Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197421009G>ACA344028001CRB1c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.141G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1390G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421009G>CCA344028003CRB1c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.141G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1390G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.1342G>C
1g.197421009G=CA1218062977CRB1c.1181G= (p.Cys394=)
c.62G= (p.Cys21=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.845G= (p.Cys282=)
n.141G=
c.974G= (p.Cys325=)
n.1390G=
c.599G= (p.Cys200=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.1342G=
1g.197421009G>TCA344027999CRB1c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.141G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1390G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.1342G>T
 ClinVar
1g.197421010C>ACA10605094CRB1c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.142C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1391C>A
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
n.1343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421010C=CA1141461187CRB1c.1182C= (p.Cys394=)
c.63C= (p.Cys21=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.142C=
c.975C= (p.Cys325=)
n.1391C=
c.600C= (p.Cys200=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.339C= (p.Cys113=)
n.1343C=
1g.197421010C>GCA344028006CRB1c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.142C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.1391C>G
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
n.1343C>G
 gnomAD v4
1g.197421010C>TCA1311879CRB1c.1182C>T (p.Cys394=)
c.63C>T (p.Cys21=)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.142C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.1391C>T
c.600C>T (p.Cys200=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.339C>T (p.Cys113=)
n.1343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421011G>ACA1311880CRB1c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.143G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1392G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421011G>CCA344028012CRB1c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.143G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1392G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1344G>C
1g.197421011G=CA1143686714CRB1c.1183G= (p.Glu395=)
c.64G= (p.Glu22=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.143G=
c.976G= (p.Glu326=)
n.1392G=
c.601G= (p.Glu201=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.1344G=
1g.197421011G>TCA35893184CRB1c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.143G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1392G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1344G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421012A>CCA344028015CRB1c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.144A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1393A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1345A>C
1g.197421012A>GCA344028017CRB1c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.144A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1393A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1345A>G
1g.197421012A>TCA344028019CRB1c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.144A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1393A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1345A>T
1g.197421013A>CCA344028022CRB1c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.145A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1394A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.1346A>C
1g.197421013A>GCA422670646CRB1c.1185A>G (p.Glu395=)
c.66A>G (p.Glu22=)
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.145A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.1394A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.1346A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421013A>TCA344028024CRB1c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.145A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.1394A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.1346A>T
1g.197421014G>ACA1311881CRB1c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.146G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1395G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421014G>CCA344028028CRB1c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.146G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1395G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.1347G>C
1g.197421014G=CA1218062978CRB1c.1186G= (p.Glu396=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.850G= (p.Glu284=)
n.146G=
c.979G= (p.Glu327=)
n.1395G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.1347G=
1g.197421014G>TCA344028026CRB1c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.146G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1395G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.1347G>T
1g.197421015A>CCA344028030CRB1c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.147A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1396A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.1348A>C
1g.197421015A>GCA344028031CRB1c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.147A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1396A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.1348A>G
 gnomAD v4
1g.197421015A>TCA344028034CRB1c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.147A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1396A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.1348A>T
1g.197421016A>CCA344028036CRB1c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.148A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1397A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.1349A>C
1g.197421016A>GCA422670659CRB1c.1188A>G (p.Glu396=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.148A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
n.1397A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.1349A>G
1g.197421016A>TCA344028037CRB1c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.148A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1397A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.1349A>T
1g.197421017G>ACA344028043CRB1c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.149G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1398G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.1350G>A
 gnomAD v4
1g.197421017G>CCA1311882CRB1c.1189G>C (p.Asp397His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.853G>C (p.Asp285His)
n.149G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1398G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.1350G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421017G=CA1141391176CRB1c.1189G= (p.Asp397=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.853G= (p.Asp285=)
n.149G=
c.982G= (p.Asp328=)
n.1398G=
c.607G= (p.Asp203=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.1350G=
1g.197421017G>TCA344028040CRB1c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.149G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1398G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.1350G>T
1g.197421018_197421020delCA2574105496CRB1c.1190_1192del (p.Asp397del)
c.71_73del (p.Asp24del)
c.-668_-666del (n.-668_-666del)
c.854_856del (p.Asp285del)
n.150_152del
c.983_985del (p.Asp328del)
n.1399_1401del
c.608_610del (p.Asp203del)
c.-368_-366del (n.-368_-366del)
c.347_349del (p.Asp116del)
n.1351_1353del
1g.197421018A>CCA344028045CRB1c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.150A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1399A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.1351A>C
1g.197421018A>GCA344028047CRB1c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.150A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1399A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.1351A>G
1g.197421018A>TCA344028049CRB1c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.150A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1399A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.1351A>T
1g.197421019C>ACA344028053CRB1c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
n.151C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1400C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.1352C>A
 gnomAD v4
1g.197421019C=CA1218062979CRB1c.1191C= (p.Asp397=)
c.72C= (p.Asp24=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.855C= (p.Asp285=)
n.151C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.1400C=
c.609C= (p.Asp203=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.1352C=
1g.197421019C>GCA344028055CRB1c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
n.151C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1400C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.1352C>G
1g.197421019C>TCA1311883CRB1c.1191C>T (p.Asp397=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.855C>T (p.Asp285=)
n.151C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1400C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421020G>ACA1311884CRB1c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.152G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1401G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421020G>CCA344028061CRB1c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.152G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1401G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.1353G>C
1g.197421020G=CA1141965414CRB1c.1192G= (p.Val398=)
c.73G= (p.Val25=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.856G= (p.Val286=)
n.152G=
c.985G= (p.Val329=)
n.1401G=
c.610G= (p.Val204=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.349G= (p.Val117=)
n.1353G=
1g.197421020G>TCA344028059CRB1c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.152G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1401G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.1353G>T
1g.197421021T>ACA344028064CRB1c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.153T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1402T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.1354T>A
1g.197421021T>CCA344028066CRB1c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.153T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1402T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.1354T>C
1g.197421021T>GCA344028068CRB1c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.153T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1402T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.1354T>G
1g.197421022C>ACA422670691CRB1c.1194C>A (p.Val398=)
c.75C>A (p.Val25=)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.858C>A (p.Val286=)
n.154C>A
c.987C>A (p.Val329=)
n.1403C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.351C>A (p.Val117=)
n.1355C>A
1g.197421022C=CA1218062980CRB1c.1194C= (p.Val398=)
c.75C= (p.Val25=)
c.-664C= (n.-664C=)
c.858C= (p.Val286=)
n.154C=
c.987C= (p.Val329=)
n.1403C=
c.612C= (p.Val204=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.351C= (p.Val117=)
n.1355C=
1g.197421022C>GCA422670689CRB1c.1194C>G (p.Val398=)
c.75C>G (p.Val25=)
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.858C>G (p.Val286=)
n.154C>G
c.987C>G (p.Val329=)
n.1403C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.351C>G (p.Val117=)
n.1355C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421022C>TCA422670687CRB1c.1194C>T (p.Val398=)
c.75C>T (p.Val25=)
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.858C>T (p.Val286=)
n.154C>T
c.987C>T (p.Val329=)
n.1403C>T
c.612C>T (p.Val204=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.351C>T (p.Val117=)
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421023A>CCA344028075CRB1c.1195A>C (p.Asn399His)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.155A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1404A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.1356A>C
 gnomAD v4
1g.197421023A>GCA344028077CRB1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.155A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1404A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.1356A>G
1g.197421023A>TCA344028080CRB1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.155A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1404A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.1356A>T
1g.197421024A=CA1148452325CRB1c.1196A= (p.Asn399=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.-662A= (n.-662A=)
c.860A= (p.Asn287=)
n.156A=
c.989A= (p.Asn330=)
n.1405A=
c.614A= (p.Asn205=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.353A= (p.Asn118=)
n.1357A=
1g.197421024A>CCA1311886CRB1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.156A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1405A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.1357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421024A>GCA1311885CRB1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.156A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1405A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.1357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421024A>TCA344028102CRB1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.156A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1405A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.1357A>T
1g.197421025T>ACA344028108CRB1c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.157T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
n.1406T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.1358T>A
1g.197421025T>CCA422670703CRB1c.1197T>C (p.Asn399=)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
n.157T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
n.1406T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
n.1358T>C
 gnomAD v4
1g.197421025T>GCA344028113CRB1c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.157T>G
c.990T>G (p.Asn330Lys)
n.1406T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
n.1358T>G
1g.197421026G>ACA344028116CRB1c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.158G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1407G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.1359G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421026G>CCA344028120CRB1c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.158G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1407G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.1359G>C
1g.197421026G=CA1218062981CRB1c.1198G= (p.Glu400=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.158G=
c.991G= (p.Glu331=)
n.1407G=
c.616G= (p.Glu206=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.1359G=
1g.197421026G>TCA344028123CRB1c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.158G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1407G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.1359G>T
1g.197421027A>CCA344028133CRB1c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.159A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1408A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.1360A>C
1g.197421027A>GCA344028125CRB1c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.159A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1408A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.1360A>G
1g.197421027A>TCA344028129CRB1c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.159A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1408A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.1360A>T
1g.197421028A>CCA344028136CRB1c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.160A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
n.1409A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.1361A>C
1g.197421028A>GCA422670716CRB1c.1200A>G (p.Glu400=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.864A>G (p.Glu288=)
n.160A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
n.1409A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.1361A>G
1g.197421028A>TCA344028139CRB1c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.160A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1409A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.1361A>T
1g.197421029T>ACA344028143CRB1c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
n.161T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.1410T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.1362T>A
1g.197421029T>CCA344028145CRB1c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
n.161T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1410T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.1362T>C
1g.197421029T>GCA344028148CRB1c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
n.161T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1410T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.1362T>G
1g.197421030G>ACA344028153CRB1c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.162G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.1411G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.1363G>A
 gnomAD v4
1g.197421030G>CCA344028158CRB1c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
n.162G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.1411G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.1363G>C
1g.197421030G>TCA344028160CRB1c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
n.162G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.1411G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.1363G>T
1g.197421031T>ACA344028164CRB1c.1203T>A (p.Cys401Ter)
c.84T>A (p.Cys28Ter)
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
n.163T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.1412T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.1364T>A
1g.197421031T>CCA422670730CRB1c.1203T>C (p.Cys401=)
c.84T>C (p.Cys28=)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.867T>C (p.Cys289=)
n.163T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
n.1412T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.360T>C (p.Cys120=)
n.1364T>C
1g.197421031T>GCA344028167CRB1c.1203T>G (p.Cys401Trp)
c.84T>G (p.Cys28Trp)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.867T>G (p.Cys289Trp)
n.163T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.1412T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.1364T>G
1g.197421031_197421036delCA913072155CRB1c.1203_1208del (p.Cys401Ter)
c.84_89del (p.Cys28Ter)
c.-655_-650del (n.-655_-650del)
c.867_872del (p.Cys289Ter)
n.163_168del
c.996_1001del (p.Cys332Ter)
n.1412_1417del
c.621_626del (p.Cys207Ter)
c.-355_-350del (n.-355_-350del)
c.360_365del (p.Cys120Ter)
n.1364_1369del
1g.197421032T>ACA344028170CRB1c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.164T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1413T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1365T>A
1g.197421032T>CCA1311887CRB1c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.164T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1413T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421032T>GCA344028179CRB1c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.164T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1413T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1365T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421032T=CA1218062982CRB1c.1204T= (p.Ser402=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.-654T= (n.-654T=)
c.868T= (p.Ser290=)
n.164T=
c.997T= (p.Ser333=)
n.1413T=
c.622T= (p.Ser208=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.361T= (p.Ser121=)
n.1365T=
1g.197421033delCA2649669866CRB1c.1205del (p.Ser402PhefsTer?)
