| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 22 | g.19723752G>T | CA2655304792 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-102G>T (n.11-102G>T) c.*1096-102G>T (n.*1096-102G>T) n.1983-102G>T n.3751-102G>T n.2255-102G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723753G>A | CA2655304793 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-101G>A (n.11-101G>A) c.*1096-101G>A (n.*1096-101G>A) n.1983-101G>A n.3751-101G>A n.2255-101G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723754C>A | CA2577646846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-100C>A (n.11-100C>A) c.*1096-100C>A (n.*1096-100C>A) n.1983-100C>A n.3751-100C>A n.2255-100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723754C>G | CA2739747018 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-100C>G (n.11-100C>G) c.*1096-100C>G (n.*1096-100C>G) n.1983-100C>G n.3751-100C>G n.2255-100C>G | |
| 22 | g.19723754C>T | CA2655304795 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-100C>T (n.11-100C>T) c.*1096-100C>T (n.*1096-100C>T) n.1983-100C>T n.3751-100C>T n.2255-100C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723755A>C | CA2739747019 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>C (n.11-99A>C) c.*1096-99A>C (n.*1096-99A>C) n.1983-99A>C n.3751-99A>C n.2255-99A>C | |
| 22 | g.19723755A>G | CA2739747020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>G (n.11-99A>G) c.*1096-99A>G (n.*1096-99A>G) n.1983-99A>G n.3751-99A>G n.2255-99A>G | |
| 22 | g.19723755A>T | CA2739747021 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>T (n.11-99A>T) c.*1096-99A>T (n.*1096-99A>T) n.1983-99A>T n.3751-99A>T n.2255-99A>T | |
| 22 | g.19723756T>A | CA2739747022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-98T>A (n.11-98T>A) c.*1096-98T>A (n.*1096-98T>A) n.1983-98T>A n.3751-98T>A n.2255-98T>A | |
| 22 | g.19723756T>G | CA2739747023 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-98T>G (n.11-98T>G) c.*1096-98T>G (n.*1096-98T>G) n.1983-98T>G n.3751-98T>G n.2255-98T>G | |
| 22 | g.19723757C>A | CA2739747024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97C>A (n.11-97C>A) c.*1096-97C>A (n.*1096-97C>A) n.1983-97C>A n.3751-97C>A n.2255-97C>A | |
| 22 | g.19723757C>G | CA2739747025 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97C>G (n.11-97C>G) c.*1096-97C>G (n.*1096-97C>G) n.1983-97C>G n.3751-97C>G n.2255-97C>G | |
| 22 | g.19723757_19723759delinsCAG | CA2396008295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97_11-95delinsCAG (n.11-97_11-95delinsCAG) c.*1096-97_*1096-95delinsCAG (n.*1096-97_*1096-95delinsCAG) n.1983-97_1983-95delinsCAG n.3751-97_3751-95delinsCAG n.2255-97_2255-95delinsCAG | |
| 22 | g.19723758del | CA2655304797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96del (n.11-96del) c.*1096-96del (n.*1096-96del) n.1983-96del n.3751-96del n.2255-96del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723758A>C | CA2739747026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>C (n.11-96A>C) c.*1096-96A>C (n.*1096-96A>C) n.1983-96A>C n.3751-96A>C n.2255-96A>C | |
| 22 | g.19723758A>G | CA2577646847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>G (n.11-96A>G) c.*1096-96A>G (n.*1096-96A>G) n.1983-96A>G n.3751-96A>G n.2255-96A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723758A>T | CA2739747027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>T (n.11-96A>T) c.*1096-96A>T (n.*1096-96A>T) n.1983-96A>T n.3751-96A>T n.2255-96A>T | |
| 22 | g.19723758_19723759del | CA2396008296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96_11-95del (n.11-96_11-95del) c.*1096-96_*1096-95del (n.*1096-96_*1096-95del) n.1983-96_1983-95del n.3751-96_3751-95del n.2255-96_2255-95del | dbSNP |
| 22 | g.19723759G>C | CA751435027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G>C (n.11-95G>C) c.*1096-95G>C (n.*1096-95G>C) n.1983-95G>C n.3751-95G>C n.2255-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723759G= | CA2396008297 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G= (n.11-95G=) c.*1096-95G= (n.*1096-95G=) n.1983-95G= n.3751-95G= n.2255-95G= | |
| 22 | g.19723759G>T | CA2739747028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G>T (n.11-95G>T) c.*1096-95G>T (n.*1096-95G>T) n.1983-95G>T n.3751-95G>T n.2255-95G>T | |
| 22 | g.19723762del | CA2655304802 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92del (n.11-92del) c.*1096-92del (n.*1096-92del) n.1983-92del n.3751-92del n.2255-92del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723760G>A | CA2577646848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>A (n.11-94G>A) c.*1096-94G>A (n.*1096-94G>A) n.1983-94G>A n.3751-94G>A n.2255-94G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723760G>C | CA2739747029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>C (n.11-94G>C) c.*1096-94G>C (n.*1096-94G>C) n.1983-94G>C n.3751-94G>C n.2255-94G>C | |
| 22 | g.19723760G>T | CA2739747030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>T (n.11-94G>T) c.*1096-94G>T (n.*1096-94G>T) n.1983-94G>T n.3751-94G>T n.2255-94G>T | |
| 22 | g.19723761G>A | CA10102307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>A (n.11-93G>A) c.*1096-93G>A (n.*1096-93G>A) n.1983-93G>A n.3751-93G>A n.2255-93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723761G>C | CA2739747031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>C (n.11-93G>C) c.*1096-93G>C (n.*1096-93G>C) n.1983-93G>C n.3751-93G>C n.2255-93G>C | |
| 22 | g.19723761G= | CA2396008298 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G= (n.11-93G=) c.*1096-93G= (n.*1096-93G=) n.1983-93G= n.3751-93G= n.2255-93G= | |
| 22 | g.19723761G>T | CA2739747032 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>T (n.11-93G>T) c.*1096-93G>T (n.*1096-93G>T) n.1983-93G>T n.3751-93G>T n.2255-93G>T | |
| 22 | g.19723762G>A | CA2396008300 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G>A (n.11-92G>A) c.*1096-92G>A (n.*1096-92G>A) n.1983-92G>A n.3751-92G>A n.2255-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723762G= | CA2396008299 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G= (n.11-92G=) c.*1096-92G= (n.*1096-92G=) n.1983-92G= n.3751-92G= n.2255-92G= | |
| 22 | g.19723762G>T | CA2655304808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G>T (n.11-92G>T) c.*1096-92G>T (n.*1096-92G>T) n.1983-92G>T n.3751-92G>T n.2255-92G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723764_19723773del | CA2655304806 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90_11-81del (n.11-90_11-81del) c.*1096-90_*1096-81del (n.*1096-90_*1096-81del) n.1983-90_1983-81del n.3751-90_3751-81del n.2255-90_2255-81del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723763C>A | CA2655304809 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-91C>A (n.11-91C>A) c.*1096-91C>A (n.*1096-91C>A) n.1983-91C>A n.3751-91C>A n.2255-91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723763C>G | CA2739747033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-91C>G (n.11-91C>G) c.*1096-91C>G (n.*1096-91C>G) n.1983-91C>G n.3751-91C>G n.2255-91C>G | |
| 22 | g.19723764T>A | CA2739747034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>A (n.11-90T>A) c.*1096-90T>A (n.*1096-90T>A) n.1983-90T>A n.3751-90T>A n.2255-90T>A | |
| 22 | g.19723764T>C | CA2739747035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>C (n.11-90T>C) c.*1096-90T>C (n.*1096-90T>C) n.1983-90T>C n.3751-90T>C n.2255-90T>C | |
| 22 | g.19723764T>G | CA2739747036 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>G (n.11-90T>G) c.*1096-90T>G (n.*1096-90T>G) n.1983-90T>G n.3751-90T>G n.2255-90T>G | |
| 22 | g.19723765G>A | CA2655304810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-89G>A (n.11-89G>A) c.*1096-89G>A (n.*1096-89G>A) n.1983-89G>A n.3751-89G>A n.2255-89G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723765G>T | CA2577646849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-89G>T (n.11-89G>T) c.*1096-89G>T (n.*1096-89G>T) n.1983-89G>T n.3751-89G>T n.2255-89G>T | |
| 22 | g.19723766del | CA2577646850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88del (n.11-88del) c.*1096-88del (n.*1096-88del) n.1983-88del n.3751-88del n.2255-88del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723766G>A | CA2739747039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>A (n.11-88G>A) c.*1096-88G>A (n.*1096-88G>A) n.1983-88G>A n.3751-88G>A n.2255-88G>A | |
| 22 | g.19723766G>C | CA2739747037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>C (n.11-88G>C) c.*1096-88G>C (n.*1096-88G>C) n.1983-88G>C n.3751-88G>C n.2255-88G>C | |
| 22 | g.19723766G>T | CA2739747038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>T (n.11-88G>T) c.*1096-88G>T (n.*1096-88G>T) n.1983-88G>T n.3751-88G>T n.2255-88G>T | |
| 22 | g.19723767A= | CA2396008301 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A= (n.11-87A=) c.*1096-87A= (n.*1096-87A=) n.1983-87A= n.3751-87A= n.2255-87A= | |
| 22 | g.19723767A>C | CA2739747040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>C (n.11-87A>C) c.*1096-87A>C (n.*1096-87A>C) n.1983-87A>C n.3751-87A>C n.2255-87A>C | |
| 22 | g.19723767A>G | CA2396008302 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>G (n.11-87A>G) c.*1096-87A>G (n.*1096-87A>G) n.1983-87A>G n.3751-87A>G n.2255-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723767A>T | CA2739747041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>T (n.11-87A>T) c.*1096-87A>T (n.*1096-87A>T) n.1983-87A>T n.3751-87A>T n.2255-87A>T | |
| 22 | g.19723768T>A | CA638352735 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T>A (n.11-86T>A) c.*1096-86T>A (n.*1096-86T>A) n.1983-86T>A n.3751-86T>A n.2255-86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723768T>G | CA638352734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T>G (n.11-86T>G) c.*1096-86T>G (n.*1096-86T>G) n.1983-86T>G n.3751-86T>G n.2255-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723768T= | CA2396008303 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T= (n.11-86T=) c.*1096-86T= (n.*1096-86T=) n.1983-86T= n.3751-86T= n.2255-86T= | |
| 22 | g.19723769G>A | CA2577646851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-85G>A (n.11-85G>A) c.*1096-85G>A (n.*1096-85G>A) n.1983-85G>A n.3751-85G>A n.2255-85G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723769G>C | CA2739747042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-85G>C (n.11-85G>C) c.*1096-85G>C (n.*1096-85G>C) n.1983-85G>C n.3751-85G>C n.2255-85G>C | |
| 22 | g.19723770G>A | CA2655304818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>A (n.11-84G>A) c.*1096-84G>A (n.*1096-84G>A) n.1983-84G>A n.3751-84G>A n.2255-84G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723770G>C | CA638352736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>C (n.11-84G>C) c.*1096-84G>C (n.*1096-84G>C) n.1983-84G>C n.3751-84G>C n.2255-84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723770G= | CA2396008304 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G= (n.11-84G=) c.*1096-84G= (n.*1096-84G=) n.1983-84G= n.3751-84G= n.2255-84G= | |
| 22 | g.19723770G>T | CA2739747043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>T (n.11-84G>T) c.*1096-84G>T (n.*1096-84G>T) n.1983-84G>T n.3751-84G>T n.2255-84G>T | |
| 22 | g.19723771A>G | CA2655304820 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-83A>G (n.11-83A>G) c.*1096-83A>G (n.*1096-83A>G) n.1983-83A>G n.3751-83A>G n.2255-83A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723772G>A | CA2577646852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>A (n.11-82G>A) c.*1096-82G>A (n.*1096-82G>A) n.1983-82G>A n.3751-82G>A n.2255-82G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723772G>C | CA2739747044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>C (n.11-82G>C) c.*1096-82G>C (n.*1096-82G>C) n.1983-82G>C n.3751-82G>C n.2255-82G>C | |
| 22 | g.19723772G>T | CA2655304821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>T (n.11-82G>T) c.*1096-82G>T (n.*1096-82G>T) n.1983-82G>T n.3751-82G>T n.2255-82G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723773C>G | CA2655304825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-81C>G (n.11-81C>G) c.*1096-81C>G (n.*1096-81C>G) n.1983-81C>G n.3751-81C>G n.2255-81C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723773C>T | CA2655304827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-81C>T (n.11-81C>T) c.*1096-81C>T (n.*1096-81C>T) n.1983-81C>T n.3751-81C>T n.2255-81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723774C>A | CA2577646853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C>A (n.11-80C>A) c.*1096-80C>A (n.*1096-80C>A) n.1983-80C>A n.3751-80C>A n.2255-80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723774C= | CA2396008305 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C= (n.11-80C=) c.*1096-80C= (n.*1096-80C=) n.1983-80C= n.3751-80C= n.2255-80C= | |
| 22 | g.19723774C>T | CA322079683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C>T (n.11-80C>T) c.*1096-80C>T (n.*1096-80C>T) n.1983-80C>T n.3751-80C>T n.2255-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723775G>C | CA638352743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-79G>C (n.11-79G>C) c.*1096-79G>C (n.*1096-79G>C) n.1983-79G>C n.3751-79G>C n.2255-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723777del | CA2396008307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77del (n.11-77del) c.*1096-77del (n.*1096-77del) n.1983-77del n.3751-77del n.2255-77del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723776G>C | CA2739747046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-78G>C (n.11-78G>C) c.*1096-78G>C (n.*1096-78G>C) n.1983-78G>C n.3751-78G>C n.2255-78G>C | |
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| 22 | g.19723777G>A | CA2396008310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77G>A (n.11-77G>A) c.*1096-77G>A (n.*1096-77G>A) n.1983-77G>A n.3751-77G>A n.2255-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723778C>A | CA2577646855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>A (n.11-76C>A) c.*1096-76C>A (n.*1096-76C>A) n.1983-76C>A n.3751-76C>A n.2255-76C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723778C>G | CA2739747047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>G (n.11-76C>G) c.*1096-76C>G (n.*1096-76C>G) n.1983-76C>G n.3751-76C>G n.2255-76C>G | |
| 22 | g.19723778C>T | CA638352744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>T (n.11-76C>T) c.*1096-76C>T (n.*1096-76C>T) n.1983-76C>T n.3751-76C>T n.2255-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C>A | CA638352748 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>A (n.11-75C>A) c.*1096-75C>A (n.*1096-75C>A) n.1983-75C>A n.3751-75C>A n.2255-75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C= | CA2396008312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C= (n.11-75C=) c.*1096-75C= (n.*1096-75C=) n.1983-75C= n.3751-75C= n.2255-75C= | |
| 22 | g.19723779C>G | CA2655304843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>G (n.11-75C>G) c.*1096-75C>G (n.*1096-75C>G) n.1983-75C>G n.3751-75C>G n.2255-75C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C>T | CA1024129157 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>T (n.11-75C>T) c.*1096-75C>T (n.*1096-75C>T) n.1983-75C>T n.3751-75C>T n.2255-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723780G>A | CA638352752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-74G>A (n.11-74G>A) c.*1096-74G>A (n.*1096-74G>A) n.1983-74G>A n.3751-74G>A n.2255-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723781G>A | CA2655304847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>A (n.11-73G>A) c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A) n.1983-73G>A n.3751-73G>A n.2255-73G>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723782C>A | CA2577646856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>A (n.11-72C>A) c.*1096-72C>A (n.*1096-72C>A) n.1983-72C>A n.3751-72C>A n.2255-72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723782C>G | CA2739747049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>G (n.11-72C>G) c.*1096-72C>G (n.*1096-72C>G) n.1983-72C>G n.3751-72C>G n.2255-72C>G | |
| 22 | g.19723782C>T | CA2655304850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>T (n.11-72C>T) c.*1096-72C>T (n.*1096-72C>T) n.1983-72C>T n.3751-72C>T n.2255-72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723783A>G | CA2655304855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-71A>G (n.11-71A>G) c.*1096-71A>G (n.*1096-71A>G) n.1983-71A>G n.3751-71A>G n.2255-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723784G>A | CA2655304856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>A (n.11-70G>A) c.*1096-70G>A (n.*1096-70G>A) n.1983-70G>A n.3751-70G>A n.2255-70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723784G>C | CA2737945649 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>C (n.11-70G>C) c.*1096-70G>C (n.*1096-70G>C) n.1983-70G>C n.3751-70G>C n.2255-70G>C | dbSNP |
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| 22 | g.19723785T>A | CA2655304859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>A (n.11-69T>A) c.*1096-69T>A (n.*1096-69T>A) n.1983-69T>A n.3751-69T>A n.2255-69T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>C | CA1024129158 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>C (n.11-69T>C) c.*1096-69T>C (n.*1096-69T>C) n.1983-69T>C n.3751-69T>C n.2255-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>G | CA2739747050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>G (n.11-69T>G) c.*1096-69T>G (n.*1096-69T>G) n.1983-69T>G n.3751-69T>G n.2255-69T>G | |
| 22 | g.19723785T= | CA2396008314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T= (n.11-69T=) c.*1096-69T= (n.*1096-69T=) n.1983-69T= n.3751-69T= n.2255-69T= | |
| 22 | g.19723786C>A | CA2577646857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.*1096-68C>A (n.*1096-68C>A) n.1983-68C>A n.3751-68C>A n.2255-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C= | CA2396008315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C= (n.11-68C=) c.*1096-68C= (n.*1096-68C=) n.1983-68C= n.3751-68C= n.2255-68C= | |
| 22 | g.19723786C>G | CA638352754 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>G (n.11-68C>G) c.*1096-68C>G (n.*1096-68C>G) n.1983-68C>G n.3751-68C>G n.2255-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C>T | CA638352756 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.*1096-68C>T (n.*1096-68C>T) n.1983-68C>T n.3751-68C>T n.2255-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723787T>C | CA638352758 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>C (n.11-67T>C) c.*1096-67T>C (n.*1096-67T>C) n.1983-67T>C n.3751-67T>C n.2255-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723787T= | CA2396008316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T= (n.11-67T=) c.*1096-67T= (n.*1096-67T=) n.1983-67T= n.3751-67T= n.2255-67T= | |
| 22 | g.19723788G>C | CA322079688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>C (n.11-66G>C) c.*1096-66G>C (n.*1096-66G>C) n.1983-66G>C n.3751-66G>C n.2255-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723788G= | CA2396008317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G= (n.11-66G=) c.*1096-66G= (n.*1096-66G=) n.1983-66G= n.3751-66G= n.2255-66G= | |
| 22 | g.19723788G>T | CA2655304868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>T (n.11-66G>T) c.*1096-66G>T (n.*1096-66G>T) n.1983-66G>T n.3751-66G>T n.2255-66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790del | CA2577646858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64del (n.11-64del) c.*1096-64del (n.*1096-64del) n.1983-64del n.3751-64del n.2255-64del | |
| 22 | g.19723788_19723807dup | CA2655304865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66_11-47dup (n.11-66_11-47dup) c.*1096-66_*1096-47dup (n.*1096-66_*1096-47dup) n.1983-66_1983-47dup n.3751-66_3751-47dup n.2255-66_2255-47dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>C | CA2655304873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>C (n.11-65G>C) c.*1096-65G>C (n.*1096-65G>C) n.1983-65G>C n.3751-65G>C n.2255-65G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>T | CA2739747053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>T (n.11-65G>T) c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T) n.1983-65G>T n.3751-65G>T n.2255-65G>T | |
| 22 | g.19723790G>A | CA2655304876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>A (n.11-64G>A) c.*1096-64G>A (n.*1096-64G>A) n.1983-64G>A n.3751-64G>A n.2255-64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G>C | CA2396008319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>C (n.11-64G>C) c.*1096-64G>C (n.*1096-64G>C) n.1983-64G>C n.3751-64G>C n.2255-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G= | CA2396008318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G= (n.11-64G=) c.*1096-64G= (n.*1096-64G=) n.1983-64G= n.3751-64G= n.2255-64G= | |
| 22 | g.19723790G>T | CA657688465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>T (n.11-64G>T) c.*1096-64G>T (n.*1096-64G>T) n.1983-64G>T n.3751-64G>T n.2255-64G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723791T>A | CA2739747054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>A (n.11-63T>A) c.*1096-63T>A (n.*1096-63T>A) n.1983-63T>A n.3751-63T>A n.2255-63T>A | |
| 22 | g.19723791T>C | CA2739747055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>C (n.11-63T>C) c.*1096-63T>C (n.*1096-63T>C) n.1983-63T>C n.3751-63T>C n.2255-63T>C | |
| 22 | g.19723791T>G | CA2739747056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>G (n.11-63T>G) c.*1096-63T>G (n.*1096-63T>G) n.1983-63T>G n.3751-63T>G n.2255-63T>G | |
| 22 | g.19723792A= | CA2396008320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A= (n.11-62A=) c.*1096-62A= (n.*1096-62A=) n.1983-62A= n.3751-62A= n.2255-62A= | |
| 22 | g.19723792A>C | CA2818394940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>C (n.11-62A>C) c.*1096-62A>C (n.*1096-62A>C) n.1983-62A>C n.3751-62A>C n.2255-62A>C | |
| 22 | g.19723792A>G | CA2549183239 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>G (n.11-62A>G) c.*1096-62A>G (n.*1096-62A>G) n.1983-62A>G n.3751-62A>G n.2255-62A>G | |
| 22 | g.19723792A>T | CA638352759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>T (n.11-62A>T) c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T) n.1983-62A>T n.3751-62A>T n.2255-62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C>A | CA2655304885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>A (n.11-61C>A) c.*1096-61C>A (n.*1096-61C>A) n.1983-61C>A n.3751-61C>A n.2255-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C= | CA2396008321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C= (n.11-61C=) c.*1096-61C= (n.*1096-61C=) n.1983-61C= n.3751-61C= n.2255-61C= | |
| 22 | g.19723793C>G | CA2739747057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>G (n.11-61C>G) c.*1096-61C>G (n.*1096-61C>G) n.1983-61C>G n.3751-61C>G n.2255-61C>G | |
| 22 | g.19723793C>T | CA751435028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>T (n.11-61C>T) c.*1096-61C>T (n.*1096-61C>T) n.1983-61C>T n.3751-61C>T n.2255-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>A | CA2739747059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>A (n.11-60T>A) c.*1096-60T>A (n.*1096-60T>A) n.1983-60T>A n.3751-60T>A n.2255-60T>A | |
| 22 | g.19723794T>C | CA2655304886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>C (n.11-60T>C) c.*1096-60T>C (n.*1096-60T>C) n.1983-60T>C n.3751-60T>C n.2255-60T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>G | CA2739747058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>G (n.11-60T>G) c.*1096-60T>G (n.*1096-60T>G) n.1983-60T>G n.3751-60T>G n.2255-60T>G | |
| 22 | g.19723795C>A | CA2655304891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>A (n.11-59C>A) c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A) n.1983-59C>A n.3751-59C>A n.2255-59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723795C>T | CA2655304889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>T (n.11-59C>T) c.*1096-59C>T (n.*1096-59C>T) n.1983-59C>T n.3751-59C>T n.2255-59C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A= | CA2396008322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A= (n.11-58A=) c.*1096-58A= (n.*1096-58A=) n.1983-58A= n.3751-58A= n.2255-58A= | |
| 22 | g.19723796A>C | CA638352761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>C (n.11-58A>C) c.*1096-58A>C (n.*1096-58A>C) n.1983-58A>C n.3751-58A>C n.2255-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A>G | CA2655304898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>G (n.11-58A>G) c.*1096-58A>G (n.*1096-58A>G) n.1983-58A>G n.3751-58A>G n.2255-58A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>A | CA2655304901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>A (n.11-57G>A) c.*1096-57G>A (n.*1096-57G>A) n.1983-57G>A n.3751-57G>A n.2255-57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>C | CA2739747060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>C (n.11-57G>C) c.*1096-57G>C (n.*1096-57G>C) n.1983-57G>C n.3751-57G>C n.2255-57G>C | |
| 22 | g.19723797G>T | CA2655304903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>T (n.11-57G>T) c.*1096-57G>T (n.*1096-57G>T) n.1983-57G>T n.3751-57G>T n.2255-57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723798A>C | CA2739747061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.*1096-56A>C (n.*1096-56A>C) n.1983-56A>C n.3751-56A>C n.2255-56A>C | |
| 22 | g.19723798A>T | CA2739747062 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-56A>T (n.11-56A>T) c.*1096-56A>T (n.*1096-56A>T) n.1983-56A>T n.3751-56A>T n.2255-56A>T | |
| 22 | g.19723799G>A | CA2739747063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>A (n.11-55G>A) c.*1096-55G>A (n.*1096-55G>A) n.1983-55G>A n.3751-55G>A n.2255-55G>A | |
| 22 | g.19723799G>C | CA751435029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>C (n.11-55G>C) c.*1096-55G>C (n.*1096-55G>C) n.1983-55G>C n.3751-55G>C n.2255-55G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723799G= | CA2396008323 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G= (n.11-55G=) c.*1096-55G= (n.*1096-55G=) n.1983-55G= n.3751-55G= n.2255-55G= | |
| 22 | g.19723799G>T | CA2655304904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>T (n.11-55G>T) c.*1096-55G>T (n.*1096-55G>T) n.1983-55G>T n.3751-55G>T n.2255-55G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723800A>C | CA2739747064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>C (n.11-54A>C) c.*1096-54A>C (n.*1096-54A>C) n.1983-54A>C n.3751-54A>C n.2255-54A>C | |
| 22 | g.19723800A>G | CA2739747065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.*1096-54A>G (n.*1096-54A>G) n.1983-54A>G n.3751-54A>G n.2255-54A>G | |
| 22 | g.19723800A>T | CA2739747066 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>T (n.11-54A>T) c.*1096-54A>T (n.*1096-54A>T) n.1983-54A>T n.3751-54A>T n.2255-54A>T | |
| 22 | g.19723801T>A | CA2655304911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>A (n.11-53T>A) c.*1096-53T>A (n.*1096-53T>A) n.1983-53T>A n.3751-53T>A n.2255-53T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>C | CA10102308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>C (n.11-53T>C) c.*1096-53T>C (n.*1096-53T>C) n.1983-53T>C n.3751-53T>C n.2255-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>G | CA2739747067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>G (n.11-53T>G) c.*1096-53T>G (n.*1096-53T>G) n.1983-53T>G n.3751-53T>G n.2255-53T>G | |
| 22 | g.19723801T= | CA2396008324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T= (n.11-53T=) c.*1096-53T= (n.*1096-53T=) n.1983-53T= n.3751-53T= n.2255-53T= | |
| 22 | g.19723802del | CA2655304920 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52del (n.11-52del) c.*1096-52del (n.*1096-52del) n.1983-52del n.3751-52del n.2255-52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>A | CA2655304922 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.*1096-52G>A (n.*1096-52G>A) n.1983-52G>A n.3751-52G>A n.2255-52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>C | CA2739747068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>C (n.11-52G>C) c.*1096-52G>C (n.*1096-52G>C) n.1983-52G>C n.3751-52G>C n.2255-52G>C | |
| 22 | g.19723802G>T | CA2739747069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>T (n.11-52G>T) c.*1096-52G>T (n.*1096-52G>T) n.1983-52G>T n.3751-52G>T n.2255-52G>T | |
| 22 | g.19723803T>A | CA2739747070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>A (n.11-51T>A) c.*1096-51T>A (n.*1096-51T>A) n.1983-51T>A n.3751-51T>A n.2255-51T>A | |
| 22 | g.19723803T>C | CA751435030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>C (n.11-51T>C) c.*1096-51T>C (n.*1096-51T>C) n.1983-51T>C n.3751-51T>C n.2255-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723803T>G | CA2739747071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>G (n.11-51T>G) c.*1096-51T>G (n.*1096-51T>G) n.1983-51T>G n.3751-51T>G n.2255-51T>G | |
| 22 | g.19723803T= | CA2396008325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T= (n.11-51T=) c.*1096-51T= (n.*1096-51T=) n.1983-51T= n.3751-51T= n.2255-51T= | |
| 22 | g.19723803_19723804delinsTC | CA2396008326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51_11-50delinsTC (n.11-51_11-50delinsTC) c.*1096-51_*1096-50delinsTC (n.*1096-51_*1096-50delinsTC) n.1983-51_1983-50delinsTC n.3751-51_3751-50delinsTC n.2255-51_2255-50delinsTC | |
| 22 | g.19723804del | CA638352765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50del (n.11-50del) c.*1096-50del (n.*1096-50del) n.1983-50del n.3751-50del n.2255-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C>A | CA638352766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.*1096-50C>A (n.*1096-50C>A) n.1983-50C>A n.3751-50C>A n.2255-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C= | CA2396008327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C= (n.11-50C=) c.*1096-50C= (n.*1096-50C=) n.1983-50C= n.3751-50C= n.2255-50C= | |
| 22 | g.19723804C>T | CA2655304928 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>T (n.11-50C>T) c.*1096-50C>T (n.*1096-50C>T) n.1983-50C>T n.3751-50C>T n.2255-50C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>A | CA638352768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>A (n.11-49G>A) c.*1096-49G>A (n.*1096-49G>A) n.1983-49G>A n.3751-49G>A n.2255-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>C | CA2739747072 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>C (n.11-49G>C) c.*1096-49G>C (n.*1096-49G>C) n.1983-49G>C n.3751-49G>C n.2255-49G>C | |
| 22 | g.19723805G= | CA2396008328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G= (n.11-49G=) c.*1096-49G= (n.*1096-49G=) n.1983-49G= n.3751-49G= n.2255-49G= | |
| 22 | g.19723805G>T | CA2655304933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>T (n.11-49G>T) c.*1096-49G>T (n.*1096-49G>T) n.1983-49G>T n.3751-49G>T n.2255-49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>A | CA2655304936 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>A (n.11-48C>A) c.*1096-48C>A (n.*1096-48C>A) n.1983-48C>A n.3751-48C>A n.2255-48C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>G | CA2655304935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>G (n.11-48C>G) c.*1096-48C>G (n.*1096-48C>G) n.1983-48C>G n.3751-48C>G n.2255-48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>T | CA2655304934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>T (n.11-48C>T) c.*1096-48C>T (n.*1096-48C>T) n.1983-48C>T n.3751-48C>T n.2255-48C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723807C= | CA2396008329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C= (n.11-47C=) c.*1096-47C= (n.*1096-47C=) n.1983-47C= n.3751-47C= n.2255-47C= | |
| 22 | g.19723807C>T | CA2396008330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C>T (n.11-47C>T) c.*1096-47C>T (n.*1096-47C>T) n.1983-47C>T n.3751-47C>T n.2255-47C>T | dbSNP |
| 22 | g.19723808C>A | CA2577646859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>A (n.11-46C>A) c.*1096-46C>A (n.*1096-46C>A) n.1983-46C>A n.3751-46C>A n.2255-46C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>G | CA2655304937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>G (n.11-46C>G) c.*1096-46C>G (n.*1096-46C>G) n.1983-46C>G n.3751-46C>G n.2255-46C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>T | CA2577646860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>T (n.11-46C>T) c.*1096-46C>T (n.*1096-46C>T) n.1983-46C>T n.3751-46C>T n.2255-46C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>C | CA2739747073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>C (n.11-45A>C) c.*1096-45A>C (n.*1096-45A>C) n.1983-45A>C n.3751-45A>C n.2255-45A>C | |
| 22 | g.19723809A>G | CA2655304940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>G (n.11-45A>G) c.*1096-45A>G (n.*1096-45A>G) n.1983-45A>G n.3751-45A>G n.2255-45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>T | CA2739747074 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>T (n.11-45A>T) c.*1096-45A>T (n.*1096-45A>T) n.1983-45A>T n.3751-45A>T n.2255-45A>T | |
| 22 | g.19723810G>A | CA2655304942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>A (n.11-44G>A) c.*1096-44G>A (n.*1096-44G>A) n.1983-44G>A n.3751-44G>A n.2255-44G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>C | CA2607801077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>C (n.11-44G>C) c.*1096-44G>C (n.*1096-44G>C) n.1983-44G>C n.3751-44G>C n.2255-44G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>T | CA2655304943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>T (n.11-44G>T) c.*1096-44G>T (n.*1096-44G>T) n.1983-44G>T n.3751-44G>T n.2255-44G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>A | CA751435031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>A (n.11-43G>A) c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A) n.1983-43G>A n.3751-43G>A n.2255-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>C | CA2655304946 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>C (n.11-43G>C) c.*1096-43G>C (n.*1096-43G>C) n.1983-43G>C n.3751-43G>C n.2255-43G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G= | CA2396008331 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G= (n.11-43G=) c.*1096-43G= (n.*1096-43G=) n.1983-43G= n.3751-43G= n.2255-43G= | |
| 22 | g.19723811G>T | CA2739747075 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>T (n.11-43G>T) c.*1096-43G>T (n.*1096-43G>T) n.1983-43G>T n.3751-43G>T n.2255-43G>T | |
| 22 | g.19723812T>A | CA2655304950 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>A (n.11-42T>A) c.*1096-42T>A (n.*1096-42T>A) n.1983-42T>A n.3751-42T>A n.2255-42T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723812T>C | CA2739747076 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>C (n.11-42T>C) c.*1096-42T>C (n.*1096-42T>C) n.1983-42T>C n.3751-42T>C n.2255-42T>C | |
| 22 | g.19723812T>G | CA2655304951 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>G (n.11-42T>G) c.*1096-42T>G (n.*1096-42T>G) n.1983-42T>G n.3751-42T>G n.2255-42T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723813del | CA2818394941 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41del (n.11-41del) c.*1096-41del (n.*1096-41del) n.1983-41del n.3751-41del n.2255-41del | |
| 22 | g.19723813G>A | CA2655304952 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41G>A (n.11-41G>A) c.*1096-41G>A (n.*1096-41G>A) n.1983-41G>A n.3751-41G>A n.2255-41G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723813G>T | CA2655304953 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-41G>T (n.11-41G>T) c.*1096-41G>T (n.*1096-41G>T) n.1983-41G>T n.3751-41G>T n.2255-41G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723814C>A | CA638352770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>A (n.11-40C>A) c.*1096-40C>A (n.*1096-40C>A) n.1983-40C>A n.3751-40C>A n.2255-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723814C= | CA2396008332 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C= (n.11-40C=) c.*1096-40C= (n.*1096-40C=) n.1983-40C= n.3751-40C= n.2255-40C= | |
| 22 | g.19723814C>G | CA2739747077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>G (n.11-40C>G) c.*1096-40C>G (n.*1096-40C>G) n.1983-40C>G n.3751-40C>G n.2255-40C>G | |
| 22 | g.19723814C>T | CA2396008333 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>T (n.11-40C>T) c.*1096-40C>T (n.*1096-40C>T) n.1983-40C>T n.3751-40C>T n.2255-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723822_19723901del | CA2655304954 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32_58del c.*1096-32_*1143del n.1983-32_2030del n.3751-32_3798del n.2255-32_2302del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723815C>A | CA2655304956 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>A (n.11-39C>A) c.*1096-39C>A (n.*1096-39C>A) n.1983-39C>A n.3751-39C>A n.2255-39C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723815C>G | CA2739747079 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>G (n.11-39C>G) c.*1096-39C>G (n.*1096-39C>G) n.1983-39C>G n.3751-39C>G n.2255-39C>G | |
| 22 | g.19723815C>T | CA2739747078 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-39C>T (n.11-39C>T) c.*1096-39C>T (n.*1096-39C>T) n.1983-39C>T n.3751-39C>T n.2255-39C>T | |
| 22 | g.19723816C>A | CA2577646861 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-38C>A (n.11-38C>A) c.*1096-38C>A (n.*1096-38C>A) n.1983-38C>A n.3751-38C>A n.2255-38C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723816C>T | CA2655304957 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-38C>T (n.11-38C>T) c.*1096-38C>T (n.*1096-38C>T) n.1983-38C>T n.3751-38C>T n.2255-38C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723817G>A | CA2577646862 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>A (n.11-37G>A) c.*1096-37G>A (n.*1096-37G>A) n.1983-37G>A n.3751-37G>A n.2255-37G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723817G>C | CA2739747080 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>C (n.11-37G>C) c.*1096-37G>C (n.*1096-37G>C) n.1983-37G>C n.3751-37G>C n.2255-37G>C | |
| 22 | g.19723817G>T | CA2739747081 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-37G>T (n.11-37G>T) c.*1096-37G>T (n.*1096-37G>T) n.1983-37G>T n.3751-37G>T n.2255-37G>T | |
| 22 | g.19723818C>A | CA2655304959 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>A (n.11-36C>A) c.*1096-36C>A (n.*1096-36C>A) n.1983-36C>A n.3751-36C>A n.2255-36C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723818C>G | CA2739747082 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>G (n.11-36C>G) c.*1096-36C>G (n.*1096-36C>G) n.1983-36C>G n.3751-36C>G n.2255-36C>G | |
| 22 | g.19723818C>T | CA2655304960 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>T (n.11-36C>T) c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T) n.1983-36C>T n.3751-36C>T n.2255-36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>A | CA2655304963 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>A (n.11-35C>A) c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A) n.1983-35C>A n.3751-35C>A n.2255-35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C= | CA2396008334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C= (n.11-35C=) c.*1096-35C= (n.*1096-35C=) n.1983-35C= n.3751-35C= n.2255-35C= | |
| 22 | g.19723819C>G | CA2655304964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>G (n.11-35C>G) c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G) n.1983-35C>G n.3751-35C>G n.2255-35C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>T | CA638352773 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>T (n.11-35C>T) c.*1096-35C>T (n.*1096-35C>T) n.1983-35C>T n.3751-35C>T n.2255-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723820G>A | CA1024129161 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>A (n.11-34G>A) c.*1096-34G>A (n.*1096-34G>A) n.1983-34G>A n.3751-34G>A n.2255-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723820G>C | CA2739747083 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>C (n.11-34G>C) c.*1096-34G>C (n.*1096-34G>C) n.1983-34G>C n.3751-34G>C n.2255-34G>C | |
| 22 | g.19723820G= | CA2396008335 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G= (n.11-34G=) c.*1096-34G= (n.*1096-34G=) n.1983-34G= n.3751-34G= n.2255-34G= | |
| 22 | g.19723820G>T | CA2655304968 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-34G>T (n.11-34G>T) c.*1096-34G>T (n.*1096-34G>T) n.1983-34G>T n.3751-34G>T n.2255-34G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723821A>C | CA2739747086 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>C (n.11-33A>C) c.*1096-33A>C (n.*1096-33A>C) n.1983-33A>C n.3751-33A>C n.2255-33A>C | |
| 22 | g.19723821A>G | CA2739747084 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>G (n.11-33A>G) c.*1096-33A>G (n.*1096-33A>G) n.1983-33A>G n.3751-33A>G n.2255-33A>G | |
| 22 | g.19723821A>T | CA2739747085 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-33A>T (n.11-33A>T) c.*1096-33A>T (n.*1096-33A>T) n.1983-33A>T n.3751-33A>T n.2255-33A>T | |
| 22 | g.19723822C>A | CA2655304969 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>A (n.11-32C>A) c.*1096-32C>A (n.*1096-32C>A) n.1983-32C>A n.3751-32C>A n.2255-32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723822C= | CA2396008336 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C= (n.11-32C=) c.*1096-32C= (n.*1096-32C=) n.1983-32C= n.3751-32C= n.2255-32C= | |
| 22 | g.19723822C>G | CA2739747087 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>G (n.11-32C>G) c.*1096-32C>G (n.*1096-32C>G) n.1983-32C>G n.3751-32C>G n.2255-32C>G | |
| 22 | g.19723822C>T | CA638352774 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-32C>T (n.11-32C>T) c.*1096-32C>T (n.*1096-32C>T) n.1983-32C>T n.3751-32C>T n.2255-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723823C>A | CA2577646863 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>A (n.11-31C>A) c.*1096-31C>A (n.*1096-31C>A) n.1983-31C>A n.3751-31C>A n.2255-31C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723823C= | CA2396008337 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C= (n.11-31C=) c.*1096-31C= (n.*1096-31C=) n.1983-31C= n.3751-31C= n.2255-31C= | |
| 22 | g.19723823C>G | CA2739747088 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>G (n.11-31C>G) c.*1096-31C>G (n.*1096-31C>G) n.1983-31C>G n.3751-31C>G n.2255-31C>G | |
| 22 | g.19723823C>T | CA322079696 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-31C>T (n.11-31C>T) c.*1096-31C>T (n.*1096-31C>T) n.1983-31C>T n.3751-31C>T n.2255-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723824G>A | CA638352776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>A (n.11-30G>A) c.*1096-30G>A (n.*1096-30G>A) n.1983-30G>A n.3751-30G>A n.2255-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723824G>C | CA2739747089 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>C (n.11-30G>C) c.*1096-30G>C (n.*1096-30G>C) n.1983-30G>C n.3751-30G>C n.2255-30G>C | |
| 22 | g.19723824G= | CA2396008338 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G= (n.11-30G=) c.*1096-30G= (n.*1096-30G=) n.1983-30G= n.3751-30G= n.2255-30G= | |
| 22 | g.19723824G>T | CA2655304973 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-30G>T (n.11-30G>T) c.*1096-30G>T (n.*1096-30G>T) n.1983-30G>T n.3751-30G>T n.2255-30G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825C>A | CA2655304975 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29C>A (n.11-29C>A) c.*1096-29C>A (n.*1096-29C>A) n.1983-29C>A n.3751-29C>A n.2255-29C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825C>T | CA2655304977 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29C>T (n.11-29C>T) c.*1096-29C>T (n.*1096-29C>T) n.1983-29C>T n.3751-29C>T n.2255-29C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723825_19723827del | CA2655304974 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-29_11-27del (n.11-29_11-27del) c.*1096-29_*1096-27del (n.*1096-29_*1096-27del) n.1983-29_1983-27del n.3751-29_3751-27del n.2255-29_2255-27del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723826T>A | CA2739747090 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>A (n.11-28T>A) c.*1096-28T>A (n.*1096-28T>A) n.1983-28T>A n.3751-28T>A n.2255-28T>A | |
| 22 | g.19723826T>C | CA2655304978 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>C (n.11-28T>C) c.*1096-28T>C (n.*1096-28T>C) n.1983-28T>C n.3751-28T>C n.2255-28T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723826T>G | CA2739747091 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-28T>G (n.11-28T>G) c.*1096-28T>G (n.*1096-28T>G) n.1983-28T>G n.3751-28T>G n.2255-28T>G | |
| 22 | g.19723827C>A | CA2655304979 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>A (n.11-27C>A) c.*1096-27C>A (n.*1096-27C>A) n.1983-27C>A n.3751-27C>A n.2255-27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723827C= | CA2396008339 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C= (n.11-27C=) c.*1096-27C= (n.*1096-27C=) n.1983-27C= n.3751-27C= n.2255-27C= | |
| 22 | g.19723827C>G | CA2577646864 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>G (n.11-27C>G) c.*1096-27C>G (n.*1096-27C>G) n.1983-27C>G n.3751-27C>G n.2255-27C>G | |
| 22 | g.19723827C>T | CA638352777 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-27C>T (n.11-27C>T) c.*1096-27C>T (n.*1096-27C>T) n.1983-27C>T n.3751-27C>T n.2255-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723828G>A | CA657688472 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-26G>A (n.11-26G>A) c.*1096-26G>A (n.*1096-26G>A) n.1983-26G>A n.3751-26G>A n.2255-26G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723828G>T | CA2655304983 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-26G>T (n.11-26G>T) c.*1096-26G>T (n.*1096-26G>T) n.1983-26G>T n.3751-26G>T n.2255-26G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723829G>A | CA2655304986 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>A (n.11-25G>A) c.*1096-25G>A (n.*1096-25G>A) n.1983-25G>A n.3751-25G>A n.2255-25G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723829G>C | CA2739747092 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>C (n.11-25G>C) c.*1096-25G>C (n.*1096-25G>C) n.1983-25G>C n.3751-25G>C n.2255-25G>C | |
| 22 | g.19723829G>T | CA2739747093 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-25G>T (n.11-25G>T) c.*1096-25G>T (n.*1096-25G>T) n.1983-25G>T n.3751-25G>T n.2255-25G>T | |
| 22 | g.19723830C>A | CA2655304991 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>A (n.11-24C>A) c.*1096-24C>A (n.*1096-24C>A) n.1983-24C>A n.3751-24C>A n.2255-24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723830C= | CA2396008340 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C= (n.11-24C=) c.*1096-24C= (n.*1096-24C=) n.1983-24C= n.3751-24C= n.2255-24C= | |
| 22 | g.19723830C>G | CA1024129163 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>G (n.11-24C>G) c.*1096-24C>G (n.*1096-24C>G) n.1983-24C>G n.3751-24C>G n.2255-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723830C>T | CA2739747094 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24C>T (n.11-24C>T) c.*1096-24C>T (n.*1096-24C>T) n.1983-24C>T n.3751-24C>T n.2255-24C>T | |
| 22 | g.19723830_19723843del | CA2655304989 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-24_11-11del (n.11-24_11-11del) c.*1096-24_*1096-11del (n.*1096-24_*1096-11del) n.1983-24_1983-11del n.3751-24_3751-11del n.2255-24_2255-11del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723831T>C | CA638352778 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-23T>C (n.11-23T>C) c.*1096-23T>C (n.*1096-23T>C) n.1983-23T>C n.3751-23T>C n.2255-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723831T= | CA2396008341 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-23T= (n.11-23T=) c.*1096-23T= (n.*1096-23T=) n.1983-23T= n.3751-23T= n.2255-23T= | |
| 22 | g.19723832del | CA2655304997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22del (n.11-22del) c.*1096-22del (n.*1096-22del) n.1983-22del n.3751-22del n.2255-22del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723832T>A | CA2739747095 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>A (n.11-22T>A) c.*1096-22T>A (n.*1096-22T>A) n.1983-22T>A n.3751-22T>A n.2255-22T>A | |
| 22 | g.19723832T>C | CA2737945658 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>C (n.11-22T>C) c.*1096-22T>C (n.*1096-22T>C) n.1983-22T>C n.3751-22T>C n.2255-22T>C | dbSNP |
| 22 | g.19723832T>G | CA2739747096 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-22T>G (n.11-22T>G) c.*1096-22T>G (n.*1096-22T>G) n.1983-22T>G n.3751-22T>G n.2255-22T>G | |
| 22 | g.19723833A= | CA2396008342 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A= (n.11-21A=) c.*1096-21A= (n.*1096-21A=) n.1983-21A= n.3751-21A= n.2255-21A= | |
| 22 | g.19723833A>C | CA2739747097 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>C (n.11-21A>C) c.*1096-21A>C (n.*1096-21A>C) n.1983-21A>C n.3751-21A>C n.2255-21A>C | |
| 22 | g.19723833A>G | CA2396008343 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>G (n.11-21A>G) c.*1096-21A>G (n.*1096-21A>G) n.1983-21A>G n.3751-21A>G n.2255-21A>G | dbSNP |
| 22 | g.19723833A>T | CA2739747098 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-21A>T (n.11-21A>T) c.*1096-21A>T (n.*1096-21A>T) n.1983-21A>T n.3751-21A>T n.2255-21A>T | |
| 22 | g.19723834C>A | CA2655305001 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C>A (n.11-20C>A) c.*1096-20C>A (n.*1096-20C>A) n.1983-20C>A n.3751-20C>A n.2255-20C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723834C= | CA2396008344 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C= (n.11-20C=) c.*1096-20C= (n.*1096-20C=) n.1983-20C= n.3751-20C= n.2255-20C= | |
| 22 | g.19723834C>G | CA638352780 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-20C>G (n.11-20C>G) c.*1096-20C>G (n.*1096-20C>G) n.1983-20C>G n.3751-20C>G n.2255-20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |