| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724371_19724393del | CA2695230409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528_550del (p.Arg177SerfsTer?) c.*1613_*1635del (n.*1613_*1635del) n.4268_4290del n.2772_2794del | |
| 22 | g.19724375_19724393delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG | CA2396008627 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532_550delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG (p.Leu178=) c.*1617_*1635delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG (n.*1617_*1635delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG) n.4272_4290delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG n.2776_2794delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG | |
| 22 | g.19724376_19724393del | CA638352878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533_550del (p.Leu178_Ala184delinsPro) c.*1618_*1635del (n.*1618_*1635del) n.4273_4290del n.2777_2794del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19724376_19724398delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC | CA2396008629 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533_555delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC (p.Leu178=) c.*1618_*1640delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC (n.*1618_*1640delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC) n.4273_4295delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC n.2777_2799delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC | |
| 22 | g.19724377_19724383delinsGCGGGCC | CA2396008630 | GP1BB,SEPTIN5 | c.534_540delinsGCGGGCC (p.Leu178=) c.*1619_*1625delinsGCGGGCC (n.*1619_*1625delinsGCGGGCC) n.4274_4280delinsGCGGGCC n.2778_2784delinsGCGGGCC | |
| 22 | g.19724378_19724385del | CA2655305518 | GP1BB,SEPTIN5 | c.535_542del (p.Arg179GlyfsTer?) c.*1620_*1627del (n.*1620_*1627del) n.4275_4282del n.2779_2786del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724379_19724388del | CA2580615245 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536_545del (p.Arg179ProfsTer11) c.*1621_*1630del (n.*1621_*1630del) n.4276_4285del n.2780_2789del | ClinVar |
| 22 | g.19724379_19724400del | CA638352879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536_557del (p.Arg179ProfsTer7) c.*1621_*1642del (n.*1621_*1642del) n.4276_4297del n.2780_2801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724386_19724391dup | CA751435190 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543_548dup (p.Arg183_Ala184insAlaArg) c.*1628_*1633dup (n.*1628_*1633dup) n.4283_4288dup n.2787_2792dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724386_19724391del | CA638352880 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543_548del (p.Ala182_Arg183del) c.*1628_*1633del (n.*1628_*1633del) n.4283_4288del n.2787_2792del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724382_19724384del | CA2655305521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539_541del (p.Ala180_Arg181delinsGly) c.*1624_*1626del (n.*1624_*1626del) n.4279_4281del n.2783_2785del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724383C>A | CA513368908 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>A (p.Ala180=) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.4280C>A n.2784C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724383C>G | CA513368909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>G (p.Ala180=) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.4280C>G n.2784C>G | |
| 22 | g.19724383C>T | CA513368910 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>T (p.Ala180=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.4280C>T n.2784C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C>A | CA513368911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>A (p.Arg181=) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.4281C>A n.2785C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C= | CA2396008634 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C= (p.Arg181=) c.*1626C= (n.*1626C=) n.4281C= n.2785C= | |
| 22 | g.19724384C>G | CA410677709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.4281C>G n.2785C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C>T | CA410677710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>T (p.Arg181Trp) c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.4281C>T n.2785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G>A | CA410677711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.4282G>A n.2786G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G>C | CA410677712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.4282G>C n.2786G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G= | CA2396008635 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G= (p.Arg181=) c.*1627G= (n.*1627G=) n.4282G= n.2786G= | |
| 22 | g.19724385G>T | CA410677713 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.4282G>T n.2786G>T | |
| 22 | g.19724386G>A | CA513368916 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543G>A (p.Arg181=) c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.4283G>A n.2787G>A | |
| 22 | g.19724386G>C | CA513368917 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543G>C (p.Arg181=) c.*1628G>C (n.*1628G>C) n.4283G>C n.2787G>C | dbSNP |
| 22 | g.19724386G= | CA2396008637 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543G= (p.Arg181=) c.*1628G= (n.*1628G=) n.4283G= n.2787G= | |
| 22 | g.19724386G>T | CA513368918 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543G>T (p.Arg181=) c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.4283G>T n.2787G>T | |
| 22 | g.19724386_19724392delinsGGCCCGC | CA2396008636 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543_549delinsGGCCCGC (p.Arg181=) c.*1628_*1634delinsGGCCCGC (n.*1628_*1634delinsGGCCCGC) n.4283_4289delinsGGCCCGC n.2787_2793delinsGGCCCGC | |
| 22 | g.19724387G>A | CA322080125 | GP1BB,SEPTIN5 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.*1629G>A (n.*1629G>A) n.4284G>A n.2788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724387G>C | CA410677714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.*1629G>C (n.*1629G>C) n.4284G>C n.2788G>C | |
| 22 | g.19724387G= | CA2396008638 | GP1BB,SEPTIN5 | c.544G= (p.Ala182=) c.*1629G= (n.*1629G=) n.4284G= n.2788G= | |
| 22 | g.19724387G>T | CA322080121 | GP1BB,SEPTIN5 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.*1629G>T (n.*1629G>T) n.4284G>T n.2788G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724389_19724394del | CA1024129272 | GP1BB,SEPTIN5 | c.546_551del (p.Arg183_Ala184del) c.*1631_*1636del (n.*1631_*1636del) n.4286_4291del n.2790_2795del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724388C>A | CA410677715 | GP1BB,SEPTIN5 | c.545C>A (p.Ala182Asp) c.*1630C>A (n.*1630C>A) n.4285C>A n.2789C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724388C= | CA2396008639 | GP1BB,SEPTIN5 | c.545C= (p.Ala182=) c.*1630C= (n.*1630C=) n.4285C= n.2789C= | |
| 22 | g.19724388C>G | CA410677716 | GP1BB,SEPTIN5 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.*1630C>G (n.*1630C>G) n.4285C>G n.2789C>G | |
| 22 | g.19724388C>T | CA410677717 | GP1BB,SEPTIN5 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.*1630C>T (n.*1630C>T) n.4285C>T n.2789C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724390del | CA2655305525 | GP1BB,SEPTIN5 | c.547del (p.Arg183AlafsTer10) c.*1632del (n.*1632del) n.4287del n.2791del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724389C>A | CA513368922 | GP1BB,SEPTIN5 | c.546C>A (p.Ala182=) c.*1631C>A (n.*1631C>A) n.4286C>A n.2790C>A | |
| 22 | g.19724389C= | CA2396008640 | GP1BB,SEPTIN5 | c.546C= (p.Ala182=) c.*1631C= (n.*1631C=) n.4286C= n.2790C= | |
| 22 | g.19724389C>G | CA513368923 | GP1BB,SEPTIN5 | c.546C>G (p.Ala182=) c.*1631C>G (n.*1631C>G) n.4286C>G n.2790C>G | |
| 22 | g.19724389C>T | CA513368924 | GP1BB,SEPTIN5 | c.546C>T (p.Ala182=) c.*1631C>T (n.*1631C>T) n.4286C>T n.2790C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724390C>A | CA410677718 | GP1BB,SEPTIN5 | c.547C>A (p.Arg183Ser) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.4287C>A n.2791C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724390C= | CA2396008641 | GP1BB,SEPTIN5 | c.547C= (p.Arg183=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.4287C= n.2791C= | |
| 22 | g.19724390C>G | CA410677719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.4287C>G n.2791C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724390C>T | CA410677720 | GP1BB,SEPTIN5 | c.547C>T (p.Arg183Cys) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.4287C>T n.2791C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724391G>A | CA410677721 | GP1BB,SEPTIN5 | c.548G>A (p.Arg183His) c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.4288G>A n.2792G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724391G>C | CA410677722 | GP1BB,SEPTIN5 | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.4288G>C n.2792G>C | |
| 22 | g.19724391G>T | CA410677723 | GP1BB,SEPTIN5 | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.4288G>T n.2792G>T | |
| 22 | g.19724392C>A | CA513368926 | GP1BB,SEPTIN5 | c.549C>A (p.Arg183=) c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.4289C>A n.2793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724392C= | CA2396008642 | GP1BB,SEPTIN5 | c.549C= (p.Arg183=) c.*1634C= (n.*1634C=) n.4289C= n.2793C= | |
| 22 | g.19724392C>G | CA513368927 | GP1BB,SEPTIN5 | c.549C>G (p.Arg183=) c.*1634C>G (n.*1634C>G) n.4289C>G n.2793C>G | |
| 22 | g.19724392C>T | CA322080135 | GP1BB,SEPTIN5 | c.549C>T (p.Arg183=) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.4289C>T n.2793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724393G>A | CA410677724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.550G>A (p.Ala184Thr) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.4290G>A n.2794G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724393G>C | CA410677725 | GP1BB,SEPTIN5 | c.550G>C (p.Ala184Pro) c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.4290G>C n.2794G>C | |
| 22 | g.19724393G= | CA2396008643 | GP1BB,SEPTIN5 | c.550G= (p.Ala184=) c.*1635G= (n.*1635G=) n.4290G= n.2794G= | |
| 22 | g.19724393G>T | CA410677726 | GP1BB,SEPTIN5 | c.550G>T (p.Ala184Ser) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.4290G>T n.2794G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724394C>A | CA410677728 | GP1BB,SEPTIN5 | c.551C>A (p.Ala184Asp) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.4291C>A n.2795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724394C= | CA2396008644 | GP1BB,SEPTIN5 | c.551C= (p.Ala184=) c.*1636C= (n.*1636C=) n.4291C= n.2795C= | |
| 22 | g.19724394C>G | CA410677727 | GP1BB,SEPTIN5 | c.551C>G (p.Ala184Gly) c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.4291C>G n.2795C>G | |
| 22 | g.19724394C>T | CA322080148 | GP1BB,SEPTIN5 | c.551C>T (p.Ala184Val) c.*1636C>T (n.*1636C>T) n.4291C>T n.2795C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724395T>A | CA513368932 | GP1BB,SEPTIN5 | c.552T>A (p.Ala184=) c.*1637T>A (n.*1637T>A) n.4292T>A n.2796T>A | |
| 22 | g.19724395T>C | CA513368933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.552T>C (p.Ala184=) c.*1637T>C (n.*1637T>C) n.4292T>C n.2796T>C | dbSNP |
| 22 | g.19724395T>G | CA513368934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.552T>G (p.Ala184=) c.*1637T>G (n.*1637T>G) n.4292T>G n.2796T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724395T= | CA2396008645 | GP1BB,SEPTIN5 | c.552T= (p.Ala184=) c.*1637T= (n.*1637T=) n.4292T= n.2796T= | |
| 22 | g.19724396C>A | CA410677729 | GP1BB,SEPTIN5 | c.553C>A (p.Arg185Ser) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.4293C>A n.2797C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724396C= | CA2396008647 | GP1BB,SEPTIN5 | c.553C= (p.Arg185=) c.*1638C= (n.*1638C=) n.4293C= n.2797C= | |
| 22 | g.19724396C>G | CA410677731 | GP1BB,SEPTIN5 | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.*1638C>G (n.*1638C>G) n.4293C>G n.2797C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724396C>T | CA410677730 | GP1BB,SEPTIN5 | c.553C>T (p.Arg185Cys) c.*1638C>T (n.*1638C>T) n.4293C>T n.2797C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724399_19724400del | CA2577646875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.556_557del (p.Ala186ArgfsTer?) c.*1641_*1642del (n.*1641_*1642del) n.4296_4297del n.2800_2801del | |
| 22 | g.19724396_19724401dup | CA2396008646 | GP1BB,SEPTIN5 | c.553_558dup (p.Ala186_Ala187insArgAla) c.*1638_*1643dup (n.*1638_*1643dup) n.4293_4298dup n.2797_2802dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724397G>A | CA322080156 | GP1BB,SEPTIN5 | c.554G>A (p.Arg185His) c.*1639G>A (n.*1639G>A) n.4294G>A n.2798G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724397G>C | CA410677732 | GP1BB,SEPTIN5 | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.*1639G>C (n.*1639G>C) n.4294G>C n.2798G>C | dbSNP |
| 22 | g.19724397G= | CA2396008648 | GP1BB,SEPTIN5 | c.554G= (p.Arg185=) c.*1639G= (n.*1639G=) n.4294G= n.2798G= | |
| 22 | g.19724397G>T | CA410677733 | GP1BB,SEPTIN5 | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.*1639G>T (n.*1639G>T) n.4294G>T n.2798G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724398C>A | CA513368938 | GP1BB,SEPTIN5 | c.555C>A (p.Arg185=) c.*1640C>A (n.*1640C>A) n.4295C>A n.2799C>A | |
| 22 | g.19724398C= | CA2396008649 | GP1BB,SEPTIN5 | c.555C= (p.Arg185=) c.*1640C= (n.*1640C=) n.4295C= n.2799C= | |
| 22 | g.19724398C>G | CA513368939 | GP1BB,SEPTIN5 | c.555C>G (p.Arg185=) c.*1640C>G (n.*1640C>G) n.4295C>G n.2799C>G | |
| 22 | g.19724398C>T | CA513368940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.555C>T (p.Arg185=) c.*1640C>T (n.*1640C>T) n.4295C>T n.2799C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724398_19724399insA | CA638352881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.555_556insA (p.Ala186SerfsTer?) c.*1640_*1641insA (n.*1640_*1641insA) n.4295_4296insA n.2799_2800insA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724399G>A | CA410677734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.4296G>A n.2800G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724399G>C | CA410677735 | GP1BB,SEPTIN5 | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.4296G>C n.2800G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724399G= | CA2396008650 | GP1BB,SEPTIN5 | c.556G= (p.Ala186=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.4296G= n.2800G= | |
| 22 | g.19724399G>T | CA410677736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.4296G>T n.2800G>T | dbSNP |
| 22 | g.19724400C>A | CA410677737 | GP1BB,SEPTIN5 | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*1642C>A (n.*1642C>A) n.4297C>A n.2801C>A | |
| 22 | g.19724400C= | CA2396008651 | GP1BB,SEPTIN5 | c.557C= (p.Ala186=) c.*1642C= (n.*1642C=) n.4297C= n.2801C= | |
| 22 | g.19724400C>G | CA410677738 | GP1BB,SEPTIN5 | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*1642C>G (n.*1642C>G) n.4297C>G n.2801C>G | |
| 22 | g.19724400C>T | CA410677739 | GP1BB,SEPTIN5 | c.557C>T (p.Ala186Val) c.*1642C>T (n.*1642C>T) n.4297C>T n.2801C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724401del | CA2655305536 | GP1BB,SEPTIN5 | c.558del (p.Ala187GlnfsTer6) c.*1643del (n.*1643del) n.4298del n.2802del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724401C>A | CA513368944 | GP1BB,SEPTIN5 | c.558C>A (p.Ala186=) c.*1643C>A (n.*1643C>A) n.4298C>A n.2802C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724401C= | CA2396008652 | GP1BB,SEPTIN5 | c.558C= (p.Ala186=) c.*1643C= (n.*1643C=) n.4298C= n.2802C= | |
| 22 | g.19724401C>G | CA513368945 | GP1BB,SEPTIN5 | c.558C>G (p.Ala186=) c.*1643C>G (n.*1643C>G) n.4298C>G n.2802C>G | |
| 22 | g.19724401C>T | CA513368946 | GP1BB,SEPTIN5 | c.558C>T (p.Ala186=) c.*1643C>T (n.*1643C>T) n.4298C>T n.2802C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724402G>A | CA410677740 | GP1BB,SEPTIN5 | c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.4299G>A n.2803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724402G>C | CA410677741 | GP1BB,SEPTIN5 | c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.4299G>C n.2803G>C | |
| 22 | g.19724402G= | CA2396008653 | GP1BB,SEPTIN5 | c.559G= (p.Ala187=) c.*1644G= (n.*1644G=) n.4299G= n.2803G= | |
| 22 | g.19724402G>T | CA410677742 | GP1BB,SEPTIN5 | c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*1644G>T (n.*1644G>T) n.4299G>T n.2803G>T | |
| 22 | g.19724403del | CA2655305539 | GP1BB,SEPTIN5 | c.560del (p.Ala187GlufsTer6) c.*1645del (n.*1645del) n.4300del n.2804del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724403C>A | CA410677745 | GP1BB,SEPTIN5 | c.560C>A (p.Ala187Glu) c.*1645C>A (n.*1645C>A) n.4300C>A n.2804C>A | |
| 22 | g.19724403C>G | CA410677743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*1645C>G (n.*1645C>G) n.4300C>G n.2804C>G | |
| 22 | g.19724403C>T | CA410677744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.560C>T (p.Ala187Val) c.*1645C>T (n.*1645C>T) n.4300C>T n.2804C>T | |
| 22 | g.19724404A>C | CA513368950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.561A>C (p.Ala187=) c.*1646A>C (n.*1646A>C) n.4301A>C n.2805A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724404A>G | CA513368951 | GP1BB,SEPTIN5 | c.561A>G (p.Ala187=) c.*1646A>G (n.*1646A>G) n.4301A>G n.2805A>G | |
| 22 | g.19724404A>T | CA513368952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.561A>T (p.Ala187=) c.*1646A>T (n.*1646A>T) n.4301A>T n.2805A>T | |
| 22 | g.19724405G>A | CA410677746 | GP1BB,SEPTIN5 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.4302G>A n.2806G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724405G>C | CA410677747 | GP1BB,SEPTIN5 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.4302G>C n.2806G>C | |
| 22 | g.19724405G= | CA2396008654 | GP1BB,SEPTIN5 | c.562G= (p.Ala188=) c.*1647G= (n.*1647G=) n.4302G= n.2806G= | |
| 22 | g.19724405G>T | CA410677748 | GP1BB,SEPTIN5 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.4302G>T n.2806G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19724406C>A | CA410677749 | GP1BB,SEPTIN5 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*1648C>A (n.*1648C>A) n.4303C>A n.2807C>A | |
| 22 | g.19724406C>G | CA410677750 | GP1BB,SEPTIN5 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*1648C>G (n.*1648C>G) n.4303C>G n.2807C>G | |
| 22 | g.19724406C>T | CA410677751 | GP1BB,SEPTIN5 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.*1648C>T (n.*1648C>T) n.4303C>T n.2807C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724407C>A | CA513368956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.564C>A (p.Ala188=) c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.4304C>A n.2808C>A | |
| 22 | g.19724407C= | CA2396008655 | GP1BB,SEPTIN5 | c.564C= (p.Ala188=) c.*1649C= (n.*1649C=) n.4304C= n.2808C= | |
| 22 | g.19724407C>G | CA513368957 | GP1BB,SEPTIN5 | c.564C>G (p.Ala188=) c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.4304C>G n.2808C>G | |
| 22 | g.19724407C>T | CA513368958 | GP1BB,SEPTIN5 | c.564C>T (p.Ala188=) c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.4304C>T n.2808C>T | dbSNP |
| 22 | g.19724408C>A | CA513368959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.565C>A (p.Arg189=) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.4305C>A n.2809C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724408C= | CA2396008656 | GP1BB,SEPTIN5 | c.565C= (p.Arg189=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.4305C= n.2809C= | |
| 22 | g.19724408C>G | CA410677752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.4305C>G n.2809C>G | |
| 22 | g.19724408C>T | CA410677753 | GP1BB,SEPTIN5 | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.4305C>T n.2809C>T | dbSNP |
| 22 | g.19724409G>A | CA410677754 | GP1BB,SEPTIN5 | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.4306G>A n.2810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724409G>C | CA410677755 | GP1BB,SEPTIN5 | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.4306G>C n.2810G>C | |
| 22 | g.19724409G= | CA2396008657 | GP1BB,SEPTIN5 | c.566G= (p.Arg189=) c.*1651G= (n.*1651G=) n.4306G= n.2810G= | |
| 22 | g.19724409G>T | CA410677756 | GP1BB,SEPTIN5 | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.4306G>T n.2810G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724410G>A | CA513368964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.567G>A (p.Arg189=) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.4307G>A n.2811G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724410G>C | CA513368965 | GP1BB,SEPTIN5 | c.567G>C (p.Arg189=) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.4307G>C n.2811G>C | |
| 22 | g.19724410G>T | CA513368966 | GP1BB,SEPTIN5 | c.567G>T (p.Arg189=) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.4307G>T n.2811G>T | |
| 22 | g.19724411C>A | CA410677758 | GP1BB,SEPTIN5 | c.568C>A (p.Leu190Met) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.4308C>A n.2812C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724411C>G | CA410677757 | GP1BB,SEPTIN5 | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.4308C>G n.2812C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724411C>T | CA513368967 | GP1BB,SEPTIN5 | c.568C>T (p.Leu190=) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.4308C>T n.2812C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724412_19724425del | CA2655305546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.569_582del (p.Leu190ProfsTer?) c.*1654_*1667del (n.*1654_*1667del) n.4309_4322del n.2813_2826del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724412T>A | CA410677759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.569T>A (p.Leu190Gln) c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.4309T>A n.2813T>A | |
| 22 | g.19724412T>C | CA410677760 | GP1BB,SEPTIN5 | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.4309T>C n.2813T>C | |
| 22 | g.19724412T>G | CA410677761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.4309T>G n.2813T>G | |
| 22 | g.19724413G>A | CA513368970 | GP1BB,SEPTIN5 | c.570G>A (p.Leu190=) c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.4310G>A n.2814G>A | |
| 22 | g.19724413G>C | CA513368972 | GP1BB,SEPTIN5 | c.570G>C (p.Leu190=) c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.4310G>C n.2814G>C | |
| 22 | g.19724413G>T | CA513368973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.570G>T (p.Leu190=) c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.4310G>T n.2814G>T | |
| 22 | g.19724414T>A | CA410677762 | GP1BB,SEPTIN5 | c.571T>A (p.Ser191Thr) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.4311T>A n.2815T>A | |
| 22 | g.19724414T>C | CA410677763 | GP1BB,SEPTIN5 | c.571T>C (p.Ser191Pro) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.4311T>C n.2815T>C | |
| 22 | g.19724414T>G | CA410677764 | GP1BB,SEPTIN5 | c.571T>G (p.Ser191Ala) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.4311T>G n.2815T>G | |
| 22 | g.19724415C>A | CA410677767 | GP1BB,SEPTIN5 | c.572C>A (p.Ser191Ter) c.*1657C>A (n.*1657C>A) n.4312C>A n.2816C>A | |
| 22 | g.19724415C>G | CA410677765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.572C>G (p.Ser191Trp) c.*1657C>G (n.*1657C>G) n.4312C>G n.2816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724415C>T | CA410677766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.572C>T (p.Ser191Leu) c.*1657C>T (n.*1657C>T) n.4312C>T n.2816C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724416G>A | CA513368976 | GP1BB,SEPTIN5 | c.573G>A (p.Ser191=) c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.4313G>A n.2817G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724416G>C | CA513368977 | GP1BB,SEPTIN5 | c.573G>C (p.Ser191=) c.*1658G>C (n.*1658G>C) n.4313G>C n.2817G>C | |
| 22 | g.19724416G= | CA2396008658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.573G= (p.Ser191=) c.*1658G= (n.*1658G=) n.4313G= n.2817G= | |
| 22 | g.19724416G>T | CA513368978 | GP1BB,SEPTIN5 | c.573G>T (p.Ser191=) c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.4313G>T n.2817G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724417C>A | CA410677768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.574C>A (p.Leu192Met) c.*1659C>A (n.*1659C>A) n.4314C>A n.2818C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724417C= | CA2396008659 | GP1BB,SEPTIN5 | c.574C= (p.Leu192=) c.*1659C= (n.*1659C=) n.4314C= n.2818C= | |
| 22 | g.19724417C>G | CA410677769 | GP1BB,SEPTIN5 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.*1659C>G (n.*1659C>G) n.4314C>G n.2818C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724417C>T | CA513368979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.574C>T (p.Leu192=) c.*1659C>T (n.*1659C>T) n.4314C>T n.2818C>T | |
| 22 | g.19724418T>A | CA410677770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*1660T>A (n.*1660T>A) n.4315T>A n.2819T>A | |
| 22 | g.19724418T>C | CA410677771 | GP1BB,SEPTIN5 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*1660T>C (n.*1660T>C) n.4315T>C n.2819T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724418T>G | CA410677772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*1660T>G (n.*1660T>G) n.4315T>G n.2819T>G | |
| 22 | g.19724418T= | CA2396008660 | GP1BB,SEPTIN5 | c.575T= (p.Leu192=) c.*1660T= (n.*1660T=) n.4315T= n.2819T= | |
| 22 | g.19724418dup | CA2577646876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.575dup (p.Thr193AspfsTer?) c.*1660dup (n.*1660dup) n.4315dup n.2819dup | |
| 22 | g.19724419G>A | CA513368981 | GP1BB,SEPTIN5 | c.576G>A (p.Leu192=) c.*1661G>A (n.*1661G>A) n.4316G>A n.2820G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724419G>C | CA513368983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.576G>C (p.Leu192=) c.*1661G>C (n.*1661G>C) n.4316G>C n.2820G>C | |
| 22 | g.19724419G= | CA2396008661 | GP1BB,SEPTIN5 | c.576G= (p.Leu192=) c.*1661G= (n.*1661G=) n.4316G= n.2820G= | |
| 22 | g.19724419G>T | CA513368984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.576G>T (p.Leu192=) c.*1661G>T (n.*1661G>T) n.4316G>T n.2820G>T | |
| 22 | g.19724420A>C | CA410677773 | GP1BB,SEPTIN5 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.4317A>C n.2821A>C | |
| 22 | g.19724420A>G | CA410677775 | GP1BB,SEPTIN5 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.4317A>G n.2821A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724420A>T | CA410677774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.4317A>T n.2821A>T | |
| 22 | g.19724426_19724455dup | CA2655305554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.583_612dup (p.Asp204_Glu205insProLeuValAlaGluArgAlaGlyThrAsp) c.*1668_*1697dup (n.*1668_*1697dup) n.4323_4352dup n.2827_2856dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724421C>A | CA410677776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.4318C>A n.2822C>A | |
| 22 | g.19724421C= | CA2396008662 | GP1BB,SEPTIN5 | c.578C= (p.Thr193=) c.*1663C= (n.*1663C=) n.4318C= n.2822C= | |
| 22 | g.19724421C>G | CA410677777 | GP1BB,SEPTIN5 | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.4318C>G n.2822C>G | |
| 22 | g.19724421C>T | CA322080159 | GP1BB,SEPTIN5 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.4318C>T n.2822C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724422C>A | CA513368987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.579C>A (p.Thr193=) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.4319C>A n.2823C>A | |
| 22 | g.19724422C= | CA2396008663 | GP1BB,SEPTIN5 | c.579C= (p.Thr193=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.4319C= n.2823C= | |
| 22 | g.19724422C>G | CA513368989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.579C>G (p.Thr193=) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.4319C>G n.2823C>G | |
| 22 | g.19724422C>T | CA10102346 | GP1BB,SEPTIN5 | c.579C>T (p.Thr193=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.4319C>T n.2823C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724423G>A | CA410677778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*1665G>A (n.*1665G>A) n.4320G>A n.2824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724423G>C | CA410677779 | GP1BB,SEPTIN5 | c.580G>C (p.Asp194His) c.*1665G>C (n.*1665G>C) n.4320G>C n.2824G>C | |
| 22 | g.19724423G= | CA2396008664 | GP1BB,SEPTIN5 | c.580G= (p.Asp194=) c.*1665G= (n.*1665G=) n.4320G= n.2824G= | |
| 22 | g.19724423G>T | CA410677780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*1665G>T (n.*1665G>T) n.4320G>T n.2824G>T | |
| 22 | g.19724423_19724426delinsGACC | CA2396008665 | GP1BB,SEPTIN5 | c.580_583delinsGACC (p.Asp194=) c.*1665_*1668delinsGACC (n.*1665_*1668delinsGACC) n.4320_4323delinsGACC n.2824_2827delinsGACC | |
| 22 | g.19724424A>C | CA410677781 | GP1BB,SEPTIN5 | c.581A>C (p.Asp194Ala) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.4321A>C n.2825A>C | |
| 22 | g.19724424A>G | CA410677782 | GP1BB,SEPTIN5 | c.581A>G (p.Asp194Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.4321A>G n.2825A>G | |
| 22 | g.19724424A>T | CA410677783 | GP1BB,SEPTIN5 | c.581A>T (p.Asp194Val) c.*1666A>T (n.*1666A>T) n.4321A>T n.2825A>T | |
| 22 | g.19724424_19724426del | CA1024129289 | GP1BB,SEPTIN5 | c.581_583del (p.Asp194_Pro195delinsAla) c.*1666_*1668del (n.*1666_*1668del) n.4321_4323del n.2825_2827del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724425C>A | CA410677784 | GP1BB,SEPTIN5 | c.582C>A (p.Asp194Glu) c.*1667C>A (n.*1667C>A) n.4322C>A n.2826C>A | |
| 22 | g.19724425C= | CA2396008666 | GP1BB,SEPTIN5 | c.582C= (p.Asp194=) c.*1667C= (n.*1667C=) n.4322C= n.2826C= | |
| 22 | g.19724425C>G | CA410677785 | GP1BB,SEPTIN5 | c.582C>G (p.Asp194Glu) c.*1667C>G (n.*1667C>G) n.4322C>G n.2826C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724425C>T | CA513368990 | GP1BB,SEPTIN5 | c.582C>T (p.Asp194=) c.*1667C>T (n.*1667C>T) n.4322C>T n.2826C>T | dbSNP |
| 22 | g.19724426C>A | CA410677787 | GP1BB,SEPTIN5 | c.583C>A (p.Pro195Thr) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.4323C>A n.2827C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724426C= | CA2396008667 | GP1BB,SEPTIN5 | c.583C= (p.Pro195=) c.*1668C= (n.*1668C=) n.4323C= n.2827C= | |
| 22 | g.19724426C>G | CA410677788 | GP1BB,SEPTIN5 | c.583C>G (p.Pro195Ala) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.4323C>G n.2827C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724426C>T | CA410677786 | GP1BB,SEPTIN5 | c.583C>T (p.Pro195Ser) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.4323C>T n.2827C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724427C>A | CA410677789 | GP1BB,SEPTIN5 | c.584C>A (p.Pro195Gln) c.*1669C>A (n.*1669C>A) n.4324C>A n.2828C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724427C= | CA2396008668 | GP1BB,SEPTIN5 | c.584C= (p.Pro195=) c.*1669C= (n.*1669C=) n.4324C= n.2828C= | |
| 22 | g.19724427C>G | CA410677790 | GP1BB,SEPTIN5 | c.584C>G (p.Pro195Arg) c.*1669C>G (n.*1669C>G) n.4324C>G n.2828C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724427C>T | CA410677791 | GP1BB,SEPTIN5 | c.584C>T (p.Pro195Leu) c.*1669C>T (n.*1669C>T) n.4324C>T n.2828C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724428G>A | CA513368992 | GP1BB,SEPTIN5 | c.585G>A (p.Pro195=) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.4325G>A n.2829G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724428G>C | CA513368993 | GP1BB,SEPTIN5 | c.585G>C (p.Pro195=) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.4325G>C n.2829G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724428G= | CA2396008669 | GP1BB,SEPTIN5 | c.585G= (p.Pro195=) c.*1670G= (n.*1670G=) n.4325G= n.2829G= | |
| 22 | g.19724428G>T | CA513368994 | GP1BB,SEPTIN5 | c.585G>T (p.Pro195=) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.4325G>T n.2829G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724429C>A | CA410677792 | GP1BB,SEPTIN5 | c.586C>A (p.Leu196Met) c.*1671C>A (n.*1671C>A) n.4326C>A n.2830C>A | |
| 22 | g.19724429C= | CA2396008670 | GP1BB,SEPTIN5 | c.586C= (p.Leu196=) c.*1671C= (n.*1671C=) n.4326C= n.2830C= | |
| 22 | g.19724429C>G | CA410677793 | GP1BB,SEPTIN5 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.*1671C>G (n.*1671C>G) n.4326C>G n.2830C>G | |
| 22 | g.19724429C>T | CA513368995 | GP1BB,SEPTIN5 | c.586C>T (p.Leu196=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) n.4326C>T n.2830C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724430T>A | CA410677796 | GP1BB,SEPTIN5 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.4327T>A n.2831T>A | |
| 22 | g.19724430T>C | CA410677795 | GP1BB,SEPTIN5 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.4327T>C n.2831T>C | |
| 22 | g.19724430T>G | CA410677794 | GP1BB,SEPTIN5 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.4327T>G n.2831T>G | |
| 22 | g.19724431G>A | CA322080164 | GP1BB,SEPTIN5 | c.588G>A (p.Leu196=) c.*1673G>A (n.*1673G>A) n.4328G>A n.2832G>A | dbSNP |
| 22 | g.19724431G>C | CA513368997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.588G>C (p.Leu196=) c.*1673G>C (n.*1673G>C) n.4328G>C n.2832G>C | |
| 22 | g.19724431G= | CA2396008671 | GP1BB,SEPTIN5 | c.588G= (p.Leu196=) c.*1673G= (n.*1673G=) n.4328G= n.2832G= | |
| 22 | g.19724431G>T | CA513369000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.588G>T (p.Leu196=) c.*1673G>T (n.*1673G>T) n.4328G>T n.2832G>T | |
| 22 | g.19724432G>A | CA410677797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.589G>A (p.Val197Met) c.*1674G>A (n.*1674G>A) n.4329G>A n.2833G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724432G>C | CA410677798 | GP1BB,SEPTIN5 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*1674G>C (n.*1674G>C) n.4329G>C n.2833G>C | |
| 22 | g.19724432G= | CA2396008672 | GP1BB,SEPTIN5 | c.589G= (p.Val197=) c.*1674G= (n.*1674G=) n.4329G= n.2833G= | |
| 22 | g.19724432G>T | CA410677799 | GP1BB,SEPTIN5 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.*1674G>T (n.*1674G>T) n.4329G>T n.2833G>T | |
| 22 | g.19724433T>A | CA410677800 | GP1BB,SEPTIN5 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.4330T>A n.2834T>A | |
| 22 | g.19724433T>C | CA410677801 | GP1BB,SEPTIN5 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.4330T>C n.2834T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724433T>G | CA410677802 | GP1BB,SEPTIN5 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.4330T>G n.2834T>G | |
| 22 | g.19724433T= | CA2396008673 | GP1BB,SEPTIN5 | c.590T= (p.Val197=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.4330T= n.2834T= | |
| 22 | g.19724434G>A | CA513369003 | GP1BB,SEPTIN5 | c.591G>A (p.Val197=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.4331G>A n.2835G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724434G>C | CA513369004 | GP1BB,SEPTIN5 | c.591G>C (p.Val197=) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.4331G>C n.2835G>C | |
| 22 | g.19724434G>T | CA513369005 | GP1BB,SEPTIN5 | c.591G>T (p.Val197=) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.4331G>T n.2835G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724435G>A | CA410677805 | GP1BB,SEPTIN5 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.4332G>A n.2836G>A | |
| 22 | g.19724435G>C | CA410677803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.4332G>C n.2836G>C | |
| 22 | g.19724435G>T | CA410677804 | GP1BB,SEPTIN5 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.4332G>T n.2836G>T | |
| 22 | g.19724436C>A | CA410677806 | GP1BB,SEPTIN5 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.4333C>A n.2837C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724436C>G | CA410677807 | GP1BB,SEPTIN5 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.4333C>G n.2837C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724436C>T | CA410677808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.4333C>T n.2837C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724437C>A | CA513369007 | GP1BB,SEPTIN5 | c.594C>A (p.Ala198=) c.*1679C>A (n.*1679C>A) n.4334C>A n.2838C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724437C>G | CA513369009 | GP1BB,SEPTIN5 | c.594C>G (p.Ala198=) c.*1679C>G (n.*1679C>G) n.4334C>G n.2838C>G | |
| 22 | g.19724437C>T | CA513369011 | GP1BB,SEPTIN5 | c.594C>T (p.Ala198=) c.*1679C>T (n.*1679C>T) n.4334C>T n.2838C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724437_19724438del | CA2577646877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.594_595del (p.Glu199AlafsTer?) c.*1679_*1680del (n.*1679_*1680del) n.4334_4335del n.2838_2839del | |
| 22 | g.19724438G>A | CA410677809 | GP1BB,SEPTIN5 | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.4335G>A n.2839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724438G>C | CA410677810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.4335G>C n.2839G>C | |
| 22 | g.19724438G= | CA2396008674 | GP1BB,SEPTIN5 | c.595G= (p.Glu199=) c.*1680G= (n.*1680G=) n.4335G= n.2839G= | |
| 22 | g.19724438G>T | CA410677811 | GP1BB,SEPTIN5 | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.4335G>T n.2839G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724439A>C | CA410677812 | GP1BB,SEPTIN5 | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.4336A>C n.2840A>C | |
| 22 | g.19724439A>G | CA410677813 | GP1BB,SEPTIN5 | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.4336A>G n.2840A>G | |
| 22 | g.19724439A>T | CA410677814 | GP1BB,SEPTIN5 | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.4336A>T n.2840A>T | |
| 22 | g.19724440G>A | CA322080168 | GP1BB,SEPTIN5 | c.597G>A (p.Glu199=) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.4337G>A n.2841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724440G>C | CA410677815 | GP1BB,SEPTIN5 | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.4337G>C n.2841G>C | |
| 22 | g.19724440G= | CA2396008675 | GP1BB,SEPTIN5 | c.597G= (p.Glu199=) c.*1682G= (n.*1682G=) n.4337G= n.2841G= | |
| 22 | g.19724440G>T | CA410677816 | GP1BB,SEPTIN5 | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.4337G>T n.2841G>T | |
| 22 | g.19724441C>A | CA322080173 | GP1BB,SEPTIN5 | c.598C>A (p.Arg200=) c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.4338C>A n.2842C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724441C= | CA2396008676 | GP1BB,SEPTIN5 | c.598C= (p.Arg200=) c.*1683C= (n.*1683C=) n.4338C= n.2842C= | |
| 22 | g.19724441C>G | CA410677817 | GP1BB,SEPTIN5 | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.4338C>G n.2842C>G | |
| 22 | g.19724441C>T | CA10102347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.598C>T (p.Arg200Ter) c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.4338C>T n.2842C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724442G>A | CA410677820 | GP1BB,SEPTIN5 | c.599G>A (p.Arg200Gln) c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.4339G>A n.2843G>A | |
| 22 | g.19724442G>C | CA410677818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.4339G>C n.2843G>C | |
| 22 | g.19724442G>T | CA410677819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.4339G>T n.2843G>T | |
| 22 | g.19724443A= | CA2396008677 | GP1BB,SEPTIN5 | c.600A= (p.Arg200=) c.*1685A= (n.*1685A=) n.4340A= n.2844A= | |
| 22 | g.19724443A>C | CA513369015 | GP1BB,SEPTIN5 | c.600A>C (p.Arg200=) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.4340A>C n.2844A>C | dbSNP |
| 22 | g.19724443A>G | CA513369016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.600A>G (p.Arg200=) c.*1685A>G (n.*1685A>G) n.4340A>G n.2844A>G | |
| 22 | g.19724443A>T | CA513369018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.600A>T (p.Arg200=) c.*1685A>T (n.*1685A>T) n.4340A>T n.2844A>T | |
| 22 | g.19724444G>A | CA10102348 | GP1BB,SEPTIN5 | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.4341G>A n.2845G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724444G>C | CA410677821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.4341G>C n.2845G>C | dbSNP |
| 22 | g.19724444G= | CA2396008678 | GP1BB,SEPTIN5 | c.601G= (p.Ala201=) c.*1686G= (n.*1686G=) n.4341G= n.2845G= | |
| 22 | g.19724444G>T | CA410677822 | GP1BB,SEPTIN5 | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.4341G>T n.2845G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724445C>A | CA410677823 | GP1BB,SEPTIN5 | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*1687C>A (n.*1687C>A) n.4342C>A n.2846C>A | |
| 22 | g.19724445C>G | CA410677824 | GP1BB,SEPTIN5 | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*1687C>G (n.*1687C>G) n.4342C>G n.2846C>G | |
| 22 | g.19724445C>T | CA410677825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.*1687C>T (n.*1687C>T) n.4342C>T n.2846C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724446C>A | CA513369020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.603C>A (p.Ala201=) c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.4343C>A n.2847C>A | dbSNP |
| 22 | g.19724446C= | CA2396008679 | GP1BB,SEPTIN5 | c.603C= (p.Ala201=) c.*1688C= (n.*1688C=) n.4343C= n.2847C= | |
| 22 | g.19724446C>G | CA513369021 | GP1BB,SEPTIN5 | c.603C>G (p.Ala201=) c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.4343C>G n.2847C>G | |
| 22 | g.19724446C>T | CA513369022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.603C>T (p.Ala201=) c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.4343C>T n.2847C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724447G>A | CA410677828 | GP1BB,SEPTIN5 | c.604G>A (p.Gly202Arg) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.4344G>A n.2848G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724447G>C | CA410677827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.4344G>C n.2848G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724447G>T | CA410677826 | GP1BB,SEPTIN5 | c.604G>T (p.Gly202Ter) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.4344G>T n.2848G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724447_19724469delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA | CA2396008680 | GP1BB,SEPTIN5 | c.604_*5delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA (n.[c.604_*5delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA;Gly202=]) c.*1689_*1711delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA (n.*1689_*1711delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA) n.4344_4366delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA n.2848_2870delinsGGAACCGACGAGTCCTGAGGAGA | |
| 22 | g.19724448G>A | CA410677829 | GP1BB,SEPTIN5 | c.605G>A (p.Gly202Glu) c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.4345G>A n.2849G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724448G>C | CA410677830 | GP1BB,SEPTIN5 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.*1690G>C (n.*1690G>C) n.4345G>C n.2849G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724448G= | CA2396008681 | GP1BB,SEPTIN5 | c.605G= (p.Gly202=) c.*1690G= (n.*1690G=) n.4345G= n.2849G= | |
| 22 | g.19724448G>T | CA410677831 | GP1BB,SEPTIN5 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.*1690G>T (n.*1690G>T) n.4345G>T n.2849G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724454_19724475dup | CA2655305568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611_*11dup (n.611_*11dup) c.*1696_*1717dup (n.*1696_*1717dup) n.4351_4372dup n.2855_2876dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724454_19724475del | CA638352882 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611_*11del (n.[c.611_*11del;Asp204GlyfsTer4]) c.*1696_*1717del (n.*1696_*1717del) n.4351_4372del n.2855_2876del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724449A>C | CA513369024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.606A>C (p.Gly202=) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.4346A>C n.2850A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724449A>G | CA513369025 | GP1BB,SEPTIN5 | c.606A>G (p.Gly202=) c.*1691A>G (n.*1691A>G) n.4346A>G n.2850A>G | |
| 22 | g.19724449A>T | CA513369026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.606A>T (p.Gly202=) c.*1691A>T (n.*1691A>T) n.4346A>T n.2850A>T | |
| 22 | g.19724450A= | CA2396008682 | GP1BB,SEPTIN5 | c.607A= (p.Thr203=) c.*1692A= (n.*1692A=) n.4347A= n.2851A= | |
| 22 | g.19724450A>C | CA410677832 | GP1BB,SEPTIN5 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.4347A>C n.2851A>C | |
| 22 | g.19724450A>G | CA410677833 | GP1BB,SEPTIN5 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.4347A>G n.2851A>G | dbSNP |
| 22 | g.19724450A>T | CA410677834 | GP1BB,SEPTIN5 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*1692A>T (n.*1692A>T) n.4347A>T n.2851A>T | dbSNP |
| 22 | g.19724451C>A | CA410677835 | GP1BB,SEPTIN5 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.4348C>A n.2852C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724451C= | CA2396008683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.608C= (p.Thr203=) c.*1693C= (n.*1693C=) n.4348C= n.2852C= | |
| 22 | g.19724451C>G | CA10102349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.4348C>G n.2852C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724451C>T | CA410677836 | GP1BB,SEPTIN5 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.4348C>T n.2852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724452del | CA2655305569 | GP1BB,SEPTIN5 | c.609del (p.Asp204ThrfsTer11) c.*1694del (n.*1694del) n.4349del n.2853del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724452C>A | CA513369028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.609C>A (p.Thr203=) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.4349C>A n.2853C>A | |
| 22 | g.19724452C= | CA2396008684 | GP1BB,SEPTIN5 | c.609C= (p.Thr203=) c.*1694C= (n.*1694C=) n.4349C= n.2853C= | |
| 22 | g.19724452C>G | CA513369029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.609C>G (p.Thr203=) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.4349C>G n.2853C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724452C>T | CA513369030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.609C>T (p.Thr203=) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.4349C>T n.2853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724453G>A | CA410677837 | GP1BB,SEPTIN5 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.*1695G>A (n.*1695G>A) n.4350G>A n.2854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724453G>C | CA410677838 | GP1BB,SEPTIN5 | c.610G>C (p.Asp204His) c.*1695G>C (n.*1695G>C) n.4350G>C n.2854G>C | |
| 22 | g.19724453G= | CA2396008685 | GP1BB,SEPTIN5 | c.610G= (p.Asp204=) c.*1695G= (n.*1695G=) n.4350G= n.2854G= | |
| 22 | g.19724453G>T | CA10102350 | GP1BB,SEPTIN5 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.*1695G>T (n.*1695G>T) n.4350G>T n.2854G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724454A= | CA2396008686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611A= (p.Asp204=) c.*1696A= (n.*1696A=) n.4351A= n.2855A= | |
| 22 | g.19724454A>C | CA410677839 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.4351A>C n.2855A>C | dbSNP |
| 22 | g.19724454A>G | CA410677840 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.4351A>G n.2855A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724454A>T | CA410677841 | GP1BB,SEPTIN5 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.4351A>T n.2855A>T | |
| 22 | g.19724455C>A | CA410677842 | GP1BB,SEPTIN5 | c.612C>A (p.Asp204Glu) c.*1697C>A (n.*1697C>A) n.4352C>A n.2856C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724455C= | CA2396008687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.612C= (p.Asp204=) c.*1697C= (n.*1697C=) n.4352C= n.2856C= | |
| 22 | g.19724455C>G | CA322080206 | GP1BB,SEPTIN5 | c.612C>G (p.Asp204Glu) c.*1697C>G (n.*1697C>G) n.4352C>G n.2856C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724455C>T | CA513369033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.612C>T (p.Asp204=) c.*1697C>T (n.*1697C>T) n.4352C>T n.2856C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724456G>A | CA322080211 | GP1BB,SEPTIN5 | c.613G>A (p.Glu205Lys) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.4353G>A n.2857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724456G>C | CA410677843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.613G>C (p.Glu205Gln) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.4353G>C n.2857G>C | |
| 22 | g.19724456G= | CA2396008688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.613G= (p.Glu205=) c.*1698G= (n.*1698G=) n.4353G= n.2857G= | |
| 22 | g.19724456G>T | CA410677844 | GP1BB,SEPTIN5 | c.613G>T (p.Glu205Ter) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.4353G>T n.2857G>T | |
| 22 | g.19724457A>C | CA410677845 | GP1BB,SEPTIN5 | c.614A>C (p.Glu205Ala) c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.4354A>C n.2858A>C | |
| 22 | g.19724457A>G | CA410677847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.614A>G (p.Glu205Gly) c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.4354A>G n.2858A>G | |
| 22 | g.19724457A>T | CA410677846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.614A>T (p.Glu205Val) c.*1699A>T (n.*1699A>T) n.4354A>T n.2858A>T | |
| 22 | g.19724457_19724479delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC | CA2396008689 | GP1BB,SEPTIN5 | c.614_*15delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC (n.[c.614_*15delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC;Glu205=]) c.*1699_*1721delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC (n.*1699_*1721delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC) n.4354_4376delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC n.2858_2880delinsAGTCCTGAGGAGAGAACCGGTGC | |
| 22 | g.19724458G>A | CA513369035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.615G>A (p.Glu205=) c.*1700G>A (n.*1700G>A) n.4355G>A n.2859G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724458G>C | CA410677848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.615G>C (p.Glu205Asp) c.*1700G>C (n.*1700G>C) n.4355G>C n.2859G>C | |
| 22 | g.19724458G>T | CA410677849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.615G>T (p.Glu205Asp) c.*1700G>T (n.*1700G>T) n.4355G>T n.2859G>T | |
| 22 | g.19724477_19724498dup | CA2655305574 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*13_*34dup (n.*13_*34dup) c.*1719_*1740dup (n.*1719_*1740dup) n.4374_4395dup n.2878_2899dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724477_19724498del | CA10102351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*13_*34del (n.*13_*34del) c.*1719_*1740del (n.*1719_*1740del) n.4374_4395del n.2878_2899del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724459T>A | CA410677850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.4356T>A n.2860T>A | |
| 22 | g.19724459T>C | CA410677851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.4356T>C n.2860T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724459T>G | CA410677852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.4356T>G n.2860T>G | |
| 22 | g.19724459T= | CA2396008690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.616T= (p.Ser206=) c.*1701T= (n.*1701T=) n.4356T= n.2860T= | |
| 22 | g.19724460C>A | CA410677853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.4357C>A n.2861C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724460C>G | CA410677854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.4357C>G n.2861C>G | |
| 22 | g.19724460C>T | CA410677855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.4357C>T n.2861C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724461C>A | CA513369038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.618C>A (p.Ser206=) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.4358C>A n.2862C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724461C>G | CA513369039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.618C>G (p.Ser206=) c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.4358C>G n.2862C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724461C>T | CA513369040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.618C>T (p.Ser206=) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.4358C>T n.2862C>T | |
| 22 | g.19724462T>A | CA410677856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.619T>A (p.Ter207Arg) c.*1704T>A (n.*1704T>A) n.4359T>A n.2863T>A | |
| 22 | g.19724462T>C | CA410677857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.619T>C (p.Ter207Arg) c.*1704T>C (n.*1704T>C) n.4359T>C n.2863T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724462T>G | CA410677858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.619T>G (p.Ter207Gly) c.*1704T>G (n.*1704T>G) n.4359T>G n.2863T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724462_19724465delinsTGAG | CA2396008691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.619_*1delinsTGAG (n.[c.619_*1delinsTGAG;Ter207=]) c.*1704_*1707delinsTGAG (n.*1704_*1707delinsTGAG) n.4359_4362delinsTGAG n.2863_2866delinsTGAG | |
| 22 | g.19724463G>A | CA513369043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.620G>A (p.Ter207=) c.*1705G>A (n.*1705G>A) n.4360G>A n.2864G>A | |
| 22 | g.19724463G>C | CA410677859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.620G>C (p.Ter207Ser) c.*1705G>C (n.*1705G>C) n.4360G>C n.2864G>C | |
| 22 | g.19724463G>T | CA410677860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.620G>T (p.Ter207Leu) c.*1705G>T (n.*1705G>T) n.4360G>T n.2864G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724464_19724465del | CA2577646878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.621_*1del (n.[c.621_*1del;Ter207TrpextTer?]) c.*1706_*1707del (n.*1706_*1707del) n.4361_4362del n.2865_2866del | |
| 22 | g.19724466_19724468del | CA638352883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*2_*4del (n.*2_*4del) c.*1708_*1710del (n.*1708_*1710del) n.4363_4365del n.2867_2869del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724464A>C | CA410677863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.621A>C (p.Ter207Cys) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.4361A>C n.2865A>C | |
| 22 | g.19724464A>G | CA410677862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.621A>G (p.Ter207Trp) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.4361A>G n.2865A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724464A>T | CA410677861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.621A>T (p.Ter207Cys) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.4361A>T n.2865A>T | |
| 22 | g.19724465G>T | CA2655305582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.4362G>T n.2866G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724465_19724467delinsGGA | CA2396008692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*1_*3delinsGGA (n.*1_*3delinsGGA) c.*1707_*1709delinsGGA (n.*1707_*1709delinsGGA) n.4362_4364delinsGGA n.2866_2868delinsGGA | |
| 22 | g.19724466G>A | CA2396008695 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.4363G>A n.2867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724466G= | CA2396008694 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*2G= (n.*2G=) c.*1708G= (n.*1708G=) n.4363G= n.2867G= | |
| 22 | g.19724470_19724471del | CA2396008693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*6_*7del (n.*6_*7del) c.*1712_*1713del (n.*1712_*1713del) n.4367_4368del n.2871_2872del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724467A>G | CA2655305584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1709A>G (n.*1709A>G) n.4364A>G n.2868A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724468G>A | CA751435244 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.4365G>A n.2869G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724468G= | CA2396008696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*4G= (n.*4G=) c.*1710G= (n.*1710G=) n.4365G= n.2869G= | |
| 22 | g.19724469A= | CA2396008697 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*5A= (n.*5A=) c.*1711A= (n.*1711A=) n.4366A= n.2870A= | |
| 22 | g.19724469A>G | CA322080217 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.4366A>G n.2870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724470G>A | CA10102352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) n.4367G>A n.2871G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724470G= | CA2396008698 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*6G= (n.*6G=) c.*1712G= (n.*1712G=) n.4367G= n.2871G= | |
| 22 | g.19724470G>T | CA2655305585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*6G>T (n.*6G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) n.4367G>T n.2871G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724471A>G | CA2655305587 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*7A>G (n.*7A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) n.4368A>G n.2872A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724473C>A | CA2655305588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.4370C>A n.2874C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724473C= | CA2396008699 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*9C= (n.*9C=) c.*1715C= (n.*1715C=) n.4370C= n.2874C= | |
| 22 | g.19724473C>G | CA2396008700 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.*1715C>G (n.*1715C>G) n.4370C>G n.2874C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724473C>T | CA2655305589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.4370C>T n.2874C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724474C>A | CA2396008702 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*10C>A (n.*10C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.4371C>A n.2875C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724474C= | CA2396008701 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*10C= (n.*10C=) c.*1716C= (n.*1716C=) n.4371C= n.2875C= | |
| 22 | g.19724474C>G | CA2655305590 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*1716C>G (n.*1716C>G) n.4371C>G n.2875C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724474C>T | CA638352884 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1716C>T (n.*1716C>T) n.4371C>T n.2875C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724475G>A | CA2577646879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) n.4372G>A n.2876G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724475G>C | CA322080224 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) n.4372G>C n.2876G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724475G= | CA2396008703 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*11G= (n.*11G=) c.*1717G= (n.*1717G=) n.4372G= n.2876G= | |
| 22 | g.19724475G>T | CA2577646880 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) n.4372G>T n.2876G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724476G>A | CA2655305593 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*1718G>A (n.*1718G>A) n.4373G>A n.2877G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724476G>T | CA2655305595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*1718G>T (n.*1718G>T) n.4373G>T n.2877G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724477T>C | CA2396008705 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*1719T>C (n.*1719T>C) n.4374T>C n.2878T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724477T>G | CA2396008706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.*1719T>G (n.*1719T>G) n.4374T>G n.2878T>G | dbSNP |
| 22 | g.19724477T= | CA2396008704 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*13T= (n.*13T=) c.*1719T= (n.*1719T=) n.4374T= n.2878T= | |
| 22 | g.19724478G>A | CA638352885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) n.4375G>A n.2879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724478G= | CA2396008707 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*14G= (n.*14G=) c.*1720G= (n.*1720G=) n.4375G= n.2879G= | |
| 22 | g.19724478G>T | CA2655305597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) n.4375G>T n.2879G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724480_19724501dup | CA751435247 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*16_*37dup (n.*16_*37dup) c.*1722_*1743dup (n.*1722_*1743dup) n.4377_4398dup n.2881_2902dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724479C>A | CA2577646881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.4376C>A n.2880C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724479C= | CA2396008708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*15C= (n.*15C=) c.*1721C= (n.*1721C=) n.4376C= n.2880C= | |
| 22 | g.19724479C>G | CA2818394945 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.4376C>G n.2880C>G | |
| 22 | g.19724479C>T | CA2396008709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.4376C>T n.2880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724480G>A | CA2396008711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) n.4377G>A n.2881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724480G= | CA2396008710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*16G= (n.*16G=) c.*1722G= (n.*1722G=) n.4377G= n.2881G= | |
| 22 | g.19724480G>T | CA638352886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) n.4377G>T n.2881G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724481T>C | CA2655305600 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.4378T>C n.2882T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724482C>A | CA2655305601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*18C>A (n.*18C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.4379C>A n.2883C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724482C= | CA2396008712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*18C= (n.*18C=) c.*1724C= (n.*1724C=) n.4379C= n.2883C= | |
| 22 | g.19724482C>T | CA638352887 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) n.4379C>T n.2883C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724483C>A | CA2655305603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.4380C>A n.2884C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724483C= | CA2396008713 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*19C= (n.*19C=) c.*1725C= (n.*1725C=) n.4380C= n.2884C= | |
| 22 | g.19724483C>T | CA322080225 | GP1BB,SEPTIN5 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.4380C>T n.2884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |