| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732629A>C | CA520133050 | KDM5D | c.1047T>G (p.Pro349=) c.876T>G (p.Pro292=) c.924T>G (p.Pro308=) c.912T>G (p.Pro304=) n.1335T>G c.-1071T>G (n.-1071T>G) n.1334T>G n.1199T>G | |
| Y | g.19732629A>G | CA520133052 | KDM5D | c.1047T>C (p.Pro349=) c.876T>C (p.Pro292=) c.924T>C (p.Pro308=) c.912T>C (p.Pro304=) n.1335T>C c.-1071T>C (n.-1071T>C) n.1334T>C n.1199T>C | |
| Y | g.19732629A>T | CA520133055 | KDM5D | c.1047T>A (p.Pro349=) c.876T>A (p.Pro292=) c.924T>A (p.Pro308=) c.912T>A (p.Pro304=) n.1335T>A c.-1071T>A (n.-1071T>A) n.1334T>A n.1199T>A | |
| Y | g.19732630G>A | CA414841627 | KDM5D | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1334C>T c.-1072C>T (n.-1072C>T) n.1333C>T n.1198C>T | |
| Y | g.19732630G>C | CA414841624 | KDM5D | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1334C>G c.-1072C>G (n.-1072C>G) n.1333C>G n.1198C>G | |
| Y | g.19732630G>T | CA414841619 | KDM5D | c.1046C>A (p.Pro349His) c.875C>A (p.Pro292His) c.923C>A (p.Pro308His) c.911C>A (p.Pro304His) n.1334C>A c.-1072C>A (n.-1072C>A) n.1333C>A n.1198C>A | |
| Y | g.19732631G>A | CA414841630 | KDM5D | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1333C>T c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.1332C>T n.1197C>T | |
| Y | g.19732631G>C | CA414841632 | KDM5D | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1333C>G c.-1073C>G (n.-1073C>G) n.1332C>G n.1197C>G | |
| Y | g.19732631G>T | CA414841634 | KDM5D | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1333C>A c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.1332C>A n.1197C>A | |
| Y | g.19732632A>C | CA520133072 | KDM5D | c.1044T>G (p.Leu348=) c.873T>G (p.Leu291=) c.921T>G (p.Leu307=) c.909T>G (p.Leu303=) n.1332T>G c.-1074T>G (n.-1074T>G) n.1331T>G n.1196T>G | |
| Y | g.19732632A>G | CA520133075 | KDM5D | c.1044T>C (p.Leu348=) c.873T>C (p.Leu291=) c.921T>C (p.Leu307=) c.909T>C (p.Leu303=) n.1332T>C c.-1074T>C (n.-1074T>C) n.1331T>C n.1196T>C | |
| Y | g.19732632A>T | CA520133078 | KDM5D | c.1044T>A (p.Leu348=) c.873T>A (p.Leu291=) c.921T>A (p.Leu307=) c.909T>A (p.Leu303=) n.1332T>A c.-1074T>A (n.-1074T>A) n.1331T>A n.1196T>A | |
| Y | g.19732633A>C | CA414841637 | KDM5D | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1331T>G c.-1075T>G (n.-1075T>G) n.1330T>G n.1195T>G | |
| Y | g.19732633A>G | CA414841639 | KDM5D | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1331T>C c.-1075T>C (n.-1075T>C) n.1330T>C n.1195T>C | |
| Y | g.19732633A>T | CA414841647 | KDM5D | c.1043T>A (p.Leu348His) c.872T>A (p.Leu291His) c.920T>A (p.Leu307His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1331T>A c.-1075T>A (n.-1075T>A) n.1330T>A n.1195T>A | |
| Y | g.19732634G>A | CA414841651 | KDM5D | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1330C>T c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.1329C>T n.1194C>T | |
| Y | g.19732634G>C | CA414841653 | KDM5D | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1330C>G c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.1329C>G n.1194C>G | |
| Y | g.19732634G>T | CA414841655 | KDM5D | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1330C>A c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.1329C>A n.1194C>A | |
| Y | g.19732635G>A | CA520133092 | KDM5D | c.1041C>T (p.Pro347=) c.870C>T (p.Pro290=) c.918C>T (p.Pro306=) c.906C>T (p.Pro302=) n.1329C>T c.-1077C>T (n.-1077C>T) n.1328C>T n.1193C>T | |
| Y | g.19732635G>C | CA520133095 | KDM5D | c.1041C>G (p.Pro347=) c.870C>G (p.Pro290=) c.918C>G (p.Pro306=) c.906C>G (p.Pro302=) n.1329C>G c.-1077C>G (n.-1077C>G) n.1328C>G n.1193C>G | |
| Y | g.19732635G>T | CA520133097 | KDM5D | c.1041C>A (p.Pro347=) c.870C>A (p.Pro290=) c.918C>A (p.Pro306=) c.906C>A (p.Pro302=) n.1329C>A c.-1077C>A (n.-1077C>A) n.1328C>A n.1193C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732636G>A | CA10574979 | KDM5D | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1328C>T c.-1078C>T (n.-1078C>T) n.1327C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732636G>C | CA414841660 | KDM5D | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1328C>G c.-1078C>G (n.-1078C>G) n.1327C>G n.1192C>G | |
| Y | g.19732636G= | CA2470920682 | KDM5D | c.1040C= (p.Pro347=) c.869C= (p.Pro290=) c.917C= (p.Pro306=) c.905C= (p.Pro302=) n.1328C= c.-1078C= (n.-1078C=) n.1327C= n.1192C= | |
| Y | g.19732636G>T | CA414841662 | KDM5D | c.1040C>A (p.Pro347His) c.869C>A (p.Pro290His) c.917C>A (p.Pro306His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1328C>A c.-1078C>A (n.-1078C>A) n.1327C>A n.1192C>A | |
| Y | g.19732637G>A | CA414841665 | KDM5D | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1327C>T c.-1079C>T (n.-1079C>T) n.1326C>T n.1191C>T | |
| Y | g.19732637G>C | CA414841669 | KDM5D | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1327C>G c.-1079C>G (n.-1079C>G) n.1326C>G n.1191C>G | |
| Y | g.19732637G>T | CA414841667 | KDM5D | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1327C>A c.-1079C>A (n.-1079C>A) n.1326C>A n.1191C>A | |
| Y | g.19732638T>A | CA520133113 | KDM5D | c.1038A>T (p.Pro346=) c.867A>T (p.Pro289=) c.915A>T (p.Pro305=) c.903A>T (p.Pro301=) n.1326A>T c.-1080A>T (n.-1080A>T) n.1325A>T n.1190A>T | |
| Y | g.19732638T>C | CA520133116 | KDM5D | c.1038A>G (p.Pro346=) c.867A>G (p.Pro289=) c.915A>G (p.Pro305=) c.903A>G (p.Pro301=) n.1326A>G c.-1080A>G (n.-1080A>G) n.1325A>G n.1190A>G | |
| Y | g.19732638T>G | CA520133118 | KDM5D | c.1038A>C (p.Pro346=) c.867A>C (p.Pro289=) c.915A>C (p.Pro305=) c.903A>C (p.Pro301=) n.1326A>C c.-1080A>C (n.-1080A>C) n.1325A>C n.1190A>C | |
| Y | g.19732639G>A | CA414841671 | KDM5D | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1325C>T c.-1081C>T (n.-1081C>T) n.1324C>T n.1189C>T | |
| Y | g.19732639G>C | CA414841674 | KDM5D | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1325C>G c.-1081C>G (n.-1081C>G) n.1324C>G n.1189C>G | |
| Y | g.19732639G>T | CA414841672 | KDM5D | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.1325C>A c.-1081C>A (n.-1081C>A) n.1324C>A n.1189C>A | |
| Y | g.19732640del | CA2579749566 | KDM5D | c.1037del (p.Pro346HisfsTer?) c.866del (p.Pro289HisfsTer?) c.914del (p.Pro305HisfsTer?) c.902del (p.Pro301HisfsTer?) n.1325del c.-1081del (n.-1081del) n.1324del n.1189del | |
| Y | g.19732640G>A | CA414841676 | KDM5D | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1324C>T c.-1082C>T (n.-1082C>T) n.1323C>T n.1188C>T | |
| Y | g.19732640G>C | CA414841680 | KDM5D | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1324C>G c.-1082C>G (n.-1082C>G) n.1323C>G n.1188C>G | |
| Y | g.19732640G>T | CA414841678 | KDM5D | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1324C>A c.-1082C>A (n.-1082C>A) n.1323C>A n.1188C>A | |
| Y | g.19732641T>A | CA414841683 | KDM5D | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.900A>T (p.Leu300Phe) n.1323A>T c.-1083A>T (n.-1083A>T) n.1322A>T n.1187A>T | |
| Y | g.19732641T>C | CA520133137 | KDM5D | c.1035A>G (p.Leu345=) c.864A>G (p.Leu288=) c.912A>G (p.Leu304=) c.900A>G (p.Leu300=) n.1323A>G c.-1083A>G (n.-1083A>G) n.1322A>G n.1187A>G | |
| Y | g.19732641T>G | CA414841684 | KDM5D | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.900A>C (p.Leu300Phe) n.1323A>C c.-1083A>C (n.-1083A>C) n.1322A>C n.1187A>C | |
| Y | g.19732642A>C | CA414841687 | KDM5D | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.899T>G (p.Leu300Ter) n.1322T>G c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.1321T>G n.1186T>G | |
| Y | g.19732642A>G | CA414841689 | KDM5D | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) n.1322T>C c.-1084T>C (n.-1084T>C) n.1321T>C n.1186T>C | |
| Y | g.19732642A>T | CA414841690 | KDM5D | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) n.1322T>A c.-1084T>A (n.-1084T>A) n.1321T>A n.1186T>A | |
| Y | g.19732643A>C | CA414841691 | KDM5D | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.898T>G (p.Leu300Val) n.1321T>G c.-1085T>G (n.-1085T>G) n.1320T>G n.1185T>G | |
| Y | g.19732643A>G | CA520133160 | KDM5D | c.1033T>C (p.Leu345=) c.862T>C (p.Leu288=) c.910T>C (p.Leu304=) c.898T>C (p.Leu300=) n.1321T>C c.-1085T>C (n.-1085T>C) n.1320T>C n.1185T>C | |
| Y | g.19732643A>T | CA414841693 | KDM5D | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.898T>A (p.Leu300Ile) n.1321T>A c.-1085T>A (n.-1085T>A) n.1320T>A n.1185T>A | |
| Y | g.19732644C>A | CA414841696 | KDM5D | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.1320G>T c.-1086G>T (n.-1086G>T) n.1319G>T n.1184G>T | |
| Y | g.19732644C>G | CA414841697 | KDM5D | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1320G>C c.-1086G>C (n.-1086G>C) n.1319G>C n.1184G>C | |
| Y | g.19732644C>T | CA520133164 | KDM5D | c.1032G>A (p.Leu344=) c.861G>A (p.Leu287=) c.909G>A (p.Leu303=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1320G>A c.-1086G>A (n.-1086G>A) n.1319G>A n.1184G>A | |
| Y | g.19732645A>C | CA414841701 | KDM5D | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1319T>G c.-1087T>G (n.-1087T>G) n.1318T>G n.1183T>G | |
| Y | g.19732645A>G | CA414841703 | KDM5D | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1319T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) n.1318T>C n.1183T>C | |
| Y | g.19732645A>T | CA414841705 | KDM5D | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1319T>A c.-1087T>A (n.-1087T>A) n.1318T>A n.1183T>A | |
| Y | g.19732646A>C | CA414841707 | KDM5D | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1318T>G c.-1088T>G (n.-1088T>G) n.1317T>G n.1182T>G | |
| Y | g.19732646A>G | CA520133187 | KDM5D | c.1030T>C (p.Leu344=) c.859T>C (p.Leu287=) c.907T>C (p.Leu303=) c.895T>C (p.Leu299=) n.1318T>C c.-1088T>C (n.-1088T>C) n.1317T>C n.1182T>C | |
| Y | g.19732646A>T | CA414841709 | KDM5D | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.859T>A (p.Leu287Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.1318T>A c.-1088T>A (n.-1088T>A) n.1317T>A n.1182T>A | |
| Y | g.19732647G>A | CA520133192 | KDM5D | c.1029C>T (p.Cys343=) c.858C>T (p.Cys286=) c.906C>T (p.Cys302=) c.894C>T (p.Cys298=) n.1317C>T c.-1089C>T (n.-1089C>T) n.1316C>T n.1181C>T | |
| Y | g.19732647G>C | CA414841713 | KDM5D | c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) n.1317C>G c.-1089C>G (n.-1089C>G) n.1316C>G n.1181C>G | |
| Y | g.19732647G>T | CA414841715 | KDM5D | c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) n.1317C>A c.-1089C>A (n.-1089C>A) n.1316C>A n.1181C>A | |
| Y | g.19732648C>A | CA414841718 | KDM5D | c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) n.1316G>T c.-1090G>T (n.-1090G>T) n.1315G>T n.1180G>T | |
| Y | g.19732648C>G | CA414841720 | KDM5D | c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) n.1316G>C c.-1090G>C (n.-1090G>C) n.1315G>C n.1180G>C | |
| Y | g.19732648C>T | CA414841721 | KDM5D | c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.1316G>A c.-1090G>A (n.-1090G>A) n.1315G>A n.1180G>A | |
| Y | g.19732649A>C | CA414841724 | KDM5D | c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) n.1315T>G c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.1314T>G n.1179T>G | |
| Y | g.19732649A>G | CA414841726 | KDM5D | c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) n.1315T>C c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.1314T>C n.1179T>C | |
| Y | g.19732649A>T | CA414841728 | KDM5D | c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) n.1315T>A c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.1314T>A n.1179T>A | |
| Y | g.19732650G>A | CA10574980 | KDM5D | c.1026C>T (p.Phe342=) c.855C>T (p.Phe285=) c.903C>T (p.Phe301=) c.891C>T (p.Phe297=) n.1314C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.1313C>T n.1178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732650G>C | CA414841732 | KDM5D | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.891C>G (p.Phe297Leu) n.1314C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.1313C>G n.1178C>G | |
| Y | g.19732650G= | CA2470920683 | KDM5D | c.1026C= (p.Phe342=) c.855C= (p.Phe285=) c.903C= (p.Phe301=) c.891C= (p.Phe297=) n.1314C= c.-1092C= (n.-1092C=) n.1313C= n.1178C= | |
| Y | g.19732650G>T | CA414841734 | KDM5D | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.891C>A (p.Phe297Leu) n.1314C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.1313C>A n.1178C>A | |
| Y | g.19732651A>C | CA414841742 | KDM5D | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1313T>G c.-1093T>G (n.-1093T>G) n.1312T>G n.1177T>G | |
| Y | g.19732651A>G | CA414841740 | KDM5D | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1313T>C c.-1093T>C (n.-1093T>C) n.1312T>C n.1177T>C | |
| Y | g.19732651A>T | CA414841738 | KDM5D | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1313T>A c.-1093T>A (n.-1093T>A) n.1312T>A n.1177T>A | |
| Y | g.19732652A>C | CA414841745 | KDM5D | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.1312T>G c.-1094T>G (n.-1094T>G) n.1311T>G n.1176T>G | |
| Y | g.19732652A>G | CA414841746 | KDM5D | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1312T>C c.-1094T>C (n.-1094T>C) n.1311T>C n.1176T>C | |
| Y | g.19732652A>T | CA414841748 | KDM5D | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1312T>A c.-1094T>A (n.-1094T>A) n.1311T>A n.1176T>A | |
| Y | g.19732653G>A | CA520133241 | KDM5D | c.1023C>T (p.Ile341=) c.852C>T (p.Ile284=) c.900C>T (p.Ile300=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1311C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.1310C>T n.1175C>T | |
| Y | g.19732653G>C | CA414841751 | KDM5D | c.1023C>G (p.Ile341Met) c.852C>G (p.Ile284Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1311C>G c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.1310C>G n.1175C>G | |
| Y | g.19732653G>T | CA520133246 | KDM5D | c.1023C>A (p.Ile341=) c.852C>A (p.Ile284=) c.900C>A (p.Ile300=) c.888C>A (p.Ile296=) n.1311C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.1310C>A n.1175C>A | |
| Y | g.19732654A>C | CA414841754 | KDM5D | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1310T>G c.-1096T>G (n.-1096T>G) n.1309T>G n.1174T>G | |
| Y | g.19732654A>G | CA414841756 | KDM5D | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1310T>C c.-1096T>C (n.-1096T>C) n.1309T>C n.1174T>C | |
| Y | g.19732654A>T | CA414841759 | KDM5D | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1310T>A c.-1096T>A (n.-1096T>A) n.1309T>A n.1174T>A | |
| Y | g.19732655T>A | CA414841762 | KDM5D | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1309A>T c.-1097A>T (n.-1097A>T) n.1308A>T n.1173A>T | |
| Y | g.19732655T>C | CA10574981 | KDM5D | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1309A>G c.-1097A>G (n.-1097A>G) n.1308A>G n.1173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732655T>G | CA414841766 | KDM5D | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1309A>C c.-1097A>C (n.-1097A>C) n.1308A>C n.1173A>C | |
| Y | g.19732655T= | CA2470920684 | KDM5D | c.1021A= (p.Ile341=) c.850A= (p.Ile284=) c.898A= (p.Ile300=) c.886A= (p.Ile296=) n.1309A= c.-1097A= (n.-1097A=) n.1308A= n.1173A= | |
| Y | g.19732656G>A | CA520133264 | KDM5D | c.1020C>T (p.His340=) c.849C>T (p.His283=) c.897C>T (p.His299=) c.885C>T (p.His295=) n.1308C>T c.-1098C>T (n.-1098C>T) n.1307C>T n.1172C>T | |
| Y | g.19732656G>C | CA414841768 | KDM5D | c.1020C>G (p.His340Gln) c.849C>G (p.His283Gln) c.897C>G (p.His299Gln) c.885C>G (p.His295Gln) n.1308C>G c.-1098C>G (n.-1098C>G) n.1307C>G n.1172C>G | COSMIC |
| Y | g.19732656G>T | CA414841769 | KDM5D | c.1020C>A (p.His340Gln) c.849C>A (p.His283Gln) c.897C>A (p.His299Gln) c.885C>A (p.His295Gln) n.1308C>A c.-1098C>A (n.-1098C>A) n.1307C>A n.1172C>A | |
| Y | g.19732657T>A | CA414841770 | KDM5D | c.1019A>T (p.His340Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.896A>T (p.His299Leu) c.884A>T (p.His295Leu) n.1307A>T c.-1099A>T (n.-1099A>T) n.1306A>T n.1171A>T | |
| Y | g.19732657T>C | CA414841774 | KDM5D | c.1019A>G (p.His340Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.896A>G (p.His299Arg) c.884A>G (p.His295Arg) n.1307A>G c.-1099A>G (n.-1099A>G) n.1306A>G n.1171A>G | |
| Y | g.19732657T>G | CA414841772 | KDM5D | c.1019A>C (p.His340Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.896A>C (p.His299Pro) c.884A>C (p.His295Pro) n.1307A>C c.-1099A>C (n.-1099A>C) n.1306A>C n.1171A>C | |
| Y | g.19732658G>A | CA414841776 | KDM5D | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.895C>T (p.His299Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1306C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) n.1305C>T n.1170C>T | |
| Y | g.19732658G>C | CA414841779 | KDM5D | c.1018C>G (p.His340Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.895C>G (p.His299Asp) c.883C>G (p.His295Asp) n.1306C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) n.1305C>G n.1170C>G | |
| Y | g.19732658G>T | CA414841781 | KDM5D | c.1018C>A (p.His340Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.895C>A (p.His299Asn) c.883C>A (p.His295Asn) n.1306C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) n.1305C>A n.1170C>A | |
| Y | g.19732659G>A | CA520133286 | KDM5D | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.882C>T (p.Tyr294=) n.1305C>T c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.1304C>T n.1169C>T | |
| Y | g.19732659G>C | CA414841784 | KDM5D | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.1305C>G c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.1304C>G n.1169C>G | |
| Y | g.19732659G>T | CA414841786 | KDM5D | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.1305C>A c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.1304C>A n.1169C>A | |
| Y | g.19732660T>A | CA414841789 | KDM5D | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.1304A>T c.-1102A>T (n.-1102A>T) n.1303A>T n.1168A>T | |
| Y | g.19732660T>C | CA414841791 | KDM5D | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.1304A>G c.-1102A>G (n.-1102A>G) n.1303A>G n.1168A>G | |
| Y | g.19732660T>G | CA414841793 | KDM5D | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.1304A>C c.-1102A>C (n.-1102A>C) n.1303A>C n.1168A>C | |
| Y | g.19732661A>C | CA414841800 | KDM5D | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.1303T>G c.-1103T>G (n.-1103T>G) n.1302T>G n.1167T>G | |
| Y | g.19732661A>G | CA414841798 | KDM5D | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.1303T>C c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.1302T>C n.1167T>C | |
| Y | g.19732661A>T | CA414841795 | KDM5D | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.1303T>A c.-1103T>A (n.-1103T>A) n.1302T>A n.1167T>A | |
| Y | g.19732662A>C | CA414841802 | KDM5D | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1302T>G c.-1104T>G (n.-1104T>G) n.1301T>G n.1166T>G | |
| Y | g.19732662A>G | CA520133315 | KDM5D | c.1014T>C (p.Asn338=) c.843T>C (p.Asn281=) c.891T>C (p.Asn297=) c.879T>C (p.Asn293=) n.1302T>C c.-1104T>C (n.-1104T>C) n.1301T>C n.1166T>C | |
| Y | g.19732662A>T | CA414841803 | KDM5D | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1302T>A c.-1104T>A (n.-1104T>A) n.1301T>A n.1166T>A | |
| Y | g.19732663T>A | CA414841805 | KDM5D | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1301A>T c.-1105A>T (n.-1105A>T) n.1300A>T n.1165A>T | |
| Y | g.19732663T>C | CA414841808 | KDM5D | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1301A>G c.-1105A>G (n.-1105A>G) n.1300A>G n.1165A>G | |
| Y | g.19732663T>G | CA414841811 | KDM5D | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1301A>C c.-1105A>C (n.-1105A>C) n.1300A>C n.1165A>C | |
| Y | g.19732664T>A | CA414841813 | KDM5D | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1300A>T c.-1106A>T (n.-1106A>T) n.1299A>T n.1164A>T | |
| Y | g.19732664T>C | CA414841814 | KDM5D | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1300A>G c.-1106A>G (n.-1106A>G) n.1299A>G n.1164A>G | |
| Y | g.19732664T>G | CA414841817 | KDM5D | c.1012A>C (p.Asn338His) c.841A>C (p.Asn281His) c.889A>C (p.Asn297His) c.877A>C (p.Asn293His) n.1300A>C c.-1106A>C (n.-1106A>C) n.1299A>C n.1164A>C | |
| Y | g.19732665G>A | CA520133334 | KDM5D | c.1011C>T (p.Asp337=) c.840C>T (p.Asp280=) c.888C>T (p.Asp296=) c.876C>T (p.Asp292=) n.1299C>T c.-1107C>T (n.-1107C>T) n.1298C>T n.1163C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732665G>C | CA414841819 | KDM5D | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1299C>G c.-1107C>G (n.-1107C>G) n.1298C>G n.1163C>G | |
| Y | g.19732665G>T | CA414841824 | KDM5D | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1299C>A c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.1298C>A n.1163C>A | |
| Y | g.19732666T>A | CA414841828 | KDM5D | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.1298A>T c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.1297A>T n.1162A>T | |
| Y | g.19732666T>C | CA414841829 | KDM5D | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1298A>G c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.1297A>G n.1162A>G | |
| Y | g.19732666T>G | CA414841831 | KDM5D | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1298A>C c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.1297A>C n.1162A>C | |
| Y | g.19732667C>A | CA414841839 | KDM5D | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1297G>T c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.1296G>T n.1161G>T | |
| Y | g.19732667C>G | CA414841834 | KDM5D | c.1009G>C (p.Asp337His) c.838G>C (p.Asp280His) c.886G>C (p.Asp296His) c.874G>C (p.Asp292His) n.1297G>C c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.1296G>C n.1161G>C | |
| Y | g.19732667C>T | CA414841836 | KDM5D | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1297G>A c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.1296G>A n.1161G>A | |
| Y | g.19732668A>C | CA414841840 | KDM5D | c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.1296T>G c.-1110T>G (n.-1110T>G) n.1295T>G n.1160T>G | |
| Y | g.19732668A>G | CA520133360 | KDM5D | c.1008T>C (p.Asp336=) c.837T>C (p.Asp279=) c.885T>C (p.Asp295=) c.873T>C (p.Asp291=) n.1296T>C c.-1110T>C (n.-1110T>C) n.1295T>C n.1160T>C | |
| Y | g.19732668A>T | CA414841841 | KDM5D | c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.1296T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) n.1295T>A n.1160T>A | |
| Y | g.19732669T>A | CA414841842 | KDM5D | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1295A>T c.-1111A>T (n.-1111A>T) n.1294A>T n.1159A>T | |
| Y | g.19732669T>C | CA414841843 | KDM5D | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1295A>G c.-1111A>G (n.-1111A>G) n.1294A>G n.1159A>G | |
| Y | g.19732669T>G | CA414841846 | KDM5D | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1295A>C c.-1111A>C (n.-1111A>C) n.1294A>C n.1159A>C | |
| Y | g.19732670C>A | CA414841849 | KDM5D | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1294G>T c.-1112G>T (n.-1112G>T) n.1293G>T n.1158G>T | |
| Y | g.19732670C>G | CA414841851 | KDM5D | c.1006G>C (p.Asp336His) c.835G>C (p.Asp279His) c.883G>C (p.Asp295His) c.871G>C (p.Asp291His) n.1294G>C c.-1112G>C (n.-1112G>C) n.1293G>C n.1158G>C | |
| Y | g.19732670C>T | CA414841853 | KDM5D | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.1294G>A c.-1112G>A (n.-1112G>A) n.1293G>A n.1158G>A | |
| Y | g.19732671A>C | CA414841856 | KDM5D | c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.870T>G (p.Cys290Trp) n.1293T>G c.-1113T>G (n.-1113T>G) n.1292T>G n.1157T>G | |
| Y | g.19732671A>G | CA520133377 | KDM5D | c.1005T>C (p.Cys335=) c.834T>C (p.Cys278=) c.882T>C (p.Cys294=) c.870T>C (p.Cys290=) n.1293T>C c.-1113T>C (n.-1113T>C) n.1292T>C n.1157T>C | |
| Y | g.19732671A>T | CA414841858 | KDM5D | c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.870T>A (p.Cys290Ter) n.1293T>A c.-1113T>A (n.-1113T>A) n.1292T>A n.1157T>A | |
| Y | g.19732672C>A | CA414841867 | KDM5D | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) n.1292G>T c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.1291G>T n.1156G>T | |
| Y | g.19732672C>G | CA414841864 | KDM5D | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) n.1292G>C c.-1114G>C (n.-1114G>C) n.1291G>C n.1156G>C | |
| Y | g.19732672C>T | CA414841861 | KDM5D | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.1292G>A c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.1291G>A n.1156G>A | |
| Y | g.19732673A>C | CA414841871 | KDM5D | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) n.1291T>G c.-1115T>G (n.-1115T>G) n.1290T>G n.1155T>G | |
| Y | g.19732673A>G | CA414841872 | KDM5D | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) n.1291T>C c.-1115T>C (n.-1115T>C) n.1290T>C n.1155T>C | |
| Y | g.19732673A>T | CA414841875 | KDM5D | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) n.1291T>A c.-1115T>A (n.-1115T>A) n.1290T>A n.1155T>A | |
| Y | g.19732674G>A | CA520133385 | KDM5D | c.1002C>T (p.Gly334=) c.831C>T (p.Gly277=) c.879C>T (p.Gly293=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1290C>T c.-1116C>T (n.-1116C>T) n.1289C>T n.1154C>T | |
| Y | g.19732674G>C | CA520133389 | KDM5D | c.1002C>G (p.Gly334=) c.831C>G (p.Gly277=) c.879C>G (p.Gly293=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1290C>G c.-1116C>G (n.-1116C>G) n.1289C>G n.1154C>G | |
| Y | g.19732674G>T | CA520133388 | KDM5D | c.1002C>A (p.Gly334=) c.831C>A (p.Gly277=) c.879C>A (p.Gly293=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1290C>A c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.1289C>A n.1154C>A | |
| Y | g.19732675C>A | CA414841878 | KDM5D | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1289G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.1288G>T n.1153G>T | |
| Y | g.19732675C>G | CA414841880 | KDM5D | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1289G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.1288G>C n.1153G>C | |
| Y | g.19732675C>T | CA414841883 | KDM5D | c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1289G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.1288G>A n.1153G>A | |
| Y | g.19732676C>A | CA414841886 | KDM5D | c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1288G>T c.-1118G>T (n.-1118G>T) n.1287G>T n.1152G>T | |
| Y | g.19732676C>G | CA414841891 | KDM5D | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1288G>C c.-1118G>C (n.-1118G>C) n.1287G>C n.1152G>C | |
| Y | g.19732676C>T | CA414841893 | KDM5D | c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1288G>A c.-1118G>A (n.-1118G>A) n.1287G>A n.1152G>A | |
| Y | g.19732677A>C | CA414841895 | KDM5D | c.999T>G (p.Asp333Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) n.1287T>G c.-1119T>G (n.-1119T>G) n.1286T>G n.1151T>G | |
| Y | g.19732677A>G | CA520133416 | KDM5D | c.999T>C (p.Asp333=) c.828T>C (p.Asp276=) c.876T>C (p.Asp292=) c.864T>C (p.Asp288=) n.1287T>C c.-1119T>C (n.-1119T>C) n.1286T>C n.1151T>C | |
| Y | g.19732677A>T | CA414841897 | KDM5D | c.999T>A (p.Asp333Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) n.1287T>A c.-1119T>A (n.-1119T>A) n.1286T>A n.1151T>A | |
| Y | g.19732678T>A | CA414841905 | KDM5D | c.998A>T (p.Asp333Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1286A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.1285A>T n.1150A>T | |
| Y | g.19732678T>C | CA414841900 | KDM5D | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1286A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.1285A>G n.1150A>G | |
| Y | g.19732678T>G | CA414841903 | KDM5D | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1286A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) n.1285A>C n.1150A>C | |
| Y | g.19732679C>A | CA414841908 | KDM5D | c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1285G>T c.-1121G>T (n.-1121G>T) n.1284G>T n.1149G>T | |
| Y | g.19732679C>G | CA414841911 | KDM5D | c.997G>C (p.Asp333His) c.826G>C (p.Asp276His) c.874G>C (p.Asp292His) c.862G>C (p.Asp288His) n.1285G>C c.-1121G>C (n.-1121G>C) n.1284G>C n.1149G>C | |
| Y | g.19732679C>T | CA414841913 | KDM5D | c.997G>A (p.Asp333Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1285G>A c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.1284G>A n.1149G>A | |
| Y | g.19732680A>C | CA414841916 | KDM5D | c.996T>G (p.Cys332Trp) c.825T>G (p.Cys275Trp) c.873T>G (p.Cys291Trp) c.861T>G (p.Cys287Trp) n.1284T>G c.-1122T>G (n.-1122T>G) n.1283T>G n.1148T>G | |
| Y | g.19732680A>G | CA520133437 | KDM5D | c.996T>C (p.Cys332=) c.825T>C (p.Cys275=) c.873T>C (p.Cys291=) c.861T>C (p.Cys287=) n.1284T>C c.-1122T>C (n.-1122T>C) n.1283T>C n.1148T>C | |
| Y | g.19732680A>T | CA414841918 | KDM5D | c.996T>A (p.Cys332Ter) c.825T>A (p.Cys275Ter) c.873T>A (p.Cys291Ter) c.861T>A (p.Cys287Ter) n.1284T>A c.-1122T>A (n.-1122T>A) n.1283T>A n.1148T>A | |
| Y | g.19732681C>A | CA414841922 | KDM5D | c.995G>T (p.Cys332Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.872G>T (p.Cys291Phe) c.860G>T (p.Cys287Phe) n.1283G>T c.-1123G>T (n.-1123G>T) n.1282G>T n.1147G>T | |
| Y | g.19732681C>G | CA414841924 | KDM5D | c.995G>C (p.Cys332Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.872G>C (p.Cys291Ser) c.860G>C (p.Cys287Ser) n.1283G>C c.-1123G>C (n.-1123G>C) n.1282G>C n.1147G>C | |
| Y | g.19732681C>T | CA414841926 | KDM5D | c.995G>A (p.Cys332Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.872G>A (p.Cys291Tyr) c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.1283G>A c.-1123G>A (n.-1123G>A) n.1282G>A n.1147G>A | |
| Y | g.19732682A>C | CA414841928 | KDM5D | c.994T>G (p.Cys332Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.871T>G (p.Cys291Gly) c.859T>G (p.Cys287Gly) n.1282T>G c.-1124T>G (n.-1124T>G) n.1281T>G n.1146T>G | |
| Y | g.19732682A>G | CA414841930 | KDM5D | c.994T>C (p.Cys332Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.871T>C (p.Cys291Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.1282T>C c.-1124T>C (n.-1124T>C) n.1281T>C n.1146T>C | |
| Y | g.19732682A>T | CA414841933 | KDM5D | c.994T>A (p.Cys332Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.871T>A (p.Cys291Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.1282T>A c.-1124T>A (n.-1124T>A) n.1281T>A n.1146T>A | |
| Y | g.19732683G>A | CA520133451 | KDM5D | c.993C>T (p.Phe331=) c.822C>T (p.Phe274=) c.870C>T (p.Phe290=) c.858C>T (p.Phe286=) n.1281C>T c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.1280C>T n.1145C>T | |
| Y | g.19732683G>C | CA414841937 | KDM5D | c.993C>G (p.Phe331Leu) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.858C>G (p.Phe286Leu) n.1281C>G c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.1280C>G n.1145C>G | |
| Y | g.19732683G>T | CA414841935 | KDM5D | c.993C>A (p.Phe331Leu) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.858C>A (p.Phe286Leu) n.1281C>A c.-1125C>A (n.-1125C>A) n.1280C>A n.1145C>A | |
| Y | g.19732684A>C | CA414841941 | KDM5D | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.1280T>G c.-1126T>G (n.-1126T>G) n.1279T>G n.1144T>G | |
| Y | g.19732684A>G | CA414841945 | KDM5D | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.1280T>C c.-1126T>C (n.-1126T>C) n.1279T>C n.1144T>C | |
| Y | g.19732684A>T | CA414841943 | KDM5D | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.1280T>A c.-1126T>A (n.-1126T>A) n.1279T>A n.1144T>A | |
| Y | g.19732685A>C | CA414841948 | KDM5D | c.991T>G (p.Phe331Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.1279T>G c.-1127T>G (n.-1127T>G) n.1278T>G n.1143T>G | |
| Y | g.19732685A>G | CA414841952 | KDM5D | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.1279T>C c.-1127T>C (n.-1127T>C) n.1278T>C n.1143T>C | |
| Y | g.19732685A>T | CA414841950 | KDM5D | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.1279T>A c.-1127T>A (n.-1127T>A) n.1278T>A n.1143T>A | |
| Y | g.19732686A>C | CA520133475 | KDM5D | c.990T>G (p.Leu330=) c.819T>G (p.Leu273=) c.867T>G (p.Leu289=) c.855T>G (p.Leu285=) n.1278T>G c.-1128T>G (n.-1128T>G) n.1277T>G n.1142T>G | |
| Y | g.19732686A>G | CA520133478 | KDM5D | c.990T>C (p.Leu330=) c.819T>C (p.Leu273=) c.867T>C (p.Leu289=) c.855T>C (p.Leu285=) n.1278T>C c.-1128T>C (n.-1128T>C) n.1277T>C n.1142T>C | |
| Y | g.19732686A>T | CA520133480 | KDM5D | c.990T>A (p.Leu330=) c.819T>A (p.Leu273=) c.867T>A (p.Leu289=) c.855T>A (p.Leu285=) n.1278T>A c.-1128T>A (n.-1128T>A) n.1277T>A n.1142T>A | |
| Y | g.19732689_19732691del | CA2766253991 | KDM5D | c.988_990del (p.Leu330del) c.817_819del (p.Leu273del) c.865_867del (p.Leu289del) c.853_855del (p.Leu285del) n.1276_1278del c.-1130_-1128del (n.-1130_-1128del) n.1275_1277del n.1140_1142del | |
| Y | g.19732687A>C | CA414841956 | KDM5D | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1277T>G c.-1129T>G (n.-1129T>G) n.1276T>G n.1141T>G | |
| Y | g.19732687A>G | CA414841958 | KDM5D | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1277T>C c.-1129T>C (n.-1129T>C) n.1276T>C n.1141T>C | |
| Y | g.19732687A>T | CA414841960 | KDM5D | c.989T>A (p.Leu330His) c.818T>A (p.Leu273His) c.866T>A (p.Leu289His) c.854T>A (p.Leu285His) n.1277T>A c.-1129T>A (n.-1129T>A) n.1276T>A n.1141T>A | |
| Y | g.19732688G>A | CA414841962 | KDM5D | c.988C>T (p.Leu330Phe) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.1276C>T c.-1130C>T (n.-1130C>T) n.1275C>T n.1140C>T | |
| Y | g.19732688G>C | CA414841965 | KDM5D | c.988C>G (p.Leu330Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.1276C>G c.-1130C>G (n.-1130C>G) n.1275C>G n.1140C>G | |
| Y | g.19732688G>T | CA414841967 | KDM5D | c.988C>A (p.Leu330Ile) c.817C>A (p.Leu273Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.1276C>A c.-1130C>A (n.-1130C>A) n.1275C>A n.1140C>A | |
| Y | g.19732689A>C | CA520133504 | KDM5D | c.987T>G (p.Leu329=) c.816T>G (p.Leu272=) c.864T>G (p.Leu288=) c.852T>G (p.Leu284=) n.1275T>G c.-1131T>G (n.-1131T>G) n.1274T>G n.1139T>G | |
| Y | g.19732689A>G | CA520133498 | KDM5D | c.987T>C (p.Leu329=) c.816T>C (p.Leu272=) c.864T>C (p.Leu288=) c.852T>C (p.Leu284=) n.1275T>C c.-1131T>C (n.-1131T>C) n.1274T>C n.1139T>C | |
| Y | g.19732689A>T | CA520133501 | KDM5D | c.987T>A (p.Leu329=) c.816T>A (p.Leu272=) c.864T>A (p.Leu288=) c.852T>A (p.Leu284=) n.1275T>A c.-1131T>A (n.-1131T>A) n.1274T>A n.1139T>A | |
| Y | g.19732690A>C | CA414841970 | KDM5D | c.986T>G (p.Leu329Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1274T>G c.-1132T>G (n.-1132T>G) n.1273T>G n.1138T>G | |
| Y | g.19732690A>G | CA414841971 | KDM5D | c.986T>C (p.Leu329Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1274T>C c.-1132T>C (n.-1132T>C) n.1273T>C n.1138T>C | |
| Y | g.19732690A>T | CA414841976 | KDM5D | c.986T>A (p.Leu329His) c.815T>A (p.Leu272His) c.863T>A (p.Leu288His) c.851T>A (p.Leu284His) n.1274T>A c.-1132T>A (n.-1132T>A) n.1273T>A n.1138T>A | |
| Y | g.19732691G>A | CA414841986 | KDM5D | c.985C>T (p.Leu329Phe) c.814C>T (p.Leu272Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1273C>T c.-1133C>T (n.-1133C>T) n.1272C>T n.1137C>T | |
| Y | g.19732691G>C | CA414841983 | KDM5D | c.985C>G (p.Leu329Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1273C>G c.-1133C>G (n.-1133C>G) n.1272C>G n.1137C>G | |
| Y | g.19732691G>T | CA414841981 | KDM5D | c.985C>A (p.Leu329Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1273C>A c.-1133C>A (n.-1133C>A) n.1272C>A n.1137C>A | |
| Y | g.19732692C>A | CA414841989 | KDM5D | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) n.1272G>T c.-1134G>T (n.-1134G>T) n.1271G>T n.1136G>T | |
| Y | g.19732692C>G | CA414841992 | KDM5D | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) n.1272G>C c.-1134G>C (n.-1134G>C) n.1271G>C n.1136G>C | |
| Y | g.19732692C>T | CA520133532 | KDM5D | c.984G>A (p.Lys328=) c.813G>A (p.Lys271=) c.861G>A (p.Lys287=) c.849G>A (p.Lys283=) n.1272G>A c.-1134G>A (n.-1134G>A) n.1271G>A n.1136G>A | |
| Y | g.19732693T>A | CA414841995 | KDM5D | c.983A>T (p.Lys328Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.848A>T (p.Lys283Met) n.1271A>T c.-1135A>T (n.-1135A>T) n.1270A>T n.1135A>T | |
| Y | g.19732693T>C | CA414841997 | KDM5D | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.1271A>G c.-1135A>G (n.-1135A>G) n.1270A>G n.1135A>G | |
| Y | g.19732693T>G | CA414842000 | KDM5D | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.1271A>C c.-1135A>C (n.-1135A>C) n.1270A>C n.1135A>C | |
| Y | g.19732694del | CA2579749567 | KDM5D | c.983del (p.Lys328SerfsTer?) c.812del (p.Lys271SerfsTer?) c.860del (p.Lys287SerfsTer?) c.848del (p.Lys283SerfsTer?) n.1271del c.-1135del (n.-1135del) n.1270del n.1135del | |
| Y | g.19732694T>A | CA414842002 | KDM5D | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.1270A>T c.-1136A>T (n.-1136A>T) n.1269A>T n.1134A>T | |
| Y | g.19732694T>C | CA414842004 | KDM5D | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.1270A>G c.-1136A>G (n.-1136A>G) n.1269A>G n.1134A>G | |
| Y | g.19732694T>G | CA414842006 | KDM5D | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.1270A>C c.-1136A>C (n.-1136A>C) n.1269A>C n.1134A>C | |
| Y | g.19732695_19732696del | CA2579749568 | KDM5D | c.981_982del (p.Asp327GlufsTer6) c.810_811del (p.Asp270GlufsTer6) c.858_859del (p.Asp286GlufsTer6) c.846_847del (p.Asp282GlufsTer6) n.1269_1270del c.-1137_-1136del (n.-1137_-1136del) n.1268_1269del n.1133_1134del | |
| Y | g.19732695A>C | CA414842008 | KDM5D | c.981T>G (p.Asp327Glu) c.810T>G (p.Asp270Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.1269T>G c.-1137T>G (n.-1137T>G) n.1268T>G n.1133T>G | |
| Y | g.19732695A>G | CA520133546 | KDM5D | c.981T>C (p.Asp327=) c.810T>C (p.Asp270=) c.858T>C (p.Asp286=) c.846T>C (p.Asp282=) n.1269T>C c.-1137T>C (n.-1137T>C) n.1268T>C n.1133T>C | |
| Y | g.19732695A>T | CA414842010 | KDM5D | c.981T>A (p.Asp327Glu) c.810T>A (p.Asp270Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.1269T>A c.-1137T>A (n.-1137T>A) n.1268T>A n.1133T>A | |
| Y | g.19732696T>A | CA414842018 | KDM5D | c.980A>T (p.Asp327Val) c.809A>T (p.Asp270Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.1268A>T c.-1138A>T (n.-1138A>T) n.1267A>T n.1132A>T | |
| Y | g.19732696T>C | CA414842015 | KDM5D | c.980A>G (p.Asp327Gly) c.809A>G (p.Asp270Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.1268A>G c.-1138A>G (n.-1138A>G) n.1267A>G n.1132A>G | |
| Y | g.19732696T>G | CA414842013 | KDM5D | c.980A>C (p.Asp327Ala) c.809A>C (p.Asp270Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.1268A>C c.-1138A>C (n.-1138A>C) n.1267A>C n.1132A>C | |
| Y | g.19732697C>A | CA414842021 | KDM5D | c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.1267G>T c.-1139G>T (n.-1139G>T) n.1266G>T n.1131G>T | |
| Y | g.19732697C>G | CA414842023 | KDM5D | c.979G>C (p.Asp327His) c.808G>C (p.Asp270His) c.856G>C (p.Asp286His) c.844G>C (p.Asp282His) n.1267G>C c.-1139G>C (n.-1139G>C) n.1266G>C n.1131G>C | |
| Y | g.19732697C>T | CA414842025 | KDM5D | c.979G>A (p.Asp327Asn) c.808G>A (p.Asp270Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.1267G>A c.-1139G>A (n.-1139G>A) n.1266G>A n.1131G>A | |
| Y | g.19732698A>C | CA414842028 | KDM5D | c.978T>G (p.Asp326Glu) c.807T>G (p.Asp269Glu) c.855T>G (p.Asp285Glu) c.843T>G (p.Asp281Glu) n.1266T>G c.-1140T>G (n.-1140T>G) n.1265T>G n.1130T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732698A>G | CA520133570 | KDM5D | c.978T>C (p.Asp326=) c.807T>C (p.Asp269=) c.855T>C (p.Asp285=) c.843T>C (p.Asp281=) n.1266T>C c.-1140T>C (n.-1140T>C) n.1265T>C n.1130T>C | |
| Y | g.19732698A>T | CA414842029 | KDM5D | c.978T>A (p.Asp326Glu) c.807T>A (p.Asp269Glu) c.855T>A (p.Asp285Glu) c.843T>A (p.Asp281Glu) n.1266T>A c.-1140T>A (n.-1140T>A) n.1265T>A n.1130T>A | |
| Y | g.19732699T>A | CA414842032 | KDM5D | c.977A>T (p.Asp326Val) c.806A>T (p.Asp269Val) c.854A>T (p.Asp285Val) c.842A>T (p.Asp281Val) n.1265A>T c.-1141A>T (n.-1141A>T) n.1264A>T n.1129A>T | |
| Y | g.19732699T>C | CA414842033 | KDM5D | c.977A>G (p.Asp326Gly) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.854A>G (p.Asp285Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) n.1265A>G c.-1141A>G (n.-1141A>G) n.1264A>G n.1129A>G | |
| Y | g.19732699T>G | CA414842036 | KDM5D | c.977A>C (p.Asp326Ala) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.854A>C (p.Asp285Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) n.1265A>C c.-1141A>C (n.-1141A>C) n.1264A>C n.1129A>C | |
| Y | g.19732700C>A | CA414842039 | KDM5D | c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) n.1264G>T c.-1142G>T (n.-1142G>T) n.1263G>T n.1128G>T | |
| Y | g.19732700C>G | CA414842041 | KDM5D | c.976G>C (p.Asp326His) c.805G>C (p.Asp269His) c.853G>C (p.Asp285His) c.841G>C (p.Asp281His) n.1264G>C c.-1142G>C (n.-1142G>C) n.1263G>C n.1128G>C | |
| Y | g.19732700C>T | CA414842043 | KDM5D | c.976G>A (p.Asp326Asn) c.805G>A (p.Asp269Asn) c.853G>A (p.Asp285Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) n.1264G>A c.-1142G>A (n.-1142G>A) n.1263G>A n.1128G>A | |
| Y | g.19732701T>A | CA414842048 | KDM5D | c.975A>T (p.Glu325Asp) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.1263A>T c.-1143A>T (n.-1143A>T) n.1262A>T n.1127A>T | |
| Y | g.19732701T>C | CA520133591 | KDM5D | c.975A>G (p.Glu325=) c.804A>G (p.Glu268=) c.852A>G (p.Glu284=) c.840A>G (p.Glu280=) n.1263A>G c.-1143A>G (n.-1143A>G) n.1262A>G n.1127A>G | |
| Y | g.19732701T>G | CA414842046 | KDM5D | c.975A>C (p.Glu325Asp) c.804A>C (p.Glu268Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.1263A>C c.-1143A>C (n.-1143A>C) n.1262A>C n.1127A>C | |
| Y | g.19732702T>A | CA414842051 | KDM5D | c.974A>T (p.Glu325Val) c.803A>T (p.Glu268Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.1262A>T c.-1144A>T (n.-1144A>T) n.1261A>T n.1126A>T | |
| Y | g.19732702T>C | CA414842053 | KDM5D | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.803A>G (p.Glu268Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.1262A>G c.-1144A>G (n.-1144A>G) n.1261A>G n.1126A>G | |
| Y | g.19732702T>G | CA414842055 | KDM5D | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.803A>C (p.Glu268Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.1262A>C c.-1144A>C (n.-1144A>C) n.1261A>C n.1126A>C | |
| Y | g.19732703C>A | CA414842059 | KDM5D | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.802G>T (p.Glu268Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.1261G>T c.-1145G>T (n.-1145G>T) n.1260G>T n.1125G>T | |
| Y | g.19732703C>G | CA414842061 | KDM5D | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.802G>C (p.Glu268Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.1261G>C c.-1145G>C (n.-1145G>C) n.1260G>C n.1125G>C | |
| Y | g.19732703C>T | CA414842063 | KDM5D | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.802G>A (p.Glu268Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.1261G>A c.-1145G>A (n.-1145G>A) n.1260G>A n.1125G>A | |
| Y | g.19732703_19732704del | CA2579749569 | KDM5D | c.972_973del (p.Asp324GlufsTer3) c.801_802del (p.Asp267GlufsTer3) c.849_850del (p.Asp283GlufsTer3) c.837_838del (p.Asp279GlufsTer3) n.1260_1261del c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del) n.1259_1260del n.1124_1125del | |
| Y | g.19732704A>C | CA414842065 | KDM5D | c.972T>G (p.Asp324Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.849T>G (p.Asp283Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) n.1260T>G c.-1146T>G (n.-1146T>G) n.1259T>G n.1124T>G | |
| Y | g.19732704A>G | CA520133611 | KDM5D | c.972T>C (p.Asp324=) c.801T>C (p.Asp267=) c.849T>C (p.Asp283=) c.837T>C (p.Asp279=) n.1260T>C c.-1146T>C (n.-1146T>C) n.1259T>C n.1124T>C | |
| Y | g.19732704A>T | CA414842066 | KDM5D | c.972T>A (p.Asp324Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.849T>A (p.Asp283Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) n.1260T>A c.-1146T>A (n.-1146T>A) n.1259T>A n.1124T>A | |
| Y | g.19732705T>A | CA414842068 | KDM5D | c.971A>T (p.Asp324Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.848A>T (p.Asp283Val) c.836A>T (p.Asp279Val) n.1259A>T c.-1147A>T (n.-1147A>T) n.1258A>T n.1123A>T | |
| Y | g.19732705T>C | CA414842070 | KDM5D | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.848A>G (p.Asp283Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1259A>G c.-1147A>G (n.-1147A>G) n.1258A>G n.1123A>G | |
| Y | g.19732705T>G | CA414842073 | KDM5D | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.848A>C (p.Asp283Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1259A>C c.-1147A>C (n.-1147A>C) n.1258A>C n.1123A>C | |
| Y | g.19732706C>A | CA414842078 | KDM5D | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1258G>T c.-1148G>T (n.-1148G>T) n.1257G>T n.1122G>T | |
| Y | g.19732706C>G | CA414842080 | KDM5D | c.970G>C (p.Asp324His) c.799G>C (p.Asp267His) c.847G>C (p.Asp283His) c.835G>C (p.Asp279His) n.1258G>C c.-1148G>C (n.-1148G>C) n.1257G>C n.1122G>C | |
| Y | g.19732706C>T | CA414842076 | KDM5D | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) c.847G>A (p.Asp283Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1258G>A c.-1148G>A (n.-1148G>A) n.1257G>A n.1122G>A | |
| Y | g.19732709del | CA2579749570 | KDM5D | c.970del (p.Asp324MetfsTer?) c.799del (p.Asp267MetfsTer?) c.847del (p.Asp283MetfsTer?) c.835del (p.Asp279MetfsTer?) n.1258del c.-1148del (n.-1148del) n.1257del n.1122del | |
| Y | g.19732707C>A | CA520133630 | KDM5D | c.969G>T (p.Gly323=) c.798G>T (p.Gly266=) c.846G>T (p.Gly282=) c.834G>T (p.Gly278=) n.1257G>T c.-1149G>T (n.-1149G>T) n.1256G>T n.1121G>T | |
| Y | g.19732707C>G | CA520133632 | KDM5D | c.969G>C (p.Gly323=) c.798G>C (p.Gly266=) c.846G>C (p.Gly282=) c.834G>C (p.Gly278=) n.1257G>C c.-1149G>C (n.-1149G>C) n.1256G>C n.1121G>C | |
| Y | g.19732707C>T | CA520133635 | KDM5D | c.969G>A (p.Gly323=) c.798G>A (p.Gly266=) c.846G>A (p.Gly282=) c.834G>A (p.Gly278=) n.1257G>A c.-1149G>A (n.-1149G>A) n.1256G>A n.1121G>A | |
| Y | g.19732708C>A | CA414842088 | KDM5D | c.968G>T (p.Gly323Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.833G>T (p.Gly278Val) n.1256G>T c.-1150G>T (n.-1150G>T) n.1255G>T n.1120G>T | |
| Y | g.19732708C>G | CA414842084 | KDM5D | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) n.1256G>C c.-1150G>C (n.-1150G>C) n.1255G>C n.1120G>C | |
| Y | g.19732708C>T | CA414842086 | KDM5D | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) n.1256G>A c.-1150G>A (n.-1150G>A) n.1255G>A n.1120G>A | |
| Y | g.19732709C>A | CA414842091 | KDM5D | c.967G>T (p.Gly323Trp) c.796G>T (p.Gly266Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) n.1255G>T c.-1151G>T (n.-1151G>T) n.1254G>T n.1119G>T | |
| Y | g.19732709C>G | CA414842093 | KDM5D | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) n.1255G>C c.-1151G>C (n.-1151G>C) n.1254G>C n.1119G>C | |
| Y | g.19732709C>T | CA414842096 | KDM5D | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) n.1255G>A c.-1151G>A (n.-1151G>A) n.1254G>A n.1119G>A | |
| Y | g.19732710A>C | CA520133666 | KDM5D | c.966T>G (p.Arg322=) c.795T>G (p.Arg265=) c.843T>G (p.Arg281=) c.831T>G (p.Arg277=) n.1254T>G c.-1152T>G (n.-1152T>G) n.1253T>G n.1118T>G | |
| Y | g.19732710A>G | CA520133663 | KDM5D | c.966T>C (p.Arg322=) c.795T>C (p.Arg265=) c.843T>C (p.Arg281=) c.831T>C (p.Arg277=) n.1254T>C c.-1152T>C (n.-1152T>C) n.1253T>C n.1118T>C | |
| Y | g.19732710A>T | CA520133659 | KDM5D | c.966T>A (p.Arg322=) c.795T>A (p.Arg265=) c.843T>A (p.Arg281=) c.831T>A (p.Arg277=) n.1254T>A c.-1152T>A (n.-1152T>A) n.1253T>A n.1118T>A | |
| Y | g.19732711C>A | CA414842099 | KDM5D | c.965G>T (p.Arg322Leu) c.794G>T (p.Arg265Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.1253G>T c.-1153G>T (n.-1153G>T) n.1252G>T n.1117G>T | |
| Y | g.19732711C>G | CA414842101 | KDM5D | c.965G>C (p.Arg322Pro) c.794G>C (p.Arg265Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.1253G>C c.-1153G>C (n.-1153G>C) n.1252G>C n.1117G>C | |
| Y | g.19732711C>T | CA414842103 | KDM5D | c.965G>A (p.Arg322His) c.794G>A (p.Arg265His) c.842G>A (p.Arg281His) c.830G>A (p.Arg277His) n.1253G>A c.-1153G>A (n.-1153G>A) n.1252G>A n.1117G>A | |
| Y | g.19732712G>A | CA414842106 | KDM5D | c.964C>T (p.Arg322Cys) c.793C>T (p.Arg265Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.1252C>T c.-1154C>T (n.-1154C>T) n.1251C>T n.1116C>T | |
| Y | g.19732712G>C | CA414842108 | KDM5D | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.793C>G (p.Arg265Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.1252C>G c.-1154C>G (n.-1154C>G) n.1251C>G n.1116C>G | |
| Y | g.19732712G>T | CA414842111 | KDM5D | c.964C>A (p.Arg322Ser) c.793C>A (p.Arg265Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) n.1252C>A c.-1154C>A (n.-1154C>A) n.1251C>A n.1116C>A | |
| Y | g.19732713G>A | CA520133690 | KDM5D | c.963C>T (p.Ser321=) c.792C>T (p.Ser264=) c.840C>T (p.Ser280=) c.828C>T (p.Ser276=) n.1251C>T c.-1155C>T (n.-1155C>T) n.1250C>T n.1115C>T | |
| Y | g.19732713G>C | CA520133692 | KDM5D | c.963C>G (p.Ser321=) c.792C>G (p.Ser264=) c.840C>G (p.Ser280=) c.828C>G (p.Ser276=) n.1251C>G c.-1155C>G (n.-1155C>G) n.1250C>G n.1115C>G | |
| Y | g.19732713G>T | CA520133695 | KDM5D | c.963C>A (p.Ser321=) c.792C>A (p.Ser264=) c.840C>A (p.Ser280=) c.828C>A (p.Ser276=) n.1251C>A c.-1155C>A (n.-1155C>A) n.1250C>A n.1115C>A | |
| Y | g.19732714G>A | CA10574982 | KDM5D | c.962C>T (p.Ser321Phe) c.791C>T (p.Ser264Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.827C>T (p.Ser276Phe) n.1250C>T c.-1156C>T (n.-1156C>T) n.1249C>T n.1114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732714G>C | CA414842114 | KDM5D | c.962C>G (p.Ser321Cys) c.791C>G (p.Ser264Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.827C>G (p.Ser276Cys) n.1250C>G c.-1156C>G (n.-1156C>G) n.1249C>G n.1114C>G | |
| Y | g.19732714G= | CA2470920685 | KDM5D | c.962C= (p.Ser321=) c.791C= (p.Ser264=) c.839C= (p.Ser280=) c.827C= (p.Ser276=) n.1250C= c.-1156C= (n.-1156C=) n.1249C= n.1114C= | |
| Y | g.19732714G>T | CA414842116 | KDM5D | c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.827C>A (p.Ser276Tyr) n.1250C>A c.-1156C>A (n.-1156C>A) n.1249C>A n.1114C>A | |
| Y | g.19732715A>C | CA414842120 | KDM5D | c.961T>G (p.Ser321Ala) c.790T>G (p.Ser264Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1249T>G c.-1157T>G (n.-1157T>G) n.1248T>G n.1113T>G | |
| Y | g.19732715A>G | CA414842123 | KDM5D | c.961T>C (p.Ser321Pro) c.790T>C (p.Ser264Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1249T>C c.-1157T>C (n.-1157T>C) n.1248T>C n.1113T>C | |
| Y | g.19732715A>T | CA414842125 | KDM5D | c.961T>A (p.Ser321Thr) c.790T>A (p.Ser264Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1249T>A c.-1157T>A (n.-1157T>A) n.1248T>A n.1113T>A | |
| Y | g.19732716G>A | CA520133713 | KDM5D | c.960C>T (p.Cys320=) c.789C>T (p.Cys263=) c.837C>T (p.Cys279=) c.825C>T (p.Cys275=) n.1248C>T c.-1158C>T (n.-1158C>T) n.1247C>T n.1112C>T | |
| Y | g.19732716G>C | CA414842126 | KDM5D | c.960C>G (p.Cys320Trp) c.789C>G (p.Cys263Trp) c.837C>G (p.Cys279Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) n.1248C>G c.-1158C>G (n.-1158C>G) n.1247C>G n.1112C>G | |
| Y | g.19732716G>T | CA414842127 | KDM5D | c.960C>A (p.Cys320Ter) c.789C>A (p.Cys263Ter) c.837C>A (p.Cys279Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) n.1248C>A c.-1158C>A (n.-1158C>A) n.1247C>A n.1112C>A | |
| Y | g.19732717C>A | CA414842128 | KDM5D | c.959G>T (p.Cys320Phe) c.788G>T (p.Cys263Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) n.1247G>T c.-1159G>T (n.-1159G>T) n.1246G>T n.1111G>T | |
| Y | g.19732717C>G | CA414842129 | KDM5D | c.959G>C (p.Cys320Ser) c.788G>C (p.Cys263Ser) c.836G>C (p.Cys279Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) n.1247G>C c.-1159G>C (n.-1159G>C) n.1246G>C n.1111G>C | |
| Y | g.19732717C>T | CA414842130 | KDM5D | c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.788G>A (p.Cys263Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.1247G>A c.-1159G>A (n.-1159G>A) n.1246G>A n.1111G>A | |
| Y | g.19732718A>C | CA414842131 | KDM5D | c.958T>G (p.Cys320Gly) c.787T>G (p.Cys263Gly) c.835T>G (p.Cys279Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) n.1246T>G c.-1160T>G (n.-1160T>G) n.1245T>G n.1110T>G | |
| Y | g.19732718A>G | CA414842132 | KDM5D | c.958T>C (p.Cys320Arg) c.787T>C (p.Cys263Arg) c.835T>C (p.Cys279Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) n.1246T>C c.-1160T>C (n.-1160T>C) n.1245T>C n.1110T>C | |
| Y | g.19732718A>T | CA414842133 | KDM5D | c.958T>A (p.Cys320Ser) c.787T>A (p.Cys263Ser) c.835T>A (p.Cys279Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) n.1246T>A c.-1160T>A (n.-1160T>A) n.1245T>A n.1110T>A | |
| Y | g.19732719T>A | CA520133740 | KDM5D | c.957A>T (p.Val319=) c.786A>T (p.Val262=) c.834A>T (p.Val278=) c.822A>T (p.Val274=) n.1245A>T c.-1161A>T (n.-1161A>T) n.1244A>T n.1109A>T | |
| Y | g.19732719T>C | CA520133744 | KDM5D | c.957A>G (p.Val319=) c.786A>G (p.Val262=) c.834A>G (p.Val278=) c.822A>G (p.Val274=) n.1245A>G c.-1161A>G (n.-1161A>G) n.1244A>G n.1109A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732719T>G | CA520133746 | KDM5D | c.957A>C (p.Val319=) c.786A>C (p.Val262=) c.834A>C (p.Val278=) c.822A>C (p.Val274=) n.1245A>C c.-1161A>C (n.-1161A>C) n.1244A>C n.1109A>C | |
| Y | g.19732720A>C | CA414842135 | KDM5D | c.956T>G (p.Val319Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.1244T>G c.-1162T>G (n.-1162T>G) n.1243T>G n.1108T>G | |
| Y | g.19732720A>G | CA414842136 | KDM5D | c.956T>C (p.Val319Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.1244T>C c.-1162T>C (n.-1162T>C) n.1243T>C n.1108T>C | |
| Y | g.19732720A>T | CA414842134 | KDM5D | c.956T>A (p.Val319Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) c.833T>A (p.Val278Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.1244T>A c.-1162T>A (n.-1162T>A) n.1243T>A n.1108T>A | |
| Y | g.19732721C>A | CA414842140 | KDM5D | c.955G>T (p.Val319Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) c.832G>T (p.Val278Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) n.1243G>T c.-1163G>T (n.-1163G>T) n.1242G>T n.1107G>T | |
| Y | g.19732721C>G | CA414842142 | KDM5D | c.955G>C (p.Val319Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) n.1243G>C c.-1163G>C (n.-1163G>C) n.1242G>C n.1107G>C | |
| Y | g.19732721C>T | CA414842145 | KDM5D | c.955G>A (p.Val319Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) c.820G>A (p.Val274Ile) n.1243G>A c.-1163G>A (n.-1163G>A) n.1242G>A n.1107G>A | |
| Y | g.19732722T>A | CA414842148 | KDM5D | c.954A>T (p.Gln318His) c.783A>T (p.Gln261His) c.831A>T (p.Gln277His) c.819A>T (p.Gln273His) n.1242A>T c.-1164A>T (n.-1164A>T) n.1241A>T n.1106A>T | |
| Y | g.19732722T>C | CA520133762 | KDM5D | c.954A>G (p.Gln318=) c.783A>G (p.Gln261=) c.831A>G (p.Gln277=) c.819A>G (p.Gln273=) n.1242A>G c.-1164A>G (n.-1164A>G) n.1241A>G n.1106A>G | |
| Y | g.19732722T>G | CA414842150 | KDM5D | c.954A>C (p.Gln318His) c.783A>C (p.Gln261His) c.831A>C (p.Gln277His) c.819A>C (p.Gln273His) n.1242A>C c.-1164A>C (n.-1164A>C) n.1241A>C n.1106A>C | |
| Y | g.19732723T>A | CA414842158 | KDM5D | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1241A>T c.-1165A>T (n.-1165A>T) n.1240A>T n.1105A>T | |
| Y | g.19732723T>C | CA414842153 | KDM5D | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1241A>G c.-1165A>G (n.-1165A>G) n.1240A>G n.1105A>G | |
| Y | g.19732723T>G | CA414842155 | KDM5D | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1241A>C c.-1165A>C (n.-1165A>C) n.1240A>C n.1105A>C | |
| Y | g.19732724G>A | CA414842161 | KDM5D | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1240C>T c.-1166C>T (n.-1166C>T) n.1239C>T n.1104C>T | |
| Y | g.19732724G>C | CA414842163 | KDM5D | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1240C>G c.-1166C>G (n.-1166C>G) n.1239C>G n.1104C>G | |
| Y | g.19732724G>T | CA414842166 | KDM5D | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1240C>A c.-1166C>A (n.-1166C>A) n.1239C>A n.1104C>A | |
| Y | g.19732725G>A | CA520133781 | KDM5D | c.951C>T (p.Cys317=) c.780C>T (p.Cys260=) c.828C>T (p.Cys276=) c.816C>T (p.Cys272=) n.1239C>T c.-1167C>T (n.-1167C>T) n.1238C>T n.1103C>T | |
| Y | g.19732725G>C | CA414842169 | KDM5D | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.780C>G (p.Cys260Trp) c.828C>G (p.Cys276Trp) c.816C>G (p.Cys272Trp) n.1239C>G c.-1167C>G (n.-1167C>G) n.1238C>G n.1103C>G | |
| Y | g.19732725G>T | CA414842170 | KDM5D | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.780C>A (p.Cys260Ter) c.828C>A (p.Cys276Ter) c.816C>A (p.Cys272Ter) n.1239C>A c.-1167C>A (n.-1167C>A) n.1238C>A n.1103C>A | |
| Y | g.19732726C>A | CA414842174 | KDM5D | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.779G>T (p.Cys260Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.1238G>T c.-1168G>T (n.-1168G>T) n.1237G>T n.1102G>T | |
| Y | g.19732726C>G | CA414842179 | KDM5D | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.779G>C (p.Cys260Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.1238G>C c.-1168G>C (n.-1168G>C) n.1237G>C n.1102G>C | |
| Y | g.19732726C>T | CA414842176 | KDM5D | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.779G>A (p.Cys260Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.1238G>A c.-1168G>A (n.-1168G>A) n.1237G>A n.1102G>A | |
| Y | g.19732727A>C | CA414842182 | KDM5D | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.778T>G (p.Cys260Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.1237T>G c.-1169T>G (n.-1169T>G) n.1236T>G n.1101T>G | |
| Y | g.19732727A>G | CA414842186 | KDM5D | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.778T>C (p.Cys260Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.1237T>C c.-1169T>C (n.-1169T>C) n.1236T>C n.1101T>C | |
| Y | g.19732727A>T | CA414842188 | KDM5D | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.778T>A (p.Cys260Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.1237T>A c.-1169T>A (n.-1169T>A) n.1236T>A n.1101T>A | |
| Y | g.19732728A>C | CA414842191 | KDM5D | c.948T>G (p.Ile316Met) c.777T>G (p.Ile259Met) c.825T>G (p.Ile275Met) c.813T>G (p.Ile271Met) n.1236T>G c.-1170T>G (n.-1170T>G) n.1235T>G n.1100T>G | |
| Y | g.19732728A>G | CA520133803 | KDM5D | c.948T>C (p.Ile316=) c.777T>C (p.Ile259=) c.825T>C (p.Ile275=) c.813T>C (p.Ile271=) n.1236T>C c.-1170T>C (n.-1170T>C) n.1235T>C n.1100T>C | |
| Y | g.19732728A>T | CA520133806 | KDM5D | c.948T>A (p.Ile316=) c.777T>A (p.Ile259=) c.825T>A (p.Ile275=) c.813T>A (p.Ile271=) n.1236T>A c.-1170T>A (n.-1170T>A) n.1235T>A n.1100T>A | |
| Y | g.19732729A>C | CA414842193 | KDM5D | c.947T>G (p.Ile316Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1235T>G c.-1171T>G (n.-1171T>G) n.1234T>G n.1099T>G | |
| Y | g.19732729A>G | CA414842195 | KDM5D | c.947T>C (p.Ile316Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1235T>C c.-1171T>C (n.-1171T>C) n.1234T>C n.1099T>C | |
| Y | g.19732729A>T | CA414842196 | KDM5D | c.947T>A (p.Ile316Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1235T>A c.-1171T>A (n.-1171T>A) n.1234T>A n.1099T>A |