c.86del (p.Ser29PhefsTer?)
c.-653del (n.-653del)
c.869del (p.Ser290PhefsTer?)
n.165del
c.998del (p.Ser333PhefsTer?)
n.1414del
c.623del (p.Ser208PhefsTer?)
c.-353del (n.-353del)
c.362del (p.Ser121PhefsTer?)
n.1366del
 gnomAD v4
1g.197421033C>ACA344028183CRB1c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
n.165C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.1414C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1366C>A
1g.197421033C=CA1218062983CRB1c.1205C= (p.Ser402=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.869C= (p.Ser290=)
n.165C=
c.998C= (p.Ser333=)
n.1414C=
c.623C= (p.Ser208=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.362C= (p.Ser121=)
n.1366C=
1g.197421033C>GCA344028189CRB1c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
n.165C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.1414C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1366C>G
1g.197421033C>TCA344028186CRB1c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
n.165C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.1414C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421034T>ACA422670745CRB1c.1206T>A (p.Ser402=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
n.166T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
n.1415T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1367T>A
1g.197421034T>CCA1311888CRB1c.1206T>C (p.Ser402=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
n.166T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
n.1415T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421034T>GCA422670749CRB1c.1206T>G (p.Ser402=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
n.166T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
n.1415T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.1367T>G
1g.197421034T=CA1143914749CRB1c.1206T= (p.Ser402=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.-652T= (n.-652T=)
c.870T= (p.Ser290=)
n.166T=
c.999T= (p.Ser333=)
n.1415T=
c.624T= (p.Ser208=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.363T= (p.Ser121=)
n.1367T=
1g.197421035T>ACA344028204CRB1c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.167T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1416T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1368T>A
1g.197421035T>CCA344028206CRB1c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.167T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1416T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1368T>C
1g.197421035T>GCA344028210CRB1c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.167T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1416T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1368T>G
1g.197421036C>ACA344028215CRB1c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.168C>A
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.1417C>A
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.1369C>A
1g.197421036C=CA1140762928CRB1c.1208C= (p.Ser403=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.872C= (p.Ser291=)
n.168C=
c.1001C= (p.Ser334=)
n.1417C=
c.626C= (p.Ser209=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.1369C=
1g.197421036C>GCA227988CRB1c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.168C>G
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
n.1417C>G
c.626C>G (p.Ser209Ter)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.1369C>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421036C>TCA344028221CRB1c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.168C>T
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.1417C>T
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.1369C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421037A>CCA422670764CRB1c.1209A>C (p.Ser403=)
c.90A>C (p.Ser30=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.873A>C (p.Ser291=)
n.169A>C
c.1002A>C (p.Ser334=)
n.1418A>C
c.627A>C (p.Ser209=)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.366A>C (p.Ser122=)
n.1370A>C
1g.197421037A>GCA422670766CRB1c.1209A>G (p.Ser403=)
c.90A>G (p.Ser30=)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.873A>G (p.Ser291=)
n.169A>G
c.1002A>G (p.Ser334=)
n.1418A>G
c.627A>G (p.Ser209=)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.366A>G (p.Ser122=)
n.1370A>G
1g.197421037A>TCA422670768CRB1c.1209A>T (p.Ser403=)
c.90A>T (p.Ser30=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.873A>T (p.Ser291=)
n.169A>T
c.1002A>T (p.Ser334=)
n.1418A>T
c.627A>T (p.Ser209=)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.366A>T (p.Ser122=)
n.1370A>T
 gnomAD v4
1g.197421038A=CA1218062984CRB1c.1210A= (p.Asn404=)
c.91A= (p.Asn31=)
c.-648A= (n.-648A=)
c.874A= (p.Asn292=)
n.170A=
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1419A=
c.628A= (p.Asn210=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.367A= (p.Asn123=)
n.1371A=
1g.197421038A>CCA344028226CRB1c.1210A>C (p.Asn404His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.170A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1419A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1371A>C
1g.197421038A>GCA1311889CRB1c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.170A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1419A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1371A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197421038A>TCA344028233CRB1c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.170A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1419A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1371A>T
1g.197421039A>CCA344028237CRB1c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.171A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1420A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1372A>C
1g.197421039A>GCA344028238CRB1c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.171A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1420A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1372A>G
 gnomAD v4
1g.197421039A>TCA344028240CRB1c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.171A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1420A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1372A>T
1g.197421040C>ACA344028246CRB1c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.172C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1421C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1373C>A
1g.197421040C>GCA344028244CRB1c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.172C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1421C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1373C>G
1g.197421040C>TCA422670782CRB1c.1212C>T (p.Asn404=)
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.172C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1421C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1373C>T
1g.197421041C>ACA1311891CRB1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.173C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1422C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1374C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421041C=CA1218062985CRB1c.1213C= (p.Pro405=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.173C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1422C=
c.631C= (p.Pro211=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.1374C=
1g.197421041C>GCA1311890CRB1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.173C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1422C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1374C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421041C>TCA344028262CRB1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.173C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1422C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1374C>T
1g.197421042C>ACA344028267CRB1c.1214C>A (p.Pro405His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.174C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1423C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1375C>A
1g.197421042C>GCA344028272CRB1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.174C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1423C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1375C>G
1g.197421042C>TCA344028276CRB1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.174C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1423C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1375C>T
1g.197421043T>ACA1311892CRB1c.1215T>A (p.Pro405=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.175T>A
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1424T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1376T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421043T>CCA422670799CRB1c.1215T>C (p.Pro405=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.175T>C
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1424T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1376T>C
 gnomAD v4
1g.197421043T>GCA422670798CRB1c.1215T>G (p.Pro405=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.175T>G
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1424T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1376T>G
1g.197421043T=CA1218062986CRB1c.1215T= (p.Pro405=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.879T= (p.Pro293=)
n.175T=
c.1008T= (p.Pro336=)
n.1424T=
c.633T= (p.Pro211=)
c.-343T= (n.-343T=)
c.372T= (p.Pro124=)
n.1376T=
1g.197421044T>ACA344028283CRB1c.1216T>A (p.Cys406Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.880T>A (p.Cys294Ser)
n.176T>A
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.1425T>A
c.634T>A (p.Cys212Ser)
c.-342T>A (n.-342T>A)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
n.1377T>A
1g.197421044T>CCA344028284CRB1c.1216T>C (p.Cys406Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.880T>C (p.Cys294Arg)
n.176T>C
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.1425T>C
c.634T>C (p.Cys212Arg)
c.-342T>C (n.-342T>C)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
n.1377T>C
1g.197421044T>GCA344028286CRB1c.1216T>G (p.Cys406Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.880T>G (p.Cys294Gly)
n.176T>G
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.1425T>G
c.634T>G (p.Cys212Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
n.1377T>G
1g.197421045G>ACA344028288CRB1c.1217G>A (p.Cys406Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.-641G>A (n.-641G>A)
c.881G>A (p.Cys294Tyr)
n.177G>A
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.1426G>A
c.635G>A (p.Cys212Tyr)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
n.1378G>A
1g.197421045G>CCA344028290CRB1c.1217G>C (p.Cys406Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.-641G>C (n.-641G>C)
c.881G>C (p.Cys294Ser)
n.177G>C
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.1426G>C
c.635G>C (p.Cys212Ser)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
