Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19741721T>CCA10575067KDM5Dc.351+14A>G (n.351+14A>G)
c.229-233A>G (n.229-233A>G)
n.639+14A>G
c.-1632+14A>G (n.-1632+14A>G)
n.638+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741721T>GCA2766254226KDM5Dc.351+14A>C (n.351+14A>C)
c.229-233A>C (n.229-233A>C)
n.639+14A>C
c.-1632+14A>C (n.-1632+14A>C)
n.638+14A>C
Yg.19741721T=CA2470921255KDM5Dc.351+14A= (n.351+14A=)
c.229-233A= (n.229-233A=)
n.639+14A=
c.-1632+14A= (n.-1632+14A=)
n.638+14A=
Yg.19741722A>GCA2766254227KDM5Dc.351+13T>C (n.351+13T>C)
c.229-234T>C (n.229-234T>C)
n.639+13T>C
c.-1632+13T>C (n.-1632+13T>C)
n.638+13T>C
Yg.19741723G>ACA2766254229KDM5Dc.351+12C>T (n.351+12C>T)
c.229-235C>T (n.229-235C>T)
n.639+12C>T
c.-1632+12C>T (n.-1632+12C>T)
n.638+12C>T
Yg.19741723G>CCA2579749649KDM5Dc.351+12C>G (n.351+12C>G)
c.229-235C>G (n.229-235C>G)
n.639+12C>G
c.-1632+12C>G (n.-1632+12C>G)
n.638+12C>G
Yg.19741728C=CA2470921256KDM5Dc.351+7G= (n.351+7G=)
c.229-240G= (n.229-240G=)
n.639+7G=
c.-1632+7G= (n.-1632+7G=)
n.638+7G=
Yg.19741728C>TCA645235338KDM5Dc.351+7G>A (n.351+7G>A)
c.229-240G>A (n.229-240G>A)
n.639+7G>A
c.-1632+7G>A (n.-1632+7G>A)
n.638+7G>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19741730C>TCA2739195119KDM5Dc.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.229-242G>A (n.229-242G>A)
n.639+5G>A
c.-1632+5G>A (n.-1632+5G>A)
n.638+5G>A
dbSNP
Yg.19741731T>ACA923745413KDM5Dc.351+4A>T (n.351+4A>T)
c.229-243A>T (n.229-243A>T)
n.639+4A>T
c.-1632+4A>T (n.-1632+4A>T)
n.638+4A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741733A>CCA414845672KDM5Dc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.229-245T>G (n.229-245T>G)
n.639+2T>G
c.-1632+2T>G (n.-1632+2T>G)
n.638+2T>G
Yg.19741733A>GCA414845673KDM5Dc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.229-245T>C (n.229-245T>C)
n.639+2T>C
c.-1632+2T>C (n.-1632+2T>C)
n.638+2T>C
Yg.19741733A>TCA414845675KDM5Dc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.229-245T>A (n.229-245T>A)
n.639+2T>A
c.-1632+2T>A (n.-1632+2T>A)
n.638+2T>A
Yg.19741734C>ACA414845679KDM5Dc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.229-246G>T (n.229-246G>T)
n.639+1G>T
c.-1632+1G>T (n.-1632+1G>T)
n.638+1G>T
Yg.19741734C>GCA414845677KDM5Dc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.229-246G>C (n.229-246G>C)
n.639+1G>C
c.-1632+1G>C (n.-1632+1G>C)
n.638+1G>C
Yg.19741734C>TCA414845678KDM5Dc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.229-246G>A (n.229-246G>A)
n.639+1G>A
c.-1632+1G>A (n.-1632+1G>A)
n.638+1G>A
Yg.19741735C>ACA414845680KDM5Dc.351G>T (p.Lys117Asn)
c.229-247G>T (n.229-247G>T)
n.639G>T
c.-1632G>T (n.-1632G>T)
n.638G>T
Yg.19741735C>GCA414845681KDM5Dc.351G>C (p.Lys117Asn)
c.229-247G>C (n.229-247G>C)
n.639G>C
c.-1632G>C (n.-1632G>C)
n.638G>C
Yg.19741735C>TCA520138871KDM5Dc.351G>A (p.Lys117=)
c.229-247G>A (n.229-247G>A)
n.639G>A
c.-1632G>A (n.-1632G>A)
n.638G>A
Yg.19741736T>ACA414845683KDM5Dc.350A>T (p.Lys117Met)
c.229-248A>T (n.229-248A>T)
n.638A>T
c.-1633A>T (n.-1633A>T)
n.637A>T
Yg.19741736T>CCA414845685KDM5Dc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.229-248A>G (n.229-248A>G)
n.638A>G
c.-1633A>G (n.-1633A>G)
n.637A>G
Yg.19741736T>GCA414845686KDM5Dc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.229-248A>C (n.229-248A>C)
n.638A>C
c.-1633A>C (n.-1633A>C)
n.637A>C
Yg.19741737T>ACA414845688KDM5Dc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.229-249A>T (n.229-249A>T)
n.637A>T
c.-1634A>T (n.-1634A>T)
n.636A>T
Yg.19741737T>CCA414845690KDM5Dc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.229-249A>G (n.229-249A>G)
n.637A>G
c.-1634A>G (n.-1634A>G)
n.636A>G
Yg.19741737T>GCA414845692KDM5Dc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.229-249A>C (n.229-249A>C)
n.637A>C
c.-1634A>C (n.-1634A>C)
n.636A>C
Yg.19741738A>CCA414845695KDM5Dc.348T>G (p.Ser116Arg)
c.229-250T>G (n.229-250T>G)
n.636T>G
c.-1635T>G (n.-1635T>G)
n.635T>G
Yg.19741738A>GCA520138884KDM5Dc.348T>C (p.Ser116=)
c.229-250T>C (n.229-250T>C)
n.636T>C
c.-1635T>C (n.-1635T>C)
n.635T>C
Yg.19741738A>TCA414845697KDM5Dc.348T>A (p.Ser116Arg)
c.229-250T>A (n.229-250T>A)
n.636T>A
c.-1635T>A (n.-1635T>A)
n.635T>A
Yg.19741739C>ACA414845703KDM5Dc.347G>T (p.Ser116Ile)
c.229-251G>T (n.229-251G>T)
n.635G>T
c.-1636G>T (n.-1636G>T)
n.634G>T
Yg.19741739C>GCA414845702KDM5Dc.347G>C (p.Ser116Thr)
c.229-251G>C (n.229-251G>C)
n.635G>C
c.-1636G>C (n.-1636G>C)
n.634G>C
Yg.19741739C>TCA414845700KDM5Dc.347G>A (p.Ser116Asn)
c.229-251G>A (n.229-251G>A)
n.635G>A
c.-1636G>A (n.-1636G>A)
n.634G>A
Yg.19741740T>ACA414845707KDM5Dc.346A>T (p.Ser116Cys)
c.229-252A>T (n.229-252A>T)
n.634A>T
c.-1637A>T (n.-1637A>T)
n.633A>T
Yg.19741740T>CCA414845710KDM5Dc.346A>G (p.Ser116Gly)
c.229-252A>G (n.229-252A>G)
n.634A>G
c.-1637A>G (n.-1637A>G)
n.633A>G
Yg.19741740T>GCA414845708KDM5Dc.346A>C (p.Ser116Arg)
c.229-252A>C (n.229-252A>C)
n.634A>C
c.-1637A>C (n.-1637A>C)
n.633A>C
Yg.19741741A>CCA520138900KDM5Dc.345T>G (p.Leu115=)
c.229-253T>G (n.229-253T>G)
n.633T>G
c.-1638T>G (n.-1638T>G)
n.632T>G
Yg.19741741A>GCA520138903KDM5Dc.345T>C (p.Leu115=)
c.229-253T>C (n.229-253T>C)
n.633T>C
c.-1638T>C (n.-1638T>C)
n.632T>C
Yg.19741741A>TCA520138905KDM5Dc.345T>A (p.Leu115=)
c.229-253T>A (n.229-253T>A)
n.633T>A
c.-1638T>A (n.-1638T>A)
n.632T>A
Yg.19741742A>CCA414845712KDM5Dc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.229-254T>G (n.229-254T>G)
n.632T>G
c.-1639T>G (n.-1639T>G)
n.631T>G
Yg.19741742A>GCA414845714KDM5Dc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.229-254T>C (n.229-254T>C)
n.632T>C
c.-1639T>C (n.-1639T>C)
n.631T>C
Yg.19741742A>TCA414845717KDM5Dc.344T>A (p.Leu115His)
c.229-254T>A (n.229-254T>A)
n.632T>A
c.-1639T>A (n.-1639T>A)
n.631T>A
Yg.19741743G>ACA10575068KDM5Dc.343C>T (p.Leu115Phe)
c.229-255C>T (n.229-255C>T)
n.631C>T
c.-1640C>T (n.-1640C>T)
n.630C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19741743G>CCA414845720KDM5Dc.343C>G (p.Leu115Val)
c.229-255C>G (n.229-255C>G)
n.631C>G
c.-1640C>G (n.-1640C>G)
n.630C>G
Yg.19741743G=CA2470921257KDM5Dc.343C= (p.Leu115=)
c.229-255C= (n.229-255C=)
n.631C=
c.-1640C= (n.-1640C=)
n.630C=
Yg.19741743G>TCA414845722KDM5Dc.343C>A (p.Leu115Ile)
c.229-255C>A (n.229-255C>A)
n.631C>A
c.-1640C>A (n.-1640C>A)
n.630C>A
Yg.19741744G>ACA520138924KDM5Dc.342C>T (p.Ser114=)
c.229-256C>T (n.229-256C>T)
n.630C>T
c.-1641C>T (n.-1641C>T)
n.629C>T
Yg.19741744G>CCA414845724KDM5Dc.342C>G (p.Ser114Arg)
c.229-256C>G (n.229-256C>G)
n.630C>G
c.-1641C>G (n.-1641C>G)
n.629C>G
Yg.19741744G>TCA414845726KDM5Dc.342C>A (p.Ser114Arg)
c.229-256C>A (n.229-256C>A)
n.630C>A
c.-1641C>A (n.-1641C>A)
n.629C>A
Yg.19741745C>ACA414845729KDM5Dc.341G>T (p.Ser114Ile)
c.229-257G>T (n.229-257G>T)
n.629G>T
c.-1642G>T (n.-1642G>T)
n.628G>T
Yg.19741745C>GCA414845731KDM5Dc.341G>C (p.Ser114Thr)
c.229-257G>C (n.229-257G>C)
n.629G>C
c.-1642G>C (n.-1642G>C)
n.628G>C
Yg.19741745C>TCA414845732KDM5Dc.341G>A (p.Ser114Asn)
c.229-257G>A (n.229-257G>A)
n.629G>A
c.-1642G>A (n.-1642G>A)
n.628G>A
COSMIC
Yg.19741746T>ACA414845735KDM5Dc.340A>T (p.Ser114Cys)
c.229-258A>T (n.229-258A>T)
n.628A>T
c.-1643A>T (n.-1643A>T)
n.627A>T
Yg.19741746T>CCA414845738KDM5Dc.340A>G (p.Ser114Gly)
c.229-258A>G (n.229-258A>G)
n.628A>G
c.-1643A>G (n.-1643A>G)
n.627A>G
Yg.19741746T>GCA414845737KDM5Dc.340A>C (p.Ser114Arg)
c.229-258A>C (n.229-258A>C)
n.628A>C
c.-1643A>C (n.-1643A>C)
n.627A>C
Yg.19741747_19741748delCA2579749650KDM5Dc.339_340del (p.Tyr113Ter)
c.229-259_229-258del (n.229-259_229-258del)
n.627_628del
c.-1644_-1643del (n.-1644_-1643del)
n.626_627del
Yg.19741747G>ACA10575069KDM5Dc.339C>T (p.Tyr113=)
c.229-259C>T (n.229-259C>T)
n.627C>T
c.-1644C>T (n.-1644C>T)
n.626C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19741747G>CCA414845742KDM5Dc.339C>G (p.Tyr113Ter)
c.229-259C>G (n.229-259C>G)
n.627C>G
c.-1644C>G (n.-1644C>G)
n.626C>G
Yg.19741747G=CA2470921258KDM5Dc.339C= (p.Tyr113=)
c.229-259C= (n.229-259C=)
n.627C=
c.-1644C= (n.-1644C=)
n.626C=
Yg.19741747G>TCA414845744KDM5Dc.339C>A (p.Tyr113Ter)
c.229-259C>A (n.229-259C>A)
n.627C>A
c.-1644C>A (n.-1644C>A)
n.626C>A
Yg.19741748T>ACA414845746KDM5Dc.338A>T (p.Tyr113Phe)
c.229-260A>T (n.229-260A>T)
n.626A>T
c.-1645A>T (n.-1645A>T)
n.625A>T
Yg.19741748T>CCA414845748KDM5Dc.338A>G (p.Tyr113Cys)
c.229-260A>G (n.229-260A>G)
n.626A>G
c.-1645A>G (n.-1645A>G)
n.625A>G
Yg.19741748T>GCA414845749KDM5Dc.338A>C (p.Tyr113Ser)
c.229-260A>C (n.229-260A>C)
n.626A>C
c.-1645A>C (n.-1645A>C)
n.625A>C
Yg.19741749A>CCA414845753KDM5Dc.337T>G (p.Tyr113Asp)
c.229-261T>G (n.229-261T>G)
n.625T>G
c.-1646T>G (n.-1646T>G)
n.624T>G
Yg.19741749A>GCA414845765KDM5Dc.337T>C (p.Tyr113His)
c.229-261T>C (n.229-261T>C)
n.625T>C
c.-1646T>C (n.-1646T>C)
n.624T>C
Yg.19741749A>TCA414845767KDM5Dc.337T>A (p.Tyr113Asn)
c.229-261T>A (n.229-261T>A)
n.625T>A
c.-1646T>A (n.-1646T>A)
n.624T>A
Yg.19741750G>ACA520138975KDM5Dc.336C>T (p.Leu112=)
c.229-262C>T (n.229-262C>T)
n.624C>T
c.-1647C>T (n.-1647C>T)
n.623C>T
dbSNP gnomAD v2
Yg.19741750G>CCA520138979KDM5Dc.336C>G (p.Leu112=)
c.229-262C>G (n.229-262C>G)
n.624C>G
c.-1647C>G (n.-1647C>G)
n.623C>G
Yg.19741750G=CA2470921259KDM5Dc.336C= (p.Leu112=)
c.229-262C= (n.229-262C=)
n.624C=
c.-1647C= (n.-1647C=)
n.623C=
Yg.19741750G>TCA520138977KDM5Dc.336C>A (p.Leu112=)
c.229-262C>A (n.229-262C>A)
n.624C>A
c.-1647C>A (n.-1647C>A)
n.623C>A
Yg.19741751A>CCA414845771KDM5Dc.335T>G (p.Leu112Arg)
c.229-263T>G (n.229-263T>G)
n.623T>G
c.-1648T>G (n.-1648T>G)
n.622T>G
Yg.19741751A>GCA414845772KDM5Dc.335T>C (p.Leu112Pro)
c.229-263T>C (n.229-263T>C)
n.623T>C
c.-1648T>C (n.-1648T>C)
n.622T>C
Yg.19741751A>TCA414845770KDM5Dc.335T>A (p.Leu112His)
c.229-263T>A (n.229-263T>A)
n.623T>A
c.-1648T>A (n.-1648T>A)
n.622T>A
Yg.19741752G>ACA414845773KDM5Dc.334C>T (p.Leu112Phe)
c.229-264C>T (n.229-264C>T)
n.622C>T
c.-1649C>T (n.-1649C>T)
n.621C>T
Yg.19741752G>CCA414845774KDM5Dc.334C>G (p.Leu112Val)
c.229-264C>G (n.229-264C>G)
n.622C>G
c.-1649C>G (n.-1649C>G)
n.621C>G
Yg.19741752G>TCA414845776KDM5Dc.334C>A (p.Leu112Ile)
c.229-264C>A (n.229-264C>A)
n.622C>A
c.-1649C>A (n.-1649C>A)
n.621C>A
Yg.19741753G>ACA520138997KDM5Dc.333C>T (p.Asp111=)
c.229-265C>T (n.229-265C>T)
n.621C>T
c.-1650C>T (n.-1650C>T)
n.620C>T
Yg.19741753G>CCA414845778KDM5Dc.333C>G (p.Asp111Glu)
c.229-265C>G (n.229-265C>G)
n.621C>G
c.-1650C>G (n.-1650C>G)
n.620C>G
Yg.19741753G>TCA414845780KDM5Dc.333C>A (p.Asp111Glu)
c.229-265C>A (n.229-265C>A)
n.621C>A
c.-1650C>A (n.-1650C>A)
n.620C>A
Yg.19741754T>ACA414845788KDM5Dc.332A>T (p.Asp111Val)
c.229-266A>T (n.229-266A>T)
n.620A>T
c.-1651A>T (n.-1651A>T)
n.619A>T
Yg.19741754T>CCA414845784KDM5Dc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.229-266A>G (n.229-266A>G)
n.620A>G
c.-1651A>G (n.-1651A>G)
n.619A>G
Yg.19741754T>GCA414845786KDM5Dc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.229-266A>C (n.229-266A>C)
n.620A>C
c.-1651A>C (n.-1651A>C)
n.619A>C
Yg.19741755C>ACA414845789KDM5Dc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.229-267G>T (n.229-267G>T)
n.619G>T
c.-1652G>T (n.-1652G>T)
n.618G>T
Yg.19741755C>GCA414845791KDM5Dc.331G>C (p.Asp111His)
c.229-267G>C (n.229-267G>C)
n.619G>C
c.-1652G>C (n.-1652G>C)
n.618G>C
Yg.19741755C>TCA414845793KDM5Dc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.229-267G>A (n.229-267G>A)
n.619G>A
c.-1652G>A (n.-1652G>A)
n.618G>A
Yg.19741756C>ACA414845795KDM5Dc.330G>T (p.Leu110Phe)
c.229-268G>T (n.229-268G>T)
n.618G>T
c.-1653G>T (n.-1653G>T)
n.617G>T
Yg.19741756C>GCA414845796KDM5Dc.330G>C (p.Leu110Phe)
c.229-268G>C (n.229-268G>C)
n.618G>C
c.-1653G>C (n.-1653G>C)
n.617G>C
Yg.19741756C>TCA520139015KDM5Dc.330G>A (p.Leu110=)
c.229-268G>A (n.229-268G>A)
n.618G>A
c.-1653G>A (n.-1653G>A)
n.617G>A
Yg.19741757A>CCA414845799KDM5Dc.329T>G (p.Leu110Trp)
c.229-269T>G (n.229-269T>G)
n.617T>G
c.-1654T>G (n.-1654T>G)
n.616T>G
Yg.19741757A>GCA414845802KDM5Dc.329T>C (p.Leu110Ser)
c.229-269T>C (n.229-269T>C)
n.617T>C
c.-1654T>C (n.-1654T>C)
n.616T>C
Yg.19741757A>TCA414845801KDM5Dc.329T>A (p.Leu110Ter)
c.229-269T>A (n.229-269T>A)
n.617T>A
c.-1654T>A (n.-1654T>A)
n.616T>A
Yg.19741758A>CCA414845804KDM5Dc.328T>G (p.Leu110Val)
c.229-270T>G (n.229-270T>G)
n.616T>G
c.-1655T>G (n.-1655T>G)
n.615T>G
Yg.19741758A>GCA520139026KDM5Dc.328T>C (p.Leu110=)
c.229-270T>C (n.229-270T>C)
n.616T>C
c.-1655T>C (n.-1655T>C)
n.615T>C
Yg.19741758A>TCA414845805KDM5Dc.328T>A (p.Leu110Met)
c.229-270T>A (n.229-270T>A)
n.616T>A
c.-1655T>A (n.-1655T>A)
n.615T>A
Yg.19741759G>ACA520139033KDM5Dc.327C>T (p.Ile109=)
c.229-271C>T (n.229-271C>T)
n.615C>T
c.-1656C>T (n.-1656C>T)
n.614C>T
Yg.19741759G>CCA414845806KDM5Dc.327C>G (p.Ile109Met)
c.229-271C>G (n.229-271C>G)
n.615C>G
c.-1656C>G (n.-1656C>G)
n.614C>G
Yg.19741759G>TCA520139038KDM5Dc.327C>A (p.Ile109=)
c.229-271C>A (n.229-271C>A)
n.615C>A
c.-1656C>A (n.-1656C>A)
n.614C>A
Yg.19741760A>CCA414845807KDM5Dc.326T>G (p.Ile109Ser)
c.229-272T>G (n.229-272T>G)
n.614T>G
c.-1657T>G (n.-1657T>G)
n.613T>G
Yg.19741760A>GCA414845808KDM5Dc.326T>C (p.Ile109Thr)
c.229-272T>C (n.229-272T>C)
n.614T>C
c.-1657T>C (n.-1657T>C)
n.613T>C
Yg.19741760A>TCA414845810KDM5Dc.326T>A (p.Ile109Asn)
c.229-272T>A (n.229-272T>A)
n.614T>A
c.-1657T>A (n.-1657T>A)
n.613T>A
Yg.19741761T>ACA414845813KDM5Dc.325A>T (p.Ile109Phe)
c.229-273A>T (n.229-273A>T)
n.613A>T
c.-1658A>T (n.-1658A>T)
n.612A>T
Yg.19741761T>CCA414845816KDM5Dc.325A>G (p.Ile109Val)
c.229-273A>G (n.229-273A>G)
n.613A>G
c.-1658A>G (n.-1658A>G)
n.612A>G
Yg.19741761T>GCA414845822KDM5Dc.325A>C (p.Ile109Leu)
c.229-273A>C (n.229-273A>C)
n.613A>C
c.-1658A>C (n.-1658A>C)
n.612A>C
Yg.19741762C>ACA414845824KDM5Dc.324G>T (p.Lys108Asn)
c.229-274G>T (n.229-274G>T)
n.612G>T
c.-1659G>T (n.-1659G>T)
n.611G>T
Yg.19741762C>GCA414845827KDM5Dc.324G>C (p.Lys108Asn)
c.229-274G>C (n.229-274G>C)
n.612G>C
c.-1659G>C (n.-1659G>C)
n.611G>C
Yg.19741762C>TCA520139057KDM5Dc.324G>A (p.Lys108=)
c.229-274G>A (n.229-274G>A)
n.612G>A
c.-1659G>A (n.-1659G>A)
n.611G>A
Yg.19741763T>ACA414845829KDM5Dc.323A>T (p.Lys108Met)
c.229-275A>T (n.229-275A>T)
n.611A>T
c.-1660A>T (n.-1660A>T)
n.610A>T
Yg.19741763T>CCA414845830KDM5Dc.323A>G (p.Lys108Arg)
c.229-275A>G (n.229-275A>G)
n.611A>G
c.-1660A>G (n.-1660A>G)
n.610A>G
Yg.19741763T>GCA414845828KDM5Dc.323A>C (p.Lys108Thr)
c.229-275A>C (n.229-275A>C)
n.611A>C
c.-1660A>C (n.-1660A>C)
n.610A>C
Yg.19741764T>ACA414845833KDM5Dc.322A>T (p.Lys108Ter)
c.229-276A>T (n.229-276A>T)
n.610A>T
c.-1661A>T (n.-1661A>T)
n.609A>T
Yg.19741764T>CCA414845832KDM5Dc.322A>G (p.Lys108Glu)
c.229-276A>G (n.229-276A>G)
n.610A>G
c.-1661A>G (n.-1661A>G)
n.609A>G
Yg.19741764T>GCA414845836KDM5Dc.322A>C (p.Lys108Gln)
c.229-276A>C (n.229-276A>C)
n.610A>C
c.-1661A>C (n.-1661A>C)
n.609A>C
Yg.19741765C>ACA520139073KDM5Dc.321G>T (p.Arg107=)
c.229-277G>T (n.229-277G>T)
n.609G>T
c.-1662G>T (n.-1662G>T)
n.608G>T
Yg.19741765C=CA2470921260KDM5Dc.321G= (p.Arg107=)
c.229-277G= (n.229-277G=)
n.609G=
c.-1662G= (n.-1662G=)
n.608G=
Yg.19741765C>GCA520139075KDM5Dc.321G>C (p.Arg107=)
c.229-277G>C (n.229-277G>C)
n.609G>C
c.-1662G>C (n.-1662G>C)
n.608G>C
Yg.19741765C>TCA10575070KDM5Dc.321G>A (p.Arg107=)
c.229-277G>A (n.229-277G>A)
n.609G>A
c.-1662G>A (n.-1662G>A)
n.608G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19741766C>ACA414845844KDM5Dc.320G>T (p.Arg107Leu)
c.229-278G>T (n.229-278G>T)
n.608G>T
c.-1663G>T (n.-1663G>T)
n.607G>T
Yg.19741766C>GCA414845839KDM5Dc.320G>C (p.Arg107Pro)
c.229-278G>C (n.229-278G>C)
n.608G>C
c.-1663G>C (n.-1663G>C)
n.607G>C
Yg.19741766C>TCA414845840KDM5Dc.320G>A (p.Arg107Gln)
c.229-278G>A (n.229-278G>A)
n.608G>A
c.-1663G>A (n.-1663G>A)
n.607G>A
Yg.19741767G>ACA414845846KDM5Dc.319C>T (p.Arg107Trp)
c.229-279C>T (n.229-279C>T)
n.607C>T
c.-1664C>T (n.-1664C>T)
n.606C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741767G>CCA414845848KDM5Dc.319C>G (p.Arg107Gly)
c.229-279C>G (n.229-279C>G)
n.607C>G
c.-1664C>G (n.-1664C>G)
n.606C>G
Yg.19741767G>TCA520139091KDM5Dc.319C>A (p.Arg107=)
c.229-279C>A (n.229-279C>A)
n.607C>A
c.-1664C>A (n.-1664C>A)
n.606C>A
Yg.19741768C>ACA414845851KDM5Dc.318G>T (p.Glu106Asp)
c.229-280G>T (n.229-280G>T)
n.606G>T
c.-1665G>T (n.-1665G>T)
n.605G>T
Yg.19741768C>GCA414845853KDM5Dc.318G>C (p.Glu106Asp)
c.229-280G>C (n.229-280G>C)
n.606G>C
c.-1665G>C (n.-1665G>C)
n.605G>C
Yg.19741768C>TCA520139100KDM5Dc.318G>A (p.Glu106=)
c.229-280G>A (n.229-280G>A)
n.606G>A
c.-1665G>A (n.-1665G>A)
n.605G>A
Yg.19741769T>ACA414845855KDM5Dc.317A>T (p.Glu106Val)
c.229-281A>T (n.229-281A>T)
n.605A>T
c.-1666A>T (n.-1666A>T)
n.604A>T
Yg.19741769T>CCA414845857KDM5Dc.317A>G (p.Glu106Gly)
c.229-281A>G (n.229-281A>G)
n.605A>G
c.-1666A>G (n.-1666A>G)
n.604A>G
Yg.19741769T>GCA414845859KDM5Dc.317A>C (p.Glu106Ala)
c.229-281A>C (n.229-281A>C)
n.605A>C
c.-1666A>C (n.-1666A>C)
n.604A>C
Yg.19741770C>ACA414845868KDM5Dc.316G>T (p.Glu106Ter)
c.229-282G>T (n.229-282G>T)
n.604G>T
c.-1667G>T (n.-1667G>T)
n.603G>T
Yg.19741770C>GCA414845866KDM5Dc.316G>C (p.Glu106Gln)
c.229-282G>C (n.229-282G>C)
n.604G>C
c.-1667G>C (n.-1667G>C)
n.603G>C
Yg.19741770C>TCA414845863KDM5Dc.316G>A (p.Glu106Lys)
c.229-282G>A (n.229-282G>A)
n.604G>A
c.-1667G>A (n.-1667G>A)
n.603G>A
Yg.19741771C>ACA520139120KDM5Dc.315G>T (p.Val105=)
c.229-283G>T (n.229-283G>T)
n.603G>T
c.-1668G>T (n.-1668G>T)
n.602G>T
Yg.19741771C>GCA520139117KDM5Dc.315G>C (p.Val105=)
c.229-283G>C (n.229-283G>C)
n.603G>C
c.-1668G>C (n.-1668G>C)
n.602G>C
Yg.19741771C>TCA520139114KDM5Dc.315G>A (p.Val105=)
c.229-283G>A (n.229-283G>A)
n.603G>A
c.-1668G>A (n.-1668G>A)
n.602G>A
Yg.19741772A>CCA414845870KDM5Dc.314T>G (p.Val105Gly)
c.229-284T>G (n.229-284T>G)
n.602T>G
c.-1669T>G (n.-1669T>G)
n.601T>G
Yg.19741772A>GCA414845871KDM5Dc.314T>C (p.Val105Ala)
c.229-284T>C (n.229-284T>C)
n.602T>C
c.-1669T>C (n.-1669T>C)
n.601T>C
Yg.19741772A>TCA414845874KDM5Dc.314T>A (p.Val105Glu)
c.229-284T>A (n.229-284T>A)
n.602T>A
c.-1669T>A (n.-1669T>A)
n.601T>A
Yg.19741773C>ACA414845876KDM5Dc.313G>T (p.Val105Leu)
c.229-285G>T (n.229-285G>T)
n.601G>T
c.-1670G>T (n.-1670G>T)
n.600G>T
Yg.19741773C>GCA414845878KDM5Dc.313G>C (p.Val105Leu)
c.229-285G>C (n.229-285G>C)
n.601G>C
c.-1670G>C (n.-1670G>C)
n.600G>C
Yg.19741773C>TCA414845880KDM5Dc.313G>A (p.Val105Met)
c.229-285G>A (n.229-285G>A)
n.601G>A
c.-1670G>A (n.-1670G>A)
n.600G>A
Yg.19741774A>CCA414845882KDM5Dc.312T>G (p.Asn104Lys)
c.229-286T>G (n.229-286T>G)
n.600T>G
c.-1671T>G (n.-1671T>G)
n.599T>G
Yg.19741774A>GCA520139140KDM5Dc.312T>C (p.Asn104=)
c.229-286T>C (n.229-286T>C)
n.600T>C
c.-1671T>C (n.-1671T>C)
n.599T>C
Yg.19741774A>TCA414845884KDM5Dc.312T>A (p.Asn104Lys)
c.229-286T>A (n.229-286T>A)
n.600T>A
c.-1671T>A (n.-1671T>A)
n.599T>A
Yg.19741775T>ACA414845886KDM5Dc.311A>T (p.Asn104Ile)
c.229-287A>T (n.229-287A>T)
n.599A>T
c.-1672A>T (n.-1672A>T)
n.598A>T
Yg.19741775T>CCA10575071KDM5Dc.311A>G (p.Asn104Ser)
c.229-287A>G (n.229-287A>G)
n.599A>G
c.-1672A>G (n.-1672A>G)
n.598A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19741775T>GCA414845889KDM5Dc.311A>C (p.Asn104Thr)
c.229-287A>C (n.229-287A>C)
n.599A>C
c.-1672A>C (n.-1672A>C)
n.598A>C
Yg.19741775T=CA2470921261KDM5Dc.311A= (p.Asn104=)
c.229-287A= (n.229-287A=)
n.599A=
c.-1672A= (n.-1672A=)
n.598A=
Yg.19741776T>ACA414845894KDM5Dc.310A>T (p.Asn104Tyr)
c.229-288A>T (n.229-288A>T)
n.598A>T
c.-1673A>T (n.-1673A>T)
n.597A>T
Yg.19741776T>CCA414845895KDM5Dc.310A>G (p.Asn104Asp)
c.229-288A>G (n.229-288A>G)
n.598A>G
c.-1673A>G (n.-1673A>G)
n.597A>G
Yg.19741776T>GCA414845892KDM5Dc.310A>C (p.Asn104His)
c.229-288A>C (n.229-288A>C)
n.598A>C
c.-1673A>C (n.-1673A>C)
n.597A>C
Yg.19741777G>ACA520139162KDM5Dc.309C>T (p.Pro103=)
c.229-289C>T (n.229-289C>T)
n.597C>T
c.-1674C>T (n.-1674C>T)
n.596C>T
Yg.19741777G>CCA520139157KDM5Dc.309C>G (p.Pro103=)
c.229-289C>G (n.229-289C>G)
n.597C>G
c.-1674C>G (n.-1674C>G)
n.596C>G
Yg.19741777G>TCA520139159KDM5Dc.309C>A (p.Pro103=)
c.229-289C>A (n.229-289C>A)
n.597C>A
c.-1674C>A (n.-1674C>A)
n.596C>A
Yg.19741778G>ACA414845898KDM5Dc.308C>T (p.Pro103Leu)
c.229-290C>T (n.229-290C>T)
n.596C>T
c.-1675C>T (n.-1675C>T)
n.595C>T
Yg.19741778G>CCA414845900KDM5Dc.308C>G (p.Pro103Arg)
c.229-290C>G (n.229-290C>G)
n.596C>G
c.-1675C>G (n.-1675C>G)
n.595C>G
Yg.19741778G>TCA414845901KDM5Dc.308C>A (p.Pro103His)
c.229-290C>A (n.229-290C>A)
n.596C>A
c.-1675C>A (n.-1675C>A)
n.595C>A
Yg.19741779G>ACA414845903KDM5Dc.307C>T (p.Pro103Ser)
c.229-291C>T (n.229-291C>T)
n.595C>T
c.-1676C>T (n.-1676C>T)
n.594C>T
Yg.19741779G>CCA414845904KDM5Dc.307C>G (p.Pro103Ala)
c.229-291C>G (n.229-291C>G)
n.595C>G
c.-1676C>G (n.-1676C>G)
n.594C>G
Yg.19741779G>TCA414845906KDM5Dc.307C>A (p.Pro103Thr)
c.229-291C>A (n.229-291C>A)
n.595C>A
c.-1676C>A (n.-1676C>A)
n.594C>A
Yg.19741780A>CCA414845909KDM5Dc.306T>G (p.Ile102Met)
c.229-292T>G (n.229-292T>G)
n.594T>G
c.-1677T>G (n.-1677T>G)
n.593T>G
Yg.19741780A>GCA520139186KDM5Dc.306T>C (p.Ile102=)
c.229-292T>C (n.229-292T>C)
n.594T>C
c.-1677T>C (n.-1677T>C)
n.593T>C
Yg.19741780A>TCA520139190KDM5Dc.306T>A (p.Ile102=)
c.229-292T>A (n.229-292T>A)
n.594T>A
c.-1677T>A (n.-1677T>A)
n.593T>A
Yg.19741781A=CA2470921262KDM5Dc.305T= (p.Ile102=)
c.229-293T= (n.229-293T=)
n.593T=
c.-1678T= (n.-1678T=)
n.592T=
Yg.19741781A>CCA414845912KDM5Dc.305T>G (p.Ile102Ser)
c.229-293T>G (n.229-293T>G)
n.593T>G
c.-1678T>G (n.-1678T>G)
n.592T>G
Yg.19741781A>GCA414845919KDM5Dc.305T>C (p.Ile102Thr)
c.229-293T>C (n.229-293T>C)
n.593T>C
c.-1678T>C (n.-1678T>C)
n.592T>C
dbSNP
Yg.19741781A>TCA414845921KDM5Dc.305T>A (p.Ile102Asn)
c.229-293T>A (n.229-293T>A)
n.593T>A
c.-1678T>A (n.-1678T>A)
n.592T>A
Yg.19741782T>ACA414845926KDM5Dc.304A>T (p.Ile102Phe)
c.229-294A>T (n.229-294A>T)
n.592A>T
c.-1679A>T (n.-1679A>T)
n.591A>T
Yg.19741782T>CCA414845925KDM5Dc.304A>G (p.Ile102Val)
c.229-294A>G (n.229-294A>G)
n.592A>G
c.-1679A>G (n.-1679A>G)
n.591A>G
Yg.19741782T>GCA414845923KDM5Dc.304A>C (p.Ile102Leu)
c.229-294A>C (n.229-294A>C)
n.592A>C
c.-1679A>C (n.-1679A>C)
n.591A>C
Yg.19741783C>ACA414845930KDM5Dc.303G>T (p.Lys101Asn)
c.229-295G>T (n.229-295G>T)
n.591G>T
c.-1680G>T (n.-1680G>T)
n.590G>T
Yg.19741783C>GCA414845931KDM5Dc.303G>C (p.Lys101Asn)
c.229-295G>C (n.229-295G>C)
n.591G>C
c.-1680G>C (n.-1680G>C)
n.590G>C
Yg.19741783C>TCA520139211KDM5Dc.303G>A (p.Lys101=)
c.229-295G>A (n.229-295G>A)
n.591G>A
c.-1680G>A (n.-1680G>A)
n.590G>A
Yg.19741784T>ACA414845934KDM5Dc.302A>T (p.Lys101Met)
c.229-296A>T (n.229-296A>T)
n.590A>T
c.-1681A>T (n.-1681A>T)
n.589A>T
Yg.19741784T>CCA414845936KDM5Dc.302A>G (p.Lys101Arg)
c.229-296A>G (n.229-296A>G)
n.590A>G
c.-1681A>G (n.-1681A>G)
n.589A>G
Yg.19741784T>GCA414845937KDM5Dc.302A>C (p.Lys101Thr)
c.229-296A>C (n.229-296A>C)
n.590A>C
c.-1681A>C (n.-1681A>C)
n.589A>C
Yg.19741785T>ACA414845939KDM5Dc.301A>T (p.Lys101Ter)
c.229-297A>T (n.229-297A>T)
n.589A>T
c.-1682A>T (n.-1682A>T)
n.588A>T
Yg.19741785T>CCA414845941KDM5Dc.301A>G (p.Lys101Glu)
c.229-297A>G (n.229-297A>G)
n.589A>G
c.-1682A>G (n.-1682A>G)
n.588A>G
Yg.19741785T>GCA414845942KDM5Dc.301A>C (p.Lys101Gln)
c.229-297A>C (n.229-297A>C)
n.589A>C
c.-1682A>C (n.-1682A>C)
n.588A>C
Yg.19741786T>ACA414845944KDM5Dc.300A>T (p.Leu100Phe)
c.229-298A>T (n.229-298A>T)
n.588A>T
c.-1683A>T (n.-1683A>T)
n.587A>T
Yg.19741786T>CCA520139231KDM5Dc.300A>G (p.Leu100=)
c.229-298A>G (n.229-298A>G)
n.588A>G
c.-1683A>G (n.-1683A>G)
n.587A>G
Yg.19741786T>GCA414845945KDM5Dc.300A>C (p.Leu100Phe)
c.229-298A>C (n.229-298A>C)
n.588A>C
c.-1683A>C (n.-1683A>C)
n.587A>C
Yg.19741787A>CCA414845946KDM5Dc.299T>G (p.Leu100Ter)
c.229-299T>G (n.229-299T>G)
n.587T>G
c.-1684T>G (n.-1684T>G)
n.586T>G
Yg.19741787A>GCA414845947KDM5Dc.299T>C (p.Leu100Ser)
c.229-299T>C (n.229-299T>C)
n.587T>C
c.-1684T>C (n.-1684T>C)
n.586T>C
Yg.19741787A>TCA414845949KDM5Dc.299T>A (p.Leu100Ter)
c.229-299T>A (n.229-299T>A)
n.587T>A
c.-1684T>A (n.-1684T>A)
n.586T>A
Yg.19741788A=CA2470921263KDM5Dc.298T= (p.Leu100=)
c.229-300T= (n.229-300T=)
n.586T=
c.-1685T= (n.-1685T=)
n.585T=
Yg.19741788A>CCA414845954KDM5Dc.298T>G (p.Leu100Val)
c.229-300T>G (n.229-300T>G)
n.586T>G
c.-1685T>G (n.-1685T>G)
n.585T>G
Yg.19741788A>GCA10575072KDM5Dc.298T>C (p.Leu100=)
c.229-300T>C (n.229-300T>C)
n.586T>C
c.-1685T>C (n.-1685T>C)
n.585T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19741788A>TCA414845952KDM5Dc.298T>A (p.Leu100Ile)
c.229-300T>A (n.229-300T>A)
n.586T>A
c.-1685T>A (n.-1685T>A)
n.585T>A
Yg.19741789A>CCA520139251KDM5Dc.297T>G (p.Ser99=)
c.229-301T>G (n.229-301T>G)
n.585T>G
c.-1686T>G (n.-1686T>G)
n.584T>G
Yg.19741789A>GCA520139253KDM5Dc.297T>C (p.Ser99=)
c.229-301T>C (n.229-301T>C)
n.585T>C
c.-1686T>C (n.-1686T>C)
n.584T>C
Yg.19741789A>TCA520139255KDM5Dc.297T>A (p.Ser99=)
c.229-301T>A (n.229-301T>A)
n.585T>A
c.-1686T>A (n.-1686T>A)
n.584T>A
Yg.19741790G>ACA414845958KDM5Dc.296C>T (p.Ser99Phe)
c.229-302C>T (n.229-302C>T)
n.584C>T
c.-1687C>T (n.-1687C>T)
n.583C>T
Yg.19741790G>CCA414845959KDM5Dc.296C>G (p.Ser99Cys)
c.229-302C>G (n.229-302C>G)
n.584C>G
c.-1687C>G (n.-1687C>G)
n.583C>G
Yg.19741790G>TCA414845962KDM5Dc.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.229-302C>A (n.229-302C>A)
n.584C>A
c.-1687C>A (n.-1687C>A)
n.583C>A
Yg.19741791A>CCA414845965KDM5Dc.295T>G (p.Ser99Ala)
c.229-303T>G (n.229-303T>G)
n.583T>G
c.-1688T>G (n.-1688T>G)
n.582T>G
Yg.19741791A>GCA414845967KDM5Dc.295T>C (p.Ser99Pro)
c.229-303T>C (n.229-303T>C)
n.583T>C
c.-1688T>C (n.-1688T>C)
n.582T>C
Yg.19741791A>TCA414845969KDM5Dc.295T>A (p.Ser99Thr)
c.229-303T>A (n.229-303T>A)
n.583T>A
c.-1688T>A (n.-1688T>A)
n.582T>A
Yg.19741792G>ACA520139275KDM5Dc.294C>T (p.Ser98=)
c.229-304C>T (n.229-304C>T)
n.582C>T
c.-1689C>T (n.-1689C>T)
n.581C>T
Yg.19741792G>CCA520139277KDM5Dc.294C>G (p.Ser98=)
c.229-304C>G (n.229-304C>G)
n.582C>G
c.-1689C>G (n.-1689C>G)
n.581C>G
Yg.19741792G=CA2470921264KDM5Dc.294C= (p.Ser98=)
c.229-304C= (n.229-304C=)
n.582C=
c.-1689C= (n.-1689C=)
n.581C=
Yg.19741792G>TCA520139272KDM5Dc.294C>A (p.Ser98=)
c.229-304C>A (n.229-304C>A)
n.582C>A
c.-1689C>A (n.-1689C>A)
n.581C>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19741793G>ACA414845972KDM5Dc.293C>T (p.Ser98Phe)
c.229-305C>T (n.229-305C>T)
n.581C>T
c.-1690C>T (n.-1690C>T)
n.580C>T
Yg.19741793G>CCA414845974KDM5Dc.293C>G (p.Ser98Cys)
c.229-305C>G (n.229-305C>G)
n.581C>G
c.-1690C>G (n.-1690C>G)
n.580C>G
Yg.19741793G>TCA414845975KDM5Dc.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.229-305C>A (n.229-305C>A)
n.581C>A
c.-1690C>A (n.-1690C>A)
n.580C>A
Yg.19741794A>CCA414845977KDM5Dc.292T>G (p.Ser98Ala)
c.229-306T>G (n.229-306T>G)
n.580T>G
c.-1691T>G (n.-1691T>G)
n.579T>G
Yg.19741794A>GCA414845978KDM5Dc.292T>C (p.Ser98Pro)
c.229-306T>C (n.229-306T>C)
n.580T>C
c.-1691T>C (n.-1691T>C)
n.579T>C
Yg.19741794A>TCA414845979KDM5Dc.292T>A (p.Ser98Thr)
c.229-306T>A (n.229-306T>A)
n.580T>A
c.-1691T>A (n.-1691T>A)
n.579T>A
Yg.19741795G>ACA520139298KDM5Dc.291C>T (p.Gly97=)
c.229-307C>T (n.229-307C>T)
n.579C>T
c.-1692C>T (n.-1692C>T)
n.578C>T
Yg.19741795G>CCA520139296KDM5Dc.291C>G (p.Gly97=)
c.229-307C>G (n.229-307C>G)
n.579C>G
c.-1692C>G (n.-1692C>G)
n.578C>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19741795G=CA2470921265KDM5Dc.291C= (p.Gly97=)
c.229-307C= (n.229-307C=)
n.579C=
c.-1692C= (n.-1692C=)
n.578C=
Yg.19741795G>TCA520139295KDM5Dc.291C>A (p.Gly97=)
c.229-307C>A (n.229-307C>A)
n.579C>A
c.-1692C>A (n.-1692C>A)
n.578C>A
Yg.19741796C>ACA414845986KDM5Dc.290G>T (p.Gly97Val)
c.229-308G>T (n.229-308G>T)
n.578G>T
c.-1693G>T (n.-1693G>T)
n.577G>T
Yg.19741796C>GCA414845983KDM5Dc.290G>C (p.Gly97Ala)
c.229-308G>C (n.229-308G>C)
n.578G>C
c.-1693G>C (n.-1693G>C)
n.577G>C
COSMIC
Yg.19741796C>TCA414845982KDM5Dc.290G>A (p.Gly97Asp)
c.229-308G>A (n.229-308G>A)
n.578G>A
c.-1693G>A (n.-1693G>A)
n.577G>A
Yg.19741797C>ACA414845988KDM5Dc.289G>T (p.Gly97Cys)
c.229-309G>T (n.229-309G>T)
n.577G>T
c.-1694G>T (n.-1694G>T)
n.576G>T
Yg.19741797C>GCA414845990KDM5Dc.289G>C (p.Gly97Arg)
c.229-309G>C (n.229-309G>C)
n.577G>C
c.-1694G>C (n.-1694G>C)
n.576G>C
Yg.19741797C>TCA414845991KDM5Dc.289G>A (p.Gly97Ser)
c.229-309G>A (n.229-309G>A)
n.577G>A
c.-1694G>A (n.-1694G>A)
n.576G>A
Yg.19741798T>ACA414845993KDM5Dc.288A>T (p.Gln96His)
c.229-310A>T (n.229-310A>T)
n.576A>T
c.-1695A>T (n.-1695A>T)
n.575A>T
Yg.19741798T>CCA10575073KDM5Dc.288A>G (p.Gln96=)
c.229-310A>G (n.229-310A>G)
n.576A>G
c.-1695A>G (n.-1695A>G)
n.575A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741798T>GCA414845995KDM5Dc.288A>C (p.Gln96His)
c.229-310A>C (n.229-310A>C)
n.576A>C
c.-1695A>C (n.-1695A>C)
n.575A>C
Yg.19741798T=CA2470921266KDM5Dc.288A= (p.Gln96=)
c.229-310A= (n.229-310A=)
n.576A=
c.-1695A= (n.-1695A=)
n.575A=
Yg.19741799T>ACA414845997KDM5Dc.287A>T (p.Gln96Leu)
c.229-311A>T (n.229-311A>T)
n.575A>T
c.-1696A>T (n.-1696A>T)
n.574A>T
Yg.19741799T>CCA414845999KDM5Dc.287A>G (p.Gln96Arg)
c.229-311A>G (n.229-311A>G)
n.575A>G
c.-1696A>G (n.-1696A>G)
n.574A>G
Yg.19741799T>GCA414846001KDM5Dc.287A>C (p.Gln96Pro)
c.229-311A>C (n.229-311A>C)
n.575A>C
c.-1696A>C (n.-1696A>C)
n.574A>C
Yg.19741800G>ACA414846002KDM5Dc.286C>T (p.Gln96Ter)
c.229-312C>T (n.229-312C>T)
n.574C>T
c.-1697C>T (n.-1697C>T)
n.573C>T
Yg.19741800G>CCA414846003KDM5Dc.286C>G (p.Gln96Glu)
c.229-312C>G (n.229-312C>G)
n.574C>G
c.-1697C>G (n.-1697C>G)
n.573C>G
Yg.19741800G>TCA414846005KDM5Dc.286C>A (p.Gln96Lys)
c.229-312C>A (n.229-312C>A)
n.574C>A
c.-1697C>A (n.-1697C>A)
n.573C>A
Yg.19741801A>CCA414846006KDM5Dc.285T>G (p.Ile95Met)
c.229-313T>G (n.229-313T>G)
n.573T>G
c.-1698T>G (n.-1698T>G)
n.572T>G
Yg.19741801A>GCA520139360KDM5Dc.285T>C (p.Ile95=)
c.229-313T>C (n.229-313T>C)
n.573T>C
c.-1698T>C (n.-1698T>C)
n.572T>C
Yg.19741801A>TCA520139363KDM5Dc.285T>A (p.Ile95=)
c.229-313T>A (n.229-313T>A)
n.573T>A
c.-1698T>A (n.-1698T>A)
n.572T>A
Yg.19741802A>CCA414846010KDM5Dc.284T>G (p.Ile95Ser)
c.229-314T>G (n.229-314T>G)
n.572T>G
c.-1699T>G (n.-1699T>G)
n.571T>G
Yg.19741802A>GCA414846012KDM5Dc.284T>C (p.Ile95Thr)
c.229-314T>C (n.229-314T>C)
n.572T>C
c.-1699T>C (n.-1699T>C)
n.571T>C
Yg.19741802A>TCA414846008KDM5Dc.284T>A (p.Ile95Asn)
c.229-314T>A (n.229-314T>A)
n.572T>A
c.-1699T>A (n.-1699T>A)
n.571T>A
Yg.19741803T>ACA414846014KDM5Dc.283A>T (p.Ile95Phe)
c.229-315A>T (n.229-315A>T)
n.571A>T
c.-1700A>T (n.-1700A>T)
n.570A>T
Yg.19741803T>CCA414846016KDM5Dc.283A>G (p.Ile95Val)
c.229-315A>G (n.229-315A>G)
n.571A>G
c.-1700A>G (n.-1700A>G)
n.570A>G
Yg.19741803T>GCA414846017KDM5Dc.283A>C (p.Ile95Leu)
c.229-315A>C (n.229-315A>C)
n.571A>C
c.-1700A>C (n.-1700A>C)
n.570A>C
Yg.19741804T>ACA414846019KDM5Dc.282A>T (p.Glu94Asp)
c.229-316A>T (n.229-316A>T)
n.570A>T
c.-1701A>T (n.-1701A>T)
n.569A>T
Yg.19741804T>CCA520139380KDM5Dc.282A>G (p.Glu94=)
c.229-316A>G (n.229-316A>G)
n.570A>G
c.-1701A>G (n.-1701A>G)
n.569A>G
Yg.19741804T>GCA414846021KDM5Dc.282A>C (p.Glu94Asp)
c.229-316A>C (n.229-316A>C)
n.570A>C
c.-1701A>C (n.-1701A>C)
n.569A>C
Yg.19741805T>ACA414846025KDM5Dc.281A>T (p.Glu94Val)
c.229-317A>T (n.229-317A>T)
n.569A>T
c.-1702A>T (n.-1702A>T)
n.568A>T
Yg.19741805T>CCA414846026KDM5Dc.281A>G (p.Glu94Gly)
c.229-317A>G (n.229-317A>G)
n.569A>G
c.-1702A>G (n.-1702A>G)
n.568A>G
Yg.19741805T>GCA414846028KDM5Dc.281A>C (p.Glu94Ala)
c.229-317A>C (n.229-317A>C)
n.569A>C
c.-1702A>C (n.-1702A>C)
n.568A>C
Yg.19741806C>ACA414846030KDM5Dc.280G>T (p.Glu94Ter)
c.229-318G>T (n.229-318G>T)
n.568G>T
c.-1703G>T (n.-1703G>T)
n.567G>T
Yg.19741806C>GCA414846032KDM5Dc.280G>C (p.Glu94Gln)
c.229-318G>C (n.229-318G>C)
n.568G>C
c.-1703G>C (n.-1703G>C)
n.567G>C
Yg.19741806C>TCA414846034KDM5Dc.280G>A (p.Glu94Lys)
c.229-318G>A (n.229-318G>A)
n.568G>A
c.-1703G>A (n.-1703G>A)
n.567G>A
Yg.19741807C>ACA414846042KDM5Dc.279G>T (p.Trp93Cys)
c.229-319G>T (n.229-319G>T)
n.567G>T
c.-1704G>T (n.-1704G>T)
n.566G>T
Yg.19741807C>GCA414846040KDM5Dc.279G>C (p.Trp93Cys)
c.229-319G>C (n.229-319G>C)
n.567G>C
c.-1704G>C (n.-1704G>C)
n.566G>C
Yg.19741807C>TCA414846038KDM5Dc.279G>A (p.Trp93Ter)
c.229-319G>A (n.229-319G>A)
n.567G>A
c.-1704G>A (n.-1704G>A)
n.566G>A
Yg.19741808C>ACA414846046KDM5Dc.278G>T (p.Trp93Leu)
c.229-320G>T (n.229-320G>T)
n.566G>T
c.-1705G>T (n.-1705G>T)
n.565G>T
Yg.19741808C>GCA414846047KDM5Dc.278G>C (p.Trp93Ser)
c.229-320G>C (n.229-320G>C)
n.566G>C
c.-1705G>C (n.-1705G>C)
n.565G>C
Yg.19741808C>TCA414846049KDM5Dc.278G>A (p.Trp93Ter)
c.229-320G>A (n.229-320G>A)
n.566G>A
c.-1705G>A (n.-1705G>A)
n.565G>A
Yg.19741809A>CCA414846052KDM5Dc.277T>G (p.Trp93Gly)
c.229-321T>G (n.229-321T>G)
n.565T>G
c.-1706T>G (n.-1706T>G)
n.564T>G
Yg.19741809A>GCA414846054KDM5Dc.277T>C (p.Trp93Arg)
c.229-321T>C (n.229-321T>C)
n.565T>C
c.-1706T>C (n.-1706T>C)
n.564T>C
Yg.19741809A>TCA414846056KDM5Dc.277T>A (p.Trp93Arg)
c.229-321T>A (n.229-321T>A)
n.565T>A
c.-1706T>A (n.-1706T>A)
n.564T>A
Yg.19741810G>ACA520139423KDM5Dc.276C>T (p.Phe92=)
c.229-322C>T (n.229-322C>T)
n.564C>T
c.-1707C>T (n.-1707C>T)
n.563C>T
Yg.19741810G>CCA414846058KDM5Dc.276C>G (p.Phe92Leu)
c.229-322C>G (n.229-322C>G)
n.564C>G
c.-1707C>G (n.-1707C>G)
n.563C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741810G=CA2470921267KDM5Dc.276C= (p.Phe92=)
c.229-322C= (n.229-322C=)
n.564C=
c.-1707C= (n.-1707C=)
n.563C=
Yg.19741810G>TCA414846060KDM5Dc.276C>A (p.Phe92Leu)
c.229-322C>A (n.229-322C>A)
n.564C>A
c.-1707C>A (n.-1707C>A)
n.563C>A
Yg.19741811A>CCA414846063KDM5Dc.275T>G (p.Phe92Cys)
c.229-323T>G (n.229-323T>G)
n.563T>G
c.-1708T>G (n.-1708T>G)
n.562T>G
Yg.19741811A>GCA414846065KDM5Dc.275T>C (p.Phe92Ser)
c.229-323T>C (n.229-323T>C)
n.563T>C
c.-1708T>C (n.-1708T>C)
n.562T>C
Yg.19741811A>TCA414846066KDM5Dc.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.229-323T>A (n.229-323T>A)
n.563T>A
c.-1708T>A (n.-1708T>A)
n.562T>A
Yg.19741812A>CCA414846074KDM5Dc.274T>G (p.Phe92Val)
c.229-324T>G (n.229-324T>G)
n.562T>G
c.-1709T>G (n.-1709T>G)
n.561T>G
Yg.19741812A>GCA414846072KDM5Dc.274T>C (p.Phe92Leu)
c.229-324T>C (n.229-324T>C)
n.562T>C
c.-1709T>C (n.-1709T>C)
n.561T>C
Yg.19741812A>TCA414846070KDM5Dc.274T>A (p.Phe92Ile)
c.229-324T>A (n.229-324T>A)
n.562T>A
c.-1709T>A (n.-1709T>A)
n.561T>A
Yg.19741813T>ACA414846077KDM5Dc.273A>T (p.Lys91Asn)
c.229-325A>T (n.229-325A>T)
n.561A>T
c.-1710A>T (n.-1710A>T)
n.560A>T
Yg.19741813T>CCA520139446KDM5Dc.273A>G (p.Lys91=)
c.229-325A>G (n.229-325A>G)
n.561A>G
c.-1710A>G (n.-1710A>G)
n.560A>G
Yg.19741813T>GCA414846078KDM5Dc.273A>C (p.Lys91Asn)
c.229-325A>C (n.229-325A>C)
n.561A>C
c.-1710A>C (n.-1710A>C)
n.560A>C
Yg.19741814T>ACA414846086KDM5Dc.272A>T (p.Lys91Ile)
c.229-326A>T (n.229-326A>T)
n.560A>T
c.-1711A>T (n.-1711A>T)
n.559A>T
Yg.19741814T>CCA414846090KDM5Dc.272A>G (p.Lys91Arg)
c.229-326A>G (n.229-326A>G)
n.560A>G
c.-1711A>G (n.-1711A>G)
n.559A>G
Yg.19741814T>GCA414846087KDM5Dc.272A>C (p.Lys91Thr)
c.229-326A>C (n.229-326A>C)
n.560A>C
c.-1711A>C (n.-1711A>C)
n.559A>C
Yg.19741815T>ACA414846093KDM5Dc.271A>T (p.Lys91Ter)
c.229-327A>T (n.229-327A>T)
n.559A>T
c.-1712A>T (n.-1712A>T)
n.558A>T
Yg.19741815T>CCA414846095KDM5Dc.271A>G (p.Lys91Glu)
c.229-327A>G (n.229-327A>G)
n.559A>G
c.-1712A>G (n.-1712A>G)
n.558A>G
Yg.19741815T>GCA414846097KDM5Dc.271A>C (p.Lys91Gln)
c.229-327A>C (n.229-327A>C)
n.559A>C
c.-1712A>C (n.-1712A>C)
n.558A>C
Yg.19741816T>ACA520139464KDM5Dc.270A>T (p.Ala90=)
c.229-328A>T (n.229-328A>T)
n.558A>T
c.-1713A>T (n.-1713A>T)
n.557A>T
Yg.19741816T>CCA520139467KDM5Dc.270A>G (p.Ala90=)
c.229-328A>G (n.229-328A>G)
n.558A>G
c.-1713A>G (n.-1713A>G)
n.557A>G
Yg.19741816T>GCA520139471KDM5Dc.270A>C (p.Ala90=)
c.229-328A>C (n.229-328A>C)
n.558A>C
c.-1713A>C (n.-1713A>C)
n.557A>C
Yg.19741817G>ACA414846100KDM5Dc.269C>T (p.Ala90Val)
c.229-329C>T (n.229-329C>T)
n.557C>T
c.-1714C>T (n.-1714C>T)
n.556C>T
Yg.19741817G>CCA414846102KDM5Dc.269C>G (p.Ala90Gly)
c.229-329C>G (n.229-329C>G)
n.557C>G
c.-1714C>G (n.-1714C>G)
n.556C>G
Yg.19741817G>TCA414846103KDM5Dc.269C>A (p.Ala90Glu)
c.229-329C>A (n.229-329C>A)
n.557C>A
c.-1714C>A (n.-1714C>A)
n.556C>A
Yg.19741818C>ACA414846106KDM5Dc.268G>T (p.Ala90Ser)
c.229-330G>T (n.229-330G>T)
n.556G>T
c.-1715G>T (n.-1715G>T)
n.555G>T
Yg.19741818C>GCA414846109KDM5Dc.268G>C (p.Ala90Pro)
c.229-330G>C (n.229-330G>C)
n.556G>C
c.-1715G>C (n.-1715G>C)
n.555G>C
Yg.19741818C>TCA414846111KDM5Dc.268G>A (p.Ala90Thr)
c.229-330G>A (n.229-330G>A)
n.556G>A
c.-1715G>A (n.-1715G>A)
n.555G>A
Yg.19741819A>CCA414846113KDM5Dc.267T>G (p.Ile89Met)
c.229-331T>G (n.229-331T>G)
n.555T>G
c.-1716T>G (n.-1716T>G)
n.554T>G
Yg.19741819A>GCA520139493KDM5Dc.267T>C (p.Ile89=)
c.229-331T>C (n.229-331T>C)
n.555T>C
c.-1716T>C (n.-1716T>C)
n.554T>C
Yg.19741819A>TCA520139490KDM5Dc.267T>A (p.Ile89=)
c.229-331T>A (n.229-331T>A)
n.555T>A
c.-1716T>A (n.-1716T>A)
n.554T>A
Yg.19741820A>CCA414846122KDM5Dc.266T>G (p.Ile89Ser)
c.229-332T>G (n.229-332T>G)
n.554T>G
c.-1717T>G (n.-1717T>G)
n.553T>G
Yg.19741820A>GCA414846119KDM5Dc.266T>C (p.Ile89Thr)
c.229-332T>C (n.229-332T>C)
n.554T>C
c.-1717T>C (n.-1717T>C)
n.553T>C
Yg.19741820A>TCA414846116KDM5Dc.266T>A (p.Ile89Asn)
c.229-332T>A (n.229-332T>A)
n.554T>A
c.-1717T>A (n.-1717T>A)
n.553T>A
Yg.19741821T>ACA414846124KDM5Dc.265A>T (p.Ile89Phe)
c.229-333A>T (n.229-333A>T)
n.553A>T
c.-1718A>T (n.-1718A>T)
n.552A>T
Yg.19741821T>CCA414846126KDM5Dc.265A>G (p.Ile89Val)
c.229-333A>G (n.229-333A>G)
n.553A>G
c.-1718A>G (n.-1718A>G)
n.552A>G
Yg.19741821T>GCA414846128KDM5Dc.265A>C (p.Ile89Leu)
c.229-333A>C (n.229-333A>C)
n.553A>C
c.-1718A>C (n.-1718A>C)
n.552A>C

Number of alleles fetched