Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197420943A=CA1218062950CRB1c.1172-57A= (n.1172-57A=)
c.53-57A= (n.53-57A=)
c.-686-57A= (n.-686-57A=)
c.836-57A= (n.836-57A=)
n.132-57A=
c.965-57A= (n.965-57A=)
n.1381-57A=
c.590-57A= (n.590-57A=)
c.-386-57A= (n.-386-57A=)
c.329-57A= (n.329-57A=)
n.1333-57A=
1g.197420943A>CCA528287289CRB1c.1172-57A>C (n.1172-57A>C)
c.53-57A>C (n.53-57A>C)
c.-686-57A>C (n.-686-57A>C)
c.836-57A>C (n.836-57A>C)
n.132-57A>C
c.965-57A>C (n.965-57A>C)
n.1381-57A>C
c.590-57A>C (n.590-57A>C)
c.-386-57A>C (n.-386-57A>C)
c.329-57A>C (n.329-57A>C)
n.1333-57A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420944A=CA1218062951CRB1c.1172-56A= (n.1172-56A=)
c.53-56A= (n.53-56A=)
c.-686-56A= (n.-686-56A=)
c.836-56A= (n.836-56A=)
n.132-56A=
c.965-56A= (n.965-56A=)
n.1381-56A=
c.590-56A= (n.590-56A=)
c.-386-56A= (n.-386-56A=)
c.329-56A= (n.329-56A=)
n.1333-56A=
1g.197420944A>GCA528287290CRB1c.1172-56A>G (n.1172-56A>G)
c.53-56A>G (n.53-56A>G)
c.-686-56A>G (n.-686-56A>G)
c.836-56A>G (n.836-56A>G)
n.132-56A>G
c.965-56A>G (n.965-56A>G)
n.1381-56A>G
c.590-56A>G (n.590-56A>G)
c.-386-56A>G (n.-386-56A>G)
c.329-56A>G (n.329-56A>G)
n.1333-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420944A>TCA528287291CRB1c.1172-56A>T (n.1172-56A>T)
c.53-56A>T (n.53-56A>T)
c.-686-56A>T (n.-686-56A>T)
c.836-56A>T (n.836-56A>T)
n.132-56A>T
c.965-56A>T (n.965-56A>T)
n.1381-56A>T
c.590-56A>T (n.590-56A>T)
c.-386-56A>T (n.-386-56A>T)
c.329-56A>T (n.329-56A>T)
n.1333-56A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420946T>GCA35893130CRB1c.1172-54T>G (n.1172-54T>G)
c.53-54T>G (n.53-54T>G)
c.-686-54T>G (n.-686-54T>G)
c.836-54T>G (n.836-54T>G)
n.132-54T>G
c.965-54T>G (n.965-54T>G)
n.1381-54T>G
c.590-54T>G (n.590-54T>G)
c.-386-54T>G (n.-386-54T>G)
c.329-54T>G (n.329-54T>G)
n.1333-54T>G
 dbSNP COSMIC
1g.197420946T=CA1218062952CRB1c.1172-54T= (n.1172-54T=)
c.53-54T= (n.53-54T=)
c.-686-54T= (n.-686-54T=)
c.836-54T= (n.836-54T=)
n.132-54T=
c.965-54T= (n.965-54T=)
n.1381-54T=
c.590-54T= (n.590-54T=)
c.-386-54T= (n.-386-54T=)
c.329-54T= (n.329-54T=)
n.1333-54T=
1g.197420947T>GCA2649669853CRB1c.1172-53T>G (n.1172-53T>G)
c.53-53T>G (n.53-53T>G)
c.-686-53T>G (n.-686-53T>G)
c.836-53T>G (n.836-53T>G)
n.132-53T>G
c.965-53T>G (n.965-53T>G)
n.1381-53T>G
c.590-53T>G (n.590-53T>G)
c.-386-53T>G (n.-386-53T>G)
c.329-53T>G (n.329-53T>G)
n.1333-53T>G
 gnomAD v4
1g.197420950A=CA1218062953CRB1c.1172-50A= (n.1172-50A=)
c.53-50A= (n.53-50A=)
c.-686-50A= (n.-686-50A=)
c.836-50A= (n.836-50A=)
n.132-50A=
c.965-50A= (n.965-50A=)
n.1381-50A=
c.590-50A= (n.590-50A=)
c.-386-50A= (n.-386-50A=)
c.329-50A= (n.329-50A=)
n.1333-50A=
1g.197420950A>GCA1218062954CRB1c.1172-50A>G (n.1172-50A>G)
c.53-50A>G (n.53-50A>G)
c.-686-50A>G (n.-686-50A>G)
c.836-50A>G (n.836-50A>G)
n.132-50A>G
c.965-50A>G (n.965-50A>G)
n.1381-50A>G
c.590-50A>G (n.590-50A>G)
c.-386-50A>G (n.-386-50A>G)
c.329-50A>G (n.329-50A>G)
n.1333-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420954T>CCA1311865CRB1c.1172-46T>C (n.1172-46T>C)
c.53-46T>C (n.53-46T>C)
c.-686-46T>C (n.-686-46T>C)
c.836-46T>C (n.836-46T>C)
n.132-46T>C
c.965-46T>C (n.965-46T>C)
n.1381-46T>C
c.590-46T>C (n.590-46T>C)
c.-386-46T>C (n.-386-46T>C)
c.329-46T>C (n.329-46T>C)
n.1333-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197420954T=CA1218062955CRB1c.1172-46T= (n.1172-46T=)
c.53-46T= (n.53-46T=)
c.-686-46T= (n.-686-46T=)
c.836-46T= (n.836-46T=)
n.132-46T=
c.965-46T= (n.965-46T=)
n.1381-46T=
c.590-46T= (n.590-46T=)
c.-386-46T= (n.-386-46T=)
c.329-46T= (n.329-46T=)
n.1333-46T=
1g.197420956G>CCA1218062957CRB1c.1172-44G>C (n.1172-44G>C)
c.53-44G>C (n.53-44G>C)
c.-686-44G>C (n.-686-44G>C)
c.836-44G>C (n.836-44G>C)
n.132-44G>C
c.965-44G>C (n.965-44G>C)
n.1381-44G>C
c.590-44G>C (n.590-44G>C)
c.-386-44G>C (n.-386-44G>C)
c.329-44G>C (n.329-44G>C)
n.1333-44G>C
 dbSNP
1g.197420956G=CA1218062956CRB1c.1172-44G= (n.1172-44G=)
c.53-44G= (n.53-44G=)
c.-686-44G= (n.-686-44G=)
c.836-44G= (n.836-44G=)
n.132-44G=
c.965-44G= (n.965-44G=)
n.1381-44G=
c.590-44G= (n.590-44G=)
c.-386-44G= (n.-386-44G=)
c.329-44G= (n.329-44G=)
n.1333-44G=
1g.197420956G>TCA2649669854CRB1c.1172-44G>T (n.1172-44G>T)
c.53-44G>T (n.53-44G>T)
c.-686-44G>T (n.-686-44G>T)
c.836-44G>T (n.836-44G>T)
n.132-44G>T
c.965-44G>T (n.965-44G>T)
n.1381-44G>T
c.590-44G>T (n.590-44G>T)
c.-386-44G>T (n.-386-44G>T)
c.329-44G>T (n.329-44G>T)
n.1333-44G>T
 gnomAD v4
1g.197420957A=CA1218062958CRB1c.1172-43A= (n.1172-43A=)
c.53-43A= (n.53-43A=)
c.-686-43A= (n.-686-43A=)
c.836-43A= (n.836-43A=)
n.132-43A=
c.965-43A= (n.965-43A=)
n.1381-43A=
c.590-43A= (n.590-43A=)
c.-386-43A= (n.-386-43A=)
c.329-43A= (n.329-43A=)
n.1333-43A=
1g.197420957A>TCA729780452CRB1c.1172-43A>T (n.1172-43A>T)
c.53-43A>T (n.53-43A>T)
c.-686-43A>T (n.-686-43A>T)
c.836-43A>T (n.836-43A>T)
n.132-43A>T
c.965-43A>T (n.965-43A>T)
n.1381-43A>T
c.590-43A>T (n.590-43A>T)
c.-386-43A>T (n.-386-43A>T)
c.329-43A>T (n.329-43A>T)
n.1333-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420957dupCA729780453CRB1c.1172-43dup (n.1172-43dup)
c.53-43dup (n.53-43dup)
c.-686-43dup (n.-686-43dup)
c.836-43dup (n.836-43dup)
n.132-43dup
c.965-43dup (n.965-43dup)
n.1381-43dup
c.590-43dup (n.590-43dup)
c.-386-43dup (n.-386-43dup)
c.329-43dup (n.329-43dup)
n.1333-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420958T>ACA1218062960CRB1c.1172-42T>A (n.1172-42T>A)
c.53-42T>A (n.53-42T>A)
c.-686-42T>A (n.-686-42T>A)
c.836-42T>A (n.836-42T>A)
n.132-42T>A
c.965-42T>A (n.965-42T>A)
n.1381-42T>A
c.590-42T>A (n.590-42T>A)
c.-386-42T>A (n.-386-42T>A)
c.329-42T>A (n.329-42T>A)
n.1333-42T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420958T=CA1218062959CRB1c.1172-42T= (n.1172-42T=)
c.53-42T= (n.53-42T=)
c.-686-42T= (n.-686-42T=)
c.836-42T= (n.836-42T=)
n.132-42T=
c.965-42T= (n.965-42T=)
n.1381-42T=
c.590-42T= (n.590-42T=)
c.-386-42T= (n.-386-42T=)
c.329-42T= (n.329-42T=)
n.1333-42T=
1g.197420959G>ACA1311866CRB1c.1172-41G>A (n.1172-41G>A)
c.53-41G>A (n.53-41G>A)
c.-686-41G>A (n.-686-41G>A)
c.836-41G>A (n.836-41G>A)
n.132-41G>A
c.965-41G>A (n.965-41G>A)
n.1381-41G>A
c.590-41G>A (n.590-41G>A)
c.-386-41G>A (n.-386-41G>A)
c.329-41G>A (n.329-41G>A)
n.1333-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420959G>CCA2649669855CRB1c.1172-41G>C (n.1172-41G>C)
c.53-41G>C (n.53-41G>C)
c.-686-41G>C (n.-686-41G>C)
c.836-41G>C (n.836-41G>C)
n.132-41G>C
c.965-41G>C (n.965-41G>C)
n.1381-41G>C
c.590-41G>C (n.590-41G>C)
c.-386-41G>C (n.-386-41G>C)
c.329-41G>C (n.329-41G>C)
n.1333-41G>C
 gnomAD v4
1g.197420959G=CA1218062961CRB1c.1172-41G= (n.1172-41G=)
c.53-41G= (n.53-41G=)
c.-686-41G= (n.-686-41G=)
c.836-41G= (n.836-41G=)
n.132-41G=
c.965-41G= (n.965-41G=)
n.1381-41G=
c.590-41G= (n.590-41G=)
c.-386-41G= (n.-386-41G=)
c.329-41G= (n.329-41G=)
n.1333-41G=
1g.197420959G>TCA1218062962CRB1c.1172-41G>T (n.1172-41G>T)
c.53-41G>T (n.53-41G>T)
c.-686-41G>T (n.-686-41G>T)
c.836-41G>T (n.836-41G>T)
n.132-41G>T
c.965-41G>T (n.965-41G>T)
n.1381-41G>T
c.590-41G>T (n.590-41G>T)
c.-386-41G>T (n.-386-41G>T)
c.329-41G>T (n.329-41G>T)
n.1333-41G>T
 dbSNP
1g.197420961G>ACA528287294CRB1c.1172-39G>A (n.1172-39G>A)
c.53-39G>A (n.53-39G>A)
c.-686-39G>A (n.-686-39G>A)
c.836-39G>A (n.836-39G>A)
n.132-39G>A
c.965-39G>A (n.965-39G>A)
n.1381-39G>A
c.590-39G>A (n.590-39G>A)
c.-386-39G>A (n.-386-39G>A)
c.329-39G>A (n.329-39G>A)
n.1333-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420961G=CA1218062963CRB1c.1172-39G= (n.1172-39G=)
c.53-39G= (n.53-39G=)
c.-686-39G= (n.-686-39G=)
c.836-39G= (n.836-39G=)
n.132-39G=
c.965-39G= (n.965-39G=)
n.1381-39G=
c.590-39G= (n.590-39G=)
c.-386-39G= (n.-386-39G=)
c.329-39G= (n.329-39G=)
n.1333-39G=
1g.197420962A=CA1144136991CRB1c.1172-38A= (n.1172-38A=)
c.53-38A= (n.53-38A=)
c.-686-38A= (n.-686-38A=)
c.836-38A= (n.836-38A=)
n.132-38A=
c.965-38A= (n.965-38A=)
n.1381-38A=
c.590-38A= (n.590-38A=)
c.-386-38A= (n.-386-38A=)
c.329-38A= (n.329-38A=)
n.1333-38A=
1g.197420962A>GCA35893135CRB1c.1172-38A>G (n.1172-38A>G)
c.53-38A>G (n.53-38A>G)
c.-686-38A>G (n.-686-38A>G)
c.836-38A>G (n.836-38A>G)
n.132-38A>G
c.965-38A>G (n.965-38A>G)
n.1381-38A>G
c.590-38A>G (n.590-38A>G)
c.-386-38A>G (n.-386-38A>G)
c.329-38A>G (n.329-38A>G)
n.1333-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420963A=CA1143917797CRB1c.1172-37A= (n.1172-37A=)
c.53-37A= (n.53-37A=)
c.-686-37A= (n.-686-37A=)
c.836-37A= (n.836-37A=)
n.132-37A=
c.965-37A= (n.965-37A=)
n.1381-37A=
c.590-37A= (n.590-37A=)
c.-386-37A= (n.-386-37A=)
c.329-37A= (n.329-37A=)
n.1333-37A=
1g.197420963A>CCA2649669856CRB1c.1172-37A>C (n.1172-37A>C)
c.53-37A>C (n.53-37A>C)
c.-686-37A>C (n.-686-37A>C)
c.836-37A>C (n.836-37A>C)
n.132-37A>C
c.965-37A>C (n.965-37A>C)
n.1381-37A>C
c.590-37A>C (n.590-37A>C)
c.-386-37A>C (n.-386-37A>C)
c.329-37A>C (n.329-37A>C)
n.1333-37A>C
 gnomAD v4
1g.197420963A>GCA1311867CRB1c.1172-37A>G (n.1172-37A>G)
c.53-37A>G (n.53-37A>G)
c.-686-37A>G (n.-686-37A>G)
c.836-37A>G (n.836-37A>G)
n.132-37A>G
c.965-37A>G (n.965-37A>G)
n.1381-37A>G
c.590-37A>G (n.590-37A>G)
c.-386-37A>G (n.-386-37A>G)
c.329-37A>G (n.329-37A>G)
n.1333-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420963_197420964insGACA528287295CRB1c.1172-37_1172-36insGA (n.1172-37_1172-36insGA)
c.53-37_53-36insGA (n.53-37_53-36insGA)
c.-686-37_-686-36insGA (n.-686-37_-686-36insGA)
c.836-37_836-36insGA (n.836-37_836-36insGA)
n.132-37_132-36insGA
c.965-37_965-36insGA (n.965-37_965-36insGA)
n.1381-37_1381-36insGA
c.590-37_590-36insGA (n.590-37_590-36insGA)
c.-386-37_-386-36insGA (n.-386-37_-386-36insGA)
c.329-37_329-36insGA (n.329-37_329-36insGA)
n.1333-37_1333-36insGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420970_197420971dupCA2574105489CRB1c.1172-30_1172-29dup (n.1172-30_1172-29dup)
c.53-30_53-29dup (n.53-30_53-29dup)
c.-686-30_-686-29dup (n.-686-30_-686-29dup)
c.836-30_836-29dup (n.836-30_836-29dup)
n.132-30_132-29dup
c.965-30_965-29dup (n.965-30_965-29dup)
n.1381-30_1381-29dup
c.590-30_590-29dup (n.590-30_590-29dup)
c.-386-30_-386-29dup (n.-386-30_-386-29dup)
c.329-30_329-29dup (n.329-30_329-29dup)
n.1333-30_1333-29dup
 gnomAD v4
1g.197420964T>CCA2574105490CRB1c.1172-36T>C (n.1172-36T>C)
c.53-36T>C (n.53-36T>C)
c.-686-36T>C (n.-686-36T>C)
c.836-36T>C (n.836-36T>C)
n.132-36T>C
c.965-36T>C (n.965-36T>C)
n.1381-36T>C
c.590-36T>C (n.590-36T>C)
c.-386-36T>C (n.-386-36T>C)
c.329-36T>C (n.329-36T>C)
n.1333-36T>C
1g.197420965A=CA1218062964CRB1c.1172-35A= (n.1172-35A=)
c.53-35A= (n.53-35A=)
c.-686-35A= (n.-686-35A=)
c.836-35A= (n.836-35A=)
n.132-35A=
c.965-35A= (n.965-35A=)
n.1381-35A=
c.590-35A= (n.590-35A=)
c.-386-35A= (n.-386-35A=)
c.329-35A= (n.329-35A=)
n.1333-35A=
1g.197420965A>GCA729780454CRB1c.1172-35A>G (n.1172-35A>G)
c.53-35A>G (n.53-35A>G)
c.-686-35A>G (n.-686-35A>G)
c.836-35A>G (n.836-35A>G)
n.132-35A>G
c.965-35A>G (n.965-35A>G)
n.1381-35A>G
c.590-35A>G (n.590-35A>G)
c.-386-35A>G (n.-386-35A>G)
c.329-35A>G (n.329-35A>G)
n.1333-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420965A>TCA1311868CRB1c.1172-35A>T (n.1172-35A>T)
c.53-35A>T (n.53-35A>T)
c.-686-35A>T (n.-686-35A>T)
c.836-35A>T (n.836-35A>T)
n.132-35A>T
c.965-35A>T (n.965-35A>T)
n.1381-35A>T
c.590-35A>T (n.590-35A>T)
c.-386-35A>T (n.-386-35A>T)
c.329-35A>T (n.329-35A>T)
n.1333-35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420967A=CA1218062965CRB1c.1172-33A= (n.1172-33A=)
c.53-33A= (n.53-33A=)
c.-686-33A= (n.-686-33A=)
c.836-33A= (n.836-33A=)
n.132-33A=
c.965-33A= (n.965-33A=)
n.1381-33A=
c.590-33A= (n.590-33A=)
c.-386-33A= (n.-386-33A=)
c.329-33A= (n.329-33A=)
n.1333-33A=
1g.197420967A>GCA1010907643CRB1c.1172-33A>G (n.1172-33A>G)
c.53-33A>G (n.53-33A>G)
c.-686-33A>G (n.-686-33A>G)
c.836-33A>G (n.836-33A>G)
n.132-33A>G
c.965-33A>G (n.965-33A>G)
n.1381-33A>G
c.590-33A>G (n.590-33A>G)
c.-386-33A>G (n.-386-33A>G)
c.329-33A>G (n.329-33A>G)
n.1333-33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420967A>TCA35893137CRB1c.1172-33A>T (n.1172-33A>T)
c.53-33A>T (n.53-33A>T)
c.-686-33A>T (n.-686-33A>T)
c.836-33A>T (n.836-33A>T)
n.132-33A>T
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
n.1381-33A>T
c.590-33A>T (n.590-33A>T)
c.-386-33A>T (n.-386-33A>T)
c.329-33A>T (n.329-33A>T)
n.1333-33A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197420969A>TCA2649669857CRB1c.1172-31A>T (n.1172-31A>T)
c.53-31A>T (n.53-31A>T)
c.-686-31A>T (n.-686-31A>T)
c.836-31A>T (n.836-31A>T)
n.132-31A>T
c.965-31A>T (n.965-31A>T)
n.1381-31A>T
c.590-31A>T (n.590-31A>T)
c.-386-31A>T (n.-386-31A>T)
c.329-31A>T (n.329-31A>T)
n.1333-31A>T
 gnomAD v4
1g.197420970T>ACA2574105491CRB1c.1172-30T>A (n.1172-30T>A)
c.53-30T>A (n.53-30T>A)
c.-686-30T>A (n.-686-30T>A)
c.836-30T>A (n.836-30T>A)
n.132-30T>A
c.965-30T>A (n.965-30T>A)
n.1381-30T>A
c.590-30T>A (n.590-30T>A)
c.-386-30T>A (n.-386-30T>A)
c.329-30T>A (n.329-30T>A)
n.1333-30T>A
1g.197420970T>CCA2649669858CRB1c.1172-30T>C (n.1172-30T>C)
c.53-30T>C (n.53-30T>C)
c.-686-30T>C (n.-686-30T>C)
c.836-30T>C (n.836-30T>C)
n.132-30T>C
c.965-30T>C (n.965-30T>C)
n.1381-30T>C
c.590-30T>C (n.590-30T>C)
c.-386-30T>C (n.-386-30T>C)
c.329-30T>C (n.329-30T>C)
n.1333-30T>C
 gnomAD v4
1g.197420971A>GCA2649669859CRB1c.1172-29A>G (n.1172-29A>G)
c.53-29A>G (n.53-29A>G)
c.-686-29A>G (n.-686-29A>G)
c.836-29A>G (n.836-29A>G)
n.132-29A>G
c.965-29A>G (n.965-29A>G)
n.1381-29A>G
c.590-29A>G (n.590-29A>G)
c.-386-29A>G (n.-386-29A>G)
c.329-29A>G (n.329-29A>G)
n.1333-29A>G
 gnomAD v4
1g.197420973T>CCA1311869CRB1c.1172-27T>C (n.1172-27T>C)
c.53-27T>C (n.53-27T>C)
c.-686-27T>C (n.-686-27T>C)
c.836-27T>C (n.836-27T>C)
n.132-27T>C
c.965-27T>C (n.965-27T>C)
n.1381-27T>C
c.590-27T>C (n.590-27T>C)
c.-386-27T>C (n.-386-27T>C)
c.329-27T>C (n.329-27T>C)
n.1333-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420973T=CA1218062966CRB1c.1172-27T= (n.1172-27T=)
c.53-27T= (n.53-27T=)
c.-686-27T= (n.-686-27T=)
c.836-27T= (n.836-27T=)
n.132-27T=
c.965-27T= (n.965-27T=)
n.1381-27T=
c.590-27T= (n.590-27T=)
c.-386-27T= (n.-386-27T=)
c.329-27T= (n.329-27T=)
n.1333-27T=
1g.197420977A>TCA2574105492CRB1c.1172-23A>T (n.1172-23A>T)
c.53-23A>T (n.53-23A>T)
c.-686-23A>T (n.-686-23A>T)
c.836-23A>T (n.836-23A>T)
n.132-23A>T
c.965-23A>T (n.965-23A>T)
n.1381-23A>T
c.590-23A>T (n.590-23A>T)
c.-386-23A>T (n.-386-23A>T)
c.329-23A>T (n.329-23A>T)
n.1333-23A>T
1g.197420978G>ACA528287297CRB1c.1172-22G>A (n.1172-22G>A)
c.53-22G>A (n.53-22G>A)
c.-686-22G>A (n.-686-22G>A)
c.836-22G>A (n.836-22G>A)
n.132-22G>A
c.965-22G>A (n.965-22G>A)
n.1381-22G>A
c.590-22G>A (n.590-22G>A)
c.-386-22G>A (n.-386-22G>A)
c.329-22G>A (n.329-22G>A)
n.1333-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420978G>CCA2649669860CRB1c.1172-22G>C (n.1172-22G>C)
c.53-22G>C (n.53-22G>C)
c.-686-22G>C (n.-686-22G>C)
c.836-22G>C (n.836-22G>C)
n.132-22G>C
c.965-22G>C (n.965-22G>C)
n.1381-22G>C
c.590-22G>C (n.590-22G>C)
c.-386-22G>C (n.-386-22G>C)
c.329-22G>C (n.329-22G>C)
n.1333-22G>C
 gnomAD v4
1g.197420978G=CA1218062967CRB1c.1172-22G= (n.1172-22G=)
c.53-22G= (n.53-22G=)
c.-686-22G= (n.-686-22G=)
c.836-22G= (n.836-22G=)
n.132-22G=
c.965-22G= (n.965-22G=)
n.1381-22G=
c.590-22G= (n.590-22G=)
c.-386-22G= (n.-386-22G=)
c.329-22G= (n.329-22G=)
n.1333-22G=
1g.197420978G>TCA528287298CRB1c.1172-22G>T (n.1172-22G>T)
c.53-22G>T (n.53-22G>T)
c.-686-22G>T (n.-686-22G>T)
c.836-22G>T (n.836-22G>T)
n.132-22G>T
c.965-22G>T (n.965-22G>T)
n.1381-22G>T
c.590-22G>T (n.590-22G>T)
c.-386-22G>T (n.-386-22G>T)
c.329-22G>T (n.329-22G>T)
n.1333-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420979C>ACA1311870CRB1c.1172-21C>A (n.1172-21C>A)
c.53-21C>A (n.53-21C>A)
c.-686-21C>A (n.-686-21C>A)
c.836-21C>A (n.836-21C>A)
n.132-21C>A
c.965-21C>A (n.965-21C>A)
n.1381-21C>A
c.590-21C>A (n.590-21C>A)
c.-386-21C>A (n.-386-21C>A)
c.329-21C>A (n.329-21C>A)
n.1333-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420979C=CA1149104411CRB1c.1172-21C= (n.1172-21C=)
c.53-21C= (n.53-21C=)
c.-686-21C= (n.-686-21C=)
c.836-21C= (n.836-21C=)
n.132-21C=
c.965-21C= (n.965-21C=)
n.1381-21C=
c.590-21C= (n.590-21C=)
c.-386-21C= (n.-386-21C=)
c.329-21C= (n.329-21C=)
n.1333-21C=
1g.197420979C>TCA1010907645CRB1c.1172-21C>T (n.1172-21C>T)
c.53-21C>T (n.53-21C>T)
c.-686-21C>T (n.-686-21C>T)
c.836-21C>T (n.836-21C>T)
n.132-21C>T
c.965-21C>T (n.965-21C>T)
n.1381-21C>T
c.590-21C>T (n.590-21C>T)
c.-386-21C>T (n.-386-21C>T)
c.329-21C>T (n.329-21C>T)
n.1333-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420980C=CA1218062968CRB1c.1172-20C= (n.1172-20C=)
c.53-20C= (n.53-20C=)
c.-686-20C= (n.-686-20C=)
c.836-20C= (n.836-20C=)
n.132-20C=
c.965-20C= (n.965-20C=)
n.1381-20C=
c.590-20C= (n.590-20C=)
c.-386-20C= (n.-386-20C=)
c.329-20C= (n.329-20C=)
n.1333-20C=
1g.197420980C>TCA1311871CRB1c.1172-20C>T (n.1172-20C>T)
c.53-20C>T (n.53-20C>T)
c.-686-20C>T (n.-686-20C>T)
c.836-20C>T (n.836-20C>T)
n.132-20C>T
c.965-20C>T (n.965-20C>T)
n.1381-20C>T
c.590-20C>T (n.590-20C>T)
c.-386-20C>T (n.-386-20C>T)
c.329-20C>T (n.329-20C>T)
n.1333-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420981C>TCA2574105493CRB1c.1172-19C>T (n.1172-19C>T)
c.53-19C>T (n.53-19C>T)
c.-686-19C>T (n.-686-19C>T)
c.836-19C>T (n.836-19C>T)
n.132-19C>T
c.965-19C>T (n.965-19C>T)
n.1381-19C>T
c.590-19C>T (n.590-19C>T)
c.-386-19C>T (n.-386-19C>T)
c.329-19C>T (n.329-19C>T)
n.1333-19C>T
 gnomAD v4
1g.197420981_197420982delinsCTCA1218062969CRB1c.1172-19_1172-18delinsCT (n.1172-19_1172-18delinsCT)
c.53-19_53-18delinsCT (n.53-19_53-18delinsCT)
c.-686-19_-686-18delinsCT (n.-686-19_-686-18delinsCT)
c.836-19_836-18delinsCT (n.836-19_836-18delinsCT)
n.132-19_132-18delinsCT
c.965-19_965-18delinsCT (n.965-19_965-18delinsCT)
n.1381-19_1381-18delinsCT
c.590-19_590-18delinsCT (n.590-19_590-18delinsCT)
c.-386-19_-386-18delinsCT (n.-386-19_-386-18delinsCT)
c.329-19_329-18delinsCT (n.329-19_329-18delinsCT)
n.1333-19_1333-18delinsCT
1g.197420982T>CCA528287307CRB1c.1172-18T>C (n.1172-18T>C)
c.53-18T>C (n.53-18T>C)
c.-686-18T>C (n.-686-18T>C)
c.836-18T>C (n.836-18T>C)
n.132-18T>C
c.965-18T>C (n.965-18T>C)
n.1381-18T>C
c.590-18T>C (n.590-18T>C)
c.-386-18T>C (n.-386-18T>C)
c.329-18T>C (n.329-18T>C)
n.1333-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420982T>GCA528287309CRB1c.1172-18T>G (n.1172-18T>G)
c.53-18T>G (n.53-18T>G)
c.-686-18T>G (n.-686-18T>G)
c.836-18T>G (n.836-18T>G)
n.132-18T>G
c.965-18T>G (n.965-18T>G)
n.1381-18T>G
c.590-18T>G (n.590-18T>G)
c.-386-18T>G (n.-386-18T>G)
c.329-18T>G (n.329-18T>G)
n.1333-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420982T=CA1218062970CRB1c.1172-18T= (n.1172-18T=)
c.53-18T= (n.53-18T=)
c.-686-18T= (n.-686-18T=)
c.836-18T= (n.836-18T=)
n.132-18T=
c.965-18T= (n.965-18T=)
n.1381-18T=
c.590-18T= (n.590-18T=)
c.-386-18T= (n.-386-18T=)
c.329-18T= (n.329-18T=)
n.1333-18T=
1g.197420987dupCA1311872CRB1c.1172-13dup (n.1172-13dup)
c.53-13dup (n.53-13dup)
c.-686-13dup (n.-686-13dup)
c.836-13dup (n.836-13dup)
n.132-13dup
c.965-13dup (n.965-13dup)
n.1381-13dup
c.590-13dup (n.590-13dup)
c.-386-13dup (n.-386-13dup)
c.329-13dup (n.329-13dup)
n.1333-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420987delCA528287304CRB1c.1172-13del (n.1172-13del)
c.53-13del (n.53-13del)
c.-686-13del (n.-686-13del)
c.836-13del (n.836-13del)
n.132-13del
c.965-13del (n.965-13del)
n.1381-13del
c.590-13del (n.590-13del)
c.-386-13del (n.-386-13del)
c.329-13del (n.329-13del)
n.1333-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420985T>ACA1311873CRB1c.1172-15T>A (n.1172-15T>A)
c.53-15T>A (n.53-15T>A)
c.-686-15T>A (n.-686-15T>A)
c.836-15T>A (n.836-15T>A)
n.132-15T>A
c.965-15T>A (n.965-15T>A)
n.1381-15T>A
c.590-15T>A (n.590-15T>A)
c.-386-15T>A (n.-386-15T>A)
c.329-15T>A (n.329-15T>A)
n.1333-15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420985T>CCA1311874CRB1c.1172-15T>C (n.1172-15T>C)
c.53-15T>C (n.53-15T>C)
c.-686-15T>C (n.-686-15T>C)
c.836-15T>C (n.836-15T>C)
n.132-15T>C
c.965-15T>C (n.965-15T>C)
n.1381-15T>C
c.590-15T>C (n.590-15T>C)
c.-386-15T>C (n.-386-15T>C)
c.329-15T>C (n.329-15T>C)
n.1333-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420985T=CA1144041199CRB1c.1172-15T= (n.1172-15T=)
c.53-15T= (n.53-15T=)
c.-686-15T= (n.-686-15T=)
c.836-15T= (n.836-15T=)
n.132-15T=
c.965-15T= (n.965-15T=)
n.1381-15T=
c.590-15T= (n.590-15T=)
c.-386-15T= (n.-386-15T=)
c.329-15T= (n.329-15T=)
n.1333-15T=
1g.197420987T>CCA2649669861CRB1c.1172-13T>C (n.1172-13T>C)
c.53-13T>C (n.53-13T>C)
c.-686-13T>C (n.-686-13T>C)
c.836-13T>C (n.836-13T>C)
n.132-13T>C
c.965-13T>C (n.965-13T>C)
n.1381-13T>C
c.590-13T>C (n.590-13T>C)
c.-386-13T>C (n.-386-13T>C)
c.329-13T>C (n.329-13T>C)
n.1333-13T>C
 gnomAD v4
1g.197420987_197420988delinsTACA1218062971CRB1c.1172-13_1172-12delinsTA (n.1172-13_1172-12delinsTA)
c.53-13_53-12delinsTA (n.53-13_53-12delinsTA)
c.-686-13_-686-12delinsTA (n.-686-13_-686-12delinsTA)
c.836-13_836-12delinsTA (n.836-13_836-12delinsTA)
n.132-13_132-12delinsTA
c.965-13_965-12delinsTA (n.965-13_965-12delinsTA)
n.1381-13_1381-12delinsTA
c.590-13_590-12delinsTA (n.590-13_590-12delinsTA)
c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA)
c.329-13_329-12delinsTA (n.329-13_329-12delinsTA)
n.1333-13_1333-12delinsTA
1g.197420988delCA1218062972CRB1c.1172-12del (n.1172-12del)
c.53-12del (n.53-12del)
c.-686-12del (n.-686-12del)
c.836-12del (n.836-12del)
n.132-12del
c.965-12del (n.965-12del)
n.1381-12del
c.590-12del (n.590-12del)
c.-386-12del (n.-386-12del)
c.329-12del (n.329-12del)
n.1333-12del
 ClinVar dbSNP
1g.197420988A=CA1142099522CRB1c.1172-12A= (n.1172-12A=)
c.53-12A= (n.53-12A=)
c.-686-12A= (n.-686-12A=)
c.836-12A= (n.836-12A=)
n.132-12A=
c.965-12A= (n.965-12A=)
n.1381-12A=
c.590-12A= (n.590-12A=)
c.-386-12A= (n.-386-12A=)
c.329-12A= (n.329-12A=)
n.1333-12A=
1g.197420988A>GCA1311875CRB1c.1172-12A>G (n.1172-12A>G)
c.53-12A>G (n.53-12A>G)
c.-686-12A>G (n.-686-12A>G)
c.836-12A>G (n.836-12A>G)
n.132-12A>G
c.965-12A>G (n.965-12A>G)
n.1381-12A>G
c.590-12A>G (n.590-12A>G)
c.-386-12A>G (n.-386-12A>G)
c.329-12A>G (n.329-12A>G)
n.1333-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420988A>TCA2574105494CRB1c.1172-12A>T (n.1172-12A>T)
c.53-12A>T (n.53-12A>T)
c.-686-12A>T (n.-686-12A>T)
c.836-12A>T (n.836-12A>T)
n.132-12A>T
c.965-12A>T (n.965-12A>T)
n.1381-12A>T
c.590-12A>T (n.590-12A>T)
c.-386-12A>T (n.-386-12A>T)
c.329-12A>T (n.329-12A>T)
n.1333-12A>T
 gnomAD v4
1g.197420989T>ACA1311877CRB1c.1172-11T>A (n.1172-11T>A)
c.53-11T>A (n.53-11T>A)
c.-686-11T>A (n.-686-11T>A)
c.836-11T>A (n.836-11T>A)
n.132-11T>A
c.965-11T>A (n.965-11T>A)
n.1381-11T>A
c.590-11T>A (n.590-11T>A)
c.-386-11T>A (n.-386-11T>A)
c.329-11T>A (n.329-11T>A)
n.1333-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420989T>CCA1311876CRB1c.1172-11T>C (n.1172-11T>C)
c.53-11T>C (n.53-11T>C)
c.-686-11T>C (n.-686-11T>C)
c.836-11T>C (n.836-11T>C)
n.132-11T>C
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
n.1381-11T>C
c.590-11T>C (n.590-11T>C)
c.-386-11T>C (n.-386-11T>C)
c.329-11T>C (n.329-11T>C)
n.1333-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420989T=CA1218062973CRB1c.1172-11T= (n.1172-11T=)
c.53-11T= (n.53-11T=)
c.-686-11T= (n.-686-11T=)
c.836-11T= (n.836-11T=)
n.132-11T=
c.965-11T= (n.965-11T=)
n.1381-11T=
c.590-11T= (n.590-11T=)
c.-386-11T= (n.-386-11T=)
c.329-11T= (n.329-11T=)
n.1333-11T=
1g.197420990T>GCA2573131432CRB1c.1172-10T>G (n.1172-10T>G)
c.53-10T>G (n.53-10T>G)
c.-686-10T>G (n.-686-10T>G)
c.836-10T>G (n.836-10T>G)
n.132-10T>G
c.965-10T>G (n.965-10T>G)
n.1381-10T>G
c.590-10T>G (n.590-10T>G)
c.-386-10T>G (n.-386-10T>G)
c.329-10T>G (n.329-10T>G)
n.1333-10T>G
 ClinVar dbSNP
1g.197420991A>TCA2574105495CRB1c.1172-9A>T (n.1172-9A>T)
c.53-9A>T (n.53-9A>T)
c.-686-9A>T (n.-686-9A>T)
c.836-9A>T (n.836-9A>T)
n.132-9A>T
c.965-9A>T (n.965-9A>T)
n.1381-9A>T
c.590-9A>T (n.590-9A>T)
c.-386-9A>T (n.-386-9A>T)
c.329-9A>T (n.329-9A>T)
n.1333-9A>T
1g.197420992T>CCA2649669862CRB1c.1172-8T>C (n.1172-8T>C)
c.53-8T>C (n.53-8T>C)
c.-686-8T>C (n.-686-8T>C)
c.836-8T>C (n.836-8T>C)
n.132-8T>C
c.965-8T>C (n.965-8T>C)
n.1381-8T>C
c.590-8T>C (n.590-8T>C)
c.-386-8T>C (n.-386-8T>C)
c.329-8T>C (n.329-8T>C)
n.1333-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197420993T>ACA2649669863CRB1c.1172-7T>A (n.1172-7T>A)
c.53-7T>A (n.53-7T>A)
c.-686-7T>A (n.-686-7T>A)
c.836-7T>A (n.836-7T>A)
n.132-7T>A
c.965-7T>A (n.965-7T>A)
n.1381-7T>A
c.590-7T>A (n.590-7T>A)
c.-386-7T>A (n.-386-7T>A)
c.329-7T>A (n.329-7T>A)
n.1333-7T>A
 gnomAD v4
1g.197420993T>CCA1311878CRB1c.1172-7T>C (n.1172-7T>C)
c.53-7T>C (n.53-7T>C)
c.-686-7T>C (n.-686-7T>C)
c.836-7T>C (n.836-7T>C)
n.132-7T>C
c.965-7T>C (n.965-7T>C)
n.1381-7T>C
c.590-7T>C (n.590-7T>C)
c.-386-7T>C (n.-386-7T>C)
c.329-7T>C (n.329-7T>C)
n.1333-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420993T=CA1218062974CRB1c.1172-7T= (n.1172-7T=)
c.53-7T= (n.53-7T=)
c.-686-7T= (n.-686-7T=)
c.836-7T= (n.836-7T=)
n.132-7T=
c.965-7T= (n.965-7T=)
n.1381-7T=
c.590-7T= (n.590-7T=)
c.-386-7T= (n.-386-7T=)
c.329-7T= (n.329-7T=)
n.1333-7T=
1g.197420996A>GCA2649669864CRB1c.1172-4A>G (n.1172-4A>G)
c.53-4A>G (n.53-4A>G)
c.-686-4A>G (n.-686-4A>G)
c.836-4A>G (n.836-4A>G)
n.132-4A>G
c.965-4A>G (n.965-4A>G)
n.1381-4A>G
c.590-4A>G (n.590-4A>G)
c.-386-4A>G (n.-386-4A>G)
c.329-4A>G (n.329-4A>G)
n.1333-4A>G
 gnomAD v4
1g.197420997C>ACA2649669865CRB1c.1172-3C>A (n.1172-3C>A)
c.53-3C>A (n.53-3C>A)
c.-686-3C>A (n.-686-3C>A)
c.836-3C>A (n.836-3C>A)
n.132-3C>A
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
n.1381-3C>A
c.590-3C>A (n.590-3C>A)
c.-386-3C>A (n.-386-3C>A)
c.329-3C>A (n.329-3C>A)
n.1333-3C>A
 gnomAD v4
1g.197420997C=CA1218062975CRB1c.1172-3C= (n.1172-3C=)
c.53-3C= (n.53-3C=)
c.-686-3C= (n.-686-3C=)
c.836-3C= (n.836-3C=)
n.132-3C=
c.965-3C= (n.965-3C=)
n.1381-3C=
c.590-3C= (n.590-3C=)
c.-386-3C= (n.-386-3C=)
c.329-3C= (n.329-3C=)
n.1333-3C=
1g.197420997C>GCA35893163CRB1c.1172-3C>G (n.1172-3C>G)
c.53-3C>G (n.53-3C>G)
c.-686-3C>G (n.-686-3C>G)
c.836-3C>G (n.836-3C>G)
n.132-3C>G
c.965-3C>G (n.965-3C>G)
n.1381-3C>G
c.590-3C>G (n.590-3C>G)
c.-386-3C>G (n.-386-3C>G)
c.329-3C>G (n.329-3C>G)
n.1333-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420997C>TCA528287312CRB1c.1172-3C>T (n.1172-3C>T)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.-686-3C>T (n.-686-3C>T)
c.836-3C>T (n.836-3C>T)
n.132-3C>T
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
n.1381-3C>T
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
c.-386-3C>T (n.-386-3C>T)
c.329-3C>T (n.329-3C>T)
n.1333-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420998A>CCA344027927CRB1c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.-686-2A>C (n.-686-2A>C)
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
n.132-2A>C
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
n.1381-2A>C
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.-386-2A>C (n.-386-2A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
n.1333-2A>C
1g.197420998A>GCA344027934CRB1c.1172-2A>G (n.1172-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.-686-2A>G (n.-686-2A>G)
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
n.132-2A>G
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
n.1381-2A>G
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.-386-2A>G (n.-386-2A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
n.1333-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197420998A>TCA344027930CRB1c.1172-2A>T (n.1172-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.-686-2A>T (n.-686-2A>T)
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
n.132-2A>T
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
n.1381-2A>T
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.-386-2A>T (n.-386-2A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
n.1333-2A>T
1g.197420999G>ACA344027937CRB1c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.-686-1G>A (n.-686-1G>A)
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
n.132-1G>A
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
n.1381-1G>A
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.-386-1G>A (n.-386-1G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
n.1333-1G>A
1g.197420999G>CCA344027942CRB1c.1172-1G>C (n.1172-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.-686-1G>C (n.-686-1G>C)
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
n.132-1G>C
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
n.1381-1G>C
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.-386-1G>C (n.-386-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
n.1333-1G>C
1g.197420999G>TCA344027945CRB1c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.-686-1G>T (n.-686-1G>T)
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
n.132-1G>T
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
n.1381-1G>T
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.-386-1G>T (n.-386-1G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
n.1333-1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421000G>ACA344027950CRB1c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.132G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1381G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.1333G>A
1g.197421000G>CCA344027954CRB1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.132G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1381G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1333G>C
1g.197421000G>TCA344027957CRB1c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.132G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1381G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1333G>T
1g.197421001A>CCA422670585CRB1c.1173A>C (p.Gly391=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.133A>C
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1382A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.330A>C (p.Gly110=)
n.1334A>C
1g.197421001A>GCA422670583CRB1c.1173A>G (p.Gly391=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.133A>G
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1382A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.330A>G (p.Gly110=)
n.1334A>G
1g.197421001A>TCA422670581CRB1c.1173A>T (p.Gly391=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.133A>T
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1382A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.330A>T (p.Gly110=)
n.1334A>T
1g.197421002A>CCA344027962CRB1c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.134A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1383A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1335A>C
1g.197421002A>GCA344027963CRB1c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.134A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1383A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1335A>G
1g.197421002A>TCA344027965CRB1c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.134A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1383A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1335A>T
1g.197421003T>ACA344027969CRB1c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.135T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1384T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1336T>A
1g.197421003T>CCA344027970CRB1c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.135T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1384T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1336T>C
 gnomAD v4
1g.197421003T>GCA344027972CRB1c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.135T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1384T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1336T>G
1g.197421004C>ACA422670598CRB1c.1176C>A (p.Ile392=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.136C>A
c.969C>A (p.Ile323=)
n.1385C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1337C>A
 gnomAD v4
1g.197421004C>GCA344027974CRB1c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.136C>G
c.969C>G (p.Ile323Met)
n.1385C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.1337C>G
1g.197421004C>TCA422670602CRB1c.1176C>T (p.Ile392=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.136C>T
c.969C>T (p.Ile323=)
n.1385C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.1337C>T
 COSMIC
1g.197421005C>ACA344027977CRB1c.1177C>A (p.His393Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.137C>A
c.970C>A (p.His324Asn)
n.1386C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.1338C>A
 gnomAD v4
1g.197421005C>GCA344027978CRB1c.1177C>G (p.His393Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-681C>G (n.-681C>G)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.137C>G
c.970C>G (p.His324Asp)
n.1386C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.1338C>G
1g.197421005C>TCA344027980CRB1c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.137C>T
c.970C>T (p.His324Tyr)
n.1386C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.1338C>T
1g.197421006A>CCA344027982CRB1c.1178A>C (p.His393Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.-680A>C (n.-680A>C)
c.842A>C (p.His281Pro)
n.138A>C
c.971A>C (p.His324Pro)
n.1387A>C
c.596A>C (p.His199Pro)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.1339A>C
1g.197421006A>GCA344027985CRB1c.1178A>G (p.His393Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.-680A>G (n.-680A>G)
c.842A>G (p.His281Arg)
n.138A>G
c.971A>G (p.His324Arg)
n.1387A>G
c.596A>G (p.His199Arg)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.1339A>G
 gnomAD v4
1g.197421006A>TCA344027987CRB1c.1178A>T (p.His393Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.-680A>T (n.-680A>T)
c.842A>T (p.His281Leu)
n.138A>T
c.971A>T (p.His324Leu)
n.1387A>T
c.596A>T (p.His199Leu)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.1339A>T
 gnomAD v4
1g.197421007C>ACA344027989CRB1c.1179C>A (p.His393Gln)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.-679C>A (n.-679C>A)
c.843C>A (p.His281Gln)
n.139C>A
c.972C>A (p.His324Gln)
n.1388C>A
c.597C>A (p.His199Gln)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
n.1340C>A
 gnomAD v4
1g.197421007C>GCA344027992CRB1c.1179C>G (p.His393Gln)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.-679C>G (n.-679C>G)
c.843C>G (p.His281Gln)
n.139C>G
c.972C>G (p.His324Gln)
n.1388C>G
c.597C>G (p.His199Gln)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
n.1340C>G
1g.197421007C>TCA422670616CRB1c.1179C>T (p.His393=)
c.60C>T (p.His20=)
c.-679C>T (n.-679C>T)
c.843C>T (p.His281=)
n.139C>T
c.972C>T (p.His324=)
n.1388C>T
c.597C>T (p.His199=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.336C>T (p.His112=)
n.1340C>T
1g.197421008T>ACA344027993CRB1c.1180T>A (p.Cys394Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-678T>A (n.-678T>A)
c.844T>A (p.Cys282Ser)
n.140T>A
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.1389T>A
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.1341T>A
1g.197421008T>CCA235768CRB1c.1180T>C (p.Cys394Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-678T>C (n.-678T>C)
c.844T>C (p.Cys282Arg)
n.140T>C
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.1389T>C
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.1341T>C
 ClinVar dbSNP
1g.197421008T>GCA344027997CRB1c.1180T>G (p.Cys394Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-678T>G (n.-678T>G)
c.844T>G (p.Cys282Gly)
n.140T>G
c.973T>G (p.Cys325Gly)
n.1389T>G
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.1341T>G
1g.197421008T=CA1218062976CRB1c.1180T= (p.Cys394=)
c.61T= (p.Cys21=)
c.-678T= (n.-678T=)
c.844T= (p.Cys282=)
n.140T=
c.973T= (p.Cys325=)
n.1389T=
c.598T= (p.Cys200=)
c.-378T= (n.-378T=)
c.337T= (p.Cys113=)
n.1341T=
1g.197421009G>ACA344028001CRB1c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-677G>A (n.-677G>A)
c.845G>A (p.Cys282Tyr)
n.141G>A
c.974G>A (p.Cys325Tyr)
n.1390G>A
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.1342G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421009G>CCA344028003CRB1c.1181G>C (p.Cys394Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-677G>C (n.-677G>C)
c.845G>C (p.Cys282Ser)
n.141G>C
c.974G>C (p.Cys325Ser)
n.1390G>C
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.1342G>C
1g.197421009G=CA1218062977CRB1c.1181G= (p.Cys394=)
c.62G= (p.Cys21=)
c.-677G= (n.-677G=)
c.845G= (p.Cys282=)
n.141G=
c.974G= (p.Cys325=)
n.1390G=
c.599G= (p.Cys200=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.338G= (p.Cys113=)
n.1342G=
1g.197421009G>TCA344027999CRB1c.1181G>T (p.Cys394Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-677G>T (n.-677G>T)
c.845G>T (p.Cys282Phe)
n.141G>T
c.974G>T (p.Cys325Phe)
n.1390G>T
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.1342G>T
 ClinVar
1g.197421010C>ACA10605094CRB1c.1182C>A (p.Cys394Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
c.-676C>A (n.-676C>A)
c.846C>A (p.Cys282Ter)
n.142C>A
c.975C>A (p.Cys325Ter)
n.1391C>A
c.600C>A (p.Cys200Ter)
c.-376C>A (n.-376C>A)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
n.1343C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421010C=CA1141461187CRB1c.1182C= (p.Cys394=)
c.63C= (p.Cys21=)
c.-676C= (n.-676C=)
c.846C= (p.Cys282=)
n.142C=
c.975C= (p.Cys325=)
n.1391C=
c.600C= (p.Cys200=)
c.-376C= (n.-376C=)
c.339C= (p.Cys113=)
n.1343C=
1g.197421010C>GCA344028006CRB1c.1182C>G (p.Cys394Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
c.-676C>G (n.-676C>G)
c.846C>G (p.Cys282Trp)
n.142C>G
c.975C>G (p.Cys325Trp)
n.1391C>G
c.600C>G (p.Cys200Trp)
c.-376C>G (n.-376C>G)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
n.1343C>G
 gnomAD v4
1g.197421010C>TCA1311879CRB1c.1182C>T (p.Cys394=)
c.63C>T (p.Cys21=)
c.-676C>T (n.-676C>T)
c.846C>T (p.Cys282=)
n.142C>T
c.975C>T (p.Cys325=)
n.1391C>T
c.600C>T (p.Cys200=)
c.-376C>T (n.-376C>T)
c.339C>T (p.Cys113=)
n.1343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421011G>ACA1311880CRB1c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-675G>A (n.-675G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
n.143G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.1392G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421011G>CCA344028012CRB1c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-675G>C (n.-675G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
n.143G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.1392G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1344G>C
1g.197421011G=CA1143686714CRB1c.1183G= (p.Glu395=)
c.64G= (p.Glu22=)
c.-675G= (n.-675G=)
c.847G= (p.Glu283=)
n.143G=
c.976G= (p.Glu326=)
n.1392G=
c.601G= (p.Glu201=)
c.-375G= (n.-375G=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.1344G=
1g.197421011G>TCA35893184CRB1c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-675G>T (n.-675G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
n.143G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.1392G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1344G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421012A>CCA344028015CRB1c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
n.144A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.1393A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1345A>C
1g.197421012A>GCA344028017CRB1c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
n.144A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.1393A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1345A>G
1g.197421012A>TCA344028019CRB1c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
n.144A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.1393A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1345A>T
1g.197421013A>CCA344028022CRB1c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.66A>C (p.Glu22Asp)
c.-673A>C (n.-673A>C)
c.849A>C (p.Glu283Asp)
n.145A>C
c.978A>C (p.Glu326Asp)
n.1394A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.1346A>C
1g.197421013A>GCA422670646CRB1c.1185A>G (p.Glu395=)
c.66A>G (p.Glu22=)
c.-673A>G (n.-673A>G)
c.849A>G (p.Glu283=)
n.145A>G
c.978A>G (p.Glu326=)
n.1394A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
n.1346A>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421013A>TCA344028024CRB1c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.66A>T (p.Glu22Asp)
c.-673A>T (n.-673A>T)
c.849A>T (p.Glu283Asp)
n.145A>T
c.978A>T (p.Glu326Asp)
n.1394A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.1346A>T
1g.197421014G>ACA1311881CRB1c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.146G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
n.1395G>A
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.343G>A (p.Glu115Lys)
n.1347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421014G>CCA344028028CRB1c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.146G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
n.1395G>C
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.343G>C (p.Glu115Gln)
n.1347G>C
1g.197421014G=CA1218062978CRB1c.1186G= (p.Glu396=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.850G= (p.Glu284=)
n.146G=
c.979G= (p.Glu327=)
n.1395G=
c.604G= (p.Glu202=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.343G= (p.Glu115=)
n.1347G=
1g.197421014G>TCA344028026CRB1c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.146G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
n.1395G>T
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
n.1347G>T
1g.197421015A>CCA344028030CRB1c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-671A>C (n.-671A>C)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.147A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
n.1396A>C
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.344A>C (p.Glu115Ala)
n.1348A>C
1g.197421015A>GCA344028031CRB1c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-671A>G (n.-671A>G)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.147A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
n.1396A>G
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.344A>G (p.Glu115Gly)
n.1348A>G
 gnomAD v4
1g.197421015A>TCA344028034CRB1c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-671A>T (n.-671A>T)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.147A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
n.1396A>T
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.344A>T (p.Glu115Val)
n.1348A>T
1g.197421016A>CCA344028036CRB1c.1188A>C (p.Glu396Asp)
c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-670A>C (n.-670A>C)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.148A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
n.1397A>C
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
n.1349A>C
1g.197421016A>GCA422670659CRB1c.1188A>G (p.Glu396=)
c.69A>G (p.Glu23=)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.148A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
n.1397A>G
c.606A>G (p.Glu202=)
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.345A>G (p.Glu115=)
n.1349A>G
1g.197421016A>TCA344028037CRB1c.1188A>T (p.Glu396Asp)
c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-670A>T (n.-670A>T)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.148A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
n.1397A>T
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
n.1349A>T
1g.197421017G>ACA344028043CRB1c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-669G>A (n.-669G>A)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
n.149G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.1398G>A
c.607G>A (p.Asp203Asn)
c.-369G>A (n.-369G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.1350G>A
 gnomAD v4
1g.197421017G>CCA1311882CRB1c.1189G>C (p.Asp397His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-669G>C (n.-669G>C)
c.853G>C (p.Asp285His)
n.149G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.1398G>C
c.607G>C (p.Asp203His)
c.-369G>C (n.-369G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.1350G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421017G=CA1141391176CRB1c.1189G= (p.Asp397=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-669G= (n.-669G=)
c.853G= (p.Asp285=)
n.149G=
c.982G= (p.Asp328=)
n.1398G=
c.607G= (p.Asp203=)
c.-369G= (n.-369G=)
c.346G= (p.Asp116=)
n.1350G=
1g.197421017G>TCA344028040CRB1c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.853G>T (p.Asp285Tyr)
n.149G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.1398G>T
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.1350G>T
1g.197421018_197421020delCA2574105496CRB1c.1190_1192del (p.Asp397del)
c.71_73del (p.Asp24del)
c.-668_-666del (n.-668_-666del)
c.854_856del (p.Asp285del)
n.150_152del
c.983_985del (p.Asp328del)
n.1399_1401del
c.608_610del (p.Asp203del)
c.-368_-366del (n.-368_-366del)
c.347_349del (p.Asp116del)
n.1351_1353del
1g.197421018A>CCA344028045CRB1c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.-668A>C (n.-668A>C)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
n.150A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.1399A>C
c.608A>C (p.Asp203Ala)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.1351A>C
1g.197421018A>GCA344028047CRB1c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.-668A>G (n.-668A>G)
c.854A>G (p.Asp285Gly)
n.150A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.1399A>G
c.608A>G (p.Asp203Gly)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.1351A>G
1g.197421018A>TCA344028049CRB1c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.-668A>T (n.-668A>T)
c.854A>T (p.Asp285Val)
n.150A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.1399A>T
c.608A>T (p.Asp203Val)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.1351A>T
1g.197421019C>ACA344028053CRB1c.1191C>A (p.Asp397Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.-667C>A (n.-667C>A)
c.855C>A (p.Asp285Glu)
n.151C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
n.1400C>A
c.609C>A (p.Asp203Glu)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
n.1352C>A
 gnomAD v4
1g.197421019C=CA1218062979CRB1c.1191C= (p.Asp397=)
c.72C= (p.Asp24=)
c.-667C= (n.-667C=)
c.855C= (p.Asp285=)
n.151C=
c.984C= (p.Asp328=)
n.1400C=
c.609C= (p.Asp203=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.348C= (p.Asp116=)
n.1352C=
1g.197421019C>GCA344028055CRB1c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.-667C>G (n.-667C>G)
c.855C>G (p.Asp285Glu)
n.151C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
n.1400C>G
c.609C>G (p.Asp203Glu)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
n.1352C>G
1g.197421019C>TCA1311883CRB1c.1191C>T (p.Asp397=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.-667C>T (n.-667C>T)
c.855C>T (p.Asp285=)
n.151C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
n.1400C>T
c.609C>T (p.Asp203=)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
n.1352C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197421020G>ACA1311884CRB1c.1192G>A (p.Val398Ile)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.152G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
n.1401G>A
c.610G>A (p.Val204Ile)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.349G>A (p.Val117Ile)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421020G>CCA344028061CRB1c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.152G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
n.1401G>C
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.349G>C (p.Val117Leu)
n.1353G>C
1g.197421020G=CA1141965414CRB1c.1192G= (p.Val398=)
c.73G= (p.Val25=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.856G= (p.Val286=)
n.152G=
c.985G= (p.Val329=)
n.1401G=
c.610G= (p.Val204=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.349G= (p.Val117=)
n.1353G=
1g.197421020G>TCA344028059CRB1c.1192G>T (p.Val398Phe)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.152G>T
c.985G>T (p.Val329Phe)
n.1401G>T
c.610G>T (p.Val204Phe)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.349G>T (p.Val117Phe)
n.1353G>T
1g.197421021T>ACA344028064CRB1c.1193T>A (p.Val398Asp)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.153T>A
c.986T>A (p.Val329Asp)
n.1402T>A
c.611T>A (p.Val204Asp)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.350T>A (p.Val117Asp)
n.1354T>A
1g.197421021T>CCA344028066CRB1c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.153T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
n.1402T>C
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.350T>C (p.Val117Ala)
n.1354T>C
1g.197421021T>GCA344028068CRB1c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.153T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
n.1402T>G
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.350T>G (p.Val117Gly)
n.1354T>G
1g.197421022C>ACA422670691CRB1c.1194C>A (p.Val398=)
c.75C>A (p.Val25=)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.858C>A (p.Val286=)
n.154C>A
c.987C>A (p.Val329=)
n.1403C>A
c.612C>A (p.Val204=)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.351C>A (p.Val117=)
n.1355C>A
1g.197421022C=CA1218062980CRB1c.1194C= (p.Val398=)
c.75C= (p.Val25=)
c.-664C= (n.-664C=)
c.858C= (p.Val286=)
n.154C=
c.987C= (p.Val329=)
n.1403C=
c.612C= (p.Val204=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.351C= (p.Val117=)
n.1355C=
1g.197421022C>GCA422670689CRB1c.1194C>G (p.Val398=)
c.75C>G (p.Val25=)
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.858C>G (p.Val286=)
n.154C>G
c.987C>G (p.Val329=)
n.1403C>G
c.612C>G (p.Val204=)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.351C>G (p.Val117=)
n.1355C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421022C>TCA422670687CRB1c.1194C>T (p.Val398=)
c.75C>T (p.Val25=)
c.-664C>T (n.-664C>T)
c.858C>T (p.Val286=)
n.154C>T
c.987C>T (p.Val329=)
n.1403C>T
c.612C>T (p.Val204=)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.351C>T (p.Val117=)
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197421023A>CCA344028075CRB1c.1195A>C (p.Asn399His)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.155A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1404A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.-363A>C (n.-363A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
n.1356A>C
 gnomAD v4
1g.197421023A>GCA344028077CRB1c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.155A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1404A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.-363A>G (n.-363A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
n.1356A>G
1g.197421023A>TCA344028080CRB1c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.155A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1404A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.-363A>T (n.-363A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
n.1356A>T
1g.197421024A=CA1148452325CRB1c.1196A= (p.Asn399=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.-662A= (n.-662A=)
c.860A= (p.Asn287=)
n.156A=
c.989A= (p.Asn330=)
n.1405A=
c.614A= (p.Asn205=)
c.-362A= (n.-362A=)
c.353A= (p.Asn118=)
n.1357A=
1g.197421024A>CCA1311886CRB1c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.-662A>C (n.-662A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.156A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1405A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
n.1357A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421024A>GCA1311885CRB1c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.-662A>G (n.-662A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.156A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1405A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
n.1357A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421024A>TCA344028102CRB1c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.-662A>T (n.-662A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.156A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1405A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
n.1357A>T
1g.197421025T>ACA344028108CRB1c.1197T>A (p.Asn399Lys)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.-661T>A (n.-661T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
n.157T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
n.1406T>A
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
n.1358T>A
1g.197421025T>CCA422670703CRB1c.1197T>C (p.Asn399=)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.-661T>C (n.-661T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
n.157T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
n.1406T>C
c.615T>C (p.Asn205=)
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
n.1358T>C
 gnomAD v4
1g.197421025T>GCA344028113CRB1c.1197T>G (p.Asn399Lys)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.-661T>G (n.-661T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
n.157T>G
c.990T>G (p.Asn330Lys)
n.1406T>G
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
n.1358T>G
1g.197421026G>ACA344028116CRB1c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.158G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
n.1407G>A
c.616G>A (p.Glu206Lys)
c.-360G>A (n.-360G>A)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.1359G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.197421026G>CCA344028120CRB1c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-660G>C (n.-660G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.158G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
n.1407G>C
c.616G>C (p.Glu206Gln)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.1359G>C
1g.197421026G=CA1218062981CRB1c.1198G= (p.Glu400=)
c.79G= (p.Glu27=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.862G= (p.Glu288=)
n.158G=
c.991G= (p.Glu331=)
n.1407G=
c.616G= (p.Glu206=)
c.-360G= (n.-360G=)
c.355G= (p.Glu119=)
n.1359G=
1g.197421026G>TCA344028123CRB1c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-660G>T (n.-660G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.158G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
n.1407G>T
c.616G>T (p.Glu206Ter)
c.-360G>T (n.-360G>T)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.1359G>T
1g.197421027A>CCA344028133CRB1c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.159A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
n.1408A>C
c.617A>C (p.Glu206Ala)
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.1360A>C
1g.197421027A>GCA344028125CRB1c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.159A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
n.1408A>G
c.617A>G (p.Glu206Gly)
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.1360A>G
1g.197421027A>TCA344028129CRB1c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.159A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
n.1408A>T
c.617A>T (p.Glu206Val)
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.1360A>T
1g.197421028A>CCA344028136CRB1c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-658A>C (n.-658A>C)
c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.160A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
n.1409A>C
c.618A>C (p.Glu206Asp)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.357A>C (p.Glu119Asp)
n.1361A>C
1g.197421028A>GCA422670716CRB1c.1200A>G (p.Glu400=)
c.81A>G (p.Glu27=)
c.-658A>G (n.-658A>G)
c.864A>G (p.Glu288=)
n.160A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
n.1409A>G
c.618A>G (p.Glu206=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.357A>G (p.Glu119=)
n.1361A>G
1g.197421028A>TCA344028139CRB1c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-658A>T (n.-658A>T)
c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.160A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
n.1409A>T
c.618A>T (p.Glu206Asp)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.357A>T (p.Glu119Asp)
n.1361A>T
1g.197421029T>ACA344028143CRB1c.1201T>A (p.Cys401Ser)
c.82T>A (p.Cys28Ser)
c.-657T>A (n.-657T>A)
c.865T>A (p.Cys289Ser)
n.161T>A
c.994T>A (p.Cys332Ser)
n.1410T>A
c.619T>A (p.Cys207Ser)
c.-357T>A (n.-357T>A)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
n.1362T>A
1g.197421029T>CCA344028145CRB1c.1201T>C (p.Cys401Arg)
c.82T>C (p.Cys28Arg)
c.-657T>C (n.-657T>C)
c.865T>C (p.Cys289Arg)
n.161T>C
c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.1410T>C
c.619T>C (p.Cys207Arg)
c.-357T>C (n.-357T>C)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
n.1362T>C
1g.197421029T>GCA344028148CRB1c.1201T>G (p.Cys401Gly)
c.82T>G (p.Cys28Gly)
c.-657T>G (n.-657T>G)
c.865T>G (p.Cys289Gly)
n.161T>G
c.994T>G (p.Cys332Gly)
n.1410T>G
c.619T>G (p.Cys207Gly)
c.-357T>G (n.-357T>G)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
n.1362T>G
1g.197421030G>ACA344028153CRB1c.1202G>A (p.Cys401Tyr)
c.83G>A (p.Cys28Tyr)
c.-656G>A (n.-656G>A)
c.866G>A (p.Cys289Tyr)
n.162G>A
c.995G>A (p.Cys332Tyr)
n.1411G>A
c.620G>A (p.Cys207Tyr)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
n.1363G>A
 gnomAD v4
1g.197421030G>CCA344028158CRB1c.1202G>C (p.Cys401Ser)
c.83G>C (p.Cys28Ser)
c.-656G>C (n.-656G>C)
c.866G>C (p.Cys289Ser)
n.162G>C
c.995G>C (p.Cys332Ser)
n.1411G>C
c.620G>C (p.Cys207Ser)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
n.1363G>C
1g.197421030G>TCA344028160CRB1c.1202G>T (p.Cys401Phe)
c.83G>T (p.Cys28Phe)
c.-656G>T (n.-656G>T)
c.866G>T (p.Cys289Phe)
n.162G>T
c.995G>T (p.Cys332Phe)
n.1411G>T
c.620G>T (p.Cys207Phe)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
n.1363G>T
1g.197421031T>ACA344028164CRB1c.1203T>A (p.Cys401Ter)
c.84T>A (p.Cys28Ter)
c.-655T>A (n.-655T>A)
c.867T>A (p.Cys289Ter)
n.163T>A
c.996T>A (p.Cys332Ter)
n.1412T>A
c.621T>A (p.Cys207Ter)
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
n.1364T>A
1g.197421031T>CCA422670730CRB1c.1203T>C (p.Cys401=)
c.84T>C (p.Cys28=)
c.-655T>C (n.-655T>C)
c.867T>C (p.Cys289=)
n.163T>C
c.996T>C (p.Cys332=)
n.1412T>C
c.621T>C (p.Cys207=)
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.360T>C (p.Cys120=)
n.1364T>C
1g.197421031T>GCA344028167CRB1c.1203T>G (p.Cys401Trp)
c.84T>G (p.Cys28Trp)
c.-655T>G (n.-655T>G)
c.867T>G (p.Cys289Trp)
n.163T>G
c.996T>G (p.Cys332Trp)
n.1412T>G
c.621T>G (p.Cys207Trp)
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
n.1364T>G
1g.197421031_197421036delCA913072155CRB1c.1203_1208del (p.Cys401Ter)
c.84_89del (p.Cys28Ter)
c.-655_-650del (n.-655_-650del)
c.867_872del (p.Cys289Ter)
n.163_168del
c.996_1001del (p.Cys332Ter)
n.1412_1417del
c.621_626del (p.Cys207Ter)
c.-355_-350del (n.-355_-350del)
c.360_365del (p.Cys120Ter)
n.1364_1369del
1g.197421032T>ACA344028170CRB1c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-654T>A (n.-654T>A)
c.868T>A (p.Ser290Thr)
n.164T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.1413T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
n.1365T>A
1g.197421032T>CCA1311887CRB1c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-654T>C (n.-654T>C)
c.868T>C (p.Ser290Pro)
n.164T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.1413T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
n.1365T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421032T>GCA344028179CRB1c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-654T>G (n.-654T>G)
c.868T>G (p.Ser290Ala)
n.164T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.1413T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
n.1365T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421032T=CA1218062982CRB1c.1204T= (p.Ser402=)
c.85T= (p.Ser29=)
c.-654T= (n.-654T=)
c.868T= (p.Ser290=)
n.164T=
c.997T= (p.Ser333=)
n.1413T=
c.622T= (p.Ser208=)
c.-354T= (n.-354T=)
c.361T= (p.Ser121=)
n.1365T=
1g.197421033delCA2649669866CRB1c.1205del (p.Ser402PhefsTer?)
c.86del (p.Ser29PhefsTer?)
c.-653del (n.-653del)
c.869del (p.Ser290PhefsTer?)
n.165del
c.998del (p.Ser333PhefsTer?)
n.1414del
c.623del (p.Ser208PhefsTer?)
c.-353del (n.-353del)
c.362del (p.Ser121PhefsTer?)
n.1366del
 gnomAD v4
1g.197421033C>ACA344028183CRB1c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-653C>A (n.-653C>A)
c.869C>A (p.Ser290Tyr)
n.165C>A
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
n.1414C>A
c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
n.1366C>A
1g.197421033C=CA1218062983CRB1c.1205C= (p.Ser402=)
c.86C= (p.Ser29=)
c.-653C= (n.-653C=)
c.869C= (p.Ser290=)
n.165C=
c.998C= (p.Ser333=)
n.1414C=
c.623C= (p.Ser208=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.362C= (p.Ser121=)
n.1366C=
1g.197421033C>GCA344028189CRB1c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-653C>G (n.-653C>G)
c.869C>G (p.Ser290Cys)
n.165C>G
c.998C>G (p.Ser333Cys)
n.1414C>G
c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
n.1366C>G
1g.197421033C>TCA344028186CRB1c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-653C>T (n.-653C>T)
c.869C>T (p.Ser290Phe)
n.165C>T
c.998C>T (p.Ser333Phe)
n.1414C>T
c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
n.1366C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197421034T>ACA422670745CRB1c.1206T>A (p.Ser402=)
c.87T>A (p.Ser29=)
c.-652T>A (n.-652T>A)
c.870T>A (p.Ser290=)
n.166T>A
c.999T>A (p.Ser333=)
n.1415T>A
c.624T>A (p.Ser208=)
c.-352T>A (n.-352T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
n.1367T>A
1g.197421034T>CCA1311888CRB1c.1206T>C (p.Ser402=)
c.87T>C (p.Ser29=)
c.-652T>C (n.-652T>C)
c.870T>C (p.Ser290=)
n.166T>C
c.999T>C (p.Ser333=)
n.1415T>C
c.624T>C (p.Ser208=)
c.-352T>C (n.-352T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421034T>GCA422670749CRB1c.1206T>G (p.Ser402=)
c.87T>G (p.Ser29=)
c.-652T>G (n.-652T>G)
c.870T>G (p.Ser290=)
n.166T>G
c.999T>G (p.Ser333=)
n.1415T>G
c.624T>G (p.Ser208=)
c.-352T>G (n.-352T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
n.1367T>G
1g.197421034T=CA1143914749CRB1c.1206T= (p.Ser402=)
c.87T= (p.Ser29=)
c.-652T= (n.-652T=)
c.870T= (p.Ser290=)
n.166T=
c.999T= (p.Ser333=)
n.1415T=
c.624T= (p.Ser208=)
c.-352T= (n.-352T=)
c.363T= (p.Ser121=)
n.1367T=
1g.197421035T>ACA344028204CRB1c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.-651T>A (n.-651T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.167T>A
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
n.1416T>A
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.-351T>A (n.-351T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1368T>A
1g.197421035T>CCA344028206CRB1c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.-651T>C (n.-651T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.167T>C
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
n.1416T>C
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.-351T>C (n.-351T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1368T>C
1g.197421035T>GCA344028210CRB1c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.-651T>G (n.-651T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.167T>G
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
n.1416T>G
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.-351T>G (n.-351T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1368T>G
1g.197421036C>ACA344028215CRB1c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.-650C>A (n.-650C>A)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.168C>A
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
n.1417C>A
c.626C>A (p.Ser209Ter)
c.-350C>A (n.-350C>A)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
n.1369C>A
1g.197421036C=CA1140762928CRB1c.1208C= (p.Ser403=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.-650C= (n.-650C=)
c.872C= (p.Ser291=)
n.168C=
c.1001C= (p.Ser334=)
n.1417C=
c.626C= (p.Ser209=)
c.-350C= (n.-350C=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.1369C=
1g.197421036C>GCA227988CRB1c.1208C>G (p.Ser403Ter)
c.89C>G (p.Ser30Ter)
c.-650C>G (n.-650C>G)
c.872C>G (p.Ser291Ter)
n.168C>G
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
n.1417C>G
c.626C>G (p.Ser209Ter)
c.-350C>G (n.-350C>G)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
n.1369C>G
 ClinVar dbSNP
1g.197421036C>TCA344028221CRB1c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.-650C>T (n.-650C>T)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.168C>T
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
n.1417C>T
c.626C>T (p.Ser209Leu)
c.-350C>T (n.-350C>T)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
n.1369C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421037A>CCA422670764CRB1c.1209A>C (p.Ser403=)
c.90A>C (p.Ser30=)
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.873A>C (p.Ser291=)
n.169A>C
c.1002A>C (p.Ser334=)
n.1418A>C
c.627A>C (p.Ser209=)
c.-349A>C (n.-349A>C)
c.366A>C (p.Ser122=)
n.1370A>C
1g.197421037A>GCA422670766CRB1c.1209A>G (p.Ser403=)
c.90A>G (p.Ser30=)
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.873A>G (p.Ser291=)
n.169A>G
c.1002A>G (p.Ser334=)
n.1418A>G
c.627A>G (p.Ser209=)
c.-349A>G (n.-349A>G)
c.366A>G (p.Ser122=)
n.1370A>G
1g.197421037A>TCA422670768CRB1c.1209A>T (p.Ser403=)
c.90A>T (p.Ser30=)
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.873A>T (p.Ser291=)
n.169A>T
c.1002A>T (p.Ser334=)
n.1418A>T
c.627A>T (p.Ser209=)
c.-349A>T (n.-349A>T)
c.366A>T (p.Ser122=)
n.1370A>T
 gnomAD v4
1g.197421038A=CA1218062984CRB1c.1210A= (p.Asn404=)
c.91A= (p.Asn31=)
c.-648A= (n.-648A=)
c.874A= (p.Asn292=)
n.170A=
c.1003A= (p.Asn335=)
n.1419A=
c.628A= (p.Asn210=)
c.-348A= (n.-348A=)
c.367A= (p.Asn123=)
n.1371A=
1g.197421038A>CCA344028226CRB1c.1210A>C (p.Asn404His)
c.91A>C (p.Asn31His)
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.874A>C (p.Asn292His)
n.170A>C
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1419A>C
c.628A>C (p.Asn210His)
c.-348A>C (n.-348A>C)
c.367A>C (p.Asn123His)
n.1371A>C
1g.197421038A>GCA1311889CRB1c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.91A>G (p.Asn31Asp)
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.874A>G (p.Asn292Asp)
n.170A>G
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1419A>G
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.-348A>G (n.-348A>G)
c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.1371A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197421038A>TCA344028233CRB1c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.91A>T (p.Asn31Tyr)
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.874A>T (p.Asn292Tyr)
n.170A>T
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1419A>T
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.-348A>T (n.-348A>T)
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.1371A>T
1g.197421039A>CCA344028237CRB1c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.92A>C (p.Asn31Thr)
c.-647A>C (n.-647A>C)
c.875A>C (p.Asn292Thr)
n.171A>C
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1420A>C
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.1372A>C
1g.197421039A>GCA344028238CRB1c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.92A>G (p.Asn31Ser)
c.-647A>G (n.-647A>G)
c.875A>G (p.Asn292Ser)
n.171A>G
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1420A>G
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.1372A>G
 gnomAD v4
1g.197421039A>TCA344028240CRB1c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.92A>T (p.Asn31Ile)
c.-647A>T (n.-647A>T)
c.875A>T (p.Asn292Ile)
n.171A>T
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1420A>T
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.1372A>T
1g.197421040C>ACA344028246CRB1c.1212C>A (p.Asn404Lys)
c.93C>A (p.Asn31Lys)
c.-646C>A (n.-646C>A)
c.876C>A (p.Asn292Lys)
n.172C>A
c.1005C>A (p.Asn335Lys)
n.1421C>A
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.1373C>A
1g.197421040C>GCA344028244CRB1c.1212C>G (p.Asn404Lys)
c.93C>G (p.Asn31Lys)
c.-646C>G (n.-646C>G)
c.876C>G (p.Asn292Lys)
n.172C>G
c.1005C>G (p.Asn335Lys)
n.1421C>G
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.1373C>G
1g.197421040C>TCA422670782CRB1c.1212C>T (p.Asn404=)
c.93C>T (p.Asn31=)
c.-646C>T (n.-646C>T)
c.876C>T (p.Asn292=)
n.172C>T
c.1005C>T (p.Asn335=)
n.1421C>T
c.630C>T (p.Asn210=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.369C>T (p.Asn123=)
n.1373C>T
1g.197421041C>ACA1311891CRB1c.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-645C>A (n.-645C>A)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
n.173C>A
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1422C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
n.1374C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197421041C=CA1218062985CRB1c.1213C= (p.Pro405=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-645C= (n.-645C=)
c.877C= (p.Pro293=)
n.173C=
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1422C=
c.631C= (p.Pro211=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.370C= (p.Pro124=)
n.1374C=
1g.197421041C>GCA1311890CRB1c.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-645C>G (n.-645C>G)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
n.173C>G
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1422C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
n.1374C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197421041C>TCA344028262CRB1c.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-645C>T (n.-645C>T)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
n.173C>T
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1422C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
n.1374C>T
1g.197421042C>ACA344028267CRB1c.1214C>A (p.Pro405His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.-644C>A (n.-644C>A)
c.878C>A (p.Pro293His)
n.174C>A
c.1007C>A (p.Pro336His)
n.1423C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.371C>A (p.Pro124His)
n.1375C>A
1g.197421042C>GCA344028272CRB1c.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-644C>G (n.-644C>G)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
n.174C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1423C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
n.1375C>G
1g.197421042C>TCA344028276CRB1c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-644C>T (n.-644C>T)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
n.174C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1423C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
n.1375C>T
1g.197421043T>ACA1311892CRB1c.1215T>A (p.Pro405=)
c.96T>A (p.Pro32=)
c.-643T>A (n.-643T>A)
c.879T>A (p.Pro293=)
n.175T>A
c.1008T>A (p.Pro336=)
n.1424T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.372T>A (p.Pro124=)
n.1376T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197421043T>CCA422670799CRB1c.1215T>C (p.Pro405=)
c.96T>C (p.Pro32=)
c.-643T>C (n.-643T>C)
c.879T>C (p.Pro293=)
n.175T>C
c.1008T>C (p.Pro336=)
n.1424T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.372T>C (p.Pro124=)
n.1376T>C
 gnomAD v4
1g.197421043T>GCA422670798CRB1c.1215T>G (p.Pro405=)
c.96T>G (p.Pro32=)
c.-643T>G (n.-643T>G)
c.879T>G (p.Pro293=)
n.175T>G
c.1008T>G (p.Pro336=)
n.1424T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.372T>G (p.Pro124=)
n.1376T>G
1g.197421043T=CA1218062986CRB1c.1215T= (p.Pro405=)
c.96T= (p.Pro32=)
c.-643T= (n.-643T=)
c.879T= (p.Pro293=)
n.175T=
c.1008T= (p.Pro336=)
n.1424T=
c.633T= (p.Pro211=)
c.-343T= (n.-343T=)
c.372T= (p.Pro124=)
n.1376T=

Number of alleles fetched