Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19727024del | CA923739244 | KDM5D | c.1371+4749del (n.1371+4749del) c.1200+4749del (n.1200+4749del) c.1248+4749del (n.1248+4749del) c.1236+4749del (n.1236+4749del) c.1372-3590del (n.1372-3590del) n.1659+4749del c.-747+4749del (n.-747+4749del) n.1658+4749del n.1523+4749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19727028G>A | CA2540984522 | KDM5D | c.1371+4744C>T (n.1371+4744C>T) c.1200+4744C>T (n.1200+4744C>T) c.1248+4744C>T (n.1248+4744C>T) c.1236+4744C>T (n.1236+4744C>T) c.1372-3595C>T (n.1372-3595C>T) n.1659+4744C>T c.-747+4744C>T (n.-747+4744C>T) n.1658+4744C>T n.1523+4744C>T | |
Y | g.19727032G>A | CA2554224266 | KDM5D | c.1371+4740C>T (n.1371+4740C>T) c.1200+4740C>T (n.1200+4740C>T) c.1248+4740C>T (n.1248+4740C>T) c.1236+4740C>T (n.1236+4740C>T) c.1372-3599C>T (n.1372-3599C>T) n.1659+4740C>T c.-747+4740C>T (n.-747+4740C>T) n.1658+4740C>T n.1523+4740C>T | |
Y | g.19727033A>G | CA923739254 | KDM5D | c.1371+4739T>C (n.1371+4739T>C) c.1200+4739T>C (n.1200+4739T>C) c.1248+4739T>C (n.1248+4739T>C) c.1236+4739T>C (n.1236+4739T>C) c.1372-3600T>C (n.1372-3600T>C) n.1659+4739T>C c.-747+4739T>C (n.-747+4739T>C) n.1658+4739T>C n.1523+4739T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727037G>A | CA2566573411 | KDM5D | c.1371+4735C>T (n.1371+4735C>T) c.1200+4735C>T (n.1200+4735C>T) c.1248+4735C>T (n.1248+4735C>T) c.1236+4735C>T (n.1236+4735C>T) c.1372-3604C>T (n.1372-3604C>T) n.1659+4735C>T c.-747+4735C>T (n.-747+4735C>T) n.1658+4735C>T n.1523+4735C>T | |
Y | g.19727090C>A | CA923739255 | KDM5D | c.1371+4682G>T (n.1371+4682G>T) c.1200+4682G>T (n.1200+4682G>T) c.1248+4682G>T (n.1248+4682G>T) c.1236+4682G>T (n.1236+4682G>T) c.1372-3657G>T (n.1372-3657G>T) n.1659+4682G>T c.-747+4682G>T (n.-747+4682G>T) n.1658+4682G>T n.1523+4682G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19727090C= | CA2470920343 | KDM5D | c.1371+4682G= (n.1371+4682G=) c.1200+4682G= (n.1200+4682G=) c.1248+4682G= (n.1248+4682G=) c.1236+4682G= (n.1236+4682G=) c.1372-3657G= (n.1372-3657G=) n.1659+4682G= c.-747+4682G= (n.-747+4682G=) n.1658+4682G= n.1523+4682G= | |
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Y | g.19727122C>T | CA2470920345 | KDM5D | c.1371+4650G>A (n.1371+4650G>A) c.1200+4650G>A (n.1200+4650G>A) c.1248+4650G>A (n.1248+4650G>A) c.1236+4650G>A (n.1236+4650G>A) c.1372-3689G>A (n.1372-3689G>A) n.1659+4650G>A c.-747+4650G>A (n.-747+4650G>A) n.1658+4650G>A n.1523+4650G>A | dbSNP |