Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
22 | g.19724090_19724146del | CA2655305321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247_303del (p.Thr83_Arg101del) c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del) n.2219_2275del n.3987_4043del n.2491_2547del | gnomAD v4 |
22 | g.19724094C>A | CA410676877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2223C>A n.3991C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724094C>G | CA410676879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2223C>G n.3991C>G n.2495C>G | |
22 | g.19724094C>T | CA410676881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2223C>T n.3991C>T n.2495C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724095A>C | CA513686860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>C (p.Ala84=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2224A>C n.3992A>C n.2496A>C | |
22 | g.19724095A>G | CA513686861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>G (p.Ala84=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2224A>G n.3992A>G n.2496A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724095A>T | CA513686862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>T (p.Ala84=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2224A>T n.3992A>T n.2496A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724096C>A | CA410676883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>A (p.His85Asn) c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.2225C>A n.3993C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724096C>G | CA410676885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>G (p.His85Asp) c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.2225C>G n.3993C>G n.2497C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724096C>T | CA410676887 | GP1BB,SEPTIN5 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.2225C>T n.3993C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724097A>C | CA410676889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>C (p.His85Pro) c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.2226A>C n.3994A>C n.2498A>C | |
22 | g.19724097A>G | CA410676891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>G (p.His85Arg) c.*1339A>G (n.*1339A>G) n.2226A>G n.3994A>G n.2498A>G | |
22 | g.19724097A>T | CA410676893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.254A>T (p.His85Leu) c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.2226A>T n.3994A>T n.2498A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724098C>A | CA410676895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>A (p.His85Gln) c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.2227C>A n.3995C>A n.2499C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724098C= | CA2396008480 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C= (p.His85=) c.*1340C= (n.*1340C=) n.2227C= n.3995C= n.2499C= | |
22 | g.19724098C>G | CA410676897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>G (p.His85Gln) c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.2227C>G n.3995C>G n.2499C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724098C>T | CA513686863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.255C>T (p.His85=) c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.2227C>T n.3995C>T n.2499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724099C>A | CA410676898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.2228C>A n.3996C>A n.2500C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724099C= | CA2396008481 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C= (p.Leu86=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.2228C= n.3996C= n.2500C= | |
22 | g.19724099C>G | CA410676901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.2228C>G n.3996C>G n.2500C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724099C>T | CA513686864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.256C>T (p.Leu86=) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.2228C>T n.3996C>T n.2500C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724100T>A | CA410676903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.*1342T>A (n.*1342T>A) n.2229T>A n.3997T>A n.2501T>A | |
22 | g.19724100T>C | CA410676905 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.*1342T>C (n.*1342T>C) n.2229T>C n.3997T>C n.2501T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724100T>G | CA410676907 | GP1BB,SEPTIN5 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.*1342T>G (n.*1342T>G) n.2229T>G n.3997T>G n.2501T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724101G>A | CA513686865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>A (p.Leu86=) c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.2230G>A n.3998G>A n.2502G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724101G>C | CA513686866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>C (p.Leu86=) c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.2230G>C n.3998G>C n.2502G>C | |
22 | g.19724101G= | CA2396008482 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G= (p.Leu86=) c.*1343G= (n.*1343G=) n.2230G= n.3998G= n.2502G= | |
22 | g.19724101G>T | CA513686867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.258G>T (p.Leu86=) c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.2230G>T n.3998G>T n.2502G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724103del | CA2842925819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260del (p.Gly87AlafsTer?) c.*1345del (n.*1345del) n.2232del n.4000del n.2504del | |
22 | g.19724102G>A | CA410676909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>A (p.Gly87Ser) c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.2231G>A n.3999G>A n.2503G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724102G>C | CA410676911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.2231G>C n.3999G>C n.2503G>C | |
22 | g.19724102G>T | CA410676913 | GP1BB,SEPTIN5 | c.259G>T (p.Gly87Cys) c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.2231G>T n.3999G>T n.2503G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724103G>A | CA410676914 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>A (p.Gly87Asp) c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.2232G>A n.4000G>A n.2504G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724103G>C | CA410676917 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>C (p.Gly87Ala) c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.2232G>C n.4000G>C n.2504G>C | |
22 | g.19724103G= | CA2396008483 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G= (p.Gly87=) c.*1345G= (n.*1345G=) n.2232G= n.4000G= n.2504G= | |
22 | g.19724103G>T | CA410676919 | GP1BB,SEPTIN5 | c.260G>T (p.Gly87Val) c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.2232G>T n.4000G>T n.2504G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724104C>A | CA513686868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>A (p.Gly87=) c.*1346C>A (n.*1346C>A) n.2233C>A n.4001C>A n.2505C>A | |
22 | g.19724104C>G | CA513686869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>G (p.Gly87=) c.*1346C>G (n.*1346C>G) n.2233C>G n.4001C>G n.2505C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724104C>T | CA513686870 | GP1BB,SEPTIN5 | c.261C>T (p.Gly87=) c.*1346C>T (n.*1346C>T) n.2233C>T n.4001C>T n.2505C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724105G>A | CA410676925 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>A (p.Ala88Thr) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.2234G>A n.4002G>A n.2506G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724105G>C | CA410676923 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>C (p.Ala88Pro) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.2234G>C n.4002G>C n.2506G>C | |
22 | g.19724105G= | CA2396008484 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G= (p.Ala88=) c.*1347G= (n.*1347G=) n.2234G= n.4002G= n.2506G= | |
22 | g.19724105G>T | CA410676921 | GP1BB,SEPTIN5 | c.262G>T (p.Ala88Ser) c.*1347G>T (n.*1347G>T) n.2234G>T n.4002G>T n.2506G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724106C>A | CA410676927 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>A (p.Ala88Asp) c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.2235C>A n.4003C>A n.2507C>A | |
22 | g.19724106C>G | CA410676929 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>G (p.Ala88Gly) c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.2235C>G n.4003C>G n.2507C>G | |
22 | g.19724106C>T | CA410676931 | GP1BB,SEPTIN5 | c.263C>T (p.Ala88Val) c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.2235C>T n.4003C>T n.2507C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724107C>A | CA513686871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>A (p.Ala88=) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.2236C>A n.4004C>A n.2508C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724107C= | CA2396008485 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C= (p.Ala88=) c.*1349C= (n.*1349C=) n.2236C= n.4004C= n.2508C= | |
22 | g.19724107C>G | CA513686872 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>G (p.Ala88=) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.2236C>G n.4004C>G n.2508C>G | |
22 | g.19724107C>T | CA513686873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.264C>T (p.Ala88=) c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.2236C>T n.4004C>T n.2508C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724108A>C | CA410676933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>C (p.Asn89His) c.*1350A>C (n.*1350A>C) n.2237A>C n.4005A>C n.2509A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724108A>G | CA410676935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>G (p.Asn89Asp) c.*1350A>G (n.*1350A>G) n.2237A>G n.4005A>G n.2509A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724108A>T | CA410676937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.*1350A>T (n.*1350A>T) n.2237A>T n.4005A>T n.2509A>T | |
22 | g.19724109A>C | CA410676943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>C (p.Asn89Thr) c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.2238A>C n.4006A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724109A>G | CA410676940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>G (p.Asn89Ser) c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.2238A>G n.4006A>G n.2510A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724109A>T | CA410676941 | GP1BB,SEPTIN5 | c.266A>T (p.Asn89Ile) c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.2238A>T n.4006A>T n.2510A>T | |
22 | g.19724110C>A | CA410676945 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>A (p.Asn89Lys) c.*1352C>A (n.*1352C>A) n.2239C>A n.4007C>A n.2511C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724110C= | CA2396008486 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C= (p.Asn89=) c.*1352C= (n.*1352C=) n.2239C= n.4007C= n.2511C= | |
22 | g.19724110C>G | CA410676947 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>G (p.Asn89Lys) c.*1352C>G (n.*1352C>G) n.2239C>G n.4007C>G n.2511C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724110C>T | CA513686874 | GP1BB,SEPTIN5 | c.267C>T (p.Asn89=) c.*1352C>T (n.*1352C>T) n.2239C>T n.4007C>T n.2511C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724113del | CA2655305322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270del (p.Trp91GlyfsTer?) c.*1355del (n.*1355del) n.2242del n.4010del n.2514del | gnomAD v4 |
22 | g.19724111C>A | CA410676950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>A (p.Pro90Thr) c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.2240C>A n.4008C>A n.2512C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724111C= | CA2396008487 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C= (p.Pro90=) c.*1353C= (n.*1353C=) n.2240C= n.4008C= n.2512C= | |
22 | g.19724111C>G | CA410676952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>G (p.Pro90Ala) c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.2240C>G n.4008C>G n.2512C>G | |
22 | g.19724111C>T | CA410676953 | GP1BB,SEPTIN5 | c.268C>T (p.Pro90Ser) c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.2240C>T n.4008C>T n.2512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724112C>A | CA410676956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>A (p.Pro90His) c.*1354C>A (n.*1354C>A) n.2241C>A n.4009C>A n.2513C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724112C>G | CA410676959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>G (p.Pro90Arg) c.*1354C>G (n.*1354C>G) n.2241C>G n.4009C>G n.2513C>G | |
22 | g.19724112C>T | CA410676958 | GP1BB,SEPTIN5 | c.269C>T (p.Pro90Leu) c.*1354C>T (n.*1354C>T) n.2241C>T n.4009C>T n.2513C>T | |
22 | g.19724113C>A | CA513686875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>A (p.Pro90=) c.*1355C>A (n.*1355C>A) n.2242C>A n.4010C>A n.2514C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724113C= | CA2396008488 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C= (p.Pro90=) c.*1355C= (n.*1355C=) n.2242C= n.4010C= n.2514C= | |
22 | g.19724113C>G | CA513686876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>G (p.Pro90=) c.*1355C>G (n.*1355C>G) n.2242C>G n.4010C>G n.2514C>G | |
22 | g.19724113C>T | CA513686877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.270C>T (p.Pro90=) c.*1355C>T (n.*1355C>T) n.2242C>T n.4010C>T n.2514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724116_19724127dup | CA2655305323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273_284dup (p.Asp94_Cys95insTrpArgCysAsp) c.*1358_*1369dup (n.*1358_*1369dup) n.2245_2256dup n.4013_4024dup n.2517_2528dup | gnomAD v4 |
22 | g.19724114T>A | CA410676962 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>A (p.Trp91Arg) c.*1356T>A (n.*1356T>A) n.2243T>A n.4011T>A n.2515T>A | |
22 | g.19724114T>C | CA410676964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>C (p.Trp91Arg) c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.2243T>C n.4011T>C n.2515T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724114T>G | CA410676966 | GP1BB,SEPTIN5 | c.271T>G (p.Trp91Gly) c.*1356T>G (n.*1356T>G) n.2243T>G n.4011T>G n.2515T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724115G>A | CA410676968 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>A (p.Trp91Ter) c.*1357G>A (n.*1357G>A) n.2244G>A n.4012G>A n.2516G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19724115G>C | CA410676969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>C (p.Trp91Ser) c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.2244G>C n.4012G>C n.2516G>C | |
22 | g.19724115G>T | CA410676971 | GP1BB,SEPTIN5 | c.272G>T (p.Trp91Leu) c.*1357G>T (n.*1357G>T) n.2244G>T n.4012G>T n.2516G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724116G>A | CA410676973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>A (p.Trp91Ter) c.*1358G>A (n.*1358G>A) n.2245G>A n.4013G>A n.2517G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724116G>C | CA410676975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>C (p.Trp91Cys) c.*1358G>C (n.*1358G>C) n.2245G>C n.4013G>C n.2517G>C | |
22 | g.19724116G>T | CA410676976 | GP1BB,SEPTIN5 | c.273G>T (p.Trp91Cys) c.*1358G>T (n.*1358G>T) n.2245G>T n.4013G>T n.2517G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724119_19724172del | CA2655305324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276_329del (p.Cys93_Arg110del) c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del) n.2248_2301del n.4016_4069del n.2520_2573del | gnomAD v4 |
22 | g.19724117C>A | CA410676979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.2246C>A n.4014C>A n.2518C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724117C>G | CA410676981 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.2246C>G n.4014C>G n.2518C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724117C>T | CA410676982 | GP1BB,SEPTIN5 | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.2246C>T n.4014C>T n.2518C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724118G>A | CA410676986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>A (p.Arg92His) c.*1360G>A (n.*1360G>A) n.2247G>A n.4015G>A n.2519G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724118G>C | CA410676987 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.*1360G>C (n.*1360G>C) n.2247G>C n.4015G>C n.2519G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724118G>T | CA410676984 | GP1BB,SEPTIN5 | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.2247G>T n.4015G>T n.2519G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724119C>A | CA513686878 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>A (p.Arg92=) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.2248C>A n.4016C>A n.2520C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724119C>G | CA513686879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>G (p.Arg92=) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.2248C>G n.4016C>G n.2520C>G | |
22 | g.19724119C>T | CA513686880 | GP1BB,SEPTIN5 | c.276C>T (p.Arg92=) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.2248C>T n.4016C>T n.2520C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724120T>A | CA410676989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>A (p.Cys93Ser) c.*1362T>A (n.*1362T>A) n.2249T>A n.4017T>A n.2521T>A | |
22 | g.19724120T>C | CA410676991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>C (p.Cys93Arg) c.*1362T>C (n.*1362T>C) n.2249T>C n.4017T>C n.2521T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724120T>G | CA410676993 | GP1BB,SEPTIN5 | c.277T>G (p.Cys93Gly) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.2249T>G n.4017T>G n.2521T>G | |
22 | g.19724121G>A | CA410676995 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.*1363G>A (n.*1363G>A) n.2250G>A n.4018G>A n.2522G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19724121G>C | CA410676997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>C (p.Cys93Ser) c.*1363G>C (n.*1363G>C) n.2250G>C n.4018G>C n.2522G>C | |
22 | g.19724121G>T | CA410676998 | GP1BB,SEPTIN5 | c.278G>T (p.Cys93Phe) c.*1363G>T (n.*1363G>T) n.2250G>T n.4018G>T n.2522G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724122C>A | CA410677000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>A (p.Cys93Ter) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.2251C>A n.4019C>A n.2523C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724122C= | CA2396008489 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C= (p.Cys93=) c.*1364C= (n.*1364C=) n.2251C= n.4019C= n.2523C= | |
22 | g.19724122C>G | CA410677002 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>G (p.Cys93Trp) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.2251C>G n.4019C>G n.2523C>G | |
22 | g.19724122C>T | CA513686881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.279C>T (p.Cys93=) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.2251C>T n.4019C>T n.2523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724123G>A | CA410677004 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.2252G>A n.4020G>A n.2524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724123G>C | CA410677006 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>C (p.Asp94His) c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.2252G>C n.4020G>C n.2524G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724123G= | CA2396008490 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G= (p.Asp94=) c.*1365G= (n.*1365G=) n.2252G= n.4020G= n.2524G= | |
22 | g.19724123G>T | CA410677008 | GP1BB,SEPTIN5 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.2252G>T n.4020G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724124A>C | CA410677010 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2253A>C n.4021A>C n.2525A>C | |
22 | g.19724124A>G | CA410677012 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2253A>G n.4021A>G n.2525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724124A>T | CA410677014 | GP1BB,SEPTIN5 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2253A>T n.4021A>T n.2525A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724125C>A | CA410677018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2254C>A n.4022C>A n.2526C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724125C>G | CA410677016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2254C>G n.4022C>G n.2526C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724125C>T | CA513686882 | GP1BB,SEPTIN5 | c.282C>T (p.Asp94=) c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2254C>T n.4022C>T n.2526C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724126T>A | CA410677020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2255T>A n.4023T>A n.2527T>A | |
22 | g.19724126T>C | CA410677022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2255T>C n.4023T>C n.2527T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724126T>G | CA410677024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2255T>G n.4023T>G n.2527T>G | |
22 | g.19724127G>A | CA410677026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2256G>A n.4024G>A n.2528G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724127G>C | CA410677027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2256G>C n.4024G>C n.2528G>C | |
22 | g.19724127G>T | CA410677029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2256G>T n.4024G>T n.2528G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724128C>A | CA410677031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>A (p.Cys95Ter) c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.2257C>A n.4025C>A n.2529C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724128C= | CA2396008491 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C= (p.Cys95=) c.*1370C= (n.*1370C=) n.2257C= n.4025C= n.2529C= | |
22 | g.19724128C>G | CA410677033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>G (p.Cys95Trp) c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.2257C>G n.4025C>G n.2529C>G | |
22 | g.19724128C>T | CA513686883 | GP1BB,SEPTIN5 | c.285C>T (p.Cys95=) c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.2257C>T n.4025C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724129C>A | CA410677035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>A (p.Arg96Ser) c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2258C>A n.4026C>A n.2530C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724129C= | CA2396008492 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C= (p.Arg96=) c.*1371C= (n.*1371C=) n.2258C= n.4026C= n.2530C= | |
22 | g.19724129C>G | CA410677039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>G (p.Arg96Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2258C>G n.4026C>G n.2530C>G | |
22 | g.19724129C>T | CA410677037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.286C>T (p.Arg96Cys) c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2258C>T n.4026C>T n.2530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724130G>A | CA410677040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>A (p.Arg96His) c.*1372G>A (n.*1372G>A) n.2259G>A n.4027G>A n.2531G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724130G>C | CA410677041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>C (p.Arg96Pro) c.*1372G>C (n.*1372G>C) n.2259G>C n.4027G>C n.2531G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724130G>T | CA410677042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.287G>T (p.Arg96Leu) c.*1372G>T (n.*1372G>T) n.2259G>T n.4027G>T n.2531G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724131C>A | CA513686884 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>A (p.Arg96=) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.2260C>A n.4028C>A n.2532C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724131C= | CA2396008493 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C= (p.Arg96=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.2260C= n.4028C= n.2532C= | |
22 | g.19724131C>G | CA513686885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>G (p.Arg96=) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.2260C>G n.4028C>G n.2532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724131C>T | CA10102334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.288C>T (p.Arg96=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.2260C>T n.4028C>T n.2532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724132C>A | CA410677043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.2261C>A n.4029C>A n.2533C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724132C>G | CA410677045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>G (p.Leu97Val) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.2261C>G n.4029C>G n.2533C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724132C>T | CA410677044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.289C>T (p.Leu97Phe) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.2261C>T n.4029C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724133T>A | CA410677046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>A (p.Leu97His) c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.2262T>A n.4030T>A n.2534T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724133T>C | CA410677048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.2262T>C n.4030T>C n.2534T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724133T>G | CA410677047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.2262T>G n.4030T>G n.2534T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724134del | CA2655305325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291del (p.Val98CysfsTer?) c.*1376del (n.*1376del) n.2263del n.4031del n.2535del | gnomAD v4 |
22 | g.19724134T>A | CA513686886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>A (p.Leu97=) c.*1376T>A (n.*1376T>A) n.2263T>A n.4031T>A n.2535T>A | |
22 | g.19724134T>C | CA513686887 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>C (p.Leu97=) c.*1376T>C (n.*1376T>C) n.2263T>C n.4031T>C n.2535T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724134T>G | CA513686888 | GP1BB,SEPTIN5 | c.291T>G (p.Leu97=) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.2263T>G n.4031T>G n.2535T>G | |
22 | g.19724135G>A | CA410677049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>A (p.Val98Met) c.*1377G>A (n.*1377G>A) n.2264G>A n.4032G>A n.2536G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724135G>C | CA410677050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>C (p.Val98Leu) c.*1377G>C (n.*1377G>C) n.2264G>C n.4032G>C n.2536G>C | |
22 | g.19724135G>T | CA410677051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.292G>T (p.Val98Leu) c.*1377G>T (n.*1377G>T) n.2264G>T n.4032G>T n.2536G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724136T>A | CA410677052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>A (p.Val98Glu) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.2265T>A n.4033T>A n.2537T>A | |
22 | g.19724136T>C | CA410677053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>C (p.Val98Ala) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.2265T>C n.4033T>C n.2537T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724136T>G | CA410677054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T>G (p.Val98Gly) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.2265T>G n.4033T>G n.2537T>G | |
22 | g.19724136T= | CA2396008494 | GP1BB,SEPTIN5 | c.293T= (p.Val98=) c.*1378T= (n.*1378T=) n.2265T= n.4033T= n.2537T= | |
22 | g.19724137G>A | CA513686889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>A (p.Val98=) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.2266G>A n.4034G>A n.2538G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724137G>C | CA513686890 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>C (p.Val98=) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.2266G>C n.4034G>C n.2538G>C | |
22 | g.19724137G>T | CA513686891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.294G>T (p.Val98=) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.2266G>T n.4034G>T n.2538G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724138C>A | CA410677055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.2267C>A n.4035C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724138C>G | CA410677056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.2267C>G n.4035C>G n.2539C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724138C>T | CA410677057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.2267C>T n.4035C>T n.2539C>T | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19724139C>A | CA322079949 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>A (p.Pro99Gln) c.*1381C>A (n.*1381C>A) n.2268C>A n.4036C>A n.2540C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724139C= | CA2396008495 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C= (p.Pro99=) c.*1381C= (n.*1381C=) n.2268C= n.4036C= n.2540C= | |
22 | g.19724139C>G | CA410677058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*1381C>G (n.*1381C>G) n.2268C>G n.4036C>G n.2540C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724139C>T | CA410677059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*1381C>T (n.*1381C>T) n.2268C>T n.4036C>T n.2540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724140G>A | CA513686892 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>A (p.Pro99=) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.2269G>A n.4037G>A n.2541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724140G>C | CA513686893 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>C (p.Pro99=) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.2269G>C n.4037G>C n.2541G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724140G= | CA2396008496 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G= (p.Pro99=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.2269G= n.4037G= n.2541G= | |
22 | g.19724140G>T | CA513686894 | GP1BB,SEPTIN5 | c.297G>T (p.Pro99=) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.2269G>T n.4037G>T n.2541G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724141C>A | CA410677060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.*1383C>A (n.*1383C>A) n.2270C>A n.4038C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724141C>G | CA410677061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.*1383C>G (n.*1383C>G) n.2270C>G n.4038C>G n.2542C>G | |
22 | g.19724141C>T | CA513686895 | GP1BB,SEPTIN5 | c.298C>T (p.Leu100=) c.*1383C>T (n.*1383C>T) n.2270C>T n.4038C>T n.2542C>T | |
22 | g.19724142T>A | CA410677062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.2271T>A n.4039T>A n.2543T>A | |
22 | g.19724142T>C | CA410677063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.2271T>C n.4039T>C n.2543T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724142T>G | CA410677064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.2271T>G n.4039T>G n.2543T>G | |
22 | g.19724143G>A | CA513686896 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>A (p.Leu100=) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.2272G>A n.4040G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724143G>C | CA513686897 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>C (p.Leu100=) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.2272G>C n.4040G>C n.2544G>C | |
22 | g.19724143G= | CA2396008497 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G= (p.Leu100=) c.*1385G= (n.*1385G=) n.2272G= n.4040G= n.2544G= | |
22 | g.19724143G>T | CA513686898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.300G>T (p.Leu100=) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.2272G>T n.4040G>T n.2544G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724144C>A | CA410677065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>A (p.Arg101Ser) c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.2273C>A n.4041C>A n.2545C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724144C>G | CA410677066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>G (p.Arg101Gly) c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.2273C>G n.4041C>G n.2545C>G | |
22 | g.19724144C>T | CA410677067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.301C>T (p.Arg101Cys) c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.2273C>T n.4041C>T n.2545C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724145G>A | CA410677068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>A (p.Arg101His) c.*1387G>A (n.*1387G>A) n.2274G>A n.4042G>A n.2546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724145G>C | CA410677069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>C (p.Arg101Pro) c.*1387G>C (n.*1387G>C) n.2274G>C n.4042G>C n.2546G>C | |
22 | g.19724145G>T | CA410677070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*1387G>T (n.*1387G>T) n.2274G>T n.4042G>T n.2546G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724146C>A | CA513686899 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>A (p.Arg101=) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.2275C>A n.4043C>A n.2547C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724146C>G | CA513686900 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>G (p.Arg101=) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.2275C>G n.4043C>G n.2547C>G | |
22 | g.19724146C>T | CA513686901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.303C>T (p.Arg101=) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.2275C>T n.4043C>T n.2547C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724147G>A | CA410677071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.2276G>A n.4044G>A n.2548G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724147G>C | CA410677072 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.2276G>C n.4044G>C n.2548G>C | |
22 | g.19724147G>T | CA410677073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.2276G>T n.4044G>T n.2548G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724148C>A | CA410677074 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.*1390C>A (n.*1390C>A) n.2277C>A n.4045C>A n.2549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724148C= | CA2396008498 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C= (p.Ala102=) c.*1390C= (n.*1390C=) n.2277C= n.4045C= n.2549C= | |
22 | g.19724148C>G | CA410677076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*1390C>G (n.*1390C>G) n.2277C>G n.4045C>G n.2549C>G | |
22 | g.19724148C>T | CA410677075 | GP1BB,SEPTIN5 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.*1390C>T (n.*1390C>T) n.2277C>T n.4045C>T n.2549C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724149C>A | CA513686902 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>A (p.Ala102=) c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.2278C>A n.4046C>A n.2550C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724149C= | CA2396008499 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C= (p.Ala102=) c.*1391C= (n.*1391C=) n.2278C= n.4046C= n.2550C= | |
22 | g.19724149C>G | CA513686903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>G (p.Ala102=) c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.2278C>G n.4046C>G n.2550C>G | |
22 | g.19724149C>T | CA10102335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.306C>T (p.Ala102=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.2278C>T n.4046C>T n.2550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724154_19724157dup | CA1024129218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?) c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup) n.2283_2286dup n.4051_4054dup n.2555_2558dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724150T>A | CA410677079 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.2279T>A n.4047T>A n.2551T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724150T>C | CA410677077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.2279T>C n.4047T>C n.2551T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724150T>G | CA410677078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.2279T>G n.4047T>G n.2551T>G | |
22 | g.19724150T= | CA2396008500 | GP1BB,SEPTIN5 | c.307T= (p.Trp103=) c.*1392T= (n.*1392T=) n.2279T= n.4047T= n.2551T= | |
22 | g.19724151G>A | CA410677080 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.*1393G>A (n.*1393G>A) n.2280G>A n.4048G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724151G>C | CA410677081 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.*1393G>C (n.*1393G>C) n.2280G>C n.4048G>C n.2552G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724151G>T | CA410677082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.*1393G>T (n.*1393G>T) n.2280G>T n.4048G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724151_19724152del | CA2655305326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?) c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del) n.2280_2281del n.4048_4049del n.2552_2553del | gnomAD v4 |
22 | g.19724152del | CA2655305327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309del (p.Trp103CysfsTer?) c.*1394del (n.*1394del) n.2281del n.4049del n.2553del | gnomAD v4 |
22 | g.19724152G>A | CA410677083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.2281G>A n.4049G>A n.2553G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724152G>C | CA410677084 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.2281G>C n.4049G>C n.2553G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724152G>T | CA410677085 | GP1BB,SEPTIN5 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.2281G>T n.4049G>T n.2553G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724153C>A | CA410677086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.*1395C>A (n.*1395C>A) n.2282C>A n.4050C>A n.2554C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724153C= | CA2396008501 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C= (p.Leu104=) c.*1395C= (n.*1395C=) n.2282C= n.4050C= n.2554C= | |
22 | g.19724153C>G | CA410677087 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.*1395C>G (n.*1395C>G) n.2282C>G n.4050C>G n.2554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724153C>T | CA513686904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.310C>T (p.Leu104=) c.*1395C>T (n.*1395C>T) n.2282C>T n.4050C>T n.2554C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724154T>A | CA410677088 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.2283T>A n.4051T>A n.2555T>A | |
22 | g.19724154T>C | CA410677089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.2283T>C n.4051T>C n.2555T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724154T>G | CA410677090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.2283T>G n.4051T>G n.2555T>G | |
22 | g.19724155G>A | CA513686905 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>A (p.Leu104=) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.2284G>A n.4052G>A n.2556G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724155G>C | CA513686906 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>C (p.Leu104=) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.2284G>C n.4052G>C n.2556G>C | |
22 | g.19724155G>T | CA513686907 | GP1BB,SEPTIN5 | c.312G>T (p.Leu104=) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.2284G>T n.4052G>T n.2556G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724156del | CA2580611803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313del (p.Ala105ProfsTer?) c.*1398del (n.*1398del) n.2285del n.4053del n.2557del | gnomAD v4 |
22 | g.19724160_19724163dup | CA2580615244 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317_320dup (p.Glu109ProfsTer?) c.*1402_*1405dup (n.*1402_*1405dup) n.2289_2292dup n.4057_4060dup n.2561_2564dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724156G>A | CA10102336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.2285G>A n.4053G>A n.2557G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724156G>C | CA410677092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.2285G>C n.4053G>C n.2557G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724156G= | CA2396008503 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G= (p.Ala105=) c.*1398G= (n.*1398G=) n.2285G= n.4053G= n.2557G= | |
22 | g.19724156G>T | CA410677091 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.2285G>T n.4053G>T n.2557G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724156_19724157delinsGC | CA2396008502 | GP1BB,SEPTIN5 | c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC) n.2285_2286delinsGC n.4053_4054delinsGC n.2557_2558delinsGC | |
22 | g.19724157C>A | CA410677093 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.*1399C>A (n.*1399C>A) n.2286C>A n.4054C>A n.2558C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724157C= | CA2396008504 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C= (p.Ala105=) c.*1399C= (n.*1399C=) n.2286C= n.4054C= n.2558C= | |
22 | g.19724157C>G | CA410677094 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.*1399C>G (n.*1399C>G) n.2286C>G n.4054C>G n.2558C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724157C>T | CA410677095 | GP1BB,SEPTIN5 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.*1399C>T (n.*1399C>T) n.2286C>T n.4054C>T n.2558C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724158del | CA322079952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315del (p.Gly106AlafsTer?) c.*1400del (n.*1400del) n.2287del n.4055del n.2559del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724158C>A | CA10102337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>A (p.Ala105=) c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.2287C>A n.4055C>A n.2559C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724158C= | CA2396008505 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C= (p.Ala105=) c.*1400C= (n.*1400C=) n.2287C= n.4055C= n.2559C= | |
22 | g.19724158C>G | CA513686908 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>G (p.Ala105=) c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.2287C>G n.4055C>G n.2559C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724158C>T | CA322079954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.315C>T (p.Ala105=) c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.2287C>T n.4055C>T n.2559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724166_19724225del | CA2655305328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323_382del (p.Pro108_Arg127del) c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del) n.4063_4122del n.2567_2626del | gnomAD v4 |
22 | g.19724159G>A | CA322079969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.2288G>A n.4056G>A n.2560G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724159G>C | CA410677099 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*1401G>C (n.*1401G>C) n.2288G>C n.4056G>C n.2560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724159G= | CA2396008506 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G= (p.Gly106=) c.*1401G= (n.*1401G=) n.2288G= n.4056G= n.2560G= | |
22 | g.19724159G>T | CA410677100 | GP1BB,SEPTIN5 | c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*1401G>T (n.*1401G>T) n.2288G>T n.4056G>T n.2560G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724160del | CA2655305329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317del (p.Gly106AlafsTer?) c.*1402del (n.*1402del) n.2289del n.4057del n.2561del | gnomAD v4 |
22 | g.19724160G>A | CA410677103 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*1402G>A (n.*1402G>A) n.2289G>A n.4057G>A n.2561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724160G>C | CA410677105 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*1402G>C (n.*1402G>C) n.2289G>C n.4057G>C n.2561G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724160G= | CA2396008507 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G= (p.Gly106=) c.*1402G= (n.*1402G=) n.2289G= n.4057G= n.2561G= | |
22 | g.19724160G>T | CA410677106 | GP1BB,SEPTIN5 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.*1402G>T (n.*1402G>T) n.2289G>T n.4057G>T n.2561G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724161C>A | CA513686909 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C>A (p.Gly106=) c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.2290C>A n.4058C>A n.2562C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724161C= | CA2396008508 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C= (p.Gly106=) c.*1403C= (n.*1403C=) n.2290C= n.4058C= n.2562C= | |
22 | g.19724161C>G | CA513686910 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C>G (p.Gly106=) c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.2290C>G n.4058C>G n.2562C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724161C>T | CA513686911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.318C>T (p.Gly106=) c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.2290C>T n.4058C>T n.2562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724163_19724166del | CA2655305330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320_323del (p.Arg107ProfsTer?) c.*1405_*1408del (n.*1405_*1408del) n.2292_2295del n.4060_4063del n.2564_2567del | gnomAD v4 |
22 | g.19724162C>A | CA410677109 | GP1BB,SEPTIN5 | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.2291C>A n.4059C>A n.2563C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724162C= | CA2396008509 | GP1BB,SEPTIN5 | c.319C= (p.Arg107=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.2291C= n.4059C= n.2563C= | |
22 | g.19724162C>G | CA410677111 | GP1BB,SEPTIN5 | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.2291C>G n.4059C>G n.2563C>G | |
22 | g.19724162C>T | CA410677108 | GP1BB,SEPTIN5 | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.2291C>T n.4059C>T n.2563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724163_19724164del | CA2655305332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320_321del (p.Arg107ProfsTer?) c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del) n.2292_2293del n.4060_4061del n.2564_2565del | gnomAD v4 |
22 | g.19724168_19724207del | CA2655305331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.325_364del (p.Glu109GlnfsTer?) c.*1410_*1449del (n.*1410_*1449del) n.2297_2336del n.4065_4104del n.2569_2608del | gnomAD v4 |
22 | g.19724163del | CA2565527279 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320del (p.Arg107ProfsTer?) c.*1405del (n.*1405del) n.2292del n.4060del n.2564del | gnomAD v4 |
22 | g.19724163G>A | CA410677113 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320G>A (p.Arg107His) c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.2292G>A n.4060G>A n.2564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724163G>C | CA410677115 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.2292G>C n.4060G>C n.2564G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724163G= | CA2396008510 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320G= (p.Arg107=) c.*1405G= (n.*1405G=) n.2292G= n.4060G= n.2564G= | |
22 | g.19724163G>T | CA410677117 | GP1BB,SEPTIN5 | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.2292G>T n.4060G>T n.2564G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724164C>A | CA513686912 | GP1BB,SEPTIN5 | c.321C>A (p.Arg107=) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.2293C>A n.4061C>A n.2565C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724164C= | CA2396008511 | GP1BB,SEPTIN5 | c.321C= (p.Arg107=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.2293C= n.4061C= n.2565C= | |
22 | g.19724164C>G | CA513686913 | GP1BB,SEPTIN5 | c.321C>G (p.Arg107=) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.2293C>G n.4061C>G n.2565C>G | dbSNP |
22 | g.19724164C>T | CA513686914 | GP1BB,SEPTIN5 | c.321C>T (p.Arg107=) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.2293C>T n.4061C>T n.2565C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724167dup | CA2818394944 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324dup (p.Glu109ArgfsTer?) c.*1409dup (n.*1409dup) n.2296dup n.4064dup n.2568dup | |
22 | g.19724167del | CA2655305333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324del (p.Glu109SerfsTer?) c.*1409del (n.*1409del) n.2296del n.4064del n.2568del | gnomAD v4 |
22 | g.19724165C>A | CA410677119 | GP1BB,SEPTIN5 | c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.2294C>A n.4062C>A n.2566C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724165C= | CA2396008512 | GP1BB,SEPTIN5 | c.322C= (p.Pro108=) c.*1407C= (n.*1407C=) n.2294C= n.4062C= n.2566C= | |
22 | g.19724165C>G | CA410677121 | GP1BB,SEPTIN5 | c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.2294C>G n.4062C>G n.2566C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724165C>T | CA410677123 | GP1BB,SEPTIN5 | c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.2294C>T n.4062C>T n.2566C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724166C>A | CA410677124 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323C>A (p.Pro108His) c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.2295C>A n.4063C>A n.2567C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724166C>G | CA410677126 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.2295C>G n.4063C>G n.2567C>G | |
22 | g.19724166C>T | CA410677128 | GP1BB,SEPTIN5 | c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.2295C>T n.4063C>T n.2567C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724167C>A | CA513686915 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324C>A (p.Pro108=) c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.2296C>A n.4064C>A n.2568C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724167C= | CA2396008513 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324C= (p.Pro108=) c.*1409C= (n.*1409C=) n.2296C= n.4064C= n.2568C= | |
22 | g.19724167C>G | CA322079988 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324C>G (p.Pro108=) c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.2296C>G n.4064C>G n.2568C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724167C>T | CA513686916 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324C>T (p.Pro108=) c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.2296C>T n.4064C>T n.2568C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724167_19724168insT | CA2655305334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.324_325insT (p.Glu109Ter) c.*1409_*1410insT (n.*1409_*1410insT) n.2296_2297insT n.4064_4065insT n.2568_2569insT | gnomAD v4 |
22 | g.19724168G>A | CA410677130 | GP1BB,SEPTIN5 | c.325G>A (p.Glu109Lys) c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.2297G>A n.4065G>A n.2569G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19724168G>C | CA410677132 | GP1BB,SEPTIN5 | c.325G>C (p.Glu109Gln) c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.2297G>C n.4065G>C n.2569G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724168G>T | CA410677134 | GP1BB,SEPTIN5 | c.325G>T (p.Glu109Ter) c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.2297G>T n.4065G>T n.2569G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724169A>C | CA410677137 | GP1BB,SEPTIN5 | c.326A>C (p.Glu109Ala) c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.2298A>C n.4066A>C n.2570A>C | |
22 | g.19724169A>G | CA410677139 | GP1BB,SEPTIN5 | c.326A>G (p.Glu109Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.2298A>G n.4066A>G n.2570A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724169A>T | CA410677136 | GP1BB,SEPTIN5 | c.326A>T (p.Glu109Val) c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.2298A>T n.4066A>T n.2570A>T | |
22 | g.19724170G>A | CA513686917 | GP1BB,SEPTIN5 | c.327G>A (p.Glu109=) c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.2299G>A n.4067G>A n.2571G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724170G>C | CA410677141 | GP1BB,SEPTIN5 | c.327G>C (p.Glu109Asp) c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.2299G>C n.4067G>C n.2571G>C | |
22 | g.19724170G= | CA2396008514 | GP1BB,SEPTIN5 | c.327G= (p.Glu109=) c.*1412G= (n.*1412G=) n.2299G= n.4067G= n.2571G= | |
22 | g.19724170G>T | CA10102338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.327G>T (p.Glu109Asp) c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.2299G>T n.4067G>T n.2571G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724170dup | CA2573130250 | GP1BB,SEPTIN5 | c.327dup (p.Arg110AlafsTer?) c.*1412dup (n.*1412dup) n.2299dup n.4067dup n.2571dup | |
22 | g.19724171C>A | CA410677145 | GP1BB,SEPTIN5 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.2300C>A n.4068C>A n.2572C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724171C= | CA2396008515 | GP1BB,SEPTIN5 | c.328C= (p.Arg110=) c.*1413C= (n.*1413C=) n.2300C= n.4068C= n.2572C= | |
22 | g.19724171C>G | CA410677146 | GP1BB,SEPTIN5 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.2300C>G n.4068C>G n.2572C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724171C>T | CA410677148 | GP1BB,SEPTIN5 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.2300C>T n.4068C>T n.2572C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724172G>A | CA410677152 | GP1BB,SEPTIN5 | c.329G>A (p.Arg110His) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.2301G>A n.4069G>A n.2573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724172G>C | CA322079997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.2301G>C n.4069G>C n.2573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724172G= | CA2396008516 | GP1BB,SEPTIN5 | c.329G= (p.Arg110=) c.*1414G= (n.*1414G=) n.2301G= n.4069G= n.2573G= | |
22 | g.19724172G>T | CA410677151 | GP1BB,SEPTIN5 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.2301G>T n.4069G>T n.2573G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724172_19724173insC | CA2655305335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.329_330insC (p.Ala111CysfsTer?) c.*1414_*1415insC (n.*1414_*1415insC) n.2301_2302insC n.4069_4070insC n.2573_2574insC | gnomAD v4 |
22 | g.19724173T>A | CA513686918 | GP1BB,SEPTIN5 | c.330T>A (p.Arg110=) c.*1415T>A (n.*1415T>A) n.2302T>A n.4070T>A n.2574T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724173T>C | CA513686919 | GP1BB,SEPTIN5 | c.330T>C (p.Arg110=) c.*1415T>C (n.*1415T>C) n.2302T>C n.4070T>C n.2574T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724173T>G | CA513686920 | GP1BB,SEPTIN5 | c.330T>G (p.Arg110=) c.*1415T>G (n.*1415T>G) n.2302T>G n.4070T>G n.2574T>G | |
22 | g.19724174G>A | CA410677155 | GP1BB,SEPTIN5 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2303G>A n.4071G>A n.2575G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724174G>C | CA410677157 | GP1BB,SEPTIN5 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2303G>C n.4071G>C n.2575G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724174G>T | CA410677159 | GP1BB,SEPTIN5 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2303G>T n.4071G>T n.2575G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724175del | CA2655305336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.332del (p.Ala111GlyfsTer?) c.*1417del (n.*1417del) n.2304del n.4072del n.2576del | gnomAD v4 |
22 | g.19724175C>A | CA410677161 | GP1BB,SEPTIN5 | c.332C>A (p.Ala111Glu) c.*1417C>A (n.*1417C>A) n.2304C>A n.4072C>A n.2576C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724175C= | CA2396008517 | GP1BB,SEPTIN5 | c.332C= (p.Ala111=) c.*1417C= (n.*1417C=) n.2304C= n.4072C= n.2576C= | |
22 | g.19724175C>G | CA410677163 | GP1BB,SEPTIN5 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.*1417C>G (n.*1417C>G) n.2304C>G n.4072C>G n.2576C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724175C>T | CA410677165 | GP1BB,SEPTIN5 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.*1417C>T (n.*1417C>T) n.2304C>T n.4072C>T n.2576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724176G>A | CA513686921 | GP1BB,SEPTIN5 | c.333G>A (p.Ala111=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) n.2305G>A n.4073G>A n.2577G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724176G>C | CA513686922 | GP1BB,SEPTIN5 | c.333G>C (p.Ala111=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) n.2305G>C n.4073G>C n.2577G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724176G= | CA2396008518 | GP1BB,SEPTIN5 | c.333G= (p.Ala111=) c.*1418G= (n.*1418G=) n.2305G= n.4073G= n.2577G= | |
22 | g.19724176G>T | CA513686923 | GP1BB,SEPTIN5 | c.333G>T (p.Ala111=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) n.2305G>T n.4073G>T n.2577G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724177C>A | CA410677167 | GP1BB,SEPTIN5 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.2306C>A n.4074C>A n.2578C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724177C= | CA2396008519 | GP1BB,SEPTIN5 | c.334C= (p.Pro112=) c.*1419C= (n.*1419C=) n.2306C= n.4074C= n.2578C= | |
22 | g.19724177C>G | CA410677170 | GP1BB,SEPTIN5 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.2306C>G n.4074C>G n.2578C>G | |
22 | g.19724177C>T | CA410677168 | GP1BB,SEPTIN5 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.2306C>T n.4074C>T n.2578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19724179del | CA2655305337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.336del (p.Tyr113ThrfsTer?) c.*1421del (n.*1421del) n.2308del n.4076del n.2580del | gnomAD v4 |
22 | g.19724178C>A | CA410677173 | GP1BB,SEPTIN5 | c.335C>A (p.Pro112His) c.*1420C>A (n.*1420C>A) n.2307C>A n.4075C>A n.2579C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724178C>G | CA410677177 | GP1BB,SEPTIN5 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*1420C>G (n.*1420C>G) n.2307C>G n.4075C>G n.2579C>G | |
22 | g.19724178C>T | CA410677175 | GP1BB,SEPTIN5 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*1420C>T (n.*1420C>T) n.2307C>T n.4075C>T n.2579C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724179C>A | CA513686924 | GP1BB,SEPTIN5 | c.336C>A (p.Pro112=) c.*1421C>A (n.*1421C>A) n.2308C>A n.4076C>A n.2580C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724179C= | CA2396008520 | GP1BB,SEPTIN5 | c.336C= (p.Pro112=) c.*1421C= (n.*1421C=) n.2308C= n.4076C= n.2580C= | |
22 | g.19724179C>G | CA513686925 | GP1BB,SEPTIN5 | c.336C>G (p.Pro112=) c.*1421C>G (n.*1421C>G) n.2308C>G n.4076C>G n.2580C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724179C>T | CA513686926 | GP1BB,SEPTIN5 | c.336C>T (p.Pro112=) c.*1421C>T (n.*1421C>T) n.2308C>T n.4076C>T n.2580C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724180T>A | CA410677179 | GP1BB,SEPTIN5 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2309T>A n.4077T>A n.2581T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724180T>C | CA410677183 | GP1BB,SEPTIN5 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2309T>C n.4077T>C n.2581T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724180T>G | CA410677181 | GP1BB,SEPTIN5 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.2309T>G n.4077T>G n.2581T>G | |
22 | g.19724181A= | CA2396008521 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A= (p.Tyr113=) c.*1423A= (n.*1423A=) n.2310A= n.4078A= n.2582A= | |
22 | g.19724181A>C | CA410677184 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2310A>C n.4078A>C n.2582A>C | |
22 | g.19724181A>G | CA126154 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2310A>G n.4078A>G n.2582A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724181A>T | CA10102339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2310A>T n.4078A>T n.2582A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724182C>A | CA410677188 | GP1BB,SEPTIN5 | c.339C>A (p.Tyr113Ter) c.*1424C>A (n.*1424C>A) n.2311C>A n.4079C>A n.2583C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724182C>G | CA410677190 | GP1BB,SEPTIN5 | c.339C>G (p.Tyr113Ter) c.*1424C>G (n.*1424C>G) n.2311C>G n.4079C>G n.2583C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724182C>T | CA513686927 | GP1BB,SEPTIN5 | c.339C>T (p.Tyr113=) c.*1424C>T (n.*1424C>T) n.2311C>T n.4079C>T n.2583C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724183C>A | CA410677192 | GP1BB,SEPTIN5 | c.340C>A (p.Arg114Ser) c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2312C>A n.4080C>A n.2584C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724183C= | CA2396008522 | GP1BB,SEPTIN5 | c.340C= (p.Arg114=) c.*1425C= (n.*1425C=) n.2312C= n.4080C= n.2584C= | |
22 | g.19724183C>G | CA410677194 | GP1BB,SEPTIN5 | c.340C>G (p.Arg114Gly) c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2312C>G n.4080C>G n.2584C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724183C>T | CA172242 | GP1BB,SEPTIN5 | c.340C>T (p.Arg114Cys) c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2312C>T n.4080C>T n.2584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724185_19724186del | CA2655305339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.342_343del (p.Asp115ProfsTer?) c.*1427_*1428del (n.*1427_*1428del) n.2314_2315del n.4082_4083del n.2586_2587del | gnomAD v4 |
22 | g.19724186_19724204del | CA2655305338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343_361del (p.Asp115ProfsTer?) c.*1428_*1446del (n.*1428_*1446del) n.2315_2333del n.4083_4101del n.2587_2605del | gnomAD v4 |
22 | g.19724184del | CA2655305340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.341del (p.Arg114ProfsTer?) c.*1426del (n.*1426del) n.2313del n.4081del n.2585del | gnomAD v4 |
22 | g.19724184G>A | CA410677197 | GP1BB,SEPTIN5 | c.341G>A (p.Arg114His) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2313G>A n.4081G>A n.2585G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724184G>C | CA410677199 | GP1BB,SEPTIN5 | c.341G>C (p.Arg114Pro) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.2313G>C n.4081G>C n.2585G>C | |
22 | g.19724184G>T | CA410677201 | GP1BB,SEPTIN5 | c.341G>T (p.Arg114Leu) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2313G>T n.4081G>T n.2585G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724185C>A | CA513686928 | GP1BB,SEPTIN5 | c.342C>A (p.Arg114=) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2314C>A n.4082C>A n.2586C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724185C>G | CA513686929 | GP1BB,SEPTIN5 | c.342C>G (p.Arg114=) c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.2314C>G n.4082C>G n.2586C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724185C>T | CA513686930 | GP1BB,SEPTIN5 | c.342C>T (p.Arg114=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2314C>T n.4082C>T n.2586C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724186G>A | CA410677206 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2315G>A n.4083G>A n.2587G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19724186G>C | CA410677203 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343G>C (p.Asp115His) c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2315G>C n.4083G>C n.2587G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19724186G= | CA2396008523 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343G= (p.Asp115=) c.*1428G= (n.*1428G=) n.2315G= n.4083G= n.2587G= | |
22 | g.19724186G>T | CA410677204 | GP1BB,SEPTIN5 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.2315G>T n.4083G>T n.2587G>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19724187A>C | CA410677207 | GP1BB,SEPTIN5 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.*1429A>C (n.*1429A>C) n.2316A>C n.4084A>C n.2588A>C | |
22 | g.19724187A>G | CA410677209 | GP1BB,SEPTIN5 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.*1429A>G (n.*1429A>G) n.2316A>G n.4084A>G n.2588A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724187A>T | CA410677210 | GP1BB,SEPTIN5 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.*1429A>T (n.*1429A>T) n.2316A>T n.4084A>T n.2588A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724188C>A | CA410677213 | GP1BB,SEPTIN5 | c.345C>A (p.Asp115Glu) c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2317C>A n.4085C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724188C>G | CA410677214 | GP1BB,SEPTIN5 | c.345C>G (p.Asp115Glu) c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.2317C>G n.4085C>G n.2589C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19724188C>T | CA513686931 | GP1BB,SEPTIN5 | c.345C>T (p.Asp115=) c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2317C>T n.4085C>T n.2589C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724189C>A | CA410677216 | GP1BB,SEPTIN5 | c.346C>A (p.Leu116Met) c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.2318C>A n.4086C>A n.2590C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724189C>G | CA410677217 | GP1BB,SEPTIN5 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.2318C>G n.4086C>G n.2590C>G | |
22 | g.19724189C>T | CA513686932 | GP1BB,SEPTIN5 | c.346C>T (p.Leu116=) c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.2318C>T n.4086C>T n.2590C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724190T>A | CA410677220 | GP1BB,SEPTIN5 | c.347T>A (p.Leu116Gln) c.*1432T>A (n.*1432T>A) n.2319T>A n.4087T>A n.2591T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724190T>C | CA410677222 | GP1BB,SEPTIN5 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.*1432T>C (n.*1432T>C) n.2319T>C n.4087T>C n.2591T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724190T>G | CA410677223 | GP1BB,SEPTIN5 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.*1432T>G (n.*1432T>G) n.2319T>G n.4087T>G n.2591T>G | |
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22 | g.19724191G>C | CA513686934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.348G>C (p.Leu116=) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.2320G>C n.4088G>C n.2592G>C | |
22 | g.19724191G>T | CA513686935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.348G>T (p.Leu116=) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.2320G>T n.4088G>T n.2592G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724192C>A | CA410677229 | GP1BB,SEPTIN5 | c.349C>A (p.Arg117Ser) c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.2321C>A n.4089C>A n.2593C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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22 | g.19724193G>C | CA410677232 | GP1BB,SEPTIN5 | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.2322G>C n.4090G>C n.2594G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724193G>T | CA410677234 | GP1BB,SEPTIN5 | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.2322G>T n.4090G>T n.2594G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19724194T>A | CA513686936 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>A (p.Arg117=) c.*1436T>A (n.*1436T>A) n.2323T>A n.4091T>A n.2595T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19724194T>C | CA513686937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>C (p.Arg117=) c.*1436T>C (n.*1436T>C) n.2323T>C n.4091T>C n.2595T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19724194T>G | CA513686938 | GP1BB,SEPTIN5 | c.351T>G (p.Arg117=) c.*1436T>G (n.*1436T>G) n.2323T>G n.4091T>G n.2595T>G |