Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19741644T>ACA2766254203KDM5Dc.351+91A>T (n.351+91A>T)
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Yg.19741644T>CCA2766254202KDM5Dc.351+91A>G (n.351+91A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Yg.19741663T>GCA337441255KDM5Dc.351+72A>C (n.351+72A>C)
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 dbSNP
Yg.19741663T=CA2470921246KDM5Dc.351+72A= (n.351+72A=)
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Yg.19741664A>GCA2766254206KDM5Dc.351+71T>C (n.351+71T>C)
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Yg.19741667G>TCA2579749643KDM5Dc.351+68C>A (n.351+68C>A)
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Yg.19741668T>CCA2544778411KDM5Dc.351+67A>G (n.351+67A>G)
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n.638+67A>G
Yg.19741672T>CCA2766254207KDM5Dc.351+63A>G (n.351+63A>G)
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n.638+63A>G
Yg.19741677C>TCA923745396KDM5Dc.351+58G>A (n.351+58G>A)
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n.638+58G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741680A>CCA2766254208KDM5Dc.351+55T>G (n.351+55T>G)
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Yg.19741684T>CCA2766254209KDM5Dc.351+51A>G (n.351+51A>G)
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n.639+51A>G
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n.638+51A>G
Yg.19741686C>GCA2579749644KDM5Dc.351+49G>C (n.351+49G>C)
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n.638+49G>C
Yg.19741689G>ACA10575063KDM5Dc.351+46C>T (n.351+46C>T)
c.229-201C>T (n.229-201C>T)
n.639+46C>T
c.-1632+46C>T (n.-1632+46C>T)
n.638+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741689G=CA2470921247KDM5Dc.351+46C= (n.351+46C=)
c.229-201C= (n.229-201C=)
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Yg.19741690A=CA2470921248KDM5Dc.351+45T= (n.351+45T=)
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n.639+45T=
c.-1632+45T= (n.-1632+45T=)
n.638+45T=
Yg.19741690A>GCA10575064KDM5Dc.351+45T>C (n.351+45T>C)
c.229-202T>C (n.229-202T>C)
n.639+45T>C
c.-1632+45T>C (n.-1632+45T>C)
n.638+45T>C
 dbSNP ExAC
Yg.19741690A>TCA2579749645KDM5Dc.351+45T>A (n.351+45T>A)
c.229-202T>A (n.229-202T>A)
n.639+45T>A
c.-1632+45T>A (n.-1632+45T>A)
n.638+45T>A
Yg.19741691G>CCA2766254210KDM5Dc.351+44C>G (n.351+44C>G)
c.229-203C>G (n.229-203C>G)
n.639+44C>G
c.-1632+44C>G (n.-1632+44C>G)
n.638+44C>G
Yg.19741693C=CA2470921249KDM5Dc.351+42G= (n.351+42G=)
c.229-205G= (n.229-205G=)
n.639+42G=
c.-1632+42G= (n.-1632+42G=)
n.638+42G=
Yg.19741693C>GCA10575065KDM5Dc.351+42G>C (n.351+42G>C)
c.229-205G>C (n.229-205G>C)
n.639+42G>C
c.-1632+42G>C (n.-1632+42G>C)
n.638+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741696G>ACA10575066KDM5Dc.351+39C>T (n.351+39C>T)
c.229-208C>T (n.229-208C>T)
n.639+39C>T
c.-1632+39C>T (n.-1632+39C>T)
n.638+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741696G=CA2470921250KDM5Dc.351+39C= (n.351+39C=)
c.229-208C= (n.229-208C=)
n.639+39C=
c.-1632+39C= (n.-1632+39C=)
n.638+39C=
Yg.19741698C>ACA2579749646KDM5Dc.351+37G>T (n.351+37G>T)
c.229-210G>T (n.229-210G>T)
n.639+37G>T
c.-1632+37G>T (n.-1632+37G>T)
n.638+37G>T
Yg.19741698C=CA2470921251KDM5Dc.351+37G= (n.351+37G=)
c.229-210G= (n.229-210G=)
n.639+37G=
c.-1632+37G= (n.-1632+37G=)
n.638+37G=
Yg.19741698C>GCA645235335KDM5Dc.351+37G>C (n.351+37G>C)
c.229-210G>C (n.229-210G>C)
n.639+37G>C
c.-1632+37G>C (n.-1632+37G>C)
n.638+37G>C
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19741703delCA2579749647KDM5Dc.351+36del (n.351+36del)
c.229-211del (n.229-211del)
n.639+36del
c.-1632+36del (n.-1632+36del)
n.638+36del
Yg.19741705T>CCA645235336KDM5Dc.351+30A>G (n.351+30A>G)
c.229-217A>G (n.229-217A>G)
n.639+30A>G
c.-1632+30A>G (n.-1632+30A>G)
n.638+30A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19741705T>GCA2766254212KDM5Dc.351+30A>C (n.351+30A>C)
c.229-217A>C (n.229-217A>C)
n.639+30A>C
c.-1632+30A>C (n.-1632+30A>C)
n.638+30A>C
Yg.19741705T=CA2470921252KDM5Dc.351+30A= (n.351+30A=)
c.229-217A= (n.229-217A=)
n.639+30A=
c.-1632+30A= (n.-1632+30A=)
n.638+30A=
Yg.19741709T>ACA2766254216KDM5Dc.351+26A>T (n.351+26A>T)
c.229-221A>T (n.229-221A>T)
n.639+26A>T
c.-1632+26A>T (n.-1632+26A>T)
n.638+26A>T
Yg.19741709T>CCA645235337KDM5Dc.351+26A>G (n.351+26A>G)
c.229-221A>G (n.229-221A>G)
n.639+26A>G
c.-1632+26A>G (n.-1632+26A>G)
n.638+26A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19741709T=CA2470921253KDM5Dc.351+26A= (n.351+26A=)
c.229-221A= (n.229-221A=)
n.639+26A=
c.-1632+26A= (n.-1632+26A=)
n.638+26A=
Yg.19741711_19741712delinsCTCA2470921254KDM5Dc.351+23_351+24delinsAG (n.351+23_351+24delinsAG)
c.229-224_229-223delinsAG (n.229-224_229-223delinsAG)
n.639+23_639+24delinsAG
c.-1632+23_-1632+24delinsAG (n.-1632+23_-1632+24delinsAG)
n.638+23_638+24delinsAG
Yg.19741714delCA923745402KDM5Dc.351+23del (n.351+23del)
c.229-224del (n.229-224del)
n.639+23del
c.-1632+23del (n.-1632+23del)
n.638+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741714T>CCA2579749648KDM5Dc.351+21A>G (n.351+21A>G)
c.229-226A>G (n.229-226A>G)
n.639+21A>G
c.-1632+21A>G (n.-1632+21A>G)
n.638+21A>G
Yg.19741718A>GCA2766254219KDM5Dc.351+17T>C (n.351+17T>C)
c.229-230T>C (n.229-230T>C)
n.639+17T>C
c.-1632+17T>C (n.-1632+17T>C)
n.638+17T>C
Yg.19741718A>TCA2766254220KDM5Dc.351+17T>A (n.351+17T>A)
c.229-230T>A (n.229-230T>A)
n.639+17T>A
c.-1632+17T>A (n.-1632+17T>A)
n.638+17T>A
Yg.19741719A>CCA2766254222KDM5Dc.351+16T>G (n.351+16T>G)
c.229-231T>G (n.229-231T>G)
n.639+16T>G
c.-1632+16T>G (n.-1632+16T>G)
n.638+16T>G
Yg.19741721T>CCA10575067KDM5Dc.351+14A>G (n.351+14A>G)
c.229-233A>G (n.229-233A>G)
n.639+14A>G
c.-1632+14A>G (n.-1632+14A>G)
n.638+14A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741721T>GCA2766254226KDM5Dc.351+14A>C (n.351+14A>C)
c.229-233A>C (n.229-233A>C)
n.639+14A>C
c.-1632+14A>C (n.-1632+14A>C)
n.638+14A>C
Yg.19741721T=CA2470921255KDM5Dc.351+14A= (n.351+14A=)
c.229-233A= (n.229-233A=)
n.639+14A=
c.-1632+14A= (n.-1632+14A=)
n.638+14A=
Yg.19741722A>GCA2766254227KDM5Dc.351+13T>C (n.351+13T>C)
c.229-234T>C (n.229-234T>C)
n.639+13T>C
c.-1632+13T>C (n.-1632+13T>C)
n.638+13T>C
Yg.19741723G>ACA2766254229KDM5Dc.351+12C>T (n.351+12C>T)
c.229-235C>T (n.229-235C>T)
n.639+12C>T
c.-1632+12C>T (n.-1632+12C>T)
n.638+12C>T
Yg.19741723G>CCA2579749649KDM5Dc.351+12C>G (n.351+12C>G)
c.229-235C>G (n.229-235C>G)
n.639+12C>G
c.-1632+12C>G (n.-1632+12C>G)
n.638+12C>G
Yg.19741728C=CA2470921256KDM5Dc.351+7G= (n.351+7G=)
c.229-240G= (n.229-240G=)
n.639+7G=
c.-1632+7G= (n.-1632+7G=)
n.638+7G=
Yg.19741728C>TCA645235338KDM5Dc.351+7G>A (n.351+7G>A)
c.229-240G>A (n.229-240G>A)
n.639+7G>A
c.-1632+7G>A (n.-1632+7G>A)
n.638+7G>A
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19741730C>TCA2739195119KDM5Dc.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.229-242G>A (n.229-242G>A)
n.639+5G>A
c.-1632+5G>A (n.-1632+5G>A)
n.638+5G>A
 dbSNP
Yg.19741731T>ACA923745413KDM5Dc.351+4A>T (n.351+4A>T)
c.229-243A>T (n.229-243A>T)
n.639+4A>T
c.-1632+4A>T (n.-1632+4A>T)
n.638+4A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19741733A>CCA414845672KDM5Dc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.229-245T>G (n.229-245T>G)
n.639+2T>G
c.-1632+2T>G (n.-1632+2T>G)
n.638+2T>G
Yg.19741733A>GCA414845673KDM5Dc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.229-245T>C (n.229-245T>C)
n.639+2T>C
c.-1632+2T>C (n.-1632+2T>C)
n.638+2T>C
Yg.19741733A>TCA414845675KDM5Dc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.229-245T>A (n.229-245T>A)
n.639+2T>A
c.-1632+2T>A (n.-1632+2T>A)
n.638+2T>A
Yg.19741734C>ACA414845679KDM5Dc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.229-246G>T (n.229-246G>T)
n.639+1G>T
c.-1632+1G>T (n.-1632+1G>T)
n.638+1G>T
Yg.19741734C>GCA414845677KDM5Dc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.229-246G>C (n.229-246G>C)
n.639+1G>C
c.-1632+1G>C (n.-1632+1G>C)
n.638+1G>C
Yg.19741734C>TCA414845678KDM5Dc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.229-246G>A (n.229-246G>A)
n.639+1G>A
c.-1632+1G>A (n.-1632+1G>A)
n.638+1G>A
Yg.19741735C>ACA414845680KDM5Dc.351G>T (p.Lys117Asn)
c.229-247G>T (n.229-247G>T)
n.639G>T
c.-1632G>T (n.-1632G>T)
n.638G>T
Yg.19741735C>GCA414845681KDM5Dc.351G>C (p.Lys117Asn)
c.229-247G>C (n.229-247G>C)
n.639G>C
c.-1632G>C (n.-1632G>C)
n.638G>C
Yg.19741735C>TCA520138871KDM5Dc.351G>A (p.Lys117=)
c.229-247G>A (n.229-247G>A)
n.639G>A
c.-1632G>A (n.-1632G>A)
n.638G>A
Yg.19741736T>ACA414845683KDM5Dc.350A>T (p.Lys117Met)
c.229-248A>T (n.229-248A>T)
n.638A>T
c.-1633A>T (n.-1633A>T)
n.637A>T
Yg.19741736T>CCA414845685KDM5Dc.350A>G (p.Lys117Arg)
c.229-248A>G (n.229-248A>G)
n.638A>G
c.-1633A>G (n.-1633A>G)
n.637A>G
Yg.19741736T>GCA414845686KDM5Dc.350A>C (p.Lys117Thr)
c.229-248A>C (n.229-248A>C)
n.638A>C
c.-1633A>C (n.-1633A>C)
n.637A>C
Yg.19741737T>ACA414845688KDM5Dc.349A>T (p.Lys117Ter)
c.229-249A>T (n.229-249A>T)
n.637A>T
c.-1634A>T (n.-1634A>T)
n.636A>T
Yg.19741737T>CCA414845690KDM5Dc.349A>G (p.Lys117Glu)
c.229-249A>G (n.229-249A>G)
n.637A>G
c.-1634A>G (n.-1634A>G)
n.636A>G
Yg.19741737T>GCA414845692KDM5Dc.349A>C (p.Lys117Gln)
c.229-249A>C (n.229-249A>C)
n.637A>C
c.-1634A>C (n.-1634A>C)
n.636A>C
Yg.19741738A>CCA414845695KDM5Dc.348T>G (p.Ser116Arg)
c.229-250T>G (n.229-250T>G)
n.636T>G
c.-1635T>G (n.-1635T>G)
n.635T>G
Yg.19741738A>GCA520138884KDM5Dc.348T>C (p.Ser116=)
c.229-250T>C (n.229-250T>C)
n.636T>C
c.-1635T>C (n.-1635T>C)
n.635T>C
Yg.19741738A>TCA414845697KDM5Dc.348T>A (p.Ser116Arg)
c.229-250T>A (n.229-250T>A)
n.636T>A
c.-1635T>A (n.-1635T>A)
n.635T>A
Yg.19741739C>ACA414845703KDM5Dc.347G>T (p.Ser116Ile)
c.229-251G>T (n.229-251G>T)
n.635G>T
c.-1636G>T (n.-1636G>T)
n.634G>T
Yg.19741739C>GCA414845702KDM5Dc.347G>C (p.Ser116Thr)
c.229-251G>C (n.229-251G>C)
n.635G>C
c.-1636G>C (n.-1636G>C)
n.634G>C
Yg.19741739C>TCA414845700KDM5Dc.347G>A (p.Ser116Asn)
c.229-251G>A (n.229-251G>A)
n.635G>A
c.-1636G>A (n.-1636G>A)
n.634G>A
Yg.19741740T>ACA414845707KDM5Dc.346A>T (p.Ser116Cys)
c.229-252A>T (n.229-252A>T)
n.634A>T
c.-1637A>T (n.-1637A>T)
n.633A>T
Yg.19741740T>CCA414845710KDM5Dc.346A>G (p.Ser116Gly)
c.229-252A>G (n.229-252A>G)
n.634A>G
c.-1637A>G (n.-1637A>G)
n.633A>G
Yg.19741740T>GCA414845708KDM5Dc.346A>C (p.Ser116Arg)
c.229-252A>C (n.229-252A>C)
n.634A>C
c.-1637A>C (n.-1637A>C)
n.633A>C
Yg.19741741A>CCA520138900KDM5Dc.345T>G (p.Leu115=)
c.229-253T>G (n.229-253T>G)
n.633T>G
c.-1638T>G (n.-1638T>G)
n.632T>G
Yg.19741741A>GCA520138903KDM5Dc.345T>C (p.Leu115=)
c.229-253T>C (n.229-253T>C)
n.633T>C
c.-1638T>C (n.-1638T>C)
n.632T>C
Yg.19741741A>TCA520138905KDM5Dc.345T>A (p.Leu115=)
c.229-253T>A (n.229-253T>A)
n.633T>A
c.-1638T>A (n.-1638T>A)
n.632T>A
Yg.19741742A>CCA414845712KDM5Dc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.229-254T>G (n.229-254T>G)
n.632T>G
c.-1639T>G (n.-1639T>G)
n.631T>G
Yg.19741742A>GCA414845714KDM5Dc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.229-254T>C (n.229-254T>C)
n.632T>C
c.-1639T>C (n.-1639T>C)
n.631T>C
Yg.19741742A>TCA414845717KDM5Dc.344T>A (p.Leu115His)
c.229-254T>A (n.229-254T>A)
n.632T>A
c.-1639T>A (n.-1639T>A)
n.631T>A

Number of alleles fetched