser) n.1423G>C | |
1 | g.197421090G>T | CA344030041 | CRB1 | c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-596G>T (n.-596G>T) c.926G>T (p.Cys309Phe) n.222G>T c.1055G>T (p.Cys352Phe) n.1471G>T c.680G>T (p.Cys227Phe) c.-296G>T (n.-296G>T) c.419G>T (p.Cys140Phe) n.1423G>T | |
1 | g.197421091C>A | CA344030045 | CRB1 | c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.144C>A (p.Cys48Ter) c.-595C>A (n.-595C>A) c.927C>A (p.Cys309Ter) n.223C>A c.1056C>A (p.Cys352Ter) n.1472C>A c.681C>A (p.Cys227Ter) c.-295C>A (n.-295C>A) c.420C>A (p.Cys140Ter) n.1424C>A | |
1 | g.197421091C= | CA1146566608 | CRB1 | c.1263C= (p.Cys421=) c.144C= (p.Cys48=) c.-595C= (n.-595C=) c.927C= (p.Cys309=) n.223C= c.1056C= (p.Cys352=) n.1472C= c.681C= (p.Cys227=) c.-295C= (n.-295C=) c.420C= (p.Cys140=) n.1424C= | |
1 | g.197421091C>G | CA344030048 | CRB1 | c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.144C>G (p.Cys48Trp) c.-595C>G (n.-595C>G) c.927C>G (p.Cys309Trp) n.223C>G c.1056C>G (p.Cys352Trp) n.1472C>G c.681C>G (p.Cys227Trp) c.-295C>G (n.-295C>G) c.420C>G (p.Cys140Trp) n.1424C>G | |
1 | g.197421091C>T | CA1311898 | CRB1 | c.1263C>T (p.Cys421=) c.144C>T (p.Cys48=) c.-595C>T (n.-595C>T) c.927C>T (p.Cys309=) n.223C>T c.1056C>T (p.Cys352=) n.1472C>T c.681C>T (p.Cys227=) c.-295C>T (n.-295C>T) c.420C>T (p.Cys140=) n.1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421091_197421092del | CA2649669870 | CRB1 | c.1263_1264del (p.Cys421Ter) c.144_145del (p.Cys48Ter) c.-595_-594del (n.-595_-594del) c.927_928del (p.Cys309Ter) n.223_224del c.1056_1057del (p.Cys352Ter) n.1472_1473del c.681_682del (p.Cys227Ter) c.-295_-294del (n.-295_-294del) c.420_421del (p.Cys140Ter) n.1424_1425del | gnomAD v4 |
1 | g.197421092C>A | CA344030062 | CRB1 | c.1264C>A (p.His422Asn) c.145C>A (p.His49Asn) c.-594C>A (n.-594C>A) c.928C>A (p.His310Asn) n.224C>A c.1057C>A (p.His353Asn) n.1473C>A c.682C>A (p.His228Asn) c.-294C>A (n.-294C>A) c.421C>A (p.His141Asn) n.1425C>A | |
1 | g.197421092C>G | CA344030059 | CRB1 | c.1264C>G (p.His422Asp) c.145C>G (p.His49Asp) c.-594C>G (n.-594C>G) c.928C>G (p.His310Asp) n.224C>G c.1057C>G (p.His353Asp) n.1473C>G c.682C>G (p.His228Asp) c.-294C>G (n.-294C>G) c.421C>G (p.His141Asp) n.1425C>G | |
1 | g.197421092C>T | CA344030055 | CRB1 | c.1264C>T (p.His422Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) c.-594C>T (n.-594C>T) c.928C>T (p.His310Tyr) n.224C>T c.1057C>T (p.His353Tyr) n.1473C>T c.682C>T (p.His228Tyr) c.-294C>T (n.-294C>T) c.421C>T (p.His141Tyr) n.1425C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421093A= | CA1218063002 | CRB1 | c.1265A= (p.His422=) c.146A= (p.His49=) c.-593A= (n.-593A=) c.929A= (p.His310=) n.225A= c.1058A= (p.His353=) n.1474A= c.683A= (p.His228=) c.-293A= (n.-293A=) c.422A= (p.His141=) n.1426A= | |
1 | g.197421093A>C | CA344030067 | CRB1 | c.1265A>C (p.His422Pro) c.146A>C (p.His49Pro) c.-593A>C (n.-593A>C) c.929A>C (p.His310Pro) n.225A>C c.1058A>C (p.His353Pro) n.1474A>C c.683A>C (p.His228Pro) c.-293A>C (n.-293A>C) c.422A>C (p.His141Pro) n.1426A>C | |
1 | g.197421093A>G | CA344030069 | CRB1 | c.1265A>G (p.His422Arg) c.146A>G (p.His49Arg) c.-593A>G (n.-593A>G) c.929A>G (p.His310Arg) n.225A>G c.1058A>G (p.His353Arg) n.1474A>G c.683A>G (p.His228Arg) c.-293A>G (n.-293A>G) c.422A>G (p.His141Arg) n.1426A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421093A>T | CA344030073 | CRB1 | c.1265A>T (p.His422Leu) c.146A>T (p.His49Leu) c.-593A>T (n.-593A>T) c.929A>T (p.His310Leu) n.225A>T c.1058A>T (p.His353Leu) n.1474A>T c.683A>T (p.His228Leu) c.-293A>T (n.-293A>T) c.422A>T (p.His141Leu) n.1426A>T | |
1 | g.197421094T>A | CA344030079 | CRB1 | c.1266T>A (p.His422Gln) c.147T>A (p.His49Gln) c.-592T>A (n.-592T>A) c.930T>A (p.His310Gln) n.226T>A c.1059T>A (p.His353Gln) n.1475T>A c.684T>A (p.His228Gln) c.-292T>A (n.-292T>A) c.423T>A (p.His141Gln) n.1427T>A | |
1 | g.197421094T>C | CA1311899 | CRB1 | c.1266T>C (p.His422=) c.147T>C (p.His49=) c.-592T>C (n.-592T>C) c.930T>C (p.His310=) n.226T>C c.1059T>C (p.His353=) n.1475T>C c.684T>C (p.His228=) c.-292T>C (n.-292T>C) c.423T>C (p.His141=) n.1427T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197421094T>G | CA344030086 | CRB1 | c.1266T>G (p.His422Gln) c.147T>G (p.His49Gln) c.-592T>G (n.-592T>G) c.930T>G (p.His310Gln) n.226T>G c.1059T>G (p.His353Gln) n.1475T>G c.684T>G (p.His228Gln) c.-292T>G (n.-292T>G) c.423T>G (p.His141Gln) n.1427T>G | |
1 | g.197421094T= | CA1218063003 | CRB1 | c.1266T= (p.His422=) c.147T= (p.His49=) c.-592T= (n.-592T=) c.930T= (p.His310=) n.226T= c.1059T= (p.His353=) n.1475T= c.684T= (p.His228=) c.-292T= (n.-292T=) c.423T= (p.His141=) n.1427T= | |
1 | g.197421095T>A | CA344030091 | CRB1 | c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.148T>A (p.Cys50Ser) c.-591T>A (n.-591T>A) c.931T>A (p.Cys311Ser) n.227T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1476T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) c.-291T>A (n.-291T>A) c.424T>A (p.Cys142Ser) n.1428T>A | |
1 | g.197421095T>C | CA344030094 | CRB1 | c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.148T>C (p.Cys50Arg) c.-591T>C (n.-591T>C) c.931T>C (p.Cys311Arg) n.227T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1476T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) c.-291T>C (n.-291T>C) c.424T>C (p.Cys142Arg) n.1428T>C | |
1 | g.197421095T>G | CA344030096 | CRB1 | c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.148T>G (p.Cys50Gly) c.-591T>G (n.-591T>G) c.931T>G (p.Cys311Gly) n.227T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1476T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) c.-291T>G (n.-291T>G) c.424T>G (p.Cys142Gly) n.1428T>G | |
1 | g.197421096del | CA2695199942 | CRB1 | c.1268del (p.Cys423SerfsTer29) c.149del (p.Cys50SerfsTer29) c.-590del (n.-590del) c.932del (p.Cys311SerfsTer29) n.228del c.1061del (p.Cys354SerfsTer29) n.1477del c.686del (p.Cys229SerfsTer29) c.-290del (n.-290del) c.425del (p.Cys142SerfsTer29) n.1429del | ClinVar |
1 | g.197421096G>A | CA344030102 | CRB1 | c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.-590G>A (n.-590G>A) c.932G>A (p.Cys311Tyr) n.228G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1477G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) c.-290G>A (n.-290G>A) c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.1429G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421096G>C | CA344030107 | CRB1 | c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.149G>C (p.Cys50Ser) c.-590G>C (n.-590G>C) c.932G>C (p.Cys311Ser) n.228G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1477G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) c.-290G>C (n.-290G>C) c.425G>C (p.Cys142Ser) n.1429G>C | |
1 | g.197421096G>T | CA344030109 | CRB1 | c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.149G>T (p.Cys50Phe) c.-590G>T (n.-590G>T) c.932G>T (p.Cys311Phe) n.228G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1477G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) c.-290G>T (n.-290G>T) c.425G>T (p.Cys142Phe) n.1429G>T | |
1 | g.197421097C>A | CA344030116 | CRB1 | c.1269C>A (p.Cys423Ter) c.150C>A (p.Cys50Ter) c.-589C>A (n.-589C>A) c.933C>A (p.Cys311Ter) n.229C>A c.1062C>A (p.Cys354Ter) n.1478C>A c.687C>A (p.Cys229Ter) c.-289C>A (n.-289C>A) c.426C>A (p.Cys142Ter) n.1430C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421097C= | CA1218063004 | CRB1 | c.1269C= (p.Cys423=) c.150C= (p.Cys50=) c.-589C= (n.-589C=) c.933C= (p.Cys311=) n.229C= c.1062C= (p.Cys354=) n.1478C= c.687C= (p.Cys229=) c.-289C= (n.-289C=) c.426C= (p.Cys142=) n.1430C= | |
1 | g.197421097C>G | CA344030113 | CRB1 | c.1269C>G (p.Cys423Trp) c.150C>G (p.Cys50Trp) c.-589C>G (n.-589C>G) c.933C>G (p.Cys311Trp) n.229C>G c.1062C>G (p.Cys354Trp) n.1478C>G c.687C>G (p.Cys229Trp) c.-289C>G (n.-289C>G) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.1430C>G | |
1 | g.197421097C>T | CA1311900 | CRB1 | c.1269C>T (p.Cys423=) c.150C>T (p.Cys50=) c.-589C>T (n.-589C>T) c.933C>T (p.Cys311=) n.229C>T c.1062C>T (p.Cys354=) n.1478C>T c.687C>T (p.Cys229=) c.-289C>T (n.-289C>T) c.426C>T (p.Cys142=) n.1430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421098C>A | CA344030120 | CRB1 | c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-588C>A (n.-588C>A) c.934C>A (p.Pro312Thr) n.230C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.1479C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.-288C>A (n.-288C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1431C>A | |
1 | g.197421098C>G | CA344030125 | CRB1 | c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-588C>G (n.-588C>G) c.934C>G (p.Pro312Ala) n.230C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.1479C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.-288C>G (n.-288C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1431C>G | |
1 | g.197421098C>T | CA344030122 | CRB1 | c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-588C>T (n.-588C>T) c.934C>T (p.Pro312Ser) n.230C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.1479C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.-288C>T (n.-288C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1431C>T | |
1 | g.197421099C>A | CA344030129 | CRB1 | c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.152C>A (p.Pro51Gln) c.-587C>A (n.-587C>A) c.935C>A (p.Pro312Gln) n.231C>A c.1064C>A (p.Pro355Gln) n.1480C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.-287C>A (n.-287C>A) c.428C>A (p.Pro143Gln) n.1432C>A | |
1 | g.197421099C>G | CA344030133 | CRB1 | c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-587C>G (n.-587C>G) c.935C>G (p.Pro312Arg) n.231C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.1480C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.-287C>G (n.-287C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.1432C>G | |
1 | g.197421099C>T | CA344030132 | CRB1 | c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-587C>T (n.-587C>T) c.935C>T (p.Pro312Leu) n.231C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.1480C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.-287C>T (n.-287C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) n.1432C>T | |
1 | g.197421100A>C | CA422808174 | CRB1 | c.1272A>C (p.Pro424=) c.153A>C (p.Pro51=) c.-586A>C (n.-586A>C) c.936A>C (p.Pro312=) n.232A>C c.1065A>C (p.Pro355=) n.1481A>C c.690A>C (p.Pro230=) c.-286A>C (n.-286A>C) c.429A>C (p.Pro143=) n.1433A>C | |
1 | g.197421100A>G | CA422808175 | CRB1 | c.1272A>G (p.Pro424=) c.153A>G (p.Pro51=) c.-586A>G (n.-586A>G) c.936A>G (p.Pro312=) n.232A>G c.1065A>G (p.Pro355=) n.1481A>G c.690A>G (p.Pro230=) c.-286A>G (n.-286A>G) c.429A>G (p.Pro143=) n.1433A>G | |
1 | g.197421100A>T | CA422808176 | CRB1 | c.1272A>T (p.Pro424=) c.153A>T (p.Pro51=) c.-586A>T (n.-586A>T) c.936A>T (p.Pro312=) n.232A>T c.1065A>T (p.Pro355=) n.1481A>T c.690A>T (p.Pro230=) c.-286A>T (n.-286A>T) c.429A>T (p.Pro143=) n.1433A>T | |
1 | g.197421101T>A | CA344030135 | CRB1 | c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-585T>A (n.-585T>A) c.937T>A (p.Phe313Ile) n.233T>A c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1482T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.-285T>A (n.-285T>A) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.1434T>A | |
1 | g.197421101T>C | CA344030141 | CRB1 | c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-585T>C (n.-585T>C) c.937T>C (p.Phe313Leu) n.233T>C c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1482T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.-285T>C (n.-285T>C) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.1434T>C | |
1 | g.197421101T>G | CA344030137 | CRB1 | c.1273T>G (p.Phe425Val) c.154T>G (p.Phe52Val) c.-585T>G (n.-585T>G) c.937T>G (p.Phe313Val) n.233T>G c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1482T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.-285T>G (n.-285T>G) c.430T>G (p.Phe144Val) n.1434T>G | |
1 | g.197421103del | CA2580061908 | CRB1 | c.1275del (p.Phe425LeufsTer27) c.156del (p.Phe52LeufsTer27) c.-583del (n.-583del) c.939del (p.Phe313LeufsTer27) n.235del c.1068del (p.Phe356LeufsTer27) n.1484del c.693del (p.Phe231LeufsTer27) c.-283del (n.-283del) c.432del (p.Phe144LeufsTer27) n.1436del | ClinVar |
1 | g.197421102T>A | CA344030145 | CRB1 | c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-584T>A (n.-584T>A) c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.234T>A c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1483T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.-284T>A (n.-284T>A) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.1435T>A | |
1 | g.197421102T>C | CA344030147 | CRB1 | c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-584T>C (n.-584T>C) c.938T>C (p.Phe313Ser) n.234T>C c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1483T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.-284T>C (n.-284T>C) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.1435T>C | |
1 | g.197421102T>G | CA344030150 | CRB1 | c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-584T>G (n.-584T>G) c.938T>G (p.Phe313Cys) n.234T>G c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1483T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.-284T>G (n.-284T>G) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.1435T>G | |
1 | g.197421103T>A | CA344030155 | CRB1 | c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-583T>A (n.-583T>A) c.939T>A (p.Phe313Leu) n.235T>A c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1484T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.-283T>A (n.-283T>A) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1436T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421103T>C | CA422808177 | CRB1 | c.1275T>C (p.Phe425=) c.156T>C (p.Phe52=) c.-583T>C (n.-583T>C) c.939T>C (p.Phe313=) n.235T>C c.1068T>C (p.Phe356=) n.1484T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.-283T>C (n.-283T>C) c.432T>C (p.Phe144=) n.1436T>C | |
1 | g.197421103T>G | CA344030156 | CRB1 | c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-583T>G (n.-583T>G) c.939T>G (p.Phe313Leu) n.235T>G c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1484T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.-283T>G (n.-283T>G) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1436T>G | |
1 | g.197421103T= | CA1218063005 | CRB1 | c.1275T= (p.Phe425=) c.156T= (p.Phe52=) c.-583T= (n.-583T=) c.939T= (p.Phe313=) n.235T= c.1068T= (p.Phe356=) n.1484T= c.693T= (p.Phe231=) c.-283T= (n.-283T=) c.432T= (p.Phe144=) n.1436T= | |
1 | g.197421104G>A | CA344030162 | CRB1 | c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.-582G>A (n.-582G>A) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.236G>A c.1069G>A (p.Asp357Asn) n.1485G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-282G>A (n.-282G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.1437G>A | COSMIC |
1 | g.197421104G>C | CA344030164 | CRB1 | c.1276G>C (p.Asp426His) c.157G>C (p.Asp53His) c.-582G>C (n.-582G>C) c.940G>C (p.Asp314His) n.236G>C c.1069G>C (p.Asp357His) n.1485G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.-282G>C (n.-282G>C) c.433G>C (p.Asp145His) n.1437G>C | |
1 | g.197421104G>T | CA344030166 | CRB1 | c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.-582G>T (n.-582G>T) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.236G>T c.1069G>T (p.Asp357Tyr) n.1485G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.-282G>T (n.-282G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.1437G>T | |
1 | g.197421105A= | CA1218063006 | CRB1 | c.1277A= (p.Asp426=) c.158A= (p.Asp53=) c.-581A= (n.-581A=) c.941A= (p.Asp314=) n.237A= c.1070A= (p.Asp357=) n.1486A= c.695A= (p.Asp232=) c.-281A= (n.-281A=) c.434A= (p.Asp145=) n.1438A= | |
1 | g.197421105A>C | CA344030168 | CRB1 | c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.-581A>C (n.-581A>C) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.237A>C c.1070A>C (p.Asp357Ala) n.1486A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.-281A>C (n.-281A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.1438A>C | |
1 | g.197421105A>G | CA344030171 | CRB1 | c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.-581A>G (n.-581A>G) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.237A>G c.1070A>G (p.Asp357Gly) n.1486A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.-281A>G (n.-281A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.1438A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421105A>T | CA344030173 | CRB1 | c.1277A>T (p.Asp426Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.-581A>T (n.-581A>T) c.941A>T (p.Asp314Val) n.237A>T c.1070A>T (p.Asp357Val) n.1486A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.-281A>T (n.-281A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) n.1438A>T | |
1 | g.197421106T>A | CA344030175 | CRB1 | c.1278T>A (p.Asp426Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) c.-580T>A (n.-580T>A) c.942T>A (p.Asp314Glu) n.238T>A c.1071T>A (p.Asp357Glu) n.1487T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.-280T>A (n.-280T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) n.1439T>A | |
1 | g.197421106T>C | CA422808178 | CRB1 | c.1278T>C (p.Asp426=) c.159T>C (p.Asp53=) c.-580T>C (n.-580T>C) c.942T>C (p.Asp314=) n.238T>C c.1071T>C (p.Asp357=) n.1487T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.-280T>C (n.-280T>C) c.435T>C (p.Asp145=) n.1439T>C | |
1 | g.197421106T>G | CA344030177 | CRB1 | c.1278T>G (p.Asp426Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) c.-580T>G (n.-580T>G) c.942T>G (p.Asp314Glu) n.238T>G c.1071T>G (p.Asp357Glu) n.1487T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.-280T>G (n.-280T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) n.1439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421106T= | CA1218063007 | CRB1 | c.1278T= (p.Asp426=) c.159T= (p.Asp53=) c.-580T= (n.-580T=) c.942T= (p.Asp314=) n.238T= c.1071T= (p.Asp357=) n.1487T= c.696T= (p.Asp232=) c.-280T= (n.-280T=) c.435T= (p.Asp145=) n.1439T= | |
1 | g.197421107A>C | CA344030183 | CRB1 | c.1279A>C (p.Asn427His) c.160A>C (p.Asn54His) c.-579A>C (n.-579A>C) c.943A>C (p.Asn315His) n.239A>C c.1072A>C (p.Asn358His) n.1488A>C c.697A>C (p.Asn233His) c.-279A>C (n.-279A>C) c.436A>C (p.Asn146His) n.1440A>C | |
1 | g.197421107A>G | CA344030179 | CRB1 | c.1279A>G (p.Asn427Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-579A>G (n.-579A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) n.239A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) n.1488A>G c.697A>G (p.Asn233Asp) c.-279A>G (n.-279A>G) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.1440A>G | |
1 | g.197421107A>T | CA344030181 | CRB1 | c.1279A>T (p.Asn427Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-579A>T (n.-579A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) n.239A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) n.1488A>T c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.-279A>T (n.-279A>T) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.1440A>T | |
1 | g.197421108A>C | CA344030184 | CRB1 | c.1280A>C (p.Asn427Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-578A>C (n.-578A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) n.240A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) n.1489A>C c.698A>C (p.Asn233Thr) c.-278A>C (n.-278A>C) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.1441A>C | |
1 | g.197421108A>G | CA344030186 | CRB1 | c.1280A>G (p.Asn427Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-578A>G (n.-578A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) n.240A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) n.1489A>G c.698A>G (p.Asn233Ser) c.-278A>G (n.-278A>G) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.1441A>G | |
1 | g.197421108A>T | CA344030188 | CRB1 | c.1280A>T (p.Asn427Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-578A>T (n.-578A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) n.240A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) n.1489A>T c.698A>T (p.Asn233Ile) c.-278A>T (n.-278A>T) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.1441A>T | |
1 | g.197421109C>A | CA1311901 | CRB1 | c.1281C>A (p.Asn427Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.-577C>A (n.-577C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) n.241C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) n.1490C>A c.699C>A (p.Asn233Lys) c.-277C>A (n.-277C>A) c.438C>A (p.Asn146Lys) n.1442C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421109C= | CA1218063008 | CRB1 | c.1281C= (p.Asn427=) c.162C= (p.Asn54=) c.-577C= (n.-577C=) c.945C= (p.Asn315=) n.241C= c.1074C= (p.Asn358=) n.1490C= c.699C= (p.Asn233=) c.-277C= (n.-277C=) c.438C= (p.Asn146=) n.1442C= | |
1 | g.197421109C>G | CA344030192 | CRB1 | c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.-577C>G (n.-577C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) n.241C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) n.1490C>G c.699C>G (p.Asn233Lys) c.-277C>G (n.-277C>G) c.438C>G (p.Asn146Lys) n.1442C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421109C>T | CA35893330 | CRB1 | c.1281C>T (p.Asn427=) c.162C>T (p.Asn54=) c.-577C>T (n.-577C>T) c.945C>T (p.Asn315=) n.241C>T c.1074C>T (p.Asn358=) n.1490C>T c.699C>T (p.Asn233=) c.-277C>T (n.-277C>T) c.438C>T (p.Asn146=) n.1442C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421110C>A | CA344030194 | CRB1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) c.-576C>A (n.-576C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) n.242C>A c.1075C>A (p.Leu359Ile) n.1491C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.-276C>A (n.-276C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.1443C>A | |
1 | g.197421110C>G | CA344030196 | CRB1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.163C>G (p.Leu55Val) c.-576C>G (n.-576C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) n.242C>G c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1491C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.-276C>G (n.-276C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.1443C>G | |
1 | g.197421110C>T | CA344030198 | CRB1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) c.-576C>T (n.-576C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) n.242C>T c.1075C>T (p.Leu359Phe) n.1491C>T c.700C>T (p.Leu234Phe) c.-276C>T (n.-276C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.1443C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421111T>A | CA344030201 | CRB1 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.164T>A (p.Leu55His) c.-575T>A (n.-575T>A) c.947T>A (p.Leu316His) n.243T>A c.1076T>A (p.Leu359His) n.1492T>A c.701T>A (p.Leu234His) c.-275T>A (n.-275T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.1444T>A | |
1 | g.197421111T>C | CA344030203 | CRB1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) c.-575T>C (n.-575T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.243T>C c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1492T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.-275T>C (n.-275T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.1444T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421111T>G | CA344030204 | CRB1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) c.-575T>G (n.-575T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) n.243T>G c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1492T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.-275T>G (n.-275T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.1444T>G | |
1 | g.197421112T>A | CA422808180 | CRB1 | c.1284T>A (p.Leu428=) c.165T>A (p.Leu55=) c.-574T>A (n.-574T>A) c.948T>A (p.Leu316=) n.244T>A c.1077T>A (p.Leu359=) n.1493T>A c.702T>A (p.Leu234=) c.-274T>A (n.-274T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.1445T>A | |
1 | g.197421112T>C | CA35893332 | CRB1 | c.1284T>C (p.Leu428=) c.165T>C (p.Leu55=) c.-574T>C (n.-574T>C) c.948T>C (p.Leu316=) n.244T>C c.1077T>C (p.Leu359=) n.1493T>C c.702T>C (p.Leu234=) c.-274T>C (n.-274T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.1445T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421112T>G | CA422808179 | CRB1 | c.1284T>G (p.Leu428=) c.165T>G (p.Leu55=) c.-574T>G (n.-574T>G) c.948T>G (p.Leu316=) n.244T>G c.1077T>G (p.Leu359=) n.1493T>G c.702T>G (p.Leu234=) c.-274T>G (n.-274T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.1445T>G | |
1 | g.197421112T= | CA1145411191 | CRB1 | c.1284T= (p.Leu428=) c.165T= (p.Leu55=) c.-574T= (n.-574T=) c.948T= (p.Leu316=) n.244T= c.1077T= (p.Leu359=) n.1493T= c.702T= (p.Leu234=) c.-274T= (n.-274T=) c.441T= (p.Leu147=) n.1445T= | |
1 | g.197421113T>A | CA344030206 | CRB1 | c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-573T>A (n.-573T>A) c.949T>A (p.Ser317Thr) n.245T>A c.1078T>A (p.Ser360Thr) n.1494T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) c.-273T>A (n.-273T>A) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1446T>A | |
1 | g.197421113T>C | CA344030209 | CRB1 | c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-573T>C (n.-573T>C) c.949T>C (p.Ser317Pro) n.245T>C c.1078T>C (p.Ser360Pro) n.1494T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) c.-273T>C (n.-273T>C) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1446T>C | |
1 | g.197421113T>G | CA344030207 | CRB1 | c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-573T>G (n.-573T>G) c.949T>G (p.Ser317Ala) n.245T>G c.1078T>G (p.Ser360Ala) n.1494T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) c.-273T>G (n.-273T>G) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1446T>G | |
1 | g.197421114C>A | CA344030212 | CRB1 | c.1286C>A (p.Ser429Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-572C>A (n.-572C>A) c.950C>A (p.Ser317Tyr) n.246C>A c.1079C>A (p.Ser360Tyr) n.1495C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.-272C>A (n.-272C>A) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.1447C>A | |
1 | g.197421114C>G | CA344030213 | CRB1 | c.1286C>G (p.Ser429Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-572C>G (n.-572C>G) c.950C>G (p.Ser317Cys) n.246C>G c.1079C>G (p.Ser360Cys) n.1495C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) c.-272C>G (n.-272C>G) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.1447C>G | |
1 | g.197421114C>T | CA344030215 | CRB1 | c.1286C>T (p.Ser429Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-572C>T (n.-572C>T) c.950C>T (p.Ser317Phe) n.246C>T c.1079C>T (p.Ser360Phe) n.1495C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) c.-272C>T (n.-272C>T) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.1447C>T | |
1 | g.197421115T>A | CA422808181 | CRB1 | c.1287T>A (p.Ser429=) c.168T>A (p.Ser56=) c.-571T>A (n.-571T>A) c.951T>A (p.Ser317=) n.247T>A c.1080T>A (p.Ser360=) n.1496T>A c.705T>A (p.Ser235=) c.-271T>A (n.-271T>A) c.444T>A (p.Ser148=) n.1448T>A | |
1 | g.197421115T>C | CA422808182 | CRB1 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.168T>C (p.Ser56=) c.-571T>C (n.-571T>C) c.951T>C (p.Ser317=) n.247T>C c.1080T>C (p.Ser360=) n.1496T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.-271T>C (n.-271T>C) c.444T>C (p.Ser148=) n.1448T>C | |
1 | g.197421115T>G | CA422808183 | CRB1 | c.1287T>G (p.Ser429=) c.168T>G (p.Ser56=) c.-571T>G (n.-571T>G) c.951T>G (p.Ser317=) n.247T>G c.1080T>G (p.Ser360=) n.1496T>G c.705T>G (p.Ser235=) c.-271T>G (n.-271T>G) c.444T>G (p.Ser148=) n.1448T>G | |
1 | g.197421116A= | CA1218063009 | CRB1 | c.1288A= (p.Arg430=) c.169A= (p.Arg57=) c.-570A= (n.-570A=) c.952A= (p.Arg318=) n.248A= c.1081A= (p.Arg361=) n.1497A= c.706A= (p.Arg236=) c.-270A= (n.-270A=) c.445A= (p.Arg149=) n.1449A= | |
1 | g.197421116A>C | CA422808184 | CRB1 | c.1288A>C (p.Arg430=) c.169A>C (p.Arg57=) c.-570A>C (n.-570A>C) c.952A>C (p.Arg318=) n.248A>C c.1081A>C (p.Arg361=) n.1497A>C c.706A>C (p.Arg236=) c.-270A>C (n.-270A>C) c.445A>C (p.Arg149=) n.1449A>C | dbSNP |
1 | g.197421116A>G | CA344030218 | CRB1 | c.1288A>G (p.Arg430Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-570A>G (n.-570A>G) c.952A>G (p.Arg318Gly) n.248A>G c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.1497A>G c.706A>G (p.Arg236Gly) c.-270A>G (n.-270A>G) c.445A>G (p.Arg149Gly) n.1449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421116A>T | CA344030219 | CRB1 | c.1288A>T (p.Arg430Ter) c.169A>T (p.Arg57Ter) c.-570A>T (n.-570A>T) c.952A>T (p.Arg318Ter) n.248A>T c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.1497A>T c.706A>T (p.Arg236Ter) c.-270A>T (n.-270A>T) c.445A>T (p.Arg149Ter) n.1449A>T | |
1 | g.197421117G>A | CA344030222 | CRB1 | c.1289G>A (p.Arg430Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-569G>A (n.-569G>A) c.953G>A (p.Arg318Lys) n.249G>A c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.1498G>A c.707G>A (p.Arg236Lys) c.-269G>A (n.-269G>A) c.446G>A (p.Arg149Lys) n.1450G>A | |
1 | g.197421117G>C | CA344030224 | CRB1 | c.1289G>C (p.Arg430Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-569G>C (n.-569G>C) c.953G>C (p.Arg318Thr) n.249G>C c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.1498G>C c.707G>C (p.Arg236Thr) c.-269G>C (n.-269G>C) c.446G>C (p.Arg149Thr) n.1450G>C | |
1 | g.197421117G>T | CA344030226 | CRB1 | c.1289G>T (p.Arg430Ile) c.170G>T (p.Arg57Ile) c.-569G>T (n.-569G>T) c.953G>T (p.Arg318Ile) n.249G>T c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.1498G>T c.707G>T (p.Arg236Ile) c.-269G>T (n.-269G>T) c.446G>T (p.Arg149Ile) n.1450G>T | |
1 | g.197421118A>C | CA344030228 | CRB1 | c.1290A>C (p.Arg430Ser) c.171A>C (p.Arg57Ser) c.-568A>C (n.-568A>C) c.954A>C (p.Arg318Ser) n.250A>C c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.1499A>C c.708A>C (p.Arg236Ser) c.-268A>C (n.-268A>C) c.447A>C (p.Arg149Ser) n.1451A>C | |
1 | g.197421118A>G | CA422808185 | CRB1 | c.1290A>G (p.Arg430=) c.171A>G (p.Arg57=) c.-568A>G (n.-568A>G) c.954A>G (p.Arg318=) n.250A>G c.1083A>G (p.Arg361=) n.1499A>G c.708A>G (p.Arg236=) c.-268A>G (n.-268A>G) c.447A>G (p.Arg149=) n.1451A>G | |
1 | g.197421118A>T | CA344030230 | CRB1 | c.1290A>T (p.Arg430Ser) c.171A>T (p.Arg57Ser) c.-568A>T (n.-568A>T) c.954A>T (p.Arg318Ser) n.250A>T c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.1499A>T c.708A>T (p.Arg236Ser) c.-268A>T (n.-268A>T) c.447A>T (p.Arg149Ser) n.1451A>T | |
1 | g.197421119A>C | CA344030232 | CRB1 | c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.-567A>C (n.-567A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) n.251A>C c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1500A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.-267A>C (n.-267A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.1452A>C | |
1 | g.197421119A>G | CA344030233 | CRB1 | c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.-567A>G (n.-567A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) n.251A>G c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.1500A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.-267A>G (n.-267A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.1452A>G | |
1 | g.197421119A>T | CA344030235 | CRB1 | c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.-567A>T (n.-567A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) n.251A>T c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1500A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.-267A>T (n.-267A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.1452A>T | |
1 | g.197421120C>A | CA344030238 | CRB1 | c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.-566C>A (n.-566C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) n.252C>A c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.1501C>A c.710C>A (p.Thr237Asn) c.-266C>A (n.-266C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.1453C>A | |
1 | g.197421120C= | CA1218063010 | CRB1 | c.1292C= (p.Thr431=) c.173C= (p.Thr58=) c.-566C= (n.-566C=) c.956C= (p.Thr319=) n.252C= c.1085C= (p.Thr362=) n.1501C= c.710C= (p.Thr237=) c.-266C= (n.-266C=) c.449C= (p.Thr150=) n.1453C= | |
1 | g.197421120C>G | CA344030240 | CRB1 | c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.-566C>G (n.-566C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) n.252C>G c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.1501C>G c.710C>G (p.Thr237Ser) c.-266C>G (n.-266C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.1453C>G | |
1 | g.197421120C>T | CA1311902 | CRB1 | c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.-566C>T (n.-566C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) n.252C>T c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1501C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.-266C>T (n.-266C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.1453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421120_197421123delinsGG | CA2831039338 | CRB1 | c.1292_1295delinsGG (p.Thr431ArgfsTer9) c.173_176delinsGG (p.Thr58ArgfsTer9) c.-566_-563delinsGG (n.-566_-563delinsGG) c.956_959delinsGG (p.Thr319ArgfsTer9) n.252_255delinsGG c.1085_1088delinsGG (p.Thr362ArgfsTer9) n.1501_1504delinsGG c.710_713delinsGG (p.Thr237ArgfsTer9) c.-266_-263delinsGG (n.-266_-263delinsGG) c.449_452delinsGG (p.Thr150ArgfsTer9) n.1453_1456delinsGG | |
1 | g.197421121T>A | CA35893335 | CRB1 | c.1293T>A (p.Thr431=) c.174T>A (p.Thr58=) c.-565T>A (n.-565T>A) c.957T>A (p.Thr319=) n.253T>A c.1086T>A (p.Thr362=) n.1502T>A c.711T>A (p.Thr237=) c.-265T>A (n.-265T>A) c.450T>A (p.Thr150=) n.1454T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421121T>C | CA422808186 | CRB1 | c.1293T>C (p.Thr431=) c.174T>C (p.Thr58=) c.-565T>C (n.-565T>C) c.957T>C (p.Thr319=) n.253T>C c.1086T>C (p.Thr362=) n.1502T>C c.711T>C (p.Thr237=) c.-265T>C (n.-265T>C) c.450T>C (p.Thr150=) n.1454T>C | |
1 | g.197421121T>G | CA422808187 | CRB1 | c.1293T>G (p.Thr431=) c.174T>G (p.Thr58=) c.-565T>G (n.-565T>G) c.957T>G (p.Thr319=) n.253T>G c.1086T>G (p.Thr362=) n.1502T>G c.711T>G (p.Thr237=) c.-265T>G (n.-265T>G) c.450T>G (p.Thr150=) n.1454T>G | |
1 | g.197421121T= | CA1218063011 | CRB1 | c.1293T= (p.Thr431=) c.174T= (p.Thr58=) c.-565T= (n.-565T=) c.957T= (p.Thr319=) n.253T= c.1086T= (p.Thr362=) n.1502T= c.711T= (p.Thr237=) c.-265T= (n.-265T=) c.450T= (p.Thr150=) n.1454T= | |
1 | g.197421125dup | CA2841342688 | CRB1 | c.1297dup (p.Tyr433LeufsTer8) c.178dup (p.Tyr60LeufsTer8) c.-561dup (n.-561dup) c.961dup (p.Tyr321LeufsTer8) n.257dup c.1090dup (p.Tyr364LeufsTer8) n.1506dup c.715dup (p.Tyr239LeufsTer8) c.-261dup (n.-261dup) c.454dup (p.Tyr152LeufsTer8) n.1458dup | |
1 | g.197421122T>A | CA344030242 | CRB1 | c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-564T>A (n.-564T>A) c.958T>A (p.Phe320Ile) n.254T>A c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.1503T>A c.712T>A (p.Phe238Ile) c.-264T>A (n.-264T>A) c.451T>A (p.Phe151Ile) n.1455T>A | |
1 | g.197421122T>C | CA344030244 | CRB1 | c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-564T>C (n.-564T>C) c.958T>C (p.Phe320Leu) n.254T>C c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.1503T>C c.712T>C (p.Phe238Leu) c.-264T>C (n.-264T>C) c.451T>C (p.Phe151Leu) n.1455T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421122T>G | CA344030245 | CRB1 | c.1294T>G (p.Phe432Val) c.175T>G (p.Phe59Val) c.-564T>G (n.-564T>G) c.958T>G (p.Phe320Val) n.254T>G c.1087T>G (p.Phe363Val) n.1503T>G c.712T>G (p.Phe238Val) c.-264T>G (n.-264T>G) c.451T>G (p.Phe151Val) n.1455T>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421122T= | CA1218063012 | CRB1 | c.1294T= (p.Phe432=) c.175T= (p.Phe59=) c.-564T= (n.-564T=) c.958T= (p.Phe320=) n.254T= c.1087T= (p.Phe363=) n.1503T= c.712T= (p.Phe238=) c.-264T= (n.-264T=) c.451T= (p.Phe151=) n.1455T= | |
1 | g.197421123T>A | CA344030248 | CRB1 | c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-563T>A (n.-563T>A) c.959T>A (p.Phe320Tyr) n.255T>A c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.1504T>A c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.-263T>A (n.-263T>A) c.452T>A (p.Phe151Tyr) n.1456T>A | |
1 | g.197421123T>C | CA344030250 | CRB1 | c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-563T>C (n.-563T>C) c.959T>C (p.Phe320Ser) n.255T>C c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.1504T>C c.713T>C (p.Phe238Ser) c.-263T>C (n.-263T>C) c.452T>C (p.Phe151Ser) n.1456T>C | |
1 | g.197421123T>G | CA344030251 | CRB1 | c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-563T>G (n.-563T>G) c.959T>G (p.Phe320Cys) n.255T>G c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.1504T>G c.713T>G (p.Phe238Cys) c.-263T>G (n.-263T>G) c.452T>G (p.Phe151Cys) n.1456T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197421123T= | CA1218063013 | CRB1 | c.1295T= (p.Phe432=) c.176T= (p.Phe59=) c.-563T= (n.-563T=) c.959T= (p.Phe320=) n.255T= c.1088T= (p.Phe363=) n.1504T= c.713T= (p.Phe238=) c.-263T= (n.-263T=) c.452T= (p.Phe151=) n.1456T= | |
1 | g.197421124T>A | CA344030253 | CRB1 | c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) c.-562T>A (n.-562T>A) c.960T>A (p.Phe320Leu) n.256T>A c.1089T>A (p.Phe363Leu) n.1505T>A c.714T>A (p.Phe238Leu) c.-262T>A (n.-262T>A) c.453T>A (p.Phe151Leu) n.1457T>A | |
1 | g.197421124T>C | CA422808188 | CRB1 | c.1296T>C (p.Phe432=) c.177T>C (p.Phe59=) c.-562T>C (n.-562T>C) c.960T>C (p.Phe320=) n.256T>C c.1089T>C (p.Phe363=) n.1505T>C c.714T>C (p.Phe238=) c.-262T>C (n.-262T>C) c.453T>C (p.Phe151=) n.1457T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421124T>G | CA344030254 | CRB1 | c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) c.-562T>G (n.-562T>G) c.960T>G (p.Phe320Leu) n.256T>G c.1089T>G (p.Phe363Leu) n.1505T>G c.714T>G (p.Phe238Leu) c.-262T>G (n.-262T>G) c.453T>G (p.Phe151Leu) n.1457T>G | |
1 | g.197421124T= | CA1218063014 | CRB1 | c.1296T= (p.Phe432=) c.177T= (p.Phe59=) c.-562T= (n.-562T=) c.960T= (p.Phe320=) n.256T= c.1089T= (p.Phe363=) n.1505T= c.714T= (p.Phe238=) c.-262T= (n.-262T=) c.453T= (p.Phe151=) n.1457T= | |
1 | g.197421125T>A | CA344030261 | CRB1 | c.1297T>A (p.Tyr433Asn) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.-561T>A (n.-561T>A) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.257T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1506T>A c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.-261T>A (n.-261T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.1458T>A | |
1 | g.197421125T>C | CA344030259 | CRB1 | c.1297T>C (p.Tyr433His) c.178T>C (p.Tyr60His) c.-561T>C (n.-561T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) n.257T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1506T>C c.715T>C (p.Tyr239His) c.-261T>C (n.-261T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) n.1458T>C | |
1 | g.197421125T>G | CA344030257 | CRB1 | c.1297T>G (p.Tyr433Asp) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.-561T>G (n.-561T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.257T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1506T>G c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.-261T>G (n.-261T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.1458T>G | |
1 | g.197421126A= | CA1140762929 | CRB1 | c.1298A= (p.Tyr433=) c.179A= (p.Tyr60=) c.-560A= (n.-560A=) c.962A= (p.Tyr321=) n.258A= c.1091A= (p.Tyr364=) n.1507A= c.716A= (p.Tyr239=) c.-260A= (n.-260A=) c.455A= (p.Tyr152=) n.1459A= | |
1 | g.197421126A>C | CA344030264 | CRB1 | c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.-560A>C (n.-560A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.258A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1507A>C c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.-260A>C (n.-260A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.1459A>C | |
1 | g.197421126A>G | CA227990 | CRB1 | c.1298A>G (p.Tyr433Cys) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.-560A>G (n.-560A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.258A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1507A>G c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.-260A>G (n.-260A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.1459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421126A>T | CA344030266 | CRB1 | c.1298A>T (p.Tyr433Phe) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.-560A>T (n.-560A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.258A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1507A>T c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.-260A>T (n.-260A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.1459A>T | |
1 | g.197421127T>A | CA344030269 | CRB1 | c.1299T>A (p.Tyr433Ter) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.-559T>A (n.-559T>A) c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.259T>A c.1092T>A (p.Tyr364Ter) n.1508T>A c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.-259T>A (n.-259T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.1460T>A | |
1 | g.197421127T>C | CA35893342 | CRB1 | c.1299T>C (p.Tyr433=) c.180T>C (p.Tyr60=) c.-559T>C (n.-559T>C) c.963T>C (p.Tyr321=) n.259T>C c.1092T>C (p.Tyr364=) n.1508T>C c.717T>C (p.Tyr239=) c.-259T>C (n.-259T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) n.1460T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421127T>G | CA344030270 | CRB1 | c.1299T>G (p.Tyr433Ter) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.-559T>G (n.-559T>G) c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.259T>G c.1092T>G (p.Tyr364Ter) n.1508T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.-259T>G (n.-259T>G) c.456T>G (p.Tyr152Ter) n.1460T>G | |
1 | g.197421127T= | CA1218063015 | CRB1 | c.1299T= (p.Tyr433=) c.180T= (p.Tyr60=) c.-559T= (n.-559T=) c.963T= (p.Tyr321=) n.259T= c.1092T= (p.Tyr364=) n.1508T= c.717T= (p.Tyr239=) c.-259T= (n.-259T=) c.456T= (p.Tyr152=) n.1460T= | |
1 | g.197421128G>A | CA35893346 | CRB1 | c.1300G>A (p.Gly434Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.-558G>A (n.-558G>A) c.964G>A (p.Gly322Arg) n.260G>A c.1093G>A (p.Gly365Arg) n.1509G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.-258G>A (n.-258G>A) c.457G>A (p.Gly153Arg) n.1461G>A | dbSNP |
1 | g.197421128G>C | CA344030273 | CRB1 | c.1300G>C (p.Gly434Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.-558G>C (n.-558G>C) c.964G>C (p.Gly322Arg) n.260G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.1509G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) c.-258G>C (n.-258G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.1461G>C | |
1 | g.197421128G= | CA1218063016 | CRB1 | c.1300G= (p.Gly434=) c.181G= (p.Gly61=) c.-558G= (n.-558G=) c.964G= (p.Gly322=) n.260G= c.1093G= (p.Gly365=) n.1509G= c.718G= (p.Gly240=) c.-258G= (n.-258G=) c.457G= (p.Gly153=) n.1461G= | |
1 | g.197421128G>T | CA344030275 | CRB1 | c.1300G>T (p.Gly434Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.-558G>T (n.-558G>T) c.964G>T (p.Gly322Ter) n.260G>T c.1093G>T (p.Gly365Ter) n.1509G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.-258G>T (n.-258G>T) c.457G>T (p.Gly153Ter) n.1461G>T | |
1 | g.197421129G>A | CA344030278 | CRB1 | c.1301G>A (p.Gly434Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.-557G>A (n.-557G>A) c.965G>A (p.Gly322Glu) n.261G>A c.1094G>A (p.Gly365Glu) n.1510G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.-257G>A (n.-257G>A) c.458G>A (p.Gly153Glu) n.1462G>A | |
1 | g.197421129G>C | CA344030280 | CRB1 | c.1301G>C (p.Gly434Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.-557G>C (n.-557G>C) c.965G>C (p.Gly322Ala) n.261G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.1510G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.-257G>C (n.-257G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.1462G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421129G= | CA1218063017 | CRB1 | c.1301G= (p.Gly434=) c.182G= (p.Gly61=) c.-557G= (n.-557G=) c.965G= (p.Gly322=) n.261G= c.1094G= (p.Gly365=) n.1510G= c.719G= (p.Gly240=) c.-257G= (n.-257G=) c.458G= (p.Gly153=) n.1462G= | |
1 | g.197421129G>T | CA1311903 | CRB1 | c.1301G>T (p.Gly434Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.-557G>T (n.-557G>T) c.965G>T (p.Gly322Val) n.261G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) n.1510G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.-257G>T (n.-257G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.1462G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421130A>C | CA422808189 | CRB1 | c.1302A>C (p.Gly434=) c.183A>C (p.Gly61=) c.-556A>C (n.-556A>C) c.966A>C (p.Gly322=) n.262A>C c.1095A>C (p.Gly365=) n.1511A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.-256A>C (n.-256A>C) c.459A>C (p.Gly153=) n.1463A>C | |
1 | g.197421130A>G | CA422808190 | CRB1 | c.1302A>G (p.Gly434=) c.183A>G (p.Gly61=) c.-556A>G (n.-556A>G) c.966A>G (p.Gly322=) n.262A>G c.1095A>G (p.Gly365=) n.1511A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.-256A>G (n.-256A>G) c.459A>G (p.Gly153=) n.1463A>G | |
1 | g.197421130A>T | CA422808191 | CRB1 | c.1302A>T (p.Gly434=) c.183A>T (p.Gly61=) c.-556A>T (n.-556A>T) c.966A>T (p.Gly322=) n.262A>T c.1095A>T (p.Gly365=) n.1511A>T c.720A>T (p.Gly240=) c.-256A>T (n.-256A>T) c.459A>T (p.Gly153=) n.1463A>T | |
1 | g.197421130_197421131delinsAG | CA1218063018 | CRB1 | c.1302_1303delinsAG (p.Gly434=) c.183_184delinsAG (p.Gly61=) c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG) c.966_967delinsAG (p.Gly322=) n.262_263delinsAG c.1095_1096delinsAG (p.Gly365=) n.1511_1512delinsAG c.720_721delinsAG (p.Gly240=) c.-256_-255delinsAG (n.-256_-255delinsAG) c.459_460delinsAG (p.Gly153=) n.1463_1464delinsAG | |
1 | g.197421131G>A | CA344030283 | CRB1 | c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-555G>A (n.-555G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.263G>A c.1096G>A (p.Gly366Arg) n.1512G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) c.-255G>A (n.-255G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.1464G>A | |
1 | g.197421131G>C | CA344030285 | CRB1 | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-555G>C (n.-555G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.263G>C c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.1512G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) c.-255G>C (n.-255G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.1464G>C | |
1 | g.197421131G= | CA1218063019 | CRB1 | c.1303G= (p.Gly435=) c.184G= (p.Gly62=) c.-555G= (n.-555G=) c.967G= (p.Gly323=) n.263G= c.1096G= (p.Gly366=) n.1512G= c.721G= (p.Gly241=) c.-255G= (n.-255G=) c.460G= (p.Gly154=) n.1464G= | |
1 | g.197421131G>T | CA344030287 | CRB1 | c.1303G>T (p.Gly435Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) c.-555G>T (n.-555G>T) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.263G>T c.1096G>T (p.Gly366Ter) n.1512G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) c.-255G>T (n.-255G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.1464G>T | dbSNP |
1 | g.197421132del | CA528535355 | CRB1 | c.1304del (p.Gly435GlufsTer17) c.185del (p.Gly62GlufsTer17) c.-554del (n.-554del) c.968del (p.Gly323GlufsTer17) n.264del c.1097del (p.Gly366GlufsTer17) n.1513del c.722del (p.Gly241GlufsTer17) c.-254del (n.-254del) c.461del (p.Gly154GlufsTer17) n.1465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421132G>A | CA344030294 | CRB1 | c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-554G>A (n.-554G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.264G>A c.1097G>A (p.Gly366Glu) n.1513G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) c.-254G>A (n.-254G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.1465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421132G>C | CA344030292 | CRB1 | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-554G>C (n.-554G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.264G>C c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.1513G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.1465G>C | |
1 | g.197421132G= | CA1218063020 | CRB1 | c.1304G= (p.Gly435=) c.185G= (p.Gly62=) c.-554G= (n.-554G=) c.968G= (p.Gly323=) n.264G= c.1097G= (p.Gly366=) n.1513G= c.722G= (p.Gly241=) c.-254G= (n.-254G=) c.461G= (p.Gly154=) n.1465G= | |
1 | g.197421132G>T | CA344030289 | CRB1 | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.-554G>T (n.-554G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) n.264G>T c.1097G>T (p.Gly366Val) n.1513G>T c.722G>T (p.Gly241Val) c.-254G>T (n.-254G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) n.1465G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421133A= | CA1140539319 | CRB1 | c.1305A= (p.Gly435=) c.186A= (p.Gly62=) c.-553A= (n.-553A=) c.969A= (p.Gly323=) n.265A= c.1098A= (p.Gly366=) n.1514A= c.723A= (p.Gly241=) c.-253A= (n.-253A=) c.462A= (p.Gly154=) n.1466A= | |
1 | g.197421133A>C | CA422808193 | CRB1 | c.1305A>C (p.Gly435=) c.186A>C (p.Gly62=) c.-553A>C (n.-553A>C) c.969A>C (p.Gly323=) n.265A>C c.1098A>C (p.Gly366=) n.1514A>C c.723A>C (p.Gly241=) c.-253A>C (n.-253A>C) c.462A>C (p.Gly154=) n.1466A>C | |
1 | g.197421133A>G | CA422808192 | CRB1 | c.1305A>G (p.Gly435=) c.186A>G (p.Gly62=) c.-553A>G (n.-553A>G) c.969A>G (p.Gly323=) n.265A>G c.1098A>G (p.Gly366=) n.1514A>G c.723A>G (p.Gly241=) c.-253A>G (n.-253A>G) c.462A>G (p.Gly154=) n.1466A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421133A>T | CA1311904 | CRB1 | c.1305A>T (p.Gly435=) c.186A>T (p.Gly62=) c.-553A>T (n.-553A>T) c.969A>T (p.Gly323=) n.265A>T c.1098A>T (p.Gly366=) n.1514A>T c.723A>T (p.Gly241=) c.-253A>T (n.-253A>T) c.462A>T (p.Gly154=) n.1466A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421134A>C | CA422808194 | CRB1 | c.1306A>C (p.Arg436=) c.187A>C (p.Arg63=) c.-552A>C (n.-552A>C) c.970A>C (p.Arg324=) n.266A>C c.1099A>C (p.Arg367=) n.1515A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.-252A>C (n.-252A>C) c.463A>C (p.Arg155=) n.1467A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421134A>G | CA344030297 | CRB1 | c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) c.-552A>G (n.-552A>G) c.970A>G (p.Arg324Gly) n.266A>G c.1099A>G (p.Arg367Gly) n.1515A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.-252A>G (n.-252A>G) c.463A>G (p.Arg155Gly) n.1467A>G | |
1 | g.197421134A>T | CA344030298 | CRB1 | c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.187A>T (p.Arg63Trp) c.-552A>T (n.-552A>T) c.970A>T (p.Arg324Trp) n.266A>T c.1099A>T (p.Arg367Trp) n.1515A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.-252A>T (n.-252A>T) c.463A>T (p.Arg155Trp) n.1467A>T | |
1 | g.197421135G>A | CA344030301 | CRB1 | c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) c.-551G>A (n.-551G>A) c.971G>A (p.Arg324Lys) n.267G>A c.1100G>A (p.Arg367Lys) n.1516G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.-251G>A (n.-251G>A) c.464G>A (p.Arg155Lys) n.1468G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421135G>C | CA344030304 | CRB1 | c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) c.-551G>C (n.-551G>C) c.971G>C (p.Arg324Thr) n.267G>C c.1100G>C (p.Arg367Thr) n.1516G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.-251G>C (n.-251G>C) c.464G>C (p.Arg155Thr) n.1468G>C | |
1 | g.197421135G>T | CA344030307 | CRB1 | c.1307G>T (p.Arg436Met) c.188G>T (p.Arg63Met) c.-551G>T (n.-551G>T) c.971G>T (p.Arg324Met) n.267G>T c.1100G>T (p.Arg367Met) n.1516G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.-251G>T (n.-251G>T) c.464G>T (p.Arg155Met) n.1468G>T | |
1 | g.197421135_197421136delinsAA | CA645534541 | CRB1 | c.1307_1308delinsAA (p.Arg436Lys) c.188_189delinsAA (p.Arg63Lys) c.-551_-550delinsAA (n.-551_-550delinsAA) c.971_972delinsAA (p.Arg324Lys) n.267_268delinsAA c.1100_1101delinsAA (p.Arg367Lys) n.1516_1517delinsAA c.725_726delinsAA (p.Arg242Lys) c.-251_-250delinsAA (n.-251_-250delinsAA) c.464_465delinsAA (p.Arg155Lys) n.1468_1469delinsAA | COSMIC |
1 | g.197421136G>A | CA422808195 | CRB1 | c.1308G>A (p.Arg436=) c.189G>A (p.Arg63=) c.-550G>A (n.-550G>A) c.972G>A (p.Arg324=) n.268G>A c.1101G>A (p.Arg367=) n.1517G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.-250G>A (n.-250G>A) c.465G>A (p.Arg155=) n.1469G>A | |
1 | g.197421136G>C | CA344030309 | CRB1 | c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) c.-550G>C (n.-550G>C) c.972G>C (p.Arg324Ser) n.268G>C c.1101G>C (p.Arg367Ser) n.1517G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.-250G>C (n.-250G>C) c.465G>C (p.Arg155Ser) n.1469G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421136G>T | CA344030311 | CRB1 | c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) c.-550G>T (n.-550G>T) c.972G>T (p.Arg324Ser) n.268G>T c.1101G>T (p.Arg367Ser) n.1517G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) c.465G>T (p.Arg155Ser) n.1469G>T | |
1 | g.197421137G>A | CA344030313 | CRB1 | c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.190G>A (p.Asp64Asn) c.-549G>A (n.-549G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) n.269G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.1518G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) c.-249G>A (n.-249G>A) c.466G>A (p.Asp156Asn) n.1470G>A | |
1 | g.197421137G>C | CA35893362 | CRB1 | c.1309G>C (p.Asp437His) c.190G>C (p.Asp64His) c.-549G>C (n.-549G>C) c.973G>C (p.Asp325His) n.269G>C c.1102G>C (p.Asp368His) n.1518G>C c.727G>C (p.Asp243His) c.-249G>C (n.-249G>C) c.466G>C (p.Asp156His) n.1470G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421137G= | CA1218063021 | CRB1 | c.1309G= (p.Asp437=) c.190G= (p.Asp64=) c.-549G= (n.-549G=) c.973G= (p.Asp325=) n.269G= c.1102G= (p.Asp368=) n.1518G= c.727G= (p.Asp243=) c.-249G= (n.-249G=) c.466G= (p.Asp156=) n.1470G= | |
1 | g.197421137G>T | CA1311905 | CRB1 | c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.-549G>T (n.-549G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.269G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.1518G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.-249G>T (n.-249G>T) c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.1470G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421138A= | CA1218063022 | CRB1 | c.1310A= (p.Asp437=) c.191A= (p.Asp64=) c.-548A= (n.-548A=) c.974A= (p.Asp325=) n.270A= c.1103A= (p.Asp368=) n.1519A= c.728A= (p.Asp243=) c.-248A= (n.-248A=) c.467A= (p.Asp156=) n.1471A= | |
1 | g.197421138A>C | CA344030320 | CRB1 | c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.191A>C (p.Asp64Ala) c.-548A>C (n.-548A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) n.270A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.1519A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) c.-248A>C (n.-248A>C) c.467A>C (p.Asp156Ala) n.1471A>C | |
1 | g.197421138A>G | CA344030319 | CRB1 | c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.191A>G (p.Asp64Gly) c.-548A>G (n.-548A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) n.270A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.1519A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) c.-248A>G (n.-248A>G) c.467A>G (p.Asp156Gly) n.1471A>G | |
1 | g.197421138A>T | CA344030317 | CRB1 | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.191A>T (p.Asp64Val) c.-548A>T (n.-548A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) n.270A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) n.1519A>T c.728A>T (p.Asp243Val) c.-248A>T (n.-248A>T) c.467A>T (p.Asp156Val) n.1471A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421139C>A | CA344030323 | CRB1 | c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.192C>A (p.Asp64Glu) c.-547C>A (n.-547C>A) c.975C>A (p.Asp325Glu) n.271C>A c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.1520C>A c.729C>A (p.Asp243Glu) c.-247C>A (n.-247C>A) c.468C>A (p.Asp156Glu) n.1472C>A | |
1 | g.197421139C>G | CA344030325 | CRB1 | c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.192C>G (p.Asp64Glu) c.-547C>G (n.-547C>G) c.975C>G (p.Asp325Glu) n.271C>G c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.1520C>G c.729C>G (p.Asp243Glu) c.-247C>G (n.-247C>G) c.468C>G (p.Asp156Glu) n.1472C>G | |
1 | g.197421139C>T | CA422808196 | CRB1 | c.1311C>T (p.Asp437=) c.192C>T (p.Asp64=) c.-547C>T (n.-547C>T) c.975C>T (p.Asp325=) n.271C>T c.1104C>T (p.Asp368=) n.1520C>T c.729C>T (p.Asp243=) c.-247C>T (n.-247C>T) c.468C>T (p.Asp156=) n.1472C>T | |
1 | g.197421140T>A | CA344030327 | CRB1 | c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.-546T>A (n.-546T>A) c.976T>A (p.Cys326Ser) n.272T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) n.1521T>A c.730T>A (p.Cys244Ser) c.-246T>A (n.-246T>A) c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1473T>A | ClinVar COSMIC |
1 | g.197421140T>C | CA344030329 | CRB1 | c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.-546T>C (n.-546T>C) c.976T>C (p.Cys326Arg) n.272T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) n.1521T>C c.730T>C (p.Cys244Arg) c.-246T>C (n.-246T>C) c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1473T>C | |
1 | g.197421140T>G | CA344030330 | CRB1 | c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.-546T>G (n.-546T>G) c.976T>G (p.Cys326Gly) n.272T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) n.1521T>G c.730T>G (p.Cys244Gly) c.-246T>G (n.-246T>G) c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1473T>G | |
1 | g.197421141G>A | CA344030332 | CRB1 | c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.-545G>A (n.-545G>A) c.977G>A (p.Cys326Tyr) n.273G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) n.1522G>A c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.-245G>A (n.-245G>A) c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421141G>C | CA344030334 | CRB1 | c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.-545G>C (n.-545G>C) c.977G>C (p.Cys326Ser) n.273G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) n.1522G>C c.731G>C (p.Cys244Ser) c.-245G>C (n.-245G>C) c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1474G>C | |
1 | g.197421141G= | CA1218063023 | CRB1 | c.1313G= (p.Cys438=) c.194G= (p.Cys65=) c.-545G= (n.-545G=) c.977G= (p.Cys326=) n.273G= c.1106G= (p.Cys369=) n.1522G= c.731G= (p.Cys244=) c.-245G= (n.-245G=) c.470G= (p.Cys157=) n.1474G= | |
1 | g.197421141G>T | CA344030336 | CRB1 | c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.-545G>T (n.-545G>T) c.977G>T (p.Cys326Phe) n.273G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) n.1522G>T c.731G>T (p.Cys244Phe) c.-245G>T (n.-245G>T) c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1474G>T | |
1 | g.197421142T>A | CA344030339 | CRB1 | c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.195T>A (p.Cys65Ter) c.-544T>A (n.-544T>A) c.978T>A (p.Cys326Ter) n.274T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) n.1523T>A c.732T>A (p.Cys244Ter) c.-244T>A (n.-244T>A) c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1475T>A | |
1 | g.197421142T>C | CA422808197 | CRB1 | c.1314T>C (p.Cys438=) c.195T>C (p.Cys65=) c.-544T>C (n.-544T>C) c.978T>C (p.Cys326=) n.274T>C c.1107T>C (p.Cys369=) n.1523T>C c.732T>C (p.Cys244=) c.-244T>C (n.-244T>C) c.471T>C (p.Cys157=) n.1475T>C | |
1 | g.197421142T>G | CA344030340 | CRB1 | c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.195T>G (p.Cys65Trp) c.-544T>G (n.-544T>G) c.978T>G (p.Cys326Trp) n.274T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) n.1523T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.-244T>G (n.-244T>G) c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1475T>G | |
1 | g.197421143T>A | CA344030343 | CRB1 | c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-543T>A (n.-543T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) n.275T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1524T>A c.733T>A (p.Ser245Thr) c.-243T>A (n.-243T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.1476T>A | |
1 | g.197421143T>C | CA344030345 | CRB1 | c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-543T>C (n.-543T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) n.275T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1524T>C c.733T>C (p.Ser245Pro) c.-243T>C (n.-243T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.1476T>C | |
1 | g.197421143T>G | CA344030347 | CRB1 | c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-543T>G (n.-543T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) n.275T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1524T>G c.733T>G (p.Ser245Ala) c.-243T>G (n.-243T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.1476T>G | |
1 | g.197421144C>A | CA344030353 | CRB1 | c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.-542C>A (n.-542C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) n.276C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1525C>A c.734C>A (p.Ser245Tyr) c.-242C>A (n.-242C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.1477C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421144C= | CA1218063024 | CRB1 | c.1316C= (p.Ser439=) c.197C= (p.Ser66=) c.-542C= (n.-542C=) c.980C= (p.Ser327=) n.276C= c.1109C= (p.Ser370=) n.1525C= c.734C= (p.Ser245=) c.-242C= (n.-242C=) c.473C= (p.Ser158=) n.1477C= | |
1 | g.197421144C>G | CA344030349 | CRB1 | c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.-542C>G (n.-542C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) n.276C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1525C>G c.734C>G (p.Ser245Cys) c.-242C>G (n.-242C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.1477C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421144C>T | CA344030350 | CRB1 | c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.-542C>T (n.-542C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) n.276C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1525C>T c.734C>T (p.Ser245Phe) c.-242C>T (n.-242C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.1477C>T | |
1 | g.197421145T>A | CA422808198 | CRB1 | c.1317T>A (p.Ser439=) c.198T>A (p.Ser66=) c.-541T>A (n.-541T>A) c.981T>A (p.Ser327=) n.277T>A c.1110T>A (p.Ser370=) n.1526T>A c.735T>A (p.Ser245=) c.-241T>A (n.-241T>A) c.474T>A (p.Ser158=) n.1478T>A | |
1 | g.197421145T>C | CA422808199 | CRB1 | c.1317T>C (p.Ser439=) c.198T>C (p.Ser66=) c.-541T>C (n.-541T>C) c.981T>C (p.Ser327=) n.277T>C c.1110T>C (p.Ser370=) n.1526T>C c.735T>C (p.Ser245=) c.-241T>C (n.-241T>C) c.474T>C (p.Ser158=) n.1478T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421145T>G | CA422808200 | CRB1 | c.1317T>G (p.Ser439=) c.198T>G (p.Ser66=) c.-541T>G (n.-541T>G) c.981T>G (p.Ser327=) n.277T>G c.1110T>G (p.Ser370=) n.1526T>G c.735T>G (p.Ser245=) c.-241T>G (n.-241T>G) c.474T>G (p.Ser158=) n.1478T>G | dbSNP |
1 | g.197421145T= | CA1218063025 | CRB1 | c.1317T= (p.Ser439=) c.198T= (p.Ser66=) c.-541T= (n.-541T=) c.981T= (p.Ser327=) n.277T= c.1110T= (p.Ser370=) n.1526T= c.735T= (p.Ser245=) c.-241T= (n.-241T=) c.474T= (p.Ser158=) n.1478T= | |
1 | g.197421146G>A | CA344030356 | CRB1 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.199G>A (p.Asp67Asn) c.-540G>A (n.-540G>A) c.982G>A (p.Asp328Asn) n.278G>A c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.1527G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.-240G>A (n.-240G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1479G>A | |
1 | g.197421146G>C | CA344030358 | CRB1 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.199G>C (p.Asp67His) c.-540G>C (n.-540G>C) c.982G>C (p.Asp328His) n.278G>C c.1111G>C (p.Asp371His) n.1527G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.-240G>C (n.-240G>C) c.475G>C (p.Asp159His) n.1479G>C | |
1 | g.197421146G>T | CA344030359 | CRB1 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.199G>T (p.Asp67Tyr) c.-540G>T (n.-540G>T) c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.278G>T c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.1527G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.-240G>T (n.-240G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1479G>T | |
1 | g.197421147A= | CA1218063026 | CRB1 | c.1319A= (p.Asp440=) c.200A= (p.Asp67=) c.-539A= (n.-539A=) c.983A= (p.Asp328=) n.279A= c.1112A= (p.Asp371=) n.1528A= c.737A= (p.Asp246=) c.-239A= (n.-239A=) c.476A= (p.Asp159=) n.1480A= | |
1 | g.197421147A>C | CA344030362 | CRB1 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.200A>C (p.Asp67Ala) c.-539A>C (n.-539A>C) c.983A>C (p.Asp328Ala) n.279A>C c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.1528A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) n.1480A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421147A>G | CA344030363 | CRB1 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.200A>G (p.Asp67Gly) c.-539A>G (n.-539A>G) c.983A>G (p.Asp328Gly) n.279A>G c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.1528A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) n.1480A>G | |
1 | g.197421147A>T | CA344030365 | CRB1 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.200A>T (p.Asp67Val) c.-539A>T (n.-539A>T) c.983A>T (p.Asp328Val) n.279A>T c.1112A>T (p.Asp371Val) n.1528A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.-239A>T (n.-239A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) n.1480A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421148T>A | CA344030368 | CRB1 | c.1320T>A (p.Asp440Glu) c.201T>A (p.Asp67Glu) c.-538T>A (n.-538T>A) c.984T>A (p.Asp328Glu) n.280T>A c.1113T>A (p.Asp371Glu) n.1529T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) c.-238T>A (n.-238T>A) c.477T>A (p.Asp159Glu) n.1481T>A | |
1 | g.197421148T>C | CA422808201 | CRB1 | c.1320T>C (p.Asp440=) c.201T>C (p.Asp67=) c.-538T>C (n.-538T>C) c.984T>C (p.Asp328=) n.280T>C c.1113T>C (p.Asp371=) n.1529T>C c.738T>C (p.Asp246=) c.-238T>C (n.-238T>C) c.477T>C (p.Asp159=) n.1481T>C | |
1 | g.197421148T>G | CA344030370 | CRB1 | c.1320T>G (p.Asp440Glu) c.201T>G (p.Asp67Glu) c.-538T>G (n.-538T>G) c.984T>G (p.Asp328Glu) n.280T>G c.1113T>G (p.Asp371Glu) n.1529T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) c.-238T>G (n.-238T>G) c.477T>G (p.Asp159Glu) n.1481T>G | |
1 | g.197421149A>C | CA344030372 | CRB1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.-537A>C (n.-537A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.281A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1530A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.-237A>C (n.-237A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) n.1482A>C | |
1 | g.197421149A>G | CA344030374 | CRB1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.-537A>G (n.-537A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) n.281A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1530A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.-237A>G (n.-237A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) n.1482A>G | |
1 | g.197421149A>T | CA344030376 | CRB1 | c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.-537A>T (n.-537A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.281A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1530A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.-237A>T (n.-237A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) n.1482A>T | |
1 | g.197421150T>A | CA344030382 | CRB1 | c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.-536T>A (n.-536T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.282T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1531T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.-236T>A (n.-236T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) n.1483T>A | |
1 | g.197421150T>C | CA344030380 | CRB1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.-536T>C (n.-536T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.282T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1531T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.-236T>C (n.-236T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) n.1483T>C | |
1 | g.197421150T>G | CA344030378 | CRB1 | c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.-536T>G (n.-536T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.282T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1531T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.-236T>G (n.-236T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) n.1483T>G | |
1 | g.197421151T>A | CA422808202 | CRB1 | c.1323T>A (p.Ile441=) c.204T>A (p.Ile68=) c.-535T>A (n.-535T>A) c.987T>A (p.Ile329=) n.283T>A c.1116T>A (p.Ile372=) n.1532T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.-235T>A (n.-235T>A) c.480T>A (p.Ile160=) n.1484T>A | |
1 | g.197421151T>C | CA422808203 | CRB1 | c.1323T>C (p.Ile441=) c.204T>C (p.Ile68=) c.-535T>C (n.-535T>C) c.987T>C (p.Ile329=) n.283T>C c.1116T>C (p.Ile372=) n.1532T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.-235T>C (n.-235T>C) c.480T>C (p.Ile160=) n.1484T>C | dbSNP |
1 | g.197421151T>G | CA344030384 | CRB1 | c.1323T>G (p.Ile441Met) c.204T>G (p.Ile68Met) c.-535T>G (n.-535T>G) c.987T>G (p.Ile329Met) n.283T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) n.1532T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.-235T>G (n.-235T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) n.1484T>G | |
1 | g.197421151T= | CA1218063027 | CRB1 | c.1323T= (p.Ile441=) c.204T= (p.Ile68=) c.-535T= (n.-535T=) c.987T= (p.Ile329=) n.283T= c.1116T= (p.Ile372=) n.1532T= c.741T= (p.Ile247=) c.-235T= (n.-235T=) c.480T= (p.Ile160=) n.1484T= | |
1 | g.197421152C>A | CA344030387 | CRB1 | c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.-534C>A (n.-534C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) n.284C>A c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.1533C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.-234C>A (n.-234C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) n.1485C>A | |
1 | g.197421152C>G | CA344030386 | CRB1 | c.1324C>G (p.Leu442Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.-534C>G (n.-534C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) n.284C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1533C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.-234C>G (n.-234C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1485C>G | |
1 | g.197421152C>T | CA344030388 | CRB1 | c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.-534C>T (n.-534C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) n.284C>T c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.1533C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.-234C>T (n.-234C>T) c.481C>T (p.Leu161Phe) n.1485C>T | |
1 | g.197421153T>A | CA344030390 | CRB1 | c.1325T>A (p.Leu442His) c.206T>A (p.Leu69His) c.-533T>A (n.-533T>A) c.989T>A (p.Leu330His) n.285T>A c.1118T>A (p.Leu373His) n.1534T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.-233T>A (n.-233T>A) c.482T>A (p.Leu161His) n.1486T>A | |
1 | g.197421153T>C | CA344030391 | CRB1 | c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.-533T>C (n.-533T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.285T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1534T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.-233T>C (n.-233T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1486T>C | |
1 | g.197421153T>G | CA344030393 | CRB1 | c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.-533T>G (n.-533T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) n.285T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1534T>G c.743T>G (p.Leu248Arg) c.-233T>G (n.-233T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1486T>G | |
1 | g.197421154C>A | CA422808204 | CRB1 | c.1326C>A (p.Leu442=) c.207C>A (p.Leu69=) c.-532C>A (n.-532C>A) c.990C>A (p.Leu330=) n.286C>A c.1119C>A (p.Leu373=) n.1535C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.-232C>A (n.-232C>A) c.483C>A (p.Leu161=) n.1487C>A | |
1 | g.197421154C>G | CA422808205 | CRB1 | c.1326C>G (p.Leu442=) c.207C>G (p.Leu69=) c.-532C>G (n.-532C>G) c.990C>G (p.Leu330=) n.286C>G c.1119C>G (p.Leu373=) n.1535C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.-232C>G (n.-232C>G) c.483C>G (p.Leu161=) n.1487C>G | |
1 | g.197421154C>T | CA422808206 | CRB1 | c.1326C>T (p.Leu442=) c.207C>T (p.Leu69=) c.-532C>T (n.-532C>T) c.990C>T (p.Leu330=) n.286C>T c.1119C>T (p.Leu373=) n.1535C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.-232C>T (n.-232C>T) c.483C>T (p.Leu161=) n.1487C>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421155C>A | CA344030395 | CRB1 | c.1327C>A (p.Leu443Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.-531C>A (n.-531C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) n.287C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1536C>A c.745C>A (p.Leu249Met) c.-231C>A (n.-231C>A) c.484C>A (p.Leu162Met) n.1488C>A | |
1 | g.197421155C>G | CA344030397 | CRB1 | c.1327C>G (p.Leu443Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.-531C>G (n.-531C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) n.287C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1536C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.-231C>G (n.-231C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) n.1488C>G | |
1 | g.197421155C>T | CA422808207 | CRB1 | c.1327C>T (p.Leu443=) c.208C>T (p.Leu70=) c.-531C>T (n.-531C>T) c.991C>T (p.Leu331=) n.287C>T c.1120C>T (p.Leu374=) n.1536C>T c.745C>T (p.Leu249=) c.-231C>T (n.-231C>T) c.484C>T (p.Leu162=) n.1488C>T | |
1 | g.197421156T>A | CA344030399 | CRB1 | c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-530T>A (n.-530T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.288T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1537T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) c.-230T>A (n.-230T>A) c.485T>A (p.Leu162Gln) n.1489T>A | |
1 | g.197421156T>C | CA344030400 | CRB1 | c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-530T>C (n.-530T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.288T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1537T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.-230T>C (n.-230T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) n.1489T>C | |
1 | g.197421156T>G | CA344030402 | CRB1 | c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-530T>G (n.-530T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.288T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1537T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.-230T>G (n.-230T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) n.1489T>G | |
1 | g.197421157G>A | CA422808208 | CRB1 | c.1329G>A (p.Leu443=) c.210G>A (p.Leu70=) c.-529G>A (n.-529G>A) c.993G>A (p.Leu331=) n.289G>A c.1122G>A (p.Leu374=) n.1538G>A c.747G>A (p.Leu249=) c.-229G>A (n.-229G>A) c.486G>A (p.Leu162=) n.1490G>A | |
1 | g.197421157G>C | CA422808209 | CRB1 | c.1329G>C (p.Leu443=) c.210G>C (p.Leu70=) c.-529G>C (n.-529G>C) c.993G>C (p.Leu331=) n.289G>C c.1122G>C (p.Leu374=) n.1538G>C c.747G>C (p.Leu249=) c.-229G>C (n.-229G>C) c.486G>C (p.Leu162=) n.1490G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421157G= | CA1218063028 | CRB1 | c.1329G= (p.Leu443=) c.210G= (p.Leu70=) c.-529G= (n.-529G=) c.993G= (p.Leu331=) n.289G= c.1122G= (p.Leu374=) n.1538G= c.747G= (p.Leu249=) c.-229G= (n.-229G=) c.486G= (p.Leu162=) n.1490G= | |
1 | g.197421157G>T | CA422808210 | CRB1 | c.1329G>T (p.Leu443=) c.210G>T (p.Leu70=) c.-529G>T (n.-529G>T) c.993G>T (p.Leu331=) n.289G>T c.1122G>T (p.Leu374=) n.1538G>T c.747G>T (p.Leu249=) c.-229G>T (n.-229G>T) c.486G>T (p.Leu162=) n.1490G>T | |
1 | g.197421158G>A | CA344030405 | CRB1 | c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-528G>A (n.-528G>A) c.994G>A (p.Gly332Ser) n.290G>A c.1123G>A (p.Gly375Ser) n.1539G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.-228G>A (n.-228G>A) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.1491G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421158G>C | CA344030407 | CRB1 | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-528G>C (n.-528G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.290G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) n.1539G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.-228G>C (n.-228G>C) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.1491G>C | |
1 | g.197421158G>T | CA344030409 | CRB1 | c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-528G>T (n.-528G>T) c.994G>T (p.Gly332Cys) n.290G>T c.1123G>T (p.Gly375Cys) n.1539G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.-228G>T (n.-228G>T) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.1491G>T | |
1 | g.197421159G>A | CA1311906 | CRB1 | c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-527G>A (n.-527G>A) c.995G>A (p.Gly332Asp) n.291G>A c.1124G>A (p.Gly375Asp) n.1540G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.-227G>A (n.-227G>A) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.1492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421159G>C | CA344030414 | CRB1 | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-527G>C (n.-527G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.291G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) n.1540G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.-227G>C (n.-227G>C) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.1492G>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421159G= | CA1218063029 | CRB1 | c.1331G= (p.Gly444=) c.212G= (p.Gly71=) c.-527G= (n.-527G=) c.995G= (p.Gly332=) n.291G= c.1124G= (p.Gly375=) n.1540G= c.749G= (p.Gly250=) c.-227G= (n.-227G=) c.488G= (p.Gly163=) n.1492G= | |
1 | g.197421159G>T | CA344030412 | CRB1 | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.212G>T (p.Gly71Val) c.-527G>T (n.-527G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) n.291G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) n.1540G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.-227G>T (n.-227G>T) c.488G>T (p.Gly163Val) n.1492G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421160C>A | CA35893380 | CRB1 | c.1332C>A (p.Gly444=) c.213C>A (p.Gly71=) c.-526C>A (n.-526C>A) c.996C>A (p.Gly332=) n.292C>A c.1125C>A (p.Gly375=) n.1541C>A c.750C>A (p.Gly250=) c.-226C>A (n.-226C>A) c.489C>A (p.Gly163=) n.1493C>A | dbSNP |
1 | g.197421160C= | CA1142267217 | CRB1 | c.1332C= (p.Gly444=) c.213C= (p.Gly71=) c.-526C= (n.-526C=) c.996C= (p.Gly332=) n.292C= c.1125C= (p.Gly375=) n.1541C= c.750C= (p.Gly250=) c.-226C= (n.-226C=) c.489C= (p.Gly163=) n.1493C= | |
1 | g.197421160C>G | CA422808211 | CRB1 | c.1332C>G (p.Gly444=) c.213C>G (p.Gly71=) c.-526C>G (n.-526C>G) c.996C>G (p.Gly332=) n.292C>G c.1125C>G (p.Gly375=) n.1541C>G c.750C>G (p.Gly250=) c.-226C>G (n.-226C>G) c.489C>G (p.Gly163=) n.1493C>G | |
1 | g.197421160C>T | CA1311907 | CRB1 | c.1332C>T (p.Gly444=) c.213C>T (p.Gly71=) c.-526C>T (n.-526C>T) c.996C>T (p.Gly332=) n.292C>T c.1125C>T (p.Gly375=) n.1541C>T c.750C>T (p.Gly250=) c.-226C>T (n.-226C>T) c.489C>T (p.Gly163=) n.1493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421160_197421567delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | CA1218063030 | CRB1 | c.1332_1739delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly444=) c.213_620delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly71=) c.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (n.-526_-119delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT) c.996_1403delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly332=) c.1125_1532delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly375=) c.750_1157delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly250=) c.-226_182delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT c.489_896delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT (p.Gly163=) n.1493_1874+26delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT n.1493_1900delinsCTGTACCCATCAGCAATGTCTAAATAATGGAACATGCATCCCTCACTTCCAAGATGGCCAGCATGGATTCAGCTGCCTATGTCCATCTGGCTACACCGGGTCCCTGTGTGAAATCGCAACCACACTTTCATTTGAGGGCGATGGCTTCCTGTGGGTCAAAAGTGGCTCAGTGACAACCAAGGGCTCAGTTTGTAACATAGCCCTCAGGTTTCAGACTGTTCAGCCAATGGCTCTTCTACTTTTCCGAAGCAACAGGGATGTGTTTGTGAAGCTGGAGCTGCTAAGTGGCTACATTCACTTATCAATTCAGGTCAATAATCAGTCAAAGGTGCTTCTGTTCATTTCCCACAACACCAGCGATGGAGAGTGGCATTTCGTGGAGGTAATATTTGCAGAGGCTGTGACCCT | |
1 | g.197421161T>A | CA344030416 | CRB1 | c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.-525T>A (n.-525T>A) c.997T>A (p.Cys333Ser) n.293T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.1542T>A c.751T>A (p.Cys251Ser) c.-225T>A (n.-225T>A) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.1494T>A | |
1 | g.197421161T>C | CA344030418 | CRB1 | c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.-525T>C (n.-525T>C) c.997T>C (p.Cys333Arg) n.293T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.1542T>C c.751T>C (p.Cys251Arg) c.-225T>C (n.-225T>C) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.1494T>C | |
1 | g.197421161T>G | CA344030419 | CRB1 | c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.-525T>G (n.-525T>G) c.997T>G (p.Cys333Gly) n.293T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.1542T>G c.751T>G (p.Cys251Gly) c.-225T>G (n.-225T>G) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.1494T>G | |
1 | g.197421162_197421568del | CA916082101 | CRB1 | c.1334_1740del (p.Cys445TyrfsTer8) c.215_621del (p.Cys72TyrfsTer8) c.-524_-118del (n.-524_-118del) c.998_1404del (p.Cys333TyrfsTer8) c.1127_1533del (p.Cys376TyrfsTer8) c.752_1158del (p.Cys251TyrfsTer8) c.-224_183del c.491_897del (p.Cys164TyrfsTer8) n.1495_1874+27del n.1495_1901del | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421162G>A | CA1311908 | CRB1 | c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.-524G>A (n.-524G>A) c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.294G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.1543G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.-224G>A (n.-224G>A) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.1495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421162G>C | CA344030423 | CRB1 | c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.-524G>C (n.-524G>C) c.998G>C (p.Cys333Ser) n.294G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.1543G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) c.-224G>C (n.-224G>C) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.1495G>C | |
1 | g.197421162G= | CA1144093749 | CRB1 | c.1334G= (p.Cys445=) c.215G= (p.Cys72=) c.-524G= (n.-524G=) c.998G= (p.Cys333=) n.294G= c.1127G= (p.Cys376=) n.1543G= c.752G= (p.Cys251=) c.-224G= (n.-224G=) c.491G= (p.Cys164=) n.1495G= | |
1 | g.197421162G>T | CA344030425 | CRB1 | c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.-524G>T (n.-524G>T) c.998G>T (p.Cys333Phe) n.294G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.1543G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) c.-224G>T (n.-224G>T) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.1495G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.197421163T>A | CA344030426 | CRB1 | c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.216T>A (p.Cys72Ter) c.-523T>A (n.-523T>A) c.999T>A (p.Cys333Ter) n.295T>A c.1128T>A (p.Cys376Ter) n.1544T>A c.753T>A (p.Cys251Ter) c.-223T>A (n.-223T>A) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.1496T>A | |
1 | g.197421163T>C | CA422808212 | CRB1 | c.1335T>C (p.Cys445=) c.216T>C (p.Cys72=) c.-523T>C (n.-523T>C) c.999T>C (p.Cys333=) n.295T>C c.1128T>C (p.Cys376=) n.1544T>C c.753T>C (p.Cys251=) c.-223T>C (n.-223T>C) c.492T>C (p.Cys164=) n.1496T>C | dbSNP |
1 | g.197421163T>G | CA344030428 | CRB1 | c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.216T>G (p.Cys72Trp) c.-523T>G (n.-523T>G) c.999T>G (p.Cys333Trp) n.295T>G c.1128T>G (p.Cys376Trp) n.1544T>G c.753T>G (p.Cys251Trp) c.-223T>G (n.-223T>G) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.1496T>G | |
1 | g.197421163T= | CA1218063031 | CRB1 | c.1335T= (p.Cys445=) c.216T= (p.Cys72=) c.-523T= (n.-523T=) c.999T= (p.Cys333=) n.295T= c.1128T= (p.Cys376=) n.1544T= c.753T= (p.Cys251=) c.-223T= (n.-223T=) c.492T= (p.Cys164=) n.1496T= | |
1 | g.197421164A= | CA1218063032 | CRB1 | c.1336A= (p.Thr446=) c.217A= (p.Thr73=) c.-522A= (n.-522A=) c.1000A= (p.Thr334=) n.296A= c.1129A= (p.Thr377=) n.1545A= c.754A= (p.Thr252=) c.-222A= (n.-222A=) c.493A= (p.Thr165=) n.1497A= | |
1 | g.197421164A>C | CA344030429 | CRB1 | c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) c.-522A>C (n.-522A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.296A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1545A>C c.754A>C (p.Thr252Pro) c.-222A>C (n.-222A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.1497A>C | dbSNP |
1 | g.197421164A>G | CA344030430 | CRB1 | c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) c.-522A>G (n.-522A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.296A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1545A>G c.754A>G (p.Thr252Ala) c.-222A>G (n.-222A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.1497A>G | |
1 | g.197421164A>T | CA344030431 | CRB1 | c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) c.-522A>T (n.-522A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.296A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1545A>T c.754A>T (p.Thr252Ser) c.-222A>T (n.-222A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.1497A>T | dbSNP |
1 | g.197421165C>A | CA344030435 | CRB1 | c.1337C>A (p.Thr446Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) c.-521C>A (n.-521C>A) c.1001C>A (p.Thr334Asn) n.297C>A c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1546C>A c.755C>A (p.Thr252Asn) c.-221C>A (n.-221C>A) c.494C>A (p.Thr165Asn) n.1498C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421165C= | CA1218063033 | CRB1 | c.1337C= (p.Thr446=) c.218C= (p.Thr73=) c.-521C= (n.-521C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.297C= c.1130C= (p.Thr377=) n.1546C= c.755C= (p.Thr252=) c.-221C= (n.-221C=) c.494C= (p.Thr165=) n.1498C= | |
1 | g.197421165C>G | CA344030434 | CRB1 | c.1337C>G (p.Thr446Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) c.-521C>G (n.-521C>G) c.1001C>G (p.Thr334Ser) n.297C>G c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1546C>G c.755C>G (p.Thr252Ser) c.-221C>G (n.-221C>G) c.494C>G (p.Thr165Ser) n.1498C>G | |
1 | g.197421165C>T | CA344030433 | CRB1 | c.1337C>T (p.Thr446Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) c.-521C>T (n.-521C>T) c.1001C>T (p.Thr334Ile) n.297C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1546C>T c.755C>T (p.Thr252Ile) c.-221C>T (n.-221C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.1498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421167dup | CA2573131433 | CRB1 | c.1339dup (p.His447ProfsTer7) c.220dup (p.His74ProfsTer7) c.-519dup (n.-519dup) c.1003dup (p.His335ProfsTer7) n.299dup c.1132dup (p.His378ProfsTer7) n.1548dup c.757dup (p.His253ProfsTer7) c.-219dup (n.-219dup) c.496dup (p.His166ProfsTer7) n.1500dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197421166C>A | CA422808213 | CRB1 | c.1338C>A (p.Thr446=) c.219C>A (p.Thr73=) c.-520C>A (n.-520C>A) c.1002C>A (p.Thr334=) n.298C>A c.1131C>A (p.Thr377=) n.1547C>A c.756C>A (p.Thr252=) c.-220C>A (n.-220C>A) c.495C>A (p.Thr165=) n.1499C>A | |
1 | g.197421166C>G | CA422808215 | CRB1 | c.1338C>G (p.Thr446=) c.219C>G (p.Thr73=) c.-520C>G (n.-520C>G) c.1002C>G (p.Thr334=) n.298C>G c.1131C>G (p.Thr377=) n.1547C>G c.756C>G (p.Thr252=) c.-220C>G (n.-220C>G) c.495C>G (p.Thr165=) n.1499C>G | |
1 | g.197421166C>T | CA422808214 | CRB1 | c.1338C>T (p.Thr446=) c.219C>T (p.Thr73=) c.-520C>T (n.-520C>T) c.1002C>T (p.Thr334=) n.298C>T c.1131C>T (p.Thr377=) n.1547C>T c.756C>T (p.Thr252=) c.-220C>T (n.-220C>T) c.495C>T (p.Thr165=) n.1499C>T | |
1 | g.197421167C>A | CA344030438 | CRB1 | c.1339C>A (p.His447Asn) c.220C>A (p.His74Asn) c.-519C>A (n.-519C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) n.299C>A c.1132C>A (p.His378Asn) n.1548C>A c.757C>A (p.His253Asn) c.-219C>A (n.-219C>A) c.496C>A (p.His166Asn) n.1500C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197421167C>G | CA344030440 | CRB1 | c.1339C>G (p.His447Asp) c.220C>G (p.His74Asp) c.-519C>G (n.-519C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) n.299C>G c.1132C>G (p.His378Asp) n.1548C>G c.757C>G (p.His253Asp) c.-219C>G (n.-219C>G) c.496C>G (p.His166Asp) n.1500C>G | |
1 | g.197421167C>T | CA344030442 | CRB1 | c.1339C>T (p.His447Tyr) c.220C>T (p.His74Tyr) c.-519C>T (n.-519C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) n.299C>T c.1132C>T (p.His378Tyr) n.1548C>T c.757C>T (p.His253Tyr) c.-219C>T (n.-219C>T) c.496C>T (p.His166Tyr) n.1500C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197421168A>C | CA344030444 | CRB1 | c.1340A>C (p.His447Pro) c.221A>C (p.His74Pro) c.-518A>C (n.-518A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) n.300A>C c.1133A>C (p.His378Pro) n.1549A>C c.758A>C (p.His253Pro) c.-218A>C (n.-218A>C) c.497A>C (p.His166Pro) n.1501A>C | |
1 | g.197421168A>G | CA344030446 | CRB1 | c.1340A>G (p.His447Arg) c.221A>G (p.His74Arg) c.-518A>G (n.-518A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) n.300A>G c.1133A>G (p.His378Arg) n.1549A>G c.758A>G (p.His253Arg) c.-218A>G (n.-218A>G) c.497A>G (p.His166Arg) n.1501A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421168A>T | CA344030448 | CRB1 | c.1340A>T (p.His447Leu) c.221A>T (p.His74Leu) c.-518A>T (n.-518A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) n.300A>T c.1133A>T (p.His378Leu) n.1549A>T c.758A>T (p.His253Leu) c.-218A>T (n.-218A>T) c.497A>T (p.His166Leu) n.1501A>T | |
1 | g.197421169T>A | CA344030449 | CRB1 | c.1341T>A (p.His447Gln) c.222T>A (p.His74Gln) c.-517T>A (n.-517T>A) c.1005T>A (p.His335Gln) n.301T>A c.1134T>A (p.His378Gln) n.1550T>A c.759T>A (p.His253Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.498T>A (p.His166Gln) n.1502T>A | |
1 | g.197421169T>C | CA422808216 | CRB1 | c.1341T>C (p.His447=) c.222T>C (p.His74=) c.-517T>C (n.-517T>C) c.1005T>C (p.His335=) n.301T>C c.1134T>C (p.His378=) n.1550T>C c.759T>C (p.His253=) c.-217T>C (n.-217T>C) c.498T>C (p.His166=) n.1502T>C | |
1 | g.197421169T>G | CA344030450 | CRB1 | c.1341T>G (p.His447Gln) c.222T>G (p.His74Gln) c.-517T>G (n.-517T>G) c.1005T>G (p.His335Gln) n.301T>G c.1134T>G (p.His378Gln) n.1550T>G c.759T>G (p.His253Gln) c.-217T>G (n.-217T>G) c.498T>G (p.His166Gln) n.1502T>G | |
1 | g.197421170C>A | CA344030453 | CRB1 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-516C>A (n.-516C>A) c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.302C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1551C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) c.-216C>A (n.-216C>A) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1503C>A | |
1 | g.197421170C>G | CA344030455 | CRB1 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-516C>G (n.-516C>G) c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.302C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1551C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) c.-216C>G (n.-216C>G) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1503C>G | |
1 | g.197421170C>T | CA344030457 | CRB1 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-516C>T (n.-516C>T) c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.302C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1551C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.-216C>T (n.-216C>T) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1503C>T | |
1 | g.197421171A= | CA1218063034 | CRB1 | c.1343A= (p.Gln448=) c.224A= (p.Gln75=) c.-515A= (n.-515A=) c.1007A= (p.Gln336=) n.303A= c.1136A= (p.Gln379=) n.1552A= c.761A= (p.Gln254=) c.-215A= (n.-215A=) c.500A= (p.Gln167=) n.1504A= | |
1 | g.197421171A>C | CA1311909 | CRB1 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-515A>C (n.-515A>C) c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.303A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1552A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) c.-215A>C (n.-215A>C) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1504A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421171A>G | CA344030461 | CRB1 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-515A>G (n.-515A>G) c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.303A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1552A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) c.-215A>G (n.-215A>G) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1504A>G | |
1 | g.197421171A>T | CA344030462 | CRB1 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-515A>T (n.-515A>T) c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.303A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1552A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) c.-215A>T (n.-215A>T) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1504A>T | |
1 | g.197421172G>A | CA422808220 | CRB1 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.225G>A (p.Gln75=) c.-514G>A (n.-514G>A) c.1008G>A (p.Gln336=) n.304G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.1553G>A c.762G>A (p.Gln254=) c.-214G>A (n.-214G>A) c.501G>A (p.Gln167=) n.1505G>A | |
1 | g.197421172G>C | CA344030463 | CRB1 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.225G>C (p.Gln75His) c.-514G>C (n.-514G>C) c.1008G>C (p.Gln336His) n.304G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.1553G>C c.762G>C (p.Gln254His) c.-214G>C (n.-214G>C) c.501G>C (p.Gln167His) n.1505G>C | |
1 | g.197421172G>T | CA344030466 | CRB1 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.225G>T (p.Gln75His) c.-514G>T (n.-514G>T) c.1008G>T (p.Gln336His) n.304G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.1553G>T c.762G>T (p.Gln254His) c.-214G>T (n.-214G>T) c.501G>T (p.Gln167His) n.1505G>T | |
1 | g.197421173C>A | CA344030468 | CRB1 | c.1345C>A (p.Gln449Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.-513C>A (n.-513C>A) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.305C>A c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1554C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.-213C>A (n.-213C>A) c.502C>A (p.Gln168Lys) n.1506C>A | |
1 | g.197421173C>G | CA344030470 | CRB1 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.-513C>G (n.-513C>G) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.305C>G c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1554C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.-213C>G (n.-213C>G) c.502C>G (p.Gln168Glu) n.1506C>G | |
1 | g.197421173C>T | CA344030472 | CRB1 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.-513C>T (n.-513C>T) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.305C>T c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1554C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) c.502C>T (p.Gln168Ter) n.1506C>T | |
1 | g.197421174A>C | CA344030475 | CRB1 | c.1346A>C (p.Gln449Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.-512A>C (n.-512A>C) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.306A>C c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1555A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.-212A>C (n.-212A>C) c.503A>C (p.Gln168Pro) n.1507A>C | |
1 | g.197421174A>G | CA344030477 | CRB1 | c.1346A>G (p.Gln449Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.-512A>G (n.-512A>G) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.306A>G c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1555A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.-212A>G (n.-212A>G) c.503A>G (p.Gln168Arg) n.1507A>G | |
1 | g.197421174A>T | CA344030478 | CRB1 | c.1346A>T (p.Gln449Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.-512A>T (n.-512A>T) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.306A>T c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1555A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.-212A>T (n.-212A>T) c.503A>T (p.Gln168Leu) n.1507A>T | |
1 | g.197421175A>C | CA344030480 | CRB1 | c.1347A>C (p.Gln449His) c.228A>C (p.Gln76His) c.-511A>C (n.-511A>C) c.1011A>C (p.Gln337His) n.307A>C c.1140A>C (p.Gln380His) n.1556A>C c.765A>C (p.Gln255His) c.-211A>C (n.-211A>C) c.504A>C (p.Gln168His) n.1508A>C | |
1 | g.197421175A>G | CA422808223 | CRB1 | c.1347A>G (p.Gln449=) c.228A>G (p.Gln76=) c.-511A>G (n.-511A>G) c.1011A>G (p.Gln337=) n.307A>G c.1140A>G (p.Gln380=) n.1556A>G c.765A>G (p.Gln255=) c.-211A>G (n.-211A>G) c.504A>G (p.Gln168=) n.1508A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421175A>T | CA344030483 | CRB1 | c.1347A>T (p.Gln449His) c.228A>T (p.Gln76His) c.-511A>T (n.-511A>T) c.1011A>T (p.Gln337His) n.307A>T c.1140A>T (p.Gln380His) n.1556A>T c.765A>T (p.Gln255His) c.-211A>T (n.-211A>T) c.504A>T (p.Gln168His) n.1508A>T | |
1 | g.197421176T>A | CA344030486 | CRB1 | c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.-510T>A (n.-510T>A) c.1012T>A (p.Cys338Ser) n.308T>A c.1141T>A (p.Cys381Ser) n.1557T>A c.766T>A (p.Cys256Ser) c.-210T>A (n.-210T>A) c.505T>A (p.Cys169Ser) n.1509T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421176T>C | CA344030488 | CRB1 | c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.-510T>C (n.-510T>C) c.1012T>C (p.Cys338Arg) n.308T>C c.1141T>C (p.Cys381Arg) n.1557T>C c.766T>C (p.Cys256Arg) c.-210T>C (n.-210T>C) c.505T>C (p.Cys169Arg) n.1509T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.197421176T>G | CA344030490 | CRB1 | c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.-510T>G (n.-510T>G) c.1012T>G (p.Cys338Gly) n.308T>G c.1141T>G (p.Cys381Gly) n.1557T>G c.766T>G (p.Cys256Gly) c.-210T>G (n.-210T>G) c.505T>G (p.Cys169Gly) n.1509T>G | |
1 | g.197421176T= | CA1218063035 | CRB1 | c.1348T= (p.Cys450=) c.229T= (p.Cys77=) c.-510T= (n.-510T=) c.1012T= (p.Cys338=) n.308T= c.1141T= (p.Cys381=) n.1557T= c.766T= (p.Cys256=) c.-210T= (n.-210T=) c.505T= (p.Cys169=) n.1509T= | |
1 | g.197421177G>A | CA1311910 | CRB1 | c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.-509G>A (n.-509G>A) c.1013G>A (p.Cys338Tyr) n.309G>A c.1142G>A (p.Cys381Tyr) n.1558G>A c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.-209G>A (n.-209G>A) c.506G>A (p.Cys169Tyr) n.1510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197421177G>C | CA344030495 | CRB1 | c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.-509G>C (n.-509G>C) c.1013G>C (p.Cys338Ser) n.309G>C c.1142G>C (p.Cys381Ser) n.1558G>C c.767G>C (p.Cys256Ser) c.-209G>C (n.-209G>C) c.506G>C (p.Cys169Ser) n.1510G>C | |
1 | g.197421177G= | CA1148398868 | CRB1 | c.1349G= (p.Cys450=) c.230G= (p.Cys77=) c.-509G= (n.-509G=) c.1013G= (p.Cys338=) n.309G= c.1142G= (p.Cys381=) n.1558G= c.767G= (p.Cys256=) c.-209G= (n.-209G=) c.506G= (p.Cys169=) n.1510G= | |
1 | g.197421177G>T | CA344030492 | CRB1 | c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.-509G>T (n.-509G>T) c.1013G>T (p.Cys338Phe) n.309G>T c.1142G>T (p.Cys381Phe) n.1558G>T c.767G>T (p.Cys256Phe) c.-209G>T (n.-209G>T) c.506G>T (p.Cys169Phe) n.1510G>T | |
1 | g.197421178T>A | CA344030499 | CRB1 | c.1350T>A (p.Cys450Ter) c.231T>A (p.Cys77Ter) c.-508T>A (n.-508T>A) c.1014T>A (p.Cys338Ter) n.310T>A c.1143T>A (p.Cys381Ter) n.1559T>A c.768T>A (p.Cys256Ter) c.-208T>A (n.-208T>A) c.507T>A (p.Cys169Ter) n.1511T>A | |
1 | g.197421178T>C | CA422808230 | CRB1 | c.1350T>C (p.Cys450=) c.231T>C (p.Cys77=) c.-508T>C (n.-508T>C) c.1014T>C (p.Cys338=) n.310T>C c.1143T>C (p.Cys381=) n.1559T>C c.768T>C (p.Cys256=) c.-208T>C (n.-208T>C) c.507T>C (p.Cys169=) n.1511T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197421178T>G | CA344030500 | CRB1 | c.1350T>G (p.Cys450Trp) c.231T>G (p.Cys77Trp) c.-508T>G (n.-508T>G) c.1014T>G (p.Cys338Trp) n.310T>G c.1143T>G (p.Cys381Trp) n.1559T>G c.768T>G (p.Cys256Trp) c.-208T>G (n.-208T>G) c.507T>G (p.Cys169Trp) n.1511T>G | |
1 | g.197421178T= | CA1218063036 | CRB1 | c.1350T= (p.Cys450=) c.231T= (p.Cys77=) c.-508T= (n.-508T=) c.1014T= (p.Cys338=) n.310T= c.1143T= (p.Cys381=) n.1559T= c.768T= (p.Cys256=) c.-208T= (n.-208T=) c.507T= (p.Cys169=) n.1511T= | |
1 | g.197421179C>A | CA344030502 | CRB1 | c.1351C>A (p.Leu451Ile) c.232C>A (p.Leu78Ile) c.-507C>A (n.-507C>A) c.1015C>A (p.Leu339Ile) n.311C>A c.1144C>A (p.Leu382Ile) n.1560C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.-207C>A (n.-207C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1512C>A | |
1 | g.197421179C>G | CA344030503 | CRB1 | c.1351C>G (p.Leu451Val) c.232C>G (p.Leu78Val) c.-507C>G (n.-507C>G) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.311C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1560C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.-207C>G (n.-207C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1512C>G | |
1 | g.197421179C>T | CA422808231 | CRB1 | c.1351C>T (p.Leu451=) c.232C>T (p.Leu78=) c.-507C>T (n.-507C>T) c.1015C>T (p.Leu339=) n.311C>T c.1144C>T (p.Leu382=) n.1560C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.508C>T (p.Leu170=) n.1512C>T | |
1 | g.197421180T>A | CA344030505 | CRB1 | c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.-506T>A (n.-506T>A) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.312T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1561T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.-206T>A (n.-206T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1513T>A | |
1 | g.197421180T>C | CA344030507 | CRB1 | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.-506T>C (n.-506T>C) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.312T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1561T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.-206T>C (n.-206T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1513T>C | |
1 | g.197421180T>G | CA344030509 | CRB1 | c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.-506T>G (n.-506T>G) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.312T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1561T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.-206T>G (n.-206T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1513T>G | |
1 | g.197421181A>C | CA422808234 | CRB1 | c.1353A>C (p.Leu451=) c.234A>C (p.Leu78=) c.-505A>C (n.-505A>C) c.1017A>C (p.Leu339=) n.313A>C c.1146A>C (p.Leu382=) n.1562A>C c.771A>C (p.Leu257=) c.-205A>C (n.-205A>C) c.510A>C (p.Leu170=) n.1514A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421181A>G | CA422808236 | CRB1 | c.1353A>G (p.Leu451=) c.234A>G (p.Leu78=) c.-505A>G (n.-505A>G) c.1017A>G (p.Leu339=) n.313A>G c.1146A>G (p.Leu382=) n.1562A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.-205A>G (n.-205A>G) c.510A>G (p.Leu170=) n.1514A>G | |
1 | g.197421181A>T | CA422808235 | CRB1 | c.1353A>T (p.Leu451=) c.234A>T (p.Leu78=) c.-505A>T (n.-505A>T) c.1017A>T (p.Leu339=) n.313A>T c.1146A>T (p.Leu382=) n.1562A>T c.771A>T (p.Leu257=) c.-205A>T (n.-205A>T) c.510A>T (p.Leu170=) n.1514A>T | |
1 | g.197421182A>C | CA344030516 | CRB1 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.235A>C (p.Asn79His) c.-504A>C (n.-504A>C) c.1018A>C (p.Asn340His) n.314A>C c.1147A>C (p.Asn383His) n.1563A>C c.772A>C (p.Asn258His) c.-204A>C (n.-204A>C) c.511A>C (p.Asn171His) n.1515A>C | |
1 | g.197421182A>G | CA344030511 | CRB1 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.-504A>G (n.-504A>G) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.314A>G c.1147A>G (p.Asn383Asp) n.1563A>G c.772A>G (p.Asn258Asp) c.-204A>G (n.-204A>G) c.511A>G (p.Asn171Asp) n.1515A>G | |
1 | g.197421182A>T | CA344030514 | CRB1 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.-504A>T (n.-504A>T) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.314A>T c.1147A>T (p.Asn383Tyr) n.1563A>T c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.-204A>T (n.-204A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) n.1515A>T | |
1 | g.197421183A>C | CA344030518 | CRB1 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.-503A>C (n.-503A>C) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.315A>C c.1148A>C (p.Asn383Thr) n.1564A>C c.773A>C (p.Asn258Thr) c.-203A>C (n.-203A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) n.1516A>C | |
1 | g.197421183A>G | CA344030520 | CRB1 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.-503A>G (n.-503A>G) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.315A>G c.1148A>G (p.Asn383Ser) n.1564A>G c.773A>G (p.Asn258Ser) c.-203A>G (n.-203A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) n.1516A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197421183A>T | CA344030521 | CRB1 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.-503A>T (n.-503A>T) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.315A>T c.1148A>T (p.Asn383Ile) n.1564A>T c.773A>T (p.Asn258Ile) c.-203A>T (n.-203A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) n.1516A>T | |
1 | g.197421184T>A | CA344030523 | CRB1 | c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.-502T>A (n.-502T>A) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.316T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) n.1565T>A c.774T>A (p.Asn258Lys) c.-202T>A (n.-202T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) n.1517T>A | |
1 | g.197421184T>C | CA422808243 | CRB1 | c.1356T>C (p.Asn452=) c.237T>C (p.Asn79=) c.-502T>C (n.-502T>C) c.1020T>C (p.Asn340=) n.316T>C c.1149T>C (p.Asn383=) n.1565T>C c.774T>C (p.Asn258=) c.-202T>C (n.-202T>C) c.513T>C (p.Asn171=) n.1517T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197421184T>G | CA344030525 | CRB1 | c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.-502T>G (n.-502T>G) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.316T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.1565T>G c.774T>G (p.Asn258Lys) c.-202T>G (n.-202T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) n.1517T>G | |
1 | g.197421185A= | CA1218063037 | CRB1 | c.1357A= (p.Asn453=) c.238A= (p.Asn80=) c.-501A= (n.-501A=) c.1021A= (p.Asn341=) n.317A= c.1150A= (p.Asn384=) n.1566A= c.775A= (p.Asn259=) c.-201A= (n.-201A=) c.514A= (p.Asn172=) n.1518A= | |
1 | g.197421185A>C | CA344030527 | CRB1 | c.1357A>C (p.Asn453His) c.238A>C (p.Asn80His) c.-501A>C (n.-501A>C) c.1021A>C (p.Asn341His) n.317A>C c.1150A>C (p.Asn384His) n.1566A>C c.775A>C (p.Asn259His) c.-201A>C (n.-201A>C) c.514A>C (p.Asn172His) n.1518A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197421185A>G | CA1311911 | CRB1 | c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.-501A>G (n.-501A>G) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.317A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) n.1566A>G c.775A>G (p.Asn259Asp) c.-201A>G (n.-201A>G) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.1518A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197421185A>T | CA344030530 | CRB1 | c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.-501A>T (n.-501A>T) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.317A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) n.1566A>T c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.-201A>T (n.-201A>T) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.1518A>T | |
1 | g.197421186A>C | CA344030533 | CRB1 | c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.-500A>C (n.-500A>C) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.318A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) n.1567A>C c.776A>C (p.Asn259Thr) c.-200A>C (n.-200A>C) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.1519A>C | |
1 | g.197421186A>G | CA344030535 | CRB1 | c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.-500A>G (n.-500A>G) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.318A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) n.1567A>G c.776A>G (p.Asn259Ser) c.-200A>G (n.-200A>G) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.1519A>G | |
1 | g.197421186A>T | CA344030537 | CRB1 | c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.-500A>T (n.-500A>T) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.318A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) n.1567A>T c.776A>T (p.Asn259Ile) c.-200A>T (n.-200A>T) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.1519A>T | |
1 | g.197421187T>A | CA344030538 | CRB1 | c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.240T>A (p.Asn80Lys) c.-499T>A (n.-499T>A) c.1023T>A (p.Asn341Lys) n.319T>A c.1152T>A (p.Asn384Lys) n.1568T>A c.777T>A (p.Asn259Lys) c.-199T>A (n.-199T>A) c.516T>A (p.Asn172Lys) n.1520T>A | dbSNP |
1 | g.197421187T>C | CA35893416 | CRB1 | c.1359T>C (p.Asn453=) c.240T>C (p.Asn80=) c.-499T>C (n.-499T>C) c.1023T>C (p.Asn341=) n.319T>C c.1152T>C (p.Asn384=) n.1568T>C c.777T>C (p.Asn259=) c.-199T>C (n.-199T>C) c.516T>C (p.Asn172=) n.1520T>C | dbSNP |
1 | g.197421187T>G | CA344030541 | CRB1 | c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.240T>G (p.Asn80Lys) c.-499T>G (n.-499T>G) c.1023T>G (p.Asn341Lys) n.319T>G c.1152T>G (p.Asn384Lys) n.1568T>G c.777T>G (p.Asn259Lys) c.-199T>G (n.-199T>G) c.516T>G (p.Asn172Lys) n.1520T>G | |
1 | g.197421187T= | CA1143644198 | CRB1 | c.1359T= (p.Asn453=) c.240T= (p.Asn80=) c.-499T= (n.-499T=) c.1023T= (p.Asn341=) n.319T= c.1152T= (p.Asn384=) n.1568T= c.777T= (p.Asn259=) c.-199T= (n.-199T=) c.516T= (p.Asn172=) n.1520T= | |
1 | g.197421188G>A | CA35893417 | CRB1 | c.1360G>A (p.Gly454Arg) c.241G>A (p.Gly81Arg) c.-498G>A (n.-498G>A) c.1024G>A (p.Gly342Arg) n.320G>A c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.1569G>A c.778G>A (p.Gly260Arg) c.-198G>A (n.-198G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197421188G>C | CA344030544 | CRB1 | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.-498G>C (n.-498G>C) c.1024G>C (p.Gly342Arg) n.320G>C c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.1569G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.-198G>C (n.-198G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1521G>C | |
1 | g.197421188G= | CA1218063038 | CRB1 | c.1360G= (p.Gly454=) c.241G= (p.Gly81=) c.-498G= (n.-498G=) c.1024G= (p.Gly342=) n.320G= c.1153G= (p.Gly385=) n.1569G= c.778G= (p.Gly260=) c.-198G= (n.-198G=) c.517G= (p.Gly173=) n.1521G= | |
1 | g.197421188G>T | CA344030546 | CRB1 | c.1360G>T (p.Gly454Ter) c.241G>T (p.Gly81Ter) c.-498G>T (n.-498G>T) c.1024G>T (p.Gly342Ter) n.320G>T c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.1569G>T c.778G>T (p.Gly260Ter) c.-198G>T (n.-198G>T) c.517G>T (p.Gly173Ter) n.1521G>T | COSMIC |