n.1378G>C
1g.197421045G>TCA344028294CRB1c.1217G>T (p.Cys406Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.-641G>T (n.-641G>T)
c.881G>T (p.Cys294Phe)
n.177G>T
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.1426G>T
c.635G>T (p.Cys212Phe)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
n.1378G>T
1g.197421046C>ACA344028297CRB1c.1218C>A (p.Cys406Ter)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.-640C>A (n.-640C>A)
c.882C>A (p.Cys294Ter)
n.178C>A
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.1427C>A
c.636C>A (p.Cys212Ter)
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.375C>A (p.Cys125Ter)
n.1379C>A
1g.197421046C>GCA344028299CRB1c.1218C>G (p.Cys406Trp)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.-640C>G (n.-640C>G)
c.882C>G (p.Cys294Trp)
n.178C>G
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.1427C>G
c.636C>G (p.Cys212Trp)
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.375C>G (p.Cys125Trp)
n.1379C>G
1g.197421046C>TCA422670815CRB1c.1218C>T (p.Cys406=)
c.99C>T (p.Cys33=)
c.-640C>T (n.-640C>T)
c.882C>T (p.Cys294=)
n.178C>T
c.1011C>T (p.Cys337=)
n.1427C>T
c.636C>T (p.Cys212=)
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.375C>T (p.Cys125=)
n.1379C>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421047C>ACA344028305CRB1c.1219C>A (p.Gln407Lys)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-639C>A (n.-639C>A)
c.883C>A (p.Gln295Lys)
n.179C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.1428C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.1380C>A
1g.197421047C>GCA344028310CRB1c.1219C>G (p.Gln407Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-639C>G (n.-639C>G)
c.883C>G (p.Gln295Glu)
n.179C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.1428C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.1380C>G
1g.197421047C>TCA344028308CRB1c.1219C>T (p.Gln407Ter)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-639C>T (n.-639C>T)
c.883C>T (p.Gln295Ter)
n.179C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.1428C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.1380C>T
 ClinVar
1g.197421048A>CCA344028314CRB1c.1220A>C (p.Gln407Pro)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.884A>C (p.Gln295Pro)
n.180A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.1429A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.1381A>C
1g.197421048A>GCA344028317CRB1c.1220A>G (p.Gln407Arg)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.884A>G (p.Gln295Arg)
n.180A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.1429A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.1381A>G
1g.197421048A>TCA344028319CRB1c.1220A>T (p.Gln407Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.884A>T (p.Gln295Leu)
n.180A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.1429A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.1381A>T
1g.197421049A>CCA344028324CRB1c.1221A>C (p.Gln407His)
c.102A>C (p.Gln34His)
c.-637A>C (n.-637A>C)
c.885A>C (p.Gln295His)
n.181A>C
c.1014A>C (p.Gln338His)
n.1430A>C
c.639A>C (p.Gln213His)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.378A>C (p.Gln126His)
n.1382A>C
1g.197421049A>GCA422670828CRB1c.1221A>G (p.Gln407=)
c.102A>G (p.Gln34=)
c.-637A>G (n.-637A>G)
c.885A>G (p.Gln295=)
n.181A>G
c.1014A>G (p.Gln338=)
n.1430A>G
c.639A>G (p.Gln213=)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.378A>G (p.Gln126=)
n.1382A>G
1g.197421049A>TCA344028328CRB1c.1221A>T (p.Gln407His)
c.102A>T (p.Gln34His)
c.-637A>T (n.-637A>T)
c.885A>T (p.Gln295His)
n.181A>T
c.1014A>T (p.Gln338His)
n.1430A>T
c.639A>T (p.Gln213His)
c.-337A>T (n.-337A>T)
c.378A>T (p.Gln126His)
n.1382A>T
1g.197421050A>CCA344028332CRB1c.1222A>C (p.Asn408His)
c.103A>C (p.Asn35His)
c.-636A>C (n.-636A>C)
c.886A>C (p.Asn296His)
n.182A>C
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1431A>C
c.640A>C (p.Asn214His)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.379A>C (p.Asn127His)
n.1383A>C
1g.197421050A>GCA344028335CRB1c.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.-636A>G (n.-636A>G)
c.886A>G (p.Asn296Asp)
n.182A>G
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1431A>G
c.640A>G (p.Asn214Asp)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.1383A>G
1g.197421050A>TCA344028338CRB1c.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.-636A>T (n.-636A>T)
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
n.182A>T
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1431A>T
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.1383A>T
1g.197421051A>CCA344028342CRB1c.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.-635A>C (n.-635A>C)
c.887A>C (p.Asn296Thr)
n.183A>C
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1432A>C
c.641A>C (p.Asn214Thr)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.1384A>C
1g.197421051A>GCA344028346CRB1c.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.-635A>G (n.-635A>G)
c.887A>G (p.Asn296Ser)
n.183A>G
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1432A>G
c.641A>G (p.Asn214Ser)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.1384A>G
1g.197421051A>TCA344028349CRB1c.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.-635A>T (n.-635A>T)
c.887A>T (p.Asn296Ile)
n.183A>T
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1432A>T
c.641A>T (p.Asn214Ile)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.1384A>T
 COSMIC COSMIC
1g.197421052T>ACA344028354CRB1c.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.105T>A (p.Asn35Lys)
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.888T>A (p.Asn296Lys)
n.184T>A
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
n.1433T>A
c.642T>A (p.Asn214Lys)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.1385T>A
1g.197421052T>CCA422670843CRB1c.1224T>C (p.Asn408=)
c.105T>C (p.Asn35=)
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.888T>C (p.Asn296=)
n.184T>C
c.1017T>C (p.Asn339=)
n.1433T>C
c.642T>C (p.Asn214=)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.381T>C (p.Asn127=)
n.1385T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421052T>GCA344028357CRB1c.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.105T>G (p.Asn35Lys)
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.888T>G (p.Asn296Lys)
n.184T>G
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
n.1433T>G
c.642T>G (p.Asn214Lys)
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.1385T>G
1g.197421052T=CA1218062987CRB1c.1224T= (p.Asn408=)
c.105T= (p.Asn35=)
c.-634T= (n.-634T=)
c.888T= (p.Asn296=)
n.184T=
c.1017T= (p.Asn339=)
n.1433T=
c.642T= (p.Asn214=)
c.-334T= (n.-334T=)
c.381T= (p.Asn127=)
n.1385T=
1g.197421053G>ACA344028365CRB1c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
c.-633G>A (n.-633G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
n.185G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.1434G>A
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
n.1386G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421053G>CCA344028361CRB1c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.-633G>C (n.-633G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
n.185G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.1434G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.1386G>C
1g.197421053G=CA1218062988CRB1c.1225G= (p.Gly409=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.-633G= (n.-633G=)
c.889G= (p.Gly297=)
n.185G=
c.1018G= (p.Gly340=)
n.1434G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.-333G= (n.-333G=)
c.382G= (p.Gly128=)
n.1386G=
1g.197421053G>TCA344028363CRB1c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
c.-633G>T (n.-633G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
n.185G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.1434G>T
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
n.1386G>T
1g.197421054G>ACA344028371CRB1c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-632G>A (n.-632G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
n.186G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.1435G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
n.1387G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421054G>CCA344028375CRB1c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-632G>C (n.-632G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
n.186G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.1435G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.1387G>C
1g.197421054G=CA1218062989CRB1c.1226G= (p.Gly409=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.-632G= (n.-632G=)
c.890G= (p.Gly297=)
n.186G=
c.1019G= (p.Gly340=)
n.1435G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.-332G= (n.-332G=)
c.383G= (p.Gly128=)
n.1387G=
1g.197421054G>TCA344028378CRB1c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-632G>T (n.-632G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
n.186G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
n.1435G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.1387G>T
1g.197421055T>ACA422670858CRB1c.1227T>A (p.Gly409=)
c.108T>A (p.Gly36=)
c.-631T>A (n.-631T>A)
c.891T>A (p.Gly297=)
n.187T>A
c.1020T>A (p.Gly340=)
n.1436T>A
c.645T>A (p.Gly215=)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.384T>A (p.Gly128=)
n.1388T>A
1g.197421055T>CCA422670862CRB1c.1227T>C (p.Gly409=)
c.108T>C (p.Gly36=)
c.-631T>C (n.-631T>C)
c.891T>C (p.Gly297=)
n.187T>C
c.1020T>C (p.Gly340=)
n.1436T>C
c.645T>C (p.Gly215=)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.384T>C (p.Gly128=)
n.1388T>C
1g.197421055T>GCA35893260CRB1c.1227T>G (p.Gly409=)
c.108T>G (p.Gly36=)
c.-631T>G (n.-631T>G)
c.891T>G (p.Gly297=)
n.187T>G
c.1020T>G (p.Gly340=)
n.1436T>G
c.645T>G (p.Gly215=)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.384T>G (p.Gly128=)
n.1388T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421055T=CA1218062990CRB1c.1227T= (p.Gly409=)
c.108T= (p.Gly36=)
c.-631T= (n.-631T=)
c.891T= (p.Gly297=)
n.187T=
c.1020T= (p.Gly340=)
n.1436T=
c.645T= (p.Gly215=)
c.-331T= (n.-331T=)
c.384T= (p.Gly128=)
n.1388T=
1g.197421056G>ACA344028382CRB1c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
n.188G>A
c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.1437G>A
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.1389G>A
1g.197421056G>CCA344028384CRB1c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
n.188G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.1437G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.1389G>C
1g.197421056G>TCA344028390CRB1c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
n.188G>T
c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.1437G>T
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.1389G>T
1g.197421057G>ACA344029794CRB1c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
c.-629G>A (n.-629G>A)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
n.189G>A
c.1022G>A (p.Gly341Asp)
