Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19726707_19726708delinsTA | CA2470920328 | KDM5D | c.1371+5064_1371+5065delinsTA (n.1371+5064_1371+5065delinsTA) c.1200+5064_1200+5065delinsTA (n.1200+5064_1200+5065delinsTA) c.1248+5064_1248+5065delinsTA (n.1248+5064_1248+5065delinsTA) c.1236+5064_1236+5065delinsTA (n.1236+5064_1236+5065delinsTA) c.1372-3275_1372-3274delinsTA (n.1372-3275_1372-3274delinsTA) n.1659+5064_1659+5065delinsTA c.-747+5064_-747+5065delinsTA (n.-747+5064_-747+5065delinsTA) n.1658+5064_1658+5065delinsTA n.1523+5064_1523+5065delinsTA | |
Y | g.19726713del | CA923738955 | KDM5D | c.1371+5064del (n.1371+5064del) c.1200+5064del (n.1200+5064del) c.1248+5064del (n.1248+5064del) c.1236+5064del (n.1236+5064del) c.1372-3275del (n.1372-3275del) n.1659+5064del c.-747+5064del (n.-747+5064del) n.1658+5064del n.1523+5064del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726710_19726714delinsAAAAT | CA2470920329 | KDM5D | c.1371+5058_1371+5062delinsATTTT (n.1371+5058_1371+5062delinsATTTT) c.1200+5058_1200+5062delinsATTTT (n.1200+5058_1200+5062delinsATTTT) c.1248+5058_1248+5062delinsATTTT (n.1248+5058_1248+5062delinsATTTT) c.1236+5058_1236+5062delinsATTTT (n.1236+5058_1236+5062delinsATTTT) c.1372-3281_1372-3277delinsATTTT (n.1372-3281_1372-3277delinsATTTT) n.1659+5058_1659+5062delinsATTTT c.-747+5058_-747+5062delinsATTTT (n.-747+5058_-747+5062delinsATTTT) n.1658+5058_1658+5062delinsATTTT n.1523+5058_1523+5062delinsATTTT | |
Y | g.19726722_19726725del | CA923738963 | KDM5D | c.1371+5058_1371+5061del (n.1371+5058_1371+5061del) c.1200+5058_1200+5061del (n.1200+5058_1200+5061del) c.1248+5058_1248+5061del (n.1248+5058_1248+5061del) c.1236+5058_1236+5061del (n.1236+5058_1236+5061del) c.1372-3281_1372-3278del (n.1372-3281_1372-3278del) n.1659+5058_1659+5061del c.-747+5058_-747+5061del (n.-747+5058_-747+5061del) n.1658+5058_1658+5061del n.1523+5058_1523+5061del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726715A>T | CA923738973 | KDM5D | c.1371+5057T>A (n.1371+5057T>A) c.1200+5057T>A (n.1200+5057T>A) c.1248+5057T>A (n.1248+5057T>A) c.1236+5057T>A (n.1236+5057T>A) c.1372-3282T>A (n.1372-3282T>A) n.1659+5057T>A c.-747+5057T>A (n.-747+5057T>A) n.1658+5057T>A n.1523+5057T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726721A>T | CA2527795452 | KDM5D | c.1371+5051T>A (n.1371+5051T>A) c.1200+5051T>A (n.1200+5051T>A) c.1248+5051T>A (n.1248+5051T>A) c.1236+5051T>A (n.1236+5051T>A) c.1372-3288T>A (n.1372-3288T>A) n.1659+5051T>A c.-747+5051T>A (n.-747+5051T>A) n.1658+5051T>A n.1523+5051T>A | |
Y | g.19726726C>G | CA923738974 | KDM5D | c.1371+5046G>C (n.1371+5046G>C) c.1200+5046G>C (n.1200+5046G>C) c.1248+5046G>C (n.1248+5046G>C) c.1236+5046G>C (n.1236+5046G>C) c.1372-3293G>C (n.1372-3293G>C) n.1659+5046G>C c.-747+5046G>C (n.-747+5046G>C) n.1658+5046G>C n.1523+5046G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726735A= | CA2470920330 | KDM5D | c.1371+5037T= (n.1371+5037T=) c.1200+5037T= (n.1200+5037T=) c.1248+5037T= (n.1248+5037T=) c.1236+5037T= (n.1236+5037T=) c.1372-3302T= (n.1372-3302T=) n.1659+5037T= c.-747+5037T= (n.-747+5037T=) n.1658+5037T= n.1523+5037T= | |
Y | g.19726735A>G | CA337440728 | KDM5D | c.1371+5037T>C (n.1371+5037T>C) c.1200+5037T>C (n.1200+5037T>C) c.1248+5037T>C (n.1248+5037T>C) c.1236+5037T>C (n.1236+5037T>C) c.1372-3302T>C (n.1372-3302T>C) n.1659+5037T>C c.-747+5037T>C (n.-747+5037T>C) n.1658+5037T>C n.1523+5037T>C | dbSNP |
Y | g.19726744A>G | CA923739004 | KDM5D | c.1371+5028T>C (n.1371+5028T>C) c.1200+5028T>C (n.1200+5028T>C) c.1248+5028T>C (n.1248+5028T>C) c.1236+5028T>C (n.1236+5028T>C) c.1372-3311T>C (n.1372-3311T>C) n.1659+5028T>C c.-747+5028T>C (n.-747+5028T>C) n.1658+5028T>C n.1523+5028T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726748T>C | CA337440730 | KDM5D | c.1371+5024A>G (n.1371+5024A>G) c.1200+5024A>G (n.1200+5024A>G) c.1248+5024A>G (n.1248+5024A>G) c.1236+5024A>G (n.1236+5024A>G) c.1372-3315A>G (n.1372-3315A>G) n.1659+5024A>G c.-747+5024A>G (n.-747+5024A>G) n.1658+5024A>G n.1523+5024A>G | dbSNP gnomAD v3 |
Y | g.19726748T= | CA2470920331 | KDM5D | c.1371+5024A= (n.1371+5024A=) c.1200+5024A= (n.1200+5024A=) c.1248+5024A= (n.1248+5024A=) c.1236+5024A= (n.1236+5024A=) c.1372-3315A= (n.1372-3315A=) n.1659+5024A= c.-747+5024A= (n.-747+5024A=) n.1658+5024A= n.1523+5024A= | |
Y | g.19726755A>C | CA2572148811 | KDM5D | c.1371+5017T>G (n.1371+5017T>G) c.1200+5017T>G (n.1200+5017T>G) c.1248+5017T>G (n.1248+5017T>G) c.1236+5017T>G (n.1236+5017T>G) c.1372-3322T>G (n.1372-3322T>G) n.1659+5017T>G c.-747+5017T>G (n.-747+5017T>G) n.1658+5017T>G n.1523+5017T>G | |
Y | g.19726767T>C | CA2532863380 | KDM5D | c.1371+5005A>G (n.1371+5005A>G) c.1200+5005A>G (n.1200+5005A>G) c.1248+5005A>G (n.1248+5005A>G) c.1236+5005A>G (n.1236+5005A>G) c.1372-3334A>G (n.1372-3334A>G) n.1659+5005A>G c.-747+5005A>G (n.-747+5005A>G) n.1658+5005A>G n.1523+5005A>G | |
Y | g.19726776T>C | CA923739011 | KDM5D | c.1371+4996A>G (n.1371+4996A>G) c.1200+4996A>G (n.1200+4996A>G) c.1248+4996A>G (n.1248+4996A>G) c.1236+4996A>G (n.1236+4996A>G) c.1372-3343A>G (n.1372-3343A>G) n.1659+4996A>G c.-747+4996A>G (n.-747+4996A>G) n.1658+4996A>G n.1523+4996A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726777C>G | CA2556528577 | KDM5D | c.1371+4995G>C (n.1371+4995G>C) c.1200+4995G>C (n.1200+4995G>C) c.1248+4995G>C (n.1248+4995G>C) c.1236+4995G>C (n.1236+4995G>C) c.1372-3344G>C (n.1372-3344G>C) n.1659+4995G>C c.-747+4995G>C (n.-747+4995G>C) n.1658+4995G>C n.1523+4995G>C | |
Y | g.19726786A>G | CA2509153005 | KDM5D | c.1371+4986T>C (n.1371+4986T>C) c.1200+4986T>C (n.1200+4986T>C) c.1248+4986T>C (n.1248+4986T>C) c.1236+4986T>C (n.1236+4986T>C) c.1372-3353T>C (n.1372-3353T>C) n.1659+4986T>C c.-747+4986T>C (n.-747+4986T>C) n.1658+4986T>C n.1523+4986T>C | |
Y | g.19726803G>C | CA337440732 | KDM5D | c.1371+4969C>G (n.1371+4969C>G) c.1200+4969C>G (n.1200+4969C>G) c.1248+4969C>G (n.1248+4969C>G) c.1236+4969C>G (n.1236+4969C>G) c.1372-3370C>G (n.1372-3370C>G) n.1659+4969C>G c.-747+4969C>G (n.-747+4969C>G) n.1658+4969C>G n.1523+4969C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726803G= | CA2470920332 | KDM5D | c.1371+4969C= (n.1371+4969C=) c.1200+4969C= (n.1200+4969C=) c.1248+4969C= (n.1248+4969C=) c.1236+4969C= (n.1236+4969C=) c.1372-3370C= (n.1372-3370C=) n.1659+4969C= c.-747+4969C= (n.-747+4969C=) n.1658+4969C= n.1523+4969C= |