Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19724056_19724079delCA638504341GP1BB,SEPTIN5c.213_236del (p.Pro72_Pro79del)
c.*1298_*1321del (n.*1298_*1321del)
n.2185_2208del
n.3953_3976del
n.2457_2480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724055_19724087delCA2695200063GP1BB,SEPTIN5c.212_244del (p.Pro71_Leu81del)
c.*1297_*1329del (n.*1297_*1329del)
n.2184_2216del
n.3952_3984del
n.2456_2488del
 ClinVar
22g.19724069_19724077delCA2577646869GP1BB,SEPTIN5c.226_234del (p.Asp76_Leu78del)
c.*1311_*1319del (n.*1311_*1319del)
n.2198_2206del
n.3966_3974del
n.2470_2478del
22g.19724070_19724079delinsACGCGCTGCCCA2396008467GP1BB,SEPTIN5c.227_236delinsACGCGCTGCC (p.Asp76=)
c.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC (n.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC)
n.2199_2208delinsACGCGCTGCC
n.3967_3976delinsACGCGCTGCC
n.2471_2480delinsACGCGCTGCC
22g.19724079_19724087dupCA2695230406GP1BB,SEPTIN5c.236_244dup (p.Leu81_Arg82insProAlaLeu)
c.*1321_*1329dup (n.*1321_*1329dup)
n.2208_2216dup
n.3976_3984dup
n.2480_2488dup
22g.19724079_19724087delCA915952575GP1BB,SEPTIN5c.236_244del (p.Pro79_Leu81del)
c.*1321_*1329del (n.*1321_*1329del)
n.2208_2216del
n.3976_3984del
n.2480_2488del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724072G>ACA410676797GP1BB,SEPTIN5c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*1314G>A (n.*1314G>A)
n.2201G>A
n.3969G>A
n.2473G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724072G>CCA410676799GP1BB,SEPTIN5c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*1314G>C (n.*1314G>C)
n.2201G>C
n.3969G>C
n.2473G>C
22g.19724072G=CA2396008468GP1BB,SEPTIN5c.229G= (p.Ala77=)
c.*1314G= (n.*1314G=)
n.2201G=
n.3969G=
n.2473G=
22g.19724072G>TCA410676801GP1BB,SEPTIN5c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*1314G>T (n.*1314G>T)
n.2201G>T
n.3969G>T
n.2473G>T
 gnomAD v4
22g.19724073C>ACA410676803GP1BB,SEPTIN5c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
n.2202C>A
n.3970C>A
n.2474C>A
 gnomAD v4
22g.19724073C>GCA410676804GP1BB,SEPTIN5c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
n.2202C>G
n.3970C>G
n.2474C>G
22g.19724073C>TCA410676805GP1BB,SEPTIN5c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
n.2202C>T
n.3970C>T
n.2474C>T
 gnomAD v4
22g.19724074G>ACA513686838GP1BB,SEPTIN5c.231G>A (p.Ala77=)
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
n.2203G>A
n.3971G>A
n.2475G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724074G>CCA513686839GP1BB,SEPTIN5c.231G>C (p.Ala77=)
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
n.2203G>C
n.3971G>C
n.2475G>C
22g.19724074G=CA2396008469GP1BB,SEPTIN5c.231G= (p.Ala77=)
c.*1316G= (n.*1316G=)
n.2203G=
n.3971G=
n.2475G=
22g.19724074G>TCA513686840GP1BB,SEPTIN5c.231G>T (p.Ala77=)
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
n.2203G>T
n.3971G>T
n.2475G>T
 gnomAD v4
22g.19724075C>ACA410676810GP1BB,SEPTIN5c.232C>A (p.Leu78Met)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
n.2204C>A
n.3972C>A
n.2476C>A
 gnomAD v4
22g.19724075C>GCA410676808GP1BB,SEPTIN5c.232C>G (p.Leu78Val)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
n.2204C>G
n.3972C>G
n.2476C>G
 gnomAD v4
22g.19724075C>TCA513686841GP1BB,SEPTIN5c.232C>T (p.Leu78=)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
n.2204C>T
n.3972C>T
n.2476C>T
 gnomAD v4
22g.19724076T>ACA410676812GP1BB,SEPTIN5c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.*1318T>A (n.*1318T>A)
n.2205T>A
n.3973T>A
n.2477T>A
22g.19724076T>CCA410676813GP1BB,SEPTIN5c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.*1318T>C (n.*1318T>C)
n.2205T>C
n.3973T>C
n.2477T>C
 gnomAD v4
22g.19724076T>GCA410676815GP1BB,SEPTIN5c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.*1318T>G (n.*1318T>G)
n.2205T>G
n.3973T>G
n.2477T>G
22g.19724077G>ACA513686842GP1BB,SEPTIN5c.234G>A (p.Leu78=)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
n.2206G>A
n.3974G>A
n.2478G>A
 gnomAD v4
22g.19724077G>CCA513686843GP1BB,SEPTIN5c.234G>C (p.Leu78=)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
n.2206G>C
n.3974G>C
n.2478G>C
22g.19724077G>TCA513686844GP1BB,SEPTIN5c.234G>T (p.Leu78=)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
n.2206G>T
n.3974G>T
n.2478G>T
 gnomAD v4
22g.19724078C>ACA410676818GP1BB,SEPTIN5c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
n.2207C>A
n.3975C>A
n.2479C>A
 gnomAD v4
22g.19724078C>GCA410676819GP1BB,SEPTIN5c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
n.2207C>G
n.3975C>G
n.2479C>G
22g.19724078C>TCA410676821GP1BB,SEPTIN5c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
n.2207C>T
n.3975C>T
n.2479C>T
 gnomAD v4
22g.19724079C>ACA410676823GP1BB,SEPTIN5c.236C>A (p.Pro79His)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
n.2208C>A
n.3976C>A
n.2480C>A
 gnomAD v4
22g.19724079C>GCA410676825GP1BB,SEPTIN5c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
n.2208C>G
n.3976C>G
n.2480C>G
22g.19724079C>TCA410676827GP1BB,SEPTIN5c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
n.2208C>T
n.3976C>T
n.2480C>T
 gnomAD v4
22g.19724080C>ACA513686845GP1BB,SEPTIN5c.237C>A (p.Pro79=)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
n.2209C>A
n.3977C>A
n.2481C>A
 gnomAD v4
22g.19724080C=CA2396008470GP1BB,SEPTIN5c.237C= (p.Pro79=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
n.2209C=
n.3977C=
n.2481C=
22g.19724080C>GCA513686846GP1BB,SEPTIN5c.237C>G (p.Pro79=)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
n.2209C>G
n.3977C>G
n.2481C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724080C>TCA513686847GP1BB,SEPTIN5c.237C>T (p.Pro79=)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
n.2209C>T
n.3977C>T
n.2481C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724083_19724089dupCA2580060409GP1BB,SEPTIN5c.240_246dup (p.Thr83AlafsTer?)
c.*1325_*1331dup (n.*1325_*1331dup)
n.2212_2218dup
n.3980_3986dup
n.2484_2490dup
 ClinVar
22g.19724081G>ACA410676830GP1BB,SEPTIN5c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.2210G>A
n.3978G>A
n.2482G>A
 gnomAD v4
22g.19724081G>CCA410676831GP1BB,SEPTIN5c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.2210G>C
n.3978G>C
n.2482G>C
22g.19724081G>TCA410676833GP1BB,SEPTIN5c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2210G>T
n.3978G>T
n.2482G>T
 gnomAD v4
22g.19724082C>ACA410676839GP1BB,SEPTIN5c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.*1324C>A (n.*1324C>A)
n.2211C>A
n.3979C>A
n.2483C>A
 gnomAD v4
22g.19724082C=CA2396008471GP1BB,SEPTIN5c.239C= (p.Ala80=)
c.*1324C= (n.*1324C=)
n.2211C=
n.3979C=
n.2483C=
22g.19724082C>GCA410676835GP1BB,SEPTIN5c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.*1324C>G (n.*1324C>G)
n.2211C>G
n.3979C>G
n.2483C>G
22g.19724082C>TCA410676837GP1BB,SEPTIN5c.239C>T (p.Ala80Val)
c.*1324C>T (n.*1324C>T)
n.2211C>T
n.3979C>T
n.2483C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724090_19724146delCA2655305321GP1BB,SEPTIN5c.247_303del (p.Thr83_Arg101del)
c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del)
n.2219_2275del
n.3987_4043del
n.2491_2547del
 gnomAD v4
22g.19724083G>ACA513686848GP1BB,SEPTIN5c.240G>A (p.Ala80=)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.2212G>A
n.3980G>A
n.2484G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724083G>CCA513686849GP1BB,SEPTIN5c.240G>C (p.Ala80=)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.2212G>C
n.3980G>C
n.2484G>C
22g.19724083G=CA2396008472GP1BB,SEPTIN5c.240G= (p.Ala80=)
c.*1325G= (n.*1325G=)
n.2212G=
n.3980G=
n.2484G=
22g.19724083G>TCA513686850GP1BB,SEPTIN5c.240G>T (p.Ala80=)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.2212G>T
n.3980G>T
n.2484G>T
 gnomAD v4
22g.19724084C>ACA410676841GP1BB,SEPTIN5c.241C>A (p.Leu81Met)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.2213C>A
n.3981C>A
n.2485C>A
 gnomAD v4
22g.19724084C=CA2396008473GP1BB,SEPTIN5c.241C= (p.Leu81=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
n.2213C=
n.3981C=
n.2485C=
22g.19724084C>GCA410676843GP1BB,SEPTIN5c.241C>G (p.Leu81Val)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.2213C>G
n.3981C>G
n.2485C>G
22g.19724084C>TCA513686851GP1BB,SEPTIN5c.241C>T (p.Leu81=)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.2213C>T
n.3981C>T
n.2485C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724085T>ACA410676845GP1BB,SEPTIN5c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2214T>A
n.3982T>A
n.2486T>A
22g.19724085T>CCA410676847GP1BB,SEPTIN5c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2214T>C
n.3982T>C
n.2486T>C
 gnomAD v4
22g.19724085T>GCA410676849GP1BB,SEPTIN5c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.2214T>G
n.3982T>G
n.2486T>G
 ClinVar dbSNP
22g.19724086G>ACA10102333GP1BB,SEPTIN5c.243G>A (p.Leu81=)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.2215G>A
n.3983G>A
n.2487G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724086G>CCA513686852GP1BB,SEPTIN5c.243G>C (p.Leu81=)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.2215G>C
n.3983G>C
n.2487G>C
22g.19724086G=CA2396008474GP1BB,SEPTIN5c.243G= (p.Leu81=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
n.2215G=
n.3983G=
n.2487G=
22g.19724086G>TCA513686853GP1BB,SEPTIN5c.243G>T (p.Leu81=)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.2215G>T
n.3983G>T
n.2487G>T
 gnomAD v4
22g.19724087C>ACA410676852GP1BB,SEPTIN5c.244C>A (p.Arg82Ser)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
n.2216C>A
n.3984C>A
n.2488C>A
 gnomAD v4
22g.19724087C>GCA410676854GP1BB,SEPTIN5c.244C>G (p.Arg82Gly)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
n.2216C>G
n.3984C>G
n.2488C>G
22g.19724087C>TCA410676856GP1BB,SEPTIN5c.244C>T (p.Arg82Cys)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
n.2216C>T
n.3984C>T
n.2488C>T
 gnomAD v4
22g.19724088G>ACA410676858GP1BB,SEPTIN5c.245G>A (p.Arg82His)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
n.2217G>A
n.3985G>A
n.2489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724088G>CCA410676859GP1BB,SEPTIN5c.245G>C (p.Arg82Pro)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
n.2217G>C
n.3985G>C
n.2489G>C
22g.19724088G=CA2396008475GP1BB,SEPTIN5c.245G= (p.Arg82=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
n.2217G=
n.3985G=
n.2489G=
22g.19724088G>TCA410676860GP1BB,SEPTIN5c.245G>T (p.Arg82Leu)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
n.2217G>T
n.3985G>T
n.2489G>T
 gnomAD v4
22g.19724089C>ACA513686854GP1BB,SEPTIN5c.246C>A (p.Arg82=)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2218C>A
n.3986C>A
n.2490C>A
 gnomAD v4
22g.19724089C=CA2396008476GP1BB,SEPTIN5c.246C= (p.Arg82=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2218C=
n.3986C=
n.2490C=
22g.19724089C>GCA513686855GP1BB,SEPTIN5c.246C>G (p.Arg82=)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2218C>G
n.3986C>G
n.2490C>G
22g.19724089C>TCA513686856GP1BB,SEPTIN5c.246C>T (p.Arg82=)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2218C>T
n.3986C>T
n.2490C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724090A>CCA410676863GP1BB,SEPTIN5c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.2219A>C
n.3987A>C
n.2491A>C
 gnomAD v4
22g.19724090A>GCA410676864GP1BB,SEPTIN5c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.2219A>G
n.3987A>G
n.2491A>G
 gnomAD v4
22g.19724090A>TCA410676861GP1BB,SEPTIN5c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.2219A>T
n.3987A>T
n.2491A>T
22g.19724091C>ACA410676869GP1BB,SEPTIN5c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
n.2220C>A
n.3988C>A
n.2492C>A
 gnomAD v4
22g.19724091C=CA2396008477GP1BB,SEPTIN5c.248C= (p.Thr83=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
n.2220C=
n.3988C=
n.2492C=
22g.19724091C>GCA410676866GP1BB,SEPTIN5c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
n.2220C>G
n.3988C>G
n.2492C>G
 gnomAD v4
22g.19724091C>TCA410676867GP1BB,SEPTIN5c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
n.2220C>T
n.3988C>T
n.2492C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724092C>ACA513686857GP1BB,SEPTIN5c.249C>A (p.Thr83=)
c.*1334C>A (n.*1334C>A)
n.2221C>A
n.3989C>A
n.2493C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724092C=CA2396008478GP1BB,SEPTIN5c.249C= (p.Thr83=)
c.*1334C= (n.*1334C=)
n.2221C=
n.3989C=
n.2493C=
22g.19724092C>GCA513686858GP1BB,SEPTIN5c.249C>G (p.Thr83=)
c.*1334C>G (n.*1334C>G)
n.2221C>G
n.3989C>G
n.2493C>G
 ClinVar dbSNP
22g.19724092C>TCA513686859GP1BB,SEPTIN5c.249C>T (p.Thr83=)
c.*1334C>T (n.*1334C>T)
n.2221C>T
n.3989C>T
n.2493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724093G>ACA410676871GP1BB,SEPTIN5c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
n.2222G>A
n.3990G>A
n.2494G>A
 gnomAD v4
22g.19724093G>CCA410676873GP1BB,SEPTIN5c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
n.2222G>C
n.3990G>C
n.2494G>C
22g.19724093G=CA2396008479GP1BB,SEPTIN5c.250G= (p.Ala84=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
n.2222G=
n.3990G=
n.2494G=
22g.19724093G>TCA410676875GP1BB,SEPTIN5c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
n.2222G>T
n.3990G>T
n.2494G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724094C>ACA410676877GP1BB,SEPTIN5c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.*1336C>A (n.*1336C>A)
n.2223C>A
n.3991C>A
n.2495C>A
 gnomAD v4
22g.19724094C>GCA410676879GP1BB,SEPTIN5c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
n.2223C>G
n.3991C>G
n.2495C>G
22g.19724094C>TCA410676881GP1BB,SEPTIN5c.251C>T (p.Ala84Val)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
n.2223C>T
n.3991C>T
n.2495C>T
 gnomAD v4
22g.19724095A>CCA513686860GP1BB,SEPTIN5c.252A>C (p.Ala84=)
c.*1337A>C (n.*1337A>C)
n.2224A>C
n.3992A>C
n.2496A>C
22g.19724095A>GCA513686861GP1BB,SEPTIN5c.252A>G (p.Ala84=)
c.*1337A>G (n.*1337A>G)
n.2224A>G
n.3992A>G
n.2496A>G
 gnomAD v4
22g.19724095A>TCA513686862GP1BB,SEPTIN5c.252A>T (p.Ala84=)
c.*1337A>T (n.*1337A>T)
n.2224A>T
n.3992A>T
n.2496A>T
 gnomAD v4
22g.19724096C>ACA410676883GP1BB,SEPTIN5c.253C>A (p.His85Asn)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
n.2225C>A
n.3993C>A
n.2497C>A
 gnomAD v4
22g.19724096C>GCA410676885GP1BB,SEPTIN5c.253C>G (p.His85Asp)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
n.2225C>G
n.3993C>G
n.2497C>G
 gnomAD v4
22g.19724096C>TCA410676887GP1BB,SEPTIN5c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
n.2225C>T
n.3993C>T
n.2497C>T
 gnomAD v4
22g.19724097A>CCA410676889GP1BB,SEPTIN5c.254A>C (p.His85Pro)
c.*1339A>C (n.*1339A>C)
n.2226A>C
n.3994A>C
n.2498A>C
22g.19724097A>GCA410676891GP1BB,SEPTIN5c.254A>G (p.His85Arg)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
n.2226A>G
n.3994A>G
n.2498A>G
22g.19724097A>TCA410676893GP1BB,SEPTIN5c.254A>T (p.His85Leu)
c.*1339A>T (n.*1339A>T)
n.2226A>T
n.3994A>T
n.2498A>T
 gnomAD v4
22g.19724098C>ACA410676895GP1BB,SEPTIN5c.255C>A (p.His85Gln)
c.*1340C>A (n.*1340C>A)
n.2227C>A
n.3995C>A
n.2499C>A
 gnomAD v4
22g.19724098C=CA2396008480GP1BB,SEPTIN5c.255C= (p.His85=)
c.*1340C= (n.*1340C=)
n.2227C=
n.3995C=
n.2499C=
22g.19724098C>GCA410676897GP1BB,SEPTIN5c.255C>G (p.His85Gln)
c.*1340C>G (n.*1340C>G)
n.2227C>G
n.3995C>G
n.2499C>G
 gnomAD v4
22g.19724098C>TCA513686863GP1BB,SEPTIN5c.255C>T (p.His85=)
c.*1340C>T (n.*1340C>T)
n.2227C>T
n.3995C>T
n.2499C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724099C>ACA410676898GP1BB,SEPTIN5c.256C>A (p.Leu86Met)
c.*1341C>A (n.*1341C>A)
n.2228C>A
n.3996C>A
n.2500C>A
 gnomAD v4
22g.19724099C=CA2396008481GP1BB,SEPTIN5c.256C= (p.Leu86=)
c.*1341C= (n.*1341C=)
n.2228C=
n.3996C=
n.2500C=
22g.19724099C>GCA410676901GP1BB,SEPTIN5c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*1341C>G (n.*1341C>G)
n.2228C>G
n.3996C>G
n.2500C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724099C>TCA513686864GP1BB,SEPTIN5c.256C>T (p.Leu86=)
c.*1341C>T (n.*1341C>T)
n.2228C>T
n.3996C>T
n.2500C>T
 gnomAD v4
22g.19724100T>ACA410676903GP1BB,SEPTIN5c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
n.2229T>A
n.3997T>A
n.2501T>A
22g.19724100T>CCA410676905GP1BB,SEPTIN5c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
n.2229T>C
n.3997T>C
n.2501T>C
 gnomAD v4
22g.19724100T>GCA410676907GP1BB,SEPTIN5c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
n.2229T>G
n.3997T>G
n.2501T>G
 gnomAD v4
22g.19724101G>ACA513686865GP1BB,SEPTIN5c.258G>A (p.Leu86=)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
n.2230G>A
n.3998G>A
n.2502G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724101G>CCA513686866GP1BB,SEPTIN5c.258G>C (p.Leu86=)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
n.2230G>C
n.3998G>C
n.2502G>C
22g.19724101G=CA2396008482GP1BB,SEPTIN5c.258G= (p.Leu86=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
n.2230G=
n.3998G=
n.2502G=
22g.19724101G>TCA513686867GP1BB,SEPTIN5c.258G>T (p.Leu86=)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
n.2230G>T
n.3998G>T
n.2502G>T
 gnomAD v4
22g.19724102G>ACA410676909GP1BB,SEPTIN5c.259G>A (p.Gly87Ser)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.2231G>A
n.3999G>A
n.2503G>A
 gnomAD v4
22g.19724102G>CCA410676911GP1BB,SEPTIN5c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.2231G>C
n.3999G>C
n.2503G>C
22g.19724102G>TCA410676913GP1BB,SEPTIN5c.259G>T (p.Gly87Cys)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.2231G>T
n.3999G>T
n.2503G>T
 gnomAD v4
22g.19724103G>ACA410676914GP1BB,SEPTIN5c.260G>A (p.Gly87Asp)
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
n.2232G>A
n.4000G>A
n.2504G>A
 gnomAD v4
22g.19724103G>CCA410676917GP1BB,SEPTIN5c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
n.2232G>C
n.4000G>C
n.2504G>C
22g.19724103G=CA2396008483GP1BB,SEPTIN5c.260G= (p.Gly87=)
c.*1345G= (n.*1345G=)
n.2232G=
n.4000G=
n.2504G=
22g.19724103G>TCA410676919GP1BB,SEPTIN5c.260G>T (p.Gly87Val)
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
n.2232G>T
n.4000G>T
n.2504G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724104C>ACA513686868GP1BB,SEPTIN5c.261C>A (p.Gly87=)
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.2233C>A
n.4001C>A
n.2505C>A
22g.19724104C>GCA513686869GP1BB,SEPTIN5c.261C>G (p.Gly87=)
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
n.2233C>G
n.4001C>G
n.2505C>G
 gnomAD v4
22g.19724104C>TCA513686870GP1BB,SEPTIN5c.261C>T (p.Gly87=)
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.2233C>T
n.4001C>T
n.2505C>T
 gnomAD v4
22g.19724105G>ACA410676925GP1BB,SEPTIN5c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.*1347G>A (n.*1347G>A)
n.2234G>A
n.4002G>A
n.2506G>A
 gnomAD v4
22g.19724105G>CCA410676923GP1BB,SEPTIN5c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.*1347G>C (n.*1347G>C)
n.2234G>C
n.4002G>C
n.2506G>C
22g.19724105G=CA2396008484GP1BB,SEPTIN5c.262G= (p.Ala88=)
c.*1347G= (n.*1347G=)
n.2234G=
n.4002G=
n.2506G=
22g.19724105G>TCA410676921GP1BB,SEPTIN5c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.2234G>T
n.4002G>T
n.2506G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724106C>ACA410676927GP1BB,SEPTIN5c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2235C>A
n.4003C>A
n.2507C>A
22g.19724106C>GCA410676929GP1BB,SEPTIN5c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2235C>G
n.4003C>G
n.2507C>G
22g.19724106C>TCA410676931GP1BB,SEPTIN5c.263C>T (p.Ala88Val)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2235C>T
n.4003C>T
n.2507C>T
 gnomAD v4
22g.19724107C>ACA513686871GP1BB,SEPTIN5c.264C>A (p.Ala88=)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
n.2236C>A
n.4004C>A
n.2508C>A
 gnomAD v4
22g.19724107C=CA2396008485GP1BB,SEPTIN5c.264C= (p.Ala88=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
n.2236C=
n.4004C=
n.2508C=
22g.19724107C>GCA513686872GP1BB,SEPTIN5c.264C>G (p.Ala88=)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
n.2236C>G
n.4004C>G
n.2508C>G
22g.19724107C>TCA513686873GP1BB,SEPTIN5c.264C>T (p.Ala88=)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
n.2236C>T
n.4004C>T
n.2508C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724108A>CCA410676933GP1BB,SEPTIN5c.265A>C (p.Asn89His)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
n.2237A>C
n.4005A>C
n.2509A>C
 gnomAD v4
22g.19724108A>GCA410676935GP1BB,SEPTIN5c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
n.2237A>G
n.4005A>G
n.2509A>G
 gnomAD v4
22g.19724108A>TCA410676937GP1BB,SEPTIN5c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
n.2237A>T
n.4005A>T
n.2509A>T
22g.19724109A>CCA410676943GP1BB,SEPTIN5c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.2238A>C
n.4006A>C
n.2510A>C
 gnomAD v4
22g.19724109A>GCA410676940GP1BB,SEPTIN5c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.2238A>G
n.4006A>G
n.2510A>G
 gnomAD v4
22g.19724109A>TCA410676941GP1BB,SEPTIN5c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.2238A>T
n.4006A>T
n.2510A>T
22g.19724110C>ACA410676945GP1BB,SEPTIN5c.267C>A (p.Asn89Lys)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
n.2239C>A
n.4007C>A
n.2511C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724110C=CA2396008486GP1BB,SEPTIN5c.267C= (p.Asn89=)
c.*1352C= (n.*1352C=)
n.2239C=
n.4007C=
n.2511C=
22g.19724110C>GCA410676947GP1BB,SEPTIN5c.267C>G (p.Asn89Lys)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
n.2239C>G
n.4007C>G
n.2511C>G
 gnomAD v4
22g.19724110C>TCA513686874GP1BB,SEPTIN5c.267C>T (p.Asn89=)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
n.2239C>T
n.4007C>T
n.2511C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724113delCA2655305322GP1BB,SEPTIN5c.270del (p.Trp91GlyfsTer?)
c.*1355del (n.*1355del)
n.2242del
n.4010del
n.2514del
 gnomAD v4
22g.19724111C>ACA410676950GP1BB,SEPTIN5c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.*1353C>A (n.*1353C>A)
n.2240C>A
n.4008C>A
n.2512C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724111C=CA2396008487GP1BB,SEPTIN5c.268C= (p.Pro90=)
c.*1353C= (n.*1353C=)
n.2240C=
n.4008C=
n.2512C=
22g.19724111C>GCA410676952GP1BB,SEPTIN5c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.*1353C>G (n.*1353C>G)
n.2240C>G
n.4008C>G
n.2512C>G
22g.19724111C>TCA410676953GP1BB,SEPTIN5c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.*1353C>T (n.*1353C>T)
n.2240C>T
n.4008C>T
n.2512C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724112C>ACA410676956GP1BB,SEPTIN5c.269C>A (p.Pro90His)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
n.2241C>A
n.4009C>A
n.2513C>A
 gnomAD v4
22g.19724112C>GCA410676959GP1BB,SEPTIN5c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
n.2241C>G
n.4009C>G
n.2513C>G
22g.19724112C>TCA410676958GP1BB,SEPTIN5c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
n.2241C>T
n.4009C>T
n.2513C>T
22g.19724113C>ACA513686875GP1BB,SEPTIN5c.270C>A (p.Pro90=)
c.*1355C>A (n.*1355C>A)
n.2242C>A
n.4010C>A
n.2514C>A
 gnomAD v4
22g.19724113C=CA2396008488GP1BB,SEPTIN5c.270C= (p.Pro90=)
c.*1355C= (n.*1355C=)
n.2242C=
n.4010C=
n.2514C=
22g.19724113C>GCA513686876GP1BB,SEPTIN5c.270C>G (p.Pro90=)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
n.2242C>G
n.4010C>G
n.2514C>G
22g.19724113C>TCA513686877GP1BB,SEPTIN5c.270C>T (p.Pro90=)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
n.2242C>T
n.4010C>T
n.2514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724116_19724127dupCA2655305323GP1BB,SEPTIN5c.273_284dup (p.Asp94_Cys95insTrpArgCysAsp)
c.*1358_*1369dup (n.*1358_*1369dup)
n.2245_2256dup
n.4013_4024dup
n.2517_2528dup
 gnomAD v4
22g.19724114T>ACA410676962GP1BB,SEPTIN5c.271T>A (p.Trp91Arg)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.2243T>A
n.4011T>A
n.2515T>A
22g.19724114T>CCA410676964GP1BB,SEPTIN5c.271T>C (p.Trp91Arg)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.2243T>C
n.4011T>C
n.2515T>C
 gnomAD v4
22g.19724114T>GCA410676966GP1BB,SEPTIN5c.271T>G (p.Trp91Gly)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.2243T>G
n.4011T>G
n.2515T>G
 gnomAD v4
22g.19724115G>ACA410676968GP1BB,SEPTIN5c.272G>A (p.Trp91Ter)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.2244G>A
n.4012G>A
n.2516G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724115G>CCA410676969GP1BB,SEPTIN5c.272G>C (p.Trp91Ser)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.2244G>C
n.4012G>C
n.2516G>C
22g.19724115G>TCA410676971GP1BB,SEPTIN5c.272G>T (p.Trp91Leu)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.2244G>T
n.4012G>T
n.2516G>T
 gnomAD v4
22g.19724116G>ACA410676973GP1BB,SEPTIN5c.273G>A (p.Trp91Ter)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
n.2245G>A
n.4013G>A
n.2517G>A
 gnomAD v4
22g.19724116G>CCA410676975GP1BB,SEPTIN5c.273G>C (p.Trp91Cys)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
n.2245G>C
n.4013G>C
n.2517G>C
22g.19724116G>TCA410676976GP1BB,SEPTIN5c.273G>T (p.Trp91Cys)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
n.2245G>T
n.4013G>T
n.2517G>T
 gnomAD v4
22g.19724119_19724172delCA2655305324GP1BB,SEPTIN5c.276_329del (p.Cys93_Arg110del)
c.*1361_*1414del (n.*1361_*1414del)
n.2248_2301del
n.4016_4069del
n.2520_2573del
 gnomAD v4
22g.19724117C>ACA410676979GP1BB,SEPTIN5c.274C>A (p.Arg92Ser)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.2246C>A
n.4014C>A
n.2518C>A
 gnomAD v4
22g.19724117C>GCA410676981GP1BB,SEPTIN5c.274C>G (p.Arg92Gly)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.2246C>G
n.4014C>G
n.2518C>G
 gnomAD v4
22g.19724117C>TCA410676982GP1BB,SEPTIN5c.274C>T (p.Arg92Cys)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.2246C>T
n.4014C>T
n.2518C>T
 gnomAD v4
22g.19724118G>ACA410676986GP1BB,SEPTIN5c.275G>A (p.Arg92His)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.2247G>A
n.4015G>A
n.2519G>A
 gnomAD v4
22g.19724118G>CCA410676987GP1BB,SEPTIN5c.275G>C (p.Arg92Pro)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.2247G>C
n.4015G>C
n.2519G>C
 gnomAD v4
22g.19724118G>TCA410676984GP1BB,SEPTIN5c.275G>T (p.Arg92Leu)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.2247G>T
n.4015G>T
n.2519G>T
 gnomAD v4
22g.19724119C>ACA513686878GP1BB,SEPTIN5c.276C>A (p.Arg92=)
c.*1361C>A (n.*1361C>A)
n.2248C>A
n.4016C>A
n.2520C>A
 gnomAD v4
22g.19724119C>GCA513686879GP1BB,SEPTIN5c.276C>G (p.Arg92=)
c.*1361C>G (n.*1361C>G)
n.2248C>G
n.4016C>G
n.2520C>G
22g.19724119C>TCA513686880GP1BB,SEPTIN5c.276C>T (p.Arg92=)
c.*1361C>T (n.*1361C>T)
n.2248C>T
n.4016C>T
n.2520C>T
 gnomAD v4
22g.19724120T>ACA410676989GP1BB,SEPTIN5c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.*1362T>A (n.*1362T>A)
n.2249T>A
n.4017T>A
n.2521T>A
22g.19724120T>CCA410676991GP1BB,SEPTIN5c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
n.2249T>C
n.4017T>C
n.2521T>C
 gnomAD v4
22g.19724120T>GCA410676993GP1BB,SEPTIN5c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.*1362T>G (n.*1362T>G)
n.2249T>G
n.4017T>G
n.2521T>G
22g.19724121G>ACA410676995GP1BB,SEPTIN5c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.2250G>A
n.4018G>A
n.2522G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724121G>CCA410676997GP1BB,SEPTIN5c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.2250G>C
n.4018G>C
n.2522G>C
22g.19724121G>TCA410676998GP1BB,SEPTIN5c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.2250G>T
n.4018G>T
n.2522G>T
 gnomAD v4
22g.19724122C>ACA410677000GP1BB,SEPTIN5c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.2251C>A
n.4019C>A
n.2523C>A
 gnomAD v4
22g.19724122C=CA2396008489GP1BB,SEPTIN5c.279C= (p.Cys93=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.2251C=
n.4019C=
n.2523C=
22g.19724122C>GCA410677002GP1BB,SEPTIN5c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.2251C>G
n.4019C>G
n.2523C>G
22g.19724122C>TCA513686881GP1BB,SEPTIN5c.279C>T (p.Cys93=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.2251C>T
n.4019C>T
n.2523C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724123G>ACA410677004GP1BB,SEPTIN5c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2252G>A
n.4020G>A
n.2524G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724123G>CCA410677006GP1BB,SEPTIN5c.280G>C (p.Asp94His)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2252G>C
n.4020G>C
n.2524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724123G=CA2396008490GP1BB,SEPTIN5c.280G= (p.Asp94=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.2252G=
n.4020G=
n.2524G=
22g.19724123G>TCA410677008GP1BB,SEPTIN5c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.2252G>T
n.4020G>T
n.2524G>T
 gnomAD v4
22g.19724124A>CCA410677010GP1BB,SEPTIN5c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2253A>C
n.4021A>C
n.2525A>C
22g.19724124A>GCA410677012GP1BB,SEPTIN5c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2253A>G
n.4021A>G
n.2525A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724124A>TCA410677014GP1BB,SEPTIN5c.281A>T (p.Asp94Val)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2253A>T
n.4021A>T
n.2525A>T
 gnomAD v4
22g.19724125C>ACA410677018GP1BB,SEPTIN5c.282C>A (p.Asp94Glu)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
n.2254C>A
n.4022C>A
n.2526C>A
 gnomAD v4
22g.19724125C>GCA410677016GP1BB,SEPTIN5c.282C>G (p.Asp94Glu)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
n.2254C>G
n.4022C>G
n.2526C>G
 gnomAD v4
22g.19724125C>TCA513686882GP1BB,SEPTIN5c.282C>T (p.Asp94=)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.2254C>T
n.4022C>T
n.2526C>T
 gnomAD v4
22g.19724126T>ACA410677020GP1BB,SEPTIN5c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2255T>A
n.4023T>A
n.2527T>A
22g.19724126T>CCA410677022GP1BB,SEPTIN5c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2255T>C
n.4023T>C
n.2527T>C
 gnomAD v4
22g.19724126T>GCA410677024GP1BB,SEPTIN5c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2255T>G
n.4023T>G
n.2527T>G
22g.19724127G>ACA410677026GP1BB,SEPTIN5c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
n.2256G>A
n.4024G>A
n.2528G>A
 gnomAD v4
22g.19724127G>CCA410677027GP1BB,SEPTIN5c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
n.2256G>C
n.4024G>C
n.2528G>C
22g.19724127G>TCA410677029GP1BB,SEPTIN5c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
n.2256G>T
n.4024G>T
n.2528G>T
 gnomAD v4
22g.19724128C>ACA410677031GP1BB,SEPTIN5c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2257C>A
n.4025C>A
n.2529C>A
 gnomAD v4
22g.19724128C=CA2396008491GP1BB,SEPTIN5c.285C= (p.Cys95=)
c.*1370C= (n.*1370C=)
n.2257C=
n.4025C=
n.2529C=
22g.19724128C>GCA410677033GP1BB,SEPTIN5c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2257C>G
n.4025C>G
n.2529C>G
22g.19724128C>TCA513686883GP1BB,SEPTIN5c.285C>T (p.Cys95=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2257C>T
n.4025C>T
n.2529C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724129C>ACA410677035GP1BB,SEPTIN5c.286C>A (p.Arg96Ser)
c.*1371C>A (n.*1371C>A)
n.2258C>A
n.4026C>A
n.2530C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724129C=CA2396008492GP1BB,SEPTIN5c.286C= (p.Arg96=)
c.*1371C= (n.*1371C=)
n.2258C=
n.4026C=
n.2530C=
22g.19724129C>GCA410677039GP1BB,SEPTIN5c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.*1371C>G (n.*1371C>G)
n.2258C>G
n.4026C>G
n.2530C>G
22g.19724129C>TCA410677037GP1BB,SEPTIN5c.286C>T (p.Arg96Cys)
c.*1371C>T (n.*1371C>T)
n.2258C>T
n.4026C>T
n.2530C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724130G>ACA410677040GP1BB,SEPTIN5c.287G>A (p.Arg96His)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
n.2259G>A
n.4027G>A
n.2531G>A
 gnomAD v4
22g.19724130G>CCA410677041GP1BB,SEPTIN5c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
n.2259G>C
n.4027G>C
n.2531G>C
 gnomAD v4
22g.19724130G>TCA410677042GP1BB,SEPTIN5c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
n.2259G>T
n.4027G>T
n.2531G>T
 gnomAD v4
22g.19724131C>ACA513686884GP1BB,SEPTIN5c.288C>A (p.Arg96=)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
n.2260C>A
n.4028C>A
n.2532C>A
 gnomAD v4
22g.19724131C=CA2396008493GP1BB,SEPTIN5c.288C= (p.Arg96=)
c.*1373C= (n.*1373C=)
n.2260C=
n.4028C=
n.2532C=
22g.19724131C>GCA513686885GP1BB,SEPTIN5c.288C>G (p.Arg96=)
c.*1373C>G (n.*1373C>G)
n.2260C>G
n.4028C>G
n.2532C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724131C>TCA10102334GP1BB,SEPTIN5c.288C>T (p.Arg96=)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
n.2260C>T
n.4028C>T
n.2532C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724132C>ACA410677043GP1BB,SEPTIN5c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
n.2261C>A
n.4029C>A
n.2533C>A
 gnomAD v4
22g.19724132C>GCA410677045GP1BB,SEPTIN5c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
n.2261C>G
n.4029C>G
n.2533C>G
 gnomAD v4
22g.19724132C>TCA410677044GP1BB,SEPTIN5c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
n.2261C>T
n.4029C>T
n.2533C>T
 gnomAD v4
22g.19724133T>ACA410677046GP1BB,SEPTIN5c.290T>A (p.Leu97His)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.2262T>A
n.4030T>A
n.2534T>A
 gnomAD v4
22g.19724133T>CCA410677048GP1BB,SEPTIN5c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.2262T>C
n.4030T>C
n.2534T>C
 gnomAD v4
22g.19724133T>GCA410677047GP1BB,SEPTIN5c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.2262T>G
n.4030T>G
n.2534T>G
 gnomAD v4
22g.19724134delCA2655305325GP1BB,SEPTIN5c.291del (p.Val98CysfsTer?)
c.*1376del (n.*1376del)
n.2263del
n.4031del
n.2535del
 gnomAD v4
22g.19724134T>ACA513686886GP1BB,SEPTIN5c.291T>A (p.Leu97=)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
n.2263T>A
n.4031T>A
n.2535T>A
22g.19724134T>CCA513686887GP1BB,SEPTIN5c.291T>C (p.Leu97=)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
n.2263T>C
n.4031T>C
n.2535T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724134T>GCA513686888GP1BB,SEPTIN5c.291T>G (p.Leu97=)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
n.2263T>G
n.4031T>G
n.2535T>G
22g.19724135G>ACA410677049GP1BB,SEPTIN5c.292G>A (p.Val98Met)
c.*1377G>A (n.*1377G>A)
n.2264G>A
n.4032G>A
n.2536G>A
 gnomAD v4
22g.19724135G>CCA410677050GP1BB,SEPTIN5c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*1377G>C (n.*1377G>C)
n.2264G>C
n.4032G>C
n.2536G>C
22g.19724135G>TCA410677051GP1BB,SEPTIN5c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*1377G>T (n.*1377G>T)
n.2264G>T
n.4032G>T
n.2536G>T
 gnomAD v4
22g.19724136T>ACA410677052GP1BB,SEPTIN5c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.2265T>A
n.4033T>A
n.2537T>A
22g.19724136T>CCA410677053GP1BB,SEPTIN5c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.2265T>C
n.4033T>C
n.2537T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724136T>GCA410677054GP1BB,SEPTIN5c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.2265T>G
n.4033T>G
n.2537T>G
22g.19724136T=CA2396008494GP1BB,SEPTIN5c.293T= (p.Val98=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
n.2265T=
n.4033T=
n.2537T=
22g.19724137G>ACA513686889GP1BB,SEPTIN5c.294G>A (p.Val98=)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.2266G>A
n.4034G>A
n.2538G>A
 gnomAD v4
22g.19724137G>CCA513686890GP1BB,SEPTIN5c.294G>C (p.Val98=)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.2266G>C
n.4034G>C
n.2538G>C
22g.19724137G>TCA513686891GP1BB,SEPTIN5c.294G>T (p.Val98=)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.2266G>T
n.4034G>T
n.2538G>T
 gnomAD v4
22g.19724138C>ACA410677055GP1BB,SEPTIN5c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.2267C>A
n.4035C>A
n.2539C>A
 gnomAD v4
22g.19724138C>GCA410677056GP1BB,SEPTIN5c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.2267C>G
n.4035C>G
n.2539C>G
 gnomAD v4
22g.19724138C>TCA410677057GP1BB,SEPTIN5c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.2267C>T
n.4035C>T
n.2539C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724139C>ACA322079949GP1BB,SEPTIN5c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.*1381C>A (n.*1381C>A)
n.2268C>A
n.4036C>A
n.2540C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724139C=CA2396008495GP1BB,SEPTIN5c.296C= (p.Pro99=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.2268C=
n.4036C=
n.2540C=
22g.19724139C>GCA410677058GP1BB,SEPTIN5c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.*1381C>G (n.*1381C>G)
n.2268C>G
n.4036C>G
n.2540C>G
 gnomAD v4
22g.19724139C>TCA410677059GP1BB,SEPTIN5c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.2268C>T
n.4036C>T
n.2540C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724140G>ACA513686892GP1BB,SEPTIN5c.297G>A (p.Pro99=)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.2269G>A
n.4037G>A
n.2541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724140G>CCA513686893GP1BB,SEPTIN5c.297G>C (p.Pro99=)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.2269G>C
n.4037G>C
n.2541G>C
 gnomAD v4
22g.19724140G=CA2396008496GP1BB,SEPTIN5c.297G= (p.Pro99=)
c.*1382G= (n.*1382G=)
n.2269G=
n.4037G=
n.2541G=
22g.19724140G>TCA513686894GP1BB,SEPTIN5c.297G>T (p.Pro99=)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.2269G>T
n.4037G>T
n.2541G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724141C>ACA410677060GP1BB,SEPTIN5c.298C>A (p.Leu100Met)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
n.2270C>A
n.4038C>A
n.2542C>A
 gnomAD v4
22g.19724141C>GCA410677061GP1BB,SEPTIN5c.298C>G (p.Leu100Val)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
n.2270C>G
n.4038C>G
n.2542C>G
22g.19724141C>TCA513686895GP1BB,SEPTIN5c.298C>T (p.Leu100=)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
n.2270C>T
n.4038C>T
n.2542C>T
22g.19724142T>ACA410677062GP1BB,SEPTIN5c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.2271T>A
n.4039T>A
n.2543T>A
22g.19724142T>CCA410677063GP1BB,SEPTIN5c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.2271T>C
n.4039T>C
n.2543T>C
 gnomAD v4
22g.19724142T>GCA410677064GP1BB,SEPTIN5c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.2271T>G
n.4039T>G
n.2543T>G
22g.19724143G>ACA513686896GP1BB,SEPTIN5c.300G>A (p.Leu100=)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
n.2272G>A
n.4040G>A
n.2544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724143G>CCA513686897GP1BB,SEPTIN5c.300G>C (p.Leu100=)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
n.2272G>C
n.4040G>C
n.2544G>C
22g.19724143G=CA2396008497GP1BB,SEPTIN5c.300G= (p.Leu100=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
n.2272G=
n.4040G=
n.2544G=
22g.19724143G>TCA513686898GP1BB,SEPTIN5c.300G>T (p.Leu100=)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
n.2272G>T
n.4040G>T
n.2544G>T
 gnomAD v4
22g.19724144C>ACA410677065GP1BB,SEPTIN5c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2273C>A
n.4041C>A
n.2545C>A
 gnomAD v4
22g.19724144C>GCA410677066GP1BB,SEPTIN5c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2273C>G
n.4041C>G
n.2545C>G
22g.19724144C>TCA410677067GP1BB,SEPTIN5c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2273C>T
n.4041C>T
n.2545C>T
 gnomAD v4
22g.19724145G>ACA410677068GP1BB,SEPTIN5c.302G>A (p.Arg101His)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
n.2274G>A
n.4042G>A
n.2546G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724145G>CCA410677069GP1BB,SEPTIN5c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
n.2274G>C
n.4042G>C
n.2546G>C
22g.19724145G>TCA410677070GP1BB,SEPTIN5c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
n.2274G>T
n.4042G>T
n.2546G>T
 gnomAD v4
22g.19724146C>ACA513686899GP1BB,SEPTIN5c.303C>A (p.Arg101=)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.2275C>A
n.4043C>A
n.2547C>A
 gnomAD v4
22g.19724146C>GCA513686900GP1BB,SEPTIN5c.303C>G (p.Arg101=)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.2275C>G
n.4043C>G
n.2547C>G
22g.19724146C>TCA513686901GP1BB,SEPTIN5c.303C>T (p.Arg101=)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.2275C>T
n.4043C>T
n.2547C>T
 gnomAD v4
22g.19724147G>ACA410677071GP1BB,SEPTIN5c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.2276G>A
n.4044G>A
n.2548G>A
 gnomAD v4
22g.19724147G>CCA410677072GP1BB,SEPTIN5c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.2276G>C
n.4044G>C
n.2548G>C
22g.19724147G>TCA410677073GP1BB,SEPTIN5c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.2276G>T
n.4044G>T
n.2548G>T
 gnomAD v4
22g.19724148C>ACA410677074GP1BB,SEPTIN5c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.2277C>A
n.4045C>A
n.2549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724148C=CA2396008498GP1BB,SEPTIN5c.305C= (p.Ala102=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.2277C=
n.4045C=
n.2549C=
22g.19724148C>GCA410677076GP1BB,SEPTIN5c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.2277C>G
n.4045C>G
n.2549C>G
22g.19724148C>TCA410677075GP1BB,SEPTIN5c.305C>T (p.Ala102Val)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.2277C>T
n.4045C>T
n.2549C>T
 gnomAD v4
22g.19724149C>ACA513686902GP1BB,SEPTIN5c.306C>A (p.Ala102=)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
n.2278C>A
n.4046C>A
n.2550C>A
 gnomAD v4
22g.19724149C=CA2396008499GP1BB,SEPTIN5c.306C= (p.Ala102=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
n.2278C=
n.4046C=
n.2550C=
22g.19724149C>GCA513686903GP1BB,SEPTIN5c.306C>G (p.Ala102=)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
n.2278C>G
n.4046C>G
n.2550C>G
22g.19724149C>TCA10102335GP1BB,SEPTIN5c.306C>T (p.Ala102=)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
n.2278C>T
n.4046C>T
n.2550C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724154_19724157dupCA1024129218GP1BB,SEPTIN5c.311_314dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1396_*1399dup (n.*1396_*1399dup)
n.2283_2286dup
n.4051_4054dup
n.2555_2558dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724150T>ACA410677079GP1BB,SEPTIN5c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.*1392T>A (n.*1392T>A)
n.2279T>A
n.4047T>A
n.2551T>A
 gnomAD v4
22g.19724150T>CCA410677077GP1BB,SEPTIN5c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
n.2279T>C
n.4047T>C
n.2551T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724150T>GCA410677078GP1BB,SEPTIN5c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.*1392T>G (n.*1392T>G)
n.2279T>G
n.4047T>G
n.2551T>G
22g.19724150T=CA2396008500GP1BB,SEPTIN5c.307T= (p.Trp103=)
c.*1392T= (n.*1392T=)
n.2279T=
n.4047T=
n.2551T=
22g.19724151G>ACA410677080GP1BB,SEPTIN5c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
n.2280G>A
n.4048G>A
n.2552G>A
 gnomAD v4
22g.19724151G>CCA410677081GP1BB,SEPTIN5c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
n.2280G>C
n.4048G>C
n.2552G>C
 gnomAD v4
22g.19724151G>TCA410677082GP1BB,SEPTIN5c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
n.2280G>T
n.4048G>T
n.2552G>T
 gnomAD v4
22g.19724151_19724152delCA2655305326GP1BB,SEPTIN5c.308_309del (p.Trp103SerfsTer?)
c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del)
n.2280_2281del
n.4048_4049del
n.2552_2553del
 gnomAD v4
22g.19724152delCA2655305327GP1BB,SEPTIN5c.309del (p.Trp103CysfsTer?)
c.*1394del (n.*1394del)
n.2281del
n.4049del
n.2553del
 gnomAD v4
22g.19724152G>ACA410677083GP1BB,SEPTIN5c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2281G>A
n.4049G>A
n.2553G>A
 gnomAD v4
22g.19724152G>CCA410677084GP1BB,SEPTIN5c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2281G>C
n.4049G>C
n.2553G>C
 gnomAD v4
22g.19724152G>TCA410677085GP1BB,SEPTIN5c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2281G>T
n.4049G>T
n.2553G>T
 gnomAD v4
22g.19724153C>ACA410677086GP1BB,SEPTIN5c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.2282C>A
n.4050C>A
n.2554C>A
 gnomAD v4
22g.19724153C=CA2396008501GP1BB,SEPTIN5c.310C= (p.Leu104=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
n.2282C=
n.4050C=
n.2554C=
22g.19724153C>GCA410677087GP1BB,SEPTIN5c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.2282C>G
n.4050C>G
n.2554C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724153C>TCA513686904GP1BB,SEPTIN5c.310C>T (p.Leu104=)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.2282C>T
n.4050C>T
n.2554C>T
 gnomAD v4
22g.19724154T>ACA410677088GP1BB,SEPTIN5c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.2283T>A
n.4051T>A
n.2555T>A
22g.19724154T>CCA410677089GP1BB,SEPTIN5c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.2283T>C
n.4051T>C
n.2555T>C
 gnomAD v4
22g.19724154T>GCA410677090GP1BB,SEPTIN5c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.2283T>G
n.4051T>G
n.2555T>G
22g.19724155G>ACA513686905GP1BB,SEPTIN5c.312G>A (p.Leu104=)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.2284G>A
n.4052G>A
n.2556G>A
 gnomAD v4
22g.19724155G>CCA513686906GP1BB,SEPTIN5c.312G>C (p.Leu104=)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.2284G>C
n.4052G>C
n.2556G>C
22g.19724155G>TCA513686907GP1BB,SEPTIN5c.312G>T (p.Leu104=)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.2284G>T
n.4052G>T
n.2556G>T
 gnomAD v4
22g.19724156delCA2580611803GP1BB,SEPTIN5c.313del (p.Ala105ProfsTer?)
c.*1398del (n.*1398del)
n.2285del
n.4053del
n.2557del
 gnomAD v4
22g.19724160_19724163dupCA2580615244GP1BB,SEPTIN5c.317_320dup (p.Glu109ProfsTer?)
c.*1402_*1405dup (n.*1402_*1405dup)
n.2289_2292dup
n.4057_4060dup
n.2561_2564dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724156G>ACA10102336GP1BB,SEPTIN5c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.2285G>A
n.4053G>A
n.2557G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724156G>CCA410677092GP1BB,SEPTIN5c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.2285G>C
n.4053G>C
n.2557G>C
 gnomAD v4
22g.19724156G=CA2396008503GP1BB,SEPTIN5c.313G= (p.Ala105=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.2285G=
n.4053G=
n.2557G=
22g.19724156G>TCA410677091GP1BB,SEPTIN5c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.2285G>T
n.4053G>T
n.2557G>T
 gnomAD v4
22g.19724156_19724157delinsGCCA2396008502GP1BB,SEPTIN5c.313_314delinsGC (p.Ala105=)
c.*1398_*1399delinsGC (n.*1398_*1399delinsGC)
n.2285_2286delinsGC
n.4053_4054delinsGC
n.2557_2558delinsGC
22g.19724157C>ACA410677093GP1BB,SEPTIN5c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.2286C>A
n.4054C>A
n.2558C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724157C=CA2396008504GP1BB,SEPTIN5c.314C= (p.Ala105=)
c.*1399C= (n.*1399C=)
n.2286C=
n.4054C=
n.2558C=
22g.19724157C>GCA410677094GP1BB,SEPTIN5c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.*1399C>G (n.*1399C>G)
n.2286C>G
n.4054C>G
n.2558C>G
 gnomAD v4
22g.19724157C>TCA410677095GP1BB,SEPTIN5c.314C>T (p.Ala105Val)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.2286C>T
n.4054C>T
n.2558C>T
 gnomAD v4
22g.19724158delCA322079952GP1BB,SEPTIN5c.315del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1400del (n.*1400del)
n.2287del
n.4055del
n.2559del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724158C>ACA10102337GP1BB,SEPTIN5c.315C>A (p.Ala105=)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.2287C>A
n.4055C>A
n.2559C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724158C=CA2396008505GP1BB,SEPTIN5c.315C= (p.Ala105=)
c.*1400C= (n.*1400C=)
n.2287C=
n.4055C=
n.2559C=
22g.19724158C>GCA513686908GP1BB,SEPTIN5c.315C>G (p.Ala105=)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.2287C>G
n.4055C>G
n.2559C>G
 gnomAD v4
22g.19724158C>TCA322079954GP1BB,SEPTIN5c.315C>T (p.Ala105=)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.2287C>T
n.4055C>T
n.2559C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166_19724225delCA2655305328GP1BB,SEPTIN5c.323_382del (p.Pro108_Arg127del)
c.*1408_*1467del (n.*1408_*1467del)
n.4063_4122del
n.2567_2626del
 gnomAD v4
22g.19724159G>ACA322079969GP1BB,SEPTIN5c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.2288G>A
n.4056G>A
n.2560G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724159G>CCA410677099GP1BB,SEPTIN5c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.2288G>C
n.4056G>C
n.2560G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724159G=CA2396008506GP1BB,SEPTIN5c.316G= (p.Gly106=)
c.*1401G= (n.*1401G=)
n.2288G=
n.4056G=
n.2560G=
22g.19724159G>TCA410677100GP1BB,SEPTIN5c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.2288G>T
n.4056G>T
n.2560G>T
 gnomAD v4
22g.19724160delCA2655305329GP1BB,SEPTIN5c.317del (p.Gly106AlafsTer?)
c.*1402del (n.*1402del)
n.2289del
n.4057del
n.2561del
 gnomAD v4
22g.19724160G>ACA410677103GP1BB,SEPTIN5c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.2289G>A
n.4057G>A
n.2561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724160G>CCA410677105GP1BB,SEPTIN5c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.2289G>C
n.4057G>C
n.2561G>C
 gnomAD v4
22g.19724160G=CA2396008507GP1BB,SEPTIN5c.317G= (p.Gly106=)
c.*1402G= (n.*1402G=)
n.2289G=
n.4057G=
n.2561G=
22g.19724160G>TCA410677106GP1BB,SEPTIN5c.317G>T (p.Gly106Val)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.2289G>T
n.4057G>T
n.2561G>T
 gnomAD v4
22g.19724161C>ACA513686909GP1BB,SEPTIN5c.318C>A (p.Gly106=)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.2290C>A
n.4058C>A
n.2562C>A
 gnomAD v4
22g.19724161C=CA2396008508GP1BB,SEPTIN5c.318C= (p.Gly106=)
c.*1403C= (n.*1403C=)
n.2290C=
n.4058C=
n.2562C=
22g.19724161C>GCA513686910GP1BB,SEPTIN5c.318C>G (p.Gly106=)
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.2290C>G
n.4058C>G
n.2562C>G
 gnomAD v4
22g.19724161C>TCA513686911GP1BB,SEPTIN5c.318C>T (p.Gly106=)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.2290C>T
n.4058C>T
n.2562C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724163_19724166delCA2655305330GP1BB,SEPTIN5c.320_323del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1408del (n.*1405_*1408del)
n.2292_2295del
n.4060_4063del
n.2564_2567del
 gnomAD v4
22g.19724162C>ACA410677109GP1BB,SEPTIN5c.319C>A (p.Arg107Ser)
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.2291C>A
n.4059C>A
n.2563C>A
 gnomAD v4
22g.19724162C=CA2396008509GP1BB,SEPTIN5c.319C= (p.Arg107=)
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.2291C=
n.4059C=
n.2563C=
22g.19724162C>GCA410677111GP1BB,SEPTIN5c.319C>G (p.Arg107Gly)
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.2291C>G
n.4059C>G
n.2563C>G
22g.19724162C>TCA410677108GP1BB,SEPTIN5c.319C>T (p.Arg107Cys)
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.2291C>T
n.4059C>T
n.2563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724163_19724164delCA2655305332GP1BB,SEPTIN5c.320_321del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405_*1406del (n.*1405_*1406del)
n.2292_2293del
n.4060_4061del
n.2564_2565del
 gnomAD v4
22g.19724168_19724207delCA2655305331GP1BB,SEPTIN5c.325_364del (p.Glu109GlnfsTer?)
c.*1410_*1449del (n.*1410_*1449del)
n.2297_2336del
n.4065_4104del
n.2569_2608del
 gnomAD v4
22g.19724163delCA2565527279GP1BB,SEPTIN5c.320del (p.Arg107ProfsTer?)
c.*1405del (n.*1405del)
n.2292del
n.4060del
n.2564del
 gnomAD v4
22g.19724163G>ACA410677113GP1BB,SEPTIN5c.320G>A (p.Arg107His)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2292G>A
n.4060G>A
n.2564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724163G>CCA410677115GP1BB,SEPTIN5c.320G>C (p.Arg107Pro)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2292G>C
n.4060G>C
n.2564G>C
 gnomAD v4
22g.19724163G=CA2396008510GP1BB,SEPTIN5c.320G= (p.Arg107=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.2292G=
n.4060G=
n.2564G=
22g.19724163G>TCA410677117GP1BB,SEPTIN5c.320G>T (p.Arg107Leu)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2292G>T
n.4060G>T
n.2564G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C>ACA513686912GP1BB,SEPTIN5c.321C>A (p.Arg107=)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.2293C>A
n.4061C>A
n.2565C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724164C=CA2396008511GP1BB,SEPTIN5c.321C= (p.Arg107=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
n.2293C=
n.4061C=
n.2565C=
22g.19724164C>GCA513686913GP1BB,SEPTIN5c.321C>G (p.Arg107=)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
n.2293C>G
n.4061C>G
n.2565C>G
 dbSNP
22g.19724164C>TCA513686914GP1BB,SEPTIN5c.321C>T (p.Arg107=)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.2293C>T
n.4061C>T
n.2565C>T
 gnomAD v4
22g.19724167dupCA2818394944GP1BB,SEPTIN5c.324dup (p.Glu109ArgfsTer?)
c.*1409dup (n.*1409dup)
n.2296dup
n.4064dup
n.2568dup
22g.19724167delCA2655305333GP1BB,SEPTIN5c.324del (p.Glu109SerfsTer?)
c.*1409del (n.*1409del)
n.2296del
n.4064del
n.2568del
 gnomAD v4
22g.19724165C>ACA410677119GP1BB,SEPTIN5c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.2294C>A
n.4062C>A
n.2566C>A
 gnomAD v4
22g.19724165C=CA2396008512GP1BB,SEPTIN5c.322C= (p.Pro108=)
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.2294C=
n.4062C=
n.2566C=
22g.19724165C>GCA410677121GP1BB,SEPTIN5c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.2294C>G
n.4062C>G
n.2566C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724165C>TCA410677123GP1BB,SEPTIN5c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.2294C>T
n.4062C>T
n.2566C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724166C>ACA410677124GP1BB,SEPTIN5c.323C>A (p.Pro108His)
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
n.2295C>A
n.4063C>A
n.2567C>A
 gnomAD v4
22g.19724166C>GCA410677126GP1BB,SEPTIN5c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
n.2295C>G
n.4063C>G
n.2567C>G
22g.19724166C>TCA410677128GP1BB,SEPTIN5c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
n.2295C>T
n.4063C>T
n.2567C>T
 gnomAD v4
22g.19724167C>ACA513686915GP1BB,SEPTIN5c.324C>A (p.Pro108=)
c.*1409C>A (n.*1409C>A)
n.2296C>A
n.4064C>A
n.2568C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C=CA2396008513GP1BB,SEPTIN5c.324C= (p.Pro108=)
c.*1409C= (n.*1409C=)
n.2296C=
n.4064C=
n.2568C=
22g.19724167C>GCA322079988GP1BB,SEPTIN5c.324C>G (p.Pro108=)
c.*1409C>G (n.*1409C>G)
n.2296C>G
n.4064C>G
n.2568C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724167C>TCA513686916GP1BB,SEPTIN5c.324C>T (p.Pro108=)
c.*1409C>T (n.*1409C>T)
n.2296C>T
n.4064C>T
n.2568C>T
 gnomAD v4
22g.19724167_19724168insTCA2655305334GP1BB,SEPTIN5c.324_325insT (p.Glu109Ter)
c.*1409_*1410insT (n.*1409_*1410insT)
n.2296_2297insT
n.4064_4065insT
n.2568_2569insT
 gnomAD v4
22g.19724168G>ACA410677130GP1BB,SEPTIN5c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.2297G>A
n.4065G>A
n.2569G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724168G>CCA410677132GP1BB,SEPTIN5c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.2297G>C
n.4065G>C
n.2569G>C
 gnomAD v4
22g.19724168G>TCA410677134GP1BB,SEPTIN5c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.2297G>T
n.4065G>T
n.2569G>T
 gnomAD v4
22g.19724169A>CCA410677137GP1BB,SEPTIN5c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.2298A>C
n.4066A>C
n.2570A>C
22g.19724169A>GCA410677139GP1BB,SEPTIN5c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.2298A>G
n.4066A>G
n.2570A>G
 gnomAD v4
22g.19724169A>TCA410677136GP1BB,SEPTIN5c.326A>T (p.Glu109Val)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.2298A>T
n.4066A>T
n.2570A>T
22g.19724170G>ACA513686917GP1BB,SEPTIN5c.327G>A (p.Glu109=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
n.2299G>A
n.4067G>A
n.2571G>A
 gnomAD v4
22g.19724170G>CCA410677141GP1BB,SEPTIN5c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
n.2299G>C
n.4067G>C
n.2571G>C
22g.19724170G=CA2396008514GP1BB,SEPTIN5c.327G= (p.Glu109=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
n.2299G=
n.4067G=
n.2571G=
22g.19724170G>TCA10102338GP1BB,SEPTIN5c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
n.2299G>T
n.4067G>T
n.2571G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724170dupCA2573130250GP1BB,SEPTIN5c.327dup (p.Arg110AlafsTer?)
c.*1412dup (n.*1412dup)
n.2299dup
n.4067dup
n.2571dup
22g.19724171C>ACA410677145GP1BB,SEPTIN5c.328C>A (p.Arg110Ser)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
n.2300C>A
n.4068C>A
n.2572C>A
 gnomAD v4
22g.19724171C=CA2396008515GP1BB,SEPTIN5c.328C= (p.Arg110=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.2300C=
n.4068C=
n.2572C=
22g.19724171C>GCA410677146GP1BB,SEPTIN5c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.2300C>G
n.4068C>G
n.2572C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724171C>TCA410677148GP1BB,SEPTIN5c.328C>T (p.Arg110Cys)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.2300C>T
n.4068C>T
n.2572C>T
 gnomAD v4
22g.19724172G>ACA410677152GP1BB,SEPTIN5c.329G>A (p.Arg110His)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2301G>A
n.4069G>A
n.2573G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724172G>CCA322079997GP1BB,SEPTIN5c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2301G>C
n.4069G>C
n.2573G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724172G=CA2396008516GP1BB,SEPTIN5c.329G= (p.Arg110=)
c.*1414G= (n.*1414G=)
n.2301G=
n.4069G=
n.2573G=
22g.19724172G>TCA410677151GP1BB,SEPTIN5c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2301G>T
n.4069G>T
n.2573G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched