Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197143577G>A | CA422804290 | ASPM | c.675C>T (p.Ser225=) n.892C>T c.561+114C>T (n.561+114C>T) | |
1 | g.197143577G>C | CA344019626 | ASPM | c.675C>G (p.Ser225Arg) n.892C>G c.561+114C>G (n.561+114C>G) | |
1 | g.197143577G>T | CA344019628 | ASPM | c.675C>A (p.Ser225Arg) n.892C>A c.561+114C>A (n.561+114C>A) | |
1 | g.197143578C>A | CA344019630 | ASPM | c.674G>T (p.Ser225Ile) n.891G>T c.561+113G>T (n.561+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143578C>G | CA344019632 | ASPM | c.674G>C (p.Ser225Thr) n.891G>C c.561+113G>C (n.561+113G>C) | |
1 | g.197143578C>T | CA344019634 | ASPM | c.674G>A (p.Ser225Asn) n.891G>A c.561+113G>A (n.561+113G>A) | |
1 | g.197143579T>A | CA344019639 | ASPM | c.673A>T (p.Ser225Cys) n.890A>T c.561+112A>T (n.561+112A>T) | |
1 | g.197143579T>C | CA1310827 | ASPM | c.673A>G (p.Ser225Gly) n.890A>G c.561+112A>G (n.561+112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143579T>G | CA344019636 | ASPM | c.673A>C (p.Ser225Arg) n.890A>C c.561+112A>C (n.561+112A>C) | |
1 | g.197143579T= | CA1148284707 | ASPM | c.673A= (p.Ser225=) n.890A= c.561+112A= (n.561+112A=) | |
1 | g.197143580A= | CA1217946662 | ASPM | c.672T= (p.Ile224=) n.889T= c.561+111T= (n.561+111T=) | |
1 | g.197143580A>C | CA1310828 | ASPM | c.672T>G (p.Ile224Met) n.889T>G c.561+111T>G (n.561+111T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143580A>G | CA422804295 | ASPM | c.672T>C (p.Ile224=) n.889T>C c.561+111T>C (n.561+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143580A>T | CA422804296 | ASPM | c.672T>A (p.Ile224=) n.889T>A c.561+111T>A (n.561+111T>A) | |
1 | g.197143581A>C | CA344019642 | ASPM | c.671T>G (p.Ile224Ser) n.888T>G c.561+110T>G (n.561+110T>G) | |
1 | g.197143581A>G | CA344019644 | ASPM | c.671T>C (p.Ile224Thr) n.888T>C c.561+110T>C (n.561+110T>C) | |
1 | g.197143581A>T | CA344019645 | ASPM | c.671T>A (p.Ile224Asn) n.888T>A c.561+110T>A (n.561+110T>A) | |
1 | g.197143582T>A | CA344019646 | ASPM | c.670A>T (p.Ile224Phe) n.887A>T c.561+109A>T (n.561+109A>T) | |
1 | g.197143582T>C | CA344019647 | ASPM | c.670A>G (p.Ile224Val) n.887A>G c.561+109A>G (n.561+109A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143582T>G | CA344019649 | ASPM | c.670A>C (p.Ile224Leu) n.887A>C c.561+109A>C (n.561+109A>C) | |
1 | g.197143583A>C | CA422804300 | ASPM | c.669T>G (p.Pro223=) n.886T>G c.561+108T>G (n.561+108T>G) | |
1 | g.197143583A>G | CA422804301 | ASPM | c.669T>C (p.Pro223=) n.886T>C c.561+108T>C (n.561+108T>C) | |
1 | g.197143583A>T | CA422804302 | ASPM | c.669T>A (p.Pro223=) n.886T>A c.561+108T>A (n.561+108T>A) | |
1 | g.197143584G>A | CA344019652 | ASPM | c.668C>T (p.Pro223Leu) n.885C>T c.561+107C>T (n.561+107C>T) | |
1 | g.197143584G>C | CA344019654 | ASPM | c.668C>G (p.Pro223Arg) n.885C>G c.561+107C>G (n.561+107C>G) | |
1 | g.197143584G>T | CA344019656 | ASPM | c.668C>A (p.Pro223His) n.885C>A c.561+107C>A (n.561+107C>A) | COSMIC |
1 | g.197143585G>A | CA344019658 | ASPM | c.667C>T (p.Pro223Ser) n.884C>T c.561+106C>T (n.561+106C>T) | |
1 | g.197143585G>C | CA344019661 | ASPM | c.667C>G (p.Pro223Ala) n.884C>G c.561+106C>G (n.561+106C>G) | |
1 | g.197143585G= | CA1217946663 | ASPM | c.667C= (p.Pro223=) n.884C= c.561+106C= (n.561+106C=) | |
1 | g.197143585G>T | CA344019663 | ASPM | c.667C>A (p.Pro223Thr) n.884C>A c.561+106C>A (n.561+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143586T>A | CA422804308 | ASPM | c.666A>T (p.Ser222=) n.883A>T c.561+105A>T (n.561+105A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143586T>C | CA422804309 | ASPM | c.666A>G (p.Ser222=) n.883A>G c.561+105A>G (n.561+105A>G) | |
1 | g.197143586T>G | CA422804311 | ASPM | c.666A>C (p.Ser222=) n.883A>C c.561+105A>C (n.561+105A>C) | |
1 | g.197143586T= | CA1217946664 | ASPM | c.666A= (p.Ser222=) n.883A= c.561+105A= (n.561+105A=) | |
1 | g.197143587G>A | CA344019669 | ASPM | c.665C>T (p.Ser222Leu) n.882C>T c.561+104C>T (n.561+104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143587G>C | CA344019667 | ASPM | c.665C>G (p.Ser222Ter) n.882C>G c.561+104C>G (n.561+104C>G) | |
1 | g.197143587G>T | CA344019665 | ASPM | c.665C>A (p.Ser222Ter) n.882C>A c.561+104C>A (n.561+104C>A) | |
1 | g.197143588A>C | CA344019672 | ASPM | c.664T>G (p.Ser222Ala) n.881T>G c.561+103T>G (n.561+103T>G) | |
1 | g.197143588A>G | CA344019673 | ASPM | c.664T>C (p.Ser222Pro) n.881T>C c.561+103T>C (n.561+103T>C) | |
1 | g.197143588A>T | CA344019674 | ASPM | c.664T>A (p.Ser222Thr) n.881T>A c.561+103T>A (n.561+103T>A) | |
1 | g.197143589T>A | CA422804314 | ASPM | c.663A>T (p.Ile221=) n.880A>T c.561+102A>T (n.561+102A>T) | |
1 | g.197143589T>C | CA344019675 | ASPM | c.663A>G (p.Ile221Met) n.880A>G c.561+102A>G (n.561+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143589T>G | CA422804315 | ASPM | c.663A>C (p.Ile221=) n.880A>C c.561+102A>C (n.561+102A>C) | |
1 | g.197143589T= | CA1217946665 | ASPM | c.663A= (p.Ile221=) n.880A= c.561+102A= (n.561+102A=) | |
1 | g.197143590A>C | CA344019676 | ASPM | c.662T>G (p.Ile221Arg) n.879T>G c.561+101T>G (n.561+101T>G) | |
1 | g.197143590A>G | CA344019678 | ASPM | c.662T>C (p.Ile221Thr) n.879T>C c.561+101T>C (n.561+101T>C) | |
1 | g.197143590A>T | CA344019680 | ASPM | c.662T>A (p.Ile221Lys) n.879T>A c.561+101T>A (n.561+101T>A) | |
1 | g.197143591T>A | CA344019682 | ASPM | c.661A>T (p.Ile221Leu) n.878A>T c.561+100A>T (n.561+100A>T) | |
1 | g.197143591T>C | CA1310829 | ASPM | c.661A>G (p.Ile221Val) n.878A>G c.561+100A>G (n.561+100A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197143591T>G | CA344019684 | ASPM | c.661A>C (p.Ile221Leu) n.878A>C c.561+100A>C (n.561+100A>C) | |
1 | g.197143591T= | CA1217946666 | ASPM | c.661A= (p.Ile221=) n.878A= c.561+100A= (n.561+100A=) | |
1 | g.197143592G>A | CA422804320 | ASPM | c.660C>T (p.Pro220=) n.877C>T c.561+99C>T (n.561+99C>T) | |
1 | g.197143592G>C | CA422804325 | ASPM | c.660C>G (p.Pro220=) n.877C>G c.561+99C>G (n.561+99C>G) | |
1 | g.197143592G>T | CA422804322 | ASPM | c.660C>A (p.Pro220=) n.877C>A c.561+99C>A (n.561+99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143593G>A | CA1310830 | ASPM | c.659C>T (p.Pro220Leu) n.876C>T c.561+98C>T (n.561+98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143593G>C | CA344019688 | ASPM | c.659C>G (p.Pro220Arg) n.876C>G c.561+98C>G (n.561+98C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143593G= | CA1149116299 | ASPM | c.659C= (p.Pro220=) n.876C= c.561+98C= (n.561+98C=) | |
1 | g.197143593G>T | CA344019690 | ASPM | c.659C>A (p.Pro220His) n.876C>A c.561+98C>A (n.561+98C>A) | |
1 | g.197143594G>A | CA344019692 | ASPM | c.658C>T (p.Pro220Ser) n.875C>T c.561+97C>T (n.561+97C>T) | |
1 | g.197143594G>C | CA344019696 | ASPM | c.658C>G (p.Pro220Ala) n.875C>G c.561+97C>G (n.561+97C>G) | |
1 | g.197143594G>T | CA344019694 | ASPM | c.658C>A (p.Pro220Thr) n.875C>A c.561+97C>A (n.561+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143595T>A | CA422804330 | ASPM | c.657A>T (p.Ile219=) n.874A>T c.561+96A>T (n.561+96A>T) | |
1 | g.197143595T>C | CA344019698 | ASPM | c.657A>G (p.Ile219Met) n.874A>G c.561+96A>G (n.561+96A>G) | dbSNP |
1 | g.197143595T>G | CA422804333 | ASPM | c.657A>C (p.Ile219=) n.874A>C c.561+96A>C (n.561+96A>C) | |
1 | g.197143595T= | CA1217946667 | ASPM | c.657A= (p.Ile219=) n.874A= c.561+96A= (n.561+96A=) | |
1 | g.197143596A= | CA1217946668 | ASPM | c.656T= (p.Ile219=) n.873T= c.561+95T= (n.561+95T=) | |
1 | g.197143596A>C | CA344019704 | ASPM | c.656T>G (p.Ile219Arg) n.873T>G c.561+95T>G (n.561+95T>G) | |
1 | g.197143596A>G | CA1310831 | ASPM | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.873T>C c.561+95T>C (n.561+95T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143596A>T | CA344019702 | ASPM | c.656T>A (p.Ile219Lys) n.873T>A c.561+95T>A (n.561+95T>A) | |
1 | g.197143597T>A | CA344019707 | ASPM | c.655A>T (p.Ile219Leu) n.872A>T c.561+94A>T (n.561+94A>T) | |
1 | g.197143597T>C | CA344019709 | ASPM | c.655A>G (p.Ile219Val) n.872A>G c.561+94A>G (n.561+94A>G) | |
1 | g.197143597T>G | CA344019711 | ASPM | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.872A>C c.561+94A>C (n.561+94A>C) | |
1 | g.197143598T>A | CA344019713 | ASPM | c.654A>T (p.Lys218Asn) n.871A>T c.561+93A>T (n.561+93A>T) | |
1 | g.197143598T>C | CA422804339 | ASPM | c.654A>G (p.Lys218=) n.871A>G c.561+93A>G (n.561+93A>G) | |
1 | g.197143598T>G | CA344019714 | ASPM | c.654A>C (p.Lys218Asn) n.871A>C c.561+93A>C (n.561+93A>C) | |
1 | g.197143599T>A | CA344019731 | ASPM | c.653A>T (p.Lys218Ile) n.870A>T c.561+92A>T (n.561+92A>T) | |
1 | g.197143599T>C | CA344019716 | ASPM | c.653A>G (p.Lys218Arg) n.870A>G c.561+92A>G (n.561+92A>G) | |
1 | g.197143599T>G | CA344019719 | ASPM | c.653A>C (p.Lys218Thr) n.870A>C c.561+92A>C (n.561+92A>C) | |
1 | g.197143600T>A | CA344019732 | ASPM | c.652A>T (p.Lys218Ter) n.869A>T c.561+91A>T (n.561+91A>T) | |
1 | g.197143600T>C | CA344019734 | ASPM | c.652A>G (p.Lys218Glu) n.869A>G c.561+91A>G (n.561+91A>G) | |
1 | g.197143600T>G | CA344019737 | ASPM | c.652A>C (p.Lys218Gln) n.869A>C c.561+91A>C (n.561+91A>C) | |
1 | g.197143601A>C | CA344019740 | ASPM | c.651T>G (p.Asn217Lys) n.868T>G c.561+90T>G (n.561+90T>G) | |
1 | g.197143601A>G | CA422804344 | ASPM | c.651T>C (p.Asn217=) n.868T>C c.561+90T>C (n.561+90T>C) | |
1 | g.197143601A>T | CA344019742 | ASPM | c.651T>A (p.Asn217Lys) n.868T>A c.561+90T>A (n.561+90T>A) | |
1 | g.197143602T>A | CA344019749 | ASPM | c.650A>T (p.Asn217Ile) n.867A>T c.561+89A>T (n.561+89A>T) | |
1 | g.197143602T>C | CA344019745 | ASPM | c.650A>G (p.Asn217Ser) n.867A>G c.561+89A>G (n.561+89A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143602T>G | CA344019747 | ASPM | c.650A>C (p.Asn217Thr) n.867A>C c.561+89A>C (n.561+89A>C) | |
1 | g.197143603T>A | CA344019751 | ASPM | c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.866A>T c.561+88A>T (n.561+88A>T) | |
1 | g.197143603T>C | CA344019753 | ASPM | c.649A>G (p.Asn217Asp) n.866A>G c.561+88A>G (n.561+88A>G) | |
1 | g.197143603T>G | CA344019755 | ASPM | c.649A>C (p.Asn217His) n.866A>C c.561+88A>C (n.561+88A>C) | |
1 | g.197143604T>A | CA344019757 | ASPM | c.648A>T (p.Glu216Asp) n.865A>T c.561+87A>T (n.561+87A>T) | |
1 | g.197143604T>C | CA422804352 | ASPM | c.648A>G (p.Glu216=) n.865A>G c.561+87A>G (n.561+87A>G) | |
1 | g.197143604T>G | CA344019758 | ASPM | c.648A>C (p.Glu216Asp) n.865A>C c.561+87A>C (n.561+87A>C) | |
1 | g.197143605T>A | CA344019760 | ASPM | c.647A>T (p.Glu216Val) n.864A>T c.561+86A>T (n.561+86A>T) | |
1 | g.197143605T>C | CA344019762 | ASPM | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.864A>G c.561+86A>G (n.561+86A>G) | |
1 | g.197143605T>G | CA344019763 | ASPM | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.864A>C c.561+86A>C (n.561+86A>C) | |
1 | g.197143606C>A | CA344019766 | ASPM | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.863G>T c.561+85G>T (n.561+85G>T) | |
1 | g.197143606C= | CA1142403306 | ASPM | c.646G= (p.Glu216=) n.863G= c.561+85G= (n.561+85G=) | |
1 | g.197143606C>G | CA344019768 | ASPM | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.863G>C c.561+85G>C (n.561+85G>C) | |
1 | g.197143606C>T | CA271084 | ASPM | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.863G>A c.561+85G>A (n.561+85G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197143607T>A | CA344019772 | ASPM | c.645A>T (p.Glu215Asp) n.862A>T c.561+84A>T (n.561+84A>T) | |
1 | g.197143607T>C | CA422804358 | ASPM | c.645A>G (p.Glu215=) n.862A>G c.561+84A>G (n.561+84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143607T>G | CA344019773 | ASPM | c.645A>C (p.Glu215Asp) n.862A>C c.561+84A>C (n.561+84A>C) | |
1 | g.197143608T>A | CA344019775 | ASPM | c.644A>T (p.Glu215Val) n.861A>T c.561+83A>T (n.561+83A>T) | |
1 | g.197143608T>C | CA344019779 | ASPM | c.644A>G (p.Glu215Gly) n.861A>G c.561+83A>G (n.561+83A>G) | |
1 | g.197143608T>G | CA171232 | ASPM | c.644A>C (p.Glu215Ala) n.861A>C c.561+83A>C (n.561+83A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143608T= | CA1141418323 | ASPM | c.644A= (p.Glu215=) n.861A= c.561+83A= (n.561+83A=) | |
1 | g.197143609C>A | CA344019781 | ASPM | c.643G>T (p.Glu215Ter) n.860G>T c.561+82G>T (n.561+82G>T) | |
1 | g.197143609C>G | CA344019783 | ASPM | c.643G>C (p.Glu215Gln) n.860G>C c.561+82G>C (n.561+82G>C) | |
1 | g.197143609C>T | CA344019785 | ASPM | c.643G>A (p.Glu215Lys) n.860G>A c.561+82G>A (n.561+82G>A) | |
1 | g.197143610A>C | CA422804368 | ASPM | c.642T>G (p.Leu214=) n.859T>G c.561+81T>G (n.561+81T>G) | |
1 | g.197143610A>G | CA422804370 | ASPM | c.642T>C (p.Leu214=) n.859T>C c.561+81T>C (n.561+81T>C) | |
1 | g.197143610A>T | CA422804372 | ASPM | c.642T>A (p.Leu214=) n.859T>A c.561+81T>A (n.561+81T>A) | |
1 | g.197143611A>C | CA344019787 | ASPM | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.858T>G c.561+80T>G (n.561+80T>G) | |
1 | g.197143611A>G | CA344019789 | ASPM | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.858T>C c.561+80T>C (n.561+80T>C) | |
1 | g.197143611A>T | CA344019791 | ASPM | c.641T>A (p.Leu214His) n.858T>A c.561+80T>A (n.561+80T>A) | |
1 | g.197143612G>A | CA344019793 | ASPM | c.640C>T (p.Leu214Phe) n.857C>T c.561+79C>T (n.561+79C>T) | |
1 | g.197143612G>C | CA344019796 | ASPM | c.640C>G (p.Leu214Val) n.857C>G c.561+79C>G (n.561+79C>G) | |
1 | g.197143612G>T | CA344019798 | ASPM | c.640C>A (p.Leu214Ile) n.857C>A c.561+79C>A (n.561+79C>A) | |
1 | g.197143613T>A | CA422804376 | ASPM | c.639A>T (p.Ile213=) n.856A>T c.561+78A>T (n.561+78A>T) | |
1 | g.197143613T>C | CA1310832 | ASPM | c.639A>G (p.Ile213Met) n.856A>G c.561+78A>G (n.561+78A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143613T>G | CA422804378 | ASPM | c.639A>C (p.Ile213=) n.856A>C c.561+78A>C (n.561+78A>C) | |
1 | g.197143613T= | CA1217946669 | ASPM | c.639A= (p.Ile213=) n.856A= c.561+78A= (n.561+78A=) | |
1 | g.197143614A>C | CA344019801 | ASPM | c.638T>G (p.Ile213Arg) n.855T>G c.561+77T>G (n.561+77T>G) | |
1 | g.197143614A>G | CA344019803 | ASPM | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.855T>C c.561+77T>C (n.561+77T>C) | |
1 | g.197143614A>T | CA344019805 | ASPM | c.638T>A (p.Ile213Lys) n.855T>A c.561+77T>A (n.561+77T>A) | |
1 | g.197143614_197143615delinsAT | CA1217946670 | ASPM | c.637_638delinsAT (p.Ile213=) n.854_855delinsAT c.561+76_561+77delinsAT (n.561+76_561+77delinsAT) | |
1 | g.197143615T>A | CA344019813 | ASPM | c.637A>T (p.Ile213Leu) n.854A>T c.561+76A>T (n.561+76A>T) | |
1 | g.197143615T>C | CA1310833 | ASPM | c.637A>G (p.Ile213Val) n.854A>G c.561+76A>G (n.561+76A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143615T>G | CA344019811 | ASPM | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.854A>C c.561+76A>C (n.561+76A>C) | |
1 | g.197143615T= | CA1143413387 | ASPM | c.637A= (p.Ile213=) n.854A= c.561+76A= (n.561+76A=) | |
1 | g.197143615_197143616delinsTT | CA1148224868 | ASPM | c.636_637delinsAA (p.Leu212=) n.853_854delinsAA c.561+75_561+76delinsAA (n.561+75_561+76delinsAA) | |
1 | g.197143616del | CA271083 | ASPM | c.637del (p.Ile213TyrfsTer?) n.854del c.561+76del (n.561+76del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143616T>A | CA344019815 | ASPM | c.636A>T (p.Leu212Phe) n.853A>T c.561+75A>T (n.561+75A>T) | |
1 | g.197143616T>C | CA422804388 | ASPM | c.636A>G (p.Leu212=) n.853A>G c.561+75A>G (n.561+75A>G) | |
1 | g.197143616T>G | CA344019818 | ASPM | c.636A>C (p.Leu212Phe) n.853A>C c.561+75A>C (n.561+75A>C) | |
1 | g.197143617A>C | CA344019821 | ASPM | c.635T>G (p.Leu212Ter) n.852T>G c.561+74T>G (n.561+74T>G) | |
1 | g.197143617A>G | CA344019823 | ASPM | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.852T>C c.561+74T>C (n.561+74T>C) | |
1 | g.197143617A>T | CA344019825 | ASPM | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.852T>A c.561+74T>A (n.561+74T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143618A>C | CA344019827 | ASPM | c.634T>G (p.Leu212Val) n.851T>G c.561+73T>G (n.561+73T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143618A>G | CA422804392 | ASPM | c.634T>C (p.Leu212=) n.851T>C c.561+73T>C (n.561+73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143618A>T | CA344019830 | ASPM | c.634T>A (p.Leu212Ile) n.851T>A c.561+73T>A (n.561+73T>A) | |
1 | g.197143619A= | CA1217946671 | ASPM | c.633T= (p.Ser211=) n.850T= c.561+72T= (n.561+72T=) | |
1 | g.197143619A>C | CA422804395 | ASPM | c.633T>G (p.Ser211=) n.850T>G c.561+72T>G (n.561+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143619A>G | CA422804397 | ASPM | c.633T>C (p.Ser211=) n.850T>C c.561+72T>C (n.561+72T>C) | |
1 | g.197143619A>T | CA422804398 | ASPM | c.633T>A (p.Ser211=) n.850T>A c.561+72T>A (n.561+72T>A) | |
1 | g.197143620G>A | CA344019832 | ASPM | c.632C>T (p.Ser211Phe) n.849C>T c.561+71C>T (n.561+71C>T) | |
1 | g.197143620G>C | CA344019835 | ASPM | c.632C>G (p.Ser211Cys) n.849C>G c.561+71C>G (n.561+71C>G) | dbSNP |
1 | g.197143620G= | CA1217946672 | ASPM | c.632C= (p.Ser211=) n.849C= c.561+71C= (n.561+71C=) | |
1 | g.197143620G>T | CA35861843 | ASPM | c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.849C>A c.561+71C>A (n.561+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143621A= | CA1141761039 | ASPM | c.631T= (p.Ser211=) n.848T= c.561+70T= (n.561+70T=) | |
1 | g.197143621A>C | CA344019839 | ASPM | c.631T>G (p.Ser211Ala) n.848T>G c.561+70T>G (n.561+70T>G) | |
1 | g.197143621A>G | CA344019842 | ASPM | c.631T>C (p.Ser211Pro) n.848T>C c.561+70T>C (n.561+70T>C) | |
1 | g.197143621A>T | CA1310834 | ASPM | c.631T>A (p.Ser211Thr) n.848T>A c.561+70T>A (n.561+70T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143622A>C | CA344019845 | ASPM | c.630T>G (p.Asn210Lys) n.847T>G c.561+69T>G (n.561+69T>G) | |
1 | g.197143622A>G | CA422804403 | ASPM | c.630T>C (p.Asn210=) n.847T>C c.561+69T>C (n.561+69T>C) | |
1 | g.197143622A>T | CA344019846 | ASPM | c.630T>A (p.Asn210Lys) n.847T>A c.561+69T>A (n.561+69T>A) | |
1 | g.197143623T>A | CA344019848 | ASPM | c.629A>T (p.Asn210Ile) n.846A>T c.561+68A>T (n.561+68A>T) | |
1 | g.197143623T>C | CA344019850 | ASPM | c.629A>G (p.Asn210Ser) n.846A>G c.561+68A>G (n.561+68A>G) | |
1 | g.197143623T>G | CA344019853 | ASPM | c.629A>C (p.Asn210Thr) n.846A>C c.561+68A>C (n.561+68A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197143623T= | CA1217946673 | ASPM | c.629A= (p.Asn210=) n.846A= c.561+68A= (n.561+68A=) | |
1 | g.197143624T>A | CA344019855 | ASPM | c.628A>T (p.Asn210Tyr) n.845A>T c.561+67A>T (n.561+67A>T) | |
1 | g.197143624T>C | CA344019857 | ASPM | c.628A>G (p.Asn210Asp) n.845A>G c.561+67A>G (n.561+67A>G) | |
1 | g.197143624T>G | CA344019859 | ASPM | c.628A>C (p.Asn210His) n.845A>C c.561+67A>C (n.561+67A>C) | |
1 | g.197143625G>A | CA422804411 | ASPM | c.627C>T (p.Asn209=) n.844C>T c.561+66C>T (n.561+66C>T) | |
1 | g.197143625G>C | CA344019861 | ASPM | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.844C>G c.561+66C>G (n.561+66C>G) | |
1 | g.197143625G>T | CA344019862 | ASPM | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.844C>A c.561+66C>A (n.561+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143626T>A | CA344019864 | ASPM | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.843A>T c.561+65A>T (n.561+65A>T) | |
1 | g.197143626T>C | CA1310835 | ASPM | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.843A>G c.561+65A>G (n.561+65A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143626T>G | CA344019869 | ASPM | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.843A>C c.561+65A>C (n.561+65A>C) | COSMIC |
1 | g.197143626T= | CA1141617115 | ASPM | c.626A= (p.Asn209=) n.843A= c.561+65A= (n.561+65A=) | |
1 | g.197143627T>A | CA344019875 | ASPM | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.842A>T c.561+64A>T (n.561+64A>T) | |
1 | g.197143627T>C | CA344019871 | ASPM | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.842A>G c.561+64A>G (n.561+64A>G) | |
1 | g.197143627T>G | CA344019873 | ASPM | c.625A>C (p.Asn209His) n.842A>C c.561+64A>C (n.561+64A>C) | |
1 | g.197143628T>A | CA344019877 | ASPM | c.624A>T (p.Glu208Asp) n.841A>T c.561+63A>T (n.561+63A>T) | |
1 | g.197143628T>C | CA422804414 | ASPM | c.624A>G (p.Glu208=) n.841A>G c.561+63A>G (n.561+63A>G) | dbSNP |
1 | g.197143628T>G | CA344019879 | ASPM | c.624A>C (p.Glu208Asp) n.841A>C c.561+63A>C (n.561+63A>C) | |
1 | g.197143628T= | CA1217946674 | ASPM | c.624A= (p.Glu208=) n.841A= c.561+63A= (n.561+63A=) | |
1 | g.197143629T>A | CA1310836 | ASPM | c.623A>T (p.Glu208Val) n.840A>T c.561+62A>T (n.561+62A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143629T>C | CA344019883 | ASPM | c.623A>G (p.Glu208Gly) n.840A>G c.561+62A>G (n.561+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143629T>G | CA344019885 | ASPM | c.623A>C (p.Glu208Ala) n.840A>C c.561+62A>C (n.561+62A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143629T= | CA1217946675 | ASPM | c.623A= (p.Glu208=) n.840A= c.561+62A= (n.561+62A=) | |
1 | g.197143630C>A | CA344019888 | ASPM | c.622G>T (p.Glu208Ter) n.839G>T c.561+61G>T (n.561+61G>T) | COSMIC |
1 | g.197143630C>G | CA344019889 | ASPM | c.622G>C (p.Glu208Gln) n.839G>C c.561+61G>C (n.561+61G>C) | |
1 | g.197143630C>T | CA344019895 | ASPM | c.622G>A (p.Glu208Lys) n.839G>A c.561+61G>A (n.561+61G>A) | |
1 | g.197143631T>A | CA422804419 | ASPM | c.621A>T (p.Thr207=) n.838A>T c.561+60A>T (n.561+60A>T) | |
1 | g.197143631T>C | CA422804420 | ASPM | c.621A>G (p.Thr207=) n.838A>G c.561+60A>G (n.561+60A>G) | |
1 | g.197143631T>G | CA422804421 | ASPM | c.621A>C (p.Thr207=) n.838A>C c.561+60A>C (n.561+60A>C) | |
1 | g.197143632G>A | CA344019899 | ASPM | c.620C>T (p.Thr207Ile) n.837C>T c.561+59C>T (n.561+59C>T) | |
1 | g.197143632G>C | CA344019900 | ASPM | c.620C>G (p.Thr207Arg) n.837C>G c.561+59C>G (n.561+59C>G) | |
1 | g.197143632G>T | CA344019902 | ASPM | c.620C>A (p.Thr207Lys) n.837C>A c.561+59C>A (n.561+59C>A) | |
1 | g.197143633T>A | CA344019906 | ASPM | c.619A>T (p.Thr207Ser) n.836A>T c.561+58A>T (n.561+58A>T) | |
1 | g.197143633T>C | CA344019909 | ASPM | c.619A>G (p.Thr207Ala) n.836A>G c.561+58A>G (n.561+58A>G) | dbSNP |
1 | g.197143633T>G | CA344019905 | ASPM | c.619A>C (p.Thr207Pro) n.836A>C c.561+58A>C (n.561+58A>C) | |
1 | g.197143634T>A | CA422804431 | ASPM | c.618A>T (p.Pro206=) n.835A>T c.561+57A>T (n.561+57A>T) | |
1 | g.197143634T>C | CA422804432 | ASPM | c.618A>G (p.Pro206=) n.835A>G c.561+57A>G (n.561+57A>G) | |
1 | g.197143634T>G | CA422804433 | ASPM | c.618A>C (p.Pro206=) n.835A>C c.561+57A>C (n.561+57A>C) | |
1 | g.197143635G>A | CA344019911 | ASPM | c.617C>T (p.Pro206Leu) n.834C>T c.561+56C>T (n.561+56C>T) | |
1 | g.197143635G>C | CA344019914 | ASPM | c.617C>G (p.Pro206Arg) n.834C>G c.561+56C>G (n.561+56C>G) | |
1 | g.197143635G>T | CA344019917 | ASPM | c.617C>A (p.Pro206Gln) n.834C>A c.561+56C>A (n.561+56C>A) | |
1 | g.197143636G>A | CA344019920 | ASPM | c.616C>T (p.Pro206Ser) n.833C>T c.561+55C>T (n.561+55C>T) | |
1 | g.197143636G>C | CA344019921 | ASPM | c.616C>G (p.Pro206Ala) n.833C>G c.561+55C>G (n.561+55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197143636G>T | CA344019923 | ASPM | c.616C>A (p.Pro206Thr) n.833C>A c.561+55C>A (n.561+55C>A) | |
1 | g.197143637G>A | CA422804440 | ASPM | c.615C>T (p.Pro205=) n.832C>T c.561+54C>T (n.561+54C>T) | |
1 | g.197143637G>C | CA422804444 | ASPM | c.615C>G (p.Pro205=) n.832C>G c.561+54C>G (n.561+54C>G) | |
1 | g.197143637G>T | CA422804442 | ASPM | c.615C>A (p.Pro205=) n.832C>A c.561+54C>A (n.561+54C>A) | |
1 | g.197143638G>A | CA344019926 | ASPM | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.831C>T c.561+53C>T (n.561+53C>T) | |
1 | g.197143638G>C | CA344019928 | ASPM | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.831C>G c.561+53C>G (n.561+53C>G) | |
1 | g.197143638G>T | CA344019930 | ASPM | c.614C>A (p.Pro205His) n.831C>A c.561+53C>A (n.561+53C>A) | |
1 | g.197143639G>A | CA1310837 | ASPM | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.830C>T c.561+52C>T (n.561+52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143639G>C | CA344019934 | ASPM | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.830C>G c.561+52C>G (n.561+52C>G) | |
1 | g.197143639G= | CA1217946676 | ASPM | c.613C= (p.Pro205=) n.830C= c.561+52C= (n.561+52C=) | |
1 | g.197143639G>T | CA344019936 | ASPM | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.830C>A c.561+52C>A (n.561+52C>A) | |
1 | g.197143640A= | CA1147304343 | ASPM | c.612T= (p.Gly204=) n.829T= c.561+51T= (n.561+51T=) | |
1 | g.197143640A>C | CA422804445 | ASPM | c.612T>G (p.Gly204=) n.829T>G c.561+51T>G (n.561+51T>G) | |
1 | g.197143640A>G | CA1310838 | ASPM | c.612T>C (p.Gly204=) n.829T>C c.561+51T>C (n.561+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143640A>T | CA422804446 | ASPM | c.612T>A (p.Gly204=) n.829T>A c.561+51T>A (n.561+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143640dup | CA2649664228 | ASPM | c.612dup (p.Pro205SerfsTer11) n.829dup c.561+51dup (n.561+51dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197143641C>A | CA344019944 | ASPM | c.611G>T (p.Gly204Val) n.828G>T c.561+50G>T (n.561+50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143641C= | CA1217946677 | ASPM | c.611G= (p.Gly204=) n.828G= c.561+50G= (n.561+50G=) | |
1 | g.197143641C>G | CA344019942 | ASPM | c.611G>C (p.Gly204Ala) n.828G>C c.561+50G>C (n.561+50G>C) | |
1 | g.197143641C>T | CA344019940 | ASPM | c.611G>A (p.Gly204Asp) n.828G>A c.561+50G>A (n.561+50G>A) | |
1 | g.197143642C>A | CA344019948 | ASPM | c.610G>T (p.Gly204Cys) n.827G>T c.561+49G>T (n.561+49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143642C= | CA1217946678 | ASPM | c.610G= (p.Gly204=) n.827G= c.561+49G= (n.561+49G=) | |
1 | g.197143642C>G | CA1310840 | ASPM | c.610G>C (p.Gly204Arg) n.827G>C c.561+49G>C (n.561+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143642C>T | CA1310839 | ASPM | c.610G>A (p.Gly204Ser) n.827G>A c.561+49G>A (n.561+49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143643G>A | CA271077 | ASPM | c.609C>T (p.Gly203=) n.826C>T c.561+48C>T (n.561+48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143643G>C | CA422804449 | ASPM | c.609C>G (p.Gly203=) n.826C>G c.561+48C>G (n.561+48C>G) | |
1 | g.197143643G= | CA1148224869 | ASPM | c.609C= (p.Gly203=) n.826C= c.561+48C= (n.561+48C=) | |
1 | g.197143643G>T | CA422804450 | ASPM | c.609C>A (p.Gly203=) n.826C>A c.561+48C>A (n.561+48C>A) | |
1 | g.197143644C>A | CA344019954 | ASPM | c.608G>T (p.Gly203Val) n.825G>T c.561+47G>T (n.561+47G>T) | |
1 | g.197143644C>G | CA344019955 | ASPM | c.608G>C (p.Gly203Ala) n.825G>C c.561+47G>C (n.561+47G>C) | |
1 | g.197143644C>T | CA344019957 | ASPM | c.608G>A (p.Gly203Asp) n.825G>A c.561+47G>A (n.561+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143645C>A | CA344019960 | ASPM | c.607G>T (p.Gly203Cys) n.824G>T c.561+46G>T (n.561+46G>T) | |
1 | g.197143645C>G | CA344019961 | ASPM | c.607G>C (p.Gly203Arg) n.824G>C c.561+46G>C (n.561+46G>C) | |
1 | g.197143645C>T | CA344019964 | ASPM | c.607G>A (p.Gly203Ser) n.824G>A c.561+46G>A (n.561+46G>A) | |
1 | g.197143646T>A | CA344019968 | ASPM | c.606A>T (p.Glu202Asp) n.823A>T c.561+45A>T (n.561+45A>T) | |
1 | g.197143646T>C | CA171228 | ASPM | c.606A>G (p.Glu202=) n.823A>G c.561+45A>G (n.561+45A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197143646T>G | CA344019971 | ASPM | c.606A>C (p.Glu202Asp) n.823A>C c.561+45A>C (n.561+45A>C) | |
1 | g.197143646T= | CA1148224871 | ASPM | c.606A= (p.Glu202=) n.823A= c.561+45A= (n.561+45A=) | |
1 | g.197143647T>A | CA344019978 | ASPM | c.605A>T (p.Glu202Val) n.822A>T c.561+44A>T (n.561+44A>T) | |
1 | g.197143647T>C | CA1310841 | ASPM | c.605A>G (p.Glu202Gly) n.822A>G c.561+44A>G (n.561+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197143647T>G | CA344019975 | ASPM | c.605A>C (p.Glu202Ala) n.822A>C c.561+44A>C (n.561+44A>C) | |
1 | g.197143647T= | CA1148299561 | ASPM | c.605A= (p.Glu202=) n.822A= c.561+44A= (n.561+44A=) | |
1 | g.197143648C>A | CA344019983 | ASPM | c.604G>T (p.Glu202Ter) n.821G>T c.561+43G>T (n.561+43G>T) | |
1 | g.197143648C= | CA1217946679 | ASPM | c.604G= (p.Glu202=) n.821G= c.561+43G= (n.561+43G=) | |
1 | g.197143648C>G | CA344019981 | ASPM | c.604G>C (p.Glu202Gln) n.821G>C c.561+43G>C (n.561+43G>C) | |
1 | g.197143648C>T | CA1310842 | ASPM | c.604G>A (p.Glu202Lys) n.821G>A c.561+43G>A (n.561+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143649A>C | CA344019987 | ASPM | c.603T>G (p.Asn201Lys) n.820T>G c.561+42T>G (n.561+42T>G) | |
1 | g.197143649A>G | CA422804453 | ASPM | c.603T>C (p.Asn201=) n.820T>C c.561+42T>C (n.561+42T>C) | |
1 | g.197143649A>T | CA344019989 | ASPM | c.603T>A (p.Asn201Lys) n.820T>A c.561+42T>A (n.561+42T>A) | |
1 | g.197143650T>A | CA344019992 | ASPM | c.602A>T (p.Asn201Ile) n.819A>T c.561+41A>T (n.561+41A>T) | |
1 | g.197143650T>C | CA344019994 | ASPM | c.602A>G (p.Asn201Ser) n.819A>G c.561+41A>G (n.561+41A>G) | |
1 | g.197143650T>G | CA344019996 | ASPM | c.602A>C (p.Asn201Thr) n.819A>C c.561+41A>C (n.561+41A>C) | |
1 | g.197143651T>A | CA344019999 | ASPM | c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.818A>T c.561+40A>T (n.561+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143651T>C | CA271073 | ASPM | c.601A>G (p.Asn201Asp) n.818A>G c.561+40A>G (n.561+40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143651T>G | CA344020002 | ASPM | c.601A>C (p.Asn201His) n.818A>C c.561+40A>C (n.561+40A>C) | |
1 | g.197143651T= | CA1143760724 | ASPM | c.601A= (p.Asn201=) n.818A= c.561+40A= (n.561+40A=) | |
1 | g.197143652C>A | CA344020004 | ASPM | c.600G>T (p.Met200Ile) n.817G>T c.561+39G>T (n.561+39G>T) | |
1 | g.197143652C= | CA1217946680 | ASPM | c.600G= (p.Met200=) n.817G= c.561+39G= (n.561+39G=) | |
1 | g.197143652C>G | CA344020005 | ASPM | c.600G>C (p.Met200Ile) n.817G>C c.561+39G>C (n.561+39G>C) | |
1 | g.197143652C>T | CA344020006 | ASPM | c.600G>A (p.Met200Ile) n.817G>A c.561+39G>A (n.561+39G>A) | dbSNP |
1 | g.197143653A= | CA1217946681 | ASPM | c.599T= (p.Met200=) n.816T= c.561+38T= (n.561+38T=) | |
1 | g.197143653A>C | CA344020009 | ASPM | c.599T>G (p.Met200Arg) n.816T>G c.561+38T>G (n.561+38T>G) | |
1 | g.197143653A>G | CA344020010 | ASPM | c.599T>C (p.Met200Thr) n.816T>C c.561+38T>C (n.561+38T>C) | dbSNP |
1 | g.197143653A>T | CA344020012 | ASPM | c.599T>A (p.Met200Lys) n.816T>A c.561+38T>A (n.561+38T>A) | |
1 | g.197143654T>A | CA344020016 | ASPM | c.598A>T (p.Met200Leu) n.815A>T c.561+37A>T (n.561+37A>T) | |
1 | g.197143654T>C | CA1310843 | ASPM | c.598A>G (p.Met200Val) n.815A>G c.561+37A>G (n.561+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143654T>G | CA344020015 | ASPM | c.598A>C (p.Met200Leu) n.815A>C c.561+37A>C (n.561+37A>C) | |
1 | g.197143654T= | CA1149105486 | ASPM | c.598A= (p.Met200=) n.815A= c.561+37A= (n.561+37A=) | |
1 | g.197143655A>C | CA422804461 | ASPM | c.597T>G (p.Ala199=) n.814T>G c.561+36T>G (n.561+36T>G) | |
1 | g.197143655A>G | CA422804462 | ASPM | c.597T>C (p.Ala199=) n.814T>C c.561+36T>C (n.561+36T>C) | |
1 | g.197143655A>T | CA422804464 | ASPM | c.597T>A (p.Ala199=) n.814T>A c.561+36T>A (n.561+36T>A) | |
1 | g.197143656G>A | CA1310844 | ASPM | c.596C>T (p.Ala199Val) n.813C>T c.561+35C>T (n.561+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143656G>C | CA344020020 | ASPM | c.596C>G (p.Ala199Gly) n.813C>G c.561+35C>G (n.561+35C>G) | |
1 | g.197143656G= | CA1144884223 | ASPM | c.596C= (p.Ala199=) n.813C= c.561+35C= (n.561+35C=) | |
1 | g.197143656G>T | CA344020022 | ASPM | c.596C>A (p.Ala199Asp) n.813C>A c.561+35C>A (n.561+35C>A) | |
1 | g.197143657C>A | CA344020025 | ASPM | c.595G>T (p.Ala199Ser) n.812G>T c.561+34G>T (n.561+34G>T) | |
1 | g.197143657C= | CA1217946682 | ASPM | c.595G= (p.Ala199=) n.812G= c.561+34G= (n.561+34G=) | |
1 | g.197143657C>G | CA344020027 | ASPM | c.595G>C (p.Ala199Pro) n.812G>C c.561+34G>C (n.561+34G>C) | |
1 | g.197143657C>T | CA344020029 | ASPM | c.595G>A (p.Ala199Thr) n.812G>A c.561+34G>A (n.561+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143658C>A | CA344020030 | ASPM | c.594G>T (p.Leu198Phe) n.811G>T c.561+33G>T (n.561+33G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197143658C>G | CA344020031 | ASPM | c.594G>C (p.Leu198Phe) n.811G>C c.561+33G>C (n.561+33G>C) | |
1 | g.197143658C>T | CA422804468 | ASPM | c.594G>A (p.Leu198=) n.811G>A c.561+33G>A (n.561+33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143659A= | CA1217946683 | ASPM | c.593T= (p.Leu198=) n.810T= c.561+32T= (n.561+32T=) | |
1 | g.197143659A>C | CA344020033 | ASPM | c.593T>G (p.Leu198Trp) n.810T>G c.561+32T>G (n.561+32T>G) | |
1 | g.197143659A>G | CA344020035 | ASPM | c.593T>C (p.Leu198Ser) n.810T>C c.561+32T>C (n.561+32T>C) | |
1 | g.197143659A>T | CA344020036 | ASPM | c.593T>A (p.Leu198Ter) n.810T>A c.561+32T>A (n.561+32T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143660A= | CA1217946684 | ASPM | c.592T= (p.Leu198=) n.809T= c.561+31T= (n.561+31T=) | |
1 | g.197143660A>C | CA344020040 | ASPM | c.592T>G (p.Leu198Val) n.809T>G c.561+31T>G (n.561+31T>G) | dbSNP |
1 | g.197143660A>G | CA422804469 | ASPM | c.592T>C (p.Leu198=) n.809T>C c.561+31T>C (n.561+31T>C) | |
1 | g.197143660A>T | CA344020038 | ASPM | c.592T>A (p.Leu198Met) n.809T>A c.561+31T>A (n.561+31T>A) | |
1 | g.197143661G>A | CA422804471 | ASPM | c.591C>T (p.Asn197=) n.808C>T c.561+30C>T (n.561+30C>T) | |
1 | g.197143661G>C | CA344020042 | ASPM | c.591C>G (p.Asn197Lys) n.808C>G c.561+30C>G (n.561+30C>G) | |
1 | g.197143661G>T | CA344020044 | ASPM | c.591C>A (p.Asn197Lys) n.808C>A c.561+30C>A (n.561+30C>A) | |
1 | g.197143662T>A | CA344020047 | ASPM | c.590A>T (p.Asn197Ile) n.807A>T c.561+29A>T (n.561+29A>T) | |
1 | g.197143662T>C | CA344020048 | ASPM | c.590A>G (p.Asn197Ser) n.807A>G c.561+29A>G (n.561+29A>G) | |
1 | g.197143662T>G | CA344020051 | ASPM | c.590A>C (p.Asn197Thr) n.807A>C c.561+29A>C (n.561+29A>C) | |
1 | g.197143663T>A | CA344020054 | ASPM | c.589A>T (p.Asn197Tyr) n.806A>T c.561+28A>T (n.561+28A>T) | |
1 | g.197143663T>C | CA344020056 | ASPM | c.589A>G (p.Asn197Asp) n.806A>G c.561+28A>G (n.561+28A>G) | |
1 | g.197143663T>G | CA344020058 | ASPM | c.589A>C (p.Asn197His) n.806A>C c.561+28A>C (n.561+28A>C) | |
1 | g.197143664T>A | CA344020059 | ASPM | c.588A>T (p.Glu196Asp) n.805A>T c.561+27A>T (n.561+27A>T) | |
1 | g.197143664T>C | CA422804474 | ASPM | c.588A>G (p.Glu196=) n.805A>G c.561+27A>G (n.561+27A>G) | |
1 | g.197143664T>G | CA344020061 | ASPM | c.588A>C (p.Glu196Asp) n.805A>C c.561+27A>C (n.561+27A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197143665T>A | CA344020066 | ASPM | c.587A>T (p.Glu196Val) n.804A>T c.561+26A>T (n.561+26A>T) | |
1 | g.197143665T>C | CA344020067 | ASPM | c.587A>G (p.Glu196Gly) n.804A>G c.561+26A>G (n.561+26A>G) | |
1 | g.197143665T>G | CA344020069 | ASPM | c.587A>C (p.Glu196Ala) n.804A>C c.561+26A>C (n.561+26A>C) | |
1 | g.197143666C>A | CA344020076 | ASPM | c.586G>T (p.Glu196Ter) n.803G>T c.561+25G>T (n.561+25G>T) | |
1 | g.197143666C>G | CA344020072 | ASPM | c.586G>C (p.Glu196Gln) n.803G>C c.561+25G>C (n.561+25G>C) | |
1 | g.197143666C>T | CA344020074 | ASPM | c.586G>A (p.Glu196Lys) n.803G>A c.561+25G>A (n.561+25G>A) | |
1 | g.197143667A>C | CA344020078 | ASPM | c.585T>G (p.Cys195Trp) n.802T>G c.561+24T>G (n.561+24T>G) | |
1 | g.197143667A>G | CA422804477 | ASPM | c.585T>C (p.Cys195=) n.802T>C c.561+24T>C (n.561+24T>C) | |
1 | g.197143667A>T | CA344020080 | ASPM | c.585T>A (p.Cys195Ter) n.802T>A c.561+24T>A (n.561+24T>A) | |
1 | g.197143668C>A | CA344020082 | ASPM | c.584G>T (p.Cys195Phe) n.801G>T c.561+23G>T (n.561+23G>T) | dbSNP |
1 | g.197143668C= | CA1217946685 | ASPM | c.584G= (p.Cys195=) n.801G= c.561+23G= (n.561+23G=) | |
1 | g.197143668C>G | CA1310845 | ASPM | c.584G>C (p.Cys195Ser) n.801G>C c.561+23G>C (n.561+23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143668C>T | CA344020086 | ASPM | c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.801G>A c.561+23G>A (n.561+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197143669A= | CA1217946686 | ASPM | c.583T= (p.Cys195=) n.800T= c.561+22T= (n.561+22T=) | |
1 | g.197143669A>C | CA344020089 | ASPM | c.583T>G (p.Cys195Gly) n.800T>G c.561+22T>G (n.561+22T>G) | dbSNP |
1 | g.197143669A>G | CA344020091 | ASPM | c.583T>C (p.Cys195Arg) n.800T>C c.561+22T>C (n.561+22T>C) | |
1 | g.197143669A>T | CA344020093 | ASPM | c.583T>A (p.Cys195Ser) n.800T>A c.561+22T>A (n.561+22T>A) | |
1 | g.197143670A= | CA1146490946 | ASPM | c.582T= (p.Ala194=) n.799T= c.561+21T= (n.561+21T=) | |
1 | g.197143670A>C | CA422804478 | ASPM | c.582T>G (p.Ala194=) n.799T>G c.561+21T>G (n.561+21T>G) | |
1 | g.197143670A>G | CA1310846 | ASPM | c.582T>C (p.Ala194=) n.799T>C c.561+21T>C (n.561+21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197143670A>T | CA422804479 | ASPM | c.582T>A (p.Ala194=) n.799T>A c.561+21T>A (n.561+21T>A) | |
1 | g.197143671G>A | CA344020099 | ASPM | c.581C>T (p.Ala194Val) n.798C>T c.561+20C>T (n.561+20C>T) | |
1 | g.197143671G>C | CA344020101 | ASPM | c.581C>G (p.Ala194Gly) n.798C>G c.561+20C>G (n.561+20C>G) | |
1 | g.197143671G= | CA1141811340 | ASPM | c.581C= (p.Ala194=) n.798C= c.561+20C= (n.561+20C=) | |
1 | g.197143671G>T | CA1310847 | ASPM | c.581C>A (p.Ala194Asp) n.798C>A c.561+20C>A (n.561+20C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143671_197143672insTTT | CA1217946687 | ASPM | c.580_581insAAA (p.Ala194delinsGluThr) n.797_798insAAA c.561+19_561+20insAAA (n.561+19_561+20insAAA) | dbSNP |
1 | g.197143672C>A | CA344020106 | ASPM | c.580G>T (p.Ala194Ser) n.797G>T c.561+19G>T (n.561+19G>T) | |
1 | g.197143672C>G | CA344020108 | ASPM | c.580G>C (p.Ala194Pro) n.797G>C c.561+19G>C (n.561+19G>C) | |
1 | g.197143672C>T | CA344020104 | ASPM | c.580G>A (p.Ala194Thr) n.797G>A c.561+19G>A (n.561+19G>A) | |
1 | g.197143673T>A | CA344020115 | ASPM | c.579A>T (p.Gln193His) n.796A>T c.561+18A>T (n.561+18A>T) | |
1 | g.197143673T>C | CA35861899 | ASPM | c.579A>G (p.Gln193=) n.796A>G c.561+18A>G (n.561+18A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143673T>G | CA1310848 | ASPM | c.579A>C (p.Gln193His) n.796A>C c.561+18A>C (n.561+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143673T= | CA1141252430 | ASPM | c.579A= (p.Gln193=) n.796A= c.561+18A= (n.561+18A=) | |
1 | g.197143674T>A | CA344020117 | ASPM | c.578A>T (p.Gln193Leu) n.795A>T c.561+17A>T (n.561+17A>T) | |
1 | g.197143674T>C | CA344020119 | ASPM | c.578A>G (p.Gln193Arg) n.795A>G c.561+17A>G (n.561+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143674T>G | CA344020121 | ASPM | c.578A>C (p.Gln193Pro) n.795A>C c.561+17A>C (n.561+17A>C) | dbSNP |
1 | g.197143674T= | CA1217946688 | ASPM | c.578A= (p.Gln193=) n.795A= c.561+17A= (n.561+17A=) | |
1 | g.197143675G>A | CA342262 | ASPM | c.577C>T (p.Gln193Ter) n.794C>T c.561+16C>T (n.561+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197143675G>C | CA344020124 | ASPM | c.577C>G (p.Gln193Glu) n.794C>G c.561+16C>G (n.561+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143675G= | CA1143355894 | ASPM | c.577C= (p.Gln193=) n.794C= c.561+16C= (n.561+16C=) | |
1 | g.197143675G>T | CA1310849 | ASPM | c.577C>A (p.Gln193Lys) n.794C>A c.561+16C>A (n.561+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143676T>A | CA422804484 | ASPM | c.576A>T (p.Leu192=) n.793A>T c.561+15A>T (n.561+15A>T) | |
1 | g.197143676T>C | CA1310850 | ASPM | c.576A>G (p.Leu192=) n.793A>G c.561+15A>G (n.561+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143676T>G | CA422804485 | ASPM | c.576A>C (p.Leu192=) n.793A>C c.561+15A>C (n.561+15A>C) | |
1 | g.197143676T= | CA1141985124 | ASPM | c.576A= (p.Leu192=) n.793A= c.561+15A= (n.561+15A=) | |
1 | g.197143677A= | CA1141819458 | ASPM | c.575T= (p.Leu192=) n.792T= c.561+14T= (n.561+14T=) | |
1 | g.197143677A>C | CA1310851 | ASPM | c.575T>G (p.Leu192Arg) n.792T>G c.561+14T>G (n.561+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197143677A>G | CA344020129 | ASPM | c.575T>C (p.Leu192Pro) n.792T>C c.561+14T>C (n.561+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197143677A>T | CA344020131 | ASPM | c.575T>A (p.Leu192Gln) n.792T>A c.561+14T>A (n.561+14T>A) |