| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.19732498C>T | CA2579749557 | KDM5D | c.1092+86G>A (n.1092+86G>A) c.921+86G>A (n.921+86G>A) c.969+86G>A (n.969+86G>A) c.957+86G>A (n.957+86G>A) n.1380+86G>A c.-1026+86G>A (n.-1026+86G>A) n.1379+86G>A n.1244+86G>A | |
| Y | g.19732500G>C | CA2766253981 | KDM5D | c.1092+84C>G (n.1092+84C>G) c.921+84C>G (n.921+84C>G) c.969+84C>G (n.969+84C>G) c.957+84C>G (n.957+84C>G) n.1380+84C>G c.-1026+84C>G (n.-1026+84C>G) n.1379+84C>G n.1244+84C>G | |
| Y | g.19732506A>C | CA2579749558 | KDM5D | c.1092+78T>G (n.1092+78T>G) c.921+78T>G (n.921+78T>G) c.969+78T>G (n.969+78T>G) c.957+78T>G (n.957+78T>G) n.1380+78T>G c.-1026+78T>G (n.-1026+78T>G) n.1379+78T>G n.1244+78T>G | |
| Y | g.19732508C>A | CA2766253982 | KDM5D | c.1092+76G>T (n.1092+76G>T) c.921+76G>T (n.921+76G>T) c.969+76G>T (n.969+76G>T) c.957+76G>T (n.957+76G>T) n.1380+76G>T c.-1026+76G>T (n.-1026+76G>T) n.1379+76G>T n.1244+76G>T | |
| Y | g.19732509T>C | CA2579749559 | KDM5D | c.1092+75A>G (n.1092+75A>G) c.921+75A>G (n.921+75A>G) c.969+75A>G (n.969+75A>G) c.957+75A>G (n.957+75A>G) n.1380+75A>G c.-1026+75A>G (n.-1026+75A>G) n.1379+75A>G n.1244+75A>G | |
| Y | g.19732511C>A | CA2766253983 | KDM5D | c.1092+73G>T (n.1092+73G>T) c.921+73G>T (n.921+73G>T) c.969+73G>T (n.969+73G>T) c.957+73G>T (n.957+73G>T) n.1380+73G>T c.-1026+73G>T (n.-1026+73G>T) n.1379+73G>T n.1244+73G>T | |
| Y | g.19732512C>A | CA1139769616 | KDM5D | c.1092+72G>T (n.1092+72G>T) c.921+72G>T (n.921+72G>T) c.969+72G>T (n.969+72G>T) c.957+72G>T (n.957+72G>T) n.1380+72G>T c.-1026+72G>T (n.-1026+72G>T) n.1379+72G>T n.1244+72G>T | |
| Y | g.19732515A>C | CA2766253984 | KDM5D | c.1092+69T>G (n.1092+69T>G) c.921+69T>G (n.921+69T>G) c.969+69T>G (n.969+69T>G) c.957+69T>G (n.957+69T>G) n.1380+69T>G c.-1026+69T>G (n.-1026+69T>G) n.1379+69T>G n.1244+69T>G | |
| Y | g.19732521A= | CA2470920674 | KDM5D | c.1092+63T= (n.1092+63T=) c.921+63T= (n.921+63T=) c.969+63T= (n.969+63T=) c.957+63T= (n.957+63T=) n.1380+63T= c.-1026+63T= (n.-1026+63T=) n.1379+63T= n.1244+63T= | |
| Y | g.19732521A>G | CA337440997 | KDM5D | c.1092+63T>C (n.1092+63T>C) c.921+63T>C (n.921+63T>C) c.969+63T>C (n.969+63T>C) c.957+63T>C (n.957+63T>C) n.1380+63T>C c.-1026+63T>C (n.-1026+63T>C) n.1379+63T>C n.1244+63T>C | dbSNP |
| Y | g.19732524A>C | CA2579749560 | KDM5D | c.1092+60T>G (n.1092+60T>G) c.921+60T>G (n.921+60T>G) c.969+60T>G (n.969+60T>G) c.957+60T>G (n.957+60T>G) n.1380+60T>G c.-1026+60T>G (n.-1026+60T>G) n.1379+60T>G n.1244+60T>G | |
| Y | g.19732525G>A | CA2766253985 | KDM5D | c.1092+59C>T (n.1092+59C>T) c.921+59C>T (n.921+59C>T) c.969+59C>T (n.969+59C>T) c.957+59C>T (n.957+59C>T) n.1380+59C>T c.-1026+59C>T (n.-1026+59C>T) n.1379+59C>T n.1244+59C>T | |
| Y | g.19732529A>G | CA2766253986 | KDM5D | c.1092+55T>C (n.1092+55T>C) c.921+55T>C (n.921+55T>C) c.969+55T>C (n.969+55T>C) c.957+55T>C (n.957+55T>C) n.1380+55T>C c.-1026+55T>C (n.-1026+55T>C) n.1379+55T>C n.1244+55T>C | |
| Y | g.19732537G>T | CA2766253987 | KDM5D | c.1092+47C>A (n.1092+47C>A) c.921+47C>A (n.921+47C>A) c.969+47C>A (n.969+47C>A) c.957+47C>A (n.957+47C>A) n.1380+47C>A c.-1026+47C>A (n.-1026+47C>A) n.1379+47C>A n.1244+47C>A | |
| Y | g.19732545C= | CA2470920675 | KDM5D | c.1092+39G= (n.1092+39G=) c.921+39G= (n.921+39G=) c.969+39G= (n.969+39G=) c.957+39G= (n.957+39G=) n.1380+39G= c.-1026+39G= (n.-1026+39G=) n.1379+39G= n.1244+39G= | |
| Y | g.19732545C>G | CA337440999 | KDM5D | c.1092+39G>C (n.1092+39G>C) c.921+39G>C (n.921+39G>C) c.969+39G>C (n.969+39G>C) c.957+39G>C (n.957+39G>C) n.1380+39G>C c.-1026+39G>C (n.-1026+39G>C) n.1379+39G>C n.1244+39G>C | dbSNP |
| Y | g.19732558A= | CA2470920676 | KDM5D | c.1092+26T= (n.1092+26T=) c.921+26T= (n.921+26T=) c.969+26T= (n.969+26T=) c.957+26T= (n.957+26T=) n.1380+26T= c.-1026+26T= (n.-1026+26T=) n.1379+26T= n.1244+26T= | |
| Y | g.19732558A>T | CA10574976 | KDM5D | c.1092+26T>A (n.1092+26T>A) c.921+26T>A (n.921+26T>A) c.969+26T>A (n.969+26T>A) c.957+26T>A (n.957+26T>A) n.1380+26T>A c.-1026+26T>A (n.-1026+26T>A) n.1379+26T>A n.1244+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732559A>C | CA2766253988 | KDM5D | c.1092+25T>G (n.1092+25T>G) c.921+25T>G (n.921+25T>G) c.969+25T>G (n.969+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.1380+25T>G c.-1026+25T>G (n.-1026+25T>G) n.1379+25T>G n.1244+25T>G | |
| Y | g.19732560G>C | CA2766253989 | KDM5D | c.1092+24C>G (n.1092+24C>G) c.921+24C>G (n.921+24C>G) c.969+24C>G (n.969+24C>G) c.957+24C>G (n.957+24C>G) n.1380+24C>G c.-1026+24C>G (n.-1026+24C>G) n.1379+24C>G n.1244+24C>G | |
| Y | g.19732561C= | CA2470920677 | KDM5D | c.1092+23G= (n.1092+23G=) c.921+23G= (n.921+23G=) c.969+23G= (n.969+23G=) c.957+23G= (n.957+23G=) n.1380+23G= c.-1026+23G= (n.-1026+23G=) n.1379+23G= n.1244+23G= | |
| Y | g.19732561C>T | CA337441001 | KDM5D | c.1092+23G>A (n.1092+23G>A) c.921+23G>A (n.921+23G>A) c.969+23G>A (n.969+23G>A) c.957+23G>A (n.957+23G>A) n.1380+23G>A c.-1026+23G>A (n.-1026+23G>A) n.1379+23G>A n.1244+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732562A>G | CA2579749561 | KDM5D | c.1092+22T>C (n.1092+22T>C) c.921+22T>C (n.921+22T>C) c.969+22T>C (n.969+22T>C) c.957+22T>C (n.957+22T>C) n.1380+22T>C c.-1026+22T>C (n.-1026+22T>C) n.1379+22T>C n.1244+22T>C | |
| Y | g.19732565T>C | CA645235303 | KDM5D | c.1092+19A>G (n.1092+19A>G) c.921+19A>G (n.921+19A>G) c.969+19A>G (n.969+19A>G) c.957+19A>G (n.957+19A>G) n.1380+19A>G c.-1026+19A>G (n.-1026+19A>G) n.1379+19A>G n.1244+19A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.19732565T= | CA2470920678 | KDM5D | c.1092+19A= (n.1092+19A=) c.921+19A= (n.921+19A=) c.969+19A= (n.969+19A=) c.957+19A= (n.957+19A=) n.1380+19A= c.-1026+19A= (n.-1026+19A=) n.1379+19A= n.1244+19A= | |
| Y | g.19732571A>G | CA2509818981 | KDM5D | c.1092+13T>C (n.1092+13T>C) c.921+13T>C (n.921+13T>C) c.969+13T>C (n.969+13T>C) c.957+13T>C (n.957+13T>C) n.1380+13T>C c.-1026+13T>C (n.-1026+13T>C) n.1379+13T>C n.1244+13T>C | |
| Y | g.19732578T>C | CA923742021 | KDM5D | c.1092+6A>G (n.1092+6A>G) c.921+6A>G (n.921+6A>G) c.969+6A>G (n.969+6A>G) c.957+6A>G (n.957+6A>G) n.1380+6A>G c.-1026+6A>G (n.-1026+6A>G) n.1379+6A>G n.1244+6A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732579C>A | CA2559873833 | KDM5D | c.1092+5G>T (n.1092+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) c.969+5G>T (n.969+5G>T) c.957+5G>T (n.957+5G>T) n.1380+5G>T c.-1026+5G>T (n.-1026+5G>T) n.1379+5G>T n.1244+5G>T | |
| Y | g.19732582del | CA2579749562 | KDM5D | c.1092+2del (n.1092+2del) c.921+2del (n.921+2del) c.969+2del (n.969+2del) c.957+2del (n.957+2del) n.1380+2del c.-1026+2del (n.-1026+2del) n.1379+2del n.1244+2del | |
| Y | g.19732582A>C | CA414841372 | KDM5D | c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.969+2T>G (n.969+2T>G) c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.1380+2T>G c.-1026+2T>G (n.-1026+2T>G) n.1379+2T>G n.1244+2T>G | |
| Y | g.19732582A>G | CA414841374 | KDM5D | c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.969+2T>C (n.969+2T>C) c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.1380+2T>C c.-1026+2T>C (n.-1026+2T>C) n.1379+2T>C n.1244+2T>C | |
| Y | g.19732582A>T | CA414841376 | KDM5D | c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.969+2T>A (n.969+2T>A) c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.1380+2T>A c.-1026+2T>A (n.-1026+2T>A) n.1379+2T>A n.1244+2T>A | |
| Y | g.19732582dup | CA2766253990 | KDM5D | c.1092+2dup (n.1092+2dup) c.921+2dup (n.921+2dup) c.969+2dup (n.969+2dup) c.957+2dup (n.957+2dup) n.1380+2dup c.-1026+2dup (n.-1026+2dup) n.1379+2dup n.1244+2dup | |
| Y | g.19732583C>A | CA10574977 | KDM5D | c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.969+1G>T (n.969+1G>T) c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.1380+1G>T c.-1026+1G>T (n.-1026+1G>T) n.1379+1G>T n.1244+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.19732583C= | CA2470920679 | KDM5D | c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.969+1G= (n.969+1G=) c.957+1G= (n.957+1G=) n.1380+1G= c.-1026+1G= (n.-1026+1G=) n.1379+1G= n.1244+1G= | |
| Y | g.19732583C>G | CA414841380 | KDM5D | c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.969+1G>C (n.969+1G>C) c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.1380+1G>C c.-1026+1G>C (n.-1026+1G>C) n.1379+1G>C n.1244+1G>C | |
| Y | g.19732583C>T | CA414841382 | KDM5D | c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.969+1G>A (n.969+1G>A) c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.1380+1G>A c.-1026+1G>A (n.-1026+1G>A) n.1379+1G>A n.1244+1G>A | |
| Y | g.19732584C>A | CA520132745 | KDM5D | c.1092G>T (p.Ala364=) c.921G>T (p.Ala307=) c.969G>T (p.Ala323=) c.957G>T (p.Ala319=) n.1380G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.1379G>T n.1244G>T | |
| Y | g.19732584C>G | CA520132747 | KDM5D | c.1092G>C (p.Ala364=) c.921G>C (p.Ala307=) c.969G>C (p.Ala323=) c.957G>C (p.Ala319=) n.1380G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.1379G>C n.1244G>C | |
| Y | g.19732584C>T | CA520132752 | KDM5D | c.1092G>A (p.Ala364=) c.921G>A (p.Ala307=) c.969G>A (p.Ala323=) c.957G>A (p.Ala319=) n.1380G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.1379G>A n.1244G>A | COSMIC |
| Y | g.19732585G>A | CA10574978 | KDM5D | c.1091C>T (p.Ala364Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.1379C>T c.-1027C>T (n.-1027C>T) n.1378C>T n.1243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732585G>C | CA414841386 | KDM5D | c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1379C>G c.-1027C>G (n.-1027C>G) n.1378C>G n.1243C>G | |
| Y | g.19732585G= | CA2470920680 | KDM5D | c.1091C= (p.Ala364=) c.920C= (p.Ala307=) c.968C= (p.Ala323=) c.956C= (p.Ala319=) n.1379C= c.-1027C= (n.-1027C=) n.1378C= n.1243C= | |
| Y | g.19732585G>T | CA414841388 | KDM5D | c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.920C>A (p.Ala307Glu) c.968C>A (p.Ala323Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) n.1379C>A c.-1027C>A (n.-1027C>A) n.1378C>A n.1243C>A | |
| Y | g.19732586C>A | CA414841391 | KDM5D | c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1378G>T c.-1028G>T (n.-1028G>T) n.1377G>T n.1242G>T | |
| Y | g.19732586C>G | CA414841394 | KDM5D | c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1378G>C c.-1028G>C (n.-1028G>C) n.1377G>C n.1242G>C | |
| Y | g.19732586C>T | CA414841396 | KDM5D | c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1378G>A c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.1377G>A n.1242G>A | |
| Y | g.19732587C>A | CA414841399 | KDM5D | c.1089G>T (p.Leu363Phe) c.918G>T (p.Leu306Phe) c.966G>T (p.Leu322Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1377G>T c.-1029G>T (n.-1029G>T) n.1376G>T n.1241G>T | |
| Y | g.19732587C>G | CA414841401 | KDM5D | c.1089G>C (p.Leu363Phe) c.918G>C (p.Leu306Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1377G>C c.-1029G>C (n.-1029G>C) n.1376G>C n.1241G>C | |
| Y | g.19732587C>T | CA520132772 | KDM5D | c.1089G>A (p.Leu363=) c.918G>A (p.Leu306=) c.966G>A (p.Leu322=) c.954G>A (p.Leu318=) n.1377G>A c.-1029G>A (n.-1029G>A) n.1376G>A n.1241G>A | |
| Y | g.19732588A>C | CA414841404 | KDM5D | c.1088T>G (p.Leu363Trp) c.917T>G (p.Leu306Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1376T>G c.-1030T>G (n.-1030T>G) n.1375T>G n.1240T>G | |
| Y | g.19732588A>G | CA414841408 | KDM5D | c.1088T>C (p.Leu363Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1376T>C c.-1030T>C (n.-1030T>C) n.1375T>C n.1240T>C | |
| Y | g.19732588A>T | CA414841405 | KDM5D | c.1088T>A (p.Leu363Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1376T>A c.-1030T>A (n.-1030T>A) n.1375T>A n.1240T>A | |
| Y | g.19732588_19732589del | CA2579749563 | KDM5D | c.1087_1088del (p.Leu363GlyfsTer4) c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) c.964_965del (p.Leu322GlyfsTer4) c.952_953del (p.Leu318GlyfsTer4) n.1375_1376del c.-1031_-1030del (n.-1031_-1030del) n.1374_1375del n.1239_1240del | |
| Y | g.19732589A>C | CA414841410 | KDM5D | c.1087T>G (p.Leu363Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.964T>G (p.Leu322Val) c.952T>G (p.Leu318Val) n.1375T>G c.-1031T>G (n.-1031T>G) n.1374T>G n.1239T>G | |
| Y | g.19732589A>G | CA520132782 | KDM5D | c.1087T>C (p.Leu363=) c.916T>C (p.Leu306=) c.964T>C (p.Leu322=) c.952T>C (p.Leu318=) n.1375T>C c.-1031T>C (n.-1031T>C) n.1374T>C n.1239T>C | |
| Y | g.19732589A>T | CA414841412 | KDM5D | c.1087T>A (p.Leu363Met) c.916T>A (p.Leu306Met) c.964T>A (p.Leu322Met) c.952T>A (p.Leu318Met) n.1375T>A c.-1031T>A (n.-1031T>A) n.1374T>A n.1239T>A | |
| Y | g.19732590G>A | CA520132790 | KDM5D | c.1086C>T (p.Ile362=) c.915C>T (p.Ile305=) c.963C>T (p.Ile321=) c.951C>T (p.Ile317=) n.1374C>T c.-1032C>T (n.-1032C>T) n.1373C>T n.1238C>T | |
| Y | g.19732590G>C | CA414841414 | KDM5D | c.1086C>G (p.Ile362Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.963C>G (p.Ile321Met) c.951C>G (p.Ile317Met) n.1374C>G c.-1032C>G (n.-1032C>G) n.1373C>G n.1238C>G | |
| Y | g.19732590G>T | CA520132794 | KDM5D | c.1086C>A (p.Ile362=) c.915C>A (p.Ile305=) c.963C>A (p.Ile321=) c.951C>A (p.Ile317=) n.1374C>A c.-1032C>A (n.-1032C>A) n.1373C>A n.1238C>A | |
| Y | g.19732591A>C | CA414841417 | KDM5D | c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1373T>G c.-1033T>G (n.-1033T>G) n.1372T>G n.1237T>G | |
| Y | g.19732591A>G | CA414841419 | KDM5D | c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1373T>C c.-1033T>C (n.-1033T>C) n.1372T>C n.1237T>C | |
| Y | g.19732591A>T | CA414841421 | KDM5D | c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1373T>A c.-1033T>A (n.-1033T>A) n.1372T>A n.1237T>A | |
| Y | g.19732592T>A | CA414841425 | KDM5D | c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1372A>T c.-1034A>T (n.-1034A>T) n.1371A>T n.1236A>T | |
| Y | g.19732592T>C | CA414841426 | KDM5D | c.1084A>G (p.Ile362Val) c.913A>G (p.Ile305Val) c.961A>G (p.Ile321Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.1372A>G c.-1034A>G (n.-1034A>G) n.1371A>G n.1236A>G | |
| Y | g.19732592T>G | CA414841428 | KDM5D | c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1372A>C c.-1034A>C (n.-1034A>C) n.1371A>C n.1236A>C | |
| Y | g.19732593A>C | CA414841431 | KDM5D | c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) c.960T>G (p.Cys320Trp) c.948T>G (p.Cys316Trp) n.1371T>G c.-1035T>G (n.-1035T>G) n.1370T>G n.1235T>G | |
| Y | g.19732593A>G | CA520132812 | KDM5D | c.1083T>C (p.Cys361=) c.912T>C (p.Cys304=) c.960T>C (p.Cys320=) c.948T>C (p.Cys316=) n.1371T>C c.-1035T>C (n.-1035T>C) n.1370T>C n.1235T>C | |
| Y | g.19732593A>T | CA414841433 | KDM5D | c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.912T>A (p.Cys304Ter) c.960T>A (p.Cys320Ter) c.948T>A (p.Cys316Ter) n.1371T>A c.-1035T>A (n.-1035T>A) n.1370T>A n.1235T>A | |
| Y | g.19732594C>A | CA414841436 | KDM5D | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.911G>T (p.Cys304Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) n.1370G>T c.-1036G>T (n.-1036G>T) n.1369G>T n.1234G>T | |
| Y | g.19732594C>G | CA414841438 | KDM5D | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.911G>C (p.Cys304Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) n.1370G>C c.-1036G>C (n.-1036G>C) n.1369G>C n.1234G>C | |
| Y | g.19732594C>T | CA414841440 | KDM5D | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) n.1370G>A c.-1036G>A (n.-1036G>A) n.1369G>A n.1234G>A | |
| Y | g.19732595A>C | CA414841443 | KDM5D | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.910T>G (p.Cys304Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) n.1369T>G c.-1037T>G (n.-1037T>G) n.1368T>G n.1233T>G | |
| Y | g.19732595A>G | CA414841447 | KDM5D | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.910T>C (p.Cys304Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) n.1369T>C c.-1037T>C (n.-1037T>C) n.1368T>C n.1233T>C | |
| Y | g.19732595A>T | CA414841445 | KDM5D | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.910T>A (p.Cys304Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) n.1369T>A c.-1037T>A (n.-1037T>A) n.1368T>A n.1233T>A | |
| Y | g.19732596T>A | CA414841449 | KDM5D | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.945A>T (p.Lys315Asn) n.1368A>T c.-1038A>T (n.-1038A>T) n.1367A>T n.1232A>T | |
| Y | g.19732596T>C | CA520132831 | KDM5D | c.1080A>G (p.Lys360=) c.909A>G (p.Lys303=) c.957A>G (p.Lys319=) c.945A>G (p.Lys315=) n.1368A>G c.-1038A>G (n.-1038A>G) n.1367A>G n.1232A>G | |
| Y | g.19732596T>G | CA414841450 | KDM5D | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.945A>C (p.Lys315Asn) n.1368A>C c.-1038A>C (n.-1038A>C) n.1367A>C n.1232A>C | |
| Y | g.19732597T>A | CA414841451 | KDM5D | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.944A>T (p.Lys315Ile) n.1367A>T c.-1039A>T (n.-1039A>T) n.1366A>T n.1231A>T | |
| Y | g.19732597T>C | CA414841452 | KDM5D | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) n.1367A>G c.-1039A>G (n.-1039A>G) n.1366A>G n.1231A>G | |
| Y | g.19732597T>G | CA414841453 | KDM5D | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) n.1367A>C c.-1039A>C (n.-1039A>C) n.1366A>C n.1231A>C | |
| Y | g.19732598T>A | CA414841454 | KDM5D | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) n.1366A>T c.-1040A>T (n.-1040A>T) n.1365A>T n.1230A>T | |
| Y | g.19732598T>C | CA414841455 | KDM5D | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) n.1366A>G c.-1040A>G (n.-1040A>G) n.1365A>G n.1230A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.19732598T>G | CA414841456 | KDM5D | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) n.1366A>C c.-1040A>C (n.-1040A>C) n.1365A>C n.1230A>C |