Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19732697C>ACA414842021KDM5Dc.979G>T (p.Asp327Tyr)
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
c.856G>T (p.Asp286Tyr)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.1267G>T
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.1266G>T
n.1131G>T
Yg.19732697C>GCA414842023KDM5Dc.979G>C (p.Asp327His)
c.808G>C (p.Asp270His)
c.856G>C (p.Asp286His)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.1267G>C
c.-1139G>C (n.-1139G>C)
n.1266G>C
n.1131G>C
Yg.19732697C>TCA414842025KDM5Dc.979G>A (p.Asp327Asn)
c.808G>A (p.Asp270Asn)
c.856G>A (p.Asp286Asn)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.1267G>A
c.-1139G>A (n.-1139G>A)
n.1266G>A
n.1131G>A
Yg.19732698A>CCA414842028KDM5Dc.978T>G (p.Asp326Glu)
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c.855T>G (p.Asp285Glu)
c.843T>G (p.Asp281Glu)
n.1266T>G
c.-1140T>G (n.-1140T>G)
n.1265T>G
n.1130T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732698A>GCA520133570KDM5Dc.978T>C (p.Asp326=)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.855T>C (p.Asp285=)
c.843T>C (p.Asp281=)
n.1266T>C
c.-1140T>C (n.-1140T>C)
n.1265T>C
n.1130T>C
Yg.19732698A>TCA414842029KDM5Dc.978T>A (p.Asp326Glu)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.855T>A (p.Asp285Glu)
c.843T>A (p.Asp281Glu)
n.1266T>A
c.-1140T>A (n.-1140T>A)
n.1265T>A
n.1130T>A
Yg.19732699T>ACA414842032KDM5Dc.977A>T (p.Asp326Val)
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n.1265A>T
c.-1141A>T (n.-1141A>T)
n.1264A>T
n.1129A>T
Yg.19732699T>CCA414842033KDM5Dc.977A>G (p.Asp326Gly)
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c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.842A>G (p.Asp281Gly)
n.1265A>G
c.-1141A>G (n.-1141A>G)
n.1264A>G
n.1129A>G
Yg.19732699T>GCA414842036KDM5Dc.977A>C (p.Asp326Ala)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.842A>C (p.Asp281Ala)
n.1265A>C
c.-1141A>C (n.-1141A>C)
n.1264A>C
n.1129A>C
Yg.19732700C>ACA414842039KDM5Dc.976G>T (p.Asp326Tyr)
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n.1264G>T
c.-1142G>T (n.-1142G>T)
n.1263G>T
n.1128G>T
Yg.19732700C>GCA414842041KDM5Dc.976G>C (p.Asp326His)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.853G>C (p.Asp285His)
c.841G>C (p.Asp281His)
n.1264G>C
c.-1142G>C (n.-1142G>C)
n.1263G>C
n.1128G>C
Yg.19732700C>TCA414842043KDM5Dc.976G>A (p.Asp326Asn)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.853G>A (p.Asp285Asn)
c.841G>A (p.Asp281Asn)
n.1264G>A
c.-1142G>A (n.-1142G>A)
n.1263G>A
n.1128G>A
Yg.19732701T>ACA414842048KDM5Dc.975A>T (p.Glu325Asp)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.1263A>T
c.-1143A>T (n.-1143A>T)
n.1262A>T
n.1127A>T
Yg.19732701T>CCA520133591KDM5Dc.975A>G (p.Glu325=)
c.804A>G (p.Glu268=)
c.852A>G (p.Glu284=)
c.840A>G (p.Glu280=)
n.1263A>G
c.-1143A>G (n.-1143A>G)
n.1262A>G
n.1127A>G
Yg.19732701T>GCA414842046KDM5Dc.975A>C (p.Glu325Asp)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.1263A>C
c.-1143A>C (n.-1143A>C)
n.1262A>C
n.1127A>C
Yg.19732702T>ACA414842051KDM5Dc.974A>T (p.Glu325Val)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.1262A>T
c.-1144A>T (n.-1144A>T)
n.1261A>T
n.1126A>T
Yg.19732702T>CCA414842053KDM5Dc.974A>G (p.Glu325Gly)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.1262A>G
c.-1144A>G (n.-1144A>G)
n.1261A>G
n.1126A>G
Yg.19732702T>GCA414842055KDM5Dc.974A>C (p.Glu325Ala)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.1262A>C
c.-1144A>C (n.-1144A>C)
n.1261A>C
n.1126A>C
Yg.19732703C>ACA414842059KDM5Dc.973G>T (p.Glu325Ter)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
n.1261G>T
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
n.1260G>T
n.1125G>T
Yg.19732703C>GCA414842061KDM5Dc.973G>C (p.Glu325Gln)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
n.1261G>C
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
n.1260G>C
n.1125G>C
Yg.19732703C>TCA414842063KDM5Dc.973G>A (p.Glu325Lys)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
n.1261G>A
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
n.1260G>A
n.1125G>A
Yg.19732703_19732704delCA2579749569KDM5Dc.972_973del (p.Asp324GlufsTer3)
c.801_802del (p.Asp267GlufsTer3)
c.849_850del (p.Asp283GlufsTer3)
c.837_838del (p.Asp279GlufsTer3)
n.1260_1261del
c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del)
n.1259_1260del
n.1124_1125del
Yg.19732704A>CCA414842065KDM5Dc.972T>G (p.Asp324Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.849T>G (p.Asp283Glu)
c.837T>G (p.Asp279Glu)
n.1260T>G
c.-1146T>G (n.-1146T>G)
n.1259T>G
n.1124T>G
Yg.19732704A>GCA520133611KDM5Dc.972T>C (p.Asp324=)
c.801T>C (p.Asp267=)
c.849T>C (p.Asp283=)
c.837T>C (p.Asp279=)
n.1260T>C
c.-1146T>C (n.-1146T>C)
n.1259T>C
n.1124T>C
Yg.19732704A>TCA414842066KDM5Dc.972T>A (p.Asp324Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.849T>A (p.Asp283Glu)
c.837T>A (p.Asp279Glu)
n.1260T>A
c.-1146T>A (n.-1146T>A)
n.1259T>A
n.1124T>A
Yg.19732705T>ACA414842068KDM5Dc.971A>T (p.Asp324Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
c.836A>T (p.Asp279Val)
n.1259A>T
c.-1147A>T (n.-1147A>T)
n.1258A>T
n.1123A>T
Yg.19732705T>CCA414842070KDM5Dc.971A>G (p.Asp324Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
n.1259A>G
c.-1147A>G (n.-1147A>G)
n.1258A>G
n.1123A>G
Yg.19732705T>GCA414842073KDM5Dc.971A>C (p.Asp324Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
n.1259A>C
c.-1147A>C (n.-1147A>C)
n.1258A>C
n.1123A>C
Yg.19732706C>ACA414842078KDM5Dc.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
n.1258G>T
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
n.1257G>T
n.1122G>T
Yg.19732706C>GCA414842080KDM5Dc.970G>C (p.Asp324His)
c.799G>C (p.Asp267His)
c.847G>C (p.Asp283His)
c.835G>C (p.Asp279His)
n.1258G>C
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
n.1257G>C
n.1122G>C
Yg.19732706C>TCA414842076KDM5Dc.970G>A (p.Asp324Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
n.1258G>A
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
n.1257G>A
n.1122G>A
Yg.19732709delCA2579749570KDM5Dc.970del (p.Asp324MetfsTer?)
c.799del (p.Asp267MetfsTer?)
c.847del (p.Asp283MetfsTer?)
c.835del (p.Asp279MetfsTer?)
n.1258del
c.-1148del (n.-1148del)
n.1257del
n.1122del
Yg.19732707C>ACA520133630KDM5Dc.969G>T (p.Gly323=)
c.798G>T (p.Gly266=)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.834G>T (p.Gly278=)
n.1257G>T
c.-1149G>T (n.-1149G>T)
n.1256G>T
n.1121G>T
Yg.19732707C>GCA520133632KDM5Dc.969G>C (p.Gly323=)
c.798G>C (p.Gly266=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.834G>C (p.Gly278=)
n.1257G>C
c.-1149G>C (n.-1149G>C)
n.1256G>C
n.1121G>C
Yg.19732707C>TCA520133635KDM5Dc.969G>A (p.Gly323=)
c.798G>A (p.Gly266=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.834G>A (p.Gly278=)
n.1257G>A
c.-1149G>A (n.-1149G>A)
n.1256G>A
n.1121G>A
Yg.19732708C>ACA414842088KDM5Dc.968G>T (p.Gly323Val)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
n.1256G>T
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.1255G>T
n.1120G>T
Yg.19732708C>GCA414842084KDM5Dc.968G>C (p.Gly323Ala)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
n.1256G>C
c.-1150G>C (n.-1150G>C)
n.1255G>C
n.1120G>C
Yg.19732708C>TCA414842086KDM5Dc.968G>A (p.Gly323Glu)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
n.1256G>A
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.1255G>A
n.1120G>A
Yg.19732709C>ACA414842091KDM5Dc.967G>T (p.Gly323Trp)
c.796G>T (p.Gly266Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
n.1255G>T
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
n.1254G>T
n.1119G>T
Yg.19732709C>GCA414842093KDM5Dc.967G>C (p.Gly323Arg)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
n.1255G>C
c.-1151G>C (n.-1151G>C)
n.1254G>C
n.1119G>C
Yg.19732709C>TCA414842096KDM5Dc.967G>A (p.Gly323Arg)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
n.1255G>A
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
n.1254G>A
n.1119G>A
Yg.19732710A>CCA520133666KDM5Dc.966T>G (p.Arg322=)
c.795T>G (p.Arg265=)
c.843T>G (p.Arg281=)
c.831T>G (p.Arg277=)
n.1254T>G
c.-1152T>G (n.-1152T>G)
n.1253T>G
n.1118T>G
Yg.19732710A>GCA520133663KDM5Dc.966T>C (p.Arg322=)
c.795T>C (p.Arg265=)
c.843T>C (p.Arg281=)
c.831T>C (p.Arg277=)
n.1254T>C
c.-1152T>C (n.-1152T>C)
n.1253T>C
n.1118T>C
Yg.19732710A>TCA520133659KDM5Dc.966T>A (p.Arg322=)
c.795T>A (p.Arg265=)
c.843T>A (p.Arg281=)
c.831T>A (p.Arg277=)
n.1254T>A
c.-1152T>A (n.-1152T>A)
n.1253T>A
n.1118T>A
Yg.19732711C>ACA414842099KDM5Dc.965G>T (p.Arg322Leu)
c.794G>T (p.Arg265Leu)
c.842G>T (p.Arg281Leu)
c.830G>T (p.Arg277Leu)
n.1253G>T
c.-1153G>T (n.-1153G>T)
n.1252G>T
n.1117G>T
Yg.19732711C>GCA414842101KDM5Dc.965G>C (p.Arg322Pro)
c.794G>C (p.Arg265Pro)
c.842G>C (p.Arg281Pro)
c.830G>C (p.Arg277Pro)
n.1253G>C
c.-1153G>C (n.-1153G>C)
n.1252G>C
n.1117G>C
Yg.19732711C>TCA414842103KDM5Dc.965G>A (p.Arg322His)
c.794G>A (p.Arg265His)
c.842G>A (p.Arg281His)
c.830G>A (p.Arg277His)
n.1253G>A
c.-1153G>A (n.-1153G>A)
n.1252G>A
n.1117G>A
Yg.19732712G>ACA414842106KDM5Dc.964C>T (p.Arg322Cys)
c.793C>T (p.Arg265Cys)
c.841C>T (p.Arg281Cys)
c.829C>T (p.Arg277Cys)
n.1252C>T
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
n.1251C>T
n.1116C>T
Yg.19732712G>CCA414842108KDM5Dc.964C>G (p.Arg322Gly)
c.793C>G (p.Arg265Gly)
c.841C>G (p.Arg281Gly)
c.829C>G (p.Arg277Gly)
n.1252C>G
c.-1154C>G (n.-1154C>G)
n.1251C>G
n.1116C>G
Yg.19732712G>TCA414842111KDM5Dc.964C>A (p.Arg322Ser)
c.793C>A (p.Arg265Ser)
c.841C>A (p.Arg281Ser)
c.829C>A (p.Arg277Ser)
n.1252C>A
c.-1154C>A (n.-1154C>A)
n.1251C>A
n.1116C>A
Yg.19732713G>ACA520133690KDM5Dc.963C>T (p.Ser321=)
c.792C>T (p.Ser264=)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.828C>T (p.Ser276=)
n.1251C>T
c.-1155C>T (n.-1155C>T)
n.1250C>T
n.1115C>T
Yg.19732713G>CCA520133692KDM5Dc.963C>G (p.Ser321=)
c.792C>G (p.Ser264=)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.828C>G (p.Ser276=)
n.1251C>G
c.-1155C>G (n.-1155C>G)
n.1250C>G
n.1115C>G
Yg.19732713G>TCA520133695KDM5Dc.963C>A (p.Ser321=)
c.792C>A (p.Ser264=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.828C>A (p.Ser276=)
n.1251C>A
c.-1155C>A (n.-1155C>A)
n.1250C>A
n.1115C>A
Yg.19732714G>ACA10574982KDM5Dc.962C>T (p.Ser321Phe)
c.791C>T (p.Ser264Phe)
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n.1250C>T
c.-1156C>T (n.-1156C>T)
n.1249C>T
n.1114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732714G>CCA414842114KDM5Dc.962C>G (p.Ser321Cys)
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n.1250C>G
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n.1249C>G
n.1114C>G
Yg.19732714G=CA2470920685KDM5Dc.962C= (p.Ser321=)
c.791C= (p.Ser264=)
c.839C= (p.Ser280=)
c.827C= (p.Ser276=)
n.1250C=
c.-1156C= (n.-1156C=)
n.1249C=
n.1114C=
Yg.19732714G>TCA414842116KDM5Dc.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.791C>A (p.Ser264Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
n.1250C>A
c.-1156C>A (n.-1156C>A)
n.1249C>A
n.1114C>A
Yg.19732715A>CCA414842120KDM5Dc.961T>G (p.Ser321Ala)
c.790T>G (p.Ser264Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
n.1249T>G
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n.1248T>G
n.1113T>G
Yg.19732715A>GCA414842123KDM5Dc.961T>C (p.Ser321Pro)
c.790T>C (p.Ser264Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
n.1249T>C
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
n.1248T>C
n.1113T>C
Yg.19732715A>TCA414842125KDM5Dc.961T>A (p.Ser321Thr)
c.790T>A (p.Ser264Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
n.1249T>A
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
n.1248T>A
n.1113T>A
Yg.19732716G>ACA520133713KDM5Dc.960C>T (p.Cys320=)
c.789C>T (p.Cys263=)
c.837C>T (p.Cys279=)
c.825C>T (p.Cys275=)
n.1248C>T
c.-1158C>T (n.-1158C>T)
n.1247C>T
n.1112C>T
Yg.19732716G>CCA414842126KDM5Dc.960C>G (p.Cys320Trp)
c.789C>G (p.Cys263Trp)
c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
n.1248C>G
c.-1158C>G (n.-1158C>G)
n.1247C>G
n.1112C>G
Yg.19732716G>TCA414842127KDM5Dc.960C>A (p.Cys320Ter)
c.789C>A (p.Cys263Ter)
c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
n.1248C>A
c.-1158C>A (n.-1158C>A)
n.1247C>A
n.1112C>A
Yg.19732717C>ACA414842128KDM5Dc.959G>T (p.Cys320Phe)
c.788G>T (p.Cys263Phe)
c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
n.1247G>T
c.-1159G>T (n.-1159G>T)
n.1246G>T
n.1111G>T
Yg.19732717C>GCA414842129KDM5Dc.959G>C (p.Cys320Ser)
c.788G>C (p.Cys263Ser)
c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
n.1247G>C
c.-1159G>C (n.-1159G>C)
n.1246G>C
n.1111G>C
Yg.19732717C>TCA414842130KDM5Dc.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.788G>A (p.Cys263Tyr)
c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
n.1247G>A
c.-1159G>A (n.-1159G>A)
n.1246G>A
n.1111G>A
Yg.19732718A>CCA414842131KDM5Dc.958T>G (p.Cys320Gly)
c.787T>G (p.Cys263Gly)
c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
n.1246T>G
c.-1160T>G (n.-1160T>G)
n.1245T>G
n.1110T>G
Yg.19732718A>GCA414842132KDM5Dc.958T>C (p.Cys320Arg)
c.787T>C (p.Cys263Arg)
c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
n.1246T>C
c.-1160T>C (n.-1160T>C)
n.1245T>C
n.1110T>C
Yg.19732718A>TCA414842133KDM5Dc.958T>A (p.Cys320Ser)
c.787T>A (p.Cys263Ser)
c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
n.1246T>A
c.-1160T>A (n.-1160T>A)
n.1245T>A
n.1110T>A
Yg.19732719T>ACA520133740KDM5Dc.957A>T (p.Val319=)
c.786A>T (p.Val262=)
c.834A>T (p.Val278=)
c.822A>T (p.Val274=)
n.1245A>T
c.-1161A>T (n.-1161A>T)
n.1244A>T
n.1109A>T
Yg.19732719T>CCA520133744KDM5Dc.957A>G (p.Val319=)
c.786A>G (p.Val262=)
c.834A>G (p.Val278=)
c.822A>G (p.Val274=)
n.1245A>G
c.-1161A>G (n.-1161A>G)
n.1244A>G
n.1109A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732719T>GCA520133746KDM5Dc.957A>C (p.Val319=)
c.786A>C (p.Val262=)
c.834A>C (p.Val278=)
c.822A>C (p.Val274=)
n.1245A>C
c.-1161A>C (n.-1161A>C)
n.1244A>C
n.1109A>C
Yg.19732720A>CCA414842135KDM5Dc.956T>G (p.Val319Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.821T>G (p.Val274Gly)
n.1244T>G
c.-1162T>G (n.-1162T>G)
n.1243T>G
n.1108T>G
Yg.19732720A>GCA414842136KDM5Dc.956T>C (p.Val319Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.821T>C (p.Val274Ala)
n.1244T>C
c.-1162T>C (n.-1162T>C)
n.1243T>C
n.1108T>C
Yg.19732720A>TCA414842134KDM5Dc.956T>A (p.Val319Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.821T>A (p.Val274Glu)
n.1244T>A
c.-1162T>A (n.-1162T>A)
n.1243T>A
n.1108T>A
Yg.19732721C>ACA414842140KDM5Dc.955G>T (p.Val319Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.820G>T (p.Val274Leu)
n.1243G>T
c.-1163G>T (n.-1163G>T)
n.1242G>T
n.1107G>T
Yg.19732721C>GCA414842142KDM5Dc.955G>C (p.Val319Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.820G>C (p.Val274Leu)
n.1243G>C
c.-1163G>C (n.-1163G>C)
n.1242G>C
n.1107G>C
Yg.19732721C>TCA414842145KDM5Dc.955G>A (p.Val319Ile)
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.820G>A (p.Val274Ile)
n.1243G>A
c.-1163G>A (n.-1163G>A)
n.1242G>A
n.1107G>A
Yg.19732722T>ACA414842148KDM5Dc.954A>T (p.Gln318His)
c.783A>T (p.Gln261His)
c.831A>T (p.Gln277His)
c.819A>T (p.Gln273His)
n.1242A>T
c.-1164A>T (n.-1164A>T)
n.1241A>T
n.1106A>T
Yg.19732722T>CCA520133762KDM5Dc.954A>G (p.Gln318=)
c.783A>G (p.Gln261=)
c.831A>G (p.Gln277=)
c.819A>G (p.Gln273=)
n.1242A>G
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
n.1241A>G
n.1106A>G
Yg.19732722T>GCA414842150KDM5Dc.954A>C (p.Gln318His)
c.783A>C (p.Gln261His)
c.831A>C (p.Gln277His)
c.819A>C (p.Gln273His)
n.1242A>C
c.-1164A>C (n.-1164A>C)
n.1241A>C
n.1106A>C
Yg.19732723T>ACA414842158KDM5Dc.953A>T (p.Gln318Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
n.1241A>T
c.-1165A>T (n.-1165A>T)
n.1240A>T
n.1105A>T
Yg.19732723T>CCA414842153KDM5Dc.953A>G (p.Gln318Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
n.1241A>G
c.-1165A>G (n.-1165A>G)
n.1240A>G
n.1105A>G
Yg.19732723T>GCA414842155KDM5Dc.953A>C (p.Gln318Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
n.1241A>C
c.-1165A>C (n.-1165A>C)
n.1240A>C
n.1105A>C
Yg.19732724G>ACA414842161KDM5Dc.952C>T (p.Gln318Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
n.1240C>T
c.-1166C>T (n.-1166C>T)
n.1239C>T
n.1104C>T
Yg.19732724G>CCA414842163KDM5Dc.952C>G (p.Gln318Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
n.1240C>G
c.-1166C>G (n.-1166C>G)
n.1239C>G
n.1104C>G
Yg.19732724G>TCA414842166KDM5Dc.952C>A (p.Gln318Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
n.1240C>A
c.-1166C>A (n.-1166C>A)
n.1239C>A
n.1104C>A
Yg.19732725G>ACA520133781KDM5Dc.951C>T (p.Cys317=)
c.780C>T (p.Cys260=)
c.828C>T (p.Cys276=)
c.816C>T (p.Cys272=)
n.1239C>T
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.1238C>T
n.1103C>T
Yg.19732725G>CCA414842169KDM5Dc.951C>G (p.Cys317Trp)
c.780C>G (p.Cys260Trp)
c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.816C>G (p.Cys272Trp)
n.1239C>G
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.1238C>G
n.1103C>G
Yg.19732725G>TCA414842170KDM5Dc.951C>A (p.Cys317Ter)
c.780C>A (p.Cys260Ter)
c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.816C>A (p.Cys272Ter)
n.1239C>A
c.-1167C>A (n.-1167C>A)
n.1238C>A
n.1103C>A
Yg.19732726C>ACA414842174KDM5Dc.950G>T (p.Cys317Phe)
c.779G>T (p.Cys260Phe)
c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.1238G>T
c.-1168G>T (n.-1168G>T)
n.1237G>T
n.1102G>T
Yg.19732726C>GCA414842179KDM5Dc.950G>C (p.Cys317Ser)
c.779G>C (p.Cys260Ser)
c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.1238G>C
c.-1168G>C (n.-1168G>C)
n.1237G>C
n.1102G>C
Yg.19732726C>TCA414842176KDM5Dc.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.779G>A (p.Cys260Tyr)
c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.1238G>A
c.-1168G>A (n.-1168G>A)
n.1237G>A
n.1102G>A
Yg.19732727A>CCA414842182KDM5Dc.949T>G (p.Cys317Gly)
c.778T>G (p.Cys260Gly)
c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.1237T>G
c.-1169T>G (n.-1169T>G)
n.1236T>G
n.1101T>G
Yg.19732727A>GCA414842186KDM5Dc.949T>C (p.Cys317Arg)
c.778T>C (p.Cys260Arg)
c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.1237T>C
c.-1169T>C (n.-1169T>C)
n.1236T>C
n.1101T>C
Yg.19732727A>TCA414842188KDM5Dc.949T>A (p.Cys317Ser)
c.778T>A (p.Cys260Ser)
c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.1237T>A
c.-1169T>A (n.-1169T>A)
n.1236T>A
n.1101T>A
Yg.19732728A>CCA414842191KDM5Dc.948T>G (p.Ile316Met)
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.825T>G (p.Ile275Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
n.1236T>G
c.-1170T>G (n.-1170T>G)
n.1235T>G
n.1100T>G
Yg.19732728A>GCA520133803KDM5Dc.948T>C (p.Ile316=)
c.777T>C (p.Ile259=)
c.825T>C (p.Ile275=)
c.813T>C (p.Ile271=)
n.1236T>C
c.-1170T>C (n.-1170T>C)
n.1235T>C
n.1100T>C
Yg.19732728A>TCA520133806KDM5Dc.948T>A (p.Ile316=)
c.777T>A (p.Ile259=)
c.825T>A (p.Ile275=)
c.813T>A (p.Ile271=)
n.1236T>A
c.-1170T>A (n.-1170T>A)
n.1235T>A
n.1100T>A
Yg.19732729A>CCA414842193KDM5Dc.947T>G (p.Ile316Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
n.1235T>G
c.-1171T>G (n.-1171T>G)
n.1234T>G
n.1099T>G
Yg.19732729A>GCA414842195KDM5Dc.947T>C (p.Ile316Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
n.1235T>C
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
n.1234T>C
n.1099T>C
Yg.19732729A>TCA414842196KDM5Dc.947T>A (p.Ile316Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
n.1235T>A
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
n.1234T>A
n.1099T>A
Yg.19732730T>ACA414842200KDM5Dc.946A>T (p.Ile316Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
n.1234A>T
c.-1172A>T (n.-1172A>T)
n.1233A>T
n.1098A>T
Yg.19732730T>CCA414842202KDM5Dc.946A>G (p.Ile316Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
n.1234A>G
c.-1172A>G (n.-1172A>G)
n.1233A>G
n.1098A>G
Yg.19732730T>GCA414842204KDM5Dc.946A>C (p.Ile316Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
n.1234A>C
c.-1172A>C (n.-1172A>C)
n.1233A>C
n.1098A>C
Yg.19732731A>CCA414842206KDM5Dc.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.774T>G (p.Tyr258Ter)
c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.810T>G (p.Tyr270Ter)
n.1233T>G
c.-1173T>G (n.-1173T>G)
n.1232T>G
n.1097T>G
Yg.19732731A>GCA520133832KDM5Dc.945T>C (p.Tyr315=)
c.774T>C (p.Tyr258=)
c.822T>C (p.Tyr274=)
c.810T>C (p.Tyr270=)
n.1233T>C
c.-1173T>C (n.-1173T>C)
n.1232T>C
n.1097T>C
Yg.19732731A>TCA414842207KDM5Dc.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.774T>A (p.Tyr258Ter)
c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.810T>A (p.Tyr270Ter)
n.1233T>A
c.-1173T>A (n.-1173T>A)
n.1232T>A
n.1097T>A
Yg.19732732T>ACA414842209KDM5Dc.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.809A>T (p.Tyr270Phe)
n.1232A>T
c.-1174A>T (n.-1174A>T)
n.1231A>T
n.1096A>T
Yg.19732732T>CCA414842211KDM5Dc.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.809A>G (p.Tyr270Cys)
n.1232A>G
c.-1174A>G (n.-1174A>G)
n.1231A>G
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19732732T>GCA414842208KDM5Dc.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.809A>C (p.Tyr270Ser)
n.1232A>C
c.-1174A>C (n.-1174A>C)
n.1231A>C
n.1096A>C
Yg.19732732T=CA2470920686KDM5Dc.944A= (p.Tyr315=)
c.773A= (p.Tyr258=)
c.821A= (p.Tyr274=)
c.809A= (p.Tyr270=)
n.1232A=
c.-1174A= (n.-1174A=)
n.1231A=
n.1096A=
Yg.19732733A=CA2470920687KDM5Dc.943T= (p.Tyr315=)
c.772T= (p.Tyr258=)
c.820T= (p.Tyr274=)
c.808T= (p.Tyr270=)
n.1231T=
c.-1175T= (n.-1175T=)
n.1230T=
n.1095T=
Yg.19732733A>CCA10574983KDM5Dc.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.808T>G (p.Tyr270Asp)
n.1231T>G
c.-1175T>G (n.-1175T>G)
n.1230T>G
n.1095T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732733A>GCA414842214KDM5Dc.943T>C (p.Tyr315His)
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.820T>C (p.Tyr274His)
c.808T>C (p.Tyr270His)
n.1231T>C
c.-1175T>C (n.-1175T>C)
n.1230T>C
n.1095T>C
Yg.19732733A>TCA414842218KDM5Dc.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.808T>A (p.Tyr270Asn)
n.1231T>A
c.-1175T>A (n.-1175T>A)
n.1230T>A
n.1095T>A
Yg.19732734T>ACA10574984KDM5Dc.942A>T (p.Ser314=)
c.771A>T (p.Ser257=)
c.819A>T (p.Ser273=)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.1230A>T
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
n.1229A>T
n.1094A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732734T>CCA520133857KDM5Dc.942A>G (p.Ser314=)
c.771A>G (p.Ser257=)
c.819A>G (p.Ser273=)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.1230A>G
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
n.1229A>G
n.1094A>G
Yg.19732734T>GCA520133864KDM5Dc.942A>C (p.Ser314=)
c.771A>C (p.Ser257=)
c.819A>C (p.Ser273=)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.1230A>C
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
n.1229A>C
n.1094A>C
Yg.19732734T=CA2470920688KDM5Dc.942A= (p.Ser314=)
c.771A= (p.Ser257=)
c.819A= (p.Ser273=)
c.807A= (p.Ser269=)
n.1230A=
c.-1176A= (n.-1176A=)
n.1229A=
n.1094A=
Yg.19732735G>ACA414842227KDM5Dc.941C>T (p.Ser314Leu)
c.770C>T (p.Ser257Leu)
c.818C>T (p.Ser273Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.1229C>T
c.-1177C>T (n.-1177C>T)
n.1228C>T
n.1093C>T
Yg.19732735G>CCA414842224KDM5Dc.941C>G (p.Ser314Ter)
c.770C>G (p.Ser257Ter)
c.818C>G (p.Ser273Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.1229C>G
c.-1177C>G (n.-1177C>G)
n.1228C>G
n.1093C>G
Yg.19732735G>TCA414842225KDM5Dc.941C>A (p.Ser314Ter)
c.770C>A (p.Ser257Ter)
c.818C>A (p.Ser273Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.1229C>A
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
n.1228C>A
n.1093C>A
Yg.19732736A>CCA414842230KDM5Dc.940T>G (p.Ser314Ala)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.1228T>G
c.-1178T>G (n.-1178T>G)
n.1227T>G
n.1092T>G
Yg.19732736A>GCA414842232KDM5Dc.940T>C (p.Ser314Pro)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.1228T>C
c.-1178T>C (n.-1178T>C)
n.1227T>C
n.1092T>C
Yg.19732736A>TCA414842234KDM5Dc.940T>A (p.Ser314Thr)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.1228T>A
c.-1178T>A (n.-1178T>A)
n.1227T>A
n.1092T>A
Yg.19732737G>ACA520133877KDM5Dc.939C>T (p.Asp313=)
c.768C>T (p.Asp256=)
c.816C>T (p.Asp272=)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.1227C>T
c.-1179C>T (n.-1179C>T)
n.1226C>T
n.1091C>T
Yg.19732737G>CCA414842236KDM5Dc.939C>G (p.Asp313Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
c.816C>G (p.Asp272Glu)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.1227C>G
c.-1179C>G (n.-1179C>G)
n.1226C>G
n.1091C>G
Yg.19732737G>TCA414842239KDM5Dc.939C>A (p.Asp313Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
c.816C>A (p.Asp272Glu)
c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.1227C>A
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
n.1226C>A
n.1091C>A
Yg.19732738T>ACA414842241KDM5Dc.938A>T (p.Asp313Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.1226A>T
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
n.1225A>T
n.1090A>T
Yg.19732738T>CCA414842245KDM5Dc.938A>G (p.Asp313Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.1226A>G
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
n.1225A>G
n.1090A>G
Yg.19732738T>GCA414842244KDM5Dc.938A>C (p.Asp313Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.1226A>C
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
n.1225A>C
n.1090A>C
Yg.19732739C>ACA414842248KDM5Dc.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.1225G>T
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
n.1224G>T
n.1089G>T
Yg.19732739C>GCA414842249KDM5Dc.937G>C (p.Asp313His)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.802G>C (p.Asp268His)
n.1225G>C
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
n.1224G>C
n.1089G>C
Yg.19732739C>TCA414842250KDM5Dc.937G>A (p.Asp313Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.1225G>A
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
n.1224G>A
n.1089G>A
Yg.19732740A>CCA414842251KDM5Dc.936T>G (p.Ile312Met)
c.765T>G (p.Ile255Met)
c.813T>G (p.Ile271Met)
c.801T>G (p.Ile267Met)
n.1224T>G
c.-1182T>G (n.-1182T>G)
n.1223T>G
n.1088T>G
Yg.19732740A>GCA520133898KDM5Dc.936T>C (p.Ile312=)
c.765T>C (p.Ile255=)
c.813T>C (p.Ile271=)
c.801T>C (p.Ile267=)
n.1224T>C
c.-1182T>C (n.-1182T>C)
n.1223T>C
n.1088T>C
Yg.19732740A>TCA520133900KDM5Dc.936T>A (p.Ile312=)
c.765T>A (p.Ile255=)
c.813T>A (p.Ile271=)
c.801T>A (p.Ile267=)
n.1224T>A
c.-1182T>A (n.-1182T>A)
n.1223T>A
n.1088T>A
Yg.19732741A>CCA414842253KDM5Dc.935T>G (p.Ile312Ser)
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.800T>G (p.Ile267Ser)
n.1223T>G
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
n.1222T>G
n.1087T>G
Yg.19732741A>GCA414842258KDM5Dc.935T>C (p.Ile312Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
n.1223T>C
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.1222T>C
n.1087T>C
Yg.19732741A>TCA414842255KDM5Dc.935T>A (p.Ile312Asn)
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.800T>A (p.Ile267Asn)
n.1223T>A
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
n.1222T>A
n.1087T>A
Yg.19732742T>ACA414842261KDM5Dc.934A>T (p.Ile312Phe)
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.799A>T (p.Ile267Phe)
n.1222A>T
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
n.1221A>T
n.1086A>T
Yg.19732742T>CCA414842263KDM5Dc.934A>G (p.Ile312Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
n.1222A>G
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
n.1221A>G
n.1086A>G
Yg.19732742T>GCA414842265KDM5Dc.934A>C (p.Ile312Leu)
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
n.1222A>C
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
n.1221A>C
n.1086A>C
Yg.19732743C>ACA414842268KDM5Dc.934-1G>T (n.934-1G>T)
c.763-1G>T (n.763-1G>T)
c.811-1G>T (n.811-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
n.1222-1G>T
c.-1184-1G>T (n.-1184-1G>T)
n.1221-1G>T
n.1086-1G>T
 COSMIC
Yg.19732743C>GCA414842270KDM5Dc.934-1G>C (n.934-1G>C)
c.763-1G>C (n.763-1G>C)
c.811-1G>C (n.811-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
n.1222-1G>C
c.-1184-1G>C (n.-1184-1G>C)
n.1221-1G>C
n.1086-1G>C
Yg.19732743C>TCA414842272KDM5Dc.934-1G>A (n.934-1G>A)
c.763-1G>A (n.763-1G>A)
c.811-1G>A (n.811-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
n.1222-1G>A
c.-1184-1G>A (n.-1184-1G>A)
n.1221-1G>A
n.1086-1G>A
Yg.19732743_19732747delinsATACACA1139769620KDM5Dc.934-5_934-1delinsTGTAT (n.934-5_934-1delinsTGTAT)
c.763-5_763-1delinsTGTAT (n.763-5_763-1delinsTGTAT)
c.811-5_811-1delinsTGTAT (n.811-5_811-1delinsTGTAT)
c.799-5_799-1delinsTGTAT (n.799-5_799-1delinsTGTAT)
n.1222-5_1222-1delinsTGTAT
c.-1184-5_-1184-1delinsTGTAT (n.-1184-5_-1184-1delinsTGTAT)
n.1221-5_1221-1delinsTGTAT
n.1086-5_1086-1delinsTGTAT
Yg.19732744T>ACA414842276KDM5Dc.934-2A>T (n.934-2A>T)
c.763-2A>T (n.763-2A>T)
c.811-2A>T (n.811-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
n.1222-2A>T
c.-1184-2A>T (n.-1184-2A>T)
n.1221-2A>T
n.1086-2A>T
Yg.19732744T>CCA414842277KDM5Dc.934-2A>G (n.934-2A>G)
c.763-2A>G (n.763-2A>G)
c.811-2A>G (n.811-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
n.1222-2A>G
c.-1184-2A>G (n.-1184-2A>G)
n.1221-2A>G
n.1086-2A>G
Yg.19732744T>GCA414842279KDM5Dc.934-2A>C (n.934-2A>C)
c.763-2A>C (n.763-2A>C)
c.811-2A>C (n.811-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
n.1222-2A>C
c.-1184-2A>C (n.-1184-2A>C)
n.1221-2A>C
n.1086-2A>C
Yg.19732746C>ACA1139769621KDM5Dc.934-4G>T (n.934-4G>T)
c.763-4G>T (n.763-4G>T)
c.811-4G>T (n.811-4G>T)
c.799-4G>T (n.799-4G>T)
n.1222-4G>T
c.-1184-4G>T (n.-1184-4G>T)
n.1221-4G>T
n.1086-4G>T
Yg.19732746C>TCA2766253992KDM5Dc.934-4G>A (n.934-4G>A)
c.763-4G>A (n.763-4G>A)
c.811-4G>A (n.811-4G>A)
c.799-4G>A (n.799-4G>A)
n.1222-4G>A
c.-1184-4G>A (n.-1184-4G>A)
n.1221-4G>A
n.1086-4G>A
Yg.19732747delCA2579749571KDM5Dc.934-4del (n.934-4del)
c.763-4del (n.763-4del)
c.811-4del (n.811-4del)
c.799-4del (n.799-4del)
n.1222-4del
c.-1184-4del (n.-1184-4del)
n.1221-4del
n.1086-4del
Yg.19732747C>ACA645235304KDM5Dc.934-5G>T (n.934-5G>T)
c.763-5G>T (n.763-5G>T)
c.811-5G>T (n.811-5G>T)
c.799-5G>T (n.799-5G>T)
n.1222-5G>T
c.-1184-5G>T (n.-1184-5G>T)
n.1221-5G>T
n.1086-5G>T
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19732747C=CA2470920690KDM5Dc.934-5G= (n.934-5G=)
c.763-5G= (n.763-5G=)
c.811-5G= (n.811-5G=)
c.799-5G= (n.799-5G=)
n.1222-5G=
c.-1184-5G= (n.-1184-5G=)
n.1221-5G=
n.1086-5G=
Yg.19732747_19732750delinsCAAACA2470920689KDM5Dc.934-8_934-5delinsTTTG (n.934-8_934-5delinsTTTG)
c.763-8_763-5delinsTTTG (n.763-8_763-5delinsTTTG)
c.811-8_811-5delinsTTTG (n.811-8_811-5delinsTTTG)
c.799-8_799-5delinsTTTG (n.799-8_799-5delinsTTTG)
n.1222-8_1222-5delinsTTTG
c.-1184-8_-1184-5delinsTTTG (n.-1184-8_-1184-5delinsTTTG)
n.1221-8_1221-5delinsTTTG
n.1086-8_1086-5delinsTTTG
Yg.19732762dupCA10574988KDM5Dc.934-6dup (n.934-6dup)
c.763-6dup (n.763-6dup)
c.811-6dup (n.811-6dup)
c.799-6dup (n.799-6dup)
n.1222-6dup
c.-1184-6dup (n.-1184-6dup)
n.1221-6dup
n.1086-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732761_19732762dupCA10574986KDM5Dc.934-7_934-6dup (n.934-7_934-6dup)
c.763-7_763-6dup (n.763-7_763-6dup)
c.811-7_811-6dup (n.811-7_811-6dup)
c.799-7_799-6dup (n.799-7_799-6dup)
n.1222-7_1222-6dup
c.-1184-7_-1184-6dup (n.-1184-7_-1184-6dup)
n.1221-7_1221-6dup
n.1086-7_1086-6dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732760_19732762dupCA2518776150KDM5Dc.934-8_934-6dup (n.934-8_934-6dup)
c.763-8_763-6dup (n.763-8_763-6dup)
c.811-8_811-6dup (n.811-8_811-6dup)
c.799-8_799-6dup (n.799-8_799-6dup)
n.1222-8_1222-6dup
c.-1184-8_-1184-6dup (n.-1184-8_-1184-6dup)
n.1221-8_1221-6dup
n.1086-8_1086-6dup
Yg.19732762delCA10574985KDM5Dc.934-6del (n.934-6del)
c.763-6del (n.763-6del)
c.811-6del (n.811-6del)
c.799-6del (n.799-6del)
n.1222-6del
c.-1184-6del (n.-1184-6del)
n.1221-6del
n.1086-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732761_19732762delCA10574987KDM5Dc.934-7_934-6del (n.934-7_934-6del)
c.763-7_763-6del (n.763-7_763-6del)
c.811-7_811-6del (n.811-7_811-6del)
c.799-7_799-6del (n.799-7_799-6del)
n.1222-7_1222-6del
c.-1184-7_-1184-6del (n.-1184-7_-1184-6del)
n.1221-7_1221-6del
n.1086-7_1086-6del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732760_19732762delCA10574989KDM5Dc.934-8_934-6del (n.934-8_934-6del)
c.763-8_763-6del (n.763-8_763-6del)
c.811-8_811-6del (n.811-8_811-6del)
c.799-8_799-6del (n.799-8_799-6del)
n.1222-8_1222-6del
c.-1184-8_-1184-6del (n.-1184-8_-1184-6del)
n.1221-8_1221-6del
n.1086-8_1086-6del
 dbSNP ExAC
Yg.19732759_19732762delCA2545225621KDM5Dc.934-9_934-6del (n.934-9_934-6del)
c.763-9_763-6del (n.763-9_763-6del)
c.811-9_811-6del (n.811-9_811-6del)
c.799-9_799-6del (n.799-9_799-6del)
n.1222-9_1222-6del
c.-1184-9_-1184-6del (n.-1184-9_-1184-6del)
n.1221-9_1221-6del
n.1086-9_1086-6del
Yg.19732759A>GCA2579749572KDM5Dc.934-17T>C (n.934-17T>C)
c.763-17T>C (n.763-17T>C)
c.811-17T>C (n.811-17T>C)
c.799-17T>C (n.799-17T>C)
n.1222-17T>C
c.-1184-17T>C (n.-1184-17T>C)
n.1221-17T>C
n.1086-17T>C
Yg.19732762A>GCA2579749573KDM5Dc.934-20T>C (n.934-20T>C)
c.763-20T>C (n.763-20T>C)
c.811-20T>C (n.811-20T>C)
c.799-20T>C (n.799-20T>C)
n.1222-20T>C
c.-1184-20T>C (n.-1184-20T>C)
n.1221-20T>C
n.1086-20T>C
Yg.19732763delCA2579749574KDM5Dc.934-21del (n.934-21del)
c.763-21del (n.763-21del)
c.811-21del (n.811-21del)
c.799-21del (n.799-21del)
n.1222-21del
c.-1184-21del (n.-1184-21del)
n.1221-21del
n.1086-21del
Yg.19732763G>ACA10574990KDM5Dc.934-21C>T (n.934-21C>T)
c.763-21C>T (n.763-21C>T)
c.811-21C>T (n.811-21C>T)
c.799-21C>T (n.799-21C>T)
n.1222-21C>T
c.-1184-21C>T (n.-1184-21C>T)
n.1221-21C>T
n.1086-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19732763G=CA2470920691KDM5Dc.934-21C= (n.934-21C=)
c.763-21C= (n.763-21C=)
c.811-21C= (n.811-21C=)
c.799-21C= (n.799-21C=)
n.1222-21C=
c.-1184-21C= (n.-1184-21C=)
n.1221-21C=
n.1086-21C=
Yg.19732764T>ACA10574991KDM5Dc.934-22A>T (n.934-22A>T)
c.763-22A>T (n.763-22A>T)
c.811-22A>T (n.811-22A>T)
c.799-22A>T (n.799-22A>T)
n.1222-22A>T
c.-1184-22A>T (n.-1184-22A>T)
n.1221-22A>T
n.1086-22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
Yg.19732764T>GCA2766253993KDM5Dc.934-22A>C (n.934-22A>C)
c.763-22A>C (n.763-22A>C)
c.811-22A>C (n.811-22A>C)
c.799-22A>C (n.799-22A>C)
n.1222-22A>C
c.-1184-22A>C (n.-1184-22A>C)
n.1221-22A>C
n.1086-22A>C
Yg.19732764T=CA2470920692KDM5Dc.934-22A= (n.934-22A=)
c.763-22A= (n.763-22A=)
c.811-22A= (n.811-22A=)
c.799-22A= (n.799-22A=)
n.1222-22A=
c.-1184-22A= (n.-1184-22A=)
n.1221-22A=
n.1086-22A=
Yg.19732770delCA2579749575KDM5Dc.934-23del (n.934-23del)
c.763-23del (n.763-23del)
c.811-23del (n.811-23del)
c.799-23del (n.799-23del)
n.1222-23del
c.-1184-23del (n.-1184-23del)
n.1221-23del
n.1086-23del
Yg.19732766A>TCA2766253994KDM5Dc.934-24T>A (n.934-24T>A)
c.763-24T>A (n.763-24T>A)
c.811-24T>A (n.811-24T>A)
c.799-24T>A (n.799-24T>A)
n.1222-24T>A
c.-1184-24T>A (n.-1184-24T>A)
n.1221-24T>A
n.1086-24T>A
Yg.19732768A>GCA2766253995KDM5Dc.934-26T>C (n.934-26T>C)
c.763-26T>C (n.763-26T>C)
c.811-26T>C (n.811-26T>C)
c.799-26T>C (n.799-26T>C)
n.1222-26T>C
c.-1184-26T>C (n.-1184-26T>C)
n.1221-26T>C
n.1086-26T>C
Yg.19732773delCA2579749576KDM5Dc.934-29del (n.934-29del)
c.763-29del (n.763-29del)
c.811-29del (n.811-29del)
c.799-29del (n.799-29del)
n.1222-29del
c.-1184-29del (n.-1184-29del)
n.1221-29del
n.1086-29del
Yg.19732777T>ACA1139769625KDM5Dc.934-35A>T (n.934-35A>T)
c.763-35A>T (n.763-35A>T)
c.811-35A>T (n.811-35A>T)
c.799-35A>T (n.799-35A>T)
n.1222-35A>T
c.-1184-35A>T (n.-1184-35A>T)
n.1221-35A>T
n.1086-35A>T
Yg.19732777T>CCA645235305KDM5Dc.934-35A>G (n.934-35A>G)
c.763-35A>G (n.763-35A>G)
c.811-35A>G (n.811-35A>G)
c.799-35A>G (n.799-35A>G)
n.1222-35A>G
c.-1184-35A>G (n.-1184-35A>G)
n.1221-35A>G
n.1086-35A>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19732777T=CA2470920693KDM5Dc.934-35A= (n.934-35A=)
c.763-35A= (n.763-35A=)
c.811-35A= (n.811-35A=)
c.799-35A= (n.799-35A=)
n.1222-35A=
c.-1184-35A= (n.-1184-35A=)
n.1221-35A=
n.1086-35A=
Yg.19732787_19732788delCA2766253996KDM5Dc.934-46_934-45del (n.934-46_934-45del)
c.763-46_763-45del (n.763-46_763-45del)
c.811-46_811-45del (n.811-46_811-45del)
c.799-46_799-45del (n.799-46_799-45del)
n.1222-46_1222-45del
c.-1184-46_-1184-45del (n.-1184-46_-1184-45del)
n.1221-46_1221-45del
n.1086-46_1086-45del
Yg.19732788T>CCA2571199183KDM5Dc.934-46A>G (n.934-46A>G)
c.763-46A>G (n.763-46A>G)
c.811-46A>G (n.811-46A>G)
c.799-46A>G (n.799-46A>G)
n.1222-46A>G
c.-1184-46A>G (n.-1184-46A>G)
n.1221-46A>G
n.1086-46A>G
Yg.19732789G>CCA645235306KDM5Dc.934-47C>G (n.934-47C>G)
c.763-47C>G (n.763-47C>G)
c.811-47C>G (n.811-47C>G)
c.799-47C>G (n.799-47C>G)
n.1222-47C>G
c.-1184-47C>G (n.-1184-47C>G)
n.1221-47C>G
n.1086-47C>G
 dbSNP gnomAD v2
Yg.19732789G=CA2470920694KDM5Dc.934-47C= (n.934-47C=)
c.763-47C= (n.763-47C=)
c.811-47C= (n.811-47C=)
c.799-47C= (n.799-47C=)
n.1222-47C=
c.-1184-47C= (n.-1184-47C=)
n.1221-47C=
n.1086-47C=
Yg.19732789G>TCA2579749577KDM5Dc.934-47C>A (n.934-47C>A)
c.763-47C>A (n.763-47C>A)
c.811-47C>A (n.811-47C>A)
c.799-47C>A (n.799-47C>A)
n.1222-47C>A
c.-1184-47C>A (n.-1184-47C>A)
n.1221-47C>A
n.1086-47C>A
Yg.19732791C>ACA2766253997KDM5Dc.934-49G>T (n.934-49G>T)
c.763-49G>T (n.763-49G>T)
c.811-49G>T (n.811-49G>T)
c.799-49G>T (n.799-49G>T)
n.1222-49G>T
c.-1184-49G>T (n.-1184-49G>T)
n.1221-49G>T
n.1086-49G>T
Yg.19732791C=CA2470920695KDM5Dc.934-49G= (n.934-49G=)
c.763-49G= (n.763-49G=)
c.811-49G= (n.811-49G=)
c.799-49G= (n.799-49G=)
n.1222-49G=
c.-1184-49G= (n.-1184-49G=)
n.1221-49G=
n.1086-49G=
Yg.19732791C>TCA10574992KDM5Dc.934-49G>A (n.934-49G>A)
c.763-49G>A (n.763-49G>A)
c.811-49G>A (n.811-49G>A)
c.799-49G>A (n.799-49G>A)
n.1222-49G>A
c.-1184-49G>A (n.-1184-49G>A)
n.1221-49G>A
n.1086-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19732796T>CCA2579749578KDM5Dc.934-54A>G (n.934-54A>G)
c.763-54A>G (n.763-54A>G)
c.811-54A>G (n.811-54A>G)
c.799-54A>G (n.799-54A>G)
n.1222-54A>G
c.-1184-54A>G (n.-1184-54A>G)
n.1221-54A>G
n.1086-54A>G
Yg.19732797A>GCA2579749579KDM5Dc.934-55T>C (n.934-55T>C)
c.763-55T>C (n.763-55T>C)
c.811-55T>C (n.811-55T>C)
c.799-55T>C (n.799-55T>C)
n.1222-55T>C
c.-1184-55T>C (n.-1184-55T>C)
n.1221-55T>C
n.1086-55T>C

Number of alleles fetched