Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.19721912_19724790del | CA915952757 | ClinVar | ||
22 | g.19723822_19723901del | CA2655304954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32_58del c.*1096-32_*1143del n.1983-32_2030del n.3751-32_3798del n.2255-32_2302del | gnomAD v4 |
22 | g.19723830_19723843del | CA2655304989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24_11-11del (n.11-24_11-11del) c.*1096-24_*1096-11del (n.*1096-24_*1096-11del) n.1983-24_1983-11del n.3751-24_3751-11del n.2255-24_2255-11del | gnomAD v4 |
22 | g.19723841G>A | CA2655305033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>A (n.11-13G>A) c.*1096-13G>A (n.*1096-13G>A) n.1983-13G>A n.3751-13G>A n.2255-13G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723841G>C | CA2739747106 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>C (n.11-13G>C) c.*1096-13G>C (n.*1096-13G>C) n.1983-13G>C n.3751-13G>C n.2255-13G>C | |
22 | g.19723841G>T | CA2655305035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>T (n.11-13G>T) c.*1096-13G>T (n.*1096-13G>T) n.1983-13G>T n.3751-13G>T n.2255-13G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723842C>A | CA2655305037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>A (n.11-12C>A) c.*1096-12C>A (n.*1096-12C>A) n.1983-12C>A n.3751-12C>A n.2255-12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723842C= | CA2396008347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C= (n.11-12C=) c.*1096-12C= (n.*1096-12C=) n.1983-12C= n.3751-12C= n.2255-12C= | |
22 | g.19723842C>G | CA2655305038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>G (n.11-12C>G) c.*1096-12C>G (n.*1096-12C>G) n.1983-12C>G n.3751-12C>G n.2255-12C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723842C>T | CA2396008348 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>T (n.11-12C>T) c.*1096-12C>T (n.*1096-12C>T) n.1983-12C>T n.3751-12C>T n.2255-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723843T>C | CA2577646865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-11T>C (n.11-11T>C) c.*1096-11T>C (n.*1096-11T>C) n.1983-11T>C n.3751-11T>C n.2255-11T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723844T>A | CA2739747107 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>A (n.11-10T>A) c.*1096-10T>A (n.*1096-10T>A) n.1983-10T>A n.3751-10T>A n.2255-10T>A | |
22 | g.19723844T>C | CA2655305042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>C (n.11-10T>C) c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C) n.1983-10T>C n.3751-10T>C n.2255-10T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723844T>G | CA2739747108 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>G (n.11-10T>G) c.*1096-10T>G (n.*1096-10T>G) n.1983-10T>G n.3751-10T>G n.2255-10T>G | |
22 | g.19723845C>A | CA2655305046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>A (n.11-9C>A) c.*1096-9C>A (n.*1096-9C>A) n.1983-9C>A n.3751-9C>A n.2255-9C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723845C= | CA2396008349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C= (n.11-9C=) c.*1096-9C= (n.*1096-9C=) n.1983-9C= n.3751-9C= n.2255-9C= | |
22 | g.19723845C>G | CA2396008350 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>G (n.11-9C>G) c.*1096-9C>G (n.*1096-9C>G) n.1983-9C>G n.3751-9C>G n.2255-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723845C>T | CA2655305047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>T (n.11-9C>T) c.*1096-9C>T (n.*1096-9C>T) n.1983-9C>T n.3751-9C>T n.2255-9C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723846C>A | CA2655305054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>A (n.11-8C>A) c.*1096-8C>A (n.*1096-8C>A) n.1983-8C>A n.3751-8C>A n.2255-8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723846C= | CA2396008351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C= (n.11-8C=) c.*1096-8C= (n.*1096-8C=) n.1983-8C= n.3751-8C= n.2255-8C= | |
22 | g.19723846C>G | CA1024129168 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>G (n.11-8C>G) c.*1096-8C>G (n.*1096-8C>G) n.1983-8C>G n.3751-8C>G n.2255-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723846C>T | CA2396008352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>T (n.11-8C>T) c.*1096-8C>T (n.*1096-8C>T) n.1983-8C>T n.3751-8C>T n.2255-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723847C>A | CA2655305060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.*1096-7C>A (n.*1096-7C>A) n.1983-7C>A n.3751-7C>A n.2255-7C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723847C= | CA2396008353 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C= (n.11-7C=) c.*1096-7C= (n.*1096-7C=) n.1983-7C= n.3751-7C= n.2255-7C= | |
22 | g.19723847C>G | CA1024129170 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>G (n.11-7C>G) c.*1096-7C>G (n.*1096-7C>G) n.1983-7C>G n.3751-7C>G n.2255-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723847C>T | CA322079714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.*1096-7C>T (n.*1096-7C>T) n.1983-7C>T n.3751-7C>T n.2255-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723847_19723848delinsCT | CA2396008354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7_11-6delinsCT (n.11-7_11-6delinsCT) c.*1096-7_*1096-6delinsCT (n.*1096-7_*1096-6delinsCT) n.1983-7_1983-6delinsCT n.3751-7_3751-6delinsCT n.2255-7_2255-6delinsCT | |
22 | g.19723847_19723852del | CA2818394942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7_11-2del (n.11-7_11-2del) c.*1096-7_*1096-2del (n.*1096-7_*1096-2del) n.1983-7_1983-2del n.3751-7_3751-2del n.2255-7_2255-2del | |
22 | g.19723848T>A | CA2655305065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>A (n.11-6T>A) c.*1096-6T>A (n.*1096-6T>A) n.1983-6T>A n.3751-6T>A n.2255-6T>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723848T>C | CA2655305068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>C (n.11-6T>C) c.*1096-6T>C (n.*1096-6T>C) n.1983-6T>C n.3751-6T>C n.2255-6T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723848T>G | CA2577646866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>G (n.11-6T>G) c.*1096-6T>G (n.*1096-6T>G) n.1983-6T>G n.3751-6T>G n.2255-6T>G | |
22 | g.19723849del | CA2396008355 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-5del (n.11-5del) c.*1096-5del (n.*1096-5del) n.1983-5del n.3751-5del n.2255-5del | dbSNP |
22 | g.19723850G>A | CA322079719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>A (n.11-4G>A) c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A) n.1983-4G>A n.3751-4G>A n.2255-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723850G>C | CA10102309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>C (n.11-4G>C) c.*1096-4G>C (n.*1096-4G>C) n.1983-4G>C n.3751-4G>C n.2255-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723850G= | CA2396008356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G= (n.11-4G=) c.*1096-4G= (n.*1096-4G=) n.1983-4G= n.3751-4G= n.2255-4G= | |
22 | g.19723850G>T | CA2655305076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>T (n.11-4G>T) c.*1096-4G>T (n.*1096-4G>T) n.1983-4G>T n.3751-4G>T n.2255-4G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723851C>A | CA2655305083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>A (n.11-3C>A) c.*1096-3C>A (n.*1096-3C>A) n.1983-3C>A n.3751-3C>A n.2255-3C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723851C>G | CA2739747109 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>G (n.11-3C>G) c.*1096-3C>G (n.*1096-3C>G) n.1983-3C>G n.3751-3C>G n.2255-3C>G | |
22 | g.19723851C>T | CA2739747110 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>T (n.11-3C>T) c.*1096-3C>T (n.*1096-3C>T) n.1983-3C>T n.3751-3C>T n.2255-3C>T | |
22 | g.19723852A>C | CA410676201 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C) n.1983-2A>C n.3751-2A>C n.2255-2A>C | |
22 | g.19723852A>G | CA410676199 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G) n.1983-2A>G n.3751-2A>G n.2255-2A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723852A>T | CA410676200 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T) n.1983-2A>T n.3751-2A>T n.2255-2A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723853G>A | CA410676202 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A) n.1983-1G>A n.3751-1G>A n.2255-1G>A | |
22 | g.19723853G>C | CA410676203 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C) n.1983-1G>C n.3751-1G>C n.2255-1G>C | |
22 | g.19723853G>T | CA410676204 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T) n.1983-1G>T n.3751-1G>T n.2255-1G>T | |
22 | g.19723854G>A | CA410676205 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1983G>A n.3751G>A n.2255G>A | dbSNP |
22 | g.19723854G>C | CA410676206 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1983G>C n.3751G>C n.2255G>C | |
22 | g.19723854G= | CA2396008357 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G= (p.Gly4=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1983G= n.3751G= n.2255G= | |
22 | g.19723854G>T | CA410676207 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1983G>T n.3751G>T n.2255G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723855G>A | CA322079722 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>A (p.Gly4=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1984G>A n.3752G>A n.2256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723855G>C | CA513686657 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>C (p.Gly4=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1984G>C n.3752G>C n.2256G>C | |
22 | g.19723855G= | CA2396008358 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G= (p.Gly4=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.1984G= n.3752G= n.2256G= | |
22 | g.19723855G>T | CA513686658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>T (p.Gly4=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1984G>T n.3752G>T n.2256G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723856C>A | CA410676208 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1985C>A n.3753C>A n.2257C>A | |
22 | g.19723856C>G | CA410676209 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1985C>G n.3753C>G n.2257C>G | |
22 | g.19723856C>T | CA410676210 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1985C>T n.3753C>T n.2257C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723857C>A | CA410676211 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1986C>A n.3754C>A n.2258C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723857C= | CA2396008359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C= (p.Pro5=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.1986C= n.3754C= n.2258C= | |
22 | g.19723857C>G | CA410676212 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1986C>G n.3754C>G n.2258C>G | |
22 | g.19723857C>T | CA410676213 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1986C>T n.3754C>T n.2258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723858G>A | CA513686659 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>A (p.Pro5=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1987G>A n.3755G>A n.2259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723858G>C | CA513686660 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>C (p.Pro5=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1987G>C n.3755G>C n.2259G>C | dbSNP |
22 | g.19723858G= | CA2396008360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G= (p.Pro5=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.1987G= n.3755G= n.2259G= | |
22 | g.19723858G>T | CA513686661 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>T (p.Pro5=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1987G>T n.3755G>T n.2259G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723859C>A | CA410676214 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1988C>A n.3756C>A n.2260C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723859C>G | CA410676216 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1988C>G n.3756C>G n.2260C>G | |
22 | g.19723859C>T | CA410676215 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1988C>T n.3756C>T n.2260C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723860G>A | CA410676217 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>A (p.Arg6His) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1989G>A n.3757G>A n.2261G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723860G>C | CA410676218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1989G>C n.3757G>C n.2261G>C | |
22 | g.19723860G>T | CA410676219 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1989G>T n.3757G>T n.2261G>T | |
22 | g.19723861C>A | CA513686662 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>A (p.Arg6=) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1990C>A n.3758C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723861C= | CA2396008361 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C= (p.Arg6=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1990C= n.3758C= n.2262C= | |
22 | g.19723861C>G | CA513686663 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>G (p.Arg6=) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1990C>G n.3758C>G n.2262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723861C>T | CA322079724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>T (p.Arg6=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1990C>T n.3758C>T n.2262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723862G>A | CA322079726 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1991G>A n.3759G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723862G>C | CA322079729 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1991G>C n.3759G>C n.2263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723862G= | CA2396008362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G= (p.Gly7=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1991G= n.3759G= n.2263G= | |
22 | g.19723862G>T | CA410676220 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1991G>T n.3759G>T n.2263G>T | |
22 | g.19723865dup | CA2580099092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer24) c.*1107dup (n.*1107dup) n.1994dup n.3762dup n.2266dup | ClinVar |
22 | g.19723863G>A | CA410676221 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1992G>A n.3760G>A n.2264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723863G>C | CA410676222 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1992G>C n.3760G>C n.2264G>C | |
22 | g.19723863G= | CA2396008363 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G= (p.Gly7=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1992G= n.3760G= n.2264G= | |
22 | g.19723863G>T | CA410676223 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>T (p.Gly7Val) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1992G>T n.3760G>T n.2264G>T | |
22 | g.19723864G>A | CA513686664 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>A (p.Gly7=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1993G>A n.3761G>A n.2265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723864G>C | CA513686665 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>C (p.Gly7=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1993G>C n.3761G>C n.2265G>C | |
22 | g.19723864G= | CA2396008364 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G= (p.Gly7=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1993G= n.3761G= n.2265G= | |
22 | g.19723864G>T | CA513686666 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>T (p.Gly7=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1993G>T n.3761G>T n.2265G>T | |
22 | g.19723865G>A | CA410676224 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1994G>A n.3762G>A n.2266G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723865G>C | CA410676225 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1994G>C n.3762G>C n.2266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723865G= | CA2396008365 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22G= (p.Ala8=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.1994G= n.3762G= n.2266G= | |
22 | g.19723865G>T | CA410676226 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1994G>T n.3762G>T n.2266G>T | |
22 | g.19723866C>A | CA410676227 | GP1BB,SEPTIN5 | c.23C>A (p.Ala8Glu) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1995C>A n.3763C>A n.2267C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723866C= | CA2396008366 | GP1BB,SEPTIN5 | c.23C= (p.Ala8=) c.*1108C= (n.*1108C=) n.1995C= n.3763C= n.2267C= | |
22 | g.19723866C>G | CA410676229 | GP1BB,SEPTIN5 | c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1995C>G n.3763C>G n.2267C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723866C>T | CA410676228 | GP1BB,SEPTIN5 | c.23C>T (p.Ala8Val) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1995C>T n.3763C>T n.2267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723867G>A | CA513686667 | GP1BB,SEPTIN5 | c.24G>A (p.Ala8=) c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.1996G>A n.3764G>A n.2268G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723867G>C | CA513686668 | GP1BB,SEPTIN5 | c.24G>C (p.Ala8=) c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.1996G>C n.3764G>C n.2268G>C | |
22 | g.19723867G= | CA2396008367 | GP1BB,SEPTIN5 | c.24G= (p.Ala8=) c.*1109G= (n.*1109G=) n.1996G= n.3764G= n.2268G= | |
22 | g.19723867G>T | CA322079742 | GP1BB,SEPTIN5 | c.24G>T (p.Ala8=) c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.1996G>T n.3764G>T n.2268G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723868C>A | CA410676230 | GP1BB,SEPTIN5 | c.25C>A (p.Leu9Met) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1997C>A n.3765C>A n.2269C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723868C= | CA2396008368 | GP1BB,SEPTIN5 | c.25C= (p.Leu9=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.1997C= n.3765C= n.2269C= | |
22 | g.19723868C>G | CA410676231 | GP1BB,SEPTIN5 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1997C>G n.3765C>G n.2269C>G | |
22 | g.19723868C>T | CA322079748 | GP1BB,SEPTIN5 | c.25C>T (p.Leu9=) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1997C>T n.3765C>T n.2269C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723871_19723879del | CA2655305149 | GP1BB,SEPTIN5 | c.28_36del (p.Ser10_Leu12del) c.*1113_*1121del (n.*1113_*1121del) n.2000_2008del n.3768_3776del n.2272_2280del | gnomAD v4 |
22 | g.19723869T>A | CA410676232 | GP1BB,SEPTIN5 | c.26T>A (p.Leu9Gln) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1998T>A n.3766T>A n.2270T>A | |
22 | g.19723869T>C | CA410676233 | GP1BB,SEPTIN5 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1998T>C n.3766T>C n.2270T>C | |
22 | g.19723869T>G | CA410676234 | GP1BB,SEPTIN5 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1998T>G n.3766T>G n.2270T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723870G>A | CA513686669 | GP1BB,SEPTIN5 | c.27G>A (p.Leu9=) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1999G>A n.3767G>A n.2271G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723870G>C | CA513686670 | GP1BB,SEPTIN5 | c.27G>C (p.Leu9=) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1999G>C n.3767G>C n.2271G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723870G>T | CA513686671 | GP1BB,SEPTIN5 | c.27G>T (p.Leu9=) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1999G>T n.3767G>T n.2271G>T | |
22 | g.19723871A>C | CA410676235 | GP1BB,SEPTIN5 | c.28A>C (p.Ser10Arg) c.*1113A>C (n.*1113A>C) n.2000A>C n.3768A>C n.2272A>C | |
22 | g.19723871A>G | CA410676236 | GP1BB,SEPTIN5 | c.28A>G (p.Ser10Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) n.2000A>G n.3768A>G n.2272A>G | |
22 | g.19723871A>T | CA410676237 | GP1BB,SEPTIN5 | c.28A>T (p.Ser10Cys) c.*1113A>T (n.*1113A>T) n.2000A>T n.3768A>T n.2272A>T | |
22 | g.19723872G>A | CA410676238 | GP1BB,SEPTIN5 | c.29G>A (p.Ser10Asn) c.*1114G>A (n.*1114G>A) n.2001G>A n.3769G>A n.2273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723872G>C | CA410676239 | GP1BB,SEPTIN5 | c.29G>C (p.Ser10Thr) c.*1114G>C (n.*1114G>C) n.2001G>C n.3769G>C n.2273G>C | dbSNP |
22 | g.19723872G= | CA2396008369 | GP1BB,SEPTIN5 | c.29G= (p.Ser10=) c.*1114G= (n.*1114G=) n.2001G= n.3769G= n.2273G= | |
22 | g.19723872G>T | CA410676240 | GP1BB,SEPTIN5 | c.29G>T (p.Ser10Ile) c.*1114G>T (n.*1114G>T) n.2001G>T n.3769G>T n.2273G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723873C>A | CA410676242 | GP1BB,SEPTIN5 | c.30C>A (p.Ser10Arg) c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.2002C>A n.3770C>A n.2274C>A | |
22 | g.19723873C>G | CA410676241 | GP1BB,SEPTIN5 | c.30C>G (p.Ser10Arg) c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.2002C>G n.3770C>G n.2274C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723873C>T | CA513686672 | GP1BB,SEPTIN5 | c.30C>T (p.Ser10=) c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.2002C>T n.3770C>T n.2274C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723874T>A | CA410676243 | GP1BB,SEPTIN5 | c.31T>A (p.Leu11Ile) c.*1116T>A (n.*1116T>A) n.2003T>A n.3771T>A n.2275T>A | |
22 | g.19723874T>C | CA513686673 | GP1BB,SEPTIN5 | c.31T>C (p.Leu11=) c.*1116T>C (n.*1116T>C) n.2003T>C n.3771T>C n.2275T>C | |
22 | g.19723874T>G | CA410676244 | GP1BB,SEPTIN5 | c.31T>G (p.Leu11Val) c.*1116T>G (n.*1116T>G) n.2003T>G n.3771T>G n.2275T>G | |
22 | g.19723875T>A | CA410676245 | GP1BB,SEPTIN5 | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.*1117T>A (n.*1117T>A) n.2004T>A n.3772T>A n.2276T>A | |
22 | g.19723875T>C | CA410676246 | GP1BB,SEPTIN5 | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.*1117T>C (n.*1117T>C) n.2004T>C n.3772T>C n.2276T>C | |
22 | g.19723875T>G | CA410676247 | GP1BB,SEPTIN5 | c.32T>G (p.Leu11Ter) c.*1117T>G (n.*1117T>G) n.2004T>G n.3772T>G n.2276T>G | |
22 | g.19723876del | CA2818394943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.33del (p.Leu11PhefsTer?) c.*1118del (n.*1118del) n.2005del n.3773del n.2277del | |
22 | g.19723876A>C | CA410676248 | GP1BB,SEPTIN5 | c.33A>C (p.Leu11Phe) c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.2005A>C n.3773A>C n.2277A>C | |
22 | g.19723876A>G | CA513686674 | GP1BB,SEPTIN5 | c.33A>G (p.Leu11=) c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.2005A>G n.3773A>G n.2277A>G | |
22 | g.19723876A>T | CA410676249 | GP1BB,SEPTIN5 | c.33A>T (p.Leu11Phe) c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.2005A>T n.3773A>T n.2277A>T | |
22 | g.19723876dup | CA2589499484 | GP1BB,SEPTIN5 | c.33dup (p.Leu12ThrfsTer20) c.*1118dup (n.*1118dup) n.2005dup n.3773dup n.2277dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723877C>A | CA410676250 | GP1BB,SEPTIN5 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.2006C>A n.3774C>A n.2278C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723877C= | CA2396008370 | GP1BB,SEPTIN5 | c.34C= (p.Leu12=) c.*1119C= (n.*1119C=) n.2006C= n.3774C= n.2278C= | |
22 | g.19723877C>G | CA410676251 | GP1BB,SEPTIN5 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.*1119C>G (n.*1119C>G) n.2006C>G n.3774C>G n.2278C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723877C>T | CA513686675 | GP1BB,SEPTIN5 | c.34C>T (p.Leu12=) c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.2006C>T n.3774C>T n.2278C>T | |
22 | g.19723878T>A | CA410676252 | GP1BB,SEPTIN5 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.*1120T>A (n.*1120T>A) n.2007T>A n.3775T>A n.2279T>A | |
22 | g.19723878T>C | CA410676253 | GP1BB,SEPTIN5 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.*1120T>C (n.*1120T>C) n.2007T>C n.3775T>C n.2279T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723878T>G | CA410676254 | GP1BB,SEPTIN5 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.*1120T>G (n.*1120T>G) n.2007T>G n.3775T>G n.2279T>G | |
22 | g.19723879del | CA2655305185 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36del (p.Leu13SerfsTer?) c.*1121del (n.*1121del) n.2008del n.3776del n.2280del | gnomAD v4 |
22 | g.19723879G>A | CA513686676 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36G>A (p.Leu12=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.2008G>A n.3776G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723879G>C | CA513686677 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36G>C (p.Leu12=) c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.2008G>C n.3776G>C n.2280G>C | |
22 | g.19723879G>T | CA513686678 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36G>T (p.Leu12=) c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.2008G>T n.3776G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723879_19723882delinsGCTC | CA2396008371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.36_39delinsGCTC (p.Leu12=) c.*1121_*1124delinsGCTC (n.*1121_*1124delinsGCTC) n.2008_2011delinsGCTC n.3776_3779delinsGCTC n.2280_2283delinsGCTC | |
22 | g.19723880del | CA2577646867 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37del (p.Leu13SerfsTer?) c.*1122del (n.*1122del) n.2009del n.3777del n.2281del | |
22 | g.19723880C>A | CA410676256 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>A (p.Leu13Ile) c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.2009C>A n.3777C>A n.2281C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723880C>G | CA410676257 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.2009C>G n.3777C>G n.2281C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723880C>T | CA410676255 | GP1BB,SEPTIN5 | c.37C>T (p.Leu13Phe) c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.2009C>T n.3777C>T n.2281C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723882_19723884del | CA10102310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39_41del (p.Leu14del) c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del) n.2011_2013del n.3779_3781del n.2283_2285del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723881T>A | CA410676259 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>A (p.Leu13His) c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.2010T>A n.3778T>A n.2282T>A | |
22 | g.19723881T>C | CA410676258 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.2010T>C n.3778T>C n.2282T>C | |
22 | g.19723881T>G | CA410676260 | GP1BB,SEPTIN5 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.2010T>G n.3778T>G n.2282T>G | |
22 | g.19723882C>A | CA513686679 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>A (p.Leu13=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.2011C>A n.3779C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723882C= | CA2396008372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C= (p.Leu13=) c.*1124C= (n.*1124C=) n.2011C= n.3779C= n.2283C= | |
22 | g.19723882C>G | CA513686680 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>G (p.Leu13=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.2011C>G n.3779C>G n.2283C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723882C>T | CA513686681 | GP1BB,SEPTIN5 | c.39C>T (p.Leu13=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.2011C>T n.3779C>T n.2283C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723883C>A | CA410676261 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.2012C>A n.3780C>A n.2284C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723883C>G | CA410676262 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.2012C>G n.3780C>G n.2284C>G | |
22 | g.19723883C>T | CA513686682 | GP1BB,SEPTIN5 | c.40C>T (p.Leu14=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.2012C>T n.3780C>T n.2284C>T | |
22 | g.19723884T>A | CA410676263 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.2013T>A n.3781T>A n.2285T>A | |
22 | g.19723884T>C | CA410676264 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.2013T>C n.3781T>C n.2285T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723884T>G | CA410676265 | GP1BB,SEPTIN5 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.2013T>G n.3781T>G n.2285T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723885G>A | CA513686683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>A (p.Leu14=) c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.2014G>A n.3782G>A n.2286G>A | |
22 | g.19723885G>C | CA513686684 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>C (p.Leu14=) c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.2014G>C n.3782G>C n.2286G>C | |
22 | g.19723885G>T | CA513686685 | GP1BB,SEPTIN5 | c.42G>T (p.Leu14=) c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.2014G>T n.3782G>T n.2286G>T | |
22 | g.19723886C>A | CA410676266 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2015C>A n.3783C>A n.2287C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723886C= | CA2396008373 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C= (p.Leu15=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2015C= n.3783C= n.2287C= | |
22 | g.19723886C>G | CA410676267 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.2015C>G n.3783C>G n.2287C>G | |
22 | g.19723886C>T | CA513686686 | GP1BB,SEPTIN5 | c.43C>T (p.Leu15=) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2015C>T n.3783C>T n.2287C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723887T>A | CA410676268 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.*1129T>A (n.*1129T>A) n.2016T>A n.3784T>A n.2288T>A | |
22 | g.19723887T>C | CA410676269 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) n.2016T>C n.3784T>C n.2288T>C | |
22 | g.19723887T>G | CA410676270 | GP1BB,SEPTIN5 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) n.2016T>G n.3784T>G n.2288T>G | |
22 | g.19723888G>A | CA513686687 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>A (p.Leu15=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.2017G>A n.3785G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723888G>C | CA513686688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>C (p.Leu15=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.2017G>C n.3785G>C n.2289G>C | dbSNP |
22 | g.19723888G= | CA2396008374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G= (p.Leu15=) c.*1130G= (n.*1130G=) n.2017G= n.3785G= n.2289G= | |
22 | g.19723888G>T | CA513686689 | GP1BB,SEPTIN5 | c.45G>T (p.Leu15=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2017G>T n.3785G>T n.2289G>T | |
22 | g.19723889C>A | CA410676271 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.*1131C>A (n.*1131C>A) n.2018C>A n.3786C>A n.2290C>A | |
22 | g.19723889C= | CA2396008375 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C= (p.Leu16=) c.*1131C= (n.*1131C=) n.2018C= n.3786C= n.2290C= | |
22 | g.19723889C>G | CA410676272 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.2018C>G n.3786C>G n.2290C>G | |
22 | g.19723889C>T | CA513686690 | GP1BB,SEPTIN5 | c.46C>T (p.Leu16=) c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.2018C>T n.3786C>T n.2290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723890T>A | CA410676275 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.2019T>A n.3787T>A n.2291T>A | |
22 | g.19723890T>C | CA410676273 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.2019T>C n.3787T>C n.2291T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723890T>G | CA410676274 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.2019T>G n.3787T>G n.2291T>G | |
22 | g.19723890T= | CA2396008376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.47T= (p.Leu16=) c.*1132T= (n.*1132T=) n.2019T= n.3787T= n.2291T= | |
22 | g.19723891G>A | CA513686691 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>A (p.Leu16=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2020G>A n.3788G>A n.2292G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723891G>C | CA513686692 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>C (p.Leu16=) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2020G>C n.3788G>C n.2292G>C | |
22 | g.19723891G>T | CA513686693 | GP1BB,SEPTIN5 | c.48G>T (p.Leu16=) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2020G>T n.3788G>T n.2292G>T | |
22 | g.19723892G>A | CA410676276 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.2021G>A n.3789G>A n.2293G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723892G>C | CA410676277 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.2021G>C n.3789G>C n.2293G>C | |
22 | g.19723892G= | CA2396008377 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G= (p.Ala17=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2021G= n.3789G= n.2293G= | |
22 | g.19723892G>T | CA410676278 | GP1BB,SEPTIN5 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.2021G>T n.3789G>T n.2293G>T | dbSNP |
22 | g.19723896_19723908del | CA658795218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53_65del (p.Pro18ArgfsTer23) c.*1138_*1150del (n.*1138_*1150del) n.2025_2037del n.3793_3805del n.2297_2309del | ClinVar |
22 | g.19723893C>A | CA410676279 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>A (p.Ala17Asp) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.2022C>A n.3790C>A n.2294C>A | |
22 | g.19723893C>G | CA410676280 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.2022C>G n.3790C>G n.2294C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723893C>T | CA410676281 | GP1BB,SEPTIN5 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.2022C>T n.3790C>T n.2294C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723895_19723908del | CA2580611089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52_65del (p.Pro18GlyfsTer9) c.*1137_*1150del (n.*1137_*1150del) n.2024_2037del n.3792_3805del n.2296_2309del | |
22 | g.19723894C>A | CA513686694 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>A (p.Ala17=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2023C>A n.3791C>A n.2295C>A | |
22 | g.19723894C>G | CA513686695 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>G (p.Ala17=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) n.2023C>G n.3791C>G n.2295C>G | |
22 | g.19723894C>T | CA513686696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.51C>T (p.Ala17=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2023C>T n.3791C>T n.2295C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723895C>A | CA410676282 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.2024C>A n.3792C>A n.2296C>A | |
22 | g.19723895C= | CA2396008378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C= (p.Pro18=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.2024C= n.3792C= n.2296C= | |
22 | g.19723895C>G | CA410676283 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.2024C>G n.3792C>G n.2296C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723895C>T | CA10102311 | GP1BB,SEPTIN5 | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2024C>T n.3792C>T n.2296C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723896C>A | CA410676284 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2025C>A n.3793C>A n.2297C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723896C= | CA2396008379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C= (p.Pro18=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2025C= n.3793C= n.2297C= | |
22 | g.19723896C>G | CA410676285 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.*1138C>G (n.*1138C>G) n.2025C>G n.3793C>G n.2297C>G | |
22 | g.19723896C>T | CA410676286 | GP1BB,SEPTIN5 | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2025C>T n.3793C>T n.2297C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723897G>A | CA513686697 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>A (p.Pro18=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2026G>A n.3794G>A n.2298G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723897G>C | CA513686698 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>C (p.Pro18=) c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2026G>C n.3794G>C n.2298G>C | |
22 | g.19723897G= | CA2396008380 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G= (p.Pro18=) c.*1139G= (n.*1139G=) n.2026G= n.3794G= n.2298G= | |
22 | g.19723897G>T | CA513686699 | GP1BB,SEPTIN5 | c.54G>T (p.Pro18=) c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2026G>T n.3794G>T n.2298G>T | |
22 | g.19723898C>A | CA410676289 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.2027C>A n.3795C>A n.2299C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723898C>G | CA410676288 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.2027C>G n.3795C>G n.2299C>G | |
22 | g.19723898C>T | CA410676287 | GP1BB,SEPTIN5 | c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.2027C>T n.3795C>T n.2299C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723899C>A | CA410676292 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.*1141C>A (n.*1141C>A) n.2028C>A n.3796C>A n.2300C>A | |
22 | g.19723899C>G | CA410676290 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*1141C>G (n.*1141C>G) n.2028C>G n.3796C>G n.2300C>G | |
22 | g.19723899C>T | CA410676291 | GP1BB,SEPTIN5 | c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*1141C>T (n.*1141C>T) n.2028C>T n.3796C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723900G>A | CA513686700 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>A (p.Pro19=) c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2029G>A n.3797G>A n.2301G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723900G>C | CA513686701 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>C (p.Pro19=) c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2029G>C n.3797G>C n.2301G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723900G= | CA2396008381 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G= (p.Pro19=) c.*1142G= (n.*1142G=) n.2029G= n.3797G= n.2301G= | |
22 | g.19723900G>T | CA513686702 | GP1BB,SEPTIN5 | c.57G>T (p.Pro19=) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2029G>T n.3797G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723901A>C | CA410676293 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.2030A>C n.3798A>C n.2302A>C | |
22 | g.19723901A>G | CA410676294 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.2030A>G n.3798A>G n.2302A>G | |
22 | g.19723901A>T | CA410676295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.2030A>T n.3798A>T n.2302A>T | |
22 | g.19723902G>A | CA410676296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.2031G>A n.3799G>A n.2303G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723902G>C | CA410676297 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.2031G>C n.3799G>C n.2303G>C | |
22 | g.19723902G>T | CA410676298 | GP1BB,SEPTIN5 | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.2031G>T n.3799G>T n.2303G>T | |
22 | g.19723907_19723914dup | CA2655305246 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64_71dup (p.Gly25ArgfsTer23) c.*1149_*1156dup (n.*1149_*1156dup) n.2036_2043dup n.3804_3811dup n.2308_2315dup | gnomAD v4 |
22 | g.19723903C>A | CA410676299 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>A (p.Ser20Arg) c.*1145C>A (n.*1145C>A) n.2032C>A n.3800C>A n.2304C>A | |
22 | g.19723903C= | CA2396008382 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C= (p.Ser20=) c.*1145C= (n.*1145C=) n.2032C= n.3800C= n.2304C= | |
22 | g.19723903C>G | CA410676300 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>G (p.Ser20Arg) c.*1145C>G (n.*1145C>G) n.2032C>G n.3800C>G n.2304C>G | |
22 | g.19723903C>T | CA513686703 | GP1BB,SEPTIN5 | c.60C>T (p.Ser20=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) n.2032C>T n.3800C>T n.2304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723904C>A | CA410676301 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.2033C>A n.3801C>A n.2305C>A | |
22 | g.19723904C>G | CA410676302 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.*1146C>G (n.*1146C>G) n.2033C>G n.3801C>G n.2305C>G | |
22 | g.19723904C>T | CA410676303 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.2033C>T n.3801C>T n.2305C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723904_19723919delinsCGCCCGGCCGCAGGTT | CA2396008383 | GP1BB,SEPTIN5 | c.61_76delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (p.Arg21=) c.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT (n.*1146_*1161delinsCGCCCGGCCGCAGGTT) n.2033_2048delinsCGCCCGGCCGCAGGTT n.3801_3816delinsCGCCCGGCCGCAGGTT n.2305_2320delinsCGCCCGGCCGCAGGTT | |
22 | g.19723905G>A | CA410676306 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>A (p.Arg21His) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2034G>A n.3802G>A n.2306G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723905G>C | CA410676304 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2034G>C n.3802G>C n.2306G>C | |
22 | g.19723905G= | CA2396008384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G= (p.Arg21=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.2034G= n.3802G= n.2306G= | |
22 | g.19723905G>T | CA410676305 | GP1BB,SEPTIN5 | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2034G>T n.3802G>T n.2306G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723912_19723926del | CA915952759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69_83del (p.Ala24_Ala28del) c.*1154_*1168del (n.*1154_*1168del) n.2041_2055del n.3809_3823del n.2313_2327del | ClinVar dbSNP |
22 | g.19723906C>A | CA513686704 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>A (p.Arg21=) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2035C>A n.3803C>A n.2307C>A | |
22 | g.19723906C= | CA2396008385 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C= (p.Arg21=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2035C= n.3803C= n.2307C= | |
22 | g.19723906C>G | CA513686705 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>G (p.Arg21=) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.2035C>G n.3803C>G n.2307C>G | |
22 | g.19723906C>T | CA10102312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.63C>T (p.Arg21=) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2035C>T n.3803C>T n.2307C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723908del | CA2577646868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65del (p.Pro22ArgfsTer23) c.*1150del (n.*1150del) n.2037del n.3805del n.2309del | |
22 | g.19723907C>A | CA410676307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2036C>A n.3804C>A n.2308C>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19723907C>G | CA410676308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2036C>G n.3804C>G n.2308C>G | |
22 | g.19723907C>T | CA410676309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2036C>T n.3804C>T n.2308C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723908C>A | CA410676310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>A (p.Pro22Gln) c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.2037C>A n.3805C>A n.2309C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723908C= | CA2396008386 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C= (p.Pro22=) c.*1150C= (n.*1150C=) n.2037C= n.3805C= n.2309C= | |
22 | g.19723908C>G | CA410676311 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.2037C>G n.3805C>G n.2309C>G | |
22 | g.19723908C>T | CA410676312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.2037C>T n.3805C>T n.2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723909G>A | CA513686706 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>A (p.Pro22=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.2038G>A n.3806G>A n.2310G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723909G>C | CA513686707 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>C (p.Pro22=) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.2038G>C n.3806G>C n.2310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723909G= | CA2396008387 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G= (p.Pro22=) c.*1151G= (n.*1151G=) n.2038G= n.3806G= n.2310G= | |
22 | g.19723909G>T | CA513686708 | GP1BB,SEPTIN5 | c.66G>T (p.Pro22=) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2038G>T n.3806G>T n.2310G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723910del | CA658820656 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67del (p.Ala23ProfsTer22) c.*1152del (n.*1152del) n.2039del n.3807del n.2311del | |
22 | g.19723910G>A | CA410676313 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>A (p.Ala23Thr) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.2039G>A n.3807G>A n.2311G>A | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.19723910G>C | CA410676314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>C (p.Ala23Pro) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.2039G>C n.3807G>C n.2311G>C | |
22 | g.19723910G>T | CA410676315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.67G>T (p.Ala23Ser) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.2039G>T n.3807G>T n.2311G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723911C>A | CA410676316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>A (p.Ala23Asp) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.2040C>A n.3808C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723911C>G | CA410676317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>G (p.Ala23Gly) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.2040C>G n.3808C>G n.2312C>G | |
22 | g.19723911C>T | CA410676318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.68C>T (p.Ala23Val) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.2040C>T n.3808C>T n.2312C>T | |
22 | g.19723912del | CA2655305260 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69del (p.Ala24GlnfsTer21) c.*1154del (n.*1154del) n.2041del n.3809del n.2313del | gnomAD v4 |
22 | g.19723912C>A | CA513686709 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>A (p.Ala23=) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.2041C>A n.3809C>A n.2313C>A | |
22 | g.19723912C>G | CA513686710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>G (p.Ala23=) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.2041C>G n.3809C>G n.2313C>G | |
22 | g.19723912C>T | CA513686711 | GP1BB,SEPTIN5 | c.69C>T (p.Ala23=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.2041C>T n.3809C>T n.2313C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723913G>A | CA410676320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.2042G>A n.3810G>A n.2314G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723913G>C | CA410676321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.2042G>C n.3810G>C n.2314G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723913G>T | CA410676319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.2042G>T n.3810G>T n.2314G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723914C>A | CA410676322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2043C>A n.3811C>A n.2315C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723914C= | CA2396008388 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C= (p.Ala24=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.2043C= n.3811C= n.2315C= | |
22 | g.19723914C>G | CA410676324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) n.2043C>G n.3811C>G n.2315C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723914C>T | CA410676323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2043C>T n.3811C>T n.2315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723915A>C | CA513686712 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>C (p.Ala24=) c.*1157A>C (n.*1157A>C) n.2044A>C n.3812A>C n.2316A>C | |
22 | g.19723915A>G | CA513686713 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>G (p.Ala24=) c.*1157A>G (n.*1157A>G) n.2044A>G n.3812A>G n.2316A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723915A>T | CA513686714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.72A>T (p.Ala24=) c.*1157A>T (n.*1157A>T) n.2044A>T n.3812A>T n.2316A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723916G>A | CA410676325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.*1158G>A (n.*1158G>A) n.2045G>A n.3813G>A n.2317G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723916G>C | CA410676326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.*1158G>C (n.*1158G>C) n.2045G>C n.3813G>C n.2317G>C | |
22 | g.19723916G>T | CA410676327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.*1158G>T (n.*1158G>T) n.2045G>T n.3813G>T n.2317G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723917G>A | CA410676328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>A (p.Gly25Asp) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2046G>A n.3814G>A n.2318G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723917G>C | CA410676329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2046G>C n.3814G>C n.2318G>C | dbSNP |
22 | g.19723917G= | CA2396008389 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G= (p.Gly25=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.2046G= n.3814G= n.2318G= | |
22 | g.19723917G>T | CA410676330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2046G>T n.3814G>T n.2318G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723918T>A | CA513686715 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>A (p.Gly25=) c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.2047T>A n.3815T>A n.2319T>A | |
22 | g.19723918T>C | CA513686716 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>C (p.Gly25=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.2047T>C n.3815T>C n.2319T>C | |
22 | g.19723918T>G | CA513686717 | GP1BB,SEPTIN5 | c.75T>G (p.Gly25=) c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.2047T>G n.3815T>G n.2319T>G | |
22 | g.19723919T>A | CA410676331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>A (p.Cys26Ser) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2048T>A n.3816T>A n.2320T>A | |
22 | g.19723919T>C | CA410676332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>C (p.Cys26Arg) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2048T>C n.3816T>C n.2320T>C | |
22 | g.19723919T>G | CA410676333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.76T>G (p.Cys26Gly) c.*1161T>G (n.*1161T>G) n.2048T>G n.3816T>G n.2320T>G | |
22 | g.19723920G>A | CA410676334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>A (p.Cys26Tyr) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2049G>A n.3817G>A n.2321G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723920G>C | CA410676335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>C (p.Cys26Ser) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.2049G>C n.3817G>C n.2321G>C | |
22 | g.19723920G>T | CA410676336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.77G>T (p.Cys26Phe) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2049G>T n.3817G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723921C>A | CA410676338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>A (p.Cys26Ter) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.2050C>A n.3818C>A n.2322C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723921C= | CA2396008390 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C= (p.Cys26=) c.*1163C= (n.*1163C=) n.2050C= n.3818C= n.2322C= | |
22 | g.19723921C>G | CA410676337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>G (p.Cys26Trp) c.*1163C>G (n.*1163C>G) n.2050C>G n.3818C>G n.2322C>G | |
22 | g.19723921C>T | CA513686718 | GP1BB,SEPTIN5 | c.78C>T (p.Cys26=) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.2050C>T n.3818C>T n.2322C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723922C>A | CA410676339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2051C>A n.3819C>A n.2323C>A | |
22 | g.19723922C= | CA2396008391 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C= (p.Pro27=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.2051C= n.3819C= n.2323C= | |
22 | g.19723922C>G | CA410676340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2051C>G n.3819C>G n.2323C>G | dbSNP |
22 | g.19723922C>T | CA410676341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2051C>T n.3819C>T n.2323C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723923C>A | CA410676342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>A (p.Pro27Gln) c.*1165C>A (n.*1165C>A) n.2052C>A n.3820C>A n.2324C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723923C>G | CA410676343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.*1165C>G (n.*1165C>G) n.2052C>G n.3820C>G n.2324C>G | |
22 | g.19723923C>T | CA410676344 | GP1BB,SEPTIN5 | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.*1165C>T (n.*1165C>T) n.2052C>T n.3820C>T n.2324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723924G>A | CA513686719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>A (p.Pro27=) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.2053G>A n.3821G>A n.2325G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723924G>C | CA513686720 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>C (p.Pro27=) c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.2053G>C n.3821G>C n.2325G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723924G= | CA2396008392 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G= (p.Pro27=) c.*1166G= (n.*1166G=) n.2053G= n.3821G= n.2325G= | |
22 | g.19723924G>T | CA513686721 | GP1BB,SEPTIN5 | c.81G>T (p.Pro27=) c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.2053G>T n.3821G>T n.2325G>T | |
22 | g.19723925G>A | CA410676345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2054G>A n.3822G>A n.2326G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723925G>C | CA410676346 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2054G>C n.3822G>C n.2326G>C | |
22 | g.19723925G>T | CA410676347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2054G>T n.3822G>T n.2326G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723926C>A | CA410676348 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2055C>A n.3823C>A n.2327C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723926C= | CA2396008393 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C= (p.Ala28=) c.*1168C= (n.*1168C=) n.2055C= n.3823C= n.2327C= | |
22 | g.19723926C>G | CA410676349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2055C>G n.3823C>G n.2327C>G | |
22 | g.19723926C>T | CA410676350 | GP1BB,SEPTIN5 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2055C>T n.3823C>T n.2327C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723927G>A | CA513686722 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>A (p.Ala28=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2056G>A n.3824G>A n.2328G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723927G>C | CA513686723 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>C (p.Ala28=) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.2056G>C n.3824G>C n.2328G>C | |
22 | g.19723927G>T | CA513686724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.84G>T (p.Ala28=) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2056G>T n.3824G>T n.2328G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723928C>A | CA410676353 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>A (p.Pro29Thr) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2057C>A n.3825C>A n.2329C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723928C>G | CA410676352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>G (p.Pro29Ala) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2057C>G n.3825C>G n.2329C>G | |
22 | g.19723928C>T | CA410676351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.85C>T (p.Pro29Ser) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2057C>T n.3825C>T n.2329C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723929C>A | CA410676354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>A (p.Pro29His) c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2058C>A n.3826C>A n.2330C>A | |
22 | g.19723929C>G | CA410676355 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>G (p.Pro29Arg) c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2058C>G n.3826C>G n.2330C>G | |
22 | g.19723929C>T | CA410676356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.86C>T (p.Pro29Leu) c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2058C>T n.3826C>T n.2330C>T | dbSNP |
22 | g.19723930C>A | CA513686725 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>A (p.Pro29=) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2059C>A n.3827C>A n.2331C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723930C= | CA2396008394 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C= (p.Pro29=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.2059C= n.3827C= n.2331C= | |
22 | g.19723930C>G | CA322079763 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>G (p.Pro29=) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2059C>G n.3827C>G n.2331C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723930C>T | CA322079772 | GP1BB,SEPTIN5 | c.87C>T (p.Pro29=) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2059C>T n.3827C>T n.2331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.19723931T>A | CA410676357 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.2060T>A n.3828T>A n.2332T>A | |
22 | g.19723931T>C | CA410676358 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.2060T>C n.3828T>C n.2332T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723931T>G | CA410676359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.2060T>G n.3828T>G n.2332T>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723932G>A | CA410676362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.2061G>A n.3829G>A n.2333G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723932G>C | CA410676360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.2061G>C n.3829G>C n.2333G>C | |
22 | g.19723932G>T | CA410676361 | GP1BB,SEPTIN5 | c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.2061G>T n.3829G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723933T>A | CA410676363 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.2062T>A n.3830T>A n.2334T>A | |
22 | g.19723933T>C | CA513686726 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>C (p.Cys30=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.2062T>C n.3830T>C n.2334T>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723933T>G | CA410676364 | GP1BB,SEPTIN5 | c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.2062T>G n.3830T>G n.2334T>G | |
22 | g.19723934A>C | CA410676365 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>C (p.Ser31Arg) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.2063A>C n.3831A>C n.2335A>C | |
22 | g.19723934A>G | CA410676366 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>G (p.Ser31Gly) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2063A>G n.3831A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723934A>T | CA410676367 | GP1BB,SEPTIN5 | c.91A>T (p.Ser31Cys) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2063A>T n.3831A>T n.2335A>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723935G>A | CA410676368 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>A (p.Ser31Asn) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2064G>A n.3832G>A n.2336G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723935G>C | CA410676370 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>C (p.Ser31Thr) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2064G>C n.3832G>C n.2336G>C | |
22 | g.19723935G>T | CA410676369 | GP1BB,SEPTIN5 | c.92G>T (p.Ser31Ile) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2064G>T n.3832G>T n.2336G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723936C>A | CA410676371 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>A (p.Ser31Arg) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2065C>A n.3833C>A n.2337C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723936C= | CA2396008395 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C= (p.Ser31=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.2065C= n.3833C= n.2337C= | |
22 | g.19723936C>G | CA410676372 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>G (p.Ser31Arg) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2065C>G n.3833C>G n.2337C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723936C>T | CA513686727 | GP1BB,SEPTIN5 | c.93C>T (p.Ser31=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2065C>T n.3833C>T n.2337C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.19723937T>A | CA410676373 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>A (p.Cys32Ser) c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.2066T>A n.3834T>A n.2338T>A | |
22 | g.19723937T>C | CA410676374 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>C (p.Cys32Arg) c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.2066T>C n.3834T>C n.2338T>C | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.19723937T>G | CA410676375 | GP1BB,SEPTIN5 | c.94T>G (p.Cys32Gly) c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.2066T>G n.3834T>G n.2338T>G | |
22 | g.19723938G>A | CA410676376 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>A (p.Cys32Tyr) c.*1180G>A (n.*1180G>A) n.2067G>A n.3835G>A n.2339G>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723938G>C | CA410676377 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>C (p.Cys32Ser) c.*1180G>C (n.*1180G>C) n.2067G>C n.3835G>C n.2339G>C | |
22 | g.19723938G>T | CA410676378 | GP1BB,SEPTIN5 | c.95G>T (p.Cys32Phe) c.*1180G>T (n.*1180G>T) n.2067G>T n.3835G>T n.2339G>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723939C>A | CA410676379 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>A (p.Cys32Ter) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2068C>A n.3836C>A n.2340C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723939C>G | CA410676380 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>G (p.Cys32Trp) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2068C>G n.3836C>G n.2340C>G | gnomAD v4 |
22 | g.19723939C>T | CA513686728 | GP1BB,SEPTIN5 | c.96C>T (p.Cys32=) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2068C>T n.3836C>T n.2340C>T | gnomAD v4 |
22 | g.19723940G>A | CA322079774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2069G>A n.3837G>A n.2341G>A | dbSNP |
22 | g.19723940G>C | CA410676381 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2069G>C n.3837G>C n.2341G>C | gnomAD v4 |
22 | g.19723940G= | CA2396008396 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G= (p.Ala33=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.2069G= n.3837G= n.2341G= | |
22 | g.19723940G>T | CA322079775 | GP1BB,SEPTIN5 | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2069G>T n.3837G>T n.2341G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.19723941C>A | CA410676382 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>A (p.Ala33Glu) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.2070C>A n.3838C>A n.2342C>A | gnomAD v4 |
22 | g.19723941C= | CA2396008397 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C= (p.Ala33=) c.*1183C= (n.*1183C=) n.2070C= n.3838C= n.2342C= | |
22 | g.19723941C>G | CA410676384 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.2070C>G n.3838C>G n.2342C>G | |
22 | g.19723941C>T | CA410676383 | GP1BB,SEPTIN5 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.2070C>T n.3838C>T n.2342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |