| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724231_19724317del | CA2655305351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388_474del (p.Pro130_Leu158del) c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del) n.4128_4214del n.2632_2718del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260_19724303del | CA2655305399 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417_460del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1502_*1545del (n.*1502_*1545del) n.4157_4200del n.2661_2704del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270_19724313del | CA2655305409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427_470del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1512_*1555del (n.*1512_*1555del) n.4167_4210del n.2671_2714del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289_19724319del | CA2655305434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446_476del (p.Gly149AlafsTer?) c.*1531_*1561del (n.*1531_*1561del) n.4186_4216del n.2690_2720del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>A | CA410677519 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>A (p.Trp148Arg) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.4182T>A n.2686T>A | |
| 22 | g.19724285T>C | CA410677520 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>C (p.Trp148Arg) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.4182T>C n.2686T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>G | CA410677521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>G (p.Trp148Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.4182T>G n.2686T>G | |
| 22 | g.19724285_19724286delinsTG | CA2396008579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442_443delinsTG (p.Trp148=) c.*1527_*1528delinsTG (n.*1527_*1528delinsTG) n.4182_4183delinsTG n.2686_2687delinsTG | |
| 22 | g.19724286G>A | CA410677524 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>A (p.Trp148Ter) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.4183G>A n.2687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G>C | CA410677523 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>C (p.Trp148Ser) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.4183G>C n.2687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G= | CA2396008581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G= (p.Trp148=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.4183G= n.2687G= | |
| 22 | g.19724286G>T | CA410677522 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>T (p.Trp148Leu) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.4183G>T n.2687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291dup | CA2396008580 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448dup (p.Ala150GlyfsTer?) c.*1533dup (n.*1533dup) n.4188dup n.2692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291del | CA638504295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448del (p.Ala150ArgfsTer?) c.*1533del (n.*1533del) n.4188del n.2692del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286_19724294dup | CA2655305441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443_451dup (p.Ala150_Leu151insArgGlyAla) c.*1528_*1536dup (n.*1528_*1536dup) n.4183_4191dup n.2687_2695dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>A | CA410677525 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>A (p.Trp148Ter) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.4184G>A n.2688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>C | CA410677526 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>C (p.Trp148Cys) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.4184G>C n.2688G>C | |
| 22 | g.19724287G= | CA2396008582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G= (p.Trp148=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.4184G= n.2688G= | |
| 22 | g.19724287G>T | CA410677527 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>T (p.Trp148Cys) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.4184G>T n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>A | CA410677528 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.4185G>A n.2689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>C | CA410677529 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.4185G>C n.2689G>C | |
| 22 | g.19724288G= | CA2396008583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G= (p.Gly149=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.4185G= n.2689G= | |
| 22 | g.19724288G>T | CA410677530 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.4185G>T n.2689G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>A | CA410677531 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.4186G>A n.2690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>C | CA410677533 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.4186G>C n.2690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G= | CA2396008584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G= (p.Gly149=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.4186G= n.2690G= | |
| 22 | g.19724289G>T | CA410677532 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.4186G>T n.2690G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>A | CA513687016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>A (p.Gly149=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.4187G>A n.2691G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>C | CA513687017 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>C (p.Gly149=) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.4187G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>T | CA513687018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>T (p.Gly149=) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.4187G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>A | CA410677534 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.4188G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>C | CA410677535 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.4188G>C n.2692G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G= | CA2396008585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G= (p.Ala150=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.4188G= n.2692G= | |
| 22 | g.19724291G>T | CA410677536 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.4188G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297_19724314del | CA2573157739 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454_471del (p.Ala152_Leu157del) c.*1539_*1556del (n.*1539_*1556del) n.4194_4211del n.2698_2715del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724292C>A | CA410677537 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.4189C>A n.2693C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724292C= | CA2396008586 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C= (p.Ala150=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.4189C= n.2693C= | |
| 22 | g.19724292C>G | CA410677538 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.4189C>G n.2693C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724292C>T | CA410677539 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.4189C>T n.2693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293del | CA2655305450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450del (p.Leu151TrpfsTer?) c.*1535del (n.*1535del) n.4190del n.2694del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G>A | CA513687019 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>A (p.Ala150=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.4190G>A n.2694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G>C | CA513687020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>C (p.Ala150=) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.4190G>C n.2694G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G= | CA2396008587 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G= (p.Ala150=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.4190G= n.2694G= | |
| 22 | g.19724293G>T | CA513687021 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>T (p.Ala150=) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.4190G>T n.2694G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C>A | CA410677540 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.4191C>A n.2695C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C= | CA2396008588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C= (p.Leu151=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.4191C= n.2695C= | |
| 22 | g.19724294C>G | CA410677541 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.4191C>G n.2695C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C>T | CA513687022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>T (p.Leu151=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.4191C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>A | CA410677542 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.4192T>A n.2696T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>C | CA410677543 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.4192T>C n.2696T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>G | CA410677544 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.4192T>G n.2696T>G | |
| 22 | g.19724296G>A | CA513687023 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>A (p.Leu151=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.4193G>A n.2697G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724296G>C | CA513687024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>C (p.Leu151=) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.4193G>C n.2697G>C | |
| 22 | g.19724296G>T | CA513687025 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>T (p.Leu151=) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.4193G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297G>A | CA410677547 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.4194G>A n.2698G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297G>C | CA410677546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.4194G>C n.2698G>C | |
| 22 | g.19724297G>T | CA410677545 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.4194G>T n.2698G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298C>A | CA410677548 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.4195C>A n.2699C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298C= | CA2396008589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C= (p.Ala152=) c.*1540C= (n.*1540C=) n.4195C= n.2699C= | |
| 22 | g.19724298C>G | CA410677550 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.4195C>G n.2699C>G | |
| 22 | g.19724298C>T | CA410677549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.4195C>T n.2699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298_19724314delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG | CA2396008590 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455_471delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG (p.Ala152=) c.*1540_*1556delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG (n.*1540_*1556delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG) n.4195_4211delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG n.2699_2715delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG | |
| 22 | g.19724299G>A | CA513687026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>A (p.Ala152=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.4196G>A n.2700G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724299G>C | CA513687027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>C (p.Ala152=) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.4196G>C n.2700G>C | |
| 22 | g.19724299G>T | CA513687028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>T (p.Ala152=) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.4196G>T n.2700G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724299_19724314del | CA751435181 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456_471del (p.Ala153TrpfsTer?) c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del) n.4196_4211del n.2700_2715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724300G>A | CA410677551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.4197G>A n.2701G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724300G>C | CA410677553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.4197G>C n.2701G>C | |
| 22 | g.19724300G>T | CA410677552 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.4197G>T n.2701G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724301C>A | CA410677554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.4198C>A n.2702C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724301C= | CA2396008591 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C= (p.Ala153=) c.*1543C= (n.*1543C=) n.4198C= n.2702C= | |
| 22 | g.19724301C>G | CA410677555 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.4198C>G n.2702C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724301C>T | CA410677556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.4198C>T n.2702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>A | CA513687029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>A (p.Ala153=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.4199G>A n.2703G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>C | CA513687030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>C (p.Ala153=) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.4199G>C n.2703G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>T | CA513687031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>T (p.Ala153=) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.4199G>T n.2703G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724303C>A | CA410677557 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.4200C>A n.2704C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724303C= | CA2396008592 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C= (p.Gln154=) c.*1545C= (n.*1545C=) n.4200C= n.2704C= | |
| 22 | g.19724303C>G | CA410677558 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.4200C>G n.2704C>G | |
| 22 | g.19724303C>T | CA322080073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.4200C>T n.2704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A= | CA2396008593 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A= (p.Gln154=) c.*1546A= (n.*1546A=) n.4201A= n.2705A= | |
| 22 | g.19724304A>C | CA410677559 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.4201A>C n.2705A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A>G | CA410677560 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.4201A>G n.2705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A>T | CA410677561 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.4201A>T n.2705A>T | |
| 22 | g.19724305G>A | CA513687032 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>A (p.Gln154=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.4202G>A n.2706G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724305G>C | CA410677562 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>C (p.Gln154His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.4202G>C n.2706G>C | dbSNP |
| 22 | g.19724305G>T | CA410677563 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>T (p.Gln154His) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.4202G>T n.2706G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724305_19724354del | CA2580099103 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462_511del (p.Gln154HisfsTer?) c.*1547_*1596del (n.*1547_*1596del) n.4202_4251del n.2706_2755del | ClinVar |
| 22 | g.19724306C>A | CA410677566 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.4203C>A n.2707C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724306C>G | CA410677565 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.4203C>G n.2707C>G | |
| 22 | g.19724306C>T | CA410677564 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.4203C>T n.2707C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724307T>A | CA410677567 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>A (p.Leu155His) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.4204T>A n.2708T>A | |
| 22 | g.19724307T>C | CA410677568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.4204T>C n.2708T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724307T>G | CA410677569 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.4204T>G n.2708T>G | |
| 22 | g.19724307_19724318del | CA2577646871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464_475del (p.Leu155_Gly159delinsArg) c.*1549_*1560del (n.*1549_*1560del) n.4204_4215del n.2708_2719del | |
| 22 | g.19724308T>A | CA513687033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>A (p.Leu155=) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.4205T>A n.2709T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T>C | CA513687034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>C (p.Leu155=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.4205T>C n.2709T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T>G | CA513687035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>G (p.Leu155=) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.4205T>G n.2709T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T= | CA2396008594 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T= (p.Leu155=) c.*1550T= (n.*1550T=) n.4205T= n.2709T= | |
| 22 | g.19724309G>A | CA410677570 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.4206G>A n.2710G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724309G>C | CA410677571 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.4206G>C n.2710G>C | |
| 22 | g.19724309G>T | CA410677572 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.4206G>T n.2710G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724309dup | CA658795219 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466dup (p.Ala156GlyfsTer?) c.*1551dup (n.*1551dup) n.4206dup n.2710dup | |
| 22 | g.19724310C>A | CA410677573 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.4207C>A n.2711C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724310C= | CA2396008595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C= (p.Ala156=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.4207C= n.2711C= | |
| 22 | g.19724310C>G | CA410677574 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.4207C>G n.2711C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724310C>T | CA410677575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.4207C>T n.2711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G>A | CA513687036 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>A (p.Ala156=) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.4208G>A n.2712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G>C | CA322080078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>C (p.Ala156=) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.4208G>C n.2712G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G= | CA2396008596 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G= (p.Ala156=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.4208G= n.2712G= | |
| 22 | g.19724311G>T | CA513687037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>T (p.Ala156=) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.4208G>T n.2712G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724312C>A | CA410677576 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.4209C>A n.2713C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724312C= | CA2396008597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C= (p.Leu157=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.4209C= n.2713C= | |
| 22 | g.19724312C>G | CA410677577 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.4209C>G n.2713C>G | |
| 22 | g.19724312C>T | CA513687038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>T (p.Leu157=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.4209C>T n.2713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724313T>A | CA410677580 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.4210T>A n.2714T>A | |
| 22 | g.19724313T>C | CA410677579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.4210T>C n.2714T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724313T>G | CA410677578 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.4210T>G n.2714T>G | |
| 22 | g.19724313_19724316delinsAG | CA2695230408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470_473delinsAG (p.Leu157GlnfsTer?) c.*1555_*1558delinsAG (n.*1555_*1558delinsAG) n.4210_4213delinsAG n.2714_2717delinsAG | |
| 22 | g.19724314G>A | CA513687039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>A (p.Leu157=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.4211G>A n.2715G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724314G>C | CA513687040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>C (p.Leu157=) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.4211G>C n.2715G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724314G>T | CA513687041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>T (p.Leu157=) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.4211G>T n.2715G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C>A | CA410677581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.4212C>A n.2716C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C= | CA2396008598 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C= (p.Leu158=) c.*1557C= (n.*1557C=) n.4212C= n.2716C= | |
| 22 | g.19724315C>G | CA410677582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.4212C>G n.2716C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C>T | CA513687042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>T (p.Leu158=) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.4212C>T n.2716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724316T>A | CA410677583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.4213T>A n.2717T>A | |
| 22 | g.19724316T>C | CA410677584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.4213T>C n.2717T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724316T>G | CA410677585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.4213T>G n.2717T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724316_19724317delinsTG | CA2396008599 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473_474delinsTG (p.Leu158=) c.*1558_*1559delinsTG (n.*1558_*1559delinsTG) n.4213_4214delinsTG n.2717_2718delinsTG | |
| 22 | g.19724317G>A | CA513687043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>A (p.Leu158=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.4214G>A n.2718G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724317G>C | CA513687044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>C (p.Leu158=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.4214G>C n.2718G>C | |
| 22 | g.19724317G>T | CA513687045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>T (p.Leu158=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.4214G>T n.2718G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319del | CA638504296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476del (p.Gly159AlafsTer?) c.*1561del (n.*1561del) n.4216del n.2720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724318G>A | CA410677588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.4215G>A n.2719G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724318G>C | CA410677587 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.4215G>C n.2719G>C | |
| 22 | g.19724318G>T | CA410677586 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.4215G>T n.2719G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G>A | CA410677589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.4216G>A n.2720G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G>C | CA410677590 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.4216G>C n.2720G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G= | CA2396008600 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G= (p.Gly159=) c.*1561G= (n.*1561G=) n.4216G= n.2720G= | |
| 22 | g.19724319G>T | CA322080082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.4216G>T n.2720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C>A | CA513687046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>A (p.Gly159=) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.4217C>A n.2721C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C= | CA2396008601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C= (p.Gly159=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.4217C= n.2721C= | |
| 22 | g.19724320C>G | CA513687047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>G (p.Gly159=) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.4217C>G n.2721C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C>T | CA322080086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>T (p.Gly159=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.4217C>T n.2721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C>A | CA410677591 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.4218C>A n.2722C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C= | CA2396008602 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C= (p.Leu160=) c.*1563C= (n.*1563C=) n.4218C= n.2722C= | |
| 22 | g.19724321C>G | CA322080090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.4218C>G n.2722C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C>T | CA410677592 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.4218C>T n.2722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724322T>A | CA410677593 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>A (p.Leu160His) c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.4219T>A n.2723T>A | |
| 22 | g.19724322T>C | CA410677595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.4219T>C n.2723T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724322T>G | CA410677594 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.4219T>G n.2723T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323del | CA2655305474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480del (p.Leu162CysfsTer?) c.*1565del (n.*1565del) n.4220del n.2724del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T>A | CA513687048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>A (p.Leu160=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.4220T>A n.2724T>A | |
| 22 | g.19724323T>C | CA513687049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>C (p.Leu160=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.4220T>C n.2724T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T>G | CA513687050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>G (p.Leu160=) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.4220T>G n.2724T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T= | CA2396008603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T= (p.Leu160=) c.*1565T= (n.*1565T=) n.4220T= n.2724T= | |
| 22 | g.19724324G>A | CA410677596 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.4221G>A n.2725G>A | |
| 22 | g.19724324G>C | CA410677597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.4221G>C n.2725G>C | |
| 22 | g.19724324G>T | CA410677598 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.4221G>T n.2725G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724325G>A | CA410677599 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.4222G>A n.2726G>A | |
| 22 | g.19724325G>C | CA410677600 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.4222G>C n.2726G>C | |
| 22 | g.19724325G>T | CA410677601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.4222G>T n.2726G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724326G>A | CA513687051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>A (p.Gly161=) c.*1568G>A (n.*1568G>A) n.4223G>A n.2727G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724326G>C | CA513687052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>C (p.Gly161=) c.*1568G>C (n.*1568G>C) n.4223G>C n.2727G>C | |
| 22 | g.19724326G>T | CA513687053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>T (p.Gly161=) c.*1568G>T (n.*1568G>T) n.4223G>T n.2727G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C>A | CA410677602 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.4224C>A n.2728C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C= | CA2396008604 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C= (p.Leu162=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.4224C= n.2728C= | |
| 22 | g.19724327C>G | CA410677603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.4224C>G n.2728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C>T | CA513687054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>T (p.Leu162=) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.4224C>T n.2728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>A | CA410677604 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.4225T>A n.2729T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>C | CA410677605 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.4225T>C n.2729T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>G | CA410677606 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.4225T>G n.2729T>G | |
| 22 | g.19724328T= | CA2396008605 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T= (p.Leu162=) c.*1570T= (n.*1570T=) n.4225T= n.2729T= | |
| 22 | g.19724329G>A | CA513687055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>A (p.Leu162=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.4226G>A n.2730G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724329G>C | CA513687056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>C (p.Leu162=) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.4226G>C n.2730G>C | |
| 22 | g.19724329G>T | CA513687057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>T (p.Leu162=) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.4226G>T n.2730G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724330C>A | CA410677607 | GP1BB,SEPTIN5 | c.487C>A (p.Leu163Met) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.4227C>A n.2731C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724330C>G | CA410677608 | GP1BB,SEPTIN5 | c.487C>G (p.Leu163Val) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.4227C>G n.2731C>G | |
| 22 | g.19724330C>T | CA513687058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.487C>T (p.Leu163=) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.4227C>T n.2731C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724331T>A | CA410677609 | GP1BB,SEPTIN5 | c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.4228T>A n.2732T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724331T>C | CA410677611 | GP1BB,SEPTIN5 | c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.4228T>C n.2732T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724331T>G | CA410677610 | GP1BB,SEPTIN5 | c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.4228T>G n.2732T>G | |
| 22 | g.19724332G>A | CA513687059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.489G>A (p.Leu163=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) n.4229G>A n.2733G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724332G>C | CA513687060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.489G>C (p.Leu163=) c.*1574G>C (n.*1574G>C) n.4229G>C n.2733G>C | |
| 22 | g.19724332G>T | CA513687061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.489G>T (p.Leu163=) c.*1574G>T (n.*1574G>T) n.4229G>T n.2733G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724333C>A | CA410677612 | GP1BB,SEPTIN5 | c.490C>A (p.His164Asn) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.4230C>A n.2734C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724333C>G | CA410677613 | GP1BB,SEPTIN5 | c.490C>G (p.His164Asp) c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.4230C>G n.2734C>G | |
| 22 | g.19724333C>T | CA410677614 | GP1BB,SEPTIN5 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.4230C>T n.2734C>T | COSMIC |
| 22 | g.19724334A>C | CA410677615 | GP1BB,SEPTIN5 | c.491A>C (p.His164Pro) c.*1576A>C (n.*1576A>C) n.4231A>C n.2735A>C | |
| 22 | g.19724334A>G | CA410677616 | GP1BB,SEPTIN5 | c.491A>G (p.His164Arg) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.4231A>G n.2735A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724334A>T | CA410677617 | GP1BB,SEPTIN5 | c.491A>T (p.His164Leu) c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.4231A>T n.2735A>T | |
| 22 | g.19724334dup | CA2580099106 | GP1BB,SEPTIN5 | c.491dup (p.His164GlnfsTer?) c.*1576dup (n.*1576dup) n.4231dup n.2735dup | ClinVar |
| 22 | g.19724335C>A | CA410677618 | GP1BB,SEPTIN5 | c.492C>A (p.His164Gln) c.*1577C>A (n.*1577C>A) n.4232C>A n.2736C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724335C= | CA2396008606 | GP1BB,SEPTIN5 | c.492C= (p.His164=) c.*1577C= (n.*1577C=) n.4232C= n.2736C= | |
| 22 | g.19724335C>G | CA410677619 | GP1BB,SEPTIN5 | c.492C>G (p.His164Gln) c.*1577C>G (n.*1577C>G) n.4232C>G n.2736C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724335C>T | CA513687062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.492C>T (p.His164=) c.*1577C>T (n.*1577C>T) n.4232C>T n.2736C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724336G>A | CA410677620 | GP1BB,SEPTIN5 | c.493G>A (p.Ala165Thr) c.*1578G>A (n.*1578G>A) n.4233G>A n.2737G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724336G>C | CA410677621 | GP1BB,SEPTIN5 | c.493G>C (p.Ala165Pro) c.*1578G>C (n.*1578G>C) n.4233G>C n.2737G>C | |
| 22 | g.19724336G>T | CA410677622 | GP1BB,SEPTIN5 | c.493G>T (p.Ala165Ser) c.*1578G>T (n.*1578G>T) n.4233G>T n.2737G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724337C>A | CA410677625 | GP1BB,SEPTIN5 | c.494C>A (p.Ala165Glu) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.4234C>A n.2738C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724337C= | CA2396008607 | GP1BB,SEPTIN5 | c.494C= (p.Ala165=) c.*1579C= (n.*1579C=) n.4234C= n.2738C= | |
| 22 | g.19724337C>G | CA410677624 | GP1BB,SEPTIN5 | c.494C>G (p.Ala165Gly) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.4234C>G n.2738C>G | |
| 22 | g.19724337C>T | CA410677623 | GP1BB,SEPTIN5 | c.494C>T (p.Ala165Val) c.*1579C>T (n.*1579C>T) n.4234C>T n.2738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724338G>A | CA513687063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.495G>A (p.Ala165=) c.*1580G>A (n.*1580G>A) n.4235G>A n.2739G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724338G>C | CA10102344 | GP1BB,SEPTIN5 | c.495G>C (p.Ala165=) c.*1580G>C (n.*1580G>C) n.4235G>C n.2739G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724338G= | CA2396008608 | GP1BB,SEPTIN5 | c.495G= (p.Ala165=) c.*1580G= (n.*1580G=) n.4235G= n.2739G= | |
| 22 | g.19724338G>T | CA513687064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.495G>T (p.Ala165=) c.*1580G>T (n.*1580G>T) n.4235G>T n.2739G>T | |
| 22 | g.19724339T>A | CA410677626 | GP1BB,SEPTIN5 | c.496T>A (p.Leu166Met) c.*1581T>A (n.*1581T>A) n.4236T>A n.2740T>A | ClinVar |
| 22 | g.19724339T>C | CA513687065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.496T>C (p.Leu166=) c.*1581T>C (n.*1581T>C) n.4236T>C n.2740T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724339T>G | CA410677627 | GP1BB,SEPTIN5 | c.496T>G (p.Leu166Val) c.*1581T>G (n.*1581T>G) n.4236T>G n.2740T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724339T= | CA2396008609 | GP1BB,SEPTIN5 | c.496T= (p.Leu166=) c.*1581T= (n.*1581T=) n.4236T= n.2740T= | |
| 22 | g.19724340T>A | CA410677628 | GP1BB,SEPTIN5 | c.497T>A (p.Leu166Ter) c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.4237T>A n.2741T>A | |
| 22 | g.19724340T>C | CA410677629 | GP1BB,SEPTIN5 | c.497T>C (p.Leu166Ser) c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.4237T>C n.2741T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724340T>G | CA410677630 | GP1BB,SEPTIN5 | c.497T>G (p.Leu166Trp) c.*1582T>G (n.*1582T>G) n.4237T>G n.2741T>G | |
| 22 | g.19724340T= | CA2396008610 | GP1BB,SEPTIN5 | c.497T= (p.Leu166=) c.*1582T= (n.*1582T=) n.4237T= n.2741T= | |
| 22 | g.19724345_19724347dup | CA322080095 | GP1BB,SEPTIN5 | c.502_504dup (p.Leu168_Val169insLeu) c.*1587_*1589dup (n.*1587_*1589dup) n.4242_4244dup n.2746_2748dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724348_19724359dup | CA915952576 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505_516dup (p.Leu172_Cys173insValLeuLeuLeu) c.*1590_*1601dup (n.*1590_*1601dup) n.4245_4256dup n.2749_2760dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724341G>A | CA513687066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.498G>A (p.Leu166=) c.*1583G>A (n.*1583G>A) n.4238G>A n.2742G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724341G>C | CA410677631 | GP1BB,SEPTIN5 | c.498G>C (p.Leu166Phe) c.*1583G>C (n.*1583G>C) n.4238G>C n.2742G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724341G>T | CA410677632 | GP1BB,SEPTIN5 | c.498G>T (p.Leu166Phe) c.*1583G>T (n.*1583G>T) n.4238G>T n.2742G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724342C>A | CA410677633 | GP1BB,SEPTIN5 | c.499C>A (p.Leu167Met) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.4239C>A n.2743C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724342C>G | CA410677634 | GP1BB,SEPTIN5 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.4239C>G n.2743C>G | |
| 22 | g.19724342C>T | CA513687067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.499C>T (p.Leu167=) c.*1584C>T (n.*1584C>T) n.4239C>T n.2743C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724343T>A | CA410677635 | GP1BB,SEPTIN5 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*1585T>A (n.*1585T>A) n.4240T>A n.2744T>A | |
| 22 | g.19724343T>C | CA410677636 | GP1BB,SEPTIN5 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*1585T>C (n.*1585T>C) n.4240T>C n.2744T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724343T>G | CA410677637 | GP1BB,SEPTIN5 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*1585T>G (n.*1585T>G) n.4240T>G n.2744T>G | |
| 22 | g.19724344G>A | CA513687068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.501G>A (p.Leu167=) c.*1586G>A (n.*1586G>A) n.4241G>A n.2745G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724344G>C | CA513687069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.501G>C (p.Leu167=) c.*1586G>C (n.*1586G>C) n.4241G>C n.2745G>C | |
| 22 | g.19724344G>T | CA513687070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.501G>T (p.Leu167=) c.*1586G>T (n.*1586G>T) n.4241G>T n.2745G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724345C>A | CA410677638 | GP1BB,SEPTIN5 | c.502C>A (p.Leu168Met) c.*1587C>A (n.*1587C>A) n.4242C>A n.2746C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724345C>G | CA410677639 | GP1BB,SEPTIN5 | c.502C>G (p.Leu168Val) c.*1587C>G (n.*1587C>G) n.4242C>G n.2746C>G | |
| 22 | g.19724345C>T | CA513687071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.502C>T (p.Leu168=) c.*1587C>T (n.*1587C>T) n.4242C>T n.2746C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724346T>A | CA410677640 | GP1BB,SEPTIN5 | c.503T>A (p.Leu168Gln) c.*1588T>A (n.*1588T>A) n.4243T>A n.2747T>A | |
| 22 | g.19724346T>C | CA410677641 | GP1BB,SEPTIN5 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.*1588T>C (n.*1588T>C) n.4243T>C n.2747T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724346T>G | CA410677642 | GP1BB,SEPTIN5 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.*1588T>G (n.*1588T>G) n.4243T>G n.2747T>G | |
| 22 | g.19724347G>A | CA513368850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.504G>A (p.Leu168=) c.*1589G>A (n.*1589G>A) n.4244G>A n.2748G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724347G>C | CA513368851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.504G>C (p.Leu168=) c.*1589G>C (n.*1589G>C) n.4244G>C n.2748G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724347G>T | CA513368852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.504G>T (p.Leu168=) c.*1589G>T (n.*1589G>T) n.4244G>T n.2748G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724348G>A | CA410677643 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505G>A (p.Val169Met) c.*1590G>A (n.*1590G>A) n.4245G>A n.2749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724348G>C | CA410677644 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505G>C (p.Val169Leu) c.*1590G>C (n.*1590G>C) n.4245G>C n.2749G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724348G= | CA2396008612 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505G= (p.Val169=) c.*1590G= (n.*1590G=) n.4245G= n.2749G= | |
| 22 | g.19724348G>T | CA410677645 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505G>T (p.Val169Leu) c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.4245G>T n.2749G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724348_19724351delinsGTGC | CA2396008611 | GP1BB,SEPTIN5 | c.505_508delinsGTGC (p.Val169=) c.*1590_*1593delinsGTGC (n.*1590_*1593delinsGTGC) n.4245_4248delinsGTGC n.2749_2752delinsGTGC | |
| 22 | g.19724349T>A | CA410677646 | GP1BB,SEPTIN5 | c.506T>A (p.Val169Glu) c.*1591T>A (n.*1591T>A) n.4246T>A n.2750T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724349T>C | CA410677647 | GP1BB,SEPTIN5 | c.506T>C (p.Val169Ala) c.*1591T>C (n.*1591T>C) n.4246T>C n.2750T>C | |
| 22 | g.19724349T>G | CA410677648 | GP1BB,SEPTIN5 | c.506T>G (p.Val169Gly) c.*1591T>G (n.*1591T>G) n.4246T>G n.2750T>G | |
| 22 | g.19724357_19724359dup | CA751435182 | GP1BB,SEPTIN5 | c.514_516dup (p.Leu172_Cys173insLeu) c.*1599_*1601dup (n.*1599_*1601dup) n.4254_4256dup n.2758_2760dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724357_19724359del | CA638352877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.514_516del (p.Leu172del) c.*1599_*1601del (n.*1599_*1601del) n.4254_4256del n.2758_2760del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724350G>A | CA513368853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.507G>A (p.Val169=) c.*1592G>A (n.*1592G>A) n.4247G>A n.2751G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724350G>C | CA513368854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.507G>C (p.Val169=) c.*1592G>C (n.*1592G>C) n.4247G>C n.2751G>C | |
| 22 | g.19724350G>T | CA513368855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.507G>T (p.Val169=) c.*1592G>T (n.*1592G>T) n.4247G>T n.2751G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724351C>A | CA410677649 | GP1BB,SEPTIN5 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.4248C>A n.2752C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724351C= | CA2396008613 | GP1BB,SEPTIN5 | c.508C= (p.Leu170=) c.*1593C= (n.*1593C=) n.4248C= n.2752C= | |
| 22 | g.19724351C>G | CA410677650 | GP1BB,SEPTIN5 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.*1593C>G (n.*1593C>G) n.4248C>G n.2752C>G | |
| 22 | g.19724351C>T | CA10102345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.508C>T (p.Leu170=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) n.4248C>T n.2752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724352T>A | CA410677652 | GP1BB,SEPTIN5 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.*1594T>A (n.*1594T>A) n.4249T>A n.2753T>A | |
| 22 | g.19724352T>C | CA410677653 | GP1BB,SEPTIN5 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*1594T>C (n.*1594T>C) n.4249T>C n.2753T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724352T>G | CA410677651 | GP1BB,SEPTIN5 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*1594T>G (n.*1594T>G) n.4249T>G n.2753T>G | |
| 22 | g.19724352dup | CA2655305497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.509dup (p.Leu171AlafsTer?) c.*1594dup (n.*1594dup) n.4249dup n.2753dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724353G>A | CA513368856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.510G>A (p.Leu170=) c.*1595G>A (n.*1595G>A) n.4250G>A n.2754G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19724353G>C | CA513368857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.510G>C (p.Leu170=) c.*1595G>C (n.*1595G>C) n.4250G>C n.2754G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724353G>T | CA513368859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.510G>T (p.Leu170=) c.*1595G>T (n.*1595G>T) n.4250G>T n.2754G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724354C>A | CA410677654 | GP1BB,SEPTIN5 | c.511C>A (p.Leu171Met) c.*1596C>A (n.*1596C>A) n.4251C>A n.2755C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724354C= | CA2396008614 | GP1BB,SEPTIN5 | c.511C= (p.Leu171=) c.*1596C= (n.*1596C=) n.4251C= n.2755C= | |
| 22 | g.19724354C>G | CA410677655 | GP1BB,SEPTIN5 | c.511C>G (p.Leu171Val) c.*1596C>G (n.*1596C>G) n.4251C>G n.2755C>G | |
| 22 | g.19724354C>T | CA513368862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.511C>T (p.Leu171=) c.*1596C>T (n.*1596C>T) n.4251C>T n.2755C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724355T>A | CA410677656 | GP1BB,SEPTIN5 | c.512T>A (p.Leu171Gln) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.4252T>A n.2756T>A | |
| 22 | g.19724355T>C | CA410677657 | GP1BB,SEPTIN5 | c.512T>C (p.Leu171Pro) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.4252T>C n.2756T>C | |
| 22 | g.19724355T>G | CA410677658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.512T>G (p.Leu171Arg) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.4252T>G n.2756T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724355dup | CA2655305500 | GP1BB,SEPTIN5 | c.512dup (p.Leu172AlafsTer?) c.*1597dup (n.*1597dup) n.4252dup n.2756dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724356G>A | CA513368863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.513G>A (p.Leu171=) c.*1598G>A (n.*1598G>A) n.4253G>A n.2757G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724356G>C | CA513368864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.513G>C (p.Leu171=) c.*1598G>C (n.*1598G>C) n.4253G>C n.2757G>C | |
| 22 | g.19724356G>T | CA513368865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.513G>T (p.Leu171=) c.*1598G>T (n.*1598G>T) n.4253G>T n.2757G>T | |
| 22 | g.19724357C>A | CA410677660 | GP1BB,SEPTIN5 | c.514C>A (p.Leu172Met) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.4254C>A n.2758C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724357C>G | CA410677659 | GP1BB,SEPTIN5 | c.514C>G (p.Leu172Val) c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.4254C>G n.2758C>G | |
| 22 | g.19724357C>T | CA513368868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.514C>T (p.Leu172=) c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.4254C>T n.2758C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724358T>A | CA410677661 | GP1BB,SEPTIN5 | c.515T>A (p.Leu172Gln) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.4255T>A n.2759T>A | |
| 22 | g.19724358T>C | CA322080104 | GP1BB,SEPTIN5 | c.515T>C (p.Leu172Pro) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.4255T>C n.2759T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724358T>G | CA410677662 | GP1BB,SEPTIN5 | c.515T>G (p.Leu172Arg) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.4255T>G n.2759T>G | |
| 22 | g.19724358T= | CA2396008615 | GP1BB,SEPTIN5 | c.515T= (p.Leu172=) c.*1600T= (n.*1600T=) n.4255T= n.2759T= | |
| 22 | g.19724359G>A | CA513368869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.516G>A (p.Leu172=) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.4256G>A n.2760G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724359G>C | CA513368870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.516G>C (p.Leu172=) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.4256G>C n.2760G>C | |
| 22 | g.19724359G= | CA2396008616 | GP1BB,SEPTIN5 | c.516G= (p.Leu172=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.4256G= n.2760G= | |
| 22 | g.19724359G>T | CA513368871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.516G>T (p.Leu172=) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.4256G>T n.2760G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724360T>A | CA410677663 | GP1BB,SEPTIN5 | c.517T>A (p.Cys173Ser) c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.4257T>A n.2761T>A | |
| 22 | g.19724360T>C | CA410677664 | GP1BB,SEPTIN5 | c.517T>C (p.Cys173Arg) c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.4257T>C n.2761T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724360T>G | CA410677665 | GP1BB,SEPTIN5 | c.517T>G (p.Cys173Gly) c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.4257T>G n.2761T>G | |
| 22 | g.19724361G>A | CA410677668 | GP1BB,SEPTIN5 | c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.4258G>A n.2762G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724361G>C | CA410677667 | GP1BB,SEPTIN5 | c.518G>C (p.Cys173Ser) c.*1603G>C (n.*1603G>C) n.4258G>C n.2762G>C | |
| 22 | g.19724361G>T | CA410677666 | GP1BB,SEPTIN5 | c.518G>T (p.Cys173Phe) c.*1603G>T (n.*1603G>T) n.4258G>T n.2762G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724362C>A | CA410677669 | GP1BB,SEPTIN5 | c.519C>A (p.Cys173Ter) c.*1604C>A (n.*1604C>A) n.4259C>A n.2763C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724362C= | CA2396008617 | GP1BB,SEPTIN5 | c.519C= (p.Cys173=) c.*1604C= (n.*1604C=) n.4259C= n.2763C= | |
| 22 | g.19724362C>G | CA410677670 | GP1BB,SEPTIN5 | c.519C>G (p.Cys173Trp) c.*1604C>G (n.*1604C>G) n.4259C>G n.2763C>G | |
| 22 | g.19724362C>T | CA513368875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.519C>T (p.Cys173=) c.*1604C>T (n.*1604C>T) n.4259C>T n.2763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724363C>A | CA410677671 | GP1BB,SEPTIN5 | c.520C>A (p.Arg174Ser) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.4260C>A n.2764C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724363C= | CA2396008618 | GP1BB,SEPTIN5 | c.520C= (p.Arg174=) c.*1605C= (n.*1605C=) n.4260C= n.2764C= | |
| 22 | g.19724363C>G | CA410677672 | GP1BB,SEPTIN5 | c.520C>G (p.Arg174Gly) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.4260C>G n.2764C>G | |
| 22 | g.19724363C>T | CA322080107 | GP1BB,SEPTIN5 | c.520C>T (p.Arg174Cys) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.4260C>T n.2764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724364G>A | CA410677673 | GP1BB,SEPTIN5 | c.521G>A (p.Arg174His) c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.4261G>A n.2765G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724364G>C | CA410677675 | GP1BB,SEPTIN5 | c.521G>C (p.Arg174Pro) c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.4261G>C n.2765G>C | |
| 22 | g.19724364G>T | CA410677674 | GP1BB,SEPTIN5 | c.521G>T (p.Arg174Leu) c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.4261G>T n.2765G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724365C>A | CA513368877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.522C>A (p.Arg174=) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.4262C>A n.2766C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724365C>G | CA513368878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.522C>G (p.Arg174=) c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.4262C>G n.2766C>G | |
| 22 | g.19724365C>T | CA513368879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.522C>T (p.Arg174=) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.4262C>T n.2766C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724366C>A | CA410677676 | GP1BB,SEPTIN5 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.4263C>A n.2767C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724366C= | CA2396008619 | GP1BB,SEPTIN5 | c.523C= (p.Leu175=) c.*1608C= (n.*1608C=) n.4263C= n.2767C= | |
| 22 | g.19724366C>G | CA410677677 | GP1BB,SEPTIN5 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.*1608C>G (n.*1608C>G) n.4263C>G n.2767C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724366C>T | CA322080111 | GP1BB,SEPTIN5 | c.523C>T (p.Leu175=) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.4263C>T n.2767C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724367T>A | CA410677678 | GP1BB,SEPTIN5 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.4264T>A n.2768T>A | |
| 22 | g.19724367T>C | CA410677679 | GP1BB,SEPTIN5 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.4264T>C n.2768T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724367T>G | CA410677680 | GP1BB,SEPTIN5 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.4264T>G n.2768T>G | |
| 22 | g.19724367T= | CA2396008620 | GP1BB,SEPTIN5 | c.524T= (p.Leu175=) c.*1609T= (n.*1609T=) n.4264T= n.2768T= | |
| 22 | g.19724368G>A | CA513368883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.525G>A (p.Leu175=) c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.4265G>A n.2769G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724368G>C | CA513368884 | GP1BB,SEPTIN5 | c.525G>C (p.Leu175=) c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.4265G>C n.2769G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724368G>T | CA513368885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.525G>T (p.Leu175=) c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.4265G>T n.2769G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724371_19724393del | CA2695230409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528_550del (p.Arg177SerfsTer?) c.*1613_*1635del (n.*1613_*1635del) n.4268_4290del n.2772_2794del | |
| 22 | g.19724369C>A | CA513368886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.526C>A (p.Arg176=) c.*1611C>A (n.*1611C>A) n.4266C>A n.2770C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724369C= | CA2396008621 | GP1BB,SEPTIN5 | c.526C= (p.Arg176=) c.*1611C= (n.*1611C=) n.4266C= n.2770C= | |
| 22 | g.19724369C>G | CA410677681 | GP1BB,SEPTIN5 | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.4266C>G n.2770C>G | |
| 22 | g.19724369C>T | CA410677682 | GP1BB,SEPTIN5 | c.526C>T (p.Arg176Trp) c.*1611C>T (n.*1611C>T) n.4266C>T n.2770C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724370G>A | CA410677683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.527G>A (p.Arg176Gln) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.4267G>A n.2771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724370G>C | CA410677684 | GP1BB,SEPTIN5 | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.*1612G>C (n.*1612G>C) n.4267G>C n.2771G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724370G= | CA2396008622 | GP1BB,SEPTIN5 | c.527G= (p.Arg176=) c.*1612G= (n.*1612G=) n.4267G= n.2771G= | |
| 22 | g.19724370G>T | CA410677685 | GP1BB,SEPTIN5 | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.4267G>T n.2771G>T | |
| 22 | g.19724371G>A | CA513368890 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528G>A (p.Arg176=) c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.4268G>A n.2772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724371G>C | CA513368891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528G>C (p.Arg176=) c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.4268G>C n.2772G>C | |
| 22 | g.19724371G= | CA2396008623 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528G= (p.Arg176=) c.*1613G= (n.*1613G=) n.4268G= n.2772G= | |
| 22 | g.19724371G>T | CA513368892 | GP1BB,SEPTIN5 | c.528G>T (p.Arg176=) c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.4268G>T n.2772G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724372A= | CA2396008624 | GP1BB,SEPTIN5 | c.529A= (p.Arg177=) c.*1614A= (n.*1614A=) n.4269A= n.2773A= | |
| 22 | g.19724372A>C | CA513368893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.529A>C (p.Arg177=) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.4269A>C n.2773A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724372A>G | CA410677686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.529A>G (p.Arg177Gly) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.4269A>G n.2773A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724372A>T | CA410677687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.529A>T (p.Arg177Trp) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.4269A>T n.2773A>T | |
| 22 | g.19724373G>A | CA410677688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.530G>A (p.Arg177Lys) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.4270G>A n.2774G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724373G>C | CA410677690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.530G>C (p.Arg177Thr) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.4270G>C n.2774G>C | |
| 22 | g.19724373G= | CA2396008625 | GP1BB,SEPTIN5 | c.530G= (p.Arg177=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.4270G= n.2774G= | |
| 22 | g.19724373G>T | CA410677689 | GP1BB,SEPTIN5 | c.530G>T (p.Arg177Met) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.4270G>T n.2774G>T | |
| 22 | g.19724374G>A | CA513368895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.531G>A (p.Arg177=) c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.4271G>A n.2775G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724374G>C | CA410677691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.531G>C (p.Arg177Ser) c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.4271G>C n.2775G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724374G= | CA2396008626 | GP1BB,SEPTIN5 | c.531G= (p.Arg177=) c.*1616G= (n.*1616G=) n.4271G= n.2775G= | |
| 22 | g.19724374G>T | CA410677692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.531G>T (p.Arg177Ser) c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.4271G>T n.2775G>T | dbSNP |
| 22 | g.19724375del | CA2577646872 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532del (p.Leu178CysfsTer15) c.*1617del (n.*1617del) n.4272del n.2776del | |
| 22 | g.19724375C>A | CA410677693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532C>A (p.Leu178Met) c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.4272C>A n.2776C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724375C= | CA2396008628 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532C= (p.Leu178=) c.*1617C= (n.*1617C=) n.4272C= n.2776C= | |
| 22 | g.19724375C>G | CA410677694 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532C>G (p.Leu178Val) c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.4272C>G n.2776C>G | |
| 22 | g.19724375C>T | CA513368896 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532C>T (p.Leu178=) c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.4272C>T n.2776C>T | dbSNP |
| 22 | g.19724375_19724393delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG | CA2396008627 | GP1BB,SEPTIN5 | c.532_550delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG (p.Leu178=) c.*1617_*1635delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG (n.*1617_*1635delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG) n.4272_4290delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG n.2776_2794delinsCTGCGGGCCCGGGCCCGCG | |
| 22 | g.19724376del | CA2577646873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533del (p.Leu178ArgfsTer15) c.*1618del (n.*1618del) n.4273del n.2777del | |
| 22 | g.19724376T>A | CA410677695 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.4273T>A n.2777T>A | |
| 22 | g.19724376T>C | CA410677696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.4273T>C n.2777T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724376T>G | CA410677697 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.4273T>G n.2777T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724376_19724393del | CA638352878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533_550del (p.Leu178_Ala184delinsPro) c.*1618_*1635del (n.*1618_*1635del) n.4273_4290del n.2777_2794del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19724376_19724398delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC | CA2396008629 | GP1BB,SEPTIN5 | c.533_555delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC (p.Leu178=) c.*1618_*1640delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC (n.*1618_*1640delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC) n.4273_4295delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC n.2777_2799delinsTGCGGGCCCGGGCCCGCGCTCGC | |
| 22 | g.19724377G>A | CA513368897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.534G>A (p.Leu178=) c.*1619G>A (n.*1619G>A) n.4274G>A n.2778G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724377G>C | CA513368898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.534G>C (p.Leu178=) c.*1619G>C (n.*1619G>C) n.4274G>C n.2778G>C | |
| 22 | g.19724377G>T | CA513368899 | GP1BB,SEPTIN5 | c.534G>T (p.Leu178=) c.*1619G>T (n.*1619G>T) n.4274G>T n.2778G>T | |
| 22 | g.19724377_19724383delinsGCGGGCC | CA2396008630 | GP1BB,SEPTIN5 | c.534_540delinsGCGGGCC (p.Leu178=) c.*1619_*1625delinsGCGGGCC (n.*1619_*1625delinsGCGGGCC) n.4274_4280delinsGCGGGCC n.2778_2784delinsGCGGGCC | |
| 22 | g.19724378_19724385del | CA2655305518 | GP1BB,SEPTIN5 | c.535_542del (p.Arg179GlyfsTer?) c.*1620_*1627del (n.*1620_*1627del) n.4275_4282del n.2779_2786del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724379_19724388del | CA2580615245 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536_545del (p.Arg179ProfsTer11) c.*1621_*1630del (n.*1621_*1630del) n.4276_4285del n.2780_2789del | ClinVar |
| 22 | g.19724379_19724400del | CA638352879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536_557del (p.Arg179ProfsTer7) c.*1621_*1642del (n.*1621_*1642del) n.4276_4297del n.2780_2801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724378C>A | CA513368900 | GP1BB,SEPTIN5 | c.535C>A (p.Arg179=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.4275C>A n.2779C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724378C>G | CA410677698 | GP1BB,SEPTIN5 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.4275C>G n.2779C>G | |
| 22 | g.19724378C>T | CA410677699 | GP1BB,SEPTIN5 | c.535C>T (p.Arg179Trp) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.4275C>T n.2779C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724386_19724391dup | CA751435190 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543_548dup (p.Arg183_Ala184insAlaArg) c.*1628_*1633dup (n.*1628_*1633dup) n.4283_4288dup n.2787_2792dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724386_19724391del | CA638352880 | GP1BB,SEPTIN5 | c.543_548del (p.Ala182_Arg183del) c.*1628_*1633del (n.*1628_*1633del) n.4283_4288del n.2787_2792del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724379G>A | CA410677702 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.4276G>A n.2780G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724379G>C | CA410677701 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.4276G>C n.2780G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724379G= | CA2396008631 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536G= (p.Arg179=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.4276G= n.2780G= | |
| 22 | g.19724379G>T | CA410677700 | GP1BB,SEPTIN5 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.4276G>T n.2780G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724381del | CA2577646874 | GP1BB,SEPTIN5 | c.538del (p.Ala180ProfsTer13) c.*1623del (n.*1623del) n.4278del n.2782del | |
| 22 | g.19724380G>A | CA513368902 | GP1BB,SEPTIN5 | c.537G>A (p.Arg179=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.4277G>A n.2781G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724380G>C | CA513368903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.537G>C (p.Arg179=) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.4277G>C n.2781G>C | |
| 22 | g.19724380G>T | CA513368904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.537G>T (p.Arg179=) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.4277G>T n.2781G>T | |
| 22 | g.19724381G>A | CA410677703 | GP1BB,SEPTIN5 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.4278G>A n.2782G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724381G>C | CA410677704 | GP1BB,SEPTIN5 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*1623G>C (n.*1623G>C) n.4278G>C n.2782G>C | |
| 22 | g.19724381G= | CA2396008632 | GP1BB,SEPTIN5 | c.538G= (p.Ala180=) c.*1623G= (n.*1623G=) n.4278G= n.2782G= | |
| 22 | g.19724381G>T | CA410677705 | GP1BB,SEPTIN5 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*1623G>T (n.*1623G>T) n.4278G>T n.2782G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724382C>A | CA410677706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*1624C>A (n.*1624C>A) n.4279C>A n.2783C>A | |
| 22 | g.19724382C= | CA2396008633 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539C= (p.Ala180=) c.*1624C= (n.*1624C=) n.4279C= n.2783C= | |
| 22 | g.19724382C>G | CA410677707 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*1624C>G (n.*1624C>G) n.4279C>G n.2783C>G | |
| 22 | g.19724382C>T | CA410677708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.*1624C>T (n.*1624C>T) n.4279C>T n.2783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724382_19724384del | CA2655305521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.539_541del (p.Ala180_Arg181delinsGly) c.*1624_*1626del (n.*1624_*1626del) n.4279_4281del n.2783_2785del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724383C>A | CA513368908 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>A (p.Ala180=) c.*1625C>A (n.*1625C>A) n.4280C>A n.2784C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724383C>G | CA513368909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>G (p.Ala180=) c.*1625C>G (n.*1625C>G) n.4280C>G n.2784C>G | |
| 22 | g.19724383C>T | CA513368910 | GP1BB,SEPTIN5 | c.540C>T (p.Ala180=) c.*1625C>T (n.*1625C>T) n.4280C>T n.2784C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C>A | CA513368911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>A (p.Arg181=) c.*1626C>A (n.*1626C>A) n.4281C>A n.2785C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C= | CA2396008634 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C= (p.Arg181=) c.*1626C= (n.*1626C=) n.4281C= n.2785C= | |
| 22 | g.19724384C>G | CA410677709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>G (p.Arg181Gly) c.*1626C>G (n.*1626C>G) n.4281C>G n.2785C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724384C>T | CA410677710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.541C>T (p.Arg181Trp) c.*1626C>T (n.*1626C>T) n.4281C>T n.2785C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G>A | CA410677711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>A (p.Arg181Gln) c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.4282G>A n.2786G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G>C | CA410677712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>C (p.Arg181Pro) c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.4282G>C n.2786G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724385G= | CA2396008635 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G= (p.Arg181=) c.*1627G= (n.*1627G=) n.4282G= n.2786G= | |
| 22 | g.19724385G>T | CA410677713 | GP1BB,SEPTIN5 | c.542G>T (p.Arg181Leu) c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.4282G>T n.2786G>T |