Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19741736T>A | CA414845683 | KDM5D | c.350A>T (p.Lys117Met) c.229-248A>T (n.229-248A>T) n.638A>T c.-1633A>T (n.-1633A>T) n.637A>T | |
Y | g.19741736T>C | CA414845685 | KDM5D | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.229-248A>G (n.229-248A>G) n.638A>G c.-1633A>G (n.-1633A>G) n.637A>G | |
Y | g.19741736T>G | CA414845686 | KDM5D | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.229-248A>C (n.229-248A>C) n.638A>C c.-1633A>C (n.-1633A>C) n.637A>C | |
Y | g.19741737T>A | CA414845688 | KDM5D | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.229-249A>T (n.229-249A>T) n.637A>T c.-1634A>T (n.-1634A>T) n.636A>T | |
Y | g.19741737T>C | CA414845690 | KDM5D | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.229-249A>G (n.229-249A>G) n.637A>G c.-1634A>G (n.-1634A>G) n.636A>G | |
Y | g.19741737T>G | CA414845692 | KDM5D | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.229-249A>C (n.229-249A>C) n.637A>C c.-1634A>C (n.-1634A>C) n.636A>C | |
Y | g.19741738A>C | CA414845695 | KDM5D | c.348T>G (p.Ser116Arg) c.229-250T>G (n.229-250T>G) n.636T>G c.-1635T>G (n.-1635T>G) n.635T>G | |
Y | g.19741738A>G | CA520138884 | KDM5D | c.348T>C (p.Ser116=) c.229-250T>C (n.229-250T>C) n.636T>C c.-1635T>C (n.-1635T>C) n.635T>C | |
Y | g.19741738A>T | CA414845697 | KDM5D | c.348T>A (p.Ser116Arg) c.229-250T>A (n.229-250T>A) n.636T>A c.-1635T>A (n.-1635T>A) n.635T>A | |
Y | g.19741739C>A | CA414845703 | KDM5D | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.229-251G>T (n.229-251G>T) n.635G>T c.-1636G>T (n.-1636G>T) n.634G>T | |
Y | g.19741739C>G | CA414845702 | KDM5D | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.229-251G>C (n.229-251G>C) n.635G>C c.-1636G>C (n.-1636G>C) n.634G>C | |
Y | g.19741739C>T | CA414845700 | KDM5D | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.229-251G>A (n.229-251G>A) n.635G>A c.-1636G>A (n.-1636G>A) n.634G>A | |
Y | g.19741740T>A | CA414845707 | KDM5D | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.229-252A>T (n.229-252A>T) n.634A>T c.-1637A>T (n.-1637A>T) n.633A>T | |
Y | g.19741740T>C | CA414845710 | KDM5D | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.229-252A>G (n.229-252A>G) n.634A>G c.-1637A>G (n.-1637A>G) n.633A>G | |
Y | g.19741740T>G | CA414845708 | KDM5D | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.229-252A>C (n.229-252A>C) n.634A>C c.-1637A>C (n.-1637A>C) n.633A>C | |
Y | g.19741741A>C | CA520138900 | KDM5D | c.345T>G (p.Leu115=) c.229-253T>G (n.229-253T>G) n.633T>G c.-1638T>G (n.-1638T>G) n.632T>G | |
Y | g.19741741A>G | CA520138903 | KDM5D | c.345T>C (p.Leu115=) c.229-253T>C (n.229-253T>C) n.633T>C c.-1638T>C (n.-1638T>C) n.632T>C | |
Y | g.19741741A>T | CA520138905 | KDM5D | c.345T>A (p.Leu115=) c.229-253T>A (n.229-253T>A) n.633T>A c.-1638T>A (n.-1638T>A) n.632T>A | |
Y | g.19741742A>C | CA414845712 | KDM5D | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.229-254T>G (n.229-254T>G) n.632T>G c.-1639T>G (n.-1639T>G) n.631T>G | |
Y | g.19741742A>G | CA414845714 | KDM5D | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.229-254T>C (n.229-254T>C) n.632T>C c.-1639T>C (n.-1639T>C) n.631T>C | |
Y | g.19741742A>T | CA414845717 | KDM5D | c.344T>A (p.Leu115His) c.229-254T>A (n.229-254T>A) n.632T>A c.-1639T>A (n.-1639T>A) n.631T>A | |
Y | g.19741743G>A | CA10575068 | KDM5D | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.229-255C>T (n.229-255C>T) n.631C>T c.-1640C>T (n.-1640C>T) n.630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19741743G>C | CA414845720 | KDM5D | c.343C>G (p.Leu115Val) c.229-255C>G (n.229-255C>G) n.631C>G c.-1640C>G (n.-1640C>G) n.630C>G | |
Y | g.19741743G= | CA2470921257 | KDM5D | c.343C= (p.Leu115=) c.229-255C= (n.229-255C=) n.631C= c.-1640C= (n.-1640C=) n.630C= | |
Y | g.19741743G>T | CA414845722 | KDM5D | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.229-255C>A (n.229-255C>A) n.631C>A c.-1640C>A (n.-1640C>A) n.630C>A | |
Y | g.19741744G>A | CA520138924 | KDM5D | c.342C>T (p.Ser114=) c.229-256C>T (n.229-256C>T) n.630C>T c.-1641C>T (n.-1641C>T) n.629C>T | |
Y | g.19741744G>C | CA414845724 | KDM5D | c.342C>G (p.Ser114Arg) c.229-256C>G (n.229-256C>G) n.630C>G c.-1641C>G (n.-1641C>G) n.629C>G | |
Y | g.19741744G>T | CA414845726 | KDM5D | c.342C>A (p.Ser114Arg) c.229-256C>A (n.229-256C>A) n.630C>A c.-1641C>A (n.-1641C>A) n.629C>A | |
Y | g.19741745C>A | CA414845729 | KDM5D | c.341G>T (p.Ser114Ile) c.229-257G>T (n.229-257G>T) n.629G>T c.-1642G>T (n.-1642G>T) n.628G>T | |
Y | g.19741745C>G | CA414845731 | KDM5D | c.341G>C (p.Ser114Thr) c.229-257G>C (n.229-257G>C) n.629G>C c.-1642G>C (n.-1642G>C) n.628G>C | |
Y | g.19741745C>T | CA414845732 | KDM5D | c.341G>A (p.Ser114Asn) c.229-257G>A (n.229-257G>A) n.629G>A c.-1642G>A (n.-1642G>A) n.628G>A | COSMIC |
Y | g.19741746T>A | CA414845735 | KDM5D | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.229-258A>T (n.229-258A>T) n.628A>T c.-1643A>T (n.-1643A>T) n.627A>T | |
Y | g.19741746T>C | CA414845738 | KDM5D | c.340A>G (p.Ser114Gly) c.229-258A>G (n.229-258A>G) n.628A>G c.-1643A>G (n.-1643A>G) n.627A>G | |
Y | g.19741746T>G | CA414845737 | KDM5D | c.340A>C (p.Ser114Arg) c.229-258A>C (n.229-258A>C) n.628A>C c.-1643A>C (n.-1643A>C) n.627A>C | |
Y | g.19741747_19741748del | CA2579749650 | KDM5D | c.339_340del (p.Tyr113Ter) c.229-259_229-258del (n.229-259_229-258del) n.627_628del c.-1644_-1643del (n.-1644_-1643del) n.626_627del | |
Y | g.19741747G>A | CA10575069 | KDM5D | c.339C>T (p.Tyr113=) c.229-259C>T (n.229-259C>T) n.627C>T c.-1644C>T (n.-1644C>T) n.626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19741747G>C | CA414845742 | KDM5D | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.229-259C>G (n.229-259C>G) n.627C>G c.-1644C>G (n.-1644C>G) n.626C>G | |
Y | g.19741747G= | CA2470921258 | KDM5D | c.339C= (p.Tyr113=) c.229-259C= (n.229-259C=) n.627C= c.-1644C= (n.-1644C=) n.626C= | |
Y | g.19741747G>T | CA414845744 | KDM5D | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.229-259C>A (n.229-259C>A) n.627C>A c.-1644C>A (n.-1644C>A) n.626C>A | |
Y | g.19741748T>A | CA414845746 | KDM5D | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.229-260A>T (n.229-260A>T) n.626A>T c.-1645A>T (n.-1645A>T) n.625A>T | |
Y | g.19741748T>C | CA414845748 | KDM5D | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.229-260A>G (n.229-260A>G) n.626A>G c.-1645A>G (n.-1645A>G) n.625A>G | |
Y | g.19741748T>G | CA414845749 | KDM5D | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.229-260A>C (n.229-260A>C) n.626A>C c.-1645A>C (n.-1645A>C) n.625A>C | |
Y | g.19741749A>C | CA414845753 | KDM5D | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.229-261T>G (n.229-261T>G) n.625T>G c.-1646T>G (n.-1646T>G) n.624T>G | |
Y | g.19741749A>G | CA414845765 | KDM5D | c.337T>C (p.Tyr113His) c.229-261T>C (n.229-261T>C) n.625T>C c.-1646T>C (n.-1646T>C) n.624T>C | |
Y | g.19741749A>T | CA414845767 | KDM5D | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.229-261T>A (n.229-261T>A) n.625T>A c.-1646T>A (n.-1646T>A) n.624T>A | |
Y | g.19741750G>A | CA520138975 | KDM5D | c.336C>T (p.Leu112=) c.229-262C>T (n.229-262C>T) n.624C>T c.-1647C>T (n.-1647C>T) n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19741750G>C | CA520138979 | KDM5D | c.336C>G (p.Leu112=) c.229-262C>G (n.229-262C>G) n.624C>G c.-1647C>G (n.-1647C>G) n.623C>G | |
Y | g.19741750G= | CA2470921259 | KDM5D | c.336C= (p.Leu112=) c.229-262C= (n.229-262C=) n.624C= c.-1647C= (n.-1647C=) n.623C= | |
Y | g.19741750G>T | CA520138977 | KDM5D | c.336C>A (p.Leu112=) c.229-262C>A (n.229-262C>A) n.624C>A c.-1647C>A (n.-1647C>A) n.623C>A | |
Y | g.19741751A>C | CA414845771 | KDM5D | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.229-263T>G (n.229-263T>G) n.623T>G c.-1648T>G (n.-1648T>G) n.622T>G | |
Y | g.19741751A>G | CA414845772 | KDM5D | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.229-263T>C (n.229-263T>C) n.623T>C c.-1648T>C (n.-1648T>C) n.622T>C | |
Y | g.19741751A>T | CA414845770 | KDM5D | c.335T>A (p.Leu112His) c.229-263T>A (n.229-263T>A) n.623T>A c.-1648T>A (n.-1648T>A) n.622T>A | |
Y | g.19741752G>A | CA414845773 | KDM5D | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.229-264C>T (n.229-264C>T) n.622C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) n.621C>T | |
Y | g.19741752G>C | CA414845774 | KDM5D | c.334C>G (p.Leu112Val) c.229-264C>G (n.229-264C>G) n.622C>G c.-1649C>G (n.-1649C>G) n.621C>G | |
Y | g.19741752G>T | CA414845776 | KDM5D | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.229-264C>A (n.229-264C>A) n.622C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) n.621C>A | |
Y | g.19741753G>A | CA520138997 | KDM5D | c.333C>T (p.Asp111=) c.229-265C>T (n.229-265C>T) n.621C>T c.-1650C>T (n.-1650C>T) n.620C>T | |
Y | g.19741753G>C | CA414845778 | KDM5D | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.229-265C>G (n.229-265C>G) n.621C>G c.-1650C>G (n.-1650C>G) n.620C>G | |
Y | g.19741753G>T | CA414845780 | KDM5D | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.229-265C>A (n.229-265C>A) n.621C>A c.-1650C>A (n.-1650C>A) n.620C>A | |
Y | g.19741754T>A | CA414845788 | KDM5D | c.332A>T (p.Asp111Val) c.229-266A>T (n.229-266A>T) n.620A>T c.-1651A>T (n.-1651A>T) n.619A>T | |
Y | g.19741754T>C | CA414845784 | KDM5D | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.229-266A>G (n.229-266A>G) n.620A>G c.-1651A>G (n.-1651A>G) n.619A>G | |
Y | g.19741754T>G | CA414845786 | KDM5D | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.229-266A>C (n.229-266A>C) n.620A>C c.-1651A>C (n.-1651A>C) n.619A>C | |
Y | g.19741755C>A | CA414845789 | KDM5D | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.229-267G>T (n.229-267G>T) n.619G>T c.-1652G>T (n.-1652G>T) n.618G>T | |
Y | g.19741755C>G | CA414845791 | KDM5D | c.331G>C (p.Asp111His) c.229-267G>C (n.229-267G>C) n.619G>C c.-1652G>C (n.-1652G>C) n.618G>C | |
Y | g.19741755C>T | CA414845793 | KDM5D | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.229-267G>A (n.229-267G>A) n.619G>A c.-1652G>A (n.-1652G>A) n.618G>A | |
Y | g.19741756C>A | CA414845795 | KDM5D | c.330G>T (p.Leu110Phe) c.229-268G>T (n.229-268G>T) n.618G>T c.-1653G>T (n.-1653G>T) n.617G>T | |
Y | g.19741756C>G | CA414845796 | KDM5D | c.330G>C (p.Leu110Phe) c.229-268G>C (n.229-268G>C) n.618G>C c.-1653G>C (n.-1653G>C) n.617G>C | |
Y | g.19741756C>T | CA520139015 | KDM5D | c.330G>A (p.Leu110=) c.229-268G>A (n.229-268G>A) n.618G>A c.-1653G>A (n.-1653G>A) n.617G>A | |
Y | g.19741757A>C | CA414845799 | KDM5D | c.329T>G (p.Leu110Trp) c.229-269T>G (n.229-269T>G) n.617T>G c.-1654T>G (n.-1654T>G) n.616T>G | |
Y | g.19741757A>G | CA414845802 | KDM5D | c.329T>C (p.Leu110Ser) c.229-269T>C (n.229-269T>C) n.617T>C c.-1654T>C (n.-1654T>C) n.616T>C | |
Y | g.19741757A>T | CA414845801 | KDM5D | c.329T>A (p.Leu110Ter) c.229-269T>A (n.229-269T>A) n.617T>A c.-1654T>A (n.-1654T>A) n.616T>A | |
Y | g.19741758A>C | CA414845804 | KDM5D | c.328T>G (p.Leu110Val) c.229-270T>G (n.229-270T>G) n.616T>G c.-1655T>G (n.-1655T>G) n.615T>G | |
Y | g.19741758A>G | CA520139026 | KDM5D | c.328T>C (p.Leu110=) c.229-270T>C (n.229-270T>C) n.616T>C c.-1655T>C (n.-1655T>C) n.615T>C | |
Y | g.19741758A>T | CA414845805 | KDM5D | c.328T>A (p.Leu110Met) c.229-270T>A (n.229-270T>A) n.616T>A c.-1655T>A (n.-1655T>A) n.615T>A | |
Y | g.19741759G>A | CA520139033 | KDM5D | c.327C>T (p.Ile109=) c.229-271C>T (n.229-271C>T) n.615C>T c.-1656C>T (n.-1656C>T) n.614C>T | |
Y | g.19741759G>C | CA414845806 | KDM5D | c.327C>G (p.Ile109Met) c.229-271C>G (n.229-271C>G) n.615C>G c.-1656C>G (n.-1656C>G) n.614C>G | |
Y | g.19741759G>T | CA520139038 | KDM5D | c.327C>A (p.Ile109=) c.229-271C>A (n.229-271C>A) n.615C>A c.-1656C>A (n.-1656C>A) n.614C>A | |
Y | g.19741760A>C | CA414845807 | KDM5D | c.326T>G (p.Ile109Ser) c.229-272T>G (n.229-272T>G) n.614T>G c.-1657T>G (n.-1657T>G) n.613T>G | |
Y | g.19741760A>G | CA414845808 | KDM5D | c.326T>C (p.Ile109Thr) c.229-272T>C (n.229-272T>C) n.614T>C c.-1657T>C (n.-1657T>C) n.613T>C | |
Y | g.19741760A>T | CA414845810 | KDM5D | c.326T>A (p.Ile109Asn) c.229-272T>A (n.229-272T>A) n.614T>A c.-1657T>A (n.-1657T>A) n.613T>A | |
Y | g.19741761T>A | CA414845813 | KDM5D | c.325A>T (p.Ile109Phe) c.229-273A>T (n.229-273A>T) n.613A>T c.-1658A>T (n.-1658A>T) n.612A>T | |
Y | g.19741761T>C | CA414845816 | KDM5D | c.325A>G (p.Ile109Val) c.229-273A>G (n.229-273A>G) n.613A>G c.-1658A>G (n.-1658A>G) n.612A>G | |
Y | g.19741761T>G | CA414845822 | KDM5D | c.325A>C (p.Ile109Leu) c.229-273A>C (n.229-273A>C) n.613A>C c.-1658A>C (n.-1658A>C) n.612A>C | |
Y | g.19741762C>A | CA414845824 | KDM5D | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.229-274G>T (n.229-274G>T) n.612G>T c.-1659G>T (n.-1659G>T) n.611G>T | |
Y | g.19741762C>G | CA414845827 | KDM5D | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.229-274G>C (n.229-274G>C) n.612G>C c.-1659G>C (n.-1659G>C) n.611G>C | |
Y | g.19741762C>T | CA520139057 | KDM5D | c.324G>A (p.Lys108=) c.229-274G>A (n.229-274G>A) n.612G>A c.-1659G>A (n.-1659G>A) n.611G>A | |
Y | g.19741763T>A | CA414845829 | KDM5D | c.323A>T (p.Lys108Met) c.229-275A>T (n.229-275A>T) n.611A>T c.-1660A>T (n.-1660A>T) n.610A>T | |
Y | g.19741763T>C | CA414845830 | KDM5D | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.229-275A>G (n.229-275A>G) n.611A>G c.-1660A>G (n.-1660A>G) n.610A>G | |
Y | g.19741763T>G | CA414845828 | KDM5D | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.229-275A>C (n.229-275A>C) n.611A>C c.-1660A>C (n.-1660A>C) n.610A>C | |
Y | g.19741764T>A | CA414845833 | KDM5D | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.229-276A>T (n.229-276A>T) n.610A>T c.-1661A>T (n.-1661A>T) n.609A>T | |
Y | g.19741764T>C | CA414845832 | KDM5D | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.229-276A>G (n.229-276A>G) n.610A>G c.-1661A>G (n.-1661A>G) n.609A>G | |
Y | g.19741764T>G | CA414845836 | KDM5D | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.229-276A>C (n.229-276A>C) n.610A>C c.-1661A>C (n.-1661A>C) n.609A>C | |
Y | g.19741765C>A | CA520139073 | KDM5D | c.321G>T (p.Arg107=) c.229-277G>T (n.229-277G>T) n.609G>T c.-1662G>T (n.-1662G>T) n.608G>T | |
Y | g.19741765C= | CA2470921260 | KDM5D | c.321G= (p.Arg107=) c.229-277G= (n.229-277G=) n.609G= c.-1662G= (n.-1662G=) n.608G= | |
Y | g.19741765C>G | CA520139075 | KDM5D | c.321G>C (p.Arg107=) c.229-277G>C (n.229-277G>C) n.609G>C c.-1662G>C (n.-1662G>C) n.608G>C | |
Y | g.19741765C>T | CA10575070 | KDM5D | c.321G>A (p.Arg107=) c.229-277G>A (n.229-277G>A) n.609G>A c.-1662G>A (n.-1662G>A) n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19741766C>A | CA414845844 | KDM5D | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.229-278G>T (n.229-278G>T) n.608G>T c.-1663G>T (n.-1663G>T) n.607G>T | |
Y | g.19741766C>G | CA414845839 | KDM5D | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.229-278G>C (n.229-278G>C) n.608G>C c.-1663G>C (n.-1663G>C) n.607G>C | |
Y | g.19741766C>T | CA414845840 | KDM5D | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.229-278G>A (n.229-278G>A) n.608G>A c.-1663G>A (n.-1663G>A) n.607G>A | |
Y | g.19741767G>A | CA414845846 | KDM5D | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.229-279C>T (n.229-279C>T) n.607C>T c.-1664C>T (n.-1664C>T) n.606C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19741767G>C | CA414845848 | KDM5D | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.229-279C>G (n.229-279C>G) n.607C>G c.-1664C>G (n.-1664C>G) n.606C>G | |
Y | g.19741767G>T | CA520139091 | KDM5D | c.319C>A (p.Arg107=) c.229-279C>A (n.229-279C>A) n.607C>A c.-1664C>A (n.-1664C>A) n.606C>A | |
Y | g.19741768C>A | CA414845851 | KDM5D | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.229-280G>T (n.229-280G>T) n.606G>T c.-1665G>T (n.-1665G>T) n.605G>T | |
Y | g.19741768C>G | CA414845853 | KDM5D | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.229-280G>C (n.229-280G>C) n.606G>C c.-1665G>C (n.-1665G>C) n.605G>C | |
Y | g.19741768C>T | CA520139100 | KDM5D | c.318G>A (p.Glu106=) c.229-280G>A (n.229-280G>A) n.606G>A c.-1665G>A (n.-1665G>A) n.605G>A | |
Y | g.19741769T>A | CA414845855 | KDM5D | c.317A>T (p.Glu106Val) c.229-281A>T (n.229-281A>T) n.605A>T c.-1666A>T (n.-1666A>T) n.604A>T | |
Y | g.19741769T>C | CA414845857 | KDM5D | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.229-281A>G (n.229-281A>G) n.605A>G c.-1666A>G (n.-1666A>G) n.604A>G | |
Y | g.19741769T>G | CA414845859 | KDM5D | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.229-281A>C (n.229-281A>C) n.605A>C c.-1666A>C (n.-1666A>C) n.604A>C | |
Y | g.19741770C>A | CA414845868 | KDM5D | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.229-282G>T (n.229-282G>T) n.604G>T c.-1667G>T (n.-1667G>T) n.603G>T | |
Y | g.19741770C>G | CA414845866 | KDM5D | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.229-282G>C (n.229-282G>C) n.604G>C c.-1667G>C (n.-1667G>C) n.603G>C | |
Y | g.19741770C>T | CA414845863 | KDM5D | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.229-282G>A (n.229-282G>A) n.604G>A c.-1667G>A (n.-1667G>A) n.603G>A | |
Y | g.19741771C>A | CA520139120 | KDM5D | c.315G>T (p.Val105=) c.229-283G>T (n.229-283G>T) n.603G>T c.-1668G>T (n.-1668G>T) n.602G>T | |
Y | g.19741771C>G | CA520139117 | KDM5D | c.315G>C (p.Val105=) c.229-283G>C (n.229-283G>C) n.603G>C c.-1668G>C (n.-1668G>C) n.602G>C | |
Y | g.19741771C>T | CA520139114 | KDM5D | c.315G>A (p.Val105=) c.229-283G>A (n.229-283G>A) n.603G>A c.-1668G>A (n.-1668G>A) n.602G>A | |
Y | g.19741772A>C | CA414845870 | KDM5D | c.314T>G (p.Val105Gly) c.229-284T>G (n.229-284T>G) n.602T>G c.-1669T>G (n.-1669T>G) n.601T>G | |
Y | g.19741772A>G | CA414845871 | KDM5D | c.314T>C (p.Val105Ala) c.229-284T>C (n.229-284T>C) n.602T>C c.-1669T>C (n.-1669T>C) n.601T>C | |
Y | g.19741772A>T | CA414845874 | KDM5D | c.314T>A (p.Val105Glu) c.229-284T>A (n.229-284T>A) n.602T>A c.-1669T>A (n.-1669T>A) n.601T>A | |
Y | g.19741773C>A | CA414845876 | KDM5D | c.313G>T (p.Val105Leu) c.229-285G>T (n.229-285G>T) n.601G>T c.-1670G>T (n.-1670G>T) n.600G>T | |
Y | g.19741773C>G | CA414845878 | KDM5D | c.313G>C (p.Val105Leu) c.229-285G>C (n.229-285G>C) n.601G>C c.-1670G>C (n.-1670G>C) n.600G>C | |
Y | g.19741773C>T | CA414845880 | KDM5D | c.313G>A (p.Val105Met) c.229-285G>A (n.229-285G>A) n.601G>A c.-1670G>A (n.-1670G>A) n.600G>A | |
Y | g.19741774A>C | CA414845882 | KDM5D | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.229-286T>G (n.229-286T>G) n.600T>G c.-1671T>G (n.-1671T>G) n.599T>G | |
Y | g.19741774A>G | CA520139140 | KDM5D | c.312T>C (p.Asn104=) c.229-286T>C (n.229-286T>C) n.600T>C c.-1671T>C (n.-1671T>C) n.599T>C | |
Y | g.19741774A>T | CA414845884 | KDM5D | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.229-286T>A (n.229-286T>A) n.600T>A c.-1671T>A (n.-1671T>A) n.599T>A | |
Y | g.19741775T>A | CA414845886 | KDM5D | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.229-287A>T (n.229-287A>T) n.599A>T c.-1672A>T (n.-1672A>T) n.598A>T | |
Y | g.19741775T>C | CA10575071 | KDM5D | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.229-287A>G (n.229-287A>G) n.599A>G c.-1672A>G (n.-1672A>G) n.598A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19741775T>G | CA414845889 | KDM5D | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.229-287A>C (n.229-287A>C) n.599A>C c.-1672A>C (n.-1672A>C) n.598A>C | |
Y | g.19741775T= | CA2470921261 | KDM5D | c.311A= (p.Asn104=) c.229-287A= (n.229-287A=) n.599A= c.-1672A= (n.-1672A=) n.598A= | |
Y | g.19741776T>A | CA414845894 | KDM5D | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.229-288A>T (n.229-288A>T) n.598A>T c.-1673A>T (n.-1673A>T) n.597A>T | |
Y | g.19741776T>C | CA414845895 | KDM5D | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.229-288A>G (n.229-288A>G) n.598A>G c.-1673A>G (n.-1673A>G) n.597A>G | |
Y | g.19741776T>G | CA414845892 | KDM5D | c.310A>C (p.Asn104His) c.229-288A>C (n.229-288A>C) n.598A>C c.-1673A>C (n.-1673A>C) n.597A>C | |
Y | g.19741777G>A | CA520139162 | KDM5D | c.309C>T (p.Pro103=) c.229-289C>T (n.229-289C>T) n.597C>T c.-1674C>T (n.-1674C>T) n.596C>T | |
Y | g.19741777G>C | CA520139157 | KDM5D | c.309C>G (p.Pro103=) c.229-289C>G (n.229-289C>G) n.597C>G c.-1674C>G (n.-1674C>G) n.596C>G | |
Y | g.19741777G>T | CA520139159 | KDM5D | c.309C>A (p.Pro103=) c.229-289C>A (n.229-289C>A) n.597C>A c.-1674C>A (n.-1674C>A) n.596C>A | |
Y | g.19741778G>A | CA414845898 | KDM5D | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.229-290C>T (n.229-290C>T) n.596C>T c.-1675C>T (n.-1675C>T) n.595C>T | |
Y | g.19741778G>C | CA414845900 | KDM5D | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.229-290C>G (n.229-290C>G) n.596C>G c.-1675C>G (n.-1675C>G) n.595C>G | |
Y | g.19741778G>T | CA414845901 | KDM5D | c.308C>A (p.Pro103His) c.229-290C>A (n.229-290C>A) n.596C>A c.-1675C>A (n.-1675C>A) n.595C>A | |
Y | g.19741779G>A | CA414845903 | KDM5D | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.229-291C>T (n.229-291C>T) n.595C>T c.-1676C>T (n.-1676C>T) n.594C>T | |
Y | g.19741779G>C | CA414845904 | KDM5D | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.229-291C>G (n.229-291C>G) n.595C>G c.-1676C>G (n.-1676C>G) n.594C>G | |
Y | g.19741779G>T | CA414845906 | KDM5D | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.229-291C>A (n.229-291C>A) n.595C>A c.-1676C>A (n.-1676C>A) n.594C>A | |
Y | g.19741780A>C | CA414845909 | KDM5D | c.306T>G (p.Ile102Met) c.229-292T>G (n.229-292T>G) n.594T>G c.-1677T>G (n.-1677T>G) n.593T>G | |
Y | g.19741780A>G | CA520139186 | KDM5D | c.306T>C (p.Ile102=) c.229-292T>C (n.229-292T>C) n.594T>C c.-1677T>C (n.-1677T>C) n.593T>C | |
Y | g.19741780A>T | CA520139190 | KDM5D | c.306T>A (p.Ile102=) c.229-292T>A (n.229-292T>A) n.594T>A c.-1677T>A (n.-1677T>A) n.593T>A | |
Y | g.19741781A= | CA2470921262 | KDM5D | c.305T= (p.Ile102=) c.229-293T= (n.229-293T=) n.593T= c.-1678T= (n.-1678T=) n.592T= | |
Y | g.19741781A>C | CA414845912 | KDM5D | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.229-293T>G (n.229-293T>G) n.593T>G c.-1678T>G (n.-1678T>G) n.592T>G | |
Y | g.19741781A>G | CA414845919 | KDM5D | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.229-293T>C (n.229-293T>C) n.593T>C c.-1678T>C (n.-1678T>C) n.592T>C | dbSNP |
Y | g.19741781A>T | CA414845921 | KDM5D | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.229-293T>A (n.229-293T>A) n.593T>A c.-1678T>A (n.-1678T>A) n.592T>A | |
Y | g.19741782T>A | CA414845926 | KDM5D | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.229-294A>T (n.229-294A>T) n.592A>T c.-1679A>T (n.-1679A>T) n.591A>T | |
Y | g.19741782T>C | CA414845925 | KDM5D | c.304A>G (p.Ile102Val) c.229-294A>G (n.229-294A>G) n.592A>G c.-1679A>G (n.-1679A>G) n.591A>G | |
Y | g.19741782T>G | CA414845923 | KDM5D | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.229-294A>C (n.229-294A>C) n.592A>C c.-1679A>C (n.-1679A>C) n.591A>C | |
Y | g.19741783C>A | CA414845930 | KDM5D | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.229-295G>T (n.229-295G>T) n.591G>T c.-1680G>T (n.-1680G>T) n.590G>T | |
Y | g.19741783C>G | CA414845931 | KDM5D | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.229-295G>C (n.229-295G>C) n.591G>C c.-1680G>C (n.-1680G>C) n.590G>C | |
Y | g.19741783C>T | CA520139211 | KDM5D | c.303G>A (p.Lys101=) c.229-295G>A (n.229-295G>A) n.591G>A c.-1680G>A (n.-1680G>A) n.590G>A | |
Y | g.19741784T>A | CA414845934 | KDM5D | c.302A>T (p.Lys101Met) c.229-296A>T (n.229-296A>T) n.590A>T c.-1681A>T (n.-1681A>T) n.589A>T | |
Y | g.19741784T>C | CA414845936 | KDM5D | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.229-296A>G (n.229-296A>G) n.590A>G c.-1681A>G (n.-1681A>G) n.589A>G | |
Y | g.19741784T>G | CA414845937 | KDM5D | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.229-296A>C (n.229-296A>C) n.590A>C c.-1681A>C (n.-1681A>C) n.589A>C | |
Y | g.19741785T>A | CA414845939 | KDM5D | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.229-297A>T (n.229-297A>T) n.589A>T c.-1682A>T (n.-1682A>T) n.588A>T | |
Y | g.19741785T>C | CA414845941 | KDM5D | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.229-297A>G (n.229-297A>G) n.589A>G c.-1682A>G (n.-1682A>G) n.588A>G | |
Y | g.19741785T>G | CA414845942 | KDM5D | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.229-297A>C (n.229-297A>C) n.589A>C c.-1682A>C (n.-1682A>C) n.588A>C | |
Y | g.19741786T>A | CA414845944 | KDM5D | c.300A>T (p.Leu100Phe) c.229-298A>T (n.229-298A>T) n.588A>T c.-1683A>T (n.-1683A>T) n.587A>T | |
Y | g.19741786T>C | CA520139231 | KDM5D | c.300A>G (p.Leu100=) c.229-298A>G (n.229-298A>G) n.588A>G c.-1683A>G (n.-1683A>G) n.587A>G | |
Y | g.19741786T>G | CA414845945 | KDM5D | c.300A>C (p.Leu100Phe) c.229-298A>C (n.229-298A>C) n.588A>C c.-1683A>C (n.-1683A>C) n.587A>C | |
Y | g.19741787A>C | CA414845946 | KDM5D | c.299T>G (p.Leu100Ter) c.229-299T>G (n.229-299T>G) n.587T>G c.-1684T>G (n.-1684T>G) n.586T>G | |
Y | g.19741787A>G | CA414845947 | KDM5D | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.229-299T>C (n.229-299T>C) n.587T>C c.-1684T>C (n.-1684T>C) n.586T>C | |
Y | g.19741787A>T | CA414845949 | KDM5D | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.229-299T>A (n.229-299T>A) n.587T>A c.-1684T>A (n.-1684T>A) n.586T>A | |
Y | g.19741788A= | CA2470921263 | KDM5D | c.298T= (p.Leu100=) c.229-300T= (n.229-300T=) n.586T= c.-1685T= (n.-1685T=) n.585T= | |
Y | g.19741788A>C | CA414845954 | KDM5D | c.298T>G (p.Leu100Val) c.229-300T>G (n.229-300T>G) n.586T>G c.-1685T>G (n.-1685T>G) n.585T>G | |
Y | g.19741788A>G | CA10575072 | KDM5D | c.298T>C (p.Leu100=) c.229-300T>C (n.229-300T>C) n.586T>C c.-1685T>C (n.-1685T>C) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19741788A>T | CA414845952 | KDM5D | c.298T>A (p.Leu100Ile) c.229-300T>A (n.229-300T>A) n.586T>A c.-1685T>A (n.-1685T>A) n.585T>A | |
Y | g.19741789A>C | CA520139251 | KDM5D | c.297T>G (p.Ser99=) c.229-301T>G (n.229-301T>G) n.585T>G c.-1686T>G (n.-1686T>G) n.584T>G | |
Y | g.19741789A>G | CA520139253 | KDM5D | c.297T>C (p.Ser99=) c.229-301T>C (n.229-301T>C) n.585T>C c.-1686T>C (n.-1686T>C) n.584T>C | |
Y | g.19741789A>T | CA520139255 | KDM5D | c.297T>A (p.Ser99=) c.229-301T>A (n.229-301T>A) n.585T>A c.-1686T>A (n.-1686T>A) n.584T>A | |
Y | g.19741790G>A | CA414845958 | KDM5D | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.229-302C>T (n.229-302C>T) n.584C>T c.-1687C>T (n.-1687C>T) n.583C>T | |
Y | g.19741790G>C | CA414845959 | KDM5D | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.229-302C>G (n.229-302C>G) n.584C>G c.-1687C>G (n.-1687C>G) n.583C>G | |
Y | g.19741790G>T | CA414845962 | KDM5D | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.229-302C>A (n.229-302C>A) n.584C>A c.-1687C>A (n.-1687C>A) n.583C>A | |
Y | g.19741791A>C | CA414845965 | KDM5D | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.229-303T>G (n.229-303T>G) n.583T>G c.-1688T>G (n.-1688T>G) n.582T>G | |
Y | g.19741791A>G | CA414845967 | KDM5D | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.229-303T>C (n.229-303T>C) n.583T>C c.-1688T>C (n.-1688T>C) n.582T>C | |
Y | g.19741791A>T | CA414845969 | KDM5D | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.229-303T>A (n.229-303T>A) n.583T>A c.-1688T>A (n.-1688T>A) n.582T>A | |
Y | g.19741792G>A | CA520139275 | KDM5D | c.294C>T (p.Ser98=) c.229-304C>T (n.229-304C>T) n.582C>T c.-1689C>T (n.-1689C>T) n.581C>T | |
Y | g.19741792G>C | CA520139277 | KDM5D | c.294C>G (p.Ser98=) c.229-304C>G (n.229-304C>G) n.582C>G c.-1689C>G (n.-1689C>G) n.581C>G | |
Y | g.19741792G= | CA2470921264 | KDM5D | c.294C= (p.Ser98=) c.229-304C= (n.229-304C=) n.582C= c.-1689C= (n.-1689C=) n.581C= | |
Y | g.19741792G>T | CA520139272 | KDM5D | c.294C>A (p.Ser98=) c.229-304C>A (n.229-304C>A) n.582C>A c.-1689C>A (n.-1689C>A) n.581C>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19741793G>A | CA414845972 | KDM5D | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.229-305C>T (n.229-305C>T) n.581C>T c.-1690C>T (n.-1690C>T) n.580C>T | |
Y | g.19741793G>C | CA414845974 | KDM5D | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.229-305C>G (n.229-305C>G) n.581C>G c.-1690C>G (n.-1690C>G) n.580C>G | |
Y | g.19741793G>T | CA414845975 | KDM5D | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.229-305C>A (n.229-305C>A) n.581C>A c.-1690C>A (n.-1690C>A) n.580C>A | |
Y | g.19741794A>C | CA414845977 | KDM5D | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.229-306T>G (n.229-306T>G) n.580T>G c.-1691T>G (n.-1691T>G) n.579T>G | |
Y | g.19741794A>G | CA414845978 | KDM5D | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.229-306T>C (n.229-306T>C) n.580T>C c.-1691T>C (n.-1691T>C) n.579T>C | |
Y | g.19741794A>T | CA414845979 | KDM5D | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.229-306T>A (n.229-306T>A) n.580T>A c.-1691T>A (n.-1691T>A) n.579T>A | |
Y | g.19741795G>A | CA520139298 | KDM5D | c.291C>T (p.Gly97=) c.229-307C>T (n.229-307C>T) n.579C>T c.-1692C>T (n.-1692C>T) n.578C>T | |
Y | g.19741795G>C | CA520139296 | KDM5D | c.291C>G (p.Gly97=) c.229-307C>G (n.229-307C>G) n.579C>G c.-1692C>G (n.-1692C>G) n.578C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19741795G= | CA2470921265 | KDM5D | c.291C= (p.Gly97=) c.229-307C= (n.229-307C=) n.579C= c.-1692C= (n.-1692C=) n.578C= | |
Y | g.19741795G>T | CA520139295 | KDM5D | c.291C>A (p.Gly97=) c.229-307C>A (n.229-307C>A) n.579C>A c.-1692C>A (n.-1692C>A) n.578C>A | |
Y | g.19741796C>A | CA414845986 | KDM5D | c.290G>T (p.Gly97Val) c.229-308G>T (n.229-308G>T) n.578G>T c.-1693G>T (n.-1693G>T) n.577G>T | |
Y | g.19741796C>G | CA414845983 | KDM5D | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.229-308G>C (n.229-308G>C) n.578G>C c.-1693G>C (n.-1693G>C) n.577G>C | COSMIC |
Y | g.19741796C>T | CA414845982 | KDM5D | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.229-308G>A (n.229-308G>A) n.578G>A c.-1693G>A (n.-1693G>A) n.577G>A | |
Y | g.19741797C>A | CA414845988 | KDM5D | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.229-309G>T (n.229-309G>T) n.577G>T c.-1694G>T (n.-1694G>T) n.576G>T | |
Y | g.19741797C>G | CA414845990 | KDM5D | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.229-309G>C (n.229-309G>C) n.577G>C c.-1694G>C (n.-1694G>C) n.576G>C | |
Y | g.19741797C>T | CA414845991 | KDM5D | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.229-309G>A (n.229-309G>A) n.577G>A c.-1694G>A (n.-1694G>A) n.576G>A | |
Y | g.19741798T>A | CA414845993 | KDM5D | c.288A>T (p.Gln96His) c.229-310A>T (n.229-310A>T) n.576A>T c.-1695A>T (n.-1695A>T) n.575A>T | |
Y | g.19741798T>C | CA10575073 | KDM5D | c.288A>G (p.Gln96=) c.229-310A>G (n.229-310A>G) n.576A>G c.-1695A>G (n.-1695A>G) n.575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19741798T>G | CA414845995 | KDM5D | c.288A>C (p.Gln96His) c.229-310A>C (n.229-310A>C) n.576A>C c.-1695A>C (n.-1695A>C) n.575A>C | |
Y | g.19741798T= | CA2470921266 | KDM5D | c.288A= (p.Gln96=) c.229-310A= (n.229-310A=) n.576A= c.-1695A= (n.-1695A=) n.575A= | |
Y | g.19741799T>A | CA414845997 | KDM5D | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.229-311A>T (n.229-311A>T) n.575A>T c.-1696A>T (n.-1696A>T) n.574A>T | |
Y | g.19741799T>C | CA414845999 | KDM5D | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.229-311A>G (n.229-311A>G) n.575A>G c.-1696A>G (n.-1696A>G) n.574A>G | |
Y | g.19741799T>G | CA414846001 | KDM5D | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.229-311A>C (n.229-311A>C) n.575A>C c.-1696A>C (n.-1696A>C) n.574A>C | |
Y | g.19741800G>A | CA414846002 | KDM5D | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.229-312C>T (n.229-312C>T) n.574C>T c.-1697C>T (n.-1697C>T) n.573C>T | |
Y | g.19741800G>C | CA414846003 | KDM5D | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.229-312C>G (n.229-312C>G) n.574C>G c.-1697C>G (n.-1697C>G) n.573C>G | |
Y | g.19741800G>T | CA414846005 | KDM5D | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.229-312C>A (n.229-312C>A) n.574C>A c.-1697C>A (n.-1697C>A) n.573C>A | |
Y | g.19741801A>C | CA414846006 | KDM5D | c.285T>G (p.Ile95Met) c.229-313T>G (n.229-313T>G) n.573T>G c.-1698T>G (n.-1698T>G) n.572T>G | |
Y | g.19741801A>G | CA520139360 | KDM5D | c.285T>C (p.Ile95=) c.229-313T>C (n.229-313T>C) n.573T>C c.-1698T>C (n.-1698T>C) n.572T>C | |
Y | g.19741801A>T | CA520139363 | KDM5D | c.285T>A (p.Ile95=) c.229-313T>A (n.229-313T>A) n.573T>A c.-1698T>A (n.-1698T>A) n.572T>A | |
Y | g.19741802A>C | CA414846010 | KDM5D | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.229-314T>G (n.229-314T>G) n.572T>G c.-1699T>G (n.-1699T>G) n.571T>G | |
Y | g.19741802A>G | CA414846012 | KDM5D | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.229-314T>C (n.229-314T>C) n.572T>C c.-1699T>C (n.-1699T>C) n.571T>C | |
Y | g.19741802A>T | CA414846008 | KDM5D | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.229-314T>A (n.229-314T>A) n.572T>A c.-1699T>A (n.-1699T>A) n.571T>A | |
Y | g.19741803T>A | CA414846014 | KDM5D | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.229-315A>T (n.229-315A>T) n.571A>T c.-1700A>T (n.-1700A>T) n.570A>T | |
Y | g.19741803T>C | CA414846016 | KDM5D | c.283A>G (p.Ile95Val) c.229-315A>G (n.229-315A>G) n.571A>G c.-1700A>G (n.-1700A>G) n.570A>G | |
Y | g.19741803T>G | CA414846017 | KDM5D | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.229-315A>C (n.229-315A>C) n.571A>C c.-1700A>C (n.-1700A>C) n.570A>C | |
Y | g.19741804T>A | CA414846019 | KDM5D | c.282A>T (p.Glu94Asp) c.229-316A>T (n.229-316A>T) n.570A>T c.-1701A>T (n.-1701A>T) n.569A>T | |
Y | g.19741804T>C | CA520139380 | KDM5D | c.282A>G (p.Glu94=) c.229-316A>G (n.229-316A>G) n.570A>G c.-1701A>G (n.-1701A>G) n.569A>G | |
Y | g.19741804T>G | CA414846021 | KDM5D | c.282A>C (p.Glu94Asp) c.229-316A>C (n.229-316A>C) n.570A>C c.-1701A>C (n.-1701A>C) n.569A>C | |
Y | g.19741805T>A | CA414846025 | KDM5D | c.281A>T (p.Glu94Val) c.229-317A>T (n.229-317A>T) n.569A>T c.-1702A>T (n.-1702A>T) n.568A>T | |
Y | g.19741805T>C | CA414846026 | KDM5D | c.281A>G (p.Glu94Gly) c.229-317A>G (n.229-317A>G) n.569A>G c.-1702A>G (n.-1702A>G) n.568A>G | |
Y | g.19741805T>G | CA414846028 | KDM5D | c.281A>C (p.Glu94Ala) c.229-317A>C (n.229-317A>C) n.569A>C c.-1702A>C (n.-1702A>C) n.568A>C | |
Y | g.19741806C>A | CA414846030 | KDM5D | c.280G>T (p.Glu94Ter) c.229-318G>T (n.229-318G>T) n.568G>T c.-1703G>T (n.-1703G>T) n.567G>T | |
Y | g.19741806C>G | CA414846032 | KDM5D | c.280G>C (p.Glu94Gln) c.229-318G>C (n.229-318G>C) n.568G>C c.-1703G>C (n.-1703G>C) n.567G>C | |
Y | g.19741806C>T | CA414846034 | KDM5D | c.280G>A (p.Glu94Lys) c.229-318G>A (n.229-318G>A) n.568G>A c.-1703G>A (n.-1703G>A) n.567G>A | |
Y | g.19741807C>A | CA414846042 | KDM5D | c.279G>T (p.Trp93Cys) c.229-319G>T (n.229-319G>T) n.567G>T c.-1704G>T (n.-1704G>T) n.566G>T | |
Y | g.19741807C>G | CA414846040 | KDM5D | c.279G>C (p.Trp93Cys) c.229-319G>C (n.229-319G>C) n.567G>C c.-1704G>C (n.-1704G>C) n.566G>C | |
Y | g.19741807C>T | CA414846038 | KDM5D | c.279G>A (p.Trp93Ter) c.229-319G>A (n.229-319G>A) n.567G>A c.-1704G>A (n.-1704G>A) n.566G>A | |
Y | g.19741808C>A | CA414846046 | KDM5D | c.278G>T (p.Trp93Leu) c.229-320G>T (n.229-320G>T) n.566G>T c.-1705G>T (n.-1705G>T) n.565G>T | |
Y | g.19741808C>G | CA414846047 | KDM5D | c.278G>C (p.Trp93Ser) c.229-320G>C (n.229-320G>C) n.566G>C c.-1705G>C (n.-1705G>C) n.565G>C | |
Y | g.19741808C>T | CA414846049 | KDM5D | c.278G>A (p.Trp93Ter) c.229-320G>A (n.229-320G>A) n.566G>A c.-1705G>A (n.-1705G>A) n.565G>A | |
Y | g.19741809A>C | CA414846052 | KDM5D | c.277T>G (p.Trp93Gly) c.229-321T>G (n.229-321T>G) n.565T>G c.-1706T>G (n.-1706T>G) n.564T>G | |
Y | g.19741809A>G | CA414846054 | KDM5D | c.277T>C (p.Trp93Arg) c.229-321T>C (n.229-321T>C) n.565T>C c.-1706T>C (n.-1706T>C) n.564T>C | |
Y | g.19741809A>T | CA414846056 | KDM5D | c.277T>A (p.Trp93Arg) c.229-321T>A (n.229-321T>A) n.565T>A c.-1706T>A (n.-1706T>A) n.564T>A | |
Y | g.19741810G>A | CA520139423 | KDM5D | c.276C>T (p.Phe92=) c.229-322C>T (n.229-322C>T) n.564C>T c.-1707C>T (n.-1707C>T) n.563C>T | |
Y | g.19741810G>C | CA414846058 | KDM5D | c.276C>G (p.Phe92Leu) c.229-322C>G (n.229-322C>G) n.564C>G c.-1707C>G (n.-1707C>G) n.563C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19741810G= | CA2470921267 | KDM5D | c.276C= (p.Phe92=) c.229-322C= (n.229-322C=) n.564C= c.-1707C= (n.-1707C=) n.563C= | |
Y | g.19741810G>T | CA414846060 | KDM5D | c.276C>A (p.Phe92Leu) c.229-322C>A (n.229-322C>A) n.564C>A c.-1707C>A (n.-1707C>A) n.563C>A | |
Y | g.19741811A>C | CA414846063 | KDM5D | c.275T>G (p.Phe92Cys) c.229-323T>G (n.229-323T>G) n.563T>G c.-1708T>G (n.-1708T>G) n.562T>G | |
Y | g.19741811A>G | CA414846065 | KDM5D | c.275T>C (p.Phe92Ser) c.229-323T>C (n.229-323T>C) n.563T>C c.-1708T>C (n.-1708T>C) n.562T>C | |
Y | g.19741811A>T | CA414846066 | KDM5D | c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.229-323T>A (n.229-323T>A) n.563T>A c.-1708T>A (n.-1708T>A) n.562T>A | |
Y | g.19741812A>C | CA414846074 | KDM5D | c.274T>G (p.Phe92Val) c.229-324T>G (n.229-324T>G) n.562T>G c.-1709T>G (n.-1709T>G) n.561T>G | |
Y | g.19741812A>G | CA414846072 | KDM5D | c.274T>C (p.Phe92Leu) c.229-324T>C (n.229-324T>C) n.562T>C c.-1709T>C (n.-1709T>C) n.561T>C | |
Y | g.19741812A>T | CA414846070 | KDM5D | c.274T>A (p.Phe92Ile) c.229-324T>A (n.229-324T>A) n.562T>A c.-1709T>A (n.-1709T>A) n.561T>A | |
Y | g.19741813T>A | CA414846077 | KDM5D | c.273A>T (p.Lys91Asn) c.229-325A>T (n.229-325A>T) n.561A>T c.-1710A>T (n.-1710A>T) n.560A>T | |
Y | g.19741813T>C | CA520139446 | KDM5D | c.273A>G (p.Lys91=) c.229-325A>G (n.229-325A>G) n.561A>G c.-1710A>G (n.-1710A>G) n.560A>G | |
Y | g.19741813T>G | CA414846078 | KDM5D | c.273A>C (p.Lys91Asn) c.229-325A>C (n.229-325A>C) n.561A>C c.-1710A>C (n.-1710A>C) n.560A>C | |
Y | g.19741814T>A | CA414846086 | KDM5D | c.272A>T (p.Lys91Ile) c.229-326A>T (n.229-326A>T) n.560A>T c.-1711A>T (n.-1711A>T) n.559A>T | |
Y | g.19741814T>C | CA414846090 | KDM5D | c.272A>G (p.Lys91Arg) c.229-326A>G (n.229-326A>G) n.560A>G c.-1711A>G (n.-1711A>G) n.559A>G | |
Y | g.19741814T>G | CA414846087 | KDM5D | c.272A>C (p.Lys91Thr) c.229-326A>C (n.229-326A>C) n.560A>C c.-1711A>C (n.-1711A>C) n.559A>C | |
Y | g.19741815T>A | CA414846093 | KDM5D | c.271A>T (p.Lys91Ter) c.229-327A>T (n.229-327A>T) n.559A>T c.-1712A>T (n.-1712A>T) n.558A>T | |
Y | g.19741815T>C | CA414846095 | KDM5D | c.271A>G (p.Lys91Glu) c.229-327A>G (n.229-327A>G) n.559A>G c.-1712A>G (n.-1712A>G) n.558A>G | |
Y | g.19741815T>G | CA414846097 | KDM5D | c.271A>C (p.Lys91Gln) c.229-327A>C (n.229-327A>C) n.559A>C c.-1712A>C (n.-1712A>C) n.558A>C | |
Y | g.19741816T>A | CA520139464 | KDM5D | c.270A>T (p.Ala90=) c.229-328A>T (n.229-328A>T) n.558A>T c.-1713A>T (n.-1713A>T) n.557A>T | |
Y | g.19741816T>C | CA520139467 | KDM5D | c.270A>G (p.Ala90=) c.229-328A>G (n.229-328A>G) n.558A>G c.-1713A>G (n.-1713A>G) n.557A>G | |
Y | g.19741816T>G | CA520139471 | KDM5D | c.270A>C (p.Ala90=) c.229-328A>C (n.229-328A>C) n.558A>C c.-1713A>C (n.-1713A>C) n.557A>C | |
Y | g.19741817G>A | CA414846100 | KDM5D | c.269C>T (p.Ala90Val) c.229-329C>T (n.229-329C>T) n.557C>T c.-1714C>T (n.-1714C>T) n.556C>T | |
Y | g.19741817G>C | CA414846102 | KDM5D | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.229-329C>G (n.229-329C>G) n.557C>G c.-1714C>G (n.-1714C>G) n.556C>G | |
Y | g.19741817G>T | CA414846103 | KDM5D | c.269C>A (p.Ala90Glu) c.229-329C>A (n.229-329C>A) n.557C>A c.-1714C>A (n.-1714C>A) n.556C>A | |
Y | g.19741818C>A | CA414846106 | KDM5D | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.229-330G>T (n.229-330G>T) n.556G>T c.-1715G>T (n.-1715G>T) n.555G>T | |
Y | g.19741818C>G | CA414846109 | KDM5D | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.229-330G>C (n.229-330G>C) n.556G>C c.-1715G>C (n.-1715G>C) n.555G>C | |
Y | g.19741818C>T | CA414846111 | KDM5D | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.229-330G>A (n.229-330G>A) n.556G>A c.-1715G>A (n.-1715G>A) n.555G>A | |
Y | g.19741819A>C | CA414846113 | KDM5D | c.267T>G (p.Ile89Met) c.229-331T>G (n.229-331T>G) n.555T>G c.-1716T>G (n.-1716T>G) n.554T>G | |
Y | g.19741819A>G | CA520139493 | KDM5D | c.267T>C (p.Ile89=) c.229-331T>C (n.229-331T>C) n.555T>C c.-1716T>C (n.-1716T>C) n.554T>C | |
Y | g.19741819A>T | CA520139490 | KDM5D | c.267T>A (p.Ile89=) c.229-331T>A (n.229-331T>A) n.555T>A c.-1716T>A (n.-1716T>A) n.554T>A | |
Y | g.19741820A>C | CA414846122 | KDM5D | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.229-332T>G (n.229-332T>G) n.554T>G c.-1717T>G (n.-1717T>G) n.553T>G | |
Y | g.19741820A>G | CA414846119 | KDM5D | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.229-332T>C (n.229-332T>C) n.554T>C c.-1717T>C (n.-1717T>C) n.553T>C | |
Y | g.19741820A>T | CA414846116 | KDM5D | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.229-332T>A (n.229-332T>A) n.554T>A c.-1717T>A (n.-1717T>A) n.553T>A | |
Y | g.19741821T>A | CA414846124 | KDM5D | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.229-333A>T (n.229-333A>T) n.553A>T c.-1718A>T (n.-1718A>T) n.552A>T | |
Y | g.19741821T>C | CA414846126 | KDM5D | c.265A>G (p.Ile89Val) c.229-333A>G (n.229-333A>G) n.553A>G c.-1718A>G (n.-1718A>G) n.552A>G | |
Y | g.19741821T>G | CA414846128 | KDM5D | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.229-333A>C (n.229-333A>C) n.553A>C c.-1718A>C (n.-1718A>C) n.552A>C | |
Y | g.19741822C>A | CA414846131 | KDM5D | c.264G>T (p.Gln88His) c.229-334G>T (n.229-334G>T) n.552G>T c.-1719G>T (n.-1719G>T) n.551G>T | |
Y | g.19741822C>G | CA414846133 | KDM5D | c.264G>C (p.Gln88His) c.229-334G>C (n.229-334G>C) n.552G>C c.-1719G>C (n.-1719G>C) n.551G>C | |
Y | g.19741822C>T | CA520139512 | KDM5D | c.264G>A (p.Gln88=) c.229-334G>A (n.229-334G>A) n.552G>A c.-1719G>A (n.-1719G>A) n.551G>A | |
Y | g.19741823T>A | CA414846137 | KDM5D | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.229-335A>T (n.229-335A>T) n.551A>T c.-1720A>T (n.-1720A>T) n.550A>T | |
Y | g.19741823T>C | CA414846138 | KDM5D | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.229-335A>G (n.229-335A>G) n.551A>G c.-1720A>G (n.-1720A>G) n.550A>G | |
Y | g.19741823T>G | CA414846141 | KDM5D | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.229-335A>C (n.229-335A>C) n.551A>C c.-1720A>C (n.-1720A>C) n.550A>C | |
Y | g.19741824G>A | CA337441256 | KDM5D | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.229-336C>T (n.229-336C>T) n.550C>T c.-1721C>T (n.-1721C>T) n.549C>T | dbSNP |
Y | g.19741824G>C | CA414846145 | KDM5D | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.229-336C>G (n.229-336C>G) n.550C>G c.-1721C>G (n.-1721C>G) n.549C>G | |
Y | g.19741824G= | CA2470921268 | KDM5D | c.262C= (p.Gln88=) c.229-336C= (n.229-336C=) n.550C= c.-1721C= (n.-1721C=) n.549C= | |
Y | g.19741824G>T | CA414846147 | KDM5D | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.229-336C>A (n.229-336C>A) n.550C>A c.-1721C>A (n.-1721C>A) n.549C>A | COSMIC |
Y | g.19741825A>C | CA414846152 | KDM5D | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.229-337T>G (n.229-337T>G) n.549T>G c.-1722T>G (n.-1722T>G) n.548T>G | |
Y | g.19741825A>G | CA520139530 | KDM5D | c.261T>C (p.Asp87=) c.229-337T>C (n.229-337T>C) n.549T>C c.-1722T>C (n.-1722T>C) n.548T>C | |
Y | g.19741825A>T | CA414846149 | KDM5D | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.229-337T>A (n.229-337T>A) n.549T>A c.-1722T>A (n.-1722T>A) n.548T>A | |
Y | g.19741826T>A | CA414846155 | KDM5D | c.260A>T (p.Asp87Val) c.229-338A>T (n.229-338A>T) n.548A>T c.-1723A>T (n.-1723A>T) n.547A>T | |
Y | g.19741826T>C | CA414846156 | KDM5D | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.229-338A>G (n.229-338A>G) n.548A>G c.-1723A>G (n.-1723A>G) n.547A>G | |
Y | g.19741826T>G | CA414846157 | KDM5D | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.229-338A>C (n.229-338A>C) n.548A>C c.-1723A>C (n.-1723A>C) n.547A>C | |
Y | g.19741827C>A | CA414846161 | KDM5D | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.229-339G>T (n.229-339G>T) n.547G>T c.-1724G>T (n.-1724G>T) n.546G>T | |
Y | g.19741827C>G | CA414846163 | KDM5D | c.259G>C (p.Asp87His) c.229-339G>C (n.229-339G>C) n.547G>C c.-1724G>C (n.-1724G>C) n.546G>C | |
Y | g.19741827C>T | CA414846165 | KDM5D | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.229-339G>A (n.229-339G>A) n.547G>A c.-1724G>A (n.-1724G>A) n.546G>A | |
Y | g.19741828C>A | CA414846168 | KDM5D | c.258G>T (p.Leu86Phe) c.229-340G>T (n.229-340G>T) n.546G>T c.-1725G>T (n.-1725G>T) n.545G>T | |
Y | g.19741828C>G | CA414846169 | KDM5D | c.258G>C (p.Leu86Phe) c.229-340G>C (n.229-340G>C) n.546G>C c.-1725G>C (n.-1725G>C) n.545G>C | |
Y | g.19741828C>T | CA520139549 | KDM5D | c.258G>A (p.Leu86=) c.229-340G>A (n.229-340G>A) n.546G>A c.-1725G>A (n.-1725G>A) n.545G>A | |
Y | g.19741829A>C | CA414846171 | KDM5D | c.257T>G (p.Leu86Trp) c.229-341T>G (n.229-341T>G) n.545T>G c.-1726T>G (n.-1726T>G) n.544T>G | |
Y | g.19741829A>G | CA414846173 | KDM5D | c.257T>C (p.Leu86Ser) c.229-341T>C (n.229-341T>C) n.545T>C c.-1726T>C (n.-1726T>C) n.544T>C | |
Y | g.19741829A>T | CA414846175 | KDM5D | c.257T>A (p.Leu86Ter) c.229-341T>A (n.229-341T>A) n.545T>A c.-1726T>A (n.-1726T>A) n.544T>A | |
Y | g.19741830A>C | CA414846178 | KDM5D | c.256T>G (p.Leu86Val) c.229-342T>G (n.229-342T>G) n.544T>G c.-1727T>G (n.-1727T>G) n.543T>G | |
Y | g.19741830A>G | CA520139559 | KDM5D | c.256T>C (p.Leu86=) c.229-342T>C (n.229-342T>C) n.544T>C c.-1727T>C (n.-1727T>C) n.543T>C | |
Y | g.19741830A>T | CA414846181 | KDM5D | c.256T>A (p.Leu86Met) c.229-342T>A (n.229-342T>A) n.544T>A c.-1727T>A (n.-1727T>A) n.543T>A | |
Y | g.19741831A>C | CA414846185 | KDM5D | c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.229-343T>G (n.229-343T>G) n.543T>G c.-1728T>G (n.-1728T>G) n.542T>G | |
Y | g.19741831A>G | CA520139563 | KDM5D | c.255T>C (p.Tyr85=) c.229-343T>C (n.229-343T>C) n.543T>C c.-1728T>C (n.-1728T>C) n.542T>C | |
Y | g.19741831A>T | CA414846187 | KDM5D | c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.229-343T>A (n.229-343T>A) n.543T>A c.-1728T>A (n.-1728T>A) n.542T>A | |
Y | g.19741832T>A | CA414846190 | KDM5D | c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.229-344A>T (n.229-344A>T) n.542A>T c.-1729A>T (n.-1729A>T) n.541A>T | |
Y | g.19741832T>C | CA414846192 | KDM5D | c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.229-344A>G (n.229-344A>G) n.542A>G c.-1729A>G (n.-1729A>G) n.541A>G | |
Y | g.19741832T>G | CA414846194 | KDM5D | c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.229-344A>C (n.229-344A>C) n.542A>C c.-1729A>C (n.-1729A>C) n.541A>C | |
Y | g.19741833A>C | CA414846198 | KDM5D | c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.229-345T>G (n.229-345T>G) n.541T>G c.-1730T>G (n.-1730T>G) n.540T>G | |
Y | g.19741833A>G | CA414846200 | KDM5D | c.253T>C (p.Tyr85His) c.229-345T>C (n.229-345T>C) n.541T>C c.-1730T>C (n.-1730T>C) n.540T>C | |
Y | g.19741833A>T | CA414846202 | KDM5D | c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.229-345T>A (n.229-345T>A) n.541T>A c.-1730T>A (n.-1730T>A) n.540T>A | |
Y | g.19741834G>A | CA520139577 | KDM5D | c.252C>T (p.Asn84=) c.229-346C>T (n.229-346C>T) n.540C>T c.-1731C>T (n.-1731C>T) n.539C>T | |
Y | g.19741834G>C | CA414846205 | KDM5D | c.252C>G (p.Asn84Lys) c.229-346C>G (n.229-346C>G) n.540C>G c.-1731C>G (n.-1731C>G) n.539C>G | |
Y | g.19741834G>T | CA414846207 | KDM5D | c.252C>A (p.Asn84Lys) c.229-346C>A (n.229-346C>A) n.540C>A c.-1731C>A (n.-1731C>A) n.539C>A | |
Y | g.19741835T>A | CA414846211 | KDM5D | c.251A>T (p.Asn84Ile) c.229-347A>T (n.229-347A>T) n.539A>T c.-1732A>T (n.-1732A>T) n.538A>T | |
Y | g.19741835T>C | CA414846213 | KDM5D | c.251A>G (p.Asn84Ser) c.229-347A>G (n.229-347A>G) n.539A>G c.-1732A>G (n.-1732A>G) n.538A>G | |
Y | g.19741835T>G | CA414846215 | KDM5D | c.251A>C (p.Asn84Thr) c.229-347A>C (n.229-347A>C) n.539A>C c.-1732A>C (n.-1732A>C) n.538A>C | |
Y | g.19741836T>A | CA414846219 | KDM5D | c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.229-348A>T (n.229-348A>T) n.538A>T c.-1733A>T (n.-1733A>T) n.537A>T | |
Y | g.19741836T>C | CA414846218 | KDM5D | c.250A>G (p.Asn84Asp) c.229-348A>G (n.229-348A>G) n.538A>G c.-1733A>G (n.-1733A>G) n.537A>G | |
Y | g.19741836T>G | CA414846217 | KDM5D | c.250A>C (p.Asn84His) c.229-348A>C (n.229-348A>C) n.538A>C c.-1733A>C (n.-1733A>C) n.537A>C |