| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.19723731T>C | CA2739746996 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-123T>C (n.11-123T>C) c.*1096-123T>C (n.*1096-123T>C) n.1983-123T>C n.3751-123T>C n.2255-123T>C | |
| 22 | g.19723731T>G | CA2739746997 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-123T>G (n.11-123T>G) c.*1096-123T>G (n.*1096-123T>G) n.1983-123T>G n.3751-123T>G n.2255-123T>G | |
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| 22 | g.19723733G>T | CA10102306 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-121G>T (n.11-121G>T) c.*1096-121G>T (n.*1096-121G>T) n.1983-121G>T n.3751-121G>T n.2255-121G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723734C>G | CA2655304766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-120C>G (n.11-120C>G) c.*1096-120C>G (n.*1096-120C>G) n.1983-120C>G n.3751-120C>G n.2255-120C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723734C>T | CA2655304767 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-120C>T (n.11-120C>T) c.*1096-120C>T (n.*1096-120C>T) n.1983-120C>T n.3751-120C>T n.2255-120C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723735G>A | CA2655304768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-119G>A (n.11-119G>A) c.*1096-119G>A (n.*1096-119G>A) n.1983-119G>A n.3751-119G>A n.2255-119G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723735G>T | CA2655304769 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-119G>T (n.11-119G>T) c.*1096-119G>T (n.*1096-119G>T) n.1983-119G>T n.3751-119G>T n.2255-119G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723736G>A | CA2655304770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-118G>A (n.11-118G>A) c.*1096-118G>A (n.*1096-118G>A) n.1983-118G>A n.3751-118G>A n.2255-118G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723736G>C | CA2739746999 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-118G>C (n.11-118G>C) c.*1096-118G>C (n.*1096-118G>C) n.1983-118G>C n.3751-118G>C n.2255-118G>C | |
| 22 | g.19723736G>T | CA2739747000 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-118G>T (n.11-118G>T) c.*1096-118G>T (n.*1096-118G>T) n.1983-118G>T n.3751-118G>T n.2255-118G>T | |
| 22 | g.19723737G>A | CA638352724 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-117G>A (n.11-117G>A) c.*1096-117G>A (n.*1096-117G>A) n.1983-117G>A n.3751-117G>A n.2255-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723737G= | CA2396008285 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-117G= (n.11-117G=) c.*1096-117G= (n.*1096-117G=) n.1983-117G= n.3751-117G= n.2255-117G= | |
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| 22 | g.19723742C>A | CA2655304776 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-112C>A (n.11-112C>A) c.*1096-112C>A (n.*1096-112C>A) n.1983-112C>A n.3751-112C>A n.2255-112C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723742C>G | CA2739747006 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-112C>G (n.11-112C>G) c.*1096-112C>G (n.*1096-112C>G) n.1983-112C>G n.3751-112C>G n.2255-112C>G | |
| 22 | g.19723742C>T | CA2655304777 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-112C>T (n.11-112C>T) c.*1096-112C>T (n.*1096-112C>T) n.1983-112C>T n.3751-112C>T n.2255-112C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723743G>A | CA638352730 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-111G>A (n.11-111G>A) c.*1096-111G>A (n.*1096-111G>A) n.1983-111G>A n.3751-111G>A n.2255-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723743G>T | CA638352731 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-111G>T (n.11-111G>T) c.*1096-111G>T (n.*1096-111G>T) n.1983-111G>T n.3751-111G>T n.2255-111G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723747C>T | CA2396008290 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-107C>T (n.11-107C>T) c.*1096-107C>T (n.*1096-107C>T) n.1983-107C>T n.3751-107C>T n.2255-107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723748G>A | CA2396008292 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-106G>A (n.11-106G>A) c.*1096-106G>A (n.*1096-106G>A) n.1983-106G>A n.3751-106G>A n.2255-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723748G>C | CA2655304786 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-106G>C (n.11-106G>C) c.*1096-106G>C (n.*1096-106G>C) n.1983-106G>C n.3751-106G>C n.2255-106G>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723748G>T | CA2655304787 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-106G>T (n.11-106G>T) c.*1096-106G>T (n.*1096-106G>T) n.1983-106G>T n.3751-106G>T n.2255-106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723749C>G | CA2739747014 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-105C>G (n.11-105C>G) c.*1096-105C>G (n.*1096-105C>G) n.1983-105C>G n.3751-105C>G n.2255-105C>G | |
| 22 | g.19723749C>T | CA2655304788 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-105C>T (n.11-105C>T) c.*1096-105C>T (n.*1096-105C>T) n.1983-105C>T n.3751-105C>T n.2255-105C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723750C>A | CA2655304789 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-104C>A (n.11-104C>A) c.*1096-104C>A (n.*1096-104C>A) n.1983-104C>A n.3751-104C>A n.2255-104C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723750C= | CA2396008293 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-104C= (n.11-104C=) c.*1096-104C= (n.*1096-104C=) n.1983-104C= n.3751-104C= n.2255-104C= | |
