| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
| 22 | g.19723995C>A | CA410676526 | GP1BB,SEPTIN5 | c.152C>A (p.Thr51Asn) c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.2124C>A n.3892C>A n.2396C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723995C= | CA2396008433 | GP1BB,SEPTIN5 | c.152C= (p.Thr51=) c.*1237C= (n.*1237C=) n.2124C= n.3892C= n.2396C= | |
| 22 | g.19723995C>G | CA410676528 | GP1BB,SEPTIN5 | c.152C>G (p.Thr51Ser) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.2124C>G n.3892C>G n.2396C>G | |
| 22 | g.19723995C>T | CA410676530 | GP1BB,SEPTIN5 | c.152C>T (p.Thr51Ile) c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.2124C>T n.3892C>T n.2396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723996C>A | CA513686772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.153C>A (p.Thr51=) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2125C>A n.3893C>A n.2397C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723996C= | CA2396008434 | GP1BB,SEPTIN5 | c.153C= (p.Thr51=) c.*1238C= (n.*1238C=) n.2125C= n.3893C= n.2397C= | |
| 22 | g.19723996C>G | CA513686773 | GP1BB,SEPTIN5 | c.153C>G (p.Thr51=) c.*1238C>G (n.*1238C>G) n.2125C>G n.3893C>G n.2397C>G | dbSNP |
| 22 | g.19723996C>T | CA10102324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.153C>T (p.Thr51=) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2125C>T n.3893C>T n.2397C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723997del | CA2655305313 | GP1BB,SEPTIN5 | c.154del (p.Ala52ProfsTer11) c.*1239del (n.*1239del) n.2126del n.3894del n.2398del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723997G>A | CA410676533 | GP1BB,SEPTIN5 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.2126G>A n.3894G>A n.2398G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723997G>C | CA410676535 | GP1BB,SEPTIN5 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.2126G>C n.3894G>C n.2398G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723997G= | CA2396008435 | GP1BB,SEPTIN5 | c.154G= (p.Ala52=) c.*1239G= (n.*1239G=) n.2126G= n.3894G= n.2398G= | |
| 22 | g.19723997G>T | CA410676537 | GP1BB,SEPTIN5 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.2126G>T n.3894G>T n.2398G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723998C>A | CA410676541 | GP1BB,SEPTIN5 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2127C>A n.3895C>A n.2399C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723998C>G | CA410676543 | GP1BB,SEPTIN5 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2127C>G n.3895C>G n.2399C>G | |
| 22 | g.19723998C>T | CA410676540 | GP1BB,SEPTIN5 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2127C>T n.3895C>T n.2399C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723999C>A | CA513686774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.156C>A (p.Ala52=) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2128C>A n.3896C>A n.2400C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723999C= | CA2396008436 | GP1BB,SEPTIN5 | c.156C= (p.Ala52=) c.*1241C= (n.*1241C=) n.2128C= n.3896C= n.2400C= | |
| 22 | g.19723999C>G | CA513686775 | GP1BB,SEPTIN5 | c.156C>G (p.Ala52=) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2128C>G n.3896C>G n.2400C>G | |
| 22 | g.19723999C>T | CA10102325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.156C>T (p.Ala52=) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2128C>T n.3896C>T n.2400C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724000T>A | CA410676546 | GP1BB,SEPTIN5 | c.157T>A (p.Phe53Ile) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2129T>A n.3897T>A n.2401T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724000T>C | CA410676549 | GP1BB,SEPTIN5 | c.157T>C (p.Phe53Leu) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2129T>C n.3897T>C n.2401T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724000T>G | CA410676548 | GP1BB,SEPTIN5 | c.157T>G (p.Phe53Val) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2129T>G n.3897T>G n.2401T>G | |
| 22 | g.19724001del | CA2655305314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.158del (p.Phe53SerfsTer10) c.*1243del (n.*1243del) n.2130del n.3898del n.2402del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724001T>A | CA410676551 | GP1BB,SEPTIN5 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.2130T>A n.3898T>A n.2402T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724001T>C | CA410676554 | GP1BB,SEPTIN5 | c.158T>C (p.Phe53Ser) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2130T>C n.3898T>C n.2402T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724001T>G | CA410676553 | GP1BB,SEPTIN5 | c.158T>G (p.Phe53Cys) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.2130T>G n.3898T>G n.2402T>G | |
| 22 | g.19724002C>A | CA410676556 | GP1BB,SEPTIN5 | c.159C>A (p.Phe53Leu) c.*1244C>A (n.*1244C>A) n.2131C>A n.3899C>A n.2403C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724002C= | CA2396008437 | GP1BB,SEPTIN5 | c.159C= (p.Phe53=) c.*1244C= (n.*1244C=) n.2131C= n.3899C= n.2403C= | |
| 22 | g.19724002C>G | CA10102326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.159C>G (p.Phe53Leu) c.*1244C>G (n.*1244C>G) n.2131C>G n.3899C>G n.2403C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724002C>T | CA513686776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.159C>T (p.Phe53=) c.*1244C>T (n.*1244C>T) n.2131C>T n.3899C>T n.2403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724003C>A | CA410676558 | GP1BB,SEPTIN5 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2132C>A n.3900C>A n.2404C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724003C= | CA2396008438 | GP1BB,SEPTIN5 | c.160C= (p.Pro54=) c.*1245C= (n.*1245C=) n.2132C= n.3900C= n.2404C= | |
| 22 | g.19724003C>G | CA410676560 | GP1BB,SEPTIN5 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.*1245C>G (n.*1245C>G) n.2132C>G n.3900C>G n.2404C>G | |
| 22 | g.19724003C>T | CA410676562 | GP1BB,SEPTIN5 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.2132C>T n.3900C>T n.2404C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724004C>A | CA410676564 | GP1BB,SEPTIN5 | c.161C>A (p.Pro54His) c.*1246C>A (n.*1246C>A) n.2133C>A n.3901C>A n.2405C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724004C= | CA2396008439 | GP1BB,SEPTIN5 | c.161C= (p.Pro54=) c.*1246C= (n.*1246C=) n.2133C= n.3901C= n.2405C= | |
| 22 | g.19724004C>G | CA410676566 | GP1BB,SEPTIN5 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.*1246C>G (n.*1246C>G) n.2133C>G n.3901C>G n.2405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724004C>T | CA410676568 | GP1BB,SEPTIN5 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.*1246C>T (n.*1246C>T) n.2133C>T n.3901C>T n.2405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724005T>A | CA513686777 | GP1BB,SEPTIN5 | c.162T>A (p.Pro54=) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.2134T>A n.3902T>A n.2406T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724005T>C | CA513686778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.162T>C (p.Pro54=) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.2134T>C n.3902T>C n.2406T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724005T>G | CA513686779 | GP1BB,SEPTIN5 | c.162T>G (p.Pro54=) c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.2134T>G n.3902T>G n.2406T>G | |
| 22 | g.19724006G>A | CA410676575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2135G>A n.3903G>A n.2407G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724006G>C | CA410676573 | GP1BB,SEPTIN5 | c.163G>C (p.Val55Leu) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2135G>C n.3903G>C n.2407G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724006G>T | CA410676571 | GP1BB,SEPTIN5 | c.163G>T (p.Val55Phe) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2135G>T n.3903G>T n.2407G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724007T>A | CA410676577 | GP1BB,SEPTIN5 | c.164T>A (p.Val55Asp) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.2136T>A n.3904T>A n.2408T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724007T>C | CA410676579 | GP1BB,SEPTIN5 | c.164T>C (p.Val55Ala) c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.2136T>C n.3904T>C n.2408T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724007T>G | CA410676581 | GP1BB,SEPTIN5 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.2136T>G n.3904T>G n.2408T>G | |
| 22 | g.19724008C>A | CA513686780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.165C>A (p.Val55=) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.2137C>A n.3905C>A n.2409C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724008C= | CA2396008440 | GP1BB,SEPTIN5 | c.165C= (p.Val55=) c.*1250C= (n.*1250C=) n.2137C= n.3905C= n.2409C= | |
| 22 | g.19724008C>G | CA513686781 | GP1BB,SEPTIN5 | c.165C>G (p.Val55=) c.*1250C>G (n.*1250C>G) n.2137C>G n.3905C>G n.2409C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724008C>T | CA513686782 | GP1BB,SEPTIN5 | c.165C>T (p.Val55=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) n.2137C>T n.3905C>T n.2409C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724009G>A | CA410676583 | GP1BB,SEPTIN5 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2138G>A n.3906G>A n.2410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724009G>C | CA410676585 | GP1BB,SEPTIN5 | c.166G>C (p.Asp56His) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2138G>C n.3906G>C n.2410G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724009G= | CA2396008441 | GP1BB,SEPTIN5 | c.166G= (p.Asp56=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.2138G= n.3906G= n.2410G= | |
| 22 | g.19724009G>T | CA322079879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2138G>T n.3906G>T n.2410G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724010A>C | CA410676588 | GP1BB,SEPTIN5 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.2139A>C n.3907A>C n.2411A>C | |
| 22 | g.19724010A>G | CA410676591 | GP1BB,SEPTIN5 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.2139A>G n.3907A>G n.2411A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724010A>T | CA410676589 | GP1BB,SEPTIN5 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.2139A>T n.3907A>T n.2411A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724011C>A | CA410676592 | GP1BB,SEPTIN5 | c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.2140C>A n.3908C>A n.2412C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724011C= | CA2396008442 | GP1BB,SEPTIN5 | c.168C= (p.Asp56=) c.*1253C= (n.*1253C=) n.2140C= n.3908C= n.2412C= | |
| 22 | g.19724011C>G | CA410676594 | GP1BB,SEPTIN5 | c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*1253C>G (n.*1253C>G) n.2140C>G n.3908C>G n.2412C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724011C>T | CA513686783 | GP1BB,SEPTIN5 | c.168C>T (p.Asp56=) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.2140C>T n.3908C>T n.2412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724011_19724018del | CA2655305315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.168_175del (p.Asp56GlufsTer?) c.*1253_*1260del (n.*1253_*1260del) n.2140_2147del n.3908_3915del n.2412_2419del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724012A>C | CA410676595 | GP1BB,SEPTIN5 | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.2141A>C n.3909A>C n.2413A>C | |
| 22 | g.19724012A>G | CA410676597 | GP1BB,SEPTIN5 | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.2141A>G n.3909A>G n.2413A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724012A>T | CA410676599 | GP1BB,SEPTIN5 | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.2141A>T n.3909A>T n.2413A>T | |
| 22 | g.19724013C>A | CA410676601 | GP1BB,SEPTIN5 | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.2142C>A n.3910C>A n.2414C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724013C>G | CA410676603 | GP1BB,SEPTIN5 | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.*1255C>G (n.*1255C>G) n.2142C>G n.3910C>G n.2414C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724013C>T | CA410676605 | GP1BB,SEPTIN5 | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.2142C>T n.3910C>T n.2414C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.19724014A>C | CA513686784 | GP1BB,SEPTIN5 | c.171A>C (p.Thr57=) c.*1256A>C (n.*1256A>C) n.2143A>C n.3911A>C n.2415A>C | |
| 22 | g.19724014A>G | CA513686785 | GP1BB,SEPTIN5 | c.171A>G (p.Thr57=) c.*1256A>G (n.*1256A>G) n.2143A>G n.3911A>G n.2415A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724014A>T | CA513686786 | GP1BB,SEPTIN5 | c.171A>T (p.Thr57=) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.2143A>T n.3911A>T n.2415A>T | |
| 22 | g.19724015del | CA2655305316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.172del (p.Thr58ProfsTer5) c.*1257del (n.*1257del) n.2144del n.3912del n.2416del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724015A>C | CA410676607 | GP1BB,SEPTIN5 | c.172A>C (p.Thr58Pro) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2144A>C n.3912A>C n.2416A>C | |
| 22 | g.19724015A>G | CA410676609 | GP1BB,SEPTIN5 | c.172A>G (p.Thr58Ala) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2144A>G n.3912A>G n.2416A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724015A>T | CA410676610 | GP1BB,SEPTIN5 | c.172A>T (p.Thr58Ser) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2144A>T n.3912A>T n.2416A>T | |
| 22 | g.19724016C>A | CA410676611 | GP1BB,SEPTIN5 | c.173C>A (p.Thr58Asn) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2145C>A n.3913C>A n.2417C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724016C>G | CA410676614 | GP1BB,SEPTIN5 | c.173C>G (p.Thr58Ser) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2145C>G n.3913C>G n.2417C>G | |
| 22 | g.19724016C>T | CA410676612 | GP1BB,SEPTIN5 | c.173C>T (p.Thr58Ile) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2145C>T n.3913C>T n.2417C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724017dup | CA2655305317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.174dup (p.Glu59ArgfsTer?) c.*1259dup (n.*1259dup) n.2146dup n.3914dup n.2418dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724017C>A | CA513686787 | GP1BB,SEPTIN5 | c.174C>A (p.Thr58=) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.2146C>A n.3914C>A n.2418C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724017C= | CA2396008443 | GP1BB,SEPTIN5 | c.174C= (p.Thr58=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.2146C= n.3914C= n.2418C= | |
| 22 | g.19724017C>G | CA513686788 | GP1BB,SEPTIN5 | c.174C>G (p.Thr58=) c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.2146C>G n.3914C>G n.2418C>G | |
| 22 | g.19724017C>T | CA513686789 | GP1BB,SEPTIN5 | c.174C>T (p.Thr58=) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2146C>T n.3914C>T n.2418C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724018G>A | CA410676617 | GP1BB,SEPTIN5 | c.175G>A (p.Glu59Lys) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2147G>A n.3915G>A n.2419G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724018G>C | CA410676619 | GP1BB,SEPTIN5 | c.175G>C (p.Glu59Gln) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2147G>C n.3915G>C n.2419G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724018G= | CA2396008444 | GP1BB,SEPTIN5 | c.175G= (p.Glu59=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2147G= n.3915G= n.2419G= | |
| 22 | g.19724018G>T | CA322079882 | GP1BB,SEPTIN5 | c.175G>T (p.Glu59Ter) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2147G>T n.3915G>T n.2419G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724019A>C | CA410676622 | GP1BB,SEPTIN5 | c.176A>C (p.Glu59Ala) c.*1261A>C (n.*1261A>C) n.2148A>C n.3916A>C n.2420A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724019A>G | CA410676624 | GP1BB,SEPTIN5 | c.176A>G (p.Glu59Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) n.2148A>G n.3916A>G n.2420A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724019A>T | CA410676626 | GP1BB,SEPTIN5 | c.176A>T (p.Glu59Val) c.*1261A>T (n.*1261A>T) n.2148A>T n.3916A>T n.2420A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724020G>A | CA10102327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.177G>A (p.Glu59=) c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.2149G>A n.3917G>A n.2421G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724020G>C | CA410676629 | GP1BB,SEPTIN5 | c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.2149G>C n.3917G>C n.2421G>C | |
| 22 | g.19724020G= | CA2396008445 | GP1BB,SEPTIN5 | c.177G= (p.Glu59=) c.*1262G= (n.*1262G=) n.2149G= n.3917G= n.2421G= | |
| 22 | g.19724020G>T | CA410676631 | GP1BB,SEPTIN5 | c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*1262G>T (n.*1262G>T) n.2149G>T n.3917G>T n.2421G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724021C>A | CA410676633 | GP1BB,SEPTIN5 | c.178C>A (p.Leu60Met) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.2150C>A n.3918C>A n.2422C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724021C= | CA2396008446 | GP1BB,SEPTIN5 | c.178C= (p.Leu60=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.2150C= n.3918C= n.2422C= | |
| 22 | g.19724021C>G | CA410676635 | GP1BB,SEPTIN5 | c.178C>G (p.Leu60Val) c.*1263C>G (n.*1263C>G) n.2150C>G n.3918C>G n.2422C>G | |
| 22 | g.19724021C>T | CA513686790 | GP1BB,SEPTIN5 | c.178C>T (p.Leu60=) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.2150C>T n.3918C>T n.2422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724022T>A | CA410676641 | GP1BB,SEPTIN5 | c.179T>A (p.Leu60Gln) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2151T>A n.3919T>A n.2423T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724022T>C | CA410676639 | GP1BB,SEPTIN5 | c.179T>C (p.Leu60Pro) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2151T>C n.3919T>C n.2423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724022T>G | CA410676637 | GP1BB,SEPTIN5 | c.179T>G (p.Leu60Arg) c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.2151T>G n.3919T>G n.2423T>G | |
| 22 | g.19724023G>A | CA513686791 | GP1BB,SEPTIN5 | c.180G>A (p.Leu60=) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.2152G>A n.3920G>A n.2424G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724023G>C | CA513686792 | GP1BB,SEPTIN5 | c.180G>C (p.Leu60=) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.2152G>C n.3920G>C n.2424G>C | |
| 22 | g.19724023G>T | CA513686793 | GP1BB,SEPTIN5 | c.180G>T (p.Leu60=) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2152G>T n.3920G>T n.2424G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724024del | CA2655305318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.181del (p.Val61CysfsTer2) c.*1266del (n.*1266del) n.2153del n.3921del n.2425del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724024G>A | CA410676643 | GP1BB,SEPTIN5 | c.181G>A (p.Val61Met) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.2153G>A n.3921G>A n.2425G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724024G>C | CA410676645 | GP1BB,SEPTIN5 | c.181G>C (p.Val61Leu) c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.2153G>C n.3921G>C n.2425G>C | |
| 22 | g.19724024G>T | CA410676646 | GP1BB,SEPTIN5 | c.181G>T (p.Val61Leu) c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.2153G>T n.3921G>T n.2425G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724025T>A | CA410676648 | GP1BB,SEPTIN5 | c.182T>A (p.Val61Glu) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2154T>A n.3922T>A n.2426T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724025T>C | CA410676650 | GP1BB,SEPTIN5 | c.182T>C (p.Val61Ala) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2154T>C n.3922T>C n.2426T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724025T>G | CA410676652 | GP1BB,SEPTIN5 | c.182T>G (p.Val61Gly) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2154T>G n.3922T>G n.2426T>G | |
| 22 | g.19724026G>A | CA513686794 | GP1BB,SEPTIN5 | c.183G>A (p.Val61=) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2155G>A n.3923G>A n.2427G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724026G>C | CA513686795 | GP1BB,SEPTIN5 | c.183G>C (p.Val61=) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2155G>C n.3923G>C n.2427G>C | |
| 22 | g.19724026G= | CA2396008447 | GP1BB,SEPTIN5 | c.183G= (p.Val61=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.2155G= n.3923G= n.2427G= | |
| 22 | g.19724026G>T | CA513686796 | GP1BB,SEPTIN5 | c.183G>T (p.Val61=) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2155G>T n.3923G>T n.2427G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724027C>A | CA410676654 | GP1BB,SEPTIN5 | c.184C>A (p.Leu62Met) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2156C>A n.3924C>A n.2428C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724027C>G | CA410676656 | GP1BB,SEPTIN5 | c.184C>G (p.Leu62Val) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2156C>G n.3924C>G n.2428C>G | |
| 22 | g.19724027C>T | CA513686797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.184C>T (p.Leu62=) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2156C>T n.3924C>T n.2428C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724028T>A | CA410676658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*1270T>A (n.*1270T>A) n.2157T>A n.3925T>A n.2429T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724028T>C | CA410676660 | GP1BB,SEPTIN5 | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*1270T>C (n.*1270T>C) n.2157T>C n.3925T>C n.2429T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724028T>G | CA410676662 | GP1BB,SEPTIN5 | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*1270T>G (n.*1270T>G) n.2157T>G n.3925T>G n.2429T>G | |
| 22 | g.19724029G>A | CA513686798 | GP1BB,SEPTIN5 | c.186G>A (p.Leu62=) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.2158G>A n.3926G>A n.2430G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724029G>C | CA513686799 | GP1BB,SEPTIN5 | c.186G>C (p.Leu62=) c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.2158G>C n.3926G>C n.2430G>C | |
| 22 | g.19724029G>T | CA513686800 | GP1BB,SEPTIN5 | c.186G>T (p.Leu62=) c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.2158G>T n.3926G>T n.2430G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724030A>C | CA410676668 | GP1BB,SEPTIN5 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2159A>C n.3927A>C n.2431A>C | |
| 22 | g.19724030A>G | CA410676666 | GP1BB,SEPTIN5 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2159A>G n.3927A>G n.2431A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724030A>T | CA410676665 | GP1BB,SEPTIN5 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2159A>T n.3927A>T n.2431A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724031C>A | CA410676671 | GP1BB,SEPTIN5 | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.2160C>A n.3928C>A n.2432C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724031C= | CA2396008448 | GP1BB,SEPTIN5 | c.188C= (p.Thr63=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.2160C= n.3928C= n.2432C= | |
| 22 | g.19724031C>G | CA410676672 | GP1BB,SEPTIN5 | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.2160C>G n.3928C>G n.2432C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724031C>T | CA410676674 | GP1BB,SEPTIN5 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.2160C>T n.3928C>T n.2432C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19724032C>A | CA513686801 | GP1BB,SEPTIN5 | c.189C>A (p.Thr63=) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2161C>A n.3929C>A n.2433C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724032C= | CA2396008449 | GP1BB,SEPTIN5 | c.189C= (p.Thr63=) c.*1274C= (n.*1274C=) n.2161C= n.3929C= n.2433C= | |
| 22 | g.19724032C>G | CA10102328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.189C>G (p.Thr63=) c.*1274C>G (n.*1274C>G) n.2161C>G n.3929C>G n.2433C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724032C>T | CA10102329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.189C>T (p.Thr63=) c.*1274C>T (n.*1274C>T) n.2161C>T n.3929C>T n.2433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724033G>A | CA322079925 | GP1BB,SEPTIN5 | c.190G>A (p.Gly64Ser) c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.2162G>A n.3930G>A n.2434G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724033G>C | CA410676678 | GP1BB,SEPTIN5 | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.2162G>C n.3930G>C n.2434G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724033G= | CA2396008450 | GP1BB,SEPTIN5 | c.190G= (p.Gly64=) c.*1275G= (n.*1275G=) n.2162G= n.3930G= n.2434G= | |
| 22 | g.19724033G>T | CA410676677 | GP1BB,SEPTIN5 | c.190G>T (p.Gly64Cys) c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.2162G>T n.3930G>T n.2434G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724034G>A | CA322079928 | GP1BB,SEPTIN5 | c.191G>A (p.Gly64Asp) c.*1276G>A (n.*1276G>A) n.2163G>A n.3931G>A n.2435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724034G>C | CA410676679 | GP1BB,SEPTIN5 | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.2163G>C n.3931G>C n.2435G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724034G= | CA2396008451 | GP1BB,SEPTIN5 | c.191G= (p.Gly64=) c.*1276G= (n.*1276G=) n.2163G= n.3931G= n.2435G= | |
| 22 | g.19724034G>T | CA410676680 | GP1BB,SEPTIN5 | c.191G>T (p.Gly64Val) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.2163G>T n.3931G>T n.2435G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724035C>A | CA513686802 | GP1BB,SEPTIN5 | c.192C>A (p.Gly64=) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2164C>A n.3932C>A n.2436C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724035C= | CA2396008452 | GP1BB,SEPTIN5 | c.192C= (p.Gly64=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.2164C= n.3932C= n.2436C= | |
| 22 | g.19724035C>G | CA513686803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.192C>G (p.Gly64=) c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.2164C>G n.3932C>G n.2436C>G | |
| 22 | g.19724035C>T | CA513686804 | GP1BB,SEPTIN5 | c.192C>T (p.Gly64=) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.2164C>T n.3932C>T n.2436C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724036A>C | CA410676681 | GP1BB,SEPTIN5 | c.193A>C (p.Asn65His) c.*1278A>C (n.*1278A>C) n.2165A>C n.3933A>C n.2437A>C | |
| 22 | g.19724036A>G | CA410676682 | GP1BB,SEPTIN5 | c.193A>G (p.Asn65Asp) c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.2165A>G n.3933A>G n.2437A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724036A>T | CA410676683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.2165A>T n.3933A>T n.2437A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724037A>C | CA410676686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.194A>C (p.Asn65Thr) c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.2166A>C n.3934A>C n.2438A>C | |
| 22 | g.19724037A>G | CA410676684 | GP1BB,SEPTIN5 | c.194A>G (p.Asn65Ser) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2166A>G n.3934A>G n.2438A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724037A>T | CA410676685 | GP1BB,SEPTIN5 | c.194A>T (p.Asn65Ile) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2166A>T n.3934A>T n.2438A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724038C>A | CA410676687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.195C>A (p.Asn65Lys) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.2167C>A n.3935C>A n.2439C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724038C>G | CA410676688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.195C>G (p.Asn65Lys) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.2167C>G n.3935C>G n.2439C>G | |
| 22 | g.19724038C>T | CA513686805 | GP1BB,SEPTIN5 | c.195C>T (p.Asn65=) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.2167C>T n.3935C>T n.2439C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724039A>C | CA410676690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.196A>C (p.Asn66His) c.*1281A>C (n.*1281A>C) n.2168A>C n.3936A>C n.2440A>C | |
| 22 | g.19724039A>G | CA410676691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*1281A>G (n.*1281A>G) n.2168A>G n.3936A>G n.2440A>G | |
| 22 | g.19724039A>T | CA410676692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*1281A>T (n.*1281A>T) n.2168A>T n.3936A>T n.2440A>T | |
| 22 | g.19724040A>C | CA410676693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*1282A>C (n.*1282A>C) n.2169A>C n.3937A>C n.2441A>C | |
| 22 | g.19724040A>G | CA410676694 | GP1BB,SEPTIN5 | c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.2169A>G n.3937A>G n.2441A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724040A>T | CA410676695 | GP1BB,SEPTIN5 | c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*1282A>T (n.*1282A>T) n.2169A>T n.3937A>T n.2441A>T | |
| 22 | g.19724041C>A | CA410676696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.2170C>A n.3938C>A n.2442C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724041C= | CA2396008453 | GP1BB,SEPTIN5 | c.198C= (p.Asn66=) c.*1283C= (n.*1283C=) n.2170C= n.3938C= n.2442C= | |
| 22 | g.19724041C>G | CA410676697 | GP1BB,SEPTIN5 | c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.2170C>G n.3938C>G n.2442C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724041C>T | CA513686806 | GP1BB,SEPTIN5 | c.198C>T (p.Asn66=) c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.2170C>T n.3938C>T n.2442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724042C>A | CA410676698 | GP1BB,SEPTIN5 | c.199C>A (p.Leu67Met) c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.2171C>A n.3939C>A n.2443C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724042C= | CA2396008454 | GP1BB,SEPTIN5 | c.199C= (p.Leu67=) c.*1284C= (n.*1284C=) n.2171C= n.3939C= n.2443C= | |
| 22 | g.19724042C>G | CA410676699 | GP1BB,SEPTIN5 | c.199C>G (p.Leu67Val) c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.2171C>G n.3939C>G n.2443C>G | |
| 22 | g.19724042C>T | CA513686807 | GP1BB,SEPTIN5 | c.199C>T (p.Leu67=) c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.2171C>T n.3939C>T n.2443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724043T>A | CA410676700 | GP1BB,SEPTIN5 | c.200T>A (p.Leu67Gln) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2172T>A n.3940T>A n.2444T>A | |
| 22 | g.19724043T>C | CA410676702 | GP1BB,SEPTIN5 | c.200T>C (p.Leu67Pro) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2172T>C n.3940T>C n.2444T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724043T>G | CA410676701 | GP1BB,SEPTIN5 | c.200T>G (p.Leu67Arg) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.2172T>G n.3940T>G n.2444T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724044G>A | CA513686808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.201G>A (p.Leu67=) c.*1286G>A (n.*1286G>A) n.2173G>A n.3941G>A n.2445G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724044G>C | CA513686809 | GP1BB,SEPTIN5 | c.201G>C (p.Leu67=) c.*1286G>C (n.*1286G>C) n.2173G>C n.3941G>C n.2445G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724044G>T | CA513686810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.201G>T (p.Leu67=) c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.2173G>T n.3941G>T n.2445G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724045A= | CA2396008455 | GP1BB,SEPTIN5 | c.202A= (p.Thr68=) c.*1287A= (n.*1287A=) n.2174A= n.3942A= n.2446A= | |
| 22 | g.19724045A>C | CA410676703 | GP1BB,SEPTIN5 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.2174A>C n.3942A>C n.2446A>C | |
| 22 | g.19724045A>G | CA410676704 | GP1BB,SEPTIN5 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.2174A>G n.3942A>G n.2446A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724045A>T | CA10102330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.2174A>T n.3942A>T n.2446A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724046C>A | CA410676706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2175C>A n.3943C>A n.2447C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724046C= | CA2396008456 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C= (p.Thr68=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.2175C= n.3943C= n.2447C= | |
| 22 | g.19724046C>G | CA410676708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.2175C>G n.3943C>G n.2447C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724046C>T | CA410676709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.203C>T (p.Thr68Met) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2175C>T n.3943C>T n.2447C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047G>A | CA513686811 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>A (p.Thr68=) c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.2176G>A n.3944G>A n.2448G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047G>C | CA513686812 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>C (p.Thr68=) c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.2176G>C n.3944G>C n.2448G>C | |
| 22 | g.19724047G>T | CA513686813 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204G>T (p.Thr68=) c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.2176G>T n.3944G>T n.2448G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724047_19724071delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC | CA2396008457 | GP1BB,SEPTIN5 | c.204_228delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (p.Thr68=) c.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (n.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC) n.2176_2200delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC n.3944_3968delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC n.2448_2472delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC | |
| 22 | g.19724048G>A | CA410676711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.2177G>A n.3945G>A n.2449G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724048G>C | CA410676712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.2177G>C n.3945G>C n.2449G>C | |
| 22 | g.19724048G>T | CA410676714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.2177G>T n.3945G>T n.2449G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056_19724079del | CA638504341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213_236del (p.Pro72_Pro79del) c.*1298_*1321del (n.*1298_*1321del) n.2185_2208del n.3953_3976del n.2457_2480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055_19724087del | CA2695200063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212_244del (p.Pro71_Leu81del) c.*1297_*1329del (n.*1297_*1329del) n.2184_2216del n.3952_3984del n.2456_2488del | ClinVar |
| 22 | g.19724049C>A | CA410676716 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.2178C>A n.3946C>A n.2450C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724049C>G | CA410676718 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.2178C>G n.3946C>G n.2450C>G | |
| 22 | g.19724049C>T | CA410676719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.206C>T (p.Ala69Val) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.2178C>T n.3946C>T n.2450C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>A | CA513686814 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>A (p.Ala69=) c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.2179G>A n.3947G>A n.2451G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>C | CA513686815 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>C (p.Ala69=) c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.2179G>C n.3947G>C n.2451G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724050G>T | CA513686816 | GP1BB,SEPTIN5 | c.207G>T (p.Ala69=) c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.2179G>T n.3947G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C>A | CA322079931 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>A (p.Leu70Met) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.2180C>A n.3948C>A n.2452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C= | CA2396008458 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C= (p.Leu70=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.2180C= n.3948C= n.2452C= | |
| 22 | g.19724051C>G | CA410676720 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>G (p.Leu70Val) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.2180C>G n.3948C>G n.2452C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724051C>T | CA513686817 | GP1BB,SEPTIN5 | c.208C>T (p.Leu70=) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.2180C>T n.3948C>T n.2452C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>A | CA410676724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.2181T>A n.3949T>A n.2453T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>C | CA410676725 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.2181T>C n.3949T>C n.2453T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724052T>G | CA410676727 | GP1BB,SEPTIN5 | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.2181T>G n.3949T>G n.2453T>G | |
| 22 | g.19724053G>A | CA513686818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>A (p.Leu70=) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.2182G>A n.3950G>A n.2454G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724053G>C | CA513686819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>C (p.Leu70=) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.2182G>C n.3950G>C n.2454G>C | |
| 22 | g.19724053G>T | CA513686820 | GP1BB,SEPTIN5 | c.210G>T (p.Leu70=) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.2182G>T n.3950G>T n.2454G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C>A | CA410676730 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.2183C>A n.3951C>A n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C= | CA2396008459 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C= (p.Pro71=) c.*1296C= (n.*1296C=) n.2183C= n.3951C= n.2455C= | |
| 22 | g.19724054C>G | CA410676731 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.2183C>G n.3951C>G n.2455C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724054C>T | CA410676732 | GP1BB,SEPTIN5 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.2183C>T n.3951C>T n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055C>A | CA410676734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>A (p.Pro71Gln) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.2184C>A n.3952C>A n.2456C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724055C= | CA2396008460 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C= (p.Pro71=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.2184C= n.3952C= n.2456C= | |
| 22 | g.19724055C>G | CA410676736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.2184C>G n.3952C>G n.2456C>G | |
| 22 | g.19724055C>T | CA410676737 | GP1BB,SEPTIN5 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.2184C>T n.3952C>T n.2456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G>A | CA513686821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>A (p.Pro71=) c.*1298G>A (n.*1298G>A) n.2185G>A n.3953G>A n.2457G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G>C | CA513686822 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>C (p.Pro71=) c.*1298G>C (n.*1298G>C) n.2185G>C n.3953G>C n.2457G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724056G= | CA2396008461 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G= (p.Pro71=) c.*1298G= (n.*1298G=) n.2185G= n.3953G= n.2457G= | |
| 22 | g.19724056G>T | CA513686823 | GP1BB,SEPTIN5 | c.213G>T (p.Pro71=) c.*1298G>T (n.*1298G>T) n.2185G>T n.3953G>T n.2457G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>A | CA410676741 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.2186C>A n.3954C>A n.2458C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>G | CA410676743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.*1299C>G (n.*1299C>G) n.2186C>G n.3954C>G n.2458C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724057C>T | CA410676744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.2186C>T n.3954C>T n.2458C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C>A | CA410676749 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.*1300C>A (n.*1300C>A) n.2187C>A n.3955C>A n.2459C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C= | CA2396008462 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C= (p.Pro72=) c.*1300C= (n.*1300C=) n.2187C= n.3955C= n.2459C= | |
| 22 | g.19724058C>G | CA410676746 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.*1300C>G (n.*1300C>G) n.2187C>G n.3955C>G n.2459C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724058C>T | CA10102331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.*1300C>T (n.*1300C>T) n.2187C>T n.3955C>T n.2459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>A | CA513686824 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>A (p.Pro72=) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.2188G>A n.3956G>A n.2460G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>C | CA513686825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>C (p.Pro72=) c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.2188G>C n.3956G>C n.2460G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724059G>T | CA513686826 | GP1BB,SEPTIN5 | c.216G>T (p.Pro72=) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.2188G>T n.3956G>T n.2460G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062del | CA2655305319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219del (p.Leu74CysfsTer?) c.*1304del (n.*1304del) n.2191del n.3959del n.2463del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724060G>A | CA410676752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.2189G>A n.3957G>A n.2461G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724060G>C | CA410676755 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.2189G>C n.3957G>C n.2461G>C | |
| 22 | g.19724060G= | CA2396008463 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G= (p.Gly73=) c.*1302G= (n.*1302G=) n.2189G= n.3957G= n.2461G= | |
| 22 | g.19724060G>T | CA10102332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.2189G>T n.3957G>T n.2461G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.19724061G>A | CA410676757 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.2190G>A n.3958G>A n.2462G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724061G>C | CA410676761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.2190G>C n.3958G>C n.2462G>C | |
| 22 | g.19724061G>T | CA410676759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.2190G>T n.3958G>T n.2462G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062G>A | CA322079938 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>A (p.Gly73=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) n.2191G>A n.3959G>A n.2463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724062G>C | CA513686827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>C (p.Gly73=) c.*1304G>C (n.*1304G>C) n.2191G>C n.3959G>C n.2463G>C | |
| 22 | g.19724062G= | CA2396008464 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G= (p.Gly73=) c.*1304G= (n.*1304G=) n.2191G= n.3959G= n.2463G= | |
| 22 | g.19724062G>T | CA513686828 | GP1BB,SEPTIN5 | c.219G>T (p.Gly73=) c.*1304G>T (n.*1304G>T) n.2191G>T n.3959G>T n.2463G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724063C>A | CA410676763 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>A (p.Leu74Met) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.2192C>A n.3960C>A n.2464C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724063C= | CA2396008465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C= (p.Leu74=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.2192C= n.3960C= n.2464C= | |
| 22 | g.19724063C>G | CA410676765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>G (p.Leu74Val) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.2192C>G n.3960C>G n.2464C>G | |
| 22 | g.19724063C>T | CA513686829 | GP1BB,SEPTIN5 | c.220C>T (p.Leu74=) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.2192C>T n.3960C>T n.2464C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724064T>A | CA410676766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.*1306T>A (n.*1306T>A) n.2193T>A n.3961T>A n.2465T>A | |
| 22 | g.19724064T>C | CA410676768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*1306T>C (n.*1306T>C) n.2193T>C n.3961T>C n.2465T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724064T>G | CA410676770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*1306T>G (n.*1306T>G) n.2193T>G n.3961T>G n.2465T>G | |
| 22 | g.19724065del | CA2655305320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222del (p.Leu75TrpfsTer?) c.*1307del (n.*1307del) n.2194del n.3962del n.2466del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G>A | CA513686830 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>A (p.Leu74=) c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.2194G>A n.3962G>A n.2466G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G>C | CA513686831 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>C (p.Leu74=) c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.2194G>C n.3962G>C n.2466G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724065G= | CA2396008466 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G= (p.Leu74=) c.*1307G= (n.*1307G=) n.2194G= n.3962G= n.2466G= | |
| 22 | g.19724065G>T | CA513686832 | GP1BB,SEPTIN5 | c.222G>T (p.Leu74=) c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.2194G>T n.3962G>T n.2466G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069_19724077del | CA2577646869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226_234del (p.Asp76_Leu78del) c.*1311_*1319del (n.*1311_*1319del) n.2198_2206del n.3966_3974del n.2470_2478del | |
| 22 | g.19724066C>A | CA410676772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.2195C>A n.3963C>A n.2467C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724066C>G | CA410676774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.*1308C>G (n.*1308C>G) n.2195C>G n.3963C>G n.2467C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724066C>T | CA513686833 | GP1BB,SEPTIN5 | c.223C>T (p.Leu75=) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.2195C>T n.3963C>T n.2467C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724067T>A | CA410676776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.2196T>A n.3964T>A n.2468T>A | |
| 22 | g.19724067T>C | CA410676778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.2196T>C n.3964T>C n.2468T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724067T>G | CA410676780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.2196T>G n.3964T>G n.2468T>G | |
| 22 | g.19724068G>A | CA513686834 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>A (p.Leu75=) c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.2197G>A n.3965G>A n.2469G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724068G>C | CA513686835 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>C (p.Leu75=) c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.2197G>C n.3965G>C n.2469G>C | |
| 22 | g.19724068G>T | CA513686836 | GP1BB,SEPTIN5 | c.225G>T (p.Leu75=) c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.2197G>T n.3965G>T n.2469G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069G>A | CA410676786 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2198G>A n.3966G>A n.2470G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724069G>C | CA410676784 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>C (p.Asp76His) c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2198G>C n.3966G>C n.2470G>C | |
| 22 | g.19724069G>T | CA410676782 | GP1BB,SEPTIN5 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2198G>T n.3966G>T n.2470G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724070A>C | CA410676788 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.*1312A>C (n.*1312A>C) n.2199A>C n.3967A>C n.2471A>C | |
| 22 | g.19724070A>G | CA410676789 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.2199A>G n.3967A>G n.2471A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724070A>T | CA410676791 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.*1312A>T (n.*1312A>T) n.2199A>T n.3967A>T n.2471A>T | |
| 22 | g.19724070_19724079delinsACGCGCTGCC | CA2396008467 | GP1BB,SEPTIN5 | c.227_236delinsACGCGCTGCC (p.Asp76=) c.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC (n.*1312_*1321delinsACGCGCTGCC) n.2199_2208delinsACGCGCTGCC n.3967_3976delinsACGCGCTGCC n.2471_2480delinsACGCGCTGCC | |
| 22 | g.19724071C>A | CA410676793 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2200C>A n.3968C>A n.2472C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724071C>G | CA410676795 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2200C>G n.3968C>G n.2472C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724071C>T | CA513686837 | GP1BB,SEPTIN5 | c.228C>T (p.Asp76=) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2200C>T n.3968C>T n.2472C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079_19724087dup | CA2695230406 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236_244dup (p.Leu81_Arg82insProAlaLeu) c.*1321_*1329dup (n.*1321_*1329dup) n.2208_2216dup n.3976_3984dup n.2480_2488dup | |
| 22 | g.19724079_19724087del | CA915952575 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236_244del (p.Pro79_Leu81del) c.*1321_*1329del (n.*1321_*1329del) n.2208_2216del n.3976_3984del n.2480_2488del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724072G>A | CA410676797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.2201G>A n.3969G>A n.2473G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724072G>C | CA410676799 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.2201G>C n.3969G>C n.2473G>C | |
| 22 | g.19724072G= | CA2396008468 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G= (p.Ala77=) c.*1314G= (n.*1314G=) n.2201G= n.3969G= n.2473G= | |
| 22 | g.19724072G>T | CA410676801 | GP1BB,SEPTIN5 | c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*1314G>T (n.*1314G>T) n.2201G>T n.3969G>T n.2473G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724073C>A | CA410676803 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.2202C>A n.3970C>A n.2474C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724073C>G | CA410676804 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.2202C>G n.3970C>G n.2474C>G | |
| 22 | g.19724073C>T | CA410676805 | GP1BB,SEPTIN5 | c.230C>T (p.Ala77Val) c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.2202C>T n.3970C>T n.2474C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724074G>A | CA513686838 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>A (p.Ala77=) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.2203G>A n.3971G>A n.2475G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724074G>C | CA513686839 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>C (p.Ala77=) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.2203G>C n.3971G>C n.2475G>C | |
| 22 | g.19724074G= | CA2396008469 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G= (p.Ala77=) c.*1316G= (n.*1316G=) n.2203G= n.3971G= n.2475G= | |
| 22 | g.19724074G>T | CA513686840 | GP1BB,SEPTIN5 | c.231G>T (p.Ala77=) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.2203G>T n.3971G>T n.2475G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>A | CA410676810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.*1317C>A (n.*1317C>A) n.2204C>A n.3972C>A n.2476C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>G | CA410676808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.*1317C>G (n.*1317C>G) n.2204C>G n.3972C>G n.2476C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724075C>T | CA513686841 | GP1BB,SEPTIN5 | c.232C>T (p.Leu78=) c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.2204C>T n.3972C>T n.2476C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724076T>A | CA410676812 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.2205T>A n.3973T>A n.2477T>A | |
| 22 | g.19724076T>C | CA410676813 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.2205T>C n.3973T>C n.2477T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724076T>G | CA410676815 | GP1BB,SEPTIN5 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.2205T>G n.3973T>G n.2477T>G | |
| 22 | g.19724077G>A | CA513686842 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>A (p.Leu78=) c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.2206G>A n.3974G>A n.2478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724077G>C | CA513686843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>C (p.Leu78=) c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.2206G>C n.3974G>C n.2478G>C | |
| 22 | g.19724077G>T | CA513686844 | GP1BB,SEPTIN5 | c.234G>T (p.Leu78=) c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.2206G>T n.3974G>T n.2478G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724078C>A | CA410676818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.*1320C>A (n.*1320C>A) n.2207C>A n.3975C>A n.2479C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724078C>G | CA410676819 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.*1320C>G (n.*1320C>G) n.2207C>G n.3975C>G n.2479C>G | |
| 22 | g.19724078C>T | CA410676821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.*1320C>T (n.*1320C>T) n.2207C>T n.3975C>T n.2479C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079C>A | CA410676823 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>A (p.Pro79His) c.*1321C>A (n.*1321C>A) n.2208C>A n.3976C>A n.2480C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724079C>G | CA410676825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.*1321C>G (n.*1321C>G) n.2208C>G n.3976C>G n.2480C>G | |
| 22 | g.19724079C>T | CA410676827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.*1321C>T (n.*1321C>T) n.2208C>T n.3976C>T n.2480C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C>A | CA513686845 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>A (p.Pro79=) c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.2209C>A n.3977C>A n.2481C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C= | CA2396008470 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C= (p.Pro79=) c.*1322C= (n.*1322C=) n.2209C= n.3977C= n.2481C= | |
| 22 | g.19724080C>G | CA513686846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>G (p.Pro79=) c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.2209C>G n.3977C>G n.2481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724080C>T | CA513686847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.237C>T (p.Pro79=) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.2209C>T n.3977C>T n.2481C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083_19724089dup | CA2580060409 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240_246dup (p.Thr83AlafsTer?) c.*1325_*1331dup (n.*1325_*1331dup) n.2212_2218dup n.3980_3986dup n.2484_2490dup | ClinVar |
| 22 | g.19724081G>A | CA410676830 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>A (p.Ala80Thr) c.*1323G>A (n.*1323G>A) n.2210G>A n.3978G>A n.2482G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724081G>C | CA410676831 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>C (p.Ala80Pro) c.*1323G>C (n.*1323G>C) n.2210G>C n.3978G>C n.2482G>C | |
| 22 | g.19724081G>T | CA410676833 | GP1BB,SEPTIN5 | c.238G>T (p.Ala80Ser) c.*1323G>T (n.*1323G>T) n.2210G>T n.3978G>T n.2482G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724082C>A | CA410676839 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>A (p.Ala80Glu) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.2211C>A n.3979C>A n.2483C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724082C= | CA2396008471 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C= (p.Ala80=) c.*1324C= (n.*1324C=) n.2211C= n.3979C= n.2483C= | |
| 22 | g.19724082C>G | CA410676835 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>G (p.Ala80Gly) c.*1324C>G (n.*1324C>G) n.2211C>G n.3979C>G n.2483C>G | |
| 22 | g.19724082C>T | CA410676837 | GP1BB,SEPTIN5 | c.239C>T (p.Ala80Val) c.*1324C>T (n.*1324C>T) n.2211C>T n.3979C>T n.2483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090_19724146del | CA2655305321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247_303del (p.Thr83_Arg101del) c.*1332_*1388del (n.*1332_*1388del) n.2219_2275del n.3987_4043del n.2491_2547del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083G>A | CA513686848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>A (p.Ala80=) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2212G>A n.3980G>A n.2484G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724083G>C | CA513686849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>C (p.Ala80=) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2212G>C n.3980G>C n.2484G>C | |
| 22 | g.19724083G= | CA2396008472 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G= (p.Ala80=) c.*1325G= (n.*1325G=) n.2212G= n.3980G= n.2484G= | |
| 22 | g.19724083G>T | CA513686850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.240G>T (p.Ala80=) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2212G>T n.3980G>T n.2484G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724084C>A | CA410676841 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>A (p.Leu81Met) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2213C>A n.3981C>A n.2485C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724084C= | CA2396008473 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C= (p.Leu81=) c.*1326C= (n.*1326C=) n.2213C= n.3981C= n.2485C= | |
| 22 | g.19724084C>G | CA410676843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>G (p.Leu81Val) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2213C>G n.3981C>G n.2485C>G | |
| 22 | g.19724084C>T | CA513686851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.241C>T (p.Leu81=) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2213C>T n.3981C>T n.2485C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724085T>A | CA410676845 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>A (p.Leu81Gln) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2214T>A n.3982T>A n.2486T>A | |
| 22 | g.19724085T>C | CA410676847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>C (p.Leu81Pro) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2214T>C n.3982T>C n.2486T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724085T>G | CA410676849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.242T>G (p.Leu81Arg) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2214T>G n.3982T>G n.2486T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724086G>A | CA10102333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>A (p.Leu81=) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2215G>A n.3983G>A n.2487G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724086G>C | CA513686852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>C (p.Leu81=) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2215G>C n.3983G>C n.2487G>C | |
| 22 | g.19724086G= | CA2396008474 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G= (p.Leu81=) c.*1328G= (n.*1328G=) n.2215G= n.3983G= n.2487G= | |
| 22 | g.19724086G>T | CA513686853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.243G>T (p.Leu81=) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2215G>T n.3983G>T n.2487G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724087C>A | CA410676852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>A (p.Arg82Ser) c.*1329C>A (n.*1329C>A) n.2216C>A n.3984C>A n.2488C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724087C>G | CA410676854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.*1329C>G (n.*1329C>G) n.2216C>G n.3984C>G n.2488C>G | |
| 22 | g.19724087C>T | CA410676856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.244C>T (p.Arg82Cys) c.*1329C>T (n.*1329C>T) n.2216C>T n.3984C>T n.2488C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724088G>A | CA410676858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>A (p.Arg82His) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.2217G>A n.3985G>A n.2489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724088G>C | CA410676859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.2217G>C n.3985G>C n.2489G>C | |
| 22 | g.19724088G= | CA2396008475 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G= (p.Arg82=) c.*1330G= (n.*1330G=) n.2217G= n.3985G= n.2489G= | |
| 22 | g.19724088G>T | CA410676860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.2217G>T n.3985G>T n.2489G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724089C>A | CA513686854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>A (p.Arg82=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2218C>A n.3986C>A n.2490C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724089C= | CA2396008476 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C= (p.Arg82=) c.*1331C= (n.*1331C=) n.2218C= n.3986C= n.2490C= | |
| 22 | g.19724089C>G | CA513686855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>G (p.Arg82=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2218C>G n.3986C>G n.2490C>G | |
| 22 | g.19724089C>T | CA513686856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.246C>T (p.Arg82=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) n.2218C>T n.3986C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>C | CA410676863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.2219A>C n.3987A>C n.2491A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>G | CA410676864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.2219A>G n.3987A>G n.2491A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724090A>T | CA410676861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.2219A>T n.3987A>T n.2491A>T | |
| 22 | g.19724091C>A | CA410676869 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.2220C>A n.3988C>A n.2492C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724091C= | CA2396008477 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C= (p.Thr83=) c.*1333C= (n.*1333C=) n.2220C= n.3988C= n.2492C= | |
| 22 | g.19724091C>G | CA410676866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.2220C>G n.3988C>G n.2492C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724091C>T | CA410676867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.2220C>T n.3988C>T n.2492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724092C>A | CA513686857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>A (p.Thr83=) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.2221C>A n.3989C>A n.2493C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724092C= | CA2396008478 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C= (p.Thr83=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.2221C= n.3989C= n.2493C= | |
| 22 | g.19724092C>G | CA513686858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>G (p.Thr83=) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.2221C>G n.3989C>G n.2493C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.19724092C>T | CA513686859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.249C>T (p.Thr83=) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.2221C>T n.3989C>T n.2493C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724093G>A | CA410676871 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.2222G>A n.3990G>A n.2494G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724093G>C | CA410676873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.2222G>C n.3990G>C n.2494G>C | |
| 22 | g.19724093G= | CA2396008479 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G= (p.Ala84=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.2222G= n.3990G= n.2494G= | |
| 22 | g.19724093G>T | CA410676875 | GP1BB,SEPTIN5 | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.2222G>T n.3990G>T n.2494G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19724094C>A | CA410676877 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.2223C>A n.3991C>A n.2495C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724094C>G | CA410676879 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.2223C>G n.3991C>G n.2495C>G | |
| 22 | g.19724094C>T | CA410676881 | GP1BB,SEPTIN5 | c.251C>T (p.Ala84Val) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.2223C>T n.3991C>T n.2495C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724095A>C | CA513686860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>C (p.Ala84=) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.2224A>C n.3992A>C n.2496A>C | |
| 22 | g.19724095A>G | CA513686861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>G (p.Ala84=) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.2224A>G n.3992A>G n.2496A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19724095A>T | CA513686862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.252A>T (p.Ala84=) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.2224A>T n.3992A>T n.2496A>T | gnomAD v4 |