Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197420884C= | CA1218062915 | CRB1 | c.1172-116C= (n.1172-116C=) c.53-116C= (n.53-116C=) c.-686-116C= (n.-686-116C=) c.836-116C= (n.836-116C=) n.132-116C= c.965-116C= (n.965-116C=) n.1381-116C= c.590-116C= (n.590-116C=) c.-386-116C= (n.-386-116C=) c.329-116C= (n.329-116C=) n.1333-116C= | |
1 | g.197420884C>G | CA1218062916 | CRB1 | c.1172-116C>G (n.1172-116C>G) c.53-116C>G (n.53-116C>G) c.-686-116C>G (n.-686-116C>G) c.836-116C>G (n.836-116C>G) n.132-116C>G c.965-116C>G (n.965-116C>G) n.1381-116C>G c.590-116C>G (n.590-116C>G) c.-386-116C>G (n.-386-116C>G) c.329-116C>G (n.329-116C>G) n.1333-116C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420884C>T | CA729780447 | CRB1 | c.1172-116C>T (n.1172-116C>T) c.53-116C>T (n.53-116C>T) c.-686-116C>T (n.-686-116C>T) c.836-116C>T (n.836-116C>T) n.132-116C>T c.965-116C>T (n.965-116C>T) n.1381-116C>T c.590-116C>T (n.590-116C>T) c.-386-116C>T (n.-386-116C>T) c.329-116C>T (n.329-116C>T) n.1333-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420885A= | CA1218062917 | CRB1 | c.1172-115A= (n.1172-115A=) c.53-115A= (n.53-115A=) c.-686-115A= (n.-686-115A=) c.836-115A= (n.836-115A=) n.132-115A= c.965-115A= (n.965-115A=) n.1381-115A= c.590-115A= (n.590-115A=) c.-386-115A= (n.-386-115A=) c.329-115A= (n.329-115A=) n.1333-115A= | |
1 | g.197420885A>T | CA1218062918 | CRB1 | c.1172-115A>T (n.1172-115A>T) c.53-115A>T (n.53-115A>T) c.-686-115A>T (n.-686-115A>T) c.836-115A>T (n.836-115A>T) n.132-115A>T c.965-115A>T (n.965-115A>T) n.1381-115A>T c.590-115A>T (n.590-115A>T) c.-386-115A>T (n.-386-115A>T) c.329-115A>T (n.329-115A>T) n.1333-115A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420886G>T | CA2649669823 | CRB1 | c.1172-114G>T (n.1172-114G>T) c.53-114G>T (n.53-114G>T) c.-686-114G>T (n.-686-114G>T) c.836-114G>T (n.836-114G>T) n.132-114G>T c.965-114G>T (n.965-114G>T) n.1381-114G>T c.590-114G>T (n.590-114G>T) c.-386-114G>T (n.-386-114G>T) c.329-114G>T (n.329-114G>T) n.1333-114G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420887T>G | CA1218062920 | CRB1 | c.1172-113T>G (n.1172-113T>G) c.53-113T>G (n.53-113T>G) c.-686-113T>G (n.-686-113T>G) c.836-113T>G (n.836-113T>G) n.132-113T>G c.965-113T>G (n.965-113T>G) n.1381-113T>G c.590-113T>G (n.590-113T>G) c.-386-113T>G (n.-386-113T>G) c.329-113T>G (n.329-113T>G) n.1333-113T>G | dbSNP |
1 | g.197420887T= | CA1218062919 | CRB1 | c.1172-113T= (n.1172-113T=) c.53-113T= (n.53-113T=) c.-686-113T= (n.-686-113T=) c.836-113T= (n.836-113T=) n.132-113T= c.965-113T= (n.965-113T=) n.1381-113T= c.590-113T= (n.590-113T=) c.-386-113T= (n.-386-113T=) c.329-113T= (n.329-113T=) n.1333-113T= | |
1 | g.197420888C>A | CA2606719215 | CRB1 | c.1172-112C>A (n.1172-112C>A) c.53-112C>A (n.53-112C>A) c.-686-112C>A (n.-686-112C>A) c.836-112C>A (n.836-112C>A) n.132-112C>A c.965-112C>A (n.965-112C>A) n.1381-112C>A c.590-112C>A (n.590-112C>A) c.-386-112C>A (n.-386-112C>A) c.329-112C>A (n.329-112C>A) n.1333-112C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420889C>A | CA2649669824 | CRB1 | c.1172-111C>A (n.1172-111C>A) c.53-111C>A (n.53-111C>A) c.-686-111C>A (n.-686-111C>A) c.836-111C>A (n.836-111C>A) n.132-111C>A c.965-111C>A (n.965-111C>A) n.1381-111C>A c.590-111C>A (n.590-111C>A) c.-386-111C>A (n.-386-111C>A) c.329-111C>A (n.329-111C>A) n.1333-111C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420889C>T | CA2649669825 | CRB1 | c.1172-111C>T (n.1172-111C>T) c.53-111C>T (n.53-111C>T) c.-686-111C>T (n.-686-111C>T) c.836-111C>T (n.836-111C>T) n.132-111C>T c.965-111C>T (n.965-111C>T) n.1381-111C>T c.590-111C>T (n.590-111C>T) c.-386-111C>T (n.-386-111C>T) c.329-111C>T (n.329-111C>T) n.1333-111C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420890T>G | CA2649669826 | CRB1 | c.1172-110T>G (n.1172-110T>G) c.53-110T>G (n.53-110T>G) c.-686-110T>G (n.-686-110T>G) c.836-110T>G (n.836-110T>G) n.132-110T>G c.965-110T>G (n.965-110T>G) n.1381-110T>G c.590-110T>G (n.590-110T>G) c.-386-110T>G (n.-386-110T>G) c.329-110T>G (n.329-110T>G) n.1333-110T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197420893del | CA2649669827 | CRB1 | c.1172-107del (n.1172-107del) c.53-107del (n.53-107del) c.-686-107del (n.-686-107del) c.836-107del (n.836-107del) n.132-107del c.965-107del (n.965-107del) n.1381-107del c.590-107del (n.590-107del) c.-386-107del (n.-386-107del) c.329-107del (n.329-107del) n.1333-107del | gnomAD v4 |
1 | g.197420894C>T | CA2649669828 | CRB1 | c.1172-106C>T (n.1172-106C>T) c.53-106C>T (n.53-106C>T) c.-686-106C>T (n.-686-106C>T) c.836-106C>T (n.836-106C>T) n.132-106C>T c.965-106C>T (n.965-106C>T) n.1381-106C>T c.590-106C>T (n.590-106C>T) c.-386-106C>T (n.-386-106C>T) c.329-106C>T (n.329-106C>T) n.1333-106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420895C>A | CA2649669829 | CRB1 | c.1172-105C>A (n.1172-105C>A) c.53-105C>A (n.53-105C>A) c.-686-105C>A (n.-686-105C>A) c.836-105C>A (n.836-105C>A) n.132-105C>A c.965-105C>A (n.965-105C>A) n.1381-105C>A c.590-105C>A (n.590-105C>A) c.-386-105C>A (n.-386-105C>A) c.329-105C>A (n.329-105C>A) n.1333-105C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420896T>A | CA729780448 | CRB1 | c.1172-104T>A (n.1172-104T>A) c.53-104T>A (n.53-104T>A) c.-686-104T>A (n.-686-104T>A) c.836-104T>A (n.836-104T>A) n.132-104T>A c.965-104T>A (n.965-104T>A) n.1381-104T>A c.590-104T>A (n.590-104T>A) c.-386-104T>A (n.-386-104T>A) c.329-104T>A (n.329-104T>A) n.1333-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420896T= | CA1218062921 | CRB1 | c.1172-104T= (n.1172-104T=) c.53-104T= (n.53-104T=) c.-686-104T= (n.-686-104T=) c.836-104T= (n.836-104T=) n.132-104T= c.965-104T= (n.965-104T=) n.1381-104T= c.590-104T= (n.590-104T=) c.-386-104T= (n.-386-104T=) c.329-104T= (n.329-104T=) n.1333-104T= | |
1 | g.197420897G>A | CA1010907618 | CRB1 | c.1172-103G>A (n.1172-103G>A) c.53-103G>A (n.53-103G>A) c.-686-103G>A (n.-686-103G>A) c.836-103G>A (n.836-103G>A) n.132-103G>A c.965-103G>A (n.965-103G>A) n.1381-103G>A c.590-103G>A (n.590-103G>A) c.-386-103G>A (n.-386-103G>A) c.329-103G>A (n.329-103G>A) n.1333-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420897G= | CA1218062922 | CRB1 | c.1172-103G= (n.1172-103G=) c.53-103G= (n.53-103G=) c.-686-103G= (n.-686-103G=) c.836-103G= (n.836-103G=) n.132-103G= c.965-103G= (n.965-103G=) n.1381-103G= c.590-103G= (n.590-103G=) c.-386-103G= (n.-386-103G=) c.329-103G= (n.329-103G=) n.1333-103G= | |
1 | g.197420897G>T | CA2649669830 | CRB1 | c.1172-103G>T (n.1172-103G>T) c.53-103G>T (n.53-103G>T) c.-686-103G>T (n.-686-103G>T) c.836-103G>T (n.836-103G>T) n.132-103G>T c.965-103G>T (n.965-103G>T) n.1381-103G>T c.590-103G>T (n.590-103G>T) c.-386-103G>T (n.-386-103G>T) c.329-103G>T (n.329-103G>T) n.1333-103G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420898A= | CA1218062923 | CRB1 | c.1172-102A= (n.1172-102A=) c.53-102A= (n.53-102A=) c.-686-102A= (n.-686-102A=) c.836-102A= (n.836-102A=) n.132-102A= c.965-102A= (n.965-102A=) n.1381-102A= c.590-102A= (n.590-102A=) c.-386-102A= (n.-386-102A=) c.329-102A= (n.329-102A=) n.1333-102A= | |
1 | g.197420898A>G | CA1218062924 | CRB1 | c.1172-102A>G (n.1172-102A>G) c.53-102A>G (n.53-102A>G) c.-686-102A>G (n.-686-102A>G) c.836-102A>G (n.836-102A>G) n.132-102A>G c.965-102A>G (n.965-102A>G) n.1381-102A>G c.590-102A>G (n.590-102A>G) c.-386-102A>G (n.-386-102A>G) c.329-102A>G (n.329-102A>G) n.1333-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420899G>A | CA729780449 | CRB1 | c.1172-101G>A (n.1172-101G>A) c.53-101G>A (n.53-101G>A) c.-686-101G>A (n.-686-101G>A) c.836-101G>A (n.836-101G>A) n.132-101G>A c.965-101G>A (n.965-101G>A) n.1381-101G>A c.590-101G>A (n.590-101G>A) c.-386-101G>A (n.-386-101G>A) c.329-101G>A (n.329-101G>A) n.1333-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420899G= | CA1218062925 | CRB1 | c.1172-101G= (n.1172-101G=) c.53-101G= (n.53-101G=) c.-686-101G= (n.-686-101G=) c.836-101G= (n.836-101G=) n.132-101G= c.965-101G= (n.965-101G=) n.1381-101G= c.590-101G= (n.590-101G=) c.-386-101G= (n.-386-101G=) c.329-101G= (n.329-101G=) n.1333-101G= | |
1 | g.197420899G>T | CA2649669831 | CRB1 | c.1172-101G>T (n.1172-101G>T) c.53-101G>T (n.53-101G>T) c.-686-101G>T (n.-686-101G>T) c.836-101G>T (n.836-101G>T) n.132-101G>T c.965-101G>T (n.965-101G>T) n.1381-101G>T c.590-101G>T (n.590-101G>T) c.-386-101G>T (n.-386-101G>T) c.329-101G>T (n.329-101G>T) n.1333-101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420901T>C | CA35893091 | CRB1 | c.1172-99T>C (n.1172-99T>C) c.53-99T>C (n.53-99T>C) c.-686-99T>C (n.-686-99T>C) c.836-99T>C (n.836-99T>C) n.132-99T>C c.965-99T>C (n.965-99T>C) n.1381-99T>C c.590-99T>C (n.590-99T>C) c.-386-99T>C (n.-386-99T>C) c.329-99T>C (n.329-99T>C) n.1333-99T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420901T= | CA1218062926 | CRB1 | c.1172-99T= (n.1172-99T=) c.53-99T= (n.53-99T=) c.-686-99T= (n.-686-99T=) c.836-99T= (n.836-99T=) n.132-99T= c.965-99T= (n.965-99T=) n.1381-99T= c.590-99T= (n.590-99T=) c.-386-99T= (n.-386-99T=) c.329-99T= (n.329-99T=) n.1333-99T= | |
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1 | g.197420902A>G | CA35893092 | CRB1 | c.1172-98A>G (n.1172-98A>G) c.53-98A>G (n.53-98A>G) c.-686-98A>G (n.-686-98A>G) c.836-98A>G (n.836-98A>G) n.132-98A>G c.965-98A>G (n.965-98A>G) n.1381-98A>G c.590-98A>G (n.590-98A>G) c.-386-98A>G (n.-386-98A>G) c.329-98A>G (n.329-98A>G) n.1333-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.197420905C>A | CA2649669833 | CRB1 | c.1172-95C>A (n.1172-95C>A) c.53-95C>A (n.53-95C>A) c.-686-95C>A (n.-686-95C>A) c.836-95C>A (n.836-95C>A) n.132-95C>A c.965-95C>A (n.965-95C>A) n.1381-95C>A c.590-95C>A (n.590-95C>A) c.-386-95C>A (n.-386-95C>A) c.329-95C>A (n.329-95C>A) n.1333-95C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420906A= | CA1218062928 | CRB1 | c.1172-94A= (n.1172-94A=) c.53-94A= (n.53-94A=) c.-686-94A= (n.-686-94A=) c.836-94A= (n.836-94A=) n.132-94A= c.965-94A= (n.965-94A=) n.1381-94A= c.590-94A= (n.590-94A=) c.-386-94A= (n.-386-94A=) c.329-94A= (n.329-94A=) n.1333-94A= | |
1 | g.197420906A>C | CA2649669834 | CRB1 | c.1172-94A>C (n.1172-94A>C) c.53-94A>C (n.53-94A>C) c.-686-94A>C (n.-686-94A>C) c.836-94A>C (n.836-94A>C) n.132-94A>C c.965-94A>C (n.965-94A>C) n.1381-94A>C c.590-94A>C (n.590-94A>C) c.-386-94A>C (n.-386-94A>C) c.329-94A>C (n.329-94A>C) n.1333-94A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420906A>G | CA1218062929 | CRB1 | c.1172-94A>G (n.1172-94A>G) c.53-94A>G (n.53-94A>G) c.-686-94A>G (n.-686-94A>G) c.836-94A>G (n.836-94A>G) n.132-94A>G c.965-94A>G (n.965-94A>G) n.1381-94A>G c.590-94A>G (n.590-94A>G) c.-386-94A>G (n.-386-94A>G) c.329-94A>G (n.329-94A>G) n.1333-94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197420907T>G | CA729780450 | CRB1 | c.1172-93T>G (n.1172-93T>G) c.53-93T>G (n.53-93T>G) c.-686-93T>G (n.-686-93T>G) c.836-93T>G (n.836-93T>G) n.132-93T>G c.965-93T>G (n.965-93T>G) n.1381-93T>G c.590-93T>G (n.590-93T>G) c.-386-93T>G (n.-386-93T>G) c.329-93T>G (n.329-93T>G) n.1333-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420907T= | CA1218062930 | CRB1 | c.1172-93T= (n.1172-93T=) c.53-93T= (n.53-93T=) c.-686-93T= (n.-686-93T=) c.836-93T= (n.836-93T=) n.132-93T= c.965-93T= (n.965-93T=) n.1381-93T= c.590-93T= (n.590-93T=) c.-386-93T= (n.-386-93T=) c.329-93T= (n.329-93T=) n.1333-93T= | |
1 | g.197420909C>A | CA2649669836 | CRB1 | c.1172-91C>A (n.1172-91C>A) c.53-91C>A (n.53-91C>A) c.-686-91C>A (n.-686-91C>A) c.836-91C>A (n.836-91C>A) n.132-91C>A c.965-91C>A (n.965-91C>A) n.1381-91C>A c.590-91C>A (n.590-91C>A) c.-386-91C>A (n.-386-91C>A) c.329-91C>A (n.329-91C>A) n.1333-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420909C>T | CA2649669837 | CRB1 | c.1172-91C>T (n.1172-91C>T) c.53-91C>T (n.53-91C>T) c.-686-91C>T (n.-686-91C>T) c.836-91C>T (n.836-91C>T) n.132-91C>T c.965-91C>T (n.965-91C>T) n.1381-91C>T c.590-91C>T (n.590-91C>T) c.-386-91C>T (n.-386-91C>T) c.329-91C>T (n.329-91C>T) n.1333-91C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420910A>T | CA2649669838 | CRB1 | c.1172-90A>T (n.1172-90A>T) c.53-90A>T (n.53-90A>T) c.-686-90A>T (n.-686-90A>T) c.836-90A>T (n.836-90A>T) n.132-90A>T c.965-90A>T (n.965-90A>T) n.1381-90A>T c.590-90A>T (n.590-90A>T) c.-386-90A>T (n.-386-90A>T) c.329-90A>T (n.329-90A>T) n.1333-90A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420911C>A | CA2649669839 | CRB1 | c.1172-89C>A (n.1172-89C>A) c.53-89C>A (n.53-89C>A) c.-686-89C>A (n.-686-89C>A) c.836-89C>A (n.836-89C>A) n.132-89C>A c.965-89C>A (n.965-89C>A) n.1381-89C>A c.590-89C>A (n.590-89C>A) c.-386-89C>A (n.-386-89C>A) c.329-89C>A (n.329-89C>A) n.1333-89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420911C>G | CA2606719218 | CRB1 | c.1172-89C>G (n.1172-89C>G) c.53-89C>G (n.53-89C>G) c.-686-89C>G (n.-686-89C>G) c.836-89C>G (n.836-89C>G) n.132-89C>G c.965-89C>G (n.965-89C>G) n.1381-89C>G c.590-89C>G (n.590-89C>G) c.-386-89C>G (n.-386-89C>G) c.329-89C>G (n.329-89C>G) n.1333-89C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420911C>T | CA2649669840 | CRB1 | c.1172-89C>T (n.1172-89C>T) c.53-89C>T (n.53-89C>T) c.-686-89C>T (n.-686-89C>T) c.836-89C>T (n.836-89C>T) n.132-89C>T c.965-89C>T (n.965-89C>T) n.1381-89C>T c.590-89C>T (n.590-89C>T) c.-386-89C>T (n.-386-89C>T) c.329-89C>T (n.329-89C>T) n.1333-89C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420912T>G | CA35893095 | CRB1 | c.1172-88T>G (n.1172-88T>G) c.53-88T>G (n.53-88T>G) c.-686-88T>G (n.-686-88T>G) c.836-88T>G (n.836-88T>G) n.132-88T>G c.965-88T>G (n.965-88T>G) n.1381-88T>G c.590-88T>G (n.590-88T>G) c.-386-88T>G (n.-386-88T>G) c.329-88T>G (n.329-88T>G) n.1333-88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420912T= | CA1218062931 | CRB1 | c.1172-88T= (n.1172-88T=) c.53-88T= (n.53-88T=) c.-686-88T= (n.-686-88T=) c.836-88T= (n.836-88T=) n.132-88T= c.965-88T= (n.965-88T=) n.1381-88T= c.590-88T= (n.590-88T=) c.-386-88T= (n.-386-88T=) c.329-88T= (n.329-88T=) n.1333-88T= | |
1 | g.197420915T>C | CA2649669841 | CRB1 | c.1172-85T>C (n.1172-85T>C) c.53-85T>C (n.53-85T>C) c.-686-85T>C (n.-686-85T>C) c.836-85T>C (n.836-85T>C) n.132-85T>C c.965-85T>C (n.965-85T>C) n.1381-85T>C c.590-85T>C (n.590-85T>C) c.-386-85T>C (n.-386-85T>C) c.329-85T>C (n.329-85T>C) n.1333-85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420916G>A | CA2649669842 | CRB1 | c.1172-84G>A (n.1172-84G>A) c.53-84G>A (n.53-84G>A) c.-686-84G>A (n.-686-84G>A) c.836-84G>A (n.836-84G>A) n.132-84G>A c.965-84G>A (n.965-84G>A) n.1381-84G>A c.590-84G>A (n.590-84G>A) c.-386-84G>A (n.-386-84G>A) c.329-84G>A (n.329-84G>A) n.1333-84G>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420916G= | CA1218062932 | CRB1 | c.1172-84G= (n.1172-84G=) c.53-84G= (n.53-84G=) c.-686-84G= (n.-686-84G=) c.836-84G= (n.836-84G=) n.132-84G= c.965-84G= (n.965-84G=) n.1381-84G= c.590-84G= (n.590-84G=) c.-386-84G= (n.-386-84G=) c.329-84G= (n.329-84G=) n.1333-84G= | |
1 | g.197420916G>T | CA1218062933 | CRB1 | c.1172-84G>T (n.1172-84G>T) c.53-84G>T (n.53-84G>T) c.-686-84G>T (n.-686-84G>T) c.836-84G>T (n.836-84G>T) n.132-84G>T c.965-84G>T (n.965-84G>T) n.1381-84G>T c.590-84G>T (n.590-84G>T) c.-386-84G>T (n.-386-84G>T) c.329-84G>T (n.329-84G>T) n.1333-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420917C>A | CA2649669843 | CRB1 | c.1172-83C>A (n.1172-83C>A) c.53-83C>A (n.53-83C>A) c.-686-83C>A (n.-686-83C>A) c.836-83C>A (n.836-83C>A) n.132-83C>A c.965-83C>A (n.965-83C>A) n.1381-83C>A c.590-83C>A (n.590-83C>A) c.-386-83C>A (n.-386-83C>A) c.329-83C>A (n.329-83C>A) n.1333-83C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420917C= | CA1218062934 | CRB1 | c.1172-83C= (n.1172-83C=) c.53-83C= (n.53-83C=) c.-686-83C= (n.-686-83C=) c.836-83C= (n.836-83C=) n.132-83C= c.965-83C= (n.965-83C=) n.1381-83C= c.590-83C= (n.590-83C=) c.-386-83C= (n.-386-83C=) c.329-83C= (n.329-83C=) n.1333-83C= | |
1 | g.197420917C>T | CA1218062935 | CRB1 | c.1172-83C>T (n.1172-83C>T) c.53-83C>T (n.53-83C>T) c.-686-83C>T (n.-686-83C>T) c.836-83C>T (n.836-83C>T) n.132-83C>T c.965-83C>T (n.965-83C>T) n.1381-83C>T c.590-83C>T (n.590-83C>T) c.-386-83C>T (n.-386-83C>T) c.329-83C>T (n.329-83C>T) n.1333-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.197420921A>T | CA2649669845 | CRB1 | c.1172-79A>T (n.1172-79A>T) c.53-79A>T (n.53-79A>T) c.-686-79A>T (n.-686-79A>T) c.836-79A>T (n.836-79A>T) n.132-79A>T c.965-79A>T (n.965-79A>T) n.1381-79A>T c.590-79A>T (n.590-79A>T) c.-386-79A>T (n.-386-79A>T) c.329-79A>T (n.329-79A>T) n.1333-79A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420922T>C | CA1010907626 | CRB1 | c.1172-78T>C (n.1172-78T>C) c.53-78T>C (n.53-78T>C) c.-686-78T>C (n.-686-78T>C) c.836-78T>C (n.836-78T>C) n.132-78T>C c.965-78T>C (n.965-78T>C) n.1381-78T>C c.590-78T>C (n.590-78T>C) c.-386-78T>C (n.-386-78T>C) c.329-78T>C (n.329-78T>C) n.1333-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420922T= | CA1218062936 | CRB1 | c.1172-78T= (n.1172-78T=) c.53-78T= (n.53-78T=) c.-686-78T= (n.-686-78T=) c.836-78T= (n.836-78T=) n.132-78T= c.965-78T= (n.965-78T=) n.1381-78T= c.590-78T= (n.590-78T=) c.-386-78T= (n.-386-78T=) c.329-78T= (n.329-78T=) n.1333-78T= | |
1 | g.197420923T>C | CA35893097 | CRB1 | c.1172-77T>C (n.1172-77T>C) c.53-77T>C (n.53-77T>C) c.-686-77T>C (n.-686-77T>C) c.836-77T>C (n.836-77T>C) n.132-77T>C c.965-77T>C (n.965-77T>C) n.1381-77T>C c.590-77T>C (n.590-77T>C) c.-386-77T>C (n.-386-77T>C) c.329-77T>C (n.329-77T>C) n.1333-77T>C | dbSNP |
1 | g.197420923T= | CA1218062937 | CRB1 | c.1172-77T= (n.1172-77T=) c.53-77T= (n.53-77T=) c.-686-77T= (n.-686-77T=) c.836-77T= (n.836-77T=) n.132-77T= c.965-77T= (n.965-77T=) n.1381-77T= c.590-77T= (n.590-77T=) c.-386-77T= (n.-386-77T=) c.329-77T= (n.329-77T=) n.1333-77T= | |
1 | g.197420925T>A | CA2649669847 | CRB1 | c.1172-75T>A (n.1172-75T>A) c.53-75T>A (n.53-75T>A) c.-686-75T>A (n.-686-75T>A) c.836-75T>A (n.836-75T>A) n.132-75T>A c.965-75T>A (n.965-75T>A) n.1381-75T>A c.590-75T>A (n.590-75T>A) c.-386-75T>A (n.-386-75T>A) c.329-75T>A (n.329-75T>A) n.1333-75T>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420925T>C | CA2649669846 | CRB1 | c.1172-75T>C (n.1172-75T>C) c.53-75T>C (n.53-75T>C) c.-686-75T>C (n.-686-75T>C) c.836-75T>C (n.836-75T>C) n.132-75T>C c.965-75T>C (n.965-75T>C) n.1381-75T>C c.590-75T>C (n.590-75T>C) c.-386-75T>C (n.-386-75T>C) c.329-75T>C (n.329-75T>C) n.1333-75T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420926A>G | CA2552017940 | CRB1 | c.1172-74A>G (n.1172-74A>G) c.53-74A>G (n.53-74A>G) c.-686-74A>G (n.-686-74A>G) c.836-74A>G (n.836-74A>G) n.132-74A>G c.965-74A>G (n.965-74A>G) n.1381-74A>G c.590-74A>G (n.590-74A>G) c.-386-74A>G (n.-386-74A>G) c.329-74A>G (n.329-74A>G) n.1333-74A>G | |
1 | g.197420926A>T | CA2574105486 | CRB1 | c.1172-74A>T (n.1172-74A>T) c.53-74A>T (n.53-74A>T) c.-686-74A>T (n.-686-74A>T) c.836-74A>T (n.836-74A>T) n.132-74A>T c.965-74A>T (n.965-74A>T) n.1381-74A>T c.590-74A>T (n.590-74A>T) c.-386-74A>T (n.-386-74A>T) c.329-74A>T (n.329-74A>T) n.1333-74A>T | |
1 | g.197420927C>A | CA2649669848 | CRB1 | c.1172-73C>A (n.1172-73C>A) c.53-73C>A (n.53-73C>A) c.-686-73C>A (n.-686-73C>A) c.836-73C>A (n.836-73C>A) n.132-73C>A c.965-73C>A (n.965-73C>A) n.1381-73C>A c.590-73C>A (n.590-73C>A) c.-386-73C>A (n.-386-73C>A) c.329-73C>A (n.329-73C>A) n.1333-73C>A | gnomAD v4 |
1 | g.197420927C= | CA1218062938 | CRB1 | c.1172-73C= (n.1172-73C=) c.53-73C= (n.53-73C=) c.-686-73C= (n.-686-73C=) c.836-73C= (n.836-73C=) n.132-73C= c.965-73C= (n.965-73C=) n.1381-73C= c.590-73C= (n.590-73C=) c.-386-73C= (n.-386-73C=) c.329-73C= (n.329-73C=) n.1333-73C= | |
1 | g.197420927C>T | CA729780451 | CRB1 | c.1172-73C>T (n.1172-73C>T) c.53-73C>T (n.53-73C>T) c.-686-73C>T (n.-686-73C>T) c.836-73C>T (n.836-73C>T) n.132-73C>T c.965-73C>T (n.965-73C>T) n.1381-73C>T c.590-73C>T (n.590-73C>T) c.-386-73C>T (n.-386-73C>T) c.329-73C>T (n.329-73C>T) n.1333-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420929A= | CA1147399828 | CRB1 | c.1172-71A= (n.1172-71A=) c.53-71A= (n.53-71A=) c.-686-71A= (n.-686-71A=) c.836-71A= (n.836-71A=) n.132-71A= c.965-71A= (n.965-71A=) n.1381-71A= c.590-71A= (n.590-71A=) c.-386-71A= (n.-386-71A=) c.329-71A= (n.329-71A=) n.1333-71A= | |
1 | g.197420929A>C | CA35893109 | CRB1 | c.1172-71A>C (n.1172-71A>C) c.53-71A>C (n.53-71A>C) c.-686-71A>C (n.-686-71A>C) c.836-71A>C (n.836-71A>C) n.132-71A>C c.965-71A>C (n.965-71A>C) n.1381-71A>C c.590-71A>C (n.590-71A>C) c.-386-71A>C (n.-386-71A>C) c.329-71A>C (n.329-71A>C) n.1333-71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420930G>A | CA1218062940 | CRB1 | c.1172-70G>A (n.1172-70G>A) c.53-70G>A (n.53-70G>A) c.-686-70G>A (n.-686-70G>A) c.836-70G>A (n.836-70G>A) n.132-70G>A c.965-70G>A (n.965-70G>A) n.1381-70G>A c.590-70G>A (n.590-70G>A) c.-386-70G>A (n.-386-70G>A) c.329-70G>A (n.329-70G>A) n.1333-70G>A | dbSNP |
1 | g.197420930G= | CA1218062939 | CRB1 | c.1172-70G= (n.1172-70G=) c.53-70G= (n.53-70G=) c.-686-70G= (n.-686-70G=) c.836-70G= (n.836-70G=) n.132-70G= c.965-70G= (n.965-70G=) n.1381-70G= c.590-70G= (n.590-70G=) c.-386-70G= (n.-386-70G=) c.329-70G= (n.329-70G=) n.1333-70G= | |
1 | g.197420931T>A | CA646063407 | CRB1 | c.1172-69T>A (n.1172-69T>A) c.53-69T>A (n.53-69T>A) c.-686-69T>A (n.-686-69T>A) c.836-69T>A (n.836-69T>A) n.132-69T>A c.965-69T>A (n.965-69T>A) n.1381-69T>A c.590-69T>A (n.590-69T>A) c.-386-69T>A (n.-386-69T>A) c.329-69T>A (n.329-69T>A) n.1333-69T>A | COSMIC |
1 | g.197420931T>C | CA1218062942 | CRB1 | c.1172-69T>C (n.1172-69T>C) c.53-69T>C (n.53-69T>C) c.-686-69T>C (n.-686-69T>C) c.836-69T>C (n.836-69T>C) n.132-69T>C c.965-69T>C (n.965-69T>C) n.1381-69T>C c.590-69T>C (n.590-69T>C) c.-386-69T>C (n.-386-69T>C) c.329-69T>C (n.329-69T>C) n.1333-69T>C | dbSNP |
1 | g.197420931T>G | CA2649669849 | CRB1 | c.1172-69T>G (n.1172-69T>G) c.53-69T>G (n.53-69T>G) c.-686-69T>G (n.-686-69T>G) c.836-69T>G (n.836-69T>G) n.132-69T>G c.965-69T>G (n.965-69T>G) n.1381-69T>G c.590-69T>G (n.590-69T>G) c.-386-69T>G (n.-386-69T>G) c.329-69T>G (n.329-69T>G) n.1333-69T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197420931T= | CA1218062941 | CRB1 | c.1172-69T= (n.1172-69T=) c.53-69T= (n.53-69T=) c.-686-69T= (n.-686-69T=) c.836-69T= (n.836-69T=) n.132-69T= c.965-69T= (n.965-69T=) n.1381-69T= c.590-69T= (n.590-69T=) c.-386-69T= (n.-386-69T=) c.329-69T= (n.329-69T=) n.1333-69T= | |
1 | g.197420932A= | CA1218062944 | CRB1 | c.1172-68A= (n.1172-68A=) c.53-68A= (n.53-68A=) c.-686-68A= (n.-686-68A=) c.836-68A= (n.836-68A=) n.132-68A= c.965-68A= (n.965-68A=) n.1381-68A= c.590-68A= (n.590-68A=) c.-386-68A= (n.-386-68A=) c.329-68A= (n.329-68A=) n.1333-68A= | |
1 | g.197420932A>G | CA1218062943 | CRB1 | c.1172-68A>G (n.1172-68A>G) c.53-68A>G (n.53-68A>G) c.-686-68A>G (n.-686-68A>G) c.836-68A>G (n.836-68A>G) n.132-68A>G c.965-68A>G (n.965-68A>G) n.1381-68A>G c.590-68A>G (n.590-68A>G) c.-386-68A>G (n.-386-68A>G) c.329-68A>G (n.329-68A>G) n.1333-68A>G | dbSNP |
1 | g.197420932A>T | CA2649669850 | CRB1 | c.1172-68A>T (n.1172-68A>T) c.53-68A>T (n.53-68A>T) c.-686-68A>T (n.-686-68A>T) c.836-68A>T (n.836-68A>T) n.132-68A>T c.965-68A>T (n.965-68A>T) n.1381-68A>T c.590-68A>T (n.590-68A>T) c.-386-68A>T (n.-386-68A>T) c.329-68A>T (n.329-68A>T) n.1333-68A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420934del | CA2574105487 | CRB1 | c.1172-66del (n.1172-66del) c.53-66del (n.53-66del) c.-686-66del (n.-686-66del) c.836-66del (n.836-66del) n.132-66del c.965-66del (n.965-66del) n.1381-66del c.590-66del (n.590-66del) c.-386-66del (n.-386-66del) c.329-66del (n.329-66del) n.1333-66del | |
1 | g.197420933A= | CA1218062945 | CRB1 | c.1172-67A= (n.1172-67A=) c.53-67A= (n.53-67A=) c.-686-67A= (n.-686-67A=) c.836-67A= (n.836-67A=) n.132-67A= c.965-67A= (n.965-67A=) n.1381-67A= c.590-67A= (n.590-67A=) c.-386-67A= (n.-386-67A=) c.329-67A= (n.329-67A=) n.1333-67A= | |
1 | g.197420933A>G | CA1218062946 | CRB1 | c.1172-67A>G (n.1172-67A>G) c.53-67A>G (n.53-67A>G) c.-686-67A>G (n.-686-67A>G) c.836-67A>G (n.836-67A>G) n.132-67A>G c.965-67A>G (n.965-67A>G) n.1381-67A>G c.590-67A>G (n.590-67A>G) c.-386-67A>G (n.-386-67A>G) c.329-67A>G (n.329-67A>G) n.1333-67A>G | dbSNP |
1 | g.197420935T>C | CA35893112 | CRB1 | c.1172-65T>C (n.1172-65T>C) c.53-65T>C (n.53-65T>C) c.-686-65T>C (n.-686-65T>C) c.836-65T>C (n.836-65T>C) n.132-65T>C c.965-65T>C (n.965-65T>C) n.1381-65T>C c.590-65T>C (n.590-65T>C) c.-386-65T>C (n.-386-65T>C) c.329-65T>C (n.329-65T>C) n.1333-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420935T= | CA1218062947 | CRB1 | c.1172-65T= (n.1172-65T=) c.53-65T= (n.53-65T=) c.-686-65T= (n.-686-65T=) c.836-65T= (n.836-65T=) n.132-65T= c.965-65T= (n.965-65T=) n.1381-65T= c.590-65T= (n.590-65T=) c.-386-65T= (n.-386-65T=) c.329-65T= (n.329-65T=) n.1333-65T= | |
1 | g.197420937A>G | CA2649669851 | CRB1 | c.1172-63A>G (n.1172-63A>G) c.53-63A>G (n.53-63A>G) c.-686-63A>G (n.-686-63A>G) c.836-63A>G (n.836-63A>G) n.132-63A>G c.965-63A>G (n.965-63A>G) n.1381-63A>G c.590-63A>G (n.590-63A>G) c.-386-63A>G (n.-386-63A>G) c.329-63A>G (n.329-63A>G) n.1333-63A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197420938C>A | CA528287286 | CRB1 | c.1172-62C>A (n.1172-62C>A) c.53-62C>A (n.53-62C>A) c.-686-62C>A (n.-686-62C>A) c.836-62C>A (n.836-62C>A) n.132-62C>A c.965-62C>A (n.965-62C>A) n.1381-62C>A c.590-62C>A (n.590-62C>A) c.-386-62C>A (n.-386-62C>A) c.329-62C>A (n.329-62C>A) n.1333-62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420938C= | CA1143829788 | CRB1 | c.1172-62C= (n.1172-62C=) c.53-62C= (n.53-62C=) c.-686-62C= (n.-686-62C=) c.836-62C= (n.836-62C=) n.132-62C= c.965-62C= (n.965-62C=) n.1381-62C= c.590-62C= (n.590-62C=) c.-386-62C= (n.-386-62C=) c.329-62C= (n.329-62C=) n.1333-62C= | |
1 | g.197420938C>G | CA2574105488 | CRB1 | c.1172-62C>G (n.1172-62C>G) c.53-62C>G (n.53-62C>G) c.-686-62C>G (n.-686-62C>G) c.836-62C>G (n.836-62C>G) n.132-62C>G c.965-62C>G (n.965-62C>G) n.1381-62C>G c.590-62C>G (n.590-62C>G) c.-386-62C>G (n.-386-62C>G) c.329-62C>G (n.329-62C>G) n.1333-62C>G | |
1 | g.197420938C>T | CA35893120 | CRB1 | c.1172-62C>T (n.1172-62C>T) c.53-62C>T (n.53-62C>T) c.-686-62C>T (n.-686-62C>T) c.836-62C>T (n.836-62C>T) n.132-62C>T c.965-62C>T (n.965-62C>T) n.1381-62C>T c.590-62C>T (n.590-62C>T) c.-386-62C>T (n.-386-62C>T) c.329-62C>T (n.329-62C>T) n.1333-62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420939G>A | CA35893125 | CRB1 | c.1172-61G>A (n.1172-61G>A) c.53-61G>A (n.53-61G>A) c.-686-61G>A (n.-686-61G>A) c.836-61G>A (n.836-61G>A) n.132-61G>A c.965-61G>A (n.965-61G>A) n.1381-61G>A c.590-61G>A (n.590-61G>A) c.-386-61G>A (n.-386-61G>A) c.329-61G>A (n.329-61G>A) n.1333-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420939G= | CA1218062949 | CRB1 | c.1172-61G= (n.1172-61G=) c.53-61G= (n.53-61G=) c.-686-61G= (n.-686-61G=) c.836-61G= (n.836-61G=) n.132-61G= c.965-61G= (n.965-61G=) n.1381-61G= c.590-61G= (n.590-61G=) c.-386-61G= (n.-386-61G=) c.329-61G= (n.329-61G=) n.1333-61G= | |
1 | g.197420939G>T | CA1218062948 | CRB1 | c.1172-61G>T (n.1172-61G>T) c.53-61G>T (n.53-61G>T) c.-686-61G>T (n.-686-61G>T) c.836-61G>T (n.836-61G>T) n.132-61G>T c.965-61G>T (n.965-61G>T) n.1381-61G>T c.590-61G>T (n.590-61G>T) c.-386-61G>T (n.-386-61G>T) c.329-61G>T (n.329-61G>T) n.1333-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420941G>T | CA2649669852 | CRB1 | c.1172-59G>T (n.1172-59G>T) c.53-59G>T (n.53-59G>T) c.-686-59G>T (n.-686-59G>T) c.836-59G>T (n.836-59G>T) n.132-59G>T c.965-59G>T (n.965-59G>T) n.1381-59G>T c.590-59G>T (n.590-59G>T) c.-386-59G>T (n.-386-59G>T) c.329-59G>T (n.329-59G>T) n.1333-59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420943A= | CA1218062950 | CRB1 | c.1172-57A= (n.1172-57A=) c.53-57A= (n.53-57A=) c.-686-57A= (n.-686-57A=) c.836-57A= (n.836-57A=) n.132-57A= c.965-57A= (n.965-57A=) n.1381-57A= c.590-57A= (n.590-57A=) c.-386-57A= (n.-386-57A=) c.329-57A= (n.329-57A=) n.1333-57A= | |
1 | g.197420943A>C | CA528287289 | CRB1 | c.1172-57A>C (n.1172-57A>C) c.53-57A>C (n.53-57A>C) c.-686-57A>C (n.-686-57A>C) c.836-57A>C (n.836-57A>C) n.132-57A>C c.965-57A>C (n.965-57A>C) n.1381-57A>C c.590-57A>C (n.590-57A>C) c.-386-57A>C (n.-386-57A>C) c.329-57A>C (n.329-57A>C) n.1333-57A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420944A= | CA1218062951 | CRB1 | c.1172-56A= (n.1172-56A=) c.53-56A= (n.53-56A=) c.-686-56A= (n.-686-56A=) c.836-56A= (n.836-56A=) n.132-56A= c.965-56A= (n.965-56A=) n.1381-56A= c.590-56A= (n.590-56A=) c.-386-56A= (n.-386-56A=) c.329-56A= (n.329-56A=) n.1333-56A= | |
1 | g.197420944A>G | CA528287290 | CRB1 | c.1172-56A>G (n.1172-56A>G) c.53-56A>G (n.53-56A>G) c.-686-56A>G (n.-686-56A>G) c.836-56A>G (n.836-56A>G) n.132-56A>G c.965-56A>G (n.965-56A>G) n.1381-56A>G c.590-56A>G (n.590-56A>G) c.-386-56A>G (n.-386-56A>G) c.329-56A>G (n.329-56A>G) n.1333-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420944A>T | CA528287291 | CRB1 | c.1172-56A>T (n.1172-56A>T) c.53-56A>T (n.53-56A>T) c.-686-56A>T (n.-686-56A>T) c.836-56A>T (n.836-56A>T) n.132-56A>T c.965-56A>T (n.965-56A>T) n.1381-56A>T c.590-56A>T (n.590-56A>T) c.-386-56A>T (n.-386-56A>T) c.329-56A>T (n.329-56A>T) n.1333-56A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420946T>G | CA35893130 | CRB1 | c.1172-54T>G (n.1172-54T>G) c.53-54T>G (n.53-54T>G) c.-686-54T>G (n.-686-54T>G) c.836-54T>G (n.836-54T>G) n.132-54T>G c.965-54T>G (n.965-54T>G) n.1381-54T>G c.590-54T>G (n.590-54T>G) c.-386-54T>G (n.-386-54T>G) c.329-54T>G (n.329-54T>G) n.1333-54T>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.197420946T= | CA1218062952 | CRB1 | c.1172-54T= (n.1172-54T=) c.53-54T= (n.53-54T=) c.-686-54T= (n.-686-54T=) c.836-54T= (n.836-54T=) n.132-54T= c.965-54T= (n.965-54T=) n.1381-54T= c.590-54T= (n.590-54T=) c.-386-54T= (n.-386-54T=) c.329-54T= (n.329-54T=) n.1333-54T= | |
1 | g.197420947T>G | CA2649669853 | CRB1 | c.1172-53T>G (n.1172-53T>G) c.53-53T>G (n.53-53T>G) c.-686-53T>G (n.-686-53T>G) c.836-53T>G (n.836-53T>G) n.132-53T>G c.965-53T>G (n.965-53T>G) n.1381-53T>G c.590-53T>G (n.590-53T>G) c.-386-53T>G (n.-386-53T>G) c.329-53T>G (n.329-53T>G) n.1333-53T>G | gnomAD v4 |
1 | g.197420950A= | CA1218062953 | CRB1 | c.1172-50A= (n.1172-50A=) c.53-50A= (n.53-50A=) c.-686-50A= (n.-686-50A=) c.836-50A= (n.836-50A=) n.132-50A= c.965-50A= (n.965-50A=) n.1381-50A= c.590-50A= (n.590-50A=) c.-386-50A= (n.-386-50A=) c.329-50A= (n.329-50A=) n.1333-50A= | |
1 | g.197420950A>G | CA1218062954 | CRB1 | c.1172-50A>G (n.1172-50A>G) c.53-50A>G (n.53-50A>G) c.-686-50A>G (n.-686-50A>G) c.836-50A>G (n.836-50A>G) n.132-50A>G c.965-50A>G (n.965-50A>G) n.1381-50A>G c.590-50A>G (n.590-50A>G) c.-386-50A>G (n.-386-50A>G) c.329-50A>G (n.329-50A>G) n.1333-50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420954T>C | CA1311865 | CRB1 | c.1172-46T>C (n.1172-46T>C) c.53-46T>C (n.53-46T>C) c.-686-46T>C (n.-686-46T>C) c.836-46T>C (n.836-46T>C) n.132-46T>C c.965-46T>C (n.965-46T>C) n.1381-46T>C c.590-46T>C (n.590-46T>C) c.-386-46T>C (n.-386-46T>C) c.329-46T>C (n.329-46T>C) n.1333-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197420954T= | CA1218062955 | CRB1 | c.1172-46T= (n.1172-46T=) c.53-46T= (n.53-46T=) c.-686-46T= (n.-686-46T=) c.836-46T= (n.836-46T=) n.132-46T= c.965-46T= (n.965-46T=) n.1381-46T= c.590-46T= (n.590-46T=) c.-386-46T= (n.-386-46T=) c.329-46T= (n.329-46T=) n.1333-46T= | |
1 | g.197420956G>C | CA1218062957 | CRB1 | c.1172-44G>C (n.1172-44G>C) c.53-44G>C (n.53-44G>C) c.-686-44G>C (n.-686-44G>C) c.836-44G>C (n.836-44G>C) n.132-44G>C c.965-44G>C (n.965-44G>C) n.1381-44G>C c.590-44G>C (n.590-44G>C) c.-386-44G>C (n.-386-44G>C) c.329-44G>C (n.329-44G>C) n.1333-44G>C | dbSNP |
1 | g.197420956G= | CA1218062956 | CRB1 | c.1172-44G= (n.1172-44G=) c.53-44G= (n.53-44G=) c.-686-44G= (n.-686-44G=) c.836-44G= (n.836-44G=) n.132-44G= c.965-44G= (n.965-44G=) n.1381-44G= c.590-44G= (n.590-44G=) c.-386-44G= (n.-386-44G=) c.329-44G= (n.329-44G=) n.1333-44G= | |
1 | g.197420956G>T | CA2649669854 | CRB1 | c.1172-44G>T (n.1172-44G>T) c.53-44G>T (n.53-44G>T) c.-686-44G>T (n.-686-44G>T) c.836-44G>T (n.836-44G>T) n.132-44G>T c.965-44G>T (n.965-44G>T) n.1381-44G>T c.590-44G>T (n.590-44G>T) c.-386-44G>T (n.-386-44G>T) c.329-44G>T (n.329-44G>T) n.1333-44G>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420957A= | CA1218062958 | CRB1 | c.1172-43A= (n.1172-43A=) c.53-43A= (n.53-43A=) c.-686-43A= (n.-686-43A=) c.836-43A= (n.836-43A=) n.132-43A= c.965-43A= (n.965-43A=) n.1381-43A= c.590-43A= (n.590-43A=) c.-386-43A= (n.-386-43A=) c.329-43A= (n.329-43A=) n.1333-43A= | |
1 | g.197420957A>T | CA729780452 | CRB1 | c.1172-43A>T (n.1172-43A>T) c.53-43A>T (n.53-43A>T) c.-686-43A>T (n.-686-43A>T) c.836-43A>T (n.836-43A>T) n.132-43A>T c.965-43A>T (n.965-43A>T) n.1381-43A>T c.590-43A>T (n.590-43A>T) c.-386-43A>T (n.-386-43A>T) c.329-43A>T (n.329-43A>T) n.1333-43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420957dup | CA729780453 | CRB1 | c.1172-43dup (n.1172-43dup) c.53-43dup (n.53-43dup) c.-686-43dup (n.-686-43dup) c.836-43dup (n.836-43dup) n.132-43dup c.965-43dup (n.965-43dup) n.1381-43dup c.590-43dup (n.590-43dup) c.-386-43dup (n.-386-43dup) c.329-43dup (n.329-43dup) n.1333-43dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420958T>A | CA1218062960 | CRB1 | c.1172-42T>A (n.1172-42T>A) c.53-42T>A (n.53-42T>A) c.-686-42T>A (n.-686-42T>A) c.836-42T>A (n.836-42T>A) n.132-42T>A c.965-42T>A (n.965-42T>A) n.1381-42T>A c.590-42T>A (n.590-42T>A) c.-386-42T>A (n.-386-42T>A) c.329-42T>A (n.329-42T>A) n.1333-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197420958T= | CA1218062959 | CRB1 | c.1172-42T= (n.1172-42T=) c.53-42T= (n.53-42T=) c.-686-42T= (n.-686-42T=) c.836-42T= (n.836-42T=) n.132-42T= c.965-42T= (n.965-42T=) n.1381-42T= c.590-42T= (n.590-42T=) c.-386-42T= (n.-386-42T=) c.329-42T= (n.329-42T=) n.1333-42T= | |
1 | g.197420959G>A | CA1311866 | CRB1 | c.1172-41G>A (n.1172-41G>A) c.53-41G>A (n.53-41G>A) c.-686-41G>A (n.-686-41G>A) c.836-41G>A (n.836-41G>A) n.132-41G>A c.965-41G>A (n.965-41G>A) n.1381-41G>A c.590-41G>A (n.590-41G>A) c.-386-41G>A (n.-386-41G>A) c.329-41G>A (n.329-41G>A) n.1333-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420959G>C | CA2649669855 | CRB1 | c.1172-41G>C (n.1172-41G>C) c.53-41G>C (n.53-41G>C) c.-686-41G>C (n.-686-41G>C) c.836-41G>C (n.836-41G>C) n.132-41G>C c.965-41G>C (n.965-41G>C) n.1381-41G>C c.590-41G>C (n.590-41G>C) c.-386-41G>C (n.-386-41G>C) c.329-41G>C (n.329-41G>C) n.1333-41G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420959G= | CA1218062961 | CRB1 | c.1172-41G= (n.1172-41G=) c.53-41G= (n.53-41G=) c.-686-41G= (n.-686-41G=) c.836-41G= (n.836-41G=) n.132-41G= c.965-41G= (n.965-41G=) n.1381-41G= c.590-41G= (n.590-41G=) c.-386-41G= (n.-386-41G=) c.329-41G= (n.329-41G=) n.1333-41G= | |
1 | g.197420959G>T | CA1218062962 | CRB1 | c.1172-41G>T (n.1172-41G>T) c.53-41G>T (n.53-41G>T) c.-686-41G>T (n.-686-41G>T) c.836-41G>T (n.836-41G>T) n.132-41G>T c.965-41G>T (n.965-41G>T) n.1381-41G>T c.590-41G>T (n.590-41G>T) c.-386-41G>T (n.-386-41G>T) c.329-41G>T (n.329-41G>T) n.1333-41G>T | dbSNP |
1 | g.197420961G>A | CA528287294 | CRB1 | c.1172-39G>A (n.1172-39G>A) c.53-39G>A (n.53-39G>A) c.-686-39G>A (n.-686-39G>A) c.836-39G>A (n.836-39G>A) n.132-39G>A c.965-39G>A (n.965-39G>A) n.1381-39G>A c.590-39G>A (n.590-39G>A) c.-386-39G>A (n.-386-39G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) n.1333-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420961G= | CA1218062963 | CRB1 | c.1172-39G= (n.1172-39G=) c.53-39G= (n.53-39G=) c.-686-39G= (n.-686-39G=) c.836-39G= (n.836-39G=) n.132-39G= c.965-39G= (n.965-39G=) n.1381-39G= c.590-39G= (n.590-39G=) c.-386-39G= (n.-386-39G=) c.329-39G= (n.329-39G=) n.1333-39G= | |
1 | g.197420962A= | CA1144136991 | CRB1 | c.1172-38A= (n.1172-38A=) c.53-38A= (n.53-38A=) c.-686-38A= (n.-686-38A=) c.836-38A= (n.836-38A=) n.132-38A= c.965-38A= (n.965-38A=) n.1381-38A= c.590-38A= (n.590-38A=) c.-386-38A= (n.-386-38A=) c.329-38A= (n.329-38A=) n.1333-38A= | |
1 | g.197420962A>G | CA35893135 | CRB1 | c.1172-38A>G (n.1172-38A>G) c.53-38A>G (n.53-38A>G) c.-686-38A>G (n.-686-38A>G) c.836-38A>G (n.836-38A>G) n.132-38A>G c.965-38A>G (n.965-38A>G) n.1381-38A>G c.590-38A>G (n.590-38A>G) c.-386-38A>G (n.-386-38A>G) c.329-38A>G (n.329-38A>G) n.1333-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420963A= | CA1143917797 | CRB1 | c.1172-37A= (n.1172-37A=) c.53-37A= (n.53-37A=) c.-686-37A= (n.-686-37A=) c.836-37A= (n.836-37A=) n.132-37A= c.965-37A= (n.965-37A=) n.1381-37A= c.590-37A= (n.590-37A=) c.-386-37A= (n.-386-37A=) c.329-37A= (n.329-37A=) n.1333-37A= | |
1 | g.197420963A>C | CA2649669856 | CRB1 | c.1172-37A>C (n.1172-37A>C) c.53-37A>C (n.53-37A>C) c.-686-37A>C (n.-686-37A>C) c.836-37A>C (n.836-37A>C) n.132-37A>C c.965-37A>C (n.965-37A>C) n.1381-37A>C c.590-37A>C (n.590-37A>C) c.-386-37A>C (n.-386-37A>C) c.329-37A>C (n.329-37A>C) n.1333-37A>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420963A>G | CA1311867 | CRB1 | c.1172-37A>G (n.1172-37A>G) c.53-37A>G (n.53-37A>G) c.-686-37A>G (n.-686-37A>G) c.836-37A>G (n.836-37A>G) n.132-37A>G c.965-37A>G (n.965-37A>G) n.1381-37A>G c.590-37A>G (n.590-37A>G) c.-386-37A>G (n.-386-37A>G) c.329-37A>G (n.329-37A>G) n.1333-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420963_197420964insGA | CA528287295 | CRB1 | c.1172-37_1172-36insGA (n.1172-37_1172-36insGA) c.53-37_53-36insGA (n.53-37_53-36insGA) c.-686-37_-686-36insGA (n.-686-37_-686-36insGA) c.836-37_836-36insGA (n.836-37_836-36insGA) n.132-37_132-36insGA c.965-37_965-36insGA (n.965-37_965-36insGA) n.1381-37_1381-36insGA c.590-37_590-36insGA (n.590-37_590-36insGA) c.-386-37_-386-36insGA (n.-386-37_-386-36insGA) c.329-37_329-36insGA (n.329-37_329-36insGA) n.1333-37_1333-36insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420970_197420971dup | CA2574105489 | CRB1 | c.1172-30_1172-29dup (n.1172-30_1172-29dup) c.53-30_53-29dup (n.53-30_53-29dup) c.-686-30_-686-29dup (n.-686-30_-686-29dup) c.836-30_836-29dup (n.836-30_836-29dup) n.132-30_132-29dup c.965-30_965-29dup (n.965-30_965-29dup) n.1381-30_1381-29dup c.590-30_590-29dup (n.590-30_590-29dup) c.-386-30_-386-29dup (n.-386-30_-386-29dup) c.329-30_329-29dup (n.329-30_329-29dup) n.1333-30_1333-29dup | gnomAD v4 |
1 | g.197420964T>C | CA2574105490 | CRB1 | c.1172-36T>C (n.1172-36T>C) c.53-36T>C (n.53-36T>C) c.-686-36T>C (n.-686-36T>C) c.836-36T>C (n.836-36T>C) n.132-36T>C c.965-36T>C (n.965-36T>C) n.1381-36T>C c.590-36T>C (n.590-36T>C) c.-386-36T>C (n.-386-36T>C) c.329-36T>C (n.329-36T>C) n.1333-36T>C | |
1 | g.197420965A= | CA1218062964 | CRB1 | c.1172-35A= (n.1172-35A=) c.53-35A= (n.53-35A=) c.-686-35A= (n.-686-35A=) c.836-35A= (n.836-35A=) n.132-35A= c.965-35A= (n.965-35A=) n.1381-35A= c.590-35A= (n.590-35A=) c.-386-35A= (n.-386-35A=) c.329-35A= (n.329-35A=) n.1333-35A= | |
1 | g.197420965A>G | CA729780454 | CRB1 | c.1172-35A>G (n.1172-35A>G) c.53-35A>G (n.53-35A>G) c.-686-35A>G (n.-686-35A>G) c.836-35A>G (n.836-35A>G) n.132-35A>G c.965-35A>G (n.965-35A>G) n.1381-35A>G c.590-35A>G (n.590-35A>G) c.-386-35A>G (n.-386-35A>G) c.329-35A>G (n.329-35A>G) n.1333-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420965A>T | CA1311868 | CRB1 | c.1172-35A>T (n.1172-35A>T) c.53-35A>T (n.53-35A>T) c.-686-35A>T (n.-686-35A>T) c.836-35A>T (n.836-35A>T) n.132-35A>T c.965-35A>T (n.965-35A>T) n.1381-35A>T c.590-35A>T (n.590-35A>T) c.-386-35A>T (n.-386-35A>T) c.329-35A>T (n.329-35A>T) n.1333-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420967A= | CA1218062965 | CRB1 | c.1172-33A= (n.1172-33A=) c.53-33A= (n.53-33A=) c.-686-33A= (n.-686-33A=) c.836-33A= (n.836-33A=) n.132-33A= c.965-33A= (n.965-33A=) n.1381-33A= c.590-33A= (n.590-33A=) c.-386-33A= (n.-386-33A=) c.329-33A= (n.329-33A=) n.1333-33A= | |
1 | g.197420967A>G | CA1010907643 | CRB1 | c.1172-33A>G (n.1172-33A>G) c.53-33A>G (n.53-33A>G) c.-686-33A>G (n.-686-33A>G) c.836-33A>G (n.836-33A>G) n.132-33A>G c.965-33A>G (n.965-33A>G) n.1381-33A>G c.590-33A>G (n.590-33A>G) c.-386-33A>G (n.-386-33A>G) c.329-33A>G (n.329-33A>G) n.1333-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420967A>T | CA35893137 | CRB1 | c.1172-33A>T (n.1172-33A>T) c.53-33A>T (n.53-33A>T) c.-686-33A>T (n.-686-33A>T) c.836-33A>T (n.836-33A>T) n.132-33A>T c.965-33A>T (n.965-33A>T) n.1381-33A>T c.590-33A>T (n.590-33A>T) c.-386-33A>T (n.-386-33A>T) c.329-33A>T (n.329-33A>T) n.1333-33A>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197420969A>T | CA2649669857 | CRB1 | c.1172-31A>T (n.1172-31A>T) c.53-31A>T (n.53-31A>T) c.-686-31A>T (n.-686-31A>T) c.836-31A>T (n.836-31A>T) n.132-31A>T c.965-31A>T (n.965-31A>T) n.1381-31A>T c.590-31A>T (n.590-31A>T) c.-386-31A>T (n.-386-31A>T) c.329-31A>T (n.329-31A>T) n.1333-31A>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420970T>A | CA2574105491 | CRB1 | c.1172-30T>A (n.1172-30T>A) c.53-30T>A (n.53-30T>A) c.-686-30T>A (n.-686-30T>A) c.836-30T>A (n.836-30T>A) n.132-30T>A c.965-30T>A (n.965-30T>A) n.1381-30T>A c.590-30T>A (n.590-30T>A) c.-386-30T>A (n.-386-30T>A) c.329-30T>A (n.329-30T>A) n.1333-30T>A | |
1 | g.197420970T>C | CA2649669858 | CRB1 | c.1172-30T>C (n.1172-30T>C) c.53-30T>C (n.53-30T>C) c.-686-30T>C (n.-686-30T>C) c.836-30T>C (n.836-30T>C) n.132-30T>C c.965-30T>C (n.965-30T>C) n.1381-30T>C c.590-30T>C (n.590-30T>C) c.-386-30T>C (n.-386-30T>C) c.329-30T>C (n.329-30T>C) n.1333-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420971A>G | CA2649669859 | CRB1 | c.1172-29A>G (n.1172-29A>G) c.53-29A>G (n.53-29A>G) c.-686-29A>G (n.-686-29A>G) c.836-29A>G (n.836-29A>G) n.132-29A>G c.965-29A>G (n.965-29A>G) n.1381-29A>G c.590-29A>G (n.590-29A>G) c.-386-29A>G (n.-386-29A>G) c.329-29A>G (n.329-29A>G) n.1333-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.197420973T>C | CA1311869 | CRB1 | c.1172-27T>C (n.1172-27T>C) c.53-27T>C (n.53-27T>C) c.-686-27T>C (n.-686-27T>C) c.836-27T>C (n.836-27T>C) n.132-27T>C c.965-27T>C (n.965-27T>C) n.1381-27T>C c.590-27T>C (n.590-27T>C) c.-386-27T>C (n.-386-27T>C) c.329-27T>C (n.329-27T>C) n.1333-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420973T= | CA1218062966 | CRB1 | c.1172-27T= (n.1172-27T=) c.53-27T= (n.53-27T=) c.-686-27T= (n.-686-27T=) c.836-27T= (n.836-27T=) n.132-27T= c.965-27T= (n.965-27T=) n.1381-27T= c.590-27T= (n.590-27T=) c.-386-27T= (n.-386-27T=) c.329-27T= (n.329-27T=) n.1333-27T= | |
1 | g.197420977A>T | CA2574105492 | CRB1 | c.1172-23A>T (n.1172-23A>T) c.53-23A>T (n.53-23A>T) c.-686-23A>T (n.-686-23A>T) c.836-23A>T (n.836-23A>T) n.132-23A>T c.965-23A>T (n.965-23A>T) n.1381-23A>T c.590-23A>T (n.590-23A>T) c.-386-23A>T (n.-386-23A>T) c.329-23A>T (n.329-23A>T) n.1333-23A>T | |
1 | g.197420978G>A | CA528287297 | CRB1 | c.1172-22G>A (n.1172-22G>A) c.53-22G>A (n.53-22G>A) c.-686-22G>A (n.-686-22G>A) c.836-22G>A (n.836-22G>A) n.132-22G>A c.965-22G>A (n.965-22G>A) n.1381-22G>A c.590-22G>A (n.590-22G>A) c.-386-22G>A (n.-386-22G>A) c.329-22G>A (n.329-22G>A) n.1333-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420978G>C | CA2649669860 | CRB1 | c.1172-22G>C (n.1172-22G>C) c.53-22G>C (n.53-22G>C) c.-686-22G>C (n.-686-22G>C) c.836-22G>C (n.836-22G>C) n.132-22G>C c.965-22G>C (n.965-22G>C) n.1381-22G>C c.590-22G>C (n.590-22G>C) c.-386-22G>C (n.-386-22G>C) c.329-22G>C (n.329-22G>C) n.1333-22G>C | gnomAD v4 |
1 | g.197420978G= | CA1218062967 | CRB1 | c.1172-22G= (n.1172-22G=) c.53-22G= (n.53-22G=) c.-686-22G= (n.-686-22G=) c.836-22G= (n.836-22G=) n.132-22G= c.965-22G= (n.965-22G=) n.1381-22G= c.590-22G= (n.590-22G=) c.-386-22G= (n.-386-22G=) c.329-22G= (n.329-22G=) n.1333-22G= | |
1 | g.197420978G>T | CA528287298 | CRB1 | c.1172-22G>T (n.1172-22G>T) c.53-22G>T (n.53-22G>T) c.-686-22G>T (n.-686-22G>T) c.836-22G>T (n.836-22G>T) n.132-22G>T c.965-22G>T (n.965-22G>T) n.1381-22G>T c.590-22G>T (n.590-22G>T) c.-386-22G>T (n.-386-22G>T) c.329-22G>T (n.329-22G>T) n.1333-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420979C>A | CA1311870 | CRB1 | c.1172-21C>A (n.1172-21C>A) c.53-21C>A (n.53-21C>A) c.-686-21C>A (n.-686-21C>A) c.836-21C>A (n.836-21C>A) n.132-21C>A c.965-21C>A (n.965-21C>A) n.1381-21C>A c.590-21C>A (n.590-21C>A) c.-386-21C>A (n.-386-21C>A) c.329-21C>A (n.329-21C>A) n.1333-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420979C= | CA1149104411 | CRB1 | c.1172-21C= (n.1172-21C=) c.53-21C= (n.53-21C=) c.-686-21C= (n.-686-21C=) c.836-21C= (n.836-21C=) n.132-21C= c.965-21C= (n.965-21C=) n.1381-21C= c.590-21C= (n.590-21C=) c.-386-21C= (n.-386-21C=) c.329-21C= (n.329-21C=) n.1333-21C= | |
1 | g.197420979C>T | CA1010907645 | CRB1 | c.1172-21C>T (n.1172-21C>T) c.53-21C>T (n.53-21C>T) c.-686-21C>T (n.-686-21C>T) c.836-21C>T (n.836-21C>T) n.132-21C>T c.965-21C>T (n.965-21C>T) n.1381-21C>T c.590-21C>T (n.590-21C>T) c.-386-21C>T (n.-386-21C>T) c.329-21C>T (n.329-21C>T) n.1333-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420980C= | CA1218062968 | CRB1 | c.1172-20C= (n.1172-20C=) c.53-20C= (n.53-20C=) c.-686-20C= (n.-686-20C=) c.836-20C= (n.836-20C=) n.132-20C= c.965-20C= (n.965-20C=) n.1381-20C= c.590-20C= (n.590-20C=) c.-386-20C= (n.-386-20C=) c.329-20C= (n.329-20C=) n.1333-20C= | |
1 | g.197420980C>T | CA1311871 | CRB1 | c.1172-20C>T (n.1172-20C>T) c.53-20C>T (n.53-20C>T) c.-686-20C>T (n.-686-20C>T) c.836-20C>T (n.836-20C>T) n.132-20C>T c.965-20C>T (n.965-20C>T) n.1381-20C>T c.590-20C>T (n.590-20C>T) c.-386-20C>T (n.-386-20C>T) c.329-20C>T (n.329-20C>T) n.1333-20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420981C>T | CA2574105493 | CRB1 | c.1172-19C>T (n.1172-19C>T) c.53-19C>T (n.53-19C>T) c.-686-19C>T (n.-686-19C>T) c.836-19C>T (n.836-19C>T) n.132-19C>T c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1381-19C>T c.590-19C>T (n.590-19C>T) c.-386-19C>T (n.-386-19C>T) c.329-19C>T (n.329-19C>T) n.1333-19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.197420981_197420982delinsCT | CA1218062969 | CRB1 | c.1172-19_1172-18delinsCT (n.1172-19_1172-18delinsCT) c.53-19_53-18delinsCT (n.53-19_53-18delinsCT) c.-686-19_-686-18delinsCT (n.-686-19_-686-18delinsCT) c.836-19_836-18delinsCT (n.836-19_836-18delinsCT) n.132-19_132-18delinsCT c.965-19_965-18delinsCT (n.965-19_965-18delinsCT) n.1381-19_1381-18delinsCT c.590-19_590-18delinsCT (n.590-19_590-18delinsCT) c.-386-19_-386-18delinsCT (n.-386-19_-386-18delinsCT) c.329-19_329-18delinsCT (n.329-19_329-18delinsCT) n.1333-19_1333-18delinsCT | |
1 | g.197420982T>C | CA528287307 | CRB1 | c.1172-18T>C (n.1172-18T>C) c.53-18T>C (n.53-18T>C) c.-686-18T>C (n.-686-18T>C) c.836-18T>C (n.836-18T>C) n.132-18T>C c.965-18T>C (n.965-18T>C) n.1381-18T>C c.590-18T>C (n.590-18T>C) c.-386-18T>C (n.-386-18T>C) c.329-18T>C (n.329-18T>C) n.1333-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420982T>G | CA528287309 | CRB1 | c.1172-18T>G (n.1172-18T>G) c.53-18T>G (n.53-18T>G) c.-686-18T>G (n.-686-18T>G) c.836-18T>G (n.836-18T>G) n.132-18T>G c.965-18T>G (n.965-18T>G) n.1381-18T>G c.590-18T>G (n.590-18T>G) c.-386-18T>G (n.-386-18T>G) c.329-18T>G (n.329-18T>G) n.1333-18T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197420982T= | CA1218062970 | CRB1 | c.1172-18T= (n.1172-18T=) c.53-18T= (n.53-18T=) c.-686-18T= (n.-686-18T=) c.836-18T= (n.836-18T=) n.132-18T= c.965-18T= (n.965-18T=) n.1381-18T= c.590-18T= (n.590-18T=) c.-386-18T= (n.-386-18T=) c.329-18T= (n.329-18T=) n.1333-18T= | |
1 | g.197420987dup | CA1311872 | CRB1 | c.1172-13dup (n.1172-13dup) c.53-13dup (n.53-13dup) c.-686-13dup (n.-686-13dup) c.836-13dup (n.836-13dup) n.132-13dup c.965-13dup (n.965-13dup) n.1381-13dup c.590-13dup (n.590-13dup) c.-386-13dup (n.-386-13dup) c.329-13dup (n.329-13dup) n.1333-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197420987del | CA528287304 | CRB1 | c.1172-13del (n.1172-13del) c.53-13del (n.53-13del) c.-686-13del (n.-686-13del) c.836-13del (n.836-13del) n.132-13del c.965-13del (n.965-13del) n.1381-13del c.590-13del (n.590-13del) c.-386-13del (n.-386-13del) c.329-13del (n.329-13del) n.1333-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |