| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19724166_19724225del | CA2655305328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323_382del (p.Pro108_Arg127del) c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del) n.4063_4122del n.2567_2626del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724168_19724207del | CA2655305331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.325_364del (p.Glu109GlnfsTer?) c.*1410_*1449del (n.*1410_*1449del) n.2297_2336del n.4065_4104del n.2569_2608del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724186_19724204del | CA2655305338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343_361del (p.Asp115ProfsTer?) c.*1428_*1446del (n.*1428_*1446del) n.2315_2333del n.4083_4101del n.2587_2605del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724191G>A | CA513686933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.348G>A (p.Leu116=) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.2320G>A n.4088G>A n.2592G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724191G>C | CA513686934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.348G>C (p.Leu116=) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.2320G>C n.4088G>C n.2592G>C | |
| 22 | g.19724191G>T | CA513686935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.348G>T (p.Leu116=) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2320G>T n.4088G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724192C>A | CA410677229 | GP1BB,SEPTIN5 | c.349C>A (p.Arg117Ser) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.2321C>A n.4089C>A n.2593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724192C= | CA2396008524 | GP1BB,SEPTIN5 | c.349C= (p.Arg117=) c.*1434C= (n.*1434C=) n.2321C= n.4089C= n.2593C= | |
| 22 | g.19724192C>G | CA410677228 | GP1BB,SEPTIN5 | c.349C>G (p.Arg117Gly) c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.2321C>G n.4089C>G n.2593C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724192C>T | CA410677226 | GP1BB,SEPTIN5 | c.349C>T (p.Arg117Cys) c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.2321C>T n.4089C>T n.2593C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724193G>A | CA410677231 | GP1BB,SEPTIN5 | c.350G>A (p.Arg117His) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.2322G>A n.4090G>A n.2594G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724193G>C | CA410677232 | GP1BB,SEPTIN5 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.2322G>C n.4090G>C n.2594G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724193G>T | CA410677234 | GP1BB,SEPTIN5 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.2322G>T n.4090G>T n.2594G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724194T>A | CA513686936 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>A (p.Arg117=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.2323T>A n.4091T>A n.2595T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724194T>C | CA513686937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>C (p.Arg117=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.2323T>C n.4091T>C n.2595T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724194T>G | CA513686938 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>G (p.Arg117=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.2323T>G n.4091T>G n.2595T>G | |
| 22 | g.19724195T>A | CA410677236 | GP1BB,SEPTIN5 | c.352T>A (p.Cys118Ser) c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.2324T>A n.4092T>A n.2596T>A | |
| 22 | g.19724195T>C | CA410677238 | GP1BB,SEPTIN5 | c.352T>C (p.Cys118Arg) c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.2324T>C n.4092T>C n.2596T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724195T>G | CA410677239 | GP1BB,SEPTIN5 | c.352T>G (p.Cys118Gly) c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.2324T>G n.4092T>G n.2596T>G | |
| 22 | g.19724196G>A | CA410677241 | GP1BB,SEPTIN5 | c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.2325G>A n.4093G>A n.2597G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724196G>C | CA410677243 | GP1BB,SEPTIN5 | c.353G>C (p.Cys118Ser) c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.2325G>C n.4093G>C n.2597G>C | |
| 22 | g.19724196G>T | CA410677244 | GP1BB,SEPTIN5 | c.353G>T (p.Cys118Phe) c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.2325G>T n.4093G>T n.2597G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724197C>A | CA410677246 | GP1BB,SEPTIN5 | c.354C>A (p.Cys118Ter) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2326C>A n.4094C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724197C>G | CA410677248 | GP1BB,SEPTIN5 | c.354C>G (p.Cys118Trp) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2326C>G n.4094C>G n.2598C>G | |
| 22 | g.19724197C>T | CA513686939 | GP1BB,SEPTIN5 | c.354C>T (p.Cys118=) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2326C>T n.4094C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724198G>A | CA410677253 | GP1BB,SEPTIN5 | c.355G>A (p.Val119Met) c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.2327G>A n.4095G>A n.2599G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19724198G>C | CA410677251 | GP1BB,SEPTIN5 | c.355G>C (p.Val119Leu) c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.2327G>C n.4095G>C n.2599G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724198G>T | CA410677250 | GP1BB,SEPTIN5 | c.355G>T (p.Val119Leu) c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.2327G>T n.4095G>T n.2599G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724199T>A | CA410677254 | GP1BB,SEPTIN5 | c.356T>A (p.Val119Glu) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.2328T>A n.4096T>A n.2600T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724199T>C | CA410677256 | GP1BB,SEPTIN5 | c.356T>C (p.Val119Ala) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.2328T>C n.4096T>C n.2600T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724199T>G | CA410677257 | GP1BB,SEPTIN5 | c.356T>G (p.Val119Gly) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.2328T>G n.4096T>G n.2600T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724199T= | CA2396008525 | GP1BB,SEPTIN5 | c.356T= (p.Val119=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.2328T= n.4096T= n.2600T= | |
| 22 | g.19724200G>A | CA513686940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.357G>A (p.Val119=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2329G>A n.4097G>A n.2601G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724200G>C | CA513686941 | GP1BB,SEPTIN5 | c.357G>C (p.Val119=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.2329G>C n.4097G>C n.2601G>C | |
| 22 | g.19724200G= | CA2396008526 | GP1BB,SEPTIN5 | c.357G= (p.Val119=) c.*1442G= (n.*1442G=) n.2329G= n.4097G= n.2601G= | |
| 22 | g.19724200G>T | CA513686942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.357G>T (p.Val119=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.2329G>T n.4097G>T n.2601G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724201G>A | CA410677259 | GP1BB,SEPTIN5 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.2330G>A n.4098G>A n.2602G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724201G>C | CA410677260 | GP1BB,SEPTIN5 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.2330G>C n.4098G>C n.2602G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724201G>T | CA410677262 | GP1BB,SEPTIN5 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.2330G>T n.4098G>T n.2602G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724202C>A | CA410677264 | GP1BB,SEPTIN5 | c.359C>A (p.Ala120Glu) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2331C>A n.4099C>A n.2603C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724202C= | CA2396008527 | GP1BB,SEPTIN5 | c.359C= (p.Ala120=) c.*1444C= (n.*1444C=) n.2331C= n.4099C= n.2603C= | |
| 22 | g.19724202C>G | CA410677265 | GP1BB,SEPTIN5 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2331C>G n.4099C>G n.2603C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724202C>T | CA410677267 | GP1BB,SEPTIN5 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2331C>T n.4099C>T n.2603C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724203G>A | CA10102340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.360G>A (p.Ala120=) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.2332G>A n.4100G>A n.2604G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724203G>C | CA513686943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.360G>C (p.Ala120=) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.2332G>C n.4100G>C n.2604G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724203G= | CA2396008528 | GP1BB,SEPTIN5 | c.360G= (p.Ala120=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.2332G= n.4100G= n.2604G= | |
| 22 | g.19724203G>T | CA513686944 | GP1BB,SEPTIN5 | c.360G>T (p.Ala120=) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.2332G>T n.4100G>T n.2604G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724204C>A | CA410677270 | GP1BB,SEPTIN5 | c.361C>A (p.Pro121Thr) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2333C>A n.4101C>A n.2605C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724204C>G | CA410677271 | GP1BB,SEPTIN5 | c.361C>G (p.Pro121Ala) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.2333C>G n.4101C>G n.2605C>G | |
| 22 | g.19724204C>T | CA410677273 | GP1BB,SEPTIN5 | c.361C>T (p.Pro121Ser) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.2333C>T n.4101C>T n.2605C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208dup | CA2655305341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365dup (p.Ala123SerfsTer?) c.*1450dup (n.*1450dup) n.2337dup n.4105dup n.2609dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208del | CA638504276 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365del (p.Pro122GlnfsTer?) c.*1450del (n.*1450del) n.2337del n.4105del n.2609del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724205C>A | CA410677275 | GP1BB,SEPTIN5 | c.362C>A (p.Pro121His) c.*1447C>A (n.*1447C>A) n.2334C>A n.4102C>A n.2606C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724205C>G | CA410677276 | GP1BB,SEPTIN5 | c.362C>G (p.Pro121Arg) c.*1447C>G (n.*1447C>G) n.2334C>G n.4102C>G n.2606C>G | |
| 22 | g.19724205C>T | CA410677274 | GP1BB,SEPTIN5 | c.362C>T (p.Pro121Leu) c.*1447C>T (n.*1447C>T) n.2334C>T n.4102C>T n.2606C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724206C>A | CA513686945 | GP1BB,SEPTIN5 | c.363C>A (p.Pro121=) c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2335C>A n.4103C>A n.2607C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724206C= | CA2396008529 | GP1BB,SEPTIN5 | c.363C= (p.Pro121=) c.*1448C= (n.*1448C=) n.2335C= n.4103C= n.2607C= | |
| 22 | g.19724206C>G | CA513686946 | GP1BB,SEPTIN5 | c.363C>G (p.Pro121=) c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2335C>G n.4103C>G n.2607C>G | |
| 22 | g.19724206C>T | CA513686947 | GP1BB,SEPTIN5 | c.363C>T (p.Pro121=) c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.2335C>T n.4103C>T n.2607C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724207C>A | CA410677281 | GP1BB,SEPTIN5 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2336C>A n.4104C>A n.2608C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724207C= | CA2396008530 | GP1BB,SEPTIN5 | c.364C= (p.Pro122=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.2336C= n.4104C= n.2608C= | |
| 22 | g.19724207C>G | CA410677278 | GP1BB,SEPTIN5 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2336C>G n.4104C>G n.2608C>G | |
| 22 | g.19724207C>T | CA410677279 | GP1BB,SEPTIN5 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2336C>T n.4104C>T n.2608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208C>A | CA410677283 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.2337C>A n.4105C>A n.2609C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208C= | CA2396008531 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365C= (p.Pro122=) c.*1450C= (n.*1450C=) n.2337C= n.4105C= n.2609C= | |
| 22 | g.19724208C>G | CA410677284 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.2337C>G n.4105C>G n.2609C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208C>T | CA410677286 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.2337C>T n.4105C>T n.2609C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724208_19724209insT | CA2655305342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.365_366insT (p.Ala123SerfsTer?) c.*1450_*1451insT (n.*1450_*1451insT) n.2337_2338insT n.4105_4106insT n.2609_2610insT | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724209A>C | CA513686948 | GP1BB,SEPTIN5 | c.366A>C (p.Pro122=) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.2338A>C n.4106A>C n.2610A>C | |
| 22 | g.19724209A>G | CA513686949 | GP1BB,SEPTIN5 | c.366A>G (p.Pro122=) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.2338A>G n.4106A>G n.2610A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724209A>T | CA513686950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.366A>T (p.Pro122=) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.2338A>T n.4106A>T n.2610A>T | |
| 22 | g.19724210G>A | CA410677288 | GP1BB,SEPTIN5 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.2339G>A n.4107G>A n.2611G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724210G>C | CA410677290 | GP1BB,SEPTIN5 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.2339G>C n.4107G>C n.2611G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724210G= | CA2396008532 | GP1BB,SEPTIN5 | c.367G= (p.Ala123=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.2339G= n.4107G= n.2611G= | |
| 22 | g.19724210G>T | CA410677291 | GP1BB,SEPTIN5 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.2339G>T n.4107G>T n.2611G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724211C>A | CA410677292 | GP1BB,SEPTIN5 | c.368C>A (p.Ala123Glu) c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.2340C>A n.4108C>A n.2612C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724211C= | CA2396008533 | GP1BB,SEPTIN5 | c.368C= (p.Ala123=) c.*1453C= (n.*1453C=) n.2340C= n.4108C= n.2612C= | |
| 22 | g.19724211C>G | CA410677294 | GP1BB,SEPTIN5 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.2340C>G n.4108C>G n.2612C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724211C>T | CA410677295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.2340C>T n.4108C>T n.2612C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724212G>A | CA513686951 | GP1BB,SEPTIN5 | c.369G>A (p.Ala123=) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.2341G>A n.4109G>A n.2613G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724212G>C | CA513686952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.369G>C (p.Ala123=) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2341G>C n.4109G>C n.2613G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724212G>T | CA513686953 | GP1BB,SEPTIN5 | c.369G>T (p.Ala123=) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2341G>T n.4109G>T n.2613G>T | |
| 22 | g.19724213C>A | CA410677296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.370C>A (p.Leu124Met) c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.2342C>A n.4110C>A n.2614C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724213C= | CA2396008534 | GP1BB,SEPTIN5 | c.370C= (p.Leu124=) c.*1455C= (n.*1455C=) n.2342C= n.4110C= n.2614C= | |
| 22 | g.19724213C>G | CA410677297 | GP1BB,SEPTIN5 | c.370C>G (p.Leu124Val) c.*1455C>G (n.*1455C>G) n.2342C>G n.4110C>G n.2614C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724213C>T | CA513686954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.370C>T (p.Leu124=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) n.2342C>T n.4110C>T n.2614C>T | |
| 22 | g.19724214T>A | CA410677300 | GP1BB,SEPTIN5 | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2343T>A n.4111T>A n.2615T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724214T>C | CA410677298 | GP1BB,SEPTIN5 | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2343T>C n.4111T>C n.2615T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724214T>G | CA410677299 | GP1BB,SEPTIN5 | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2343T>G n.4111T>G n.2615T>G | |
| 22 | g.19724215G>A | CA513686955 | GP1BB,SEPTIN5 | c.372G>A (p.Leu124=) c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.2344G>A n.4112G>A n.2616G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724215G>C | CA513686956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.372G>C (p.Leu124=) c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.2344G>C n.4112G>C n.2616G>C | |
| 22 | g.19724215G>T | CA513686957 | GP1BB,SEPTIN5 | c.372G>T (p.Leu124=) c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.2344G>T n.4112G>T n.2616G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724216C>A | CA410677301 | GP1BB,SEPTIN5 | c.373C>A (p.Arg125Ser) c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.2345C>A n.4113C>A n.2617C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724216C= | CA2396008535 | GP1BB,SEPTIN5 | c.373C= (p.Arg125=) c.*1458C= (n.*1458C=) n.2345C= n.4113C= n.2617C= | |
| 22 | g.19724216C>G | CA410677302 | GP1BB,SEPTIN5 | c.373C>G (p.Arg125Gly) c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.2345C>G n.4113C>G n.2617C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724216C>T | CA410677303 | GP1BB,SEPTIN5 | c.373C>T (p.Arg125Cys) c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.2345C>T n.4113C>T n.2617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724217G>A | CA410677306 | GP1BB,SEPTIN5 | c.374G>A (p.Arg125His) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.2346G>A n.4114G>A n.2618G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724217G>C | CA410677307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.374G>C (p.Arg125Pro) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.2346G>C n.4114G>C n.2618G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724217G>T | CA410677309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.374G>T (p.Arg125Leu) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.2346G>T n.4114G>T n.2618G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724218C>A | CA513686958 | GP1BB,SEPTIN5 | c.375C>A (p.Arg125=) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2347C>A n.4115C>A n.2619C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724218C>G | CA513686959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.375C>G (p.Arg125=) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.2347C>G n.4115C>G n.2619C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724218C>T | CA513686960 | GP1BB,SEPTIN5 | c.375C>T (p.Arg125=) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.2347C>T n.4115C>T n.2619C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724219G>A | CA410677310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.2348G>A n.4116G>A n.2620G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724219G>C | CA410677312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*1461G>C (n.*1461G>C) n.2348G>C n.4116G>C n.2620G>C | |
| 22 | g.19724219G>T | CA410677314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*1461G>T (n.*1461G>T) n.2348G>T n.4116G>T n.2620G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724220G>A | CA410677316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.2349G>A n.4117G>A n.2621G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724220G>C | CA410677318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.2349G>C n.4117G>C n.2621G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724220G>T | CA410677320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.377G>T (p.Gly126Val) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.2349G>T n.4117G>T n.2621G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724221C>A | CA513686961 | GP1BB,SEPTIN5 | c.378C>A (p.Gly126=) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2350C>A n.4118C>A n.2622C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724221C= | CA2396008536 | GP1BB,SEPTIN5 | c.378C= (p.Gly126=) c.*1463C= (n.*1463C=) n.2350C= n.4118C= n.2622C= | |
| 22 | g.19724221C>G | CA513686962 | GP1BB,SEPTIN5 | c.378C>G (p.Gly126=) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.2350C>G n.4118C>G n.2622C>G | |
| 22 | g.19724221C>T | CA513686963 | GP1BB,SEPTIN5 | c.378C>T (p.Gly126=) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.2350C>T n.4118C>T n.2622C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724222C>A | CA410677326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.2351C>A n.4119C>A n.2623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724222C= | CA2396008537 | GP1BB,SEPTIN5 | c.379C= (p.Arg127=) c.*1464C= (n.*1464C=) n.2351C= n.4119C= n.2623C= | |
| 22 | g.19724222C>G | CA410677324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*1464C>G (n.*1464C>G) n.2351C>G n.4119C>G n.2623C>G | |
| 22 | g.19724222C>T | CA410677322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.2351C>T n.4119C>T n.2623C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724223G>A | CA410677327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.380G>A (p.Arg127His) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2352G>A n.4120G>A n.2624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724223G>C | CA410677328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2352G>C n.4120G>C n.2624G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724223G>T | CA410677329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2352G>T n.4120G>T n.2624G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724224C>A | CA513686964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.381C>A (p.Arg127=) c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.2353C>A n.4121C>A n.2625C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724224C>G | CA513686965 | GP1BB,SEPTIN5 | c.381C>G (p.Arg127=) c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.2353C>G n.4121C>G n.2625C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724224C>T | CA513686966 | GP1BB,SEPTIN5 | c.381C>T (p.Arg127=) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.2353C>T n.4121C>T n.2625C>T | |
| 22 | g.19724225C>A | CA410677331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.382C>A (p.Leu128Met) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.4122C>A n.2626C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724225C>G | CA410677333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.4122C>G n.2626C>G | |
| 22 | g.19724225C>T | CA513686967 | GP1BB,SEPTIN5 | c.382C>T (p.Leu128=) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.4122C>T n.2626C>T | |
| 22 | g.19724231_19724317del | CA2655305351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388_474del (p.Pro130_Leu158del) c.*1473_*1559del (n.*1473_*1559del) n.4128_4214del n.2632_2718del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724226T>A | CA410677334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.383T>A (p.Leu128Gln) c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.4123T>A n.2627T>A | |
| 22 | g.19724226T>C | CA410677336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.4123T>C n.2627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724226T>G | CA410677338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.4123T>G n.2627T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724226T= | CA2396008538 | GP1BB,SEPTIN5 | c.383T= (p.Leu128=) c.*1468T= (n.*1468T=) n.4123T= n.2627T= | |
| 22 | g.19724227G>A | CA513686968 | GP1BB,SEPTIN5 | c.384G>A (p.Leu128=) c.*1469G>A (n.*1469G>A) n.4124G>A n.2628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724227G>C | CA513686969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.384G>C (p.Leu128=) c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.4124G>C n.2628G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724227G= | CA2396008539 | GP1BB,SEPTIN5 | c.384G= (p.Leu128=) c.*1469G= (n.*1469G=) n.4124G= n.2628G= | |
| 22 | g.19724227G>T | CA513686970 | GP1BB,SEPTIN5 | c.384G>T (p.Leu128=) c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.4124G>T n.2628G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724228C>A | CA410677339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.4125C>A n.2629C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724228C>G | CA410677341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.4125C>G n.2629C>G | |
| 22 | g.19724228C>T | CA513686971 | GP1BB,SEPTIN5 | c.385C>T (p.Leu129=) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.4125C>T n.2629C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724229T>A | CA410677343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.4126T>A n.2630T>A | |
| 22 | g.19724229T>C | CA410677345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.4126T>C n.2630T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724229T>G | CA410677347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.4126T>G n.2630T>G | |
| 22 | g.19724230G>A | CA513686972 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>A (p.Leu129=) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.4127G>A n.2631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230G>C | CA513686973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>C (p.Leu129=) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.4127G>C n.2631G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230G= | CA2396008540 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G= (p.Leu129=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.4127G= n.2631G= | |
| 22 | g.19724230G>T | CA513686974 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387G>T (p.Leu129=) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.4127G>T n.2631G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724230_19724231delinsGC | CA2396008541 | GP1BB,SEPTIN5 | c.387_388delinsGC (p.Leu129=) c.*1472_*1473delinsGC (n.*1472_*1473delinsGC) n.4127_4128delinsGC n.2631_2632delinsGC | |
| 22 | g.19724231C>A | CA410677352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.4128C>A n.2632C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724231C>G | CA410677349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.4128C>G n.2632C>G | |
| 22 | g.19724231C>T | CA410677351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.4128C>T n.2632C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233del | CA2396008542 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390del (p.Tyr131IlefsTer?) c.*1475del (n.*1475del) n.4130del n.2634del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724232C>A | CA410677354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>A (p.Pro130His) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.4129C>A n.2633C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724232C= | CA2396008543 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C= (p.Pro130=) c.*1474C= (n.*1474C=) n.4129C= n.2633C= | |
| 22 | g.19724232C>G | CA410677356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*1474C>G (n.*1474C>G) n.4129C>G n.2633C>G | |
| 22 | g.19724232C>T | CA10102341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.4129C>T n.2633C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233C>A | CA513686975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>A (p.Pro130=) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.4130C>A n.2634C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724233C= | CA2396008544 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C= (p.Pro130=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.4130C= n.2634C= | |
| 22 | g.19724233C>G | CA513686976 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>G (p.Pro130=) c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.4130C>G n.2634C>G | dbSNP |
| 22 | g.19724233C>T | CA513686977 | GP1BB,SEPTIN5 | c.390C>T (p.Pro130=) c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.4130C>T n.2634C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724234T>A | CA410677359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.4131T>A n.2635T>A | |
| 22 | g.19724234T>C | CA410677360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>C (p.Tyr131His) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.4131T>C n.2635T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724234T>G | CA410677362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.4131T>G n.2635T>G | |
| 22 | g.19724235A= | CA2396008545 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A= (p.Tyr131=) c.*1477A= (n.*1477A=) n.4132A= n.2636A= | |
| 22 | g.19724235A>C | CA410677368 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.4132A>C n.2636A>C | dbSNP |
| 22 | g.19724235A>G | CA322080034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.4132A>G n.2636A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724235A>T | CA410677371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.4132A>T n.2636A>T | |
| 22 | g.19724236T>A | CA410677372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.4133T>A n.2637T>A | |
| 22 | g.19724236T>C | CA513686978 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>C (p.Tyr131=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.4133T>C n.2637T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724236T>G | CA410677374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.4133T>G n.2637T>G | |
| 22 | g.19724237C>A | CA410677376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.4134C>A n.2638C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724237C= | CA2396008546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C= (p.Leu132=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.4134C= n.2638C= | |
| 22 | g.19724237C>G | CA410677378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.4134C>G n.2638C>G | |
| 22 | g.19724237C>T | CA513686979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.394C>T (p.Leu132=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.4134C>T n.2638C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724238T>A | CA410677384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.4135T>A n.2639T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724238T>C | CA410677386 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.4135T>C n.2639T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724238T>G | CA410677379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.4135T>G n.2639T>G | |
| 22 | g.19724238T= | CA2396008547 | GP1BB,SEPTIN5 | c.395T= (p.Leu132=) c.*1480T= (n.*1480T=) n.4135T= n.2639T= | |
| 22 | g.19724239G>A | CA513686980 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>A (p.Leu132=) c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.4136G>A n.2640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724239G>C | CA513686981 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>C (p.Leu132=) c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.4136G>C n.2640G>C | |
| 22 | g.19724239G= | CA2396008548 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G= (p.Leu132=) c.*1481G= (n.*1481G=) n.4136G= n.2640G= | |
| 22 | g.19724239G>T | CA513686982 | GP1BB,SEPTIN5 | c.396G>T (p.Leu132=) c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.4136G>T n.2640G>T | |
| 22 | g.19724240G>A | CA410677388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>A (p.Ala133Thr) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.4137G>A n.2641G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724240G>C | CA126156 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>C (p.Ala133Pro) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.4137G>C n.2641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724240G= | CA2396008549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G= (p.Ala133=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.4137G= n.2641G= | |
| 22 | g.19724240G>T | CA410677390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.397G>T (p.Ala133Ser) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.4137G>T n.2641G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C>A | CA410677392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>A (p.Ala133Asp) c.*1483C>A (n.*1483C>A) n.4138C>A n.2642C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C= | CA2396008550 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C= (p.Ala133=) c.*1483C= (n.*1483C=) n.4138C= n.2642C= | |
| 22 | g.19724241C>G | CA410677395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>G (p.Ala133Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) n.4138C>G n.2642C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724241C>T | CA410677394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.398C>T (p.Ala133Val) c.*1483C>T (n.*1483C>T) n.4138C>T n.2642C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C>A | CA513686983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>A (p.Ala133=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.4139C>A n.2643C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C= | CA2396008551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C= (p.Ala133=) c.*1484C= (n.*1484C=) n.4139C= n.2643C= | |
| 22 | g.19724242C>G | CA513686984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>G (p.Ala133=) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.4139C>G n.2643C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724242C>T | CA10102342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.399C>T (p.Ala133=) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.4139C>T n.2643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724243G>A | CA410677400 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>A (p.Glu134Lys) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.4140G>A n.2644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724243G>C | CA410677396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>C (p.Glu134Gln) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.4140G>C n.2644G>C | |
| 22 | g.19724243G>T | CA410677398 | GP1BB,SEPTIN5 | c.400G>T (p.Glu134Ter) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.4140G>T n.2644G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724244A>C | CA410677402 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>C (p.Glu134Ala) c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.4141A>C n.2645A>C | |
| 22 | g.19724244A>G | CA410677404 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>G (p.Glu134Gly) c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.4141A>G n.2645A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724244A>T | CA410677406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.401A>T (p.Glu134Val) c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.4141A>T n.2645A>T | |
| 22 | g.19724245G>A | CA513686985 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>A (p.Glu134=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.4142G>A n.2646G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724245G>C | CA410677408 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>C (p.Glu134Asp) c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.4142G>C n.2646G>C | |
| 22 | g.19724245G>T | CA410677409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.402G>T (p.Glu134Asp) c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.4142G>T n.2646G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724246G>A | CA322080035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.4143G>A n.2647G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724246G>C | CA410677412 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>C (p.Asp135His) c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.4143G>C n.2647G>C | |
| 22 | g.19724246G= | CA2396008552 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G= (p.Asp135=) c.*1488G= (n.*1488G=) n.4143G= n.2647G= | |
| 22 | g.19724246G>T | CA410677413 | GP1BB,SEPTIN5 | c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.4143G>T n.2647G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724247A>C | CA410677415 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.4144A>C n.2648A>C | |
| 22 | g.19724247A>G | CA410677416 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.4144A>G n.2648A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724247A>T | CA410677418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.404A>T (p.Asp135Val) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.4144A>T n.2648A>T | |
| 22 | g.19724248C>A | CA410677420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>A (p.Asp135Glu) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.4145C>A n.2649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724248C= | CA2396008553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C= (p.Asp135=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.4145C= n.2649C= | |
| 22 | g.19724248C>G | CA410677422 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>G (p.Asp135Glu) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.4145C>G n.2649C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724248C>T | CA513686986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.405C>T (p.Asp135=) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.4145C>T n.2649C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G>A | CA410677423 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>A (p.Glu136Lys) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.4146G>A n.2650G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G>C | CA410677425 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>C (p.Glu136Gln) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.4146G>C n.2650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724249G= | CA2396008554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G= (p.Glu136=) c.*1491G= (n.*1491G=) n.4146G= n.2650G= | |
| 22 | g.19724249G>T | CA322080037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.406G>T (p.Glu136Ter) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.4146G>T n.2650G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724250A= | CA2396008555 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A= (p.Glu136=) c.*1492A= (n.*1492A=) n.4147A= n.2651A= | |
| 22 | g.19724250A>C | CA410677427 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>C (p.Glu136Ala) c.*1492A>C (n.*1492A>C) n.4147A>C n.2651A>C | |
| 22 | g.19724250A>G | CA410677429 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>G (p.Glu136Gly) c.*1492A>G (n.*1492A>G) n.4147A>G n.2651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724250A>T | CA410677430 | GP1BB,SEPTIN5 | c.407A>T (p.Glu136Val) c.*1492A>T (n.*1492A>T) n.4147A>T n.2651A>T | |
| 22 | g.19724251G>A | CA513686987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>A (p.Glu136=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.4148G>A n.2652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724251G>C | CA410677432 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>C (p.Glu136Asp) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.4148G>C n.2652G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724251G= | CA2396008556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G= (p.Glu136=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.4148G= n.2652G= | |
| 22 | g.19724251G>T | CA410677434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.408G>T (p.Glu136Asp) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.4148G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724252C>A | CA410677435 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.4149C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724252C= | CA2396008557 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C= (p.Leu137=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.4149C= n.2653C= | |
| 22 | g.19724252C>G | CA410677436 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.4149C>G n.2653C>G | |
| 22 | g.19724252C>T | CA513686988 | GP1BB,SEPTIN5 | c.409C>T (p.Leu137=) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.4149C>T n.2653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724253T>A | CA410677442 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.4150T>A n.2654T>A | |
| 22 | g.19724253T>C | CA410677441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.4150T>C n.2654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724253T>G | CA410677439 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.4150T>G n.2654T>G | |
| 22 | g.19724253T= | CA2396008558 | GP1BB,SEPTIN5 | c.410T= (p.Leu137=) c.*1495T= (n.*1495T=) n.4150T= n.2654T= | |
| 22 | g.19724254G>A | CA10102343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>A (p.Leu137=) c.*1496G>A (n.*1496G>A) n.4151G>A n.2655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724254G>C | CA513686989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>C (p.Leu137=) c.*1496G>C (n.*1496G>C) n.4151G>C n.2655G>C | |
| 22 | g.19724254G= | CA2396008559 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G= (p.Leu137=) c.*1496G= (n.*1496G=) n.4151G= n.2655G= | |
| 22 | g.19724254G>T | CA513686990 | GP1BB,SEPTIN5 | c.411G>T (p.Leu137=) c.*1496G>T (n.*1496G>T) n.4151G>T n.2655G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258_19724259del | CA2577646870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415_416del (p.Ala139ArgfsTer?) c.*1500_*1501del (n.*1500_*1501del) n.4155_4156del n.2659_2660del | |
| 22 | g.19724255C>A | CA410677444 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>A (p.Arg138Ser) c.*1497C>A (n.*1497C>A) n.4152C>A n.2656C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724255C= | CA2396008560 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C= (p.Arg138=) c.*1497C= (n.*1497C=) n.4152C= n.2656C= | |
| 22 | g.19724255C>G | CA410677446 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) n.4152C>G n.2656C>G | |
| 22 | g.19724255C>T | CA322080041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.412C>T (p.Arg138Cys) c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.4152C>T n.2656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724256G>A | CA410677448 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>A (p.Arg138His) c.*1498G>A (n.*1498G>A) n.4153G>A n.2657G>A | |
| 22 | g.19724256G>C | CA410677450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.4153G>C n.2657G>C | |
| 22 | g.19724256G>T | CA410677451 | GP1BB,SEPTIN5 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.*1498G>T (n.*1498G>T) n.4153G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260_19724303del | CA2655305399 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417_460del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1502_*1545del (n.*1502_*1545del) n.4157_4200del n.2661_2704del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724257C>A | CA513686991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>A (p.Arg138=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) n.4154C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724257C= | CA2396008561 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C= (p.Arg138=) c.*1499C= (n.*1499C=) n.4154C= n.2658C= | |
| 22 | g.19724257C>G | CA513686992 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>G (p.Arg138=) c.*1499C>G (n.*1499C>G) n.4154C>G n.2658C>G | |
| 22 | g.19724257C>T | CA513686993 | GP1BB,SEPTIN5 | c.414C>T (p.Arg138=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) n.4154C>T n.2658C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>A | CA410677453 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*1500G>A (n.*1500G>A) n.4155G>A n.2659G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>C | CA410677454 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*1500G>C (n.*1500G>C) n.4155G>C n.2659G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724258G>T | CA410677456 | GP1BB,SEPTIN5 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*1500G>T (n.*1500G>T) n.4155G>T n.2659G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724259C>A | CA410677458 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*1501C>A (n.*1501C>A) n.4156C>A n.2660C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724259C>G | CA410677459 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*1501C>G (n.*1501C>G) n.4156C>G n.2660C>G | |
| 22 | g.19724259C>T | CA410677461 | GP1BB,SEPTIN5 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.*1501C>T (n.*1501C>T) n.4156C>T n.2660C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260C>A | CA513686994 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>A (p.Ala139=) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.4157C>A n.2661C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724260C= | CA2396008562 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C= (p.Ala139=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.4157C= n.2661C= | |
| 22 | g.19724260C>G | CA513686995 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>G (p.Ala139=) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.4157C>G n.2661C>G | |
| 22 | g.19724260C>T | CA513686996 | GP1BB,SEPTIN5 | c.417C>T (p.Ala139=) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.4157C>T n.2661C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261_19724262dup | CA2695230407 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418_419dup (p.Cys141LeufsTer?) c.*1503_*1504dup (n.*1503_*1504dup) n.4158_4159dup n.2662_2663dup | |
| 22 | g.19724261G>A | CA410677463 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.4158G>A n.2662G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261G>C | CA410677466 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.4158G>C n.2662G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724261G= | CA2396008563 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G= (p.Ala140=) c.*1503G= (n.*1503G=) n.4158G= n.2662G= | |
| 22 | g.19724261G>T | CA410677465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.4158G>T n.2662G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270_19724313del | CA2655305409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427_470del (p.Pro143AlafsTer?) c.*1512_*1555del (n.*1512_*1555del) n.4167_4210del n.2671_2714del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724262C>A | CA410677468 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>A (p.Ala140Asp) c.*1504C>A (n.*1504C>A) n.4159C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724262C= | CA2396008564 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C= (p.Ala140=) c.*1504C= (n.*1504C=) n.4159C= n.2663C= | |
| 22 | g.19724262C>G | CA410677469 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.*1504C>G (n.*1504C>G) n.4159C>G n.2663C>G | |
| 22 | g.19724262C>T | CA410677471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.*1504C>T (n.*1504C>T) n.4159C>T n.2663C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T>A | CA513686997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>A (p.Ala140=) c.*1505T>A (n.*1505T>A) n.4160T>A n.2664T>A | |
| 22 | g.19724263T>C | CA513686998 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>C (p.Ala140=) c.*1505T>C (n.*1505T>C) n.4160T>C n.2664T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T>G | CA513686999 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T>G (p.Ala140=) c.*1505T>G (n.*1505T>G) n.4160T>G n.2664T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724263T= | CA2396008565 | GP1BB,SEPTIN5 | c.420T= (p.Ala140=) c.*1505T= (n.*1505T=) n.4160T= n.2664T= | |
| 22 | g.19724264T>A | CA410677473 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.*1506T>A (n.*1506T>A) n.4161T>A n.2665T>A | |
| 22 | g.19724264T>C | CA410677474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.*1506T>C (n.*1506T>C) n.4161T>C n.2665T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724264T>G | CA410677476 | GP1BB,SEPTIN5 | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.*1506T>G (n.*1506T>G) n.4161T>G n.2665T>G | |
| 22 | g.19724265G>A | CA410677478 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.*1507G>A (n.*1507G>A) n.4162G>A n.2666G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724265G>C | CA410677480 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.*1507G>C (n.*1507G>C) n.4162G>C n.2666G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724265G= | CA2396008566 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G= (p.Cys141=) c.*1507G= (n.*1507G=) n.4162G= n.2666G= | |
| 22 | g.19724265G>T | CA410677481 | GP1BB,SEPTIN5 | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.*1507G>T (n.*1507G>T) n.4162G>T n.2666G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724266C>A | CA410677482 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.4163C>A n.2667C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724266C= | CA2396008567 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C= (p.Cys141=) c.*1508C= (n.*1508C=) n.4163C= n.2667C= | |
| 22 | g.19724266C>G | CA410677483 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.4163C>G n.2667C>G | |
| 22 | g.19724266C>T | CA513687000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.423C>T (p.Cys141=) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.4163C>T n.2667C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>A | CA410677485 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*1509G>A (n.*1509G>A) n.4164G>A n.2668G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>C | CA410677486 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*1509G>C (n.*1509G>C) n.4164G>C n.2668G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724267G>T | CA410677484 | GP1BB,SEPTIN5 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*1509G>T (n.*1509G>T) n.4164G>T n.2668G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724268C>A | CA410677487 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.4165C>A n.2669C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724268C>G | CA410677488 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.4165C>G n.2669C>G | |
| 22 | g.19724268C>T | CA410677489 | GP1BB,SEPTIN5 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.4165C>T n.2669C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>A | CA513687001 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>A (p.Ala142=) c.*1511T>A (n.*1511T>A) n.4166T>A n.2670T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>C | CA513687002 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>C (p.Ala142=) c.*1511T>C (n.*1511T>C) n.4166T>C n.2670T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724269T>G | CA513687003 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T>G (p.Ala142=) c.*1511T>G (n.*1511T>G) n.4166T>G n.2670T>G | |
| 22 | g.19724269T= | CA2396008568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.426T= (p.Ala142=) c.*1511T= (n.*1511T=) n.4166T= n.2670T= | |
| 22 | g.19724270C>A | CA410677490 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.4167C>A n.2671C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270C>G | CA410677491 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.4167C>G n.2671C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724270C>T | CA410677492 | GP1BB,SEPTIN5 | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.4167C>T n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272del | CA2655305418 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429del (p.Gly144AlafsTer?) c.*1514del (n.*1514del) n.4169del n.2673del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724271C>A | CA410677494 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>A (p.Pro143His) c.*1513C>A (n.*1513C>A) n.4168C>A n.2672C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724271C= | CA2396008569 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C= (p.Pro143=) c.*1513C= (n.*1513C=) n.4168C= n.2672C= | |
| 22 | g.19724271C>G | CA410677493 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*1513C>G (n.*1513C>G) n.4168C>G n.2672C>G | |
| 22 | g.19724271C>T | CA322080043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*1513C>T (n.*1513C>T) n.4168C>T n.2672C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C>A | CA513687004 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>A (p.Pro143=) c.*1514C>A (n.*1514C>A) n.4169C>A n.2673C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C= | CA2396008570 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C= (p.Pro143=) c.*1514C= (n.*1514C=) n.4169C= n.2673C= | |
| 22 | g.19724272C>G | CA513687005 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>G (p.Pro143=) c.*1514C>G (n.*1514C>G) n.4169C>G n.2673C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724272C>T | CA513687006 | GP1BB,SEPTIN5 | c.429C>T (p.Pro143=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) n.4169C>T n.2673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G>A | CA410677495 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.*1515G>A (n.*1515G>A) n.4170G>A n.2674G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G>C | CA410677496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.*1515G>C (n.*1515G>C) n.4170G>C n.2674G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724273G= | CA2396008571 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G= (p.Gly144=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.4170G= n.2674G= | |
| 22 | g.19724273G>T | CA410677497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.4170G>T n.2674G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274del | CA2655305420 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431del (p.Gly144AlafsTer?) c.*1516del (n.*1516del) n.4171del n.2675del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274G>A | CA410677498 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.*1516G>A (n.*1516G>A) n.4171G>A n.2675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724274G>C | CA410677499 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.*1516G>C (n.*1516G>C) n.4171G>C n.2675G>C | |
| 22 | g.19724274G= | CA2396008572 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G= (p.Gly144=) c.*1516G= (n.*1516G=) n.4171G= n.2675G= | |
| 22 | g.19724274G>T | CA410677500 | GP1BB,SEPTIN5 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.*1516G>T (n.*1516G>T) n.4171G>T n.2675G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724275C>A | CA513687007 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>A (p.Gly144=) c.*1517C>A (n.*1517C>A) n.4172C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724275C>G | CA513687008 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>G (p.Gly144=) c.*1517C>G (n.*1517C>G) n.4172C>G n.2676C>G | |
| 22 | g.19724275C>T | CA513687009 | GP1BB,SEPTIN5 | c.432C>T (p.Gly144=) c.*1517C>T (n.*1517C>T) n.4172C>T n.2676C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C>A | CA410677501 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*1518C>A (n.*1518C>A) n.4173C>A n.2677C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C= | CA2396008573 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C= (p.Pro145=) c.*1518C= (n.*1518C=) n.4173C= n.2677C= | |
| 22 | g.19724276C>G | CA410677502 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*1518C>G (n.*1518C>G) n.4173C>G n.2677C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724276C>T | CA322080045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*1518C>T (n.*1518C>T) n.4173C>T n.2677C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C>A | CA410677503 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*1519C>A (n.*1519C>A) n.4174C>A n.2678C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C= | CA2396008574 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C= (p.Pro145=) c.*1519C= (n.*1519C=) n.4174C= n.2678C= | |
| 22 | g.19724277C>G | CA322080049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*1519C>G (n.*1519C>G) n.4174C>G n.2678C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724277C>T | CA410677504 | GP1BB,SEPTIN5 | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*1519C>T (n.*1519C>T) n.4174C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G>A | CA322080071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>A (p.Pro145=) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.4175G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G>C | CA513687010 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>C (p.Pro145=) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.4175G>C n.2679G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724278G= | CA2396008575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G= (p.Pro145=) c.*1520G= (n.*1520G=) n.4175G= n.2679G= | |
| 22 | g.19724278G>T | CA513687011 | GP1BB,SEPTIN5 | c.435G>T (p.Pro145=) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.4175G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C>A | CA410677505 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>A (p.Leu146Ile) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.4176C>A n.2680C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C= | CA2396008576 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C= (p.Leu146=) c.*1521C= (n.*1521C=) n.4176C= n.2680C= | |
| 22 | g.19724279C>G | CA410677506 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.*1521C>G (n.*1521C>G) n.4176C>G n.2680C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724279C>T | CA410677507 | GP1BB,SEPTIN5 | c.436C>T (p.Leu146Phe) c.*1521C>T (n.*1521C>T) n.4176C>T n.2680C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>A | CA410677508 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>A (p.Leu146His) c.*1522T>A (n.*1522T>A) n.4177T>A n.2681T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>C | CA410677509 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*1522T>C (n.*1522T>C) n.4177T>C n.2681T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724280T>G | CA410677510 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*1522T>G (n.*1522T>G) n.4177T>G n.2681T>G | |
| 22 | g.19724280T= | CA2396008577 | GP1BB,SEPTIN5 | c.437T= (p.Leu146=) c.*1522T= (n.*1522T=) n.4177T= n.2681T= | |
| 22 | g.19724281C>A | CA513687012 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>A (p.Leu146=) c.*1523C>A (n.*1523C>A) n.4178C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724281C>G | CA513687013 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>G (p.Leu146=) c.*1523C>G (n.*1523C>G) n.4178C>G n.2682C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724281C>T | CA513687014 | GP1BB,SEPTIN5 | c.438C>T (p.Leu146=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) n.4178C>T n.2682C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289_19724319del | CA2655305434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446_476del (p.Gly149AlafsTer?) c.*1531_*1561del (n.*1531_*1561del) n.4186_4216del n.2690_2720del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724282T>A | CA410677511 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>A (p.Cys147Ser) c.*1524T>A (n.*1524T>A) n.4179T>A n.2683T>A | |
| 22 | g.19724282T>C | CA410677512 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>C (p.Cys147Arg) c.*1524T>C (n.*1524T>C) n.4179T>C n.2683T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724282T>G | CA410677513 | GP1BB,SEPTIN5 | c.439T>G (p.Cys147Gly) c.*1524T>G (n.*1524T>G) n.4179T>G n.2683T>G | |
| 22 | g.19724283G>A | CA410677514 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.*1525G>A (n.*1525G>A) n.4180G>A n.2684G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724283G>C | CA410677516 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>C (p.Cys147Ser) c.*1525G>C (n.*1525G>C) n.4180G>C n.2684G>C | |
| 22 | g.19724283G>T | CA410677515 | GP1BB,SEPTIN5 | c.440G>T (p.Cys147Phe) c.*1525G>T (n.*1525G>T) n.4180G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C>A | CA410677517 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>A (p.Cys147Ter) c.*1526C>A (n.*1526C>A) n.4181C>A n.2685C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C= | CA2396008578 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C= (p.Cys147=) c.*1526C= (n.*1526C=) n.4181C= n.2685C= | |
| 22 | g.19724284C>G | CA410677518 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>G (p.Cys147Trp) c.*1526C>G (n.*1526C>G) n.4181C>G n.2685C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724284C>T | CA513687015 | GP1BB,SEPTIN5 | c.441C>T (p.Cys147=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) n.4181C>T n.2685C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>A | CA410677519 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>A (p.Trp148Arg) c.*1527T>A (n.*1527T>A) n.4182T>A n.2686T>A | |
| 22 | g.19724285T>C | CA410677520 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>C (p.Trp148Arg) c.*1527T>C (n.*1527T>C) n.4182T>C n.2686T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724285T>G | CA410677521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442T>G (p.Trp148Gly) c.*1527T>G (n.*1527T>G) n.4182T>G n.2686T>G | |
| 22 | g.19724285_19724286delinsTG | CA2396008579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.442_443delinsTG (p.Trp148=) c.*1527_*1528delinsTG (n.*1527_*1528delinsTG) n.4182_4183delinsTG n.2686_2687delinsTG | |
| 22 | g.19724286G>A | CA410677524 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>A (p.Trp148Ter) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.4183G>A n.2687G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G>C | CA410677523 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>C (p.Trp148Ser) c.*1528G>C (n.*1528G>C) n.4183G>C n.2687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286G= | CA2396008581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G= (p.Trp148=) c.*1528G= (n.*1528G=) n.4183G= n.2687G= | |
| 22 | g.19724286G>T | CA410677522 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443G>T (p.Trp148Leu) c.*1528G>T (n.*1528G>T) n.4183G>T n.2687G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291dup | CA2396008580 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448dup (p.Ala150GlyfsTer?) c.*1533dup (n.*1533dup) n.4188dup n.2692dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291del | CA638504295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448del (p.Ala150ArgfsTer?) c.*1533del (n.*1533del) n.4188del n.2692del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724286_19724294dup | CA2655305441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.443_451dup (p.Ala150_Leu151insArgGlyAla) c.*1528_*1536dup (n.*1528_*1536dup) n.4183_4191dup n.2687_2695dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>A | CA410677525 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>A (p.Trp148Ter) c.*1529G>A (n.*1529G>A) n.4184G>A n.2688G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724287G>C | CA410677526 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>C (p.Trp148Cys) c.*1529G>C (n.*1529G>C) n.4184G>C n.2688G>C | |
| 22 | g.19724287G= | CA2396008582 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G= (p.Trp148=) c.*1529G= (n.*1529G=) n.4184G= n.2688G= | |
| 22 | g.19724287G>T | CA410677527 | GP1BB,SEPTIN5 | c.444G>T (p.Trp148Cys) c.*1529G>T (n.*1529G>T) n.4184G>T n.2688G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>A | CA410677528 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*1530G>A (n.*1530G>A) n.4185G>A n.2689G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724288G>C | CA410677529 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*1530G>C (n.*1530G>C) n.4185G>C n.2689G>C | |
| 22 | g.19724288G= | CA2396008583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G= (p.Gly149=) c.*1530G= (n.*1530G=) n.4185G= n.2689G= | |
| 22 | g.19724288G>T | CA410677530 | GP1BB,SEPTIN5 | c.445G>T (p.Gly149Trp) c.*1530G>T (n.*1530G>T) n.4185G>T n.2689G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>A | CA410677531 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*1531G>A (n.*1531G>A) n.4186G>A n.2690G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G>C | CA410677533 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*1531G>C (n.*1531G>C) n.4186G>C n.2690G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724289G= | CA2396008584 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G= (p.Gly149=) c.*1531G= (n.*1531G=) n.4186G= n.2690G= | |
| 22 | g.19724289G>T | CA410677532 | GP1BB,SEPTIN5 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.*1531G>T (n.*1531G>T) n.4186G>T n.2690G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>A | CA513687016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>A (p.Gly149=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.4187G>A n.2691G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>C | CA513687017 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>C (p.Gly149=) c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.4187G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724290G>T | CA513687018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.447G>T (p.Gly149=) c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.4187G>T n.2691G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>A | CA410677534 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.*1533G>A (n.*1533G>A) n.4188G>A n.2692G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G>C | CA410677535 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.*1533G>C (n.*1533G>C) n.4188G>C n.2692G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724291G= | CA2396008585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G= (p.Ala150=) c.*1533G= (n.*1533G=) n.4188G= n.2692G= | |
| 22 | g.19724291G>T | CA410677536 | GP1BB,SEPTIN5 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.*1533G>T (n.*1533G>T) n.4188G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724297_19724314del | CA2573157739 | GP1BB,SEPTIN5 | c.454_471del (p.Ala152_Leu157del) c.*1539_*1556del (n.*1539_*1556del) n.4194_4211del n.2698_2715del | ClinVar dbSNP |