| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197143633T>A | CA344019906 | ASPM | c.619A>T (p.Thr207Ser) n.836A>T c.561+58A>T (n.561+58A>T) | |
| 1 | g.197143633T>C | CA344019909 | ASPM | c.619A>G (p.Thr207Ala) n.836A>G c.561+58A>G (n.561+58A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143633T>G | CA344019905 | ASPM | c.619A>C (p.Thr207Pro) n.836A>C c.561+58A>C (n.561+58A>C) | |
| 1 | g.197143634T>A | CA422804431 | ASPM | c.618A>T (p.Pro206=) n.835A>T c.561+57A>T (n.561+57A>T) | |
| 1 | g.197143634T>C | CA422804432 | ASPM | c.618A>G (p.Pro206=) n.835A>G c.561+57A>G (n.561+57A>G) | |
| 1 | g.197143634T>G | CA422804433 | ASPM | c.618A>C (p.Pro206=) n.835A>C c.561+57A>C (n.561+57A>C) | |
| 1 | g.197143635G>A | CA344019911 | ASPM | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.834C>T c.561+56C>T (n.561+56C>T) | |
| 1 | g.197143635G>C | CA344019914 | ASPM | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.834C>G c.561+56C>G (n.561+56C>G) | |
| 1 | g.197143635G>T | CA344019917 | ASPM | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.834C>A c.561+56C>A (n.561+56C>A) | |
| 1 | g.197143636G>A | CA344019920 | ASPM | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.833C>T c.561+55C>T (n.561+55C>T) | |
| 1 | g.197143636G>C | CA344019921 | ASPM | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.833C>G c.561+55C>G (n.561+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143636G>T | CA344019923 | ASPM | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.833C>A c.561+55C>A (n.561+55C>A) | |
| 1 | g.197143637G>A | CA422804440 | ASPM | c.615C>T (p.Pro205=) n.832C>T c.561+54C>T (n.561+54C>T) | |
| 1 | g.197143637G>C | CA422804444 | ASPM | c.615C>G (p.Pro205=) n.832C>G c.561+54C>G (n.561+54C>G) | |
| 1 | g.197143637G>T | CA422804442 | ASPM | c.615C>A (p.Pro205=) n.832C>A c.561+54C>A (n.561+54C>A) | |
| 1 | g.197143638G>A | CA344019926 | ASPM | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.831C>T c.561+53C>T (n.561+53C>T) | |
| 1 | g.197143638G>C | CA344019928 | ASPM | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.831C>G c.561+53C>G (n.561+53C>G) | |
| 1 | g.197143638G>T | CA344019930 | ASPM | c.614C>A (p.Pro205His) n.831C>A c.561+53C>A (n.561+53C>A) | |
| 1 | g.197143639G>A | CA1310837 | ASPM | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.830C>T c.561+52C>T (n.561+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143639G>C | CA344019934 | ASPM | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.830C>G c.561+52C>G (n.561+52C>G) | |
| 1 | g.197143639G= | CA1217946676 | ASPM | c.613C= (p.Pro205=) n.830C= c.561+52C= (n.561+52C=) | |
| 1 | g.197143639G>T | CA344019936 | ASPM | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.830C>A c.561+52C>A (n.561+52C>A) | |
| 1 | g.197143640A= | CA1147304343 | ASPM | c.612T= (p.Gly204=) n.829T= c.561+51T= (n.561+51T=) | |
| 1 | g.197143640A>C | CA422804445 | ASPM | c.612T>G (p.Gly204=) n.829T>G c.561+51T>G (n.561+51T>G) | |
| 1 | g.197143640A>G | CA1310838 | ASPM | c.612T>C (p.Gly204=) n.829T>C c.561+51T>C (n.561+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143640A>T | CA422804446 | ASPM | c.612T>A (p.Gly204=) n.829T>A c.561+51T>A (n.561+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143640dup | CA2649664228 | ASPM | c.612dup (p.Pro205SerfsTer11) n.829dup c.561+51dup (n.561+51dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143641C>A | CA344019944 | ASPM | c.611G>T (p.Gly204Val) n.828G>T c.561+50G>T (n.561+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143641C= | CA1217946677 | ASPM | c.611G= (p.Gly204=) n.828G= c.561+50G= (n.561+50G=) | |
| 1 | g.197143641C>G | CA344019942 | ASPM | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.828G>C c.561+50G>C (n.561+50G>C) | |
| 1 | g.197143641C>T | CA344019940 | ASPM | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.828G>A c.561+50G>A (n.561+50G>A) | |
| 1 | g.197143642C>A | CA344019948 | ASPM | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.827G>T c.561+49G>T (n.561+49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143642C= | CA1217946678 | ASPM | c.610G= (p.Gly204=) n.827G= c.561+49G= (n.561+49G=) | |
| 1 | g.197143642C>G | CA1310840 | ASPM | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.827G>C c.561+49G>C (n.561+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143642C>T | CA1310839 | ASPM | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.827G>A c.561+49G>A (n.561+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143643G>A | CA271077 | ASPM | c.609C>T (p.Gly203=) n.826C>T c.561+48C>T (n.561+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143643G>C | CA422804449 | ASPM | c.609C>G (p.Gly203=) n.826C>G c.561+48C>G (n.561+48C>G) | |
| 1 | g.197143643G= | CA1148224869 | ASPM | c.609C= (p.Gly203=) n.826C= c.561+48C= (n.561+48C=) | |
| 1 | g.197143643G>T | CA422804450 | ASPM | c.609C>A (p.Gly203=) n.826C>A c.561+48C>A (n.561+48C>A) | |
| 1 | g.197143644C>A | CA344019954 | ASPM | c.608G>T (p.Gly203Val) n.825G>T c.561+47G>T (n.561+47G>T) | |
| 1 | g.197143644C>G | CA344019955 | ASPM | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.825G>C c.561+47G>C (n.561+47G>C) | |
| 1 | g.197143644C>T | CA344019957 | ASPM | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.825G>A c.561+47G>A (n.561+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143645C>A | CA344019960 | ASPM | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.824G>T c.561+46G>T (n.561+46G>T) | |
| 1 | g.197143645C>G | CA344019961 | ASPM | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.824G>C c.561+46G>C (n.561+46G>C) | |
| 1 | g.197143645C>T | CA344019964 | ASPM | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.824G>A c.561+46G>A (n.561+46G>A) | |
| 1 | g.197143646T>A | CA344019968 | ASPM | c.606A>T (p.Glu202Asp) n.823A>T c.561+45A>T (n.561+45A>T) | |
| 1 | g.197143646T>C | CA171228 | ASPM | c.606A>G (p.Glu202=) n.823A>G c.561+45A>G (n.561+45A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143646T>G | CA344019971 | ASPM | c.606A>C (p.Glu202Asp) n.823A>C c.561+45A>C (n.561+45A>C) | |
| 1 | g.197143646T= | CA1148224871 | ASPM | c.606A= (p.Glu202=) n.823A= c.561+45A= (n.561+45A=) | |
| 1 | g.197143647T>A | CA344019978 | ASPM | c.605A>T (p.Glu202Val) n.822A>T c.561+44A>T (n.561+44A>T) | |
| 1 | g.197143647T>C | CA1310841 | ASPM | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.822A>G c.561+44A>G (n.561+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197143647T>G | CA344019975 | ASPM | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.822A>C c.561+44A>C (n.561+44A>C) | |
| 1 | g.197143647T= | CA1148299561 | ASPM | c.605A= (p.Glu202=) n.822A= c.561+44A= (n.561+44A=) | |
| 1 | g.197143648C>A | CA344019983 | ASPM | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.821G>T c.561+43G>T (n.561+43G>T) | |
| 1 | g.197143648C= | CA1217946679 | ASPM | c.604G= (p.Glu202=) n.821G= c.561+43G= (n.561+43G=) | |
| 1 | g.197143648C>G | CA344019981 | ASPM | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.821G>C c.561+43G>C (n.561+43G>C) | |
| 1 | g.197143648C>T | CA1310842 | ASPM | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.821G>A c.561+43G>A (n.561+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143649A>C | CA344019987 | ASPM | c.603T>G (p.Asn201Lys) n.820T>G c.561+42T>G (n.561+42T>G) | |
| 1 | g.197143649A>G | CA422804453 | ASPM | c.603T>C (p.Asn201=) n.820T>C c.561+42T>C (n.561+42T>C) | |
| 1 | g.197143649A>T | CA344019989 | ASPM | c.603T>A (p.Asn201Lys) n.820T>A c.561+42T>A (n.561+42T>A) | |
| 1 | g.197143650T>A | CA344019992 | ASPM | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.819A>T c.561+41A>T (n.561+41A>T) | |
| 1 | g.197143650T>C | CA344019994 | ASPM | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.819A>G c.561+41A>G (n.561+41A>G) | |
| 1 | g.197143650T>G | CA344019996 | ASPM | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.819A>C c.561+41A>C (n.561+41A>C) | |
| 1 | g.197143651T>A | CA344019999 | ASPM | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.818A>T c.561+40A>T (n.561+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143651T>C | CA271073 | ASPM | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.818A>G c.561+40A>G (n.561+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143651T>G | CA344020002 | ASPM | c.601A>C (p.Asn201His) n.818A>C c.561+40A>C (n.561+40A>C) | |
| 1 | g.197143651T= | CA1143760724 | ASPM | c.601A= (p.Asn201=) n.818A= c.561+40A= (n.561+40A=) | |
| 1 | g.197143652C>A | CA344020004 | ASPM | c.600G>T (p.Met200Ile) n.817G>T c.561+39G>T (n.561+39G>T) | |
| 1 | g.197143652C= | CA1217946680 | ASPM | c.600G= (p.Met200=) n.817G= c.561+39G= (n.561+39G=) | |
| 1 | g.197143652C>G | CA344020005 | ASPM | c.600G>C (p.Met200Ile) n.817G>C c.561+39G>C (n.561+39G>C) | |
| 1 | g.197143652C>T | CA344020006 | ASPM | c.600G>A (p.Met200Ile) n.817G>A c.561+39G>A (n.561+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197143653A= | CA1217946681 | ASPM | c.599T= (p.Met200=) n.816T= c.561+38T= (n.561+38T=) | |
| 1 | g.197143653A>C | CA344020009 | ASPM | c.599T>G (p.Met200Arg) n.816T>G c.561+38T>G (n.561+38T>G) | |
| 1 | g.197143653A>G | CA344020010 | ASPM | c.599T>C (p.Met200Thr) n.816T>C c.561+38T>C (n.561+38T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143653A>T | CA344020012 | ASPM | c.599T>A (p.Met200Lys) n.816T>A c.561+38T>A (n.561+38T>A) | |
| 1 | g.197143654T>A | CA344020016 | ASPM | c.598A>T (p.Met200Leu) n.815A>T c.561+37A>T (n.561+37A>T) | |
| 1 | g.197143654T>C | CA1310843 | ASPM | c.598A>G (p.Met200Val) n.815A>G c.561+37A>G (n.561+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143654T>G | CA344020015 | ASPM | c.598A>C (p.Met200Leu) n.815A>C c.561+37A>C (n.561+37A>C) | |
| 1 | g.197143654T= | CA1149105486 | ASPM | c.598A= (p.Met200=) n.815A= c.561+37A= (n.561+37A=) | |
| 1 | g.197143655A>C | CA422804461 | ASPM | c.597T>G (p.Ala199=) n.814T>G c.561+36T>G (n.561+36T>G) | |
| 1 | g.197143655A>G | CA422804462 | ASPM | c.597T>C (p.Ala199=) n.814T>C c.561+36T>C (n.561+36T>C) | |
| 1 | g.197143655A>T | CA422804464 | ASPM | c.597T>A (p.Ala199=) n.814T>A c.561+36T>A (n.561+36T>A) | |
| 1 | g.197143656G>A | CA1310844 | ASPM | c.596C>T (p.Ala199Val) n.813C>T c.561+35C>T (n.561+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143656G>C | CA344020020 | ASPM | c.596C>G (p.Ala199Gly) n.813C>G c.561+35C>G (n.561+35C>G) | |
| 1 | g.197143656G= | CA1144884223 | ASPM | c.596C= (p.Ala199=) n.813C= c.561+35C= (n.561+35C=) | |
| 1 | g.197143656G>T | CA344020022 | ASPM | c.596C>A (p.Ala199Asp) n.813C>A c.561+35C>A (n.561+35C>A) | |
| 1 | g.197143657C>A | CA344020025 | ASPM | c.595G>T (p.Ala199Ser) n.812G>T c.561+34G>T (n.561+34G>T) | |
| 1 | g.197143657C= | CA1217946682 | ASPM | c.595G= (p.Ala199=) n.812G= c.561+34G= (n.561+34G=) | |
| 1 | g.197143657C>G | CA344020027 | ASPM | c.595G>C (p.Ala199Pro) n.812G>C c.561+34G>C (n.561+34G>C) | |
| 1 | g.197143657C>T | CA344020029 | ASPM | c.595G>A (p.Ala199Thr) n.812G>A c.561+34G>A (n.561+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143658C>A | CA344020030 | ASPM | c.594G>T (p.Leu198Phe) n.811G>T c.561+33G>T (n.561+33G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143658C>G | CA344020031 | ASPM | c.594G>C (p.Leu198Phe) n.811G>C c.561+33G>C (n.561+33G>C) | |
| 1 | g.197143658C>T | CA422804468 | ASPM | c.594G>A (p.Leu198=) n.811G>A c.561+33G>A (n.561+33G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143659A= | CA1217946683 | ASPM | c.593T= (p.Leu198=) n.810T= c.561+32T= (n.561+32T=) | |
| 1 | g.197143659A>C | CA344020033 | ASPM | c.593T>G (p.Leu198Trp) n.810T>G c.561+32T>G (n.561+32T>G) | |
| 1 | g.197143659A>G | CA344020035 | ASPM | c.593T>C (p.Leu198Ser) n.810T>C c.561+32T>C (n.561+32T>C) | |
| 1 | g.197143659A>T | CA344020036 | ASPM | c.593T>A (p.Leu198Ter) n.810T>A c.561+32T>A (n.561+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143660A= | CA1217946684 | ASPM | c.592T= (p.Leu198=) n.809T= c.561+31T= (n.561+31T=) | |
| 1 | g.197143660A>C | CA344020040 | ASPM | c.592T>G (p.Leu198Val) n.809T>G c.561+31T>G (n.561+31T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143660A>G | CA422804469 | ASPM | c.592T>C (p.Leu198=) n.809T>C c.561+31T>C (n.561+31T>C) | |
| 1 | g.197143660A>T | CA344020038 | ASPM | c.592T>A (p.Leu198Met) n.809T>A c.561+31T>A (n.561+31T>A) | |
| 1 | g.197143661G>A | CA422804471 | ASPM | c.591C>T (p.Asn197=) n.808C>T c.561+30C>T (n.561+30C>T) | |
| 1 | g.197143661G>C | CA344020042 | ASPM | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.808C>G c.561+30C>G (n.561+30C>G) | |
| 1 | g.197143661G>T | CA344020044 | ASPM | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.808C>A c.561+30C>A (n.561+30C>A) | |
| 1 | g.197143662T>A | CA344020047 | ASPM | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.807A>T c.561+29A>T (n.561+29A>T) | |
| 1 | g.197143662T>C | CA344020048 | ASPM | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.807A>G c.561+29A>G (n.561+29A>G) | |
| 1 | g.197143662T>G | CA344020051 | ASPM | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.807A>C c.561+29A>C (n.561+29A>C) | |
| 1 | g.197143663T>A | CA344020054 | ASPM | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.806A>T c.561+28A>T (n.561+28A>T) | |
| 1 | g.197143663T>C | CA344020056 | ASPM | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.806A>G c.561+28A>G (n.561+28A>G) | |
| 1 | g.197143663T>G | CA344020058 | ASPM | c.589A>C (p.Asn197His) n.806A>C c.561+28A>C (n.561+28A>C) | |
| 1 | g.197143664T>A | CA344020059 | ASPM | c.588A>T (p.Glu196Asp) n.805A>T c.561+27A>T (n.561+27A>T) | |
| 1 | g.197143664T>C | CA422804474 | ASPM | c.588A>G (p.Glu196=) n.805A>G c.561+27A>G (n.561+27A>G) | |
| 1 | g.197143664T>G | CA344020061 | ASPM | c.588A>C (p.Glu196Asp) n.805A>C c.561+27A>C (n.561+27A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143665T>A | CA344020066 | ASPM | c.587A>T (p.Glu196Val) n.804A>T c.561+26A>T (n.561+26A>T) | |
| 1 | g.197143665T>C | CA344020067 | ASPM | c.587A>G (p.Glu196Gly) n.804A>G c.561+26A>G (n.561+26A>G) | |
| 1 | g.197143665T>G | CA344020069 | ASPM | c.587A>C (p.Glu196Ala) n.804A>C c.561+26A>C (n.561+26A>C) | |
| 1 | g.197143666C>A | CA344020076 | ASPM | c.586G>T (p.Glu196Ter) n.803G>T c.561+25G>T (n.561+25G>T) | |
| 1 | g.197143666C>G | CA344020072 | ASPM | c.586G>C (p.Glu196Gln) n.803G>C c.561+25G>C (n.561+25G>C) | |
| 1 | g.197143666C>T | CA344020074 | ASPM | c.586G>A (p.Glu196Lys) n.803G>A c.561+25G>A (n.561+25G>A) | |
| 1 | g.197143667A>C | CA344020078 | ASPM | c.585T>G (p.Cys195Trp) n.802T>G c.561+24T>G (n.561+24T>G) | |
| 1 | g.197143667A>G | CA422804477 | ASPM | c.585T>C (p.Cys195=) n.802T>C c.561+24T>C (n.561+24T>C) | |
| 1 | g.197143667A>T | CA344020080 | ASPM | c.585T>A (p.Cys195Ter) n.802T>A c.561+24T>A (n.561+24T>A) | |
| 1 | g.197143668C>A | CA344020082 | ASPM | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.801G>T c.561+23G>T (n.561+23G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143668C= | CA1217946685 | ASPM | c.584G= (p.Cys195=) n.801G= c.561+23G= (n.561+23G=) | |
| 1 | g.197143668C>G | CA1310845 | ASPM | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.801G>C c.561+23G>C (n.561+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143668C>T | CA344020086 | ASPM | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.801G>A c.561+23G>A (n.561+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143669A= | CA1217946686 | ASPM | c.583T= (p.Cys195=) n.800T= c.561+22T= (n.561+22T=) | |
| 1 | g.197143669A>C | CA344020089 | ASPM | c.583T>G (p.Cys195Gly) n.800T>G c.561+22T>G (n.561+22T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197143669A>G | CA344020091 | ASPM | c.583T>C (p.Cys195Arg) n.800T>C c.561+22T>C (n.561+22T>C) | |
| 1 | g.197143669A>T | CA344020093 | ASPM | c.583T>A (p.Cys195Ser) n.800T>A c.561+22T>A (n.561+22T>A) | |
| 1 | g.197143670A= | CA1146490946 | ASPM | c.582T= (p.Ala194=) n.799T= c.561+21T= (n.561+21T=) | |
| 1 | g.197143670A>C | CA422804478 | ASPM | c.582T>G (p.Ala194=) n.799T>G c.561+21T>G (n.561+21T>G) | |
| 1 | g.197143670A>G | CA1310846 | ASPM | c.582T>C (p.Ala194=) n.799T>C c.561+21T>C (n.561+21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143670A>T | CA422804479 | ASPM | c.582T>A (p.Ala194=) n.799T>A c.561+21T>A (n.561+21T>A) | |
| 1 | g.197143671G>A | CA344020099 | ASPM | c.581C>T (p.Ala194Val) n.798C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) | |
| 1 | g.197143671G>C | CA344020101 | ASPM | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.798C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) | |
| 1 | g.197143671G= | CA1141811340 | ASPM | c.581C= (p.Ala194=) n.798C= c.561+20C= (n.561+20C=) | |
| 1 | g.197143671G>T | CA1310847 | ASPM | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.798C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143671_197143672insTTT | CA1217946687 | ASPM | c.580_581insAAA (p.Ala194delinsGluThr) n.797_798insAAA c.561+19_561+20insAAA (n.561+19_561+20insAAA) | dbSNP |
| 1 | g.197143672C>A | CA344020106 | ASPM | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.797G>T c.561+19G>T (n.561+19G>T) | |
| 1 | g.197143672C>G | CA344020108 | ASPM | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.797G>C c.561+19G>C (n.561+19G>C) | |
| 1 | g.197143672C>T | CA344020104 | ASPM | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.797G>A c.561+19G>A (n.561+19G>A) | |
| 1 | g.197143673T>A | CA344020115 | ASPM | c.579A>T (p.Gln193His) n.796A>T c.561+18A>T (n.561+18A>T) | |
| 1 | g.197143673T>C | CA35861899 | ASPM | c.579A>G (p.Gln193=) n.796A>G c.561+18A>G (n.561+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143673T>G | CA1310848 | ASPM | c.579A>C (p.Gln193His) n.796A>C c.561+18A>C (n.561+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143673T= | CA1141252430 | ASPM | c.579A= (p.Gln193=) n.796A= c.561+18A= (n.561+18A=) | |
| 1 | g.197143674T>A | CA344020117 | ASPM | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.795A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) | |
| 1 | g.197143674T>C | CA344020119 | ASPM | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.795A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143674T>G | CA344020121 | ASPM | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.795A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197143674T= | CA1217946688 | ASPM | c.578A= (p.Gln193=) n.795A= c.561+17A= (n.561+17A=) | |
| 1 | g.197143675G>A | CA342262 | ASPM | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.794C>T c.561+16C>T (n.561+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143675G>C | CA344020124 | ASPM | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.794C>G c.561+16C>G (n.561+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143675G= | CA1143355894 | ASPM | c.577C= (p.Gln193=) n.794C= c.561+16C= (n.561+16C=) | |
| 1 | g.197143675G>T | CA1310849 | ASPM | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.794C>A c.561+16C>A (n.561+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143676T>A | CA422804484 | ASPM | c.576A>T (p.Leu192=) n.793A>T c.561+15A>T (n.561+15A>T) | |
| 1 | g.197143676T>C | CA1310850 | ASPM | c.576A>G (p.Leu192=) n.793A>G c.561+15A>G (n.561+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143676T>G | CA422804485 | ASPM | c.576A>C (p.Leu192=) n.793A>C c.561+15A>C (n.561+15A>C) | |
| 1 | g.197143676T= | CA1141985124 | ASPM | c.576A= (p.Leu192=) n.793A= c.561+15A= (n.561+15A=) | |
| 1 | g.197143677A= | CA1141819458 | ASPM | c.575T= (p.Leu192=) n.792T= c.561+14T= (n.561+14T=) | |
| 1 | g.197143677A>C | CA1310851 | ASPM | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.792T>G c.561+14T>G (n.561+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143677A>G | CA344020129 | ASPM | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.792T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143677A>T | CA344020131 | ASPM | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.792T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) | |
| 1 | g.197143678G>A | CA1310852 | ASPM | c.574C>T (p.Leu192=) n.791C>T c.561+13C>T (n.561+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143678G>C | CA344020137 | ASPM | c.574C>G (p.Leu192Val) n.791C>G c.561+13C>G (n.561+13C>G) | |
| 1 | g.197143678G= | CA1217946689 | ASPM | c.574C= (p.Leu192=) n.791C= c.561+13C= (n.561+13C=) | |
| 1 | g.197143678G>T | CA344020134 | ASPM | c.574C>A (p.Leu192Ile) n.791C>A c.561+13C>A (n.561+13C>A) | |
| 1 | g.197143679T>A | CA422804486 | ASPM | c.573A>T (p.Pro191=) n.790A>T c.561+12A>T (n.561+12A>T) | |
| 1 | g.197143679T>C | CA1310853 | ASPM | c.573A>G (p.Pro191=) n.790A>G c.561+12A>G (n.561+12A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143679T>G | CA422804488 | ASPM | c.573A>C (p.Pro191=) n.790A>C c.561+12A>C (n.561+12A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143679T= | CA1217946690 | ASPM | c.573A= (p.Pro191=) n.790A= c.561+12A= (n.561+12A=) | |
| 1 | g.197143680G>A | CA35861917 | ASPM | c.572C>T (p.Pro191Leu) n.789C>T c.561+11C>T (n.561+11C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197143680G>C | CA344020142 | ASPM | c.572C>G (p.Pro191Arg) n.789C>G c.561+11C>G (n.561+11C>G) | |
| 1 | g.197143680G= | CA1143537113 | ASPM | c.572C= (p.Pro191=) n.789C= c.561+11C= (n.561+11C=) | |
| 1 | g.197143680G>T | CA344020143 | ASPM | c.572C>A (p.Pro191Gln) n.789C>A c.561+11C>A (n.561+11C>A) | |
| 1 | g.197143681G>A | CA344020148 | ASPM | c.571C>T (p.Pro191Ser) n.788C>T c.561+10C>T (n.561+10C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143681G>C | CA344020146 | ASPM | c.571C>G (p.Pro191Ala) n.788C>G c.561+10C>G (n.561+10C>G) | |
| 1 | g.197143681G>T | CA344020144 | ASPM | c.571C>A (p.Pro191Thr) n.788C>A c.561+10C>A (n.561+10C>A) | |
| 1 | g.197143682G>A | CA422804577 | ASPM | c.570C>T (p.Ser190=) n.787C>T c.561+9C>T (n.561+9C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197143682G>C | CA344020150 | ASPM | c.570C>G (p.Ser190Arg) n.787C>G c.561+9C>G (n.561+9C>G) | |
| 1 | g.197143682G>T | CA344020153 | ASPM | c.570C>A (p.Ser190Arg) n.787C>A c.561+9C>A (n.561+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143682_197143685delinsGCTC | CA1217946691 | ASPM | c.567_570delinsGAGC (p.Arg189=) n.784_787delinsGAGC c.561+6_561+9delinsGAGC (n.561+6_561+9delinsGAGC) | |
| 1 | g.197143683C>A | CA344020156 | ASPM | c.569G>T (p.Ser190Ile) n.786G>T c.561+8G>T (n.561+8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143683C= | CA1217946692 | ASPM | c.569G= (p.Ser190=) n.786G= c.561+8G= (n.561+8G=) | |
| 1 | g.197143683C>G | CA344020157 | ASPM | c.569G>C (p.Ser190Thr) n.786G>C c.561+8G>C (n.561+8G>C) | |
| 1 | g.197143683C>T | CA344020160 | ASPM | c.569G>A (p.Ser190Asn) n.786G>A c.561+8G>A (n.561+8G>A) | |
| 1 | g.197143683_197143687delinsCTCCT | CA1148875272 | ASPM | c.565_569delinsAGGAG (p.Arg189=) n.782_786delinsAGGAG c.561+4_561+8delinsAGGAG (n.561+4_561+8delinsAGGAG) | |
| 1 | g.197143685_197143687del | CA1310854 | ASPM | c.567_569del (p.Arg189del) n.784_786del c.561+6_561+8del (n.561+6_561+8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143684T>A | CA344020166 | ASPM | c.568A>T (p.Ser190Cys) n.785A>T c.561+7A>T (n.561+7A>T) | |
| 1 | g.197143684T>C | CA344020165 | ASPM | c.568A>G (p.Ser190Gly) n.785A>G c.561+7A>G (n.561+7A>G) | |
| 1 | g.197143684T>G | CA344020163 | ASPM | c.568A>C (p.Ser190Arg) n.785A>C c.561+7A>C (n.561+7A>C) | |
| 1 | g.197143685C>A | CA344020168 | ASPM | c.567G>T (p.Arg189Ser) n.784G>T c.561+6G>T (n.561+6G>T) | |
| 1 | g.197143685C= | CA1217946693 | ASPM | c.567G= (p.Arg189=) n.784G= c.561+6G= (n.561+6G=) | |
| 1 | g.197143685C>G | CA344020170 | ASPM | c.567G>C (p.Arg189Ser) n.784G>C c.561+6G>C (n.561+6G>C) | |
| 1 | g.197143685C>T | CA1310855 | ASPM | c.567G>A (p.Arg189=) n.784G>A c.561+6G>A (n.561+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143686C>A | CA344020175 | ASPM | c.566G>T (p.Arg189Met) n.783G>T c.561+5G>T (n.561+5G>T) | |
| 1 | g.197143686C>G | CA344020176 | ASPM | c.566G>C (p.Arg189Thr) n.783G>C c.561+5G>C (n.561+5G>C) | |
| 1 | g.197143686C>T | CA344020178 | ASPM | c.566G>A (p.Arg189Lys) n.783G>A c.561+5G>A (n.561+5G>A) | |
| 1 | g.197143687T>A | CA344020181 | ASPM | c.565A>T (p.Arg189Trp) n.782A>T c.561+4A>T (n.561+4A>T) | |
| 1 | g.197143687T>C | CA344020182 | ASPM | c.565A>G (p.Arg189Gly) n.782A>G c.561+4A>G (n.561+4A>G) | |
| 1 | g.197143687T>G | CA422804587 | ASPM | c.565A>C (p.Arg189=) n.782A>C c.561+4A>C (n.561+4A>C) | |
| 1 | g.197143688A>C | CA422804588 | ASPM | c.564T>G (p.Val188=) n.781T>G c.561+3T>G (n.561+3T>G) | |
| 1 | g.197143688A>G | CA422804589 | ASPM | c.564T>C (p.Val188=) n.781T>C c.561+3T>C (n.561+3T>C) | |
| 1 | g.197143688A>T | CA422804590 | ASPM | c.564T>A (p.Val188=) n.781T>A c.561+3T>A (n.561+3T>A) | |
| 1 | g.197143689A>C | CA344020185 | ASPM | c.563T>G (p.Val188Gly) n.780T>G c.561+2T>G (n.561+2T>G) | |
| 1 | g.197143689A>G | CA344020186 | ASPM | c.563T>C (p.Val188Ala) n.780T>C c.561+2T>C (n.561+2T>C) | |
| 1 | g.197143689A>T | CA344020188 | ASPM | c.563T>A (p.Val188Asp) n.780T>A c.561+2T>A (n.561+2T>A) | |
| 1 | g.197143689_197143691delinsACT | CA1217946694 | ASPM | c.561_563delinsAGT (p.Arg187=) n.778_780delinsAGT c.561_561+2delinsAGT | |
| 1 | g.197143690C>A | CA344020190 | ASPM | c.562G>T (p.Val188Phe) n.779G>T c.561+1G>T (n.561+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143690C= | CA1148224872 | ASPM | c.562G= (p.Val188=) n.779G= c.561+1G= (n.561+1G=) | |
| 1 | g.197143690C>G | CA271065 | ASPM | c.562G>C (p.Val188Leu) n.779G>C c.561+1G>C (n.561+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143690C>T | CA344020194 | ASPM | c.562G>A (p.Val188Ile) n.779G>A c.561+1G>A (n.561+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143692_197143693del | CA528535244 | ASPM | c.561_562del (p.Arg187SerfsTer2) n.778_779del c.561_561+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143691_197143696del | CA2563865468 | ASPM | c.557_562del (p.Asp186_Arg187del) n.774_779del c.557_561+1del | |
| 1 | g.197143691T>A | CA344020195 | ASPM | c.561A>T (p.Arg187Ser) n.778A>T | |
| 1 | g.197143691T>C | CA422804595 | ASPM | c.561A>G (p.Arg187=) n.778A>G | |
| 1 | g.197143691T>G | CA344020197 | ASPM | c.561A>C (p.Arg187Ser) n.778A>C | |
| 1 | g.197143691_197143692insTTTA | CA2649664229 | ASPM | c.560_561insTAAA (p.Arg187SerfsTer4) n.777_778insTAAA c.560_561insTAAA (p.Arg187SerfsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143692C>A | CA344020200 | ASPM | c.560G>T (p.Arg187Ile) n.777G>T | |
| 1 | g.197143692C= | CA1217946695 | ASPM | c.560G= (p.Arg187=) n.777G= | |
| 1 | g.197143692C>G | CA344020202 | ASPM | c.560G>C (p.Arg187Thr) n.777G>C | |
| 1 | g.197143692C>T | CA344020203 | ASPM | c.560G>A (p.Arg187Lys) n.777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143693T>A | CA344020205 | ASPM | c.559A>T (p.Arg187Ter) n.776A>T | |
| 1 | g.197143693T>C | CA1310856 | ASPM | c.559A>G (p.Arg187Gly) n.776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143693T>G | CA422804598 | ASPM | c.559A>C (p.Arg187=) n.776A>C | |
| 1 | g.197143693T= | CA1143475752 | ASPM | c.559A= (p.Arg187=) n.776A= | |
| 1 | g.197143693dup | CA528535245 | ASPM | c.559dup (p.Arg187LysfsTer3) n.776dup c.559dup (p.Arg187LysfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143694G>A | CA422804599 | ASPM | c.558C>T (p.Asp186=) n.775C>T | |
| 1 | g.197143694G>C | CA35861928 | ASPM | c.558C>G (p.Asp186Glu) n.775C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143694G= | CA1217946696 | ASPM | c.558C= (p.Asp186=) n.775C= | |
| 1 | g.197143694G>T | CA344020208 | ASPM | c.558C>A (p.Asp186Glu) n.775C>A | |
| 1 | g.197143695T>A | CA344020211 | ASPM | c.557A>T (p.Asp186Val) n.774A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143695T>C | CA344020213 | ASPM | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.774A>G | |
| 1 | g.197143695T>G | CA344020215 | ASPM | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.774A>C | |
| 1 | g.197143696C>A | CA344020217 | ASPM | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.773G>T | |
| 1 | g.197143696C>G | CA344020219 | ASPM | c.556G>C (p.Asp186His) n.773G>C | |
| 1 | g.197143696C>T | CA344020221 | ASPM | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.773G>A | |
| 1 | g.197143697A>C | CA422804606 | ASPM | c.555T>G (p.Val185=) n.772T>G | |
| 1 | g.197143697A>G | CA422804607 | ASPM | c.555T>C (p.Val185=) n.772T>C | |
| 1 | g.197143697A>T | CA422804609 | ASPM | c.555T>A (p.Val185=) n.772T>A | |
| 1 | g.197143698A= | CA1217946697 | ASPM | c.554T= (p.Val185=) n.771T= | |
| 1 | g.197143698A>C | CA344020225 | ASPM | c.554T>G (p.Val185Gly) n.771T>G | |
| 1 | g.197143698A>G | CA35861931 | ASPM | c.554T>C (p.Val185Ala) n.771T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143698A>T | CA344020223 | ASPM | c.554T>A (p.Val185Asp) n.771T>A | |
| 1 | g.197143698_197143705del | CA2505827866 | ASPM | c.547_554del (p.Gln183Ter) n.764_771del | |
| 1 | g.197143699C>A | CA344020228 | ASPM | c.553G>T (p.Val185Phe) n.770G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143699C= | CA1217946698 | ASPM | c.553G= (p.Val185=) n.770G= | |
| 1 | g.197143699C>G | CA344020232 | ASPM | c.553G>C (p.Val185Leu) n.770G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143699C>T | CA344020230 | ASPM | c.553G>A (p.Val185Ile) n.770G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143699_197143700delinsCT | CA1217946699 | ASPM | c.552_553delinsAG (p.Lys184=) n.769_770delinsAG | |
| 1 | g.197143700T>A | CA344020239 | ASPM | c.552A>T (p.Lys184Asn) n.769A>T | |
| 1 | g.197143700T>C | CA422804616 | ASPM | c.552A>G (p.Lys184=) n.769A>G | |
| 1 | g.197143700T>G | CA344020241 | ASPM | c.552A>C (p.Lys184Asn) n.769A>C | |
| 1 | g.197143704del | CA729724564 | ASPM | c.552del (p.Val185LeufsTer16) n.769del c.552del (p.Val185LeufsTer14) | dbSNP |
| 1 | g.197143701T>A | CA344020244 | ASPM | c.551A>T (p.Lys184Ile) n.768A>T | |
| 1 | g.197143701T>C | CA344020248 | ASPM | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.768A>G | |
| 1 | g.197143701T>G | CA344020246 | ASPM | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.768A>C | |
| 1 | g.197143702T>A | CA35861932 | ASPM | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.767A>T | dbSNP |
| 1 | g.197143702T>C | CA344020252 | ASPM | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.767A>G | |
| 1 | g.197143702T>G | CA344020254 | ASPM | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.767A>C | |
| 1 | g.197143702T= | CA1217946700 | ASPM | c.550A= (p.Lys184=) n.767A= | |
| 1 | g.197143703T>A | CA344020256 | ASPM | c.549A>T (p.Gln183His) n.766A>T | |
| 1 | g.197143703T>C | CA422804620 | ASPM | c.549A>G (p.Gln183=) n.766A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143703T>G | CA344020258 | ASPM | c.549A>C (p.Gln183His) n.766A>C | |
| 1 | g.197143703T= | CA1217946701 | ASPM | c.549A= (p.Gln183=) n.766A= | |
| 1 | g.197143704T>A | CA344020261 | ASPM | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.765A>T | |
| 1 | g.197143704T>C | CA344020262 | ASPM | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.765A>G | |
| 1 | g.197143704T>G | CA344020265 | ASPM | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.765A>C | |
| 1 | g.197143705G>A | CA344020269 | ASPM | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.764C>T | |
| 1 | g.197143705G>C | CA1310857 | ASPM | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.764C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143705G= | CA1217946702 | ASPM | c.547C= (p.Gln183=) n.764C= | |
| 1 | g.197143705G>T | CA344020272 | ASPM | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.764C>A | |
| 1 | g.197143706G>A | CA422804625 | ASPM | c.546C>T (p.Ser182=) n.763C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143706G>C | CA422804626 | ASPM | c.546C>G (p.Ser182=) n.763C>G | |
| 1 | g.197143706G= | CA1217946703 | ASPM | c.546C= (p.Ser182=) n.763C= | |
| 1 | g.197143706G>T | CA422804627 | ASPM | c.546C>A (p.Ser182=) n.763C>A | |
| 1 | g.197143707G>A | CA35861933 | ASPM | c.545C>T (p.Ser182Phe) n.762C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197143707G>C | CA344020277 | ASPM | c.545C>G (p.Ser182Cys) n.762C>G | |
| 1 | g.197143707G= | CA1217946704 | ASPM | c.545C= (p.Ser182=) n.762C= | |
| 1 | g.197143707G>T | CA344020274 | ASPM | c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.762C>A | |
| 1 | g.197143708A= | CA1217946705 | ASPM | c.544T= (p.Ser182=) n.761T= | |
| 1 | g.197143708A>C | CA344020279 | ASPM | c.544T>G (p.Ser182Ala) n.761T>G | |
| 1 | g.197143708A>G | CA344020280 | ASPM | c.544T>C (p.Ser182Pro) n.761T>C | dbSNP |
| 1 | g.197143708A>T | CA344020283 | ASPM | c.544T>A (p.Ser182Thr) n.761T>A | |
| 1 | g.197143709A>C | CA422804634 | ASPM | c.543T>G (p.Val181=) n.760T>G | |
| 1 | g.197143709A>G | CA422804635 | ASPM | c.543T>C (p.Val181=) n.760T>C | |
| 1 | g.197143709A>T | CA422804633 | ASPM | c.543T>A (p.Val181=) n.760T>A | |
| 1 | g.197143710A>C | CA344020286 | ASPM | c.542T>G (p.Val181Gly) n.759T>G | |
| 1 | g.197143710A>G | CA344020288 | ASPM | c.542T>C (p.Val181Ala) n.759T>C | |
| 1 | g.197143710A>T | CA344020290 | ASPM | c.542T>A (p.Val181Asp) n.759T>A | |
| 1 | g.197143711C>A | CA344020293 | ASPM | c.541G>T (p.Val181Phe) n.758G>T | |
| 1 | g.197143711C>G | CA344020294 | ASPM | c.541G>C (p.Val181Leu) n.758G>C | |
| 1 | g.197143711C>T | CA344020296 | ASPM | c.541G>A (p.Val181Ile) n.758G>A | |
| 1 | g.197143712A>C | CA344020298 | ASPM | c.540T>G (p.Ser180Arg) n.757T>G | |
| 1 | g.197143712A>G | CA422804643 | ASPM | c.540T>C (p.Ser180=) n.757T>C | |
| 1 | g.197143712A>T | CA344020300 | ASPM | c.540T>A (p.Ser180Arg) n.757T>A | |
| 1 | g.197143713C>A | CA344020307 | ASPM | c.539G>T (p.Ser180Ile) n.756G>T | |
| 1 | g.197143713C>G | CA344020304 | ASPM | c.539G>C (p.Ser180Thr) n.756G>C | |
| 1 | g.197143713C>T | CA344020303 | ASPM | c.539G>A (p.Ser180Asn) n.756G>A | |
| 1 | g.197143714T>A | CA344020308 | ASPM | c.538A>T (p.Ser180Cys) n.755A>T | |
| 1 | g.197143714T>C | CA344020309 | ASPM | c.538A>G (p.Ser180Gly) n.755A>G | |
| 1 | g.197143714T>G | CA344020311 | ASPM | c.538A>C (p.Ser180Arg) n.755A>C | |
| 1 | g.197143715A>C | CA344020312 | ASPM | c.537T>G (p.Phe179Leu) n.754T>G | |
| 1 | g.197143715A>G | CA422804646 | ASPM | c.537T>C (p.Phe179=) n.754T>C | |
| 1 | g.197143715A>T | CA344020314 | ASPM | c.537T>A (p.Phe179Leu) n.754T>A | |
| 1 | g.197143716A= | CA1217946706 | ASPM | c.536T= (p.Phe179=) n.753T= | |
| 1 | g.197143716A>C | CA344020320 | ASPM | c.536T>G (p.Phe179Cys) n.753T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143716A>G | CA344020319 | ASPM | c.536T>C (p.Phe179Ser) n.753T>C | |
| 1 | g.197143716A>T | CA344020317 | ASPM | c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.753T>A | |
| 1 | g.197143717A>C | CA344020322 | ASPM | c.535T>G (p.Phe179Val) n.752T>G | |
| 1 | g.197143717A>G | CA344020324 | ASPM | c.535T>C (p.Phe179Leu) n.752T>C | |
| 1 | g.197143717A>T | CA344020326 | ASPM | c.535T>A (p.Phe179Ile) n.752T>A | |
| 1 | g.197143718T>A | CA422804649 | ASPM | c.534A>T (p.Thr178=) n.751A>T | |
| 1 | g.197143718T>C | CA422804650 | ASPM | c.534A>G (p.Thr178=) n.751A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143718T>G | CA422804651 | ASPM | c.534A>C (p.Thr178=) n.751A>C | |
| 1 | g.197143718T= | CA1217946707 | ASPM | c.534A= (p.Thr178=) n.751A= | |
| 1 | g.197143719G>A | CA344020329 | ASPM | c.533C>T (p.Thr178Ile) n.750C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197143719G>C | CA344020331 | ASPM | c.533C>G (p.Thr178Arg) n.750C>G | |
| 1 | g.197143719G= | CA1217946708 | ASPM | c.533C= (p.Thr178=) n.750C= | |
| 1 | g.197143719G>T | CA344020333 | ASPM | c.533C>A (p.Thr178Lys) n.750C>A | |
| 1 | g.197143720T>A | CA344020336 | ASPM | c.532A>T (p.Thr178Ser) n.749A>T | |
| 1 | g.197143720T>C | CA35861935 | ASPM | c.532A>G (p.Thr178Ala) n.749A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143720T>G | CA344020339 | ASPM | c.532A>C (p.Thr178Pro) n.749A>C | |
| 1 | g.197143720T= | CA1145140477 | ASPM | c.532A= (p.Thr178=) n.749A= | |
| 1 | g.197143723del | CA2580061806 | ASPM | c.532del (p.Thr178HisfsTer23) n.749del c.532del (p.Thr178HisfsTer21) | ClinVar |
| 1 | g.197143721T>A | CA344020342 | ASPM | c.531A>T (p.Lys177Asn) n.748A>T | |
| 1 | g.197143721T>C | CA422804659 | ASPM | c.531A>G (p.Lys177=) n.748A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143721T>G | CA344020344 | ASPM | c.531A>C (p.Lys177Asn) n.748A>C | |
| 1 | g.197143722T>A | CA344020346 | ASPM | c.530A>T (p.Lys177Ile) n.747A>T | |
| 1 | g.197143722T>C | CA344020348 | ASPM | c.530A>G (p.Lys177Arg) n.747A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143722T>G | CA344020349 | ASPM | c.530A>C (p.Lys177Thr) n.747A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143723T>A | CA344020351 | ASPM | c.529A>T (p.Lys177Ter) n.746A>T | COSMIC |
| 1 | g.197143723T>C | CA344020353 | ASPM | c.529A>G (p.Lys177Glu) n.746A>G | |
| 1 | g.197143723T>G | CA344020355 | ASPM | c.529A>C (p.Lys177Gln) n.746A>C | |
| 1 | g.197143724A>C | CA344020358 | ASPM | c.528T>G (p.Asn176Lys) n.745T>G | |
| 1 | g.197143724A>G | CA422804662 | ASPM | c.528T>C (p.Asn176=) n.745T>C | |
| 1 | g.197143724A>T | CA344020360 | ASPM | c.528T>A (p.Asn176Lys) n.745T>A | |
| 1 | g.197143725T>A | CA344020367 | ASPM | c.527A>T (p.Asn176Ile) n.744A>T | |
| 1 | g.197143725T>C | CA344020365 | ASPM | c.527A>G (p.Asn176Ser) n.744A>G | |
| 1 | g.197143725T>G | CA344020363 | ASPM | c.527A>C (p.Asn176Thr) n.744A>C | |
| 1 | g.197143726T>A | CA344020369 | ASPM | c.526A>T (p.Asn176Tyr) n.743A>T | |
| 1 | g.197143726T>C | CA344020371 | ASPM | c.526A>G (p.Asn176Asp) n.743A>G | |
| 1 | g.197143726T>G | CA344020374 | ASPM | c.526A>C (p.Asn176His) n.743A>C | |
| 1 | g.197143727A= | CA1217946709 | ASPM | c.525T= (p.Val175=) n.742T= | |
| 1 | g.197143727A>C | CA422804665 | ASPM | c.525T>G (p.Val175=) n.742T>G | |
| 1 | g.197143727A>G | CA422804666 | ASPM | c.525T>C (p.Val175=) n.742T>C | |
| 1 | g.197143727A>T | CA422804667 | ASPM | c.525T>A (p.Val175=) n.742T>A | |
| 1 | g.197143728A>C | CA344020376 | ASPM | c.524T>G (p.Val175Gly) n.741T>G | |
| 1 | g.197143728A>G | CA344020378 | ASPM | c.524T>C (p.Val175Ala) n.741T>C | |
| 1 | g.197143728A>T | CA344020379 | ASPM | c.524T>A (p.Val175Asp) n.741T>A | |
| 1 | g.197143729_197143730dup | CA658795578 | ASPM | c.523_524dup (p.Asn176LeufsTer26) n.740_741dup c.523_524dup (p.Asn176LeufsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197143729C>A | CA344020385 | ASPM | c.523G>T (p.Val175Phe) n.740G>T | |
| 1 | g.197143729C= | CA1143515748 | ASPM | c.523G= (p.Val175=) n.740G= | |
| 1 | g.197143729C>G | CA344020382 | ASPM | c.523G>C (p.Val175Leu) n.740G>C | |
| 1 | g.197143729C>T | CA1310858 | ASPM | c.523G>A (p.Val175Ile) n.740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143730A= | CA1217946710 | ASPM | c.522T= (p.Asn174=) n.739T= | |
| 1 | g.197143730A>C | CA344020387 | ASPM | c.522T>G (p.Asn174Lys) n.739T>G | |
| 1 | g.197143730A>G | CA422804671 | ASPM | c.522T>C (p.Asn174=) n.739T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143730A>T | CA344020389 | ASPM | c.522T>A (p.Asn174Lys) n.739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197143731T>A | CA35861942 | ASPM | c.521A>T (p.Asn174Ile) n.738A>T | dbSNP |
| 1 | g.197143731T>C | CA344020394 | ASPM | c.521A>G (p.Asn174Ser) n.738A>G | |
| 1 | g.197143731T>G | CA344020395 | ASPM | c.521A>C (p.Asn174Thr) n.738A>C | |
| 1 | g.197143731T= | CA1217946711 | ASPM | c.521A= (p.Asn174=) n.738A= | |
| 1 | g.197143732T>A | CA344020401 | ASPM | c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.737A>T | |
| 1 | g.197143732T>C | CA344020398 | ASPM | c.520A>G (p.Asn174Asp) n.737A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143732T>G | CA344020399 | ASPM | c.520A>C (p.Asn174His) n.737A>C | |
| 1 | g.197143733C>A | CA344020403 | ASPM | c.519G>T (p.Gln173His) n.736G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.197143733C>G | CA344020404 | ASPM | c.519G>C (p.Gln173His) n.736G>C | |
| 1 | g.197143733C>T | CA422804676 | ASPM | c.519G>A (p.Gln173=) n.736G>A |