Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19727135T>C | CA2589319866 | KDM5D | c.1371+4637A>G (n.1371+4637A>G) c.1200+4637A>G (n.1200+4637A>G) c.1248+4637A>G (n.1248+4637A>G) c.1236+4637A>G (n.1236+4637A>G) c.1372-3702A>G (n.1372-3702A>G) n.1659+4637A>G c.-747+4637A>G (n.-747+4637A>G) n.1658+4637A>G n.1523+4637A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727140C>A | CA337440743 | KDM5D | c.1371+4632G>T (n.1371+4632G>T) c.1200+4632G>T (n.1200+4632G>T) c.1248+4632G>T (n.1248+4632G>T) c.1236+4632G>T (n.1236+4632G>T) c.1372-3707G>T (n.1372-3707G>T) n.1659+4632G>T c.-747+4632G>T (n.-747+4632G>T) n.1658+4632G>T n.1523+4632G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19727152C>A | CA923739257 | KDM5D | c.1371+4620G>T (n.1371+4620G>T) c.1200+4620G>T (n.1200+4620G>T) c.1248+4620G>T (n.1248+4620G>T) c.1236+4620G>T (n.1236+4620G>T) c.1372-3719G>T (n.1372-3719G>T) n.1659+4620G>T c.-747+4620G>T (n.-747+4620G>T) n.1658+4620G>T n.1523+4620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727152C= | CA2470920347 | KDM5D | c.1371+4620G= (n.1371+4620G=) c.1200+4620G= (n.1200+4620G=) c.1248+4620G= (n.1248+4620G=) c.1236+4620G= (n.1236+4620G=) c.1372-3719G= (n.1372-3719G=) n.1659+4620G= c.-747+4620G= (n.-747+4620G=) n.1658+4620G= n.1523+4620G= | |
Y | g.19727152C>G | CA923739258 | KDM5D | c.1371+4620G>C (n.1371+4620G>C) c.1200+4620G>C (n.1200+4620G>C) c.1248+4620G>C (n.1248+4620G>C) c.1236+4620G>C (n.1236+4620G>C) c.1372-3719G>C (n.1372-3719G>C) n.1659+4620G>C c.-747+4620G>C (n.-747+4620G>C) n.1658+4620G>C n.1523+4620G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727159A>G | CA923739262 | KDM5D | c.1371+4613T>C (n.1371+4613T>C) c.1200+4613T>C (n.1200+4613T>C) c.1248+4613T>C (n.1248+4613T>C) c.1236+4613T>C (n.1236+4613T>C) c.1372-3726T>C (n.1372-3726T>C) n.1659+4613T>C c.-747+4613T>C (n.-747+4613T>C) n.1658+4613T>C n.1523+4613T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727163T>C | CA923739268 | KDM5D | c.1371+4609A>G (n.1371+4609A>G) c.1200+4609A>G (n.1200+4609A>G) c.1248+4609A>G (n.1248+4609A>G) c.1236+4609A>G (n.1236+4609A>G) c.1372-3730A>G (n.1372-3730A>G) n.1659+4609A>G c.-747+4609A>G (n.-747+4609A>G) n.1658+4609A>G n.1523+4609A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727164A>G | CA2515514508 | KDM5D | c.1371+4608T>C (n.1371+4608T>C) c.1200+4608T>C (n.1200+4608T>C) c.1248+4608T>C (n.1248+4608T>C) c.1236+4608T>C (n.1236+4608T>C) c.1372-3731T>C (n.1372-3731T>C) n.1659+4608T>C c.-747+4608T>C (n.-747+4608T>C) n.1658+4608T>C n.1523+4608T>C | |
Y | g.19727165A>G | CA923739278 | KDM5D | c.1371+4607T>C (n.1371+4607T>C) c.1200+4607T>C (n.1200+4607T>C) c.1248+4607T>C (n.1248+4607T>C) c.1236+4607T>C (n.1236+4607T>C) c.1372-3732T>C (n.1372-3732T>C) n.1659+4607T>C c.-747+4607T>C (n.-747+4607T>C) n.1658+4607T>C n.1523+4607T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727169A>G | CA2513358464 | KDM5D | c.1371+4603T>C (n.1371+4603T>C) c.1200+4603T>C (n.1200+4603T>C) c.1248+4603T>C (n.1248+4603T>C) c.1236+4603T>C (n.1236+4603T>C) c.1372-3736T>C (n.1372-3736T>C) n.1659+4603T>C c.-747+4603T>C (n.-747+4603T>C) n.1658+4603T>C n.1523+4603T>C | |
Y | g.19727169A>T | CA923739291 | KDM5D | c.1371+4603T>A (n.1371+4603T>A) c.1200+4603T>A (n.1200+4603T>A) c.1248+4603T>A (n.1248+4603T>A) c.1236+4603T>A (n.1236+4603T>A) c.1372-3736T>A (n.1372-3736T>A) n.1659+4603T>A c.-747+4603T>A (n.-747+4603T>A) n.1658+4603T>A n.1523+4603T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727179G>A | CA2567663924 | KDM5D | c.1371+4593C>T (n.1371+4593C>T) c.1200+4593C>T (n.1200+4593C>T) c.1248+4593C>T (n.1248+4593C>T) c.1236+4593C>T (n.1236+4593C>T) c.1372-3746C>T (n.1372-3746C>T) n.1659+4593C>T c.-747+4593C>T (n.-747+4593C>T) n.1658+4593C>T n.1523+4593C>T | |
Y | g.19727185C>A | CA2499653206 | KDM5D | c.1371+4587G>T (n.1371+4587G>T) c.1200+4587G>T (n.1200+4587G>T) c.1248+4587G>T (n.1248+4587G>T) c.1236+4587G>T (n.1236+4587G>T) c.1372-3752G>T (n.1372-3752G>T) n.1659+4587G>T c.-747+4587G>T (n.-747+4587G>T) n.1658+4587G>T n.1523+4587G>T | |
Y | g.19727187A= | CA2470920348 | KDM5D | c.1371+4585T= (n.1371+4585T=) c.1200+4585T= (n.1200+4585T=) c.1248+4585T= (n.1248+4585T=) c.1236+4585T= (n.1236+4585T=) c.1372-3754T= (n.1372-3754T=) n.1659+4585T= c.-747+4585T= (n.-747+4585T=) n.1658+4585T= n.1523+4585T= | |
Y | g.19727187A>G | CA923739297 | KDM5D | c.1371+4585T>C (n.1371+4585T>C) c.1200+4585T>C (n.1200+4585T>C) c.1248+4585T>C (n.1248+4585T>C) c.1236+4585T>C (n.1236+4585T>C) c.1372-3754T>C (n.1372-3754T>C) n.1659+4585T>C c.-747+4585T>C (n.-747+4585T>C) n.1658+4585T>C n.1523+4585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19727201T>G | CA2589319868 | KDM5D | c.1371+4571A>C (n.1371+4571A>C) c.1200+4571A>C (n.1200+4571A>C) c.1248+4571A>C (n.1248+4571A>C) c.1236+4571A>C (n.1236+4571A>C) c.1372-3768A>C (n.1372-3768A>C) n.1659+4571A>C c.-747+4571A>C (n.-747+4571A>C) n.1658+4571A>C n.1523+4571A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727211A>G | CA2569595871 | KDM5D | c.1371+4561T>C (n.1371+4561T>C) c.1200+4561T>C (n.1200+4561T>C) c.1248+4561T>C (n.1248+4561T>C) c.1236+4561T>C (n.1236+4561T>C) c.1372-3778T>C (n.1372-3778T>C) n.1659+4561T>C c.-747+4561T>C (n.-747+4561T>C) n.1658+4561T>C n.1523+4561T>C | |
Y | g.19727211_19727215delinsAACTT | CA2470920350 | KDM5D | c.1371+4557_1371+4561delinsAAGTT (n.1371+4557_1371+4561delinsAAGTT) c.1200+4557_1200+4561delinsAAGTT (n.1200+4557_1200+4561delinsAAGTT) c.1248+4557_1248+4561delinsAAGTT (n.1248+4557_1248+4561delinsAAGTT) c.1236+4557_1236+4561delinsAAGTT (n.1236+4557_1236+4561delinsAAGTT) c.1372-3782_1372-3778delinsAAGTT (n.1372-3782_1372-3778delinsAAGTT) n.1659+4557_1659+4561delinsAAGTT c.-747+4557_-747+4561delinsAAGTT (n.-747+4557_-747+4561delinsAAGTT) n.1658+4557_1658+4561delinsAAGTT n.1523+4557_1523+4561delinsAAGTT | |
Y | g.19727214_19727217del | CA923739298 | KDM5D | c.1371+4557_1371+4560del (n.1371+4557_1371+4560del) c.1200+4557_1200+4560del (n.1200+4557_1200+4560del) c.1248+4557_1248+4560del (n.1248+4557_1248+4560del) c.1236+4557_1236+4560del (n.1236+4557_1236+4560del) c.1372-3782_1372-3779del (n.1372-3782_1372-3779del) n.1659+4557_1659+4560del c.-747+4557_-747+4560del (n.-747+4557_-747+4560del) n.1658+4557_1658+4560del n.1523+4557_1523+4560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19727214T= | CA2470920351 | KDM5D | c.1371+4558A= (n.1371+4558A=) c.1200+4558A= (n.1200+4558A=) c.1248+4558A= (n.1248+4558A=) c.1236+4558A= (n.1236+4558A=) c.1372-3781A= (n.1372-3781A=) n.1659+4558A= c.-747+4558A= (n.-747+4558A=) n.1658+4558A= n.1523+4558A= | |
Y | g.19727220C>T | CA2589319870 | KDM5D | c.1371+4552G>A (n.1371+4552G>A) c.1200+4552G>A (n.1200+4552G>A) c.1248+4552G>A (n.1248+4552G>A) c.1236+4552G>A (n.1236+4552G>A) c.1372-3787G>A (n.1372-3787G>A) n.1659+4552G>A c.-747+4552G>A (n.-747+4552G>A) n.1658+4552G>A n.1523+4552G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727221G>A | CA923739304 | KDM5D | c.1371+4551C>T (n.1371+4551C>T) c.1200+4551C>T (n.1200+4551C>T) c.1248+4551C>T (n.1248+4551C>T) c.1236+4551C>T (n.1236+4551C>T) c.1372-3788C>T (n.1372-3788C>T) n.1659+4551C>T c.-747+4551C>T (n.-747+4551C>T) n.1658+4551C>T n.1523+4551C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727227G>T | CA2844475904 | KDM5D | c.1371+4545C>A (n.1371+4545C>A) c.1200+4545C>A (n.1200+4545C>A) c.1248+4545C>A (n.1248+4545C>A) c.1236+4545C>A (n.1236+4545C>A) c.1372-3794C>A (n.1372-3794C>A) n.1659+4545C>A c.-747+4545C>A (n.-747+4545C>A) n.1658+4545C>A n.1523+4545C>A |