Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.19721912_19724790delCA915952757 ClinVar
22g.19723705G>ACA10102301GP1BB,SEPTIN5c.10+126G>A (n.10+126G>A)
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n.2254+126G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723705G>CCA638352699GP1BB,SEPTIN5c.10+126G>C (n.10+126G>C)
c.*1095+126G>C (n.*1095+126G>C)
n.1982+126G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.19723707G>CCA2739746975GP1BB,SEPTIN5c.10+128G>C (n.10+128G>C)
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 gnomAD v4
22g.19723708C=CA2396008270GP1BB,SEPTIN5c.10+129C= (n.10+129C=)
c.*1095+129C= (n.*1095+129C=)
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22g.19723708C>GCA322079623GP1BB,SEPTIN5c.10+129C>G (n.10+129C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.19723708C>TCA638352705GP1BB,SEPTIN5c.10+129C>T (n.10+129C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.19723709G>CCA2655304735GP1BB,SEPTIN5c.10+130G>C (n.10+130G>C)
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n.3750+130G>C
n.2254+130G>C
 gnomAD v4
22g.19723709G>TCA2655304736GP1BB,SEPTIN5c.10+130G>T (n.10+130G>T)
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 gnomAD v4
22g.19723710G>ACA751435025GP1BB,SEPTIN5c.10+131G>A (n.10+131G>A)
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 dbSNP
22g.19723710G>CCA10102302GP1BB,SEPTIN5c.10+131G>C (n.10+131G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723710G=CA2396008271GP1BB,SEPTIN5c.10+131G= (n.10+131G=)
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22g.19723710G>TCA2739746976GP1BB,SEPTIN5c.10+131G>T (n.10+131G>T)
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22g.19723711G>ACA2655304737GP1BB,SEPTIN5c.10+132G>A (n.10+132G>A)
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 gnomAD v4
22g.19723711G>TCA2655304738GP1BB,SEPTIN5c.10+132G>T (n.10+132G>T)
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 gnomAD v4
22g.19723712G>ACA322079647GP1BB,SEPTIN5c.10+133G>A (n.10+133G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
22g.19723712G>CCA2739746977GP1BB,SEPTIN5c.10+133G>C (n.10+133G>C)
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n.3750+133G>C
n.2254+133G>C
22g.19723712G=CA2396008272GP1BB,SEPTIN5c.10+133G= (n.10+133G=)
c.*1095+133G= (n.*1095+133G=)
n.1982+133G=
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n.2254+133G=
22g.19723712G>TCA2655304739GP1BB,SEPTIN5c.10+133G>T (n.10+133G>T)
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 gnomAD v4
22g.19723713T>ACA2739746978GP1BB,SEPTIN5c.10+134T>A (n.10+134T>A)
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n.2254+134T>A
22g.19723713T>CCA2739746979GP1BB,SEPTIN5c.10+134T>C (n.10+134T>C)
c.*1095+134T>C (n.*1095+134T>C)
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n.2254+134T>C
22g.19723713T>GCA2739746980GP1BB,SEPTIN5c.10+134T>G (n.10+134T>G)
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22g.19723713_19723714insCCA2655304740GP1BB,SEPTIN5c.10+134_10+135insC (n.10+134_10+135insC)
c.*1095+134_*1095+135insC (n.*1095+134_*1095+135insC)
n.1982+134_1982+135insC
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 gnomAD v4
22g.19723714G>ACA322079650GP1BB,SEPTIN5c.10+135G>A (n.10+135G>A)
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n.3750+135G>A
n.2254+135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723714G=CA2396008273GP1BB,SEPTIN5c.10+135G= (n.10+135G=)
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n.2254+135G=
22g.19723714G>TCA638352709GP1BB,SEPTIN5c.10+135G>T (n.10+135G>T)
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n.2254+135G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723715G>ACA2655304741GP1BB,SEPTIN5c.10+136G>A (n.10+136G>A)
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n.1982+136G>A
n.3750+136G>A
n.2254+136G>A
 gnomAD v4
22g.19723715G>CCA2655304742GP1BB,SEPTIN5c.10+136G>C (n.10+136G>C)
c.*1095+136G>C (n.*1095+136G>C)
n.1982+136G>C
n.3750+136G>C
n.2254+136G>C
 gnomAD v4
22g.19723715G>TCA2739746981GP1BB,SEPTIN5c.10+136G>T (n.10+136G>T)
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n.1982+136G>T
n.3750+136G>T
n.2254+136G>T
22g.19723716T>ACA2739746982GP1BB,SEPTIN5c.11-138T>A (n.11-138T>A)
c.*1096-138T>A (n.*1096-138T>A)
n.1983-138T>A
n.3751-138T>A
n.2255-138T>A
22g.19723716T>CCA2655304744GP1BB,SEPTIN5c.11-138T>C (n.11-138T>C)
c.*1096-138T>C (n.*1096-138T>C)
n.1983-138T>C
n.3751-138T>C
n.2255-138T>C
 gnomAD v4
22g.19723716T>GCA638352711GP1BB,SEPTIN5c.11-138T>G (n.11-138T>G)
c.*1096-138T>G (n.*1096-138T>G)
n.1983-138T>G
n.3751-138T>G
n.2255-138T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723716T=CA2396008274GP1BB,SEPTIN5c.11-138T= (n.11-138T=)
c.*1096-138T= (n.*1096-138T=)
n.1983-138T=
n.3751-138T=
n.2255-138T=
22g.19723717C>ACA2655304745GP1BB,SEPTIN5c.11-137C>A (n.11-137C>A)
c.*1096-137C>A (n.*1096-137C>A)
n.1983-137C>A
n.3751-137C>A
n.2255-137C>A
 gnomAD v4
22g.19723717C=CA2396008275GP1BB,SEPTIN5c.11-137C= (n.11-137C=)
c.*1096-137C= (n.*1096-137C=)
n.1983-137C=
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n.2255-137C=
22g.19723717C>GCA10102303GP1BB,SEPTIN5c.11-137C>G (n.11-137C>G)
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n.1983-137C>G
n.3751-137C>G
n.2255-137C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723718A>GCA2655304746GP1BB,SEPTIN5c.11-136A>G (n.11-136A>G)
c.*1096-136A>G (n.*1096-136A>G)
n.1983-136A>G
n.3751-136A>G
n.2255-136A>G
 gnomAD v4
22g.19723718A>TCA2739746983GP1BB,SEPTIN5c.11-136A>T (n.11-136A>T)
c.*1096-136A>T (n.*1096-136A>T)
n.1983-136A>T
n.3751-136A>T
n.2255-136A>T
22g.19723719G>ACA2396008277GP1BB,SEPTIN5c.11-135G>A (n.11-135G>A)
c.*1096-135G>A (n.*1096-135G>A)
n.1983-135G>A
n.3751-135G>A
n.2255-135G>A
 dbSNP
22g.19723719G>CCA2739746984GP1BB,SEPTIN5c.11-135G>C (n.11-135G>C)
c.*1096-135G>C (n.*1096-135G>C)
n.1983-135G>C
n.3751-135G>C
n.2255-135G>C
22g.19723719G=CA2396008276GP1BB,SEPTIN5c.11-135G= (n.11-135G=)
c.*1096-135G= (n.*1096-135G=)
n.1983-135G=
n.3751-135G=
n.2255-135G=
22g.19723719G>TCA2655304747GP1BB,SEPTIN5c.11-135G>T (n.11-135G>T)
c.*1096-135G>T (n.*1096-135G>T)
n.1983-135G>T
n.3751-135G>T
n.2255-135G>T
 gnomAD v4
22g.19723720G>ACA10102304GP1BB,SEPTIN5c.11-134G>A (n.11-134G>A)
c.*1096-134G>A (n.*1096-134G>A)
n.1983-134G>A
n.3751-134G>A
n.2255-134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723720G>CCA2655304748GP1BB,SEPTIN5c.11-134G>C (n.11-134G>C)
c.*1096-134G>C (n.*1096-134G>C)
n.1983-134G>C
n.3751-134G>C
n.2255-134G>C
 gnomAD v4
22g.19723720G=CA2396008278GP1BB,SEPTIN5c.11-134G= (n.11-134G=)
c.*1096-134G= (n.*1096-134G=)
n.1983-134G=
n.3751-134G=
n.2255-134G=
22g.19723720G>TCA2655304749GP1BB,SEPTIN5c.11-134G>T (n.11-134G>T)
c.*1096-134G>T (n.*1096-134G>T)
n.1983-134G>T
n.3751-134G>T
n.2255-134G>T
 gnomAD v4
22g.19723721G>ACA2655304750GP1BB,SEPTIN5c.11-133G>A (n.11-133G>A)
c.*1096-133G>A (n.*1096-133G>A)
n.1983-133G>A
n.3751-133G>A
n.2255-133G>A
 gnomAD v4
22g.19723721G>CCA2739746985GP1BB,SEPTIN5c.11-133G>C (n.11-133G>C)
c.*1096-133G>C (n.*1096-133G>C)
n.1983-133G>C
n.3751-133G>C
n.2255-133G>C
22g.19723721G>TCA2655304751GP1BB,SEPTIN5c.11-133G>T (n.11-133G>T)
c.*1096-133G>T (n.*1096-133G>T)
n.1983-133G>T
n.3751-133G>T
n.2255-133G>T
 gnomAD v4
22g.19723722T>ACA2739746986GP1BB,SEPTIN5c.11-132T>A (n.11-132T>A)
c.*1096-132T>A (n.*1096-132T>A)
n.1983-132T>A
n.3751-132T>A
n.2255-132T>A
22g.19723722T>CCA2739746988GP1BB,SEPTIN5c.11-132T>C (n.11-132T>C)
c.*1096-132T>C (n.*1096-132T>C)
n.1983-132T>C
n.3751-132T>C
n.2255-132T>C
22g.19723722T>GCA2739746987GP1BB,SEPTIN5c.11-132T>G (n.11-132T>G)
c.*1096-132T>G (n.*1096-132T>G)
n.1983-132T>G
n.3751-132T>G
n.2255-132T>G
22g.19723723G>ACA2655304752GP1BB,SEPTIN5c.11-131G>A (n.11-131G>A)
c.*1096-131G>A (n.*1096-131G>A)
n.1983-131G>A
n.3751-131G>A
n.2255-131G>A
 gnomAD v4
22g.19723723G>TCA2655304753GP1BB,SEPTIN5c.11-131G>T (n.11-131G>T)
c.*1096-131G>T (n.*1096-131G>T)
n.1983-131G>T
n.3751-131G>T
n.2255-131G>T
 gnomAD v4
22g.19723724G>ACA1024129150GP1BB,SEPTIN5c.11-130G>A (n.11-130G>A)
c.*1096-130G>A (n.*1096-130G>A)
n.1983-130G>A
n.3751-130G>A
n.2255-130G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723724G>CCA2739746989GP1BB,SEPTIN5c.11-130G>C (n.11-130G>C)
c.*1096-130G>C (n.*1096-130G>C)
n.1983-130G>C
n.3751-130G>C
n.2255-130G>C
22g.19723724G=CA2396008279GP1BB,SEPTIN5c.11-130G= (n.11-130G=)
c.*1096-130G= (n.*1096-130G=)
n.1983-130G=
n.3751-130G=
n.2255-130G=
22g.19723724G>TCA2655304754GP1BB,SEPTIN5c.11-130G>T (n.11-130G>T)
c.*1096-130G>T (n.*1096-130G>T)
n.1983-130G>T
n.3751-130G>T
n.2255-130G>T
 gnomAD v4
22g.19723725A>CCA2739746990GP1BB,SEPTIN5c.11-129A>C (n.11-129A>C)
c.*1096-129A>C (n.*1096-129A>C)
n.1983-129A>C
n.3751-129A>C
n.2255-129A>C
22g.19723725A>GCA2655304755GP1BB,SEPTIN5c.11-129A>G (n.11-129A>G)
c.*1096-129A>G (n.*1096-129A>G)
n.1983-129A>G
n.3751-129A>G
n.2255-129A>G
 gnomAD v4
22g.19723725A>TCA2655304756GP1BB,SEPTIN5c.11-129A>T (n.11-129A>T)
c.*1096-129A>T (n.*1096-129A>T)
n.1983-129A>T
n.3751-129A>T
n.2255-129A>T
 gnomAD v4
22g.19723726G>ACA322079661GP1BB,SEPTIN5c.11-128G>A (n.11-128G>A)
c.*1096-128G>A (n.*1096-128G>A)
n.1983-128G>A
n.3751-128G>A
n.2255-128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723726G>CCA2739746991GP1BB,SEPTIN5c.11-128G>C (n.11-128G>C)
c.*1096-128G>C (n.*1096-128G>C)
n.1983-128G>C
n.3751-128G>C
n.2255-128G>C
22g.19723726G=CA2396008280GP1BB,SEPTIN5c.11-128G= (n.11-128G=)
c.*1096-128G= (n.*1096-128G=)
n.1983-128G=
n.3751-128G=
n.2255-128G=
22g.19723726G>TCA2739746992GP1BB,SEPTIN5c.11-128G>T (n.11-128G>T)
c.*1096-128G>T (n.*1096-128G>T)
n.1983-128G>T
n.3751-128G>T
n.2255-128G>T
22g.19723727A=CA2396008281GP1BB,SEPTIN5c.11-127A= (n.11-127A=)
c.*1096-127A= (n.*1096-127A=)
n.1983-127A=
n.3751-127A=
n.2255-127A=
22g.19723727A>CCA2655304758GP1BB,SEPTIN5c.11-127A>C (n.11-127A>C)
c.*1096-127A>C (n.*1096-127A>C)
n.1983-127A>C
n.3751-127A>C
n.2255-127A>C
 gnomAD v4
22g.19723727A>GCA2655304757GP1BB,SEPTIN5c.11-127A>G (n.11-127A>G)
c.*1096-127A>G (n.*1096-127A>G)
n.1983-127A>G
n.3751-127A>G
n.2255-127A>G
 gnomAD v4
22g.19723727A>TCA10102305GP1BB,SEPTIN5c.11-127A>T (n.11-127A>T)
c.*1096-127A>T (n.*1096-127A>T)
n.1983-127A>T
n.3751-127A>T
n.2255-127A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723728G>ACA2655304759GP1BB,SEPTIN5c.11-126G>A (n.11-126G>A)
c.*1096-126G>A (n.*1096-126G>A)
n.1983-126G>A
n.3751-126G>A
n.2255-126G>A
 gnomAD v4
22g.19723728G>CCA2739746993GP1BB,SEPTIN5c.11-126G>C (n.11-126G>C)
c.*1096-126G>C (n.*1096-126G>C)
n.1983-126G>C
n.3751-126G>C
n.2255-126G>C
22g.19723728G>TCA2655304760GP1BB,SEPTIN5c.11-126G>T (n.11-126G>T)
c.*1096-126G>T (n.*1096-126G>T)
n.1983-126G>T
n.3751-126G>T
n.2255-126G>T
 gnomAD v4
22g.19723729G>ACA2655304761GP1BB,SEPTIN5c.11-125G>A (n.11-125G>A)
c.*1096-125G>A (n.*1096-125G>A)
n.1983-125G>A
n.3751-125G>A
n.2255-125G>A
 gnomAD v4
22g.19723729G>CCA2739746994GP1BB,SEPTIN5c.11-125G>C (n.11-125G>C)
c.*1096-125G>C (n.*1096-125G>C)
n.1983-125G>C
n.3751-125G>C
n.2255-125G>C
22g.19723729G>TCA2655304762GP1BB,SEPTIN5c.11-125G>T (n.11-125G>T)
c.*1096-125G>T (n.*1096-125G>T)
n.1983-125G>T
n.3751-125G>T
n.2255-125G>T
 gnomAD v4
22g.19723730C>ACA2655304763GP1BB,SEPTIN5c.11-124C>A (n.11-124C>A)
c.*1096-124C>A (n.*1096-124C>A)
n.1983-124C>A
n.3751-124C>A
n.2255-124C>A
 gnomAD v4
22g.19723730C=CA2396008282GP1BB,SEPTIN5c.11-124C= (n.11-124C=)
c.*1096-124C= (n.*1096-124C=)
n.1983-124C=
n.3751-124C=
n.2255-124C=
22g.19723730C>GCA2396008283GP1BB,SEPTIN5c.11-124C>G (n.11-124C>G)
c.*1096-124C>G (n.*1096-124C>G)
n.1983-124C>G
n.3751-124C>G
n.2255-124C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723731T>ACA2739746995GP1BB,SEPTIN5c.11-123T>A (n.11-123T>A)
c.*1096-123T>A (n.*1096-123T>A)
n.1983-123T>A
n.3751-123T>A
n.2255-123T>A
22g.19723731T>CCA2739746996GP1BB,SEPTIN5c.11-123T>C (n.11-123T>C)
c.*1096-123T>C (n.*1096-123T>C)
n.1983-123T>C
n.3751-123T>C
n.2255-123T>C
22g.19723731T>GCA2739746997GP1BB,SEPTIN5c.11-123T>G (n.11-123T>G)
c.*1096-123T>G (n.*1096-123T>G)
n.1983-123T>G
n.3751-123T>G
n.2255-123T>G
22g.19723732G>TCA2655304764GP1BB,SEPTIN5c.11-122G>T (n.11-122G>T)
c.*1096-122G>T (n.*1096-122G>T)
n.1983-122G>T
n.3751-122G>T
n.2255-122G>T
 gnomAD v4
22g.19723733G>ACA638352720GP1BB,SEPTIN5c.11-121G>A (n.11-121G>A)
c.*1096-121G>A (n.*1096-121G>A)
n.1983-121G>A
n.3751-121G>A
n.2255-121G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723733G>CCA2739746998GP1BB,SEPTIN5c.11-121G>C (n.11-121G>C)
c.*1096-121G>C (n.*1096-121G>C)
n.1983-121G>C
n.3751-121G>C
n.2255-121G>C
22g.19723733G=CA2396008284GP1BB,SEPTIN5c.11-121G= (n.11-121G=)
c.*1096-121G= (n.*1096-121G=)
n.1983-121G=
n.3751-121G=
n.2255-121G=
22g.19723733G>TCA10102306GP1BB,SEPTIN5c.11-121G>T (n.11-121G>T)
c.*1096-121G>T (n.*1096-121G>T)
n.1983-121G>T
n.3751-121G>T
n.2255-121G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723734C>ACA2655304765GP1BB,SEPTIN5c.11-120C>A (n.11-120C>A)
c.*1096-120C>A (n.*1096-120C>A)
n.1983-120C>A
n.3751-120C>A
n.2255-120C>A
 gnomAD v4
22g.19723734C>GCA2655304766GP1BB,SEPTIN5c.11-120C>G (n.11-120C>G)
c.*1096-120C>G (n.*1096-120C>G)
n.1983-120C>G
n.3751-120C>G
n.2255-120C>G
 gnomAD v4
22g.19723734C>TCA2655304767GP1BB,SEPTIN5c.11-120C>T (n.11-120C>T)
c.*1096-120C>T (n.*1096-120C>T)
n.1983-120C>T
n.3751-120C>T
n.2255-120C>T
 gnomAD v4
22g.19723735G>ACA2655304768GP1BB,SEPTIN5c.11-119G>A (n.11-119G>A)
c.*1096-119G>A (n.*1096-119G>A)
n.1983-119G>A
n.3751-119G>A
n.2255-119G>A
 gnomAD v4
22g.19723735G>TCA2655304769GP1BB,SEPTIN5c.11-119G>T (n.11-119G>T)
c.*1096-119G>T (n.*1096-119G>T)
n.1983-119G>T
n.3751-119G>T
n.2255-119G>T
 gnomAD v4
22g.19723736G>ACA2655304770GP1BB,SEPTIN5c.11-118G>A (n.11-118G>A)
c.*1096-118G>A (n.*1096-118G>A)
n.1983-118G>A
n.3751-118G>A
n.2255-118G>A
 gnomAD v4
22g.19723736G>CCA2739746999GP1BB,SEPTIN5c.11-118G>C (n.11-118G>C)
c.*1096-118G>C (n.*1096-118G>C)
n.1983-118G>C
n.3751-118G>C
n.2255-118G>C
22g.19723736G>TCA2739747000GP1BB,SEPTIN5c.11-118G>T (n.11-118G>T)
c.*1096-118G>T (n.*1096-118G>T)
n.1983-118G>T
n.3751-118G>T
n.2255-118G>T
22g.19723737G>ACA638352724GP1BB,SEPTIN5c.11-117G>A (n.11-117G>A)
c.*1096-117G>A (n.*1096-117G>A)
n.1983-117G>A
n.3751-117G>A
n.2255-117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723737G>CCA2739747001GP1BB,SEPTIN5c.11-117G>C (n.11-117G>C)
c.*1096-117G>C (n.*1096-117G>C)
n.1983-117G>C
n.3751-117G>C
n.2255-117G>C
22g.19723737G=CA2396008285GP1BB,SEPTIN5c.11-117G= (n.11-117G=)
c.*1096-117G= (n.*1096-117G=)
n.1983-117G=
n.3751-117G=
n.2255-117G=
22g.19723737G>TCA2655304771GP1BB,SEPTIN5c.11-117G>T (n.11-117G>T)
c.*1096-117G>T (n.*1096-117G>T)
n.1983-117G>T
n.3751-117G>T
n.2255-117G>T
 gnomAD v4
22g.19723738C>ACA2655304772GP1BB,SEPTIN5c.11-116C>A (n.11-116C>A)
c.*1096-116C>A (n.*1096-116C>A)
n.1983-116C>A
n.3751-116C>A
n.2255-116C>A
 gnomAD v4
22g.19723739T>ACA2739747002GP1BB,SEPTIN5c.11-115T>A (n.11-115T>A)
c.*1096-115T>A (n.*1096-115T>A)
n.1983-115T>A
n.3751-115T>A
n.2255-115T>A
22g.19723739T>CCA638352726GP1BB,SEPTIN5c.11-115T>C (n.11-115T>C)
c.*1096-115T>C (n.*1096-115T>C)
n.1983-115T>C
n.3751-115T>C
n.2255-115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723739T>GCA2739747003GP1BB,SEPTIN5c.11-115T>G (n.11-115T>G)
c.*1096-115T>G (n.*1096-115T>G)
n.1983-115T>G
n.3751-115T>G
n.2255-115T>G
22g.19723739T=CA2396008286GP1BB,SEPTIN5c.11-115T= (n.11-115T=)
c.*1096-115T= (n.*1096-115T=)
n.1983-115T=
n.3751-115T=
n.2255-115T=
22g.19723740A>CCA2739747004GP1BB,SEPTIN5c.11-114A>C (n.11-114A>C)
c.*1096-114A>C (n.*1096-114A>C)
n.1983-114A>C
n.3751-114A>C
n.2255-114A>C
22g.19723740A>GCA2655304773GP1BB,SEPTIN5c.11-114A>G (n.11-114A>G)
c.*1096-114A>G (n.*1096-114A>G)
n.1983-114A>G
n.3751-114A>G
n.2255-114A>G
 gnomAD v4
22g.19723740A>TCA2739747005GP1BB,SEPTIN5c.11-114A>T (n.11-114A>T)
c.*1096-114A>T (n.*1096-114A>T)
n.1983-114A>T
n.3751-114A>T
n.2255-114A>T
22g.19723741C>GCA2655304774GP1BB,SEPTIN5c.11-113C>G (n.11-113C>G)
c.*1096-113C>G (n.*1096-113C>G)
n.1983-113C>G
n.3751-113C>G
n.2255-113C>G
 gnomAD v4
22g.19723741C>TCA2655304775GP1BB,SEPTIN5c.11-113C>T (n.11-113C>T)
c.*1096-113C>T (n.*1096-113C>T)
n.1983-113C>T
n.3751-113C>T
n.2255-113C>T
 gnomAD v4
22g.19723742C>ACA2655304776GP1BB,SEPTIN5c.11-112C>A (n.11-112C>A)
c.*1096-112C>A (n.*1096-112C>A)
n.1983-112C>A
n.3751-112C>A
n.2255-112C>A
 gnomAD v4
22g.19723742C=CA2396008287GP1BB,SEPTIN5c.11-112C= (n.11-112C=)
c.*1096-112C= (n.*1096-112C=)
n.1983-112C=
n.3751-112C=
n.2255-112C=
22g.19723742C>GCA2739747006GP1BB,SEPTIN5c.11-112C>G (n.11-112C>G)
c.*1096-112C>G (n.*1096-112C>G)
n.1983-112C>G
n.3751-112C>G
n.2255-112C>G
22g.19723742C>TCA2655304777GP1BB,SEPTIN5c.11-112C>T (n.11-112C>T)
c.*1096-112C>T (n.*1096-112C>T)
n.1983-112C>T
n.3751-112C>T
n.2255-112C>T
 gnomAD v4
22g.19723743G>ACA638352730GP1BB,SEPTIN5c.11-111G>A (n.11-111G>A)
c.*1096-111G>A (n.*1096-111G>A)
n.1983-111G>A
n.3751-111G>A
n.2255-111G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723743G>CCA2655304778GP1BB,SEPTIN5c.11-111G>C (n.11-111G>C)
c.*1096-111G>C (n.*1096-111G>C)
n.1983-111G>C
n.3751-111G>C
n.2255-111G>C
 gnomAD v4
22g.19723743G=CA2396008288GP1BB,SEPTIN5c.11-111G= (n.11-111G=)
c.*1096-111G= (n.*1096-111G=)
n.1983-111G=
n.3751-111G=
n.2255-111G=
22g.19723743G>TCA638352731GP1BB,SEPTIN5c.11-111G>T (n.11-111G>T)
c.*1096-111G>T (n.*1096-111G>T)
n.1983-111G>T
n.3751-111G>T
n.2255-111G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723745dupCA638352728GP1BB,SEPTIN5c.11-109dup (n.11-109dup)
c.*1096-109dup (n.*1096-109dup)
n.1983-109dup
n.3751-109dup
n.2255-109dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723744G>TCA2655304779GP1BB,SEPTIN5c.11-110G>T (n.11-110G>T)
c.*1096-110G>T (n.*1096-110G>T)
n.1983-110G>T
n.3751-110G>T
n.2255-110G>T
 gnomAD v4
22g.19723745G>ACA2655304781GP1BB,SEPTIN5c.11-109G>A (n.11-109G>A)
c.*1096-109G>A (n.*1096-109G>A)
n.1983-109G>A
n.3751-109G>A
n.2255-109G>A
 gnomAD v4
22g.19723745G>CCA2739747007GP1BB,SEPTIN5c.11-109G>C (n.11-109G>C)
c.*1096-109G>C (n.*1096-109G>C)
n.1983-109G>C
n.3751-109G>C
n.2255-109G>C
22g.19723745G>TCA2739747008GP1BB,SEPTIN5c.11-109G>T (n.11-109G>T)
c.*1096-109G>T (n.*1096-109G>T)
n.1983-109G>T
n.3751-109G>T
n.2255-109G>T
22g.19723746A>CCA2739747009GP1BB,SEPTIN5c.11-108A>C (n.11-108A>C)
c.*1096-108A>C (n.*1096-108A>C)
n.1983-108A>C
n.3751-108A>C
n.2255-108A>C
22g.19723746A>GCA2739747010GP1BB,SEPTIN5c.11-108A>G (n.11-108A>G)
c.*1096-108A>G (n.*1096-108A>G)
n.1983-108A>G
n.3751-108A>G
n.2255-108A>G
22g.19723746A>TCA2739747011GP1BB,SEPTIN5c.11-108A>T (n.11-108A>T)
c.*1096-108A>T (n.*1096-108A>T)
n.1983-108A>T
n.3751-108A>T
n.2255-108A>T
22g.19723747C>ACA2655304783GP1BB,SEPTIN5c.11-107C>A (n.11-107C>A)
c.*1096-107C>A (n.*1096-107C>A)
n.1983-107C>A
n.3751-107C>A
n.2255-107C>A
 gnomAD v4
22g.19723747C=CA2396008289GP1BB,SEPTIN5c.11-107C= (n.11-107C=)
c.*1096-107C= (n.*1096-107C=)
n.1983-107C=
n.3751-107C=
n.2255-107C=
22g.19723747C>GCA2739747012GP1BB,SEPTIN5c.11-107C>G (n.11-107C>G)
c.*1096-107C>G (n.*1096-107C>G)
n.1983-107C>G
n.3751-107C>G
n.2255-107C>G
22g.19723747C>TCA2396008290GP1BB,SEPTIN5c.11-107C>T (n.11-107C>T)
c.*1096-107C>T (n.*1096-107C>T)
n.1983-107C>T
n.3751-107C>T
n.2255-107C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723748G>ACA2396008292GP1BB,SEPTIN5c.11-106G>A (n.11-106G>A)
c.*1096-106G>A (n.*1096-106G>A)
n.1983-106G>A
n.3751-106G>A
n.2255-106G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723748G>CCA2655304786GP1BB,SEPTIN5c.11-106G>C (n.11-106G>C)
c.*1096-106G>C (n.*1096-106G>C)
n.1983-106G>C
n.3751-106G>C
n.2255-106G>C
 gnomAD v4
22g.19723748G=CA2396008291GP1BB,SEPTIN5c.11-106G= (n.11-106G=)
c.*1096-106G= (n.*1096-106G=)
n.1983-106G=
n.3751-106G=
n.2255-106G=
22g.19723748G>TCA2655304787GP1BB,SEPTIN5c.11-106G>T (n.11-106G>T)
c.*1096-106G>T (n.*1096-106G>T)
n.1983-106G>T
n.3751-106G>T
n.2255-106G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723749C>ACA2739747013GP1BB,SEPTIN5c.11-105C>A (n.11-105C>A)
c.*1096-105C>A (n.*1096-105C>A)
n.1983-105C>A
n.3751-105C>A
n.2255-105C>A
22g.19723749C>GCA2739747014GP1BB,SEPTIN5c.11-105C>G (n.11-105C>G)
c.*1096-105C>G (n.*1096-105C>G)
n.1983-105C>G
n.3751-105C>G
n.2255-105C>G
22g.19723749C>TCA2655304788GP1BB,SEPTIN5c.11-105C>T (n.11-105C>T)
c.*1096-105C>T (n.*1096-105C>T)
n.1983-105C>T
n.3751-105C>T
n.2255-105C>T
 gnomAD v4
22g.19723750C>ACA2655304789GP1BB,SEPTIN5c.11-104C>A (n.11-104C>A)
c.*1096-104C>A (n.*1096-104C>A)
n.1983-104C>A
n.3751-104C>A
n.2255-104C>A
 gnomAD v4
22g.19723750C=CA2396008293GP1BB,SEPTIN5c.11-104C= (n.11-104C=)
c.*1096-104C= (n.*1096-104C=)
n.1983-104C=
n.3751-104C=
n.2255-104C=
22g.19723750C>TCA751435026GP1BB,SEPTIN5c.11-104C>T (n.11-104C>T)
c.*1096-104C>T (n.*1096-104C>T)
n.1983-104C>T
n.3751-104C>T
n.2255-104C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723751G>ACA638352732GP1BB,SEPTIN5c.11-103G>A (n.11-103G>A)
c.*1096-103G>A (n.*1096-103G>A)
n.1983-103G>A
n.3751-103G>A
n.2255-103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723751G>CCA2739747015GP1BB,SEPTIN5c.11-103G>C (n.11-103G>C)
c.*1096-103G>C (n.*1096-103G>C)
n.1983-103G>C
n.3751-103G>C
n.2255-103G>C
22g.19723751G=CA2396008294GP1BB,SEPTIN5c.11-103G= (n.11-103G=)
c.*1096-103G= (n.*1096-103G=)
n.1983-103G=
n.3751-103G=
n.2255-103G=
22g.19723751G>TCA2655304791GP1BB,SEPTIN5c.11-103G>T (n.11-103G>T)
c.*1096-103G>T (n.*1096-103G>T)
n.1983-103G>T
n.3751-103G>T
n.2255-103G>T
 gnomAD v4
22g.19723752G>ACA2739747016GP1BB,SEPTIN5c.11-102G>A (n.11-102G>A)
c.*1096-102G>A (n.*1096-102G>A)
n.1983-102G>A
n.3751-102G>A
n.2255-102G>A
22g.19723752G>CCA2739747017GP1BB,SEPTIN5c.11-102G>C (n.11-102G>C)
c.*1096-102G>C (n.*1096-102G>C)
n.1983-102G>C
n.3751-102G>C
n.2255-102G>C
22g.19723752G>TCA2655304792GP1BB,SEPTIN5c.11-102G>T (n.11-102G>T)
c.*1096-102G>T (n.*1096-102G>T)
n.1983-102G>T
n.3751-102G>T
n.2255-102G>T
 gnomAD v4
22g.19723753G>ACA2655304793GP1BB,SEPTIN5c.11-101G>A (n.11-101G>A)
c.*1096-101G>A (n.*1096-101G>A)
n.1983-101G>A
n.3751-101G>A
n.2255-101G>A
 gnomAD v4
22g.19723754C>ACA2577646846GP1BB,SEPTIN5c.11-100C>A (n.11-100C>A)
c.*1096-100C>A (n.*1096-100C>A)
n.1983-100C>A
n.3751-100C>A
n.2255-100C>A
 gnomAD v4
22g.19723754C>GCA2739747018GP1BB,SEPTIN5c.11-100C>G (n.11-100C>G)
c.*1096-100C>G (n.*1096-100C>G)
n.1983-100C>G
n.3751-100C>G
n.2255-100C>G
22g.19723754C>TCA2655304795GP1BB,SEPTIN5c.11-100C>T (n.11-100C>T)
c.*1096-100C>T (n.*1096-100C>T)
n.1983-100C>T
n.3751-100C>T
n.2255-100C>T
 gnomAD v4
22g.19723755A>CCA2739747019GP1BB,SEPTIN5c.11-99A>C (n.11-99A>C)
c.*1096-99A>C (n.*1096-99A>C)
n.1983-99A>C
n.3751-99A>C
n.2255-99A>C
22g.19723755A>GCA2739747020GP1BB,SEPTIN5c.11-99A>G (n.11-99A>G)
c.*1096-99A>G (n.*1096-99A>G)
n.1983-99A>G
n.3751-99A>G
n.2255-99A>G
22g.19723755A>TCA2739747021GP1BB,SEPTIN5c.11-99A>T (n.11-99A>T)
c.*1096-99A>T (n.*1096-99A>T)
n.1983-99A>T
n.3751-99A>T
n.2255-99A>T
22g.19723756T>ACA2739747022GP1BB,SEPTIN5c.11-98T>A (n.11-98T>A)
c.*1096-98T>A (n.*1096-98T>A)
n.1983-98T>A
n.3751-98T>A
n.2255-98T>A
22g.19723756T>GCA2739747023GP1BB,SEPTIN5c.11-98T>G (n.11-98T>G)
c.*1096-98T>G (n.*1096-98T>G)
n.1983-98T>G
n.3751-98T>G
n.2255-98T>G
22g.19723757C>ACA2739747024GP1BB,SEPTIN5c.11-97C>A (n.11-97C>A)
c.*1096-97C>A (n.*1096-97C>A)
n.1983-97C>A
n.3751-97C>A
n.2255-97C>A
22g.19723757C>GCA2739747025GP1BB,SEPTIN5c.11-97C>G (n.11-97C>G)
c.*1096-97C>G (n.*1096-97C>G)
n.1983-97C>G
n.3751-97C>G
n.2255-97C>G
22g.19723757_19723759delinsCAGCA2396008295GP1BB,SEPTIN5c.11-97_11-95delinsCAG (n.11-97_11-95delinsCAG)
c.*1096-97_*1096-95delinsCAG (n.*1096-97_*1096-95delinsCAG)
n.1983-97_1983-95delinsCAG
n.3751-97_3751-95delinsCAG
n.2255-97_2255-95delinsCAG
22g.19723758delCA2655304797GP1BB,SEPTIN5c.11-96del (n.11-96del)
c.*1096-96del (n.*1096-96del)
n.1983-96del
n.3751-96del
n.2255-96del
 gnomAD v4
22g.19723758A>CCA2739747026GP1BB,SEPTIN5c.11-96A>C (n.11-96A>C)
c.*1096-96A>C (n.*1096-96A>C)
n.1983-96A>C
n.3751-96A>C
n.2255-96A>C
22g.19723758A>GCA2577646847GP1BB,SEPTIN5c.11-96A>G (n.11-96A>G)
c.*1096-96A>G (n.*1096-96A>G)
n.1983-96A>G
n.3751-96A>G
n.2255-96A>G
 gnomAD v4
22g.19723758A>TCA2739747027GP1BB,SEPTIN5c.11-96A>T (n.11-96A>T)
c.*1096-96A>T (n.*1096-96A>T)
n.1983-96A>T
n.3751-96A>T
n.2255-96A>T
22g.19723758_19723759delCA2396008296GP1BB,SEPTIN5c.11-96_11-95del (n.11-96_11-95del)
c.*1096-96_*1096-95del (n.*1096-96_*1096-95del)
n.1983-96_1983-95del
n.3751-96_3751-95del
n.2255-96_2255-95del
 dbSNP
22g.19723759G>CCA751435027GP1BB,SEPTIN5c.11-95G>C (n.11-95G>C)
c.*1096-95G>C (n.*1096-95G>C)
n.1983-95G>C
n.3751-95G>C
n.2255-95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723759G=CA2396008297GP1BB,SEPTIN5c.11-95G= (n.11-95G=)
c.*1096-95G= (n.*1096-95G=)
n.1983-95G=
n.3751-95G=
n.2255-95G=
22g.19723759G>TCA2739747028GP1BB,SEPTIN5c.11-95G>T (n.11-95G>T)
c.*1096-95G>T (n.*1096-95G>T)
n.1983-95G>T
n.3751-95G>T
n.2255-95G>T
22g.19723762delCA2655304802GP1BB,SEPTIN5c.11-92del (n.11-92del)
c.*1096-92del (n.*1096-92del)
n.1983-92del
n.3751-92del
n.2255-92del
 gnomAD v4
22g.19723760G>ACA2577646848GP1BB,SEPTIN5c.11-94G>A (n.11-94G>A)
c.*1096-94G>A (n.*1096-94G>A)
n.1983-94G>A
n.3751-94G>A
n.2255-94G>A
 gnomAD v4
22g.19723760G>CCA2739747029GP1BB,SEPTIN5c.11-94G>C (n.11-94G>C)
c.*1096-94G>C (n.*1096-94G>C)
n.1983-94G>C
n.3751-94G>C
n.2255-94G>C
22g.19723760G>TCA2739747030GP1BB,SEPTIN5c.11-94G>T (n.11-94G>T)
c.*1096-94G>T (n.*1096-94G>T)
n.1983-94G>T
n.3751-94G>T
n.2255-94G>T
22g.19723761G>ACA10102307GP1BB,SEPTIN5c.11-93G>A (n.11-93G>A)
c.*1096-93G>A (n.*1096-93G>A)
n.1983-93G>A
n.3751-93G>A
n.2255-93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723761G>CCA2739747031GP1BB,SEPTIN5c.11-93G>C (n.11-93G>C)
c.*1096-93G>C (n.*1096-93G>C)
n.1983-93G>C
n.3751-93G>C
n.2255-93G>C
22g.19723761G=CA2396008298GP1BB,SEPTIN5c.11-93G= (n.11-93G=)
c.*1096-93G= (n.*1096-93G=)
n.1983-93G=
n.3751-93G=
n.2255-93G=
22g.19723761G>TCA2739747032GP1BB,SEPTIN5c.11-93G>T (n.11-93G>T)
c.*1096-93G>T (n.*1096-93G>T)
n.1983-93G>T
n.3751-93G>T
n.2255-93G>T
22g.19723762G>ACA2396008300GP1BB,SEPTIN5c.11-92G>A (n.11-92G>A)
c.*1096-92G>A (n.*1096-92G>A)
n.1983-92G>A
n.3751-92G>A
n.2255-92G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723762G=CA2396008299GP1BB,SEPTIN5c.11-92G= (n.11-92G=)
c.*1096-92G= (n.*1096-92G=)
n.1983-92G=
n.3751-92G=
n.2255-92G=
22g.19723762G>TCA2655304808GP1BB,SEPTIN5c.11-92G>T (n.11-92G>T)
c.*1096-92G>T (n.*1096-92G>T)
n.1983-92G>T
n.3751-92G>T
n.2255-92G>T
 gnomAD v4
22g.19723764_19723773delCA2655304806GP1BB,SEPTIN5c.11-90_11-81del (n.11-90_11-81del)
c.*1096-90_*1096-81del (n.*1096-90_*1096-81del)
n.1983-90_1983-81del
n.3751-90_3751-81del
n.2255-90_2255-81del
 gnomAD v4
22g.19723763C>ACA2655304809GP1BB,SEPTIN5c.11-91C>A (n.11-91C>A)
c.*1096-91C>A (n.*1096-91C>A)
n.1983-91C>A
n.3751-91C>A
n.2255-91C>A
 gnomAD v4
22g.19723763C>GCA2739747033GP1BB,SEPTIN5c.11-91C>G (n.11-91C>G)
c.*1096-91C>G (n.*1096-91C>G)
n.1983-91C>G
n.3751-91C>G
n.2255-91C>G
22g.19723764T>ACA2739747034GP1BB,SEPTIN5c.11-90T>A (n.11-90T>A)
c.*1096-90T>A (n.*1096-90T>A)
n.1983-90T>A
n.3751-90T>A
n.2255-90T>A
22g.19723764T>CCA2739747035GP1BB,SEPTIN5c.11-90T>C (n.11-90T>C)
c.*1096-90T>C (n.*1096-90T>C)
n.1983-90T>C
n.3751-90T>C
n.2255-90T>C
22g.19723764T>GCA2739747036GP1BB,SEPTIN5c.11-90T>G (n.11-90T>G)
c.*1096-90T>G (n.*1096-90T>G)
n.1983-90T>G
n.3751-90T>G
n.2255-90T>G
22g.19723765G>ACA2655304810GP1BB,SEPTIN5c.11-89G>A (n.11-89G>A)
c.*1096-89G>A (n.*1096-89G>A)
n.1983-89G>A
n.3751-89G>A
n.2255-89G>A
 gnomAD v4
22g.19723765G>TCA2577646849GP1BB,SEPTIN5c.11-89G>T (n.11-89G>T)
c.*1096-89G>T (n.*1096-89G>T)
n.1983-89G>T
n.3751-89G>T
n.2255-89G>T
22g.19723766delCA2577646850GP1BB,SEPTIN5c.11-88del (n.11-88del)
c.*1096-88del (n.*1096-88del)
n.1983-88del
n.3751-88del
n.2255-88del
 gnomAD v4
22g.19723766G>ACA2739747039GP1BB,SEPTIN5c.11-88G>A (n.11-88G>A)
c.*1096-88G>A (n.*1096-88G>A)
n.1983-88G>A
n.3751-88G>A
n.2255-88G>A
22g.19723766G>CCA2739747037GP1BB,SEPTIN5c.11-88G>C (n.11-88G>C)
c.*1096-88G>C (n.*1096-88G>C)
n.1983-88G>C
n.3751-88G>C
n.2255-88G>C
22g.19723766G>TCA2739747038GP1BB,SEPTIN5c.11-88G>T (n.11-88G>T)
c.*1096-88G>T (n.*1096-88G>T)
n.1983-88G>T
n.3751-88G>T
n.2255-88G>T
22g.19723767A=CA2396008301GP1BB,SEPTIN5c.11-87A= (n.11-87A=)
c.*1096-87A= (n.*1096-87A=)
n.1983-87A=
n.3751-87A=
n.2255-87A=
22g.19723767A>CCA2739747040GP1BB,SEPTIN5c.11-87A>C (n.11-87A>C)
c.*1096-87A>C (n.*1096-87A>C)
n.1983-87A>C
n.3751-87A>C
n.2255-87A>C
22g.19723767A>GCA2396008302GP1BB,SEPTIN5c.11-87A>G (n.11-87A>G)
c.*1096-87A>G (n.*1096-87A>G)
n.1983-87A>G
n.3751-87A>G
n.2255-87A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723767A>TCA2739747041GP1BB,SEPTIN5c.11-87A>T (n.11-87A>T)
c.*1096-87A>T (n.*1096-87A>T)
n.1983-87A>T
n.3751-87A>T
n.2255-87A>T
22g.19723768T>ACA638352735GP1BB,SEPTIN5c.11-86T>A (n.11-86T>A)
c.*1096-86T>A (n.*1096-86T>A)
n.1983-86T>A
n.3751-86T>A
n.2255-86T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723768T>GCA638352734GP1BB,SEPTIN5c.11-86T>G (n.11-86T>G)
c.*1096-86T>G (n.*1096-86T>G)
n.1983-86T>G
n.3751-86T>G
n.2255-86T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723768T=CA2396008303GP1BB,SEPTIN5c.11-86T= (n.11-86T=)
c.*1096-86T= (n.*1096-86T=)
n.1983-86T=
n.3751-86T=
n.2255-86T=
22g.19723769G>ACA2577646851GP1BB,SEPTIN5c.11-85G>A (n.11-85G>A)
c.*1096-85G>A (n.*1096-85G>A)
n.1983-85G>A
n.3751-85G>A
n.2255-85G>A
 gnomAD v4
22g.19723769G>CCA2739747042GP1BB,SEPTIN5c.11-85G>C (n.11-85G>C)
c.*1096-85G>C (n.*1096-85G>C)
n.1983-85G>C
n.3751-85G>C
n.2255-85G>C
22g.19723770G>ACA2655304818GP1BB,SEPTIN5c.11-84G>A (n.11-84G>A)
c.*1096-84G>A (n.*1096-84G>A)
n.1983-84G>A
n.3751-84G>A
n.2255-84G>A
 gnomAD v4
22g.19723770G>CCA638352736GP1BB,SEPTIN5c.11-84G>C (n.11-84G>C)
c.*1096-84G>C (n.*1096-84G>C)
n.1983-84G>C
n.3751-84G>C
n.2255-84G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723770G=CA2396008304GP1BB,SEPTIN5c.11-84G= (n.11-84G=)
c.*1096-84G= (n.*1096-84G=)
n.1983-84G=
n.3751-84G=
n.2255-84G=
22g.19723770G>TCA2739747043GP1BB,SEPTIN5c.11-84G>T (n.11-84G>T)
c.*1096-84G>T (n.*1096-84G>T)
n.1983-84G>T
n.3751-84G>T
n.2255-84G>T
22g.19723771A>GCA2655304820GP1BB,SEPTIN5c.11-83A>G (n.11-83A>G)
c.*1096-83A>G (n.*1096-83A>G)
n.1983-83A>G
n.3751-83A>G
n.2255-83A>G
 gnomAD v4
22g.19723772G>ACA2577646852GP1BB,SEPTIN5c.11-82G>A (n.11-82G>A)
c.*1096-82G>A (n.*1096-82G>A)
n.1983-82G>A
n.3751-82G>A
n.2255-82G>A
 gnomAD v4
22g.19723772G>CCA2739747044GP1BB,SEPTIN5c.11-82G>C (n.11-82G>C)
c.*1096-82G>C (n.*1096-82G>C)
n.1983-82G>C
n.3751-82G>C
n.2255-82G>C
22g.19723772G>TCA2655304821GP1BB,SEPTIN5c.11-82G>T (n.11-82G>T)
c.*1096-82G>T (n.*1096-82G>T)
n.1983-82G>T
n.3751-82G>T
n.2255-82G>T
 gnomAD v4
22g.19723773C>ACA2655304824GP1BB,SEPTIN5c.11-81C>A (n.11-81C>A)
c.*1096-81C>A (n.*1096-81C>A)
n.1983-81C>A
n.3751-81C>A
n.2255-81C>A
 gnomAD v4
22g.19723773C>GCA2655304825GP1BB,SEPTIN5c.11-81C>G (n.11-81C>G)
c.*1096-81C>G (n.*1096-81C>G)
n.1983-81C>G
n.3751-81C>G
n.2255-81C>G
 gnomAD v4
22g.19723773C>TCA2655304827GP1BB,SEPTIN5c.11-81C>T (n.11-81C>T)
c.*1096-81C>T (n.*1096-81C>T)
n.1983-81C>T
n.3751-81C>T
n.2255-81C>T
 gnomAD v4
22g.19723774C>ACA2577646853GP1BB,SEPTIN5c.11-80C>A (n.11-80C>A)
c.*1096-80C>A (n.*1096-80C>A)
n.1983-80C>A
n.3751-80C>A
n.2255-80C>A
 gnomAD v4
22g.19723774C=CA2396008305GP1BB,SEPTIN5c.11-80C= (n.11-80C=)
c.*1096-80C= (n.*1096-80C=)
n.1983-80C=
n.3751-80C=
n.2255-80C=
22g.19723774C>TCA322079683GP1BB,SEPTIN5c.11-80C>T (n.11-80C>T)
c.*1096-80C>T (n.*1096-80C>T)
n.1983-80C>T
n.3751-80C>T
n.2255-80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723774_19723775delinsCGCA2396008306GP1BB,SEPTIN5c.11-80_11-79delinsCG (n.11-80_11-79delinsCG)
c.*1096-80_*1096-79delinsCG (n.*1096-80_*1096-79delinsCG)
n.1983-80_1983-79delinsCG
n.3751-80_3751-79delinsCG
n.2255-80_2255-79delinsCG
22g.19723775G>ACA638352741GP1BB,SEPTIN5c.11-79G>A (n.11-79G>A)
c.*1096-79G>A (n.*1096-79G>A)
n.1983-79G>A
n.3751-79G>A
n.2255-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723775G>CCA638352743GP1BB,SEPTIN5c.11-79G>C (n.11-79G>C)
c.*1096-79G>C (n.*1096-79G>C)
n.1983-79G>C
n.3751-79G>C
n.2255-79G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723775G=CA2396008308GP1BB,SEPTIN5c.11-79G= (n.11-79G=)
c.*1096-79G= (n.*1096-79G=)
n.1983-79G=
n.3751-79G=
n.2255-79G=
22g.19723775G>TCA2655304834GP1BB,SEPTIN5c.11-79G>T (n.11-79G>T)
c.*1096-79G>T (n.*1096-79G>T)
n.1983-79G>T
n.3751-79G>T
n.2255-79G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723777delCA2396008307GP1BB,SEPTIN5c.11-77del (n.11-77del)
c.*1096-77del (n.*1096-77del)
n.1983-77del
n.3751-77del
n.2255-77del
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723776G>ACA2739747045GP1BB,SEPTIN5c.11-78G>A (n.11-78G>A)
c.*1096-78G>A (n.*1096-78G>A)
n.1983-78G>A
n.3751-78G>A
n.2255-78G>A
22g.19723776G>CCA2739747046GP1BB,SEPTIN5c.11-78G>C (n.11-78G>C)
c.*1096-78G>C (n.*1096-78G>C)
n.1983-78G>C
n.3751-78G>C
n.2255-78G>C
22g.19723776G>TCA2577646854GP1BB,SEPTIN5c.11-78G>T (n.11-78G>T)
c.*1096-78G>T (n.*1096-78G>T)
n.1983-78G>T
n.3751-78G>T
n.2255-78G>T
22g.19723777G>ACA2396008310GP1BB,SEPTIN5c.11-77G>A (n.11-77G>A)
c.*1096-77G>A (n.*1096-77G>A)
n.1983-77G>A
n.3751-77G>A
n.2255-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723777G>CCA2655304838GP1BB,SEPTIN5c.11-77G>C (n.11-77G>C)
c.*1096-77G>C (n.*1096-77G>C)
n.1983-77G>C
n.3751-77G>C
n.2255-77G>C
 gnomAD v4
22g.19723777G=CA2396008309GP1BB,SEPTIN5c.11-77G= (n.11-77G=)
c.*1096-77G= (n.*1096-77G=)
n.1983-77G=
n.3751-77G=
n.2255-77G=
22g.19723778C>ACA2577646855GP1BB,SEPTIN5c.11-76C>A (n.11-76C>A)
c.*1096-76C>A (n.*1096-76C>A)
n.1983-76C>A
n.3751-76C>A
n.2255-76C>A
 gnomAD v4
22g.19723778C=CA2396008311GP1BB,SEPTIN5c.11-76C= (n.11-76C=)
c.*1096-76C= (n.*1096-76C=)
n.1983-76C=
n.3751-76C=
n.2255-76C=
22g.19723778C>GCA2739747047GP1BB,SEPTIN5c.11-76C>G (n.11-76C>G)
c.*1096-76C>G (n.*1096-76C>G)
n.1983-76C>G
n.3751-76C>G
n.2255-76C>G
22g.19723778C>TCA638352744GP1BB,SEPTIN5c.11-76C>T (n.11-76C>T)
c.*1096-76C>T (n.*1096-76C>T)
n.1983-76C>T
n.3751-76C>T
n.2255-76C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723779C>ACA638352748GP1BB,SEPTIN5c.11-75C>A (n.11-75C>A)
c.*1096-75C>A (n.*1096-75C>A)
n.1983-75C>A
n.3751-75C>A
n.2255-75C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723779C=CA2396008312GP1BB,SEPTIN5c.11-75C= (n.11-75C=)
c.*1096-75C= (n.*1096-75C=)
n.1983-75C=
n.3751-75C=
n.2255-75C=
22g.19723779C>GCA2655304843GP1BB,SEPTIN5c.11-75C>G (n.11-75C>G)
c.*1096-75C>G (n.*1096-75C>G)
n.1983-75C>G
n.3751-75C>G
n.2255-75C>G
 gnomAD v4
22g.19723779C>TCA1024129157GP1BB,SEPTIN5c.11-75C>T (n.11-75C>T)
c.*1096-75C>T (n.*1096-75C>T)
n.1983-75C>T
n.3751-75C>T
n.2255-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723780G>ACA638352752GP1BB,SEPTIN5c.11-74G>A (n.11-74G>A)
c.*1096-74G>A (n.*1096-74G>A)
n.1983-74G>A
n.3751-74G>A
n.2255-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723780G=CA2396008313GP1BB,SEPTIN5c.11-74G= (n.11-74G=)
c.*1096-74G= (n.*1096-74G=)
n.1983-74G=
n.3751-74G=
n.2255-74G=
22g.19723780G>TCA2655304846GP1BB,SEPTIN5c.11-74G>T (n.11-74G>T)
c.*1096-74G>T (n.*1096-74G>T)
n.1983-74G>T
n.3751-74G>T
n.2255-74G>T
 gnomAD v4
22g.19723781G>ACA2655304847GP1BB,SEPTIN5c.11-73G>A (n.11-73G>A)
c.*1096-73G>A (n.*1096-73G>A)
n.1983-73G>A
n.3751-73G>A
n.2255-73G>A
 gnomAD v4
22g.19723781G>CCA2739747048GP1BB,SEPTIN5c.11-73G>C (n.11-73G>C)
c.*1096-73G>C (n.*1096-73G>C)
n.1983-73G>C
n.3751-73G>C
n.2255-73G>C
22g.19723781G>TCA2655304848GP1BB,SEPTIN5c.11-73G>T (n.11-73G>T)
c.*1096-73G>T (n.*1096-73G>T)
n.1983-73G>T
n.3751-73G>T
n.2255-73G>T
 gnomAD v4
22g.19723782C>ACA2577646856GP1BB,SEPTIN5c.11-72C>A (n.11-72C>A)
c.*1096-72C>A (n.*1096-72C>A)
n.1983-72C>A
n.3751-72C>A
n.2255-72C>A
 gnomAD v4
22g.19723782C>GCA2739747049GP1BB,SEPTIN5c.11-72C>G (n.11-72C>G)
c.*1096-72C>G (n.*1096-72C>G)
n.1983-72C>G
n.3751-72C>G
n.2255-72C>G
22g.19723782C>TCA2655304850GP1BB,SEPTIN5c.11-72C>T (n.11-72C>T)
c.*1096-72C>T (n.*1096-72C>T)
n.1983-72C>T
n.3751-72C>T
n.2255-72C>T
 gnomAD v4
22g.19723783A>GCA2655304855GP1BB,SEPTIN5c.11-71A>G (n.11-71A>G)
c.*1096-71A>G (n.*1096-71A>G)
n.1983-71A>G
n.3751-71A>G
n.2255-71A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723783_19723787delCA2655304853GP1BB,SEPTIN5c.11-71_11-67del (n.11-71_11-67del)
c.*1096-71_*1096-67del (n.*1096-71_*1096-67del)
n.1983-71_1983-67del
n.3751-71_3751-67del
n.2255-71_2255-67del
 gnomAD v4
22g.19723784G>ACA2655304856GP1BB,SEPTIN5c.11-70G>A (n.11-70G>A)
c.*1096-70G>A (n.*1096-70G>A)
n.1983-70G>A
n.3751-70G>A
n.2255-70G>A
 gnomAD v4
22g.19723784G>CCA2737945649GP1BB,SEPTIN5c.11-70G>C (n.11-70G>C)
c.*1096-70G>C (n.*1096-70G>C)
n.1983-70G>C
n.3751-70G>C
n.2255-70G>C
 dbSNP
22g.19723784G>TCA2655304857GP1BB,SEPTIN5c.11-70G>T (n.11-70G>T)
c.*1096-70G>T (n.*1096-70G>T)
n.1983-70G>T
n.3751-70G>T
n.2255-70G>T
 gnomAD v4
22g.19723785T>ACA2655304859GP1BB,SEPTIN5c.11-69T>A (n.11-69T>A)
c.*1096-69T>A (n.*1096-69T>A)
n.1983-69T>A
n.3751-69T>A
n.2255-69T>A
 gnomAD v4
22g.19723785T>CCA1024129158GP1BB,SEPTIN5c.11-69T>C (n.11-69T>C)
c.*1096-69T>C (n.*1096-69T>C)
n.1983-69T>C
n.3751-69T>C
n.2255-69T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723785T>GCA2739747050GP1BB,SEPTIN5c.11-69T>G (n.11-69T>G)
c.*1096-69T>G (n.*1096-69T>G)
n.1983-69T>G
n.3751-69T>G
n.2255-69T>G
22g.19723785T=CA2396008314GP1BB,SEPTIN5c.11-69T= (n.11-69T=)
c.*1096-69T= (n.*1096-69T=)
n.1983-69T=
n.3751-69T=
n.2255-69T=
22g.19723786C>ACA2577646857GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>A (n.11-68C>A)
c.*1096-68C>A (n.*1096-68C>A)
n.1983-68C>A
n.3751-68C>A
n.2255-68C>A
 gnomAD v4
22g.19723786C=CA2396008315GP1BB,SEPTIN5c.11-68C= (n.11-68C=)
c.*1096-68C= (n.*1096-68C=)
n.1983-68C=
n.3751-68C=
n.2255-68C=
22g.19723786C>GCA638352754GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>G (n.11-68C>G)
c.*1096-68C>G (n.*1096-68C>G)
n.1983-68C>G
n.3751-68C>G
n.2255-68C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723786C>TCA638352756GP1BB,SEPTIN5c.11-68C>T (n.11-68C>T)
c.*1096-68C>T (n.*1096-68C>T)
n.1983-68C>T
n.3751-68C>T
n.2255-68C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723787T>ACA2739747052GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>A (n.11-67T>A)
c.*1096-67T>A (n.*1096-67T>A)
n.1983-67T>A
n.3751-67T>A
n.2255-67T>A
22g.19723787T>CCA638352758GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>C (n.11-67T>C)
c.*1096-67T>C (n.*1096-67T>C)
n.1983-67T>C
n.3751-67T>C
n.2255-67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723787T>GCA2739747051GP1BB,SEPTIN5c.11-67T>G (n.11-67T>G)
c.*1096-67T>G (n.*1096-67T>G)
n.1983-67T>G
n.3751-67T>G
n.2255-67T>G
22g.19723787T=CA2396008316GP1BB,SEPTIN5c.11-67T= (n.11-67T=)
c.*1096-67T= (n.*1096-67T=)
n.1983-67T=
n.3751-67T=
n.2255-67T=
22g.19723788G>CCA322079688GP1BB,SEPTIN5c.11-66G>C (n.11-66G>C)
c.*1096-66G>C (n.*1096-66G>C)
n.1983-66G>C
n.3751-66G>C
n.2255-66G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723788G=CA2396008317GP1BB,SEPTIN5c.11-66G= (n.11-66G=)
c.*1096-66G= (n.*1096-66G=)
n.1983-66G=
n.3751-66G=
n.2255-66G=
22g.19723788G>TCA2655304868GP1BB,SEPTIN5c.11-66G>T (n.11-66G>T)
c.*1096-66G>T (n.*1096-66G>T)
n.1983-66G>T
n.3751-66G>T
n.2255-66G>T
 gnomAD v4
22g.19723790delCA2577646858GP1BB,SEPTIN5c.11-64del (n.11-64del)
c.*1096-64del (n.*1096-64del)
n.1983-64del
n.3751-64del
n.2255-64del
22g.19723788_19723807dupCA2655304865GP1BB,SEPTIN5c.11-66_11-47dup (n.11-66_11-47dup)
c.*1096-66_*1096-47dup (n.*1096-66_*1096-47dup)
n.1983-66_1983-47dup
n.3751-66_3751-47dup
n.2255-66_2255-47dup
 gnomAD v4
22g.19723789G>CCA2655304873GP1BB,SEPTIN5c.11-65G>C (n.11-65G>C)
c.*1096-65G>C (n.*1096-65G>C)
n.1983-65G>C
n.3751-65G>C
n.2255-65G>C
 gnomAD v4
22g.19723789G>TCA2739747053GP1BB,SEPTIN5c.11-65G>T (n.11-65G>T)
c.*1096-65G>T (n.*1096-65G>T)
n.1983-65G>T
n.3751-65G>T
n.2255-65G>T
22g.19723790G>ACA2655304876GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>A (n.11-64G>A)
c.*1096-64G>A (n.*1096-64G>A)
n.1983-64G>A
n.3751-64G>A
n.2255-64G>A
 gnomAD v4
22g.19723790G>CCA2396008319GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>C (n.11-64G>C)
c.*1096-64G>C (n.*1096-64G>C)
n.1983-64G>C
n.3751-64G>C
n.2255-64G>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.19723790G=CA2396008318GP1BB,SEPTIN5c.11-64G= (n.11-64G=)
c.*1096-64G= (n.*1096-64G=)
n.1983-64G=
n.3751-64G=
n.2255-64G=
22g.19723790G>TCA657688465GP1BB,SEPTIN5c.11-64G>T (n.11-64G>T)
c.*1096-64G>T (n.*1096-64G>T)
n.1983-64G>T
n.3751-64G>T
n.2255-64G>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.19723791T>ACA2739747054GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>A (n.11-63T>A)
c.*1096-63T>A (n.*1096-63T>A)
n.1983-63T>A
n.3751-63T>A
n.2255-63T>A
22g.19723791T>CCA2739747055GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>C (n.11-63T>C)
c.*1096-63T>C (n.*1096-63T>C)
n.1983-63T>C
n.3751-63T>C
n.2255-63T>C
22g.19723791T>GCA2739747056GP1BB,SEPTIN5c.11-63T>G (n.11-63T>G)
c.*1096-63T>G (n.*1096-63T>G)
n.1983-63T>G
n.3751-63T>G
n.2255-63T>G
22g.19723792A=CA2396008320GP1BB,SEPTIN5c.11-62A= (n.11-62A=)
c.*1096-62A= (n.*1096-62A=)
n.1983-62A=
n.3751-62A=
n.2255-62A=
22g.19723792A>CCA2818394940GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>C (n.11-62A>C)
c.*1096-62A>C (n.*1096-62A>C)
n.1983-62A>C
n.3751-62A>C
n.2255-62A>C
22g.19723792A>GCA2549183239GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>G (n.11-62A>G)
c.*1096-62A>G (n.*1096-62A>G)
n.1983-62A>G
n.3751-62A>G
n.2255-62A>G
22g.19723792A>TCA638352759GP1BB,SEPTIN5c.11-62A>T (n.11-62A>T)
c.*1096-62A>T (n.*1096-62A>T)
n.1983-62A>T
n.3751-62A>T
n.2255-62A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723793C>ACA2655304885GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>A (n.11-61C>A)
c.*1096-61C>A (n.*1096-61C>A)
n.1983-61C>A
n.3751-61C>A
n.2255-61C>A
 gnomAD v4
22g.19723793C=CA2396008321GP1BB,SEPTIN5c.11-61C= (n.11-61C=)
c.*1096-61C= (n.*1096-61C=)
n.1983-61C=
n.3751-61C=
n.2255-61C=
22g.19723793C>GCA2739747057GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>G (n.11-61C>G)
c.*1096-61C>G (n.*1096-61C>G)
n.1983-61C>G
n.3751-61C>G
n.2255-61C>G
22g.19723793C>TCA751435028GP1BB,SEPTIN5c.11-61C>T (n.11-61C>T)
c.*1096-61C>T (n.*1096-61C>T)
n.1983-61C>T
n.3751-61C>T
n.2255-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723794T>ACA2739747059GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>A (n.11-60T>A)
c.*1096-60T>A (n.*1096-60T>A)
n.1983-60T>A
n.3751-60T>A
n.2255-60T>A
22g.19723794T>CCA2655304886GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>C (n.11-60T>C)
c.*1096-60T>C (n.*1096-60T>C)
n.1983-60T>C
n.3751-60T>C
n.2255-60T>C
 gnomAD v4
22g.19723794T>GCA2739747058GP1BB,SEPTIN5c.11-60T>G (n.11-60T>G)
c.*1096-60T>G (n.*1096-60T>G)
n.1983-60T>G
n.3751-60T>G
n.2255-60T>G
22g.19723795C>ACA2655304891GP1BB,SEPTIN5c.11-59C>A (n.11-59C>A)
c.*1096-59C>A (n.*1096-59C>A)
n.1983-59C>A
n.3751-59C>A
n.2255-59C>A
 gnomAD v4
22g.19723795C>TCA2655304889GP1BB,SEPTIN5c.11-59C>T (n.11-59C>T)
c.*1096-59C>T (n.*1096-59C>T)
n.1983-59C>T
n.3751-59C>T
n.2255-59C>T
 gnomAD v4
22g.19723796A=CA2396008322GP1BB,SEPTIN5c.11-58A= (n.11-58A=)
c.*1096-58A= (n.*1096-58A=)
n.1983-58A=
n.3751-58A=
n.2255-58A=
22g.19723796A>CCA638352761GP1BB,SEPTIN5c.11-58A>C (n.11-58A>C)
c.*1096-58A>C (n.*1096-58A>C)
n.1983-58A>C
n.3751-58A>C
n.2255-58A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723796A>GCA2655304898GP1BB,SEPTIN5c.11-58A>G (n.11-58A>G)
c.*1096-58A>G (n.*1096-58A>G)
n.1983-58A>G
n.3751-58A>G
n.2255-58A>G
 gnomAD v4
22g.19723797G>ACA2655304901GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>A (n.11-57G>A)
c.*1096-57G>A (n.*1096-57G>A)
n.1983-57G>A
n.3751-57G>A
n.2255-57G>A
 gnomAD v4
22g.19723797G>CCA2739747060GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>C (n.11-57G>C)
c.*1096-57G>C (n.*1096-57G>C)
n.1983-57G>C
n.3751-57G>C
n.2255-57G>C
22g.19723797G>TCA2655304903GP1BB,SEPTIN5c.11-57G>T (n.11-57G>T)
c.*1096-57G>T (n.*1096-57G>T)
n.1983-57G>T
n.3751-57G>T
n.2255-57G>T
 gnomAD v4
22g.19723798A>CCA2739747061GP1BB,SEPTIN5c.11-56A>C (n.11-56A>C)
c.*1096-56A>C (n.*1096-56A>C)
n.1983-56A>C
n.3751-56A>C
n.2255-56A>C
22g.19723798A>TCA2739747062GP1BB,SEPTIN5c.11-56A>T (n.11-56A>T)
c.*1096-56A>T (n.*1096-56A>T)
n.1983-56A>T
n.3751-56A>T
n.2255-56A>T
22g.19723799G>ACA2739747063GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>A (n.11-55G>A)
c.*1096-55G>A (n.*1096-55G>A)
n.1983-55G>A
n.3751-55G>A
n.2255-55G>A
22g.19723799G>CCA751435029GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>C (n.11-55G>C)
c.*1096-55G>C (n.*1096-55G>C)
n.1983-55G>C
n.3751-55G>C
n.2255-55G>C
 dbSNP
22g.19723799G=CA2396008323GP1BB,SEPTIN5c.11-55G= (n.11-55G=)
c.*1096-55G= (n.*1096-55G=)
n.1983-55G=
n.3751-55G=
n.2255-55G=
22g.19723799G>TCA2655304904GP1BB,SEPTIN5c.11-55G>T (n.11-55G>T)
c.*1096-55G>T (n.*1096-55G>T)
n.1983-55G>T
n.3751-55G>T
n.2255-55G>T
 gnomAD v4
22g.19723800A>CCA2739747064GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>C (n.11-54A>C)
c.*1096-54A>C (n.*1096-54A>C)
n.1983-54A>C
n.3751-54A>C
n.2255-54A>C
22g.19723800A>GCA2739747065GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>G (n.11-54A>G)
c.*1096-54A>G (n.*1096-54A>G)
n.1983-54A>G
n.3751-54A>G
n.2255-54A>G
22g.19723800A>TCA2739747066GP1BB,SEPTIN5c.11-54A>T (n.11-54A>T)
c.*1096-54A>T (n.*1096-54A>T)
n.1983-54A>T
n.3751-54A>T
n.2255-54A>T
22g.19723801T>ACA2655304911GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>A (n.11-53T>A)
c.*1096-53T>A (n.*1096-53T>A)
n.1983-53T>A
n.3751-53T>A
n.2255-53T>A
 gnomAD v4
22g.19723801T>CCA10102308GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>C (n.11-53T>C)
c.*1096-53T>C (n.*1096-53T>C)
n.1983-53T>C
n.3751-53T>C
n.2255-53T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723801T>GCA2739747067GP1BB,SEPTIN5c.11-53T>G (n.11-53T>G)
c.*1096-53T>G (n.*1096-53T>G)
n.1983-53T>G
n.3751-53T>G
n.2255-53T>G
22g.19723801T=CA2396008324GP1BB,SEPTIN5c.11-53T= (n.11-53T=)
c.*1096-53T= (n.*1096-53T=)
n.1983-53T=
n.3751-53T=
n.2255-53T=
22g.19723802delCA2655304920GP1BB,SEPTIN5c.11-52del (n.11-52del)
c.*1096-52del (n.*1096-52del)
n.1983-52del
n.3751-52del
n.2255-52del
 gnomAD v4
22g.19723802G>ACA2655304922GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>A (n.11-52G>A)
c.*1096-52G>A (n.*1096-52G>A)
n.1983-52G>A
n.3751-52G>A
n.2255-52G>A
 gnomAD v4
22g.19723802G>CCA2739747068GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>C (n.11-52G>C)
c.*1096-52G>C (n.*1096-52G>C)
n.1983-52G>C
n.3751-52G>C
n.2255-52G>C
22g.19723802G>TCA2739747069GP1BB,SEPTIN5c.11-52G>T (n.11-52G>T)
c.*1096-52G>T (n.*1096-52G>T)
n.1983-52G>T
n.3751-52G>T
n.2255-52G>T
22g.19723803T>ACA2739747070GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>A (n.11-51T>A)
c.*1096-51T>A (n.*1096-51T>A)
n.1983-51T>A
n.3751-51T>A
n.2255-51T>A
22g.19723803T>CCA751435030GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>C (n.11-51T>C)
c.*1096-51T>C (n.*1096-51T>C)
n.1983-51T>C
n.3751-51T>C
n.2255-51T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723803T>GCA2739747071GP1BB,SEPTIN5c.11-51T>G (n.11-51T>G)
c.*1096-51T>G (n.*1096-51T>G)
n.1983-51T>G
n.3751-51T>G
n.2255-51T>G
22g.19723803T=CA2396008325GP1BB,SEPTIN5c.11-51T= (n.11-51T=)
c.*1096-51T= (n.*1096-51T=)
n.1983-51T=
n.3751-51T=
n.2255-51T=
22g.19723803_19723804delinsTCCA2396008326GP1BB,SEPTIN5c.11-51_11-50delinsTC (n.11-51_11-50delinsTC)
c.*1096-51_*1096-50delinsTC (n.*1096-51_*1096-50delinsTC)
n.1983-51_1983-50delinsTC
n.3751-51_3751-50delinsTC
n.2255-51_2255-50delinsTC
22g.19723804delCA638352765GP1BB,SEPTIN5c.11-50del (n.11-50del)
c.*1096-50del (n.*1096-50del)
n.1983-50del
n.3751-50del
n.2255-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723804C>ACA638352766GP1BB,SEPTIN5c.11-50C>A (n.11-50C>A)
c.*1096-50C>A (n.*1096-50C>A)
n.1983-50C>A
n.3751-50C>A
n.2255-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.19723804C=CA2396008327GP1BB,SEPTIN5c.11-50C= (n.11-50C=)
c.*1096-50C= (n.*1096-50C=)
n.1983-50C=
n.3751-50C=
n.2255-50C=
22g.19723804C>TCA2655304928GP1BB,SEPTIN5c.11-50C>T (n.11-50C>T)
c.*1096-50C>T (n.*1096-50C>T)
n.1983-50C>T
n.3751-50C>T
n.2255-50C>T
 gnomAD v4
22g.19723805G>ACA638352768GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>A (n.11-49G>A)
c.*1096-49G>A (n.*1096-49G>A)
n.1983-49G>A
n.3751-49G>A
n.2255-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.19723805G>CCA2739747072GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>C (n.11-49G>C)
c.*1096-49G>C (n.*1096-49G>C)
n.1983-49G>C
n.3751-49G>C
n.2255-49G>C
22g.19723805G=CA2396008328GP1BB,SEPTIN5c.11-49G= (n.11-49G=)
c.*1096-49G= (n.*1096-49G=)
n.1983-49G=
n.3751-49G=
n.2255-49G=
22g.19723805G>TCA2655304933GP1BB,SEPTIN5c.11-49G>T (n.11-49G>T)
c.*1096-49G>T (n.*1096-49G>T)
n.1983-49G>T
n.3751-49G>T
n.2255-49G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched