Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19732578T>C | CA923742021 | KDM5D | c.1092+6A>G (n.1092+6A>G) c.921+6A>G (n.921+6A>G) c.969+6A>G (n.969+6A>G) c.957+6A>G (n.957+6A>G) n.1380+6A>G c.-1026+6A>G (n.-1026+6A>G) n.1379+6A>G n.1244+6A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732579C>A | CA2559873833 | KDM5D | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) n.1380+5G>T c.-1026+5G>T (n.-1026+5G>T) n.1379+5G>T n.1244+5G>T | |
Y | g.19732582del | CA2579749562 | KDM5D | c.1092+2del (n.1092+2del) c.921+2del (n.921+2del) c.969+2del (n.969+2del) c.957+2del (n.957+2del) n.1380+2del c.-1026+2del (n.-1026+2del) n.1379+2del n.1244+2del | |
Y | g.19732582A>C | CA414841372 | KDM5D | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.1380+2T>G c.-1026+2T>G (n.-1026+2T>G) n.1379+2T>G n.1244+2T>G | |
Y | g.19732582A>G | CA414841374 | KDM5D | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.1380+2T>C c.-1026+2T>C (n.-1026+2T>C) n.1379+2T>C n.1244+2T>C | |
Y | g.19732582A>T | CA414841376 | KDM5D | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.1380+2T>A c.-1026+2T>A (n.-1026+2T>A) n.1379+2T>A n.1244+2T>A | |
Y | g.19732582dup | CA2766253990 | KDM5D | c.1092+2dup (n.1092+2dup) c.921+2dup (n.921+2dup) c.969+2dup (n.969+2dup) c.957+2dup (n.957+2dup) n.1380+2dup c.-1026+2dup (n.-1026+2dup) n.1379+2dup n.1244+2dup | |
Y | g.19732583C>A | CA10574977 | KDM5D | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.1380+1G>T c.-1026+1G>T (n.-1026+1G>T) n.1379+1G>T n.1244+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19732583C= | CA2470920679 | KDM5D | c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.969+1G= (n.969+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.1380+1G= c.-1026+1G= (n.-1026+1G=) n.1379+1G= n.1244+1G= | |
Y | g.19732583C>G | CA414841380 | KDM5D | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.1380+1G>C c.-1026+1G>C (n.-1026+1G>C) n.1379+1G>C n.1244+1G>C | |
Y | g.19732583C>T | CA414841382 | KDM5D | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.1380+1G>A c.-1026+1G>A (n.-1026+1G>A) n.1379+1G>A n.1244+1G>A | |
Y | g.19732584C>A | CA520132745 | KDM5D | c.1092G>T (p.Ala364=) c.921G>T (p.Ala307=) c.969G>T (p.Ala323=) c.957G>T (p.Ala319=) n.1380G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.1379G>T n.1244G>T | |
Y | g.19732584C>G | CA520132747 | KDM5D | c.1092G>C (p.Ala364=) c.921G>C (p.Ala307=) c.969G>C (p.Ala323=) c.957G>C (p.Ala319=) n.1380G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.1379G>C n.1244G>C | |
Y | g.19732584C>T | CA520132752 | KDM5D | c.1092G>A (p.Ala364=) c.921G>A (p.Ala307=) c.969G>A (p.Ala323=) c.957G>A (p.Ala319=) n.1380G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.1379G>A n.1244G>A | COSMIC |
Y | g.19732585G>A | CA10574978 | KDM5D | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1379C>T c.-1027C>T (n.-1027C>T) n.1378C>T n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732585G>C | CA414841386 | KDM5D | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1379C>G c.-1027C>G (n.-1027C>G) n.1378C>G n.1243C>G | |
Y | g.19732585G= | CA2470920680 | KDM5D | c.1091C= (p.Ala364=) c.920C= (p.Ala307=) c.968C= (p.Ala323=) c.956C= (p.Ala319=) n.1379C= c.-1027C= (n.-1027C=) n.1378C= n.1243C= | |
Y | g.19732585G>T | CA414841388 | KDM5D | c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) n.1379C>A c.-1027C>A (n.-1027C>A) n.1378C>A n.1243C>A | |
Y | g.19732586C>A | CA414841391 | KDM5D | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1378G>T c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.1377G>T n.1242G>T | |
Y | g.19732586C>G | CA414841394 | KDM5D | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1378G>C c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.1377G>C n.1242G>C | |
Y | g.19732586C>T | CA414841396 | KDM5D | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1378G>A c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.1377G>A n.1242G>A | |
Y | g.19732587C>A | CA414841399 | KDM5D | c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1377G>T c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.1376G>T n.1241G>T | |
Y | g.19732587C>G | CA414841401 | KDM5D | c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1377G>C c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.1376G>C n.1241G>C | |
Y | g.19732587C>T | CA520132772 | KDM5D | c.1089G>A (p.Leu363=) c.918G>A (p.Leu306=) c.966G>A (p.Leu322=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1377G>A c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.1376G>A n.1241G>A | |
Y | g.19732588A>C | CA414841404 | KDM5D | c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1376T>G c.-1030T>G (n.-1030T>G) n.1375T>G n.1240T>G | |
Y | g.19732588A>G | CA414841408 | KDM5D | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1376T>C c.-1030T>C (n.-1030T>C) n.1375T>C n.1240T>C | |
Y | g.19732588A>T | CA414841405 | KDM5D | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1376T>A c.-1030T>A (n.-1030T>A) n.1375T>A n.1240T>A | |
Y | g.19732588_19732589del | CA2579749563 | KDM5D | c.1087_1088del (p.Leu363GlyfsTer4) c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer4) c.952_953del (p.Leu318GlyfsTer4) n.1375_1376del c.-1031_-1030del (n.-1031_-1030del) n.1374_1375del n.1239_1240del | |
Y | g.19732589A>C | CA414841410 | KDM5D | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1375T>G c.-1031T>G (n.-1031T>G) n.1374T>G n.1239T>G | |
Y | g.19732589A>G | CA520132782 | KDM5D | c.1087T>C (p.Leu363=) c.916T>C (p.Leu306=) c.964T>C (p.Leu322=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1375T>C c.-1031T>C (n.-1031T>C) n.1374T>C n.1239T>C | |
Y | g.19732589A>T | CA414841412 | KDM5D | c.1087T>A (p.Leu363Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.964T>A (p.Leu322Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1375T>A c.-1031T>A (n.-1031T>A) n.1374T>A n.1239T>A | |
Y | g.19732590G>A | CA520132790 | KDM5D | c.1086C>T (p.Ile362=) c.915C>T (p.Ile305=) c.963C>T (p.Ile321=) c.951C>T (p.Ile317=) n.1374C>T c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.1373C>T n.1238C>T | |
Y | g.19732590G>C | CA414841414 | KDM5D | c.1086C>G (p.Ile362Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.951C>G (p.Ile317Met) n.1374C>G c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.1373C>G n.1238C>G | |
Y | g.19732590G>T | CA520132794 | KDM5D | c.1086C>A (p.Ile362=) c.915C>A (p.Ile305=) c.963C>A (p.Ile321=) c.951C>A (p.Ile317=) n.1374C>A c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.1373C>A n.1238C>A | |
Y | g.19732591A>C | CA414841417 | KDM5D | c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1373T>G c.-1033T>G (n.-1033T>G) n.1372T>G n.1237T>G | |
Y | g.19732591A>G | CA414841419 | KDM5D | c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1373T>C c.-1033T>C (n.-1033T>C) n.1372T>C n.1237T>C | |
Y | g.19732591A>T | CA414841421 | KDM5D | c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1373T>A c.-1033T>A (n.-1033T>A) n.1372T>A n.1237T>A | |
Y | g.19732592T>A | CA414841425 | KDM5D | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1372A>T c.-1034A>T (n.-1034A>T) n.1371A>T n.1236A>T | |
Y | g.19732592T>C | CA414841426 | KDM5D | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1372A>G c.-1034A>G (n.-1034A>G) n.1371A>G n.1236A>G | |
Y | g.19732592T>G | CA414841428 | KDM5D | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1372A>C c.-1034A>C (n.-1034A>C) n.1371A>C n.1236A>C | |
Y | g.19732593A>C | CA414841431 | KDM5D | c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) c.960T>G (p.Cys320Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) n.1371T>G c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.1370T>G n.1235T>G | |
Y | g.19732593A>G | CA520132812 | KDM5D | c.1083T>C (p.Cys361=) c.912T>C (p.Cys304=) c.960T>C (p.Cys320=) c.948T>C (p.Cys316=) n.1371T>C c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.1370T>C n.1235T>C | |
Y | g.19732593A>T | CA414841433 | KDM5D | c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) c.960T>A (p.Cys320Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) n.1371T>A c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.1370T>A n.1235T>A | |
Y | g.19732594C>A | CA414841436 | KDM5D | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1370G>T c.-1036G>T (n.-1036G>T) n.1369G>T n.1234G>T | |
Y | g.19732594C>G | CA414841438 | KDM5D | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1370G>C c.-1036G>C (n.-1036G>C) n.1369G>C n.1234G>C | |
Y | g.19732594C>T | CA414841440 | KDM5D | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1370G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) n.1369G>A n.1234G>A | |
Y | g.19732595A>C | CA414841443 | KDM5D | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1369T>G c.-1037T>G (n.-1037T>G) n.1368T>G n.1233T>G | |
Y | g.19732595A>G | CA414841447 | KDM5D | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1369T>C c.-1037T>C (n.-1037T>C) n.1368T>C n.1233T>C | |
Y | g.19732595A>T | CA414841445 | KDM5D | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1369T>A c.-1037T>A (n.-1037T>A) n.1368T>A n.1233T>A | |
Y | g.19732596T>A | CA414841449 | KDM5D | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.945A>T (p.Lys315Asn) n.1368A>T c.-1038A>T (n.-1038A>T) n.1367A>T n.1232A>T | |
Y | g.19732596T>C | CA520132831 | KDM5D | c.1080A>G (p.Lys360=) c.909A>G (p.Lys303=) c.957A>G (p.Lys319=) c.945A>G (p.Lys315=) n.1368A>G c.-1038A>G (n.-1038A>G) n.1367A>G n.1232A>G | |
Y | g.19732596T>G | CA414841450 | KDM5D | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.945A>C (p.Lys315Asn) n.1368A>C c.-1038A>C (n.-1038A>C) n.1367A>C n.1232A>C | |
Y | g.19732597T>A | CA414841451 | KDM5D | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.944A>T (p.Lys315Ile) n.1367A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) n.1366A>T n.1231A>T | |
Y | g.19732597T>C | CA414841452 | KDM5D | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.1367A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) n.1366A>G n.1231A>G | |
Y | g.19732597T>G | CA414841453 | KDM5D | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.1367A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) n.1366A>C n.1231A>C | |
Y | g.19732598T>A | CA414841454 | KDM5D | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.1366A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) n.1365A>T n.1230A>T | |
Y | g.19732598T>C | CA414841455 | KDM5D | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.1366A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) n.1365A>G n.1230A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732598T>G | CA414841456 | KDM5D | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.1366A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) n.1365A>C n.1230A>C | |
Y | g.19732599T>A | CA520132865 | KDM5D | c.1077A>T (p.Pro359=) c.906A>T (p.Pro302=) c.954A>T (p.Pro318=) c.942A>T (p.Pro314=) n.1365A>T c.-1041A>T (n.-1041A>T) n.1364A>T n.1229A>T | |
Y | g.19732599T>C | CA520132859 | KDM5D | c.1077A>G (p.Pro359=) c.906A>G (p.Pro302=) c.954A>G (p.Pro318=) c.942A>G (p.Pro314=) n.1365A>G c.-1041A>G (n.-1041A>G) n.1364A>G n.1229A>G | |
Y | g.19732599T>G | CA520132857 | KDM5D | c.1077A>C (p.Pro359=) c.906A>C (p.Pro302=) c.954A>C (p.Pro318=) c.942A>C (p.Pro314=) n.1365A>C c.-1041A>C (n.-1041A>C) n.1364A>C n.1229A>C | |
Y | g.19732600G>A | CA414841459 | KDM5D | c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.941C>T (p.Pro314Leu) n.1364C>T c.-1042C>T (n.-1042C>T) n.1363C>T n.1228C>T | |
Y | g.19732600G>C | CA414841458 | KDM5D | c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.941C>G (p.Pro314Arg) n.1364C>G c.-1042C>G (n.-1042C>G) n.1363C>G n.1228C>G | |
Y | g.19732600G>T | CA414841457 | KDM5D | c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.953C>A (p.Pro318Gln) c.941C>A (p.Pro314Gln) n.1364C>A c.-1042C>A (n.-1042C>A) n.1363C>A n.1228C>A | |
Y | g.19732602del | CA2579749564 | KDM5D | c.1076del (p.Pro359GlnfsTer?) c.905del (p.Pro302GlnfsTer?) c.953del (p.Pro318GlnfsTer?) c.941del (p.Pro314GlnfsTer?) n.1364del c.-1042del (n.-1042del) n.1363del n.1228del | |
Y | g.19732601G>A | CA414841461 | KDM5D | c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.940C>T (p.Pro314Ser) n.1363C>T c.-1043C>T (n.-1043C>T) n.1362C>T n.1227C>T | |
Y | g.19732601G>C | CA414841463 | KDM5D | c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.940C>G (p.Pro314Ala) n.1363C>G c.-1043C>G (n.-1043C>G) n.1362C>G n.1227C>G | |
Y | g.19732601G>T | CA414841465 | KDM5D | c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.940C>A (p.Pro314Thr) n.1363C>A c.-1043C>A (n.-1043C>A) n.1362C>A n.1227C>A | |
Y | g.19732602G>A | CA520132877 | KDM5D | c.1074C>T (p.Cys358=) c.903C>T (p.Cys301=) c.951C>T (p.Cys317=) c.939C>T (p.Cys313=) n.1362C>T c.-1044C>T (n.-1044C>T) n.1361C>T n.1226C>T | |
Y | g.19732602G>C | CA414841468 | KDM5D | c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.903C>G (p.Cys301Trp) c.951C>G (p.Cys317Trp) c.939C>G (p.Cys313Trp) n.1362C>G c.-1044C>G (n.-1044C>G) n.1361C>G n.1226C>G | |
Y | g.19732602G>T | CA414841469 | KDM5D | c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.903C>A (p.Cys301Ter) c.951C>A (p.Cys317Ter) c.939C>A (p.Cys313Ter) n.1362C>A c.-1044C>A (n.-1044C>A) n.1361C>A n.1226C>A | |
Y | g.19732603C>A | CA414841471 | KDM5D | c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.902G>T (p.Cys301Phe) c.950G>T (p.Cys317Phe) c.938G>T (p.Cys313Phe) n.1361G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.1360G>T n.1225G>T | |
Y | g.19732603C>G | CA414841473 | KDM5D | c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.902G>C (p.Cys301Ser) c.950G>C (p.Cys317Ser) c.938G>C (p.Cys313Ser) n.1361G>C c.-1045G>C (n.-1045G>C) n.1360G>C n.1225G>C | |
Y | g.19732603C>T | CA414841475 | KDM5D | c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.902G>A (p.Cys301Tyr) c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.938G>A (p.Cys313Tyr) n.1361G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.1360G>A n.1225G>A | |
Y | g.19732604A>C | CA414841478 | KDM5D | c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.901T>G (p.Cys301Gly) c.949T>G (p.Cys317Gly) c.937T>G (p.Cys313Gly) n.1360T>G c.-1046T>G (n.-1046T>G) n.1359T>G n.1224T>G | |
Y | g.19732604A>G | CA414841480 | KDM5D | c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.901T>C (p.Cys301Arg) c.949T>C (p.Cys317Arg) c.937T>C (p.Cys313Arg) n.1360T>C c.-1046T>C (n.-1046T>C) n.1359T>C n.1224T>C | |
Y | g.19732604A>T | CA414841482 | KDM5D | c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.901T>A (p.Cys301Ser) c.949T>A (p.Cys317Ser) c.937T>A (p.Cys313Ser) n.1360T>A c.-1046T>A (n.-1046T>A) n.1359T>A n.1224T>A | |
Y | g.19732605C>A | CA414841486 | KDM5D | c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.948G>T (p.Arg316Ser) c.936G>T (p.Arg312Ser) n.1359G>T c.-1047G>T (n.-1047G>T) n.1358G>T n.1223G>T | |
Y | g.19732605C>G | CA414841485 | KDM5D | c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.948G>C (p.Arg316Ser) c.936G>C (p.Arg312Ser) n.1359G>C c.-1047G>C (n.-1047G>C) n.1358G>C n.1223G>C | |
Y | g.19732605C>T | CA520132901 | KDM5D | c.1071G>A (p.Arg357=) c.900G>A (p.Arg300=) c.948G>A (p.Arg316=) c.936G>A (p.Arg312=) n.1359G>A c.-1047G>A (n.-1047G>A) n.1358G>A n.1223G>A | |
Y | g.19732606C>A | CA414841488 | KDM5D | c.1070G>T (p.Arg357Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.947G>T (p.Arg316Met) c.935G>T (p.Arg312Met) n.1358G>T c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.1357G>T n.1222G>T | |
Y | g.19732606C>G | CA414841491 | KDM5D | c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) n.1358G>C c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.1357G>C n.1222G>C | |
Y | g.19732606C>T | CA414841494 | KDM5D | c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.947G>A (p.Arg316Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) n.1358G>A c.-1048G>A (n.-1048G>A) n.1357G>A n.1222G>A | |
Y | g.19732607T>A | CA414841497 | KDM5D | c.1069A>T (p.Arg357Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.946A>T (p.Arg316Trp) c.934A>T (p.Arg312Trp) n.1357A>T c.-1049A>T (n.-1049A>T) n.1356A>T n.1221A>T | |
Y | g.19732607T>C | CA414841499 | KDM5D | c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.946A>G (p.Arg316Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) n.1357A>G c.-1049A>G (n.-1049A>G) n.1356A>G n.1221A>G | |
Y | g.19732607T>G | CA520132914 | KDM5D | c.1069A>C (p.Arg357=) c.898A>C (p.Arg300=) c.946A>C (p.Arg316=) c.934A>C (p.Arg312=) n.1357A>C c.-1049A>C (n.-1049A>C) n.1356A>C n.1221A>C | |
Y | g.19732608C>A | CA414841502 | KDM5D | c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.945G>T (p.Trp315Cys) c.933G>T (p.Trp311Cys) n.1356G>T c.-1050G>T (n.-1050G>T) n.1355G>T n.1220G>T | |
Y | g.19732608C>G | CA414841504 | KDM5D | c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.897G>C (p.Trp299Cys) c.945G>C (p.Trp315Cys) c.933G>C (p.Trp311Cys) n.1356G>C c.-1050G>C (n.-1050G>C) n.1355G>C n.1220G>C | |
Y | g.19732608C>T | CA414841506 | KDM5D | c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.945G>A (p.Trp315Ter) c.933G>A (p.Trp311Ter) n.1356G>A c.-1050G>A (n.-1050G>A) n.1355G>A n.1220G>A | |
Y | g.19732609C>A | CA414841509 | KDM5D | c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.896G>T (p.Trp299Leu) c.944G>T (p.Trp315Leu) c.932G>T (p.Trp311Leu) n.1355G>T c.-1051G>T (n.-1051G>T) n.1354G>T n.1219G>T | |
Y | g.19732609C>G | CA414841510 | KDM5D | c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.896G>C (p.Trp299Ser) c.944G>C (p.Trp315Ser) c.932G>C (p.Trp311Ser) n.1355G>C c.-1051G>C (n.-1051G>C) n.1354G>C n.1219G>C | |
Y | g.19732609C>T | CA414841512 | KDM5D | c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.896G>A (p.Trp299Ter) c.944G>A (p.Trp315Ter) c.932G>A (p.Trp311Ter) n.1355G>A c.-1051G>A (n.-1051G>A) n.1354G>A n.1219G>A | |
Y | g.19732610A>C | CA414841516 | KDM5D | c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.895T>G (p.Trp299Gly) c.943T>G (p.Trp315Gly) c.931T>G (p.Trp311Gly) n.1354T>G c.-1052T>G (n.-1052T>G) n.1353T>G n.1218T>G | |
Y | g.19732610A>G | CA414841518 | KDM5D | c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.895T>C (p.Trp299Arg) c.943T>C (p.Trp315Arg) c.931T>C (p.Trp311Arg) n.1354T>C c.-1052T>C (n.-1052T>C) n.1353T>C n.1218T>C | |
Y | g.19732610A>T | CA414841514 | KDM5D | c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.895T>A (p.Trp299Arg) c.943T>A (p.Trp315Arg) c.931T>A (p.Trp311Arg) n.1354T>A c.-1052T>A (n.-1052T>A) n.1353T>A n.1218T>A | |
Y | g.19732611G>A | CA520132935 | KDM5D | c.1065C>T (p.Ile355=) c.894C>T (p.Ile298=) c.942C>T (p.Ile314=) c.930C>T (p.Ile310=) n.1353C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.1352C>T n.1217C>T | |
Y | g.19732611G>C | CA414841521 | KDM5D | c.1065C>G (p.Ile355Met) c.894C>G (p.Ile298Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.930C>G (p.Ile310Met) n.1353C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.1352C>G n.1217C>G | |
Y | g.19732611G>T | CA520132938 | KDM5D | c.1065C>A (p.Ile355=) c.894C>A (p.Ile298=) c.942C>A (p.Ile314=) c.930C>A (p.Ile310=) n.1353C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.1352C>A n.1217C>A | |
Y | g.19732612A>C | CA414841524 | KDM5D | c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) n.1352T>G c.-1054T>G (n.-1054T>G) n.1351T>G n.1216T>G | |
Y | g.19732612A>G | CA414841526 | KDM5D | c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) n.1352T>C c.-1054T>C (n.-1054T>C) n.1351T>C n.1216T>C | |
Y | g.19732612A>T | CA414841528 | KDM5D | c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) n.1352T>A c.-1054T>A (n.-1054T>A) n.1351T>A n.1216T>A | |
Y | g.19732613T>A | CA414841532 | KDM5D | c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) n.1351A>T c.-1055A>T (n.-1055A>T) n.1350A>T n.1215A>T | |
Y | g.19732613T>C | CA414841534 | KDM5D | c.1063A>G (p.Ile355Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.928A>G (p.Ile310Val) n.1351A>G c.-1055A>G (n.-1055A>G) n.1350A>G n.1215A>G | |
Y | g.19732613T>G | CA414841537 | KDM5D | c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) n.1351A>C c.-1055A>C (n.-1055A>C) n.1350A>C n.1215A>C | |
Y | g.19732614G>A | CA520132956 | KDM5D | c.1062C>T (p.Gly354=) c.891C>T (p.Gly297=) c.939C>T (p.Gly313=) c.927C>T (p.Gly309=) n.1350C>T c.-1056C>T (n.-1056C>T) n.1349C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19732614G>C | CA520132959 | KDM5D | c.1062C>G (p.Gly354=) c.891C>G (p.Gly297=) c.939C>G (p.Gly313=) c.927C>G (p.Gly309=) n.1350C>G c.-1056C>G (n.-1056C>G) n.1349C>G n.1214C>G | |
Y | g.19732614G= | CA2470920681 | KDM5D | c.1062C= (p.Gly354=) c.891C= (p.Gly297=) c.939C= (p.Gly313=) c.927C= (p.Gly309=) n.1350C= c.-1056C= (n.-1056C=) n.1349C= n.1214C= | |
Y | g.19732614G>T | CA520132965 | KDM5D | c.1062C>A (p.Gly354=) c.891C>A (p.Gly297=) c.939C>A (p.Gly313=) c.927C>A (p.Gly309=) n.1350C>A c.-1056C>A (n.-1056C>A) n.1349C>A n.1214C>A | |
Y | g.19732615C>A | CA414841540 | KDM5D | c.1061G>T (p.Gly354Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.938G>T (p.Gly313Val) c.926G>T (p.Gly309Val) n.1349G>T c.-1057G>T (n.-1057G>T) n.1348G>T n.1213G>T | |
Y | g.19732615C>G | CA414841541 | KDM5D | c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1349G>C c.-1057G>C (n.-1057G>C) n.1348G>C n.1213G>C | |
Y | g.19732615C>T | CA414841543 | KDM5D | c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.938G>A (p.Gly313Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) n.1349G>A c.-1057G>A (n.-1057G>A) n.1348G>A n.1213G>A | |
Y | g.19732616C>A | CA414841546 | KDM5D | c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.937G>T (p.Gly313Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) n.1348G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.1347G>T n.1212G>T | |
Y | g.19732616C>G | CA414841548 | KDM5D | c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1348G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.1347G>C n.1212G>C | |
Y | g.19732616C>T | CA414841550 | KDM5D | c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.937G>A (p.Gly313Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) n.1348G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.1347G>A n.1212G>A | |
Y | g.19732617T>A | CA414841555 | KDM5D | c.1059A>T (p.Arg353Ser) c.888A>T (p.Arg296Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1347A>T c.-1059A>T (n.-1059A>T) n.1346A>T n.1211A>T | |
Y | g.19732617T>C | CA520132987 | KDM5D | c.1059A>G (p.Arg353=) c.888A>G (p.Arg296=) c.936A>G (p.Arg312=) c.924A>G (p.Arg308=) n.1347A>G c.-1059A>G (n.-1059A>G) n.1346A>G n.1211A>G | |
Y | g.19732617T>G | CA414841552 | KDM5D | c.1059A>C (p.Arg353Ser) c.888A>C (p.Arg296Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1347A>C c.-1059A>C (n.-1059A>C) n.1346A>C n.1211A>C | |
Y | g.19732618C>A | CA414841558 | KDM5D | c.1058G>T (p.Arg353Ile) c.887G>T (p.Arg296Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1346G>T c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.1345G>T n.1210G>T | |
Y | g.19732618C>G | CA414841560 | KDM5D | c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.887G>C (p.Arg296Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1346G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.1345G>C n.1210G>C | |
Y | g.19732618C>T | CA414841561 | KDM5D | c.1058G>A (p.Arg353Lys) c.887G>A (p.Arg296Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1346G>A c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.1345G>A n.1210G>A | |
Y | g.19732619T>A | CA414841564 | KDM5D | c.1057A>T (p.Arg353Ter) c.886A>T (p.Arg296Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1345A>T c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.1344A>T n.1209A>T | |
Y | g.19732619T>C | CA414841566 | KDM5D | c.1057A>G (p.Arg353Gly) c.886A>G (p.Arg296Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1345A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.1344A>G n.1209A>G | |
Y | g.19732619T>G | CA520133003 | KDM5D | c.1057A>C (p.Arg353=) c.886A>C (p.Arg296=) c.934A>C (p.Arg312=) c.922A>C (p.Arg308=) n.1345A>C c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.1344A>C n.1209A>C | |
Y | g.19732620G>A | CA520133006 | KDM5D | c.1056C>T (p.Pro352=) c.885C>T (p.Pro295=) c.933C>T (p.Pro311=) c.921C>T (p.Pro307=) n.1344C>T c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.1343C>T n.1208C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732620G>C | CA520133012 | KDM5D | c.1056C>G (p.Pro352=) c.885C>G (p.Pro295=) c.933C>G (p.Pro311=) c.921C>G (p.Pro307=) n.1344C>G c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.1343C>G n.1208C>G | |
Y | g.19732620G>T | CA520133009 | KDM5D | c.1056C>A (p.Pro352=) c.885C>A (p.Pro295=) c.933C>A (p.Pro311=) c.921C>A (p.Pro307=) n.1344C>A c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.1343C>A n.1208C>A | |
Y | g.19732621G>A | CA414841569 | KDM5D | c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1343C>T c.-1063C>T (n.-1063C>T) n.1342C>T n.1207C>T | |
Y | g.19732621G>C | CA414841571 | KDM5D | c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1343C>G c.-1063C>G (n.-1063C>G) n.1342C>G n.1207C>G | |
Y | g.19732621G>T | CA414841573 | KDM5D | c.1055C>A (p.Pro352His) c.884C>A (p.Pro295His) c.932C>A (p.Pro311His) c.920C>A (p.Pro307His) n.1343C>A c.-1063C>A (n.-1063C>A) n.1342C>A n.1207C>A | |
Y | g.19732622G>A | CA414841576 | KDM5D | c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1342C>T c.-1064C>T (n.-1064C>T) n.1341C>T n.1206C>T | |
Y | g.19732622G>C | CA414841578 | KDM5D | c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1342C>G c.-1064C>G (n.-1064C>G) n.1341C>G n.1206C>G | |
Y | g.19732622G>T | CA414841580 | KDM5D | c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1342C>A c.-1064C>A (n.-1064C>A) n.1341C>A n.1206C>A | |
Y | g.19732623G>A | CA520133029 | KDM5D | c.1053C>T (p.Ile351=) c.882C>T (p.Ile294=) c.930C>T (p.Ile310=) c.918C>T (p.Ile306=) n.1341C>T c.-1065C>T (n.-1065C>T) n.1340C>T n.1205C>T | |
Y | g.19732623G>C | CA414841583 | KDM5D | c.1053C>G (p.Ile351Met) c.882C>G (p.Ile294Met) c.930C>G (p.Ile310Met) c.918C>G (p.Ile306Met) n.1341C>G c.-1065C>G (n.-1065C>G) n.1340C>G n.1205C>G | |
Y | g.19732623G>T | CA520133033 | KDM5D | c.1053C>A (p.Ile351=) c.882C>A (p.Ile294=) c.930C>A (p.Ile310=) c.918C>A (p.Ile306=) n.1341C>A c.-1065C>A (n.-1065C>A) n.1340C>A n.1205C>A | |
Y | g.19732624A>C | CA414841591 | KDM5D | c.1052T>G (p.Ile351Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1340T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.1339T>G n.1204T>G | |
Y | g.19732624A>G | CA414841589 | KDM5D | c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1340T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.1339T>C n.1204T>C | |
Y | g.19732624A>T | CA414841586 | KDM5D | c.1052T>A (p.Ile351Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1340T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) n.1339T>A n.1204T>A | |
Y | g.19732625T>A | CA414841594 | KDM5D | c.1051A>T (p.Ile351Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1339A>T c.-1067A>T (n.-1067A>T) n.1338A>T n.1203A>T | |
Y | g.19732625T>C | CA414841596 | KDM5D | c.1051A>G (p.Ile351Val) c.880A>G (p.Ile294Val) c.928A>G (p.Ile310Val) c.916A>G (p.Ile306Val) n.1339A>G c.-1067A>G (n.-1067A>G) n.1338A>G n.1203A>G | |
Y | g.19732625T>G | CA414841598 | KDM5D | c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1339A>C c.-1067A>C (n.-1067A>C) n.1338A>C n.1203A>C | |
Y | g.19732627del | CA2579749565 | KDM5D | c.1051del (p.Ile351SerfsTer?) c.880del (p.Ile294SerfsTer?) c.928del (p.Ile310SerfsTer?) c.916del (p.Ile306SerfsTer?) n.1339del c.-1067del (n.-1067del) n.1338del n.1203del | |
Y | g.19732626T>A | CA414841600 | KDM5D | c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.879A>T (p.Glu293Asp) c.927A>T (p.Glu309Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) n.1338A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.1337A>T n.1202A>T | |
Y | g.19732626T>C | CA520133037 | KDM5D | c.1050A>G (p.Glu350=) c.879A>G (p.Glu293=) c.927A>G (p.Glu309=) c.915A>G (p.Glu305=) n.1338A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.1337A>G n.1202A>G | |
Y | g.19732626T>G | CA414841605 | KDM5D | c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.927A>C (p.Glu309Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) n.1338A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.1337A>C n.1202A>C | |
Y | g.19732627T>A | CA414841608 | KDM5D | c.1049A>T (p.Glu350Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.926A>T (p.Glu309Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.1337A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.1336A>T n.1201A>T | |
Y | g.19732627T>C | CA414841610 | KDM5D | c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.926A>G (p.Glu309Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1337A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.1336A>G n.1201A>G | |
Y | g.19732627T>G | CA414841611 | KDM5D | c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.926A>C (p.Glu309Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1337A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.1336A>C n.1201A>C | |
Y | g.19732628C>A | CA414841613 | KDM5D | c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1336G>T c.-1070G>T (n.-1070G>T) n.1335G>T n.1200G>T | |
Y | g.19732628C>G | CA414841615 | KDM5D | c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1336G>C c.-1070G>C (n.-1070G>C) n.1335G>C n.1200G>C | |
Y | g.19732628C>T | CA414841617 | KDM5D | c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1336G>A c.-1070G>A (n.-1070G>A) n.1335G>A n.1200G>A | |
Y | g.19732629A>C | CA520133050 | KDM5D | c.1047T>G (p.Pro349=) c.876T>G (p.Pro292=) c.924T>G (p.Pro308=) c.912T>G (p.Pro304=) n.1335T>G c.-1071T>G (n.-1071T>G) n.1334T>G n.1199T>G | |
Y | g.19732629A>G | CA520133052 | KDM5D | c.1047T>C (p.Pro349=) c.876T>C (p.Pro292=) c.924T>C (p.Pro308=) c.912T>C (p.Pro304=) n.1335T>C c.-1071T>C (n.-1071T>C) n.1334T>C n.1199T>C | |
Y | g.19732629A>T | CA520133055 | KDM5D | c.1047T>A (p.Pro349=) c.876T>A (p.Pro292=) c.924T>A (p.Pro308=) c.912T>A (p.Pro304=) n.1335T>A c.-1071T>A (n.-1071T>A) n.1334T>A n.1199T>A | |
Y | g.19732630G>A | CA414841627 | KDM5D | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.1334C>T c.-1072C>T (n.-1072C>T) n.1333C>T n.1198C>T | |
Y | g.19732630G>C | CA414841624 | KDM5D | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.1334C>G c.-1072C>G (n.-1072C>G) n.1333C>G n.1198C>G | |
Y | g.19732630G>T | CA414841619 | KDM5D | c.1046C>A (p.Pro349His) c.875C>A (p.Pro292His) c.923C>A (p.Pro308His) c.911C>A (p.Pro304His) n.1334C>A c.-1072C>A (n.-1072C>A) n.1333C>A n.1198C>A | |
Y | g.19732631G>A | CA414841630 | KDM5D | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.1333C>T c.-1073C>T (n.-1073C>T) n.1332C>T n.1197C>T | |
Y | g.19732631G>C | CA414841632 | KDM5D | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.1333C>G c.-1073C>G (n.-1073C>G) n.1332C>G n.1197C>G | |
Y | g.19732631G>T | CA414841634 | KDM5D | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.1333C>A c.-1073C>A (n.-1073C>A) n.1332C>A n.1197C>A | |
Y | g.19732632A>C | CA520133072 | KDM5D | c.1044T>G (p.Leu348=) c.873T>G (p.Leu291=) c.921T>G (p.Leu307=) c.909T>G (p.Leu303=) n.1332T>G c.-1074T>G (n.-1074T>G) n.1331T>G n.1196T>G | |
Y | g.19732632A>G | CA520133075 | KDM5D | c.1044T>C (p.Leu348=) c.873T>C (p.Leu291=) c.921T>C (p.Leu307=) c.909T>C (p.Leu303=) n.1332T>C c.-1074T>C (n.-1074T>C) n.1331T>C n.1196T>C | |
Y | g.19732632A>T | CA520133078 | KDM5D | c.1044T>A (p.Leu348=) c.873T>A (p.Leu291=) c.921T>A (p.Leu307=) c.909T>A (p.Leu303=) n.1332T>A c.-1074T>A (n.-1074T>A) n.1331T>A n.1196T>A | |
Y | g.19732633A>C | CA414841637 | KDM5D | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1331T>G c.-1075T>G (n.-1075T>G) n.1330T>G n.1195T>G | |
Y | g.19732633A>G | CA414841639 | KDM5D | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1331T>C c.-1075T>C (n.-1075T>C) n.1330T>C n.1195T>C | |
Y | g.19732633A>T | CA414841647 | KDM5D | c.1043T>A (p.Leu348His) c.872T>A (p.Leu291His) c.920T>A (p.Leu307His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1331T>A c.-1075T>A (n.-1075T>A) n.1330T>A n.1195T>A | |
Y | g.19732634G>A | CA414841651 | KDM5D | c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.871C>T (p.Leu291Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1330C>T c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.1329C>T n.1194C>T | |
Y | g.19732634G>C | CA414841653 | KDM5D | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1330C>G c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.1329C>G n.1194C>G | |
Y | g.19732634G>T | CA414841655 | KDM5D | c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.871C>A (p.Leu291Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1330C>A c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.1329C>A n.1194C>A | |
Y | g.19732635G>A | CA520133092 | KDM5D | c.1041C>T (p.Pro347=) c.870C>T (p.Pro290=) c.918C>T (p.Pro306=) c.906C>T (p.Pro302=) n.1329C>T c.-1077C>T (n.-1077C>T) n.1328C>T n.1193C>T | |
Y | g.19732635G>C | CA520133095 | KDM5D | c.1041C>G (p.Pro347=) c.870C>G (p.Pro290=) c.918C>G (p.Pro306=) c.906C>G (p.Pro302=) n.1329C>G c.-1077C>G (n.-1077C>G) n.1328C>G n.1193C>G | |
Y | g.19732635G>T | CA520133097 | KDM5D | c.1041C>A (p.Pro347=) c.870C>A (p.Pro290=) c.918C>A (p.Pro306=) c.906C>A (p.Pro302=) n.1329C>A c.-1077C>A (n.-1077C>A) n.1328C>A n.1193C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732636G>A | CA10574979 | KDM5D | c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.1328C>T c.-1078C>T (n.-1078C>T) n.1327C>T n.1192C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19732636G>C | CA414841660 | KDM5D | c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.917C>G (p.Pro306Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.1328C>G c.-1078C>G (n.-1078C>G) n.1327C>G n.1192C>G | |
Y | g.19732636G= | CA2470920682 | KDM5D | c.1040C= (p.Pro347=) c.869C= (p.Pro290=) c.917C= (p.Pro306=) c.905C= (p.Pro302=) n.1328C= c.-1078C= (n.-1078C=) n.1327C= n.1192C= | |
Y | g.19732636G>T | CA414841662 | KDM5D | c.1040C>A (p.Pro347His) c.869C>A (p.Pro290His) c.917C>A (p.Pro306His) c.905C>A (p.Pro302His) n.1328C>A c.-1078C>A (n.-1078C>A) n.1327C>A n.1192C>A | |
Y | g.19732637G>A | CA414841665 | KDM5D | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.1327C>T c.-1079C>T (n.-1079C>T) n.1326C>T n.1191C>T | |
Y | g.19732637G>C | CA414841669 | KDM5D | c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.1327C>G c.-1079C>G (n.-1079C>G) n.1326C>G n.1191C>G | |
Y | g.19732637G>T | CA414841667 | KDM5D | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.1327C>A c.-1079C>A (n.-1079C>A) n.1326C>A n.1191C>A | |
Y | g.19732638T>A | CA520133113 | KDM5D | c.1038A>T (p.Pro346=) c.867A>T (p.Pro289=) c.915A>T (p.Pro305=) c.903A>T (p.Pro301=) n.1326A>T c.-1080A>T (n.-1080A>T) n.1325A>T n.1190A>T | |
Y | g.19732638T>C | CA520133116 | KDM5D | c.1038A>G (p.Pro346=) c.867A>G (p.Pro289=) c.915A>G (p.Pro305=) c.903A>G (p.Pro301=) n.1326A>G c.-1080A>G (n.-1080A>G) n.1325A>G n.1190A>G | |
Y | g.19732638T>G | CA520133118 | KDM5D | c.1038A>C (p.Pro346=) c.867A>C (p.Pro289=) c.915A>C (p.Pro305=) c.903A>C (p.Pro301=) n.1326A>C c.-1080A>C (n.-1080A>C) n.1325A>C n.1190A>C | |
Y | g.19732639G>A | CA414841671 | KDM5D | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) n.1325C>T c.-1081C>T (n.-1081C>T) n.1324C>T n.1189C>T | |
Y | g.19732639G>C | CA414841674 | KDM5D | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) n.1325C>G c.-1081C>G (n.-1081C>G) n.1324C>G n.1189C>G | |
Y | g.19732639G>T | CA414841672 | KDM5D | c.1037C>A (p.Pro346Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.902C>A (p.Pro301Gln) n.1325C>A c.-1081C>A (n.-1081C>A) n.1324C>A n.1189C>A | |
Y | g.19732640del | CA2579749566 | KDM5D | c.1037del (p.Pro346HisfsTer?) c.866del (p.Pro289HisfsTer?) c.914del (p.Pro305HisfsTer?) c.902del (p.Pro301HisfsTer?) n.1325del c.-1081del (n.-1081del) n.1324del n.1189del | |
Y | g.19732640G>A | CA414841676 | KDM5D | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) n.1324C>T c.-1082C>T (n.-1082C>T) n.1323C>T n.1188C>T | |
Y | g.19732640G>C | CA414841680 | KDM5D | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) n.1324C>G c.-1082C>G (n.-1082C>G) n.1323C>G n.1188C>G | |
Y | g.19732640G>T | CA414841678 | KDM5D | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) n.1324C>A c.-1082C>A (n.-1082C>A) n.1323C>A n.1188C>A | |
Y | g.19732641T>A | CA414841683 | KDM5D | c.1035A>T (p.Leu345Phe) c.864A>T (p.Leu288Phe) c.912A>T (p.Leu304Phe) c.900A>T (p.Leu300Phe) n.1323A>T c.-1083A>T (n.-1083A>T) n.1322A>T n.1187A>T | |
Y | g.19732641T>C | CA520133137 | KDM5D | c.1035A>G (p.Leu345=) c.864A>G (p.Leu288=) c.912A>G (p.Leu304=) c.900A>G (p.Leu300=) n.1323A>G c.-1083A>G (n.-1083A>G) n.1322A>G n.1187A>G | |
Y | g.19732641T>G | CA414841684 | KDM5D | c.1035A>C (p.Leu345Phe) c.864A>C (p.Leu288Phe) c.912A>C (p.Leu304Phe) c.900A>C (p.Leu300Phe) n.1323A>C c.-1083A>C (n.-1083A>C) n.1322A>C n.1187A>C | |
Y | g.19732642A>C | CA414841687 | KDM5D | c.1034T>G (p.Leu345Ter) c.863T>G (p.Leu288Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) c.899T>G (p.Leu300Ter) n.1322T>G c.-1084T>G (n.-1084T>G) n.1321T>G n.1186T>G | |
Y | g.19732642A>G | CA414841689 | KDM5D | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.899T>C (p.Leu300Ser) n.1322T>C c.-1084T>C (n.-1084T>C) n.1321T>C n.1186T>C | |
Y | g.19732642A>T | CA414841690 | KDM5D | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.899T>A (p.Leu300Ter) n.1322T>A c.-1084T>A (n.-1084T>A) n.1321T>A n.1186T>A | |
Y | g.19732643A>C | CA414841691 | KDM5D | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.898T>G (p.Leu300Val) n.1321T>G c.-1085T>G (n.-1085T>G) n.1320T>G n.1185T>G | |
Y | g.19732643A>G | CA520133160 | KDM5D | c.1033T>C (p.Leu345=) c.862T>C (p.Leu288=) c.910T>C (p.Leu304=) c.898T>C (p.Leu300=) n.1321T>C c.-1085T>C (n.-1085T>C) n.1320T>C n.1185T>C | |
Y | g.19732643A>T | CA414841693 | KDM5D | c.1033T>A (p.Leu345Ile) c.862T>A (p.Leu288Ile) c.910T>A (p.Leu304Ile) c.898T>A (p.Leu300Ile) n.1321T>A c.-1085T>A (n.-1085T>A) n.1320T>A n.1185T>A | |
Y | g.19732644C>A | CA414841696 | KDM5D | c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.909G>T (p.Leu303Phe) c.897G>T (p.Leu299Phe) n.1320G>T c.-1086G>T (n.-1086G>T) n.1319G>T n.1184G>T | |
Y | g.19732644C>G | CA414841697 | KDM5D | c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.909G>C (p.Leu303Phe) c.897G>C (p.Leu299Phe) n.1320G>C c.-1086G>C (n.-1086G>C) n.1319G>C n.1184G>C | |
Y | g.19732644C>T | CA520133164 | KDM5D | c.1032G>A (p.Leu344=) c.861G>A (p.Leu287=) c.909G>A (p.Leu303=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1320G>A c.-1086G>A (n.-1086G>A) n.1319G>A n.1184G>A | |
Y | g.19732645A>C | CA414841701 | KDM5D | c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.908T>G (p.Leu303Trp) c.896T>G (p.Leu299Trp) n.1319T>G c.-1087T>G (n.-1087T>G) n.1318T>G n.1183T>G | |
Y | g.19732645A>G | CA414841703 | KDM5D | c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.908T>C (p.Leu303Ser) c.896T>C (p.Leu299Ser) n.1319T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) n.1318T>C n.1183T>C | |
Y | g.19732645A>T | CA414841705 | KDM5D | c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.908T>A (p.Leu303Ter) c.896T>A (p.Leu299Ter) n.1319T>A c.-1087T>A (n.-1087T>A) n.1318T>A n.1183T>A | |
Y | g.19732646A>C | CA414841707 | KDM5D | c.1030T>G (p.Leu344Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.907T>G (p.Leu303Val) c.895T>G (p.Leu299Val) n.1318T>G c.-1088T>G (n.-1088T>G) n.1317T>G n.1182T>G | |
Y | g.19732646A>G | CA520133187 | KDM5D | c.1030T>C (p.Leu344=) c.859T>C (p.Leu287=) c.907T>C (p.Leu303=) c.895T>C (p.Leu299=) n.1318T>C c.-1088T>C (n.-1088T>C) n.1317T>C n.1182T>C | |
Y | g.19732646A>T | CA414841709 | KDM5D | c.1030T>A (p.Leu344Met) c.859T>A (p.Leu287Met) c.907T>A (p.Leu303Met) c.895T>A (p.Leu299Met) n.1318T>A c.-1088T>A (n.-1088T>A) n.1317T>A n.1182T>A | |
Y | g.19732647G>A | CA520133192 | KDM5D | c.1029C>T (p.Cys343=) c.858C>T (p.Cys286=) c.906C>T (p.Cys302=) c.894C>T (p.Cys298=) n.1317C>T c.-1089C>T (n.-1089C>T) n.1316C>T n.1181C>T | |
Y | g.19732647G>C | CA414841713 | KDM5D | c.1029C>G (p.Cys343Trp) c.858C>G (p.Cys286Trp) c.906C>G (p.Cys302Trp) c.894C>G (p.Cys298Trp) n.1317C>G c.-1089C>G (n.-1089C>G) n.1316C>G n.1181C>G | |
Y | g.19732647G>T | CA414841715 | KDM5D | c.1029C>A (p.Cys343Ter) c.858C>A (p.Cys286Ter) c.906C>A (p.Cys302Ter) c.894C>A (p.Cys298Ter) n.1317C>A c.-1089C>A (n.-1089C>A) n.1316C>A n.1181C>A | |
Y | g.19732648C>A | CA414841718 | KDM5D | c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.905G>T (p.Cys302Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) n.1316G>T c.-1090G>T (n.-1090G>T) n.1315G>T n.1180G>T | |
Y | g.19732648C>G | CA414841720 | KDM5D | c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.905G>C (p.Cys302Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) n.1316G>C c.-1090G>C (n.-1090G>C) n.1315G>C n.1180G>C | |
Y | g.19732648C>T | CA414841721 | KDM5D | c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.905G>A (p.Cys302Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) n.1316G>A c.-1090G>A (n.-1090G>A) n.1315G>A n.1180G>A | |
Y | g.19732649A>C | CA414841724 | KDM5D | c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.904T>G (p.Cys302Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) n.1315T>G c.-1091T>G (n.-1091T>G) n.1314T>G n.1179T>G | |
Y | g.19732649A>G | CA414841726 | KDM5D | c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.904T>C (p.Cys302Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) n.1315T>C c.-1091T>C (n.-1091T>C) n.1314T>C n.1179T>C | |
Y | g.19732649A>T | CA414841728 | KDM5D | c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.904T>A (p.Cys302Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) n.1315T>A c.-1091T>A (n.-1091T>A) n.1314T>A n.1179T>A | |
Y | g.19732650G>A | CA10574980 | KDM5D | c.1026C>T (p.Phe342=) c.855C>T (p.Phe285=) c.903C>T (p.Phe301=) c.891C>T (p.Phe297=) n.1314C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.1313C>T n.1178C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19732650G>C | CA414841732 | KDM5D | c.1026C>G (p.Phe342Leu) c.855C>G (p.Phe285Leu) c.903C>G (p.Phe301Leu) c.891C>G (p.Phe297Leu) n.1314C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.1313C>G n.1178C>G | |
Y | g.19732650G= | CA2470920683 | KDM5D | c.1026C= (p.Phe342=) c.855C= (p.Phe285=) c.903C= (p.Phe301=) c.891C= (p.Phe297=) n.1314C= c.-1092C= (n.-1092C=) n.1313C= n.1178C= | |
Y | g.19732650G>T | CA414841734 | KDM5D | c.1026C>A (p.Phe342Leu) c.855C>A (p.Phe285Leu) c.903C>A (p.Phe301Leu) c.891C>A (p.Phe297Leu) n.1314C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.1313C>A n.1178C>A | |
Y | g.19732651A>C | CA414841742 | KDM5D | c.1025T>G (p.Phe342Cys) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.1313T>G c.-1093T>G (n.-1093T>G) n.1312T>G n.1177T>G | |
Y | g.19732651A>G | CA414841740 | KDM5D | c.1025T>C (p.Phe342Ser) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.1313T>C c.-1093T>C (n.-1093T>C) n.1312T>C n.1177T>C | |
Y | g.19732651A>T | CA414841738 | KDM5D | c.1025T>A (p.Phe342Tyr) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.1313T>A c.-1093T>A (n.-1093T>A) n.1312T>A n.1177T>A | |
Y | g.19732652A>C | CA414841745 | KDM5D | c.1024T>G (p.Phe342Val) c.853T>G (p.Phe285Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.1312T>G c.-1094T>G (n.-1094T>G) n.1311T>G n.1176T>G | |
Y | g.19732652A>G | CA414841746 | KDM5D | c.1024T>C (p.Phe342Leu) c.853T>C (p.Phe285Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.1312T>C c.-1094T>C (n.-1094T>C) n.1311T>C n.1176T>C | |
Y | g.19732652A>T | CA414841748 | KDM5D | c.1024T>A (p.Phe342Ile) c.853T>A (p.Phe285Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.1312T>A c.-1094T>A (n.-1094T>A) n.1311T>A n.1176T>A | |
Y | g.19732653G>A | CA520133241 | KDM5D | c.1023C>T (p.Ile341=) c.852C>T (p.Ile284=) c.900C>T (p.Ile300=) c.888C>T (p.Ile296=) n.1311C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.1310C>T n.1175C>T | |
Y | g.19732653G>C | CA414841751 | KDM5D | c.1023C>G (p.Ile341Met) c.852C>G (p.Ile284Met) c.900C>G (p.Ile300Met) c.888C>G (p.Ile296Met) n.1311C>G c.-1095C>G (n.-1095C>G) n.1310C>G n.1175C>G | |
Y | g.19732653G>T | CA520133246 | KDM5D | c.1023C>A (p.Ile341=) c.852C>A (p.Ile284=) c.900C>A (p.Ile300=) c.888C>A (p.Ile296=) n.1311C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.1310C>A n.1175C>A | |
Y | g.19732654A>C | CA414841754 | KDM5D | c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.899T>G (p.Ile300Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.1310T>G c.-1096T>G (n.-1096T>G) n.1309T>G n.1174T>G | |
Y | g.19732654A>G | CA414841756 | KDM5D | c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.899T>C (p.Ile300Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.1310T>C c.-1096T>C (n.-1096T>C) n.1309T>C n.1174T>C | |
Y | g.19732654A>T | CA414841759 | KDM5D | c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.899T>A (p.Ile300Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.1310T>A c.-1096T>A (n.-1096T>A) n.1309T>A n.1174T>A | |
Y | g.19732655T>A | CA414841762 | KDM5D | c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.898A>T (p.Ile300Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.1309A>T c.-1097A>T (n.-1097A>T) n.1308A>T n.1173A>T | |
Y | g.19732655T>C | CA10574981 | KDM5D | c.1021A>G (p.Ile341Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.898A>G (p.Ile300Val) c.886A>G (p.Ile296Val) n.1309A>G c.-1097A>G (n.-1097A>G) n.1308A>G n.1173A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19732655T>G | CA414841766 | KDM5D | c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.898A>C (p.Ile300Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.1309A>C c.-1097A>C (n.-1097A>C) n.1308A>C n.1173A>C | |
Y | g.19732655T= | CA2470920684 | KDM5D | c.1021A= (p.Ile341=) c.850A= (p.Ile284=) c.898A= (p.Ile300=) c.886A= (p.Ile296=) n.1309A= c.-1097A= (n.-1097A=) n.1308A= n.1173A= | |
Y | g.19732656G>A | CA520133264 | KDM5D | c.1020C>T (p.His340=) c.849C>T (p.His283=) c.897C>T (p.His299=) c.885C>T (p.His295=) n.1308C>T c.-1098C>T (n.-1098C>T) n.1307C>T n.1172C>T | |
Y | g.19732656G>C | CA414841768 | KDM5D | c.1020C>G (p.His340Gln) c.849C>G (p.His283Gln) c.897C>G (p.His299Gln) c.885C>G (p.His295Gln) n.1308C>G c.-1098C>G (n.-1098C>G) n.1307C>G n.1172C>G | COSMIC |
Y | g.19732656G>T | CA414841769 | KDM5D | c.1020C>A (p.His340Gln) c.849C>A (p.His283Gln) c.897C>A (p.His299Gln) c.885C>A (p.His295Gln) n.1308C>A c.-1098C>A (n.-1098C>A) n.1307C>A n.1172C>A | |
Y | g.19732657T>A | CA414841770 | KDM5D | c.1019A>T (p.His340Leu) c.848A>T (p.His283Leu) c.896A>T (p.His299Leu) c.884A>T (p.His295Leu) n.1307A>T c.-1099A>T (n.-1099A>T) n.1306A>T n.1171A>T | |
Y | g.19732657T>C | CA414841774 | KDM5D | c.1019A>G (p.His340Arg) c.848A>G (p.His283Arg) c.896A>G (p.His299Arg) c.884A>G (p.His295Arg) n.1307A>G c.-1099A>G (n.-1099A>G) n.1306A>G n.1171A>G | |
Y | g.19732657T>G | CA414841772 | KDM5D | c.1019A>C (p.His340Pro) c.848A>C (p.His283Pro) c.896A>C (p.His299Pro) c.884A>C (p.His295Pro) n.1307A>C c.-1099A>C (n.-1099A>C) n.1306A>C n.1171A>C | |
Y | g.19732658G>A | CA414841776 | KDM5D | c.1018C>T (p.His340Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) c.895C>T (p.His299Tyr) c.883C>T (p.His295Tyr) n.1306C>T c.-1100C>T (n.-1100C>T) n.1305C>T n.1170C>T | |
Y | g.19732658G>C | CA414841779 | KDM5D | c.1018C>G (p.His340Asp) c.847C>G (p.His283Asp) c.895C>G (p.His299Asp) c.883C>G (p.His295Asp) n.1306C>G c.-1100C>G (n.-1100C>G) n.1305C>G n.1170C>G | |
Y | g.19732658G>T | CA414841781 | KDM5D | c.1018C>A (p.His340Asn) c.847C>A (p.His283Asn) c.895C>A (p.His299Asn) c.883C>A (p.His295Asn) n.1306C>A c.-1100C>A (n.-1100C>A) n.1305C>A n.1170C>A | |
Y | g.19732659G>A | CA520133286 | KDM5D | c.1017C>T (p.Tyr339=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.894C>T (p.Tyr298=) c.882C>T (p.Tyr294=) n.1305C>T c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.1304C>T n.1169C>T | |
Y | g.19732659G>C | CA414841784 | KDM5D | c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.1305C>G c.-1101C>G (n.-1101C>G) n.1304C>G n.1169C>G | |
Y | g.19732659G>T | CA414841786 | KDM5D | c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.1305C>A c.-1101C>A (n.-1101C>A) n.1304C>A n.1169C>A | |
Y | g.19732660T>A | CA414841789 | KDM5D | c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.1304A>T c.-1102A>T (n.-1102A>T) n.1303A>T n.1168A>T | |
Y | g.19732660T>C | CA414841791 | KDM5D | c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.1304A>G c.-1102A>G (n.-1102A>G) n.1303A>G n.1168A>G | |
Y | g.19732660T>G | CA414841793 | KDM5D | c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.1304A>C c.-1102A>C (n.-1102A>C) n.1303A>C n.1168A>C | |
Y | g.19732661A>C | CA414841800 | KDM5D | c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.1303T>G c.-1103T>G (n.-1103T>G) n.1302T>G n.1167T>G | |
Y | g.19732661A>G | CA414841798 | KDM5D | c.1015T>C (p.Tyr339His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.892T>C (p.Tyr298His) c.880T>C (p.Tyr294His) n.1303T>C c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.1302T>C n.1167T>C | |
Y | g.19732661A>T | CA414841795 | KDM5D | c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.1303T>A c.-1103T>A (n.-1103T>A) n.1302T>A n.1167T>A | |
Y | g.19732662A>C | CA414841802 | KDM5D | c.1014T>G (p.Asn338Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.891T>G (p.Asn297Lys) c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1302T>G c.-1104T>G (n.-1104T>G) n.1301T>G n.1166T>G | |
Y | g.19732662A>G | CA520133315 | KDM5D | c.1014T>C (p.Asn338=) c.843T>C (p.Asn281=) c.891T>C (p.Asn297=) c.879T>C (p.Asn293=) n.1302T>C c.-1104T>C (n.-1104T>C) n.1301T>C n.1166T>C | |
Y | g.19732662A>T | CA414841803 | KDM5D | c.1014T>A (p.Asn338Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.891T>A (p.Asn297Lys) c.879T>A (p.Asn293Lys) n.1302T>A c.-1104T>A (n.-1104T>A) n.1301T>A n.1166T>A | |
Y | g.19732663T>A | CA414841805 | KDM5D | c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.890A>T (p.Asn297Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1301A>T c.-1105A>T (n.-1105A>T) n.1300A>T n.1165A>T | |
Y | g.19732663T>C | CA414841808 | KDM5D | c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.890A>G (p.Asn297Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1301A>G c.-1105A>G (n.-1105A>G) n.1300A>G n.1165A>G | |
Y | g.19732663T>G | CA414841811 | KDM5D | c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.890A>C (p.Asn297Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1301A>C c.-1105A>C (n.-1105A>C) n.1300A>C n.1165A>C | |
Y | g.19732664T>A | CA414841813 | KDM5D | c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1300A>T c.-1106A>T (n.-1106A>T) n.1299A>T n.1164A>T | |
Y | g.19732664T>C | CA414841814 | KDM5D | c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.889A>G (p.Asn297Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1300A>G c.-1106A>G (n.-1106A>G) n.1299A>G n.1164A>G | |
Y | g.19732664T>G | CA414841817 | KDM5D | c.1012A>C (p.Asn338His) c.841A>C (p.Asn281His) c.889A>C (p.Asn297His) c.877A>C (p.Asn293His) n.1300A>C c.-1106A>C (n.-1106A>C) n.1299A>C n.1164A>C | |
Y | g.19732665G>A | CA520133334 | KDM5D | c.1011C>T (p.Asp337=) c.840C>T (p.Asp280=) c.888C>T (p.Asp296=) c.876C>T (p.Asp292=) n.1299C>T c.-1107C>T (n.-1107C>T) n.1298C>T n.1163C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19732665G>C | CA414841819 | KDM5D | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.888C>G (p.Asp296Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) n.1299C>G c.-1107C>G (n.-1107C>G) n.1298C>G n.1163C>G | |
Y | g.19732665G>T | CA414841824 | KDM5D | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.888C>A (p.Asp296Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) n.1299C>A c.-1107C>A (n.-1107C>A) n.1298C>A n.1163C>A | |
Y | g.19732666T>A | CA414841828 | KDM5D | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.887A>T (p.Asp296Val) c.875A>T (p.Asp292Val) n.1298A>T c.-1108A>T (n.-1108A>T) n.1297A>T n.1162A>T | |
Y | g.19732666T>C | CA414841829 | KDM5D | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.887A>G (p.Asp296Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) n.1298A>G c.-1108A>G (n.-1108A>G) n.1297A>G n.1162A>G | |
Y | g.19732666T>G | CA414841831 | KDM5D | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.887A>C (p.Asp296Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) n.1298A>C c.-1108A>C (n.-1108A>C) n.1297A>C n.1162A>C | |
Y | g.19732667C>A | CA414841839 | KDM5D | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.886G>T (p.Asp296Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.1297G>T c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.1296G>T n.1161G>T | |
Y | g.19732667C>G | CA414841834 | KDM5D | c.1009G>C (p.Asp337His) c.838G>C (p.Asp280His) c.886G>C (p.Asp296His) c.874G>C (p.Asp292His) n.1297G>C c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.1296G>C n.1161G>C | |
Y | g.19732667C>T | CA414841836 | KDM5D | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.886G>A (p.Asp296Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) n.1297G>A c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.1296G>A n.1161G>A | |
Y | g.19732668A>C | CA414841840 | KDM5D | c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.837T>G (p.Asp279Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.873T>G (p.Asp291Glu) n.1296T>G c.-1110T>G (n.-1110T>G) n.1295T>G n.1160T>G | |
Y | g.19732668A>G | CA520133360 | KDM5D | c.1008T>C (p.Asp336=) c.837T>C (p.Asp279=) c.885T>C (p.Asp295=) c.873T>C (p.Asp291=) n.1296T>C c.-1110T>C (n.-1110T>C) n.1295T>C n.1160T>C | |
Y | g.19732668A>T | CA414841841 | KDM5D | c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.837T>A (p.Asp279Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.873T>A (p.Asp291Glu) n.1296T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) n.1295T>A n.1160T>A | |
Y | g.19732669T>A | CA414841842 | KDM5D | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.836A>T (p.Asp279Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.872A>T (p.Asp291Val) n.1295A>T c.-1111A>T (n.-1111A>T) n.1294A>T n.1159A>T | |
Y | g.19732669T>C | CA414841843 | KDM5D | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.836A>G (p.Asp279Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) n.1295A>G c.-1111A>G (n.-1111A>G) n.1294A>G n.1159A>G | |
Y | g.19732669T>G | CA414841846 | KDM5D | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.836A>C (p.Asp279Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) n.1295A>C c.-1111A>C (n.-1111A>C) n.1294A>C n.1159A>C | |
Y | g.19732670C>A | CA414841849 | KDM5D | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.835G>T (p.Asp279Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) n.1294G>T c.-1112G>T (n.-1112G>T) n.1293G>T n.1158G>T | |
Y | g.19732670C>G | CA414841851 | KDM5D | c.1006G>C (p.Asp336His) c.835G>C (p.Asp279His) c.883G>C (p.Asp295His) c.871G>C (p.Asp291His) n.1294G>C c.-1112G>C (n.-1112G>C) n.1293G>C n.1158G>C | |
Y | g.19732670C>T | CA414841853 | KDM5D | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.835G>A (p.Asp279Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.871G>A (p.Asp291Asn) n.1294G>A c.-1112G>A (n.-1112G>A) n.1293G>A n.1158G>A | |
Y | g.19732671A>C | CA414841856 | KDM5D | c.1005T>G (p.Cys335Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) c.870T>G (p.Cys290Trp) n.1293T>G c.-1113T>G (n.-1113T>G) n.1292T>G n.1157T>G | |
Y | g.19732671A>G | CA520133377 | KDM5D | c.1005T>C (p.Cys335=) c.834T>C (p.Cys278=) c.882T>C (p.Cys294=) c.870T>C (p.Cys290=) n.1293T>C c.-1113T>C (n.-1113T>C) n.1292T>C n.1157T>C | |
Y | g.19732671A>T | CA414841858 | KDM5D | c.1005T>A (p.Cys335Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) c.870T>A (p.Cys290Ter) n.1293T>A c.-1113T>A (n.-1113T>A) n.1292T>A n.1157T>A | |
Y | g.19732672C>A | CA414841867 | KDM5D | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) n.1292G>T c.-1114G>T (n.-1114G>T) n.1291G>T n.1156G>T | |
Y | g.19732672C>G | CA414841864 | KDM5D | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) n.1292G>C c.-1114G>C (n.-1114G>C) n.1291G>C n.1156G>C | |
Y | g.19732672C>T | CA414841861 | KDM5D | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) n.1292G>A c.-1114G>A (n.-1114G>A) n.1291G>A n.1156G>A | |
Y | g.19732673A>C | CA414841871 | KDM5D | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) n.1291T>G c.-1115T>G (n.-1115T>G) n.1290T>G n.1155T>G | |
Y | g.19732673A>G | CA414841872 | KDM5D | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) n.1291T>C c.-1115T>C (n.-1115T>C) n.1290T>C n.1155T>C | |
Y | g.19732673A>T | CA414841875 | KDM5D | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) n.1291T>A c.-1115T>A (n.-1115T>A) n.1290T>A n.1155T>A | |
Y | g.19732674G>A | CA520133385 | KDM5D | c.1002C>T (p.Gly334=) c.831C>T (p.Gly277=) c.879C>T (p.Gly293=) c.867C>T (p.Gly289=) n.1290C>T c.-1116C>T (n.-1116C>T) n.1289C>T n.1154C>T | |
Y | g.19732674G>C | CA520133389 | KDM5D | c.1002C>G (p.Gly334=) c.831C>G (p.Gly277=) c.879C>G (p.Gly293=) c.867C>G (p.Gly289=) n.1290C>G c.-1116C>G (n.-1116C>G) n.1289C>G n.1154C>G | |
Y | g.19732674G>T | CA520133388 | KDM5D | c.1002C>A (p.Gly334=) c.831C>A (p.Gly277=) c.879C>A (p.Gly293=) c.867C>A (p.Gly289=) n.1290C>A c.-1116C>A (n.-1116C>A) n.1289C>A n.1154C>A | |
Y | g.19732675C>A | CA414841878 | KDM5D | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1289G>T c.-1117G>T (n.-1117G>T) n.1288G>T n.1153G>T | |
Y | g.19732675C>G | CA414841880 | KDM5D | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1289G>C c.-1117G>C (n.-1117G>C) n.1288G>C n.1153G>C | |
Y | g.19732675C>T | CA414841883 | KDM5D | c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) n.1289G>A c.-1117G>A (n.-1117G>A) n.1288G>A n.1153G>A | |
Y | g.19732676C>A | CA414841886 | KDM5D | c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) n.1288G>T c.-1118G>T (n.-1118G>T) n.1287G>T n.1152G>T | |
Y | g.19732676C>G | CA414841891 | KDM5D | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1288G>C c.-1118G>C (n.-1118G>C) n.1287G>C n.1152G>C | |
Y | g.19732676C>T | CA414841893 | KDM5D | c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) n.1288G>A c.-1118G>A (n.-1118G>A) n.1287G>A n.1152G>A | |
Y | g.19732677A>C | CA414841895 | KDM5D | c.999T>G (p.Asp333Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) n.1287T>G c.-1119T>G (n.-1119T>G) n.1286T>G n.1151T>G | |
Y | g.19732677A>G | CA520133416 | KDM5D | c.999T>C (p.Asp333=) c.828T>C (p.Asp276=) c.876T>C (p.Asp292=) c.864T>C (p.Asp288=) n.1287T>C c.-1119T>C (n.-1119T>C) n.1286T>C n.1151T>C | |
Y | g.19732677A>T | CA414841897 | KDM5D | c.999T>A (p.Asp333Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) n.1287T>A c.-1119T>A (n.-1119T>A) n.1286T>A n.1151T>A | |
Y | g.19732678T>A | CA414841905 | KDM5D | c.998A>T (p.Asp333Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.863A>T (p.Asp288Val) n.1286A>T c.-1120A>T (n.-1120A>T) n.1285A>T n.1150A>T | |
Y | g.19732678T>C | CA414841900 | KDM5D | c.998A>G (p.Asp333Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1286A>G c.-1120A>G (n.-1120A>G) n.1285A>G n.1150A>G | |
Y | g.19732678T>G | CA414841903 | KDM5D | c.998A>C (p.Asp333Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1286A>C c.-1120A>C (n.-1120A>C) n.1285A>C n.1150A>C |