| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724231_19724317del | CA2655305351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388_474del (p.Pro130_Leu158del) c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del) n.4128_4214del n.2632_2718del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724229T>A | CA410677343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4126T>A n.2630T>A | |
| 22 | g.19724229T>C | CA410677345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4126T>C n.2630T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724229T>G | CA410677347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.4126T>G n.2630T>G | |
| 22 | g.19724230G>A | CA513686972 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>A (p.Leu129=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.4127G>A n.2631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230G>C | CA513686973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>C (p.Leu129=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.4127G>C n.2631G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230G= | CA2396008540 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G= (p.Leu129=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.4127G= n.2631G= | |
| 22 | g.19724230G>T | CA513686974 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>T (p.Leu129=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.4127G>T n.2631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230_19724231delinsGC | CA2396008541 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387_388delinsGC (p.Leu129=) c.*1472_*1473delinsGC (n.*1472_*1473delinsGC) n.4127_4128delinsGC n.2631_2632delinsGC | |
| 22 | g.19724231C>A | CA410677352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.4128C>A n.2632C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724231C>G | CA410677349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.4128C>G n.2632C>G | |
| 22 | g.19724231C>T | CA410677351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.4128C>T n.2632C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233del | CA2396008542 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390del (p.Tyr131IlefsTer?) c.*1475del (n.*1475del) n.4130del n.2634del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724232C>A | CA410677354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>A (p.Pro130His) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.4129C>A n.2633C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724232C= | CA2396008543 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C= (p.Pro130=) c.*1474C= (n.*1474C=) n.4129C= n.2633C= | |
| 22 | g.19724232C>G | CA410677356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.4129C>G n.2633C>G | |
| 22 | g.19724232C>T | CA10102341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.4129C>T n.2633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233C>A | CA513686975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.4130C>A n.2634C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233C= | CA2396008544 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C= (p.Pro130=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.4130C= n.2634C= | |
| 22 | g.19724233C>G | CA513686976 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.4130C>G n.2634C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724233C>T | CA513686977 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.4130C>T n.2634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724234T>A | CA410677359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.4131T>A n.2635T>A | |
| 22 | g.19724234T>C | CA410677360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.4131T>C n.2635T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724234T>G | CA410677362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.4131T>G n.2635T>G | |
| 22 | g.19724235A= | CA2396008545 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A= (p.Tyr131=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.4132A= n.2636A= | |
| 22 | g.19724235A>C | CA410677368 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.4132A>C n.2636A>C | dbSNP |
| 22 | g.19724235A>G | CA322080034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.4132A>G n.2636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724235A>T | CA410677371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.4132A>T n.2636A>T | |
| 22 | g.19724236T>A | CA410677372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.4133T>A n.2637T>A | |
| 22 | g.19724236T>C | CA513686978 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>C (p.Tyr131=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.4133T>C n.2637T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724236T>G | CA410677374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.4133T>G n.2637T>G | |
| 22 | g.19724237C>A | CA410677376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.4134C>A n.2638C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724237C= | CA2396008546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C= (p.Leu132=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.4134C= n.2638C= | |
| 22 | g.19724237C>G | CA410677378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.4134C>G n.2638C>G | |
| 22 | g.19724237C>T | CA513686979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>T (p.Leu132=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.4134C>T n.2638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724238T>A | CA410677384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.4135T>A n.2639T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724238T>C | CA410677386 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.4135T>C n.2639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724238T>G | CA410677379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.4135T>G n.2639T>G | |
| 22 | g.19724238T= | CA2396008547 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T= (p.Leu132=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.4135T= n.2639T= | |
| 22 | g.19724239G>A | CA513686980 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>A (p.Leu132=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.4136G>A n.2640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724239G>C | CA513686981 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>C (p.Leu132=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.4136G>C n.2640G>C | |
| 22 | g.19724239G= | CA2396008548 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G= (p.Leu132=) c.*1481G= (n.*1481G=) n.4136G= n.2640G= | |
| 22 | g.19724239G>T | CA513686982 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>T (p.Leu132=) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.4136G>T n.2640G>T | |
| 22 | g.19724240G>A | CA410677388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.4137G>A n.2641G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724240G>C | CA126156 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.4137G>C n.2641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724240G= | CA2396008549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G= (p.Ala133=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.4137G= n.2641G= | |
| 22 | g.19724240G>T | CA410677390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.4137G>T n.2641G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C>A | CA410677392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.4138C>A n.2642C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C= | CA2396008550 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C= (p.Ala133=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.4138C= n.2642C= | |
| 22 | g.19724241C>G | CA410677395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.4138C>G n.2642C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C>T | CA410677394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.4138C>T n.2642C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C>A | CA513686983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>A (p.Ala133=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.4139C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C= | CA2396008551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C= (p.Ala133=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.4139C= n.2643C= | |
| 22 | g.19724242C>G | CA513686984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>G (p.Ala133=) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.4139C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C>T | CA10102342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>T (p.Ala133=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.4139C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724243G>A | CA410677400 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.4140G>A n.2644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724243G>C | CA410677396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.4140G>C n.2644G>C | |
| 22 | g.19724243G>T | CA410677398 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.4140G>T n.2644G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724244A>C | CA410677402 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.4141A>C n.2645A>C | |
| 22 | g.19724244A>G | CA410677404 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.4141A>G n.2645A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724244A>T | CA410677406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.4141A>T n.2645A>T | |
| 22 | g.19724245G>A | CA513686985 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>A (p.Glu134=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.4142G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724245G>C | CA410677408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.4142G>C n.2646G>C | |
| 22 | g.19724245G>T | CA410677409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.4142G>T n.2646G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724246G>A | CA322080035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.4143G>A n.2647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724246G>C | CA410677412 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>C (p.Asp135His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.4143G>C n.2647G>C | |
| 22 | g.19724246G= | CA2396008552 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G= (p.Asp135=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.4143G= n.2647G= | |
| 22 | g.19724246G>T | CA410677413 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.4143G>T n.2647G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724247A>C | CA410677415 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.4144A>C n.2648A>C | |
| 22 | g.19724247A>G | CA410677416 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.4144A>G n.2648A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724247A>T | CA410677418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.4144A>T n.2648A>T | |
| 22 | g.19724248C>A | CA410677420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.4145C>A n.2649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724248C= | CA2396008553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C= (p.Asp135=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.4145C= n.2649C= | |
| 22 | g.19724248C>G | CA410677422 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.4145C>G n.2649C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724248C>T | CA513686986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>T (p.Asp135=) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.4145C>T n.2649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G>A | CA410677423 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.4146G>A n.2650G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G>C | CA410677425 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.4146G>C n.2650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G= | CA2396008554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G= (p.Glu136=) c.*1491G= (n.*1491G=) n.4146G= n.2650G= | |
| 22 | g.19724249G>T | CA322080037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.4146G>T n.2650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724250A= | CA2396008555 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A= (p.Glu136=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.4147A= n.2651A= | |
| 22 | g.19724250A>C | CA410677427 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.4147A>C n.2651A>C | |
| 22 | g.19724250A>G | CA410677429 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.4147A>G n.2651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724250A>T | CA410677430 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.4147A>T n.2651A>T | |
| 22 | g.19724251G>A | CA513686987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>A (p.Glu136=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.4148G>A n.2652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724251G>C | CA410677432 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.4148G>C n.2652G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724251G= | CA2396008556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G= (p.Glu136=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.4148G= n.2652G= | |
| 22 | g.19724251G>T | CA410677434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.4148G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724252C>A | CA410677435 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.4149C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724252C= | CA2396008557 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C= (p.Leu137=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.4149C= n.2653C= | |
| 22 | g.19724252C>G | CA410677436 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.4149C>G n.2653C>G | |
| 22 | g.19724252C>T | CA513686988 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>T (p.Leu137=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.4149C>T n.2653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724253T>A | CA410677442 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.4150T>A n.2654T>A | |
| 22 | g.19724253T>C | CA410677441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.4150T>C n.2654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724253T>G | CA410677439 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.4150T>G n.2654T>G | |
| 22 | g.19724253T= | CA2396008558 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T= (p.Leu137=) c.*1495T= (n.*1495T=) n.4150T= n.2654T= | |
| 22 | g.19724254G>A | CA10102343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>A (p.Leu137=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.4151G>A n.2655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724254G>C | CA513686989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>C (p.Leu137=) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.4151G>C n.2655G>C | |
| 22 | g.19724254G= | CA2396008559 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G= (p.Leu137=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.4151G= n.2655G= | |
| 22 | g.19724254G>T | CA513686990 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>T (p.Leu137=) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.4151G>T n.2655G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258_19724259del | CA2577646870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415_416del (p.Ala139ArgfsTer?) c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del) n.4155_4156del n.2659_2660del | |
| 22 | g.19724255C>A | CA410677444 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.4152C>A n.2656C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724255C= | CA2396008560 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C= (p.Arg138=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.4152C= n.2656C= | |
| 22 | g.19724255C>G | CA410677446 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.4152C>G n.2656C>G | |
| 22 | g.19724255C>T | CA322080041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.4152C>T n.2656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724256G>A | CA410677448 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>A (p.Arg138His) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.4153G>A n.2657G>A | |
| 22 | g.19724256G>C | CA410677450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.4153G>C n.2657G>C | |
| 22 | g.19724256G>T | CA410677451 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.4153G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260_19724303del | CA2655305399 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417_460del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1502_*1545del (n.*1502_*1545del) n.4157_4200del n.2661_2704del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724257C>A | CA513686991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>A (p.Arg138=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.4154C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724257C= | CA2396008561 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C= (p.Arg138=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.4154C= n.2658C= | |
| 22 | g.19724257C>G | CA513686992 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>G (p.Arg138=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.4154C>G n.2658C>G | |
| 22 | g.19724257C>T | CA513686993 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>T (p.Arg138=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.4154C>T n.2658C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>A | CA410677453 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.4155G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>C | CA410677454 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.4155G>C n.2659G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>T | CA410677456 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.4155G>T n.2659G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724259C>A | CA410677458 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.4156C>A n.2660C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724259C>G | CA410677459 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.4156C>G n.2660C>G | |
| 22 | g.19724259C>T | CA410677461 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.4156C>T n.2660C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260C>A | CA513686994 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>A (p.Ala139=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.4157C>A n.2661C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260C= | CA2396008562 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C= (p.Ala139=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.4157C= n.2661C= | |
| 22 | g.19724260C>G | CA513686995 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>G (p.Ala139=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.4157C>G n.2661C>G | |
| 22 | g.19724260C>T | CA513686996 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>T (p.Ala139=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.4157C>T n.2661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261_19724262dup | CA2695230407 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418_419dup (p.Cys141LeufsTer?) c.*1503_*1504dup (n.*1503_*1504dup) n.4158_4159dup n.2662_2663dup | |
| 22 | g.19724261G>A | CA410677463 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.4158G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261G>C | CA410677466 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.4158G>C n.2662G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261G= | CA2396008563 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G= (p.Ala140=) c.*1503G= (n.*1503G=) n.4158G= n.2662G= | |
| 22 | g.19724261G>T | CA410677465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.4158G>T n.2662G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270_19724313del | CA2655305409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427_470del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1512_*1555del (n.*1512_*1555del) n.4167_4210del n.2671_2714del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724262C>A | CA410677468 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.4159C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724262C= | CA2396008564 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C= (p.Ala140=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.4159C= n.2663C= | |
| 22 | g.19724262C>G | CA410677469 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.4159C>G n.2663C>G | |
| 22 | g.19724262C>T | CA410677471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.4159C>T n.2663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T>A | CA513686997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>A (p.Ala140=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.4160T>A n.2664T>A | |
| 22 | g.19724263T>C | CA513686998 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>C (p.Ala140=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.4160T>C n.2664T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T>G | CA513686999 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>G (p.Ala140=) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.4160T>G n.2664T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T= | CA2396008565 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T= (p.Ala140=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.4160T= n.2664T= | |
| 22 | g.19724264T>A | CA410677473 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.4161T>A n.2665T>A | |
| 22 | g.19724264T>C | CA410677474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.4161T>C n.2665T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724264T>G | CA410677476 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.4161T>G n.2665T>G | |
| 22 | g.19724265G>A | CA410677478 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.4162G>A n.2666G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724265G>C | CA410677480 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.4162G>C n.2666G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724265G= | CA2396008566 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G= (p.Cys141=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.4162G= n.2666G= | |
| 22 | g.19724265G>T | CA410677481 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.4162G>T n.2666G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724266C>A | CA410677482 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.4163C>A n.2667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724266C= | CA2396008567 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C= (p.Cys141=) c.*1508C= (n.*1508C=) n.4163C= n.2667C= | |
| 22 | g.19724266C>G | CA410677483 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.4163C>G n.2667C>G | |
| 22 | g.19724266C>T | CA513687000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>T (p.Cys141=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.4163C>T n.2667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>A | CA410677485 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.4164G>A n.2668G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>C | CA410677486 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.4164G>C n.2668G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>T | CA410677484 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.4164G>T n.2668G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724268C>A | CA410677487 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.4165C>A n.2669C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724268C>G | CA410677488 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.4165C>G n.2669C>G | |
| 22 | g.19724268C>T | CA410677489 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.4165C>T n.2669C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>A | CA513687001 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>A (p.Ala142=) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.4166T>A n.2670T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>C | CA513687002 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>C (p.Ala142=) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.4166T>C n.2670T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>G | CA513687003 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>G (p.Ala142=) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.4166T>G n.2670T>G | |
| 22 | g.19724269T= | CA2396008568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T= (p.Ala142=) c.*1511T= (n.*1511T=) n.4166T= n.2670T= | |
| 22 | g.19724270C>A | CA410677490 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.4167C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270C>G | CA410677491 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.4167C>G n.2671C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270C>T | CA410677492 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.4167C>T n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272del | CA2655305418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429del (p.Gly144AlafsTer?) c.*1514del (n.*1514del) n.4169del n.2673del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724271C>A | CA410677494 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>A (p.Pro143His) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.4168C>A n.2672C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724271C= | CA2396008569 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C= (p.Pro143=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.4168C= n.2672C= | |
| 22 | g.19724271C>G | CA410677493 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.4168C>G n.2672C>G | |
| 22 | g.19724271C>T | CA322080043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.4168C>T n.2672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C>A | CA513687004 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>A (p.Pro143=) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.4169C>A n.2673C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C= | CA2396008570 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C= (p.Pro143=) c.*1514C= (n.*1514C=) n.4169C= n.2673C= | |
| 22 | g.19724272C>G | CA513687005 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>G (p.Pro143=) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.4169C>G n.2673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C>T | CA513687006 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>T (p.Pro143=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.4169C>T n.2673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G>A | CA410677495 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.4170G>A n.2674G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G>C | CA410677496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.4170G>C n.2674G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G= | CA2396008571 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G= (p.Gly144=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.4170G= n.2674G= | |
| 22 | g.19724273G>T | CA410677497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.4170G>T n.2674G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274del | CA2655305420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431del (p.Gly144AlafsTer?) c.*1516del (n.*1516del) n.4171del n.2675del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274G>A | CA410677498 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.4171G>A n.2675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274G>C | CA410677499 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.4171G>C n.2675G>C | |
| 22 | g.19724274G= | CA2396008572 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G= (p.Gly144=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.4171G= n.2675G= | |
| 22 | g.19724274G>T | CA410677500 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.4171G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724275C>A | CA513687007 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>A (p.Gly144=) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.4172C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724275C>G | CA513687008 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>G (p.Gly144=) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.4172C>G n.2676C>G | |
| 22 | g.19724275C>T | CA513687009 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>T (p.Gly144=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.4172C>T n.2676C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C>A | CA410677501 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.4173C>A n.2677C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C= | CA2396008573 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C= (p.Pro145=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.4173C= n.2677C= | |
| 22 | g.19724276C>G | CA410677502 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.4173C>G n.2677C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C>T | CA322080045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.4173C>T n.2677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C>A | CA410677503 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.4174C>A n.2678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C= | CA2396008574 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C= (p.Pro145=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.4174C= n.2678C= | |
| 22 | g.19724277C>G | CA322080049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.4174C>G n.2678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C>T | CA410677504 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.4174C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G>A | CA322080071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>A (p.Pro145=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.4175G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G>C | CA513687010 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>C (p.Pro145=) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.4175G>C n.2679G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G= | CA2396008575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G= (p.Pro145=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.4175G= n.2679G= | |
| 22 | g.19724278G>T | CA513687011 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>T (p.Pro145=) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.4175G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C>A | CA410677505 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.4176C>A n.2680C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C= | CA2396008576 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C= (p.Leu146=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.4176C= n.2680C= | |
| 22 | g.19724279C>G | CA410677506 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.4176C>G n.2680C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C>T | CA410677507 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.4176C>T n.2680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>A | CA410677508 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>A (p.Leu146His) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.4177T>A n.2681T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>C | CA410677509 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.4177T>C n.2681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>G | CA410677510 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.4177T>G n.2681T>G | |
| 22 | g.19724280T= | CA2396008577 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T= (p.Leu146=) c.*1522T= (n.*1522T=) n.4177T= n.2681T= | |
| 22 | g.19724281C>A | CA513687012 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>A (p.Leu146=) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.4178C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724281C>G | CA513687013 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>G (p.Leu146=) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.4178C>G n.2682C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724281C>T | CA513687014 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>T (p.Leu146=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.4178C>T n.2682C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289_19724319del | CA2655305434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446_476del (p.Gly149AlafsTer?) c.*1531_*1561del (n.*1531_*1561del) n.4186_4216del n.2690_2720del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724282T>A | CA410677511 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.4179T>A n.2683T>A | |
| 22 | g.19724282T>C | CA410677512 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.4179T>C n.2683T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724282T>G | CA410677513 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.4179T>G n.2683T>G | |
| 22 | g.19724283G>A | CA410677514 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.4180G>A n.2684G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724283G>C | CA410677516 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.4180G>C n.2684G>C | |
| 22 | g.19724283G>T | CA410677515 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.4180G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C>A | CA410677517 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.4181C>A n.2685C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C= | CA2396008578 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C= (p.Cys147=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.4181C= n.2685C= | |
| 22 | g.19724284C>G | CA410677518 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.4181C>G n.2685C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C>T | CA513687015 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>T (p.Cys147=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.4181C>T n.2685C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>A | CA410677519 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>A (p.Trp148Arg) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.4182T>A n.2686T>A | |
| 22 | g.19724285T>C | CA410677520 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>C (p.Trp148Arg) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.4182T>C n.2686T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>G | CA410677521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>G (p.Trp148Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.4182T>G n.2686T>G | |
| 22 | g.19724285_19724286delinsTG | CA2396008579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442_443delinsTG (p.Trp148=) c.*1527_*1528delinsTG (n.*1527_*1528delinsTG) n.4182_4183delinsTG n.2686_2687delinsTG | |
| 22 | g.19724286G>A | CA410677524 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>A (p.Trp148Ter) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.4183G>A n.2687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G>C | CA410677523 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>C (p.Trp148Ser) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.4183G>C n.2687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G= | CA2396008581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G= (p.Trp148=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.4183G= n.2687G= | |
| 22 | g.19724286G>T | CA410677522 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>T (p.Trp148Leu) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.4183G>T n.2687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291dup | CA2396008580 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448dup (p.Ala150GlyfsTer?) c.*1533dup (n.*1533dup) n.4188dup n.2692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291del | CA638504295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448del (p.Ala150ArgfsTer?) c.*1533del (n.*1533del) n.4188del n.2692del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286_19724294dup | CA2655305441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443_451dup (p.Ala150_Leu151insArgGlyAla) c.*1528_*1536dup (n.*1528_*1536dup) n.4183_4191dup n.2687_2695dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>A | CA410677525 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>A (p.Trp148Ter) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.4184G>A n.2688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>C | CA410677526 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>C (p.Trp148Cys) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.4184G>C n.2688G>C | |
| 22 | g.19724287G= | CA2396008582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G= (p.Trp148=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.4184G= n.2688G= | |
| 22 | g.19724287G>T | CA410677527 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>T (p.Trp148Cys) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.4184G>T n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>A | CA410677528 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.4185G>A n.2689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>C | CA410677529 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.4185G>C n.2689G>C | |
| 22 | g.19724288G= | CA2396008583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G= (p.Gly149=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.4185G= n.2689G= | |
| 22 | g.19724288G>T | CA410677530 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.4185G>T n.2689G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>A | CA410677531 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.4186G>A n.2690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>C | CA410677533 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.4186G>C n.2690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G= | CA2396008584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G= (p.Gly149=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.4186G= n.2690G= | |
| 22 | g.19724289G>T | CA410677532 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.4186G>T n.2690G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>A | CA513687016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>A (p.Gly149=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.4187G>A n.2691G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>C | CA513687017 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>C (p.Gly149=) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.4187G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>T | CA513687018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>T (p.Gly149=) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.4187G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>A | CA410677534 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.4188G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>C | CA410677535 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.4188G>C n.2692G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G= | CA2396008585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G= (p.Ala150=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.4188G= n.2692G= | |
| 22 | g.19724291G>T | CA410677536 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.4188G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297_19724314del | CA2573157739 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454_471del (p.Ala152_Leu157del) c.*1539_*1556del (n.*1539_*1556del) n.4194_4211del n.2698_2715del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724292C>A | CA410677537 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.*1534C>A (n.*1534C>A) n.4189C>A n.2693C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724292C= | CA2396008586 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C= (p.Ala150=) c.*1534C= (n.*1534C=) n.4189C= n.2693C= | |
| 22 | g.19724292C>G | CA410677538 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.*1534C>G (n.*1534C>G) n.4189C>G n.2693C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724292C>T | CA410677539 | GP1BB,SEPTIN5 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.*1534C>T (n.*1534C>T) n.4189C>T n.2693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293del | CA2655305450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450del (p.Leu151TrpfsTer?) c.*1535del (n.*1535del) n.4190del n.2694del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G>A | CA513687019 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>A (p.Ala150=) c.*1535G>A (n.*1535G>A) n.4190G>A n.2694G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G>C | CA513687020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>C (p.Ala150=) c.*1535G>C (n.*1535G>C) n.4190G>C n.2694G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724293G= | CA2396008587 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G= (p.Ala150=) c.*1535G= (n.*1535G=) n.4190G= n.2694G= | |
| 22 | g.19724293G>T | CA513687021 | GP1BB,SEPTIN5 | c.450G>T (p.Ala150=) c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.4190G>T n.2694G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C>A | CA410677540 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>A (p.Leu151Met) c.*1536C>A (n.*1536C>A) n.4191C>A n.2695C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C= | CA2396008588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C= (p.Leu151=) c.*1536C= (n.*1536C=) n.4191C= n.2695C= | |
| 22 | g.19724294C>G | CA410677541 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>G (p.Leu151Val) c.*1536C>G (n.*1536C>G) n.4191C>G n.2695C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724294C>T | CA513687022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.451C>T (p.Leu151=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) n.4191C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>A | CA410677542 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.4192T>A n.2696T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>C | CA410677543 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.4192T>C n.2696T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724295T>G | CA410677544 | GP1BB,SEPTIN5 | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.4192T>G n.2696T>G | |
| 22 | g.19724296G>A | CA513687023 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>A (p.Leu151=) c.*1538G>A (n.*1538G>A) n.4193G>A n.2697G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724296G>C | CA513687024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>C (p.Leu151=) c.*1538G>C (n.*1538G>C) n.4193G>C n.2697G>C | |
| 22 | g.19724296G>T | CA513687025 | GP1BB,SEPTIN5 | c.453G>T (p.Leu151=) c.*1538G>T (n.*1538G>T) n.4193G>T n.2697G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297G>A | CA410677547 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*1539G>A (n.*1539G>A) n.4194G>A n.2698G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297G>C | CA410677546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*1539G>C (n.*1539G>C) n.4194G>C n.2698G>C | |
| 22 | g.19724297G>T | CA410677545 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*1539G>T (n.*1539G>T) n.4194G>T n.2698G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298C>A | CA410677548 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*1540C>A (n.*1540C>A) n.4195C>A n.2699C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298C= | CA2396008589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C= (p.Ala152=) c.*1540C= (n.*1540C=) n.4195C= n.2699C= | |
| 22 | g.19724298C>G | CA410677550 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*1540C>G (n.*1540C>G) n.4195C>G n.2699C>G | |
| 22 | g.19724298C>T | CA410677549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.*1540C>T (n.*1540C>T) n.4195C>T n.2699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724298_19724314delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG | CA2396008590 | GP1BB,SEPTIN5 | c.455_471delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG (p.Ala152=) c.*1540_*1556delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG (n.*1540_*1556delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG) n.4195_4211delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG n.2699_2715delinsCGGCGCAGCTTGCGCTG | |
| 22 | g.19724299G>A | CA513687026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>A (p.Ala152=) c.*1541G>A (n.*1541G>A) n.4196G>A n.2700G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724299G>C | CA513687027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>C (p.Ala152=) c.*1541G>C (n.*1541G>C) n.4196G>C n.2700G>C | |
| 22 | g.19724299G>T | CA513687028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456G>T (p.Ala152=) c.*1541G>T (n.*1541G>T) n.4196G>T n.2700G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724299_19724314del | CA751435181 | GP1BB,SEPTIN5 | c.456_471del (p.Ala153TrpfsTer?) c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del) n.4196_4211del n.2700_2715del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724300G>A | CA410677551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*1542G>A (n.*1542G>A) n.4197G>A n.2701G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724300G>C | CA410677553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*1542G>C (n.*1542G>C) n.4197G>C n.2701G>C | |
| 22 | g.19724300G>T | CA410677552 | GP1BB,SEPTIN5 | c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*1542G>T (n.*1542G>T) n.4197G>T n.2701G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724301C>A | CA410677554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>A (p.Ala153Glu) c.*1543C>A (n.*1543C>A) n.4198C>A n.2702C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724301C= | CA2396008591 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C= (p.Ala153=) c.*1543C= (n.*1543C=) n.4198C= n.2702C= | |
| 22 | g.19724301C>G | CA410677555 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*1543C>G (n.*1543C>G) n.4198C>G n.2702C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724301C>T | CA410677556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.458C>T (p.Ala153Val) c.*1543C>T (n.*1543C>T) n.4198C>T n.2702C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>A | CA513687029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>A (p.Ala153=) c.*1544G>A (n.*1544G>A) n.4199G>A n.2703G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>C | CA513687030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>C (p.Ala153=) c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.4199G>C n.2703G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724302G>T | CA513687031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.459G>T (p.Ala153=) c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.4199G>T n.2703G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724303C>A | CA410677557 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>A (p.Gln154Lys) c.*1545C>A (n.*1545C>A) n.4200C>A n.2704C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724303C= | CA2396008592 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C= (p.Gln154=) c.*1545C= (n.*1545C=) n.4200C= n.2704C= | |
| 22 | g.19724303C>G | CA410677558 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>G (p.Gln154Glu) c.*1545C>G (n.*1545C>G) n.4200C>G n.2704C>G | |
| 22 | g.19724303C>T | CA322080073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.460C>T (p.Gln154Ter) c.*1545C>T (n.*1545C>T) n.4200C>T n.2704C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A= | CA2396008593 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A= (p.Gln154=) c.*1546A= (n.*1546A=) n.4201A= n.2705A= | |
| 22 | g.19724304A>C | CA410677559 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>C (p.Gln154Pro) c.*1546A>C (n.*1546A>C) n.4201A>C n.2705A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A>G | CA410677560 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>G (p.Gln154Arg) c.*1546A>G (n.*1546A>G) n.4201A>G n.2705A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724304A>T | CA410677561 | GP1BB,SEPTIN5 | c.461A>T (p.Gln154Leu) c.*1546A>T (n.*1546A>T) n.4201A>T n.2705A>T | |
| 22 | g.19724305G>A | CA513687032 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>A (p.Gln154=) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.4202G>A n.2706G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724305G>C | CA410677562 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>C (p.Gln154His) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.4202G>C n.2706G>C | dbSNP |
| 22 | g.19724305G>T | CA410677563 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462G>T (p.Gln154His) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.4202G>T n.2706G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724305_19724354del | CA2580099103 | GP1BB,SEPTIN5 | c.462_511del (p.Gln154HisfsTer?) c.*1547_*1596del (n.*1547_*1596del) n.4202_4251del n.2706_2755del | ClinVar |
| 22 | g.19724306C>A | CA410677566 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.4203C>A n.2707C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724306C>G | CA410677565 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.4203C>G n.2707C>G | |
| 22 | g.19724306C>T | CA410677564 | GP1BB,SEPTIN5 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.4203C>T n.2707C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724307T>A | CA410677567 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>A (p.Leu155His) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.4204T>A n.2708T>A | |
| 22 | g.19724307T>C | CA410677568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.4204T>C n.2708T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724307T>G | CA410677569 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.4204T>G n.2708T>G | |
| 22 | g.19724307_19724318del | CA2577646871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.464_475del (p.Leu155_Gly159delinsArg) c.*1549_*1560del (n.*1549_*1560del) n.4204_4215del n.2708_2719del | |
| 22 | g.19724308T>A | CA513687033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>A (p.Leu155=) c.*1550T>A (n.*1550T>A) n.4205T>A n.2709T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T>C | CA513687034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>C (p.Leu155=) c.*1550T>C (n.*1550T>C) n.4205T>C n.2709T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T>G | CA513687035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T>G (p.Leu155=) c.*1550T>G (n.*1550T>G) n.4205T>G n.2709T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724308T= | CA2396008594 | GP1BB,SEPTIN5 | c.465T= (p.Leu155=) c.*1550T= (n.*1550T=) n.4205T= n.2709T= | |
| 22 | g.19724309G>A | CA410677570 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.4206G>A n.2710G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724309G>C | CA410677571 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.4206G>C n.2710G>C | |
| 22 | g.19724309G>T | CA410677572 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.4206G>T n.2710G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724309dup | CA658795219 | GP1BB,SEPTIN5 | c.466dup (p.Ala156GlyfsTer?) c.*1551dup (n.*1551dup) n.4206dup n.2710dup | |
| 22 | g.19724310C>A | CA410677573 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>A (p.Ala156Glu) c.*1552C>A (n.*1552C>A) n.4207C>A n.2711C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724310C= | CA2396008595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C= (p.Ala156=) c.*1552C= (n.*1552C=) n.4207C= n.2711C= | |
| 22 | g.19724310C>G | CA410677574 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>G (p.Ala156Gly) c.*1552C>G (n.*1552C>G) n.4207C>G n.2711C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724310C>T | CA410677575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.467C>T (p.Ala156Val) c.*1552C>T (n.*1552C>T) n.4207C>T n.2711C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G>A | CA513687036 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>A (p.Ala156=) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.4208G>A n.2712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G>C | CA322080078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>C (p.Ala156=) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.4208G>C n.2712G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724311G= | CA2396008596 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G= (p.Ala156=) c.*1553G= (n.*1553G=) n.4208G= n.2712G= | |
| 22 | g.19724311G>T | CA513687037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.468G>T (p.Ala156=) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.4208G>T n.2712G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724312C>A | CA410677576 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>A (p.Leu157Met) c.*1554C>A (n.*1554C>A) n.4209C>A n.2713C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724312C= | CA2396008597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C= (p.Leu157=) c.*1554C= (n.*1554C=) n.4209C= n.2713C= | |
| 22 | g.19724312C>G | CA410677577 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.*1554C>G (n.*1554C>G) n.4209C>G n.2713C>G | |
| 22 | g.19724312C>T | CA513687038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.469C>T (p.Leu157=) c.*1554C>T (n.*1554C>T) n.4209C>T n.2713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724313T>A | CA410677580 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.4210T>A n.2714T>A | |
| 22 | g.19724313T>C | CA410677579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.4210T>C n.2714T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724313T>G | CA410677578 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.4210T>G n.2714T>G | |
| 22 | g.19724313_19724316delinsAG | CA2695230408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.470_473delinsAG (p.Leu157GlnfsTer?) c.*1555_*1558delinsAG (n.*1555_*1558delinsAG) n.4210_4213delinsAG n.2714_2717delinsAG | |
| 22 | g.19724314G>A | CA513687039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>A (p.Leu157=) c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.4211G>A n.2715G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724314G>C | CA513687040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>C (p.Leu157=) c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.4211G>C n.2715G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724314G>T | CA513687041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.471G>T (p.Leu157=) c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.4211G>T n.2715G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C>A | CA410677581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>A (p.Leu158Met) c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.4212C>A n.2716C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C= | CA2396008598 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C= (p.Leu158=) c.*1557C= (n.*1557C=) n.4212C= n.2716C= | |
| 22 | g.19724315C>G | CA410677582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>G (p.Leu158Val) c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.4212C>G n.2716C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724315C>T | CA513687042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.472C>T (p.Leu158=) c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.4212C>T n.2716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724316T>A | CA410677583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.*1558T>A (n.*1558T>A) n.4213T>A n.2717T>A | |
| 22 | g.19724316T>C | CA410677584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.*1558T>C (n.*1558T>C) n.4213T>C n.2717T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724316T>G | CA410677585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.*1558T>G (n.*1558T>G) n.4213T>G n.2717T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724316_19724317delinsTG | CA2396008599 | GP1BB,SEPTIN5 | c.473_474delinsTG (p.Leu158=) c.*1558_*1559delinsTG (n.*1558_*1559delinsTG) n.4213_4214delinsTG n.2717_2718delinsTG | |
| 22 | g.19724317G>A | CA513687043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>A (p.Leu158=) c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.4214G>A n.2718G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724317G>C | CA513687044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>C (p.Leu158=) c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.4214G>C n.2718G>C | |
| 22 | g.19724317G>T | CA513687045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.474G>T (p.Leu158=) c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.4214G>T n.2718G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319del | CA638504296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476del (p.Gly159AlafsTer?) c.*1561del (n.*1561del) n.4216del n.2720del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724318G>A | CA410677588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.*1560G>A (n.*1560G>A) n.4215G>A n.2719G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724318G>C | CA410677587 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.*1560G>C (n.*1560G>C) n.4215G>C n.2719G>C | |
| 22 | g.19724318G>T | CA410677586 | GP1BB,SEPTIN5 | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.*1560G>T (n.*1560G>T) n.4215G>T n.2719G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G>A | CA410677589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.*1561G>A (n.*1561G>A) n.4216G>A n.2720G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G>C | CA410677590 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.*1561G>C (n.*1561G>C) n.4216G>C n.2720G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724319G= | CA2396008600 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G= (p.Gly159=) c.*1561G= (n.*1561G=) n.4216G= n.2720G= | |
| 22 | g.19724319G>T | CA322080082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.476G>T (p.Gly159Val) c.*1561G>T (n.*1561G>T) n.4216G>T n.2720G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C>A | CA513687046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>A (p.Gly159=) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.4217C>A n.2721C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C= | CA2396008601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C= (p.Gly159=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.4217C= n.2721C= | |
| 22 | g.19724320C>G | CA513687047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>G (p.Gly159=) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.4217C>G n.2721C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724320C>T | CA322080086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.477C>T (p.Gly159=) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.4217C>T n.2721C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C>A | CA410677591 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>A (p.Leu160Ile) c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.4218C>A n.2722C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C= | CA2396008602 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C= (p.Leu160=) c.*1563C= (n.*1563C=) n.4218C= n.2722C= | |
| 22 | g.19724321C>G | CA322080090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>G (p.Leu160Val) c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.4218C>G n.2722C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724321C>T | CA410677592 | GP1BB,SEPTIN5 | c.478C>T (p.Leu160Phe) c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.4218C>T n.2722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724322T>A | CA410677593 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>A (p.Leu160His) c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.4219T>A n.2723T>A | |
| 22 | g.19724322T>C | CA410677595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>C (p.Leu160Pro) c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.4219T>C n.2723T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724322T>G | CA410677594 | GP1BB,SEPTIN5 | c.479T>G (p.Leu160Arg) c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.4219T>G n.2723T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323del | CA2655305474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480del (p.Leu162CysfsTer?) c.*1565del (n.*1565del) n.4220del n.2724del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T>A | CA513687048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>A (p.Leu160=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) n.4220T>A n.2724T>A | |
| 22 | g.19724323T>C | CA513687049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>C (p.Leu160=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) n.4220T>C n.2724T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T>G | CA513687050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T>G (p.Leu160=) c.*1565T>G (n.*1565T>G) n.4220T>G n.2724T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724323T= | CA2396008603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.480T= (p.Leu160=) c.*1565T= (n.*1565T=) n.4220T= n.2724T= | |
| 22 | g.19724324G>A | CA410677596 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.*1566G>A (n.*1566G>A) n.4221G>A n.2725G>A | |
| 22 | g.19724324G>C | CA410677597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.*1566G>C (n.*1566G>C) n.4221G>C n.2725G>C | |
| 22 | g.19724324G>T | CA410677598 | GP1BB,SEPTIN5 | c.481G>T (p.Gly161Trp) c.*1566G>T (n.*1566G>T) n.4221G>T n.2725G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724325G>A | CA410677599 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.*1567G>A (n.*1567G>A) n.4222G>A n.2726G>A | |
| 22 | g.19724325G>C | CA410677600 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.*1567G>C (n.*1567G>C) n.4222G>C n.2726G>C | |
| 22 | g.19724325G>T | CA410677601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.*1567G>T (n.*1567G>T) n.4222G>T n.2726G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724326G>A | CA513687051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>A (p.Gly161=) c.*1568G>A (n.*1568G>A) n.4223G>A n.2727G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724326G>C | CA513687052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>C (p.Gly161=) c.*1568G>C (n.*1568G>C) n.4223G>C n.2727G>C | |
| 22 | g.19724326G>T | CA513687053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.483G>T (p.Gly161=) c.*1568G>T (n.*1568G>T) n.4223G>T n.2727G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C>A | CA410677602 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.*1569C>A (n.*1569C>A) n.4224C>A n.2728C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C= | CA2396008604 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C= (p.Leu162=) c.*1569C= (n.*1569C=) n.4224C= n.2728C= | |
| 22 | g.19724327C>G | CA410677603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.*1569C>G (n.*1569C>G) n.4224C>G n.2728C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724327C>T | CA513687054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.484C>T (p.Leu162=) c.*1569C>T (n.*1569C>T) n.4224C>T n.2728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>A | CA410677604 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*1570T>A (n.*1570T>A) n.4225T>A n.2729T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>C | CA410677605 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*1570T>C (n.*1570T>C) n.4225T>C n.2729T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724328T>G | CA410677606 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*1570T>G (n.*1570T>G) n.4225T>G n.2729T>G | |
| 22 | g.19724328T= | CA2396008605 | GP1BB,SEPTIN5 | c.485T= (p.Leu162=) c.*1570T= (n.*1570T=) n.4225T= n.2729T= | |
| 22 | g.19724329G>A | CA513687055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>A (p.Leu162=) c.*1571G>A (n.*1571G>A) n.4226G>A n.2730G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724329G>C | CA513687056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>C (p.Leu162=) c.*1571G>C (n.*1571G>C) n.4226G>C n.2730G>C | |
| 22 | g.19724329G>T | CA513687057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.486G>T (p.Leu162=) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.4226G>T n.2730G>T | gnomAD v4 |