Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19723822_19723901delCA2655304954GP1BB,SEPTIN5c.11-32_58del
c.*1096-32_*1143del
n.1983-32_2030del
n.3751-32_3798del
n.2255-32_2302del
 gnomAD v4
22g.19723830_19723843delCA2655304989GP1BB,SEPTIN5c.11-24_11-11del (n.11-24_11-11del)
c.*1096-24_*1096-11del (n.*1096-24_*1096-11del)
n.1983-24_1983-11del
n.3751-24_3751-11del
n.2255-24_2255-11del
 gnomAD v4
22g.19723843T>CCA2577646865GP1BB,SEPTIN5c.11-11T>C (n.11-11T>C)
c.*1096-11T>C (n.*1096-11T>C)
n.1983-11T>C
n.3751-11T>C
n.2255-11T>C
 gnomAD v4
22g.19723844T>ACA2739747107GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>A (n.11-10T>A)
c.*1096-10T>A (n.*1096-10T>A)
n.1983-10T>A
n.3751-10T>A
n.2255-10T>A
22g.19723844T>CCA2655305042GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>C (n.11-10T>C)
c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C)
n.1983-10T>C
n.3751-10T>C
n.2255-10T>C
 gnomAD v4
22g.19723844T>GCA2739747108GP1BB,SEPTIN5c.11-10T>G (n.11-10T>G)
c.*1096-10T>G (n.*1096-10T>G)
n.1983-10T>G
n.3751-10T>G
n.2255-10T>G
22g.19723845C>ACA2655305046GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>A (n.11-9C>A)
c.*1096-9C>A (n.*1096-9C>A)
n.1983-9C>A
n.3751-9C>A
n.2255-9C>A
 gnomAD v4
22g.19723845C=CA2396008349GP1BB,SEPTIN5c.11-9C= (n.11-9C=)
c.*1096-9C= (n.*1096-9C=)
n.1983-9C=
n.3751-9C=
n.2255-9C=
22g.19723845C>GCA2396008350GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>G (n.11-9C>G)
c.*1096-9C>G (n.*1096-9C>G)
n.1983-9C>G
n.3751-9C>G
n.2255-9C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723845C>TCA2655305047GP1BB,SEPTIN5c.11-9C>T (n.11-9C>T)
c.*1096-9C>T (n.*1096-9C>T)
n.1983-9C>T
n.3751-9C>T
n.2255-9C>T
 gnomAD v4
22g.19723846C>ACA2655305054GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>A (n.11-8C>A)
c.*1096-8C>A (n.*1096-8C>A)
n.1983-8C>A
n.3751-8C>A
n.2255-8C>A
 gnomAD v4
22g.19723846C=CA2396008351GP1BB,SEPTIN5c.11-8C= (n.11-8C=)
c.*1096-8C= (n.*1096-8C=)
n.1983-8C=
n.3751-8C=
n.2255-8C=
22g.19723846C>GCA1024129168GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>G (n.11-8C>G)
c.*1096-8C>G (n.*1096-8C>G)
n.1983-8C>G
n.3751-8C>G
n.2255-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723846C>TCA2396008352GP1BB,SEPTIN5c.11-8C>T (n.11-8C>T)
c.*1096-8C>T (n.*1096-8C>T)
n.1983-8C>T
n.3751-8C>T
n.2255-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723847C>ACA2655305060GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>A (n.11-7C>A)
c.*1096-7C>A (n.*1096-7C>A)
n.1983-7C>A
n.3751-7C>A
n.2255-7C>A
 gnomAD v4
22g.19723847C=CA2396008353GP1BB,SEPTIN5c.11-7C= (n.11-7C=)
c.*1096-7C= (n.*1096-7C=)
n.1983-7C=
n.3751-7C=
n.2255-7C=
22g.19723847C>GCA1024129170GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>G (n.11-7C>G)
c.*1096-7C>G (n.*1096-7C>G)
n.1983-7C>G
n.3751-7C>G
n.2255-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723847C>TCA322079714GP1BB,SEPTIN5c.11-7C>T (n.11-7C>T)
c.*1096-7C>T (n.*1096-7C>T)
n.1983-7C>T
n.3751-7C>T
n.2255-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723847_19723848delinsCTCA2396008354GP1BB,SEPTIN5c.11-7_11-6delinsCT (n.11-7_11-6delinsCT)
c.*1096-7_*1096-6delinsCT (n.*1096-7_*1096-6delinsCT)
n.1983-7_1983-6delinsCT
n.3751-7_3751-6delinsCT
n.2255-7_2255-6delinsCT
22g.19723847_19723852delCA2818394942GP1BB,SEPTIN5c.11-7_11-2del (n.11-7_11-2del)
c.*1096-7_*1096-2del (n.*1096-7_*1096-2del)
n.1983-7_1983-2del
n.3751-7_3751-2del
n.2255-7_2255-2del
22g.19723848T>ACA2655305065GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>A (n.11-6T>A)
c.*1096-6T>A (n.*1096-6T>A)
n.1983-6T>A
n.3751-6T>A
n.2255-6T>A
 gnomAD v4
22g.19723848T>CCA2655305068GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>C (n.11-6T>C)
c.*1096-6T>C (n.*1096-6T>C)
n.1983-6T>C
n.3751-6T>C
n.2255-6T>C
 gnomAD v4
22g.19723848T>GCA2577646866GP1BB,SEPTIN5c.11-6T>G (n.11-6T>G)
c.*1096-6T>G (n.*1096-6T>G)
n.1983-6T>G
n.3751-6T>G
n.2255-6T>G
22g.19723849delCA2396008355GP1BB,SEPTIN5c.11-5del (n.11-5del)
c.*1096-5del (n.*1096-5del)
n.1983-5del
n.3751-5del
n.2255-5del
 dbSNP
22g.19723850G>ACA322079719GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>A (n.11-4G>A)
c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A)
n.1983-4G>A
n.3751-4G>A
n.2255-4G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723850G>CCA10102309GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>C (n.11-4G>C)
c.*1096-4G>C (n.*1096-4G>C)
n.1983-4G>C
n.3751-4G>C
n.2255-4G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723850G=CA2396008356GP1BB,SEPTIN5c.11-4G= (n.11-4G=)
c.*1096-4G= (n.*1096-4G=)
n.1983-4G=
n.3751-4G=
n.2255-4G=
22g.19723850G>TCA2655305076GP1BB,SEPTIN5c.11-4G>T (n.11-4G>T)
c.*1096-4G>T (n.*1096-4G>T)
n.1983-4G>T
n.3751-4G>T
n.2255-4G>T
 gnomAD v4
22g.19723851C>ACA2655305083GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>A (n.11-3C>A)
c.*1096-3C>A (n.*1096-3C>A)
n.1983-3C>A
n.3751-3C>A
n.2255-3C>A
 gnomAD v4
22g.19723851C>GCA2739747109GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>G (n.11-3C>G)
c.*1096-3C>G (n.*1096-3C>G)
n.1983-3C>G
n.3751-3C>G
n.2255-3C>G
22g.19723851C>TCA2739747110GP1BB,SEPTIN5c.11-3C>T (n.11-3C>T)
c.*1096-3C>T (n.*1096-3C>T)
n.1983-3C>T
n.3751-3C>T
n.2255-3C>T
22g.19723852A>CCA410676201GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>C (n.11-2A>C)
c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C)
n.1983-2A>C
n.3751-2A>C
n.2255-2A>C
22g.19723852A>GCA410676199GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>G (n.11-2A>G)
c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G)
n.1983-2A>G
n.3751-2A>G
n.2255-2A>G
 gnomAD v4
22g.19723852A>TCA410676200GP1BB,SEPTIN5c.11-2A>T (n.11-2A>T)
c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T)
n.1983-2A>T
n.3751-2A>T
n.2255-2A>T
 gnomAD v4
22g.19723853G>ACA410676202GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>A (n.11-1G>A)
c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A)
n.1983-1G>A
n.3751-1G>A
n.2255-1G>A
22g.19723853G>CCA410676203GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>C (n.11-1G>C)
c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C)
n.1983-1G>C
n.3751-1G>C
n.2255-1G>C
22g.19723853G>TCA410676204GP1BB,SEPTIN5c.11-1G>T (n.11-1G>T)
c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T)
n.1983-1G>T
n.3751-1G>T
n.2255-1G>T
22g.19723854G>ACA410676205GP1BB,SEPTIN5c.11G>A (p.Gly4Glu)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.1983G>A
n.3751G>A
n.2255G>A
 dbSNP
22g.19723854G>CCA410676206GP1BB,SEPTIN5c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.1983G>C
n.3751G>C
n.2255G>C
22g.19723854G=CA2396008357GP1BB,SEPTIN5c.11G= (p.Gly4=)
c.*1096G= (n.*1096G=)
n.1983G=
n.3751G=
n.2255G=
22g.19723854G>TCA410676207GP1BB,SEPTIN5c.11G>T (p.Gly4Val)
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.1983G>T
n.3751G>T
n.2255G>T
 gnomAD v4
22g.19723855G>ACA322079722GP1BB,SEPTIN5c.12G>A (p.Gly4=)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1984G>A
n.3752G>A
n.2256G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723855G>CCA513686657GP1BB,SEPTIN5c.12G>C (p.Gly4=)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1984G>C
n.3752G>C
n.2256G>C
22g.19723855G=CA2396008358GP1BB,SEPTIN5c.12G= (p.Gly4=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1984G=
n.3752G=
n.2256G=
22g.19723855G>TCA513686658GP1BB,SEPTIN5c.12G>T (p.Gly4=)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1984G>T
n.3752G>T
n.2256G>T
 gnomAD v4
22g.19723856C>ACA410676208GP1BB,SEPTIN5c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1985C>A
n.3753C>A
n.2257C>A
22g.19723856C>GCA410676209GP1BB,SEPTIN5c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1985C>G
n.3753C>G
n.2257C>G
22g.19723856C>TCA410676210GP1BB,SEPTIN5c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1985C>T
n.3753C>T
n.2257C>T
 gnomAD v4
22g.19723857C>ACA410676211GP1BB,SEPTIN5c.14C>A (p.Pro5Gln)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
n.1986C>A
n.3754C>A
n.2258C>A
 gnomAD v4
22g.19723857C=CA2396008359GP1BB,SEPTIN5c.14C= (p.Pro5=)
c.*1099C= (n.*1099C=)
n.1986C=
n.3754C=
n.2258C=
22g.19723857C>GCA410676212GP1BB,SEPTIN5c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
n.1986C>G
n.3754C>G
n.2258C>G
22g.19723857C>TCA410676213GP1BB,SEPTIN5c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
n.1986C>T
n.3754C>T
n.2258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723858G>ACA513686659GP1BB,SEPTIN5c.15G>A (p.Pro5=)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1987G>A
n.3755G>A
n.2259G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723858G>CCA513686660GP1BB,SEPTIN5c.15G>C (p.Pro5=)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1987G>C
n.3755G>C
n.2259G>C
 dbSNP
22g.19723858G=CA2396008360GP1BB,SEPTIN5c.15G= (p.Pro5=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.1987G=
n.3755G=
n.2259G=
22g.19723858G>TCA513686661GP1BB,SEPTIN5c.15G>T (p.Pro5=)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1987G>T
n.3755G>T
n.2259G>T
 gnomAD v4
22g.19723859C>ACA410676214GP1BB,SEPTIN5c.16C>A (p.Arg6Ser)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.1988C>A
n.3756C>A
n.2260C>A
 gnomAD v4
22g.19723859C>GCA410676216GP1BB,SEPTIN5c.16C>G (p.Arg6Gly)
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.1988C>G
n.3756C>G
n.2260C>G
22g.19723859C>TCA410676215GP1BB,SEPTIN5c.16C>T (p.Arg6Cys)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.1988C>T
n.3756C>T
n.2260C>T
 gnomAD v4
22g.19723860G>ACA410676217GP1BB,SEPTIN5c.17G>A (p.Arg6His)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.1989G>A
n.3757G>A
n.2261G>A
 gnomAD v4
22g.19723860G>CCA410676218GP1BB,SEPTIN5c.17G>C (p.Arg6Pro)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.1989G>C
n.3757G>C
n.2261G>C
22g.19723860G>TCA410676219GP1BB,SEPTIN5c.17G>T (p.Arg6Leu)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.1989G>T
n.3757G>T
n.2261G>T
22g.19723861C>ACA513686662GP1BB,SEPTIN5c.18C>A (p.Arg6=)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
n.1990C>A
n.3758C>A
n.2262C>A
 gnomAD v4
22g.19723861C=CA2396008361GP1BB,SEPTIN5c.18C= (p.Arg6=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
n.1990C=
n.3758C=
n.2262C=
22g.19723861C>GCA513686663GP1BB,SEPTIN5c.18C>G (p.Arg6=)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
n.1990C>G
n.3758C>G
n.2262C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723861C>TCA322079724GP1BB,SEPTIN5c.18C>T (p.Arg6=)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
n.1990C>T
n.3758C>T
n.2262C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723862G>ACA322079726GP1BB,SEPTIN5c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.1991G>A
n.3759G>A
n.2263G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723862G>CCA322079729GP1BB,SEPTIN5c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.1991G>C
n.3759G>C
n.2263G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723862G=CA2396008362GP1BB,SEPTIN5c.19G= (p.Gly7=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.1991G=
n.3759G=
n.2263G=
22g.19723862G>TCA410676220GP1BB,SEPTIN5c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.1991G>T
n.3759G>T
n.2263G>T
22g.19723865dupCA2580099092GP1BB,SEPTIN5c.22dup (p.Ala8GlyfsTer24)
c.*1107dup (n.*1107dup)
n.1994dup
n.3762dup
n.2266dup
 ClinVar
22g.19723863G>ACA410676221GP1BB,SEPTIN5c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
n.1992G>A
n.3760G>A
n.2264G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723863G>CCA410676222GP1BB,SEPTIN5c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
n.1992G>C
n.3760G>C
n.2264G>C
22g.19723863G=CA2396008363GP1BB,SEPTIN5c.20G= (p.Gly7=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
n.1992G=
n.3760G=
n.2264G=
22g.19723863G>TCA410676223GP1BB,SEPTIN5c.20G>T (p.Gly7Val)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
n.1992G>T
n.3760G>T
n.2264G>T
22g.19723864G>ACA513686664GP1BB,SEPTIN5c.21G>A (p.Gly7=)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1993G>A
n.3761G>A
n.2265G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723864G>CCA513686665GP1BB,SEPTIN5c.21G>C (p.Gly7=)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1993G>C
n.3761G>C
n.2265G>C
22g.19723864G=CA2396008364GP1BB,SEPTIN5c.21G= (p.Gly7=)
c.*1106G= (n.*1106G=)
n.1993G=
n.3761G=
n.2265G=
22g.19723864G>TCA513686666GP1BB,SEPTIN5c.21G>T (p.Gly7=)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1993G>T
n.3761G>T
n.2265G>T
22g.19723865G>ACA410676224GP1BB,SEPTIN5c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.1994G>A
n.3762G>A
n.2266G>A
 gnomAD v4
22g.19723865G>CCA410676225GP1BB,SEPTIN5c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.1994G>C
n.3762G>C
n.2266G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723865G=CA2396008365GP1BB,SEPTIN5c.22G= (p.Ala8=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
n.1994G=
n.3762G=
n.2266G=
22g.19723865G>TCA410676226GP1BB,SEPTIN5c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.1994G>T
n.3762G>T
n.2266G>T
22g.19723866C>ACA410676227GP1BB,SEPTIN5c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1995C>A
n.3763C>A
n.2267C>A
 gnomAD v4
22g.19723866C=CA2396008366GP1BB,SEPTIN5c.23C= (p.Ala8=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.1995C=
n.3763C=
n.2267C=
22g.19723866C>GCA410676229GP1BB,SEPTIN5c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1995C>G
n.3763C>G
n.2267C>G
 gnomAD v4
22g.19723866C>TCA410676228GP1BB,SEPTIN5c.23C>T (p.Ala8Val)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1995C>T
n.3763C>T
n.2267C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723867G>ACA513686667GP1BB,SEPTIN5c.24G>A (p.Ala8=)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
n.1996G>A
n.3764G>A
n.2268G>A
 gnomAD v4
22g.19723867G>CCA513686668GP1BB,SEPTIN5c.24G>C (p.Ala8=)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
n.1996G>C
n.3764G>C
n.2268G>C
22g.19723867G=CA2396008367GP1BB,SEPTIN5c.24G= (p.Ala8=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
n.1996G=
n.3764G=
n.2268G=
22g.19723867G>TCA322079742GP1BB,SEPTIN5c.24G>T (p.Ala8=)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.1996G>T
n.3764G>T
n.2268G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723868C>ACA410676230GP1BB,SEPTIN5c.25C>A (p.Leu9Met)
c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.1997C>A
n.3765C>A
n.2269C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723868C=CA2396008368GP1BB,SEPTIN5c.25C= (p.Leu9=)
c.*1110C= (n.*1110C=)
n.1997C=
n.3765C=
n.2269C=
22g.19723868C>GCA410676231GP1BB,SEPTIN5c.25C>G (p.Leu9Val)
c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.1997C>G
n.3765C>G
n.2269C>G
22g.19723868C>TCA322079748GP1BB,SEPTIN5c.25C>T (p.Leu9=)
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.1997C>T
n.3765C>T
n.2269C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723871_19723879delCA2655305149GP1BB,SEPTIN5c.28_36del (p.Ser10_Leu12del)
c.*1113_*1121del (n.*1113_*1121del)
n.2000_2008del
n.3768_3776del
n.2272_2280del
 gnomAD v4
22g.19723869T>ACA410676232GP1BB,SEPTIN5c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
n.1998T>A
n.3766T>A
n.2270T>A
22g.19723869T>CCA410676233GP1BB,SEPTIN5c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
n.1998T>C
n.3766T>C
n.2270T>C
22g.19723869T>GCA410676234GP1BB,SEPTIN5c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
n.1998T>G
n.3766T>G
n.2270T>G
 gnomAD v4
22g.19723870G>ACA513686669GP1BB,SEPTIN5c.27G>A (p.Leu9=)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
n.1999G>A
n.3767G>A
n.2271G>A
 gnomAD v4
22g.19723870G>CCA513686670GP1BB,SEPTIN5c.27G>C (p.Leu9=)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.1999G>C
n.3767G>C
n.2271G>C
 gnomAD v4
22g.19723870G>TCA513686671GP1BB,SEPTIN5c.27G>T (p.Leu9=)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.1999G>T
n.3767G>T
n.2271G>T
22g.19723871A>CCA410676235GP1BB,SEPTIN5c.28A>C (p.Ser10Arg)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.2000A>C
n.3768A>C
n.2272A>C
22g.19723871A>GCA410676236GP1BB,SEPTIN5c.28A>G (p.Ser10Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.2000A>G
n.3768A>G
n.2272A>G
22g.19723871A>TCA410676237GP1BB,SEPTIN5c.28A>T (p.Ser10Cys)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.2000A>T
n.3768A>T
n.2272A>T
22g.19723872G>ACA410676238GP1BB,SEPTIN5c.29G>A (p.Ser10Asn)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2001G>A
n.3769G>A
n.2273G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723872G>CCA410676239GP1BB,SEPTIN5c.29G>C (p.Ser10Thr)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2001G>C
n.3769G>C
n.2273G>C
 dbSNP
22g.19723872G=CA2396008369GP1BB,SEPTIN5c.29G= (p.Ser10=)
c.*1114G= (n.*1114G=)
n.2001G=
n.3769G=
n.2273G=
22g.19723872G>TCA410676240GP1BB,SEPTIN5c.29G>T (p.Ser10Ile)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2001G>T
n.3769G>T
n.2273G>T
 gnomAD v4
22g.19723873C>ACA410676242GP1BB,SEPTIN5c.30C>A (p.Ser10Arg)
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.2002C>A
n.3770C>A
n.2274C>A
22g.19723873C>GCA410676241GP1BB,SEPTIN5c.30C>G (p.Ser10Arg)
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.2002C>G
n.3770C>G
n.2274C>G
 gnomAD v4
22g.19723873C>TCA513686672GP1BB,SEPTIN5c.30C>T (p.Ser10=)
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.2002C>T
n.3770C>T
n.2274C>T
 gnomAD v4
22g.19723874T>ACA410676243GP1BB,SEPTIN5c.31T>A (p.Leu11Ile)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2003T>A
n.3771T>A
n.2275T>A
22g.19723874T>CCA513686673GP1BB,SEPTIN5c.31T>C (p.Leu11=)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2003T>C
n.3771T>C
n.2275T>C
22g.19723874T>GCA410676244GP1BB,SEPTIN5c.31T>G (p.Leu11Val)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.2003T>G
n.3771T>G
n.2275T>G
22g.19723875T>ACA410676245GP1BB,SEPTIN5c.32T>A (p.Leu11Ter)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.2004T>A
n.3772T>A
n.2276T>A
22g.19723875T>CCA410676246GP1BB,SEPTIN5c.32T>C (p.Leu11Ser)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.2004T>C
n.3772T>C
n.2276T>C
22g.19723875T>GCA410676247GP1BB,SEPTIN5c.32T>G (p.Leu11Ter)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2004T>G
n.3772T>G
n.2276T>G
22g.19723876delCA2818394943GP1BB,SEPTIN5c.33del (p.Leu11PhefsTer?)
c.*1118del (n.*1118del)
n.2005del
n.3773del
n.2277del
22g.19723876A>CCA410676248GP1BB,SEPTIN5c.33A>C (p.Leu11Phe)
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.2005A>C
n.3773A>C
n.2277A>C
22g.19723876A>GCA513686674GP1BB,SEPTIN5c.33A>G (p.Leu11=)
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.2005A>G
n.3773A>G
n.2277A>G
22g.19723876A>TCA410676249GP1BB,SEPTIN5c.33A>T (p.Leu11Phe)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.2005A>T
n.3773A>T
n.2277A>T
22g.19723876dupCA2589499484GP1BB,SEPTIN5c.33dup (p.Leu12ThrfsTer20)
c.*1118dup (n.*1118dup)
n.2005dup
n.3773dup
n.2277dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723877C>ACA410676250GP1BB,SEPTIN5c.34C>A (p.Leu12Met)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.2006C>A
n.3774C>A
n.2278C>A
 gnomAD v4
22g.19723877C=CA2396008370GP1BB,SEPTIN5c.34C= (p.Leu12=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
n.2006C=
n.3774C=
n.2278C=
22g.19723877C>GCA410676251GP1BB,SEPTIN5c.34C>G (p.Leu12Val)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
n.2006C>G
n.3774C>G
n.2278C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723877C>TCA513686675GP1BB,SEPTIN5c.34C>T (p.Leu12=)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
n.2006C>T
n.3774C>T
n.2278C>T
22g.19723878T>ACA410676252GP1BB,SEPTIN5c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
n.2007T>A
n.3775T>A
n.2279T>A
22g.19723878T>CCA410676253GP1BB,SEPTIN5c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
n.2007T>C
n.3775T>C
n.2279T>C
 gnomAD v4
22g.19723878T>GCA410676254GP1BB,SEPTIN5c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
n.2007T>G
n.3775T>G
n.2279T>G
22g.19723879delCA2655305185GP1BB,SEPTIN5c.36del (p.Leu13SerfsTer?)
c.*1121del (n.*1121del)
n.2008del
n.3776del
n.2280del
 gnomAD v4
22g.19723879G>ACA513686676GP1BB,SEPTIN5c.36G>A (p.Leu12=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.2008G>A
n.3776G>A
n.2280G>A
 gnomAD v4
22g.19723879G>CCA513686677GP1BB,SEPTIN5c.36G>C (p.Leu12=)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.2008G>C
n.3776G>C
n.2280G>C
22g.19723879G>TCA513686678GP1BB,SEPTIN5c.36G>T (p.Leu12=)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.2008G>T
n.3776G>T
n.2280G>T
 gnomAD v4
22g.19723879_19723882delinsGCTCCA2396008371GP1BB,SEPTIN5c.36_39delinsGCTC (p.Leu12=)
c.*1121_*1124delinsGCTC (n.*1121_*1124delinsGCTC)
n.2008_2011delinsGCTC
n.3776_3779delinsGCTC
n.2280_2283delinsGCTC
22g.19723880delCA2577646867GP1BB,SEPTIN5c.37del (p.Leu13SerfsTer?)
c.*1122del (n.*1122del)
n.2009del
n.3777del
n.2281del
22g.19723880C>ACA410676256GP1BB,SEPTIN5c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
n.2009C>A
n.3777C>A
n.2281C>A
 gnomAD v4
22g.19723880C>GCA410676257GP1BB,SEPTIN5c.37C>G (p.Leu13Val)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.2009C>G
n.3777C>G
n.2281C>G
 gnomAD v4
22g.19723880C>TCA410676255GP1BB,SEPTIN5c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.2009C>T
n.3777C>T
n.2281C>T
 gnomAD v4
22g.19723882_19723884delCA10102310GP1BB,SEPTIN5c.39_41del (p.Leu14del)
c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del)
n.2011_2013del
n.3779_3781del
n.2283_2285del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723881T>ACA410676259GP1BB,SEPTIN5c.38T>A (p.Leu13His)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.2010T>A
n.3778T>A
n.2282T>A
22g.19723881T>CCA410676258GP1BB,SEPTIN5c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.2010T>C
n.3778T>C
n.2282T>C
22g.19723881T>GCA410676260GP1BB,SEPTIN5c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.2010T>G
n.3778T>G
n.2282T>G
22g.19723882C>ACA513686679GP1BB,SEPTIN5c.39C>A (p.Leu13=)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2011C>A
n.3779C>A
n.2283C>A
 gnomAD v4
22g.19723882C=CA2396008372GP1BB,SEPTIN5c.39C= (p.Leu13=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.2011C=
n.3779C=
n.2283C=
22g.19723882C>GCA513686680GP1BB,SEPTIN5c.39C>G (p.Leu13=)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2011C>G
n.3779C>G
n.2283C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723882C>TCA513686681GP1BB,SEPTIN5c.39C>T (p.Leu13=)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2011C>T
n.3779C>T
n.2283C>T
 gnomAD v4
22g.19723883C>ACA410676261GP1BB,SEPTIN5c.40C>A (p.Leu14Met)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.2012C>A
n.3780C>A
n.2284C>A
 gnomAD v4
22g.19723883C>GCA410676262GP1BB,SEPTIN5c.40C>G (p.Leu14Val)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.2012C>G
n.3780C>G
n.2284C>G
22g.19723883C>TCA513686682GP1BB,SEPTIN5c.40C>T (p.Leu14=)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.2012C>T
n.3780C>T
n.2284C>T
22g.19723884T>ACA410676263GP1BB,SEPTIN5c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.2013T>A
n.3781T>A
n.2285T>A
22g.19723884T>CCA410676264GP1BB,SEPTIN5c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.2013T>C
n.3781T>C
n.2285T>C
 gnomAD v4
22g.19723884T>GCA410676265GP1BB,SEPTIN5c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.2013T>G
n.3781T>G
n.2285T>G
 gnomAD v4
22g.19723885G>ACA513686683GP1BB,SEPTIN5c.42G>A (p.Leu14=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.2014G>A
n.3782G>A
n.2286G>A
22g.19723885G>CCA513686684GP1BB,SEPTIN5c.42G>C (p.Leu14=)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.2014G>C
n.3782G>C
n.2286G>C
22g.19723885G>TCA513686685GP1BB,SEPTIN5c.42G>T (p.Leu14=)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.2014G>T
n.3782G>T
n.2286G>T
22g.19723886C>ACA410676266GP1BB,SEPTIN5c.43C>A (p.Leu15Met)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.2015C>A
n.3783C>A
n.2287C>A
 gnomAD v4
22g.19723886C=CA2396008373GP1BB,SEPTIN5c.43C= (p.Leu15=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.2015C=
n.3783C=
n.2287C=
22g.19723886C>GCA410676267GP1BB,SEPTIN5c.43C>G (p.Leu15Val)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.2015C>G
n.3783C>G
n.2287C>G
22g.19723886C>TCA513686686GP1BB,SEPTIN5c.43C>T (p.Leu15=)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.2015C>T
n.3783C>T
n.2287C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723887T>ACA410676268GP1BB,SEPTIN5c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.2016T>A
n.3784T>A
n.2288T>A
22g.19723887T>CCA410676269GP1BB,SEPTIN5c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.2016T>C
n.3784T>C
n.2288T>C
22g.19723887T>GCA410676270GP1BB,SEPTIN5c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.2016T>G
n.3784T>G
n.2288T>G
22g.19723888G>ACA513686687GP1BB,SEPTIN5c.45G>A (p.Leu15=)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.2017G>A
n.3785G>A
n.2289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723888G>CCA513686688GP1BB,SEPTIN5c.45G>C (p.Leu15=)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.2017G>C
n.3785G>C
n.2289G>C
 dbSNP
22g.19723888G=CA2396008374GP1BB,SEPTIN5c.45G= (p.Leu15=)
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.2017G=
n.3785G=
n.2289G=
22g.19723888G>TCA513686689GP1BB,SEPTIN5c.45G>T (p.Leu15=)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.2017G>T
n.3785G>T
n.2289G>T
22g.19723889C>ACA410676271GP1BB,SEPTIN5c.46C>A (p.Leu16Met)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.2018C>A
n.3786C>A
n.2290C>A
22g.19723889C=CA2396008375GP1BB,SEPTIN5c.46C= (p.Leu16=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
n.2018C=
n.3786C=
n.2290C=
22g.19723889C>GCA410676272GP1BB,SEPTIN5c.46C>G (p.Leu16Val)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.2018C>G
n.3786C>G
n.2290C>G
22g.19723889C>TCA513686690GP1BB,SEPTIN5c.46C>T (p.Leu16=)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.2018C>T
n.3786C>T
n.2290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723890T>ACA410676275GP1BB,SEPTIN5c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.2019T>A
n.3787T>A
n.2291T>A
22g.19723890T>CCA410676273GP1BB,SEPTIN5c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.2019T>C
n.3787T>C
n.2291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19723890T>GCA410676274GP1BB,SEPTIN5c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.2019T>G
n.3787T>G
n.2291T>G
22g.19723890T=CA2396008376GP1BB,SEPTIN5c.47T= (p.Leu16=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
n.2019T=
n.3787T=
n.2291T=
22g.19723891G>ACA513686691GP1BB,SEPTIN5c.48G>A (p.Leu16=)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
n.2020G>A
n.3788G>A
n.2292G>A
 gnomAD v4
22g.19723891G>CCA513686692GP1BB,SEPTIN5c.48G>C (p.Leu16=)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
n.2020G>C
n.3788G>C
n.2292G>C
22g.19723891G>TCA513686693GP1BB,SEPTIN5c.48G>T (p.Leu16=)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
n.2020G>T
n.3788G>T
n.2292G>T
22g.19723892G>ACA410676276GP1BB,SEPTIN5c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2021G>A
n.3789G>A
n.2293G>A
 gnomAD v4
22g.19723892G>CCA410676277GP1BB,SEPTIN5c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2021G>C
n.3789G>C
n.2293G>C
22g.19723892G=CA2396008377GP1BB,SEPTIN5c.49G= (p.Ala17=)
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.2021G=
n.3789G=
n.2293G=
22g.19723892G>TCA410676278GP1BB,SEPTIN5c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2021G>T
n.3789G>T
n.2293G>T
 dbSNP
22g.19723896_19723908delCA658795218GP1BB,SEPTIN5c.53_65del (p.Pro18ArgfsTer23)
c.*1138_*1150del (n.*1138_*1150del)
n.2025_2037del
n.3793_3805del
n.2297_2309del
 ClinVar
22g.19723893C>ACA410676279GP1BB,SEPTIN5c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.2022C>A
n.3790C>A
n.2294C>A
22g.19723893C>GCA410676280GP1BB,SEPTIN5c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.2022C>G
n.3790C>G
n.2294C>G
 gnomAD v4
22g.19723893C>TCA410676281GP1BB,SEPTIN5c.50C>T (p.Ala17Val)
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.2022C>T
n.3790C>T
n.2294C>T
 gnomAD v4
22g.19723895_19723908delCA2580611089GP1BB,SEPTIN5c.52_65del (p.Pro18GlyfsTer9)
c.*1137_*1150del (n.*1137_*1150del)
n.2024_2037del
n.3792_3805del
n.2296_2309del
22g.19723894C>ACA513686694GP1BB,SEPTIN5c.51C>A (p.Ala17=)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
n.2023C>A
n.3791C>A
n.2295C>A
22g.19723894C>GCA513686695GP1BB,SEPTIN5c.51C>G (p.Ala17=)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
n.2023C>G
n.3791C>G
n.2295C>G
22g.19723894C>TCA513686696GP1BB,SEPTIN5c.51C>T (p.Ala17=)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
n.2023C>T
n.3791C>T
n.2295C>T
 gnomAD v4
22g.19723895C>ACA410676282GP1BB,SEPTIN5c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.2024C>A
n.3792C>A
n.2296C>A
22g.19723895C=CA2396008378GP1BB,SEPTIN5c.52C= (p.Pro18=)
c.*1137C= (n.*1137C=)
n.2024C=
n.3792C=
n.2296C=
22g.19723895C>GCA410676283GP1BB,SEPTIN5c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.2024C>G
n.3792C>G
n.2296C>G
 gnomAD v4
22g.19723895C>TCA10102311GP1BB,SEPTIN5c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.2024C>T
n.3792C>T
n.2296C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723896C>ACA410676284GP1BB,SEPTIN5c.53C>A (p.Pro18Gln)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
n.2025C>A
n.3793C>A
n.2297C>A
 gnomAD v4
22g.19723896C=CA2396008379GP1BB,SEPTIN5c.53C= (p.Pro18=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
n.2025C=
n.3793C=
n.2297C=
22g.19723896C>GCA410676285GP1BB,SEPTIN5c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
n.2025C>G
n.3793C>G
n.2297C>G
22g.19723896C>TCA410676286GP1BB,SEPTIN5c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
n.2025C>T
n.3793C>T
n.2297C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723897G>ACA513686697GP1BB,SEPTIN5c.54G>A (p.Pro18=)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.2026G>A
n.3794G>A
n.2298G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723897G>CCA513686698GP1BB,SEPTIN5c.54G>C (p.Pro18=)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2026G>C
n.3794G>C
n.2298G>C
22g.19723897G=CA2396008380GP1BB,SEPTIN5c.54G= (p.Pro18=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.2026G=
n.3794G=
n.2298G=
22g.19723897G>TCA513686699GP1BB,SEPTIN5c.54G>T (p.Pro18=)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.2026G>T
n.3794G>T
n.2298G>T
22g.19723898C>ACA410676289GP1BB,SEPTIN5c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.2027C>A
n.3795C>A
n.2299C>A
 gnomAD v4
22g.19723898C>GCA410676288GP1BB,SEPTIN5c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.2027C>G
n.3795C>G
n.2299C>G
22g.19723898C>TCA410676287GP1BB,SEPTIN5c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.2027C>T
n.3795C>T
n.2299C>T
 gnomAD v4
22g.19723899C>ACA410676292GP1BB,SEPTIN5c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
n.2028C>A
n.3796C>A
n.2300C>A
22g.19723899C>GCA410676290GP1BB,SEPTIN5c.56C>G (p.Pro19Arg)
c.*1141C>G (n.*1141C>G)
n.2028C>G
n.3796C>G
n.2300C>G
22g.19723899C>TCA410676291GP1BB,SEPTIN5c.56C>T (p.Pro19Leu)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
n.2028C>T
n.3796C>T
n.2300C>T
 gnomAD v4
22g.19723900G>ACA513686700GP1BB,SEPTIN5c.57G>A (p.Pro19=)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.2029G>A
n.3797G>A
n.2301G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723900G>CCA513686701GP1BB,SEPTIN5c.57G>C (p.Pro19=)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.2029G>C
n.3797G>C
n.2301G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723900G=CA2396008381GP1BB,SEPTIN5c.57G= (p.Pro19=)
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.2029G=
n.3797G=
n.2301G=
22g.19723900G>TCA513686702GP1BB,SEPTIN5c.57G>T (p.Pro19=)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.2029G>T
n.3797G>T
n.2301G>T
 gnomAD v4
22g.19723901A>CCA410676293GP1BB,SEPTIN5c.58A>C (p.Ser20Arg)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.2030A>C
n.3798A>C
n.2302A>C
22g.19723901A>GCA410676294GP1BB,SEPTIN5c.58A>G (p.Ser20Gly)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.2030A>G
n.3798A>G
n.2302A>G
22g.19723901A>TCA410676295GP1BB,SEPTIN5c.58A>T (p.Ser20Cys)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.2030A>T
n.3798A>T
n.2302A>T
22g.19723902G>ACA410676296GP1BB,SEPTIN5c.59G>A (p.Ser20Asn)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
n.2031G>A
n.3799G>A
n.2303G>A
 gnomAD v4
22g.19723902G>CCA410676297GP1BB,SEPTIN5c.59G>C (p.Ser20Thr)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
n.2031G>C
n.3799G>C
n.2303G>C
22g.19723902G>TCA410676298GP1BB,SEPTIN5c.59G>T (p.Ser20Ile)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
n.2031G>T
n.3799G>T
n.2303G>T
22g.19723907_19723914dupCA2655305246GP1BB,SEPTIN5c.64_71dup (p.Gly25ArgfsTer23)
c.*1149_*1156dup (n.*1149_*1156dup)
n.2036_2043dup
n.3804_3811dup
n.2308_2315dup
 gnomAD v4
22g.19723903C>ACA410676299GP1BB,SEPTIN5c.60C>A (p.Ser20Arg)
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.2032C>A
n.3800C>A
n.2304C>A
22g.19723903C=CA2396008382GP1BB,SEPTIN5c.60C= (p.Ser20=)
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.2032C=
n.3800C=
n.2304C=
22g.19723903C>GCA410676300GP1BB,SEPTIN5c.60C>G (p.Ser20Arg)
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.2032C>G
n.3800C>G
n.2304C>G
22g.19723903C>TCA513686703GP1BB,SEPTIN5c.60C>T (p.Ser20=)
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.2032C>T
n.3800C>T
n.2304C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723904C>ACA410676301GP1BB,SEPTIN5c.61C>A (p.Arg21Ser)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2033C>A
n.3801C>A
n.2305C>A
22g.19723904C>GCA410676302GP1BB,SEPTIN5c.61C>G (p.Arg21Gly)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2033C>G
n.3801C>G
n.2305C>G
22g.19723904C>TCA410676303GP1BB,SEPTIN5c.61C>T (p.Arg21Cys)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2033C>T
n.3801C>T
n.2305C>T
 gnomAD v4
22g.19723904_19723919delinsCGCCCGGCCGCAGGTTCA2396008383GP1BB,SEPTIN5c.61_76delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (p.Arg21=)
c.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (n.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT)
n.2033_2048delinsCGCCCGGCCGCAGGTT
n.3801_3816delinsCGCCCGGCCGCAGGTT
n.2305_2320delinsCGCCCGGCCGCAGGTT
22g.19723905G>ACA410676306GP1BB,SEPTIN5c.62G>A (p.Arg21His)
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
n.2034G>A
n.3802G>A
n.2306G>A
 gnomAD v4
22g.19723905G>CCA410676304GP1BB,SEPTIN5c.62G>C (p.Arg21Pro)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
n.2034G>C
n.3802G>C
n.2306G>C
22g.19723905G=CA2396008384GP1BB,SEPTIN5c.62G= (p.Arg21=)
c.*1147G= (n.*1147G=)
n.2034G=
n.3802G=
n.2306G=
22g.19723905G>TCA410676305GP1BB,SEPTIN5c.62G>T (p.Arg21Leu)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
n.2034G>T
n.3802G>T
n.2306G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723912_19723926delCA915952759GP1BB,SEPTIN5c.69_83del (p.Ala24_Ala28del)
c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del)
n.2041_2055del
n.3809_3823del
n.2313_2327del
 ClinVar dbSNP
22g.19723906C>ACA513686704GP1BB,SEPTIN5c.63C>A (p.Arg21=)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.2035C>A
n.3803C>A
n.2307C>A
22g.19723906C=CA2396008385GP1BB,SEPTIN5c.63C= (p.Arg21=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.2035C=
n.3803C=
n.2307C=
22g.19723906C>GCA513686705GP1BB,SEPTIN5c.63C>G (p.Arg21=)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.2035C>G
n.3803C>G
n.2307C>G
22g.19723906C>TCA10102312GP1BB,SEPTIN5c.63C>T (p.Arg21=)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.2035C>T
n.3803C>T
n.2307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723908delCA2577646868GP1BB,SEPTIN5c.65del (p.Pro22ArgfsTer23)
c.*1150del (n.*1150del)
n.2037del
n.3805del
n.2309del
22g.19723907C>ACA410676307GP1BB,SEPTIN5c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2036C>A
n.3804C>A
n.2308C>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19723907C>GCA410676308GP1BB,SEPTIN5c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2036C>G
n.3804C>G
n.2308C>G
22g.19723907C>TCA410676309GP1BB,SEPTIN5c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2036C>T
n.3804C>T
n.2308C>T
 gnomAD v4
22g.19723908C>ACA410676310GP1BB,SEPTIN5c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2037C>A
n.3805C>A
n.2309C>A
 gnomAD v4
22g.19723908C=CA2396008386GP1BB,SEPTIN5c.65C= (p.Pro22=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.2037C=
n.3805C=
n.2309C=
22g.19723908C>GCA410676311GP1BB,SEPTIN5c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2037C>G
n.3805C>G
n.2309C>G
22g.19723908C>TCA410676312GP1BB,SEPTIN5c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2037C>T
n.3805C>T
n.2309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723909G>ACA513686706GP1BB,SEPTIN5c.66G>A (p.Pro22=)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.2038G>A
n.3806G>A
n.2310G>A
 gnomAD v4
22g.19723909G>CCA513686707GP1BB,SEPTIN5c.66G>C (p.Pro22=)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
n.2038G>C
n.3806G>C
n.2310G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723909G=CA2396008387GP1BB,SEPTIN5c.66G= (p.Pro22=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
n.2038G=
n.3806G=
n.2310G=
22g.19723909G>TCA513686708GP1BB,SEPTIN5c.66G>T (p.Pro22=)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
n.2038G>T
n.3806G>T
n.2310G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723910delCA658820656GP1BB,SEPTIN5c.67del (p.Ala23ProfsTer22)
c.*1152del (n.*1152del)
n.2039del
n.3807del
n.2311del
22g.19723910G>ACA410676313GP1BB,SEPTIN5c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
n.2039G>A
n.3807G>A
n.2311G>A
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19723910G>CCA410676314GP1BB,SEPTIN5c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
n.2039G>C
n.3807G>C
n.2311G>C
22g.19723910G>TCA410676315GP1BB,SEPTIN5c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
n.2039G>T
n.3807G>T
n.2311G>T
 gnomAD v4
22g.19723911C>ACA410676316GP1BB,SEPTIN5c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
n.2040C>A
n.3808C>A
n.2312C>A
 gnomAD v4
22g.19723911C>GCA410676317GP1BB,SEPTIN5c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
n.2040C>G
n.3808C>G
n.2312C>G
22g.19723911C>TCA410676318GP1BB,SEPTIN5c.68C>T (p.Ala23Val)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
n.2040C>T
n.3808C>T
n.2312C>T
22g.19723912delCA2655305260GP1BB,SEPTIN5c.69del (p.Ala24GlnfsTer21)
c.*1154del (n.*1154del)
n.2041del
n.3809del
n.2313del
 gnomAD v4
22g.19723912C>ACA513686709GP1BB,SEPTIN5c.69C>A (p.Ala23=)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
n.2041C>A
n.3809C>A
n.2313C>A
22g.19723912C>GCA513686710GP1BB,SEPTIN5c.69C>G (p.Ala23=)
c.*1154C>G (n.*1154C>G)
n.2041C>G
n.3809C>G
n.2313C>G
22g.19723912C>TCA513686711GP1BB,SEPTIN5c.69C>T (p.Ala23=)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
n.2041C>T
n.3809C>T
n.2313C>T
 gnomAD v4
22g.19723913G>ACA410676320GP1BB,SEPTIN5c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.2042G>A
n.3810G>A
n.2314G>A
 gnomAD v4
22g.19723913G>CCA410676321GP1BB,SEPTIN5c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.2042G>C
n.3810G>C
n.2314G>C
 gnomAD v4
22g.19723913G>TCA410676319GP1BB,SEPTIN5c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.2042G>T
n.3810G>T
n.2314G>T
 gnomAD v4
22g.19723914C>ACA410676322GP1BB,SEPTIN5c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.2043C>A
n.3811C>A
n.2315C>A
 gnomAD v4
22g.19723914C=CA2396008388GP1BB,SEPTIN5c.71C= (p.Ala24=)
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.2043C=
n.3811C=
n.2315C=
22g.19723914C>GCA410676324GP1BB,SEPTIN5c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.2043C>G
n.3811C>G
n.2315C>G
 gnomAD v4
22g.19723914C>TCA410676323GP1BB,SEPTIN5c.71C>T (p.Ala24Val)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.2043C>T
n.3811C>T
n.2315C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723915A>CCA513686712GP1BB,SEPTIN5c.72A>C (p.Ala24=)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
n.2044A>C
n.3812A>C
n.2316A>C
22g.19723915A>GCA513686713GP1BB,SEPTIN5c.72A>G (p.Ala24=)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
n.2044A>G
n.3812A>G
n.2316A>G
 gnomAD v4
22g.19723915A>TCA513686714GP1BB,SEPTIN5c.72A>T (p.Ala24=)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
n.2044A>T
n.3812A>T
n.2316A>T
 gnomAD v4
22g.19723916G>ACA410676325GP1BB,SEPTIN5c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.2045G>A
n.3813G>A
n.2317G>A
 gnomAD v4
22g.19723916G>CCA410676326GP1BB,SEPTIN5c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.2045G>C
n.3813G>C
n.2317G>C
22g.19723916G>TCA410676327GP1BB,SEPTIN5c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.2045G>T
n.3813G>T
n.2317G>T
 gnomAD v4
22g.19723917G>ACA410676328GP1BB,SEPTIN5c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.2046G>A
n.3814G>A
n.2318G>A
 gnomAD v4
22g.19723917G>CCA410676329GP1BB,SEPTIN5c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.2046G>C
n.3814G>C
n.2318G>C
 dbSNP
22g.19723917G=CA2396008389GP1BB,SEPTIN5c.74G= (p.Gly25=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.2046G=
n.3814G=
n.2318G=
22g.19723917G>TCA410676330GP1BB,SEPTIN5c.74G>T (p.Gly25Val)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.2046G>T
n.3814G>T
n.2318G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723918T>ACA513686715GP1BB,SEPTIN5c.75T>A (p.Gly25=)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
n.2047T>A
n.3815T>A
n.2319T>A
22g.19723918T>CCA513686716GP1BB,SEPTIN5c.75T>C (p.Gly25=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
n.2047T>C
n.3815T>C
n.2319T>C
22g.19723918T>GCA513686717GP1BB,SEPTIN5c.75T>G (p.Gly25=)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
n.2047T>G
n.3815T>G
n.2319T>G
22g.19723919T>ACA410676331GP1BB,SEPTIN5c.76T>A (p.Cys26Ser)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
n.2048T>A
n.3816T>A
n.2320T>A
22g.19723919T>CCA410676332GP1BB,SEPTIN5c.76T>C (p.Cys26Arg)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
n.2048T>C
n.3816T>C
n.2320T>C
22g.19723919T>GCA410676333GP1BB,SEPTIN5c.76T>G (p.Cys26Gly)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
n.2048T>G
n.3816T>G
n.2320T>G
22g.19723920G>ACA410676334GP1BB,SEPTIN5c.77G>A (p.Cys26Tyr)
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
n.2049G>A
n.3817G>A
n.2321G>A
 gnomAD v4
22g.19723920G>CCA410676335GP1BB,SEPTIN5c.77G>C (p.Cys26Ser)
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
n.2049G>C
n.3817G>C
n.2321G>C
22g.19723920G>TCA410676336GP1BB,SEPTIN5c.77G>T (p.Cys26Phe)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
n.2049G>T
n.3817G>T
n.2321G>T
 gnomAD v4
22g.19723921C>ACA410676338GP1BB,SEPTIN5c.78C>A (p.Cys26Ter)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.2050C>A
n.3818C>A
n.2322C>A
 gnomAD v4
22g.19723921C=CA2396008390GP1BB,SEPTIN5c.78C= (p.Cys26=)
c.*1163C= (n.*1163C=)
n.2050C=
n.3818C=
n.2322C=
22g.19723921C>GCA410676337GP1BB,SEPTIN5c.78C>G (p.Cys26Trp)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
n.2050C>G
n.3818C>G
n.2322C>G
22g.19723921C>TCA513686718GP1BB,SEPTIN5c.78C>T (p.Cys26=)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.2050C>T
n.3818C>T
n.2322C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723922C>ACA410676339GP1BB,SEPTIN5c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.*1164C>A (n.*1164C>A)
n.2051C>A
n.3819C>A
n.2323C>A
22g.19723922C=CA2396008391GP1BB,SEPTIN5c.79C= (p.Pro27=)
c.*1164C= (n.*1164C=)
n.2051C=
n.3819C=
n.2323C=
22g.19723922C>GCA410676340GP1BB,SEPTIN5c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.*1164C>G (n.*1164C>G)
n.2051C>G
n.3819C>G
n.2323C>G
 dbSNP
22g.19723922C>TCA410676341GP1BB,SEPTIN5c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.*1164C>T (n.*1164C>T)
n.2051C>T
n.3819C>T
n.2323C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723923C>ACA410676342GP1BB,SEPTIN5c.80C>A (p.Pro27Gln)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.2052C>A
n.3820C>A
n.2324C>A
 gnomAD v4
22g.19723923C>GCA410676343GP1BB,SEPTIN5c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.2052C>G
n.3820C>G
n.2324C>G
22g.19723923C>TCA410676344GP1BB,SEPTIN5c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.2052C>T
n.3820C>T
n.2324C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.19723924G>ACA513686719GP1BB,SEPTIN5c.81G>A (p.Pro27=)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
n.2053G>A
n.3821G>A
n.2325G>A
 gnomAD v4
22g.19723924G>CCA513686720GP1BB,SEPTIN5c.81G>C (p.Pro27=)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
n.2053G>C
n.3821G>C
n.2325G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723924G=CA2396008392GP1BB,SEPTIN5c.81G= (p.Pro27=)
c.*1166G= (n.*1166G=)
n.2053G=
n.3821G=
n.2325G=
22g.19723924G>TCA513686721GP1BB,SEPTIN5c.81G>T (p.Pro27=)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
n.2053G>T
n.3821G>T
n.2325G>T
22g.19723925G>ACA410676345GP1BB,SEPTIN5c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
n.2054G>A
n.3822G>A
n.2326G>A
 gnomAD v4
22g.19723925G>CCA410676346GP1BB,SEPTIN5c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
n.2054G>C
n.3822G>C
n.2326G>C
22g.19723925G>TCA410676347GP1BB,SEPTIN5c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
n.2054G>T
n.3822G>T
n.2326G>T
 gnomAD v4
22g.19723926C>ACA410676348GP1BB,SEPTIN5c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.2055C>A
n.3823C>A
n.2327C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723926C=CA2396008393GP1BB,SEPTIN5c.83C= (p.Ala28=)
c.*1168C= (n.*1168C=)
n.2055C=
n.3823C=
n.2327C=
22g.19723926C>GCA410676349GP1BB,SEPTIN5c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
n.2055C>G
n.3823C>G
n.2327C>G
22g.19723926C>TCA410676350GP1BB,SEPTIN5c.83C>T (p.Ala28Val)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.2055C>T
n.3823C>T
n.2327C>T
 gnomAD v4
22g.19723927G>ACA513686722GP1BB,SEPTIN5c.84G>A (p.Ala28=)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
n.2056G>A
n.3824G>A
n.2328G>A
 gnomAD v4
22g.19723927G>CCA513686723GP1BB,SEPTIN5c.84G>C (p.Ala28=)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.2056G>C
n.3824G>C
n.2328G>C
22g.19723927G>TCA513686724GP1BB,SEPTIN5c.84G>T (p.Ala28=)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.2056G>T
n.3824G>T
n.2328G>T
 gnomAD v4
22g.19723928C>ACA410676353GP1BB,SEPTIN5c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
n.2057C>A
n.3825C>A
n.2329C>A
 gnomAD v4
22g.19723928C>GCA410676352GP1BB,SEPTIN5c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
n.2057C>G
n.3825C>G
n.2329C>G
22g.19723928C>TCA410676351GP1BB,SEPTIN5c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
n.2057C>T
n.3825C>T
n.2329C>T
 gnomAD v4
22g.19723929C>ACA410676354GP1BB,SEPTIN5c.86C>A (p.Pro29His)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.2058C>A
n.3826C>A
n.2330C>A
22g.19723929C>GCA410676355GP1BB,SEPTIN5c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.2058C>G
n.3826C>G
n.2330C>G
22g.19723929C>TCA410676356GP1BB,SEPTIN5c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.2058C>T
n.3826C>T
n.2330C>T
 dbSNP
22g.19723930C>ACA513686725GP1BB,SEPTIN5c.87C>A (p.Pro29=)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.2059C>A
n.3827C>A
n.2331C>A
 gnomAD v4
22g.19723930C=CA2396008394GP1BB,SEPTIN5c.87C= (p.Pro29=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.2059C=
n.3827C=
n.2331C=
22g.19723930C>GCA322079763GP1BB,SEPTIN5c.87C>G (p.Pro29=)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.2059C>G
n.3827C>G
n.2331C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723930C>TCA322079772GP1BB,SEPTIN5c.87C>T (p.Pro29=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.2059C>T
n.3827C>T
n.2331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723931T>ACA410676357GP1BB,SEPTIN5c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.*1173T>A (n.*1173T>A)
n.2060T>A
n.3828T>A
n.2332T>A
22g.19723931T>CCA410676358GP1BB,SEPTIN5c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
n.2060T>C
n.3828T>C
n.2332T>C
 gnomAD v4
22g.19723931T>GCA410676359GP1BB,SEPTIN5c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
n.2060T>G
n.3828T>G
n.2332T>G
 gnomAD v4
22g.19723932G>ACA410676362GP1BB,SEPTIN5c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
n.2061G>A
n.3829G>A
n.2333G>A
 gnomAD v4
22g.19723932G>CCA410676360GP1BB,SEPTIN5c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
n.2061G>C
n.3829G>C
n.2333G>C
22g.19723932G>TCA410676361GP1BB,SEPTIN5c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
n.2061G>T
n.3829G>T
n.2333G>T
 gnomAD v4
22g.19723933T>ACA410676363GP1BB,SEPTIN5c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.2062T>A
n.3830T>A
n.2334T>A
22g.19723933T>CCA513686726GP1BB,SEPTIN5c.90T>C (p.Cys30=)
c.*1175T>C (n.*1175T>C)
n.2062T>C
n.3830T>C
n.2334T>C
 gnomAD v4
22g.19723933T>GCA410676364GP1BB,SEPTIN5c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.2062T>G
n.3830T>G
n.2334T>G
22g.19723934A>CCA410676365GP1BB,SEPTIN5c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
n.2063A>C
n.3831A>C
n.2335A>C
22g.19723934A>GCA410676366GP1BB,SEPTIN5c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
n.2063A>G
n.3831A>G
n.2335A>G
 gnomAD v4
22g.19723934A>TCA410676367GP1BB,SEPTIN5c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
n.2063A>T
n.3831A>T
n.2335A>T
 gnomAD v4
22g.19723935G>ACA410676368GP1BB,SEPTIN5c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
n.2064G>A
n.3832G>A
n.2336G>A
 gnomAD v4
22g.19723935G>CCA410676370GP1BB,SEPTIN5c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
n.2064G>C
n.3832G>C
n.2336G>C
22g.19723935G>TCA410676369GP1BB,SEPTIN5c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
n.2064G>T
n.3832G>T
n.2336G>T
 gnomAD v4
22g.19723936C>ACA410676371GP1BB,SEPTIN5c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.*1178C>A (n.*1178C>A)
n.2065C>A
n.3833C>A
n.2337C>A
 gnomAD v4
22g.19723936C=CA2396008395GP1BB,SEPTIN5c.93C= (p.Ser31=)
c.*1178C= (n.*1178C=)
n.2065C=
n.3833C=
n.2337C=
22g.19723936C>GCA410676372GP1BB,SEPTIN5c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.*1178C>G (n.*1178C>G)
n.2065C>G
n.3833C>G
n.2337C>G
 gnomAD v4
22g.19723936C>TCA513686727GP1BB,SEPTIN5c.93C>T (p.Ser31=)
c.*1178C>T (n.*1178C>T)
n.2065C>T
n.3833C>T
n.2337C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723937T>ACA410676373GP1BB,SEPTIN5c.94T>A (p.Cys32Ser)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
n.2066T>A
n.3834T>A
n.2338T>A
22g.19723937T>CCA410676374GP1BB,SEPTIN5c.94T>C (p.Cys32Arg)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
n.2066T>C
n.3834T>C
n.2338T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.19723937T>GCA410676375GP1BB,SEPTIN5c.94T>G (p.Cys32Gly)
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
n.2066T>G
n.3834T>G
n.2338T>G
22g.19723938G>ACA410676376GP1BB,SEPTIN5c.95G>A (p.Cys32Tyr)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
n.2067G>A
n.3835G>A
n.2339G>A
 gnomAD v4
22g.19723938G>CCA410676377GP1BB,SEPTIN5c.95G>C (p.Cys32Ser)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
n.2067G>C
n.3835G>C
n.2339G>C
22g.19723938G>TCA410676378GP1BB,SEPTIN5c.95G>T (p.Cys32Phe)
c.*1180G>T (n.*1180G>T)
n.2067G>T
n.3835G>T
n.2339G>T
 gnomAD v4
22g.19723939C>ACA410676379GP1BB,SEPTIN5c.96C>A (p.Cys32Ter)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
n.2068C>A
n.3836C>A
n.2340C>A
 gnomAD v4
22g.19723939C>GCA410676380GP1BB,SEPTIN5c.96C>G (p.Cys32Trp)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
n.2068C>G
n.3836C>G
n.2340C>G
 gnomAD v4
22g.19723939C>TCA513686728GP1BB,SEPTIN5c.96C>T (p.Cys32=)
c.*1181C>T (n.*1181C>T)
n.2068C>T
n.3836C>T
n.2340C>T
 gnomAD v4
22g.19723940G>ACA322079774GP1BB,SEPTIN5c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.2069G>A
n.3837G>A
n.2341G>A
 dbSNP
22g.19723940G>CCA410676381GP1BB,SEPTIN5c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.2069G>C
n.3837G>C
n.2341G>C
 gnomAD v4
22g.19723940G=CA2396008396GP1BB,SEPTIN5c.97G= (p.Ala33=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.2069G=
n.3837G=
n.2341G=
22g.19723940G>TCA322079775GP1BB,SEPTIN5c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.2069G>T
n.3837G>T
n.2341G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723941C>ACA410676382GP1BB,SEPTIN5c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.2070C>A
n.3838C>A
n.2342C>A
 gnomAD v4
22g.19723941C=CA2396008397GP1BB,SEPTIN5c.98C= (p.Ala33=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.2070C=
n.3838C=
n.2342C=
22g.19723941C>GCA410676384GP1BB,SEPTIN5c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.2070C>G
n.3838C>G
n.2342C>G
22g.19723941C>TCA410676383GP1BB,SEPTIN5c.98C>T (p.Ala33Val)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.2070C>T
n.3838C>T
n.2342C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723942G>ACA513686729GP1BB,SEPTIN5c.99G>A (p.Ala33=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
n.2071G>A
n.3839G>A
n.2343G>A
 gnomAD v4
22g.19723942G>CCA513686730GP1BB,SEPTIN5c.99G>C (p.Ala33=)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
n.2071G>C
n.3839G>C
n.2343G>C
 gnomAD v4
22g.19723942G=CA2396008398GP1BB,SEPTIN5c.99G= (p.Ala33=)
c.*1184G= (n.*1184G=)
n.2071G=
n.3839G=
n.2343G=
22g.19723942G>TCA513686731GP1BB,SEPTIN5c.99G>T (p.Ala33=)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
n.2071G>T
n.3839G>T
n.2343G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723943G>ACA410676385GP1BB,SEPTIN5c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
n.2072G>A
n.3840G>A
n.2344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723943G>CCA410676386GP1BB,SEPTIN5c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
n.2072G>C
n.3840G>C
n.2344G>C
22g.19723943G=CA2396008399GP1BB,SEPTIN5c.100G= (p.Gly34=)
c.*1185G= (n.*1185G=)
n.2072G=
n.3840G=
n.2344G=
22g.19723943G>TCA410676387GP1BB,SEPTIN5c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
n.2072G>T
n.3840G>T
n.2344G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched