| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.19723779C>G | CA2655304843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>G (n.11-75C>G) c.*1096-75C>G (n.*1096-75C>G) n.1983-75C>G n.3751-75C>G n.2255-75C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723780G>T | CA2655304846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-74G>T (n.11-74G>T) c.*1096-74G>T (n.*1096-74G>T) n.1983-74G>T n.3751-74G>T n.2255-74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723781G>A | CA2655304847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>A (n.11-73G>A) c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A) n.1983-73G>A n.3751-73G>A n.2255-73G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723781G>C | CA2739747048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>C (n.11-73G>C) c.*1096-73G>C (n.*1096-73G>C) n.1983-73G>C n.3751-73G>C n.2255-73G>C | |
| 22 | g.19723781G>T | CA2655304848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>T (n.11-73G>T) c.*1096-73G>T (n.*1096-73G>T) n.1983-73G>T n.3751-73G>T n.2255-73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723782C>A | CA2577646856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>A (n.11-72C>A) c.*1096-72C>A (n.*1096-72C>A) n.1983-72C>A n.3751-72C>A n.2255-72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723782C>G | CA2739747049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>G (n.11-72C>G) c.*1096-72C>G (n.*1096-72C>G) n.1983-72C>G n.3751-72C>G n.2255-72C>G | |
| 22 | g.19723782C>T | CA2655304850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>T (n.11-72C>T) c.*1096-72C>T (n.*1096-72C>T) n.1983-72C>T n.3751-72C>T n.2255-72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723783A>G | CA2655304855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-71A>G (n.11-71A>G) c.*1096-71A>G (n.*1096-71A>G) n.1983-71A>G n.3751-71A>G n.2255-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723783_19723787del | CA2655304853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-71_11-67del (n.11-71_11-67del) c.*1096-71_*1096-67del (n.*1096-71_*1096-67del) n.1983-71_1983-67del n.3751-71_3751-67del n.2255-71_2255-67del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723784G>A | CA2655304856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>A (n.11-70G>A) c.*1096-70G>A (n.*1096-70G>A) n.1983-70G>A n.3751-70G>A n.2255-70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723784G>C | CA2737945649 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>C (n.11-70G>C) c.*1096-70G>C (n.*1096-70G>C) n.1983-70G>C n.3751-70G>C n.2255-70G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723784G>T | CA2655304857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>T (n.11-70G>T) c.*1096-70G>T (n.*1096-70G>T) n.1983-70G>T n.3751-70G>T n.2255-70G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>A | CA2655304859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>A (n.11-69T>A) c.*1096-69T>A (n.*1096-69T>A) n.1983-69T>A n.3751-69T>A n.2255-69T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>C | CA1024129158 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>C (n.11-69T>C) c.*1096-69T>C (n.*1096-69T>C) n.1983-69T>C n.3751-69T>C n.2255-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>G | CA2739747050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>G (n.11-69T>G) c.*1096-69T>G (n.*1096-69T>G) n.1983-69T>G n.3751-69T>G n.2255-69T>G | |
| 22 | g.19723785T= | CA2396008314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T= (n.11-69T=) c.*1096-69T= (n.*1096-69T=) n.1983-69T= n.3751-69T= n.2255-69T= | |
| 22 | g.19723786C>A | CA2577646857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.*1096-68C>A (n.*1096-68C>A) n.1983-68C>A n.3751-68C>A n.2255-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C= | CA2396008315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C= (n.11-68C=) c.*1096-68C= (n.*1096-68C=) n.1983-68C= n.3751-68C= n.2255-68C= | |
| 22 | g.19723786C>G | CA638352754 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>G (n.11-68C>G) c.*1096-68C>G (n.*1096-68C>G) n.1983-68C>G n.3751-68C>G n.2255-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C>T | CA638352756 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.*1096-68C>T (n.*1096-68C>T) n.1983-68C>T n.3751-68C>T n.2255-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723787T>A | CA2739747052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>A (n.11-67T>A) c.*1096-67T>A (n.*1096-67T>A) n.1983-67T>A n.3751-67T>A n.2255-67T>A | |
| 22 | g.19723787T>C | CA638352758 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>C (n.11-67T>C) c.*1096-67T>C (n.*1096-67T>C) n.1983-67T>C n.3751-67T>C n.2255-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723787T>G | CA2739747051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>G (n.11-67T>G) c.*1096-67T>G (n.*1096-67T>G) n.1983-67T>G n.3751-67T>G n.2255-67T>G | |
| 22 | g.19723787T= | CA2396008316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T= (n.11-67T=) c.*1096-67T= (n.*1096-67T=) n.1983-67T= n.3751-67T= n.2255-67T= | |
| 22 | g.19723788G>C | CA322079688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>C (n.11-66G>C) c.*1096-66G>C (n.*1096-66G>C) n.1983-66G>C n.3751-66G>C n.2255-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723788G= | CA2396008317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G= (n.11-66G=) c.*1096-66G= (n.*1096-66G=) n.1983-66G= n.3751-66G= n.2255-66G= | |
| 22 | g.19723788G>T | CA2655304868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>T (n.11-66G>T) c.*1096-66G>T (n.*1096-66G>T) n.1983-66G>T n.3751-66G>T n.2255-66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790del | CA2577646858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64del (n.11-64del) c.*1096-64del (n.*1096-64del) n.1983-64del n.3751-64del n.2255-64del | |
| 22 | g.19723788_19723807dup | CA2655304865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66_11-47dup (n.11-66_11-47dup) c.*1096-66_*1096-47dup (n.*1096-66_*1096-47dup) n.1983-66_1983-47dup n.3751-66_3751-47dup n.2255-66_2255-47dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>C | CA2655304873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>C (n.11-65G>C) c.*1096-65G>C (n.*1096-65G>C) n.1983-65G>C n.3751-65G>C n.2255-65G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>T | CA2739747053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>T (n.11-65G>T) c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T) n.1983-65G>T n.3751-65G>T n.2255-65G>T | |
| 22 | g.19723790G>A | CA2655304876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>A (n.11-64G>A) c.*1096-64G>A (n.*1096-64G>A) n.1983-64G>A n.3751-64G>A n.2255-64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G>C | CA2396008319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>C (n.11-64G>C) c.*1096-64G>C (n.*1096-64G>C) n.1983-64G>C n.3751-64G>C n.2255-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G= | CA2396008318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G= (n.11-64G=) c.*1096-64G= (n.*1096-64G=) n.1983-64G= n.3751-64G= n.2255-64G= | |
| 22 | g.19723790G>T | CA657688465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>T (n.11-64G>T) c.*1096-64G>T (n.*1096-64G>T) n.1983-64G>T n.3751-64G>T n.2255-64G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723791T>A | CA2739747054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>A (n.11-63T>A) c.*1096-63T>A (n.*1096-63T>A) n.1983-63T>A n.3751-63T>A n.2255-63T>A | |
| 22 | g.19723791T>C | CA2739747055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>C (n.11-63T>C) c.*1096-63T>C (n.*1096-63T>C) n.1983-63T>C n.3751-63T>C n.2255-63T>C | |
| 22 | g.19723791T>G | CA2739747056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>G (n.11-63T>G) c.*1096-63T>G (n.*1096-63T>G) n.1983-63T>G n.3751-63T>G n.2255-63T>G | |
| 22 | g.19723792A= | CA2396008320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A= (n.11-62A=) c.*1096-62A= (n.*1096-62A=) n.1983-62A= n.3751-62A= n.2255-62A= | |
| 22 | g.19723792A>C | CA2818394940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>C (n.11-62A>C) c.*1096-62A>C (n.*1096-62A>C) n.1983-62A>C n.3751-62A>C n.2255-62A>C | |
| 22 | g.19723792A>G | CA2549183239 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>G (n.11-62A>G) c.*1096-62A>G (n.*1096-62A>G) n.1983-62A>G n.3751-62A>G n.2255-62A>G | |
| 22 | g.19723792A>T | CA638352759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>T (n.11-62A>T) c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T) n.1983-62A>T n.3751-62A>T n.2255-62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C>A | CA2655304885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>A (n.11-61C>A) c.*1096-61C>A (n.*1096-61C>A) n.1983-61C>A n.3751-61C>A n.2255-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C= | CA2396008321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C= (n.11-61C=) c.*1096-61C= (n.*1096-61C=) n.1983-61C= n.3751-61C= n.2255-61C= | |
| 22 | g.19723793C>G | CA2739747057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>G (n.11-61C>G) c.*1096-61C>G (n.*1096-61C>G) n.1983-61C>G n.3751-61C>G n.2255-61C>G | |
| 22 | g.19723793C>T | CA751435028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>T (n.11-61C>T) c.*1096-61C>T (n.*1096-61C>T) n.1983-61C>T n.3751-61C>T n.2255-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>A | CA2739747059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>A (n.11-60T>A) c.*1096-60T>A (n.*1096-60T>A) n.1983-60T>A n.3751-60T>A n.2255-60T>A | |
| 22 | g.19723794T>C | CA2655304886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>C (n.11-60T>C) c.*1096-60T>C (n.*1096-60T>C) n.1983-60T>C n.3751-60T>C n.2255-60T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>G | CA2739747058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>G (n.11-60T>G) c.*1096-60T>G (n.*1096-60T>G) n.1983-60T>G n.3751-60T>G n.2255-60T>G | |
| 22 | g.19723795C>A | CA2655304891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>A (n.11-59C>A) c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A) n.1983-59C>A n.3751-59C>A n.2255-59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723795C>T | CA2655304889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>T (n.11-59C>T) c.*1096-59C>T (n.*1096-59C>T) n.1983-59C>T n.3751-59C>T n.2255-59C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A= | CA2396008322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A= (n.11-58A=) c.*1096-58A= (n.*1096-58A=) n.1983-58A= n.3751-58A= n.2255-58A= | |
| 22 | g.19723796A>C | CA638352761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>C (n.11-58A>C) c.*1096-58A>C (n.*1096-58A>C) n.1983-58A>C n.3751-58A>C n.2255-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A>G | CA2655304898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>G (n.11-58A>G) c.*1096-58A>G (n.*1096-58A>G) n.1983-58A>G n.3751-58A>G n.2255-58A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>A | CA2655304901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>A (n.11-57G>A) c.*1096-57G>A (n.*1096-57G>A) n.1983-57G>A n.3751-57G>A n.2255-57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>C | CA2739747060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>C (n.11-57G>C) c.*1096-57G>C (n.*1096-57G>C) n.1983-57G>C n.3751-57G>C n.2255-57G>C | |
| 22 | g.19723797G>T | CA2655304903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>T (n.11-57G>T) c.*1096-57G>T (n.*1096-57G>T) n.1983-57G>T n.3751-57G>T n.2255-57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723798A>C | CA2739747061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.*1096-56A>C (n.*1096-56A>C) n.1983-56A>C n.3751-56A>C n.2255-56A>C | |
| 22 | g.19723798A>T | CA2739747062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-56A>T (n.11-56A>T) c.*1096-56A>T (n.*1096-56A>T) n.1983-56A>T n.3751-56A>T n.2255-56A>T | |
| 22 | g.19723799G>A | CA2739747063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>A (n.11-55G>A) c.*1096-55G>A (n.*1096-55G>A) n.1983-55G>A n.3751-55G>A n.2255-55G>A | |
| 22 | g.19723799G>C | CA751435029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>C (n.11-55G>C) c.*1096-55G>C (n.*1096-55G>C) n.1983-55G>C n.3751-55G>C n.2255-55G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723799G= | CA2396008323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G= (n.11-55G=) c.*1096-55G= (n.*1096-55G=) n.1983-55G= n.3751-55G= n.2255-55G= | |
| 22 | g.19723799G>T | CA2655304904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>T (n.11-55G>T) c.*1096-55G>T (n.*1096-55G>T) n.1983-55G>T n.3751-55G>T n.2255-55G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723800A>C | CA2739747064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>C (n.11-54A>C) c.*1096-54A>C (n.*1096-54A>C) n.1983-54A>C n.3751-54A>C n.2255-54A>C | |
| 22 | g.19723800A>G | CA2739747065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.*1096-54A>G (n.*1096-54A>G) n.1983-54A>G n.3751-54A>G n.2255-54A>G | |
| 22 | g.19723800A>T | CA2739747066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.*1096-54A>T (n.*1096-54A>T) n.1983-54A>T n.3751-54A>T n.2255-54A>T | |
| 22 | g.19723801T>A | CA2655304911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>A (n.11-53T>A) c.*1096-53T>A (n.*1096-53T>A) n.1983-53T>A n.3751-53T>A n.2255-53T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>C | CA10102308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>C (n.11-53T>C) c.*1096-53T>C (n.*1096-53T>C) n.1983-53T>C n.3751-53T>C n.2255-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>G | CA2739747067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>G (n.11-53T>G) c.*1096-53T>G (n.*1096-53T>G) n.1983-53T>G n.3751-53T>G n.2255-53T>G | |
| 22 | g.19723801T= | CA2396008324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T= (n.11-53T=) c.*1096-53T= (n.*1096-53T=) n.1983-53T= n.3751-53T= n.2255-53T= | |
| 22 | g.19723802del | CA2655304920 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52del (n.11-52del) c.*1096-52del (n.*1096-52del) n.1983-52del n.3751-52del n.2255-52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>A | CA2655304922 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.*1096-52G>A (n.*1096-52G>A) n.1983-52G>A n.3751-52G>A n.2255-52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>C | CA2739747068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>C (n.11-52G>C) c.*1096-52G>C (n.*1096-52G>C) n.1983-52G>C n.3751-52G>C n.2255-52G>C | |
| 22 | g.19723802G>T | CA2739747069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>T (n.11-52G>T) c.*1096-52G>T (n.*1096-52G>T) n.1983-52G>T n.3751-52G>T n.2255-52G>T | |
| 22 | g.19723803T>A | CA2739747070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>A (n.11-51T>A) c.*1096-51T>A (n.*1096-51T>A) n.1983-51T>A n.3751-51T>A n.2255-51T>A | |
| 22 | g.19723803T>C | CA751435030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>C (n.11-51T>C) c.*1096-51T>C (n.*1096-51T>C) n.1983-51T>C n.3751-51T>C n.2255-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723803T>G | CA2739747071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>G (n.11-51T>G) c.*1096-51T>G (n.*1096-51T>G) n.1983-51T>G n.3751-51T>G n.2255-51T>G | |
| 22 | g.19723803T= | CA2396008325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T= (n.11-51T=) c.*1096-51T= (n.*1096-51T=) n.1983-51T= n.3751-51T= n.2255-51T= | |
| 22 | g.19723803_19723804delinsTC | CA2396008326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51_11-50delinsTC (n.11-51_11-50delinsTC) c.*1096-51_*1096-50delinsTC (n.*1096-51_*1096-50delinsTC) n.1983-51_1983-50delinsTC n.3751-51_3751-50delinsTC n.2255-51_2255-50delinsTC | |
| 22 | g.19723804del | CA638352765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50del (n.11-50del) c.*1096-50del (n.*1096-50del) n.1983-50del n.3751-50del n.2255-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C>A | CA638352766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.*1096-50C>A (n.*1096-50C>A) n.1983-50C>A n.3751-50C>A n.2255-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C= | CA2396008327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C= (n.11-50C=) c.*1096-50C= (n.*1096-50C=) n.1983-50C= n.3751-50C= n.2255-50C= | |
| 22 | g.19723804C>T | CA2655304928 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>T (n.11-50C>T) c.*1096-50C>T (n.*1096-50C>T) n.1983-50C>T n.3751-50C>T n.2255-50C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>A | CA638352768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>A (n.11-49G>A) c.*1096-49G>A (n.*1096-49G>A) n.1983-49G>A n.3751-49G>A n.2255-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>C | CA2739747072 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>C (n.11-49G>C) c.*1096-49G>C (n.*1096-49G>C) n.1983-49G>C n.3751-49G>C n.2255-49G>C | |
| 22 | g.19723805G= | CA2396008328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G= (n.11-49G=) c.*1096-49G= (n.*1096-49G=) n.1983-49G= n.3751-49G= n.2255-49G= | |
| 22 | g.19723805G>T | CA2655304933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>T (n.11-49G>T) c.*1096-49G>T (n.*1096-49G>T) n.1983-49G>T n.3751-49G>T n.2255-49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>A | CA2655304936 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>A (n.11-48C>A) c.*1096-48C>A (n.*1096-48C>A) n.1983-48C>A n.3751-48C>A n.2255-48C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>G | CA2655304935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>G (n.11-48C>G) c.*1096-48C>G (n.*1096-48C>G) n.1983-48C>G n.3751-48C>G n.2255-48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>T | CA2655304934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>T (n.11-48C>T) c.*1096-48C>T (n.*1096-48C>T) n.1983-48C>T n.3751-48C>T n.2255-48C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723807C= | CA2396008329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C= (n.11-47C=) c.*1096-47C= (n.*1096-47C=) n.1983-47C= n.3751-47C= n.2255-47C= | |
| 22 | g.19723807C>T | CA2396008330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C>T (n.11-47C>T) c.*1096-47C>T (n.*1096-47C>T) n.1983-47C>T n.3751-47C>T n.2255-47C>T | dbSNP |
| 22 | g.19723808C>A | CA2577646859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>A (n.11-46C>A) c.*1096-46C>A (n.*1096-46C>A) n.1983-46C>A n.3751-46C>A n.2255-46C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>G | CA2655304937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>G (n.11-46C>G) c.*1096-46C>G (n.*1096-46C>G) n.1983-46C>G n.3751-46C>G n.2255-46C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>T | CA2577646860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>T (n.11-46C>T) c.*1096-46C>T (n.*1096-46C>T) n.1983-46C>T n.3751-46C>T n.2255-46C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>C | CA2739747073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>C (n.11-45A>C) c.*1096-45A>C (n.*1096-45A>C) n.1983-45A>C n.3751-45A>C n.2255-45A>C | |
| 22 | g.19723809A>G | CA2655304940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>G (n.11-45A>G) c.*1096-45A>G (n.*1096-45A>G) n.1983-45A>G n.3751-45A>G n.2255-45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>T | CA2739747074 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>T (n.11-45A>T) c.*1096-45A>T (n.*1096-45A>T) n.1983-45A>T n.3751-45A>T n.2255-45A>T | |
| 22 | g.19723810G>A | CA2655304942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>A (n.11-44G>A) c.*1096-44G>A (n.*1096-44G>A) n.1983-44G>A n.3751-44G>A n.2255-44G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>C | CA2607801077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>C (n.11-44G>C) c.*1096-44G>C (n.*1096-44G>C) n.1983-44G>C n.3751-44G>C n.2255-44G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>T | CA2655304943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>T (n.11-44G>T) c.*1096-44G>T (n.*1096-44G>T) n.1983-44G>T n.3751-44G>T n.2255-44G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>A | CA751435031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>A (n.11-43G>A) c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A) n.1983-43G>A n.3751-43G>A n.2255-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>C | CA2655304946 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>C (n.11-43G>C) c.*1096-43G>C (n.*1096-43G>C) n.1983-43G>C n.3751-43G>C n.2255-43G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G= | CA2396008331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G= (n.11-43G=) c.*1096-43G= (n.*1096-43G=) n.1983-43G= n.3751-43G= n.2255-43G= | |
| 22 | g.19723811G>T | CA2739747075 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>T (n.11-43G>T) c.*1096-43G>T (n.*1096-43G>T) n.1983-43G>T n.3751-43G>T n.2255-43G>T | |
| 22 | g.19723812T>A | CA2655304950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>A (n.11-42T>A) c.*1096-42T>A (n.*1096-42T>A) n.1983-42T>A n.3751-42T>A n.2255-42T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723812T>C | CA2739747076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>C (n.11-42T>C) c.*1096-42T>C (n.*1096-42T>C) n.1983-42T>C n.3751-42T>C n.2255-42T>C | |
| 22 | g.19723812T>G | CA2655304951 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>G (n.11-42T>G) c.*1096-42T>G (n.*1096-42T>G) n.1983-42T>G n.3751-42T>G n.2255-42T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723813del | CA2818394941 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41del (n.11-41del) c.*1096-41del (n.*1096-41del) n.1983-41del n.3751-41del n.2255-41del | |
| 22 | g.19723813G>A | CA2655304952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41G>A (n.11-41G>A) c.*1096-41G>A (n.*1096-41G>A) n.1983-41G>A n.3751-41G>A n.2255-41G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723813G>T | CA2655304953 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41G>T (n.11-41G>T) c.*1096-41G>T (n.*1096-41G>T) n.1983-41G>T n.3751-41G>T n.2255-41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723814C>A | CA638352770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>A (n.11-40C>A) c.*1096-40C>A (n.*1096-40C>A) n.1983-40C>A n.3751-40C>A n.2255-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723814C= | CA2396008332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C= (n.11-40C=) c.*1096-40C= (n.*1096-40C=) n.1983-40C= n.3751-40C= n.2255-40C= | |
| 22 | g.19723814C>G | CA2739747077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>G (n.11-40C>G) c.*1096-40C>G (n.*1096-40C>G) n.1983-40C>G n.3751-40C>G n.2255-40C>G | |
| 22 | g.19723814C>T | CA2396008333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>T (n.11-40C>T) c.*1096-40C>T (n.*1096-40C>T) n.1983-40C>T n.3751-40C>T n.2255-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723822_19723901del | CA2655304954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32_58del c.*1096-32_*1143del n.1983-32_2030del n.3751-32_3798del n.2255-32_2302del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723815C>A | CA2655304956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>A (n.11-39C>A) c.*1096-39C>A (n.*1096-39C>A) n.1983-39C>A n.3751-39C>A n.2255-39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723815C>G | CA2739747079 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>G (n.11-39C>G) c.*1096-39C>G (n.*1096-39C>G) n.1983-39C>G n.3751-39C>G n.2255-39C>G | |
| 22 | g.19723815C>T | CA2739747078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>T (n.11-39C>T) c.*1096-39C>T (n.*1096-39C>T) n.1983-39C>T n.3751-39C>T n.2255-39C>T | |
| 22 | g.19723816C>A | CA2577646861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-38C>A (n.11-38C>A) c.*1096-38C>A (n.*1096-38C>A) n.1983-38C>A n.3751-38C>A n.2255-38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723816C>T | CA2655304957 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-38C>T (n.11-38C>T) c.*1096-38C>T (n.*1096-38C>T) n.1983-38C>T n.3751-38C>T n.2255-38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723817G>A | CA2577646862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>A (n.11-37G>A) c.*1096-37G>A (n.*1096-37G>A) n.1983-37G>A n.3751-37G>A n.2255-37G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723817G>C | CA2739747080 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>C (n.11-37G>C) c.*1096-37G>C (n.*1096-37G>C) n.1983-37G>C n.3751-37G>C n.2255-37G>C | |
| 22 | g.19723817G>T | CA2739747081 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>T (n.11-37G>T) c.*1096-37G>T (n.*1096-37G>T) n.1983-37G>T n.3751-37G>T n.2255-37G>T | |
| 22 | g.19723818C>A | CA2655304959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>A (n.11-36C>A) c.*1096-36C>A (n.*1096-36C>A) n.1983-36C>A n.3751-36C>A n.2255-36C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723818C>G | CA2739747082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>G (n.11-36C>G) c.*1096-36C>G (n.*1096-36C>G) n.1983-36C>G n.3751-36C>G n.2255-36C>G | |
| 22 | g.19723818C>T | CA2655304960 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>T (n.11-36C>T) c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T) n.1983-36C>T n.3751-36C>T n.2255-36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>A | CA2655304963 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>A (n.11-35C>A) c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A) n.1983-35C>A n.3751-35C>A n.2255-35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C= | CA2396008334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C= (n.11-35C=) c.*1096-35C= (n.*1096-35C=) n.1983-35C= n.3751-35C= n.2255-35C= | |
| 22 | g.19723819C>G | CA2655304964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>G (n.11-35C>G) c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G) n.1983-35C>G n.3751-35C>G n.2255-35C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>T | CA638352773 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>T (n.11-35C>T) c.*1096-35C>T (n.*1096-35C>T) n.1983-35C>T n.3751-35C>T n.2255-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723820G>A | CA1024129161 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>A (n.11-34G>A) c.*1096-34G>A (n.*1096-34G>A) n.1983-34G>A n.3751-34G>A n.2255-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723820G>C | CA2739747083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>C (n.11-34G>C) c.*1096-34G>C (n.*1096-34G>C) n.1983-34G>C n.3751-34G>C n.2255-34G>C | |
| 22 | g.19723820G= | CA2396008335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G= (n.11-34G=) c.*1096-34G= (n.*1096-34G=) n.1983-34G= n.3751-34G= n.2255-34G= | |
| 22 | g.19723820G>T | CA2655304968 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>T (n.11-34G>T) c.*1096-34G>T (n.*1096-34G>T) n.1983-34G>T n.3751-34G>T n.2255-34G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723821A>C | CA2739747086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>C (n.11-33A>C) c.*1096-33A>C (n.*1096-33A>C) n.1983-33A>C n.3751-33A>C n.2255-33A>C | |
| 22 | g.19723821A>G | CA2739747084 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>G (n.11-33A>G) c.*1096-33A>G (n.*1096-33A>G) n.1983-33A>G n.3751-33A>G n.2255-33A>G | |
| 22 | g.19723821A>T | CA2739747085 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>T (n.11-33A>T) c.*1096-33A>T (n.*1096-33A>T) n.1983-33A>T n.3751-33A>T n.2255-33A>T | |
| 22 | g.19723822C>A | CA2655304969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>A (n.11-32C>A) c.*1096-32C>A (n.*1096-32C>A) n.1983-32C>A n.3751-32C>A n.2255-32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723822C= | CA2396008336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C= (n.11-32C=) c.*1096-32C= (n.*1096-32C=) n.1983-32C= n.3751-32C= n.2255-32C= | |
| 22 | g.19723822C>G | CA2739747087 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>G (n.11-32C>G) c.*1096-32C>G (n.*1096-32C>G) n.1983-32C>G n.3751-32C>G n.2255-32C>G | |
| 22 | g.19723822C>T | CA638352774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>T (n.11-32C>T) c.*1096-32C>T (n.*1096-32C>T) n.1983-32C>T n.3751-32C>T n.2255-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723823C>A | CA2577646863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>A (n.11-31C>A) c.*1096-31C>A (n.*1096-31C>A) n.1983-31C>A n.3751-31C>A n.2255-31C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723823C= | CA2396008337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C= (n.11-31C=) c.*1096-31C= (n.*1096-31C=) n.1983-31C= n.3751-31C= n.2255-31C= | |
| 22 | g.19723823C>G | CA2739747088 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>G (n.11-31C>G) c.*1096-31C>G (n.*1096-31C>G) n.1983-31C>G n.3751-31C>G n.2255-31C>G | |
| 22 | g.19723823C>T | CA322079696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>T (n.11-31C>T) c.*1096-31C>T (n.*1096-31C>T) n.1983-31C>T n.3751-31C>T n.2255-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723824G>A | CA638352776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>A (n.11-30G>A) c.*1096-30G>A (n.*1096-30G>A) n.1983-30G>A n.3751-30G>A n.2255-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723824G>C | CA2739747089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>C (n.11-30G>C) c.*1096-30G>C (n.*1096-30G>C) n.1983-30G>C n.3751-30G>C n.2255-30G>C | |
| 22 | g.19723824G= | CA2396008338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G= (n.11-30G=) c.*1096-30G= (n.*1096-30G=) n.1983-30G= n.3751-30G= n.2255-30G= | |
| 22 | g.19723824G>T | CA2655304973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>T (n.11-30G>T) c.*1096-30G>T (n.*1096-30G>T) n.1983-30G>T n.3751-30G>T n.2255-30G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825C>A | CA2655304975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29C>A (n.11-29C>A) c.*1096-29C>A (n.*1096-29C>A) n.1983-29C>A n.3751-29C>A n.2255-29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825C>T | CA2655304977 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29C>T (n.11-29C>T) c.*1096-29C>T (n.*1096-29C>T) n.1983-29C>T n.3751-29C>T n.2255-29C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825_19723827del | CA2655304974 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29_11-27del (n.11-29_11-27del) c.*1096-29_*1096-27del (n.*1096-29_*1096-27del) n.1983-29_1983-27del n.3751-29_3751-27del n.2255-29_2255-27del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723826T>A | CA2739747090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>A (n.11-28T>A) c.*1096-28T>A (n.*1096-28T>A) n.1983-28T>A n.3751-28T>A n.2255-28T>A | |
| 22 | g.19723826T>C | CA2655304978 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.*1096-28T>C (n.*1096-28T>C) n.1983-28T>C n.3751-28T>C n.2255-28T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723826T>G | CA2739747091 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>G (n.11-28T>G) c.*1096-28T>G (n.*1096-28T>G) n.1983-28T>G n.3751-28T>G n.2255-28T>G | |
| 22 | g.19723827C>A | CA2655304979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>A (n.11-27C>A) c.*1096-27C>A (n.*1096-27C>A) n.1983-27C>A n.3751-27C>A n.2255-27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723827C= | CA2396008339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C= (n.11-27C=) c.*1096-27C= (n.*1096-27C=) n.1983-27C= n.3751-27C= n.2255-27C= | |
| 22 | g.19723827C>G | CA2577646864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>G (n.11-27C>G) c.*1096-27C>G (n.*1096-27C>G) n.1983-27C>G n.3751-27C>G n.2255-27C>G | |
| 22 | g.19723827C>T | CA638352777 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>T (n.11-27C>T) c.*1096-27C>T (n.*1096-27C>T) n.1983-27C>T n.3751-27C>T n.2255-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723828G>A | CA657688472 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-26G>A (n.11-26G>A) c.*1096-26G>A (n.*1096-26G>A) n.1983-26G>A n.3751-26G>A n.2255-26G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723828G>T | CA2655304983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-26G>T (n.11-26G>T) c.*1096-26G>T (n.*1096-26G>T) n.1983-26G>T n.3751-26G>T n.2255-26G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723829G>A | CA2655304986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>A (n.11-25G>A) c.*1096-25G>A (n.*1096-25G>A) n.1983-25G>A n.3751-25G>A n.2255-25G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723829G>C | CA2739747092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>C (n.11-25G>C) c.*1096-25G>C (n.*1096-25G>C) n.1983-25G>C n.3751-25G>C n.2255-25G>C | |
| 22 | g.19723829G>T | CA2739747093 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>T (n.11-25G>T) c.*1096-25G>T (n.*1096-25G>T) n.1983-25G>T n.3751-25G>T n.2255-25G>T | |
| 22 | g.19723830C>A | CA2655304991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.*1096-24C>A (n.*1096-24C>A) n.1983-24C>A n.3751-24C>A n.2255-24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723830C= | CA2396008340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C= (n.11-24C=) c.*1096-24C= (n.*1096-24C=) n.1983-24C= n.3751-24C= n.2255-24C= | |
| 22 | g.19723830C>G | CA1024129163 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>G (n.11-24C>G) c.*1096-24C>G (n.*1096-24C>G) n.1983-24C>G n.3751-24C>G n.2255-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723830C>T | CA2739747094 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>T (n.11-24C>T) c.*1096-24C>T (n.*1096-24C>T) n.1983-24C>T n.3751-24C>T n.2255-24C>T | |
| 22 | g.19723830_19723843del | CA2655304989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24_11-11del (n.11-24_11-11del) c.*1096-24_*1096-11del (n.*1096-24_*1096-11del) n.1983-24_1983-11del n.3751-24_3751-11del n.2255-24_2255-11del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723831T>C | CA638352778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-23T>C (n.11-23T>C) c.*1096-23T>C (n.*1096-23T>C) n.1983-23T>C n.3751-23T>C n.2255-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723831T= | CA2396008341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-23T= (n.11-23T=) c.*1096-23T= (n.*1096-23T=) n.1983-23T= n.3751-23T= n.2255-23T= | |
| 22 | g.19723832del | CA2655304997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22del (n.11-22del) c.*1096-22del (n.*1096-22del) n.1983-22del n.3751-22del n.2255-22del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723832T>A | CA2739747095 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>A (n.11-22T>A) c.*1096-22T>A (n.*1096-22T>A) n.1983-22T>A n.3751-22T>A n.2255-22T>A | |
| 22 | g.19723832T>C | CA2737945658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.*1096-22T>C (n.*1096-22T>C) n.1983-22T>C n.3751-22T>C n.2255-22T>C | dbSNP |
| 22 | g.19723832T>G | CA2739747096 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.*1096-22T>G (n.*1096-22T>G) n.1983-22T>G n.3751-22T>G n.2255-22T>G | |
| 22 | g.19723833A= | CA2396008342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A= (n.11-21A=) c.*1096-21A= (n.*1096-21A=) n.1983-21A= n.3751-21A= n.2255-21A= | |
| 22 | g.19723833A>C | CA2739747097 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>C (n.11-21A>C) c.*1096-21A>C (n.*1096-21A>C) n.1983-21A>C n.3751-21A>C n.2255-21A>C | |
| 22 | g.19723833A>G | CA2396008343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>G (n.11-21A>G) c.*1096-21A>G (n.*1096-21A>G) n.1983-21A>G n.3751-21A>G n.2255-21A>G | dbSNP |
| 22 | g.19723833A>T | CA2739747098 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>T (n.11-21A>T) c.*1096-21A>T (n.*1096-21A>T) n.1983-21A>T n.3751-21A>T n.2255-21A>T | |
| 22 | g.19723834C>A | CA2655305001 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C>A (n.11-20C>A) c.*1096-20C>A (n.*1096-20C>A) n.1983-20C>A n.3751-20C>A n.2255-20C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723834C= | CA2396008344 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C= (n.11-20C=) c.*1096-20C= (n.*1096-20C=) n.1983-20C= n.3751-20C= n.2255-20C= | |
| 22 | g.19723834C>G | CA638352780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C>G (n.11-20C>G) c.*1096-20C>G (n.*1096-20C>G) n.1983-20C>G n.3751-20C>G n.2255-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723835T>A | CA2739747099 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-19T>A (n.11-19T>A) c.*1096-19T>A (n.*1096-19T>A) n.1983-19T>A n.3751-19T>A n.2255-19T>A | |
| 22 | g.19723835T>C | CA2739747100 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-19T>C (n.11-19T>C) c.*1096-19T>C (n.*1096-19T>C) n.1983-19T>C n.3751-19T>C n.2255-19T>C | |
| 22 | g.19723835T>G | CA2739747101 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-19T>G (n.11-19T>G) c.*1096-19T>G (n.*1096-19T>G) n.1983-19T>G n.3751-19T>G n.2255-19T>G | |
| 22 | g.19723836G>A | CA2655305007 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-18G>A (n.11-18G>A) c.*1096-18G>A (n.*1096-18G>A) n.1983-18G>A n.3751-18G>A n.2255-18G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723836G>C | CA2739747102 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-18G>C (n.11-18G>C) c.*1096-18G>C (n.*1096-18G>C) n.1983-18G>C n.3751-18G>C n.2255-18G>C | |
| 22 | g.19723836G>T | CA2655305008 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-18G>T (n.11-18G>T) c.*1096-18G>T (n.*1096-18G>T) n.1983-18G>T n.3751-18G>T n.2255-18G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723837C>A | CA2655305010 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-17C>A (n.11-17C>A) c.*1096-17C>A (n.*1096-17C>A) n.1983-17C>A n.3751-17C>A n.2255-17C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723837C>G | CA2739747103 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-17C>G (n.11-17C>G) c.*1096-17C>G (n.*1096-17C>G) n.1983-17C>G n.3751-17C>G n.2255-17C>G | |
| 22 | g.19723837C>T | CA2655305011 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-17C>T (n.11-17C>T) c.*1096-17C>T (n.*1096-17C>T) n.1983-17C>T n.3751-17C>T n.2255-17C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723838G>A | CA322079707 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-16G>A (n.11-16G>A) c.*1096-16G>A (n.*1096-16G>A) n.1983-16G>A n.3751-16G>A n.2255-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723838G>C | CA657688486 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-16G>C (n.11-16G>C) c.*1096-16G>C (n.*1096-16G>C) n.1983-16G>C n.3751-16G>C n.2255-16G>C | COSMIC |
| 22 | g.19723838G= | CA2396008345 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-16G= (n.11-16G=) c.*1096-16G= (n.*1096-16G=) n.1983-16G= n.3751-16G= n.2255-16G= | |
| 22 | g.19723838G>T | CA2655305016 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-16G>T (n.11-16G>T) c.*1096-16G>T (n.*1096-16G>T) n.1983-16G>T n.3751-16G>T n.2255-16G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723839G>A | CA2739747104 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-15G>A (n.11-15G>A) c.*1096-15G>A (n.*1096-15G>A) n.1983-15G>A n.3751-15G>A n.2255-15G>A | |
| 22 | g.19723839G>C | CA2739747105 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-15G>C (n.11-15G>C) c.*1096-15G>C (n.*1096-15G>C) n.1983-15G>C n.3751-15G>C n.2255-15G>C | |
| 22 | g.19723839G>T | CA2655305019 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-15G>T (n.11-15G>T) c.*1096-15G>T (n.*1096-15G>T) n.1983-15G>T n.3751-15G>T n.2255-15G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723840C>A | CA2655305026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-14C>A (n.11-14C>A) c.*1096-14C>A (n.*1096-14C>A) n.1983-14C>A n.3751-14C>A n.2255-14C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723840C= | CA2396008346 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-14C= (n.11-14C=) c.*1096-14C= (n.*1096-14C=) n.1983-14C= n.3751-14C= n.2255-14C= | |
| 22 | g.19723840C>G | CA638504321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-14C>G (n.11-14C>G) c.*1096-14C>G (n.*1096-14C>G) n.1983-14C>G n.3751-14C>G n.2255-14C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.19723840C>T | CA322079710 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-14C>T (n.11-14C>T) c.*1096-14C>T (n.*1096-14C>T) n.1983-14C>T n.3751-14C>T n.2255-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723841G>A | CA2655305033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>A (n.11-13G>A) c.*1096-13G>A (n.*1096-13G>A) n.1983-13G>A n.3751-13G>A n.2255-13G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723841G>C | CA2739747106 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>C (n.11-13G>C) c.*1096-13G>C (n.*1096-13G>C) n.1983-13G>C n.3751-13G>C n.2255-13G>C | |
| 22 | g.19723841G>T | CA2655305035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-13G>T (n.11-13G>T) c.*1096-13G>T (n.*1096-13G>T) n.1983-13G>T n.3751-13G>T n.2255-13G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723842C>A | CA2655305037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>A (n.11-12C>A) c.*1096-12C>A (n.*1096-12C>A) n.1983-12C>A n.3751-12C>A n.2255-12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723842C= | CA2396008347 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C= (n.11-12C=) c.*1096-12C= (n.*1096-12C=) n.1983-12C= n.3751-12C= n.2255-12C= | |
| 22 | g.19723842C>G | CA2655305038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>G (n.11-12C>G) c.*1096-12C>G (n.*1096-12C>G) n.1983-12C>G n.3751-12C>G n.2255-12C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723842C>T | CA2396008348 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-12C>T (n.11-12C>T) c.*1096-12C>T (n.*1096-12C>T) n.1983-12C>T n.3751-12C>T n.2255-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723843T>C | CA2577646865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-11T>C (n.11-11T>C) c.*1096-11T>C (n.*1096-11T>C) n.1983-11T>C n.3751-11T>C n.2255-11T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723844T>A | CA2739747107 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>A (n.11-10T>A) c.*1096-10T>A (n.*1096-10T>A) n.1983-10T>A n.3751-10T>A n.2255-10T>A | |
| 22 | g.19723844T>C | CA2655305042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>C (n.11-10T>C) c.*1096-10T>C (n.*1096-10T>C) n.1983-10T>C n.3751-10T>C n.2255-10T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723844T>G | CA2739747108 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-10T>G (n.11-10T>G) c.*1096-10T>G (n.*1096-10T>G) n.1983-10T>G n.3751-10T>G n.2255-10T>G | |
| 22 | g.19723845C>A | CA2655305046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>A (n.11-9C>A) c.*1096-9C>A (n.*1096-9C>A) n.1983-9C>A n.3751-9C>A n.2255-9C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723845C= | CA2396008349 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C= (n.11-9C=) c.*1096-9C= (n.*1096-9C=) n.1983-9C= n.3751-9C= n.2255-9C= | |
| 22 | g.19723845C>G | CA2396008350 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>G (n.11-9C>G) c.*1096-9C>G (n.*1096-9C>G) n.1983-9C>G n.3751-9C>G n.2255-9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723845C>T | CA2655305047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-9C>T (n.11-9C>T) c.*1096-9C>T (n.*1096-9C>T) n.1983-9C>T n.3751-9C>T n.2255-9C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723846C>A | CA2655305054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>A (n.11-8C>A) c.*1096-8C>A (n.*1096-8C>A) n.1983-8C>A n.3751-8C>A n.2255-8C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723846C= | CA2396008351 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C= (n.11-8C=) c.*1096-8C= (n.*1096-8C=) n.1983-8C= n.3751-8C= n.2255-8C= | |
| 22 | g.19723846C>G | CA1024129168 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>G (n.11-8C>G) c.*1096-8C>G (n.*1096-8C>G) n.1983-8C>G n.3751-8C>G n.2255-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723846C>T | CA2396008352 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-8C>T (n.11-8C>T) c.*1096-8C>T (n.*1096-8C>T) n.1983-8C>T n.3751-8C>T n.2255-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723847C>A | CA2655305060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>A (n.11-7C>A) c.*1096-7C>A (n.*1096-7C>A) n.1983-7C>A n.3751-7C>A n.2255-7C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723847C= | CA2396008353 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C= (n.11-7C=) c.*1096-7C= (n.*1096-7C=) n.1983-7C= n.3751-7C= n.2255-7C= | |
| 22 | g.19723847C>G | CA1024129170 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>G (n.11-7C>G) c.*1096-7C>G (n.*1096-7C>G) n.1983-7C>G n.3751-7C>G n.2255-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723847C>T | CA322079714 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7C>T (n.11-7C>T) c.*1096-7C>T (n.*1096-7C>T) n.1983-7C>T n.3751-7C>T n.2255-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723847_19723848delinsCT | CA2396008354 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7_11-6delinsCT (n.11-7_11-6delinsCT) c.*1096-7_*1096-6delinsCT (n.*1096-7_*1096-6delinsCT) n.1983-7_1983-6delinsCT n.3751-7_3751-6delinsCT n.2255-7_2255-6delinsCT | |
| 22 | g.19723847_19723852del | CA2818394942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-7_11-2del (n.11-7_11-2del) c.*1096-7_*1096-2del (n.*1096-7_*1096-2del) n.1983-7_1983-2del n.3751-7_3751-2del n.2255-7_2255-2del | |
| 22 | g.19723848T>A | CA2655305065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>A (n.11-6T>A) c.*1096-6T>A (n.*1096-6T>A) n.1983-6T>A n.3751-6T>A n.2255-6T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723848T>C | CA2655305068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>C (n.11-6T>C) c.*1096-6T>C (n.*1096-6T>C) n.1983-6T>C n.3751-6T>C n.2255-6T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723848T>G | CA2577646866 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-6T>G (n.11-6T>G) c.*1096-6T>G (n.*1096-6T>G) n.1983-6T>G n.3751-6T>G n.2255-6T>G | |
| 22 | g.19723849del | CA2396008355 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-5del (n.11-5del) c.*1096-5del (n.*1096-5del) n.1983-5del n.3751-5del n.2255-5del | dbSNP |
| 22 | g.19723850G>A | CA322079719 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>A (n.11-4G>A) c.*1096-4G>A (n.*1096-4G>A) n.1983-4G>A n.3751-4G>A n.2255-4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723850G>C | CA10102309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>C (n.11-4G>C) c.*1096-4G>C (n.*1096-4G>C) n.1983-4G>C n.3751-4G>C n.2255-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723850G= | CA2396008356 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G= (n.11-4G=) c.*1096-4G= (n.*1096-4G=) n.1983-4G= n.3751-4G= n.2255-4G= | |
| 22 | g.19723850G>T | CA2655305076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-4G>T (n.11-4G>T) c.*1096-4G>T (n.*1096-4G>T) n.1983-4G>T n.3751-4G>T n.2255-4G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723851C>A | CA2655305083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>A (n.11-3C>A) c.*1096-3C>A (n.*1096-3C>A) n.1983-3C>A n.3751-3C>A n.2255-3C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723851C>G | CA2739747109 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>G (n.11-3C>G) c.*1096-3C>G (n.*1096-3C>G) n.1983-3C>G n.3751-3C>G n.2255-3C>G | |
| 22 | g.19723851C>T | CA2739747110 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-3C>T (n.11-3C>T) c.*1096-3C>T (n.*1096-3C>T) n.1983-3C>T n.3751-3C>T n.2255-3C>T | |
| 22 | g.19723852A>C | CA410676201 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>C (n.11-2A>C) c.*1096-2A>C (n.*1096-2A>C) n.1983-2A>C n.3751-2A>C n.2255-2A>C | |
| 22 | g.19723852A>G | CA410676199 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>G (n.11-2A>G) c.*1096-2A>G (n.*1096-2A>G) n.1983-2A>G n.3751-2A>G n.2255-2A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723852A>T | CA410676200 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-2A>T (n.11-2A>T) c.*1096-2A>T (n.*1096-2A>T) n.1983-2A>T n.3751-2A>T n.2255-2A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723853G>A | CA410676202 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>A (n.11-1G>A) c.*1096-1G>A (n.*1096-1G>A) n.1983-1G>A n.3751-1G>A n.2255-1G>A | |
| 22 | g.19723853G>C | CA410676203 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>C (n.11-1G>C) c.*1096-1G>C (n.*1096-1G>C) n.1983-1G>C n.3751-1G>C n.2255-1G>C | |
| 22 | g.19723853G>T | CA410676204 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-1G>T (n.11-1G>T) c.*1096-1G>T (n.*1096-1G>T) n.1983-1G>T n.3751-1G>T n.2255-1G>T | |
| 22 | g.19723854G>A | CA410676205 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1983G>A n.3751G>A n.2255G>A | dbSNP |
| 22 | g.19723854G>C | CA410676206 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1983G>C n.3751G>C n.2255G>C | |
| 22 | g.19723854G= | CA2396008357 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G= (p.Gly4=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1983G= n.3751G= n.2255G= | |
| 22 | g.19723854G>T | CA410676207 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1983G>T n.3751G>T n.2255G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723855G>A | CA322079722 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>A (p.Gly4=) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1984G>A n.3752G>A n.2256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723855G>C | CA513686657 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>C (p.Gly4=) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1984G>C n.3752G>C n.2256G>C | |
| 22 | g.19723855G= | CA2396008358 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G= (p.Gly4=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.1984G= n.3752G= n.2256G= | |
| 22 | g.19723855G>T | CA513686658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.12G>T (p.Gly4=) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1984G>T n.3752G>T n.2256G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723856C>A | CA410676208 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.*1098C>A (n.*1098C>A) n.1985C>A n.3753C>A n.2257C>A | |
| 22 | g.19723856C>G | CA410676209 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.*1098C>G (n.*1098C>G) n.1985C>G n.3753C>G n.2257C>G | |
| 22 | g.19723856C>T | CA410676210 | GP1BB,SEPTIN5 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.*1098C>T (n.*1098C>T) n.1985C>T n.3753C>T n.2257C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723857C>A | CA410676211 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>A (p.Pro5Gln) c.*1099C>A (n.*1099C>A) n.1986C>A n.3754C>A n.2258C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723857C= | CA2396008359 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C= (p.Pro5=) c.*1099C= (n.*1099C=) n.1986C= n.3754C= n.2258C= | |
| 22 | g.19723857C>G | CA410676212 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.*1099C>G (n.*1099C>G) n.1986C>G n.3754C>G n.2258C>G | |
| 22 | g.19723857C>T | CA410676213 | GP1BB,SEPTIN5 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.*1099C>T (n.*1099C>T) n.1986C>T n.3754C>T n.2258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723858G>A | CA513686659 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>A (p.Pro5=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.1987G>A n.3755G>A n.2259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723858G>C | CA513686660 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>C (p.Pro5=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.1987G>C n.3755G>C n.2259G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723858G= | CA2396008360 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G= (p.Pro5=) c.*1100G= (n.*1100G=) n.1987G= n.3755G= n.2259G= | |
| 22 | g.19723858G>T | CA513686661 | GP1BB,SEPTIN5 | c.15G>T (p.Pro5=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.1987G>T n.3755G>T n.2259G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723859C>A | CA410676214 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.1988C>A n.3756C>A n.2260C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723859C>G | CA410676216 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.1988C>G n.3756C>G n.2260C>G | |
| 22 | g.19723859C>T | CA410676215 | GP1BB,SEPTIN5 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.1988C>T n.3756C>T n.2260C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723860G>A | CA410676217 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>A (p.Arg6His) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1989G>A n.3757G>A n.2261G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723860G>C | CA410676218 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1989G>C n.3757G>C n.2261G>C | |
| 22 | g.19723860G>T | CA410676219 | GP1BB,SEPTIN5 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1989G>T n.3757G>T n.2261G>T | |
| 22 | g.19723861C>A | CA513686662 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>A (p.Arg6=) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1990C>A n.3758C>A n.2262C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723861C= | CA2396008361 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C= (p.Arg6=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1990C= n.3758C= n.2262C= | |
| 22 | g.19723861C>G | CA513686663 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>G (p.Arg6=) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1990C>G n.3758C>G n.2262C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723861C>T | CA322079724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.18C>T (p.Arg6=) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1990C>T n.3758C>T n.2262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723862G>A | CA322079726 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>A (p.Gly7Arg) c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.1991G>A n.3759G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723862G>C | CA322079729 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>C (p.Gly7Arg) c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.1991G>C n.3759G>C n.2263G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723862G= | CA2396008362 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G= (p.Gly7=) c.*1104G= (n.*1104G=) n.1991G= n.3759G= n.2263G= | |
| 22 | g.19723862G>T | CA410676220 | GP1BB,SEPTIN5 | c.19G>T (p.Gly7Trp) c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.1991G>T n.3759G>T n.2263G>T | |
| 22 | g.19723865dup | CA2580099092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.22dup (p.Ala8GlyfsTer24) c.*1107dup (n.*1107dup) n.1994dup n.3762dup n.2266dup | ClinVar |
| 22 | g.19723863G>A | CA410676221 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>A (p.Gly7Glu) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1992G>A n.3760G>A n.2264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723863G>C | CA410676222 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>C (p.Gly7Ala) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1992G>C n.3760G>C n.2264G>C | |
| 22 | g.19723863G= | CA2396008363 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G= (p.Gly7=) c.*1105G= (n.*1105G=) n.1992G= n.3760G= n.2264G= | |
| 22 | g.19723863G>T | CA410676223 | GP1BB,SEPTIN5 | c.20G>T (p.Gly7Val) c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.1992G>T n.3760G>T n.2264G>T | |
| 22 | g.19723864G>A | CA513686664 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>A (p.Gly7=) c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.1993G>A n.3761G>A n.2265G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723864G>C | CA513686665 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>C (p.Gly7=) c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.1993G>C n.3761G>C n.2265G>C | |
| 22 | g.19723864G= | CA2396008364 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G= (p.Gly7=) c.*1106G= (n.*1106G=) n.1993G= n.3761G= n.2265G= | |
| 22 | g.19723864G>T | CA513686666 | GP1BB,SEPTIN5 | c.21G>T (p.Gly7=) c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.1993G>T n.3761G>T n.2265G>T |