| 22 | g.19723750C>T | CA751435026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-104C>T (n.11-104C>T) c.*1096-104C>T (n.*1096-104C>T) n.1983-104C>T n.3751-104C>T n.2255-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723755A>C | CA2739747019 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>C (n.11-99A>C) c.*1096-99A>C (n.*1096-99A>C) n.1983-99A>C n.3751-99A>C n.2255-99A>C | |
| 22 | g.19723755A>G | CA2739747020 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>G (n.11-99A>G) c.*1096-99A>G (n.*1096-99A>G) n.1983-99A>G n.3751-99A>G n.2255-99A>G | |
| 22 | g.19723755A>T | CA2739747021 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-99A>T (n.11-99A>T) c.*1096-99A>T (n.*1096-99A>T) n.1983-99A>T n.3751-99A>T n.2255-99A>T | |
| 22 | g.19723756T>A | CA2739747022 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-98T>A (n.11-98T>A) c.*1096-98T>A (n.*1096-98T>A) n.1983-98T>A n.3751-98T>A n.2255-98T>A | |
| 22 | g.19723756T>G | CA2739747023 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-98T>G (n.11-98T>G) c.*1096-98T>G (n.*1096-98T>G) n.1983-98T>G n.3751-98T>G n.2255-98T>G | |
| 22 | g.19723757C>A | CA2739747024 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97C>A (n.11-97C>A) c.*1096-97C>A (n.*1096-97C>A) n.1983-97C>A n.3751-97C>A n.2255-97C>A | |
| 22 | g.19723757C>G | CA2739747025 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97C>G (n.11-97C>G) c.*1096-97C>G (n.*1096-97C>G) n.1983-97C>G n.3751-97C>G n.2255-97C>G | |
| 22 | g.19723757_19723759delinsCAG | CA2396008295 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-97_11-95delinsCAG (n.11-97_11-95delinsCAG) c.*1096-97_*1096-95delinsCAG (n.*1096-97_*1096-95delinsCAG) n.1983-97_1983-95delinsCAG n.3751-97_3751-95delinsCAG n.2255-97_2255-95delinsCAG | |
| 22 | g.19723758del | CA2655304797 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96del (n.11-96del) c.*1096-96del (n.*1096-96del) n.1983-96del n.3751-96del n.2255-96del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723758A>C | CA2739747026 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>C (n.11-96A>C) c.*1096-96A>C (n.*1096-96A>C) n.1983-96A>C n.3751-96A>C n.2255-96A>C | |
| 22 | g.19723758A>G | CA2577646847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>G (n.11-96A>G) c.*1096-96A>G (n.*1096-96A>G) n.1983-96A>G n.3751-96A>G n.2255-96A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723758A>T | CA2739747027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96A>T (n.11-96A>T) c.*1096-96A>T (n.*1096-96A>T) n.1983-96A>T n.3751-96A>T n.2255-96A>T | |
| 22 | g.19723758_19723759del | CA2396008296 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-96_11-95del (n.11-96_11-95del) c.*1096-96_*1096-95del (n.*1096-96_*1096-95del) n.1983-96_1983-95del n.3751-96_3751-95del n.2255-96_2255-95del | dbSNP |
| 22 | g.19723759G>C | CA751435027 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G>C (n.11-95G>C) c.*1096-95G>C (n.*1096-95G>C) n.1983-95G>C n.3751-95G>C n.2255-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723759G= | CA2396008297 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G= (n.11-95G=) c.*1096-95G= (n.*1096-95G=) n.1983-95G= n.3751-95G= n.2255-95G= | |
| 22 | g.19723759G>T | CA2739747028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-95G>T (n.11-95G>T) c.*1096-95G>T (n.*1096-95G>T) n.1983-95G>T n.3751-95G>T n.2255-95G>T | |
| 22 | g.19723762del | CA2655304802 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92del (n.11-92del) c.*1096-92del (n.*1096-92del) n.1983-92del n.3751-92del n.2255-92del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723760G>A | CA2577646848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>A (n.11-94G>A) c.*1096-94G>A (n.*1096-94G>A) n.1983-94G>A n.3751-94G>A n.2255-94G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723760G>C | CA2739747029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>C (n.11-94G>C) c.*1096-94G>C (n.*1096-94G>C) n.1983-94G>C n.3751-94G>C n.2255-94G>C | |
| 22 | g.19723760G>T | CA2739747030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-94G>T (n.11-94G>T) c.*1096-94G>T (n.*1096-94G>T) n.1983-94G>T n.3751-94G>T n.2255-94G>T | |
| 22 | g.19723761G>A | CA10102307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>A (n.11-93G>A) c.*1096-93G>A (n.*1096-93G>A) n.1983-93G>A n.3751-93G>A n.2255-93G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723761G>C | CA2739747031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>C (n.11-93G>C) c.*1096-93G>C (n.*1096-93G>C) n.1983-93G>C n.3751-93G>C n.2255-93G>C | |
| 22 | g.19723761G= | CA2396008298 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G= (n.11-93G=) c.*1096-93G= (n.*1096-93G=) n.1983-93G= n.3751-93G= n.2255-93G= | |
| 22 | g.19723761G>T | CA2739747032 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-93G>T (n.11-93G>T) c.*1096-93G>T (n.*1096-93G>T) n.1983-93G>T n.3751-93G>T n.2255-93G>T | |
| 22 | g.19723762G>A | CA2396008300 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G>A (n.11-92G>A) c.*1096-92G>A (n.*1096-92G>A) n.1983-92G>A n.3751-92G>A n.2255-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723762G= | CA2396008299 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G= (n.11-92G=) c.*1096-92G= (n.*1096-92G=) n.1983-92G= n.3751-92G= n.2255-92G= | |
| 22 | g.19723762G>T | CA2655304808 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-92G>T (n.11-92G>T) c.*1096-92G>T (n.*1096-92G>T) n.1983-92G>T n.3751-92G>T n.2255-92G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723764_19723773del | CA2655304806 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90_11-81del (n.11-90_11-81del) c.*1096-90_*1096-81del (n.*1096-90_*1096-81del) n.1983-90_1983-81del n.3751-90_3751-81del n.2255-90_2255-81del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723763C>A | CA2655304809 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-91C>A (n.11-91C>A) c.*1096-91C>A (n.*1096-91C>A) n.1983-91C>A n.3751-91C>A n.2255-91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723763C>G | CA2739747033 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-91C>G (n.11-91C>G) c.*1096-91C>G (n.*1096-91C>G) n.1983-91C>G n.3751-91C>G n.2255-91C>G | |
| 22 | g.19723764T>A | CA2739747034 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>A (n.11-90T>A) c.*1096-90T>A (n.*1096-90T>A) n.1983-90T>A n.3751-90T>A n.2255-90T>A | |
| 22 | g.19723764T>C | CA2739747035 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>C (n.11-90T>C) c.*1096-90T>C (n.*1096-90T>C) n.1983-90T>C n.3751-90T>C n.2255-90T>C | |
| 22 | g.19723764T>G | CA2739747036 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-90T>G (n.11-90T>G) c.*1096-90T>G (n.*1096-90T>G) n.1983-90T>G n.3751-90T>G n.2255-90T>G | |
| 22 | g.19723765G>A | CA2655304810 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-89G>A (n.11-89G>A) c.*1096-89G>A (n.*1096-89G>A) n.1983-89G>A n.3751-89G>A n.2255-89G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723765G>T | CA2577646849 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-89G>T (n.11-89G>T) c.*1096-89G>T (n.*1096-89G>T) n.1983-89G>T n.3751-89G>T n.2255-89G>T | |
| 22 | g.19723766del | CA2577646850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88del (n.11-88del) c.*1096-88del (n.*1096-88del) n.1983-88del n.3751-88del n.2255-88del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723766G>A | CA2739747039 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>A (n.11-88G>A) c.*1096-88G>A (n.*1096-88G>A) n.1983-88G>A n.3751-88G>A n.2255-88G>A | |
| 22 | g.19723766G>C | CA2739747037 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>C (n.11-88G>C) c.*1096-88G>C (n.*1096-88G>C) n.1983-88G>C n.3751-88G>C n.2255-88G>C | |
| 22 | g.19723766G>T | CA2739747038 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-88G>T (n.11-88G>T) c.*1096-88G>T (n.*1096-88G>T) n.1983-88G>T n.3751-88G>T n.2255-88G>T | |
| 22 | g.19723767A= | CA2396008301 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A= (n.11-87A=) c.*1096-87A= (n.*1096-87A=) n.1983-87A= n.3751-87A= n.2255-87A= | |
| 22 | g.19723767A>C | CA2739747040 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>C (n.11-87A>C) c.*1096-87A>C (n.*1096-87A>C) n.1983-87A>C n.3751-87A>C n.2255-87A>C | |
| 22 | g.19723767A>G | CA2396008302 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>G (n.11-87A>G) c.*1096-87A>G (n.*1096-87A>G) n.1983-87A>G n.3751-87A>G n.2255-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723767A>T | CA2739747041 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-87A>T (n.11-87A>T) c.*1096-87A>T (n.*1096-87A>T) n.1983-87A>T n.3751-87A>T n.2255-87A>T | |
| 22 | g.19723768T>A | CA638352735 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T>A (n.11-86T>A) c.*1096-86T>A (n.*1096-86T>A) n.1983-86T>A n.3751-86T>A n.2255-86T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723768T>G | CA638352734 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T>G (n.11-86T>G) c.*1096-86T>G (n.*1096-86T>G) n.1983-86T>G n.3751-86T>G n.2255-86T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723768T= | CA2396008303 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-86T= (n.11-86T=) c.*1096-86T= (n.*1096-86T=) n.1983-86T= n.3751-86T= n.2255-86T= | |
| 22 | g.19723769G>A | CA2577646851 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-85G>A (n.11-85G>A) c.*1096-85G>A (n.*1096-85G>A) n.1983-85G>A n.3751-85G>A n.2255-85G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723769G>C | CA2739747042 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-85G>C (n.11-85G>C) c.*1096-85G>C (n.*1096-85G>C) n.1983-85G>C n.3751-85G>C n.2255-85G>C | |
| 22 | g.19723770G>A | CA2655304818 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>A (n.11-84G>A) c.*1096-84G>A (n.*1096-84G>A) n.1983-84G>A n.3751-84G>A n.2255-84G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723770G>C | CA638352736 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>C (n.11-84G>C) c.*1096-84G>C (n.*1096-84G>C) n.1983-84G>C n.3751-84G>C n.2255-84G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723770G= | CA2396008304 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G= (n.11-84G=) c.*1096-84G= (n.*1096-84G=) n.1983-84G= n.3751-84G= n.2255-84G= | |
| 22 | g.19723770G>T | CA2739747043 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-84G>T (n.11-84G>T) c.*1096-84G>T (n.*1096-84G>T) n.1983-84G>T n.3751-84G>T n.2255-84G>T | |
| 22 | g.19723771A>G | CA2655304820 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-83A>G (n.11-83A>G) c.*1096-83A>G (n.*1096-83A>G) n.1983-83A>G n.3751-83A>G n.2255-83A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723772G>A | CA2577646852 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>A (n.11-82G>A) c.*1096-82G>A (n.*1096-82G>A) n.1983-82G>A n.3751-82G>A n.2255-82G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723772G>C | CA2739747044 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>C (n.11-82G>C) c.*1096-82G>C (n.*1096-82G>C) n.1983-82G>C n.3751-82G>C n.2255-82G>C | |
| 22 | g.19723772G>T | CA2655304821 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-82G>T (n.11-82G>T) c.*1096-82G>T (n.*1096-82G>T) n.1983-82G>T n.3751-82G>T n.2255-82G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723773C>A | CA2655304824 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-81C>A (n.11-81C>A) c.*1096-81C>A (n.*1096-81C>A) n.1983-81C>A n.3751-81C>A n.2255-81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723773C>G | CA2655304825 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-81C>G (n.11-81C>G) c.*1096-81C>G (n.*1096-81C>G) n.1983-81C>G n.3751-81C>G n.2255-81C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723773C>T | CA2655304827 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-81C>T (n.11-81C>T) c.*1096-81C>T (n.*1096-81C>T) n.1983-81C>T n.3751-81C>T n.2255-81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723774C>A | CA2577646853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C>A (n.11-80C>A) c.*1096-80C>A (n.*1096-80C>A) n.1983-80C>A n.3751-80C>A n.2255-80C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723774C= | CA2396008305 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C= (n.11-80C=) c.*1096-80C= (n.*1096-80C=) n.1983-80C= n.3751-80C= n.2255-80C= | |
| 22 | g.19723774C>T | CA322079683 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80C>T (n.11-80C>T) c.*1096-80C>T (n.*1096-80C>T) n.1983-80C>T n.3751-80C>T n.2255-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723774_19723775delinsCG | CA2396008306 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-80_11-79delinsCG (n.11-80_11-79delinsCG) c.*1096-80_*1096-79delinsCG (n.*1096-80_*1096-79delinsCG) n.1983-80_1983-79delinsCG n.3751-80_3751-79delinsCG n.2255-80_2255-79delinsCG | |
| 22 | g.19723775G>A | CA638352741 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-79G>A (n.11-79G>A) c.*1096-79G>A (n.*1096-79G>A) n.1983-79G>A n.3751-79G>A n.2255-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723775G>C | CA638352743 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-79G>C (n.11-79G>C) c.*1096-79G>C (n.*1096-79G>C) n.1983-79G>C n.3751-79G>C n.2255-79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723775G= | CA2396008308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-79G= (n.11-79G=) c.*1096-79G= (n.*1096-79G=) n.1983-79G= n.3751-79G= n.2255-79G= | |
| 22 | g.19723775G>T | CA2655304834 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-79G>T (n.11-79G>T) c.*1096-79G>T (n.*1096-79G>T) n.1983-79G>T n.3751-79G>T n.2255-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723777del | CA2396008307 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77del (n.11-77del) c.*1096-77del (n.*1096-77del) n.1983-77del n.3751-77del n.2255-77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723776G>A | CA2739747045 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-78G>A (n.11-78G>A) c.*1096-78G>A (n.*1096-78G>A) n.1983-78G>A n.3751-78G>A n.2255-78G>A | |
| 22 | g.19723776G>C | CA2739747046 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-78G>C (n.11-78G>C) c.*1096-78G>C (n.*1096-78G>C) n.1983-78G>C n.3751-78G>C n.2255-78G>C | |
| 22 | g.19723776G>T | CA2577646854 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-78G>T (n.11-78G>T) c.*1096-78G>T (n.*1096-78G>T) n.1983-78G>T n.3751-78G>T n.2255-78G>T | |
| 22 | g.19723777G>A | CA2396008310 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77G>A (n.11-77G>A) c.*1096-77G>A (n.*1096-77G>A) n.1983-77G>A n.3751-77G>A n.2255-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723777G>C | CA2655304838 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77G>C (n.11-77G>C) c.*1096-77G>C (n.*1096-77G>C) n.1983-77G>C n.3751-77G>C n.2255-77G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723777G= | CA2396008309 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-77G= (n.11-77G=) c.*1096-77G= (n.*1096-77G=) n.1983-77G= n.3751-77G= n.2255-77G= | |
| 22 | g.19723778C>A | CA2577646855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>A (n.11-76C>A) c.*1096-76C>A (n.*1096-76C>A) n.1983-76C>A n.3751-76C>A n.2255-76C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723778C= | CA2396008311 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C= (n.11-76C=) c.*1096-76C= (n.*1096-76C=) n.1983-76C= n.3751-76C= n.2255-76C= | |
| 22 | g.19723778C>G | CA2739747047 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>G (n.11-76C>G) c.*1096-76C>G (n.*1096-76C>G) n.1983-76C>G n.3751-76C>G n.2255-76C>G | |
| 22 | g.19723778C>T | CA638352744 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-76C>T (n.11-76C>T) c.*1096-76C>T (n.*1096-76C>T) n.1983-76C>T n.3751-76C>T n.2255-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C>A | CA638352748 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>A (n.11-75C>A) c.*1096-75C>A (n.*1096-75C>A) n.1983-75C>A n.3751-75C>A n.2255-75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C= | CA2396008312 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C= (n.11-75C=) c.*1096-75C= (n.*1096-75C=) n.1983-75C= n.3751-75C= n.2255-75C= | |
| 22 | g.19723779C>G | CA2655304843 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>G (n.11-75C>G) c.*1096-75C>G (n.*1096-75C>G) n.1983-75C>G n.3751-75C>G n.2255-75C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723779C>T | CA1024129157 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-75C>T (n.11-75C>T) c.*1096-75C>T (n.*1096-75C>T) n.1983-75C>T n.3751-75C>T n.2255-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723780G>A | CA638352752 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-74G>A (n.11-74G>A) c.*1096-74G>A (n.*1096-74G>A) n.1983-74G>A n.3751-74G>A n.2255-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723780G= | CA2396008313 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-74G= (n.11-74G=) c.*1096-74G= (n.*1096-74G=) n.1983-74G= n.3751-74G= n.2255-74G= | |
| 22 | g.19723780G>T | CA2655304846 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-74G>T (n.11-74G>T) c.*1096-74G>T (n.*1096-74G>T) n.1983-74G>T n.3751-74G>T n.2255-74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723781G>A | CA2655304847 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>A (n.11-73G>A) c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A) n.1983-73G>A n.3751-73G>A n.2255-73G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723781G>C | CA2739747048 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>C (n.11-73G>C) c.*1096-73G>C (n.*1096-73G>C) n.1983-73G>C n.3751-73G>C n.2255-73G>C | |
| 22 | g.19723781G>T | CA2655304848 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-73G>T (n.11-73G>T) c.*1096-73G>T (n.*1096-73G>T) n.1983-73G>T n.3751-73G>T n.2255-73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723782C>A | CA2577646856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>A (n.11-72C>A) c.*1096-72C>A (n.*1096-72C>A) n.1983-72C>A n.3751-72C>A n.2255-72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723782C>G | CA2739747049 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>G (n.11-72C>G) c.*1096-72C>G (n.*1096-72C>G) n.1983-72C>G n.3751-72C>G n.2255-72C>G | |
| 22 | g.19723782C>T | CA2655304850 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-72C>T (n.11-72C>T) c.*1096-72C>T (n.*1096-72C>T) n.1983-72C>T n.3751-72C>T n.2255-72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723783A>G | CA2655304855 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-71A>G (n.11-71A>G) c.*1096-71A>G (n.*1096-71A>G) n.1983-71A>G n.3751-71A>G n.2255-71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723783_19723787del | CA2655304853 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-71_11-67del (n.11-71_11-67del) c.*1096-71_*1096-67del (n.*1096-71_*1096-67del) n.1983-71_1983-67del n.3751-71_3751-67del n.2255-71_2255-67del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723784G>A | CA2655304856 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>A (n.11-70G>A) c.*1096-70G>A (n.*1096-70G>A) n.1983-70G>A n.3751-70G>A n.2255-70G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723784G>C | CA2737945649 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>C (n.11-70G>C) c.*1096-70G>C (n.*1096-70G>C) n.1983-70G>C n.3751-70G>C n.2255-70G>C | dbSNP |
| 22 | g.19723784G>T | CA2655304857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-70G>T (n.11-70G>T) c.*1096-70G>T (n.*1096-70G>T) n.1983-70G>T n.3751-70G>T n.2255-70G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>A | CA2655304859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>A (n.11-69T>A) c.*1096-69T>A (n.*1096-69T>A) n.1983-69T>A n.3751-69T>A n.2255-69T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>C | CA1024129158 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>C (n.11-69T>C) c.*1096-69T>C (n.*1096-69T>C) n.1983-69T>C n.3751-69T>C n.2255-69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723785T>G | CA2739747050 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T>G (n.11-69T>G) c.*1096-69T>G (n.*1096-69T>G) n.1983-69T>G n.3751-69T>G n.2255-69T>G | |
| 22 | g.19723785T= | CA2396008314 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-69T= (n.11-69T=) c.*1096-69T= (n.*1096-69T=) n.1983-69T= n.3751-69T= n.2255-69T= | |
| 22 | g.19723786C>A | CA2577646857 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>A (n.11-68C>A) c.*1096-68C>A (n.*1096-68C>A) n.1983-68C>A n.3751-68C>A n.2255-68C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C= | CA2396008315 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C= (n.11-68C=) c.*1096-68C= (n.*1096-68C=) n.1983-68C= n.3751-68C= n.2255-68C= | |
| 22 | g.19723786C>G | CA638352754 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>G (n.11-68C>G) c.*1096-68C>G (n.*1096-68C>G) n.1983-68C>G n.3751-68C>G n.2255-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723786C>T | CA638352756 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-68C>T (n.11-68C>T) c.*1096-68C>T (n.*1096-68C>T) n.1983-68C>T n.3751-68C>T n.2255-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723787T>A | CA2739747052 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>A (n.11-67T>A) c.*1096-67T>A (n.*1096-67T>A) n.1983-67T>A n.3751-67T>A n.2255-67T>A | |
| 22 | g.19723787T>C | CA638352758 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>C (n.11-67T>C) c.*1096-67T>C (n.*1096-67T>C) n.1983-67T>C n.3751-67T>C n.2255-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723787T>G | CA2739747051 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T>G (n.11-67T>G) c.*1096-67T>G (n.*1096-67T>G) n.1983-67T>G n.3751-67T>G n.2255-67T>G | |
| 22 | g.19723787T= | CA2396008316 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-67T= (n.11-67T=) c.*1096-67T= (n.*1096-67T=) n.1983-67T= n.3751-67T= n.2255-67T= | |
| 22 | g.19723788G>C | CA322079688 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>C (n.11-66G>C) c.*1096-66G>C (n.*1096-66G>C) n.1983-66G>C n.3751-66G>C n.2255-66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723788G= | CA2396008317 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G= (n.11-66G=) c.*1096-66G= (n.*1096-66G=) n.1983-66G= n.3751-66G= n.2255-66G= | |
| 22 | g.19723788G>T | CA2655304868 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66G>T (n.11-66G>T) c.*1096-66G>T (n.*1096-66G>T) n.1983-66G>T n.3751-66G>T n.2255-66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790del | CA2577646858 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64del (n.11-64del) c.*1096-64del (n.*1096-64del) n.1983-64del n.3751-64del n.2255-64del | |
| 22 | g.19723788_19723807dup | CA2655304865 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-66_11-47dup (n.11-66_11-47dup) c.*1096-66_*1096-47dup (n.*1096-66_*1096-47dup) n.1983-66_1983-47dup n.3751-66_3751-47dup n.2255-66_2255-47dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>C | CA2655304873 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>C (n.11-65G>C) c.*1096-65G>C (n.*1096-65G>C) n.1983-65G>C n.3751-65G>C n.2255-65G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723789G>T | CA2739747053 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-65G>T (n.11-65G>T) c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T) n.1983-65G>T n.3751-65G>T n.2255-65G>T | |
| 22 | g.19723790G>A | CA2655304876 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>A (n.11-64G>A) c.*1096-64G>A (n.*1096-64G>A) n.1983-64G>A n.3751-64G>A n.2255-64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G>C | CA2396008319 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>C (n.11-64G>C) c.*1096-64G>C (n.*1096-64G>C) n.1983-64G>C n.3751-64G>C n.2255-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723790G= | CA2396008318 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G= (n.11-64G=) c.*1096-64G= (n.*1096-64G=) n.1983-64G= n.3751-64G= n.2255-64G= | |
| 22 | g.19723790G>T | CA657688465 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-64G>T (n.11-64G>T) c.*1096-64G>T (n.*1096-64G>T) n.1983-64G>T n.3751-64G>T n.2255-64G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.19723791T>A | CA2739747054 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>A (n.11-63T>A) c.*1096-63T>A (n.*1096-63T>A) n.1983-63T>A n.3751-63T>A n.2255-63T>A | |
| 22 | g.19723791T>C | CA2739747055 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>C (n.11-63T>C) c.*1096-63T>C (n.*1096-63T>C) n.1983-63T>C n.3751-63T>C n.2255-63T>C | |
| 22 | g.19723791T>G | CA2739747056 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-63T>G (n.11-63T>G) c.*1096-63T>G (n.*1096-63T>G) n.1983-63T>G n.3751-63T>G n.2255-63T>G | |
| 22 | g.19723792A= | CA2396008320 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A= (n.11-62A=) c.*1096-62A= (n.*1096-62A=) n.1983-62A= n.3751-62A= n.2255-62A= | |
| 22 | g.19723792A>C | CA2818394940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>C (n.11-62A>C) c.*1096-62A>C (n.*1096-62A>C) n.1983-62A>C n.3751-62A>C n.2255-62A>C | |
| 22 | g.19723792A>G | CA2549183239 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>G (n.11-62A>G) c.*1096-62A>G (n.*1096-62A>G) n.1983-62A>G n.3751-62A>G n.2255-62A>G | |
| 22 | g.19723792A>T | CA638352759 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-62A>T (n.11-62A>T) c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T) n.1983-62A>T n.3751-62A>T n.2255-62A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C>A | CA2655304885 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>A (n.11-61C>A) c.*1096-61C>A (n.*1096-61C>A) n.1983-61C>A n.3751-61C>A n.2255-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723793C= | CA2396008321 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C= (n.11-61C=) c.*1096-61C= (n.*1096-61C=) n.1983-61C= n.3751-61C= n.2255-61C= | |
| 22 | g.19723793C>G | CA2739747057 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>G (n.11-61C>G) c.*1096-61C>G (n.*1096-61C>G) n.1983-61C>G n.3751-61C>G n.2255-61C>G | |
| 22 | g.19723793C>T | CA751435028 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-61C>T (n.11-61C>T) c.*1096-61C>T (n.*1096-61C>T) n.1983-61C>T n.3751-61C>T n.2255-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>A | CA2739747059 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>A (n.11-60T>A) c.*1096-60T>A (n.*1096-60T>A) n.1983-60T>A n.3751-60T>A n.2255-60T>A | |
| 22 | g.19723794T>C | CA2655304886 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>C (n.11-60T>C) c.*1096-60T>C (n.*1096-60T>C) n.1983-60T>C n.3751-60T>C n.2255-60T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723794T>G | CA2739747058 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-60T>G (n.11-60T>G) c.*1096-60T>G (n.*1096-60T>G) n.1983-60T>G n.3751-60T>G n.2255-60T>G | |
| 22 | g.19723795C>A | CA2655304891 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>A (n.11-59C>A) c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A) n.1983-59C>A n.3751-59C>A n.2255-59C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723795C>T | CA2655304889 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-59C>T (n.11-59C>T) c.*1096-59C>T (n.*1096-59C>T) n.1983-59C>T n.3751-59C>T n.2255-59C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A= | CA2396008322 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A= (n.11-58A=) c.*1096-58A= (n.*1096-58A=) n.1983-58A= n.3751-58A= n.2255-58A= | |
| 22 | g.19723796A>C | CA638352761 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>C (n.11-58A>C) c.*1096-58A>C (n.*1096-58A>C) n.1983-58A>C n.3751-58A>C n.2255-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723796A>G | CA2655304898 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-58A>G (n.11-58A>G) c.*1096-58A>G (n.*1096-58A>G) n.1983-58A>G n.3751-58A>G n.2255-58A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>A | CA2655304901 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>A (n.11-57G>A) c.*1096-57G>A (n.*1096-57G>A) n.1983-57G>A n.3751-57G>A n.2255-57G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723797G>C | CA2739747060 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>C (n.11-57G>C) c.*1096-57G>C (n.*1096-57G>C) n.1983-57G>C n.3751-57G>C n.2255-57G>C | |
| 22 | g.19723797G>T | CA2655304903 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-57G>T (n.11-57G>T) c.*1096-57G>T (n.*1096-57G>T) n.1983-57G>T n.3751-57G>T n.2255-57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723798A>C | CA2739747061 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-56A>C (n.11-56A>C) c.*1096-56A>C (n.*1096-56A>C) n.1983-56A>C n.3751-56A>C n.2255-56A>C | |
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| 22 | g.19723799G>A | CA2739747063 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>A (n.11-55G>A) c.*1096-55G>A (n.*1096-55G>A) n.1983-55G>A n.3751-55G>A n.2255-55G>A | |
| 22 | g.19723799G>C | CA751435029 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>C (n.11-55G>C) c.*1096-55G>C (n.*1096-55G>C) n.1983-55G>C n.3751-55G>C n.2255-55G>C | dbSNP |
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| 22 | g.19723799G>T | CA2655304904 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-55G>T (n.11-55G>T) c.*1096-55G>T (n.*1096-55G>T) n.1983-55G>T n.3751-55G>T n.2255-55G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723800A>C | CA2739747064 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>C (n.11-54A>C) c.*1096-54A>C (n.*1096-54A>C) n.1983-54A>C n.3751-54A>C n.2255-54A>C | |
| 22 | g.19723800A>G | CA2739747065 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-54A>G (n.11-54A>G) c.*1096-54A>G (n.*1096-54A>G) n.1983-54A>G n.3751-54A>G n.2255-54A>G | |
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| 22 | g.19723801T>A | CA2655304911 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>A (n.11-53T>A) c.*1096-53T>A (n.*1096-53T>A) n.1983-53T>A n.3751-53T>A n.2255-53T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>C | CA10102308 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>C (n.11-53T>C) c.*1096-53T>C (n.*1096-53T>C) n.1983-53T>C n.3751-53T>C n.2255-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723801T>G | CA2739747067 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T>G (n.11-53T>G) c.*1096-53T>G (n.*1096-53T>G) n.1983-53T>G n.3751-53T>G n.2255-53T>G | |
| 22 | g.19723801T= | CA2396008324 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-53T= (n.11-53T=) c.*1096-53T= (n.*1096-53T=) n.1983-53T= n.3751-53T= n.2255-53T= | |
| 22 | g.19723802del | CA2655304920 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52del (n.11-52del) c.*1096-52del (n.*1096-52del) n.1983-52del n.3751-52del n.2255-52del | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>A | CA2655304922 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>A (n.11-52G>A) c.*1096-52G>A (n.*1096-52G>A) n.1983-52G>A n.3751-52G>A n.2255-52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723802G>C | CA2739747068 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>C (n.11-52G>C) c.*1096-52G>C (n.*1096-52G>C) n.1983-52G>C n.3751-52G>C n.2255-52G>C | |
| 22 | g.19723802G>T | CA2739747069 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-52G>T (n.11-52G>T) c.*1096-52G>T (n.*1096-52G>T) n.1983-52G>T n.3751-52G>T n.2255-52G>T | |
| 22 | g.19723803T>A | CA2739747070 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>A (n.11-51T>A) c.*1096-51T>A (n.*1096-51T>A) n.1983-51T>A n.3751-51T>A n.2255-51T>A | |
| 22 | g.19723803T>C | CA751435030 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>C (n.11-51T>C) c.*1096-51T>C (n.*1096-51T>C) n.1983-51T>C n.3751-51T>C n.2255-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723803T>G | CA2739747071 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T>G (n.11-51T>G) c.*1096-51T>G (n.*1096-51T>G) n.1983-51T>G n.3751-51T>G n.2255-51T>G | |
| 22 | g.19723803T= | CA2396008325 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51T= (n.11-51T=) c.*1096-51T= (n.*1096-51T=) n.1983-51T= n.3751-51T= n.2255-51T= | |
| 22 | g.19723803_19723804delinsTC | CA2396008326 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-51_11-50delinsTC (n.11-51_11-50delinsTC) c.*1096-51_*1096-50delinsTC (n.*1096-51_*1096-50delinsTC) n.1983-51_1983-50delinsTC n.3751-51_3751-50delinsTC n.2255-51_2255-50delinsTC | |
| 22 | g.19723804del | CA638352765 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50del (n.11-50del) c.*1096-50del (n.*1096-50del) n.1983-50del n.3751-50del n.2255-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C>A | CA638352766 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>A (n.11-50C>A) c.*1096-50C>A (n.*1096-50C>A) n.1983-50C>A n.3751-50C>A n.2255-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723804C= | CA2396008327 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C= (n.11-50C=) c.*1096-50C= (n.*1096-50C=) n.1983-50C= n.3751-50C= n.2255-50C= | |
| 22 | g.19723804C>T | CA2655304928 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-50C>T (n.11-50C>T) c.*1096-50C>T (n.*1096-50C>T) n.1983-50C>T n.3751-50C>T n.2255-50C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>A | CA638352768 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>A (n.11-49G>A) c.*1096-49G>A (n.*1096-49G>A) n.1983-49G>A n.3751-49G>A n.2255-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.19723805G>C | CA2739747072 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>C (n.11-49G>C) c.*1096-49G>C (n.*1096-49G>C) n.1983-49G>C n.3751-49G>C n.2255-49G>C | |
| 22 | g.19723805G= | CA2396008328 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G= (n.11-49G=) c.*1096-49G= (n.*1096-49G=) n.1983-49G= n.3751-49G= n.2255-49G= | |
| 22 | g.19723805G>T | CA2655304933 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-49G>T (n.11-49G>T) c.*1096-49G>T (n.*1096-49G>T) n.1983-49G>T n.3751-49G>T n.2255-49G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>A | CA2655304936 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>A (n.11-48C>A) c.*1096-48C>A (n.*1096-48C>A) n.1983-48C>A n.3751-48C>A n.2255-48C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>G | CA2655304935 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>G (n.11-48C>G) c.*1096-48C>G (n.*1096-48C>G) n.1983-48C>G n.3751-48C>G n.2255-48C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723806C>T | CA2655304934 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-48C>T (n.11-48C>T) c.*1096-48C>T (n.*1096-48C>T) n.1983-48C>T n.3751-48C>T n.2255-48C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723807C= | CA2396008329 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C= (n.11-47C=) c.*1096-47C= (n.*1096-47C=) n.1983-47C= n.3751-47C= n.2255-47C= | |
| 22 | g.19723807C>T | CA2396008330 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-47C>T (n.11-47C>T) c.*1096-47C>T (n.*1096-47C>T) n.1983-47C>T n.3751-47C>T n.2255-47C>T | dbSNP |
| 22 | g.19723808C>A | CA2577646859 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>A (n.11-46C>A) c.*1096-46C>A (n.*1096-46C>A) n.1983-46C>A n.3751-46C>A n.2255-46C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>G | CA2655304937 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>G (n.11-46C>G) c.*1096-46C>G (n.*1096-46C>G) n.1983-46C>G n.3751-46C>G n.2255-46C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723808C>T | CA2577646860 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-46C>T (n.11-46C>T) c.*1096-46C>T (n.*1096-46C>T) n.1983-46C>T n.3751-46C>T n.2255-46C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>C | CA2739747073 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>C (n.11-45A>C) c.*1096-45A>C (n.*1096-45A>C) n.1983-45A>C n.3751-45A>C n.2255-45A>C | |
| 22 | g.19723809A>G | CA2655304940 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>G (n.11-45A>G) c.*1096-45A>G (n.*1096-45A>G) n.1983-45A>G n.3751-45A>G n.2255-45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723809A>T | CA2739747074 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-45A>T (n.11-45A>T) c.*1096-45A>T (n.*1096-45A>T) n.1983-45A>T n.3751-45A>T n.2255-45A>T | |
| 22 | g.19723810G>A | CA2655304942 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>A (n.11-44G>A) c.*1096-44G>A (n.*1096-44G>A) n.1983-44G>A n.3751-44G>A n.2255-44G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>C | CA2607801077 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>C (n.11-44G>C) c.*1096-44G>C (n.*1096-44G>C) n.1983-44G>C n.3751-44G>C n.2255-44G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723810G>T | CA2655304943 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-44G>T (n.11-44G>T) c.*1096-44G>T (n.*1096-44G>T) n.1983-44G>T n.3751-44G>T n.2255-44G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>A | CA751435031 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>A (n.11-43G>A) c.*1096-43G>A (n.*1096-43G>A) n.1983-43G>A n.3751-43G>A n.2255-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.19723811G>C | CA2655304946 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-43G>C (n.11-43G>C) c.*1096-43G>C (n.*1096-43G>C) n.1983-43G>C n.3751-43G>C n.2255-43G>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723812T>G | CA2655304951 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-42T>G (n.11-42T>G) c.*1096-42T>G (n.*1096-42T>G) n.1983-42T>G n.3751-42T>G n.2255-42T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723814C>A | CA638352770 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-40C>A (n.11-40C>A) c.*1096-40C>A (n.*1096-40C>A) n.1983-40C>A n.3751-40C>A n.2255-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.19723818C>T | CA2655304960 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-36C>T (n.11-36C>T) c.*1096-36C>T (n.*1096-36C>T) n.1983-36C>T n.3751-36C>T n.2255-36C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>A | CA2655304963 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>A (n.11-35C>A) c.*1096-35C>A (n.*1096-35C>A) n.1983-35C>A n.3751-35C>A n.2255-35C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C= | CA2396008334 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C= (n.11-35C=) c.*1096-35C= (n.*1096-35C=) n.1983-35C= n.3751-35C= n.2255-35C= | |
| 22 | g.19723819C>G | CA2655304964 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>G (n.11-35C>G) c.*1096-35C>G (n.*1096-35C>G) n.1983-35C>G n.3751-35C>G n.2255-35C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.19723819C>T | CA638352773 | GP1BB,SEPTIN5 | c.11-35C>T (n.11-35C>T) c.*1096-35C>T (n.*1096-35C>T) n.1983-35C>T n.3751-35C>T n.2255-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |