Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19735377C>ACA414842519KDM5Dc.908G>T (p.Arg303Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
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c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.1196G>T
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n.1195G>T
n.1060G>T
Yg.19735377C>GCA414842521KDM5Dc.908G>C (p.Arg303Pro)
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n.1196G>C
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n.1195G>C
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n.1194C>A
n.1059C>A
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n.1194T>G
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n.1193T>G
n.1058T>G
Yg.19735379A>GCA520516485KDM5Dc.906T>C (p.Leu302=)
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n.1193T>C
n.1058T>C
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n.1193T>A
n.1058T>A
Yg.19735380A>CCA414842531KDM5Dc.905T>G (p.Leu302Arg)
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n.1193T>G
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n.1192T>G
n.1057T>G
Yg.19735380A>GCA414842533KDM5Dc.905T>C (p.Leu302Pro)
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c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1193T>C
c.-1213T>C (n.-1213T>C)
n.1192T>C
n.1057T>C
Yg.19735380A>TCA414842536KDM5Dc.905T>A (p.Leu302His)
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c.782T>A (p.Leu261His)
c.770T>A (p.Leu257His)
n.1193T>A
c.-1213T>A (n.-1213T>A)
n.1192T>A
n.1057T>A
Yg.19735381G>ACA414842538KDM5Dc.904C>T (p.Leu302Phe)
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c.781C>T (p.Leu261Phe)
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n.1192C>T
c.-1214C>T (n.-1214C>T)
n.1191C>T
n.1056C>T
Yg.19735381G>CCA414842540KDM5Dc.904C>G (p.Leu302Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1192C>G
c.-1214C>G (n.-1214C>G)
n.1191C>G
n.1056C>G
Yg.19735381G>TCA414842542KDM5Dc.904C>A (p.Leu302Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
n.1192C>A
c.-1214C>A (n.-1214C>A)
n.1191C>A
n.1056C>A
Yg.19735382T>ACA414842545KDM5Dc.903A>T (p.Gln301His)
c.732A>T (p.Gln244His)
c.780A>T (p.Gln260His)
c.768A>T (p.Gln256His)
n.1191A>T
c.-1215A>T (n.-1215A>T)
n.1190A>T
n.1055A>T
Yg.19735382T>CCA520516488KDM5Dc.903A>G (p.Gln301=)
c.732A>G (p.Gln244=)
c.780A>G (p.Gln260=)
c.768A>G (p.Gln256=)
n.1191A>G
c.-1215A>G (n.-1215A>G)
n.1190A>G
n.1055A>G
Yg.19735382T>GCA414842546KDM5Dc.903A>C (p.Gln301His)
c.732A>C (p.Gln244His)
c.780A>C (p.Gln260His)
c.768A>C (p.Gln256His)
n.1191A>C
c.-1215A>C (n.-1215A>C)
n.1190A>C
n.1055A>C
Yg.19735383T>ACA414842549KDM5Dc.902A>T (p.Gln301Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.767A>T (p.Gln256Leu)
n.1190A>T
c.-1216A>T (n.-1216A>T)
n.1189A>T
n.1054A>T
Yg.19735383T>CCA414842552KDM5Dc.902A>G (p.Gln301Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.767A>G (p.Gln256Arg)
n.1190A>G
c.-1216A>G (n.-1216A>G)
n.1189A>G
n.1054A>G
Yg.19735383T>GCA414842554KDM5Dc.902A>C (p.Gln301Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.767A>C (p.Gln256Pro)
n.1190A>C
c.-1216A>C (n.-1216A>C)
n.1189A>C
n.1054A>C
Yg.19735384G>ACA414842557KDM5Dc.901C>T (p.Gln301Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
n.1189C>T
c.-1217C>T (n.-1217C>T)
n.1188C>T
n.1053C>T
Yg.19735384G>CCA414842559KDM5Dc.901C>G (p.Gln301Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
n.1189C>G
c.-1217C>G (n.-1217C>G)
n.1188C>G
n.1053C>G
Yg.19735384G>TCA414842561KDM5Dc.901C>A (p.Gln301Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
n.1189C>A
c.-1217C>A (n.-1217C>A)
n.1188C>A
n.1053C>A
Yg.19735385C>ACA414842563KDM5Dc.900G>T (p.Met300Ile)
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.777G>T (p.Met259Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
n.1188G>T
c.-1218G>T (n.-1218G>T)
n.1187G>T
n.1052G>T
Yg.19735385C>GCA414842565KDM5Dc.900G>C (p.Met300Ile)
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.777G>C (p.Met259Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
n.1188G>C
c.-1218G>C (n.-1218G>C)
n.1187G>C
n.1052G>C
Yg.19735385C>TCA414842567KDM5Dc.900G>A (p.Met300Ile)
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.777G>A (p.Met259Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
n.1188G>A
c.-1218G>A (n.-1218G>A)
n.1187G>A
n.1052G>A
Yg.19735386A>CCA414842570KDM5Dc.899T>G (p.Met300Arg)
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.776T>G (p.Met259Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
n.1187T>G
c.-1219T>G (n.-1219T>G)
n.1186T>G
n.1051T>G
Yg.19735386A>GCA414842573KDM5Dc.899T>C (p.Met300Thr)
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.776T>C (p.Met259Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
n.1187T>C
c.-1219T>C (n.-1219T>C)
n.1186T>C
n.1051T>C
 COSMIC
Yg.19735386A>TCA414842575KDM5Dc.899T>A (p.Met300Lys)
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.776T>A (p.Met259Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
n.1187T>A
c.-1219T>A (n.-1219T>A)
n.1186T>A
n.1051T>A
Yg.19735387T>ACA414842578KDM5Dc.898A>T (p.Met300Leu)
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.775A>T (p.Met259Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
n.1186A>T
c.-1220A>T (n.-1220A>T)
n.1185A>T
n.1050A>T
Yg.19735387T>CCA414842583KDM5Dc.898A>G (p.Met300Val)
c.727A>G (p.Met243Val)
c.775A>G (p.Met259Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
n.1186A>G
c.-1220A>G (n.-1220A>G)
n.1185A>G
n.1050A>G
Yg.19735387T>GCA414842581KDM5Dc.898A>C (p.Met300Leu)
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.775A>C (p.Met259Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
n.1186A>C
c.-1220A>C (n.-1220A>C)
n.1185A>C
n.1050A>C
Yg.19735388_19735393delCA2766254037KDM5Dc.893_898del (p.Thr298_Thr299del)
c.722_727del (p.Thr241_Thr242del)
c.770_775del (p.Thr257_Thr258del)
c.758_763del (p.Thr253_Thr254del)
n.1181_1186del
c.-1225_-1220del (n.-1225_-1220del)
n.1180_1185del
n.1045_1050del
Yg.19735388G>ACA520516489KDM5Dc.897C>T (p.Thr299=)
c.726C>T (p.Thr242=)
c.774C>T (p.Thr258=)
c.762C>T (p.Thr254=)
n.1185C>T
c.-1221C>T (n.-1221C>T)
n.1184C>T
n.1049C>T
Yg.19735388G>CCA520516490KDM5Dc.897C>G (p.Thr299=)
c.726C>G (p.Thr242=)
c.774C>G (p.Thr258=)
c.762C>G (p.Thr254=)
n.1185C>G
c.-1221C>G (n.-1221C>G)
n.1184C>G
n.1049C>G
Yg.19735388G>TCA520516491KDM5Dc.897C>A (p.Thr299=)
c.726C>A (p.Thr242=)
c.774C>A (p.Thr258=)
c.762C>A (p.Thr254=)
n.1185C>A
c.-1221C>A (n.-1221C>A)
n.1184C>A
n.1049C>A
Yg.19735389delCA2579749589KDM5Dc.897del (p.Met300CysfsTer?)
c.726del (p.Met243CysfsTer?)
c.774del (p.Met259CysfsTer?)
c.762del (p.Met255CysfsTer?)
n.1185del
c.-1221del (n.-1221del)
n.1184del
n.1049del
Yg.19735389G>ACA414842586KDM5Dc.896C>T (p.Thr299Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.773C>T (p.Thr258Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
n.1184C>T
c.-1222C>T (n.-1222C>T)
n.1183C>T
n.1048C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735389G>CCA414842588KDM5Dc.896C>G (p.Thr299Ser)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.773C>G (p.Thr258Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
n.1184C>G
c.-1222C>G (n.-1222C>G)
n.1183C>G
n.1048C>G
Yg.19735389G=CA2470920842KDM5Dc.896C= (p.Thr299=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.773C= (p.Thr258=)
c.761C= (p.Thr254=)
n.1184C=
c.-1222C= (n.-1222C=)
n.1183C=
n.1048C=
Yg.19735389G>TCA414842590KDM5Dc.896C>A (p.Thr299Asn)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.773C>A (p.Thr258Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
n.1184C>A
c.-1222C>A (n.-1222C>A)
n.1183C>A
n.1048C>A
 dbSNP
Yg.19735390T>ACA414842594KDM5Dc.895A>T (p.Thr299Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
n.1183A>T
c.-1223A>T (n.-1223A>T)
n.1182A>T
n.1047A>T
Yg.19735390T>CCA414842596KDM5Dc.895A>G (p.Thr299Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
n.1183A>G
c.-1223A>G (n.-1223A>G)
n.1182A>G
n.1047A>G
Yg.19735390T>GCA414842597KDM5Dc.895A>C (p.Thr299Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
n.1183A>C
c.-1223A>C (n.-1223A>C)
n.1182A>C
n.1047A>C
Yg.19735391T>ACA520516492KDM5Dc.894A>T (p.Thr298=)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.759A>T (p.Thr253=)
n.1182A>T
c.-1224A>T (n.-1224A>T)
n.1181A>T
n.1046A>T
Yg.19735391T>CCA520516493KDM5Dc.894A>G (p.Thr298=)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.759A>G (p.Thr253=)
n.1182A>G
c.-1224A>G (n.-1224A>G)
n.1181A>G
n.1046A>G
Yg.19735391T>GCA520516494KDM5Dc.894A>C (p.Thr298=)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.759A>C (p.Thr253=)
n.1182A>C
c.-1224A>C (n.-1224A>C)
n.1181A>C
n.1046A>C
Yg.19735392G>ACA414842600KDM5Dc.893C>T (p.Thr298Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1181C>T
c.-1225C>T (n.-1225C>T)
n.1180C>T
n.1045C>T
Yg.19735392G>CCA414842602KDM5Dc.893C>G (p.Thr298Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
n.1181C>G
c.-1225C>G (n.-1225C>G)
n.1180C>G
n.1045C>G
Yg.19735392G>TCA414842605KDM5Dc.893C>A (p.Thr298Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
n.1181C>A
c.-1225C>A (n.-1225C>A)
n.1180C>A
n.1045C>A
Yg.19735393T>ACA414842614KDM5Dc.892A>T (p.Thr298Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1180A>T
c.-1226A>T (n.-1226A>T)
n.1179A>T
n.1044A>T
Yg.19735393T>CCA414842611KDM5Dc.892A>G (p.Thr298Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1180A>G
c.-1226A>G (n.-1226A>G)
n.1179A>G
n.1044A>G
Yg.19735393T>GCA414842609KDM5Dc.892A>C (p.Thr298Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1180A>C
c.-1226A>C (n.-1226A>C)
n.1179A>C
n.1044A>C
Yg.19735394C>ACA414842617KDM5Dc.891G>T (p.Lys297Asn)
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.756G>T (p.Lys252Asn)
n.1179G>T
c.-1227G>T (n.-1227G>T)
n.1178G>T
n.1043G>T
Yg.19735394C>GCA414842618KDM5Dc.891G>C (p.Lys297Asn)
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.756G>C (p.Lys252Asn)
n.1179G>C
c.-1227G>C (n.-1227G>C)
n.1178G>C
n.1043G>C
Yg.19735394C>TCA520516495KDM5Dc.891G>A (p.Lys297=)
c.720G>A (p.Lys240=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.756G>A (p.Lys252=)
n.1179G>A
c.-1227G>A (n.-1227G>A)
n.1178G>A
n.1043G>A
Yg.19735395T>ACA414842622KDM5Dc.890A>T (p.Lys297Met)
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.755A>T (p.Lys252Met)
n.1178A>T
c.-1228A>T (n.-1228A>T)
n.1177A>T
n.1042A>T
Yg.19735395T>CCA414842624KDM5Dc.890A>G (p.Lys297Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.1178A>G
c.-1228A>G (n.-1228A>G)
n.1177A>G
n.1042A>G
Yg.19735395T>GCA414842627KDM5Dc.890A>C (p.Lys297Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.1178A>C
c.-1228A>C (n.-1228A>C)
n.1177A>C
n.1042A>C
Yg.19735396T>ACA414842631KDM5Dc.889A>T (p.Lys297Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.1177A>T
c.-1229A>T (n.-1229A>T)
n.1176A>T
n.1041A>T
Yg.19735396T>CCA414842632KDM5Dc.889A>G (p.Lys297Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.1177A>G
c.-1229A>G (n.-1229A>G)
n.1176A>G
n.1041A>G
Yg.19735396T>GCA414842634KDM5Dc.889A>C (p.Lys297Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.1177A>C
c.-1229A>C (n.-1229A>C)
n.1176A>C
n.1041A>C
Yg.19735397A>CCA520516499KDM5Dc.888T>G (p.Thr296=)
c.717T>G (p.Thr239=)
c.765T>G (p.Thr255=)
c.753T>G (p.Thr251=)
n.1176T>G
c.-1230T>G (n.-1230T>G)
n.1175T>G
n.1040T>G
Yg.19735397A>GCA520516500KDM5Dc.888T>C (p.Thr296=)
c.717T>C (p.Thr239=)
c.765T>C (p.Thr255=)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.1176T>C
c.-1230T>C (n.-1230T>C)
n.1175T>C
n.1040T>C
Yg.19735397A>TCA520516501KDM5Dc.888T>A (p.Thr296=)
c.717T>A (p.Thr239=)
c.765T>A (p.Thr255=)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.1176T>A
c.-1230T>A (n.-1230T>A)
n.1175T>A
n.1040T>A
Yg.19735398G>ACA10574998KDM5Dc.887C>T (p.Thr296Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.1175C>T
c.-1231C>T (n.-1231C>T)
n.1174C>T
n.1039C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735398G>CCA10574997KDM5Dc.887C>G (p.Thr296Ser)
c.716C>G (p.Thr239Ser)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.1175C>G
c.-1231C>G (n.-1231C>G)
n.1174C>G
n.1039C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735398G=CA2470920843KDM5Dc.887C= (p.Thr296=)
c.716C= (p.Thr239=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.1175C=
c.-1231C= (n.-1231C=)
n.1174C=
n.1039C=
Yg.19735398G>TCA414842640KDM5Dc.887C>A (p.Thr296Asn)
c.716C>A (p.Thr239Asn)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.1175C>A
c.-1231C>A (n.-1231C>A)
n.1174C>A
n.1039C>A
Yg.19735399T>ACA414842643KDM5Dc.886A>T (p.Thr296Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.1174A>T
c.-1232A>T (n.-1232A>T)
n.1173A>T
n.1038A>T
Yg.19735399T>CCA414842645KDM5Dc.886A>G (p.Thr296Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.1174A>G
c.-1232A>G (n.-1232A>G)
n.1173A>G
n.1038A>G
Yg.19735399T>GCA414842647KDM5Dc.886A>C (p.Thr296Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
n.1174A>C
c.-1232A>C (n.-1232A>C)
n.1173A>C
n.1038A>C
Yg.19735400G>ACA520516504KDM5Dc.885C>T (p.Cys295=)
c.714C>T (p.Cys238=)
c.762C>T (p.Cys254=)
c.750C>T (p.Cys250=)
n.1173C>T
c.-1233C>T (n.-1233C>T)
n.1172C>T
n.1037C>T
Yg.19735400G>CCA414842651KDM5Dc.885C>G (p.Cys295Trp)
c.714C>G (p.Cys238Trp)
c.762C>G (p.Cys254Trp)
c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.1173C>G
c.-1233C>G (n.-1233C>G)
n.1172C>G
n.1037C>G
Yg.19735400G>TCA414842650KDM5Dc.885C>A (p.Cys295Ter)
c.714C>A (p.Cys238Ter)
c.762C>A (p.Cys254Ter)
c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.1173C>A
c.-1233C>A (n.-1233C>A)
n.1172C>A
n.1037C>A
 COSMIC
Yg.19735401C>ACA414842656KDM5Dc.884G>T (p.Cys295Phe)
c.713G>T (p.Cys238Phe)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.1172G>T
c.-1234G>T (n.-1234G>T)
n.1171G>T
n.1036G>T
Yg.19735401C>GCA414842658KDM5Dc.884G>C (p.Cys295Ser)
c.713G>C (p.Cys238Ser)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.1172G>C
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
n.1171G>C
n.1036G>C
Yg.19735401C>TCA414842660KDM5Dc.884G>A (p.Cys295Tyr)
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.1172G>A
c.-1234G>A (n.-1234G>A)
n.1171G>A
n.1036G>A
Yg.19735402A>CCA414842663KDM5Dc.883T>G (p.Cys295Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
n.1171T>G
c.-1235T>G (n.-1235T>G)
n.1170T>G
n.1035T>G
Yg.19735402A>GCA414842665KDM5Dc.883T>C (p.Cys295Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
n.1171T>C
c.-1235T>C (n.-1235T>C)
n.1170T>C
n.1035T>C
Yg.19735402A>TCA414842667KDM5Dc.883T>A (p.Cys295Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
n.1171T>A
c.-1235T>A (n.-1235T>A)
n.1170T>A
n.1035T>A
Yg.19735403G>ACA520516509KDM5Dc.882C>T (p.Pro294=)
c.711C>T (p.Pro237=)
c.759C>T (p.Pro253=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.1170C>T
c.-1236C>T (n.-1236C>T)
n.1169C>T
n.1034C>T
Yg.19735403G>CCA520516508KDM5Dc.882C>G (p.Pro294=)
c.711C>G (p.Pro237=)
c.759C>G (p.Pro253=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.1170C>G
c.-1236C>G (n.-1236C>G)
n.1169C>G
n.1034C>G
Yg.19735403G>TCA520516507KDM5Dc.882C>A (p.Pro294=)
c.711C>A (p.Pro237=)
c.759C>A (p.Pro253=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.1170C>A
c.-1236C>A (n.-1236C>A)
n.1169C>A
n.1034C>A
Yg.19735404G>ACA414842671KDM5Dc.881C>T (p.Pro294Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1169C>T
c.-1237C>T (n.-1237C>T)
n.1168C>T
n.1033C>T
Yg.19735404G>CCA414842672KDM5Dc.881C>G (p.Pro294Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1169C>G
c.-1237C>G (n.-1237C>G)
n.1168C>G
n.1033C>G
Yg.19735404G>TCA414842674KDM5Dc.881C>A (p.Pro294His)
c.710C>A (p.Pro237His)
c.758C>A (p.Pro253His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.1169C>A
c.-1237C>A (n.-1237C>A)
n.1168C>A
n.1033C>A
Yg.19735405G>ACA414842677KDM5Dc.880C>T (p.Pro294Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1168C>T
c.-1238C>T (n.-1238C>T)
n.1167C>T
n.1032C>T
 dbSNP
Yg.19735405G>CCA414842679KDM5Dc.880C>G (p.Pro294Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1168C>G
c.-1238C>G (n.-1238C>G)
n.1167C>G
n.1032C>G
Yg.19735405G=CA2470920844KDM5Dc.880C= (p.Pro294=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.757C= (p.Pro253=)
c.745C= (p.Pro249=)
n.1168C=
c.-1238C= (n.-1238C=)
n.1167C=
n.1032C=
Yg.19735405G>TCA414842681KDM5Dc.880C>A (p.Pro294Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1168C>A
c.-1238C>A (n.-1238C>A)
n.1167C>A
n.1032C>A
Yg.19735406C>ACA414842684KDM5Dc.879G>T (p.Glu293Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1167G>T
c.-1239G>T (n.-1239G>T)
n.1166G>T
n.1031G>T
Yg.19735406C>GCA414842687KDM5Dc.879G>C (p.Glu293Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1167G>C
c.-1239G>C (n.-1239G>C)
n.1166G>C
n.1031G>C
Yg.19735406C>TCA520516513KDM5Dc.879G>A (p.Glu293=)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1167G>A
c.-1239G>A (n.-1239G>A)
n.1166G>A
n.1031G>A
Yg.19735407T>ACA414842690KDM5Dc.878A>T (p.Glu293Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
n.1166A>T
c.-1240A>T (n.-1240A>T)
n.1165A>T
n.1030A>T
Yg.19735407T>CCA414842692KDM5Dc.878A>G (p.Glu293Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
n.1166A>G
c.-1240A>G (n.-1240A>G)
n.1165A>G
n.1030A>G
Yg.19735407T>GCA414842695KDM5Dc.878A>C (p.Glu293Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
n.1166A>C
c.-1240A>C (n.-1240A>C)
n.1165A>C
n.1030A>C
Yg.19735408C>ACA414842698KDM5Dc.877G>T (p.Glu293Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
n.1165G>T
c.-1241G>T (n.-1241G>T)
n.1164G>T
n.1029G>T
Yg.19735408C>GCA414842701KDM5Dc.877G>C (p.Glu293Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
n.1165G>C
c.-1241G>C (n.-1241G>C)
n.1164G>C
n.1029G>C
Yg.19735408C>TCA414842703KDM5Dc.877G>A (p.Glu293Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
n.1165G>A
c.-1241G>A (n.-1241G>A)
n.1164G>A
n.1029G>A
Yg.19735409T>ACA520516515KDM5Dc.876A>T (p.Leu292=)
c.705A>T (p.Leu235=)
c.753A>T (p.Leu251=)
c.741A>T (p.Leu247=)
n.1164A>T
c.-1242A>T (n.-1242A>T)
n.1163A>T
n.1028A>T
Yg.19735409T>CCA520516517KDM5Dc.876A>G (p.Leu292=)
c.705A>G (p.Leu235=)
c.753A>G (p.Leu251=)
c.741A>G (p.Leu247=)
n.1164A>G
c.-1242A>G (n.-1242A>G)
n.1163A>G
n.1028A>G
Yg.19735409T>GCA520516516KDM5Dc.876A>C (p.Leu292=)
c.705A>C (p.Leu235=)
c.753A>C (p.Leu251=)
c.741A>C (p.Leu247=)
n.1164A>C
c.-1242A>C (n.-1242A>C)
n.1163A>C
n.1028A>C
Yg.19735410A>CCA414842706KDM5Dc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.1163T>G
c.-1243T>G (n.-1243T>G)
n.1162T>G
n.1027T>G
Yg.19735410A>GCA414842707KDM5Dc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.1163T>C
c.-1243T>C (n.-1243T>C)
n.1162T>C
n.1027T>C
Yg.19735410A>TCA414842710KDM5Dc.875T>A (p.Leu292Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
n.1163T>A
c.-1243T>A (n.-1243T>A)
n.1162T>A
n.1027T>A
Yg.19735411G>ACA520516521KDM5Dc.874C>T (p.Leu292=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.739C>T (p.Leu247=)
n.1162C>T
c.-1244C>T (n.-1244C>T)
n.1161C>T
n.1026C>T
Yg.19735411G>CCA414842712KDM5Dc.874C>G (p.Leu292Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.1162C>G
c.-1244C>G (n.-1244C>G)
n.1161C>G
n.1026C>G
Yg.19735411G>TCA414842714KDM5Dc.874C>A (p.Leu292Ile)
c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.1162C>A
c.-1244C>A (n.-1244C>A)
n.1161C>A
n.1026C>A
Yg.19735412G>ACA520516522KDM5Dc.873C>T (p.Ser291=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.738C>T (p.Ser246=)
n.1161C>T
c.-1245C>T (n.-1245C>T)
n.1160C>T
n.1025C>T
Yg.19735412G>CCA414842717KDM5Dc.873C>G (p.Ser291Arg)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
n.1161C>G
c.-1245C>G (n.-1245C>G)
n.1160C>G
n.1025C>G
Yg.19735412G>TCA414842719KDM5Dc.873C>A (p.Ser291Arg)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
n.1161C>A
c.-1245C>A (n.-1245C>A)
n.1160C>A
n.1025C>A
Yg.19735413C>ACA414842723KDM5Dc.872G>T (p.Ser291Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
n.1160G>T
c.-1246G>T (n.-1246G>T)
n.1159G>T
n.1024G>T
Yg.19735413C>GCA414842726KDM5Dc.872G>C (p.Ser291Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
n.1160G>C
c.-1246G>C (n.-1246G>C)
n.1159G>C
n.1024G>C
Yg.19735413C>TCA414842724KDM5Dc.872G>A (p.Ser291Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
n.1160G>A
c.-1246G>A (n.-1246G>A)
n.1159G>A
n.1024G>A
Yg.19735414T>ACA414842728KDM5Dc.871A>T (p.Ser291Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
n.1159A>T
c.-1247A>T (n.-1247A>T)
n.1158A>T
n.1023A>T
Yg.19735414T>CCA414842730KDM5Dc.871A>G (p.Ser291Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
n.1159A>G
c.-1247A>G (n.-1247A>G)
n.1158A>G
n.1023A>G
Yg.19735414T>GCA414842731KDM5Dc.871A>C (p.Ser291Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
n.1159A>C
c.-1247A>C (n.-1247A>C)
n.1158A>C
n.1023A>C
Yg.19735415C>ACA414842734KDM5Dc.870G>T (p.Leu290Phe)
c.699G>T (p.Leu233Phe)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.735G>T (p.Leu245Phe)
n.1158G>T
c.-1248G>T (n.-1248G>T)
n.1157G>T
n.1022G>T
Yg.19735415C>GCA414842737KDM5Dc.870G>C (p.Leu290Phe)
c.699G>C (p.Leu233Phe)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.735G>C (p.Leu245Phe)
n.1158G>C
c.-1248G>C (n.-1248G>C)
n.1157G>C
n.1022G>C
Yg.19735415C>TCA520516526KDM5Dc.870G>A (p.Leu290=)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1158G>A
c.-1248G>A (n.-1248G>A)
n.1157G>A
n.1022G>A
 COSMIC
Yg.19735416A>CCA414842739KDM5Dc.869T>G (p.Leu290Trp)
c.698T>G (p.Leu233Trp)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.734T>G (p.Leu245Trp)
n.1157T>G
c.-1249T>G (n.-1249T>G)
n.1156T>G
n.1021T>G
Yg.19735416A>GCA414842741KDM5Dc.869T>C (p.Leu290Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1157T>C
c.-1249T>C (n.-1249T>C)
n.1156T>C
n.1021T>C
Yg.19735416A>TCA414842743KDM5Dc.869T>A (p.Leu290Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1157T>A
c.-1249T>A (n.-1249T>A)
n.1156T>A
n.1021T>A
Yg.19735417A>CCA414842745KDM5Dc.868T>G (p.Leu290Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.745T>G (p.Leu249Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1156T>G
c.-1250T>G (n.-1250T>G)
n.1155T>G
n.1020T>G
Yg.19735417A>GCA520516527KDM5Dc.868T>C (p.Leu290=)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.745T>C (p.Leu249=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.1156T>C
c.-1250T>C (n.-1250T>C)
n.1155T>C
n.1020T>C
Yg.19735417A>TCA414842747KDM5Dc.868T>A (p.Leu290Met)
c.697T>A (p.Leu233Met)
c.745T>A (p.Leu249Met)
c.733T>A (p.Leu245Met)
n.1156T>A
c.-1250T>A (n.-1250T>A)
n.1155T>A
n.1020T>A
Yg.19735418G>ACA520516528KDM5Dc.867C>T (p.His289=)
c.696C>T (p.His232=)
c.744C>T (p.His248=)
c.732C>T (p.His244=)
n.1155C>T
c.-1251C>T (n.-1251C>T)
n.1154C>T
n.1019C>T
Yg.19735418G>CCA414842750KDM5Dc.867C>G (p.His289Gln)
c.696C>G (p.His232Gln)
c.744C>G (p.His248Gln)
c.732C>G (p.His244Gln)
n.1155C>G
c.-1251C>G (n.-1251C>G)
n.1154C>G
n.1019C>G
Yg.19735418G>TCA414842749KDM5Dc.867C>A (p.His289Gln)
c.696C>A (p.His232Gln)
c.744C>A (p.His248Gln)
c.732C>A (p.His244Gln)
n.1155C>A
c.-1251C>A (n.-1251C>A)
n.1154C>A
n.1019C>A
Yg.19735419T>ACA10574999KDM5Dc.866A>T (p.His289Leu)
c.695A>T (p.His232Leu)
c.743A>T (p.His248Leu)
c.731A>T (p.His244Leu)
n.1154A>T
c.-1252A>T (n.-1252A>T)
n.1153A>T
n.1018A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735419T>CCA414842754KDM5Dc.866A>G (p.His289Arg)
c.695A>G (p.His232Arg)
c.743A>G (p.His248Arg)
c.731A>G (p.His244Arg)
n.1154A>G
c.-1252A>G (n.-1252A>G)
n.1153A>G
n.1018A>G
Yg.19735419T>GCA414842752KDM5Dc.866A>C (p.His289Pro)
c.695A>C (p.His232Pro)
c.743A>C (p.His248Pro)
c.731A>C (p.His244Pro)
n.1154A>C
c.-1252A>C (n.-1252A>C)
n.1153A>C
n.1018A>C
Yg.19735419T=CA2470920845KDM5Dc.866A= (p.His289=)
c.695A= (p.His232=)
c.743A= (p.His248=)
c.731A= (p.His244=)
n.1154A=
c.-1252A= (n.-1252A=)
n.1153A=
n.1018A=
Yg.19735423_19735425delCA2579749590KDM5Dc.864_866del (p.Gln288del)
c.693_695del (p.Gln231del)
c.741_743del (p.Gln247del)
c.729_731del (p.Gln243del)
n.1152_1154del
c.-1254_-1252del (n.-1254_-1252del)
n.1151_1153del
n.1016_1018del
Yg.19735420G>ACA10575000KDM5Dc.865C>T (p.His289Tyr)
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.742C>T (p.His248Tyr)
c.730C>T (p.His244Tyr)
n.1153C>T
c.-1253C>T (n.-1253C>T)
n.1152C>T
n.1017C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735420G>CCA414842758KDM5Dc.865C>G (p.His289Asp)
c.694C>G (p.His232Asp)
c.742C>G (p.His248Asp)
c.730C>G (p.His244Asp)
n.1153C>G
c.-1253C>G (n.-1253C>G)
n.1152C>G
n.1017C>G
Yg.19735420G=CA2470920846KDM5Dc.865C= (p.His289=)
c.694C= (p.His232=)
c.742C= (p.His248=)
c.730C= (p.His244=)
n.1153C=
c.-1253C= (n.-1253C=)
n.1152C=
n.1017C=
Yg.19735420G>TCA414842756KDM5Dc.865C>A (p.His289Asn)
c.694C>A (p.His232Asn)
c.742C>A (p.His248Asn)
c.730C>A (p.His244Asn)
n.1153C>A
c.-1253C>A (n.-1253C>A)
n.1152C>A
n.1017C>A
Yg.19735421C>ACA414842761KDM5Dc.864G>T (p.Gln288His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.741G>T (p.Gln247His)
c.729G>T (p.Gln243His)
n.1152G>T
c.-1254G>T (n.-1254G>T)
n.1151G>T
n.1016G>T
Yg.19735421C>GCA414842763KDM5Dc.864G>C (p.Gln288His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.741G>C (p.Gln247His)
c.729G>C (p.Gln243His)
n.1152G>C
c.-1254G>C (n.-1254G>C)
n.1151G>C
n.1016G>C
Yg.19735421C>TCA520516532KDM5Dc.864G>A (p.Gln288=)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.741G>A (p.Gln247=)
c.729G>A (p.Gln243=)
n.1152G>A
c.-1254G>A (n.-1254G>A)
n.1151G>A
n.1016G>A
Yg.19735422T>ACA414842766KDM5Dc.863A>T (p.Gln288Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
n.1151A>T
c.-1255A>T (n.-1255A>T)
n.1150A>T
n.1015A>T
Yg.19735422T>CCA414842768KDM5Dc.863A>G (p.Gln288Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
n.1151A>G
c.-1255A>G (n.-1255A>G)
n.1150A>G
n.1015A>G
Yg.19735422T>GCA414842769KDM5Dc.863A>C (p.Gln288Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
n.1151A>C
c.-1255A>C (n.-1255A>C)
n.1150A>C
n.1015A>C
Yg.19735423G>ACA414842772KDM5Dc.862C>T (p.Gln288Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
n.1150C>T
c.-1256C>T (n.-1256C>T)
n.1149C>T
n.1014C>T
Yg.19735423G>CCA414842775KDM5Dc.862C>G (p.Gln288Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
n.1150C>G
c.-1256C>G (n.-1256C>G)
n.1149C>G
n.1014C>G
Yg.19735423G>TCA414842776KDM5Dc.862C>A (p.Gln288Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
n.1150C>A
c.-1256C>A (n.-1256C>A)
n.1149C>A
n.1014C>A
Yg.19735424C>ACA414842780KDM5Dc.861G>T (p.Lys287Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
n.1149G>T
c.-1257G>T (n.-1257G>T)
n.1148G>T
n.1013G>T
Yg.19735424C>GCA414842782KDM5Dc.861G>C (p.Lys287Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
n.1149G>C
c.-1257G>C (n.-1257G>C)
n.1148G>C
n.1013G>C
Yg.19735424C>TCA520516534KDM5Dc.861G>A (p.Lys287=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.726G>A (p.Lys242=)
n.1149G>A
c.-1257G>A (n.-1257G>A)
n.1148G>A
n.1013G>A
Yg.19735425T>ACA414842787KDM5Dc.860A>T (p.Lys287Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
n.1148A>T
c.-1258A>T (n.-1258A>T)
n.1147A>T
n.1012A>T
Yg.19735425T>CCA414842789KDM5Dc.860A>G (p.Lys287Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
n.1148A>G
c.-1258A>G (n.-1258A>G)
n.1147A>G
n.1012A>G
Yg.19735425T>GCA414842791KDM5Dc.860A>C (p.Lys287Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
n.1148A>C
c.-1258A>C (n.-1258A>C)
n.1147A>C
n.1012A>C
Yg.19735426T>ACA414842794KDM5Dc.859A>T (p.Lys287Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
n.1147A>T
c.-1259A>T (n.-1259A>T)
n.1146A>T
n.1011A>T
Yg.19735426T>CCA414842798KDM5Dc.859A>G (p.Lys287Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
n.1147A>G
c.-1259A>G (n.-1259A>G)
n.1146A>G
n.1011A>G
Yg.19735426T>GCA414842795KDM5Dc.859A>C (p.Lys287Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
n.1147A>C
c.-1259A>C (n.-1259A>C)
n.1146A>C
n.1011A>C
Yg.19735427G>ACA520516537KDM5Dc.858C>T (p.Leu286=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.723C>T (p.Leu241=)
n.1146C>T
c.-1260C>T (n.-1260C>T)
n.1145C>T
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19735427G>CCA520516538KDM5Dc.858C>G (p.Leu286=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.723C>G (p.Leu241=)
n.1146C>G
c.-1260C>G (n.-1260C>G)
n.1145C>G
n.1010C>G
Yg.19735427G=CA2470920847KDM5Dc.858C= (p.Leu286=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.735C= (p.Leu245=)
c.723C= (p.Leu241=)
n.1146C=
c.-1260C= (n.-1260C=)
n.1145C=
n.1010C=
Yg.19735427G>TCA520516539KDM5Dc.858C>A (p.Leu286=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.723C>A (p.Leu241=)
n.1146C>A
c.-1260C>A (n.-1260C>A)
n.1145C>A
n.1010C>A
Yg.19735428A>CCA414842801KDM5Dc.857T>G (p.Leu286Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1145T>G
c.-1261T>G (n.-1261T>G)
n.1144T>G
n.1009T>G
Yg.19735428A>GCA414842803KDM5Dc.857T>C (p.Leu286Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1145T>C
c.-1261T>C (n.-1261T>C)
n.1144T>C
n.1009T>C
Yg.19735428A>TCA414842804KDM5Dc.857T>A (p.Leu286His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.722T>A (p.Leu241His)
n.1145T>A
c.-1261T>A (n.-1261T>A)
n.1144T>A
n.1009T>A
Yg.19735429G>ACA414842809KDM5Dc.856C>T (p.Leu286Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
n.1144C>T
c.-1262C>T (n.-1262C>T)
n.1143C>T
n.1008C>T
Yg.19735429G>CCA414842811KDM5Dc.856C>G (p.Leu286Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1144C>G
c.-1262C>G (n.-1262C>G)
n.1143C>G
n.1008C>G
Yg.19735429G>TCA414842813KDM5Dc.856C>A (p.Leu286Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
n.1144C>A
c.-1262C>A (n.-1262C>A)
n.1143C>A
n.1008C>A
Yg.19735430C>ACA414842816KDM5Dc.855G>T (p.Leu285Phe)
c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.732G>T (p.Leu244Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
n.1143G>T
c.-1263G>T (n.-1263G>T)
n.1142G>T
n.1007G>T
Yg.19735430C>GCA414842818KDM5Dc.855G>C (p.Leu285Phe)
c.684G>C (p.Leu228Phe)
c.732G>C (p.Leu244Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
n.1143G>C
c.-1263G>C (n.-1263G>C)
n.1142G>C
n.1007G>C
Yg.19735430C>TCA520516543KDM5Dc.855G>A (p.Leu285=)
c.684G>A (p.Leu228=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.720G>A (p.Leu240=)
n.1143G>A
c.-1263G>A (n.-1263G>A)
n.1142G>A
n.1007G>A
Yg.19735431A>CCA414842824KDM5Dc.854T>G (p.Leu285Trp)
c.683T>G (p.Leu228Trp)
c.731T>G (p.Leu244Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
n.1142T>G
c.-1264T>G (n.-1264T>G)
n.1141T>G
n.1006T>G
Yg.19735431A>GCA414842826KDM5Dc.854T>C (p.Leu285Ser)
c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.731T>C (p.Leu244Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
n.1142T>C
c.-1264T>C (n.-1264T>C)
n.1141T>C
n.1006T>C
Yg.19735431A>TCA414842822KDM5Dc.854T>A (p.Leu285Ter)
c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.731T>A (p.Leu244Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
n.1142T>A
c.-1264T>A (n.-1264T>A)
n.1141T>A
n.1006T>A
Yg.19735432A>CCA414842829KDM5Dc.853T>G (p.Leu285Val)
c.682T>G (p.Leu228Val)
c.730T>G (p.Leu244Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
n.1141T>G
c.-1265T>G (n.-1265T>G)
n.1140T>G
n.1005T>G
Yg.19735432A>GCA520516544KDM5Dc.853T>C (p.Leu285=)
c.682T>C (p.Leu228=)
c.730T>C (p.Leu244=)
c.718T>C (p.Leu240=)
n.1141T>C
c.-1265T>C (n.-1265T>C)
n.1140T>C
n.1005T>C
Yg.19735432A>TCA414842831KDM5Dc.853T>A (p.Leu285Met)
c.682T>A (p.Leu228Met)
c.730T>A (p.Leu244Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
n.1141T>A
c.-1265T>A (n.-1265T>A)
n.1140T>A
n.1005T>A
Yg.19735433T>ACA520516545KDM5Dc.852A>T (p.Thr284=)
c.681A>T (p.Thr227=)
c.729A>T (p.Thr243=)
c.717A>T (p.Thr239=)
n.1140A>T
c.-1266A>T (n.-1266A>T)
n.1139A>T
n.1004A>T
Yg.19735433T>CCA520516546KDM5Dc.852A>G (p.Thr284=)
c.681A>G (p.Thr227=)
c.729A>G (p.Thr243=)
c.717A>G (p.Thr239=)
n.1140A>G
c.-1266A>G (n.-1266A>G)
n.1139A>G
n.1004A>G
Yg.19735433T>GCA520516549KDM5Dc.852A>C (p.Thr284=)
c.681A>C (p.Thr227=)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.717A>C (p.Thr239=)
n.1140A>C
c.-1266A>C (n.-1266A>C)
n.1139A>C
n.1004A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735434G>ACA414842835KDM5Dc.851C>T (p.Thr284Ile)
c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.716C>T (p.Thr239Ile)
n.1139C>T
c.-1267C>T (n.-1267C>T)
n.1138C>T
n.1003C>T
Yg.19735434G>CCA414842838KDM5Dc.851C>G (p.Thr284Arg)
c.680C>G (p.Thr227Arg)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.716C>G (p.Thr239Arg)
n.1139C>G
c.-1267C>G (n.-1267C>G)
n.1138C>G
n.1003C>G
 dbSNP
Yg.19735434G=CA2470920848KDM5Dc.851C= (p.Thr284=)
c.680C= (p.Thr227=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.716C= (p.Thr239=)
n.1139C=
c.-1267C= (n.-1267C=)
n.1138C=
n.1003C=
Yg.19735434G>TCA414842840KDM5Dc.851C>A (p.Thr284Lys)
c.680C>A (p.Thr227Lys)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.716C>A (p.Thr239Lys)
n.1139C>A
c.-1267C>A (n.-1267C>A)
n.1138C>A
n.1003C>A
Yg.19735435T>ACA414842842KDM5Dc.850A>T (p.Thr284Ser)
c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.715A>T (p.Thr239Ser)
n.1138A>T
c.-1268A>T (n.-1268A>T)
n.1137A>T
n.1002A>T
Yg.19735435T>CCA10575001KDM5Dc.850A>G (p.Thr284Ala)
c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.715A>G (p.Thr239Ala)
n.1138A>G
c.-1268A>G (n.-1268A>G)
n.1137A>G
n.1002A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Yg.19735435T>GCA414842846KDM5Dc.850A>C (p.Thr284Pro)
c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.715A>C (p.Thr239Pro)
n.1138A>C
c.-1268A>C (n.-1268A>C)
n.1137A>C
n.1002A>C
Yg.19735435T=CA2470920849KDM5Dc.850A= (p.Thr284=)
c.679A= (p.Thr227=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.715A= (p.Thr239=)
n.1138A=
c.-1268A= (n.-1268A=)
n.1137A=
n.1002A=
Yg.19735436T>ACA520516554KDM5Dc.849A>T (p.Ser283=)
c.678A>T (p.Ser226=)
c.726A>T (p.Ser242=)
c.714A>T (p.Ser238=)
n.1137A>T
c.-1269A>T (n.-1269A>T)
n.1136A>T
n.1001A>T
Yg.19735436T>CCA520516556KDM5Dc.849A>G (p.Ser283=)
c.678A>G (p.Ser226=)
c.726A>G (p.Ser242=)
c.714A>G (p.Ser238=)
n.1137A>G
c.-1269A>G (n.-1269A>G)
n.1136A>G
n.1001A>G
Yg.19735436T>GCA520516555KDM5Dc.849A>C (p.Ser283=)
c.678A>C (p.Ser226=)
c.726A>C (p.Ser242=)
c.714A>C (p.Ser238=)
n.1137A>C
c.-1269A>C (n.-1269A>C)
n.1136A>C
n.1001A>C
Yg.19735437G>ACA414842850KDM5Dc.848C>T (p.Ser283Leu)
c.677C>T (p.Ser226Leu)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.713C>T (p.Ser238Leu)
n.1136C>T
c.-1270C>T (n.-1270C>T)
n.1135C>T
n.1000C>T
Yg.19735437G>CCA414842852KDM5Dc.848C>G (p.Ser283Ter)
c.677C>G (p.Ser226Ter)
c.725C>G (p.Ser242Ter)
c.713C>G (p.Ser238Ter)
n.1136C>G
c.-1270C>G (n.-1270C>G)
n.1135C>G
n.1000C>G
Yg.19735437G>TCA414842854KDM5Dc.848C>A (p.Ser283Ter)
c.677C>A (p.Ser226Ter)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
n.1136C>A
c.-1270C>A (n.-1270C>A)
n.1135C>A
n.1000C>A
Yg.19735438A>CCA414842862KDM5Dc.847T>G (p.Ser283Ala)
c.676T>G (p.Ser226Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
n.1135T>G
c.-1271T>G (n.-1271T>G)
n.1134T>G
n.999T>G
Yg.19735438A>GCA414842858KDM5Dc.847T>C (p.Ser283Pro)
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
n.1135T>C
c.-1271T>C (n.-1271T>C)
n.1134T>C
n.999T>C
Yg.19735438A>TCA414842859KDM5Dc.847T>A (p.Ser283Thr)
c.676T>A (p.Ser226Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
n.1135T>A
c.-1271T>A (n.-1271T>A)
n.1134T>A
n.999T>A
Yg.19735439T>ACA520516559KDM5Dc.846A>T (p.Ser282=)
c.675A>T (p.Ser225=)
c.723A>T (p.Ser241=)
c.711A>T (p.Ser237=)
n.1134A>T
c.-1272A>T (n.-1272A>T)
n.1133A>T
n.998A>T
Yg.19735439T>CCA520516560KDM5Dc.846A>G (p.Ser282=)
c.675A>G (p.Ser225=)
c.723A>G (p.Ser241=)
c.711A>G (p.Ser237=)
n.1134A>G
c.-1272A>G (n.-1272A>G)
n.1133A>G
n.998A>G
Yg.19735439T>GCA520516561KDM5Dc.846A>C (p.Ser282=)
c.675A>C (p.Ser225=)
c.723A>C (p.Ser241=)
c.711A>C (p.Ser237=)
n.1134A>C
c.-1272A>C (n.-1272A>C)
n.1133A>C
n.998A>C
Yg.19735440G>ACA414842865KDM5Dc.845C>T (p.Ser282Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
c.722C>T (p.Ser241Leu)
c.710C>T (p.Ser237Leu)
n.1133C>T
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
n.1132C>T
n.997C>T
Yg.19735440G>CCA414842867KDM5Dc.845C>G (p.Ser282Ter)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
c.722C>G (p.Ser241Ter)
c.710C>G (p.Ser237Ter)
n.1133C>G
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
n.1132C>G
n.997C>G
Yg.19735440G>TCA414842869KDM5Dc.845C>A (p.Ser282Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
c.722C>A (p.Ser241Ter)
c.710C>A (p.Ser237Ter)
n.1133C>A
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
n.1132C>A
n.997C>A
Yg.19735441A>CCA414842872KDM5Dc.844T>G (p.Ser282Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
c.709T>G (p.Ser237Ala)
n.1132T>G
c.-1274T>G (n.-1274T>G)
n.1131T>G
n.996T>G
Yg.19735441A>GCA414842874KDM5Dc.844T>C (p.Ser282Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
n.1132T>C
c.-1274T>C (n.-1274T>C)
n.1131T>C
n.996T>C
Yg.19735441A>TCA414842876KDM5Dc.844T>A (p.Ser282Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
c.709T>A (p.Ser237Thr)
n.1132T>A
c.-1274T>A (n.-1274T>A)
n.1131T>A
n.996T>A
Yg.19735442C>ACA520516565KDM5Dc.843G>T (p.Val281=)
c.672G>T (p.Val224=)
c.720G>T (p.Val240=)
c.708G>T (p.Val236=)
n.1131G>T
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
n.1130G>T
n.995G>T
Yg.19735442C>GCA520516567KDM5Dc.843G>C (p.Val281=)
c.672G>C (p.Val224=)
c.720G>C (p.Val240=)
c.708G>C (p.Val236=)
n.1131G>C
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
n.1130G>C
n.995G>C
Yg.19735442C>TCA520516566KDM5Dc.843G>A (p.Val281=)
c.672G>A (p.Val224=)
c.720G>A (p.Val240=)
c.708G>A (p.Val236=)
n.1131G>A
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
n.1130G>A
n.995G>A
Yg.19735443A>CCA414842879KDM5Dc.842T>G (p.Val281Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.1130T>G
c.-1276T>G (n.-1276T>G)
n.1129T>G
n.994T>G
Yg.19735443A>GCA414842882KDM5Dc.842T>C (p.Val281Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.1130T>C
c.-1276T>C (n.-1276T>C)
n.1129T>C
n.994T>C
Yg.19735443A>TCA414842884KDM5Dc.842T>A (p.Val281Glu)
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.1130T>A
c.-1276T>A (n.-1276T>A)
n.1129T>A
n.994T>A
Yg.19735444C>ACA414842887KDM5Dc.841G>T (p.Val281Leu)
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.1129G>T
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
n.1128G>T
n.993G>T
Yg.19735444C>GCA414842889KDM5Dc.841G>C (p.Val281Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.1129G>C
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
n.1128G>C
n.993G>C
Yg.19735444C>TCA414842891KDM5Dc.841G>A (p.Val281Met)
c.670G>A (p.Val224Met)
c.718G>A (p.Val240Met)
c.706G>A (p.Val236Met)
n.1129G>A
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
n.1128G>A
n.993G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735445G>ACA520516574KDM5Dc.840C>T (p.Asn280=)
c.669C>T (p.Asn223=)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1128C>T
c.-1278C>T (n.-1278C>T)
n.1127C>T
n.992C>T
Yg.19735445G>CCA414842896KDM5Dc.840C>G (p.Asn280Lys)
c.669C>G (p.Asn223Lys)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1128C>G
c.-1278C>G (n.-1278C>G)
n.1127C>G
n.992C>G
Yg.19735445G>TCA414842894KDM5Dc.840C>A (p.Asn280Lys)
c.669C>A (p.Asn223Lys)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1128C>A
c.-1278C>A (n.-1278C>A)
n.1127C>A
n.992C>A
Yg.19735446T>ACA414842899KDM5Dc.839A>T (p.Asn280Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1127A>T
c.-1279A>T (n.-1279A>T)
n.1126A>T
n.991A>T
Yg.19735446T>CCA414842904KDM5Dc.839A>G (p.Asn280Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1127A>G
c.-1279A>G (n.-1279A>G)
n.1126A>G
n.991A>G
Yg.19735446T>GCA414842901KDM5Dc.839A>C (p.Asn280Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1127A>C
c.-1279A>C (n.-1279A>C)
n.1126A>C
n.991A>C
Yg.19735447T>ACA414842907KDM5Dc.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1126A>T
c.-1280A>T (n.-1280A>T)
n.1125A>T
n.990A>T
Yg.19735447T>CCA414842909KDM5Dc.838A>G (p.Asn280Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.1126A>G
c.-1280A>G (n.-1280A>G)
n.1125A>G
n.990A>G
Yg.19735447T>GCA414842911KDM5Dc.838A>C (p.Asn280His)
c.667A>C (p.Asn223His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1126A>C
c.-1280A>C (n.-1280A>C)
n.1125A>C
n.990A>C
Yg.19735448C>ACA520516576KDM5Dc.837G>T (p.Gly279=)
c.666G>T (p.Gly222=)
c.714G>T (p.Gly238=)
c.702G>T (p.Gly234=)
n.1125G>T
c.-1281G>T (n.-1281G>T)
n.1124G>T
n.989G>T
Yg.19735448C>GCA520516579KDM5Dc.837G>C (p.Gly279=)
c.666G>C (p.Gly222=)
c.714G>C (p.Gly238=)
c.702G>C (p.Gly234=)
n.1125G>C
c.-1281G>C (n.-1281G>C)
n.1124G>C
n.989G>C
Yg.19735448C>TCA520516581KDM5Dc.837G>A (p.Gly279=)
c.666G>A (p.Gly222=)
c.714G>A (p.Gly238=)
c.702G>A (p.Gly234=)
n.1125G>A
c.-1281G>A (n.-1281G>A)
n.1124G>A
n.989G>A
Yg.19735449C>ACA414842915KDM5Dc.836G>T (p.Gly279Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.1124G>T
c.-1282G>T (n.-1282G>T)
n.1123G>T
n.988G>T
Yg.19735449C>GCA414842917KDM5Dc.836G>C (p.Gly279Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.1124G>C
c.-1282G>C (n.-1282G>C)
n.1123G>C
n.988G>C
Yg.19735449C>TCA414842919KDM5Dc.836G>A (p.Gly279Glu)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.1124G>A
c.-1282G>A (n.-1282G>A)
n.1123G>A
n.988G>A
Yg.19735450C>ACA414842923KDM5Dc.835G>T (p.Gly279Trp)
c.664G>T (p.Gly222Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
n.1123G>T
c.-1283G>T (n.-1283G>T)
n.1122G>T
n.987G>T
Yg.19735450C>GCA414842925KDM5Dc.835G>C (p.Gly279Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.1123G>C
c.-1283G>C (n.-1283G>C)
n.1122G>C
n.987G>C
Yg.19735450C>TCA414842927KDM5Dc.835G>A (p.Gly279Arg)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.1123G>A
c.-1283G>A (n.-1283G>A)
n.1122G>A
n.987G>A
Yg.19735451A>CCA520516585KDM5Dc.834T>G (p.Gly278=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.711T>G (p.Gly237=)
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1122T>G
c.-1284T>G (n.-1284T>G)
n.1121T>G
n.986T>G
Yg.19735451A>GCA520516582KDM5Dc.834T>C (p.Gly278=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.711T>C (p.Gly237=)
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1122T>C
c.-1284T>C (n.-1284T>C)
n.1121T>C
n.986T>C
Yg.19735451A>TCA520516584KDM5Dc.834T>A (p.Gly278=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.711T>A (p.Gly237=)
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1122T>A
c.-1284T>A (n.-1284T>A)
n.1121T>A
n.986T>A
Yg.19735452C>ACA414842933KDM5Dc.833G>T (p.Gly278Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1121G>T
c.-1285G>T (n.-1285G>T)
n.1120G>T
n.985G>T
Yg.19735452C=CA2470920850KDM5Dc.833G= (p.Gly278=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.710G= (p.Gly237=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.1121G=
c.-1285G= (n.-1285G=)
n.1120G=
n.985G=
Yg.19735452C>GCA414842931KDM5Dc.833G>C (p.Gly278Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1121G>C
c.-1285G>C (n.-1285G>C)
n.1120G>C
n.985G>C
Yg.19735452C>TCA10575002KDM5Dc.833G>A (p.Gly278Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1121G>A
c.-1285G>A (n.-1285G>A)
n.1120G>A
n.985G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735453C>ACA10575003KDM5Dc.832G>T (p.Gly278Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1120G>T
c.-1286G>T (n.-1286G>T)
n.1119G>T
n.984G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735453C=CA2470920851KDM5Dc.832G= (p.Gly278=)
c.661G= (p.Gly221=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.697G= (p.Gly233=)
n.1120G=
c.-1286G= (n.-1286G=)
n.1119G=
n.984G=
Yg.19735453C>GCA414842938KDM5Dc.832G>C (p.Gly278Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1120G>C
c.-1286G>C (n.-1286G>C)
n.1119G>C
n.984G>C
Yg.19735453C>TCA414842940KDM5Dc.832G>A (p.Gly278Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1120G>A
c.-1286G>A (n.-1286G>A)
n.1119G>A
n.984G>A
Yg.19735454T>ACA520516590KDM5Dc.831A>T (p.Gly277=)
c.660A>T (p.Gly220=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.696A>T (p.Gly232=)
n.1119A>T
c.-1287A>T (n.-1287A>T)
n.1118A>T
n.983A>T
Yg.19735454T>CCA520516591KDM5Dc.831A>G (p.Gly277=)
c.660A>G (p.Gly220=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.696A>G (p.Gly232=)
n.1119A>G
c.-1287A>G (n.-1287A>G)
n.1118A>G
n.983A>G
Yg.19735454T>GCA520516592KDM5Dc.831A>C (p.Gly277=)
c.660A>C (p.Gly220=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.696A>C (p.Gly232=)
n.1119A>C
c.-1287A>C (n.-1287A>C)
n.1118A>C
n.983A>C
Yg.19735455C>ACA414842944KDM5Dc.830G>T (p.Gly277Val)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
n.1118G>T
c.-1288G>T (n.-1288G>T)
n.1117G>T
n.982G>T
Yg.19735455C>GCA414842945KDM5Dc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.1118G>C
c.-1288G>C (n.-1288G>C)
n.1117G>C
n.982G>C
Yg.19735455C>TCA414842947KDM5Dc.830G>A (p.Gly277Glu)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
n.1118G>A
c.-1288G>A (n.-1288G>A)
n.1117G>A
n.982G>A
Yg.19735456C>ACA414842951KDM5Dc.829G>T (p.Gly277Ter)
c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
n.1117G>T
c.-1289G>T (n.-1289G>T)
n.1116G>T
n.981G>T
Yg.19735456C>GCA414842952KDM5Dc.829G>C (p.Gly277Arg)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.1117G>C
c.-1289G>C (n.-1289G>C)
n.1116G>C
n.981G>C
Yg.19735456C>TCA414842954KDM5Dc.829G>A (p.Gly277Arg)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
n.1117G>A
c.-1289G>A (n.-1289G>A)
n.1116G>A
n.981G>A
Yg.19735457A>CCA414842955KDM5Dc.828T>G (p.Ser276Arg)
c.657T>G (p.Ser219Arg)
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
n.1116T>G
c.-1290T>G (n.-1290T>G)
n.1115T>G
n.980T>G
Yg.19735457A>GCA520516595KDM5Dc.828T>C (p.Ser276=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.705T>C (p.Ser235=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.1116T>C
c.-1290T>C (n.-1290T>C)
n.1115T>C
n.980T>C
Yg.19735457A>TCA414842957KDM5Dc.828T>A (p.Ser276Arg)
c.657T>A (p.Ser219Arg)
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
n.1116T>A
c.-1290T>A (n.-1290T>A)
n.1115T>A
n.980T>A
Yg.19735458C>ACA414842961KDM5Dc.827G>T (p.Ser276Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.1115G>T
c.-1291G>T (n.-1291G>T)
n.1114G>T
n.979G>T
Yg.19735458C>GCA414842963KDM5Dc.827G>C (p.Ser276Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.1115G>C
c.-1291G>C (n.-1291G>C)
n.1114G>C
n.979G>C
Yg.19735458C>TCA414842960KDM5Dc.827G>A (p.Ser276Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.1115G>A
c.-1291G>A (n.-1291G>A)
n.1114G>A
n.979G>A
Yg.19735459T>ACA414842967KDM5Dc.826A>T (p.Ser276Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.1114A>T
c.-1292A>T (n.-1292A>T)
n.1113A>T
n.978A>T
Yg.19735459T>CCA414842969KDM5Dc.826A>G (p.Ser276Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.1114A>G
c.-1292A>G (n.-1292A>G)
n.1113A>G
n.978A>G
Yg.19735459T>GCA414842971KDM5Dc.826A>C (p.Ser276Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.1114A>C
c.-1292A>C (n.-1292A>C)
n.1113A>C
n.978A>C
Yg.19735461dupCA2840065433KDM5Dc.826dup (p.Ser276LysfsTer22)
c.655dup (p.Ser219LysfsTer22)
c.703dup (p.Ser235LysfsTer22)
c.691dup (p.Ser231LysfsTer22)
n.1114dup
c.-1292dup (n.-1292dup)
n.1113dup
n.978dup
Yg.19735460T>ACA414842974KDM5Dc.825A>T (p.Gln275His)
c.654A>T (p.Gln218His)
c.702A>T (p.Gln234His)
c.690A>T (p.Gln230His)
n.1113A>T
c.-1293A>T (n.-1293A>T)
n.1112A>T
n.977A>T
Yg.19735460T>CCA520516599KDM5Dc.825A>G (p.Gln275=)
c.654A>G (p.Gln218=)
c.702A>G (p.Gln234=)
c.690A>G (p.Gln230=)
n.1113A>G
c.-1293A>G (n.-1293A>G)
n.1112A>G
n.977A>G
Yg.19735460T>GCA414842976KDM5Dc.825A>C (p.Gln275His)
c.654A>C (p.Gln218His)
c.702A>C (p.Gln234His)
c.690A>C (p.Gln230His)
n.1113A>C
c.-1293A>C (n.-1293A>C)
n.1112A>C
n.977A>C
Yg.19735461T>ACA414842984KDM5Dc.824A>T (p.Gln275Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
n.1112A>T
c.-1294A>T (n.-1294A>T)
n.1111A>T
n.976A>T
Yg.19735461T>CCA414842980KDM5Dc.824A>G (p.Gln275Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
n.1112A>G
c.-1294A>G (n.-1294A>G)
n.1111A>G
n.976A>G
Yg.19735461T>GCA414842982KDM5Dc.824A>C (p.Gln275Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1112A>C
c.-1294A>C (n.-1294A>C)
n.1111A>C
n.976A>C
Yg.19735462G>ACA414842987KDM5Dc.823C>T (p.Gln275Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1111C>T
c.-1295C>T (n.-1295C>T)
n.1110C>T
n.975C>T
Yg.19735462G>CCA414842989KDM5Dc.823C>G (p.Gln275Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.1111C>G
c.-1295C>G (n.-1295C>G)
n.1110C>G
n.975C>G
Yg.19735462G>TCA414842991KDM5Dc.823C>A (p.Gln275Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1111C>A
c.-1295C>A (n.-1295C>A)
n.1110C>A
n.975C>A
Yg.19735463C>ACA414842994KDM5Dc.822G>T (p.Glu274Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1110G>T
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
n.1109G>T
n.974G>T
Yg.19735463C>GCA414842996KDM5Dc.822G>C (p.Glu274Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1110G>C
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
n.1109G>C
n.974G>C
Yg.19735463C>TCA520516604KDM5Dc.822G>A (p.Glu274=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1110G>A
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
n.1109G>A
n.974G>A
Yg.19735464T>ACA414843000KDM5Dc.821A>T (p.Glu274Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1109A>T
c.-1297A>T (n.-1297A>T)
n.1108A>T
n.973A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735464T>CCA414843005KDM5Dc.821A>G (p.Glu274Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1109A>G
c.-1297A>G (n.-1297A>G)
n.1108A>G
n.973A>G
Yg.19735464T>GCA414843002KDM5Dc.821A>C (p.Glu274Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1109A>C
c.-1297A>C (n.-1297A>C)
n.1108A>C
n.973A>C
Yg.19735464T=CA2470920852KDM5Dc.821A= (p.Glu274=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.698A= (p.Glu233=)
c.686A= (p.Glu229=)
n.1109A=
c.-1297A= (n.-1297A=)
n.1108A=
n.973A=
Yg.19735465C>ACA414843008KDM5Dc.820G>T (p.Glu274Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1108G>T
c.-1298G>T (n.-1298G>T)
n.1107G>T
n.972G>T
Yg.19735465C>GCA414843010KDM5Dc.820G>C (p.Glu274Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1108G>C
c.-1298G>C (n.-1298G>C)
n.1107G>C
n.972G>C
Yg.19735465C>TCA414843011KDM5Dc.820G>A (p.Glu274Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1108G>A
c.-1298G>A (n.-1298G>A)
n.1107G>A
n.972G>A
Yg.19735466A>CCA414843015KDM5Dc.819T>G (p.Asp273Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
n.1107T>G
c.-1299T>G (n.-1299T>G)
n.1106T>G
n.971T>G
Yg.19735466A>GCA520516606KDM5Dc.819T>C (p.Asp273=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.696T>C (p.Asp232=)
c.684T>C (p.Asp228=)
n.1107T>C
c.-1299T>C (n.-1299T>C)
n.1106T>C
n.971T>C
Yg.19735466A>TCA414843016KDM5Dc.819T>A (p.Asp273Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
n.1107T>A
c.-1299T>A (n.-1299T>A)
n.1106T>A
n.971T>A
Yg.19735467T>ACA414843020KDM5Dc.818A>T (p.Asp273Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1106A>T
c.-1300A>T (n.-1300A>T)
n.1105A>T
n.970A>T
Yg.19735467T>CCA414843021KDM5Dc.818A>G (p.Asp273Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1106A>G
c.-1300A>G (n.-1300A>G)
n.1105A>G
n.970A>G
Yg.19735467T>GCA414843024KDM5Dc.818A>C (p.Asp273Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1106A>C
c.-1300A>C (n.-1300A>C)
n.1105A>C
n.970A>C
Yg.19735468C>ACA414843040KDM5Dc.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1105G>T
c.-1301G>T (n.-1301G>T)
n.1104G>T
n.969G>T
Yg.19735468C=CA2470920853KDM5Dc.817G= (p.Asp273=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.694G= (p.Asp232=)
c.682G= (p.Asp228=)
n.1105G=
c.-1301G= (n.-1301G=)
n.1104G=
n.969G=
Yg.19735468C>GCA414843043KDM5Dc.817G>C (p.Asp273His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.694G>C (p.Asp232His)
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1105G>C
c.-1301G>C (n.-1301G>C)
n.1104G>C
n.969G>C
Yg.19735468C>TCA414843046KDM5Dc.817G>A (p.Asp273Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1105G>A
c.-1301G>A (n.-1301G>A)
n.1104G>A
n.969G>A
 dbSNP
Yg.19735469C>ACA414843050KDM5Dc.816G>T (p.Lys272Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.693G>T (p.Lys231Asn)
c.681G>T (p.Lys227Asn)
n.1104G>T
c.-1302G>T (n.-1302G>T)
n.1103G>T
n.968G>T
Yg.19735469C=CA2470920854KDM5Dc.816G= (p.Lys272=)
c.645G= (p.Lys215=)
c.693G= (p.Lys231=)
c.681G= (p.Lys227=)
n.1104G=
c.-1302G= (n.-1302G=)
n.1103G=
n.968G=
Yg.19735469C>GCA414843047KDM5Dc.816G>C (p.Lys272Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.693G>C (p.Lys231Asn)
c.681G>C (p.Lys227Asn)
n.1104G>C
c.-1302G>C (n.-1302G>C)
n.1103G>C
n.968G>C
Yg.19735469C>TCA520516609KDM5Dc.816G>A (p.Lys272=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.693G>A (p.Lys231=)
c.681G>A (p.Lys227=)
n.1104G>A
c.-1302G>A (n.-1302G>A)
n.1103G>A
n.968G>A
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19735470T>ACA414843053KDM5Dc.815A>T (p.Lys272Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.692A>T (p.Lys231Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
n.1103A>T
c.-1303A>T (n.-1303A>T)
n.1102A>T
n.967A>T
Yg.19735470T>CCA414843057KDM5Dc.815A>G (p.Lys272Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
c.692A>G (p.Lys231Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
n.1103A>G
c.-1303A>G (n.-1303A>G)
n.1102A>G
n.967A>G
Yg.19735470T>GCA414843055KDM5Dc.815A>C (p.Lys272Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.692A>C (p.Lys231Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
n.1103A>C
c.-1303A>C (n.-1303A>C)
n.1102A>C
n.967A>C
Yg.19735471T>ACA414843060KDM5Dc.814A>T (p.Lys272Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.691A>T (p.Lys231Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
n.1102A>T
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
n.1101A>T
n.966A>T
Yg.19735471T>CCA414843063KDM5Dc.814A>G (p.Lys272Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.691A>G (p.Lys231Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
n.1102A>G
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
n.1101A>G
n.966A>G
Yg.19735471T>GCA414843062KDM5Dc.814A>C (p.Lys272Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.691A>C (p.Lys231Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
n.1102A>C
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
n.1101A>C
n.966A>C
Yg.19735472C>ACA520516618KDM5Dc.813G>T (p.Val271=)
c.642G>T (p.Val214=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.678G>T (p.Val226=)
n.1101G>T
c.-1305G>T (n.-1305G>T)
n.1100G>T
n.965G>T
Yg.19735472C>GCA520516617KDM5Dc.813G>C (p.Val271=)
c.642G>C (p.Val214=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.678G>C (p.Val226=)
n.1101G>C
c.-1305G>C (n.-1305G>C)
n.1100G>C
n.965G>C
Yg.19735472C>TCA520516615KDM5Dc.813G>A (p.Val271=)
c.642G>A (p.Val214=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.678G>A (p.Val226=)
n.1101G>A
c.-1305G>A (n.-1305G>A)
n.1100G>A
n.965G>A
Yg.19735473A>CCA414843066KDM5Dc.812T>G (p.Val271Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
n.1100T>G
c.-1306T>G (n.-1306T>G)
n.1099T>G
n.964T>G
Yg.19735473A>GCA414843067KDM5Dc.812T>C (p.Val271Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
n.1100T>C
c.-1306T>C (n.-1306T>C)
n.1099T>C
n.964T>C
Yg.19735473A>TCA414843070KDM5Dc.812T>A (p.Val271Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
n.1100T>A
c.-1306T>A (n.-1306T>A)
n.1099T>A
n.964T>A
Yg.19735474C>ACA414843073KDM5Dc.811G>T (p.Val271Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
n.1099G>T
c.-1307G>T (n.-1307G>T)
n.1098G>T
n.963G>T
Yg.19735474C>GCA414843075KDM5Dc.811G>C (p.Val271Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
n.1099G>C
c.-1307G>C (n.-1307G>C)
n.1098G>C
n.963G>C
Yg.19735474C>TCA414843077KDM5Dc.811G>A (p.Val271Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
n.1099G>A
c.-1307G>A (n.-1307G>A)
n.1098G>A
n.963G>A
Yg.19735475C>ACA520516621KDM5Dc.810G>T (p.Thr270=)
c.639G>T (p.Thr213=)
c.687G>T (p.Thr229=)
c.675G>T (p.Thr225=)
n.1098G>T
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
n.1097G>T
n.962G>T
Yg.19735475C=CA2470920855KDM5Dc.810G= (p.Thr270=)
c.639G= (p.Thr213=)
c.687G= (p.Thr229=)
c.675G= (p.Thr225=)
n.1098G=
c.-1308G= (n.-1308G=)
n.1097G=
n.962G=
Yg.19735475C>GCA520516622KDM5Dc.810G>C (p.Thr270=)
c.639G>C (p.Thr213=)
c.687G>C (p.Thr229=)
c.675G>C (p.Thr225=)
n.1098G>C
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
n.1097G>C
n.962G>C
Yg.19735475C>TCA10575004KDM5Dc.810G>A (p.Thr270=)
c.639G>A (p.Thr213=)
c.687G>A (p.Thr229=)
c.675G>A (p.Thr225=)
n.1098G>A
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
n.1097G>A
n.962G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19735476G>ACA10575005KDM5Dc.809C>T (p.Thr270Met)
c.638C>T (p.Thr213Met)
c.686C>T (p.Thr229Met)
c.674C>T (p.Thr225Met)
n.1097C>T
c.-1309C>T (n.-1309C>T)
n.1096C>T
n.961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735476G>CCA414843084KDM5Dc.809C>G (p.Thr270Arg)
c.638C>G (p.Thr213Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.1097C>G
c.-1309C>G (n.-1309C>G)
n.1096C>G
n.961C>G
Yg.19735476G=CA2470920856KDM5Dc.809C= (p.Thr270=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.686C= (p.Thr229=)
c.674C= (p.Thr225=)
n.1097C=
c.-1309C= (n.-1309C=)
n.1096C=
n.961C=
Yg.19735476G>TCA414843086KDM5Dc.809C>A (p.Thr270Lys)
c.638C>A (p.Thr213Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.1097C>A
c.-1309C>A (n.-1309C>A)
n.1096C>A
n.961C>A
Yg.19735477T>ACA10575006KDM5Dc.808A>T (p.Thr270Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1096A>T
c.-1310A>T (n.-1310A>T)
n.1095A>T
n.960A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19735477T>CCA414843092KDM5Dc.808A>G (p.Thr270Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1096A>G
c.-1310A>G (n.-1310A>G)
n.1095A>G
n.960A>G
Yg.19735477T>GCA414843089KDM5Dc.808A>C (p.Thr270Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1096A>C
c.-1310A>C (n.-1310A>C)
n.1095A>C
n.960A>C
Yg.19735477T=CA2470920857KDM5Dc.808A= (p.Thr270=)
c.637A= (p.Thr213=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.673A= (p.Thr225=)
n.1096A=
c.-1310A= (n.-1310A=)
n.1095A=
n.960A=
Yg.19735477dupCA645292600KDM5Dc.808dup (p.Thr270AsnfsTer5)
c.637dup (p.Thr213AsnfsTer5)
c.685dup (p.Thr229AsnfsTer5)
c.673dup (p.Thr225AsnfsTer5)
n.1096dup
c.-1310dup (n.-1310dup)
n.1095dup
n.960dup
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched