| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197420919A>G | CA2649669844 | CRB1 | c.1172-81A>G (n.1172-81A>G) c.53-81A>G (n.53-81A>G) c.-686-81A>G (n.-686-81A>G) c.836-81A>G (n.836-81A>G) n.132-81A>G c.965-81A>G (n.965-81A>G) n.1381-81A>G c.590-81A>G (n.590-81A>G) c.-386-81A>G (n.-386-81A>G) c.329-81A>G (n.329-81A>G) n.1333-81A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420921A>T | CA2649669845 | CRB1 | c.1172-79A>T (n.1172-79A>T) c.53-79A>T (n.53-79A>T) c.-686-79A>T (n.-686-79A>T) c.836-79A>T (n.836-79A>T) n.132-79A>T c.965-79A>T (n.965-79A>T) n.1381-79A>T c.590-79A>T (n.590-79A>T) c.-386-79A>T (n.-386-79A>T) c.329-79A>T (n.329-79A>T) n.1333-79A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420922T>C | CA1010907626 | CRB1 | c.1172-78T>C (n.1172-78T>C) c.53-78T>C (n.53-78T>C) c.-686-78T>C (n.-686-78T>C) c.836-78T>C (n.836-78T>C) n.132-78T>C c.965-78T>C (n.965-78T>C) n.1381-78T>C c.590-78T>C (n.590-78T>C) c.-386-78T>C (n.-386-78T>C) c.329-78T>C (n.329-78T>C) n.1333-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420922T= | CA1218062936 | CRB1 | c.1172-78T= (n.1172-78T=) c.53-78T= (n.53-78T=) c.-686-78T= (n.-686-78T=) c.836-78T= (n.836-78T=) n.132-78T= c.965-78T= (n.965-78T=) n.1381-78T= c.590-78T= (n.590-78T=) c.-386-78T= (n.-386-78T=) c.329-78T= (n.329-78T=) n.1333-78T= | |
| 1 | g.197420923T>C | CA35893097 | CRB1 | c.1172-77T>C (n.1172-77T>C) c.53-77T>C (n.53-77T>C) c.-686-77T>C (n.-686-77T>C) c.836-77T>C (n.836-77T>C) n.132-77T>C c.965-77T>C (n.965-77T>C) n.1381-77T>C c.590-77T>C (n.590-77T>C) c.-386-77T>C (n.-386-77T>C) c.329-77T>C (n.329-77T>C) n.1333-77T>C | dbSNP |
| 1 | g.197420923T= | CA1218062937 | CRB1 | c.1172-77T= (n.1172-77T=) c.53-77T= (n.53-77T=) c.-686-77T= (n.-686-77T=) c.836-77T= (n.836-77T=) n.132-77T= c.965-77T= (n.965-77T=) n.1381-77T= c.590-77T= (n.590-77T=) c.-386-77T= (n.-386-77T=) c.329-77T= (n.329-77T=) n.1333-77T= | |
| 1 | g.197420925T>A | CA2649669847 | CRB1 | c.1172-75T>A (n.1172-75T>A) c.53-75T>A (n.53-75T>A) c.-686-75T>A (n.-686-75T>A) c.836-75T>A (n.836-75T>A) n.132-75T>A c.965-75T>A (n.965-75T>A) n.1381-75T>A c.590-75T>A (n.590-75T>A) c.-386-75T>A (n.-386-75T>A) c.329-75T>A (n.329-75T>A) n.1333-75T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420925T>C | CA2649669846 | CRB1 | c.1172-75T>C (n.1172-75T>C) c.53-75T>C (n.53-75T>C) c.-686-75T>C (n.-686-75T>C) c.836-75T>C (n.836-75T>C) n.132-75T>C c.965-75T>C (n.965-75T>C) n.1381-75T>C c.590-75T>C (n.590-75T>C) c.-386-75T>C (n.-386-75T>C) c.329-75T>C (n.329-75T>C) n.1333-75T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420926A>G | CA2552017940 | CRB1 | c.1172-74A>G (n.1172-74A>G) c.53-74A>G (n.53-74A>G) c.-686-74A>G (n.-686-74A>G) c.836-74A>G (n.836-74A>G) n.132-74A>G c.965-74A>G (n.965-74A>G) n.1381-74A>G c.590-74A>G (n.590-74A>G) c.-386-74A>G (n.-386-74A>G) c.329-74A>G (n.329-74A>G) n.1333-74A>G | |
| 1 | g.197420926A>T | CA2574105486 | CRB1 | c.1172-74A>T (n.1172-74A>T) c.53-74A>T (n.53-74A>T) c.-686-74A>T (n.-686-74A>T) c.836-74A>T (n.836-74A>T) n.132-74A>T c.965-74A>T (n.965-74A>T) n.1381-74A>T c.590-74A>T (n.590-74A>T) c.-386-74A>T (n.-386-74A>T) c.329-74A>T (n.329-74A>T) n.1333-74A>T | |
| 1 | g.197420927C>A | CA2649669848 | CRB1 | c.1172-73C>A (n.1172-73C>A) c.53-73C>A (n.53-73C>A) c.-686-73C>A (n.-686-73C>A) c.836-73C>A (n.836-73C>A) n.132-73C>A c.965-73C>A (n.965-73C>A) n.1381-73C>A c.590-73C>A (n.590-73C>A) c.-386-73C>A (n.-386-73C>A) c.329-73C>A (n.329-73C>A) n.1333-73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420927C= | CA1218062938 | CRB1 | c.1172-73C= (n.1172-73C=) c.53-73C= (n.53-73C=) c.-686-73C= (n.-686-73C=) c.836-73C= (n.836-73C=) n.132-73C= c.965-73C= (n.965-73C=) n.1381-73C= c.590-73C= (n.590-73C=) c.-386-73C= (n.-386-73C=) c.329-73C= (n.329-73C=) n.1333-73C= | |
| 1 | g.197420927C>T | CA729780451 | CRB1 | c.1172-73C>T (n.1172-73C>T) c.53-73C>T (n.53-73C>T) c.-686-73C>T (n.-686-73C>T) c.836-73C>T (n.836-73C>T) n.132-73C>T c.965-73C>T (n.965-73C>T) n.1381-73C>T c.590-73C>T (n.590-73C>T) c.-386-73C>T (n.-386-73C>T) c.329-73C>T (n.329-73C>T) n.1333-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420929A= | CA1147399828 | CRB1 | c.1172-71A= (n.1172-71A=) c.53-71A= (n.53-71A=) c.-686-71A= (n.-686-71A=) c.836-71A= (n.836-71A=) n.132-71A= c.965-71A= (n.965-71A=) n.1381-71A= c.590-71A= (n.590-71A=) c.-386-71A= (n.-386-71A=) c.329-71A= (n.329-71A=) n.1333-71A= | |
| 1 | g.197420929A>C | CA35893109 | CRB1 | c.1172-71A>C (n.1172-71A>C) c.53-71A>C (n.53-71A>C) c.-686-71A>C (n.-686-71A>C) c.836-71A>C (n.836-71A>C) n.132-71A>C c.965-71A>C (n.965-71A>C) n.1381-71A>C c.590-71A>C (n.590-71A>C) c.-386-71A>C (n.-386-71A>C) c.329-71A>C (n.329-71A>C) n.1333-71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420930G>A | CA1218062940 | CRB1 | c.1172-70G>A (n.1172-70G>A) c.53-70G>A (n.53-70G>A) c.-686-70G>A (n.-686-70G>A) c.836-70G>A (n.836-70G>A) n.132-70G>A c.965-70G>A (n.965-70G>A) n.1381-70G>A c.590-70G>A (n.590-70G>A) c.-386-70G>A (n.-386-70G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.1333-70G>A | dbSNP |
| 1 | g.197420930G= | CA1218062939 | CRB1 | c.1172-70G= (n.1172-70G=) c.53-70G= (n.53-70G=) c.-686-70G= (n.-686-70G=) c.836-70G= (n.836-70G=) n.132-70G= c.965-70G= (n.965-70G=) n.1381-70G= c.590-70G= (n.590-70G=) c.-386-70G= (n.-386-70G=) c.329-70G= (n.329-70G=) n.1333-70G= | |
| 1 | g.197420931T>A | CA646063407 | CRB1 | c.1172-69T>A (n.1172-69T>A) c.53-69T>A (n.53-69T>A) c.-686-69T>A (n.-686-69T>A) c.836-69T>A (n.836-69T>A) n.132-69T>A c.965-69T>A (n.965-69T>A) n.1381-69T>A c.590-69T>A (n.590-69T>A) c.-386-69T>A (n.-386-69T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.1333-69T>A | COSMIC |
| 1 | g.197420931T>C | CA1218062942 | CRB1 | c.1172-69T>C (n.1172-69T>C) c.53-69T>C (n.53-69T>C) c.-686-69T>C (n.-686-69T>C) c.836-69T>C (n.836-69T>C) n.132-69T>C c.965-69T>C (n.965-69T>C) n.1381-69T>C c.590-69T>C (n.590-69T>C) c.-386-69T>C (n.-386-69T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.1333-69T>C | dbSNP |
| 1 | g.197420931T>G | CA2649669849 | CRB1 | c.1172-69T>G (n.1172-69T>G) c.53-69T>G (n.53-69T>G) c.-686-69T>G (n.-686-69T>G) c.836-69T>G (n.836-69T>G) n.132-69T>G c.965-69T>G (n.965-69T>G) n.1381-69T>G c.590-69T>G (n.590-69T>G) c.-386-69T>G (n.-386-69T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.1333-69T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420931T= | CA1218062941 | CRB1 | c.1172-69T= (n.1172-69T=) c.53-69T= (n.53-69T=) c.-686-69T= (n.-686-69T=) c.836-69T= (n.836-69T=) n.132-69T= c.965-69T= (n.965-69T=) n.1381-69T= c.590-69T= (n.590-69T=) c.-386-69T= (n.-386-69T=) c.329-69T= (n.329-69T=) n.1333-69T= | |
| 1 | g.197420932A= | CA1218062944 | CRB1 | c.1172-68A= (n.1172-68A=) c.53-68A= (n.53-68A=) c.-686-68A= (n.-686-68A=) c.836-68A= (n.836-68A=) n.132-68A= c.965-68A= (n.965-68A=) n.1381-68A= c.590-68A= (n.590-68A=) c.-386-68A= (n.-386-68A=) c.329-68A= (n.329-68A=) n.1333-68A= | |
| 1 | g.197420932A>G | CA1218062943 | CRB1 | c.1172-68A>G (n.1172-68A>G) c.53-68A>G (n.53-68A>G) c.-686-68A>G (n.-686-68A>G) c.836-68A>G (n.836-68A>G) n.132-68A>G c.965-68A>G (n.965-68A>G) n.1381-68A>G c.590-68A>G (n.590-68A>G) c.-386-68A>G (n.-386-68A>G) c.329-68A>G (n.329-68A>G) n.1333-68A>G | dbSNP |
| 1 | g.197420932A>T | CA2649669850 | CRB1 | c.1172-68A>T (n.1172-68A>T) c.53-68A>T (n.53-68A>T) c.-686-68A>T (n.-686-68A>T) c.836-68A>T (n.836-68A>T) n.132-68A>T c.965-68A>T (n.965-68A>T) n.1381-68A>T c.590-68A>T (n.590-68A>T) c.-386-68A>T (n.-386-68A>T) c.329-68A>T (n.329-68A>T) n.1333-68A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420934del | CA2574105487 | CRB1 | c.1172-66del (n.1172-66del) c.53-66del (n.53-66del) c.-686-66del (n.-686-66del) c.836-66del (n.836-66del) n.132-66del c.965-66del (n.965-66del) n.1381-66del c.590-66del (n.590-66del) c.-386-66del (n.-386-66del) c.329-66del (n.329-66del) n.1333-66del | |
| 1 | g.197420933A= | CA1218062945 | CRB1 | c.1172-67A= (n.1172-67A=) c.53-67A= (n.53-67A=) c.-686-67A= (n.-686-67A=) c.836-67A= (n.836-67A=) n.132-67A= c.965-67A= (n.965-67A=) n.1381-67A= c.590-67A= (n.590-67A=) c.-386-67A= (n.-386-67A=) c.329-67A= (n.329-67A=) n.1333-67A= | |
| 1 | g.197420933A>G | CA1218062946 | CRB1 | c.1172-67A>G (n.1172-67A>G) c.53-67A>G (n.53-67A>G) c.-686-67A>G (n.-686-67A>G) c.836-67A>G (n.836-67A>G) n.132-67A>G c.965-67A>G (n.965-67A>G) n.1381-67A>G c.590-67A>G (n.590-67A>G) c.-386-67A>G (n.-386-67A>G) c.329-67A>G (n.329-67A>G) n.1333-67A>G | dbSNP |
| 1 | g.197420935T>C | CA35893112 | CRB1 | c.1172-65T>C (n.1172-65T>C) c.53-65T>C (n.53-65T>C) c.-686-65T>C (n.-686-65T>C) c.836-65T>C (n.836-65T>C) n.132-65T>C c.965-65T>C (n.965-65T>C) n.1381-65T>C c.590-65T>C (n.590-65T>C) c.-386-65T>C (n.-386-65T>C) c.329-65T>C (n.329-65T>C) n.1333-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420935T= | CA1218062947 | CRB1 | c.1172-65T= (n.1172-65T=) c.53-65T= (n.53-65T=) c.-686-65T= (n.-686-65T=) c.836-65T= (n.836-65T=) n.132-65T= c.965-65T= (n.965-65T=) n.1381-65T= c.590-65T= (n.590-65T=) c.-386-65T= (n.-386-65T=) c.329-65T= (n.329-65T=) n.1333-65T= | |
| 1 | g.197420937A>G | CA2649669851 | CRB1 | c.1172-63A>G (n.1172-63A>G) c.53-63A>G (n.53-63A>G) c.-686-63A>G (n.-686-63A>G) c.836-63A>G (n.836-63A>G) n.132-63A>G c.965-63A>G (n.965-63A>G) n.1381-63A>G c.590-63A>G (n.590-63A>G) c.-386-63A>G (n.-386-63A>G) c.329-63A>G (n.329-63A>G) n.1333-63A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420938C>A | CA528287286 | CRB1 | c.1172-62C>A (n.1172-62C>A) c.53-62C>A (n.53-62C>A) c.-686-62C>A (n.-686-62C>A) c.836-62C>A (n.836-62C>A) n.132-62C>A c.965-62C>A (n.965-62C>A) n.1381-62C>A c.590-62C>A (n.590-62C>A) c.-386-62C>A (n.-386-62C>A) c.329-62C>A (n.329-62C>A) n.1333-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420938C= | CA1143829788 | CRB1 | c.1172-62C= (n.1172-62C=) c.53-62C= (n.53-62C=) c.-686-62C= (n.-686-62C=) c.836-62C= (n.836-62C=) n.132-62C= c.965-62C= (n.965-62C=) n.1381-62C= c.590-62C= (n.590-62C=) c.-386-62C= (n.-386-62C=) c.329-62C= (n.329-62C=) n.1333-62C= | |
| 1 | g.197420938C>G | CA2574105488 | CRB1 | c.1172-62C>G (n.1172-62C>G) c.53-62C>G (n.53-62C>G) c.-686-62C>G (n.-686-62C>G) c.836-62C>G (n.836-62C>G) n.132-62C>G c.965-62C>G (n.965-62C>G) n.1381-62C>G c.590-62C>G (n.590-62C>G) c.-386-62C>G (n.-386-62C>G) c.329-62C>G (n.329-62C>G) n.1333-62C>G | |
| 1 | g.197420938C>T | CA35893120 | CRB1 | c.1172-62C>T (n.1172-62C>T) c.53-62C>T (n.53-62C>T) c.-686-62C>T (n.-686-62C>T) c.836-62C>T (n.836-62C>T) n.132-62C>T c.965-62C>T (n.965-62C>T) n.1381-62C>T c.590-62C>T (n.590-62C>T) c.-386-62C>T (n.-386-62C>T) c.329-62C>T (n.329-62C>T) n.1333-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420939G>A | CA35893125 | CRB1 | c.1172-61G>A (n.1172-61G>A) c.53-61G>A (n.53-61G>A) c.-686-61G>A (n.-686-61G>A) c.836-61G>A (n.836-61G>A) n.132-61G>A c.965-61G>A (n.965-61G>A) n.1381-61G>A c.590-61G>A (n.590-61G>A) c.-386-61G>A (n.-386-61G>A) c.329-61G>A (n.329-61G>A) n.1333-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420939G= | CA1218062949 | CRB1 | c.1172-61G= (n.1172-61G=) c.53-61G= (n.53-61G=) c.-686-61G= (n.-686-61G=) c.836-61G= (n.836-61G=) n.132-61G= c.965-61G= (n.965-61G=) n.1381-61G= c.590-61G= (n.590-61G=) c.-386-61G= (n.-386-61G=) c.329-61G= (n.329-61G=) n.1333-61G= | |
| 1 | g.197420939G>T | CA1218062948 | CRB1 | c.1172-61G>T (n.1172-61G>T) c.53-61G>T (n.53-61G>T) c.-686-61G>T (n.-686-61G>T) c.836-61G>T (n.836-61G>T) n.132-61G>T c.965-61G>T (n.965-61G>T) n.1381-61G>T c.590-61G>T (n.590-61G>T) c.-386-61G>T (n.-386-61G>T) c.329-61G>T (n.329-61G>T) n.1333-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197420941G>T | CA2649669852 | CRB1 | c.1172-59G>T (n.1172-59G>T) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.-686-59G>T (n.-686-59G>T) c.836-59G>T (n.836-59G>T) n.132-59G>T c.965-59G>T (n.965-59G>T) n.1381-59G>T c.590-59G>T (n.590-59G>T) c.-386-59G>T (n.-386-59G>T) c.329-59G>T (n.329-59G>T) n.1333-59G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420943A= | CA1218062950 | CRB1 | c.1172-57A= (n.1172-57A=) c.53-57A= (n.53-57A=) c.-686-57A= (n.-686-57A=) c.836-57A= (n.836-57A=) n.132-57A= c.965-57A= (n.965-57A=) n.1381-57A= c.590-57A= (n.590-57A=) c.-386-57A= (n.-386-57A=) c.329-57A= (n.329-57A=) n.1333-57A= | |
| 1 | g.197420943A>C | CA528287289 | CRB1 | c.1172-57A>C (n.1172-57A>C) c.53-57A>C (n.53-57A>C) c.-686-57A>C (n.-686-57A>C) c.836-57A>C (n.836-57A>C) n.132-57A>C c.965-57A>C (n.965-57A>C) n.1381-57A>C c.590-57A>C (n.590-57A>C) c.-386-57A>C (n.-386-57A>C) c.329-57A>C (n.329-57A>C) n.1333-57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420944A= | CA1218062951 | CRB1 | c.1172-56A= (n.1172-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) c.-686-56A= (n.-686-56A=) c.836-56A= (n.836-56A=) n.132-56A= c.965-56A= (n.965-56A=) n.1381-56A= c.590-56A= (n.590-56A=) c.-386-56A= (n.-386-56A=) c.329-56A= (n.329-56A=) n.1333-56A= | |
| 1 | g.197420944A>G | CA528287290 | CRB1 | c.1172-56A>G (n.1172-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.-686-56A>G (n.-686-56A>G) c.836-56A>G (n.836-56A>G) n.132-56A>G c.965-56A>G (n.965-56A>G) n.1381-56A>G c.590-56A>G (n.590-56A>G) c.-386-56A>G (n.-386-56A>G) c.329-56A>G (n.329-56A>G) n.1333-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420944A>T | CA528287291 | CRB1 | c.1172-56A>T (n.1172-56A>T) c.53-56A>T (n.53-56A>T) c.-686-56A>T (n.-686-56A>T) c.836-56A>T (n.836-56A>T) n.132-56A>T c.965-56A>T (n.965-56A>T) n.1381-56A>T c.590-56A>T (n.590-56A>T) c.-386-56A>T (n.-386-56A>T) c.329-56A>T (n.329-56A>T) n.1333-56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420946T>G | CA35893130 | CRB1 | c.1172-54T>G (n.1172-54T>G) c.53-54T>G (n.53-54T>G) c.-686-54T>G (n.-686-54T>G) c.836-54T>G (n.836-54T>G) n.132-54T>G c.965-54T>G (n.965-54T>G) n.1381-54T>G c.590-54T>G (n.590-54T>G) c.-386-54T>G (n.-386-54T>G) c.329-54T>G (n.329-54T>G) n.1333-54T>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197420946T= | CA1218062952 | CRB1 | c.1172-54T= (n.1172-54T=) c.53-54T= (n.53-54T=) c.-686-54T= (n.-686-54T=) c.836-54T= (n.836-54T=) n.132-54T= c.965-54T= (n.965-54T=) n.1381-54T= c.590-54T= (n.590-54T=) c.-386-54T= (n.-386-54T=) c.329-54T= (n.329-54T=) n.1333-54T= | |
| 1 | g.197420947T>G | CA2649669853 | CRB1 | c.1172-53T>G (n.1172-53T>G) c.53-53T>G (n.53-53T>G) c.-686-53T>G (n.-686-53T>G) c.836-53T>G (n.836-53T>G) n.132-53T>G c.965-53T>G (n.965-53T>G) n.1381-53T>G c.590-53T>G (n.590-53T>G) c.-386-53T>G (n.-386-53T>G) c.329-53T>G (n.329-53T>G) n.1333-53T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420950A= | CA1218062953 | CRB1 | c.1172-50A= (n.1172-50A=) c.53-50A= (n.53-50A=) c.-686-50A= (n.-686-50A=) c.836-50A= (n.836-50A=) n.132-50A= c.965-50A= (n.965-50A=) n.1381-50A= c.590-50A= (n.590-50A=) c.-386-50A= (n.-386-50A=) c.329-50A= (n.329-50A=) n.1333-50A= | |
| 1 | g.197420950A>G | CA1218062954 | CRB1 | c.1172-50A>G (n.1172-50A>G) c.53-50A>G (n.53-50A>G) c.-686-50A>G (n.-686-50A>G) c.836-50A>G (n.836-50A>G) n.132-50A>G c.965-50A>G (n.965-50A>G) n.1381-50A>G c.590-50A>G (n.590-50A>G) c.-386-50A>G (n.-386-50A>G) c.329-50A>G (n.329-50A>G) n.1333-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197420954T>C | CA1311865 | CRB1 | c.1172-46T>C (n.1172-46T>C) c.53-46T>C (n.53-46T>C) c.-686-46T>C (n.-686-46T>C) c.836-46T>C (n.836-46T>C) n.132-46T>C c.965-46T>C (n.965-46T>C) n.1381-46T>C c.590-46T>C (n.590-46T>C) c.-386-46T>C (n.-386-46T>C) c.329-46T>C (n.329-46T>C) n.1333-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197420954T= | CA1218062955 | CRB1 | c.1172-46T= (n.1172-46T=) c.53-46T= (n.53-46T=) c.-686-46T= (n.-686-46T=) c.836-46T= (n.836-46T=) n.132-46T= c.965-46T= (n.965-46T=) n.1381-46T= c.590-46T= (n.590-46T=) c.-386-46T= (n.-386-46T=) c.329-46T= (n.329-46T=) n.1333-46T= | |
| 1 | g.197420956G>C | CA1218062957 | CRB1 | c.1172-44G>C (n.1172-44G>C) c.53-44G>C (n.53-44G>C) c.-686-44G>C (n.-686-44G>C) c.836-44G>C (n.836-44G>C) n.132-44G>C c.965-44G>C (n.965-44G>C) n.1381-44G>C c.590-44G>C (n.590-44G>C) c.-386-44G>C (n.-386-44G>C) c.329-44G>C (n.329-44G>C) n.1333-44G>C | dbSNP |
| 1 | g.197420956G= | CA1218062956 | CRB1 | c.1172-44G= (n.1172-44G=) c.53-44G= (n.53-44G=) c.-686-44G= (n.-686-44G=) c.836-44G= (n.836-44G=) n.132-44G= c.965-44G= (n.965-44G=) n.1381-44G= c.590-44G= (n.590-44G=) c.-386-44G= (n.-386-44G=) c.329-44G= (n.329-44G=) n.1333-44G= | |
| 1 | g.197420956G>T | CA2649669854 | CRB1 | c.1172-44G>T (n.1172-44G>T) c.53-44G>T (n.53-44G>T) c.-686-44G>T (n.-686-44G>T) c.836-44G>T (n.836-44G>T) n.132-44G>T c.965-44G>T (n.965-44G>T) n.1381-44G>T c.590-44G>T (n.590-44G>T) c.-386-44G>T (n.-386-44G>T) c.329-44G>T (n.329-44G>T) n.1333-44G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420957A= | CA1218062958 | CRB1 | c.1172-43A= (n.1172-43A=) c.53-43A= (n.53-43A=) c.-686-43A= (n.-686-43A=) c.836-43A= (n.836-43A=) n.132-43A= c.965-43A= (n.965-43A=) n.1381-43A= c.590-43A= (n.590-43A=) c.-386-43A= (n.-386-43A=) c.329-43A= (n.329-43A=) n.1333-43A= | |
| 1 | g.197420957A>T | CA729780452 | CRB1 | c.1172-43A>T (n.1172-43A>T) c.53-43A>T (n.53-43A>T) c.-686-43A>T (n.-686-43A>T) c.836-43A>T (n.836-43A>T) n.132-43A>T c.965-43A>T (n.965-43A>T) n.1381-43A>T c.590-43A>T (n.590-43A>T) c.-386-43A>T (n.-386-43A>T) c.329-43A>T (n.329-43A>T) n.1333-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420957dup | CA729780453 | CRB1 | c.1172-43dup (n.1172-43dup) c.53-43dup (n.53-43dup) c.-686-43dup (n.-686-43dup) c.836-43dup (n.836-43dup) n.132-43dup c.965-43dup (n.965-43dup) n.1381-43dup c.590-43dup (n.590-43dup) c.-386-43dup (n.-386-43dup) c.329-43dup (n.329-43dup) n.1333-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420958T>A | CA1218062960 | CRB1 | c.1172-42T>A (n.1172-42T>A) c.53-42T>A (n.53-42T>A) c.-686-42T>A (n.-686-42T>A) c.836-42T>A (n.836-42T>A) n.132-42T>A c.965-42T>A (n.965-42T>A) n.1381-42T>A c.590-42T>A (n.590-42T>A) c.-386-42T>A (n.-386-42T>A) c.329-42T>A (n.329-42T>A) n.1333-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197420958T= | CA1218062959 | CRB1 | c.1172-42T= (n.1172-42T=) c.53-42T= (n.53-42T=) c.-686-42T= (n.-686-42T=) c.836-42T= (n.836-42T=) n.132-42T= c.965-42T= (n.965-42T=) n.1381-42T= c.590-42T= (n.590-42T=) c.-386-42T= (n.-386-42T=) c.329-42T= (n.329-42T=) n.1333-42T= | |
| 1 | g.197420959G>A | CA1311866 | CRB1 | c.1172-41G>A (n.1172-41G>A) c.53-41G>A (n.53-41G>A) c.-686-41G>A (n.-686-41G>A) c.836-41G>A (n.836-41G>A) n.132-41G>A c.965-41G>A (n.965-41G>A) n.1381-41G>A c.590-41G>A (n.590-41G>A) c.-386-41G>A (n.-386-41G>A) c.329-41G>A (n.329-41G>A) n.1333-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420959G>C | CA2649669855 | CRB1 | c.1172-41G>C (n.1172-41G>C) c.53-41G>C (n.53-41G>C) c.-686-41G>C (n.-686-41G>C) c.836-41G>C (n.836-41G>C) n.132-41G>C c.965-41G>C (n.965-41G>C) n.1381-41G>C c.590-41G>C (n.590-41G>C) c.-386-41G>C (n.-386-41G>C) c.329-41G>C (n.329-41G>C) n.1333-41G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420959G= | CA1218062961 | CRB1 | c.1172-41G= (n.1172-41G=) c.53-41G= (n.53-41G=) c.-686-41G= (n.-686-41G=) c.836-41G= (n.836-41G=) n.132-41G= c.965-41G= (n.965-41G=) n.1381-41G= c.590-41G= (n.590-41G=) c.-386-41G= (n.-386-41G=) c.329-41G= (n.329-41G=) n.1333-41G= | |
| 1 | g.197420959G>T | CA1218062962 | CRB1 | c.1172-41G>T (n.1172-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) c.-686-41G>T (n.-686-41G>T) c.836-41G>T (n.836-41G>T) n.132-41G>T c.965-41G>T (n.965-41G>T) n.1381-41G>T c.590-41G>T (n.590-41G>T) c.-386-41G>T (n.-386-41G>T) c.329-41G>T (n.329-41G>T) n.1333-41G>T | dbSNP |
| 1 | g.197420961G>A | CA528287294 | CRB1 | c.1172-39G>A (n.1172-39G>A) c.53-39G>A (n.53-39G>A) c.-686-39G>A (n.-686-39G>A) c.836-39G>A (n.836-39G>A) n.132-39G>A c.965-39G>A (n.965-39G>A) n.1381-39G>A c.590-39G>A (n.590-39G>A) c.-386-39G>A (n.-386-39G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) n.1333-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420961G= | CA1218062963 | CRB1 | c.1172-39G= (n.1172-39G=) c.53-39G= (n.53-39G=) c.-686-39G= (n.-686-39G=) c.836-39G= (n.836-39G=) n.132-39G= c.965-39G= (n.965-39G=) n.1381-39G= c.590-39G= (n.590-39G=) c.-386-39G= (n.-386-39G=) c.329-39G= (n.329-39G=) n.1333-39G= | |
| 1 | g.197420962A= | CA1144136991 | CRB1 | c.1172-38A= (n.1172-38A=) c.53-38A= (n.53-38A=) c.-686-38A= (n.-686-38A=) c.836-38A= (n.836-38A=) n.132-38A= c.965-38A= (n.965-38A=) n.1381-38A= c.590-38A= (n.590-38A=) c.-386-38A= (n.-386-38A=) c.329-38A= (n.329-38A=) n.1333-38A= | |
| 1 | g.197420962A>G | CA35893135 | CRB1 | c.1172-38A>G (n.1172-38A>G) c.53-38A>G (n.53-38A>G) c.-686-38A>G (n.-686-38A>G) c.836-38A>G (n.836-38A>G) n.132-38A>G c.965-38A>G (n.965-38A>G) n.1381-38A>G c.590-38A>G (n.590-38A>G) c.-386-38A>G (n.-386-38A>G) c.329-38A>G (n.329-38A>G) n.1333-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420963A= | CA1143917797 | CRB1 | c.1172-37A= (n.1172-37A=) c.53-37A= (n.53-37A=) c.-686-37A= (n.-686-37A=) c.836-37A= (n.836-37A=) n.132-37A= c.965-37A= (n.965-37A=) n.1381-37A= c.590-37A= (n.590-37A=) c.-386-37A= (n.-386-37A=) c.329-37A= (n.329-37A=) n.1333-37A= | |
| 1 | g.197420963A>C | CA2649669856 | CRB1 | c.1172-37A>C (n.1172-37A>C) c.53-37A>C (n.53-37A>C) c.-686-37A>C (n.-686-37A>C) c.836-37A>C (n.836-37A>C) n.132-37A>C c.965-37A>C (n.965-37A>C) n.1381-37A>C c.590-37A>C (n.590-37A>C) c.-386-37A>C (n.-386-37A>C) c.329-37A>C (n.329-37A>C) n.1333-37A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420963A>G | CA1311867 | CRB1 | c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) c.53-37A>G (n.53-37A>G) c.-686-37A>G (n.-686-37A>G) c.836-37A>G (n.836-37A>G) n.132-37A>G c.965-37A>G (n.965-37A>G) n.1381-37A>G c.590-37A>G (n.590-37A>G) c.-386-37A>G (n.-386-37A>G) c.329-37A>G (n.329-37A>G) n.1333-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420963_197420964insGA | CA528287295 | CRB1 | c.1172-37_1172-36insGA (n.1172-37_1172-36insGA) c.53-37_53-36insGA (n.53-37_53-36insGA) c.-686-37_-686-36insGA (n.-686-37_-686-36insGA) c.836-37_836-36insGA (n.836-37_836-36insGA) n.132-37_132-36insGA c.965-37_965-36insGA (n.965-37_965-36insGA) n.1381-37_1381-36insGA c.590-37_590-36insGA (n.590-37_590-36insGA) c.-386-37_-386-36insGA (n.-386-37_-386-36insGA) c.329-37_329-36insGA (n.329-37_329-36insGA) n.1333-37_1333-36insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420970_197420971dup | CA2574105489 | CRB1 | c.1172-30_1172-29dup (n.1172-30_1172-29dup) c.53-30_53-29dup (n.53-30_53-29dup) c.-686-30_-686-29dup (n.-686-30_-686-29dup) c.836-30_836-29dup (n.836-30_836-29dup) n.132-30_132-29dup c.965-30_965-29dup (n.965-30_965-29dup) n.1381-30_1381-29dup c.590-30_590-29dup (n.590-30_590-29dup) c.-386-30_-386-29dup (n.-386-30_-386-29dup) c.329-30_329-29dup (n.329-30_329-29dup) n.1333-30_1333-29dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420964T>C | CA2574105490 | CRB1 | c.1172-36T>C (n.1172-36T>C) c.53-36T>C (n.53-36T>C) c.-686-36T>C (n.-686-36T>C) c.836-36T>C (n.836-36T>C) n.132-36T>C c.965-36T>C (n.965-36T>C) n.1381-36T>C c.590-36T>C (n.590-36T>C) c.-386-36T>C (n.-386-36T>C) c.329-36T>C (n.329-36T>C) n.1333-36T>C | |
| 1 | g.197420965A= | CA1218062964 | CRB1 | c.1172-35A= (n.1172-35A=) c.53-35A= (n.53-35A=) c.-686-35A= (n.-686-35A=) c.836-35A= (n.836-35A=) n.132-35A= c.965-35A= (n.965-35A=) n.1381-35A= c.590-35A= (n.590-35A=) c.-386-35A= (n.-386-35A=) c.329-35A= (n.329-35A=) n.1333-35A= | |
| 1 | g.197420965A>G | CA729780454 | CRB1 | c.1172-35A>G (n.1172-35A>G) c.53-35A>G (n.53-35A>G) c.-686-35A>G (n.-686-35A>G) c.836-35A>G (n.836-35A>G) n.132-35A>G c.965-35A>G (n.965-35A>G) n.1381-35A>G c.590-35A>G (n.590-35A>G) c.-386-35A>G (n.-386-35A>G) c.329-35A>G (n.329-35A>G) n.1333-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420965A>T | CA1311868 | CRB1 | c.1172-35A>T (n.1172-35A>T) c.53-35A>T (n.53-35A>T) c.-686-35A>T (n.-686-35A>T) c.836-35A>T (n.836-35A>T) n.132-35A>T c.965-35A>T (n.965-35A>T) n.1381-35A>T c.590-35A>T (n.590-35A>T) c.-386-35A>T (n.-386-35A>T) c.329-35A>T (n.329-35A>T) n.1333-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420967A= | CA1218062965 | CRB1 | c.1172-33A= (n.1172-33A=) c.53-33A= (n.53-33A=) c.-686-33A= (n.-686-33A=) c.836-33A= (n.836-33A=) n.132-33A= c.965-33A= (n.965-33A=) n.1381-33A= c.590-33A= (n.590-33A=) c.-386-33A= (n.-386-33A=) c.329-33A= (n.329-33A=) n.1333-33A= | |
| 1 | g.197420967A>G | CA1010907643 | CRB1 | c.1172-33A>G (n.1172-33A>G) c.53-33A>G (n.53-33A>G) c.-686-33A>G (n.-686-33A>G) c.836-33A>G (n.836-33A>G) n.132-33A>G c.965-33A>G (n.965-33A>G) n.1381-33A>G c.590-33A>G (n.590-33A>G) c.-386-33A>G (n.-386-33A>G) c.329-33A>G (n.329-33A>G) n.1333-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420967A>T | CA35893137 | CRB1 | c.1172-33A>T (n.1172-33A>T) c.53-33A>T (n.53-33A>T) c.-686-33A>T (n.-686-33A>T) c.836-33A>T (n.836-33A>T) n.132-33A>T c.965-33A>T (n.965-33A>T) n.1381-33A>T c.590-33A>T (n.590-33A>T) c.-386-33A>T (n.-386-33A>T) c.329-33A>T (n.329-33A>T) n.1333-33A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197420969A>T | CA2649669857 | CRB1 | c.1172-31A>T (n.1172-31A>T) c.53-31A>T (n.53-31A>T) c.-686-31A>T (n.-686-31A>T) c.836-31A>T (n.836-31A>T) n.132-31A>T c.965-31A>T (n.965-31A>T) n.1381-31A>T c.590-31A>T (n.590-31A>T) c.-386-31A>T (n.-386-31A>T) c.329-31A>T (n.329-31A>T) n.1333-31A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420970T>A | CA2574105491 | CRB1 | c.1172-30T>A (n.1172-30T>A) c.53-30T>A (n.53-30T>A) c.-686-30T>A (n.-686-30T>A) c.836-30T>A (n.836-30T>A) n.132-30T>A c.965-30T>A (n.965-30T>A) n.1381-30T>A c.590-30T>A (n.590-30T>A) c.-386-30T>A (n.-386-30T>A) c.329-30T>A (n.329-30T>A) n.1333-30T>A | |
| 1 | g.197420970T>C | CA2649669858 | CRB1 | c.1172-30T>C (n.1172-30T>C) c.53-30T>C (n.53-30T>C) c.-686-30T>C (n.-686-30T>C) c.836-30T>C (n.836-30T>C) n.132-30T>C c.965-30T>C (n.965-30T>C) n.1381-30T>C c.590-30T>C (n.590-30T>C) c.-386-30T>C (n.-386-30T>C) c.329-30T>C (n.329-30T>C) n.1333-30T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420971A>G | CA2649669859 | CRB1 | c.1172-29A>G (n.1172-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.-686-29A>G (n.-686-29A>G) c.836-29A>G (n.836-29A>G) n.132-29A>G c.965-29A>G (n.965-29A>G) n.1381-29A>G c.590-29A>G (n.590-29A>G) c.-386-29A>G (n.-386-29A>G) c.329-29A>G (n.329-29A>G) n.1333-29A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420973T>C | CA1311869 | CRB1 | c.1172-27T>C (n.1172-27T>C) c.53-27T>C (n.53-27T>C) c.-686-27T>C (n.-686-27T>C) c.836-27T>C (n.836-27T>C) n.132-27T>C c.965-27T>C (n.965-27T>C) n.1381-27T>C c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.-386-27T>C (n.-386-27T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) n.1333-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420973T= | CA1218062966 | CRB1 | c.1172-27T= (n.1172-27T=) c.53-27T= (n.53-27T=) c.-686-27T= (n.-686-27T=) c.836-27T= (n.836-27T=) n.132-27T= c.965-27T= (n.965-27T=) n.1381-27T= c.590-27T= (n.590-27T=) c.-386-27T= (n.-386-27T=) c.329-27T= (n.329-27T=) n.1333-27T= | |
| 1 | g.197420977A>T | CA2574105492 | CRB1 | c.1172-23A>T (n.1172-23A>T) c.53-23A>T (n.53-23A>T) c.-686-23A>T (n.-686-23A>T) c.836-23A>T (n.836-23A>T) n.132-23A>T c.965-23A>T (n.965-23A>T) n.1381-23A>T c.590-23A>T (n.590-23A>T) c.-386-23A>T (n.-386-23A>T) c.329-23A>T (n.329-23A>T) n.1333-23A>T | |
| 1 | g.197420978G>A | CA528287297 | CRB1 | c.1172-22G>A (n.1172-22G>A) c.53-22G>A (n.53-22G>A) c.-686-22G>A (n.-686-22G>A) c.836-22G>A (n.836-22G>A) n.132-22G>A c.965-22G>A (n.965-22G>A) n.1381-22G>A c.590-22G>A (n.590-22G>A) c.-386-22G>A (n.-386-22G>A) c.329-22G>A (n.329-22G>A) n.1333-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420978G>C | CA2649669860 | CRB1 | c.1172-22G>C (n.1172-22G>C) c.53-22G>C (n.53-22G>C) c.-686-22G>C (n.-686-22G>C) c.836-22G>C (n.836-22G>C) n.132-22G>C c.965-22G>C (n.965-22G>C) n.1381-22G>C c.590-22G>C (n.590-22G>C) c.-386-22G>C (n.-386-22G>C) c.329-22G>C (n.329-22G>C) n.1333-22G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420978G= | CA1218062967 | CRB1 | c.1172-22G= (n.1172-22G=) c.53-22G= (n.53-22G=) c.-686-22G= (n.-686-22G=) c.836-22G= (n.836-22G=) n.132-22G= c.965-22G= (n.965-22G=) n.1381-22G= c.590-22G= (n.590-22G=) c.-386-22G= (n.-386-22G=) c.329-22G= (n.329-22G=) n.1333-22G= | |
| 1 | g.197420978G>T | CA528287298 | CRB1 | c.1172-22G>T (n.1172-22G>T) c.53-22G>T (n.53-22G>T) c.-686-22G>T (n.-686-22G>T) c.836-22G>T (n.836-22G>T) n.132-22G>T c.965-22G>T (n.965-22G>T) n.1381-22G>T c.590-22G>T (n.590-22G>T) c.-386-22G>T (n.-386-22G>T) c.329-22G>T (n.329-22G>T) n.1333-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420979C>A | CA1311870 | CRB1 | c.1172-21C>A (n.1172-21C>A) c.53-21C>A (n.53-21C>A) c.-686-21C>A (n.-686-21C>A) c.836-21C>A (n.836-21C>A) n.132-21C>A c.965-21C>A (n.965-21C>A) n.1381-21C>A c.590-21C>A (n.590-21C>A) c.-386-21C>A (n.-386-21C>A) c.329-21C>A (n.329-21C>A) n.1333-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420979C= | CA1149104411 | CRB1 | c.1172-21C= (n.1172-21C=) c.53-21C= (n.53-21C=) c.-686-21C= (n.-686-21C=) c.836-21C= (n.836-21C=) n.132-21C= c.965-21C= (n.965-21C=) n.1381-21C= c.590-21C= (n.590-21C=) c.-386-21C= (n.-386-21C=) c.329-21C= (n.329-21C=) n.1333-21C= | |
| 1 | g.197420979C>T | CA1010907645 | CRB1 | c.1172-21C>T (n.1172-21C>T) c.53-21C>T (n.53-21C>T) c.-686-21C>T (n.-686-21C>T) c.836-21C>T (n.836-21C>T) n.132-21C>T c.965-21C>T (n.965-21C>T) n.1381-21C>T c.590-21C>T (n.590-21C>T) c.-386-21C>T (n.-386-21C>T) c.329-21C>T (n.329-21C>T) n.1333-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420980C= | CA1218062968 | CRB1 | c.1172-20C= (n.1172-20C=) c.53-20C= (n.53-20C=) c.-686-20C= (n.-686-20C=) c.836-20C= (n.836-20C=) n.132-20C= c.965-20C= (n.965-20C=) n.1381-20C= c.590-20C= (n.590-20C=) c.-386-20C= (n.-386-20C=) c.329-20C= (n.329-20C=) n.1333-20C= | |
| 1 | g.197420980C>T | CA1311871 | CRB1 | c.1172-20C>T (n.1172-20C>T) c.53-20C>T (n.53-20C>T) c.-686-20C>T (n.-686-20C>T) c.836-20C>T (n.836-20C>T) n.132-20C>T c.965-20C>T (n.965-20C>T) n.1381-20C>T c.590-20C>T (n.590-20C>T) c.-386-20C>T (n.-386-20C>T) c.329-20C>T (n.329-20C>T) n.1333-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420981C>T | CA2574105493 | CRB1 | c.1172-19C>T (n.1172-19C>T) c.53-19C>T (n.53-19C>T) c.-686-19C>T (n.-686-19C>T) c.836-19C>T (n.836-19C>T) n.132-19C>T c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1381-19C>T c.590-19C>T (n.590-19C>T) c.-386-19C>T (n.-386-19C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.1333-19C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420981_197420982delinsCT | CA1218062969 | CRB1 | c.1172-19_1172-18delinsCT (n.1172-19_1172-18delinsCT) c.53-19_53-18delinsCT (n.53-19_53-18delinsCT) c.-686-19_-686-18delinsCT (n.-686-19_-686-18delinsCT) c.836-19_836-18delinsCT (n.836-19_836-18delinsCT) n.132-19_132-18delinsCT c.965-19_965-18delinsCT (n.965-19_965-18delinsCT) n.1381-19_1381-18delinsCT c.590-19_590-18delinsCT (n.590-19_590-18delinsCT) c.-386-19_-386-18delinsCT (n.-386-19_-386-18delinsCT) c.329-19_329-18delinsCT (n.329-19_329-18delinsCT) n.1333-19_1333-18delinsCT | |
| 1 | g.197420982T>C | CA528287307 | CRB1 | c.1172-18T>C (n.1172-18T>C) c.53-18T>C (n.53-18T>C) c.-686-18T>C (n.-686-18T>C) c.836-18T>C (n.836-18T>C) n.132-18T>C c.965-18T>C (n.965-18T>C) n.1381-18T>C c.590-18T>C (n.590-18T>C) c.-386-18T>C (n.-386-18T>C) c.329-18T>C (n.329-18T>C) n.1333-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420982T>G | CA528287309 | CRB1 | c.1172-18T>G (n.1172-18T>G) c.53-18T>G (n.53-18T>G) c.-686-18T>G (n.-686-18T>G) c.836-18T>G (n.836-18T>G) n.132-18T>G c.965-18T>G (n.965-18T>G) n.1381-18T>G c.590-18T>G (n.590-18T>G) c.-386-18T>G (n.-386-18T>G) c.329-18T>G (n.329-18T>G) n.1333-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420982T= | CA1218062970 | CRB1 | c.1172-18T= (n.1172-18T=) c.53-18T= (n.53-18T=) c.-686-18T= (n.-686-18T=) c.836-18T= (n.836-18T=) n.132-18T= c.965-18T= (n.965-18T=) n.1381-18T= c.590-18T= (n.590-18T=) c.-386-18T= (n.-386-18T=) c.329-18T= (n.329-18T=) n.1333-18T= | |
| 1 | g.197420987dup | CA1311872 | CRB1 | c.1172-13dup (n.1172-13dup) c.53-13dup (n.53-13dup) c.-686-13dup (n.-686-13dup) c.836-13dup (n.836-13dup) n.132-13dup c.965-13dup (n.965-13dup) n.1381-13dup c.590-13dup (n.590-13dup) c.-386-13dup (n.-386-13dup) c.329-13dup (n.329-13dup) n.1333-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420987del | CA528287304 | CRB1 | c.1172-13del (n.1172-13del) c.53-13del (n.53-13del) c.-686-13del (n.-686-13del) c.836-13del (n.836-13del) n.132-13del c.965-13del (n.965-13del) n.1381-13del c.590-13del (n.590-13del) c.-386-13del (n.-386-13del) c.329-13del (n.329-13del) n.1333-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420985T>A | CA1311873 | CRB1 | c.1172-15T>A (n.1172-15T>A) c.53-15T>A (n.53-15T>A) c.-686-15T>A (n.-686-15T>A) c.836-15T>A (n.836-15T>A) n.132-15T>A c.965-15T>A (n.965-15T>A) n.1381-15T>A c.590-15T>A (n.590-15T>A) c.-386-15T>A (n.-386-15T>A) c.329-15T>A (n.329-15T>A) n.1333-15T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420985T>C | CA1311874 | CRB1 | c.1172-15T>C (n.1172-15T>C) c.53-15T>C (n.53-15T>C) c.-686-15T>C (n.-686-15T>C) c.836-15T>C (n.836-15T>C) n.132-15T>C c.965-15T>C (n.965-15T>C) n.1381-15T>C c.590-15T>C (n.590-15T>C) c.-386-15T>C (n.-386-15T>C) c.329-15T>C (n.329-15T>C) n.1333-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420985T= | CA1144041199 | CRB1 | c.1172-15T= (n.1172-15T=) c.53-15T= (n.53-15T=) c.-686-15T= (n.-686-15T=) c.836-15T= (n.836-15T=) n.132-15T= c.965-15T= (n.965-15T=) n.1381-15T= c.590-15T= (n.590-15T=) c.-386-15T= (n.-386-15T=) c.329-15T= (n.329-15T=) n.1333-15T= | |
| 1 | g.197420987T>C | CA2649669861 | CRB1 | c.1172-13T>C (n.1172-13T>C) c.53-13T>C (n.53-13T>C) c.-686-13T>C (n.-686-13T>C) c.836-13T>C (n.836-13T>C) n.132-13T>C c.965-13T>C (n.965-13T>C) n.1381-13T>C c.590-13T>C (n.590-13T>C) c.-386-13T>C (n.-386-13T>C) c.329-13T>C (n.329-13T>C) n.1333-13T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420987_197420988delinsTA | CA1218062971 | CRB1 | c.1172-13_1172-12delinsTA (n.1172-13_1172-12delinsTA) c.53-13_53-12delinsTA (n.53-13_53-12delinsTA) c.-686-13_-686-12delinsTA (n.-686-13_-686-12delinsTA) c.836-13_836-12delinsTA (n.836-13_836-12delinsTA) n.132-13_132-12delinsTA c.965-13_965-12delinsTA (n.965-13_965-12delinsTA) n.1381-13_1381-12delinsTA c.590-13_590-12delinsTA (n.590-13_590-12delinsTA) c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA) c.329-13_329-12delinsTA (n.329-13_329-12delinsTA) n.1333-13_1333-12delinsTA | |
| 1 | g.197420988del | CA1218062972 | CRB1 | c.1172-12del (n.1172-12del) c.53-12del (n.53-12del) c.-686-12del (n.-686-12del) c.836-12del (n.836-12del) n.132-12del c.965-12del (n.965-12del) n.1381-12del c.590-12del (n.590-12del) c.-386-12del (n.-386-12del) c.329-12del (n.329-12del) n.1333-12del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197420988A= | CA1142099522 | CRB1 | c.1172-12A= (n.1172-12A=) c.53-12A= (n.53-12A=) c.-686-12A= (n.-686-12A=) c.836-12A= (n.836-12A=) n.132-12A= c.965-12A= (n.965-12A=) n.1381-12A= c.590-12A= (n.590-12A=) c.-386-12A= (n.-386-12A=) c.329-12A= (n.329-12A=) n.1333-12A= | |
| 1 | g.197420988A>G | CA1311875 | CRB1 | c.1172-12A>G (n.1172-12A>G) c.53-12A>G (n.53-12A>G) c.-686-12A>G (n.-686-12A>G) c.836-12A>G (n.836-12A>G) n.132-12A>G c.965-12A>G (n.965-12A>G) n.1381-12A>G c.590-12A>G (n.590-12A>G) c.-386-12A>G (n.-386-12A>G) c.329-12A>G (n.329-12A>G) n.1333-12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420988A>T | CA2574105494 | CRB1 | c.1172-12A>T (n.1172-12A>T) c.53-12A>T (n.53-12A>T) c.-686-12A>T (n.-686-12A>T) c.836-12A>T (n.836-12A>T) n.132-12A>T c.965-12A>T (n.965-12A>T) n.1381-12A>T c.590-12A>T (n.590-12A>T) c.-386-12A>T (n.-386-12A>T) c.329-12A>T (n.329-12A>T) n.1333-12A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420989T>A | CA1311877 | CRB1 | c.1172-11T>A (n.1172-11T>A) c.53-11T>A (n.53-11T>A) c.-686-11T>A (n.-686-11T>A) c.836-11T>A (n.836-11T>A) n.132-11T>A c.965-11T>A (n.965-11T>A) n.1381-11T>A c.590-11T>A (n.590-11T>A) c.-386-11T>A (n.-386-11T>A) c.329-11T>A (n.329-11T>A) n.1333-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420989T>C | CA1311876 | CRB1 | c.1172-11T>C (n.1172-11T>C) c.53-11T>C (n.53-11T>C) c.-686-11T>C (n.-686-11T>C) c.836-11T>C (n.836-11T>C) n.132-11T>C c.965-11T>C (n.965-11T>C) n.1381-11T>C c.590-11T>C (n.590-11T>C) c.-386-11T>C (n.-386-11T>C) c.329-11T>C (n.329-11T>C) n.1333-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420989T= | CA1218062973 | CRB1 | c.1172-11T= (n.1172-11T=) c.53-11T= (n.53-11T=) c.-686-11T= (n.-686-11T=) c.836-11T= (n.836-11T=) n.132-11T= c.965-11T= (n.965-11T=) n.1381-11T= c.590-11T= (n.590-11T=) c.-386-11T= (n.-386-11T=) c.329-11T= (n.329-11T=) n.1333-11T= | |
| 1 | g.197420990T>G | CA2573131432 | CRB1 | c.1172-10T>G (n.1172-10T>G) c.53-10T>G (n.53-10T>G) c.-686-10T>G (n.-686-10T>G) c.836-10T>G (n.836-10T>G) n.132-10T>G c.965-10T>G (n.965-10T>G) n.1381-10T>G c.590-10T>G (n.590-10T>G) c.-386-10T>G (n.-386-10T>G) c.329-10T>G (n.329-10T>G) n.1333-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197420991A>T | CA2574105495 | CRB1 | c.1172-9A>T (n.1172-9A>T) c.53-9A>T (n.53-9A>T) c.-686-9A>T (n.-686-9A>T) c.836-9A>T (n.836-9A>T) n.132-9A>T c.965-9A>T (n.965-9A>T) n.1381-9A>T c.590-9A>T (n.590-9A>T) c.-386-9A>T (n.-386-9A>T) c.329-9A>T (n.329-9A>T) n.1333-9A>T | |
| 1 | g.197420992T>C | CA2649669862 | CRB1 | c.1172-8T>C (n.1172-8T>C) c.53-8T>C (n.53-8T>C) c.-686-8T>C (n.-686-8T>C) c.836-8T>C (n.836-8T>C) n.132-8T>C c.965-8T>C (n.965-8T>C) n.1381-8T>C c.590-8T>C (n.590-8T>C) c.-386-8T>C (n.-386-8T>C) c.329-8T>C (n.329-8T>C) n.1333-8T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197420993T>A | CA2649669863 | CRB1 | c.1172-7T>A (n.1172-7T>A) c.53-7T>A (n.53-7T>A) c.-686-7T>A (n.-686-7T>A) c.836-7T>A (n.836-7T>A) n.132-7T>A c.965-7T>A (n.965-7T>A) n.1381-7T>A c.590-7T>A (n.590-7T>A) c.-386-7T>A (n.-386-7T>A) c.329-7T>A (n.329-7T>A) n.1333-7T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420993T>C | CA1311878 | CRB1 | c.1172-7T>C (n.1172-7T>C) c.53-7T>C (n.53-7T>C) c.-686-7T>C (n.-686-7T>C) c.836-7T>C (n.836-7T>C) n.132-7T>C c.965-7T>C (n.965-7T>C) n.1381-7T>C c.590-7T>C (n.590-7T>C) c.-386-7T>C (n.-386-7T>C) c.329-7T>C (n.329-7T>C) n.1333-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420993T= | CA1218062974 | CRB1 | c.1172-7T= (n.1172-7T=) c.53-7T= (n.53-7T=) c.-686-7T= (n.-686-7T=) c.836-7T= (n.836-7T=) n.132-7T= c.965-7T= (n.965-7T=) n.1381-7T= c.590-7T= (n.590-7T=) c.-386-7T= (n.-386-7T=) c.329-7T= (n.329-7T=) n.1333-7T= | |
| 1 | g.197420996A>G | CA2649669864 | CRB1 | c.1172-4A>G (n.1172-4A>G) c.53-4A>G (n.53-4A>G) c.-686-4A>G (n.-686-4A>G) c.836-4A>G (n.836-4A>G) n.132-4A>G c.965-4A>G (n.965-4A>G) n.1381-4A>G c.590-4A>G (n.590-4A>G) c.-386-4A>G (n.-386-4A>G) c.329-4A>G (n.329-4A>G) n.1333-4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420997C>A | CA2649669865 | CRB1 | c.1172-3C>A (n.1172-3C>A) c.53-3C>A (n.53-3C>A) c.-686-3C>A (n.-686-3C>A) c.836-3C>A (n.836-3C>A) n.132-3C>A c.965-3C>A (n.965-3C>A) n.1381-3C>A c.590-3C>A (n.590-3C>A) c.-386-3C>A (n.-386-3C>A) c.329-3C>A (n.329-3C>A) n.1333-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197420997C= | CA1218062975 | CRB1 | c.1172-3C= (n.1172-3C=) c.53-3C= (n.53-3C=) c.-686-3C= (n.-686-3C=) c.836-3C= (n.836-3C=) n.132-3C= c.965-3C= (n.965-3C=) n.1381-3C= c.590-3C= (n.590-3C=) c.-386-3C= (n.-386-3C=) c.329-3C= (n.329-3C=) n.1333-3C= | |
| 1 | g.197420997C>G | CA35893163 | CRB1 | c.1172-3C>G (n.1172-3C>G) c.53-3C>G (n.53-3C>G) c.-686-3C>G (n.-686-3C>G) c.836-3C>G (n.836-3C>G) n.132-3C>G c.965-3C>G (n.965-3C>G) n.1381-3C>G c.590-3C>G (n.590-3C>G) c.-386-3C>G (n.-386-3C>G) c.329-3C>G (n.329-3C>G) n.1333-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420997C>T | CA528287312 | CRB1 | c.1172-3C>T (n.1172-3C>T) c.53-3C>T (n.53-3C>T) c.-686-3C>T (n.-686-3C>T) c.836-3C>T (n.836-3C>T) n.132-3C>T c.965-3C>T (n.965-3C>T) n.1381-3C>T c.590-3C>T (n.590-3C>T) c.-386-3C>T (n.-386-3C>T) c.329-3C>T (n.329-3C>T) n.1333-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197420998A>C | CA344027927 | CRB1 | c.1172-2A>C (n.1172-2A>C) c.53-2A>C (n.53-2A>C) c.-686-2A>C (n.-686-2A>C) c.836-2A>C (n.836-2A>C) n.132-2A>C c.965-2A>C (n.965-2A>C) n.1381-2A>C c.590-2A>C (n.590-2A>C) c.-386-2A>C (n.-386-2A>C) c.329-2A>C (n.329-2A>C) n.1333-2A>C | |
| 1 | g.197420998A>G | CA344027934 | CRB1 | c.1172-2A>G (n.1172-2A>G) c.53-2A>G (n.53-2A>G) c.-686-2A>G (n.-686-2A>G) c.836-2A>G (n.836-2A>G) n.132-2A>G c.965-2A>G (n.965-2A>G) n.1381-2A>G c.590-2A>G (n.590-2A>G) c.-386-2A>G (n.-386-2A>G) c.329-2A>G (n.329-2A>G) n.1333-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197420998A>T | CA344027930 | CRB1 | c.1172-2A>T (n.1172-2A>T) c.53-2A>T (n.53-2A>T) c.-686-2A>T (n.-686-2A>T) c.836-2A>T (n.836-2A>T) n.132-2A>T c.965-2A>T (n.965-2A>T) n.1381-2A>T c.590-2A>T (n.590-2A>T) c.-386-2A>T (n.-386-2A>T) c.329-2A>T (n.329-2A>T) n.1333-2A>T | |
| 1 | g.197420999G>A | CA344027937 | CRB1 | c.1172-1G>A (n.1172-1G>A) c.53-1G>A (n.53-1G>A) c.-686-1G>A (n.-686-1G>A) c.836-1G>A (n.836-1G>A) n.132-1G>A c.965-1G>A (n.965-1G>A) n.1381-1G>A c.590-1G>A (n.590-1G>A) c.-386-1G>A (n.-386-1G>A) c.329-1G>A (n.329-1G>A) n.1333-1G>A | |
| 1 | g.197420999G>C | CA344027942 | CRB1 | c.1172-1G>C (n.1172-1G>C) c.53-1G>C (n.53-1G>C) c.-686-1G>C (n.-686-1G>C) c.836-1G>C (n.836-1G>C) n.132-1G>C c.965-1G>C (n.965-1G>C) n.1381-1G>C c.590-1G>C (n.590-1G>C) c.-386-1G>C (n.-386-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) n.1333-1G>C | |
| 1 | g.197420999G>T | CA344027945 | CRB1 | c.1172-1G>T (n.1172-1G>T) c.53-1G>T (n.53-1G>T) c.-686-1G>T (n.-686-1G>T) c.836-1G>T (n.836-1G>T) n.132-1G>T c.965-1G>T (n.965-1G>T) n.1381-1G>T c.590-1G>T (n.590-1G>T) c.-386-1G>T (n.-386-1G>T) c.329-1G>T (n.329-1G>T) n.1333-1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421000G>A | CA344027950 | CRB1 | c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.-686G>A (n.-686G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.132G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.1381G>A c.590G>A (p.Gly197Glu) c.-386G>A (n.-386G>A) c.329G>A (p.Gly110Glu) n.1333G>A | |
| 1 | g.197421000G>C | CA344027954 | CRB1 | c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.-686G>C (n.-686G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.132G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.1381G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) c.-386G>C (n.-386G>C) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1333G>C | |
| 1 | g.197421000G>T | CA344027957 | CRB1 | c.1172G>T (p.Gly391Val) c.53G>T (p.Gly18Val) c.-686G>T (n.-686G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.132G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.1381G>T c.590G>T (p.Gly197Val) c.-386G>T (n.-386G>T) c.329G>T (p.Gly110Val) n.1333G>T | |
| 1 | g.197421001A>C | CA422670585 | CRB1 | c.1173A>C (p.Gly391=) c.54A>C (p.Gly18=) c.-685A>C (n.-685A>C) c.837A>C (p.Gly279=) n.133A>C c.966A>C (p.Gly322=) n.1382A>C c.591A>C (p.Gly197=) c.-385A>C (n.-385A>C) c.330A>C (p.Gly110=) n.1334A>C | |
| 1 | g.197421001A>G | CA422670583 | CRB1 | c.1173A>G (p.Gly391=) c.54A>G (p.Gly18=) c.-685A>G (n.-685A>G) c.837A>G (p.Gly279=) n.133A>G c.966A>G (p.Gly322=) n.1382A>G c.591A>G (p.Gly197=) c.-385A>G (n.-385A>G) c.330A>G (p.Gly110=) n.1334A>G | |
| 1 | g.197421001A>T | CA422670581 | CRB1 | c.1173A>T (p.Gly391=) c.54A>T (p.Gly18=) c.-685A>T (n.-685A>T) c.837A>T (p.Gly279=) n.133A>T c.966A>T (p.Gly322=) n.1382A>T c.591A>T (p.Gly197=) c.-385A>T (n.-385A>T) c.330A>T (p.Gly110=) n.1334A>T | |
| 1 | g.197421002A>C | CA344027962 | CRB1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.55A>C (p.Ile19Leu) c.-684A>C (n.-684A>C) c.838A>C (p.Ile280Leu) n.134A>C c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1383A>C c.592A>C (p.Ile198Leu) c.-384A>C (n.-384A>C) c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1335A>C | |
| 1 | g.197421002A>G | CA344027963 | CRB1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.55A>G (p.Ile19Val) c.-684A>G (n.-684A>G) c.838A>G (p.Ile280Val) n.134A>G c.967A>G (p.Ile323Val) n.1383A>G c.592A>G (p.Ile198Val) c.-384A>G (n.-384A>G) c.331A>G (p.Ile111Val) n.1335A>G | |
| 1 | g.197421002A>T | CA344027965 | CRB1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.55A>T (p.Ile19Phe) c.-684A>T (n.-684A>T) c.838A>T (p.Ile280Phe) n.134A>T c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1383A>T c.592A>T (p.Ile198Phe) c.-384A>T (n.-384A>T) c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1335A>T | |
| 1 | g.197421003T>A | CA344027969 | CRB1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.56T>A (p.Ile19Asn) c.-683T>A (n.-683T>A) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.135T>A c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1384T>A c.593T>A (p.Ile198Asn) c.-383T>A (n.-383T>A) c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1336T>A | |
| 1 | g.197421003T>C | CA344027970 | CRB1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.56T>C (p.Ile19Thr) c.-683T>C (n.-683T>C) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.135T>C c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1384T>C c.593T>C (p.Ile198Thr) c.-383T>C (n.-383T>C) c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421003T>G | CA344027972 | CRB1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.56T>G (p.Ile19Ser) c.-683T>G (n.-683T>G) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.135T>G c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1384T>G c.593T>G (p.Ile198Ser) c.-383T>G (n.-383T>G) c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1336T>G | |
| 1 | g.197421004C>A | CA422670598 | CRB1 | c.1176C>A (p.Ile392=) c.57C>A (p.Ile19=) c.-682C>A (n.-682C>A) c.840C>A (p.Ile280=) n.136C>A c.969C>A (p.Ile323=) n.1385C>A c.594C>A (p.Ile198=) c.-382C>A (n.-382C>A) c.333C>A (p.Ile111=) n.1337C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421004C>G | CA344027974 | CRB1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.57C>G (p.Ile19Met) c.-682C>G (n.-682C>G) c.840C>G (p.Ile280Met) n.136C>G c.969C>G (p.Ile323Met) n.1385C>G c.594C>G (p.Ile198Met) c.-382C>G (n.-382C>G) c.333C>G (p.Ile111Met) n.1337C>G | |
| 1 | g.197421004C>T | CA422670602 | CRB1 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.57C>T (p.Ile19=) c.-682C>T (n.-682C>T) c.840C>T (p.Ile280=) n.136C>T c.969C>T (p.Ile323=) n.1385C>T c.594C>T (p.Ile198=) c.-382C>T (n.-382C>T) c.333C>T (p.Ile111=) n.1337C>T | COSMIC |
| 1 | g.197421005C>A | CA344027977 | CRB1 | c.1177C>A (p.His393Asn) c.58C>A (p.His20Asn) c.-681C>A (n.-681C>A) c.841C>A (p.His281Asn) n.137C>A c.970C>A (p.His324Asn) n.1386C>A c.595C>A (p.His199Asn) c.-381C>A (n.-381C>A) c.334C>A (p.His112Asn) n.1338C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421005C>G | CA344027978 | CRB1 | c.1177C>G (p.His393Asp) c.58C>G (p.His20Asp) c.-681C>G (n.-681C>G) c.841C>G (p.His281Asp) n.137C>G c.970C>G (p.His324Asp) n.1386C>G c.595C>G (p.His199Asp) c.-381C>G (n.-381C>G) c.334C>G (p.His112Asp) n.1338C>G | |
| 1 | g.197421005C>T | CA344027980 | CRB1 | c.1177C>T (p.His393Tyr) c.58C>T (p.His20Tyr) c.-681C>T (n.-681C>T) c.841C>T (p.His281Tyr) n.137C>T c.970C>T (p.His324Tyr) n.1386C>T c.595C>T (p.His199Tyr) c.-381C>T (n.-381C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) n.1338C>T | |
| 1 | g.197421006A>C | CA344027982 | CRB1 | c.1178A>C (p.His393Pro) c.59A>C (p.His20Pro) c.-680A>C (n.-680A>C) c.842A>C (p.His281Pro) n.138A>C c.971A>C (p.His324Pro) n.1387A>C c.596A>C (p.His199Pro) c.-380A>C (n.-380A>C) c.335A>C (p.His112Pro) n.1339A>C | |
| 1 | g.197421006A>G | CA344027985 | CRB1 | c.1178A>G (p.His393Arg) c.59A>G (p.His20Arg) c.-680A>G (n.-680A>G) c.842A>G (p.His281Arg) n.138A>G c.971A>G (p.His324Arg) n.1387A>G c.596A>G (p.His199Arg) c.-380A>G (n.-380A>G) c.335A>G (p.His112Arg) n.1339A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421006A>T | CA344027987 | CRB1 | c.1178A>T (p.His393Leu) c.59A>T (p.His20Leu) c.-680A>T (n.-680A>T) c.842A>T (p.His281Leu) n.138A>T c.971A>T (p.His324Leu) n.1387A>T c.596A>T (p.His199Leu) c.-380A>T (n.-380A>T) c.335A>T (p.His112Leu) n.1339A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421007C>A | CA344027989 | CRB1 | c.1179C>A (p.His393Gln) c.60C>A (p.His20Gln) c.-679C>A (n.-679C>A) c.843C>A (p.His281Gln) n.139C>A c.972C>A (p.His324Gln) n.1388C>A c.597C>A (p.His199Gln) c.-379C>A (n.-379C>A) c.336C>A (p.His112Gln) n.1340C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421007C>G | CA344027992 | CRB1 | c.1179C>G (p.His393Gln) c.60C>G (p.His20Gln) c.-679C>G (n.-679C>G) c.843C>G (p.His281Gln) n.139C>G c.972C>G (p.His324Gln) n.1388C>G c.597C>G (p.His199Gln) c.-379C>G (n.-379C>G) c.336C>G (p.His112Gln) n.1340C>G | |
| 1 | g.197421007C>T | CA422670616 | CRB1 | c.1179C>T (p.His393=) c.60C>T (p.His20=) c.-679C>T (n.-679C>T) c.843C>T (p.His281=) n.139C>T c.972C>T (p.His324=) n.1388C>T c.597C>T (p.His199=) c.-379C>T (n.-379C>T) c.336C>T (p.His112=) n.1340C>T | |
| 1 | g.197421008T>A | CA344027993 | CRB1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) c.-678T>A (n.-678T>A) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.140T>A c.973T>A (p.Cys325Ser) n.1389T>A c.598T>A (p.Cys200Ser) c.-378T>A (n.-378T>A) c.337T>A (p.Cys113Ser) n.1341T>A | |
| 1 | g.197421008T>C | CA235768 | CRB1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) c.-678T>C (n.-678T>C) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.140T>C c.973T>C (p.Cys325Arg) n.1389T>C c.598T>C (p.Cys200Arg) c.-378T>C (n.-378T>C) c.337T>C (p.Cys113Arg) n.1341T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421008T>G | CA344027997 | CRB1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) c.-678T>G (n.-678T>G) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.140T>G c.973T>G (p.Cys325Gly) n.1389T>G c.598T>G (p.Cys200Gly) c.-378T>G (n.-378T>G) c.337T>G (p.Cys113Gly) n.1341T>G | |
| 1 | g.197421008T= | CA1218062976 | CRB1 | c.1180T= (p.Cys394=) c.61T= (p.Cys21=) c.-678T= (n.-678T=) c.844T= (p.Cys282=) n.140T= c.973T= (p.Cys325=) n.1389T= c.598T= (p.Cys200=) c.-378T= (n.-378T=) c.337T= (p.Cys113=) n.1341T= | |
| 1 | g.197421009G>A | CA344028001 | CRB1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.-677G>A (n.-677G>A) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.141G>A c.974G>A (p.Cys325Tyr) n.1390G>A c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.-377G>A (n.-377G>A) c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197421009G>C | CA344028003 | CRB1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) c.-677G>C (n.-677G>C) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.141G>C c.974G>C (p.Cys325Ser) n.1390G>C c.599G>C (p.Cys200Ser) c.-377G>C (n.-377G>C) c.338G>C (p.Cys113Ser) n.1342G>C | |
| 1 | g.197421009G= | CA1218062977 | CRB1 | c.1181G= (p.Cys394=) c.62G= (p.Cys21=) c.-677G= (n.-677G=) c.845G= (p.Cys282=) n.141G= c.974G= (p.Cys325=) n.1390G= c.599G= (p.Cys200=) c.-377G= (n.-377G=) c.338G= (p.Cys113=) n.1342G= | |
| 1 | g.197421009G>T | CA344027999 | CRB1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) c.-677G>T (n.-677G>T) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.141G>T c.974G>T (p.Cys325Phe) n.1390G>T c.599G>T (p.Cys200Phe) c.-377G>T (n.-377G>T) c.338G>T (p.Cys113Phe) n.1342G>T | ClinVar |
| 1 | g.197421010C>A | CA10605094 | CRB1 | c.1182C>A (p.Cys394Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) c.-676C>A (n.-676C>A) c.846C>A (p.Cys282Ter) n.142C>A c.975C>A (p.Cys325Ter) n.1391C>A c.600C>A (p.Cys200Ter) c.-376C>A (n.-376C>A) c.339C>A (p.Cys113Ter) n.1343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421010C= | CA1141461187 | CRB1 | c.1182C= (p.Cys394=) c.63C= (p.Cys21=) c.-676C= (n.-676C=) c.846C= (p.Cys282=) n.142C= c.975C= (p.Cys325=) n.1391C= c.600C= (p.Cys200=) c.-376C= (n.-376C=) c.339C= (p.Cys113=) n.1343C= | |
| 1 | g.197421010C>G | CA344028006 | CRB1 | c.1182C>G (p.Cys394Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) c.-676C>G (n.-676C>G) c.846C>G (p.Cys282Trp) n.142C>G c.975C>G (p.Cys325Trp) n.1391C>G c.600C>G (p.Cys200Trp) c.-376C>G (n.-376C>G) c.339C>G (p.Cys113Trp) n.1343C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421010C>T | CA1311879 | CRB1 | c.1182C>T (p.Cys394=) c.63C>T (p.Cys21=) c.-676C>T (n.-676C>T) c.846C>T (p.Cys282=) n.142C>T c.975C>T (p.Cys325=) n.1391C>T c.600C>T (p.Cys200=) c.-376C>T (n.-376C>T) c.339C>T (p.Cys113=) n.1343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421011G>A | CA1311880 | CRB1 | c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.-675G>A (n.-675G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.143G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1392G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) c.-375G>A (n.-375G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.197421011G>C | CA344028012 | CRB1 | c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.64G>C (p.Glu22Gln) c.-675G>C (n.-675G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.143G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1392G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) c.-375G>C (n.-375G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.1344G>C | |
| 1 | g.197421011G= | CA1143686714 | CRB1 | c.1183G= (p.Glu395=) c.64G= (p.Glu22=) c.-675G= (n.-675G=) c.847G= (p.Glu283=) n.143G= c.976G= (p.Glu326=) n.1392G= c.601G= (p.Glu201=) c.-375G= (n.-375G=) c.340G= (p.Glu114=) n.1344G= | |
| 1 | g.197421011G>T | CA35893184 | CRB1 | c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.64G>T (p.Glu22Ter) c.-675G>T (n.-675G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.143G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1392G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) c.-375G>T (n.-375G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1344G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421012A>C | CA344028015 | CRB1 | c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.65A>C (p.Glu22Ala) c.-674A>C (n.-674A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.144A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1393A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) c.-374A>C (n.-374A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1345A>C | |
| 1 | g.197421012A>G | CA344028017 | CRB1 | c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.65A>G (p.Glu22Gly) c.-674A>G (n.-674A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.144A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1393A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) c.-374A>G (n.-374A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1345A>G | |
| 1 | g.197421012A>T | CA344028019 | CRB1 | c.1184A>T (p.Glu395Val) c.65A>T (p.Glu22Val) c.-674A>T (n.-674A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) n.144A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.1393A>T c.602A>T (p.Glu201Val) c.-374A>T (n.-374A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1345A>T | |
| 1 | g.197421013A>C | CA344028022 | CRB1 | c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.66A>C (p.Glu22Asp) c.-673A>C (n.-673A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.145A>C c.978A>C (p.Glu326Asp) n.1394A>C c.603A>C (p.Glu201Asp) c.-373A>C (n.-373A>C) c.342A>C (p.Glu114Asp) n.1346A>C | |
| 1 | g.197421013A>G | CA422670646 | CRB1 | c.1185A>G (p.Glu395=) c.66A>G (p.Glu22=) c.-673A>G (n.-673A>G) c.849A>G (p.Glu283=) n.145A>G c.978A>G (p.Glu326=) n.1394A>G c.603A>G (p.Glu201=) c.-373A>G (n.-373A>G) c.342A>G (p.Glu114=) n.1346A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197421013A>T | CA344028024 | CRB1 | c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.66A>T (p.Glu22Asp) c.-673A>T (n.-673A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.145A>T c.978A>T (p.Glu326Asp) n.1394A>T c.603A>T (p.Glu201Asp) c.-373A>T (n.-373A>T) c.342A>T (p.Glu114Asp) n.1346A>T | |
| 1 | g.197421014G>A | CA1311881 | CRB1 | c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-672G>A (n.-672G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.146G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1395G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.-372G>A (n.-372G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1347G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421014G>C | CA344028028 | CRB1 | c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-672G>C (n.-672G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.146G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1395G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.-372G>C (n.-372G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1347G>C | |
| 1 | g.197421014G= | CA1218062978 | CRB1 | c.1186G= (p.Glu396=) c.67G= (p.Glu23=) c.-672G= (n.-672G=) c.850G= (p.Glu284=) n.146G= c.979G= (p.Glu327=) n.1395G= c.604G= (p.Glu202=) c.-372G= (n.-372G=) c.343G= (p.Glu115=) n.1347G= | |
| 1 | g.197421014G>T | CA344028026 | CRB1 | c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-672G>T (n.-672G>T) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.146G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1395G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.-372G>T (n.-372G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1347G>T | |
| 1 | g.197421015A>C | CA344028030 | CRB1 | c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-671A>C (n.-671A>C) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.147A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1396A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.-371A>C (n.-371A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1348A>C | |
| 1 | g.197421015A>G | CA344028031 | CRB1 | c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-671A>G (n.-671A>G) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.147A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1396A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.-371A>G (n.-371A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1348A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421015A>T | CA344028034 | CRB1 | c.1187A>T (p.Glu396Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.-671A>T (n.-671A>T) c.851A>T (p.Glu284Val) n.147A>T c.980A>T (p.Glu327Val) n.1396A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.-371A>T (n.-371A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1348A>T | |
| 1 | g.197421016A>C | CA344028036 | CRB1 | c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-670A>C (n.-670A>C) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.148A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) n.1397A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.-370A>C (n.-370A>C) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.1349A>C | |
| 1 | g.197421016A>G | CA422670659 | CRB1 | c.1188A>G (p.Glu396=) c.69A>G (p.Glu23=) c.-670A>G (n.-670A>G) c.852A>G (p.Glu284=) n.148A>G c.981A>G (p.Glu327=) n.1397A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.-370A>G (n.-370A>G) c.345A>G (p.Glu115=) n.1349A>G | |
| 1 | g.197421016A>T | CA344028037 | CRB1 | c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-670A>T (n.-670A>T) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.148A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) n.1397A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.-370A>T (n.-370A>T) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.1349A>T | |
| 1 | g.197421017G>A | CA344028043 | CRB1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-669G>A (n.-669G>A) c.853G>A (p.Asp285Asn) n.149G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.1398G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) c.-369G>A (n.-369G>A) c.346G>A (p.Asp116Asn) n.1350G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421017G>C | CA1311882 | CRB1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.70G>C (p.Asp24His) c.-669G>C (n.-669G>C) c.853G>C (p.Asp285His) n.149G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.1398G>C c.607G>C (p.Asp203His) c.-369G>C (n.-369G>C) c.346G>C (p.Asp116His) n.1350G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197421017G= | CA1141391176 | CRB1 | c.1189G= (p.Asp397=) c.70G= (p.Asp24=) c.-669G= (n.-669G=) c.853G= (p.Asp285=) n.149G= c.982G= (p.Asp328=) n.1398G= c.607G= (p.Asp203=) c.-369G= (n.-369G=) c.346G= (p.Asp116=) n.1350G= | |
| 1 | g.197421017G>T | CA344028040 | CRB1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-669G>T (n.-669G>T) c.853G>T (p.Asp285Tyr) n.149G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.1398G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.-369G>T (n.-369G>T) c.346G>T (p.Asp116Tyr) n.1350G>T | |
| 1 | g.197421018_197421020del | CA2574105496 | CRB1 | c.1190_1192del (p.Asp397del) c.71_73del (p.Asp24del) c.-668_-666del (n.-668_-666del) c.854_856del (p.Asp285del) n.150_152del c.983_985del (p.Asp328del) n.1399_1401del c.608_610del (p.Asp203del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) c.347_349del (p.Asp116del) n.1351_1353del | |
| 1 | g.197421018A>C | CA344028045 | CRB1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-668A>C (n.-668A>C) c.854A>C (p.Asp285Ala) n.150A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.1399A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) c.-368A>C (n.-368A>C) c.347A>C (p.Asp116Ala) n.1351A>C | |
| 1 | g.197421018A>G | CA344028047 | CRB1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-668A>G (n.-668A>G) c.854A>G (p.Asp285Gly) n.150A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.1399A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) c.-368A>G (n.-368A>G) c.347A>G (p.Asp116Gly) n.1351A>G | |
| 1 | g.197421018A>T | CA344028049 | CRB1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.-668A>T (n.-668A>T) c.854A>T (p.Asp285Val) n.150A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.1399A>T c.608A>T (p.Asp203Val) c.-368A>T (n.-368A>T) c.347A>T (p.Asp116Val) n.1351A>T | |
| 1 | g.197421019C>A | CA344028053 | CRB1 | c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.-667C>A (n.-667C>A) c.855C>A (p.Asp285Glu) n.151C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) n.1400C>A c.609C>A (p.Asp203Glu) c.-367C>A (n.-367C>A) c.348C>A (p.Asp116Glu) n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197421019C= | CA1218062979 | CRB1 | c.1191C= (p.Asp397=) c.72C= (p.Asp24=) c.-667C= (n.-667C=) c.855C= (p.Asp285=) n.151C= c.984C= (p.Asp328=) n.1400C= c.609C= (p.Asp203=) c.-367C= (n.-367C=) c.348C= (p.Asp116=) n.1352C= | |
| 1 | g.197421019C>G | CA344028055 | CRB1 | c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.-667C>G (n.-667C>G) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.151C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) n.1400C>G c.609C>G (p.Asp203Glu) c.-367C>G (n.-367C>G) c.348C>G (p.Asp116Glu) n.1352C>G | |
| 1 | g.197421019C>T | CA1311883 | CRB1 | c.1191C>T (p.Asp397=) c.72C>T (p.Asp24=) c.-667C>T (n.-667C>T) c.855C>T (p.Asp285=) n.151C>T c.984C>T (p.Asp328=) n.1400C>T c.609C>T (p.Asp203=) c.-367C>T (n.-367C>T) c.348C>T (p.Asp116=) n.1352C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |