Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19723959G>ACA410676419GP1BB,SEPTIN5c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
n.2088G>A
n.3856G>A
n.2360G>A
 gnomAD v4
22g.19723959G>CCA410676420GP1BB,SEPTIN5c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
n.2088G>C
n.3856G>C
n.2360G>C
22g.19723959G>TCA410676421GP1BB,SEPTIN5c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
n.2088G>T
n.3856G>T
n.2360G>T
 gnomAD v4
22g.19723960C>ACA410676422GP1BB,SEPTIN5c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.*1202C>A (n.*1202C>A)
n.2089C>A
n.3857C>A
n.2361C>A
 gnomAD v4
22g.19723960C=CA2396008409GP1BB,SEPTIN5c.117C= (p.Cys39=)
c.*1202C= (n.*1202C=)
n.2089C=
n.3857C=
n.2361C=
22g.19723960C>GCA410676423GP1BB,SEPTIN5c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.*1202C>G (n.*1202C>G)
n.2089C>G
n.3857C>G
n.2361C>G
 gnomAD v4
22g.19723960C>TCA10102314GP1BB,SEPTIN5c.117C>T (p.Cys39=)
c.*1202C>T (n.*1202C>T)
n.2089C>T
n.3857C>T
n.2361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723961G>ACA410676426GP1BB,SEPTIN5c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.*1203G>A (n.*1203G>A)
n.2090G>A
n.3858G>A
n.2362G>A
 gnomAD v4
22g.19723961G>CCA410676425GP1BB,SEPTIN5c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.*1203G>C (n.*1203G>C)
n.2090G>C
n.3858G>C
n.2362G>C
 gnomAD v4
22g.19723961G>TCA410676424GP1BB,SEPTIN5c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.*1203G>T (n.*1203G>T)
n.2090G>T
n.3858G>T
n.2362G>T
 gnomAD v4
22g.19723962G>ACA10102315GP1BB,SEPTIN5c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.*1204G>A (n.*1204G>A)
n.2091G>A
n.3859G>A
n.2363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723962G>CCA410676427GP1BB,SEPTIN5c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.*1204G>C (n.*1204G>C)
n.2091G>C
n.3859G>C
n.2363G>C
 gnomAD v4
22g.19723962G=CA2396008410GP1BB,SEPTIN5c.119G= (p.Gly40=)
c.*1204G= (n.*1204G=)
n.2091G=
n.3859G=
n.2363G=
22g.19723962G>TCA410676428GP1BB,SEPTIN5c.119G>T (p.Gly40Val)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
n.2091G>T
n.3859G>T
n.2363G>T
 gnomAD v4
22g.19723963G>ACA513686742GP1BB,SEPTIN5c.120G>A (p.Gly40=)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
n.2092G>A
n.3860G>A
n.2364G>A
 gnomAD v4
22g.19723963G>CCA513686743GP1BB,SEPTIN5c.120G>C (p.Gly40=)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
n.2092G>C
n.3860G>C
n.2364G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723963G=CA2396008412GP1BB,SEPTIN5c.120G= (p.Gly40=)
c.*1205G= (n.*1205G=)
n.2092G=
n.3860G=
n.2364G=
22g.19723963G>TCA513686744GP1BB,SEPTIN5c.120G>T (p.Gly40=)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
n.2092G>T
n.3860G>T
n.2364G>T
 gnomAD v4
22g.19723963_19723985delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCTCA2396008411GP1BB,SEPTIN5c.120_142delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT (p.Gly40=)
c.*1205_*1227delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT (n.*1205_*1227delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT)
n.2092_2114delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT
n.3860_3882delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT
n.2364_2386delinsGCGCCGCGGGCTGACTTGGGCCT
22g.19723964C>ACA410676429GP1BB,SEPTIN5c.121C>A (p.Arg41Ser)
c.*1206C>A (n.*1206C>A)
n.2093C>A
n.3861C>A
n.2365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723964C=CA2396008413GP1BB,SEPTIN5c.121C= (p.Arg41=)
c.*1206C= (n.*1206C=)
n.2093C=
n.3861C=
n.2365C=
22g.19723964C>GCA410676430GP1BB,SEPTIN5c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.*1206C>G (n.*1206C>G)
n.2093C>G
n.3861C>G
n.2365C>G
22g.19723964C>TCA410676431GP1BB,SEPTIN5c.121C>T (p.Arg41Cys)
c.*1206C>T (n.*1206C>T)
n.2093C>T
n.3861C>T
n.2365C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723967_19723988delCA638504340GP1BB,SEPTIN5c.124_145del (p.Arg42CysfsTer14)
c.*1209_*1230del (n.*1209_*1230del)
n.2096_2117del
n.3864_3885del
n.2368_2389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723965G>ACA410676432GP1BB,SEPTIN5c.122G>A (p.Arg41His)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.2094G>A
n.3862G>A
n.2366G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723965G>CCA410676433GP1BB,SEPTIN5c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.2094G>C
n.3862G>C
n.2366G>C
22g.19723965G=CA2396008414GP1BB,SEPTIN5c.122G= (p.Arg41=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
n.2094G=
n.3862G=
n.2366G=
22g.19723965G>TCA410676434GP1BB,SEPTIN5c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.2094G>T
n.3862G>T
n.2366G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723966C>ACA513686745GP1BB,SEPTIN5c.123C>A (p.Arg41=)
c.*1208C>A (n.*1208C>A)
n.2095C>A
n.3863C>A
n.2367C>A
 gnomAD v4
22g.19723966C>GCA513686746GP1BB,SEPTIN5c.123C>G (p.Arg41=)
c.*1208C>G (n.*1208C>G)
n.2095C>G
n.3863C>G
n.2367C>G
22g.19723966C>TCA513686747GP1BB,SEPTIN5c.123C>T (p.Arg41=)
c.*1208C>T (n.*1208C>T)
n.2095C>T
n.3863C>T
n.2367C>T
 gnomAD v4
22g.19723967C>ACA410676435GP1BB,SEPTIN5c.124C>A (p.Arg42Ser)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.2096C>A
n.3864C>A
n.2368C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723967C=CA2396008415GP1BB,SEPTIN5c.124C= (p.Arg42=)
c.*1209C= (n.*1209C=)
n.2096C=
n.3864C=
n.2368C=
22g.19723967C>GCA410676436GP1BB,SEPTIN5c.124C>G (p.Arg42Gly)
c.*1209C>G (n.*1209C>G)
n.2096C>G
n.3864C>G
n.2368C>G
22g.19723967C>TCA410676437GP1BB,SEPTIN5c.124C>T (p.Arg42Cys)
c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.2096C>T
n.3864C>T
n.2368C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723968delCA2573320233GP1BB,SEPTIN5c.125del (p.Arg42ProfsTer3)
c.*1210del (n.*1210del)
n.2097del
n.3865del
n.2369del
22g.19723968G>ACA410676439GP1BB,SEPTIN5c.125G>A (p.Arg42His)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
n.2097G>A
n.3865G>A
n.2369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723968G>CCA410676440GP1BB,SEPTIN5c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.*1210G>C (n.*1210G>C)
n.2097G>C
n.3865G>C
n.2369G>C
22g.19723968G=CA2396008416GP1BB,SEPTIN5c.125G= (p.Arg42=)
c.*1210G= (n.*1210G=)
n.2097G=
n.3865G=
n.2369G=
22g.19723968G>TCA410676438GP1BB,SEPTIN5c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
n.2097G>T
n.3865G>T
n.2369G>T
 gnomAD v4
22g.19723969C>ACA513686748GP1BB,SEPTIN5c.126C>A (p.Arg42=)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.2098C>A
n.3866C>A
n.2370C>A
 gnomAD v4
22g.19723969C=CA2396008417GP1BB,SEPTIN5c.126C= (p.Arg42=)
c.*1211C= (n.*1211C=)
n.2098C=
n.3866C=
n.2370C=
22g.19723969C>GCA513686749GP1BB,SEPTIN5c.126C>G (p.Arg42=)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.2098C>G
n.3866C>G
n.2370C>G
22g.19723969C>TCA513686750GP1BB,SEPTIN5c.126C>T (p.Arg42=)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.2098C>T
n.3866C>T
n.2370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723970G>ACA410676441GP1BB,SEPTIN5c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
n.2099G>A
n.3867G>A
n.2371G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723970G>CCA10102317GP1BB,SEPTIN5c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
n.2099G>C
n.3867G>C
n.2371G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723970G=CA2396008418GP1BB,SEPTIN5c.127G= (p.Gly43=)
c.*1212G= (n.*1212G=)
n.2099G=
n.3867G=
n.2371G=
22g.19723970G>TCA10102316GP1BB,SEPTIN5c.127G>T (p.Gly43Trp)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
n.2099G>T
n.3867G>T
n.2371G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723971G>ACA410676442GP1BB,SEPTIN5c.128G>A (p.Gly43Glu)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.2100G>A
n.3868G>A
n.2372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723971G>CCA410676443GP1BB,SEPTIN5c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.2100G>C
n.3868G>C
n.2372G>C
 gnomAD v4
22g.19723971G=CA2396008419GP1BB,SEPTIN5c.128G= (p.Gly43=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
n.2100G=
n.3868G=
n.2372G=
22g.19723971G>TCA410676444GP1BB,SEPTIN5c.128G>T (p.Gly43Val)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.2100G>T
n.3868G>T
n.2372G>T
 gnomAD v4
22g.19723972G>ACA10102318GP1BB,SEPTIN5c.129G>A (p.Gly43=)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
n.2101G>A
n.3869G>A
n.2373G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723972G>CCA513686751GP1BB,SEPTIN5c.129G>C (p.Gly43=)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
n.2101G>C
n.3869G>C
n.2373G>C
 gnomAD v4
22g.19723972G=CA2396008420GP1BB,SEPTIN5c.129G= (p.Gly43=)
c.*1214G= (n.*1214G=)
n.2101G=
n.3869G=
n.2373G=
22g.19723972G>TCA513686752GP1BB,SEPTIN5c.129G>T (p.Gly43=)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
n.2101G>T
n.3869G>T
n.2373G>T
 gnomAD v4
22g.19723973C>ACA410676446GP1BB,SEPTIN5c.130C>A (p.Leu44Met)
c.*1215C>A (n.*1215C>A)
n.2102C>A
n.3870C>A
n.2374C>A
 gnomAD v4
22g.19723973C>GCA410676447GP1BB,SEPTIN5c.130C>G (p.Leu44Val)
c.*1215C>G (n.*1215C>G)
n.2102C>G
n.3870C>G
n.2374C>G
22g.19723973C>TCA513686753GP1BB,SEPTIN5c.130C>T (p.Leu44=)
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.2102C>T
n.3870C>T
n.2374C>T
 gnomAD v4
22g.19723974T>ACA410676448GP1BB,SEPTIN5c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.2103T>A
n.3871T>A
n.2375T>A
22g.19723974T>CCA410676450GP1BB,SEPTIN5c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.2103T>C
n.3871T>C
n.2375T>C
 gnomAD v4
22g.19723974T>GCA410676452GP1BB,SEPTIN5c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.2103T>G
n.3871T>G
n.2375T>G
22g.19723975G>ACA513686754GP1BB,SEPTIN5c.132G>A (p.Leu44=)
c.*1217G>A (n.*1217G>A)
n.2104G>A
n.3872G>A
n.2376G>A
 gnomAD v4
22g.19723975G>CCA513686755GP1BB,SEPTIN5c.132G>C (p.Leu44=)
c.*1217G>C (n.*1217G>C)
n.2104G>C
n.3872G>C
n.2376G>C
22g.19723975G=CA2396008421GP1BB,SEPTIN5c.132G= (p.Leu44=)
c.*1217G= (n.*1217G=)
n.2104G=
n.3872G=
n.2376G=
22g.19723975G>TCA513686756GP1BB,SEPTIN5c.132G>T (p.Leu44=)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
n.2104G>T
n.3872G>T
n.2376G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723976A>CCA410676458GP1BB,SEPTIN5c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
n.2105A>C
n.3873A>C
n.2377A>C
22g.19723976A>GCA410676456GP1BB,SEPTIN5c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
n.2105A>G
n.3873A>G
n.2377A>G
 gnomAD v4
22g.19723976A>TCA410676454GP1BB,SEPTIN5c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
n.2105A>T
n.3873A>T
n.2377A>T
 gnomAD v4
22g.19723977C>ACA410676459GP1BB,SEPTIN5c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.*1219C>A (n.*1219C>A)
n.2106C>A
n.3874C>A
n.2378C>A
 gnomAD v4
22g.19723977C>GCA410676460GP1BB,SEPTIN5c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
n.2106C>G
n.3874C>G
n.2378C>G
22g.19723977C>TCA410676462GP1BB,SEPTIN5c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
n.2106C>T
n.3874C>T
n.2378C>T
 gnomAD v4
22g.19723977_19723979delinsCTTCA2396008422GP1BB,SEPTIN5c.134_136delinsCTT (p.Thr45=)
c.*1219_*1221delinsCTT (n.*1219_*1221delinsCTT)
n.2106_2108delinsCTT
n.3874_3876delinsCTT
n.2378_2380delinsCTT
22g.19723978T>ACA513686757GP1BB,SEPTIN5c.135T>A (p.Thr45=)
c.*1220T>A (n.*1220T>A)
n.2107T>A
n.3875T>A
n.2379T>A
22g.19723978T>CCA513686758GP1BB,SEPTIN5c.135T>C (p.Thr45=)
c.*1220T>C (n.*1220T>C)
n.2107T>C
n.3875T>C
n.2379T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723978T>GCA513686759GP1BB,SEPTIN5c.135T>G (p.Thr45=)
c.*1220T>G (n.*1220T>G)
n.2107T>G
n.3875T>G
n.2379T>G
22g.19723978T=CA2396008423GP1BB,SEPTIN5c.135T= (p.Thr45=)
c.*1220T= (n.*1220T=)
n.2107T=
n.3875T=
n.2379T=
22g.19723978_19723979delCA10102319GP1BB,SEPTIN5c.135_136del (p.Trp46GlyfsTer?)
c.*1220_*1221del (n.*1220_*1221del)
n.2107_2108del
n.3875_3876del
n.2379_2380del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723979delCA2655305309GP1BB,SEPTIN5c.136del (p.Trp46GlyfsTer17)
c.*1221del (n.*1221del)
n.2108del
n.3876del
n.2380del
 gnomAD v4
22g.19723979T>ACA410676464GP1BB,SEPTIN5c.136T>A (p.Trp46Arg)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
n.2108T>A
n.3876T>A
n.2380T>A
 gnomAD v4
22g.19723979T>CCA410676466GP1BB,SEPTIN5c.136T>C (p.Trp46Arg)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
n.2108T>C
n.3876T>C
n.2380T>C
 gnomAD v4
22g.19723979T>GCA410676468GP1BB,SEPTIN5c.136T>G (p.Trp46Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
n.2108T>G
n.3876T>G
n.2380T>G
22g.19723980G>ACA126158GP1BB,SEPTIN5c.137G>A (p.Trp46Ter)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.2109G>A
n.3877G>A
n.2381G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19723980G>CCA410676471GP1BB,SEPTIN5c.137G>C (p.Trp46Ser)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.2109G>C
n.3877G>C
n.2381G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723980G=CA2396008424GP1BB,SEPTIN5c.137G= (p.Trp46=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
n.2109G=
n.3877G=
n.2381G=
22g.19723980G>TCA410676473GP1BB,SEPTIN5c.137G>T (p.Trp46Leu)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.2109G>T
n.3877G>T
n.2381G>T
 gnomAD v4
22g.19723982delCA2655305310GP1BB,SEPTIN5c.139del (p.Ala47ProfsTer16)
c.*1224del (n.*1224del)
n.2111del
n.3879del
n.2383del
 gnomAD v4
22g.19723981G>ACA322079829GP1BB,SEPTIN5c.138G>A (p.Trp46Ter)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
n.2110G>A
n.3878G>A
n.2382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723981G>CCA410676476GP1BB,SEPTIN5c.138G>C (p.Trp46Cys)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
n.2110G>C
n.3878G>C
n.2382G>C
22g.19723981G=CA2396008425GP1BB,SEPTIN5c.138G= (p.Trp46=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
n.2110G=
n.3878G=
n.2382G=
22g.19723981G>TCA410676478GP1BB,SEPTIN5c.138G>T (p.Trp46Cys)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
n.2110G>T
n.3878G>T
n.2382G>T
 gnomAD v4
22g.19723982G>ACA322079840GP1BB,SEPTIN5c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
n.2111G>A
n.3879G>A
n.2383G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723982G>CCA410676482GP1BB,SEPTIN5c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
n.2111G>C
n.3879G>C
n.2383G>C
22g.19723982G=CA2396008426GP1BB,SEPTIN5c.139G= (p.Ala47=)
c.*1224G= (n.*1224G=)
n.2111G=
n.3879G=
n.2383G=
22g.19723982G>TCA410676480GP1BB,SEPTIN5c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
n.2111G>T
n.3879G>T
n.2383G>T
 gnomAD v4
22g.19723983C>ACA410676485GP1BB,SEPTIN5c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
n.2112C>A
n.3880C>A
n.2384C>A
 gnomAD v4
22g.19723983C=CA2396008427GP1BB,SEPTIN5c.140C= (p.Ala47=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
n.2112C=
n.3880C=
n.2384C=
22g.19723983C>GCA410676487GP1BB,SEPTIN5c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
n.2112C>G
n.3880C>G
n.2384C>G
 gnomAD v4
22g.19723983C>TCA10102320GP1BB,SEPTIN5c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
n.2112C>T
n.3880C>T
n.2384C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723984C>ACA513686760GP1BB,SEPTIN5c.141C>A (p.Ala47=)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.2113C>A
n.3881C>A
n.2385C>A
 gnomAD v4
22g.19723984C=CA2396008428GP1BB,SEPTIN5c.141C= (p.Ala47=)
c.*1226C= (n.*1226C=)
n.2113C=
n.3881C=
n.2385C=
22g.19723984C>GCA513686761GP1BB,SEPTIN5c.141C>G (p.Ala47=)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.2113C>G
n.3881C>G
n.2385C>G
 gnomAD v4
22g.19723984C>TCA513686762GP1BB,SEPTIN5c.141C>T (p.Ala47=)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.2113C>T
n.3881C>T
n.2385C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723985T>ACA410676490GP1BB,SEPTIN5c.142T>A (p.Ser48Thr)
c.*1227T>A (n.*1227T>A)
n.2114T>A
n.3882T>A
n.2386T>A
 gnomAD v4
22g.19723985T>CCA410676492GP1BB,SEPTIN5c.142T>C (p.Ser48Pro)
c.*1227T>C (n.*1227T>C)
n.2114T>C
n.3882T>C
n.2386T>C
 gnomAD v4
22g.19723985T>GCA410676493GP1BB,SEPTIN5c.142T>G (p.Ser48Ala)
c.*1227T>G (n.*1227T>G)
n.2114T>G
n.3882T>G
n.2386T>G
22g.19723986C>ACA322079870GP1BB,SEPTIN5c.143C>A (p.Ser48Ter)
c.*1228C>A (n.*1228C>A)
n.2115C>A
n.3883C>A
n.2387C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19723986C=CA2396008429GP1BB,SEPTIN5c.143C= (p.Ser48=)
c.*1228C= (n.*1228C=)
n.2115C=
n.3883C=
n.2387C=
22g.19723986C>GCA410676496GP1BB,SEPTIN5c.143C>G (p.Ser48Trp)
c.*1228C>G (n.*1228C>G)
n.2115C>G
n.3883C>G
n.2387C>G
22g.19723986C>TCA10102321GP1BB,SEPTIN5c.143C>T (p.Ser48Leu)
c.*1228C>T (n.*1228C>T)
n.2115C>T
n.3883C>T
n.2387C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723987G>ACA10102322GP1BB,SEPTIN5c.144G>A (p.Ser48=)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.2116G>A
n.3884G>A
n.2388G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723987G>CCA513686763GP1BB,SEPTIN5c.144G>C (p.Ser48=)
c.*1229G>C (n.*1229G>C)
n.2116G>C
n.3884G>C
n.2388G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723987G=CA2396008430GP1BB,SEPTIN5c.144G= (p.Ser48=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.2116G=
n.3884G=
n.2388G=
22g.19723987G>TCA513686764GP1BB,SEPTIN5c.144G>T (p.Ser48=)
c.*1229G>T (n.*1229G>T)
n.2116G>T
n.3884G>T
n.2388G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723988C>ACA410676500GP1BB,SEPTIN5c.145C>A (p.Leu49Met)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
n.2117C>A
n.3885C>A
n.2389C>A
 gnomAD v4
22g.19723988C=CA2396008431GP1BB,SEPTIN5c.145C= (p.Leu49=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
n.2117C=
n.3885C=
n.2389C=
22g.19723988C>GCA410676502GP1BB,SEPTIN5c.145C>G (p.Leu49Val)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.2117C>G
n.3885C>G
n.2389C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723988C>TCA513686765GP1BB,SEPTIN5c.145C>T (p.Leu49=)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.2117C>T
n.3885C>T
n.2389C>T
 gnomAD v4
22g.19723989T>ACA410676504GP1BB,SEPTIN5c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.2118T>A
n.3886T>A
n.2390T>A
 gnomAD v4
22g.19723989T>CCA410676506GP1BB,SEPTIN5c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.2118T>C
n.3886T>C
n.2390T>C
 gnomAD v4
22g.19723989T>GCA410676508GP1BB,SEPTIN5c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.2118T>G
n.3886T>G
n.2390T>G
22g.19723990G>ACA513686766GP1BB,SEPTIN5c.147G>A (p.Leu49=)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.2119G>A
n.3887G>A
n.2391G>A
 gnomAD v4
22g.19723990G>CCA513686767GP1BB,SEPTIN5c.147G>C (p.Leu49=)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
n.2119G>C
n.3887G>C
n.2391G>C
22g.19723990G>TCA513686768GP1BB,SEPTIN5c.147G>T (p.Leu49=)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
n.2119G>T
n.3887G>T
n.2391G>T
 gnomAD v4
22g.19723991C>ACA10102323GP1BB,SEPTIN5c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.2120C>A
n.3888C>A
n.2392C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723991C=CA2396008432GP1BB,SEPTIN5c.148C= (p.Pro50=)
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.2120C=
n.3888C=
n.2392C=
22g.19723991C>GCA410676512GP1BB,SEPTIN5c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.*1233C>G (n.*1233C>G)
n.2120C>G
n.3888C>G
n.2392C>G
22g.19723991C>TCA410676510GP1BB,SEPTIN5c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.2120C>T
n.3888C>T
n.2392C>T
 gnomAD v4
22g.19723992dupCA2655305312GP1BB,SEPTIN5c.149dup (p.Thr51AspfsTer?)
c.*1234dup (n.*1234dup)
n.2121dup
n.3889dup
n.2393dup
 gnomAD v4
22g.19723992delCA2655305311GP1BB,SEPTIN5c.149del (p.Pro50ArgfsTer13)
c.*1234del (n.*1234del)
n.2121del
n.3889del
n.2393del
 gnomAD v4
22g.19723992C>ACA410676515GP1BB,SEPTIN5c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.*1234C>A (n.*1234C>A)
n.2121C>A
n.3889C>A
n.2393C>A
 gnomAD v4
22g.19723992C>GCA410676516GP1BB,SEPTIN5c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.*1234C>G (n.*1234C>G)
n.2121C>G
n.3889C>G
n.2393C>G
 gnomAD v4
22g.19723992C>TCA410676518GP1BB,SEPTIN5c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.*1234C>T (n.*1234C>T)
n.2121C>T
n.3889C>T
n.2393C>T
 gnomAD v4
22g.19723993G>ACA513686769GP1BB,SEPTIN5c.150G>A (p.Pro50=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
n.2122G>A
n.3890G>A
n.2394G>A
 gnomAD v4
22g.19723993G>CCA513686770GP1BB,SEPTIN5c.150G>C (p.Pro50=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
n.2122G>C
n.3890G>C
n.2394G>C
 gnomAD v4
22g.19723993G>TCA513686771GP1BB,SEPTIN5c.150G>T (p.Pro50=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
n.2122G>T
n.3890G>T
n.2394G>T
 gnomAD v4
22g.19723994A>CCA410676520GP1BB,SEPTIN5c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.2123A>C
n.3891A>C
n.2395A>C
22g.19723994A>GCA410676522GP1BB,SEPTIN5c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.2123A>G
n.3891A>G
n.2395A>G
 gnomAD v4
22g.19723994A>TCA410676524GP1BB,SEPTIN5c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
n.2123A>T
n.3891A>T
n.2395A>T
 gnomAD v4
22g.19723995C>ACA410676526GP1BB,SEPTIN5c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
n.2124C>A
n.3892C>A
n.2396C>A
 gnomAD v4
22g.19723995C=CA2396008433GP1BB,SEPTIN5c.152C= (p.Thr51=)
c.*1237C= (n.*1237C=)
n.2124C=
n.3892C=
n.2396C=
22g.19723995C>GCA410676528GP1BB,SEPTIN5c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
n.2124C>G
n.3892C>G
n.2396C>G
22g.19723995C>TCA410676530GP1BB,SEPTIN5c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
n.2124C>T
n.3892C>T
n.2396C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723996C>ACA513686772GP1BB,SEPTIN5c.153C>A (p.Thr51=)
c.*1238C>A (n.*1238C>A)
n.2125C>A
n.3893C>A
n.2397C>A
 gnomAD v4
22g.19723996C=CA2396008434GP1BB,SEPTIN5c.153C= (p.Thr51=)
c.*1238C= (n.*1238C=)
n.2125C=
n.3893C=
n.2397C=
22g.19723996C>GCA513686773GP1BB,SEPTIN5c.153C>G (p.Thr51=)
c.*1238C>G (n.*1238C>G)
n.2125C>G
n.3893C>G
n.2397C>G
 dbSNP
22g.19723996C>TCA10102324GP1BB,SEPTIN5c.153C>T (p.Thr51=)
c.*1238C>T (n.*1238C>T)
n.2125C>T
n.3893C>T
n.2397C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723997delCA2655305313GP1BB,SEPTIN5c.154del (p.Ala52ProfsTer11)
c.*1239del (n.*1239del)
n.2126del
n.3894del
n.2398del
 gnomAD v4
22g.19723997G>ACA410676533GP1BB,SEPTIN5c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
n.2126G>A
n.3894G>A
n.2398G>A
 gnomAD v4
22g.19723997G>CCA410676535GP1BB,SEPTIN5c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
n.2126G>C
n.3894G>C
n.2398G>C
 dbSNP
22g.19723997G=CA2396008435GP1BB,SEPTIN5c.154G= (p.Ala52=)
c.*1239G= (n.*1239G=)
n.2126G=
n.3894G=
n.2398G=
22g.19723997G>TCA410676537GP1BB,SEPTIN5c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
n.2126G>T
n.3894G>T
n.2398G>T
 gnomAD v4
22g.19723998C>ACA410676541GP1BB,SEPTIN5c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
n.2127C>A
n.3895C>A
n.2399C>A
 gnomAD v4
22g.19723998C>GCA410676543GP1BB,SEPTIN5c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
n.2127C>G
n.3895C>G
n.2399C>G
22g.19723998C>TCA410676540GP1BB,SEPTIN5c.155C>T (p.Ala52Val)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
n.2127C>T
n.3895C>T
n.2399C>T
 gnomAD v4
22g.19723999C>ACA513686774GP1BB,SEPTIN5c.156C>A (p.Ala52=)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
n.2128C>A
n.3896C>A
n.2400C>A
 gnomAD v4
22g.19723999C=CA2396008436GP1BB,SEPTIN5c.156C= (p.Ala52=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
n.2128C=
n.3896C=
n.2400C=
22g.19723999C>GCA513686775GP1BB,SEPTIN5c.156C>G (p.Ala52=)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
n.2128C>G
n.3896C>G
n.2400C>G
22g.19723999C>TCA10102325GP1BB,SEPTIN5c.156C>T (p.Ala52=)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
n.2128C>T
n.3896C>T
n.2400C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724000T>ACA410676546GP1BB,SEPTIN5c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.*1242T>A (n.*1242T>A)
n.2129T>A
n.3897T>A
n.2401T>A
 gnomAD v4
22g.19724000T>CCA410676549GP1BB,SEPTIN5c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.2129T>C
n.3897T>C
n.2401T>C
 gnomAD v4
22g.19724000T>GCA410676548GP1BB,SEPTIN5c.157T>G (p.Phe53Val)
c.*1242T>G (n.*1242T>G)
n.2129T>G
n.3897T>G
n.2401T>G
22g.19724001delCA2655305314GP1BB,SEPTIN5c.158del (p.Phe53SerfsTer10)
c.*1243del (n.*1243del)
n.2130del
n.3898del
n.2402del
 gnomAD v4
22g.19724001T>ACA410676551GP1BB,SEPTIN5c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.*1243T>A (n.*1243T>A)
n.2130T>A
n.3898T>A
n.2402T>A
 gnomAD v4
22g.19724001T>CCA410676554GP1BB,SEPTIN5c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.*1243T>C (n.*1243T>C)
n.2130T>C
n.3898T>C
n.2402T>C
 gnomAD v4
22g.19724001T>GCA410676553GP1BB,SEPTIN5c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.*1243T>G (n.*1243T>G)
n.2130T>G
n.3898T>G
n.2402T>G
22g.19724002C>ACA410676556GP1BB,SEPTIN5c.159C>A (p.Phe53Leu)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
n.2131C>A
n.3899C>A
n.2403C>A
 gnomAD v4
22g.19724002C=CA2396008437GP1BB,SEPTIN5c.159C= (p.Phe53=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
n.2131C=
n.3899C=
n.2403C=
22g.19724002C>GCA10102326GP1BB,SEPTIN5c.159C>G (p.Phe53Leu)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
n.2131C>G
n.3899C>G
n.2403C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724002C>TCA513686776GP1BB,SEPTIN5c.159C>T (p.Phe53=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
n.2131C>T
n.3899C>T
n.2403C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724003C>ACA410676558GP1BB,SEPTIN5c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
n.2132C>A
n.3900C>A
n.2404C>A
 gnomAD v4
22g.19724003C=CA2396008438GP1BB,SEPTIN5c.160C= (p.Pro54=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
n.2132C=
n.3900C=
n.2404C=
22g.19724003C>GCA410676560GP1BB,SEPTIN5c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
n.2132C>G
n.3900C>G
n.2404C>G
22g.19724003C>TCA410676562GP1BB,SEPTIN5c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
n.2132C>T
n.3900C>T
n.2404C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724004C>ACA410676564GP1BB,SEPTIN5c.161C>A (p.Pro54His)
c.*1246C>A (n.*1246C>A)
n.2133C>A
n.3901C>A
n.2405C>A
 gnomAD v4
22g.19724004C=CA2396008439GP1BB,SEPTIN5c.161C= (p.Pro54=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
n.2133C=
n.3901C=
n.2405C=
22g.19724004C>GCA410676566GP1BB,SEPTIN5c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*1246C>G (n.*1246C>G)
n.2133C>G
n.3901C>G
n.2405C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724004C>TCA410676568GP1BB,SEPTIN5c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
n.2133C>T
n.3901C>T
n.2405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724005T>ACA513686777GP1BB,SEPTIN5c.162T>A (p.Pro54=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
n.2134T>A
n.3902T>A
n.2406T>A
 gnomAD v4
22g.19724005T>CCA513686778GP1BB,SEPTIN5c.162T>C (p.Pro54=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
n.2134T>C
n.3902T>C
n.2406T>C
 gnomAD v4
22g.19724005T>GCA513686779GP1BB,SEPTIN5c.162T>G (p.Pro54=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
n.2134T>G
n.3902T>G
n.2406T>G
22g.19724006G>ACA410676575GP1BB,SEPTIN5c.163G>A (p.Val55Ile)
c.*1248G>A (n.*1248G>A)
n.2135G>A
n.3903G>A
n.2407G>A
 gnomAD v4
22g.19724006G>CCA410676573GP1BB,SEPTIN5c.163G>C (p.Val55Leu)
c.*1248G>C (n.*1248G>C)
n.2135G>C
n.3903G>C
n.2407G>C
 gnomAD v4
22g.19724006G>TCA410676571GP1BB,SEPTIN5c.163G>T (p.Val55Phe)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
n.2135G>T
n.3903G>T
n.2407G>T
 gnomAD v4
22g.19724007T>ACA410676577GP1BB,SEPTIN5c.164T>A (p.Val55Asp)
c.*1249T>A (n.*1249T>A)
n.2136T>A
n.3904T>A
n.2408T>A
 gnomAD v4
22g.19724007T>CCA410676579GP1BB,SEPTIN5c.164T>C (p.Val55Ala)
c.*1249T>C (n.*1249T>C)
n.2136T>C
n.3904T>C
n.2408T>C
 gnomAD v4
22g.19724007T>GCA410676581GP1BB,SEPTIN5c.164T>G (p.Val55Gly)
c.*1249T>G (n.*1249T>G)
n.2136T>G
n.3904T>G
n.2408T>G
22g.19724008C>ACA513686780GP1BB,SEPTIN5c.165C>A (p.Val55=)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
n.2137C>A
n.3905C>A
n.2409C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724008C=CA2396008440GP1BB,SEPTIN5c.165C= (p.Val55=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
n.2137C=
n.3905C=
n.2409C=
22g.19724008C>GCA513686781GP1BB,SEPTIN5c.165C>G (p.Val55=)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
n.2137C>G
n.3905C>G
n.2409C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724008C>TCA513686782GP1BB,SEPTIN5c.165C>T (p.Val55=)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
n.2137C>T
n.3905C>T
n.2409C>T
 gnomAD v4
22g.19724009G>ACA410676583GP1BB,SEPTIN5c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
n.2138G>A
n.3906G>A
n.2410G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724009G>CCA410676585GP1BB,SEPTIN5c.166G>C (p.Asp56His)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
n.2138G>C
n.3906G>C
n.2410G>C
 gnomAD v4
22g.19724009G=CA2396008441GP1BB,SEPTIN5c.166G= (p.Asp56=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
n.2138G=
n.3906G=
n.2410G=
22g.19724009G>TCA322079879GP1BB,SEPTIN5c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
n.2138G>T
n.3906G>T
n.2410G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724010A>CCA410676588GP1BB,SEPTIN5c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.*1252A>C (n.*1252A>C)
n.2139A>C
n.3907A>C
n.2411A>C
22g.19724010A>GCA410676591GP1BB,SEPTIN5c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.*1252A>G (n.*1252A>G)
n.2139A>G
n.3907A>G
n.2411A>G
 gnomAD v4
22g.19724010A>TCA410676589GP1BB,SEPTIN5c.167A>T (p.Asp56Val)
c.*1252A>T (n.*1252A>T)
n.2139A>T
n.3907A>T
n.2411A>T
 gnomAD v4
22g.19724011C>ACA410676592GP1BB,SEPTIN5c.168C>A (p.Asp56Glu)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
n.2140C>A
n.3908C>A
n.2412C>A
 gnomAD v4
22g.19724011C=CA2396008442GP1BB,SEPTIN5c.168C= (p.Asp56=)
c.*1253C= (n.*1253C=)
n.2140C=
n.3908C=
n.2412C=
22g.19724011C>GCA410676594GP1BB,SEPTIN5c.168C>G (p.Asp56Glu)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
n.2140C>G
n.3908C>G
n.2412C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724011C>TCA513686783GP1BB,SEPTIN5c.168C>T (p.Asp56=)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
n.2140C>T
n.3908C>T
n.2412C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724011_19724018delCA2655305315GP1BB,SEPTIN5c.168_175del (p.Asp56GlufsTer?)
c.*1253_*1260del (n.*1253_*1260del)
n.2140_2147del
n.3908_3915del
n.2412_2419del
 gnomAD v4
22g.19724012A>CCA410676595GP1BB,SEPTIN5c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
n.2141A>C
n.3909A>C
n.2413A>C
22g.19724012A>GCA410676597GP1BB,SEPTIN5c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
n.2141A>G
n.3909A>G
n.2413A>G
 gnomAD v4
22g.19724012A>TCA410676599GP1BB,SEPTIN5c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
n.2141A>T
n.3909A>T
n.2413A>T
22g.19724013C>ACA410676601GP1BB,SEPTIN5c.170C>A (p.Thr57Lys)
c.*1255C>A (n.*1255C>A)
n.2142C>A
n.3910C>A
n.2414C>A
 gnomAD v4
22g.19724013C>GCA410676603GP1BB,SEPTIN5c.170C>G (p.Thr57Arg)
c.*1255C>G (n.*1255C>G)
n.2142C>G
n.3910C>G
n.2414C>G
 gnomAD v4
22g.19724013C>TCA410676605GP1BB,SEPTIN5c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.*1255C>T (n.*1255C>T)
n.2142C>T
n.3910C>T
n.2414C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.19724014A>CCA513686784GP1BB,SEPTIN5c.171A>C (p.Thr57=)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
n.2143A>C
n.3911A>C
n.2415A>C
22g.19724014A>GCA513686785GP1BB,SEPTIN5c.171A>G (p.Thr57=)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
n.2143A>G
n.3911A>G
n.2415A>G
 gnomAD v4
22g.19724014A>TCA513686786GP1BB,SEPTIN5c.171A>T (p.Thr57=)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
n.2143A>T
n.3911A>T
n.2415A>T
22g.19724015delCA2655305316GP1BB,SEPTIN5c.172del (p.Thr58ProfsTer5)
c.*1257del (n.*1257del)
n.2144del
n.3912del
n.2416del
 gnomAD v4
22g.19724015A>CCA410676607GP1BB,SEPTIN5c.172A>C (p.Thr58Pro)
c.*1257A>C (n.*1257A>C)
n.2144A>C
n.3912A>C
n.2416A>C
22g.19724015A>GCA410676609GP1BB,SEPTIN5c.172A>G (p.Thr58Ala)
c.*1257A>G (n.*1257A>G)
n.2144A>G
n.3912A>G
n.2416A>G
 gnomAD v4
22g.19724015A>TCA410676610GP1BB,SEPTIN5c.172A>T (p.Thr58Ser)
c.*1257A>T (n.*1257A>T)
n.2144A>T
n.3912A>T
n.2416A>T
22g.19724016C>ACA410676611GP1BB,SEPTIN5c.173C>A (p.Thr58Asn)
c.*1258C>A (n.*1258C>A)
n.2145C>A
n.3913C>A
n.2417C>A
 gnomAD v4
22g.19724016C>GCA410676614GP1BB,SEPTIN5c.173C>G (p.Thr58Ser)
c.*1258C>G (n.*1258C>G)
n.2145C>G
n.3913C>G
n.2417C>G
22g.19724016C>TCA410676612GP1BB,SEPTIN5c.173C>T (p.Thr58Ile)
c.*1258C>T (n.*1258C>T)
n.2145C>T
n.3913C>T
n.2417C>T
 gnomAD v4
22g.19724017dupCA2655305317GP1BB,SEPTIN5c.174dup (p.Glu59ArgfsTer?)
c.*1259dup (n.*1259dup)
n.2146dup
n.3914dup
n.2418dup
 gnomAD v4
22g.19724017C>ACA513686787GP1BB,SEPTIN5c.174C>A (p.Thr58=)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
n.2146C>A
n.3914C>A
n.2418C>A
 gnomAD v4
22g.19724017C=CA2396008443GP1BB,SEPTIN5c.174C= (p.Thr58=)
c.*1259C= (n.*1259C=)
n.2146C=
n.3914C=
n.2418C=
22g.19724017C>GCA513686788GP1BB,SEPTIN5c.174C>G (p.Thr58=)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
n.2146C>G
n.3914C>G
n.2418C>G
22g.19724017C>TCA513686789GP1BB,SEPTIN5c.174C>T (p.Thr58=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
n.2146C>T
n.3914C>T
n.2418C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724018G>ACA410676617GP1BB,SEPTIN5c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.*1260G>A (n.*1260G>A)
n.2147G>A
n.3915G>A
n.2419G>A
 gnomAD v4
22g.19724018G>CCA410676619GP1BB,SEPTIN5c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.*1260G>C (n.*1260G>C)
n.2147G>C
n.3915G>C
n.2419G>C
 gnomAD v4
22g.19724018G=CA2396008444GP1BB,SEPTIN5c.175G= (p.Glu59=)
c.*1260G= (n.*1260G=)
n.2147G=
n.3915G=
n.2419G=
22g.19724018G>TCA322079882GP1BB,SEPTIN5c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.*1260G>T (n.*1260G>T)
n.2147G>T
n.3915G>T
n.2419G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724019A>CCA410676622GP1BB,SEPTIN5c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.*1261A>C (n.*1261A>C)
n.2148A>C
n.3916A>C
n.2420A>C
 gnomAD v4
22g.19724019A>GCA410676624GP1BB,SEPTIN5c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.*1261A>G (n.*1261A>G)
n.2148A>G
n.3916A>G
n.2420A>G
 gnomAD v4
22g.19724019A>TCA410676626GP1BB,SEPTIN5c.176A>T (p.Glu59Val)
c.*1261A>T (n.*1261A>T)
n.2148A>T
n.3916A>T
n.2420A>T
 gnomAD v4
22g.19724020G>ACA10102327GP1BB,SEPTIN5c.177G>A (p.Glu59=)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
n.2149G>A
n.3917G>A
n.2421G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724020G>CCA410676629GP1BB,SEPTIN5c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
n.2149G>C
n.3917G>C
n.2421G>C
22g.19724020G=CA2396008445GP1BB,SEPTIN5c.177G= (p.Glu59=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
n.2149G=
n.3917G=
n.2421G=
22g.19724020G>TCA410676631GP1BB,SEPTIN5c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
n.2149G>T
n.3917G>T
n.2421G>T
 gnomAD v4
22g.19724021C>ACA410676633GP1BB,SEPTIN5c.178C>A (p.Leu60Met)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
n.2150C>A
n.3918C>A
n.2422C>A
 gnomAD v4
22g.19724021C=CA2396008446GP1BB,SEPTIN5c.178C= (p.Leu60=)
c.*1263C= (n.*1263C=)
n.2150C=
n.3918C=
n.2422C=
22g.19724021C>GCA410676635GP1BB,SEPTIN5c.178C>G (p.Leu60Val)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
n.2150C>G
n.3918C>G
n.2422C>G
22g.19724021C>TCA513686790GP1BB,SEPTIN5c.178C>T (p.Leu60=)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
n.2150C>T
n.3918C>T
n.2422C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724022T>ACA410676641GP1BB,SEPTIN5c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
n.2151T>A
n.3919T>A
n.2423T>A
 gnomAD v4
22g.19724022T>CCA410676639GP1BB,SEPTIN5c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
n.2151T>C
n.3919T>C
n.2423T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724022T>GCA410676637GP1BB,SEPTIN5c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
n.2151T>G
n.3919T>G
n.2423T>G
22g.19724023G>ACA513686791GP1BB,SEPTIN5c.180G>A (p.Leu60=)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
n.2152G>A
n.3920G>A
n.2424G>A
 gnomAD v4
22g.19724023G>CCA513686792GP1BB,SEPTIN5c.180G>C (p.Leu60=)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
n.2152G>C
n.3920G>C
n.2424G>C
22g.19724023G>TCA513686793GP1BB,SEPTIN5c.180G>T (p.Leu60=)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
n.2152G>T
n.3920G>T
n.2424G>T
 gnomAD v4
22g.19724024delCA2655305318GP1BB,SEPTIN5c.181del (p.Val61CysfsTer2)
c.*1266del (n.*1266del)
n.2153del
n.3921del
n.2425del
 gnomAD v4
22g.19724024G>ACA410676643GP1BB,SEPTIN5c.181G>A (p.Val61Met)
c.*1266G>A (n.*1266G>A)
n.2153G>A
n.3921G>A
n.2425G>A
 gnomAD v4
22g.19724024G>CCA410676645GP1BB,SEPTIN5c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*1266G>C (n.*1266G>C)
n.2153G>C
n.3921G>C
n.2425G>C
22g.19724024G>TCA410676646GP1BB,SEPTIN5c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*1266G>T (n.*1266G>T)
n.2153G>T
n.3921G>T
n.2425G>T
 gnomAD v4
22g.19724025T>ACA410676648GP1BB,SEPTIN5c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
n.2154T>A
n.3922T>A
n.2426T>A
 gnomAD v4
22g.19724025T>CCA410676650GP1BB,SEPTIN5c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
n.2154T>C
n.3922T>C
n.2426T>C
 gnomAD v4
22g.19724025T>GCA410676652GP1BB,SEPTIN5c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
n.2154T>G
n.3922T>G
n.2426T>G
22g.19724026G>ACA513686794GP1BB,SEPTIN5c.183G>A (p.Val61=)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2155G>A
n.3923G>A
n.2427G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724026G>CCA513686795GP1BB,SEPTIN5c.183G>C (p.Val61=)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.2155G>C
n.3923G>C
n.2427G>C
22g.19724026G=CA2396008447GP1BB,SEPTIN5c.183G= (p.Val61=)
c.*1268G= (n.*1268G=)
n.2155G=
n.3923G=
n.2427G=
22g.19724026G>TCA513686796GP1BB,SEPTIN5c.183G>T (p.Val61=)
c.*1268G>T (n.*1268G>T)
n.2155G>T
n.3923G>T
n.2427G>T
 gnomAD v4
22g.19724027C>ACA410676654GP1BB,SEPTIN5c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
n.2156C>A
n.3924C>A
n.2428C>A
 gnomAD v4
22g.19724027C>GCA410676656GP1BB,SEPTIN5c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
n.2156C>G
n.3924C>G
n.2428C>G
22g.19724027C>TCA513686797GP1BB,SEPTIN5c.184C>T (p.Leu62=)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
n.2156C>T
n.3924C>T
n.2428C>T
 gnomAD v4
22g.19724028T>ACA410676658GP1BB,SEPTIN5c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*1270T>A (n.*1270T>A)
n.2157T>A
n.3925T>A
n.2429T>A
 gnomAD v4
22g.19724028T>CCA410676660GP1BB,SEPTIN5c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*1270T>C (n.*1270T>C)
n.2157T>C
n.3925T>C
n.2429T>C
 gnomAD v4
22g.19724028T>GCA410676662GP1BB,SEPTIN5c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*1270T>G (n.*1270T>G)
n.2157T>G
n.3925T>G
n.2429T>G
22g.19724029G>ACA513686798GP1BB,SEPTIN5c.186G>A (p.Leu62=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.2158G>A
n.3926G>A
n.2430G>A
 gnomAD v4
22g.19724029G>CCA513686799GP1BB,SEPTIN5c.186G>C (p.Leu62=)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
n.2158G>C
n.3926G>C
n.2430G>C
22g.19724029G>TCA513686800GP1BB,SEPTIN5c.186G>T (p.Leu62=)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
n.2158G>T
n.3926G>T
n.2430G>T
 gnomAD v4
22g.19724030A>CCA410676668GP1BB,SEPTIN5c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2159A>C
n.3927A>C
n.2431A>C
22g.19724030A>GCA410676666GP1BB,SEPTIN5c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2159A>G
n.3927A>G
n.2431A>G
 gnomAD v4
22g.19724030A>TCA410676665GP1BB,SEPTIN5c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2159A>T
n.3927A>T
n.2431A>T
 gnomAD v4
22g.19724031C>ACA410676671GP1BB,SEPTIN5c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
n.2160C>A
n.3928C>A
n.2432C>A
 gnomAD v4
22g.19724031C=CA2396008448GP1BB,SEPTIN5c.188C= (p.Thr63=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
n.2160C=
n.3928C=
n.2432C=
22g.19724031C>GCA410676672GP1BB,SEPTIN5c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
n.2160C>G
n.3928C>G
n.2432C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724031C>TCA410676674GP1BB,SEPTIN5c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
n.2160C>T
n.3928C>T
n.2432C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19724032C>ACA513686801GP1BB,SEPTIN5c.189C>A (p.Thr63=)
c.*1274C>A (n.*1274C>A)
n.2161C>A
n.3929C>A
n.2433C>A
 gnomAD v4
22g.19724032C=CA2396008449GP1BB,SEPTIN5c.189C= (p.Thr63=)
c.*1274C= (n.*1274C=)
n.2161C=
n.3929C=
n.2433C=
22g.19724032C>GCA10102328GP1BB,SEPTIN5c.189C>G (p.Thr63=)
c.*1274C>G (n.*1274C>G)
n.2161C>G
n.3929C>G
n.2433C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724032C>TCA10102329GP1BB,SEPTIN5c.189C>T (p.Thr63=)
c.*1274C>T (n.*1274C>T)
n.2161C>T
n.3929C>T
n.2433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724033G>ACA322079925GP1BB,SEPTIN5c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
n.2162G>A
n.3930G>A
n.2434G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724033G>CCA410676678GP1BB,SEPTIN5c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
n.2162G>C
n.3930G>C
n.2434G>C
 gnomAD v4
22g.19724033G=CA2396008450GP1BB,SEPTIN5c.190G= (p.Gly64=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
n.2162G=
n.3930G=
n.2434G=
22g.19724033G>TCA410676677GP1BB,SEPTIN5c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
n.2162G>T
n.3930G>T
n.2434G>T
 gnomAD v4
22g.19724034G>ACA322079928GP1BB,SEPTIN5c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
n.2163G>A
n.3931G>A
n.2435G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724034G>CCA410676679GP1BB,SEPTIN5c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.2163G>C
n.3931G>C
n.2435G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724034G=CA2396008451GP1BB,SEPTIN5c.191G= (p.Gly64=)
c.*1276G= (n.*1276G=)
n.2163G=
n.3931G=
n.2435G=
22g.19724034G>TCA410676680GP1BB,SEPTIN5c.191G>T (p.Gly64Val)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
n.2163G>T
n.3931G>T
n.2435G>T
 gnomAD v4
22g.19724035C>ACA513686802GP1BB,SEPTIN5c.192C>A (p.Gly64=)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
n.2164C>A
n.3932C>A
n.2436C>A
 gnomAD v4
22g.19724035C=CA2396008452GP1BB,SEPTIN5c.192C= (p.Gly64=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
n.2164C=
n.3932C=
n.2436C=
22g.19724035C>GCA513686803GP1BB,SEPTIN5c.192C>G (p.Gly64=)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
n.2164C>G
n.3932C>G
n.2436C>G
22g.19724035C>TCA513686804GP1BB,SEPTIN5c.192C>T (p.Gly64=)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
n.2164C>T
n.3932C>T
n.2436C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724036A>CCA410676681GP1BB,SEPTIN5c.193A>C (p.Asn65His)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
n.2165A>C
n.3933A>C
n.2437A>C
22g.19724036A>GCA410676682GP1BB,SEPTIN5c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
n.2165A>G
n.3933A>G
n.2437A>G
 gnomAD v4
22g.19724036A>TCA410676683GP1BB,SEPTIN5c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
n.2165A>T
n.3933A>T
n.2437A>T
 gnomAD v4
22g.19724037A>CCA410676686GP1BB,SEPTIN5c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
n.2166A>C
n.3934A>C
n.2438A>C
22g.19724037A>GCA410676684GP1BB,SEPTIN5c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
n.2166A>G
n.3934A>G
n.2438A>G
 gnomAD v4
22g.19724037A>TCA410676685GP1BB,SEPTIN5c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
n.2166A>T
n.3934A>T
n.2438A>T
 gnomAD v4
22g.19724038C>ACA410676687GP1BB,SEPTIN5c.195C>A (p.Asn65Lys)
c.*1280C>A (n.*1280C>A)
n.2167C>A
n.3935C>A
n.2439C>A
 gnomAD v4
22g.19724038C>GCA410676688GP1BB,SEPTIN5c.195C>G (p.Asn65Lys)
c.*1280C>G (n.*1280C>G)
n.2167C>G
n.3935C>G
n.2439C>G
22g.19724038C>TCA513686805GP1BB,SEPTIN5c.195C>T (p.Asn65=)
c.*1280C>T (n.*1280C>T)
n.2167C>T
n.3935C>T
n.2439C>T
 gnomAD v4
22g.19724039A>CCA410676690GP1BB,SEPTIN5c.196A>C (p.Asn66His)
c.*1281A>C (n.*1281A>C)
n.2168A>C
n.3936A>C
n.2440A>C
22g.19724039A>GCA410676691GP1BB,SEPTIN5c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.*1281A>G (n.*1281A>G)
n.2168A>G
n.3936A>G
n.2440A>G
22g.19724039A>TCA410676692GP1BB,SEPTIN5c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.*1281A>T (n.*1281A>T)
n.2168A>T
n.3936A>T
n.2440A>T
22g.19724040A>CCA410676693GP1BB,SEPTIN5c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.*1282A>C (n.*1282A>C)
n.2169A>C
n.3937A>C
n.2441A>C
22g.19724040A>GCA410676694GP1BB,SEPTIN5c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.*1282A>G (n.*1282A>G)
n.2169A>G
n.3937A>G
n.2441A>G
 gnomAD v4
22g.19724040A>TCA410676695GP1BB,SEPTIN5c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.*1282A>T (n.*1282A>T)
n.2169A>T
n.3937A>T
n.2441A>T
22g.19724041C>ACA410676696GP1BB,SEPTIN5c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
n.2170C>A
n.3938C>A
n.2442C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724041C=CA2396008453GP1BB,SEPTIN5c.198C= (p.Asn66=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.2170C=
n.3938C=
n.2442C=
22g.19724041C>GCA410676697GP1BB,SEPTIN5c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
n.2170C>G
n.3938C>G
n.2442C>G
 gnomAD v4
22g.19724041C>TCA513686806GP1BB,SEPTIN5c.198C>T (p.Asn66=)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.2170C>T
n.3938C>T
n.2442C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724042C>ACA410676698GP1BB,SEPTIN5c.199C>A (p.Leu67Met)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
n.2171C>A
n.3939C>A
n.2443C>A
 gnomAD v4
22g.19724042C=CA2396008454GP1BB,SEPTIN5c.199C= (p.Leu67=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
n.2171C=
n.3939C=
n.2443C=
22g.19724042C>GCA410676699GP1BB,SEPTIN5c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
n.2171C>G
n.3939C>G
n.2443C>G
22g.19724042C>TCA513686807GP1BB,SEPTIN5c.199C>T (p.Leu67=)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
n.2171C>T
n.3939C>T
n.2443C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724043T>ACA410676700GP1BB,SEPTIN5c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*1285T>A (n.*1285T>A)
n.2172T>A
n.3940T>A
n.2444T>A
22g.19724043T>CCA410676702GP1BB,SEPTIN5c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*1285T>C (n.*1285T>C)
n.2172T>C
n.3940T>C
n.2444T>C
 gnomAD v4
22g.19724043T>GCA410676701GP1BB,SEPTIN5c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*1285T>G (n.*1285T>G)
n.2172T>G
n.3940T>G
n.2444T>G
 gnomAD v4
22g.19724044G>ACA513686808GP1BB,SEPTIN5c.201G>A (p.Leu67=)
c.*1286G>A (n.*1286G>A)
n.2173G>A
n.3941G>A
n.2445G>A
 gnomAD v4
22g.19724044G>CCA513686809GP1BB,SEPTIN5c.201G>C (p.Leu67=)
c.*1286G>C (n.*1286G>C)
n.2173G>C
n.3941G>C
n.2445G>C
 gnomAD v4
22g.19724044G>TCA513686810GP1BB,SEPTIN5c.201G>T (p.Leu67=)
c.*1286G>T (n.*1286G>T)
n.2173G>T
n.3941G>T
n.2445G>T
 gnomAD v4
22g.19724045A=CA2396008455GP1BB,SEPTIN5c.202A= (p.Thr68=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
n.2174A=
n.3942A=
n.2446A=
22g.19724045A>CCA410676703GP1BB,SEPTIN5c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
n.2174A>C
n.3942A>C
n.2446A>C
22g.19724045A>GCA410676704GP1BB,SEPTIN5c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
n.2174A>G
n.3942A>G
n.2446A>G
 gnomAD v4
22g.19724045A>TCA10102330GP1BB,SEPTIN5c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
n.2174A>T
n.3942A>T
n.2446A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724046C>ACA410676706GP1BB,SEPTIN5c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2175C>A
n.3943C>A
n.2447C>A
 gnomAD v4
22g.19724046C=CA2396008456GP1BB,SEPTIN5c.203C= (p.Thr68=)
c.*1288C= (n.*1288C=)
n.2175C=
n.3943C=
n.2447C=
22g.19724046C>GCA410676708GP1BB,SEPTIN5c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2175C>G
n.3943C>G
n.2447C>G
 gnomAD v4
22g.19724046C>TCA410676709GP1BB,SEPTIN5c.203C>T (p.Thr68Met)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2175C>T
n.3943C>T
n.2447C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19724047G>ACA513686811GP1BB,SEPTIN5c.204G>A (p.Thr68=)
c.*1289G>A (n.*1289G>A)
n.2176G>A
n.3944G>A
n.2448G>A
 gnomAD v4
22g.19724047G>CCA513686812GP1BB,SEPTIN5c.204G>C (p.Thr68=)
c.*1289G>C (n.*1289G>C)
n.2176G>C
n.3944G>C
n.2448G>C
22g.19724047G>TCA513686813GP1BB,SEPTIN5c.204G>T (p.Thr68=)
c.*1289G>T (n.*1289G>T)
n.2176G>T
n.3944G>T
n.2448G>T
 gnomAD v4
22g.19724047_19724071delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGACCA2396008457GP1BB,SEPTIN5c.204_228delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (p.Thr68=)
c.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC (n.*1289_*1313delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC)
n.2176_2200delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC
n.3944_3968delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC
n.2448_2472delinsGGCGCTGCCGCCGGGGCTGCTGGAC
22g.19724048G>ACA410676711GP1BB,SEPTIN5c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2177G>A
n.3945G>A
n.2449G>A
 gnomAD v4
22g.19724048G>CCA410676712GP1BB,SEPTIN5c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2177G>C
n.3945G>C
n.2449G>C
22g.19724048G>TCA410676714GP1BB,SEPTIN5c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2177G>T
n.3945G>T
n.2449G>T
 gnomAD v4
22g.19724056_19724079delCA638504341GP1BB,SEPTIN5c.213_236del (p.Pro72_Pro79del)
c.*1298_*1321del (n.*1298_*1321del)
n.2185_2208del
n.3953_3976del
n.2457_2480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724055_19724087delCA2695200063GP1BB,SEPTIN5c.212_244del (p.Pro71_Leu81del)
c.*1297_*1329del (n.*1297_*1329del)
n.2184_2216del
n.3952_3984del
n.2456_2488del
 ClinVar
22g.19724049C>ACA410676716GP1BB,SEPTIN5c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
n.2178C>A
n.3946C>A
n.2450C>A
 gnomAD v4
22g.19724049C>GCA410676718GP1BB,SEPTIN5c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
n.2178C>G
n.3946C>G
n.2450C>G
22g.19724049C>TCA410676719GP1BB,SEPTIN5c.206C>T (p.Ala69Val)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
n.2178C>T
n.3946C>T
n.2450C>T
 gnomAD v4
22g.19724050G>ACA513686814GP1BB,SEPTIN5c.207G>A (p.Ala69=)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
n.2179G>A
n.3947G>A
n.2451G>A
 gnomAD v4
22g.19724050G>CCA513686815GP1BB,SEPTIN5c.207G>C (p.Ala69=)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
n.2179G>C
n.3947G>C
n.2451G>C
 gnomAD v4
22g.19724050G>TCA513686816GP1BB,SEPTIN5c.207G>T (p.Ala69=)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
n.2179G>T
n.3947G>T
n.2451G>T
 gnomAD v4
22g.19724051C>ACA322079931GP1BB,SEPTIN5c.208C>A (p.Leu70Met)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2180C>A
n.3948C>A
n.2452C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19724051C=CA2396008458GP1BB,SEPTIN5c.208C= (p.Leu70=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.2180C=
n.3948C=
n.2452C=
22g.19724051C>GCA410676720GP1BB,SEPTIN5c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*1293C>G (n.*1293C>G)
n.2180C>G
n.3948C>G
n.2452C>G
 gnomAD v4
22g.19724051C>TCA513686817GP1BB,SEPTIN5c.208C>T (p.Leu70=)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2180C>T
n.3948C>T
n.2452C>T
 gnomAD v4
22g.19724052T>ACA410676724GP1BB,SEPTIN5c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2181T>A
n.3949T>A
n.2453T>A
 gnomAD v4
22g.19724052T>CCA410676725GP1BB,SEPTIN5c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2181T>C
n.3949T>C
n.2453T>C
 gnomAD v4
22g.19724052T>GCA410676727GP1BB,SEPTIN5c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2181T>G
n.3949T>G
n.2453T>G
22g.19724053G>ACA513686818GP1BB,SEPTIN5c.210G>A (p.Leu70=)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
n.2182G>A
n.3950G>A
n.2454G>A
 gnomAD v4
22g.19724053G>CCA513686819GP1BB,SEPTIN5c.210G>C (p.Leu70=)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
n.2182G>C
n.3950G>C
n.2454G>C
22g.19724053G>TCA513686820GP1BB,SEPTIN5c.210G>T (p.Leu70=)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
n.2182G>T
n.3950G>T
n.2454G>T
 gnomAD v4
22g.19724054C>ACA410676730GP1BB,SEPTIN5c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
n.2183C>A
n.3951C>A
n.2455C>A
 gnomAD v4
22g.19724054C=CA2396008459GP1BB,SEPTIN5c.211C= (p.Pro71=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
n.2183C=
n.3951C=
n.2455C=
22g.19724054C>GCA410676731GP1BB,SEPTIN5c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
n.2183C>G
n.3951C>G
n.2455C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724054C>TCA410676732GP1BB,SEPTIN5c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
n.2183C>T
n.3951C>T
n.2455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724055C>ACA410676734GP1BB,SEPTIN5c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
n.2184C>A
n.3952C>A
n.2456C>A
 gnomAD v4
22g.19724055C=CA2396008460GP1BB,SEPTIN5c.212C= (p.Pro71=)
c.*1297C= (n.*1297C=)
n.2184C=
n.3952C=
n.2456C=
22g.19724055C>GCA410676736GP1BB,SEPTIN5c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
n.2184C>G
n.3952C>G
n.2456C>G
22g.19724055C>TCA410676737GP1BB,SEPTIN5c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
n.2184C>T
n.3952C>T
n.2456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724056G>ACA513686821GP1BB,SEPTIN5c.213G>A (p.Pro71=)
c.*1298G>A (n.*1298G>A)
n.2185G>A
n.3953G>A
n.2457G>A
 gnomAD v4
22g.19724056G>CCA513686822GP1BB,SEPTIN5c.213G>C (p.Pro71=)
c.*1298G>C (n.*1298G>C)
n.2185G>C
n.3953G>C
n.2457G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19724056G=CA2396008461GP1BB,SEPTIN5c.213G= (p.Pro71=)
c.*1298G= (n.*1298G=)
n.2185G=
n.3953G=
n.2457G=
22g.19724056G>TCA513686823GP1BB,SEPTIN5c.213G>T (p.Pro71=)
c.*1298G>T (n.*1298G>T)
n.2185G>T
n.3953G>T
n.2457G>T
 gnomAD v4
22g.19724057C>ACA410676741GP1BB,SEPTIN5c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
n.2186C>A
n.3954C>A
n.2458C>A
 gnomAD v4
22g.19724057C>GCA410676743GP1BB,SEPTIN5c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
n.2186C>G
n.3954C>G
n.2458C>G
 gnomAD v4
22g.19724057C>TCA410676744GP1BB,SEPTIN5c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
n.2186C>T
n.3954C>T
n.2458C>T
 gnomAD v4
22g.19724058C>ACA410676749GP1BB,SEPTIN5c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
n.2187C>A
n.3955C>A
n.2459C>A
 gnomAD v4
22g.19724058C=CA2396008462GP1BB,SEPTIN5c.215C= (p.Pro72=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
n.2187C=
n.3955C=
n.2459C=
22g.19724058C>GCA410676746GP1BB,SEPTIN5c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
n.2187C>G
n.3955C>G
n.2459C>G
 gnomAD v4
22g.19724058C>TCA10102331GP1BB,SEPTIN5c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
n.2187C>T
n.3955C>T
n.2459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19724059G>ACA513686824GP1BB,SEPTIN5c.216G>A (p.Pro72=)
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
n.2188G>A
n.3956G>A
n.2460G>A
 gnomAD v4
22g.19724059G>CCA513686825GP1BB,SEPTIN5c.216G>C (p.Pro72=)
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
n.2188G>C
n.3956G>C
n.2460G>C
 gnomAD v4
22g.19724059G>TCA513686826GP1BB,SEPTIN5c.216G>T (p.Pro72=)
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
n.2188G>T
n.3956G>T
n.2460G>T
 gnomAD v4
22g.19724062delCA2655305319GP1BB,SEPTIN5c.219del (p.Leu74CysfsTer?)
c.*1304del (n.*1304del)
n.2191del
n.3959del
n.2463del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched