Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19732727A>CCA414842182KDM5Dc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
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n.1237T>G
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n.1236T>G
n.1101T>G
Yg.19732727A>GCA414842186KDM5Dc.949T>C (p.Cys317Arg)
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n.1101T>C
Yg.19732727A>TCA414842188KDM5Dc.949T>A (p.Cys317Ser)
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n.1101T>A
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n.1100T>G
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n.1100T>C
Yg.19732728A>TCA520133806KDM5Dc.948T>A (p.Ile316=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.813T>A (p.Ile271=)
n.1236T>A
c.-1170T>A (n.-1170T>A)
n.1235T>A
n.1100T>A
Yg.19732729A>CCA414842193KDM5Dc.947T>G (p.Ile316Ser)
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n.1235T>G
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n.1234T>G
n.1099T>G
Yg.19732729A>GCA414842195KDM5Dc.947T>C (p.Ile316Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1235T>C
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
n.1234T>C
n.1099T>C
Yg.19732729A>TCA414842196KDM5Dc.947T>A (p.Ile316Asn)
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c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1235T>A
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
n.1234T>A
n.1099T>A
Yg.19732730T>ACA414842200KDM5Dc.946A>T (p.Ile316Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1234A>T
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.1233A>T
n.1098A>T
Yg.19732730T>CCA414842202KDM5Dc.946A>G (p.Ile316Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1234A>G
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.1233A>G
n.1098A>G
Yg.19732730T>GCA414842204KDM5Dc.946A>C (p.Ile316Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1234A>C
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.1233A>C
n.1098A>C
Yg.19732731A>CCA414842206KDM5Dc.945T>G (p.Tyr315Ter)
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n.1233T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.1232T>G
n.1097T>G
Yg.19732731A>GCA520133832KDM5Dc.945T>C (p.Tyr315=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1233T>C
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
n.1232T>C
n.1097T>C
Yg.19732731A>TCA414842207KDM5Dc.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1233T>A
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
n.1232T>A
n.1097T>A
Yg.19732732T>ACA414842209KDM5Dc.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1232A>T
c.-1174A>T (n.-1174A>T)
n.1231A>T
n.1096A>T
Yg.19732732T>CCA414842211KDM5Dc.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1232A>G
c.-1174A>G (n.-1174A>G)
n.1231A>G
n.1096A>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19732732T>GCA414842208KDM5Dc.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1232A>C
c.-1174A>C (n.-1174A>C)
n.1231A>C
n.1096A>C
Yg.19732732T=CA2470920686KDM5Dc.944A= (p.Tyr315=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.809A= (p.Tyr270=)
n.1232A=
c.-1174A= (n.-1174A=)
n.1231A=
n.1096A=
Yg.19732733A=CA2470920687KDM5Dc.943T= (p.Tyr315=)
c.772T= (p.Tyr258=)
c.820T= (p.Tyr274=)
c.808T= (p.Tyr270=)
n.1231T=
c.-1175T= (n.-1175T=)
n.1230T=
n.1095T=
Yg.19732733A>CCA10574983KDM5Dc.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
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c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1231T>G
c.-1175T>G (n.-1175T>G)
n.1230T>G
n.1095T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732733A>GCA414842214KDM5Dc.943T>C (p.Tyr315His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1231T>C
c.-1175T>C (n.-1175T>C)
n.1230T>C
n.1095T>C
Yg.19732733A>TCA414842218KDM5Dc.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1231T>A
c.-1175T>A (n.-1175T>A)
n.1230T>A
n.1095T>A
Yg.19732734T>ACA10574984KDM5Dc.942A>T (p.Ser314=)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.819A>T (p.Ser273=)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.1230A>T
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
n.1229A>T
n.1094A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732734T>CCA520133857KDM5Dc.942A>G (p.Ser314=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.819A>G (p.Ser273=)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.1230A>G
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
n.1229A>G
n.1094A>G
Yg.19732734T>GCA520133864KDM5Dc.942A>C (p.Ser314=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.819A>C (p.Ser273=)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.1230A>C
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
n.1229A>C
n.1094A>C
Yg.19732734T=CA2470920688KDM5Dc.942A= (p.Ser314=)
c.771A= (p.Ser257=)
c.819A= (p.Ser273=)
c.807A= (p.Ser269=)
n.1230A=
c.-1176A= (n.-1176A=)
n.1229A=
n.1094A=
Yg.19732735G>ACA414842227KDM5Dc.941C>T (p.Ser314Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.1229C>T
c.-1177C>T (n.-1177C>T)
n.1228C>T
n.1093C>T
Yg.19732735G>CCA414842224KDM5Dc.941C>G (p.Ser314Ter)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.1229C>G
c.-1177C>G (n.-1177C>G)
n.1228C>G
n.1093C>G
Yg.19732735G>TCA414842225KDM5Dc.941C>A (p.Ser314Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.1229C>A
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
n.1228C>A
n.1093C>A
Yg.19732736A>CCA414842230KDM5Dc.940T>G (p.Ser314Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.1228T>G
c.-1178T>G (n.-1178T>G)
n.1227T>G
n.1092T>G
Yg.19732736A>GCA414842232KDM5Dc.940T>C (p.Ser314Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.1228T>C
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
n.1227T>C
n.1092T>C
Yg.19732736A>TCA414842234KDM5Dc.940T>A (p.Ser314Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.1228T>A
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
n.1227T>A
n.1092T>A
Yg.19732737G>ACA520133877KDM5Dc.939C>T (p.Asp313=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.1227C>T
c.-1179C>T (n.-1179C>T)
n.1226C>T
n.1091C>T
Yg.19732737G>CCA414842236KDM5Dc.939C>G (p.Asp313Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.1227C>G
c.-1179C>G (n.-1179C>G)
n.1226C>G
n.1091C>G
Yg.19732737G>TCA414842239KDM5Dc.939C>A (p.Asp313Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.1227C>A
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
n.1226C>A
n.1091C>A
Yg.19732738T>ACA414842241KDM5Dc.938A>T (p.Asp313Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1226A>T
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
n.1225A>T
n.1090A>T
Yg.19732738T>CCA414842245KDM5Dc.938A>G (p.Asp313Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1226A>G
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
n.1225A>G
n.1090A>G
Yg.19732738T>GCA414842244KDM5Dc.938A>C (p.Asp313Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1226A>C
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
n.1225A>C
n.1090A>C
Yg.19732739C>ACA414842248KDM5Dc.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1225G>T
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
n.1224G>T
n.1089G>T
Yg.19732739C>GCA414842249KDM5Dc.937G>C (p.Asp313His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1225G>C
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
n.1224G>C
n.1089G>C
Yg.19732739C>TCA414842250KDM5Dc.937G>A (p.Asp313Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1225G>A
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
n.1224G>A
n.1089G>A
Yg.19732740A>CCA414842251KDM5Dc.936T>G (p.Ile312Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.801T>G (p.Ile267Met)
n.1224T>G
c.-1182T>G (n.-1182T>G)
n.1223T>G
n.1088T>G
Yg.19732740A>GCA520133898KDM5Dc.936T>C (p.Ile312=)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.801T>C (p.Ile267=)
n.1224T>C
c.-1182T>C (n.-1182T>C)
n.1223T>C
n.1088T>C
Yg.19732740A>TCA520133900KDM5Dc.936T>A (p.Ile312=)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.801T>A (p.Ile267=)
n.1224T>A
c.-1182T>A (n.-1182T>A)
n.1223T>A
n.1088T>A
Yg.19732741A>CCA414842253KDM5Dc.935T>G (p.Ile312Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.1223T>G
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
n.1222T>G
n.1087T>G
Yg.19732741A>GCA414842258KDM5Dc.935T>C (p.Ile312Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.1223T>C
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.1222T>C
n.1087T>C
Yg.19732741A>TCA414842255KDM5Dc.935T>A (p.Ile312Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.1223T>A
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
n.1222T>A
n.1087T>A
Yg.19732742T>ACA414842261KDM5Dc.934A>T (p.Ile312Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.1222A>T
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
n.1221A>T
n.1086A>T
Yg.19732742T>CCA414842263KDM5Dc.934A>G (p.Ile312Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.1222A>G
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
n.1221A>G
n.1086A>G
Yg.19732742T>GCA414842265KDM5Dc.934A>C (p.Ile312Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.1222A>C
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
n.1221A>C
n.1086A>C
Yg.19732743C>ACA414842268KDM5Dc.934-1G>T (n.934-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.1222-1G>T
c.-1184-1G>T (n.-1184-1G>T)
n.1221-1G>T
n.1086-1G>T
COSMIC
Yg.19732743C>GCA414842270KDM5Dc.934-1G>C (n.934-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.1222-1G>C
c.-1184-1G>C (n.-1184-1G>C)
n.1221-1G>C
n.1086-1G>C
Yg.19732743C>TCA414842272KDM5Dc.934-1G>A (n.934-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.1222-1G>A
c.-1184-1G>A (n.-1184-1G>A)
n.1221-1G>A
n.1086-1G>A
Yg.19732743_19732747delinsATACACA1139769620KDM5Dc.934-5_934-1delinsTGTAT (n.934-5_934-1delinsTGTAT)
c.763-5_763-1delinsTGTAT (n.763-5_763-1delinsTGTAT)
c.811-5_811-1delinsTGTAT (n.811-5_811-1delinsTGTAT)
c.799-5_799-1delinsTGTAT (n.799-5_799-1delinsTGTAT)
n.1222-5_1222-1delinsTGTAT
c.-1184-5_-1184-1delinsTGTAT (n.-1184-5_-1184-1delinsTGTAT)
n.1221-5_1221-1delinsTGTAT
n.1086-5_1086-1delinsTGTAT
Yg.19732744T>ACA414842276KDM5Dc.934-2A>T (n.934-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
n.1222-2A>T
c.-1184-2A>T (n.-1184-2A>T)
n.1221-2A>T
n.1086-2A>T
Yg.19732744T>CCA414842277KDM5Dc.934-2A>G (n.934-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
n.1222-2A>G
c.-1184-2A>G (n.-1184-2A>G)
n.1221-2A>G
n.1086-2A>G
Yg.19732744T>GCA414842279KDM5Dc.934-2A>C (n.934-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
n.1222-2A>C
c.-1184-2A>C (n.-1184-2A>C)
n.1221-2A>C
n.1086-2A>C
Yg.19732746C>ACA1139769621KDM5Dc.934-4G>T (n.934-4G>T)
c.763-4G>T (n.763-4G>T)
c.811-4G>T (n.811-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
n.1222-4G>T
c.-1184-4G>T (n.-1184-4G>T)
n.1221-4G>T
n.1086-4G>T
Yg.19732746C>TCA2766253992KDM5Dc.934-4G>A (n.934-4G>A)
c.763-4G>A (n.763-4G>A)
c.811-4G>A (n.811-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
n.1222-4G>A
c.-1184-4G>A (n.-1184-4G>A)
n.1221-4G>A
n.1086-4G>A
Yg.19732747delCA2579749571KDM5Dc.934-4del (n.934-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.811-4del (n.811-4del)
c.799-4del (n.799-4del)
n.1222-4del
c.-1184-4del (n.-1184-4del)
n.1221-4del
n.1086-4del
Yg.19732747C>ACA645235304KDM5Dc.934-5G>T (n.934-5G>T)
c.763-5G>T (n.763-5G>T)
c.811-5G>T (n.811-5G>T)
c.799-5G>T (n.799-5G>T)
n.1222-5G>T
c.-1184-5G>T (n.-1184-5G>T)
n.1221-5G>T
n.1086-5G>T
dbSNP gnomAD v2
Yg.19732747C=CA2470920690KDM5Dc.934-5G= (n.934-5G=)
c.763-5G= (n.763-5G=)
c.811-5G= (n.811-5G=)
c.799-5G= (n.799-5G=)
n.1222-5G=
c.-1184-5G= (n.-1184-5G=)
n.1221-5G=
n.1086-5G=
Yg.19732747_19732750delinsCAAACA2470920689KDM5Dc.934-8_934-5delinsTTTG (n.934-8_934-5delinsTTTG)
c.763-8_763-5delinsTTTG (n.763-8_763-5delinsTTTG)
c.811-8_811-5delinsTTTG (n.811-8_811-5delinsTTTG)
c.799-8_799-5delinsTTTG (n.799-8_799-5delinsTTTG)
n.1222-8_1222-5delinsTTTG
c.-1184-8_-1184-5delinsTTTG (n.-1184-8_-1184-5delinsTTTG)
n.1221-8_1221-5delinsTTTG
n.1086-8_1086-5delinsTTTG
Yg.19732762dupCA10574988KDM5Dc.934-6dup (n.934-6dup)
c.763-6dup (n.763-6dup)
c.811-6dup (n.811-6dup)
c.799-6dup (n.799-6dup)
n.1222-6dup
c.-1184-6dup (n.-1184-6dup)
n.1221-6dup
n.1086-6dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732761_19732762dupCA10574986KDM5Dc.934-7_934-6dup (n.934-7_934-6dup)
c.763-7_763-6dup (n.763-7_763-6dup)
c.811-7_811-6dup (n.811-7_811-6dup)
c.799-7_799-6dup (n.799-7_799-6dup)
n.1222-7_1222-6dup
c.-1184-7_-1184-6dup (n.-1184-7_-1184-6dup)
n.1221-7_1221-6dup
n.1086-7_1086-6dup
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732760_19732762dupCA2518776150KDM5Dc.934-8_934-6dup (n.934-8_934-6dup)
c.763-8_763-6dup (n.763-8_763-6dup)
c.811-8_811-6dup (n.811-8_811-6dup)
c.799-8_799-6dup (n.799-8_799-6dup)
n.1222-8_1222-6dup
c.-1184-8_-1184-6dup (n.-1184-8_-1184-6dup)
n.1221-8_1221-6dup
n.1086-8_1086-6dup
Yg.19732762delCA10574985KDM5Dc.934-6del (n.934-6del)
c.763-6del (n.763-6del)
c.811-6del (n.811-6del)
c.799-6del (n.799-6del)
n.1222-6del
c.-1184-6del (n.-1184-6del)
n.1221-6del
n.1086-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732761_19732762delCA10574987KDM5Dc.934-7_934-6del (n.934-7_934-6del)
c.763-7_763-6del (n.763-7_763-6del)
c.811-7_811-6del (n.811-7_811-6del)
c.799-7_799-6del (n.799-7_799-6del)
n.1222-7_1222-6del
c.-1184-7_-1184-6del (n.-1184-7_-1184-6del)
n.1221-7_1221-6del
n.1086-7_1086-6del
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732760_19732762delCA10574989KDM5Dc.934-8_934-6del (n.934-8_934-6del)
c.763-8_763-6del (n.763-8_763-6del)
c.811-8_811-6del (n.811-8_811-6del)
c.799-8_799-6del (n.799-8_799-6del)
n.1222-8_1222-6del
c.-1184-8_-1184-6del (n.-1184-8_-1184-6del)
n.1221-8_1221-6del
n.1086-8_1086-6del
dbSNP ExAC
Yg.19732759_19732762delCA2545225621KDM5Dc.934-9_934-6del (n.934-9_934-6del)
c.763-9_763-6del (n.763-9_763-6del)
c.811-9_811-6del (n.811-9_811-6del)
c.799-9_799-6del (n.799-9_799-6del)
n.1222-9_1222-6del
c.-1184-9_-1184-6del (n.-1184-9_-1184-6del)
n.1221-9_1221-6del
n.1086-9_1086-6del
Yg.19732759A>GCA2579749572KDM5Dc.934-17T>C (n.934-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.811-17T>C (n.811-17T>C)
c.799-17T>C (n.799-17T>C)
n.1222-17T>C
c.-1184-17T>C (n.-1184-17T>C)
n.1221-17T>C
n.1086-17T>C
Yg.19732762A>GCA2579749573KDM5Dc.934-20T>C (n.934-20T>C)
c.763-20T>C (n.763-20T>C)
c.811-20T>C (n.811-20T>C)
c.799-20T>C (n.799-20T>C)
n.1222-20T>C
c.-1184-20T>C (n.-1184-20T>C)
n.1221-20T>C
n.1086-20T>C
Yg.19732763delCA2579749574KDM5Dc.934-21del (n.934-21del)
c.763-21del (n.763-21del)
c.811-21del (n.811-21del)
c.799-21del (n.799-21del)
n.1222-21del
c.-1184-21del (n.-1184-21del)
n.1221-21del
n.1086-21del
Yg.19732763G>ACA10574990KDM5Dc.934-21C>T (n.934-21C>T)
c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.811-21C>T (n.811-21C>T)
c.799-21C>T (n.799-21C>T)
n.1222-21C>T
c.-1184-21C>T (n.-1184-21C>T)
n.1221-21C>T
n.1086-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732763G=CA2470920691KDM5Dc.934-21C= (n.934-21C=)
c.763-21C= (n.763-21C=)
c.811-21C= (n.811-21C=)
c.799-21C= (n.799-21C=)
n.1222-21C=
c.-1184-21C= (n.-1184-21C=)
n.1221-21C=
n.1086-21C=
Yg.19732764T>ACA10574991KDM5Dc.934-22A>T (n.934-22A>T)
c.763-22A>T (n.763-22A>T)
c.811-22A>T (n.811-22A>T)
c.799-22A>T (n.799-22A>T)
n.1222-22A>T
c.-1184-22A>T (n.-1184-22A>T)
n.1221-22A>T
n.1086-22A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
Yg.19732764T>GCA2766253993KDM5Dc.934-22A>C (n.934-22A>C)
c.763-22A>C (n.763-22A>C)
c.811-22A>C (n.811-22A>C)
c.799-22A>C (n.799-22A>C)
n.1222-22A>C
c.-1184-22A>C (n.-1184-22A>C)
n.1221-22A>C
n.1086-22A>C
Yg.19732764T=CA2470920692KDM5Dc.934-22A= (n.934-22A=)
c.763-22A= (n.763-22A=)
c.811-22A= (n.811-22A=)
c.799-22A= (n.799-22A=)
n.1222-22A=
c.-1184-22A= (n.-1184-22A=)
n.1221-22A=
n.1086-22A=
Yg.19732770delCA2579749575KDM5Dc.934-23del (n.934-23del)
c.763-23del (n.763-23del)
c.811-23del (n.811-23del)
c.799-23del (n.799-23del)
n.1222-23del
c.-1184-23del (n.-1184-23del)
n.1221-23del
n.1086-23del
Yg.19732766A>TCA2766253994KDM5Dc.934-24T>A (n.934-24T>A)
c.763-24T>A (n.763-24T>A)
c.811-24T>A (n.811-24T>A)
c.799-24T>A (n.799-24T>A)
n.1222-24T>A
c.-1184-24T>A (n.-1184-24T>A)
n.1221-24T>A
n.1086-24T>A
Yg.19732768A>GCA2766253995KDM5Dc.934-26T>C (n.934-26T>C)
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.811-26T>C (n.811-26T>C)
c.799-26T>C (n.799-26T>C)
n.1222-26T>C
c.-1184-26T>C (n.-1184-26T>C)
n.1221-26T>C
n.1086-26T>C
Yg.19732773delCA2579749576KDM5Dc.934-29del (n.934-29del)
c.763-29del (n.763-29del)
c.811-29del (n.811-29del)
c.799-29del (n.799-29del)
n.1222-29del
c.-1184-29del (n.-1184-29del)
n.1221-29del
n.1086-29del
Yg.19732777T>ACA1139769625KDM5Dc.934-35A>T (n.934-35A>T)
c.763-35A>T (n.763-35A>T)
c.811-35A>T (n.811-35A>T)
c.799-35A>T (n.799-35A>T)
n.1222-35A>T
c.-1184-35A>T (n.-1184-35A>T)
n.1221-35A>T
n.1086-35A>T
Yg.19732777T>CCA645235305KDM5Dc.934-35A>G (n.934-35A>G)
c.763-35A>G (n.763-35A>G)
c.811-35A>G (n.811-35A>G)
c.799-35A>G (n.799-35A>G)
n.1222-35A>G
c.-1184-35A>G (n.-1184-35A>G)
n.1221-35A>G
n.1086-35A>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19732777T=CA2470920693KDM5Dc.934-35A= (n.934-35A=)
c.763-35A= (n.763-35A=)
c.811-35A= (n.811-35A=)
c.799-35A= (n.799-35A=)
n.1222-35A=
c.-1184-35A= (n.-1184-35A=)
n.1221-35A=
n.1086-35A=
Yg.19732787_19732788delCA2766253996KDM5Dc.934-46_934-45del (n.934-46_934-45del)
c.763-46_763-45del (n.763-46_763-45del)
c.811-46_811-45del (n.811-46_811-45del)
c.799-46_799-45del (n.799-46_799-45del)
n.1222-46_1222-45del
c.-1184-46_-1184-45del (n.-1184-46_-1184-45del)
n.1221-46_1221-45del
n.1086-46_1086-45del
Yg.19732788T>CCA2571199183KDM5Dc.934-46A>G (n.934-46A>G)
c.763-46A>G (n.763-46A>G)
c.811-46A>G (n.811-46A>G)
c.799-46A>G (n.799-46A>G)
n.1222-46A>G
c.-1184-46A>G (n.-1184-46A>G)
n.1221-46A>G
n.1086-46A>G
Yg.19732789G>CCA645235306KDM5Dc.934-47C>G (n.934-47C>G)
c.763-47C>G (n.763-47C>G)
c.811-47C>G (n.811-47C>G)
c.799-47C>G (n.799-47C>G)
n.1222-47C>G
c.-1184-47C>G (n.-1184-47C>G)
n.1221-47C>G
n.1086-47C>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19732789G=CA2470920694KDM5Dc.934-47C= (n.934-47C=)
c.763-47C= (n.763-47C=)
c.811-47C= (n.811-47C=)
c.799-47C= (n.799-47C=)
n.1222-47C=
c.-1184-47C= (n.-1184-47C=)
n.1221-47C=
n.1086-47C=
Yg.19732789G>TCA2579749577KDM5Dc.934-47C>A (n.934-47C>A)
c.763-47C>A (n.763-47C>A)
c.811-47C>A (n.811-47C>A)
c.799-47C>A (n.799-47C>A)
n.1222-47C>A
c.-1184-47C>A (n.-1184-47C>A)
n.1221-47C>A
n.1086-47C>A
Yg.19732791C>ACA2766253997KDM5Dc.934-49G>T (n.934-49G>T)
c.763-49G>T (n.763-49G>T)
c.811-49G>T (n.811-49G>T)
c.799-49G>T (n.799-49G>T)
n.1222-49G>T
c.-1184-49G>T (n.-1184-49G>T)
n.1221-49G>T
n.1086-49G>T
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n.1221-49G=
n.1086-49G=
Yg.19732791C>TCA10574992KDM5Dc.934-49G>A (n.934-49G>A)
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n.1222-49G>A
c.-1184-49G>A (n.-1184-49G>A)
n.1221-49G>A
n.1086-49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732796T>CCA2579749578KDM5Dc.934-54A>G (n.934-54A>G)
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n.1221-54A>G
n.1086-54A>G
Yg.19732797A>GCA2579749579KDM5Dc.934-55T>C (n.934-55T>C)
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n.1086-55T>C
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n.1086-56A>G
Yg.19732799C=CA2470920696KDM5Dc.934-57G= (n.934-57G=)
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n.1086-57G=
Yg.19732799C>TCA923742054KDM5Dc.934-57G>A (n.934-57G>A)
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n.1222-57G>A
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n.1221-57G>A
n.1086-57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732800G>ACA2579749580KDM5Dc.934-58C>T (n.934-58C>T)
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n.1222-58C>T
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n.1221-58C>T
n.1086-58C>T
Yg.19732800G>TCA1139769628KDM5Dc.934-58C>A (n.934-58C>A)
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n.1222-58C>A
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n.1221-58C>A
n.1086-58C>A
Yg.19732808C>ACA923742057KDM5Dc.934-66G>T (n.934-66G>T)
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n.1222-66G>T
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n.1221-66G>T
n.1086-66G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1221-66G=
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Yg.19732814C>ACA2766253999KDM5Dc.934-72G>T (n.934-72G>T)
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n.1222-72G>T
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n.1221-72G>T
n.1086-72G>T
Yg.19732815A>TCA923742087KDM5Dc.934-73T>A (n.934-73T>A)
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n.1222-73T>A
c.-1184-73T>A (n.-1184-73T>A)
n.1221-73T>A
n.1086-73T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732823A>GCA2579749581KDM5Dc.934-81T>C (n.934-81T>C)
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n.1221-81T>C
n.1086-81T>C

Number of alleles fetched