Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197420905C>ACA2649669833CRB1c.1172-95C>A (n.1172-95C>A)
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 gnomAD v4
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n.1333-90A>T
 gnomAD v4
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n.1333-89C>A
 gnomAD v4
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n.1333-84G>A
 gnomAD v4
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n.1333-84G>T
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n.132-83C>A
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n.1381-83C>A
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n.1333-83C>A
 gnomAD v4
1g.197420917C=CA1218062934CRB1c.1172-83C= (n.1172-83C=)
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1g.197420917C>TCA1218062935CRB1c.1172-83C>T (n.1172-83C>T)
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n.132-83C>T
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n.1381-83C>T
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n.1333-83C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420919A>GCA2649669844CRB1c.1172-81A>G (n.1172-81A>G)
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n.132-81A>G
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n.1381-81A>G
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n.1333-81A>G
 gnomAD v4
1g.197420921A>TCA2649669845CRB1c.1172-79A>T (n.1172-79A>T)
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n.132-79A>T
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n.1381-79A>T
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n.1333-79A>T
 gnomAD v4
1g.197420922T>CCA1010907626CRB1c.1172-78T>C (n.1172-78T>C)
c.53-78T>C (n.53-78T>C)
c.-686-78T>C (n.-686-78T>C)
c.836-78T>C (n.836-78T>C)
n.132-78T>C
c.965-78T>C (n.965-78T>C)
n.1381-78T>C
c.590-78T>C (n.590-78T>C)
c.-386-78T>C (n.-386-78T>C)
c.329-78T>C (n.329-78T>C)
n.1333-78T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420922T=CA1218062936CRB1c.1172-78T= (n.1172-78T=)
c.53-78T= (n.53-78T=)
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n.1333-78T=
1g.197420923T>CCA35893097CRB1c.1172-77T>C (n.1172-77T>C)
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c.-686-77T>C (n.-686-77T>C)
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n.132-77T>C
c.965-77T>C (n.965-77T>C)
n.1381-77T>C
c.590-77T>C (n.590-77T>C)
c.-386-77T>C (n.-386-77T>C)
c.329-77T>C (n.329-77T>C)
n.1333-77T>C
 dbSNP
1g.197420923T=CA1218062937CRB1c.1172-77T= (n.1172-77T=)
c.53-77T= (n.53-77T=)
c.-686-77T= (n.-686-77T=)
c.836-77T= (n.836-77T=)
n.132-77T=
c.965-77T= (n.965-77T=)
n.1381-77T=
c.590-77T= (n.590-77T=)
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c.329-77T= (n.329-77T=)
n.1333-77T=
1g.197420925T>ACA2649669847CRB1c.1172-75T>A (n.1172-75T>A)
c.53-75T>A (n.53-75T>A)
c.-686-75T>A (n.-686-75T>A)
c.836-75T>A (n.836-75T>A)
n.132-75T>A
c.965-75T>A (n.965-75T>A)
n.1381-75T>A
c.590-75T>A (n.590-75T>A)
c.-386-75T>A (n.-386-75T>A)
c.329-75T>A (n.329-75T>A)
n.1333-75T>A
 gnomAD v4
1g.197420925T>CCA2649669846CRB1c.1172-75T>C (n.1172-75T>C)
c.53-75T>C (n.53-75T>C)
c.-686-75T>C (n.-686-75T>C)
c.836-75T>C (n.836-75T>C)
n.132-75T>C
c.965-75T>C (n.965-75T>C)
n.1381-75T>C
c.590-75T>C (n.590-75T>C)
c.-386-75T>C (n.-386-75T>C)
c.329-75T>C (n.329-75T>C)
n.1333-75T>C
 gnomAD v4
1g.197420926A>GCA2552017940CRB1c.1172-74A>G (n.1172-74A>G)
c.53-74A>G (n.53-74A>G)
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n.132-74A>G
c.965-74A>G (n.965-74A>G)
n.1381-74A>G
c.590-74A>G (n.590-74A>G)
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n.1333-74A>G
1g.197420926A>TCA2574105486CRB1c.1172-74A>T (n.1172-74A>T)
c.53-74A>T (n.53-74A>T)
c.-686-74A>T (n.-686-74A>T)
c.836-74A>T (n.836-74A>T)
n.132-74A>T
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n.1381-74A>T
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n.1333-74A>T
1g.197420927C>ACA2649669848CRB1c.1172-73C>A (n.1172-73C>A)
c.53-73C>A (n.53-73C>A)
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n.132-73C>A
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n.1381-73C>A
c.590-73C>A (n.590-73C>A)
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n.1333-73C>A
 gnomAD v4
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n.1333-73C=
1g.197420927C>TCA729780451CRB1c.1172-73C>T (n.1172-73C>T)
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n.132-73C>T
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n.1381-73C>T
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n.1333-73C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420929A=CA1147399828CRB1c.1172-71A= (n.1172-71A=)
c.53-71A= (n.53-71A=)
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n.1333-71A=
1g.197420929A>CCA35893109CRB1c.1172-71A>C (n.1172-71A>C)
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n.132-71A>C
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n.1381-71A>C
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n.1333-71A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420930G>ACA1218062940CRB1c.1172-70G>A (n.1172-70G>A)
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n.132-70G>A
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n.1381-70G>A
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n.1333-70G>A
 dbSNP
1g.197420930G=CA1218062939CRB1c.1172-70G= (n.1172-70G=)
c.53-70G= (n.53-70G=)
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n.1333-70G=
1g.197420931T>ACA646063407CRB1c.1172-69T>A (n.1172-69T>A)
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n.132-69T>A
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n.1381-69T>A
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n.1333-69T>A
 COSMIC
1g.197420931T>CCA1218062942CRB1c.1172-69T>C (n.1172-69T>C)
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n.132-69T>C
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n.1381-69T>C
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c.329-69T>C (n.329-69T>C)
n.1333-69T>C
 dbSNP
1g.197420931T>GCA2649669849CRB1c.1172-69T>G (n.1172-69T>G)
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n.132-69T>G
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n.1381-69T>G
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c.329-69T>G (n.329-69T>G)
n.1333-69T>G
 gnomAD v4
1g.197420931T=CA1218062941CRB1c.1172-69T= (n.1172-69T=)
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n.1333-69T=
1g.197420932A=CA1218062944CRB1c.1172-68A= (n.1172-68A=)
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n.1333-68A=
1g.197420932A>GCA1218062943CRB1c.1172-68A>G (n.1172-68A>G)
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n.132-68A>G
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n.1381-68A>G
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c.329-68A>G (n.329-68A>G)
n.1333-68A>G
 dbSNP
1g.197420932A>TCA2649669850CRB1c.1172-68A>T (n.1172-68A>T)
c.53-68A>T (n.53-68A>T)
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n.132-68A>T
c.965-68A>T (n.965-68A>T)
n.1381-68A>T
c.590-68A>T (n.590-68A>T)
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c.329-68A>T (n.329-68A>T)
n.1333-68A>T
 gnomAD v4
1g.197420934delCA2574105487CRB1c.1172-66del (n.1172-66del)
c.53-66del (n.53-66del)
c.-686-66del (n.-686-66del)
c.836-66del (n.836-66del)
n.132-66del
c.965-66del (n.965-66del)
n.1381-66del
c.590-66del (n.590-66del)
c.-386-66del (n.-386-66del)
c.329-66del (n.329-66del)
n.1333-66del
1g.197420933A=CA1218062945CRB1c.1172-67A= (n.1172-67A=)
c.53-67A= (n.53-67A=)
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n.132-67A=
c.965-67A= (n.965-67A=)
n.1381-67A=
c.590-67A= (n.590-67A=)
c.-386-67A= (n.-386-67A=)
c.329-67A= (n.329-67A=)
n.1333-67A=
1g.197420933A>GCA1218062946CRB1c.1172-67A>G (n.1172-67A>G)
c.53-67A>G (n.53-67A>G)
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c.836-67A>G (n.836-67A>G)
n.132-67A>G
c.965-67A>G (n.965-67A>G)
n.1381-67A>G
c.590-67A>G (n.590-67A>G)
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n.1333-67A>G
 dbSNP
1g.197420935T>CCA35893112CRB1c.1172-65T>C (n.1172-65T>C)
c.53-65T>C (n.53-65T>C)
c.-686-65T>C (n.-686-65T>C)
c.836-65T>C (n.836-65T>C)
n.132-65T>C
c.965-65T>C (n.965-65T>C)
n.1381-65T>C
c.590-65T>C (n.590-65T>C)
c.-386-65T>C (n.-386-65T>C)
c.329-65T>C (n.329-65T>C)
n.1333-65T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420935T=CA1218062947CRB1c.1172-65T= (n.1172-65T=)
c.53-65T= (n.53-65T=)
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c.329-65T= (n.329-65T=)
n.1333-65T=
1g.197420937A>GCA2649669851CRB1c.1172-63A>G (n.1172-63A>G)
c.53-63A>G (n.53-63A>G)
c.-686-63A>G (n.-686-63A>G)
c.836-63A>G (n.836-63A>G)
n.132-63A>G
c.965-63A>G (n.965-63A>G)
n.1381-63A>G
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n.1333-63A>G
 gnomAD v4
1g.197420938C>ACA528287286CRB1c.1172-62C>A (n.1172-62C>A)
c.53-62C>A (n.53-62C>A)
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n.132-62C>A
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n.1381-62C>A
c.590-62C>A (n.590-62C>A)
c.-386-62C>A (n.-386-62C>A)
c.329-62C>A (n.329-62C>A)
n.1333-62C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420938C=CA1143829788CRB1c.1172-62C= (n.1172-62C=)
c.53-62C= (n.53-62C=)
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c.965-62C= (n.965-62C=)
n.1381-62C=
c.590-62C= (n.590-62C=)
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c.329-62C= (n.329-62C=)
n.1333-62C=
1g.197420938C>GCA2574105488CRB1c.1172-62C>G (n.1172-62C>G)
c.53-62C>G (n.53-62C>G)
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n.132-62C>G
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n.1381-62C>G
c.590-62C>G (n.590-62C>G)
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n.1333-62C>G
1g.197420938C>TCA35893120CRB1c.1172-62C>T (n.1172-62C>T)
c.53-62C>T (n.53-62C>T)
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n.132-62C>T
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n.1381-62C>T
c.590-62C>T (n.590-62C>T)
c.-386-62C>T (n.-386-62C>T)
c.329-62C>T (n.329-62C>T)
n.1333-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420939G>ACA35893125CRB1c.1172-61G>A (n.1172-61G>A)
c.53-61G>A (n.53-61G>A)
c.-686-61G>A (n.-686-61G>A)
c.836-61G>A (n.836-61G>A)
n.132-61G>A
c.965-61G>A (n.965-61G>A)
n.1381-61G>A
c.590-61G>A (n.590-61G>A)
c.-386-61G>A (n.-386-61G>A)
c.329-61G>A (n.329-61G>A)
n.1333-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420939G=CA1218062949CRB1c.1172-61G= (n.1172-61G=)
c.53-61G= (n.53-61G=)
c.-686-61G= (n.-686-61G=)
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c.965-61G= (n.965-61G=)
n.1381-61G=
c.590-61G= (n.590-61G=)
c.-386-61G= (n.-386-61G=)
c.329-61G= (n.329-61G=)
n.1333-61G=
1g.197420939G>TCA1218062948CRB1c.1172-61G>T (n.1172-61G>T)
c.53-61G>T (n.53-61G>T)
c.-686-61G>T (n.-686-61G>T)
c.836-61G>T (n.836-61G>T)
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n.1333-61G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420941G>TCA2649669852CRB1c.1172-59G>T (n.1172-59G>T)
c.53-59G>T (n.53-59G>T)
c.-686-59G>T (n.-686-59G>T)
c.836-59G>T (n.836-59G>T)
n.132-59G>T
c.965-59G>T (n.965-59G>T)
n.1381-59G>T
c.590-59G>T (n.590-59G>T)
c.-386-59G>T (n.-386-59G>T)
c.329-59G>T (n.329-59G>T)
n.1333-59G>T
 gnomAD v4
1g.197420943A=CA1218062950CRB1c.1172-57A= (n.1172-57A=)
c.53-57A= (n.53-57A=)
c.-686-57A= (n.-686-57A=)
c.836-57A= (n.836-57A=)
n.132-57A=
c.965-57A= (n.965-57A=)
n.1381-57A=
c.590-57A= (n.590-57A=)
c.-386-57A= (n.-386-57A=)
c.329-57A= (n.329-57A=)
n.1333-57A=
1g.197420943A>CCA528287289CRB1c.1172-57A>C (n.1172-57A>C)
c.53-57A>C (n.53-57A>C)
c.-686-57A>C (n.-686-57A>C)
c.836-57A>C (n.836-57A>C)
n.132-57A>C
c.965-57A>C (n.965-57A>C)
n.1381-57A>C
c.590-57A>C (n.590-57A>C)
c.-386-57A>C (n.-386-57A>C)
c.329-57A>C (n.329-57A>C)
n.1333-57A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420944A=CA1218062951CRB1c.1172-56A= (n.1172-56A=)
c.53-56A= (n.53-56A=)
c.-686-56A= (n.-686-56A=)
c.836-56A= (n.836-56A=)
n.132-56A=
c.965-56A= (n.965-56A=)
n.1381-56A=
c.590-56A= (n.590-56A=)
c.-386-56A= (n.-386-56A=)
c.329-56A= (n.329-56A=)
n.1333-56A=
1g.197420944A>GCA528287290CRB1c.1172-56A>G (n.1172-56A>G)
c.53-56A>G (n.53-56A>G)
c.-686-56A>G (n.-686-56A>G)
c.836-56A>G (n.836-56A>G)
n.132-56A>G
c.965-56A>G (n.965-56A>G)
n.1381-56A>G
c.590-56A>G (n.590-56A>G)
c.-386-56A>G (n.-386-56A>G)
c.329-56A>G (n.329-56A>G)
n.1333-56A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420944A>TCA528287291CRB1c.1172-56A>T (n.1172-56A>T)
c.53-56A>T (n.53-56A>T)
c.-686-56A>T (n.-686-56A>T)
c.836-56A>T (n.836-56A>T)
n.132-56A>T
c.965-56A>T (n.965-56A>T)
n.1381-56A>T
c.590-56A>T (n.590-56A>T)
c.-386-56A>T (n.-386-56A>T)
c.329-56A>T (n.329-56A>T)
n.1333-56A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420946T>GCA35893130CRB1c.1172-54T>G (n.1172-54T>G)
c.53-54T>G (n.53-54T>G)
c.-686-54T>G (n.-686-54T>G)
c.836-54T>G (n.836-54T>G)
n.132-54T>G
c.965-54T>G (n.965-54T>G)
n.1381-54T>G
c.590-54T>G (n.590-54T>G)
c.-386-54T>G (n.-386-54T>G)
c.329-54T>G (n.329-54T>G)
n.1333-54T>G
 dbSNP COSMIC
1g.197420946T=CA1218062952CRB1c.1172-54T= (n.1172-54T=)
c.53-54T= (n.53-54T=)
c.-686-54T= (n.-686-54T=)
c.836-54T= (n.836-54T=)
n.132-54T=
c.965-54T= (n.965-54T=)
n.1381-54T=
c.590-54T= (n.590-54T=)
c.-386-54T= (n.-386-54T=)
c.329-54T= (n.329-54T=)
n.1333-54T=
1g.197420947T>GCA2649669853CRB1c.1172-53T>G (n.1172-53T>G)
c.53-53T>G (n.53-53T>G)
c.-686-53T>G (n.-686-53T>G)
c.836-53T>G (n.836-53T>G)
n.132-53T>G
c.965-53T>G (n.965-53T>G)
n.1381-53T>G
c.590-53T>G (n.590-53T>G)
c.-386-53T>G (n.-386-53T>G)
c.329-53T>G (n.329-53T>G)
n.1333-53T>G
 gnomAD v4
1g.197420950A=CA1218062953CRB1c.1172-50A= (n.1172-50A=)
c.53-50A= (n.53-50A=)
c.-686-50A= (n.-686-50A=)
c.836-50A= (n.836-50A=)
n.132-50A=
c.965-50A= (n.965-50A=)
n.1381-50A=
c.590-50A= (n.590-50A=)
c.-386-50A= (n.-386-50A=)
c.329-50A= (n.329-50A=)
n.1333-50A=
1g.197420950A>GCA1218062954CRB1c.1172-50A>G (n.1172-50A>G)
c.53-50A>G (n.53-50A>G)
c.-686-50A>G (n.-686-50A>G)
c.836-50A>G (n.836-50A>G)
n.132-50A>G
c.965-50A>G (n.965-50A>G)
n.1381-50A>G
c.590-50A>G (n.590-50A>G)
c.-386-50A>G (n.-386-50A>G)
c.329-50A>G (n.329-50A>G)
n.1333-50A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420954T>CCA1311865CRB1c.1172-46T>C (n.1172-46T>C)
c.53-46T>C (n.53-46T>C)
c.-686-46T>C (n.-686-46T>C)
c.836-46T>C (n.836-46T>C)
n.132-46T>C
c.965-46T>C (n.965-46T>C)
n.1381-46T>C
c.590-46T>C (n.590-46T>C)
c.-386-46T>C (n.-386-46T>C)
c.329-46T>C (n.329-46T>C)
n.1333-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197420954T=CA1218062955CRB1c.1172-46T= (n.1172-46T=)
c.53-46T= (n.53-46T=)
c.-686-46T= (n.-686-46T=)
c.836-46T= (n.836-46T=)
n.132-46T=
c.965-46T= (n.965-46T=)
n.1381-46T=
c.590-46T= (n.590-46T=)
c.-386-46T= (n.-386-46T=)
c.329-46T= (n.329-46T=)
n.1333-46T=
1g.197420956G>CCA1218062957CRB1c.1172-44G>C (n.1172-44G>C)
c.53-44G>C (n.53-44G>C)
c.-686-44G>C (n.-686-44G>C)
c.836-44G>C (n.836-44G>C)
n.132-44G>C
c.965-44G>C (n.965-44G>C)
n.1381-44G>C
c.590-44G>C (n.590-44G>C)
c.-386-44G>C (n.-386-44G>C)
c.329-44G>C (n.329-44G>C)
n.1333-44G>C
 dbSNP
1g.197420956G=CA1218062956CRB1c.1172-44G= (n.1172-44G=)
c.53-44G= (n.53-44G=)
c.-686-44G= (n.-686-44G=)
c.836-44G= (n.836-44G=)
n.132-44G=
c.965-44G= (n.965-44G=)
n.1381-44G=
c.590-44G= (n.590-44G=)
c.-386-44G= (n.-386-44G=)
c.329-44G= (n.329-44G=)
n.1333-44G=
1g.197420956G>TCA2649669854CRB1c.1172-44G>T (n.1172-44G>T)
c.53-44G>T (n.53-44G>T)
c.-686-44G>T (n.-686-44G>T)
c.836-44G>T (n.836-44G>T)
n.132-44G>T
c.965-44G>T (n.965-44G>T)
n.1381-44G>T
c.590-44G>T (n.590-44G>T)
c.-386-44G>T (n.-386-44G>T)
c.329-44G>T (n.329-44G>T)
n.1333-44G>T
 gnomAD v4
1g.197420957A=CA1218062958CRB1c.1172-43A= (n.1172-43A=)
c.53-43A= (n.53-43A=)
c.-686-43A= (n.-686-43A=)
c.836-43A= (n.836-43A=)
n.132-43A=
c.965-43A= (n.965-43A=)
n.1381-43A=
c.590-43A= (n.590-43A=)
c.-386-43A= (n.-386-43A=)
c.329-43A= (n.329-43A=)
n.1333-43A=
1g.197420957A>TCA729780452CRB1c.1172-43A>T (n.1172-43A>T)
c.53-43A>T (n.53-43A>T)
c.-686-43A>T (n.-686-43A>T)
c.836-43A>T (n.836-43A>T)
n.132-43A>T
c.965-43A>T (n.965-43A>T)
n.1381-43A>T
c.590-43A>T (n.590-43A>T)
c.-386-43A>T (n.-386-43A>T)
c.329-43A>T (n.329-43A>T)
n.1333-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420957dupCA729780453CRB1c.1172-43dup (n.1172-43dup)
c.53-43dup (n.53-43dup)
c.-686-43dup (n.-686-43dup)
c.836-43dup (n.836-43dup)
n.132-43dup
c.965-43dup (n.965-43dup)
n.1381-43dup
c.590-43dup (n.590-43dup)
c.-386-43dup (n.-386-43dup)
c.329-43dup (n.329-43dup)
n.1333-43dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420958T>ACA1218062960CRB1c.1172-42T>A (n.1172-42T>A)
c.53-42T>A (n.53-42T>A)
c.-686-42T>A (n.-686-42T>A)
c.836-42T>A (n.836-42T>A)
n.132-42T>A
c.965-42T>A (n.965-42T>A)
n.1381-42T>A
c.590-42T>A (n.590-42T>A)
c.-386-42T>A (n.-386-42T>A)
c.329-42T>A (n.329-42T>A)
n.1333-42T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.197420958T=CA1218062959CRB1c.1172-42T= (n.1172-42T=)
c.53-42T= (n.53-42T=)
c.-686-42T= (n.-686-42T=)
c.836-42T= (n.836-42T=)
n.132-42T=
c.965-42T= (n.965-42T=)
n.1381-42T=
c.590-42T= (n.590-42T=)
c.-386-42T= (n.-386-42T=)
c.329-42T= (n.329-42T=)
n.1333-42T=
1g.197420959G>ACA1311866CRB1c.1172-41G>A (n.1172-41G>A)
c.53-41G>A (n.53-41G>A)
c.-686-41G>A (n.-686-41G>A)
c.836-41G>A (n.836-41G>A)
n.132-41G>A
c.965-41G>A (n.965-41G>A)
n.1381-41G>A
c.590-41G>A (n.590-41G>A)
c.-386-41G>A (n.-386-41G>A)
c.329-41G>A (n.329-41G>A)
n.1333-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420959G>CCA2649669855CRB1c.1172-41G>C (n.1172-41G>C)
c.53-41G>C (n.53-41G>C)
c.-686-41G>C (n.-686-41G>C)
c.836-41G>C (n.836-41G>C)
n.132-41G>C
c.965-41G>C (n.965-41G>C)
n.1381-41G>C
c.590-41G>C (n.590-41G>C)
c.-386-41G>C (n.-386-41G>C)
c.329-41G>C (n.329-41G>C)
n.1333-41G>C
 gnomAD v4
1g.197420959G=CA1218062961CRB1c.1172-41G= (n.1172-41G=)
c.53-41G= (n.53-41G=)
c.-686-41G= (n.-686-41G=)
c.836-41G= (n.836-41G=)
n.132-41G=
c.965-41G= (n.965-41G=)
n.1381-41G=
c.590-41G= (n.590-41G=)
c.-386-41G= (n.-386-41G=)
c.329-41G= (n.329-41G=)
n.1333-41G=
1g.197420959G>TCA1218062962CRB1c.1172-41G>T (n.1172-41G>T)
c.53-41G>T (n.53-41G>T)
c.-686-41G>T (n.-686-41G>T)
c.836-41G>T (n.836-41G>T)
n.132-41G>T
c.965-41G>T (n.965-41G>T)
n.1381-41G>T
c.590-41G>T (n.590-41G>T)
c.-386-41G>T (n.-386-41G>T)
c.329-41G>T (n.329-41G>T)
n.1333-41G>T
 dbSNP
1g.197420961G>ACA528287294CRB1c.1172-39G>A (n.1172-39G>A)
c.53-39G>A (n.53-39G>A)
c.-686-39G>A (n.-686-39G>A)
c.836-39G>A (n.836-39G>A)
n.132-39G>A
c.965-39G>A (n.965-39G>A)
n.1381-39G>A
c.590-39G>A (n.590-39G>A)
c.-386-39G>A (n.-386-39G>A)
c.329-39G>A (n.329-39G>A)
n.1333-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420961G=CA1218062963CRB1c.1172-39G= (n.1172-39G=)
c.53-39G= (n.53-39G=)
c.-686-39G= (n.-686-39G=)
c.836-39G= (n.836-39G=)
n.132-39G=
c.965-39G= (n.965-39G=)
n.1381-39G=
c.590-39G= (n.590-39G=)
c.-386-39G= (n.-386-39G=)
c.329-39G= (n.329-39G=)
n.1333-39G=
1g.197420962A=CA1144136991CRB1c.1172-38A= (n.1172-38A=)
c.53-38A= (n.53-38A=)
c.-686-38A= (n.-686-38A=)
c.836-38A= (n.836-38A=)
n.132-38A=
c.965-38A= (n.965-38A=)
n.1381-38A=
c.590-38A= (n.590-38A=)
c.-386-38A= (n.-386-38A=)
c.329-38A= (n.329-38A=)
n.1333-38A=
1g.197420962A>GCA35893135CRB1c.1172-38A>G (n.1172-38A>G)
c.53-38A>G (n.53-38A>G)
c.-686-38A>G (n.-686-38A>G)
c.836-38A>G (n.836-38A>G)
n.132-38A>G
c.965-38A>G (n.965-38A>G)
n.1381-38A>G
c.590-38A>G (n.590-38A>G)
c.-386-38A>G (n.-386-38A>G)
c.329-38A>G (n.329-38A>G)
n.1333-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420963A=CA1143917797CRB1c.1172-37A= (n.1172-37A=)
c.53-37A= (n.53-37A=)
c.-686-37A= (n.-686-37A=)
c.836-37A= (n.836-37A=)
n.132-37A=
c.965-37A= (n.965-37A=)
n.1381-37A=
c.590-37A= (n.590-37A=)
c.-386-37A= (n.-386-37A=)
c.329-37A= (n.329-37A=)
n.1333-37A=
1g.197420963A>CCA2649669856CRB1c.1172-37A>C (n.1172-37A>C)
c.53-37A>C (n.53-37A>C)
c.-686-37A>C (n.-686-37A>C)
c.836-37A>C (n.836-37A>C)
n.132-37A>C
c.965-37A>C (n.965-37A>C)
n.1381-37A>C
c.590-37A>C (n.590-37A>C)
c.-386-37A>C (n.-386-37A>C)
c.329-37A>C (n.329-37A>C)
n.1333-37A>C
 gnomAD v4
1g.197420963A>GCA1311867CRB1c.1172-37A>G (n.1172-37A>G)
c.53-37A>G (n.53-37A>G)
c.-686-37A>G (n.-686-37A>G)
c.836-37A>G (n.836-37A>G)
n.132-37A>G
c.965-37A>G (n.965-37A>G)
n.1381-37A>G
c.590-37A>G (n.590-37A>G)
c.-386-37A>G (n.-386-37A>G)
c.329-37A>G (n.329-37A>G)
n.1333-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420963_197420964insGACA528287295CRB1c.1172-37_1172-36insGA (n.1172-37_1172-36insGA)
c.53-37_53-36insGA (n.53-37_53-36insGA)
c.-686-37_-686-36insGA (n.-686-37_-686-36insGA)
c.836-37_836-36insGA (n.836-37_836-36insGA)
n.132-37_132-36insGA
c.965-37_965-36insGA (n.965-37_965-36insGA)
n.1381-37_1381-36insGA
c.590-37_590-36insGA (n.590-37_590-36insGA)
c.-386-37_-386-36insGA (n.-386-37_-386-36insGA)
c.329-37_329-36insGA (n.329-37_329-36insGA)
n.1333-37_1333-36insGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420970_197420971dupCA2574105489CRB1c.1172-30_1172-29dup (n.1172-30_1172-29dup)
c.53-30_53-29dup (n.53-30_53-29dup)
c.-686-30_-686-29dup (n.-686-30_-686-29dup)
c.836-30_836-29dup (n.836-30_836-29dup)
n.132-30_132-29dup
c.965-30_965-29dup (n.965-30_965-29dup)
n.1381-30_1381-29dup
c.590-30_590-29dup (n.590-30_590-29dup)
c.-386-30_-386-29dup (n.-386-30_-386-29dup)
c.329-30_329-29dup (n.329-30_329-29dup)
n.1333-30_1333-29dup
 gnomAD v4
1g.197420964T>CCA2574105490CRB1c.1172-36T>C (n.1172-36T>C)
c.53-36T>C (n.53-36T>C)
c.-686-36T>C (n.-686-36T>C)
c.836-36T>C (n.836-36T>C)
n.132-36T>C
c.965-36T>C (n.965-36T>C)
n.1381-36T>C
c.590-36T>C (n.590-36T>C)
c.-386-36T>C (n.-386-36T>C)
c.329-36T>C (n.329-36T>C)
n.1333-36T>C
1g.197420965A=CA1218062964CRB1c.1172-35A= (n.1172-35A=)
c.53-35A= (n.53-35A=)
c.-686-35A= (n.-686-35A=)
c.836-35A= (n.836-35A=)
n.132-35A=
c.965-35A= (n.965-35A=)
n.1381-35A=
c.590-35A= (n.590-35A=)
c.-386-35A= (n.-386-35A=)
c.329-35A= (n.329-35A=)
n.1333-35A=
1g.197420965A>GCA729780454CRB1c.1172-35A>G (n.1172-35A>G)
c.53-35A>G (n.53-35A>G)
c.-686-35A>G (n.-686-35A>G)
c.836-35A>G (n.836-35A>G)
n.132-35A>G
c.965-35A>G (n.965-35A>G)
n.1381-35A>G
c.590-35A>G (n.590-35A>G)
c.-386-35A>G (n.-386-35A>G)
c.329-35A>G (n.329-35A>G)
n.1333-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420965A>TCA1311868CRB1c.1172-35A>T (n.1172-35A>T)
c.53-35A>T (n.53-35A>T)
c.-686-35A>T (n.-686-35A>T)
c.836-35A>T (n.836-35A>T)
n.132-35A>T
c.965-35A>T (n.965-35A>T)
n.1381-35A>T
c.590-35A>T (n.590-35A>T)
c.-386-35A>T (n.-386-35A>T)
c.329-35A>T (n.329-35A>T)
n.1333-35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420967A=CA1218062965CRB1c.1172-33A= (n.1172-33A=)
c.53-33A= (n.53-33A=)
c.-686-33A= (n.-686-33A=)
c.836-33A= (n.836-33A=)
n.132-33A=
c.965-33A= (n.965-33A=)
n.1381-33A=
c.590-33A= (n.590-33A=)
c.-386-33A= (n.-386-33A=)
c.329-33A= (n.329-33A=)
n.1333-33A=
1g.197420967A>GCA1010907643CRB1c.1172-33A>G (n.1172-33A>G)
c.53-33A>G (n.53-33A>G)
c.-686-33A>G (n.-686-33A>G)
c.836-33A>G (n.836-33A>G)
n.132-33A>G
c.965-33A>G (n.965-33A>G)
n.1381-33A>G
c.590-33A>G (n.590-33A>G)
c.-386-33A>G (n.-386-33A>G)
c.329-33A>G (n.329-33A>G)
n.1333-33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420967A>TCA35893137CRB1c.1172-33A>T (n.1172-33A>T)
c.53-33A>T (n.53-33A>T)
c.-686-33A>T (n.-686-33A>T)
c.836-33A>T (n.836-33A>T)
n.132-33A>T
c.965-33A>T (n.965-33A>T)
n.1381-33A>T
c.590-33A>T (n.590-33A>T)
c.-386-33A>T (n.-386-33A>T)
c.329-33A>T (n.329-33A>T)
n.1333-33A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197420969A>TCA2649669857CRB1c.1172-31A>T (n.1172-31A>T)
c.53-31A>T (n.53-31A>T)
c.-686-31A>T (n.-686-31A>T)
c.836-31A>T (n.836-31A>T)
n.132-31A>T
c.965-31A>T (n.965-31A>T)
n.1381-31A>T
c.590-31A>T (n.590-31A>T)
c.-386-31A>T (n.-386-31A>T)
c.329-31A>T (n.329-31A>T)
n.1333-31A>T
 gnomAD v4
1g.197420970T>ACA2574105491CRB1c.1172-30T>A (n.1172-30T>A)
c.53-30T>A (n.53-30T>A)
c.-686-30T>A (n.-686-30T>A)
c.836-30T>A (n.836-30T>A)
n.132-30T>A
c.965-30T>A (n.965-30T>A)
n.1381-30T>A
c.590-30T>A (n.590-30T>A)
c.-386-30T>A (n.-386-30T>A)
c.329-30T>A (n.329-30T>A)
n.1333-30T>A
1g.197420970T>CCA2649669858CRB1c.1172-30T>C (n.1172-30T>C)
c.53-30T>C (n.53-30T>C)
c.-686-30T>C (n.-686-30T>C)
c.836-30T>C (n.836-30T>C)
n.132-30T>C
c.965-30T>C (n.965-30T>C)
n.1381-30T>C
c.590-30T>C (n.590-30T>C)
c.-386-30T>C (n.-386-30T>C)
c.329-30T>C (n.329-30T>C)
n.1333-30T>C
 gnomAD v4
1g.197420971A>GCA2649669859CRB1c.1172-29A>G (n.1172-29A>G)
c.53-29A>G (n.53-29A>G)
c.-686-29A>G (n.-686-29A>G)
c.836-29A>G (n.836-29A>G)
n.132-29A>G
c.965-29A>G (n.965-29A>G)
n.1381-29A>G
c.590-29A>G (n.590-29A>G)
c.-386-29A>G (n.-386-29A>G)
c.329-29A>G (n.329-29A>G)
n.1333-29A>G
 gnomAD v4
1g.197420973T>CCA1311869CRB1c.1172-27T>C (n.1172-27T>C)
c.53-27T>C (n.53-27T>C)
c.-686-27T>C (n.-686-27T>C)
c.836-27T>C (n.836-27T>C)
n.132-27T>C
c.965-27T>C (n.965-27T>C)
n.1381-27T>C
c.590-27T>C (n.590-27T>C)
c.-386-27T>C (n.-386-27T>C)
c.329-27T>C (n.329-27T>C)
n.1333-27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420973T=CA1218062966CRB1c.1172-27T= (n.1172-27T=)
c.53-27T= (n.53-27T=)
c.-686-27T= (n.-686-27T=)
c.836-27T= (n.836-27T=)
n.132-27T=
c.965-27T= (n.965-27T=)
n.1381-27T=
c.590-27T= (n.590-27T=)
c.-386-27T= (n.-386-27T=)
c.329-27T= (n.329-27T=)
n.1333-27T=
1g.197420977A>TCA2574105492CRB1c.1172-23A>T (n.1172-23A>T)
c.53-23A>T (n.53-23A>T)
c.-686-23A>T (n.-686-23A>T)
c.836-23A>T (n.836-23A>T)
n.132-23A>T
c.965-23A>T (n.965-23A>T)
n.1381-23A>T
c.590-23A>T (n.590-23A>T)
c.-386-23A>T (n.-386-23A>T)
c.329-23A>T (n.329-23A>T)
n.1333-23A>T
1g.197420978G>ACA528287297CRB1c.1172-22G>A (n.1172-22G>A)
c.53-22G>A (n.53-22G>A)
c.-686-22G>A (n.-686-22G>A)
c.836-22G>A (n.836-22G>A)
n.132-22G>A
c.965-22G>A (n.965-22G>A)
n.1381-22G>A
c.590-22G>A (n.590-22G>A)
c.-386-22G>A (n.-386-22G>A)
c.329-22G>A (n.329-22G>A)
n.1333-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420978G>CCA2649669860CRB1c.1172-22G>C (n.1172-22G>C)
c.53-22G>C (n.53-22G>C)
c.-686-22G>C (n.-686-22G>C)
c.836-22G>C (n.836-22G>C)
n.132-22G>C
c.965-22G>C (n.965-22G>C)
n.1381-22G>C
c.590-22G>C (n.590-22G>C)
c.-386-22G>C (n.-386-22G>C)
c.329-22G>C (n.329-22G>C)
n.1333-22G>C
 gnomAD v4
1g.197420978G=CA1218062967CRB1c.1172-22G= (n.1172-22G=)
c.53-22G= (n.53-22G=)
c.-686-22G= (n.-686-22G=)
c.836-22G= (n.836-22G=)
n.132-22G=
c.965-22G= (n.965-22G=)
n.1381-22G=
c.590-22G= (n.590-22G=)
c.-386-22G= (n.-386-22G=)
c.329-22G= (n.329-22G=)
n.1333-22G=
1g.197420978G>TCA528287298CRB1c.1172-22G>T (n.1172-22G>T)
c.53-22G>T (n.53-22G>T)
c.-686-22G>T (n.-686-22G>T)
c.836-22G>T (n.836-22G>T)
n.132-22G>T
c.965-22G>T (n.965-22G>T)
n.1381-22G>T
c.590-22G>T (n.590-22G>T)
c.-386-22G>T (n.-386-22G>T)
c.329-22G>T (n.329-22G>T)
n.1333-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420979C>ACA1311870CRB1c.1172-21C>A (n.1172-21C>A)
c.53-21C>A (n.53-21C>A)
c.-686-21C>A (n.-686-21C>A)
c.836-21C>A (n.836-21C>A)
n.132-21C>A
c.965-21C>A (n.965-21C>A)
n.1381-21C>A
c.590-21C>A (n.590-21C>A)
c.-386-21C>A (n.-386-21C>A)
c.329-21C>A (n.329-21C>A)
n.1333-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420979C=CA1149104411CRB1c.1172-21C= (n.1172-21C=)
c.53-21C= (n.53-21C=)
c.-686-21C= (n.-686-21C=)
c.836-21C= (n.836-21C=)
n.132-21C=
c.965-21C= (n.965-21C=)
n.1381-21C=
c.590-21C= (n.590-21C=)
c.-386-21C= (n.-386-21C=)
c.329-21C= (n.329-21C=)
n.1333-21C=
1g.197420979C>TCA1010907645CRB1c.1172-21C>T (n.1172-21C>T)
c.53-21C>T (n.53-21C>T)
c.-686-21C>T (n.-686-21C>T)
c.836-21C>T (n.836-21C>T)
n.132-21C>T
c.965-21C>T (n.965-21C>T)
n.1381-21C>T
c.590-21C>T (n.590-21C>T)
c.-386-21C>T (n.-386-21C>T)
c.329-21C>T (n.329-21C>T)
n.1333-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420980C=CA1218062968CRB1c.1172-20C= (n.1172-20C=)
c.53-20C= (n.53-20C=)
c.-686-20C= (n.-686-20C=)
c.836-20C= (n.836-20C=)
n.132-20C=
c.965-20C= (n.965-20C=)
n.1381-20C=
c.590-20C= (n.590-20C=)
c.-386-20C= (n.-386-20C=)
c.329-20C= (n.329-20C=)
n.1333-20C=
1g.197420980C>TCA1311871CRB1c.1172-20C>T (n.1172-20C>T)
c.53-20C>T (n.53-20C>T)
c.-686-20C>T (n.-686-20C>T)
c.836-20C>T (n.836-20C>T)
n.132-20C>T
c.965-20C>T (n.965-20C>T)
n.1381-20C>T
c.590-20C>T (n.590-20C>T)
c.-386-20C>T (n.-386-20C>T)
c.329-20C>T (n.329-20C>T)
n.1333-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420981C>TCA2574105493CRB1c.1172-19C>T (n.1172-19C>T)
c.53-19C>T (n.53-19C>T)
c.-686-19C>T (n.-686-19C>T)
c.836-19C>T (n.836-19C>T)
n.132-19C>T
c.965-19C>T (n.965-19C>T)
n.1381-19C>T
c.590-19C>T (n.590-19C>T)
c.-386-19C>T (n.-386-19C>T)
c.329-19C>T (n.329-19C>T)
n.1333-19C>T
 gnomAD v4
1g.197420981_197420982delinsCTCA1218062969CRB1c.1172-19_1172-18delinsCT (n.1172-19_1172-18delinsCT)
c.53-19_53-18delinsCT (n.53-19_53-18delinsCT)
c.-686-19_-686-18delinsCT (n.-686-19_-686-18delinsCT)
c.836-19_836-18delinsCT (n.836-19_836-18delinsCT)
n.132-19_132-18delinsCT
c.965-19_965-18delinsCT (n.965-19_965-18delinsCT)
n.1381-19_1381-18delinsCT
c.590-19_590-18delinsCT (n.590-19_590-18delinsCT)
c.-386-19_-386-18delinsCT (n.-386-19_-386-18delinsCT)
c.329-19_329-18delinsCT (n.329-19_329-18delinsCT)
n.1333-19_1333-18delinsCT
1g.197420982T>CCA528287307CRB1c.1172-18T>C (n.1172-18T>C)
c.53-18T>C (n.53-18T>C)
c.-686-18T>C (n.-686-18T>C)
c.836-18T>C (n.836-18T>C)
n.132-18T>C
c.965-18T>C (n.965-18T>C)
n.1381-18T>C
c.590-18T>C (n.590-18T>C)
c.-386-18T>C (n.-386-18T>C)
c.329-18T>C (n.329-18T>C)
n.1333-18T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420982T>GCA528287309CRB1c.1172-18T>G (n.1172-18T>G)
c.53-18T>G (n.53-18T>G)
c.-686-18T>G (n.-686-18T>G)
c.836-18T>G (n.836-18T>G)
n.132-18T>G
c.965-18T>G (n.965-18T>G)
n.1381-18T>G
c.590-18T>G (n.590-18T>G)
c.-386-18T>G (n.-386-18T>G)
c.329-18T>G (n.329-18T>G)
n.1333-18T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420982T=CA1218062970CRB1c.1172-18T= (n.1172-18T=)
c.53-18T= (n.53-18T=)
c.-686-18T= (n.-686-18T=)
c.836-18T= (n.836-18T=)
n.132-18T=
c.965-18T= (n.965-18T=)
n.1381-18T=
c.590-18T= (n.590-18T=)
c.-386-18T= (n.-386-18T=)
c.329-18T= (n.329-18T=)
n.1333-18T=
1g.197420987dupCA1311872CRB1c.1172-13dup (n.1172-13dup)
c.53-13dup (n.53-13dup)
c.-686-13dup (n.-686-13dup)
c.836-13dup (n.836-13dup)
n.132-13dup
c.965-13dup (n.965-13dup)
n.1381-13dup
c.590-13dup (n.590-13dup)
c.-386-13dup (n.-386-13dup)
c.329-13dup (n.329-13dup)
n.1333-13dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420987delCA528287304CRB1c.1172-13del (n.1172-13del)
c.53-13del (n.53-13del)
c.-686-13del (n.-686-13del)
c.836-13del (n.836-13del)
n.132-13del
c.965-13del (n.965-13del)
n.1381-13del
c.590-13del (n.590-13del)
c.-386-13del (n.-386-13del)
c.329-13del (n.329-13del)
n.1333-13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420985T>ACA1311873CRB1c.1172-15T>A (n.1172-15T>A)
c.53-15T>A (n.53-15T>A)
c.-686-15T>A (n.-686-15T>A)
c.836-15T>A (n.836-15T>A)
n.132-15T>A
c.965-15T>A (n.965-15T>A)
n.1381-15T>A
c.590-15T>A (n.590-15T>A)
c.-386-15T>A (n.-386-15T>A)
c.329-15T>A (n.329-15T>A)
n.1333-15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420985T>CCA1311874CRB1c.1172-15T>C (n.1172-15T>C)
c.53-15T>C (n.53-15T>C)
c.-686-15T>C (n.-686-15T>C)
c.836-15T>C (n.836-15T>C)
n.132-15T>C
c.965-15T>C (n.965-15T>C)
n.1381-15T>C
c.590-15T>C (n.590-15T>C)
c.-386-15T>C (n.-386-15T>C)
c.329-15T>C (n.329-15T>C)
n.1333-15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420985T=CA1144041199CRB1c.1172-15T= (n.1172-15T=)
c.53-15T= (n.53-15T=)
c.-686-15T= (n.-686-15T=)
c.836-15T= (n.836-15T=)
n.132-15T=
c.965-15T= (n.965-15T=)
n.1381-15T=
c.590-15T= (n.590-15T=)
c.-386-15T= (n.-386-15T=)
c.329-15T= (n.329-15T=)
n.1333-15T=
1g.197420987T>CCA2649669861CRB1c.1172-13T>C (n.1172-13T>C)
c.53-13T>C (n.53-13T>C)
c.-686-13T>C (n.-686-13T>C)
c.836-13T>C (n.836-13T>C)
n.132-13T>C
c.965-13T>C (n.965-13T>C)
n.1381-13T>C
c.590-13T>C (n.590-13T>C)
c.-386-13T>C (n.-386-13T>C)
c.329-13T>C (n.329-13T>C)
n.1333-13T>C
 gnomAD v4
1g.197420987_197420988delinsTACA1218062971CRB1c.1172-13_1172-12delinsTA (n.1172-13_1172-12delinsTA)
c.53-13_53-12delinsTA (n.53-13_53-12delinsTA)
c.-686-13_-686-12delinsTA (n.-686-13_-686-12delinsTA)
c.836-13_836-12delinsTA (n.836-13_836-12delinsTA)
n.132-13_132-12delinsTA
c.965-13_965-12delinsTA (n.965-13_965-12delinsTA)
n.1381-13_1381-12delinsTA
c.590-13_590-12delinsTA (n.590-13_590-12delinsTA)
c.-386-13_-386-12delinsTA (n.-386-13_-386-12delinsTA)
c.329-13_329-12delinsTA (n.329-13_329-12delinsTA)
n.1333-13_1333-12delinsTA
1g.197420988delCA1218062972CRB1c.1172-12del (n.1172-12del)
c.53-12del (n.53-12del)
c.-686-12del (n.-686-12del)
c.836-12del (n.836-12del)
n.132-12del
c.965-12del (n.965-12del)
n.1381-12del
c.590-12del (n.590-12del)
c.-386-12del (n.-386-12del)
c.329-12del (n.329-12del)
n.1333-12del
 ClinVar dbSNP
1g.197420988A=CA1142099522CRB1c.1172-12A= (n.1172-12A=)
c.53-12A= (n.53-12A=)
c.-686-12A= (n.-686-12A=)
c.836-12A= (n.836-12A=)
n.132-12A=
c.965-12A= (n.965-12A=)
n.1381-12A=
c.590-12A= (n.590-12A=)
c.-386-12A= (n.-386-12A=)
c.329-12A= (n.329-12A=)
n.1333-12A=
1g.197420988A>GCA1311875CRB1c.1172-12A>G (n.1172-12A>G)
c.53-12A>G (n.53-12A>G)
c.-686-12A>G (n.-686-12A>G)
c.836-12A>G (n.836-12A>G)
n.132-12A>G
c.965-12A>G (n.965-12A>G)
n.1381-12A>G
c.590-12A>G (n.590-12A>G)
c.-386-12A>G (n.-386-12A>G)
c.329-12A>G (n.329-12A>G)
n.1333-12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420988A>TCA2574105494CRB1c.1172-12A>T (n.1172-12A>T)
c.53-12A>T (n.53-12A>T)
c.-686-12A>T (n.-686-12A>T)
c.836-12A>T (n.836-12A>T)
n.132-12A>T
c.965-12A>T (n.965-12A>T)
n.1381-12A>T
c.590-12A>T (n.590-12A>T)
c.-386-12A>T (n.-386-12A>T)
c.329-12A>T (n.329-12A>T)
n.1333-12A>T
 gnomAD v4
1g.197420989T>ACA1311877CRB1c.1172-11T>A (n.1172-11T>A)
c.53-11T>A (n.53-11T>A)
c.-686-11T>A (n.-686-11T>A)
c.836-11T>A (n.836-11T>A)
n.132-11T>A
c.965-11T>A (n.965-11T>A)
n.1381-11T>A
c.590-11T>A (n.590-11T>A)
c.-386-11T>A (n.-386-11T>A)
c.329-11T>A (n.329-11T>A)
n.1333-11T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420989T>CCA1311876CRB1c.1172-11T>C (n.1172-11T>C)
c.53-11T>C (n.53-11T>C)
c.-686-11T>C (n.-686-11T>C)
c.836-11T>C (n.836-11T>C)
n.132-11T>C
c.965-11T>C (n.965-11T>C)
n.1381-11T>C
c.590-11T>C (n.590-11T>C)
c.-386-11T>C (n.-386-11T>C)
c.329-11T>C (n.329-11T>C)
n.1333-11T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420989T=CA1218062973CRB1c.1172-11T= (n.1172-11T=)
c.53-11T= (n.53-11T=)
c.-686-11T= (n.-686-11T=)
c.836-11T= (n.836-11T=)
n.132-11T=
c.965-11T= (n.965-11T=)
n.1381-11T=
c.590-11T= (n.590-11T=)
c.-386-11T= (n.-386-11T=)
c.329-11T= (n.329-11T=)
n.1333-11T=
1g.197420990T>GCA2573131432CRB1c.1172-10T>G (n.1172-10T>G)
c.53-10T>G (n.53-10T>G)
c.-686-10T>G (n.-686-10T>G)
c.836-10T>G (n.836-10T>G)
n.132-10T>G
c.965-10T>G (n.965-10T>G)
n.1381-10T>G
c.590-10T>G (n.590-10T>G)
c.-386-10T>G (n.-386-10T>G)
c.329-10T>G (n.329-10T>G)
n.1333-10T>G
 ClinVar dbSNP
1g.197420991A>TCA2574105495CRB1c.1172-9A>T (n.1172-9A>T)
c.53-9A>T (n.53-9A>T)
c.-686-9A>T (n.-686-9A>T)
c.836-9A>T (n.836-9A>T)
n.132-9A>T
c.965-9A>T (n.965-9A>T)
n.1381-9A>T
c.590-9A>T (n.590-9A>T)
c.-386-9A>T (n.-386-9A>T)
c.329-9A>T (n.329-9A>T)
n.1333-9A>T
1g.197420992T>CCA2649669862CRB1c.1172-8T>C (n.1172-8T>C)
c.53-8T>C (n.53-8T>C)
c.-686-8T>C (n.-686-8T>C)
c.836-8T>C (n.836-8T>C)
n.132-8T>C
c.965-8T>C (n.965-8T>C)
n.1381-8T>C
c.590-8T>C (n.590-8T>C)
c.-386-8T>C (n.-386-8T>C)
c.329-8T>C (n.329-8T>C)
n.1333-8T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.197420993T>ACA2649669863CRB1c.1172-7T>A (n.1172-7T>A)
c.53-7T>A (n.53-7T>A)
c.-686-7T>A (n.-686-7T>A)
c.836-7T>A (n.836-7T>A)
n.132-7T>A
c.965-7T>A (n.965-7T>A)
n.1381-7T>A
c.590-7T>A (n.590-7T>A)
c.-386-7T>A (n.-386-7T>A)
c.329-7T>A (n.329-7T>A)
n.1333-7T>A
 gnomAD v4
1g.197420993T>CCA1311878CRB1c.1172-7T>C (n.1172-7T>C)
c.53-7T>C (n.53-7T>C)
c.-686-7T>C (n.-686-7T>C)
c.836-7T>C (n.836-7T>C)
n.132-7T>C
c.965-7T>C (n.965-7T>C)
n.1381-7T>C
c.590-7T>C (n.590-7T>C)
c.-386-7T>C (n.-386-7T>C)
c.329-7T>C (n.329-7T>C)
n.1333-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420993T=CA1218062974CRB1c.1172-7T= (n.1172-7T=)
c.53-7T= (n.53-7T=)
c.-686-7T= (n.-686-7T=)
c.836-7T= (n.836-7T=)
n.132-7T=
c.965-7T= (n.965-7T=)
n.1381-7T=
c.590-7T= (n.590-7T=)
c.-386-7T= (n.-386-7T=)
c.329-7T= (n.329-7T=)
n.1333-7T=
1g.197420996A>GCA2649669864CRB1c.1172-4A>G (n.1172-4A>G)
c.53-4A>G (n.53-4A>G)
c.-686-4A>G (n.-686-4A>G)
c.836-4A>G (n.836-4A>G)
n.132-4A>G
c.965-4A>G (n.965-4A>G)
n.1381-4A>G
c.590-4A>G (n.590-4A>G)
c.-386-4A>G (n.-386-4A>G)
c.329-4A>G (n.329-4A>G)
n.1333-4A>G
 gnomAD v4
1g.197420997C>ACA2649669865CRB1c.1172-3C>A (n.1172-3C>A)
c.53-3C>A (n.53-3C>A)
c.-686-3C>A (n.-686-3C>A)
c.836-3C>A (n.836-3C>A)
n.132-3C>A
c.965-3C>A (n.965-3C>A)
n.1381-3C>A
c.590-3C>A (n.590-3C>A)
c.-386-3C>A (n.-386-3C>A)
c.329-3C>A (n.329-3C>A)
n.1333-3C>A
 gnomAD v4
1g.197420997C=CA1218062975CRB1c.1172-3C= (n.1172-3C=)
c.53-3C= (n.53-3C=)
c.-686-3C= (n.-686-3C=)
c.836-3C= (n.836-3C=)
n.132-3C=
c.965-3C= (n.965-3C=)
n.1381-3C=
c.590-3C= (n.590-3C=)
c.-386-3C= (n.-386-3C=)
c.329-3C= (n.329-3C=)
n.1333-3C=
1g.197420997C>GCA35893163CRB1c.1172-3C>G (n.1172-3C>G)
c.53-3C>G (n.53-3C>G)
c.-686-3C>G (n.-686-3C>G)
c.836-3C>G (n.836-3C>G)
n.132-3C>G
c.965-3C>G (n.965-3C>G)
n.1381-3C>G
c.590-3C>G (n.590-3C>G)
c.-386-3C>G (n.-386-3C>G)
c.329-3C>G (n.329-3C>G)
n.1333-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197420997C>TCA528287312CRB1c.1172-3C>T (n.1172-3C>T)
c.53-3C>T (n.53-3C>T)
c.-686-3C>T (n.-686-3C>T)
c.836-3C>T (n.836-3C>T)
n.132-3C>T
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
n.1381-3C>T
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
c.-386-3C>T (n.-386-3C>T)
c.329-3C>T (n.329-3C>T)
n.1333-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197420998A>CCA344027927CRB1c.1172-2A>C (n.1172-2A>C)
c.53-2A>C (n.53-2A>C)
c.-686-2A>C (n.-686-2A>C)
c.836-2A>C (n.836-2A>C)
n.132-2A>C
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
n.1381-2A>C
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
c.-386-2A>C (n.-386-2A>C)
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
n.1333-2A>C
1g.197420998A>GCA344027934CRB1c.1172-2A>G (n.1172-2A>G)
c.53-2A>G (n.53-2A>G)
c.-686-2A>G (n.-686-2A>G)
c.836-2A>G (n.836-2A>G)
n.132-2A>G
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
n.1381-2A>G
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
c.-386-2A>G (n.-386-2A>G)
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
n.1333-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197420998A>TCA344027930CRB1c.1172-2A>T (n.1172-2A>T)
c.53-2A>T (n.53-2A>T)
c.-686-2A>T (n.-686-2A>T)
c.836-2A>T (n.836-2A>T)
n.132-2A>T
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
n.1381-2A>T
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
c.-386-2A>T (n.-386-2A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
n.1333-2A>T
1g.197420999G>ACA344027937CRB1c.1172-1G>A (n.1172-1G>A)
c.53-1G>A (n.53-1G>A)
c.-686-1G>A (n.-686-1G>A)
c.836-1G>A (n.836-1G>A)
n.132-1G>A
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
n.1381-1G>A
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
c.-386-1G>A (n.-386-1G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
n.1333-1G>A
1g.197420999G>CCA344027942CRB1c.1172-1G>C (n.1172-1G>C)
c.53-1G>C (n.53-1G>C)
c.-686-1G>C (n.-686-1G>C)
c.836-1G>C (n.836-1G>C)
n.132-1G>C
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
n.1381-1G>C
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
c.-386-1G>C (n.-386-1G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
n.1333-1G>C
1g.197420999G>TCA344027945CRB1c.1172-1G>T (n.1172-1G>T)
c.53-1G>T (n.53-1G>T)
c.-686-1G>T (n.-686-1G>T)
c.836-1G>T (n.836-1G>T)
n.132-1G>T
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
n.1381-1G>T
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
c.-386-1G>T (n.-386-1G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
n.1333-1G>T
 ClinVar dbSNP
1g.197421000G>ACA344027950CRB1c.1172G>A (p.Gly391Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.-686G>A (n.-686G>A)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
n.132G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.1381G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.1333G>A
1g.197421000G>CCA344027954CRB1c.1172G>C (p.Gly391Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-686G>C (n.-686G>C)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
n.132G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.1381G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1333G>C
1g.197421000G>TCA344027957CRB1c.1172G>T (p.Gly391Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.-686G>T (n.-686G>T)
c.836G>T (p.Gly279Val)
n.132G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.1381G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1333G>T
1g.197421001A>CCA422670585CRB1c.1173A>C (p.Gly391=)
c.54A>C (p.Gly18=)
c.-685A>C (n.-685A>C)
c.837A>C (p.Gly279=)
n.133A>C
c.966A>C (p.Gly322=)
n.1382A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.330A>C (p.Gly110=)
n.1334A>C
1g.197421001A>GCA422670583CRB1c.1173A>G (p.Gly391=)
c.54A>G (p.Gly18=)
c.-685A>G (n.-685A>G)
c.837A>G (p.Gly279=)
n.133A>G
c.966A>G (p.Gly322=)
n.1382A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.330A>G (p.Gly110=)
n.1334A>G
1g.197421001A>TCA422670581CRB1c.1173A>T (p.Gly391=)
c.54A>T (p.Gly18=)
c.-685A>T (n.-685A>T)
c.837A>T (p.Gly279=)
n.133A>T
c.966A>T (p.Gly322=)
n.1382A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.330A>T (p.Gly110=)
n.1334A>T
1g.197421002A>CCA344027962CRB1c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.-684A>C (n.-684A>C)
c.838A>C (p.Ile280Leu)
n.134A>C
c.967A>C (p.Ile323Leu)
n.1383A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.1335A>C
1g.197421002A>GCA344027963CRB1c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.-684A>G (n.-684A>G)
c.838A>G (p.Ile280Val)
n.134A>G
c.967A>G (p.Ile323Val)
n.1383A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.1335A>G
1g.197421002A>TCA344027965CRB1c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
c.-684A>T (n.-684A>T)
c.838A>T (p.Ile280Phe)
n.134A>T
c.967A>T (p.Ile323Phe)
n.1383A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.1335A>T
1g.197421003T>ACA344027969CRB1c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.839T>A (p.Ile280Asn)
n.135T>A
c.968T>A (p.Ile323Asn)
n.1384T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.1336T>A
1g.197421003T>CCA344027970CRB1c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.839T>C (p.Ile280Thr)
n.135T>C
c.968T>C (p.Ile323Thr)
n.1384T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.1336T>C
 gnomAD v4
1g.197421003T>GCA344027972CRB1c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.839T>G (p.Ile280Ser)
n.135T>G
c.968T>G (p.Ile323Ser)
n.1384T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.1336T>G
1g.197421004C>ACA422670598CRB1c.1176C>A (p.Ile392=)
c.57C>A (p.Ile19=)
c.-682C>A (n.-682C>A)
c.840C>A (p.Ile280=)
n.136C>A
c.969C>A (p.Ile323=)
n.1385C>A
c.594C>A (p.Ile198=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.333C>A (p.Ile111=)
n.1337C>A
 gnomAD v4
1g.197421004C>GCA344027974CRB1c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.57C>G (p.Ile19Met)
c.-682C>G (n.-682C>G)
c.840C>G (p.Ile280Met)
n.136C>G
c.969C>G (p.Ile323Met)
n.1385C>G
c.594C>G (p.Ile198Met)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.1337C>G
1g.197421004C>TCA422670602CRB1c.1176C>T (p.Ile392=)
c.57C>T (p.Ile19=)
c.-682C>T (n.-682C>T)
c.840C>T (p.Ile280=)
n.136C>T
c.969C>T (p.Ile323=)
n.1385C>T
c.594C>T (p.Ile198=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.333C>T (p.Ile111=)
n.1337C>T
 COSMIC
1g.197421005C>ACA344027977CRB1c.1177C>A (p.His393Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.-681C>A (n.-681C>A)
c.841C>A (p.His281Asn)
n.137C>A
c.970C>A (p.His324Asn)
n.1386C>A
c.595C>A (p.His199Asn)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.1338C>A
 gnomAD v4
1g.197421005C>GCA344027978CRB1c.1177C>G (p.His393Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.-681C>G (n.-681C>G)
c.841C>G (p.His281Asp)
n.137C>G
c.970C>G (p.His324Asp)
n.1386C>G
c.595C>G (p.His199Asp)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.1338C>G
1g.197421005C>TCA344027980CRB1c.1177C>T (p.His393Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.-681C>T (n.-681C>T)
c.841C>T (p.His281Tyr)
n.137C>T
c.970C>T (p.His324Tyr)
n.1386C>T
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.1338C>T

Number of alleles fetched