| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19741689G>A | CA10575063 | KDM5D | c.351+46C>T (n.351+46C>T) c.229-201C>T (n.229-201C>T) n.639+46C>T c.-1632+46C>T (n.-1632+46C>T) n.638+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741689G= | CA2470921247 | KDM5D | c.351+46C= (n.351+46C=) c.229-201C= (n.229-201C=) n.639+46C= c.-1632+46C= (n.-1632+46C=) n.638+46C= | |
| Y | g.19741690A= | CA2470921248 | KDM5D | c.351+45T= (n.351+45T=) c.229-202T= (n.229-202T=) n.639+45T= c.-1632+45T= (n.-1632+45T=) n.638+45T= | |
| Y | g.19741690A>G | CA10575064 | KDM5D | c.351+45T>C (n.351+45T>C) c.229-202T>C (n.229-202T>C) n.639+45T>C c.-1632+45T>C (n.-1632+45T>C) n.638+45T>C | dbSNP ExAC |
| Y | g.19741690A>T | CA2579749645 | KDM5D | c.351+45T>A (n.351+45T>A) c.229-202T>A (n.229-202T>A) n.639+45T>A c.-1632+45T>A (n.-1632+45T>A) n.638+45T>A | |
| Y | g.19741691G>C | CA2766254210 | KDM5D | c.351+44C>G (n.351+44C>G) c.229-203C>G (n.229-203C>G) n.639+44C>G c.-1632+44C>G (n.-1632+44C>G) n.638+44C>G | |
| Y | g.19741693C= | CA2470921249 | KDM5D | c.351+42G= (n.351+42G=) c.229-205G= (n.229-205G=) n.639+42G= c.-1632+42G= (n.-1632+42G=) n.638+42G= | |
| Y | g.19741693C>G | CA10575065 | KDM5D | c.351+42G>C (n.351+42G>C) c.229-205G>C (n.229-205G>C) n.639+42G>C c.-1632+42G>C (n.-1632+42G>C) n.638+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741696G>A | CA10575066 | KDM5D | c.351+39C>T (n.351+39C>T) c.229-208C>T (n.229-208C>T) n.639+39C>T c.-1632+39C>T (n.-1632+39C>T) n.638+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741696G= | CA2470921250 | KDM5D | c.351+39C= (n.351+39C=) c.229-208C= (n.229-208C=) n.639+39C= c.-1632+39C= (n.-1632+39C=) n.638+39C= | |
| Y | g.19741698C>A | CA2579749646 | KDM5D | c.351+37G>T (n.351+37G>T) c.229-210G>T (n.229-210G>T) n.639+37G>T c.-1632+37G>T (n.-1632+37G>T) n.638+37G>T | |
| Y | g.19741698C= | CA2470921251 | KDM5D | c.351+37G= (n.351+37G=) c.229-210G= (n.229-210G=) n.639+37G= c.-1632+37G= (n.-1632+37G=) n.638+37G= | |
| Y | g.19741698C>G | CA645235335 | KDM5D | c.351+37G>C (n.351+37G>C) c.229-210G>C (n.229-210G>C) n.639+37G>C c.-1632+37G>C (n.-1632+37G>C) n.638+37G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741703del | CA2579749647 | KDM5D | c.351+36del (n.351+36del) c.229-211del (n.229-211del) n.639+36del c.-1632+36del (n.-1632+36del) n.638+36del | |
| Y | g.19741705T>C | CA645235336 | KDM5D | c.351+30A>G (n.351+30A>G) c.229-217A>G (n.229-217A>G) n.639+30A>G c.-1632+30A>G (n.-1632+30A>G) n.638+30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741705T>G | CA2766254212 | KDM5D | c.351+30A>C (n.351+30A>C) c.229-217A>C (n.229-217A>C) n.639+30A>C c.-1632+30A>C (n.-1632+30A>C) n.638+30A>C | |
| Y | g.19741705T= | CA2470921252 | KDM5D | c.351+30A= (n.351+30A=) c.229-217A= (n.229-217A=) n.639+30A= c.-1632+30A= (n.-1632+30A=) n.638+30A= | |
| Y | g.19741709T>A | CA2766254216 | KDM5D | c.351+26A>T (n.351+26A>T) c.229-221A>T (n.229-221A>T) n.639+26A>T c.-1632+26A>T (n.-1632+26A>T) n.638+26A>T | |
| Y | g.19741709T>C | CA645235337 | KDM5D | c.351+26A>G (n.351+26A>G) c.229-221A>G (n.229-221A>G) n.639+26A>G c.-1632+26A>G (n.-1632+26A>G) n.638+26A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741709T= | CA2470921253 | KDM5D | c.351+26A= (n.351+26A=) c.229-221A= (n.229-221A=) n.639+26A= c.-1632+26A= (n.-1632+26A=) n.638+26A= | |
| Y | g.19741711_19741712delinsCT | CA2470921254 | KDM5D | c.351+23_351+24delinsAG (n.351+23_351+24delinsAG) c.229-224_229-223delinsAG (n.229-224_229-223delinsAG) n.639+23_639+24delinsAG c.-1632+23_-1632+24delinsAG (n.-1632+23_-1632+24delinsAG) n.638+23_638+24delinsAG | |
| Y | g.19741714del | CA923745402 | KDM5D | c.351+23del (n.351+23del) c.229-224del (n.229-224del) n.639+23del c.-1632+23del (n.-1632+23del) n.638+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741714T>C | CA2579749648 | KDM5D | c.351+21A>G (n.351+21A>G) c.229-226A>G (n.229-226A>G) n.639+21A>G c.-1632+21A>G (n.-1632+21A>G) n.638+21A>G | |
| Y | g.19741718A>G | CA2766254219 | KDM5D | c.351+17T>C (n.351+17T>C) c.229-230T>C (n.229-230T>C) n.639+17T>C c.-1632+17T>C (n.-1632+17T>C) n.638+17T>C | |
| Y | g.19741718A>T | CA2766254220 | KDM5D | c.351+17T>A (n.351+17T>A) c.229-230T>A (n.229-230T>A) n.639+17T>A c.-1632+17T>A (n.-1632+17T>A) n.638+17T>A | |
| Y | g.19741719A>C | CA2766254222 | KDM5D | c.351+16T>G (n.351+16T>G) c.229-231T>G (n.229-231T>G) n.639+16T>G c.-1632+16T>G (n.-1632+16T>G) n.638+16T>G | |
| Y | g.19741721T>C | CA10575067 | KDM5D | c.351+14A>G (n.351+14A>G) c.229-233A>G (n.229-233A>G) n.639+14A>G c.-1632+14A>G (n.-1632+14A>G) n.638+14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741721T>G | CA2766254226 | KDM5D | c.351+14A>C (n.351+14A>C) c.229-233A>C (n.229-233A>C) n.639+14A>C c.-1632+14A>C (n.-1632+14A>C) n.638+14A>C | |
| Y | g.19741721T= | CA2470921255 | KDM5D | c.351+14A= (n.351+14A=) c.229-233A= (n.229-233A=) n.639+14A= c.-1632+14A= (n.-1632+14A=) n.638+14A= | |
| Y | g.19741722A>G | CA2766254227 | KDM5D | c.351+13T>C (n.351+13T>C) c.229-234T>C (n.229-234T>C) n.639+13T>C c.-1632+13T>C (n.-1632+13T>C) n.638+13T>C | |
| Y | g.19741723G>A | CA2766254229 | KDM5D | c.351+12C>T (n.351+12C>T) c.229-235C>T (n.229-235C>T) n.639+12C>T c.-1632+12C>T (n.-1632+12C>T) n.638+12C>T | |
| Y | g.19741723G>C | CA2579749649 | KDM5D | c.351+12C>G (n.351+12C>G) c.229-235C>G (n.229-235C>G) n.639+12C>G c.-1632+12C>G (n.-1632+12C>G) n.638+12C>G | |
| Y | g.19741728C= | CA2470921256 | KDM5D | c.351+7G= (n.351+7G=) c.229-240G= (n.229-240G=) n.639+7G= c.-1632+7G= (n.-1632+7G=) n.638+7G= | |
| Y | g.19741728C>T | CA645235338 | KDM5D | c.351+7G>A (n.351+7G>A) c.229-240G>A (n.229-240G>A) n.639+7G>A c.-1632+7G>A (n.-1632+7G>A) n.638+7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741730C>T | CA2739195119 | KDM5D | c.351+5G>A (n.351+5G>A) c.229-242G>A (n.229-242G>A) n.639+5G>A c.-1632+5G>A (n.-1632+5G>A) n.638+5G>A | dbSNP |
| Y | g.19741731T>A | CA923745413 | KDM5D | c.351+4A>T (n.351+4A>T) c.229-243A>T (n.229-243A>T) n.639+4A>T c.-1632+4A>T (n.-1632+4A>T) n.638+4A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741733A>C | CA414845672 | KDM5D | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.229-245T>G (n.229-245T>G) n.639+2T>G c.-1632+2T>G (n.-1632+2T>G) n.638+2T>G | |
| Y | g.19741733A>G | CA414845673 | KDM5D | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.229-245T>C (n.229-245T>C) n.639+2T>C c.-1632+2T>C (n.-1632+2T>C) n.638+2T>C | |
| Y | g.19741733A>T | CA414845675 | KDM5D | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.229-245T>A (n.229-245T>A) n.639+2T>A c.-1632+2T>A (n.-1632+2T>A) n.638+2T>A | |
| Y | g.19741734C>A | CA414845679 | KDM5D | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.229-246G>T (n.229-246G>T) n.639+1G>T c.-1632+1G>T (n.-1632+1G>T) n.638+1G>T | |
| Y | g.19741734C>G | CA414845677 | KDM5D | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.229-246G>C (n.229-246G>C) n.639+1G>C c.-1632+1G>C (n.-1632+1G>C) n.638+1G>C | |
| Y | g.19741734C>T | CA414845678 | KDM5D | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.229-246G>A (n.229-246G>A) n.639+1G>A c.-1632+1G>A (n.-1632+1G>A) n.638+1G>A | |
| Y | g.19741735C>A | CA414845680 | KDM5D | c.351G>T (p.Lys117Asn) c.229-247G>T (n.229-247G>T) n.639G>T c.-1632G>T (n.-1632G>T) n.638G>T | |
| Y | g.19741735C>G | CA414845681 | KDM5D | c.351G>C (p.Lys117Asn) c.229-247G>C (n.229-247G>C) n.639G>C c.-1632G>C (n.-1632G>C) n.638G>C | |
| Y | g.19741735C>T | CA520138871 | KDM5D | c.351G>A (p.Lys117=) c.229-247G>A (n.229-247G>A) n.639G>A c.-1632G>A (n.-1632G>A) n.638G>A | |
| Y | g.19741736T>A | CA414845683 | KDM5D | c.350A>T (p.Lys117Met) c.229-248A>T (n.229-248A>T) n.638A>T c.-1633A>T (n.-1633A>T) n.637A>T | |
| Y | g.19741736T>C | CA414845685 | KDM5D | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.229-248A>G (n.229-248A>G) n.638A>G c.-1633A>G (n.-1633A>G) n.637A>G | |
| Y | g.19741736T>G | CA414845686 | KDM5D | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.229-248A>C (n.229-248A>C) n.638A>C c.-1633A>C (n.-1633A>C) n.637A>C | |
| Y | g.19741737T>A | CA414845688 | KDM5D | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.229-249A>T (n.229-249A>T) n.637A>T c.-1634A>T (n.-1634A>T) n.636A>T | |
| Y | g.19741737T>C | CA414845690 | KDM5D | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.229-249A>G (n.229-249A>G) n.637A>G c.-1634A>G (n.-1634A>G) n.636A>G | |
| Y | g.19741737T>G | CA414845692 | KDM5D | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.229-249A>C (n.229-249A>C) n.637A>C c.-1634A>C (n.-1634A>C) n.636A>C | |
| Y | g.19741738A>C | CA414845695 | KDM5D | c.348T>G (p.Ser116Arg) c.229-250T>G (n.229-250T>G) n.636T>G c.-1635T>G (n.-1635T>G) n.635T>G | |
| Y | g.19741738A>G | CA520138884 | KDM5D | c.348T>C (p.Ser116=) c.229-250T>C (n.229-250T>C) n.636T>C c.-1635T>C (n.-1635T>C) n.635T>C | |
| Y | g.19741738A>T | CA414845697 | KDM5D | c.348T>A (p.Ser116Arg) c.229-250T>A (n.229-250T>A) n.636T>A c.-1635T>A (n.-1635T>A) n.635T>A | |
| Y | g.19741739C>A | CA414845703 | KDM5D | c.347G>T (p.Ser116Ile) c.229-251G>T (n.229-251G>T) n.635G>T c.-1636G>T (n.-1636G>T) n.634G>T | |
| Y | g.19741739C>G | CA414845702 | KDM5D | c.347G>C (p.Ser116Thr) c.229-251G>C (n.229-251G>C) n.635G>C c.-1636G>C (n.-1636G>C) n.634G>C | |
| Y | g.19741739C>T | CA414845700 | KDM5D | c.347G>A (p.Ser116Asn) c.229-251G>A (n.229-251G>A) n.635G>A c.-1636G>A (n.-1636G>A) n.634G>A | |
| Y | g.19741740T>A | CA414845707 | KDM5D | c.346A>T (p.Ser116Cys) c.229-252A>T (n.229-252A>T) n.634A>T c.-1637A>T (n.-1637A>T) n.633A>T | |
| Y | g.19741740T>C | CA414845710 | KDM5D | c.346A>G (p.Ser116Gly) c.229-252A>G (n.229-252A>G) n.634A>G c.-1637A>G (n.-1637A>G) n.633A>G | |
| Y | g.19741740T>G | CA414845708 | KDM5D | c.346A>C (p.Ser116Arg) c.229-252A>C (n.229-252A>C) n.634A>C c.-1637A>C (n.-1637A>C) n.633A>C | |
| Y | g.19741741A>C | CA520138900 | KDM5D | c.345T>G (p.Leu115=) c.229-253T>G (n.229-253T>G) n.633T>G c.-1638T>G (n.-1638T>G) n.632T>G | |
| Y | g.19741741A>G | CA520138903 | KDM5D | c.345T>C (p.Leu115=) c.229-253T>C (n.229-253T>C) n.633T>C c.-1638T>C (n.-1638T>C) n.632T>C | |
| Y | g.19741741A>T | CA520138905 | KDM5D | c.345T>A (p.Leu115=) c.229-253T>A (n.229-253T>A) n.633T>A c.-1638T>A (n.-1638T>A) n.632T>A | |
| Y | g.19741742A>C | CA414845712 | KDM5D | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.229-254T>G (n.229-254T>G) n.632T>G c.-1639T>G (n.-1639T>G) n.631T>G | |
| Y | g.19741742A>G | CA414845714 | KDM5D | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.229-254T>C (n.229-254T>C) n.632T>C c.-1639T>C (n.-1639T>C) n.631T>C | |
| Y | g.19741742A>T | CA414845717 | KDM5D | c.344T>A (p.Leu115His) c.229-254T>A (n.229-254T>A) n.632T>A c.-1639T>A (n.-1639T>A) n.631T>A | |
| Y | g.19741743G>A | CA10575068 | KDM5D | c.343C>T (p.Leu115Phe) c.229-255C>T (n.229-255C>T) n.631C>T c.-1640C>T (n.-1640C>T) n.630C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741743G>C | CA414845720 | KDM5D | c.343C>G (p.Leu115Val) c.229-255C>G (n.229-255C>G) n.631C>G c.-1640C>G (n.-1640C>G) n.630C>G | |
| Y | g.19741743G= | CA2470921257 | KDM5D | c.343C= (p.Leu115=) c.229-255C= (n.229-255C=) n.631C= c.-1640C= (n.-1640C=) n.630C= | |
| Y | g.19741743G>T | CA414845722 | KDM5D | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.229-255C>A (n.229-255C>A) n.631C>A c.-1640C>A (n.-1640C>A) n.630C>A | |
| Y | g.19741744G>A | CA520138924 | KDM5D | c.342C>T (p.Ser114=) c.229-256C>T (n.229-256C>T) n.630C>T c.-1641C>T (n.-1641C>T) n.629C>T | |
| Y | g.19741744G>C | CA414845724 | KDM5D | c.342C>G (p.Ser114Arg) c.229-256C>G (n.229-256C>G) n.630C>G c.-1641C>G (n.-1641C>G) n.629C>G | |
| Y | g.19741744G>T | CA414845726 | KDM5D | c.342C>A (p.Ser114Arg) c.229-256C>A (n.229-256C>A) n.630C>A c.-1641C>A (n.-1641C>A) n.629C>A | |
| Y | g.19741745C>A | CA414845729 | KDM5D | c.341G>T (p.Ser114Ile) c.229-257G>T (n.229-257G>T) n.629G>T c.-1642G>T (n.-1642G>T) n.628G>T | |
| Y | g.19741745C>G | CA414845731 | KDM5D | c.341G>C (p.Ser114Thr) c.229-257G>C (n.229-257G>C) n.629G>C c.-1642G>C (n.-1642G>C) n.628G>C | |
| Y | g.19741745C>T | CA414845732 | KDM5D | c.341G>A (p.Ser114Asn) c.229-257G>A (n.229-257G>A) n.629G>A c.-1642G>A (n.-1642G>A) n.628G>A | COSMIC |
| Y | g.19741746T>A | CA414845735 | KDM5D | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.229-258A>T (n.229-258A>T) n.628A>T c.-1643A>T (n.-1643A>T) n.627A>T | |
| Y | g.19741746T>C | CA414845738 | KDM5D | c.340A>G (p.Ser114Gly) c.229-258A>G (n.229-258A>G) n.628A>G c.-1643A>G (n.-1643A>G) n.627A>G | |
| Y | g.19741746T>G | CA414845737 | KDM5D | c.340A>C (p.Ser114Arg) c.229-258A>C (n.229-258A>C) n.628A>C c.-1643A>C (n.-1643A>C) n.627A>C | |
| Y | g.19741747_19741748del | CA2579749650 | KDM5D | c.339_340del (p.Tyr113Ter) c.229-259_229-258del (n.229-259_229-258del) n.627_628del c.-1644_-1643del (n.-1644_-1643del) n.626_627del | |
| Y | g.19741747G>A | CA10575069 | KDM5D | c.339C>T (p.Tyr113=) c.229-259C>T (n.229-259C>T) n.627C>T c.-1644C>T (n.-1644C>T) n.626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741747G>C | CA414845742 | KDM5D | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.229-259C>G (n.229-259C>G) n.627C>G c.-1644C>G (n.-1644C>G) n.626C>G | |
| Y | g.19741747G= | CA2470921258 | KDM5D | c.339C= (p.Tyr113=) c.229-259C= (n.229-259C=) n.627C= c.-1644C= (n.-1644C=) n.626C= | |
| Y | g.19741747G>T | CA414845744 | KDM5D | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.229-259C>A (n.229-259C>A) n.627C>A c.-1644C>A (n.-1644C>A) n.626C>A | |
| Y | g.19741748T>A | CA414845746 | KDM5D | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.229-260A>T (n.229-260A>T) n.626A>T c.-1645A>T (n.-1645A>T) n.625A>T | |
| Y | g.19741748T>C | CA414845748 | KDM5D | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.229-260A>G (n.229-260A>G) n.626A>G c.-1645A>G (n.-1645A>G) n.625A>G | |
| Y | g.19741748T>G | CA414845749 | KDM5D | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.229-260A>C (n.229-260A>C) n.626A>C c.-1645A>C (n.-1645A>C) n.625A>C | |
| Y | g.19741749A>C | CA414845753 | KDM5D | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.229-261T>G (n.229-261T>G) n.625T>G c.-1646T>G (n.-1646T>G) n.624T>G | |
| Y | g.19741749A>G | CA414845765 | KDM5D | c.337T>C (p.Tyr113His) c.229-261T>C (n.229-261T>C) n.625T>C c.-1646T>C (n.-1646T>C) n.624T>C | |
| Y | g.19741749A>T | CA414845767 | KDM5D | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.229-261T>A (n.229-261T>A) n.625T>A c.-1646T>A (n.-1646T>A) n.624T>A | |
| Y | g.19741750G>A | CA520138975 | KDM5D | c.336C>T (p.Leu112=) c.229-262C>T (n.229-262C>T) n.624C>T c.-1647C>T (n.-1647C>T) n.623C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19741750G>C | CA520138979 | KDM5D | c.336C>G (p.Leu112=) c.229-262C>G (n.229-262C>G) n.624C>G c.-1647C>G (n.-1647C>G) n.623C>G | |
| Y | g.19741750G= | CA2470921259 | KDM5D | c.336C= (p.Leu112=) c.229-262C= (n.229-262C=) n.624C= c.-1647C= (n.-1647C=) n.623C= | |
| Y | g.19741750G>T | CA520138977 | KDM5D | c.336C>A (p.Leu112=) c.229-262C>A (n.229-262C>A) n.624C>A c.-1647C>A (n.-1647C>A) n.623C>A | |
| Y | g.19741751A>C | CA414845771 | KDM5D | c.335T>G (p.Leu112Arg) c.229-263T>G (n.229-263T>G) n.623T>G c.-1648T>G (n.-1648T>G) n.622T>G | |
| Y | g.19741751A>G | CA414845772 | KDM5D | c.335T>C (p.Leu112Pro) c.229-263T>C (n.229-263T>C) n.623T>C c.-1648T>C (n.-1648T>C) n.622T>C | |
| Y | g.19741751A>T | CA414845770 | KDM5D | c.335T>A (p.Leu112His) c.229-263T>A (n.229-263T>A) n.623T>A c.-1648T>A (n.-1648T>A) n.622T>A | |
| Y | g.19741752G>A | CA414845773 | KDM5D | c.334C>T (p.Leu112Phe) c.229-264C>T (n.229-264C>T) n.622C>T c.-1649C>T (n.-1649C>T) n.621C>T | |
| Y | g.19741752G>C | CA414845774 | KDM5D | c.334C>G (p.Leu112Val) c.229-264C>G (n.229-264C>G) n.622C>G c.-1649C>G (n.-1649C>G) n.621C>G | |
| Y | g.19741752G>T | CA414845776 | KDM5D | c.334C>A (p.Leu112Ile) c.229-264C>A (n.229-264C>A) n.622C>A c.-1649C>A (n.-1649C>A) n.621C>A | |
| Y | g.19741753G>A | CA520138997 | KDM5D | c.333C>T (p.Asp111=) c.229-265C>T (n.229-265C>T) n.621C>T c.-1650C>T (n.-1650C>T) n.620C>T | |
| Y | g.19741753G>C | CA414845778 | KDM5D | c.333C>G (p.Asp111Glu) c.229-265C>G (n.229-265C>G) n.621C>G c.-1650C>G (n.-1650C>G) n.620C>G | |
| Y | g.19741753G>T | CA414845780 | KDM5D | c.333C>A (p.Asp111Glu) c.229-265C>A (n.229-265C>A) n.621C>A c.-1650C>A (n.-1650C>A) n.620C>A | |
| Y | g.19741754T>A | CA414845788 | KDM5D | c.332A>T (p.Asp111Val) c.229-266A>T (n.229-266A>T) n.620A>T c.-1651A>T (n.-1651A>T) n.619A>T | |
| Y | g.19741754T>C | CA414845784 | KDM5D | c.332A>G (p.Asp111Gly) c.229-266A>G (n.229-266A>G) n.620A>G c.-1651A>G (n.-1651A>G) n.619A>G | |
| Y | g.19741754T>G | CA414845786 | KDM5D | c.332A>C (p.Asp111Ala) c.229-266A>C (n.229-266A>C) n.620A>C c.-1651A>C (n.-1651A>C) n.619A>C | |
| Y | g.19741755C>A | CA414845789 | KDM5D | c.331G>T (p.Asp111Tyr) c.229-267G>T (n.229-267G>T) n.619G>T c.-1652G>T (n.-1652G>T) n.618G>T | |
| Y | g.19741755C>G | CA414845791 | KDM5D | c.331G>C (p.Asp111His) c.229-267G>C (n.229-267G>C) n.619G>C c.-1652G>C (n.-1652G>C) n.618G>C | |
| Y | g.19741755C>T | CA414845793 | KDM5D | c.331G>A (p.Asp111Asn) c.229-267G>A (n.229-267G>A) n.619G>A c.-1652G>A (n.-1652G>A) n.618G>A | |
| Y | g.19741756C>A | CA414845795 | KDM5D | c.330G>T (p.Leu110Phe) c.229-268G>T (n.229-268G>T) n.618G>T c.-1653G>T (n.-1653G>T) n.617G>T | |
| Y | g.19741756C>G | CA414845796 | KDM5D | c.330G>C (p.Leu110Phe) c.229-268G>C (n.229-268G>C) n.618G>C c.-1653G>C (n.-1653G>C) n.617G>C | |
| Y | g.19741756C>T | CA520139015 | KDM5D | c.330G>A (p.Leu110=) c.229-268G>A (n.229-268G>A) n.618G>A c.-1653G>A (n.-1653G>A) n.617G>A | |
| Y | g.19741757A>C | CA414845799 | KDM5D | c.329T>G (p.Leu110Trp) c.229-269T>G (n.229-269T>G) n.617T>G c.-1654T>G (n.-1654T>G) n.616T>G | |
| Y | g.19741757A>G | CA414845802 | KDM5D | c.329T>C (p.Leu110Ser) c.229-269T>C (n.229-269T>C) n.617T>C c.-1654T>C (n.-1654T>C) n.616T>C | |
| Y | g.19741757A>T | CA414845801 | KDM5D | c.329T>A (p.Leu110Ter) c.229-269T>A (n.229-269T>A) n.617T>A c.-1654T>A (n.-1654T>A) n.616T>A | |
| Y | g.19741758A>C | CA414845804 | KDM5D | c.328T>G (p.Leu110Val) c.229-270T>G (n.229-270T>G) n.616T>G c.-1655T>G (n.-1655T>G) n.615T>G | |
| Y | g.19741758A>G | CA520139026 | KDM5D | c.328T>C (p.Leu110=) c.229-270T>C (n.229-270T>C) n.616T>C c.-1655T>C (n.-1655T>C) n.615T>C | |
| Y | g.19741758A>T | CA414845805 | KDM5D | c.328T>A (p.Leu110Met) c.229-270T>A (n.229-270T>A) n.616T>A c.-1655T>A (n.-1655T>A) n.615T>A | |
| Y | g.19741759G>A | CA520139033 | KDM5D | c.327C>T (p.Ile109=) c.229-271C>T (n.229-271C>T) n.615C>T c.-1656C>T (n.-1656C>T) n.614C>T | |
| Y | g.19741759G>C | CA414845806 | KDM5D | c.327C>G (p.Ile109Met) c.229-271C>G (n.229-271C>G) n.615C>G c.-1656C>G (n.-1656C>G) n.614C>G | |
| Y | g.19741759G>T | CA520139038 | KDM5D | c.327C>A (p.Ile109=) c.229-271C>A (n.229-271C>A) n.615C>A c.-1656C>A (n.-1656C>A) n.614C>A | |
| Y | g.19741760A>C | CA414845807 | KDM5D | c.326T>G (p.Ile109Ser) c.229-272T>G (n.229-272T>G) n.614T>G c.-1657T>G (n.-1657T>G) n.613T>G | |
| Y | g.19741760A>G | CA414845808 | KDM5D | c.326T>C (p.Ile109Thr) c.229-272T>C (n.229-272T>C) n.614T>C c.-1657T>C (n.-1657T>C) n.613T>C | |
| Y | g.19741760A>T | CA414845810 | KDM5D | c.326T>A (p.Ile109Asn) c.229-272T>A (n.229-272T>A) n.614T>A c.-1657T>A (n.-1657T>A) n.613T>A | |
| Y | g.19741761T>A | CA414845813 | KDM5D | c.325A>T (p.Ile109Phe) c.229-273A>T (n.229-273A>T) n.613A>T c.-1658A>T (n.-1658A>T) n.612A>T | |
| Y | g.19741761T>C | CA414845816 | KDM5D | c.325A>G (p.Ile109Val) c.229-273A>G (n.229-273A>G) n.613A>G c.-1658A>G (n.-1658A>G) n.612A>G | |
| Y | g.19741761T>G | CA414845822 | KDM5D | c.325A>C (p.Ile109Leu) c.229-273A>C (n.229-273A>C) n.613A>C c.-1658A>C (n.-1658A>C) n.612A>C | |
| Y | g.19741762C>A | CA414845824 | KDM5D | c.324G>T (p.Lys108Asn) c.229-274G>T (n.229-274G>T) n.612G>T c.-1659G>T (n.-1659G>T) n.611G>T | |
| Y | g.19741762C>G | CA414845827 | KDM5D | c.324G>C (p.Lys108Asn) c.229-274G>C (n.229-274G>C) n.612G>C c.-1659G>C (n.-1659G>C) n.611G>C | |
| Y | g.19741762C>T | CA520139057 | KDM5D | c.324G>A (p.Lys108=) c.229-274G>A (n.229-274G>A) n.612G>A c.-1659G>A (n.-1659G>A) n.611G>A | |
| Y | g.19741763T>A | CA414845829 | KDM5D | c.323A>T (p.Lys108Met) c.229-275A>T (n.229-275A>T) n.611A>T c.-1660A>T (n.-1660A>T) n.610A>T | |
| Y | g.19741763T>C | CA414845830 | KDM5D | c.323A>G (p.Lys108Arg) c.229-275A>G (n.229-275A>G) n.611A>G c.-1660A>G (n.-1660A>G) n.610A>G | |
| Y | g.19741763T>G | CA414845828 | KDM5D | c.323A>C (p.Lys108Thr) c.229-275A>C (n.229-275A>C) n.611A>C c.-1660A>C (n.-1660A>C) n.610A>C | |
| Y | g.19741764T>A | CA414845833 | KDM5D | c.322A>T (p.Lys108Ter) c.229-276A>T (n.229-276A>T) n.610A>T c.-1661A>T (n.-1661A>T) n.609A>T | |
| Y | g.19741764T>C | CA414845832 | KDM5D | c.322A>G (p.Lys108Glu) c.229-276A>G (n.229-276A>G) n.610A>G c.-1661A>G (n.-1661A>G) n.609A>G | |
| Y | g.19741764T>G | CA414845836 | KDM5D | c.322A>C (p.Lys108Gln) c.229-276A>C (n.229-276A>C) n.610A>C c.-1661A>C (n.-1661A>C) n.609A>C | |
| Y | g.19741765C>A | CA520139073 | KDM5D | c.321G>T (p.Arg107=) c.229-277G>T (n.229-277G>T) n.609G>T c.-1662G>T (n.-1662G>T) n.608G>T | |
| Y | g.19741765C= | CA2470921260 | KDM5D | c.321G= (p.Arg107=) c.229-277G= (n.229-277G=) n.609G= c.-1662G= (n.-1662G=) n.608G= | |
| Y | g.19741765C>G | CA520139075 | KDM5D | c.321G>C (p.Arg107=) c.229-277G>C (n.229-277G>C) n.609G>C c.-1662G>C (n.-1662G>C) n.608G>C | |
| Y | g.19741765C>T | CA10575070 | KDM5D | c.321G>A (p.Arg107=) c.229-277G>A (n.229-277G>A) n.609G>A c.-1662G>A (n.-1662G>A) n.608G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741766C>A | CA414845844 | KDM5D | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.229-278G>T (n.229-278G>T) n.608G>T c.-1663G>T (n.-1663G>T) n.607G>T | |
| Y | g.19741766C>G | CA414845839 | KDM5D | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.229-278G>C (n.229-278G>C) n.608G>C c.-1663G>C (n.-1663G>C) n.607G>C | |
| Y | g.19741766C>T | CA414845840 | KDM5D | c.320G>A (p.Arg107Gln) c.229-278G>A (n.229-278G>A) n.608G>A c.-1663G>A (n.-1663G>A) n.607G>A | |
| Y | g.19741767G>A | CA414845846 | KDM5D | c.319C>T (p.Arg107Trp) c.229-279C>T (n.229-279C>T) n.607C>T c.-1664C>T (n.-1664C>T) n.606C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19741767G>C | CA414845848 | KDM5D | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.229-279C>G (n.229-279C>G) n.607C>G c.-1664C>G (n.-1664C>G) n.606C>G | |
| Y | g.19741767G>T | CA520139091 | KDM5D | c.319C>A (p.Arg107=) c.229-279C>A (n.229-279C>A) n.607C>A c.-1664C>A (n.-1664C>A) n.606C>A | |
| Y | g.19741768C>A | CA414845851 | KDM5D | c.318G>T (p.Glu106Asp) c.229-280G>T (n.229-280G>T) n.606G>T c.-1665G>T (n.-1665G>T) n.605G>T | |
| Y | g.19741768C>G | CA414845853 | KDM5D | c.318G>C (p.Glu106Asp) c.229-280G>C (n.229-280G>C) n.606G>C c.-1665G>C (n.-1665G>C) n.605G>C | |
| Y | g.19741768C>T | CA520139100 | KDM5D | c.318G>A (p.Glu106=) c.229-280G>A (n.229-280G>A) n.606G>A c.-1665G>A (n.-1665G>A) n.605G>A | |
| Y | g.19741769T>A | CA414845855 | KDM5D | c.317A>T (p.Glu106Val) c.229-281A>T (n.229-281A>T) n.605A>T c.-1666A>T (n.-1666A>T) n.604A>T | |
| Y | g.19741769T>C | CA414845857 | KDM5D | c.317A>G (p.Glu106Gly) c.229-281A>G (n.229-281A>G) n.605A>G c.-1666A>G (n.-1666A>G) n.604A>G | |
| Y | g.19741769T>G | CA414845859 | KDM5D | c.317A>C (p.Glu106Ala) c.229-281A>C (n.229-281A>C) n.605A>C c.-1666A>C (n.-1666A>C) n.604A>C | |
| Y | g.19741770C>A | CA414845868 | KDM5D | c.316G>T (p.Glu106Ter) c.229-282G>T (n.229-282G>T) n.604G>T c.-1667G>T (n.-1667G>T) n.603G>T | |
| Y | g.19741770C>G | CA414845866 | KDM5D | c.316G>C (p.Glu106Gln) c.229-282G>C (n.229-282G>C) n.604G>C c.-1667G>C (n.-1667G>C) n.603G>C | |
| Y | g.19741770C>T | CA414845863 | KDM5D | c.316G>A (p.Glu106Lys) c.229-282G>A (n.229-282G>A) n.604G>A c.-1667G>A (n.-1667G>A) n.603G>A | |
| Y | g.19741771C>A | CA520139120 | KDM5D | c.315G>T (p.Val105=) c.229-283G>T (n.229-283G>T) n.603G>T c.-1668G>T (n.-1668G>T) n.602G>T | |
| Y | g.19741771C>G | CA520139117 | KDM5D | c.315G>C (p.Val105=) c.229-283G>C (n.229-283G>C) n.603G>C c.-1668G>C (n.-1668G>C) n.602G>C | |
| Y | g.19741771C>T | CA520139114 | KDM5D | c.315G>A (p.Val105=) c.229-283G>A (n.229-283G>A) n.603G>A c.-1668G>A (n.-1668G>A) n.602G>A | |
| Y | g.19741772A>C | CA414845870 | KDM5D | c.314T>G (p.Val105Gly) c.229-284T>G (n.229-284T>G) n.602T>G c.-1669T>G (n.-1669T>G) n.601T>G | |
| Y | g.19741772A>G | CA414845871 | KDM5D | c.314T>C (p.Val105Ala) c.229-284T>C (n.229-284T>C) n.602T>C c.-1669T>C (n.-1669T>C) n.601T>C | |
| Y | g.19741772A>T | CA414845874 | KDM5D | c.314T>A (p.Val105Glu) c.229-284T>A (n.229-284T>A) n.602T>A c.-1669T>A (n.-1669T>A) n.601T>A | |
| Y | g.19741773C>A | CA414845876 | KDM5D | c.313G>T (p.Val105Leu) c.229-285G>T (n.229-285G>T) n.601G>T c.-1670G>T (n.-1670G>T) n.600G>T | |
| Y | g.19741773C>G | CA414845878 | KDM5D | c.313G>C (p.Val105Leu) c.229-285G>C (n.229-285G>C) n.601G>C c.-1670G>C (n.-1670G>C) n.600G>C | |
| Y | g.19741773C>T | CA414845880 | KDM5D | c.313G>A (p.Val105Met) c.229-285G>A (n.229-285G>A) n.601G>A c.-1670G>A (n.-1670G>A) n.600G>A | |
| Y | g.19741774A>C | CA414845882 | KDM5D | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.229-286T>G (n.229-286T>G) n.600T>G c.-1671T>G (n.-1671T>G) n.599T>G | |
| Y | g.19741774A>G | CA520139140 | KDM5D | c.312T>C (p.Asn104=) c.229-286T>C (n.229-286T>C) n.600T>C c.-1671T>C (n.-1671T>C) n.599T>C | |
| Y | g.19741774A>T | CA414845884 | KDM5D | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.229-286T>A (n.229-286T>A) n.600T>A c.-1671T>A (n.-1671T>A) n.599T>A | |
| Y | g.19741775T>A | CA414845886 | KDM5D | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.229-287A>T (n.229-287A>T) n.599A>T c.-1672A>T (n.-1672A>T) n.598A>T | |
| Y | g.19741775T>C | CA10575071 | KDM5D | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.229-287A>G (n.229-287A>G) n.599A>G c.-1672A>G (n.-1672A>G) n.598A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741775T>G | CA414845889 | KDM5D | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.229-287A>C (n.229-287A>C) n.599A>C c.-1672A>C (n.-1672A>C) n.598A>C | |
| Y | g.19741775T= | CA2470921261 | KDM5D | c.311A= (p.Asn104=) c.229-287A= (n.229-287A=) n.599A= c.-1672A= (n.-1672A=) n.598A= | |
| Y | g.19741776T>A | CA414845894 | KDM5D | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.229-288A>T (n.229-288A>T) n.598A>T c.-1673A>T (n.-1673A>T) n.597A>T | |
| Y | g.19741776T>C | CA414845895 | KDM5D | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.229-288A>G (n.229-288A>G) n.598A>G c.-1673A>G (n.-1673A>G) n.597A>G | |
| Y | g.19741776T>G | CA414845892 | KDM5D | c.310A>C (p.Asn104His) c.229-288A>C (n.229-288A>C) n.598A>C c.-1673A>C (n.-1673A>C) n.597A>C | |
| Y | g.19741777G>A | CA520139162 | KDM5D | c.309C>T (p.Pro103=) c.229-289C>T (n.229-289C>T) n.597C>T c.-1674C>T (n.-1674C>T) n.596C>T | |
| Y | g.19741777G>C | CA520139157 | KDM5D | c.309C>G (p.Pro103=) c.229-289C>G (n.229-289C>G) n.597C>G c.-1674C>G (n.-1674C>G) n.596C>G | |
| Y | g.19741777G>T | CA520139159 | KDM5D | c.309C>A (p.Pro103=) c.229-289C>A (n.229-289C>A) n.597C>A c.-1674C>A (n.-1674C>A) n.596C>A | |
| Y | g.19741778G>A | CA414845898 | KDM5D | c.308C>T (p.Pro103Leu) c.229-290C>T (n.229-290C>T) n.596C>T c.-1675C>T (n.-1675C>T) n.595C>T | |
| Y | g.19741778G>C | CA414845900 | KDM5D | c.308C>G (p.Pro103Arg) c.229-290C>G (n.229-290C>G) n.596C>G c.-1675C>G (n.-1675C>G) n.595C>G | |
| Y | g.19741778G>T | CA414845901 | KDM5D | c.308C>A (p.Pro103His) c.229-290C>A (n.229-290C>A) n.596C>A c.-1675C>A (n.-1675C>A) n.595C>A | |
| Y | g.19741779G>A | CA414845903 | KDM5D | c.307C>T (p.Pro103Ser) c.229-291C>T (n.229-291C>T) n.595C>T c.-1676C>T (n.-1676C>T) n.594C>T | |
| Y | g.19741779G>C | CA414845904 | KDM5D | c.307C>G (p.Pro103Ala) c.229-291C>G (n.229-291C>G) n.595C>G c.-1676C>G (n.-1676C>G) n.594C>G | |
| Y | g.19741779G>T | CA414845906 | KDM5D | c.307C>A (p.Pro103Thr) c.229-291C>A (n.229-291C>A) n.595C>A c.-1676C>A (n.-1676C>A) n.594C>A | |
| Y | g.19741780A>C | CA414845909 | KDM5D | c.306T>G (p.Ile102Met) c.229-292T>G (n.229-292T>G) n.594T>G c.-1677T>G (n.-1677T>G) n.593T>G | |
| Y | g.19741780A>G | CA520139186 | KDM5D | c.306T>C (p.Ile102=) c.229-292T>C (n.229-292T>C) n.594T>C c.-1677T>C (n.-1677T>C) n.593T>C | |
| Y | g.19741780A>T | CA520139190 | KDM5D | c.306T>A (p.Ile102=) c.229-292T>A (n.229-292T>A) n.594T>A c.-1677T>A (n.-1677T>A) n.593T>A | |
| Y | g.19741781A= | CA2470921262 | KDM5D | c.305T= (p.Ile102=) c.229-293T= (n.229-293T=) n.593T= c.-1678T= (n.-1678T=) n.592T= | |
| Y | g.19741781A>C | CA414845912 | KDM5D | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.229-293T>G (n.229-293T>G) n.593T>G c.-1678T>G (n.-1678T>G) n.592T>G | |
| Y | g.19741781A>G | CA414845919 | KDM5D | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.229-293T>C (n.229-293T>C) n.593T>C c.-1678T>C (n.-1678T>C) n.592T>C | dbSNP |
| Y | g.19741781A>T | CA414845921 | KDM5D | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.229-293T>A (n.229-293T>A) n.593T>A c.-1678T>A (n.-1678T>A) n.592T>A | |
| Y | g.19741782T>A | CA414845926 | KDM5D | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.229-294A>T (n.229-294A>T) n.592A>T c.-1679A>T (n.-1679A>T) n.591A>T | |
| Y | g.19741782T>C | CA414845925 | KDM5D | c.304A>G (p.Ile102Val) c.229-294A>G (n.229-294A>G) n.592A>G c.-1679A>G (n.-1679A>G) n.591A>G | |
| Y | g.19741782T>G | CA414845923 | KDM5D | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.229-294A>C (n.229-294A>C) n.592A>C c.-1679A>C (n.-1679A>C) n.591A>C | |
| Y | g.19741783C>A | CA414845930 | KDM5D | c.303G>T (p.Lys101Asn) c.229-295G>T (n.229-295G>T) n.591G>T c.-1680G>T (n.-1680G>T) n.590G>T | |
| Y | g.19741783C>G | CA414845931 | KDM5D | c.303G>C (p.Lys101Asn) c.229-295G>C (n.229-295G>C) n.591G>C c.-1680G>C (n.-1680G>C) n.590G>C | |
| Y | g.19741783C>T | CA520139211 | KDM5D | c.303G>A (p.Lys101=) c.229-295G>A (n.229-295G>A) n.591G>A c.-1680G>A (n.-1680G>A) n.590G>A | |
| Y | g.19741784T>A | CA414845934 | KDM5D | c.302A>T (p.Lys101Met) c.229-296A>T (n.229-296A>T) n.590A>T c.-1681A>T (n.-1681A>T) n.589A>T | |
| Y | g.19741784T>C | CA414845936 | KDM5D | c.302A>G (p.Lys101Arg) c.229-296A>G (n.229-296A>G) n.590A>G c.-1681A>G (n.-1681A>G) n.589A>G | |
| Y | g.19741784T>G | CA414845937 | KDM5D | c.302A>C (p.Lys101Thr) c.229-296A>C (n.229-296A>C) n.590A>C c.-1681A>C (n.-1681A>C) n.589A>C | |
| Y | g.19741785T>A | CA414845939 | KDM5D | c.301A>T (p.Lys101Ter) c.229-297A>T (n.229-297A>T) n.589A>T c.-1682A>T (n.-1682A>T) n.588A>T | |
| Y | g.19741785T>C | CA414845941 | KDM5D | c.301A>G (p.Lys101Glu) c.229-297A>G (n.229-297A>G) n.589A>G c.-1682A>G (n.-1682A>G) n.588A>G | |
| Y | g.19741785T>G | CA414845942 | KDM5D | c.301A>C (p.Lys101Gln) c.229-297A>C (n.229-297A>C) n.589A>C c.-1682A>C (n.-1682A>C) n.588A>C | |
| Y | g.19741786T>A | CA414845944 | KDM5D | c.300A>T (p.Leu100Phe) c.229-298A>T (n.229-298A>T) n.588A>T c.-1683A>T (n.-1683A>T) n.587A>T | |
| Y | g.19741786T>C | CA520139231 | KDM5D | c.300A>G (p.Leu100=) c.229-298A>G (n.229-298A>G) n.588A>G c.-1683A>G (n.-1683A>G) n.587A>G | |
| Y | g.19741786T>G | CA414845945 | KDM5D | c.300A>C (p.Leu100Phe) c.229-298A>C (n.229-298A>C) n.588A>C c.-1683A>C (n.-1683A>C) n.587A>C | |
| Y | g.19741787A>C | CA414845946 | KDM5D | c.299T>G (p.Leu100Ter) c.229-299T>G (n.229-299T>G) n.587T>G c.-1684T>G (n.-1684T>G) n.586T>G | |
| Y | g.19741787A>G | CA414845947 | KDM5D | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.229-299T>C (n.229-299T>C) n.587T>C c.-1684T>C (n.-1684T>C) n.586T>C | |
| Y | g.19741787A>T | CA414845949 | KDM5D | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.229-299T>A (n.229-299T>A) n.587T>A c.-1684T>A (n.-1684T>A) n.586T>A | |
| Y | g.19741788A= | CA2470921263 | KDM5D | c.298T= (p.Leu100=) c.229-300T= (n.229-300T=) n.586T= c.-1685T= (n.-1685T=) n.585T= | |
| Y | g.19741788A>C | CA414845954 | KDM5D | c.298T>G (p.Leu100Val) c.229-300T>G (n.229-300T>G) n.586T>G c.-1685T>G (n.-1685T>G) n.585T>G | |
| Y | g.19741788A>G | CA10575072 | KDM5D | c.298T>C (p.Leu100=) c.229-300T>C (n.229-300T>C) n.586T>C c.-1685T>C (n.-1685T>C) n.585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19741788A>T | CA414845952 | KDM5D | c.298T>A (p.Leu100Ile) c.229-300T>A (n.229-300T>A) n.586T>A c.-1685T>A (n.-1685T>A) n.585T>A | |
| Y | g.19741789A>C | CA520139251 | KDM5D | c.297T>G (p.Ser99=) c.229-301T>G (n.229-301T>G) n.585T>G c.-1686T>G (n.-1686T>G) n.584T>G | |
| Y | g.19741789A>G | CA520139253 | KDM5D | c.297T>C (p.Ser99=) c.229-301T>C (n.229-301T>C) n.585T>C c.-1686T>C (n.-1686T>C) n.584T>C | |
| Y | g.19741789A>T | CA520139255 | KDM5D | c.297T>A (p.Ser99=) c.229-301T>A (n.229-301T>A) n.585T>A c.-1686T>A (n.-1686T>A) n.584T>A |