n.1438G>A
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.1390G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197421057G>CCA344029797CRB1c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-629G>C (n.-629G>C)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
n.189G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.1438G>C
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.1390G>C
1g.197421057G>TCA344029799CRB1c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-629G>T (n.-629G>T)
c.893G>T (p.Gly298Val)
n.189G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.1438G>T
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.1390G>T
1g.197421058T>ACA422808155CRB1c.1230T>A (p.Gly410=)
c.111T>A (p.Gly37=)
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.894T>A (p.Gly298=)
n.190T>A
c.1023T>A (p.Gly341=)
n.1439T>A
c.648T>A (p.Gly216=)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.387T>A (p.Gly129=)
n.1391T>A
 COSMIC
1g.197421058T>CCA422808154CRB1c.1230T>C (p.Gly410=)
c.111T>C (p.Gly37=)
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.894T>C (p.Gly298=)
n.190T>C
c.1023T>C (p.Gly341=)
n.1439T>C
c.648T>C (p.Gly216=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.387T>C (p.Gly129=)
n.1391T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421058T>GCA422808153CRB1c.1230T>G (p.Gly410=)
c.111T>G (p.Gly37=)
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.894T>G (p.Gly298=)
n.190T>G
c.1023T>G (p.Gly341=)
n.1439T>G
c.648T>G (p.Gly216=)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.387T>G (p.Gly129=)
n.1391T>G
1g.197421058T=CA1218062991CRB1c.1230T= (p.Gly410=)
c.111T= (p.Gly37=)
c.-628T= (n.-628T=)
c.894T= (p.Gly298=)
n.190T=
c.1023T= (p.Gly341=)
n.1439T=
c.648T= (p.Gly216=)
c.-328T= (n.-328T=)
c.387T= (p.Gly129=)
n.1391T=
1g.197421059A>CCA344029803CRB1c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.-627A>C (n.-627A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.191A>C
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1440A>C
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.1392A>C
1g.197421059A>GCA344029806CRB1c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.-627A>G (n.-627A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
n.191A>G
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1440A>G
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.1392A>G
1g.197421059A>TCA344029811CRB1c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.-627A>T (n.-627A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
n.191A>T
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1440A>T
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.1392A>T
1g.197421060C>ACA344029815CRB1c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
n.192C>A
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
n.1441C>A
c.650C>A (p.Thr217Asn)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
n.1393C>A
1g.197421060C>GCA344029822CRB1c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
n.192C>G
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
n.1441C>G
c.650C>G (p.Thr217Ser)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
n.1393C>G
1g.197421060C>TCA344029819CRB1c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
n.192C>T
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
n.1441C>T
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.1393C>T
1g.197421061T>ACA422808156CRB1c.1233T>A (p.Thr411=)
c.114T>A (p.Thr38=)
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
n.193T>A
c.1026T>A (p.Thr342=)
n.1442T>A
c.651T>A (p.Thr217=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.390T>A (p.Thr130=)
n.1394T>A
 ClinVar dbSNP
1g.197421061T>CCA422808158CRB1c.1233T>C (p.Thr411=)
c.114T>C (p.Thr38=)
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
n.193T>C
c.1026T>C (p.Thr342=)
n.1442T>C
c.651T>C (p.Thr217=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.390T>C (p.Thr130=)
n.1394T>C
1g.197421061T>GCA422808157CRB1c.1233T>G (p.Thr411=)
c.114T>G (p.Thr38=)
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
n.193T>G
c.1026T>G (p.Thr342=)
n.1442T>G
c.651T>G (p.Thr217=)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.390T>G (p.Thr130=)
n.1394T>G
1g.197421062T>ACA344029827CRB1c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
n.194T>A
c.1027T>A (p.Cys343Ser)
n.1443T>A
c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1395T>A
1g.197421062T>CCA344029829CRB1c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
n.194T>C
c.1027T>C (p.Cys343Arg)
n.1443T>C
c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1395T>C
1g.197421062T>GCA344029830CRB1c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
n.194T>G
c.1027T>G (p.Cys343Gly)
n.1443T>G
c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1395T>G
1g.197421063G>ACA344029831CRB1c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
n.195G>A
c.1028G>A (p.Cys343Tyr)
n.1444G>A
c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1396G>A
1g.197421063G>CCA344029832CRB1c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
n.195G>C
c.1028G>C (p.Cys343Ser)
n.1444G>C
c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1396G>C
 gnomAD v4
1g.197421063G>TCA344029835CRB1c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
n.195G>T
c.1028G>T (p.Cys343Phe)
n.1444G>T
c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1396G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421064T>ACA344029839CRB1c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
n.196T>A
c.1029T>A (p.Cys343Ter)
n.1445T>A
c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.-322T>A (n.-322T>A)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.1397T>A
1g.197421064T>CCA422808159CRB1c.1236T>C (p.Cys412=)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.900T>C (p.Cys300=)
n.196T>C
c.1029T>C (p.Cys343=)
n.1445T>C
c.654T>C (p.Cys218=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.1397T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421064T>GCA344029842CRB1c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
n.196T>G
c.1029T>G (p.Cys343Trp)
n.1445T>G
c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.-322T>G (n.-322T>G)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
n.1397T>G
 gnomAD v4
1g.197421064T=CA1218062992CRB1c.1236T= (p.Cys412=)
c.117T= (p.Cys39=)
c.-622T= (n.-622T=)
c.900T= (p.Cys300=)
n.196T=
c.1029T= (p.Cys343=)
n.1445T=
c.654T= (p.Cys218=)
c.-322T= (n.-322T=)
c.393T= (p.Cys131=)
n.1397T=
1g.197421065G>ACA344029846CRB1c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.197G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
n.1446G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1398G>A
1g.197421065G>CCA344029850CRB1c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.197G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
n.1446G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
n.1398G>C
 gnomAD v4
1g.197421065G>TCA344029852CRB1c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.197G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
n.1446G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
n.1398G>T
1g.197421066A>CCA344029862CRB1c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-620A>C (n.-620A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.198A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1447A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
n.1399A>C
1g.197421066A>GCA344029861CRB1c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.-620A>G (n.-620A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.198A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1447A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
n.1399A>G
1g.197421066A>TCA344029854CRB1c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.-620A>T (n.-620A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
n.198A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1447A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.395A>T (p.Glu132Val)
n.1399A>T
1g.197421067G>ACA422808160CRB1c.1239G>A (p.Glu413=)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
n.199G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1448G>A
c.657G>A (p.Glu219=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.396G>A (p.Glu132=)
n.1400G>A
 gnomAD v4
1g.197421067G>CCA344029864CRB1c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.120G>C (p.Glu40Asp)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
n.199G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1448G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.396G>C (p.Glu132Asp)
n.1400G>C
1g.197421067G>TCA344029866CRB1c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.120G>T (p.Glu40Asp)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
n.199G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1448G>T
c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.396G>T (p.Glu132Asp)
n.1400G>T
1g.197421068A>CCA344029871CRB1c.1240A>C (p.Asn414His)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-618A>C (n.-618A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
n.200A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
n.1449A>C
c.658A>C (p.Asn220His)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.1401A>C
1g.197421068A>GCA344029873CRB1c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-618A>G (n.-618A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
n.200A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
n.1449A>G
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.1401A>G
 gnomAD v4
1g.197421068A>TCA344029876CRB1c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-618A>T (n.-618A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
n.200A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
n.1449A>T
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.1401A>T
1g.197421069A=CA1218062993CRB1c.1241A= (p.Asn414=)
c.122A= (p.Asn41=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.905A= (p.Asn302=)
n.201A=
c.1034A= (p.Asn345=)
n.1450A=
c.659A= (p.Asn220=)
c.-317A= (n.-317A=)
c.398A= (p.Asn133=)
n.1402A=
1g.197421069A>CCA344029880CRB1c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
n.201A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
n.1450A>C
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.1402A>C
1g.197421069A>GCA35893262CRB1c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
n.201A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
n.1450A>G
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.1402A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421069A>TCA344029886CRB1c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
n.201A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
n.1450A>T
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.1402A>T
1g.197421076_197421092delCA2649669867CRB1c.1248_1264del (p.Gly417LeufsTer4)
c.129_145del (p.Gly44LeufsTer4)
c.-610_-594del (n.-610_-594del)
c.912_928del (p.Gly305LeufsTer4)
n.208_224del
c.1041_1057del (p.Gly348LeufsTer4)
n.1457_1473del
c.666_682del (p.Gly223LeufsTer4)
c.-310_-294del (n.-310_-294del)
c.405_421del (p.Gly136LeufsTer4)
n.1409_1425del
 gnomAD v4
1g.197421070C>ACA344029891CRB1c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.-616C>A (n.-616C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
n.202C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
n.1451C>A
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
n.1403C>A
1g.197421070C=CA1218062994CRB1c.1242C= (p.Asn414=)
c.123C= (p.Asn41=)
c.-616C= (n.-616C=)
c.906C= (p.Asn302=)
n.202C=
c.1035C= (p.Asn345=)
n.1451C=
c.660C= (p.Asn220=)
c.-316C= (n.-316C=)
c.399C= (p.Asn133=)
n.1403C=
1g.197421070C>GCA344029894CRB1c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.123C>G (p.Asn41Lys)
c.-616C>G (n.-616C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
n.202C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
n.1451C>G
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.-316C>G (n.-316C>G)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
n.1403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421070C>TCA422808161CRB1c.1242C>T (p.Asn414=)
c.123C>T (p.Asn41=)
c.-616C>T (n.-616C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
n.202C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
n.1451C>T
c.660C>T (p.Asn220=)
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.399C>T (p.Asn133=)
n.1403C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.197421071T>ACA1311893CRB1c.1243T>A (p.Leu415Met)
c.124T>A (p.Leu42Met)
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.907T>A (p.Leu303Met)
n.203T>A
c.1036T>A (p.Leu346Met)
n.1452T>A
c.661T>A (p.Leu221Met)
c.-315T>A (n.-315T>A)
c.400T>A (p.Leu134Met)
n.1404T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421071T>CCA422808162CRB1c.1243T>C (p.Leu415=)
c.124T>C (p.Leu42=)
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.907T>C (p.Leu303=)
n.203T>C
c.1036T>C (p.Leu346=)
n.1452T>C
c.661T>C (p.Leu221=)
c.-315T>C (n.-315T>C)
c.400T>C (p.Leu134=)
n.1404T>C
1g.197421071T>GCA344029899CRB1c.1243T>G (p.Leu415Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.907T>G (p.Leu303Val)
n.203T>G
c.1036T>G (p.Leu346Val)
n.1452T>G
c.661T>G (p.Leu221Val)
c.-315T>G (n.-315T>G)
c.400T>G (p.Leu134Val)
n.1404T>G
1g.197421071T=CA1218062995CRB1c.1243T= (p.Leu415=)
c.124T= (p.Leu42=)
c.-615T= (n.-615T=)
c.907T= (p.Leu303=)
n.203T=
c.1036T= (p.Leu346=)
n.1452T=
c.661T= (p.Leu221=)
c.-315T= (n.-315T=)
c.400T= (p.Leu134=)
n.1404T=
1g.197421072T>ACA344029907CRB1c.1244T>A (p.Leu415Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
n.204T>A
c.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.1453T>A
c.662T>A (p.Leu221Ter)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.401T>A (p.Leu134Ter)
n.1405T>A
 ClinVar
1g.197421072T>CCA1311894CRB1c.1244T>C (p.Leu415Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
n.204T>C
c.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.1453T>C
c.662T>C (p.Leu221Ser)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.401T>C (p.Leu134Ser)
n.1405T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421072T>GCA344029903CRB1c.1244T>G (p.Leu415Trp)
c.125T>G (p.Leu42Trp)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
n.204T>G
c.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.1453T>G
c.662T>G (p.Leu221Trp)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.401T>G (p.Leu134Trp)
n.1405T>G
1g.197421072T=CA1218062996CRB1c.1244T= (p.Leu415=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.-614T= (n.-614T=)
c.908T= (p.Leu303=)
n.204T=
c.1037T= (p.Leu346=)
n.1453T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.-314T= (n.-314T=)
c.401T= (p.Leu134=)
n.1405T=
1g.197421073G>ACA422808163CRB1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.909G>A (p.Leu303=)
n.205G>A
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.1454G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.402G>A (p.Leu134=)
n.1406G>A
 gnomAD v4
1g.197421073G>CCA344029912CRB1c.1245G>C (p.Leu415Phe)
c.126G>C (p.Leu42Phe)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
n.205G>C
c.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.1454G>C
c.663G>C (p.Leu221Phe)
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.402G>C (p.Leu134Phe)
n.1406G>C
1g.197421073G>TCA344029915CRB1c.1245G>T (p.Leu415Phe)
c.126G>T (p.Leu42Phe)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
n.205G>T
c.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.1454G>T
c.663G>T (p.Leu221Phe)
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.402G>T (p.Leu134Phe)
n.1406G>T
1g.197421074C>ACA344029918CRB1c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-612C>A (n.-612C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.206C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.1455C>A
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.1407C>A
 COSMIC COSMIC
1g.197421074C>GCA344029923CRB1c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-612C>G (n.-612C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.206C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.1455C>G
c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.1407C>G
1g.197421074C>TCA344029926CRB1c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.206C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.1455C>T
c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.1407C>T
1g.197421075C>ACA344029936CRB1c.1247C>A (p.Pro416His)
c.128C>A (p.Pro43His)
c.-611C>A (n.-611C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.207C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
n.1456C>A
c.665C>A (p.Pro222His)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.1408C>A
1g.197421075C=CA1218062997CRB1c.1247C= (p.Pro416=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-611C= (n.-611C=)
c.911C= (p.Pro304=)
n.207C=
c.1040C= (p.Pro347=)
n.1456C=
c.665C= (p.Pro222=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.1408C=
1g.197421075C>GCA344029935CRB1c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-611C>G (n.-611C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.207C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.1456C>G
c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.1408C>G
1g.197421075C>TCA1311895CRB1c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-611C>T (n.-611C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.207C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.1456C>T
c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.1408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421076T>ACA422808164CRB1c.1248T>A (p.Pro416=)
c.129T>A (p.Pro43=)
c.-610T>A (n.-610T>A)
c.912T>A (p.Pro304=)
n.208T>A
c.1041T>A (p.Pro347=)
n.1457T>A
c.666T>A (p.Pro222=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.405T>A (p.Pro135=)
n.1409T>A
1g.197421076T>CCA422808166CRB1c.1248T>C (p.Pro416=)
c.129T>C (p.Pro43=)
c.-610T>C (n.-610T>C)
c.912T>C (p.Pro304=)
n.208T>C
c.1041T>C (p.Pro347=)
n.1457T>C
c.666T>C (p.Pro222=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.405T>C (p.Pro135=)
n.1409T>C
1g.197421076T>GCA422808165CRB1c.1248T>G (p.Pro416=)
c.129T>G (p.Pro43=)
c.-610T>G (n.-610T>G)
c.912T>G (p.Pro304=)
n.208T>G
c.1041T>G (p.Pro347=)
n.1457T>G
c.666T>G (p.Pro222=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.405T>G (p.Pro135=)
n.1409T>G
1g.197421077G>ACA344029941CRB1c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.209G>A
c.1042G>A (p.Gly348Arg)
n.1458G>A
c.667G>A (p.Gly223Arg)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
n.1410G>A
1g.197421077G>CCA344029944CRB1c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.209G>C
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1458G>C
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.1410G>C
1g.197421077G>TCA344029948CRB1c.1249G>T (p.Gly417Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.209G>T
c.1042G>T (p.Gly348Trp)
n.1458G>T
c.667G>T (p.Gly223Trp)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
n.1410G>T
1g.197421078G>ACA344029952CRB1c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.-608G>A (n.-608G>A)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.210G>A
c.1043G>A (p.Gly348Glu)
n.1459G>A
c.668G>A (p.Gly223Glu)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
n.1411G>A
 COSMIC
1g.197421078G>CCA344029954CRB1c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.-608G>C (n.-608G>C)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.210G>C
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1459G>C
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.1411G>C
1g.197421078G>TCA344029955CRB1c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.-608G>T (n.-608G>T)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.210G>T
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1459G>T
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.1411G>T
1g.197421079G>ACA422808167CRB1c.1251G>A (p.Gly417=)
c.132G>A (p.Gly44=)
c.-607G>A (n.-607G>A)
c.915G>A (p.Gly305=)
n.211G>A
c.1044G>A (p.Gly348=)
n.1460G>A
c.669G>A (p.Gly223=)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
n.1412G>A
1g.197421079G>CCA422808168CRB1c.1251G>C (p.Gly417=)
c.132G>C (p.Gly44=)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.915G>C (p.Gly305=)
n.211G>C
c.1044G>C (p.Gly348=)
n.1460G>C
c.669G>C (p.Gly223=)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
n.1412G>C
 gnomAD v4
1g.197421079G>TCA422808169CRB1c.1251G>T (p.Gly417=)
c.132G>T (p.Gly44=)
c.-607G>T (n.-607G>T)
c.915G>T (p.Gly305=)
n.211G>T
c.1044G>T (p.Gly348=)
n.1460G>T
c.669G>T (p.Gly223=)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
n.1412G>T
1g.197421080A=CA1218062998CRB1c.1252A= (p.Asn418=)
c.133A= (p.Asn45=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.916A= (p.Asn306=)
n.212A=
c.1045A= (p.Asn349=)
n.1461A=
c.670A= (p.Asn224=)
c.-306A= (n.-306A=)
c.409A= (p.Asn137=)
n.1413A=
1g.197421080A>CCA344029961CRB1c.1252A>C (p.Asn418His)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.-606A>C (n.-606A>C)
c.916A>C (p.Asn306His)
n.212A>C
c.1045A>C (p.Asn349His)
n.1461A>C
c.670A>C (p.Asn224His)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1413A>C
1g.197421080A>GCA344029956CRB1c.1252A>G (p.Asn418Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.212A>G
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
n.1461A>G
c.670A>G (p.Asn224Asp)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1413A>G
 dbSNP
1g.197421080A>TCA344029957CRB1c.1252A>T (p.Asn418Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.-606A>T (n.-606A>T)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.212A>T
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
n.1461A>T
c.670A>T (p.Asn224Tyr)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1413A>T
1g.197421081delCA2740090444CRB1c.1253del (p.Asn418IlefsTer?)
c.134del (p.Asn45IlefsTer?)
c.-605del (n.-605del)
c.917del (p.Asn306IlefsTer?)
n.213del
c.1046del (p.Asn349IlefsTer?)
n.1462del
c.671del (p.Asn224IlefsTer?)
c.-305del (n.-305del)
c.410del (p.Asn137IlefsTer?)
n.1414del
 ClinVar
1g.197421080_197421084delCA2649669868CRB1c.1252_1256del (p.Asn418TyrfsTer7)
c.133_137del (p.Asn45TyrfsTer7)
c.-606_-602del (n.-606_-602del)
c.916_920del (p.Asn306TyrfsTer7)
n.212_216del
c.1045_1049del (p.Asn349TyrfsTer7)
n.1461_1465del
c.670_674del (p.Asn224TyrfsTer7)
c.-306_-302del (n.-306_-302del)
c.409_413del (p.Asn137TyrfsTer7)
n.1413_1417del
 gnomAD v4
1g.197421081A=CA1145141716CRB1c.1253A= (p.Asn418=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.-605A= (n.-605A=)
c.917A= (p.Asn306=)
n.213A=
c.1046A= (p.Asn349=)
n.1462A=
c.671A= (p.Asn224=)
c.-305A= (n.-305A=)
c.410A= (p.Asn137=)
n.1414A=
1g.197421081A>CCA344029969CRB1c.1253A>C (p.Asn418Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.-605A>C (n.-605A>C)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.213A>C
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
n.1462A>C
c.671A>C (p.Asn224Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1414A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421081A>GCA1311896CRB1c.1253A>G (p.Asn418Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.213A>G
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
n.1462A>G
c.671A>G (p.Asn224Ser)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1414A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421081A>TCA344029977CRB1c.1253A>T (p.Asn418Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.-605A>T (n.-605A>T)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.213A>T
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
n.1462A>T
c.671A>T (p.Asn224Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1414A>T
1g.197421082T>ACA344029981CRB1c.1254T>A (p.Asn418Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
c.-604T>A (n.-604T>A)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.214T>A
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
n.1463T>A
c.672T>A (p.Asn224Lys)
c.-304T>A (n.-304T>A)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
n.1415T>A
1g.197421082T>CCA422808170CRB1c.1254T>C (p.Asn418=)
c.135T>C (p.Asn45=)
c.-604T>C (n.-604T>C)
c.918T>C (p.Asn306=)
n.214T>C
c.1047T>C (p.Asn349=)
n.1463T>C
c.672T>C (p.Asn224=)
c.-304T>C (n.-304T>C)
c.411T>C (p.Asn137=)
n.1415T>C
1g.197421082T>GCA344029984CRB1c.1254T>G (p.Asn418Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.214T>G
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
n.1463T>G
c.672T>G (p.Asn224Lys)
c.-304T>G (n.-304T>G)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
n.1415T>G
1g.197421083T>ACA344029990CRB1c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.919T>A (p.Tyr307Asn)
n.215T>A
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1464T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
n.1416T>A
1g.197421083T>CCA344029991CRB1c.1255T>C (p.Tyr419His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.919T>C (p.Tyr307His)
n.215T>C
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1464T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.412T>C (p.Tyr138His)
n.1416T>C
1g.197421083T>GCA344029996CRB1c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.919T>G (p.Tyr307Asp)
n.215T>G
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1464T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
n.1416T>G
1g.197421084A=CA1218062999CRB1c.1256A= (p.Tyr419=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.-602A= (n.-602A=)
c.920A= (p.Tyr307=)
n.216A=
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1465A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.-302A= (n.-302A=)
c.413A= (p.Tyr138=)
n.1417A=
1g.197421084A>CCA344030001CRB1c.1256A>C (p.Tyr419Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-602A>C (n.-602A>C)
c.920A>C (p.Tyr307Ser)
n.216A>C
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1465A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
n.1417A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421084A>GCA344030005CRB1c.1256A>G (p.Tyr419Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-602A>G (n.-602A>G)
c.920A>G (p.Tyr307Cys)
n.216A>G
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1465A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
n.1417A>G
1g.197421084A>TCA344030008CRB1c.1256A>T (p.Tyr419Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-602A>T (n.-602A>T)
c.920A>T (p.Tyr307Phe)
n.216A>T
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1465A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
n.1417A>T
1g.197421085T>ACA344030011CRB1c.1257T>A (p.Tyr419Ter)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.921T>A (p.Tyr307Ter)
n.217T>A
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1466T>A
c.675T>A (p.Tyr225Ter)
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
n.1418T>A
1g.197421085T>CCA35893309CRB1c.1257T>C (p.Tyr419=)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.921T>C (p.Tyr307=)
n.217T>C
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1466T>C
c.675T>C (p.Tyr225=)
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.414T>C (p.Tyr138=)
n.1418T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421085T>GCA344030013CRB1c.1257T>G (p.Tyr419Ter)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.921T>G (p.Tyr307Ter)
n.217T>G
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1466T>G
c.675T>G (p.Tyr225Ter)
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
n.1418T>G
1g.197421085T=CA1218063000CRB1c.1257T= (p.Tyr419=)
c.138T= (p.Tyr46=)
c.-601T= (n.-601T=)
c.921T= (p.Tyr307=)
n.217T=
c.1050T= (p.Tyr350=)
n.1466T=
c.675T= (p.Tyr225=)
c.-301T= (n.-301T=)
c.414T= (p.Tyr138=)
n.1418T=
1g.197421086A=CA1218063001CRB1c.1258A= (p.Thr420=)
c.139A= (p.Thr47=)
c.-600A= (n.-600A=)
c.922A= (p.Thr308=)
n.218A=
c.1051A= (p.Thr351=)
n.1467A=
c.676A= (p.Thr226=)
c.-300A= (n.-300A=)
c.415A= (p.Thr139=)
n.1419A=
1g.197421086A>CCA344030016CRB1c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-600A>C (n.-600A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
n.218A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
n.1467A>C
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.1419A>C
1g.197421086A>GCA1311897CRB1c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-600A>G (n.-600A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
n.218A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
n.1467A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.1419A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421086A>TCA344030020CRB1c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-600A>T (n.-600A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
n.218A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
n.1467A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.1419A>T
1g.197421087C>ACA344030025CRB1c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.923C>A (p.Thr308Asn)
n.219C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
n.1468C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.1420C>A
1g.197421087C=CA1146061605CRB1c.1259C= (p.Thr420=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.923C= (p.Thr308=)
n.219C=
c.1052C= (p.Thr351=)
n.1468C=
c.677C= (p.Thr226=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.1420C=
1g.197421087C>GCA344030028CRB1c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-599C>G (n.-599C>G)
c.923C>G (p.Thr308Ser)
n.219C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
n.1468C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.1420C>G
1g.197421087C>TCA35893312CRB1c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
n.219C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
n.1468C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.1420C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421088T>ACA422808171CRB1c.1260T>A (p.Thr420=)
c.141T>A (p.Thr47=)
c.-598T>A (n.-598T>A)
c.924T>A (p.Thr308=)
n.220T>A
c.1053T>A (p.Thr351=)
n.1469T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.417T>A (p.Thr139=)
n.1421T>A
1g.197421088T>CCA422808172CRB1c.1260T>C (p.Thr420=)
c.141T>C (p.Thr47=)
c.-598T>C (n.-598T>C)
c.924T>C (p.Thr308=)
n.220T>C
c.1053T>C (p.Thr351=)
n.1469T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.417T>C (p.Thr139=)
n.1421T>C
1g.197421088T>GCA422808173CRB1c.1260T>G (p.Thr420=)
c.141T>G (p.Thr47=)
c.-598T>G (n.-598T>G)
c.924T>G (p.Thr308=)
n.220T>G
c.1053T>G (p.Thr351=)
n.1469T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.417T>G (p.Thr139=)
n.1421T>G
1g.197421089delCA2649669869CRB1c.1261del (p.Cys421AlafsTer?)
c.142del (p.Cys48AlafsTer?)
c.-597del (n.-597del)
c.925del (p.Cys309AlafsTer?)
n.221del
c.1054del (p.Cys352AlafsTer?)
n.1470del
c.679del (p.Cys227AlafsTer?)
c.-297del (n.-297del)
c.418del (p.Cys140AlafsTer?)
n.1422del
 gnomAD v4
1g.197421089T>ACA344030029CRB1c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.-597T>A (n.-597T>A)
c.925T>A (p.Cys309Ser)
n.221T>A
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
n.1470T>A
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.-297T>A (n.-297T>A)
c.418T>A (p.Cys140Ser)
n.1422T>A
1g.197421089T>CCA344030030CRB1c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.925T>C (p.Cys309Arg)
n.221T>C
c.1054T>C (p.Cys352Arg)
n.1470T>C
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.-297T>C (n.-297T>C)
c.418T>C (p.Cys140Arg)
n.1422T>C
1g.197421089T>GCA344030031CRB1c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.925T>G (p.Cys309Gly)
n.221T>G
c.1054T>G (p.Cys352Gly)
n.1470T>G
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.-297T>G (n.-297T>G)
c.418T>G (p.Cys140Gly)
n.1422T>G
1g.197421090G>ACA344030035CRB1c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.926G>A (p.Cys309Tyr)
n.222G>A
c.1055G>A (p.Cys352Tyr)
n.1471G>A
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
n.1423G>A
1g.197421090G>CCA344030038CRB1c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.926G>C (p.Cys309Ser)
n.222G>C
c.1055G>C (p.Cys352Ser)
n.1471G>C
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.419G>C (p.Cys140Ser)
n.1423G>C
1g.197421090G>TCA344030041CRB1c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.926G>T (p.Cys309Phe)
n.222G>T
c.1055G>T (p.Cys352Phe)
n.1471G>T
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.419G>T (p.Cys140Phe)
n.1423G>T
1g.197421091C>ACA344030045CRB1c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.927C>A (p.Cys309Ter)
n.223C>A
c.1056C>A (p.Cys352Ter)
n.1472C>A
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.420C>A (p.Cys140Ter)
n.1424C>A
1g.197421091C=CA1146566608CRB1c.1263C= (p.Cys421=)
c.144C= (p.Cys48=)
c.-595C= (n.-595C=)
c.927C= (p.Cys309=)
n.223C=
c.1056C= (p.Cys352=)
n.1472C=
c.681C= (p.Cys227=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.420C= (p.Cys140=)
n.1424C=
1g.197421091C>GCA344030048CRB1c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.-595C>G (n.-595C>G)
c.927C>G (p.Cys309Trp)
n.223C>G
c.1056C>G (p.Cys352Trp)
n.1472C>G
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.420C>G (p.Cys140Trp)
n.1424C>G
1g.197421091C>TCA1311898CRB1c.1263C>T (p.Cys421=)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.927C>T (p.Cys309=)
n.223C>T
c.1056C>T (p.Cys352=)
n.1472C>T
c.681C>T (p.Cys227=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.420C>T (p.Cys140=)
n.1424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421091_197421092delCA2649669870CRB1c.1263_1264del (p.Cys421Ter)
c.144_145del (p.Cys48Ter)
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
c.927_928del (p.Cys309Ter)
n.223_224del
c.1056_1057del (p.Cys352Ter)
n.1472_1473del
c.681_682del (p.Cys227Ter)
c.-295_-294del (n.-295_-294del)
c.420_421del (p.Cys140Ter)
n.1424_1425del
 gnomAD v4
1g.197421092C>ACA344030062CRB1c.1264C>A (p.His422Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.-594C>A (n.-594C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
n.224C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
n.1473C>A
c.682C>A (p.His228Asn)
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.421C>A (p.His141Asn)
n.1425C>A
1g.197421092C>GCA344030059CRB1c.1264C>G (p.His422Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
n.224C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
n.1473C>G
c.682C>G (p.His228Asp)
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.421C>G (p.His141Asp)
n.1425C>G
1g.197421092C>TCA344030055CRB1c.1264C>T (p.His422Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.-594C>T (n.-594C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
n.224C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
n.1473C>T
c.682C>T (p.His228Tyr)
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.421C>T (p.His141Tyr)
n.1425C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421093A=CA1218063002CRB1c.1265A= (p.His422=)
c.146A= (p.His49=)
c.-593A= (n.-593A=)
c.929A= (p.His310=)
n.225A=
c.1058A= (p.His353=)
n.1474A=
c.683A= (p.His228=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.422A= (p.His141=)
n.1426A=
1g.197421093A>CCA344030067CRB1c.1265A>C (p.His422Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.-593A>C (n.-593A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
n.225A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
n.1474A>C
c.683A>C (p.His228Pro)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.422A>C (p.His141Pro)
n.1426A>C
1g.197421093A>GCA344030069CRB1c.1265A>G (p.His422Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.-593A>G (n.-593A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
n.225A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
n.1474A>G
c.683A>G (p.His228Arg)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.422A>G (p.His141Arg)
n.1426A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421093A>TCA344030073CRB1c.1265A>T (p.His422Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.-593A>T (n.-593A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
n.225A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
n.1474A>T
c.683A>T (p.His228Leu)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.422A>T (p.His141Leu)
n.1426A>T
1g.197421094T>ACA344030079CRB1c.1266T>A (p.His422Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.930T>A (p.His310Gln)
n.226T>A
c.1059T>A (p.His353Gln)
n.1475T>A
c.684T>A (p.His228Gln)
c.-292T>A (n.-292T>A)
c.423T>A (p.His141Gln)
n.1427T>A
1g.197421094T>CCA1311899CRB1c.1266T>C (p.His422=)
c.147T>C (p.His49=)
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.930T>C (p.His310=)
n.226T>C
c.1059T>C (p.His353=)
n.1475T>C
c.684T>C (p.His228=)
c.-292T>C (n.-292T>C)
c.423T>C (p.His141=)
n.1427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421094T>GCA344030086CRB1c.1266T>G (p.His422Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.930T>G (p.His310Gln)
n.226T>G
c.1059T>G (p.His353Gln)
n.1475T>G
c.684T>G (p.His228Gln)
c.-292T>G (n.-292T>G)
c.423T>G (p.His141Gln)
n.1427T>G
1g.197421094T=CA1218063003CRB1c.1266T= (p.His422=)
c.147T= (p.His49=)
c.-592T= (n.-592T=)
c.930T= (p.His310=)
n.226T=
c.1059T= (p.His353=)
n.1475T=
c.684T= (p.His228=)
c.-292T= (n.-292T=)
c.423T= (p.His141=)
n.1427T=
1g.197421095T>ACA344030091CRB1c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.-591T>A (n.-591T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
n.227T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.1476T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.1428T>A
1g.197421095T>CCA344030094CRB1c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.-591T>C (n.-591T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
n.227T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.1476T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.1428T>C
1g.197421095T>GCA344030096CRB1c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.-591T>G (n.-591T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
n.227T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.1476T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.1428T>G
1g.197421096delCA2695199942CRB1c.1268del (p.Cys423SerfsTer29)
c.149del (p.Cys50SerfsTer29)
c.-590del (n.-590del)
c.932del (p.Cys311SerfsTer29)
n.228del
c.1061del (p.Cys354SerfsTer29)
n.1477del
c.686del (p.Cys229SerfsTer29)
c.-290del (n.-290del)
c.425del (p.Cys142SerfsTer29)
n.1429del
 ClinVar
1g.197421096G>ACA344030102CRB1c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.-590G>A (n.-590G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
n.228G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.1477G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421096G>CCA344030107CRB1c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.-590G>C (n.-590G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
n.228G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.1477G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.1429G>C
1g.197421096G>TCA344030109CRB1c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.-590G>T (n.-590G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
n.228G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.1477G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.1429G>T
1g.197421097C>ACA344030116CRB1c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.-589C>A (n.-589C>A)
c.933C>A (p.Cys311Ter)
n.229C>A
c.1062C>A (p.Cys354Ter)
n.1478C>A
c.687C>A (p.Cys229Ter)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.1430C>A
 gnomAD v4
1g.197421097C=CA1218063004CRB1c.1269C= (p.Cys423=)
c.150C= (p.Cys50=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.933C= (p.Cys311=)
n.229C=
c.1062C= (p.Cys354=)
n.1478C=
c.687C= (p.Cys229=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.426C= (p.Cys142=)
n.1430C=
1g.197421097C>GCA344030113CRB1c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.933C>G (p.Cys311Trp)
n.229C>G
c.1062C>G (p.Cys354Trp)
n.1478C>G
c.687C>G (p.Cys229Trp)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.1430C>G
1g.197421097C>TCA1311900CRB1c.1269C>T (p.Cys423=)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.933C>T (p.Cys311=)
n.229C>T
c.1062C>T (p.Cys354=)
n.1478C>T
c.687C>T (p.Cys229=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.426C>T (p.Cys142=)
n.1430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421098C>ACA344030120CRB1c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
n.230C>A
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
n.1479C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
n.1431C>A
1g.197421098C>GCA344030125CRB1c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-588C>G (n.-588C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
n.230C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
n.1479C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
n.1431C>G
1g.197421098C>TCA344030122CRB1c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-588C>T (n.-588C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
n.230C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
n.1479C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
n.1431C>T
1g.197421099C>ACA344030129CRB1c.1271C>A (p.Pro424Gln)
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.-587C>A (n.-587C>A)
c.935C>A (p.Pro312Gln)
n.231C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
n.1480C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
n.1432C>A
1g.197421099C>GCA344030133CRB1c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
n.231C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
n.1480C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
n.1432C>G
1g.197421099C>TCA344030132CRB1c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
n.231C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
n.1480C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
n.1432C>T
1g.197421100A>CCA422808174CRB1c.1272A>C (p.Pro424=)
c.153A>C (p.Pro51=)
c.-586A>C (n.-586A>C)
c.936A>C (p.Pro312=)
n.232A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
n.1481A>C
c.690A>C (p.Pro230=)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.429A>C (p.Pro143=)
n.1433A>C
1g.197421100A>GCA422808175CRB1c.1272A>G (p.Pro424=)
c.153A>G (p.Pro51=)
c.-586A>G (n.-586A>G)
c.936A>G (p.Pro312=)
n.232A>G
c.1065A>G (p.Pro355=)
n.1481A>G
c.690A>G (p.Pro230=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.429A>G (p.Pro143=)
n.1433A>G
1g.197421100A>TCA422808176CRB1c.1272A>T (p.Pro424=)
c.153A>T (p.Pro51=)
c.-586A>T (n.-586A>T)
c.936A>T (p.Pro312=)
n.232A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
n.1481A>T
c.690A>T (p.Pro230=)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.429A>T (p.Pro143=)
n.1433A>T
1g.197421101T>ACA344030135CRB1c.1273T>A (p.Phe425Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-585T>A (n.-585T>A)
c.937T>A (p.Phe313Ile)
n.233T>A
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
n.1482T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1434T>A
1g.197421101T>CCA344030141CRB1c.1273T>C (p.Phe425Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-585T>C (n.-585T>C)
c.937T>C (p.Phe313Leu)
n.233T>C
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
n.1482T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1434T>C
1g.197421101T>GCA344030137CRB1c.1273T>G (p.Phe425Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-585T>G (n.-585T>G)
c.937T>G (p.Phe313Val)
n.233T>G
c.1066T>G (p.Phe356Val)
n.1482T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1434T>G
1g.197421103delCA2580061908CRB1c.1275del (p.Phe425LeufsTer27)
c.156del (p.Phe52LeufsTer27)
c.-583del (n.-583del)
c.939del (p.Phe313LeufsTer27)
n.235del
c.1068del (p.Phe356LeufsTer27)
n.1484del
c.693del (p.Phe231LeufsTer27)
c.-283del (n.-283del)
c.432del (p.Phe144LeufsTer27)
n.1436del
 ClinVar
1g.197421102T>ACA344030145CRB1c.1274T>A (p.Phe425Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-584T>A (n.-584T>A)
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
n.234T>A
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
n.1483T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1435T>A
1g.197421102T>CCA344030147CRB1c.1274T>C (p.Phe425Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-584T>C (n.-584T>C)
c.938T>C (p.Phe313Ser)
n.234T>C
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
n.1483T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1435T>C
1g.197421102T>GCA344030150CRB1c.1274T>G (p.Phe425Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-584T>G (n.-584T>G)
c.938T>G (p.Phe313Cys)
n.234T>G
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
n.1483T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1435T>G
1g.197421103T>ACA344030155CRB1c.1275T>A (p.Phe425Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-583T>A (n.-583T>A)
c.939T>A (p.Phe313Leu)
n.235T>A
c.1068T>A (p.Phe356Leu)
n.1484T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1436T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421103T>CCA422808177CRB1c.1275T>C (p.Phe425=)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.-583T>C (n.-583T>C)
c.939T>C (p.Phe313=)
n.235T>C
c.1068T>C (p.Phe356=)
n.1484T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.1436T>C
1g.197421103T>GCA344030156CRB1c.1275T>G (p.Phe425Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-583T>G (n.-583T>G)
c.939T>G (p.Phe313Leu)
n.235T>G
c.1068T>G (p.Phe356Leu)
n.1484T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.1436T>G
1g.197421103T=CA1218063005CRB1c.1275T= (p.Phe425=)
c.156T= (p.Phe52=)
c.-583T= (n.-583T=)
c.939T= (p.Phe313=)
n.235T=
c.1068T= (p.Phe356=)
n.1484T=
c.693T= (p.Phe231=)
c.-283T= (n.-283T=)
c.432T= (p.Phe144=)
n.1436T=
1g.197421104G>ACA344030162CRB1c.1276G>A (p.Asp426Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-582G>A (n.-582G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
n.236G>A
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
n.1485G>A
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.1437G>A
 COSMIC
1g.197421104G>CCA344030164CRB1c.1276G>C (p.Asp426His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.-582G>C (n.-582G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.236G>C
c.1069G>C (p.Asp357His)
n.1485G>C
c.694G>C (p.Asp232His)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.433G>C (p.Asp145His)
n.1437G>C
1g.197421104G>TCA344030166CRB1c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-582G>T (n.-582G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.236G>T
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
n.1485G>T
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.1437G>T
1g.197421105A=CA1218063006CRB1c.1277A= (p.Asp426=)
c.158A= (p.Asp53=)
c.-581A= (n.-581A=)
c.941A= (p.Asp314=)
n.237A=
c.1070A= (p.Asp357=)
n.1486A=
c.695A= (p.Asp232=)
c.-281A= (n.-281A=)
c.434A= (p.Asp145=)
n.1438A=
1g.197421105A>CCA344030168CRB1c.1277A>C (p.Asp426Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-581A>C (n.-581A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.237A>C
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
n.1486A>C
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.1438A>C
1g.197421105A>GCA344030171CRB1c.1277A>G (p.Asp426Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
n.237A>G
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
n.1486A>G
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.1438A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197421105A>TCA344030173CRB1c.1277A>T (p.Asp426Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-581A>T (n.-581A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
n.237A>T
c.1070A>T (p.Asp357Val)
n.1486A>T
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.434A>T (p.Asp145Val)
n.1438A>T
1g.197421106T>ACA344030175CRB1c.1278T>A (p.Asp426Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
n.238T>A
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
n.1487T>A
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.435T>A (p.Asp145Glu)
n.1439T>A
1g.197421106T>CCA422808178CRB1c.1278T>C (p.Asp426=)
c.159T>C (p.Asp53=)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.942T>C (p.Asp314=)
n.238T>C
c.1071T>C (p.Asp357=)
n.1487T>C
c.696T>C (p.Asp232=)
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.435T>C (p.Asp145=)
n.1439T>C
1g.197421106T>GCA344030177CRB1c.1278T>G (p.Asp426Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
n.238T>G
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n.1487T>G
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c.435T>G (p.Asp145Glu)
n.1439T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421106T=CA1218063007CRB1c.1278T= (p.Asp426=)
c.159T= (p.Asp53=)
c.-580T= (n.-580T=)
c.942T= (p.Asp314=)
n.238T=
c.1071T= (p.Asp357=)
n.1487T=
c.696T= (p.Asp232=)
c.-280T= (n.-280T=)
c.435T= (p.Asp145=)
n.1439T=
1g.197421107A>CCA344030183CRB1c.1279A>C (p.Asn427His)
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c.-579A>C (n.-579A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
n.239A>C
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n.1488A>C
c.697A>C (p.Asn233His)
c.-279A>C (n.-279A>C)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.1440A>C
1g.197421107A>GCA344030179CRB1c.1279A>G (p.Asn427Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.-579A>G (n.-579A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
n.239A>G
c.1072A>G (p.Asn358Asp)
n.1488A>G
c.697A>G (p.Asn233Asp)
c.-279A>G (n.-279A>G)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.1440A>G
1g.197421107A>TCA344030181CRB1c.1279A>T (p.Asn427Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.-579A>T (n.-579A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
n.239A>T
c.1072A>T (p.Asn358Tyr)
n.1488A>T
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.1440A>T
1g.197421108A>CCA344030184CRB1c.1280A>C (p.Asn427Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
n.240A>C
c.1073A>C (p.Asn358Thr)
n.1489A>C
c.698A>C (p.Asn233Thr)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.1441A>C
1g.197421108A>GCA344030186CRB1c.1280A>G (p.Asn427Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
n.240A>G
c.1073A>G (p.Asn358Ser)
n.1489A>G
c.698A>G (p.Asn233Ser)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.1441A>G
1g.197421108A>TCA344030188CRB1c.1280A>T (p.Asn427Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
n.240A>T
c.1073A>T (p.Asn358Ile)
n.1489A>T
c.698A>T (p.Asn233Ile)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.1441A>T
1g.197421109C>ACA1311901CRB1c.1281C>A (p.Asn427Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.-577C>A (n.-577C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
n.241C>A
c.1074C>A (p.Asn358Lys)
n.1490C>A
c.699C>A (p.Asn233Lys)
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.1442C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421109C=CA1218063008CRB1c.1281C= (p.Asn427=)
c.162C= (p.Asn54=)
c.-577C= (n.-577C=)
c.945C= (p.Asn315=)
n.241C=
c.1074C= (p.Asn358=)
n.1490C=
c.699C= (p.Asn233=)
c.-277C= (n.-277C=)
c.438C= (p.Asn146=)
n.1442C=
1g.197421109C>GCA344030192CRB1c.1281C>G (p.Asn427Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.-577C>G (n.-577C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
n.241C>G
c.1074C>G (p.Asn358Lys)
n.1490C>G
c.699C>G (p.Asn233Lys)
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.1442C>G
 COSMIC COSMIC
1g.197421109C>TCA35893330CRB1c.1281C>T (p.Asn427=)
c.162C>T (p.Asn54=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
n.241C>T
c.1074C>T (p.Asn358=)
n.1490C>T
c.699C>T (p.Asn233=)
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.1442C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched